OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331612_45331643dup | CA2473712310 | MUTYH | c.718+18_718+49dup (n.718+18_718+49dup) c.1135+18_1135+49dup (n.1135+18_1135+49dup) c.1125+18_1125+49dup (n.1125+18_1125+49dup) c.1120+18_1120+49dup (n.1120+18_1120+49dup) c.1102+18_1102+49dup (n.1102+18_1102+49dup) c.956-87_956-56dup (n.956-87_956-56dup) c.*431+18_*431+49dup (n.*431+18_*431+49dup) c.1186+18_1186+49dup (n.1186+18_1186+49dup) c.1177+18_1177+49dup (n.1177+18_1177+49dup) c.1690+18_1690+49dup (n.1690+18_1690+49dup) c.*1328+18_*1328+49dup (n.*1328+18_*1328+49dup) c.*799+18_*799+49dup (n.*799+18_*799+49dup) c.1105+18_1105+49dup (n.1105+18_1105+49dup) c.1147+18_1147+49dup (n.1147+18_1147+49dup) c.1144+18_1144+49dup (n.1144+18_1144+49dup) c.519+18_519+49dup (n.519+18_519+49dup) c.*915+18_*915+49dup (n.*915+18_*915+49dup) n.423+18_423+49dup c.188-87_188-56dup (n.188-87_188-56dup) c.178-87_178-56dup c.116-2206_116-2175dup (n.116-2206_116-2175dup) c.731+18_731+49dup (n.731+18_731+49dup) c.826+18_826+49dup (n.826+18_826+49dup) c.1162+18_1162+49dup (n.1162+18_1162+49dup) c.724+18_724+49dup (n.724+18_724+49dup) c.715+18_715+49dup (n.715+18_715+49dup) c.730+18_730+49dup (n.730+18_730+49dup) n.1233+18_1233+49dup c.757+18_757+49dup (n.757+18_757+49dup) n.1360+18_1360+49dup n.1174+18_1174+49dup c.586+18_586+49dup (n.586+18_586+49dup) n.1147+18_1147+49dup n.959+18_959+49dup n.1139+18_1139+49dup n.1674+18_1674+49dup n.1247+18_1247+49dup n.1330+18_1330+49dup n.1179+18_1179+49dup | dbSNP |
| 1 | g.45331635G>A | CA2645376800 | MUTYH | c.718+26C>T (n.718+26C>T) c.1135+26C>T (n.1135+26C>T) c.1125+26C>T (n.1125+26C>T) c.1120+26C>T (n.1120+26C>T) c.1102+26C>T (n.1102+26C>T) c.956-79C>T (n.956-79C>T) c.*431+26C>T (n.*431+26C>T) c.1186+26C>T (n.1186+26C>T) c.1177+26C>T (n.1177+26C>T) c.1690+26C>T (n.1690+26C>T) c.*1328+26C>T (n.*1328+26C>T) c.*799+26C>T (n.*799+26C>T) c.1105+26C>T (n.1105+26C>T) c.1147+26C>T (n.1147+26C>T) c.1144+26C>T (n.1144+26C>T) c.519+26C>T (n.519+26C>T) c.*915+26C>T (n.*915+26C>T) n.423+26C>T c.188-79C>T (n.188-79C>T) c.178-79C>T c.116-2198C>T (n.116-2198C>T) c.731+26C>T (n.731+26C>T) c.826+26C>T (n.826+26C>T) c.1162+26C>T (n.1162+26C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) c.715+26C>T (n.715+26C>T) c.730+26C>T (n.730+26C>T) n.1233+26C>T c.757+26C>T (n.757+26C>T) n.1360+26C>T n.1174+26C>T c.586+26C>T (n.586+26C>T) n.1147+26C>T n.959+26C>T n.1139+26C>T n.1674+26C>T n.1247+26C>T n.1330+26C>T n.1179+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331635G>C | CA2696092369 | MUTYH | c.718+26C>G (n.718+26C>G) c.1135+26C>G (n.1135+26C>G) c.1125+26C>G (n.1125+26C>G) c.1120+26C>G (n.1120+26C>G) c.1102+26C>G (n.1102+26C>G) c.956-79C>G (n.956-79C>G) c.*431+26C>G (n.*431+26C>G) c.1186+26C>G (n.1186+26C>G) c.1177+26C>G (n.1177+26C>G) c.1690+26C>G (n.1690+26C>G) c.*1328+26C>G (n.*1328+26C>G) c.*799+26C>G (n.*799+26C>G) c.1105+26C>G (n.1105+26C>G) c.1147+26C>G (n.1147+26C>G) c.1144+26C>G (n.1144+26C>G) c.519+26C>G (n.519+26C>G) c.*915+26C>G (n.*915+26C>G) n.423+26C>G c.188-79C>G (n.188-79C>G) c.178-79C>G c.116-2198C>G (n.116-2198C>G) c.731+26C>G (n.731+26C>G) c.826+26C>G (n.826+26C>G) c.1162+26C>G (n.1162+26C>G) c.724+26C>G (n.724+26C>G) c.715+26C>G (n.715+26C>G) c.730+26C>G (n.730+26C>G) n.1233+26C>G c.757+26C>G (n.757+26C>G) n.1360+26C>G n.1174+26C>G c.586+26C>G (n.586+26C>G) n.1147+26C>G n.959+26C>G n.1139+26C>G n.1674+26C>G n.1247+26C>G n.1330+26C>G n.1179+26C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331636C>A | CA2696092398 | MUTYH | c.718+25G>T (n.718+25G>T) c.1135+25G>T (n.1135+25G>T) c.1125+25G>T (n.1125+25G>T) c.1120+25G>T (n.1120+25G>T) c.1102+25G>T (n.1102+25G>T) c.956-80G>T (n.956-80G>T) c.*431+25G>T (n.*431+25G>T) c.1186+25G>T (n.1186+25G>T) c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.1690+25G>T (n.1690+25G>T) c.*1328+25G>T (n.*1328+25G>T) c.*799+25G>T (n.*799+25G>T) c.1105+25G>T (n.1105+25G>T) c.1147+25G>T (n.1147+25G>T) c.1144+25G>T (n.1144+25G>T) c.519+25G>T (n.519+25G>T) c.*915+25G>T (n.*915+25G>T) n.423+25G>T c.188-80G>T (n.188-80G>T) c.178-80G>T c.116-2199G>T (n.116-2199G>T) c.731+25G>T (n.731+25G>T) c.826+25G>T (n.826+25G>T) c.1162+25G>T (n.1162+25G>T) c.724+25G>T (n.724+25G>T) c.715+25G>T (n.715+25G>T) c.730+25G>T (n.730+25G>T) n.1233+25G>T c.757+25G>T (n.757+25G>T) n.1360+25G>T n.1174+25G>T c.586+25G>T (n.586+25G>T) n.1147+25G>T n.959+25G>T n.1139+25G>T n.1674+25G>T n.1247+25G>T n.1330+25G>T n.1179+25G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331637C>A | CA2695826098 | MUTYH | c.718+24G>T (n.718+24G>T) c.1135+24G>T (n.1135+24G>T) c.1125+24G>T (n.1125+24G>T) c.1120+24G>T (n.1120+24G>T) c.1102+24G>T (n.1102+24G>T) c.956-81G>T (n.956-81G>T) c.*431+24G>T (n.*431+24G>T) c.1186+24G>T (n.1186+24G>T) c.1177+24G>T (n.1177+24G>T) c.1690+24G>T (n.1690+24G>T) c.*1328+24G>T (n.*1328+24G>T) c.*799+24G>T (n.*799+24G>T) c.1105+24G>T (n.1105+24G>T) c.1147+24G>T (n.1147+24G>T) c.1144+24G>T (n.1144+24G>T) c.519+24G>T (n.519+24G>T) c.*915+24G>T (n.*915+24G>T) n.423+24G>T c.188-81G>T (n.188-81G>T) c.178-81G>T c.116-2200G>T (n.116-2200G>T) c.731+24G>T (n.731+24G>T) c.826+24G>T (n.826+24G>T) c.1162+24G>T (n.1162+24G>T) c.724+24G>T (n.724+24G>T) c.715+24G>T (n.715+24G>T) c.730+24G>T (n.730+24G>T) n.1233+24G>T c.757+24G>T (n.757+24G>T) n.1360+24G>T n.1174+24G>T c.586+24G>T (n.586+24G>T) n.1147+24G>T n.959+24G>T n.1139+24G>T n.1674+24G>T n.1247+24G>T n.1330+24G>T n.1179+24G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331637C= | CA2473712318 | MUTYH | c.718+24G= (n.718+24G=) c.1135+24G= (n.1135+24G=) c.1125+24G= (n.1125+24G=) c.1120+24G= (n.1120+24G=) c.1102+24G= (n.1102+24G=) c.956-81G= (n.956-81G=) c.*431+24G= (n.*431+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.1177+24G= (n.1177+24G=) c.1690+24G= (n.1690+24G=) c.*1328+24G= (n.*1328+24G=) c.*799+24G= (n.*799+24G=) c.1105+24G= (n.1105+24G=) c.1147+24G= (n.1147+24G=) c.1144+24G= (n.1144+24G=) c.519+24G= (n.519+24G=) c.*915+24G= (n.*915+24G=) n.423+24G= c.188-81G= (n.188-81G=) c.178-81G= c.116-2200G= (n.116-2200G=) c.731+24G= (n.731+24G=) c.826+24G= (n.826+24G=) c.1162+24G= (n.1162+24G=) c.724+24G= (n.724+24G=) c.715+24G= (n.715+24G=) c.730+24G= (n.730+24G=) n.1233+24G= c.757+24G= (n.757+24G=) n.1360+24G= n.1174+24G= c.586+24G= (n.586+24G=) n.1147+24G= n.959+24G= n.1139+24G= n.1674+24G= n.1247+24G= n.1330+24G= n.1179+24G= | |
| 1 | g.45331637C>T | CA055303 | MUTYH | c.718+24G>A (n.718+24G>A) c.1135+24G>A (n.1135+24G>A) c.1125+24G>A (n.1125+24G>A) c.1120+24G>A (n.1120+24G>A) c.1102+24G>A (n.1102+24G>A) c.956-81G>A (n.956-81G>A) c.*431+24G>A (n.*431+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1177+24G>A (n.1177+24G>A) c.1690+24G>A (n.1690+24G>A) c.*1328+24G>A (n.*1328+24G>A) c.*799+24G>A (n.*799+24G>A) c.1105+24G>A (n.1105+24G>A) c.1147+24G>A (n.1147+24G>A) c.1144+24G>A (n.1144+24G>A) c.519+24G>A (n.519+24G>A) c.*915+24G>A (n.*915+24G>A) n.423+24G>A c.188-81G>A (n.188-81G>A) c.178-81G>A c.116-2200G>A (n.116-2200G>A) c.731+24G>A (n.731+24G>A) c.826+24G>A (n.826+24G>A) c.1162+24G>A (n.1162+24G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) c.715+24G>A (n.715+24G>A) c.730+24G>A (n.730+24G>A) n.1233+24G>A c.757+24G>A (n.757+24G>A) n.1360+24G>A n.1174+24G>A c.586+24G>A (n.586+24G>A) n.1147+24G>A n.959+24G>A n.1139+24G>A n.1674+24G>A n.1247+24G>A n.1330+24G>A n.1179+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331638C>A | CA2696092430 | MUTYH | c.718+23G>T (n.718+23G>T) c.1135+23G>T (n.1135+23G>T) c.1125+23G>T (n.1125+23G>T) c.1120+23G>T (n.1120+23G>T) c.1102+23G>T (n.1102+23G>T) c.956-82G>T (n.956-82G>T) c.*431+23G>T (n.*431+23G>T) c.1186+23G>T (n.1186+23G>T) c.1177+23G>T (n.1177+23G>T) c.1690+23G>T (n.1690+23G>T) c.*1328+23G>T (n.*1328+23G>T) c.*799+23G>T (n.*799+23G>T) c.1105+23G>T (n.1105+23G>T) c.1147+23G>T (n.1147+23G>T) c.1144+23G>T (n.1144+23G>T) c.519+23G>T (n.519+23G>T) c.*915+23G>T (n.*915+23G>T) n.423+23G>T c.188-82G>T (n.188-82G>T) c.178-82G>T c.116-2201G>T (n.116-2201G>T) c.731+23G>T (n.731+23G>T) c.826+23G>T (n.826+23G>T) c.1162+23G>T (n.1162+23G>T) c.724+23G>T (n.724+23G>T) c.715+23G>T (n.715+23G>T) c.730+23G>T (n.730+23G>T) n.1233+23G>T c.757+23G>T (n.757+23G>T) n.1360+23G>T n.1174+23G>T c.586+23G>T (n.586+23G>T) n.1147+23G>T n.959+23G>T n.1139+23G>T n.1674+23G>T n.1247+23G>T n.1330+23G>T n.1179+23G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331638C>T | CA2645376801 | MUTYH | c.718+23G>A (n.718+23G>A) c.1135+23G>A (n.1135+23G>A) c.1125+23G>A (n.1125+23G>A) c.1120+23G>A (n.1120+23G>A) c.1102+23G>A (n.1102+23G>A) c.956-82G>A (n.956-82G>A) c.*431+23G>A (n.*431+23G>A) c.1186+23G>A (n.1186+23G>A) c.1177+23G>A (n.1177+23G>A) c.1690+23G>A (n.1690+23G>A) c.*1328+23G>A (n.*1328+23G>A) c.*799+23G>A (n.*799+23G>A) c.1105+23G>A (n.1105+23G>A) c.1147+23G>A (n.1147+23G>A) c.1144+23G>A (n.1144+23G>A) c.519+23G>A (n.519+23G>A) c.*915+23G>A (n.*915+23G>A) n.423+23G>A c.188-82G>A (n.188-82G>A) c.178-82G>A c.116-2201G>A (n.116-2201G>A) c.731+23G>A (n.731+23G>A) c.826+23G>A (n.826+23G>A) c.1162+23G>A (n.1162+23G>A) c.724+23G>A (n.724+23G>A) c.715+23G>A (n.715+23G>A) c.730+23G>A (n.730+23G>A) n.1233+23G>A c.757+23G>A (n.757+23G>A) n.1360+23G>A n.1174+23G>A c.586+23G>A (n.586+23G>A) n.1147+23G>A n.959+23G>A n.1139+23G>A n.1674+23G>A n.1247+23G>A n.1330+23G>A n.1179+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331641C>A | CA2696092433 | MUTYH | c.718+20G>T (n.718+20G>T) c.1135+20G>T (n.1135+20G>T) c.1125+20G>T (n.1125+20G>T) c.1120+20G>T (n.1120+20G>T) c.1102+20G>T (n.1102+20G>T) c.956-85G>T (n.956-85G>T) c.*431+20G>T (n.*431+20G>T) c.1186+20G>T (n.1186+20G>T) c.1177+20G>T (n.1177+20G>T) c.1690+20G>T (n.1690+20G>T) c.*1328+20G>T (n.*1328+20G>T) c.*799+20G>T (n.*799+20G>T) c.1105+20G>T (n.1105+20G>T) c.1147+20G>T (n.1147+20G>T) c.1144+20G>T (n.1144+20G>T) c.519+20G>T (n.519+20G>T) c.*915+20G>T (n.*915+20G>T) n.423+20G>T c.188-85G>T (n.188-85G>T) c.178-85G>T c.116-2204G>T (n.116-2204G>T) c.731+20G>T (n.731+20G>T) c.826+20G>T (n.826+20G>T) c.1162+20G>T (n.1162+20G>T) c.724+20G>T (n.724+20G>T) c.715+20G>T (n.715+20G>T) c.730+20G>T (n.730+20G>T) n.1233+20G>T c.757+20G>T (n.757+20G>T) n.1360+20G>T n.1174+20G>T c.586+20G>T (n.586+20G>T) n.1147+20G>T n.959+20G>T n.1139+20G>T n.1674+20G>T n.1247+20G>T n.1330+20G>T n.1179+20G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331642A>C | CA2696092486 | MUTYH | c.718+19T>G (n.718+19T>G) c.1135+19T>G (n.1135+19T>G) c.1125+19T>G (n.1125+19T>G) c.1120+19T>G (n.1120+19T>G) c.1102+19T>G (n.1102+19T>G) c.956-86T>G (n.956-86T>G) c.*431+19T>G (n.*431+19T>G) c.1186+19T>G (n.1186+19T>G) c.1177+19T>G (n.1177+19T>G) c.1690+19T>G (n.1690+19T>G) c.*1328+19T>G (n.*1328+19T>G) c.*799+19T>G (n.*799+19T>G) c.1105+19T>G (n.1105+19T>G) c.1147+19T>G (n.1147+19T>G) c.1144+19T>G (n.1144+19T>G) c.519+19T>G (n.519+19T>G) c.*915+19T>G (n.*915+19T>G) n.423+19T>G c.188-86T>G (n.188-86T>G) c.178-86T>G c.116-2205T>G (n.116-2205T>G) c.731+19T>G (n.731+19T>G) c.826+19T>G (n.826+19T>G) c.1162+19T>G (n.1162+19T>G) c.724+19T>G (n.724+19T>G) c.715+19T>G (n.715+19T>G) c.730+19T>G (n.730+19T>G) n.1233+19T>G c.757+19T>G (n.757+19T>G) n.1360+19T>G n.1174+19T>G c.586+19T>G (n.586+19T>G) n.1147+19T>G n.959+19T>G n.1139+19T>G n.1674+19T>G n.1247+19T>G n.1330+19T>G n.1179+19T>G | dbSNP |
| 1 | g.45331642A>T | CA2696092466 | MUTYH | c.718+19T>A (n.718+19T>A) c.1135+19T>A (n.1135+19T>A) c.1125+19T>A (n.1125+19T>A) c.1120+19T>A (n.1120+19T>A) c.1102+19T>A (n.1102+19T>A) c.956-86T>A (n.956-86T>A) c.*431+19T>A (n.*431+19T>A) c.1186+19T>A (n.1186+19T>A) c.1177+19T>A (n.1177+19T>A) c.1690+19T>A (n.1690+19T>A) c.*1328+19T>A (n.*1328+19T>A) c.*799+19T>A (n.*799+19T>A) c.1105+19T>A (n.1105+19T>A) c.1147+19T>A (n.1147+19T>A) c.1144+19T>A (n.1144+19T>A) c.519+19T>A (n.519+19T>A) c.*915+19T>A (n.*915+19T>A) n.423+19T>A c.188-86T>A (n.188-86T>A) c.178-86T>A c.116-2205T>A (n.116-2205T>A) c.731+19T>A (n.731+19T>A) c.826+19T>A (n.826+19T>A) c.1162+19T>A (n.1162+19T>A) c.724+19T>A (n.724+19T>A) c.715+19T>A (n.715+19T>A) c.730+19T>A (n.730+19T>A) n.1233+19T>A c.757+19T>A (n.757+19T>A) n.1360+19T>A n.1174+19T>A c.586+19T>A (n.586+19T>A) n.1147+19T>A n.959+19T>A n.1139+19T>A n.1674+19T>A n.1247+19T>A n.1330+19T>A n.1179+19T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331643C= | CA2473712319 | MUTYH | c.718+18G= (n.718+18G=) c.1135+18G= (n.1135+18G=) c.1125+18G= (n.1125+18G=) c.1120+18G= (n.1120+18G=) c.1102+18G= (n.1102+18G=) c.956-87G= (n.956-87G=) c.*431+18G= (n.*431+18G=) c.1186+18G= (n.1186+18G=) c.1177+18G= (n.1177+18G=) c.1690+18G= (n.1690+18G=) c.*1328+18G= (n.*1328+18G=) c.*799+18G= (n.*799+18G=) c.1105+18G= (n.1105+18G=) c.1147+18G= (n.1147+18G=) c.1144+18G= (n.1144+18G=) c.519+18G= (n.519+18G=) c.*915+18G= (n.*915+18G=) n.423+18G= c.188-87G= (n.188-87G=) c.178-87G= c.116-2206G= (n.116-2206G=) c.731+18G= (n.731+18G=) c.826+18G= (n.826+18G=) c.1162+18G= (n.1162+18G=) c.724+18G= (n.724+18G=) c.715+18G= (n.715+18G=) c.730+18G= (n.730+18G=) n.1233+18G= c.757+18G= (n.757+18G=) n.1360+18G= n.1174+18G= c.586+18G= (n.586+18G=) n.1147+18G= n.959+18G= n.1139+18G= n.1674+18G= n.1247+18G= n.1330+18G= n.1179+18G= | |
| 1 | g.45331643C>T | CA055283 | MUTYH | c.718+18G>A (n.718+18G>A) c.1135+18G>A (n.1135+18G>A) c.1125+18G>A (n.1125+18G>A) c.1120+18G>A (n.1120+18G>A) c.1102+18G>A (n.1102+18G>A) c.956-87G>A (n.956-87G>A) c.*431+18G>A (n.*431+18G>A) c.1186+18G>A (n.1186+18G>A) c.1177+18G>A (n.1177+18G>A) c.1690+18G>A (n.1690+18G>A) c.*1328+18G>A (n.*1328+18G>A) c.*799+18G>A (n.*799+18G>A) c.1105+18G>A (n.1105+18G>A) c.1147+18G>A (n.1147+18G>A) c.1144+18G>A (n.1144+18G>A) c.519+18G>A (n.519+18G>A) c.*915+18G>A (n.*915+18G>A) n.423+18G>A c.188-87G>A (n.188-87G>A) c.178-87G>A c.116-2206G>A (n.116-2206G>A) c.731+18G>A (n.731+18G>A) c.826+18G>A (n.826+18G>A) c.1162+18G>A (n.1162+18G>A) c.724+18G>A (n.724+18G>A) c.715+18G>A (n.715+18G>A) c.730+18G>A (n.730+18G>A) n.1233+18G>A c.757+18G>A (n.757+18G>A) n.1360+18G>A n.1174+18G>A c.586+18G>A (n.586+18G>A) n.1147+18G>A n.959+18G>A n.1139+18G>A n.1674+18G>A n.1247+18G>A n.1330+18G>A n.1179+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331644G>A | CA012216 | MUTYH | c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.1135+17C>T (n.1135+17C>T) c.1125+17C>T (n.1125+17C>T) c.1120+17C>T (n.1120+17C>T) c.1102+17C>T (n.1102+17C>T) c.956-88C>T (n.956-88C>T) c.*431+17C>T (n.*431+17C>T) c.1186+17C>T (n.1186+17C>T) c.1177+17C>T (n.1177+17C>T) c.1690+17C>T (n.1690+17C>T) c.*1328+17C>T (n.*1328+17C>T) c.*799+17C>T (n.*799+17C>T) c.1105+17C>T (n.1105+17C>T) c.1147+17C>T (n.1147+17C>T) c.1144+17C>T (n.1144+17C>T) c.519+17C>T (n.519+17C>T) c.*915+17C>T (n.*915+17C>T) n.423+17C>T c.188-88C>T (n.188-88C>T) c.178-88C>T c.116-2207C>T (n.116-2207C>T) c.731+17C>T (n.731+17C>T) c.826+17C>T (n.826+17C>T) c.1162+17C>T (n.1162+17C>T) c.724+17C>T (n.724+17C>T) c.715+17C>T (n.715+17C>T) c.730+17C>T (n.730+17C>T) n.1233+17C>T c.757+17C>T (n.757+17C>T) n.1360+17C>T n.1174+17C>T c.586+17C>T (n.586+17C>T) n.1147+17C>T n.959+17C>T n.1139+17C>T n.1674+17C>T n.1247+17C>T n.1330+17C>T n.1179+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331644G= | CA1143636703 | MUTYH | c.718+17C= (n.718+17C=) c.1135+17C= (n.1135+17C=) c.1125+17C= (n.1125+17C=) c.1120+17C= (n.1120+17C=) c.1102+17C= (n.1102+17C=) c.956-88C= (n.956-88C=) c.*431+17C= (n.*431+17C=) c.1186+17C= (n.1186+17C=) c.1177+17C= (n.1177+17C=) c.1690+17C= (n.1690+17C=) c.*1328+17C= (n.*1328+17C=) c.*799+17C= (n.*799+17C=) c.1105+17C= (n.1105+17C=) c.1147+17C= (n.1147+17C=) c.1144+17C= (n.1144+17C=) c.519+17C= (n.519+17C=) c.*915+17C= (n.*915+17C=) n.423+17C= c.188-88C= (n.188-88C=) c.178-88C= c.116-2207C= (n.116-2207C=) c.731+17C= (n.731+17C=) c.826+17C= (n.826+17C=) c.1162+17C= (n.1162+17C=) c.724+17C= (n.724+17C=) c.715+17C= (n.715+17C=) c.730+17C= (n.730+17C=) n.1233+17C= c.757+17C= (n.757+17C=) n.1360+17C= n.1174+17C= c.586+17C= (n.586+17C=) n.1147+17C= n.959+17C= n.1139+17C= n.1674+17C= n.1247+17C= n.1330+17C= n.1179+17C= | |
| 1 | g.45331644_45331645delinsGC | CA2473712320 | MUTYH | c.718+16_718+17delinsGC (n.718+16_718+17delinsGC) c.1135+16_1135+17delinsGC (n.1135+16_1135+17delinsGC) c.1125+16_1125+17delinsGC (n.1125+16_1125+17delinsGC) c.1120+16_1120+17delinsGC (n.1120+16_1120+17delinsGC) c.1102+16_1102+17delinsGC (n.1102+16_1102+17delinsGC) c.956-89_956-88delinsGC (n.956-89_956-88delinsGC) c.*431+16_*431+17delinsGC (n.*431+16_*431+17delinsGC) c.1186+16_1186+17delinsGC (n.1186+16_1186+17delinsGC) c.1177+16_1177+17delinsGC (n.1177+16_1177+17delinsGC) c.1690+16_1690+17delinsGC (n.1690+16_1690+17delinsGC) c.*1328+16_*1328+17delinsGC (n.*1328+16_*1328+17delinsGC) c.*799+16_*799+17delinsGC (n.*799+16_*799+17delinsGC) c.1105+16_1105+17delinsGC (n.1105+16_1105+17delinsGC) c.1147+16_1147+17delinsGC (n.1147+16_1147+17delinsGC) c.1144+16_1144+17delinsGC (n.1144+16_1144+17delinsGC) c.519+16_519+17delinsGC (n.519+16_519+17delinsGC) c.*915+16_*915+17delinsGC (n.*915+16_*915+17delinsGC) n.423+16_423+17delinsGC c.188-89_188-88delinsGC (n.188-89_188-88delinsGC) c.178-89_178-88delinsGC c.116-2208_116-2207delinsGC (n.116-2208_116-2207delinsGC) c.731+16_731+17delinsGC (n.731+16_731+17delinsGC) c.826+16_826+17delinsGC (n.826+16_826+17delinsGC) c.1162+16_1162+17delinsGC (n.1162+16_1162+17delinsGC) c.724+16_724+17delinsGC (n.724+16_724+17delinsGC) c.715+16_715+17delinsGC (n.715+16_715+17delinsGC) c.730+16_730+17delinsGC (n.730+16_730+17delinsGC) n.1233+16_1233+17delinsGC c.757+16_757+17delinsGC (n.757+16_757+17delinsGC) n.1360+16_1360+17delinsGC n.1174+16_1174+17delinsGC c.586+16_586+17delinsGC (n.586+16_586+17delinsGC) n.1147+16_1147+17delinsGC n.959+16_959+17delinsGC n.1139+16_1139+17delinsGC n.1674+16_1674+17delinsGC n.1247+16_1247+17delinsGC n.1330+16_1330+17delinsGC n.1179+16_1179+17delinsGC | |
| 1 | g.45331645C>A | CA2573131936 | MUTYH | c.718+16G>T (n.718+16G>T) c.1135+16G>T (n.1135+16G>T) c.1125+16G>T (n.1125+16G>T) c.1120+16G>T (n.1120+16G>T) c.1102+16G>T (n.1102+16G>T) c.956-89G>T (n.956-89G>T) c.*431+16G>T (n.*431+16G>T) c.1186+16G>T (n.1186+16G>T) c.1177+16G>T (n.1177+16G>T) c.1690+16G>T (n.1690+16G>T) c.*1328+16G>T (n.*1328+16G>T) c.*799+16G>T (n.*799+16G>T) c.1105+16G>T (n.1105+16G>T) c.1147+16G>T (n.1147+16G>T) c.1144+16G>T (n.1144+16G>T) c.519+16G>T (n.519+16G>T) c.*915+16G>T (n.*915+16G>T) n.423+16G>T c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.178-89G>T c.116-2208G>T (n.116-2208G>T) c.731+16G>T (n.731+16G>T) c.826+16G>T (n.826+16G>T) c.1162+16G>T (n.1162+16G>T) c.724+16G>T (n.724+16G>T) c.715+16G>T (n.715+16G>T) c.730+16G>T (n.730+16G>T) n.1233+16G>T c.757+16G>T (n.757+16G>T) n.1360+16G>T n.1174+16G>T c.586+16G>T (n.586+16G>T) n.1147+16G>T n.959+16G>T n.1139+16G>T n.1674+16G>T n.1247+16G>T n.1330+16G>T n.1179+16G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331645C= | CA2473712321 | MUTYH | c.718+16G= (n.718+16G=) c.1135+16G= (n.1135+16G=) c.1125+16G= (n.1125+16G=) c.1120+16G= (n.1120+16G=) c.1102+16G= (n.1102+16G=) c.956-89G= (n.956-89G=) c.*431+16G= (n.*431+16G=) c.1186+16G= (n.1186+16G=) c.1177+16G= (n.1177+16G=) c.1690+16G= (n.1690+16G=) c.*1328+16G= (n.*1328+16G=) c.*799+16G= (n.*799+16G=) c.1105+16G= (n.1105+16G=) c.1147+16G= (n.1147+16G=) c.1144+16G= (n.1144+16G=) c.519+16G= (n.519+16G=) c.*915+16G= (n.*915+16G=) n.423+16G= c.188-89G= (n.188-89G=) c.178-89G= c.116-2208G= (n.116-2208G=) c.731+16G= (n.731+16G=) c.826+16G= (n.826+16G=) c.1162+16G= (n.1162+16G=) c.724+16G= (n.724+16G=) c.715+16G= (n.715+16G=) c.730+16G= (n.730+16G=) n.1233+16G= c.757+16G= (n.757+16G=) n.1360+16G= n.1174+16G= c.586+16G= (n.586+16G=) n.1147+16G= n.959+16G= n.1139+16G= n.1674+16G= n.1247+16G= n.1330+16G= n.1179+16G= | |
| 1 | g.45331645C>T | CA913187582 | MUTYH | c.718+16G>A (n.718+16G>A) c.1135+16G>A (n.1135+16G>A) c.1125+16G>A (n.1125+16G>A) c.1120+16G>A (n.1120+16G>A) c.1102+16G>A (n.1102+16G>A) c.956-89G>A (n.956-89G>A) c.*431+16G>A (n.*431+16G>A) c.1186+16G>A (n.1186+16G>A) c.1177+16G>A (n.1177+16G>A) c.1690+16G>A (n.1690+16G>A) c.*1328+16G>A (n.*1328+16G>A) c.*799+16G>A (n.*799+16G>A) c.1105+16G>A (n.1105+16G>A) c.1147+16G>A (n.1147+16G>A) c.1144+16G>A (n.1144+16G>A) c.519+16G>A (n.519+16G>A) c.*915+16G>A (n.*915+16G>A) n.423+16G>A c.188-89G>A (n.188-89G>A) c.178-89G>A c.116-2208G>A (n.116-2208G>A) c.731+16G>A (n.731+16G>A) c.826+16G>A (n.826+16G>A) c.1162+16G>A (n.1162+16G>A) c.724+16G>A (n.724+16G>A) c.715+16G>A (n.715+16G>A) c.730+16G>A (n.730+16G>A) n.1233+16G>A c.757+16G>A (n.757+16G>A) n.1360+16G>A n.1174+16G>A c.586+16G>A (n.586+16G>A) n.1147+16G>A n.959+16G>A n.1139+16G>A n.1674+16G>A n.1247+16G>A n.1330+16G>A n.1179+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331647del | CA736163726 | MUTYH | c.718+16del (n.718+16del) c.1135+16del (n.1135+16del) c.1125+16del (n.1125+16del) c.1120+16del (n.1120+16del) c.1102+16del (n.1102+16del) c.956-89del (n.956-89del) c.*431+16del (n.*431+16del) c.1186+16del (n.1186+16del) c.1177+16del (n.1177+16del) c.1690+16del (n.1690+16del) c.*1328+16del (n.*1328+16del) c.*799+16del (n.*799+16del) c.1105+16del (n.1105+16del) c.1147+16del (n.1147+16del) c.1144+16del (n.1144+16del) c.519+16del (n.519+16del) c.*915+16del (n.*915+16del) n.423+16del c.188-89del (n.188-89del) c.178-89del c.116-2208del (n.116-2208del) c.731+16del (n.731+16del) c.826+16del (n.826+16del) c.1162+16del (n.1162+16del) c.724+16del (n.724+16del) c.715+16del (n.715+16del) c.730+16del (n.730+16del) n.1233+16del c.757+16del (n.757+16del) n.1360+16del n.1174+16del c.586+16del (n.586+16del) n.1147+16del n.959+16del n.1139+16del n.1674+16del n.1247+16del n.1330+16del n.1179+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331648A>C | CA2743432605 | MUTYH | c.718+13T>G (n.718+13T>G) c.1135+13T>G (n.1135+13T>G) c.1125+13T>G (n.1125+13T>G) c.1120+13T>G (n.1120+13T>G) c.1102+13T>G (n.1102+13T>G) c.956-92T>G (n.956-92T>G) c.*431+13T>G (n.*431+13T>G) c.1186+13T>G (n.1186+13T>G) c.1177+13T>G (n.1177+13T>G) c.1690+13T>G (n.1690+13T>G) c.*1328+13T>G (n.*1328+13T>G) c.*799+13T>G (n.*799+13T>G) c.1105+13T>G (n.1105+13T>G) c.1147+13T>G (n.1147+13T>G) c.1144+13T>G (n.1144+13T>G) c.519+13T>G (n.519+13T>G) c.*915+13T>G (n.*915+13T>G) n.423+13T>G c.188-92T>G (n.188-92T>G) c.178-92T>G c.116-2211T>G (n.116-2211T>G) c.731+13T>G (n.731+13T>G) c.826+13T>G (n.826+13T>G) c.1162+13T>G (n.1162+13T>G) c.724+13T>G (n.724+13T>G) c.715+13T>G (n.715+13T>G) c.730+13T>G (n.730+13T>G) n.1233+13T>G c.757+13T>G (n.757+13T>G) n.1360+13T>G n.1174+13T>G c.586+13T>G (n.586+13T>G) n.1147+13T>G n.959+13T>G n.1139+13T>G n.1674+13T>G n.1247+13T>G n.1330+13T>G n.1179+13T>G | |
| 1 | g.45331648A>G | CA2645376810 | MUTYH | c.718+13T>C (n.718+13T>C) c.1135+13T>C (n.1135+13T>C) c.1125+13T>C (n.1125+13T>C) c.1120+13T>C (n.1120+13T>C) c.1102+13T>C (n.1102+13T>C) c.956-92T>C (n.956-92T>C) c.*431+13T>C (n.*431+13T>C) c.1186+13T>C (n.1186+13T>C) c.1177+13T>C (n.1177+13T>C) c.1690+13T>C (n.1690+13T>C) c.*1328+13T>C (n.*1328+13T>C) c.*799+13T>C (n.*799+13T>C) c.1105+13T>C (n.1105+13T>C) c.1147+13T>C (n.1147+13T>C) c.1144+13T>C (n.1144+13T>C) c.519+13T>C (n.519+13T>C) c.*915+13T>C (n.*915+13T>C) n.423+13T>C c.188-92T>C (n.188-92T>C) c.178-92T>C c.116-2211T>C (n.116-2211T>C) c.731+13T>C (n.731+13T>C) c.826+13T>C (n.826+13T>C) c.1162+13T>C (n.1162+13T>C) c.724+13T>C (n.724+13T>C) c.715+13T>C (n.715+13T>C) c.730+13T>C (n.730+13T>C) n.1233+13T>C c.757+13T>C (n.757+13T>C) n.1360+13T>C n.1174+13T>C c.586+13T>C (n.586+13T>C) n.1147+13T>C n.959+13T>C n.1139+13T>C n.1674+13T>C n.1247+13T>C n.1330+13T>C n.1179+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331649G>A | CA055266 | MUTYH | c.718+12C>T (n.718+12C>T) c.1135+12C>T (n.1135+12C>T) c.1125+12C>T (n.1125+12C>T) c.1120+12C>T (n.1120+12C>T) c.1102+12C>T (n.1102+12C>T) c.956-93C>T (n.956-93C>T) c.*431+12C>T (n.*431+12C>T) c.1186+12C>T (n.1186+12C>T) c.1177+12C>T (n.1177+12C>T) c.1690+12C>T (n.1690+12C>T) c.*1328+12C>T (n.*1328+12C>T) c.*799+12C>T (n.*799+12C>T) c.1105+12C>T (n.1105+12C>T) c.1147+12C>T (n.1147+12C>T) c.1144+12C>T (n.1144+12C>T) c.519+12C>T (n.519+12C>T) c.*915+12C>T (n.*915+12C>T) n.423+12C>T c.188-93C>T (n.188-93C>T) c.178-93C>T c.116-2212C>T (n.116-2212C>T) c.731+12C>T (n.731+12C>T) c.826+12C>T (n.826+12C>T) c.1162+12C>T (n.1162+12C>T) c.724+12C>T (n.724+12C>T) c.715+12C>T (n.715+12C>T) c.730+12C>T (n.730+12C>T) n.1233+12C>T c.757+12C>T (n.757+12C>T) n.1360+12C>T n.1174+12C>T c.586+12C>T (n.586+12C>T) n.1147+12C>T n.959+12C>T n.1139+12C>T n.1674+12C>T n.1247+12C>T n.1330+12C>T n.1179+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45331649G>C | CA2645376814 | MUTYH | c.718+12C>G (n.718+12C>G) c.1135+12C>G (n.1135+12C>G) c.1125+12C>G (n.1125+12C>G) c.1120+12C>G (n.1120+12C>G) c.1102+12C>G (n.1102+12C>G) c.956-93C>G (n.956-93C>G) c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) c.1186+12C>G (n.1186+12C>G) c.1177+12C>G (n.1177+12C>G) c.1690+12C>G (n.1690+12C>G) c.*1328+12C>G (n.*1328+12C>G) c.*799+12C>G (n.*799+12C>G) c.1105+12C>G (n.1105+12C>G) c.1147+12C>G (n.1147+12C>G) c.1144+12C>G (n.1144+12C>G) c.519+12C>G (n.519+12C>G) c.*915+12C>G (n.*915+12C>G) n.423+12C>G c.188-93C>G (n.188-93C>G) c.178-93C>G c.116-2212C>G (n.116-2212C>G) c.731+12C>G (n.731+12C>G) c.826+12C>G (n.826+12C>G) c.1162+12C>G (n.1162+12C>G) c.724+12C>G (n.724+12C>G) c.715+12C>G (n.715+12C>G) c.730+12C>G (n.730+12C>G) n.1233+12C>G c.757+12C>G (n.757+12C>G) n.1360+12C>G n.1174+12C>G c.586+12C>G (n.586+12C>G) n.1147+12C>G n.959+12C>G n.1139+12C>G n.1674+12C>G n.1247+12C>G n.1330+12C>G n.1179+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331649G= | CA2473712322 | MUTYH | c.718+12C= (n.718+12C=) c.1135+12C= (n.1135+12C=) c.1125+12C= (n.1125+12C=) c.1120+12C= (n.1120+12C=) c.1102+12C= (n.1102+12C=) c.956-93C= (n.956-93C=) c.*431+12C= (n.*431+12C=) c.1186+12C= (n.1186+12C=) c.1177+12C= (n.1177+12C=) c.1690+12C= (n.1690+12C=) c.*1328+12C= (n.*1328+12C=) c.*799+12C= (n.*799+12C=) c.1105+12C= (n.1105+12C=) c.1147+12C= (n.1147+12C=) c.1144+12C= (n.1144+12C=) c.519+12C= (n.519+12C=) c.*915+12C= (n.*915+12C=) n.423+12C= c.188-93C= (n.188-93C=) c.178-93C= c.116-2212C= (n.116-2212C=) c.731+12C= (n.731+12C=) c.826+12C= (n.826+12C=) c.1162+12C= (n.1162+12C=) c.724+12C= (n.724+12C=) c.715+12C= (n.715+12C=) c.730+12C= (n.730+12C=) n.1233+12C= c.757+12C= (n.757+12C=) n.1360+12C= n.1174+12C= c.586+12C= (n.586+12C=) n.1147+12C= n.959+12C= n.1139+12C= n.1674+12C= n.1247+12C= n.1330+12C= n.1179+12C= | |
| 1 | g.45331649G>T | CA2580063015 | MUTYH | c.718+12C>A (n.718+12C>A) c.1135+12C>A (n.1135+12C>A) c.1125+12C>A (n.1125+12C>A) c.1120+12C>A (n.1120+12C>A) c.1102+12C>A (n.1102+12C>A) c.956-93C>A (n.956-93C>A) c.*431+12C>A (n.*431+12C>A) c.1186+12C>A (n.1186+12C>A) c.1177+12C>A (n.1177+12C>A) c.1690+12C>A (n.1690+12C>A) c.*1328+12C>A (n.*1328+12C>A) c.*799+12C>A (n.*799+12C>A) c.1105+12C>A (n.1105+12C>A) c.1147+12C>A (n.1147+12C>A) c.1144+12C>A (n.1144+12C>A) c.519+12C>A (n.519+12C>A) c.*915+12C>A (n.*915+12C>A) n.423+12C>A c.188-93C>A (n.188-93C>A) c.178-93C>A c.116-2212C>A (n.116-2212C>A) c.731+12C>A (n.731+12C>A) c.826+12C>A (n.826+12C>A) c.1162+12C>A (n.1162+12C>A) c.724+12C>A (n.724+12C>A) c.715+12C>A (n.715+12C>A) c.730+12C>A (n.730+12C>A) n.1233+12C>A c.757+12C>A (n.757+12C>A) n.1360+12C>A n.1174+12C>A c.586+12C>A (n.586+12C>A) n.1147+12C>A n.959+12C>A n.1139+12C>A n.1674+12C>A n.1247+12C>A n.1330+12C>A n.1179+12C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331652_45331659del | CA2580611167 | MUTYH | c.718+5_718+12del (n.718+5_718+12del) c.1135+5_1135+12del (n.1135+5_1135+12del) c.1125+5_1125+12del (n.1125+5_1125+12del) c.1120+5_1120+12del (n.1120+5_1120+12del) c.1102+5_1102+12del (n.1102+5_1102+12del) c.956-100_956-93del (n.956-100_956-93del) c.*431+5_*431+12del (n.*431+5_*431+12del) c.1186+5_1186+12del (n.1186+5_1186+12del) c.1177+5_1177+12del (n.1177+5_1177+12del) c.1690+5_1690+12del (n.1690+5_1690+12del) c.*1328+5_*1328+12del (n.*1328+5_*1328+12del) c.*799+5_*799+12del (n.*799+5_*799+12del) c.1105+5_1105+12del (n.1105+5_1105+12del) c.1147+5_1147+12del (n.1147+5_1147+12del) c.1144+5_1144+12del (n.1144+5_1144+12del) c.519+5_519+12del (n.519+5_519+12del) c.*915+5_*915+12del (n.*915+5_*915+12del) n.423+5_423+12del c.188-100_188-93del (n.188-100_188-93del) c.178-100_178-93del c.116-2219_116-2212del (n.116-2219_116-2212del) c.731+5_731+12del (n.731+5_731+12del) c.826+5_826+12del (n.826+5_826+12del) c.1162+5_1162+12del (n.1162+5_1162+12del) c.724+5_724+12del (n.724+5_724+12del) c.715+5_715+12del (n.715+5_715+12del) c.730+5_730+12del (n.730+5_730+12del) n.1233+5_1233+12del c.757+5_757+12del (n.757+5_757+12del) n.1360+5_1360+12del n.1174+5_1174+12del c.586+5_586+12del (n.586+5_586+12del) n.1147+5_1147+12del n.959+5_959+12del n.1139+5_1139+12del n.1674+5_1674+12del n.1247+5_1247+12del n.1330+5_1330+12del n.1179+5_1179+12del | ClinVar |
| 1 | g.45331650T>C | CA2645376815 | MUTYH | c.718+11A>G (n.718+11A>G) c.1135+11A>G (n.1135+11A>G) c.1125+11A>G (n.1125+11A>G) c.1120+11A>G (n.1120+11A>G) c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) c.956-94A>G (n.956-94A>G) c.*431+11A>G (n.*431+11A>G) c.1186+11A>G (n.1186+11A>G) c.1177+11A>G (n.1177+11A>G) c.1690+11A>G (n.1690+11A>G) c.*1328+11A>G (n.*1328+11A>G) c.*799+11A>G (n.*799+11A>G) c.1105+11A>G (n.1105+11A>G) c.1147+11A>G (n.1147+11A>G) c.1144+11A>G (n.1144+11A>G) c.519+11A>G (n.519+11A>G) c.*915+11A>G (n.*915+11A>G) n.423+11A>G c.188-94A>G (n.188-94A>G) c.178-94A>G c.116-2213A>G (n.116-2213A>G) c.731+11A>G (n.731+11A>G) c.826+11A>G (n.826+11A>G) c.1162+11A>G (n.1162+11A>G) c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.715+11A>G (n.715+11A>G) c.730+11A>G (n.730+11A>G) n.1233+11A>G c.757+11A>G (n.757+11A>G) n.1360+11A>G n.1174+11A>G c.586+11A>G (n.586+11A>G) n.1147+11A>G n.959+11A>G n.1139+11A>G n.1674+11A>G n.1247+11A>G n.1330+11A>G n.1179+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T>A | CA012236 | MUTYH | c.718+9A>T (n.718+9A>T) c.1135+9A>T (n.1135+9A>T) c.1125+9A>T (n.1125+9A>T) c.1120+9A>T (n.1120+9A>T) c.1102+9A>T (n.1102+9A>T) c.956-96A>T (n.956-96A>T) c.*431+9A>T (n.*431+9A>T) c.1186+9A>T (n.1186+9A>T) c.1177+9A>T (n.1177+9A>T) c.1690+9A>T (n.1690+9A>T) c.*1328+9A>T (n.*1328+9A>T) c.*799+9A>T (n.*799+9A>T) c.1105+9A>T (n.1105+9A>T) c.1147+9A>T (n.1147+9A>T) c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) c.519+9A>T (n.519+9A>T) c.*915+9A>T (n.*915+9A>T) n.423+9A>T c.188-96A>T (n.188-96A>T) c.178-96A>T c.116-2215A>T (n.116-2215A>T) c.731+9A>T (n.731+9A>T) c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.1162+9A>T (n.1162+9A>T) c.724+9A>T (n.724+9A>T) c.715+9A>T (n.715+9A>T) c.730+9A>T (n.730+9A>T) n.1233+9A>T c.757+9A>T (n.757+9A>T) n.1360+9A>T n.1174+9A>T c.586+9A>T (n.586+9A>T) n.1147+9A>T n.959+9A>T n.1139+9A>T n.1674+9A>T n.1247+9A>T n.1330+9A>T n.1179+9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T>C | CA2645376816 | MUTYH | c.718+9A>G (n.718+9A>G) c.1135+9A>G (n.1135+9A>G) c.1125+9A>G (n.1125+9A>G) c.1120+9A>G (n.1120+9A>G) c.1102+9A>G (n.1102+9A>G) c.956-96A>G (n.956-96A>G) c.*431+9A>G (n.*431+9A>G) c.1186+9A>G (n.1186+9A>G) c.1177+9A>G (n.1177+9A>G) c.1690+9A>G (n.1690+9A>G) c.*1328+9A>G (n.*1328+9A>G) c.*799+9A>G (n.*799+9A>G) c.1105+9A>G (n.1105+9A>G) c.1147+9A>G (n.1147+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.519+9A>G (n.519+9A>G) c.*915+9A>G (n.*915+9A>G) n.423+9A>G c.188-96A>G (n.188-96A>G) c.178-96A>G c.116-2215A>G (n.116-2215A>G) c.731+9A>G (n.731+9A>G) c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.1162+9A>G (n.1162+9A>G) c.724+9A>G (n.724+9A>G) c.715+9A>G (n.715+9A>G) c.730+9A>G (n.730+9A>G) n.1233+9A>G c.757+9A>G (n.757+9A>G) n.1360+9A>G n.1174+9A>G c.586+9A>G (n.586+9A>G) n.1147+9A>G n.959+9A>G n.1139+9A>G n.1674+9A>G n.1247+9A>G n.1330+9A>G n.1179+9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T= | CA1148224265 | MUTYH | c.718+9A= (n.718+9A=) c.1135+9A= (n.1135+9A=) c.1125+9A= (n.1125+9A=) c.1120+9A= (n.1120+9A=) c.1102+9A= (n.1102+9A=) c.956-96A= (n.956-96A=) c.*431+9A= (n.*431+9A=) c.1186+9A= (n.1186+9A=) c.1177+9A= (n.1177+9A=) c.1690+9A= (n.1690+9A=) c.*1328+9A= (n.*1328+9A=) c.*799+9A= (n.*799+9A=) c.1105+9A= (n.1105+9A=) c.1147+9A= (n.1147+9A=) c.1144+9A= (n.1144+9A=) c.519+9A= (n.519+9A=) c.*915+9A= (n.*915+9A=) n.423+9A= c.188-96A= (n.188-96A=) c.178-96A= c.116-2215A= (n.116-2215A=) c.731+9A= (n.731+9A=) c.826+9A= (n.826+9A=) c.1162+9A= (n.1162+9A=) c.724+9A= (n.724+9A=) c.715+9A= (n.715+9A=) c.730+9A= (n.730+9A=) n.1233+9A= c.757+9A= (n.757+9A=) n.1360+9A= n.1174+9A= c.586+9A= (n.586+9A=) n.1147+9A= n.959+9A= n.1139+9A= n.1674+9A= n.1247+9A= n.1330+9A= n.1179+9A= | |
| 1 | g.45331653C>G | CA2499214761 | MUTYH | c.718+8G>C (n.718+8G>C) c.1135+8G>C (n.1135+8G>C) c.1125+8G>C (n.1125+8G>C) c.1120+8G>C (n.1120+8G>C) c.1102+8G>C (n.1102+8G>C) c.956-97G>C (n.956-97G>C) c.*431+8G>C (n.*431+8G>C) c.1186+8G>C (n.1186+8G>C) c.1177+8G>C (n.1177+8G>C) c.1690+8G>C (n.1690+8G>C) c.*1328+8G>C (n.*1328+8G>C) c.*799+8G>C (n.*799+8G>C) c.1105+8G>C (n.1105+8G>C) c.1147+8G>C (n.1147+8G>C) c.1144+8G>C (n.1144+8G>C) c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.*915+8G>C (n.*915+8G>C) n.423+8G>C c.188-97G>C (n.188-97G>C) c.178-97G>C c.116-2216G>C (n.116-2216G>C) c.731+8G>C (n.731+8G>C) c.826+8G>C (n.826+8G>C) c.1162+8G>C (n.1162+8G>C) c.724+8G>C (n.724+8G>C) c.715+8G>C (n.715+8G>C) c.730+8G>C (n.730+8G>C) n.1233+8G>C c.757+8G>C (n.757+8G>C) n.1360+8G>C n.1174+8G>C c.586+8G>C (n.586+8G>C) n.1147+8G>C n.959+8G>C n.1139+8G>C n.1674+8G>C n.1247+8G>C n.1330+8G>C n.1179+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331654C>T | CA2570250991 | MUTYH | c.718+7G>A (n.718+7G>A) c.1135+7G>A (n.1135+7G>A) c.1125+7G>A (n.1125+7G>A) c.1120+7G>A (n.1120+7G>A) c.1102+7G>A (n.1102+7G>A) c.956-98G>A (n.956-98G>A) c.*431+7G>A (n.*431+7G>A) c.1186+7G>A (n.1186+7G>A) c.1177+7G>A (n.1177+7G>A) c.1690+7G>A (n.1690+7G>A) c.*1328+7G>A (n.*1328+7G>A) c.*799+7G>A (n.*799+7G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) c.1147+7G>A (n.1147+7G>A) c.1144+7G>A (n.1144+7G>A) c.519+7G>A (n.519+7G>A) c.*915+7G>A (n.*915+7G>A) n.423+7G>A c.188-98G>A (n.188-98G>A) c.178-98G>A c.116-2217G>A (n.116-2217G>A) c.731+7G>A (n.731+7G>A) c.826+7G>A (n.826+7G>A) c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.724+7G>A (n.724+7G>A) c.715+7G>A (n.715+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) n.1233+7G>A c.757+7G>A (n.757+7G>A) n.1360+7G>A n.1174+7G>A c.586+7G>A (n.586+7G>A) n.1147+7G>A n.959+7G>A n.1139+7G>A n.1674+7G>A n.1247+7G>A n.1330+7G>A n.1179+7G>A | |
| 1 | g.45331656G>C | CA658656921 | MUTYH | c.718+5C>G (n.718+5C>G) c.1135+5C>G (n.1135+5C>G) c.1125+5C>G (n.1125+5C>G) c.1120+5C>G (n.1120+5C>G) c.1102+5C>G (n.1102+5C>G) c.956-100C>G (n.956-100C>G) c.*431+5C>G (n.*431+5C>G) c.1186+5C>G (n.1186+5C>G) c.1177+5C>G (n.1177+5C>G) c.1690+5C>G (n.1690+5C>G) c.*1328+5C>G (n.*1328+5C>G) c.*799+5C>G (n.*799+5C>G) c.1105+5C>G (n.1105+5C>G) c.1147+5C>G (n.1147+5C>G) c.1144+5C>G (n.1144+5C>G) c.519+5C>G (n.519+5C>G) c.*915+5C>G (n.*915+5C>G) n.423+5C>G c.188-100C>G (n.188-100C>G) c.178-100C>G c.116-2219C>G (n.116-2219C>G) c.731+5C>G (n.731+5C>G) c.826+5C>G (n.826+5C>G) c.1162+5C>G (n.1162+5C>G) c.724+5C>G (n.724+5C>G) c.715+5C>G (n.715+5C>G) c.730+5C>G (n.730+5C>G) n.1233+5C>G c.757+5C>G (n.757+5C>G) n.1360+5C>G n.1174+5C>G c.586+5C>G (n.586+5C>G) n.1147+5C>G n.959+5C>G n.1139+5C>G n.1674+5C>G n.1247+5C>G n.1330+5C>G n.1179+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331656G= | CA2473712323 | MUTYH | c.718+5C= (n.718+5C=) c.1135+5C= (n.1135+5C=) c.1125+5C= (n.1125+5C=) c.1120+5C= (n.1120+5C=) c.1102+5C= (n.1102+5C=) c.956-100C= (n.956-100C=) c.*431+5C= (n.*431+5C=) c.1186+5C= (n.1186+5C=) c.1177+5C= (n.1177+5C=) c.1690+5C= (n.1690+5C=) c.*1328+5C= (n.*1328+5C=) c.*799+5C= (n.*799+5C=) c.1105+5C= (n.1105+5C=) c.1147+5C= (n.1147+5C=) c.1144+5C= (n.1144+5C=) c.519+5C= (n.519+5C=) c.*915+5C= (n.*915+5C=) n.423+5C= c.188-100C= (n.188-100C=) c.178-100C= c.116-2219C= (n.116-2219C=) c.731+5C= (n.731+5C=) c.826+5C= (n.826+5C=) c.1162+5C= (n.1162+5C=) c.724+5C= (n.724+5C=) c.715+5C= (n.715+5C=) c.730+5C= (n.730+5C=) n.1233+5C= c.757+5C= (n.757+5C=) n.1360+5C= n.1174+5C= c.586+5C= (n.586+5C=) n.1147+5C= n.959+5C= n.1139+5C= n.1674+5C= n.1247+5C= n.1330+5C= n.1179+5C= | |
| 1 | g.45331656G>T | CA2580063016 | MUTYH | c.718+5C>A (n.718+5C>A) c.1135+5C>A (n.1135+5C>A) c.1125+5C>A (n.1125+5C>A) c.1120+5C>A (n.1120+5C>A) c.1102+5C>A (n.1102+5C>A) c.956-100C>A (n.956-100C>A) c.*431+5C>A (n.*431+5C>A) c.1186+5C>A (n.1186+5C>A) c.1177+5C>A (n.1177+5C>A) c.1690+5C>A (n.1690+5C>A) c.*1328+5C>A (n.*1328+5C>A) c.*799+5C>A (n.*799+5C>A) c.1105+5C>A (n.1105+5C>A) c.1147+5C>A (n.1147+5C>A) c.1144+5C>A (n.1144+5C>A) c.519+5C>A (n.519+5C>A) c.*915+5C>A (n.*915+5C>A) n.423+5C>A c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.178-100C>A c.116-2219C>A (n.116-2219C>A) c.731+5C>A (n.731+5C>A) c.826+5C>A (n.826+5C>A) c.1162+5C>A (n.1162+5C>A) c.724+5C>A (n.724+5C>A) c.715+5C>A (n.715+5C>A) c.730+5C>A (n.730+5C>A) n.1233+5C>A c.757+5C>A (n.757+5C>A) n.1360+5C>A n.1174+5C>A c.586+5C>A (n.586+5C>A) n.1147+5C>A n.959+5C>A n.1139+5C>A n.1674+5C>A n.1247+5C>A n.1330+5C>A n.1179+5C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331657G>A | CA2696092498 | MUTYH | c.718+4C>T (n.718+4C>T) c.1135+4C>T (n.1135+4C>T) c.1125+4C>T (n.1125+4C>T) c.1120+4C>T (n.1120+4C>T) c.1102+4C>T (n.1102+4C>T) c.956-101C>T (n.956-101C>T) c.*431+4C>T (n.*431+4C>T) c.1186+4C>T (n.1186+4C>T) c.1177+4C>T (n.1177+4C>T) c.1690+4C>T (n.1690+4C>T) c.*1328+4C>T (n.*1328+4C>T) c.*799+4C>T (n.*799+4C>T) c.1105+4C>T (n.1105+4C>T) c.1147+4C>T (n.1147+4C>T) c.1144+4C>T (n.1144+4C>T) c.519+4C>T (n.519+4C>T) c.*915+4C>T (n.*915+4C>T) n.423+4C>T c.188-101C>T (n.188-101C>T) c.178-101C>T c.116-2220C>T (n.116-2220C>T) c.731+4C>T (n.731+4C>T) c.826+4C>T (n.826+4C>T) c.1162+4C>T (n.1162+4C>T) c.724+4C>T (n.724+4C>T) c.715+4C>T (n.715+4C>T) c.730+4C>T (n.730+4C>T) n.1233+4C>T c.757+4C>T (n.757+4C>T) n.1360+4C>T n.1174+4C>T c.586+4C>T (n.586+4C>T) n.1147+4C>T n.959+4C>T n.1139+4C>T n.1674+4C>T n.1247+4C>T n.1330+4C>T n.1179+4C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331657G>C | CA2696092496 | MUTYH | c.718+4C>G (n.718+4C>G) c.1135+4C>G (n.1135+4C>G) c.1125+4C>G (n.1125+4C>G) c.1120+4C>G (n.1120+4C>G) c.1102+4C>G (n.1102+4C>G) c.956-101C>G (n.956-101C>G) c.*431+4C>G (n.*431+4C>G) c.1186+4C>G (n.1186+4C>G) c.1177+4C>G (n.1177+4C>G) c.1690+4C>G (n.1690+4C>G) c.*1328+4C>G (n.*1328+4C>G) c.*799+4C>G (n.*799+4C>G) c.1105+4C>G (n.1105+4C>G) c.1147+4C>G (n.1147+4C>G) c.1144+4C>G (n.1144+4C>G) c.519+4C>G (n.519+4C>G) c.*915+4C>G (n.*915+4C>G) n.423+4C>G c.188-101C>G (n.188-101C>G) c.178-101C>G c.116-2220C>G (n.116-2220C>G) c.731+4C>G (n.731+4C>G) c.826+4C>G (n.826+4C>G) c.1162+4C>G (n.1162+4C>G) c.724+4C>G (n.724+4C>G) c.715+4C>G (n.715+4C>G) c.730+4C>G (n.730+4C>G) n.1233+4C>G c.757+4C>G (n.757+4C>G) n.1360+4C>G n.1174+4C>G c.586+4C>G (n.586+4C>G) n.1147+4C>G n.959+4C>G n.1139+4C>G n.1674+4C>G n.1247+4C>G n.1330+4C>G n.1179+4C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331659A= | CA2473712324 | MUTYH | c.718+2T= (n.718+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1120+2T= (n.1120+2T=) c.1102+2T= (n.1102+2T=) c.956-103T= (n.956-103T=) c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) c.1690+2T= (n.1690+2T=) c.*1328+2T= (n.*1328+2T=) c.*799+2T= (n.*799+2T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) c.1147+2T= (n.1147+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) c.*915+2T= (n.*915+2T=) n.423+2T= c.188-103T= (n.188-103T=) c.178-103T= c.116-2222T= (n.116-2222T=) c.731+2T= (n.731+2T=) c.826+2T= (n.826+2T=) c.1162+2T= (n.1162+2T=) c.724+2T= (n.724+2T=) c.715+2T= (n.715+2T=) c.730+2T= (n.730+2T=) n.1233+2T= c.757+2T= (n.757+2T=) n.1360+2T= n.1174+2T= c.586+2T= (n.586+2T=) n.1147+2T= n.959+2T= n.1139+2T= n.1674+2T= n.1247+2T= n.1330+2T= n.1179+2T= | |
| 1 | g.45331659A>C | CA340133227 | MUTYH | c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.956-103T>G (n.956-103T>G) c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1690+2T>G (n.1690+2T>G) c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G) c.*799+2T>G (n.*799+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) c.1147+2T>G (n.1147+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.*915+2T>G (n.*915+2T>G) n.423+2T>G c.188-103T>G (n.188-103T>G) c.178-103T>G c.116-2222T>G (n.116-2222T>G) c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) n.1233+2T>G c.757+2T>G (n.757+2T>G) n.1360+2T>G n.1174+2T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) n.1147+2T>G n.959+2T>G n.1139+2T>G n.1674+2T>G n.1247+2T>G n.1330+2T>G n.1179+2T>G | |
| 1 | g.45331659A>G | CA340133229 | MUTYH | c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.956-103T>C (n.956-103T>C) c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1690+2T>C (n.1690+2T>C) c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C) c.*799+2T>C (n.*799+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.*915+2T>C (n.*915+2T>C) n.423+2T>C c.188-103T>C (n.188-103T>C) c.178-103T>C c.116-2222T>C (n.116-2222T>C) c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) n.1233+2T>C c.757+2T>C (n.757+2T>C) n.1360+2T>C n.1174+2T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) n.1147+2T>C n.959+2T>C n.1139+2T>C n.1674+2T>C n.1247+2T>C n.1330+2T>C n.1179+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331659A>T | CA340133231 | MUTYH | c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.956-103T>A (n.956-103T>A) c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1690+2T>A (n.1690+2T>A) c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A) c.*799+2T>A (n.*799+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.*915+2T>A (n.*915+2T>A) n.423+2T>A c.188-103T>A (n.188-103T>A) c.178-103T>A c.116-2222T>A (n.116-2222T>A) c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) n.1233+2T>A c.757+2T>A (n.757+2T>A) n.1360+2T>A n.1174+2T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) n.1147+2T>A n.959+2T>A n.1139+2T>A n.1674+2T>A n.1247+2T>A n.1330+2T>A n.1179+2T>A | |
| 1 | g.45331660C>A | CA340133234 | MUTYH | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.956-104G>T (n.956-104G>T) c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1690+1G>T (n.1690+1G>T) c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.*799+1G>T (n.*799+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.*915+1G>T (n.*915+1G>T) n.423+1G>T c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.178-104G>T c.116-2223G>T (n.116-2223G>T) c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) n.1233+1G>T c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.1360+1G>T n.1174+1G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) n.1147+1G>T n.959+1G>T n.1139+1G>T n.1674+1G>T n.1247+1G>T n.1330+1G>T n.1179+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331660C= | CA1148224266 | MUTYH | c.718+1G= (n.718+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1102+1G= (n.1102+1G=) c.956-104G= (n.956-104G=) c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.*799+1G= (n.*799+1G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) c.1147+1G= (n.1147+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.*915+1G= (n.*915+1G=) n.423+1G= c.188-104G= (n.188-104G=) c.178-104G= c.116-2223G= (n.116-2223G=) c.731+1G= (n.731+1G=) c.826+1G= (n.826+1G=) c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.724+1G= (n.724+1G=) c.715+1G= (n.715+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) n.1233+1G= c.757+1G= (n.757+1G=) n.1360+1G= n.1174+1G= c.586+1G= (n.586+1G=) n.1147+1G= n.959+1G= n.1139+1G= n.1674+1G= n.1247+1G= n.1330+1G= n.1179+1G= | |
| 1 | g.45331660C>G | CA340133236 | MUTYH | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.956-104G>C (n.956-104G>C) c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1690+1G>C (n.1690+1G>C) c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.*799+1G>C (n.*799+1G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.*915+1G>C (n.*915+1G>C) n.423+1G>C c.188-104G>C (n.188-104G>C) c.178-104G>C c.116-2223G>C (n.116-2223G>C) c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) n.1233+1G>C c.757+1G>C (n.757+1G>C) n.1360+1G>C n.1174+1G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) n.1147+1G>C n.959+1G>C n.1139+1G>C n.1674+1G>C n.1247+1G>C n.1330+1G>C n.1179+1G>C | |
| 1 | g.45331660C>T | CA012227 | MUTYH | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.956-104G>A (n.956-104G>A) c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.*799+1G>A (n.*799+1G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.*915+1G>A (n.*915+1G>A) n.423+1G>A c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.178-104G>A c.116-2223G>A (n.116-2223G>A) c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) n.1233+1G>A c.757+1G>A (n.757+1G>A) n.1360+1G>A n.1174+1G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) n.1147+1G>A n.959+1G>A n.1139+1G>A n.1674+1G>A n.1247+1G>A n.1330+1G>A n.1179+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331661C>A | CA340133240 | MUTYH | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1125G>T (p.Gln375His) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.956-105G>T (n.956-105G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.519G>T (p.Gln173His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.423G>T c.188-105G>T (n.188-105G>T) c.178-105G>T c.116-2224G>T (n.116-2224G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1233G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1360G>T n.1174G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1147G>T n.959G>T n.1139G>T n.1674G>T n.1247G>T n.1330G>T n.1179G>T | |
| 1 | g.45331661C= | CA2473712325 | MUTYH | c.718G= (p.Gly240=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1125G= (p.Gln375=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1102G= (p.Gly368=) c.956-105G= (n.956-105G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*799G= (n.*799G=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1144G= (p.Gly382=) c.519G= (p.Gln173=) c.*915G= (n.*915G=) n.423G= c.188-105G= (n.188-105G=) c.178-105G= c.116-2224G= (n.116-2224G=) c.731G= (n.731G=) c.826G= (p.Gly276=) c.1162G= (p.Gly388=) c.724G= (p.Gly242=) c.715G= (p.Gly239=) c.730G= (p.Gly244=) n.1233G= c.757G= (p.Gly253=) n.1360G= n.1174G= c.586G= (p.Gly196=) n.1147G= n.959G= n.1139G= n.1674G= n.1247G= n.1330G= n.1179G= | |
| 1 | g.45331661C>G | CA340133238 | MUTYH | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.956-105G>C (n.956-105G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.519G>C (p.Gln173His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.423G>C c.188-105G>C (n.188-105G>C) c.178-105G>C c.116-2224G>C (n.116-2224G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1233G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1360G>C n.1174G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1147G>C n.959G>C n.1139G>C n.1674G>C n.1247G>C n.1330G>C n.1179G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331661C>T | CA16617156 | MUTYH | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.519G>A (p.Gln173=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.423G>A c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.178-105G>A c.116-2224G>A (n.116-2224G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1233G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1360G>A n.1174G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1147G>A n.959G>A n.1139G>A n.1674G>A n.1247G>A n.1330G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331662T>A | CA417879942 | MUTYH | c.717A>T (p.Ser239=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.956-106A>T (n.956-106A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1176A>T (p.Ser392=) c.1689A>T (p.Ser563=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*914A>T (n.*914A>T) n.422A>T c.188-106A>T (n.188-106A>T) c.178-106A>T c.116-2225A>T (n.116-2225A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.825A>T (p.Ser275=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.723A>T (p.Ser241=) c.714A>T (p.Ser238=) c.729A>T (p.Ser243=) n.1232A>T c.756A>T (p.Ser252=) n.1359A>T n.1173A>T c.585A>T (p.Ser195=) n.1146A>T n.958A>T n.1138A>T n.1673A>T n.1246A>T n.1329A>T n.1178A>T | |
| 1 | g.45331662T>C | CA417879943 | MUTYH | c.717A>G (p.Ser239=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.956-106A>G (n.956-106A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1176A>G (p.Ser392=) c.1689A>G (p.Ser563=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) n.422A>G c.188-106A>G (n.188-106A>G) c.178-106A>G c.116-2225A>G (n.116-2225A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.825A>G (p.Ser275=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.723A>G (p.Ser241=) c.714A>G (p.Ser238=) c.729A>G (p.Ser243=) n.1232A>G c.756A>G (p.Ser252=) n.1359A>G n.1173A>G c.585A>G (p.Ser195=) n.1146A>G n.958A>G n.1138A>G n.1673A>G n.1246A>G n.1329A>G n.1178A>G | |
| 1 | g.45331662T>G | CA417879944 | MUTYH | c.717A>C (p.Ser239=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.956-106A>C (n.956-106A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1176A>C (p.Ser392=) c.1689A>C (p.Ser563=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) n.422A>C c.188-106A>C (n.188-106A>C) c.178-106A>C c.116-2225A>C (n.116-2225A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.825A>C (p.Ser275=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.723A>C (p.Ser241=) c.714A>C (p.Ser238=) c.729A>C (p.Ser243=) n.1232A>C c.756A>C (p.Ser252=) n.1359A>C n.1173A>C c.585A>C (p.Ser195=) n.1146A>C n.958A>C n.1138A>C n.1673A>C n.1246A>C n.1329A>C n.1178A>C | |
| 1 | g.45331663G>A | CA340133242 | MUTYH | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) n.421C>T c.188-107C>T (n.188-107C>T) c.178-107C>T c.116-2226C>T (n.116-2226C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1231C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) n.1358C>T n.1172C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) n.1145C>T n.957C>T n.1137C>T n.1672C>T n.1245C>T n.1328C>T n.1177C>T | |
| 1 | g.45331663G>C | CA340133244 | MUTYH | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.956-107C>G (n.956-107C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*913C>G (n.*913C>G) n.421C>G c.188-107C>G (n.188-107C>G) c.178-107C>G c.116-2226C>G (n.116-2226C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1231C>G c.755C>G (p.Ser252Ter) n.1358C>G n.1172C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) n.1145C>G n.957C>G n.1137C>G n.1672C>G n.1245C>G n.1328C>G n.1177C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331663G>T | CA340133246 | MUTYH | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.421C>A c.188-107C>A (n.188-107C>A) c.178-107C>A c.116-2226C>A (n.116-2226C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1231C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) n.1358C>A n.1172C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) n.1145C>A n.957C>A n.1137C>A n.1672C>A n.1245C>A n.1328C>A n.1177C>A | |
| 1 | g.45331664A>C | CA340133252 | MUTYH | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.956-108T>G (n.956-108T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.516T>G (p.Thr172=) c.*912T>G (n.*912T>G) n.420T>G c.188-108T>G (n.188-108T>G) c.178-108T>G c.116-2227T>G (n.116-2227T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1230T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1357T>G n.1171T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1144T>G n.956T>G n.1136T>G n.1671T>G n.1244T>G n.1327T>G n.1176T>G | |
| 1 | g.45331664A>G | CA340133250 | MUTYH | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.956-108T>C (n.956-108T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.516T>C (p.Thr172=) c.*912T>C (n.*912T>C) n.420T>C c.188-108T>C (n.188-108T>C) c.178-108T>C c.116-2227T>C (n.116-2227T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1230T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1357T>C n.1171T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1144T>C n.956T>C n.1136T>C n.1671T>C n.1244T>C n.1327T>C n.1176T>C | |
| 1 | g.45331664A>T | CA340133248 | MUTYH | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.956-108T>A (n.956-108T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.516T>A (p.Thr172=) c.*912T>A (n.*912T>A) n.420T>A c.188-108T>A (n.188-108T>A) c.178-108T>A c.116-2227T>A (n.116-2227T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1230T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1357T>A n.1171T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1144T>A n.956T>A n.1136T>A n.1671T>A n.1244T>A n.1327T>A n.1176T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331665G>A | CA055262 | MUTYH | c.714C>T (p.Asn238=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.956-109C>T (n.956-109C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*911C>T (n.*911C>T) n.419C>T c.188-109C>T (n.188-109C>T) c.178-109C>T c.116-2228C>T (n.116-2228C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.720C>T (p.Asn240=) c.711C>T (p.Asn237=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1229C>T c.753C>T (p.Asn251=) n.1356C>T n.1170C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.1143C>T n.955C>T n.1135C>T n.1670C>T n.1243C>T n.1326C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331665G>C | CA340133254 | MUTYH | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.956-109C>G (n.956-109C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.*911C>G (n.*911C>G) n.419C>G c.188-109C>G (n.188-109C>G) c.178-109C>G c.116-2228C>G (n.116-2228C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1229C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1356C>G n.1170C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.1143C>G n.955C>G n.1135C>G n.1670C>G n.1243C>G n.1326C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331665G= | CA1149152136 | MUTYH | c.714C= (p.Asn238=) c.1131C= (p.Asn377=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1116C= (p.Asn372=) c.1098C= (p.Asn366=) c.956-109C= (n.956-109C=) c.*427C= (n.*427C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1173C= (p.Asn391=) c.1686C= (p.Asn562=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1101C= (p.Asn367=) c.1143C= (p.Asn381=) c.1140C= (p.Asn380=) c.515C= (p.Thr172=) c.*911C= (n.*911C=) n.419C= c.188-109C= (n.188-109C=) c.178-109C= c.116-2228C= (n.116-2228C=) c.727C= (n.727C=) c.822C= (p.Asn274=) c.1158C= (p.Asn386=) c.720C= (p.Asn240=) c.711C= (p.Asn237=) c.726C= (p.Asn242=) n.1229C= c.753C= (p.Asn251=) n.1356C= n.1170C= c.582C= (p.Asn194=) n.1143C= n.955C= n.1135C= n.1670C= n.1243C= n.1326C= n.1175C= | |
| 1 | g.45331665G>T | CA340133256 | MUTYH | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.956-109C>A (n.956-109C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.*911C>A (n.*911C>A) n.419C>A c.188-109C>A (n.188-109C>A) c.178-109C>A c.116-2228C>A (n.116-2228C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1229C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1356C>A n.1170C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.1143C>A n.955C>A n.1135C>A n.1670C>A n.1243C>A n.1326C>A n.1175C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331666T>A | CA340133258 | MUTYH | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.956-110A>T (n.956-110A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*910A>T (n.*910A>T) n.418A>T c.188-110A>T (n.188-110A>T) c.178-110A>T c.116-2229A>T (n.116-2229A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1228A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1355A>T n.1169A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.1142A>T n.954A>T n.1134A>T n.1669A>T n.1242A>T n.1325A>T n.1174A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331666T>C | CA340133260 | MUTYH | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.956-110A>G (n.956-110A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*910A>G (n.*910A>G) n.418A>G c.188-110A>G (n.188-110A>G) c.178-110A>G c.116-2229A>G (n.116-2229A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1228A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1355A>G n.1169A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.1142A>G n.954A>G n.1134A>G n.1669A>G n.1242A>G n.1325A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331666T>G | CA340133262 | MUTYH | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.956-110A>C (n.956-110A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*910A>C (n.*910A>C) n.418A>C c.188-110A>C (n.188-110A>C) c.178-110A>C c.116-2229A>C (n.116-2229A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1228A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1355A>C n.1169A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.1142A>C n.954A>C n.1134A>C n.1669A>C n.1242A>C n.1325A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331666T= | CA2473712326 | MUTYH | c.713A= (p.Asn238=) c.1130A= (p.Asn377=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1097A= (p.Asn366=) c.956-110A= (n.956-110A=) c.*426A= (n.*426A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1685A= (p.Asn562=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*794A= (n.*794A=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1139A= (p.Asn380=) c.514A= (p.Thr172=) c.*910A= (n.*910A=) n.418A= c.188-110A= (n.188-110A=) c.178-110A= c.116-2229A= (n.116-2229A=) c.726A= (n.726A=) c.821A= (p.Asn274=) c.1157A= (p.Asn386=) c.719A= (p.Asn240=) c.710A= (p.Asn237=) c.725A= (p.Asn242=) n.1228A= c.752A= (p.Asn251=) n.1355A= n.1169A= c.581A= (p.Asn194=) n.1142A= n.954A= n.1134A= n.1669A= n.1242A= n.1325A= n.1174A= | |
| 1 | g.45331667T>A | CA340133264 | MUTYH | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.956-111A>T (n.956-111A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.513A>T (p.Pro171=) c.*909A>T (n.*909A>T) n.417A>T c.188-111A>T (n.188-111A>T) c.178-111A>T c.116-2230A>T (n.116-2230A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1227A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1354A>T n.1168A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.1141A>T n.953A>T n.1133A>T n.1668A>T n.1241A>T n.1324A>T n.1173A>T | |
| 1 | g.45331667T>C | CA340133268 | MUTYH | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.956-111A>G (n.956-111A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.513A>G (p.Pro171=) c.*909A>G (n.*909A>G) n.417A>G c.188-111A>G (n.188-111A>G) c.178-111A>G c.116-2230A>G (n.116-2230A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1227A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1354A>G n.1168A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.1141A>G n.953A>G n.1133A>G n.1668A>G n.1241A>G n.1324A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331667T>G | CA340133266 | MUTYH | c.712A>C (p.Asn238His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1119A>C (p.Pro373=) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.956-111A>C (n.956-111A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.513A>C (p.Pro171=) c.*909A>C (n.*909A>C) n.417A>C c.188-111A>C (n.188-111A>C) c.178-111A>C c.116-2230A>C (n.116-2230A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.718A>C (p.Asn240His) c.709A>C (p.Asn237His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1227A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.1354A>C n.1168A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.1141A>C n.953A>C n.1133A>C n.1668A>C n.1241A>C n.1324A>C n.1173A>C | |
| 1 | g.45331667T= | CA2473712327 | MUTYH | c.712A= (p.Asn238=) c.1129A= (p.Asn377=) c.1119A= (p.Pro373=) c.1114A= (p.Asn372=) c.1096A= (p.Asn366=) c.956-111A= (n.956-111A=) c.*425A= (n.*425A=) c.1180A= (p.Asn394=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1684A= (p.Asn562=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*793A= (n.*793A=) c.1099A= (p.Asn367=) c.1141A= (p.Asn381=) c.1138A= (p.Asn380=) c.513A= (p.Pro171=) c.*909A= (n.*909A=) n.417A= c.188-111A= (n.188-111A=) c.178-111A= c.116-2230A= (n.116-2230A=) c.725A= (n.725A=) c.820A= (p.Asn274=) c.1156A= (p.Asn386=) c.718A= (p.Asn240=) c.709A= (p.Asn237=) c.724A= (p.Asn242=) n.1227A= c.751A= (p.Asn251=) n.1354A= n.1168A= c.580A= (p.Asn194=) n.1141A= n.953A= n.1133A= n.1668A= n.1241A= n.1324A= n.1173A= | |
| 1 | g.45331668G>A | CA417879946 | MUTYH | c.711C>T (p.Pro237=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1113C>T (p.Pro371=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.956-112C>T (n.956-112C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1683C>T (p.Pro561=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1137C>T (p.Pro379=) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*908C>T (n.*908C>T) n.416C>T c.188-112C>T (n.188-112C>T) c.178-112C>T c.116-2231C>T (n.116-2231C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.717C>T (p.Pro239=) c.708C>T (p.Pro236=) c.723C>T (p.Pro241=) n.1226C>T c.750C>T (p.Pro250=) n.1353C>T n.1167C>T c.579C>T (p.Pro193=) n.1140C>T n.952C>T n.1132C>T n.1667C>T n.1240C>T n.1323C>T n.1172C>T | |
| 1 | g.45331668G>C | CA417879947 | MUTYH | c.711C>G (p.Pro237=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.956-112C>G (n.956-112C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1683C>G (p.Pro561=) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1137C>G (p.Pro379=) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) n.416C>G c.188-112C>G (n.188-112C>G) c.178-112C>G c.116-2231C>G (n.116-2231C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.717C>G (p.Pro239=) c.708C>G (p.Pro236=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1226C>G c.750C>G (p.Pro250=) n.1353C>G n.1167C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.1140C>G n.952C>G n.1132C>G n.1667C>G n.1240C>G n.1323C>G n.1172C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331668G= | CA2473712328 | MUTYH | c.711C= (p.Pro237=) c.1128C= (p.Pro376=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1113C= (p.Pro371=) c.1095C= (p.Pro365=) c.956-112C= (n.956-112C=) c.*424C= (n.*424C=) c.1179C= (p.Pro393=) c.1170C= (p.Pro390=) c.1683C= (p.Pro561=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*792C= (n.*792C=) c.1098C= (p.Pro366=) c.1140C= (p.Pro380=) c.1137C= (p.Pro379=) c.512C= (p.Pro171=) c.*908C= (n.*908C=) n.416C= c.188-112C= (n.188-112C=) c.178-112C= c.116-2231C= (n.116-2231C=) c.724C= (n.724C=) c.819C= (p.Pro273=) c.1155C= (p.Pro385=) c.717C= (p.Pro239=) c.708C= (p.Pro236=) c.723C= (p.Pro241=) n.1226C= c.750C= (p.Pro250=) n.1353C= n.1167C= c.579C= (p.Pro193=) n.1140C= n.952C= n.1132C= n.1667C= n.1240C= n.1323C= n.1172C= | |
| 1 | g.45331668G>T | CA417879948 | MUTYH | c.711C>A (p.Pro237=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.956-112C>A (n.956-112C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1683C>A (p.Pro561=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1137C>A (p.Pro379=) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.*908C>A (n.*908C>A) n.416C>A c.188-112C>A (n.188-112C>A) c.178-112C>A c.116-2231C>A (n.116-2231C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.717C>A (p.Pro239=) c.708C>A (p.Pro236=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1226C>A c.750C>A (p.Pro250=) n.1353C>A n.1167C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.1140C>A n.952C>A n.1132C>A n.1667C>A n.1240C>A n.1323C>A n.1172C>A | |
| 1 | g.45331669G>A | CA340133270 | MUTYH | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.956-113C>T (n.956-113C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*907C>T (n.*907C>T) n.415C>T c.188-113C>T (n.188-113C>T) c.178-113C>T c.116-2232C>T (n.116-2232C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1225C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1352C>T n.1166C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1139C>T n.951C>T n.1131C>T n.1666C>T n.1239C>T n.1322C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331669G>C | CA340133272 | MUTYH | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.956-113C>G (n.956-113C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*907C>G (n.*907C>G) n.415C>G c.188-113C>G (n.188-113C>G) c.178-113C>G c.116-2232C>G (n.116-2232C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1225C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1352C>G n.1166C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1139C>G n.951C>G n.1131C>G n.1666C>G n.1239C>G n.1322C>G n.1171C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331669G= | CA2473712329 | MUTYH | c.710C= (p.Pro237=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1094C= (p.Pro365=) c.956-113C= (n.956-113C=) c.*423C= (n.*423C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1682C= (p.Pro561=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*791C= (n.*791C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1136C= (p.Pro379=) c.511C= (p.Pro171=) c.*907C= (n.*907C=) n.415C= c.188-113C= (n.188-113C=) c.178-113C= c.116-2232C= (n.116-2232C=) c.723C= (n.723C=) c.818C= (p.Pro273=) c.1154C= (p.Pro385=) c.716C= (p.Pro239=) c.707C= (p.Pro236=) c.722C= (p.Pro241=) n.1225C= c.749C= (p.Pro250=) n.1352C= n.1166C= c.578C= (p.Pro193=) n.1139C= n.951C= n.1131C= n.1666C= n.1239C= n.1322C= n.1171C= | |
| 1 | g.45331669G>T | CA340133274 | MUTYH | c.710C>A (p.Pro237His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.956-113C>A (n.956-113C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*907C>A (n.*907C>A) n.415C>A c.188-113C>A (n.188-113C>A) c.178-113C>A c.116-2232C>A (n.116-2232C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.716C>A (p.Pro239His) c.707C>A (p.Pro236His) c.722C>A (p.Pro241His) n.1225C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.1352C>A n.1166C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.1139C>A n.951C>A n.1131C>A n.1666C>A n.1239C>A n.1322C>A n.1171C>A | |
| 1 | g.45331670G>A | CA340133277 | MUTYH | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.956-114C>T (n.956-114C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.510C>T (p.Gly170=) c.*906C>T (n.*906C>T) n.414C>T c.188-114C>T (n.188-114C>T) c.178-114C>T c.116-2233C>T (n.116-2233C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1224C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1351C>T n.1165C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1138C>T n.950C>T n.1130C>T n.1665C>T n.1238C>T n.1321C>T n.1170C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331670G>C | CA340133279 | MUTYH | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.956-114C>G (n.956-114C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.510C>G (p.Gly170=) c.*906C>G (n.*906C>G) n.414C>G c.188-114C>G (n.188-114C>G) c.178-114C>G c.116-2233C>G (n.116-2233C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1224C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1351C>G n.1165C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1138C>G n.950C>G n.1130C>G n.1665C>G n.1238C>G n.1321C>G n.1170C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331670G= | CA2473712330 | MUTYH | c.709C= (p.Pro237=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1111C= (p.Pro371=) c.1093C= (p.Pro365=) c.956-114C= (n.956-114C=) c.*422C= (n.*422C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1681C= (p.Pro561=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*790C= (n.*790C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1135C= (p.Pro379=) c.510C= (p.Gly170=) c.*906C= (n.*906C=) n.414C= c.188-114C= (n.188-114C=) c.178-114C= c.116-2233C= (n.116-2233C=) c.722C= (n.722C=) c.817C= (p.Pro273=) c.1153C= (p.Pro385=) c.715C= (p.Pro239=) c.706C= (p.Pro236=) c.721C= (p.Pro241=) n.1224C= c.748C= (p.Pro250=) n.1351C= n.1165C= c.577C= (p.Pro193=) n.1138C= n.950C= n.1130C= n.1665C= n.1238C= n.1321C= n.1170C= | |
| 1 | g.45331670G>T | CA340133280 | MUTYH | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.956-114C>A (n.956-114C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.510C>A (p.Gly170=) c.*906C>A (n.*906C>A) n.414C>A c.188-114C>A (n.188-114C>A) c.178-114C>A c.116-2233C>A (n.116-2233C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1224C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1351C>A n.1165C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1138C>A n.950C>A n.1130C>A n.1665C>A n.1238C>A n.1321C>A n.1170C>A | |
| 1 | g.45331671C>A | CA340133282 | MUTYH | c.708G>T (p.Arg236Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.956-115G>T (n.956-115G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*905G>T (n.*905G>T) n.413G>T c.188-115G>T (n.188-115G>T) c.178-115G>T c.116-2234G>T (n.116-2234G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1223G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) n.1350G>T n.1164G>T c.576G>T (p.Arg192Ser) n.1137G>T n.949G>T n.1129G>T n.1664G>T n.1237G>T n.1320G>T n.1169G>T | |
| 1 | g.45331671C>G | CA340133284 | MUTYH | c.708G>C (p.Arg236Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.956-115G>C (n.956-115G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*905G>C (n.*905G>C) n.413G>C c.188-115G>C (n.188-115G>C) c.178-115G>C c.116-2234G>C (n.116-2234G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1223G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) n.1350G>C n.1164G>C c.576G>C (p.Arg192Ser) n.1137G>C n.949G>C n.1129G>C n.1664G>C n.1237G>C n.1320G>C n.1169G>C | |
| 1 | g.45331671C>T | CA417879950 | MUTYH | c.708G>A (p.Arg236=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.956-115G>A (n.956-115G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1134G>A (p.Arg378=) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*905G>A (n.*905G>A) n.413G>A c.188-115G>A (n.188-115G>A) c.178-115G>A c.116-2234G>A (n.116-2234G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.816G>A (p.Arg272=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.714G>A (p.Arg238=) c.705G>A (p.Arg235=) c.720G>A (p.Arg240=) n.1223G>A c.747G>A (p.Arg249=) n.1350G>A n.1164G>A c.576G>A (p.Arg192=) n.1137G>A n.949G>A n.1129G>A n.1664G>A n.1237G>A n.1320G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331672C>A | CA340133286 | MUTYH | c.707G>T (p.Arg236Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.956-116G>T (n.956-116G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1679G>T (p.Arg560Met) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*904G>T (n.*904G>T) n.412G>T c.188-116G>T (n.188-116G>T) c.178-116G>T c.116-2235G>T (n.116-2235G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.815G>T (p.Arg272Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.704G>T (p.Arg235Met) c.719G>T (p.Arg240Met) n.1222G>T c.746G>T (p.Arg249Met) n.1349G>T n.1163G>T c.575G>T (p.Arg192Met) n.1136G>T n.948G>T n.1128G>T n.1663G>T n.1236G>T n.1319G>T n.1168G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331672C>G | CA340133288 | MUTYH | c.707G>C (p.Arg236Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.956-116G>C (n.956-116G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*904G>C (n.*904G>C) n.412G>C c.188-116G>C (n.188-116G>C) c.178-116G>C c.116-2235G>C (n.116-2235G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1222G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) n.1349G>C n.1163G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1136G>C n.948G>C n.1128G>C n.1663G>C n.1236G>C n.1319G>C n.1168G>C | |
| 1 | g.45331672C>T | CA340133290 | MUTYH | c.707G>A (p.Arg236Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.956-116G>A (n.956-116G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*904G>A (n.*904G>A) n.412G>A c.188-116G>A (n.188-116G>A) c.178-116G>A c.116-2235G>A (n.116-2235G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1222G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) n.1349G>A n.1163G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1136G>A n.948G>A n.1128G>A n.1663G>A n.1236G>A n.1319G>A n.1168G>A | |
| 1 | g.45331673T>A | CA340133292 | MUTYH | c.706A>T (p.Arg236Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.956-117A>T (n.956-117A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.*903A>T (n.*903A>T) n.411A>T c.188-117A>T (n.188-117A>T) c.178-117A>T c.116-2236A>T (n.116-2236A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1221A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) n.1348A>T n.1162A>T c.574A>T (p.Arg192Trp) n.1135A>T n.947A>T n.1127A>T n.1662A>T n.1235A>T n.1318A>T n.1167A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331673T>C | CA340133294 | MUTYH | c.706A>G (p.Arg236Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.956-117A>G (n.956-117A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.507A>G (p.Arg169=) c.*903A>G (n.*903A>G) n.411A>G c.188-117A>G (n.188-117A>G) c.178-117A>G c.116-2236A>G (n.116-2236A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1221A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) n.1348A>G n.1162A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) n.1135A>G n.947A>G n.1127A>G n.1662A>G n.1235A>G n.1318A>G n.1167A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331673T>G | CA417879952 | MUTYH | c.706A>C (p.Arg236=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.956-117A>C (n.956-117A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1165A>C (p.Arg389=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1132A>C (p.Arg378=) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.*903A>C (n.*903A>C) n.411A>C c.188-117A>C (n.188-117A>C) c.178-117A>C c.116-2236A>C (n.116-2236A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.814A>C (p.Arg272=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.712A>C (p.Arg238=) c.703A>C (p.Arg235=) c.718A>C (p.Arg240=) n.1221A>C c.745A>C (p.Arg249=) n.1348A>C n.1162A>C c.574A>C (p.Arg192=) n.1135A>C n.947A>C n.1127A>C n.1662A>C n.1235A>C n.1318A>C n.1167A>C | |
| 1 | g.45331674C>A | CA340133296 | MUTYH | c.705G>T (p.Gln235His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.956-118G>T (n.956-118G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.*902G>T (n.*902G>T) n.410G>T c.188-118G>T (n.188-118G>T) c.178-118G>T c.116-2237G>T (n.116-2237G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.813G>T (p.Gln271His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.711G>T (p.Gln237His) c.702G>T (p.Gln234His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1220G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.1347G>T n.1161G>T c.573G>T (p.Gln191His) n.1134G>T n.946G>T n.1126G>T n.1661G>T n.1234G>T n.1317G>T n.1166G>T | |
| 1 | g.45331674C>G | CA340133298 | MUTYH | c.705G>C (p.Gln235His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.956-118G>C (n.956-118G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*902G>C (n.*902G>C) n.410G>C c.188-118G>C (n.188-118G>C) c.178-118G>C c.116-2237G>C (n.116-2237G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.813G>C (p.Gln271His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.711G>C (p.Gln237His) c.702G>C (p.Gln234His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1220G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.1347G>C n.1161G>C c.573G>C (p.Gln191His) n.1134G>C n.946G>C n.1126G>C n.1661G>C n.1234G>C n.1317G>C n.1166G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331674C>T | CA417879953 | MUTYH | c.705G>A (p.Gln235=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.956-118G>A (n.956-118G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*902G>A (n.*902G>A) n.410G>A c.188-118G>A (n.188-118G>A) c.178-118G>A c.116-2237G>A (n.116-2237G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.813G>A (p.Gln271=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.711G>A (p.Gln237=) c.702G>A (p.Gln234=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1220G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.1347G>A n.1161G>A c.573G>A (p.Gln191=) n.1134G>A n.946G>A n.1126G>A n.1661G>A n.1234G>A n.1317G>A n.1166G>A | |
| 1 | g.45331675T>A | CA340133301 | MUTYH | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.956-119A>T (n.956-119A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.*901A>T (n.*901A>T) n.409A>T c.188-119A>T (n.188-119A>T) c.178-119A>T c.116-2238A>T (n.116-2238A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1219A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1346A>T n.1160A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1133A>T n.945A>T n.1125A>T n.1660A>T n.1233A>T n.1316A>T n.1165A>T | |
| 1 | g.45331675T>C | CA21836182 | MUTYH | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.956-119A>G (n.956-119A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*901A>G (n.*901A>G) n.409A>G c.188-119A>G (n.188-119A>G) c.178-119A>G c.116-2238A>G (n.116-2238A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1219A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1346A>G n.1160A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1133A>G n.945A>G n.1125A>G n.1660A>G n.1233A>G n.1316A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331675T>G | CA340133303 | MUTYH | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.956-119A>C (n.956-119A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.505A>C (p.Arg169=) c.*901A>C (n.*901A>C) n.409A>C c.188-119A>C (n.188-119A>C) c.178-119A>C c.116-2238A>C (n.116-2238A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1219A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1346A>C n.1160A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1133A>C n.945A>C n.1125A>C n.1660A>C n.1233A>C n.1316A>C n.1165A>C | |
| 1 | g.45331675T= | CA2473712331 | MUTYH | c.704A= (p.Gln235=) c.1121A= (p.Gln374=) c.1111A= (p.Arg371=) c.1106A= (p.Gln369=) c.1088A= (p.Gln363=) c.956-119A= (n.956-119A=) c.*417A= (n.*417A=) c.1172A= (p.Gln391=) c.1163A= (p.Gln388=) c.1676A= (p.Gln559=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1091A= (p.Gln364=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1130A= (p.Gln377=) c.505A= (p.Arg169=) c.*901A= (n.*901A=) n.409A= c.188-119A= (n.188-119A=) c.178-119A= c.116-2238A= (n.116-2238A=) c.717A= (n.717A=) c.812A= (p.Gln271=) c.1148A= (p.Gln383=) c.710A= (p.Gln237=) c.701A= (p.Gln234=) c.716A= (p.Gln239=) n.1219A= c.743A= (p.Gln248=) n.1346A= n.1160A= c.572A= (p.Gln191=) n.1133A= n.945A= n.1125A= n.1660A= n.1233A= n.1316A= n.1165A= | |
| 1 | g.45331676G>A | CA012199 | MUTYH | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1110C>T (p.Cys370=) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.956-120C>T (n.956-120C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.504C>T (p.Cys168=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.408C>T c.188-120C>T (n.188-120C>T) c.178-120C>T c.116-2239C>T (n.116-2239C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1218C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1345C>T n.1159C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1132C>T n.944C>T n.1124C>T n.1659C>T n.1232C>T n.1315C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331676G>C | CA340133307 | MUTYH | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.956-120C>G (n.956-120C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.*900C>G (n.*900C>G) n.408C>G c.188-120C>G (n.188-120C>G) c.178-120C>G c.116-2239C>G (n.116-2239C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1218C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1345C>G n.1159C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1132C>G n.944C>G n.1124C>G n.1659C>G n.1232C>G n.1315C>G n.1164C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331676G= | CA1148224267 | MUTYH | c.703C= (p.Gln235=) c.1120C= (p.Gln374=) c.1110C= (p.Cys370=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1087C= (p.Gln363=) c.956-120C= (n.956-120C=) c.*416C= (n.*416C=) c.1171C= (p.Gln391=) c.1162C= (p.Gln388=) c.1675C= (p.Gln559=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.*784C= (n.*784C=) c.1090C= (p.Gln364=) c.1132C= (p.Gln378=) c.1129C= (p.Gln377=) c.504C= (p.Cys168=) c.*900C= (n.*900C=) n.408C= c.188-120C= (n.188-120C=) c.178-120C= c.116-2239C= (n.116-2239C=) c.716C= (n.716C=) c.811C= (p.Gln271=) c.1147C= (p.Gln383=) c.709C= (p.Gln237=) c.700C= (p.Gln234=) c.715C= (p.Gln239=) n.1218C= c.742C= (p.Gln248=) n.1345C= n.1159C= c.571C= (p.Gln191=) n.1132C= n.944C= n.1124C= n.1659C= n.1232C= n.1315C= n.1164C= | |
| 1 | g.45331676G>T | CA340133306 | MUTYH | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.956-120C>A (n.956-120C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.*900C>A (n.*900C>A) n.408C>A c.188-120C>A (n.188-120C>A) c.178-120C>A c.116-2239C>A (n.116-2239C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1218C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1345C>A n.1159C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1132C>A n.944C>A n.1124C>A n.1659C>A n.1232C>A n.1315C>A n.1164C>A | |
| 1 | g.45331676dup | CA2740090683 | MUTYH | c.703dup (p.Gln235ProfsTer?) c.1120dup (p.Gln374ProfsTer?) c.1110dup (p.Arg371GlnfsTer?) c.1105dup (p.Gln369ProfsTer?) c.1087dup (p.Gln363ProfsTer?) c.956-120dup (n.956-120dup) c.*416dup (n.*416dup) c.1171dup (p.Gln391ProfsTer?) c.1162dup (p.Gln388ProfsTer?) c.1675dup (p.Gln559ProfsTer?) c.*1313dup (n.*1313dup) c.*784dup (n.*784dup) c.1090dup (p.Gln364ProfsTer?) c.1132dup (p.Gln378ProfsTer?) c.1129dup (p.Gln377ProfsTer?) c.504dup (p.Arg169GlnfsTer?) c.*900dup (n.*900dup) n.408dup c.188-120dup (n.188-120dup) c.178-120dup c.116-2239dup (n.116-2239dup) c.716dup (n.716dup) c.811dup (p.Gln271ProfsTer?) c.1147dup (p.Gln383ProfsTer?) c.709dup (p.Gln237ProfsTer?) c.700dup (p.Gln234ProfsTer?) c.715dup (p.Gln239ProfsTer?) n.1218dup c.742dup (p.Gln248ProfsTer?) n.1345dup n.1159dup c.571dup (p.Gln191ProfsTer?) n.1132dup n.944dup n.1124dup n.1659dup n.1232dup n.1315dup n.1164dup | ClinVar |
| 1 | g.45331677C>A | CA417879957 | MUTYH | c.702G>T (p.Val234=) c.1119G>T (p.Val373=) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1104G>T (p.Val368=) c.1086G>T (p.Val362=) c.956-121G>T (n.956-121G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1170G>T (p.Val390=) c.1161G>T (p.Val387=) c.1674G>T (p.Val558=) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.1131G>T (p.Val377=) c.1128G>T (p.Val376=) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*899G>T (n.*899G>T) n.407G>T c.188-121G>T (n.188-121G>T) c.178-121G>T c.116-2240G>T (n.116-2240G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.810G>T (p.Val270=) c.1146G>T (p.Val382=) c.708G>T (p.Val236=) c.699G>T (p.Val233=) c.714G>T (p.Val238=) n.1217G>T c.741G>T (p.Val247=) n.1344G>T n.1158G>T c.570G>T (p.Val190=) n.1131G>T n.943G>T n.1123G>T n.1658G>T n.1231G>T n.1314G>T n.1163G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331677C= | CA2473712332 | MUTYH | c.702G= (p.Val234=) c.1119G= (p.Val373=) c.1109G= (p.Cys370=) c.1104G= (p.Val368=) c.1086G= (p.Val362=) c.956-121G= (n.956-121G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1170G= (p.Val390=) c.1161G= (p.Val387=) c.1674G= (p.Val558=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.*783G= (n.*783G=) c.1089G= (p.Val363=) c.1131G= (p.Val377=) c.1128G= (p.Val376=) c.503G= (p.Cys168=) c.*899G= (n.*899G=) n.407G= c.188-121G= (n.188-121G=) c.178-121G= c.116-2240G= (n.116-2240G=) c.715G= (n.715G=) c.810G= (p.Val270=) c.1146G= (p.Val382=) c.708G= (p.Val236=) c.699G= (p.Val233=) c.714G= (p.Val238=) n.1217G= c.741G= (p.Val247=) n.1344G= n.1158G= c.570G= (p.Val190=) n.1131G= n.943G= n.1123G= n.1658G= n.1231G= n.1314G= n.1163G= | |
| 1 | g.45331677C>G | CA417879958 | MUTYH | c.702G>C (p.Val234=) c.1119G>C (p.Val373=) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1104G>C (p.Val368=) c.1086G>C (p.Val362=) c.956-121G>C (n.956-121G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1170G>C (p.Val390=) c.1161G>C (p.Val387=) c.1674G>C (p.Val558=) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.1131G>C (p.Val377=) c.1128G>C (p.Val376=) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*899G>C (n.*899G>C) n.407G>C c.188-121G>C (n.188-121G>C) c.178-121G>C c.116-2240G>C (n.116-2240G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.810G>C (p.Val270=) c.1146G>C (p.Val382=) c.708G>C (p.Val236=) c.699G>C (p.Val233=) c.714G>C (p.Val238=) n.1217G>C c.741G>C (p.Val247=) n.1344G>C n.1158G>C c.570G>C (p.Val190=) n.1131G>C n.943G>C n.1123G>C n.1658G>C n.1231G>C n.1314G>C n.1163G>C | |
| 1 | g.45331677C>T | CA417879959 | MUTYH | c.702G>A (p.Val234=) c.1119G>A (p.Val373=) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1104G>A (p.Val368=) c.1086G>A (p.Val362=) c.956-121G>A (n.956-121G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1170G>A (p.Val390=) c.1161G>A (p.Val387=) c.1674G>A (p.Val558=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.1131G>A (p.Val377=) c.1128G>A (p.Val376=) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*899G>A (n.*899G>A) n.407G>A c.188-121G>A (n.188-121G>A) c.178-121G>A c.116-2240G>A (n.116-2240G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.810G>A (p.Val270=) c.1146G>A (p.Val382=) c.708G>A (p.Val236=) c.699G>A (p.Val233=) c.714G>A (p.Val238=) n.1217G>A c.741G>A (p.Val247=) n.1344G>A n.1158G>A c.570G>A (p.Val190=) n.1131G>A n.943G>A n.1123G>A n.1658G>A n.1231G>A n.1314G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331678del | CA2697552384 | MUTYH | c.701del (p.Val234GlyfsTer18) c.1118del (p.Val373GlyfsTer18) c.1108del (p.Cys370AlafsTer?) c.1103del (p.Val368GlyfsTer18) c.1085del (p.Val362GlyfsTer18) c.956-122del (n.956-122del) c.*414del (n.*414del) c.1169del (p.Val390GlyfsTer18) c.1160del (p.Val387GlyfsTer18) c.1673del (p.Val558GlyfsTer18) c.*1311del (n.*1311del) c.*782del (n.*782del) c.1088del (p.Val363GlyfsTer18) c.1130del (p.Val377GlyfsTer18) c.1127del (p.Val376GlyfsTer18) c.502del (p.Cys168AlafsTer?) c.*898del (n.*898del) n.406del c.188-122del (n.188-122del) c.178-122del c.116-2241del (n.116-2241del) c.714del (n.714del) c.809del (p.Val270GlyfsTer18) c.1145del (p.Val382GlyfsTer18) c.707del (p.Val236GlyfsTer18) c.698del (p.Val233GlyfsTer18) c.713del (p.Val238GlyfsTer18) n.1216del c.740del (p.Val247GlyfsTer18) n.1343del n.1157del c.569del (p.Val190GlyfsTer18) n.1130del n.942del n.1122del n.1657del n.1230del n.1313del n.1162del | ClinVar |
| 1 | g.45331678A>C | CA340133310 | MUTYH | c.701T>G (p.Val234Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.956-122T>G (n.956-122T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*898T>G (n.*898T>G) n.406T>G c.188-122T>G (n.188-122T>G) c.178-122T>G c.116-2241T>G (n.116-2241T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.1216T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.1343T>G n.1157T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.1130T>G n.942T>G n.1122T>G n.1657T>G n.1230T>G n.1313T>G n.1162T>G | |
| 1 | g.45331678A>G | CA340133311 | MUTYH | c.701T>C (p.Val234Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.956-122T>C (n.956-122T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*898T>C (n.*898T>C) n.406T>C c.188-122T>C (n.188-122T>C) c.178-122T>C c.116-2241T>C (n.116-2241T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.1216T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.1343T>C n.1157T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.1130T>C n.942T>C n.1122T>C n.1657T>C n.1230T>C n.1313T>C n.1162T>C | ClinVar |
| 1 | g.45331678A>T | CA340133312 | MUTYH | c.701T>A (p.Val234Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.956-122T>A (n.956-122T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1673T>A (p.Val558Glu) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*898T>A (n.*898T>A) n.406T>A c.188-122T>A (n.188-122T>A) c.178-122T>A c.116-2241T>A (n.116-2241T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) n.1216T>A c.740T>A (p.Val247Glu) n.1343T>A n.1157T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.1130T>A n.942T>A n.1122T>A n.1657T>A n.1230T>A n.1313T>A n.1162T>A | |
| 1 | g.45331679C>A | CA340133314 | MUTYH | c.700G>T (p.Val234Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.956-123G>T (n.956-123G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1672G>T (p.Val558Leu) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.*897G>T (n.*897G>T) n.405G>T c.188-123G>T (n.188-123G>T) c.178-123G>T c.116-2242G>T (n.116-2242G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) n.1215G>T c.739G>T (p.Val247Leu) n.1342G>T n.1156G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.1129G>T n.941G>T n.1121G>T n.1656G>T n.1229G>T n.1312G>T n.1161G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331679C= | CA2473712333 | MUTYH | c.700G= (p.Val234=) c.1117G= (p.Val373=) c.1107G= (p.Trp369=) c.1102G= (p.Val368=) c.1084G= (p.Val362=) c.956-123G= (n.956-123G=) c.*413G= (n.*413G=) c.1168G= (p.Val390=) c.1159G= (p.Val387=) c.1672G= (p.Val558=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1087G= (p.Val363=) c.1129G= (p.Val377=) c.1126G= (p.Val376=) c.501G= (p.Trp167=) c.*897G= (n.*897G=) n.405G= c.188-123G= (n.188-123G=) c.178-123G= c.116-2242G= (n.116-2242G=) c.713G= (n.713G=) c.808G= (p.Val270=) c.1144G= (p.Val382=) c.706G= (p.Val236=) c.697G= (p.Val233=) c.712G= (p.Val238=) n.1215G= c.739G= (p.Val247=) n.1342G= n.1156G= c.568G= (p.Val190=) n.1129G= n.941G= n.1121G= n.1656G= n.1229G= n.1312G= n.1161G= | |
| 1 | g.45331679C>G | CA340133316 | MUTYH | c.700G>C (p.Val234Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.956-123G>C (n.956-123G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.*897G>C (n.*897G>C) n.405G>C c.188-123G>C (n.188-123G>C) c.178-123G>C c.116-2242G>C (n.116-2242G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.1215G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.1342G>C n.1156G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.1129G>C n.941G>C n.1121G>C n.1656G>C n.1229G>C n.1312G>C n.1161G>C | |
| 1 | g.45331679C>T | CA340133318 | MUTYH | c.700G>A (p.Val234Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.956-123G>A (n.956-123G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.1672G>A (p.Val558Met) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.*897G>A (n.*897G>A) n.405G>A c.188-123G>A (n.188-123G>A) c.178-123G>A c.116-2242G>A (n.116-2242G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.808G>A (p.Val270Met) c.1144G>A (p.Val382Met) c.706G>A (p.Val236Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.712G>A (p.Val238Met) n.1215G>A c.739G>A (p.Val247Met) n.1342G>A n.1156G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.1129G>A n.941G>A n.1121G>A n.1656G>A n.1229G>A n.1312G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331680C>A | CA417879962 | MUTYH | c.699G>T (p.Leu233=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.956-124G>T (n.956-124G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) n.404G>T c.188-124G>T (n.188-124G>T) c.178-124G>T c.116-2243G>T (n.116-2243G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.705G>T (p.Leu235=) c.696G>T (p.Leu232=) c.711G>T (p.Leu237=) n.1214G>T c.738G>T (p.Leu246=) n.1341G>T n.1155G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.1128G>T n.940G>T n.1120G>T n.1655G>T n.1228G>T n.1311G>T n.1160G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331680C>G | CA417879963 | MUTYH | c.699G>C (p.Leu233=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.956-124G>C (n.956-124G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.*896G>C (n.*896G>C) n.404G>C c.188-124G>C (n.188-124G>C) c.178-124G>C c.116-2243G>C (n.116-2243G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.705G>C (p.Leu235=) c.696G>C (p.Leu232=) c.711G>C (p.Leu237=) n.1214G>C c.738G>C (p.Leu246=) n.1341G>C n.1155G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.1128G>C n.940G>C n.1120G>C n.1655G>C n.1228G>C n.1311G>C n.1160G>C | |
| 1 | g.45331680C>T | CA417879964 | MUTYH | c.699G>A (p.Leu233=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.956-124G>A (n.956-124G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.*896G>A (n.*896G>A) n.404G>A c.188-124G>A (n.188-124G>A) c.178-124G>A c.116-2243G>A (n.116-2243G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.705G>A (p.Leu235=) c.696G>A (p.Leu232=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1214G>A c.738G>A (p.Leu246=) n.1341G>A n.1155G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.1128G>A n.940G>A n.1120G>A n.1655G>A n.1228G>A n.1311G>A n.1160G>A | |
| 1 | g.45331681A= | CA2473712334 | MUTYH | c.698T= (p.Leu233=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1105T= (p.Trp369=) c.1100T= (p.Leu367=) c.1082T= (p.Leu361=) c.956-125T= (n.956-125T=) c.*411T= (n.*411T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1670T= (p.Leu557=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*779T= (n.*779T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.1127T= (p.Leu376=) c.1124T= (p.Leu375=) c.499T= (p.Trp167=) c.*895T= (n.*895T=) n.403T= c.188-125T= (n.188-125T=) c.178-125T= c.116-2244T= (n.116-2244T=) c.711T= (n.711T=) c.806T= (p.Leu269=) c.1142T= (p.Leu381=) c.704T= (p.Leu235=) c.695T= (p.Leu232=) c.710T= (p.Leu237=) n.1213T= c.737T= (p.Leu246=) n.1340T= n.1154T= c.566T= (p.Leu189=) n.1127T= n.939T= n.1119T= n.1654T= n.1227T= n.1310T= n.1159T= | |
| 1 | g.45331681A>C | CA340133320 | MUTYH | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.956-125T>G (n.956-125T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.*895T>G (n.*895T>G) n.403T>G c.188-125T>G (n.188-125T>G) c.178-125T>G c.116-2244T>G (n.116-2244T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1213T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1340T>G n.1154T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1127T>G n.939T>G n.1119T>G n.1654T>G n.1227T>G n.1310T>G n.1159T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331681A>G | CA340133322 | MUTYH | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.956-125T>C (n.956-125T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.*895T>C (n.*895T>C) n.403T>C c.188-125T>C (n.188-125T>C) c.178-125T>C c.116-2244T>C (n.116-2244T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1213T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1340T>C n.1154T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1127T>C n.939T>C n.1119T>C n.1654T>C n.1227T>C n.1310T>C n.1159T>C | |
| 1 | g.45331681A>T | CA340133321 | MUTYH | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.956-125T>A (n.956-125T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.*895T>A (n.*895T>A) n.403T>A c.188-125T>A (n.188-125T>A) c.178-125T>A c.116-2244T>A (n.116-2244T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1213T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1340T>A n.1154T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1127T>A n.939T>A n.1119T>A n.1654T>A n.1227T>A n.1310T>A n.1159T>A | |
| 1 | g.45331682del | CA2574351594 | MUTYH | c.697del (p.Leu233TrpfsTer19) c.1114del (p.Leu372TrpfsTer19) c.1104del (p.Trp369GlyfsTer?) c.1099del (p.Leu367TrpfsTer19) c.1081del (p.Leu361TrpfsTer19) c.956-126del (n.956-126del) c.*410del (n.*410del) c.1165del (p.Leu389TrpfsTer19) c.1156del (p.Leu386TrpfsTer19) c.1669del (p.Leu557TrpfsTer19) c.*1307del (n.*1307del) c.*778del (n.*778del) c.1084del (p.Leu362TrpfsTer19) c.1126del (p.Leu376TrpfsTer19) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer19) c.498del (p.Trp167GlyfsTer?) c.*894del (n.*894del) n.402del c.188-126del (n.188-126del) c.178-126del c.116-2245del (n.116-2245del) c.710del (n.710del) c.805del (p.Leu269TrpfsTer19) c.1141del (p.Leu381TrpfsTer19) c.703del (p.Leu235TrpfsTer19) c.694del (p.Leu232TrpfsTer19) c.709del (p.Leu237TrpfsTer19) n.1212del c.736del (p.Leu246TrpfsTer19) n.1339del n.1153del c.565del (p.Leu189TrpfsTer19) n.1126del n.938del n.1118del n.1653del n.1226del n.1309del n.1158del | |
| 1 | g.45331682G>A | CA055245 | MUTYH | c.697C>T (p.Leu233=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.956-126C>T (n.956-126C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.498C>T (p.Cys166=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.402C>T c.188-126C>T (n.188-126C>T) c.178-126C>T c.116-2245C>T (n.116-2245C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.703C>T (p.Leu235=) c.694C>T (p.Leu232=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1212C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.1339C>T n.1153C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.1126C>T n.938C>T n.1118C>T n.1653C>T n.1226C>T n.1309C>T n.1158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331682G>C | CA340133325 | MUTYH | c.697C>G (p.Leu233Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.956-126C>G (n.956-126C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.498C>G (p.Cys166Trp) c.*894C>G (n.*894C>G) n.402C>G c.188-126C>G (n.188-126C>G) c.178-126C>G c.116-2245C>G (n.116-2245C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1212C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1339C>G n.1153C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.1126C>G n.938C>G n.1118C>G n.1653C>G n.1226C>G n.1309C>G n.1158C>G | |
| 1 | g.45331682G= | CA2473712335 | MUTYH | c.697C= (p.Leu233=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1104C= (p.Cys368=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1081C= (p.Leu361=) c.956-126C= (n.956-126C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1669C= (p.Leu557=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*778C= (n.*778C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.1126C= (p.Leu376=) c.1123C= (p.Leu375=) c.498C= (p.Cys166=) c.*894C= (n.*894C=) n.402C= c.188-126C= (n.188-126C=) c.178-126C= c.116-2245C= (n.116-2245C=) c.710C= (n.710C=) c.805C= (p.Leu269=) c.1141C= (p.Leu381=) c.703C= (p.Leu235=) c.694C= (p.Leu232=) c.709C= (p.Leu237=) n.1212C= c.736C= (p.Leu246=) n.1339C= n.1153C= c.565C= (p.Leu189=) n.1126C= n.938C= n.1118C= n.1653C= n.1226C= n.1309C= n.1158C= | |
| 1 | g.45331682G>T | CA340133326 | MUTYH | c.697C>A (p.Leu233Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.956-126C>A (n.956-126C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.498C>A (p.Cys166Ter) c.*894C>A (n.*894C>A) n.402C>A c.188-126C>A (n.188-126C>A) c.178-126C>A c.116-2245C>A (n.116-2245C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1212C>A c.736C>A (p.Leu246Met) n.1339C>A n.1153C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.1126C>A n.938C>A n.1118C>A n.1653C>A n.1226C>A n.1309C>A n.1158C>A | |
| 1 | g.45331682_45331683delinsAT | CA658683144 | MUTYH | c.696_697delinsAT (p.Leu232=) c.1113_1114delinsAT (p.Leu371=) c.1103_1104delinsAT (p.Cys368Tyr) c.1098_1099delinsAT (p.Leu366=) c.1080_1081delinsAT (p.Leu360=) c.956-127_956-126delinsAT (n.956-127_956-126delinsAT) c.*409_*410delinsAT (n.*409_*410delinsAT) c.1164_1165delinsAT (p.Leu388=) c.1155_1156delinsAT (p.Leu385=) c.1668_1669delinsAT (p.Leu556=) c.*1306_*1307delinsAT (n.*1306_*1307delinsAT) c.*777_*778delinsAT (n.*777_*778delinsAT) c.1083_1084delinsAT (p.Leu361=) c.1125_1126delinsAT (p.Leu375=) c.1122_1123delinsAT (p.Leu374=) c.497_498delinsAT (p.Cys166Tyr) c.*893_*894delinsAT (n.*893_*894delinsAT) n.401_402delinsAT c.188-127_188-126delinsAT (n.188-127_188-126delinsAT) c.178-127_178-126delinsAT c.116-2246_116-2245delinsAT (n.116-2246_116-2245delinsAT) c.709_710delinsAT (n.709_710delinsAT) c.804_805delinsAT (p.Leu268=) c.1140_1141delinsAT (p.Leu380=) c.702_703delinsAT (p.Leu234=) c.693_694delinsAT (p.Leu231=) c.708_709delinsAT (p.Leu236=) n.1211_1212delinsAT c.735_736delinsAT (p.Leu245=) n.1338_1339delinsAT n.1152_1153delinsAT c.564_565delinsAT (p.Leu188=) n.1125_1126delinsAT n.937_938delinsAT n.1117_1118delinsAT n.1652_1653delinsAT n.1225_1226delinsAT n.1308_1309delinsAT n.1157_1158delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331682_45331683delinsGC | CA2473712336 | MUTYH | c.696_697delinsGC (p.Leu232=) c.1113_1114delinsGC (p.Leu371=) c.1103_1104delinsGC (p.Cys368=) c.1098_1099delinsGC (p.Leu366=) c.1080_1081delinsGC (p.Leu360=) c.956-127_956-126delinsGC (n.956-127_956-126delinsGC) c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.1164_1165delinsGC (p.Leu388=) c.1155_1156delinsGC (p.Leu385=) c.1668_1669delinsGC (p.Leu556=) c.*1306_*1307delinsGC (n.*1306_*1307delinsGC) c.*777_*778delinsGC (n.*777_*778delinsGC) c.1083_1084delinsGC (p.Leu361=) c.1125_1126delinsGC (p.Leu375=) c.1122_1123delinsGC (p.Leu374=) c.497_498delinsGC (p.Cys166=) c.*893_*894delinsGC (n.*893_*894delinsGC) n.401_402delinsGC c.188-127_188-126delinsGC (n.188-127_188-126delinsGC) c.178-127_178-126delinsGC c.116-2246_116-2245delinsGC (n.116-2246_116-2245delinsGC) c.709_710delinsGC (n.709_710delinsGC) c.804_805delinsGC (p.Leu268=) c.1140_1141delinsGC (p.Leu380=) c.702_703delinsGC (p.Leu234=) c.693_694delinsGC (p.Leu231=) c.708_709delinsGC (p.Leu236=) n.1211_1212delinsGC c.735_736delinsGC (p.Leu245=) n.1338_1339delinsGC n.1152_1153delinsGC c.564_565delinsGC (p.Leu188=) n.1125_1126delinsGC n.937_938delinsGC n.1117_1118delinsGC n.1652_1653delinsGC n.1225_1226delinsGC n.1308_1309delinsGC n.1157_1158delinsGC | |
| 1 | g.45331683C>A | CA417879967 | MUTYH | c.696G>T (p.Leu232=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.956-127G>T (n.956-127G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.497G>T (p.Cys166Phe) c.*893G>T (n.*893G>T) n.401G>T c.188-127G>T (n.188-127G>T) c.178-127G>T c.116-2246G>T (n.116-2246G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.702G>T (p.Leu234=) c.693G>T (p.Leu231=) c.708G>T (p.Leu236=) n.1211G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1338G>T n.1152G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.1125G>T n.937G>T n.1117G>T n.1652G>T n.1225G>T n.1308G>T n.1157G>T | |
| 1 | g.45331683C= | CA1148900451 | MUTYH | c.696G= (p.Leu232=) c.1113G= (p.Leu371=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1080G= (p.Leu360=) c.956-127G= (n.956-127G=) c.*409G= (n.*409G=) c.1164G= (p.Leu388=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1668G= (p.Leu556=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1083G= (p.Leu361=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1122G= (p.Leu374=) c.497G= (p.Cys166=) c.*893G= (n.*893G=) n.401G= c.188-127G= (n.188-127G=) c.178-127G= c.116-2246G= (n.116-2246G=) c.709G= (n.709G=) c.804G= (p.Leu268=) c.1140G= (p.Leu380=) c.702G= (p.Leu234=) c.693G= (p.Leu231=) c.708G= (p.Leu236=) n.1211G= c.735G= (p.Leu245=) n.1338G= n.1152G= c.564G= (p.Leu188=) n.1125G= n.937G= n.1117G= n.1652G= n.1225G= n.1308G= n.1157G= | |
| 1 | g.45331683C>G | CA417879968 | MUTYH | c.696G>C (p.Leu232=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.956-127G>C (n.956-127G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.497G>C (p.Cys166Ser) c.*893G>C (n.*893G>C) n.401G>C c.188-127G>C (n.188-127G>C) c.178-127G>C c.116-2246G>C (n.116-2246G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.702G>C (p.Leu234=) c.693G>C (p.Leu231=) c.708G>C (p.Leu236=) n.1211G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1338G>C n.1152G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.1125G>C n.937G>C n.1117G>C n.1652G>C n.1225G>C n.1308G>C n.1157G>C | |
| 1 | g.45331683C>T | CA055242 | MUTYH | c.696G>A (p.Leu232=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.956-127G>A (n.956-127G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.*893G>A (n.*893G>A) n.401G>A c.188-127G>A (n.188-127G>A) c.178-127G>A c.116-2246G>A (n.116-2246G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.702G>A (p.Leu234=) c.693G>A (p.Leu231=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1211G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1338G>A n.1152G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.1125G>A n.937G>A n.1117G>A n.1652G>A n.1225G>A n.1308G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331684A= | CA2473712337 | MUTYH | c.695T= (p.Leu232=) c.1112T= (p.Leu371=) c.1102T= (p.Cys368=) c.1097T= (p.Leu366=) c.1079T= (p.Leu360=) c.956-128T= (n.956-128T=) c.*408T= (n.*408T=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1667T= (p.Leu556=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*776T= (n.*776T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1121T= (p.Leu374=) c.496T= (p.Cys166=) c.*892T= (n.*892T=) n.400T= c.188-128T= (n.188-128T=) c.178-128T= c.116-2247T= (n.116-2247T=) c.708T= (n.708T=) c.803T= (p.Leu268=) c.1139T= (p.Leu380=) c.701T= (p.Leu234=) c.692T= (p.Leu231=) c.707T= (p.Leu236=) n.1210T= c.734T= (p.Leu245=) n.1337T= n.1151T= c.563T= (p.Leu188=) n.1124T= n.936T= n.1116T= n.1651T= n.1224T= n.1307T= n.1156T= | |
| 1 | g.45331684A>C | CA340133330 | MUTYH | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.956-128T>G (n.956-128T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.496T>G (p.Cys166Gly) c.*892T>G (n.*892T>G) n.400T>G c.188-128T>G (n.188-128T>G) c.178-128T>G c.116-2247T>G (n.116-2247T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1210T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1337T>G n.1151T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1124T>G n.936T>G n.1116T>G n.1651T>G n.1224T>G n.1307T>G n.1156T>G | |
| 1 | g.45331684A>G | CA16610175 | MUTYH | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.956-128T>C (n.956-128T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.*892T>C (n.*892T>C) n.400T>C c.188-128T>C (n.188-128T>C) c.178-128T>C c.116-2247T>C (n.116-2247T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1210T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1337T>C n.1151T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1124T>C n.936T>C n.1116T>C n.1651T>C n.1224T>C n.1307T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331684A>T | CA340133332 | MUTYH | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.956-128T>A (n.956-128T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.496T>A (p.Cys166Ser) c.*892T>A (n.*892T>A) n.400T>A c.188-128T>A (n.188-128T>A) c.178-128T>A c.116-2247T>A (n.116-2247T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1210T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1337T>A n.1151T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1124T>A n.936T>A n.1116T>A n.1651T>A n.1224T>A n.1307T>A n.1156T>A | |
| 1 | g.45331685G>A | CA417879969 | MUTYH | c.694C>T (p.Leu232=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.956-129C>T (n.956-129C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.495C>T (p.Phe165=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.399C>T c.188-129C>T (n.188-129C>T) c.178-129C>T c.116-2248C>T (n.116-2248C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.700C>T (p.Leu234=) c.691C>T (p.Leu231=) c.706C>T (p.Leu236=) n.1209C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1336C>T n.1150C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.1123C>T n.935C>T n.1115C>T n.1650C>T n.1223C>T n.1306C>T n.1155C>T | ClinVar |
| 1 | g.45331685G>C | CA340133334 | MUTYH | c.694C>G (p.Leu232Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.956-129C>G (n.956-129C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.*891C>G (n.*891C>G) n.399C>G c.188-129C>G (n.188-129C>G) c.178-129C>G c.116-2248C>G (n.116-2248C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1209C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1336C>G n.1150C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.1123C>G n.935C>G n.1115C>G n.1650C>G n.1223C>G n.1306C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331685G= | CA2473712338 | MUTYH | c.694C= (p.Leu232=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1101C= (p.Phe367=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1078C= (p.Leu360=) c.956-129C= (n.956-129C=) c.*407C= (n.*407C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1666C= (p.Leu556=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*775C= (n.*775C=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1120C= (p.Leu374=) c.495C= (p.Phe165=) c.*891C= (n.*891C=) n.399C= c.188-129C= (n.188-129C=) c.178-129C= c.116-2248C= (n.116-2248C=) c.707C= (n.707C=) c.802C= (p.Leu268=) c.1138C= (p.Leu380=) c.700C= (p.Leu234=) c.691C= (p.Leu231=) c.706C= (p.Leu236=) n.1209C= c.733C= (p.Leu245=) n.1336C= n.1150C= c.562C= (p.Leu188=) n.1123C= n.935C= n.1115C= n.1650C= n.1223C= n.1306C= n.1155C= | |
| 1 | g.45331685G>T | CA340133336 | MUTYH | c.694C>A (p.Leu232Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.956-129C>A (n.956-129C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.*891C>A (n.*891C>A) n.399C>A c.188-129C>A (n.188-129C>A) c.178-129C>A c.116-2248C>A (n.116-2248C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1209C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1336C>A n.1150C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.1123C>A n.935C>A n.1115C>A n.1650C>A n.1223C>A n.1306C>A n.1155C>A | |
| 1 | g.45331686A= | CA2473712339 | MUTYH | c.693T= (p.Ile231=) c.1110T= (p.Ile370=) c.1100T= (p.Phe367=) c.1095T= (p.Ile365=) c.1077T= (p.Ile359=) c.956-130T= (n.956-130T=) c.*406T= (n.*406T=) c.1161T= (p.Ile387=) c.1152T= (p.Ile384=) c.1665T= (p.Ile555=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.*774T= (n.*774T=) c.1080T= (p.Ile360=) c.1122T= (p.Ile374=) c.1119T= (p.Ile373=) c.494T= (p.Phe165=) c.*890T= (n.*890T=) n.398T= c.188-130T= (n.188-130T=) c.178-130T= c.116-2249T= (n.116-2249T=) c.706T= (n.706T=) c.801T= (p.Ile267=) c.1137T= (p.Ile379=) c.699T= (p.Ile233=) c.690T= (p.Ile230=) c.705T= (p.Ile235=) n.1208T= c.732T= (p.Ile244=) n.1335T= n.1149T= c.561T= (p.Ile187=) n.1122T= n.934T= n.1114T= n.1649T= n.1222T= n.1305T= n.1154T= | |
| 1 | g.45331686A>C | CA340133338 | MUTYH | c.693T>G (p.Ile231Met) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.956-130T>G (n.956-130T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1665T>G (p.Ile555Met) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) n.398T>G c.188-130T>G (n.188-130T>G) c.178-130T>G c.116-2249T>G (n.116-2249T>G) c.706T>G (n.706T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.699T>G (p.Ile233Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.1208T>G c.732T>G (p.Ile244Met) n.1335T>G n.1149T>G c.561T>G (p.Ile187Met) n.1122T>G n.934T>G n.1114T>G n.1649T>G n.1222T>G n.1305T>G n.1154T>G | |
| 1 | g.45331686A>G | CA417879971 | MUTYH | c.693T>C (p.Ile231=) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1095T>C (p.Ile365=) c.1077T>C (p.Ile359=) c.956-130T>C (n.956-130T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1161T>C (p.Ile387=) c.1152T>C (p.Ile384=) c.1665T>C (p.Ile555=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) c.1122T>C (p.Ile374=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) n.398T>C c.188-130T>C (n.188-130T>C) c.178-130T>C c.116-2249T>C (n.116-2249T>C) c.706T>C (n.706T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.699T>C (p.Ile233=) c.690T>C (p.Ile230=) c.705T>C (p.Ile235=) n.1208T>C c.732T>C (p.Ile244=) n.1335T>C n.1149T>C c.561T>C (p.Ile187=) n.1122T>C n.934T>C n.1114T>C n.1649T>C n.1222T>C n.1305T>C n.1154T>C | |
| 1 | g.45331686A>T | CA10577712 | MUTYH | c.693T>A (p.Ile231=) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1095T>A (p.Ile365=) c.1077T>A (p.Ile359=) c.956-130T>A (n.956-130T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1161T>A (p.Ile387=) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1665T>A (p.Ile555=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1122T>A (p.Ile374=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) n.398T>A c.188-130T>A (n.188-130T>A) c.178-130T>A c.116-2249T>A (n.116-2249T>A) c.706T>A (n.706T>A) c.801T>A (p.Ile267=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.699T>A (p.Ile233=) c.690T>A (p.Ile230=) c.705T>A (p.Ile235=) n.1208T>A c.732T>A (p.Ile244=) n.1335T>A n.1149T>A c.561T>A (p.Ile187=) n.1122T>A n.934T>A n.1114T>A n.1649T>A n.1222T>A n.1305T>A n.1154T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331687A>C | CA340133344 | MUTYH | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.956-131T>G (n.956-131T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.493T>G (p.Phe165Val) c.*889T>G (n.*889T>G) n.397T>G c.188-131T>G (n.188-131T>G) c.178-131T>G c.116-2250T>G (n.116-2250T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1207T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1334T>G n.1148T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1121T>G n.933T>G n.1113T>G n.1648T>G n.1221T>G n.1304T>G n.1153T>G | |
| 1 | g.45331687A>G | CA340133345 | MUTYH | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.956-131T>C (n.956-131T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) n.397T>C c.188-131T>C (n.188-131T>C) c.178-131T>C c.116-2250T>C (n.116-2250T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1207T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1334T>C n.1148T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1121T>C n.933T>C n.1113T>C n.1648T>C n.1221T>C n.1304T>C n.1153T>C | |
| 1 | g.45331687A>T | CA340133342 | MUTYH | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.956-131T>A (n.956-131T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) n.397T>A c.188-131T>A (n.188-131T>A) c.178-131T>A c.116-2250T>A (n.116-2250T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1334T>A n.1148T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1121T>A n.933T>A n.1113T>A n.1648T>A n.1221T>A n.1304T>A n.1153T>A | |
| 1 | g.45331688T>A | CA340133351 | MUTYH | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.956-132A>T (n.956-132A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.*888A>T (n.*888A>T) n.396A>T c.188-132A>T (n.188-132A>T) c.178-132A>T c.116-2251A>T (n.116-2251A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1206A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1333A>T n.1147A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1120A>T n.932A>T n.1112A>T n.1647A>T n.1220A>T n.1303A>T n.1152A>T | |
| 1 | g.45331688T>C | CA340133348 | MUTYH | c.691A>G (p.Ile231Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.956-132A>G (n.956-132A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.492A>G (p.Lys164=) c.*888A>G (n.*888A>G) n.396A>G c.188-132A>G (n.188-132A>G) c.178-132A>G c.116-2251A>G (n.116-2251A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.1206A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.1333A>G n.1147A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.1120A>G n.932A>G n.1112A>G n.1647A>G n.1220A>G n.1303A>G n.1152A>G | |
| 1 | g.45331688T>G | CA340133349 | MUTYH | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.956-132A>C (n.956-132A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.*888A>C (n.*888A>C) n.396A>C c.188-132A>C (n.188-132A>C) c.178-132A>C c.116-2251A>C (n.116-2251A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1333A>C n.1147A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1120A>C n.932A>C n.1112A>C n.1647A>C n.1220A>C n.1303A>C n.1152A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331689T>A | CA340133353 | MUTYH | c.690A>T (p.Gln230His) c.1107A>T (p.Gln369His) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1092A>T (p.Gln364His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.956-133A>T (n.956-133A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1158A>T (p.Gln386His) c.1149A>T (p.Gln383His) c.1662A>T (p.Gln554His) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1116A>T (p.Gln372His) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.*887A>T (n.*887A>T) n.395A>T c.188-133A>T (n.188-133A>T) c.178-133A>T c.116-2252A>T (n.116-2252A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.696A>T (p.Gln232His) c.687A>T (p.Gln229His) c.702A>T (p.Gln234His) n.1205A>T c.729A>T (p.Gln243His) n.1332A>T n.1146A>T c.558A>T (p.Gln186His) n.1119A>T n.931A>T n.1111A>T n.1646A>T n.1219A>T n.1302A>T n.1151A>T | |
| 1 | g.45331689T>C | CA417879975 | MUTYH | c.690A>G (p.Gln230=) c.1107A>G (p.Gln369=) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1092A>G (p.Gln364=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.956-133A>G (n.956-133A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1158A>G (p.Gln386=) c.1149A>G (p.Gln383=) c.1662A>G (p.Gln554=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1116A>G (p.Gln372=) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*887A>G (n.*887A>G) n.395A>G c.188-133A>G (n.188-133A>G) c.178-133A>G c.116-2252A>G (n.116-2252A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.696A>G (p.Gln232=) c.687A>G (p.Gln229=) c.702A>G (p.Gln234=) n.1205A>G c.729A>G (p.Gln243=) n.1332A>G n.1146A>G c.558A>G (p.Gln186=) n.1119A>G n.931A>G n.1111A>G n.1646A>G n.1219A>G n.1302A>G n.1151A>G | |
| 1 | g.45331689T>G | CA340133355 | MUTYH | c.690A>C (p.Gln230His) c.1107A>C (p.Gln369His) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1092A>C (p.Gln364His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.956-133A>C (n.956-133A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1158A>C (p.Gln386His) c.1149A>C (p.Gln383His) c.1662A>C (p.Gln554His) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1116A>C (p.Gln372His) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*887A>C (n.*887A>C) n.395A>C c.188-133A>C (n.188-133A>C) c.178-133A>C c.116-2252A>C (n.116-2252A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.696A>C (p.Gln232His) c.687A>C (p.Gln229His) c.702A>C (p.Gln234His) n.1205A>C c.729A>C (p.Gln243His) n.1332A>C n.1146A>C c.558A>C (p.Gln186His) n.1119A>C n.931A>C n.1111A>C n.1646A>C n.1219A>C n.1302A>C n.1151A>C | |
| 1 | g.45331690T>A | CA340133356 | MUTYH | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.956-134A>T (n.956-134A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*886A>T (n.*886A>T) n.394A>T c.188-134A>T (n.188-134A>T) c.178-134A>T c.116-2253A>T (n.116-2253A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1204A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1331A>T n.1145A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1118A>T n.930A>T n.1110A>T n.1645A>T n.1218A>T n.1301A>T n.1150A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331690T>C | CA340133358 | MUTYH | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.956-134A>G (n.956-134A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*886A>G (n.*886A>G) n.394A>G c.188-134A>G (n.188-134A>G) c.178-134A>G c.116-2253A>G (n.116-2253A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1204A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1331A>G n.1145A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1118A>G n.930A>G n.1110A>G n.1645A>G n.1218A>G n.1301A>G n.1150A>G | |
| 1 | g.45331690T>G | CA340133360 | MUTYH | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.956-134A>C (n.956-134A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*886A>C (n.*886A>C) n.394A>C c.188-134A>C (n.188-134A>C) c.178-134A>C c.116-2253A>C (n.116-2253A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1204A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1331A>C n.1145A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1118A>C n.930A>C n.1110A>C n.1645A>C n.1218A>C n.1301A>C n.1150A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331690_45331699delinsTGGGCCCCAA | CA2473712340 | MUTYH | c.680_689delinsTTGGGGCCCA (p.Leu227=) c.1097_1106delinsTTGGGGCCCA (p.Leu366=) c.1087_1096delinsTTGGGGCCCA (p.Leu363=) c.1082_1091delinsTTGGGGCCCA (p.Leu361=) c.1064_1073delinsTTGGGGCCCA (p.Leu355=) c.956-143_956-134delinsTTGGGGCCCA (n.956-143_956-134delinsTTGGGGCCCA) c.*393_*402delinsTTGGGGCCCA (n.*393_*402delinsTTGGGGCCCA) c.1148_1157delinsTTGGGGCCCA (p.Leu383=) c.1139_1148delinsTTGGGGCCCA (p.Leu380=) c.1652_1661delinsTTGGGGCCCA (p.Leu551=) c.*1290_*1299delinsTTGGGGCCCA (n.*1290_*1299delinsTTGGGGCCCA) c.*761_*770delinsTTGGGGCCCA (n.*761_*770delinsTTGGGGCCCA) c.1067_1076delinsTTGGGGCCCA (p.Leu356=) c.1109_1118delinsTTGGGGCCCA (p.Leu370=) c.1106_1115delinsTTGGGGCCCA (p.Leu369=) c.481_490delinsTTGGGGCCCA (p.Leu161=) c.*877_*886delinsTTGGGGCCCA (n.*877_*886delinsTTGGGGCCCA) n.385_394delinsTTGGGGCCCA c.188-143_188-134delinsTTGGGGCCCA (n.188-143_188-134delinsTTGGGGCCCA) c.178-143_178-134delinsTTGGGGCCCA c.116-2262_116-2253delinsTTGGGGCCCA (n.116-2262_116-2253delinsTTGGGGCCCA) c.693_702delinsTTGGGGCCCA (n.693_702delinsTTGGGGCCCA) c.788_797delinsTTGGGGCCCA (p.Leu263=) c.1124_1133delinsTTGGGGCCCA (p.Leu375=) c.686_695delinsTTGGGGCCCA (p.Leu229=) c.677_686delinsTTGGGGCCCA (p.Leu226=) c.692_701delinsTTGGGGCCCA (p.Leu231=) n.1195_1204delinsTTGGGGCCCA c.719_728delinsTTGGGGCCCA (p.Leu240=) n.1322_1331delinsTTGGGGCCCA n.1136_1145delinsTTGGGGCCCA c.548_557delinsTTGGGGCCCA (p.Leu183=) n.1109_1118delinsTTGGGGCCCA n.921_930delinsTTGGGGCCCA n.1101_1110delinsTTGGGGCCCA n.1636_1645delinsTTGGGGCCCA n.1209_1218delinsTTGGGGCCCA n.1292_1301delinsTTGGGGCCCA n.1141_1150delinsTTGGGGCCCA | |
| 1 | g.45331691G>A | CA340133362 | MUTYH | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.956-135C>T (n.956-135C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.489C>T (p.Pro163=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.393C>T c.188-135C>T (n.188-135C>T) c.178-135C>T c.116-2254C>T (n.116-2254C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1203C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1330C>T n.1144C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1117C>T n.929C>T n.1109C>T n.1644C>T n.1217C>T n.1300C>T n.1149C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331691G>C | CA10581804 | MUTYH | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.956-135C>G (n.956-135C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.489C>G (p.Pro163=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.393C>G c.188-135C>G (n.188-135C>G) c.178-135C>G c.116-2254C>G (n.116-2254C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1203C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1330C>G n.1144C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1117C>G n.929C>G n.1109C>G n.1644C>G n.1217C>G n.1300C>G n.1149C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331691G= | CA2473712341 | MUTYH | c.688C= (p.Gln230=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1090C= (p.Gln364=) c.1072C= (p.Gln358=) c.956-135C= (n.956-135C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1156C= (p.Gln386=) c.1147C= (p.Gln383=) c.1660C= (p.Gln554=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*769C= (n.*769C=) c.1075C= (p.Gln359=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1114C= (p.Gln372=) c.489C= (p.Pro163=) c.*885C= (n.*885C=) n.393C= c.188-135C= (n.188-135C=) c.178-135C= c.116-2254C= (n.116-2254C=) c.701C= (n.701C=) c.796C= (p.Gln266=) c.1132C= (p.Gln378=) c.694C= (p.Gln232=) c.685C= (p.Gln229=) c.700C= (p.Gln234=) n.1203C= c.727C= (p.Gln243=) n.1330C= n.1144C= c.556C= (p.Gln186=) n.1117C= n.929C= n.1109C= n.1644C= n.1217C= n.1300C= n.1149C= | |
| 1 | g.45331691G>T | CA340133365 | MUTYH | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.956-135C>A (n.956-135C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.489C>A (p.Pro163=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.393C>A c.188-135C>A (n.188-135C>A) c.178-135C>A c.116-2254C>A (n.116-2254C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1203C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1330C>A n.1144C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1117C>A n.929C>A n.1109C>A n.1644C>A n.1217C>A n.1300C>A n.1149C>A | |
| 1 | g.45331693del | CA2739291953 | MUTYH | c.688del (p.Gln230LysfsTer22) c.1105del (p.Gln369LysfsTer22) c.1095del (p.Lys366AsnfsTer?) c.1090del (p.Gln364LysfsTer22) c.1072del (p.Gln358LysfsTer22) c.956-135del (n.956-135del) c.*401del (n.*401del) c.1156del (p.Gln386LysfsTer22) c.1147del (p.Gln383LysfsTer22) c.1660del (p.Gln554LysfsTer22) c.*1298del (n.*1298del) c.*769del (n.*769del) c.1075del (p.Gln359LysfsTer22) c.1117del (p.Gln373LysfsTer22) c.1114del (p.Gln372LysfsTer22) c.489del (p.Lys164AsnfsTer?) c.*885del (n.*885del) n.393del c.188-135del (n.188-135del) c.178-135del c.116-2254del (n.116-2254del) c.701del (n.701del) c.796del (p.Gln266LysfsTer22) c.1132del (p.Gln378LysfsTer22) c.694del (p.Gln232LysfsTer22) c.685del (p.Gln229LysfsTer22) c.700del (p.Gln234LysfsTer22) n.1203del c.727del (p.Gln243LysfsTer22) n.1330del n.1144del c.556del (p.Gln186LysfsTer22) n.1117del n.929del n.1109del n.1644del n.1217del n.1300del n.1149del | |
| 1 | g.45331699_45331707del | CA658683145 | MUTYH | c.680_688del (p.Leu227_Ala229del) c.1097_1105del (p.Leu366_Ala368del) c.1087_1095del (p.Leu363_Pro365del) c.1082_1090del (p.Leu361_Ala363del) c.1064_1072del (p.Leu355_Ala357del) c.956-143_956-135del (n.956-143_956-135del) c.*393_*401del (n.*393_*401del) c.1148_1156del (p.Leu383_Ala385del) c.1139_1147del (p.Leu380_Ala382del) c.1652_1660del (p.Leu551_Ala553del) c.*1290_*1298del (n.*1290_*1298del) c.*761_*769del (n.*761_*769del) c.1067_1075del (p.Leu356_Ala358del) c.1109_1117del (p.Leu370_Ala372del) c.1106_1114del (p.Leu369_Ala371del) c.481_489del (p.Leu161_Pro163del) c.*877_*885del (n.*877_*885del) n.385_393del c.188-143_188-135del (n.188-143_188-135del) c.178-143_178-135del c.116-2262_116-2254del (n.116-2262_116-2254del) c.693_701del (n.693_701del) c.788_796del (p.Leu263_Ala265del) c.1124_1132del (p.Leu375_Ala377del) c.686_694del (p.Leu229_Ala231del) c.677_685del (p.Leu226_Ala228del) c.692_700del (p.Leu231_Ala233del) n.1195_1203del c.719_727del (p.Leu240_Ala242del) n.1322_1330del n.1136_1144del c.548_556del (p.Leu183_Ala185del) n.1109_1117del n.921_929del n.1101_1109del n.1636_1644del n.1209_1217del n.1292_1300del n.1141_1149del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331692G>A | CA417879976 | MUTYH | c.687C>T (p.Ala229=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.956-136C>T (n.956-136C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1659C>T (p.Ala553=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*884C>T (n.*884C>T) n.392C>T c.188-136C>T (n.188-136C>T) c.178-136C>T c.116-2255C>T (n.116-2255C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.693C>T (p.Ala231=) c.684C>T (p.Ala228=) c.699C>T (p.Ala233=) n.1202C>T c.726C>T (p.Ala242=) n.1329C>T n.1143C>T c.555C>T (p.Ala185=) n.1116C>T n.928C>T n.1108C>T n.1643C>T n.1216C>T n.1299C>T n.1148C>T | |
| 1 | g.45331692G>C | CA417879978 | MUTYH | c.687C>G (p.Ala229=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.956-136C>G (n.956-136C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1659C>G (p.Ala553=) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) n.392C>G c.188-136C>G (n.188-136C>G) c.178-136C>G c.116-2255C>G (n.116-2255C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.693C>G (p.Ala231=) c.684C>G (p.Ala228=) c.699C>G (p.Ala233=) n.1202C>G c.726C>G (p.Ala242=) n.1329C>G n.1143C>G c.555C>G (p.Ala185=) n.1116C>G n.928C>G n.1108C>G n.1643C>G n.1216C>G n.1299C>G n.1148C>G | |
| 1 | g.45331692G>T | CA417879977 | MUTYH | c.687C>A (p.Ala229=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.956-136C>A (n.956-136C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1659C>A (p.Ala553=) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.488C>A (p.Pro163His) c.*884C>A (n.*884C>A) n.392C>A c.188-136C>A (n.188-136C>A) c.178-136C>A c.116-2255C>A (n.116-2255C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.693C>A (p.Ala231=) c.684C>A (p.Ala228=) c.699C>A (p.Ala233=) n.1202C>A c.726C>A (p.Ala242=) n.1329C>A n.1143C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.1116C>A n.928C>A n.1108C>A n.1643C>A n.1216C>A n.1299C>A n.1148C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331693G>A | CA340133366 | MUTYH | c.686C>T (p.Ala229Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.956-137C>T (n.956-137C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*883C>T (n.*883C>T) n.391C>T c.188-137C>T (n.188-137C>T) c.178-137C>T c.116-2256C>T (n.116-2256C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.1201C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.1328C>T n.1142C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.1115C>T n.927C>T n.1107C>T n.1642C>T n.1215C>T n.1298C>T n.1147C>T | |
| 1 | g.45331693G>C | CA340133368 | MUTYH | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.956-137C>G (n.956-137C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*883C>G (n.*883C>G) n.391C>G c.188-137C>G (n.188-137C>G) c.178-137C>G c.116-2256C>G (n.116-2256C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1201C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1328C>G n.1142C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1115C>G n.927C>G n.1107C>G n.1642C>G n.1215C>G n.1298C>G n.1147C>G | |
| 1 | g.45331693G= | CA2473712342 | MUTYH | c.686C= (p.Ala229=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1070C= (p.Ala357=) c.956-137C= (n.956-137C=) c.*399C= (n.*399C=) c.1154C= (p.Ala385=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1658C= (p.Ala553=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.*767C= (n.*767C=) c.1073C= (p.Ala358=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1112C= (p.Ala371=) c.487C= (p.Pro163=) c.*883C= (n.*883C=) n.391C= c.188-137C= (n.188-137C=) c.178-137C= c.116-2256C= (n.116-2256C=) c.699C= (n.699C=) c.794C= (p.Ala265=) c.1130C= (p.Ala377=) c.692C= (p.Ala231=) c.683C= (p.Ala228=) c.698C= (p.Ala233=) n.1201C= c.725C= (p.Ala242=) n.1328C= n.1142C= c.554C= (p.Ala185=) n.1115C= n.927C= n.1107C= n.1642C= n.1215C= n.1298C= n.1147C= | |
| 1 | g.45331693G>T | CA340133370 | MUTYH | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.956-137C>A (n.956-137C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*883C>A (n.*883C>A) n.391C>A c.188-137C>A (n.188-137C>A) c.178-137C>A c.116-2256C>A (n.116-2256C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1201C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1328C>A n.1142C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1115C>A n.927C>A n.1107C>A n.1642C>A n.1215C>A n.1298C>A n.1147C>A | |
| 1 | g.45331694C>A | CA10577713 | MUTYH | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1092G>T (p.Gly364=) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.956-138G>T (n.956-138G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.486G>T (p.Gly162=) c.*882G>T (n.*882G>T) n.390G>T c.188-138G>T (n.188-138G>T) c.178-138G>T c.116-2257G>T (n.116-2257G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1200G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1327G>T n.1141G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1114G>T n.926G>T n.1106G>T n.1641G>T n.1214G>T n.1297G>T n.1146G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331694C= | CA2473712344 | MUTYH | c.685G= (p.Ala229=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1092G= (p.Gly364=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1069G= (p.Ala357=) c.956-138G= (n.956-138G=) c.*398G= (n.*398G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1657G= (p.Ala553=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*766G= (n.*766G=) c.1072G= (p.Ala358=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1111G= (p.Ala371=) c.486G= (p.Gly162=) c.*882G= (n.*882G=) n.390G= c.188-138G= (n.188-138G=) c.178-138G= c.116-2257G= (n.116-2257G=) c.698G= (n.698G=) c.793G= (p.Ala265=) c.1129G= (p.Ala377=) c.691G= (p.Ala231=) c.682G= (p.Ala228=) c.697G= (p.Ala233=) n.1200G= c.724G= (p.Ala242=) n.1327G= n.1141G= c.553G= (p.Ala185=) n.1114G= n.926G= n.1106G= n.1641G= n.1214G= n.1297G= n.1146G= | |
| 1 | g.45331694C>G | CA340133374 | MUTYH | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1092G>C (p.Gly364=) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.956-138G>C (n.956-138G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.486G>C (p.Gly162=) c.*882G>C (n.*882G>C) n.390G>C c.188-138G>C (n.188-138G>C) c.178-138G>C c.116-2257G>C (n.116-2257G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1200G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1327G>C n.1141G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1114G>C n.926G>C n.1106G>C n.1641G>C n.1214G>C n.1297G>C n.1146G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331694C>T | CA340133372 | MUTYH | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1092G>A (p.Gly364=) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.956-138G>A (n.956-138G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.486G>A (p.Gly162=) c.*882G>A (n.*882G>A) n.390G>A c.188-138G>A (n.188-138G>A) c.178-138G>A c.116-2257G>A (n.116-2257G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1200G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1327G>A n.1141G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1114G>A n.926G>A n.1106G>A n.1641G>A n.1214G>A n.1297G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331694_45331695insACC | CA2473712343 | MUTYH | c.685_686insGTG (p.Gly228_Ala229insGly) c.1102_1103insGTG (p.Gly367_Ala368insGly) c.1092_1093insGTG (p.Gly364_Pro365insVal) c.1087_1088insGTG (p.Gly362_Ala363insGly) c.1069_1070insGTG (p.Gly356_Ala357insGly) c.956-138_956-137insGTG (n.956-138_956-137insGTG) c.*398_*399insGTG (n.*398_*399insGTG) c.1153_1154insGTG (p.Gly384_Ala385insGly) c.1144_1145insGTG (p.Gly381_Ala382insGly) c.1657_1658insGTG (p.Gly552_Ala553insGly) c.*1295_*1296insGTG (n.*1295_*1296insGTG) c.*766_*767insGTG (n.*766_*767insGTG) c.1072_1073insGTG (p.Gly357_Ala358insGly) c.1114_1115insGTG (p.Gly371_Ala372insGly) c.1111_1112insGTG (p.Gly370_Ala371insGly) c.486_487insGTG (p.Gly162_Pro163insVal) c.*882_*883insGTG (n.*882_*883insGTG) n.390_391insGTG c.188-138_188-137insGTG (n.188-138_188-137insGTG) c.178-138_178-137insGTG c.116-2257_116-2256insGTG (n.116-2257_116-2256insGTG) c.698_699insGTG (n.698_699insGTG) c.793_794insGTG (p.Gly264_Ala265insGly) c.1129_1130insGTG (p.Gly376_Ala377insGly) c.691_692insGTG (p.Gly230_Ala231insGly) c.682_683insGTG (p.Gly227_Ala228insGly) c.697_698insGTG (p.Gly232_Ala233insGly) n.1200_1201insGTG c.724_725insGTG (p.Gly241_Ala242insGly) n.1327_1328insGTG n.1141_1142insGTG c.553_554insGTG (p.Gly184_Ala185insGly) n.1114_1115insGTG n.926_927insGTG n.1106_1107insGTG n.1641_1642insGTG n.1214_1215insGTG n.1297_1298insGTG n.1146_1147insGTG | dbSNP |
| 1 | g.45331697del | CA2586964079 | MUTYH | c.685del (p.Ala229ProfsTer23) c.1102del (p.Ala368ProfsTer23) c.1092del (p.Lys366AsnfsTer?) c.1087del (p.Ala363ProfsTer23) c.1069del (p.Ala357ProfsTer23) c.956-138del (n.956-138del) c.*398del (n.*398del) c.1153del (p.Ala385ProfsTer23) c.1144del (p.Ala382ProfsTer23) c.1657del (p.Ala553ProfsTer23) c.*1295del (n.*1295del) c.*766del (n.*766del) c.1072del (p.Ala358ProfsTer23) c.1114del (p.Ala372ProfsTer23) c.1111del (p.Ala371ProfsTer23) c.486del (p.Lys164AsnfsTer?) c.*882del (n.*882del) n.390del c.188-138del (n.188-138del) c.178-138del c.116-2257del (n.116-2257del) c.698del (n.698del) c.793del (p.Ala265ProfsTer23) c.1129del (p.Ala377ProfsTer23) c.691del (p.Ala231ProfsTer23) c.682del (p.Ala228ProfsTer23) c.697del (p.Ala233ProfsTer23) n.1200del c.724del (p.Ala242ProfsTer23) n.1327del n.1141del c.553del (p.Ala185ProfsTer23) n.1114del n.926del n.1106del n.1641del n.1214del n.1297del n.1146del | |
| 1 | g.45331695C>A | CA417879979 | MUTYH | c.684G>T (p.Gly228=) c.1101G>T (p.Gly367=) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.956-139G>T (n.956-139G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*881G>T (n.*881G>T) n.389G>T c.188-139G>T (n.188-139G>T) c.178-139G>T c.116-2258G>T (n.116-2258G>T) c.697G>T (n.697G>T) c.792G>T (p.Gly264=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.690G>T (p.Gly230=) c.681G>T (p.Gly227=) c.696G>T (p.Gly232=) n.1199G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.1326G>T n.1140G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.1113G>T n.925G>T n.1105G>T n.1640G>T n.1213G>T n.1296G>T n.1145G>T | |
| 1 | g.45331695C= | CA2473712345 | MUTYH | c.684G= (p.Gly228=) c.1101G= (p.Gly367=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1086G= (p.Gly362=) c.1068G= (p.Gly356=) c.956-139G= (n.956-139G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1143G= (p.Gly381=) c.1656G= (p.Gly552=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*765G= (n.*765G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1113G= (p.Gly371=) c.1110G= (p.Gly370=) c.485G= (p.Gly162=) c.*881G= (n.*881G=) n.389G= c.188-139G= (n.188-139G=) c.178-139G= c.116-2258G= (n.116-2258G=) c.697G= (n.697G=) c.792G= (p.Gly264=) c.1128G= (p.Gly376=) c.690G= (p.Gly230=) c.681G= (p.Gly227=) c.696G= (p.Gly232=) n.1199G= c.723G= (p.Gly241=) n.1326G= n.1140G= c.552G= (p.Gly184=) n.1113G= n.925G= n.1105G= n.1640G= n.1213G= n.1296G= n.1145G= | |
| 1 | g.45331695C>G | CA417879980 | MUTYH | c.684G>C (p.Gly228=) c.1101G>C (p.Gly367=) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.956-139G>C (n.956-139G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1143G>C (p.Gly381=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) n.389G>C c.188-139G>C (n.188-139G>C) c.178-139G>C c.116-2258G>C (n.116-2258G>C) c.697G>C (n.697G>C) c.792G>C (p.Gly264=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.690G>C (p.Gly230=) c.681G>C (p.Gly227=) c.696G>C (p.Gly232=) n.1199G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.1326G>C n.1140G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.1113G>C n.925G>C n.1105G>C n.1640G>C n.1213G>C n.1296G>C n.1145G>C | |
| 1 | g.45331695C>T | CA055233 | MUTYH | c.684G>A (p.Gly228=) c.1101G>A (p.Gly367=) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.956-139G>A (n.956-139G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*881G>A (n.*881G>A) n.389G>A c.188-139G>A (n.188-139G>A) c.178-139G>A c.116-2258G>A (n.116-2258G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.792G>A (p.Gly264=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.690G>A (p.Gly230=) c.681G>A (p.Gly227=) c.696G>A (p.Gly232=) n.1199G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.1326G>A n.1140G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.1113G>A n.925G>A n.1105G>A n.1640G>A n.1213G>A n.1296G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331696C>A | CA340133376 | MUTYH | c.683G>T (p.Gly228Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.956-140G>T (n.956-140G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*880G>T (n.*880G>T) n.388G>T c.188-140G>T (n.188-140G>T) c.178-140G>T c.116-2259G>T (n.116-2259G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1198G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1325G>T n.1139G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1112G>T n.924G>T n.1104G>T n.1639G>T n.1212G>T n.1295G>T n.1144G>T | COSMIC |
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| 1 | g.45331696C>G | CA340133378 | MUTYH | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.956-140G>C (n.956-140G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*880G>C (n.*880G>C) n.388G>C c.188-140G>C (n.188-140G>C) c.178-140G>C c.116-2259G>C (n.116-2259G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1198G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1325G>C n.1139G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1112G>C n.924G>C n.1104G>C n.1639G>C n.1212G>C n.1295G>C n.1144G>C | |
| 1 | g.45331696C>T | CA340133379 | MUTYH | c.683G>A (p.Gly228Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.956-140G>A (n.956-140G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*880G>A (n.*880G>A) n.388G>A c.188-140G>A (n.188-140G>A) c.178-140G>A c.116-2259G>A (n.116-2259G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1198G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1325G>A n.1139G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1112G>A n.924G>A n.1104G>A n.1639G>A n.1212G>A n.1295G>A n.1144G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331697C>A | CA340133380 | MUTYH | c.682G>T (p.Gly228Trp) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.956-141G>T (n.956-141G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.483G>T (p.Leu161Phe) c.*879G>T (n.*879G>T) n.387G>T c.188-141G>T (n.188-141G>T) c.178-141G>T c.116-2260G>T (n.116-2260G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1197G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1324G>T n.1138G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1111G>T n.923G>T n.1103G>T n.1638G>T n.1211G>T n.1294G>T n.1143G>T | |
| 1 | g.45331697C>G | CA340133382 | MUTYH | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.956-141G>C (n.956-141G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.483G>C (p.Leu161Phe) c.*879G>C (n.*879G>C) n.387G>C c.188-141G>C (n.188-141G>C) c.178-141G>C c.116-2260G>C (n.116-2260G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1197G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1324G>C n.1138G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1111G>C n.923G>C n.1103G>C n.1638G>C n.1211G>C n.1294G>C n.1143G>C | |
| 1 | g.45331697C>T | CA340133384 | MUTYH | c.682G>A (p.Gly228Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.956-141G>A (n.956-141G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.483G>A (p.Leu161=) c.*879G>A (n.*879G>A) n.387G>A c.188-141G>A (n.188-141G>A) c.178-141G>A c.116-2260G>A (n.116-2260G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1197G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1324G>A n.1138G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1111G>A n.923G>A n.1103G>A n.1638G>A n.1211G>A n.1294G>A n.1143G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331698A>C | CA417879981 | MUTYH | c.681T>G (p.Leu227=) c.1098T>G (p.Leu366=) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1083T>G (p.Leu361=) c.1065T>G (p.Leu355=) c.956-142T>G (n.956-142T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1149T>G (p.Leu383=) c.1140T>G (p.Leu380=) c.1653T>G (p.Leu551=) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.482T>G (p.Leu161Trp) c.*878T>G (n.*878T>G) n.386T>G c.188-142T>G (n.188-142T>G) c.178-142T>G c.116-2261T>G (n.116-2261T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.789T>G (p.Leu263=) c.1125T>G (p.Leu375=) c.687T>G (p.Leu229=) c.678T>G (p.Leu226=) c.693T>G (p.Leu231=) n.1196T>G c.720T>G (p.Leu240=) n.1323T>G n.1137T>G c.549T>G (p.Leu183=) n.1110T>G n.922T>G n.1102T>G n.1637T>G n.1210T>G n.1293T>G n.1142T>G | |
| 1 | g.45331698A>G | CA417879983 | MUTYH | c.681T>C (p.Leu227=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1083T>C (p.Leu361=) c.1065T>C (p.Leu355=) c.956-142T>C (n.956-142T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1149T>C (p.Leu383=) c.1140T>C (p.Leu380=) c.1653T>C (p.Leu551=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.*878T>C (n.*878T>C) n.386T>C c.188-142T>C (n.188-142T>C) c.178-142T>C c.116-2261T>C (n.116-2261T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.789T>C (p.Leu263=) c.1125T>C (p.Leu375=) c.687T>C (p.Leu229=) c.678T>C (p.Leu226=) c.693T>C (p.Leu231=) n.1196T>C c.720T>C (p.Leu240=) n.1323T>C n.1137T>C c.549T>C (p.Leu183=) n.1110T>C n.922T>C n.1102T>C n.1637T>C n.1210T>C n.1293T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331698A>T | CA417879982 | MUTYH | c.681T>A (p.Leu227=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1083T>A (p.Leu361=) c.1065T>A (p.Leu355=) c.956-142T>A (n.956-142T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1149T>A (p.Leu383=) c.1140T>A (p.Leu380=) c.1653T>A (p.Leu551=) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.*878T>A (n.*878T>A) n.386T>A c.188-142T>A (n.188-142T>A) c.178-142T>A c.116-2261T>A (n.116-2261T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.789T>A (p.Leu263=) c.1125T>A (p.Leu375=) c.687T>A (p.Leu229=) c.678T>A (p.Leu226=) c.693T>A (p.Leu231=) n.1196T>A c.720T>A (p.Leu240=) n.1323T>A n.1137T>A c.549T>A (p.Leu183=) n.1110T>A n.922T>A n.1102T>A n.1637T>A n.1210T>A n.1293T>A n.1142T>A | |
| 1 | g.45331699A>C | CA340133386 | MUTYH | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.956-143T>G (n.956-143T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.481T>G (p.Leu161Val) c.*877T>G (n.*877T>G) n.385T>G c.188-143T>G (n.188-143T>G) c.178-143T>G c.116-2262T>G (n.116-2262T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1195T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1322T>G n.1136T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1109T>G n.921T>G n.1101T>G n.1636T>G n.1209T>G n.1292T>G n.1141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331699A>G | CA340133388 | MUTYH | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.956-143T>C (n.956-143T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.481T>C (p.Leu161=) c.*877T>C (n.*877T>C) n.385T>C c.188-143T>C (n.188-143T>C) c.178-143T>C c.116-2262T>C (n.116-2262T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1195T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1322T>C n.1136T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1109T>C n.921T>C n.1101T>C n.1636T>C n.1209T>C n.1292T>C n.1141T>C | dbSNP |
| 1 | g.45331699A>T | CA340133390 | MUTYH | c.680T>A (p.Leu227His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.956-143T>A (n.956-143T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.481T>A (p.Leu161Met) c.*877T>A (n.*877T>A) n.385T>A c.188-143T>A (n.188-143T>A) c.178-143T>A c.116-2262T>A (n.116-2262T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.1124T>A (p.Leu375His) c.686T>A (p.Leu229His) c.677T>A (p.Leu226His) c.692T>A (p.Leu231His) n.1195T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.1322T>A n.1136T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.1109T>A n.921T>A n.1101T>A n.1636T>A n.1209T>A n.1292T>A n.1141T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331699_45331700delinsAG | CA2473712347 | MUTYH | c.679_680delinsCT (p.Leu227=) c.1096_1097delinsCT (p.Leu366=) c.1086_1087delinsCT (p.Pro362=) c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) c.956-144_956-143delinsCT (n.956-144_956-143delinsCT) c.*392_*393delinsCT (n.*392_*393delinsCT) c.1147_1148delinsCT (p.Leu383=) c.1138_1139delinsCT (p.Leu380=) c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=) c.*1289_*1290delinsCT (n.*1289_*1290delinsCT) c.*760_*761delinsCT (n.*760_*761delinsCT) c.1066_1067delinsCT (p.Leu356=) c.1108_1109delinsCT (p.Leu370=) c.1105_1106delinsCT (p.Leu369=) c.480_481delinsCT (p.Pro160=) c.*876_*877delinsCT (n.*876_*877delinsCT) n.384_385delinsCT c.188-144_188-143delinsCT (n.188-144_188-143delinsCT) c.178-144_178-143delinsCT c.116-2263_116-2262delinsCT (n.116-2263_116-2262delinsCT) c.692_693delinsCT (n.692_693delinsCT) c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.1123_1124delinsCT (p.Leu375=) c.685_686delinsCT (p.Leu229=) c.676_677delinsCT (p.Leu226=) c.691_692delinsCT (p.Leu231=) n.1194_1195delinsCT c.718_719delinsCT (p.Leu240=) n.1321_1322delinsCT n.1135_1136delinsCT c.547_548delinsCT (p.Leu183=) n.1108_1109delinsCT n.920_921delinsCT n.1100_1101delinsCT n.1635_1636delinsCT n.1208_1209delinsCT n.1291_1292delinsCT n.1140_1141delinsCT | |
| 1 | g.45331700G>A | CA340133395 | MUTYH | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.956-144C>T (n.956-144C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.480C>T (p.Pro160=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.384C>T c.188-144C>T (n.188-144C>T) c.178-144C>T c.116-2263C>T (n.116-2263C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1194C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1321C>T n.1135C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1108C>T n.920C>T n.1100C>T n.1635C>T n.1208C>T n.1291C>T n.1140C>T | |
| 1 | g.45331700G>C | CA340133394 | MUTYH | c.679C>G (p.Leu227Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.956-144C>G (n.956-144C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.480C>G (p.Pro160=) c.*876C>G (n.*876C>G) n.384C>G c.188-144C>G (n.188-144C>G) c.178-144C>G c.116-2263C>G (n.116-2263C>G) c.692C>G (n.692C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1194C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.1321C>G n.1135C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1108C>G n.920C>G n.1100C>G n.1635C>G n.1208C>G n.1291C>G n.1140C>G | |
| 1 | g.45331700G>T | CA340133393 | MUTYH | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.956-144C>A (n.956-144C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.480C>A (p.Pro160=) c.*876C>A (n.*876C>A) n.384C>A c.188-144C>A (n.188-144C>A) c.178-144C>A c.116-2263C>A (n.116-2263C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1194C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1321C>A n.1135C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1108C>A n.920C>A n.1100C>A n.1635C>A n.1208C>A n.1291C>A n.1140C>A | |
| 1 | g.45331700_45331702delinsGGG | CA1148224268 | MUTYH | c.677_679delinsCCC (p.Ala226=) c.1094_1096delinsCCC (p.Ala365=) c.1084_1086delinsCCC (p.Pro362=) c.1079_1081delinsCCC (p.Ala360=) c.1061_1063delinsCCC (p.Ala354=) c.956-146_956-144delinsCCC (n.956-146_956-144delinsCCC) c.*390_*392delinsCCC (n.*390_*392delinsCCC) c.1145_1147delinsCCC (p.Ala382=) c.1136_1138delinsCCC (p.Ala379=) c.1649_1651delinsCCC (p.Ala550=) c.*1287_*1289delinsCCC (n.*1287_*1289delinsCCC) c.*758_*760delinsCCC (n.*758_*760delinsCCC) c.1064_1066delinsCCC (p.Ala355=) c.1106_1108delinsCCC (p.Ala369=) c.1103_1105delinsCCC (p.Ala368=) c.478_480delinsCCC (p.Pro160=) c.*874_*876delinsCCC (n.*874_*876delinsCCC) n.382_384delinsCCC c.188-146_188-144delinsCCC (n.188-146_188-144delinsCCC) c.178-146_178-144delinsCCC c.116-2265_116-2263delinsCCC (n.116-2265_116-2263delinsCCC) c.690_692delinsCCC (n.690_692delinsCCC) c.785_787delinsCCC (p.Ala262=) c.1121_1123delinsCCC (p.Ala374=) c.683_685delinsCCC (p.Ala228=) c.674_676delinsCCC (p.Ala225=) c.689_691delinsCCC (p.Ala230=) n.1192_1194delinsCCC c.716_718delinsCCC (p.Ala239=) n.1319_1321delinsCCC n.1133_1135delinsCCC c.545_547delinsCCC (p.Ala182=) n.1106_1108delinsCCC n.918_920delinsCCC n.1098_1100delinsCCC n.1633_1635delinsCCC n.1206_1208delinsCCC n.1289_1291delinsCCC n.1138_1140delinsCCC | |
| 1 | g.45331702del | CA012183 | MUTYH | c.679del (p.Ala229ProfsTer23) c.1096del (p.Ala368ProfsTer23) c.1086del (p.Leu363TrpfsTer?) c.1081del (p.Ala363ProfsTer23) c.1063del (p.Ala357ProfsTer23) c.956-144del (n.956-144del) c.*392del (n.*392del) c.1147del (p.Ala385ProfsTer23) c.1138del (p.Ala382ProfsTer23) c.1651del (p.Ala553ProfsTer23) c.*1289del (n.*1289del) c.*760del (n.*760del) c.1066del (p.Ala358ProfsTer23) c.1108del (p.Ala372ProfsTer23) c.1105del (p.Ala371ProfsTer23) c.480del (p.Leu161TrpfsTer?) c.*876del (n.*876del) n.384del c.188-144del (n.188-144del) c.178-144del c.116-2263del (n.116-2263del) c.692del (n.692del) c.787del (p.Ala265ProfsTer23) c.1123del (p.Ala377ProfsTer23) c.685del (p.Ala231ProfsTer23) c.676del (p.Ala228ProfsTer23) c.691del (p.Ala233ProfsTer23) n.1194del c.718del (p.Ala242ProfsTer23) n.1321del n.1135del c.547del (p.Ala185ProfsTer23) n.1108del n.920del n.1100del n.1635del n.1208del n.1291del n.1140del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331701G>A | CA012171 | MUTYH | c.678C>T (p.Ala226=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1080C>T (p.Ala360=) c.1062C>T (p.Ala354=) c.956-145C>T (n.956-145C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*875C>T (n.*875C>T) n.383C>T c.188-145C>T (n.188-145C>T) c.178-145C>T c.116-2264C>T (n.116-2264C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.786C>T (p.Ala262=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.684C>T (p.Ala228=) c.675C>T (p.Ala225=) c.690C>T (p.Ala230=) n.1193C>T c.717C>T (p.Ala239=) n.1320C>T n.1134C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.1107C>T n.919C>T n.1099C>T n.1634C>T n.1207C>T n.1290C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331701G>C | CA417879984 | MUTYH | c.678C>G (p.Ala226=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1080C>G (p.Ala360=) c.1062C>G (p.Ala354=) c.956-145C>G (n.956-145C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) n.383C>G c.188-145C>G (n.188-145C>G) c.178-145C>G c.116-2264C>G (n.116-2264C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.786C>G (p.Ala262=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.684C>G (p.Ala228=) c.675C>G (p.Ala225=) c.690C>G (p.Ala230=) n.1193C>G c.717C>G (p.Ala239=) n.1320C>G n.1134C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.1107C>G n.919C>G n.1099C>G n.1634C>G n.1207C>G n.1290C>G n.1139C>G | |
| 1 | g.45331701G= | CA2473712348 | MUTYH | c.678C= (p.Ala226=) c.1095C= (p.Ala365=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1080C= (p.Ala360=) c.1062C= (p.Ala354=) c.956-145C= (n.956-145C=) c.*391C= (n.*391C=) c.1146C= (p.Ala382=) c.1137C= (p.Ala379=) c.1650C= (p.Ala550=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1104C= (p.Ala368=) c.479C= (p.Pro160=) c.*875C= (n.*875C=) n.383C= c.188-145C= (n.188-145C=) c.178-145C= c.116-2264C= (n.116-2264C=) c.691C= (n.691C=) c.786C= (p.Ala262=) c.1122C= (p.Ala374=) c.684C= (p.Ala228=) c.675C= (p.Ala225=) c.690C= (p.Ala230=) n.1193C= c.717C= (p.Ala239=) n.1320C= n.1134C= c.546C= (p.Ala182=) n.1107C= n.919C= n.1099C= n.1634C= n.1207C= n.1290C= n.1139C= | |
| 1 | g.45331701G>T | CA417879985 | MUTYH | c.678C>A (p.Ala226=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1080C>A (p.Ala360=) c.1062C>A (p.Ala354=) c.956-145C>A (n.956-145C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.479C>A (p.Pro160His) c.*875C>A (n.*875C>A) n.383C>A c.188-145C>A (n.188-145C>A) c.178-145C>A c.116-2264C>A (n.116-2264C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.786C>A (p.Ala262=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.684C>A (p.Ala228=) c.675C>A (p.Ala225=) c.690C>A (p.Ala230=) n.1193C>A c.717C>A (p.Ala239=) n.1320C>A n.1134C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.1107C>A n.919C>A n.1099C>A n.1634C>A n.1207C>A n.1290C>A n.1139C>A | |
| 1 | g.45331702G>A | CA340133402 | MUTYH | c.677C>T (p.Ala226Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.956-146C>T (n.956-146C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*874C>T (n.*874C>T) n.382C>T c.188-146C>T (n.188-146C>T) c.178-146C>T c.116-2265C>T (n.116-2265C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1192C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.1319C>T n.1133C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.1106C>T n.918C>T n.1098C>T n.1633C>T n.1206C>T n.1289C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331702G>C | CA340133399 | MUTYH | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.956-146C>G (n.956-146C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*874C>G (n.*874C>G) n.382C>G c.188-146C>G (n.188-146C>G) c.178-146C>G c.116-2265C>G (n.116-2265C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1192C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1319C>G n.1133C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.1106C>G n.918C>G n.1098C>G n.1633C>G n.1206C>G n.1289C>G n.1138C>G | |
| 1 | g.45331702G= | CA2473712349 | MUTYH | c.677C= (p.Ala226=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1061C= (p.Ala354=) c.956-146C= (n.956-146C=) c.*390C= (n.*390C=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1649C= (p.Ala550=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.*758C= (n.*758C=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1103C= (p.Ala368=) c.478C= (p.Pro160=) c.*874C= (n.*874C=) n.382C= c.188-146C= (n.188-146C=) c.178-146C= c.116-2265C= (n.116-2265C=) c.690C= (n.690C=) c.785C= (p.Ala262=) c.1121C= (p.Ala374=) c.683C= (p.Ala228=) c.674C= (p.Ala225=) c.689C= (p.Ala230=) n.1192C= c.716C= (p.Ala239=) n.1319C= n.1133C= c.545C= (p.Ala182=) n.1106C= n.918C= n.1098C= n.1633C= n.1206C= n.1289C= n.1138C= | |
| 1 | g.45331702G>T | CA340133400 | MUTYH | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.956-146C>A (n.956-146C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*874C>A (n.*874C>A) n.382C>A c.188-146C>A (n.188-146C>A) c.178-146C>A c.116-2265C>A (n.116-2265C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1192C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1319C>A n.1133C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.1106C>A n.918C>A n.1098C>A n.1633C>A n.1206C>A n.1289C>A n.1138C>A | |
| 1 | g.45331703C>A | CA340133405 | MUTYH | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1083G>T (p.Gly361=) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.956-147G>T (n.956-147G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.477G>T (p.Gly159=) c.*873G>T (n.*873G>T) n.381G>T c.188-147G>T (n.188-147G>T) c.178-147G>T c.116-2266G>T (n.116-2266G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1191G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1318G>T n.1132G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.1105G>T n.917G>T n.1097G>T n.1632G>T n.1205G>T n.1288G>T n.1137G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331703C= | CA2473712350 | MUTYH | c.676G= (p.Ala226=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1083G= (p.Gly361=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1060G= (p.Ala354=) c.956-147G= (n.956-147G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1648G= (p.Ala550=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*757G= (n.*757G=) c.1063G= (p.Ala355=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1102G= (p.Ala368=) c.477G= (p.Gly159=) c.*873G= (n.*873G=) n.381G= c.188-147G= (n.188-147G=) c.178-147G= c.116-2266G= (n.116-2266G=) c.689G= (n.689G=) c.784G= (p.Ala262=) c.1120G= (p.Ala374=) c.682G= (p.Ala228=) c.673G= (p.Ala225=) c.688G= (p.Ala230=) n.1191G= c.715G= (p.Ala239=) n.1318G= n.1132G= c.544G= (p.Ala182=) n.1105G= n.917G= n.1097G= n.1632G= n.1205G= n.1288G= n.1137G= | |
| 1 | g.45331703C>G | CA340133406 | MUTYH | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1083G>C (p.Gly361=) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.956-147G>C (n.956-147G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.477G>C (p.Gly159=) c.*873G>C (n.*873G>C) n.381G>C c.188-147G>C (n.188-147G>C) c.178-147G>C c.116-2266G>C (n.116-2266G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1191G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1318G>C n.1132G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.1105G>C n.917G>C n.1097G>C n.1632G>C n.1205G>C n.1288G>C n.1137G>C | |
| 1 | g.45331703C>T | CA340133407 | MUTYH | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1083G>A (p.Gly361=) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.956-147G>A (n.956-147G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.477G>A (p.Gly159=) c.*873G>A (n.*873G>A) n.381G>A c.188-147G>A (n.188-147G>A) c.178-147G>A c.116-2266G>A (n.116-2266G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1191G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1318G>A n.1132G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.1105G>A n.917G>A n.1097G>A n.1632G>A n.1205G>A n.1288G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331704C>A | CA417879986 | MUTYH | c.675G>T (p.Gly225=) c.1092G>T (p.Gly364=) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1077G>T (p.Gly359=) c.1059G>T (p.Gly353=) c.956-148G>T (n.956-148G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1143G>T (p.Gly381=) c.1134G>T (p.Gly378=) c.1647G>T (p.Gly549=) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.1062G>T (p.Gly354=) c.1104G>T (p.Gly368=) c.1101G>T (p.Gly367=) c.476G>T (p.Gly159Val) c.*872G>T (n.*872G>T) n.380G>T c.188-148G>T (n.188-148G>T) c.178-148G>T c.116-2267G>T (n.116-2267G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.783G>T (p.Gly261=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.681G>T (p.Gly227=) c.672G>T (p.Gly224=) c.687G>T (p.Gly229=) n.1190G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.1317G>T n.1131G>T c.543G>T (p.Gly181=) n.1104G>T n.916G>T n.1096G>T n.1631G>T n.1204G>T n.1287G>T n.1136G>T | |
| 1 | g.45331704C= | CA1149119607 | MUTYH | c.675G= (p.Gly225=) c.1092G= (p.Gly364=) c.1082G= (p.Gly361=) c.1077G= (p.Gly359=) c.1059G= (p.Gly353=) c.956-148G= (n.956-148G=) c.*388G= (n.*388G=) c.1143G= (p.Gly381=) c.1134G= (p.Gly378=) c.1647G= (p.Gly549=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*756G= (n.*756G=) c.1062G= (p.Gly354=) c.1104G= (p.Gly368=) c.1101G= (p.Gly367=) c.476G= (p.Gly159=) c.*872G= (n.*872G=) n.380G= c.188-148G= (n.188-148G=) c.178-148G= c.116-2267G= (n.116-2267G=) c.688G= (n.688G=) c.783G= (p.Gly261=) c.1119G= (p.Gly373=) c.681G= (p.Gly227=) c.672G= (p.Gly224=) c.687G= (p.Gly229=) n.1190G= c.714G= (p.Gly238=) n.1317G= n.1131G= c.543G= (p.Gly181=) n.1104G= n.916G= n.1096G= n.1631G= n.1204G= n.1287G= n.1136G= | |
| 1 | g.45331704C>G | CA055209 | MUTYH | c.675G>C (p.Gly225=) c.1092G>C (p.Gly364=) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1077G>C (p.Gly359=) c.1059G>C (p.Gly353=) c.956-148G>C (n.956-148G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1143G>C (p.Gly381=) c.1134G>C (p.Gly378=) c.1647G>C (p.Gly549=) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.1062G>C (p.Gly354=) c.1104G>C (p.Gly368=) c.1101G>C (p.Gly367=) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.*872G>C (n.*872G>C) n.380G>C c.188-148G>C (n.188-148G>C) c.178-148G>C c.116-2267G>C (n.116-2267G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.783G>C (p.Gly261=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.681G>C (p.Gly227=) c.672G>C (p.Gly224=) c.687G>C (p.Gly229=) n.1190G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.1317G>C n.1131G>C c.543G>C (p.Gly181=) n.1104G>C n.916G>C n.1096G>C n.1631G>C n.1204G>C n.1287G>C n.1136G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331704C>T | CA417879987 | MUTYH | c.675G>A (p.Gly225=) c.1092G>A (p.Gly364=) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1077G>A (p.Gly359=) c.1059G>A (p.Gly353=) c.956-148G>A (n.956-148G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1143G>A (p.Gly381=) c.1134G>A (p.Gly378=) c.1647G>A (p.Gly549=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1104G>A (p.Gly368=) c.1101G>A (p.Gly367=) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.*872G>A (n.*872G>A) n.380G>A c.188-148G>A (n.188-148G>A) c.178-148G>A c.116-2267G>A (n.116-2267G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.783G>A (p.Gly261=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.681G>A (p.Gly227=) c.672G>A (p.Gly224=) c.687G>A (p.Gly229=) n.1190G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.1317G>A n.1131G>A c.543G>A (p.Gly181=) n.1104G>A n.916G>A n.1096G>A n.1631G>A n.1204G>A n.1287G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331705C>A | CA340133410 | MUTYH | c.674G>T (p.Gly225Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.956-149G>T (n.956-149G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.475G>T (p.Gly159Trp) c.*871G>T (n.*871G>T) n.379G>T c.188-149G>T (n.188-149G>T) c.178-149G>T c.116-2268G>T (n.116-2268G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1189G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1316G>T n.1130G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.1103G>T n.915G>T n.1095G>T n.1630G>T n.1203G>T n.1286G>T n.1135G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331705C>G | CA340133411 | MUTYH | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.956-149G>C (n.956-149G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.*871G>C (n.*871G>C) n.379G>C c.188-149G>C (n.188-149G>C) c.178-149G>C c.116-2268G>C (n.116-2268G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1189G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1316G>C n.1130G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1103G>C n.915G>C n.1095G>C n.1630G>C n.1203G>C n.1286G>C n.1135G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331705C>T | CA340133412 | MUTYH | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.956-149G>A (n.956-149G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.*871G>A (n.*871G>A) n.379G>A c.188-149G>A (n.188-149G>A) c.178-149G>A c.116-2268G>A (n.116-2268G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1189G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1316G>A n.1130G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) n.1103G>A n.915G>A n.1095G>A n.1630G>A n.1203G>A n.1286G>A n.1135G>A | |
| 1 | g.45331706C>A | CA012161 | MUTYH | c.673G>T (p.Gly225Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.956-150G>T (n.956-150G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.474G>T (p.Leu158=) c.*870G>T (n.*870G>T) n.378G>T c.188-150G>T (n.188-150G>T) c.178-150G>T c.116-2269G>T (n.116-2269G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1188G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.1315G>T n.1129G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) n.1102G>T n.914G>T n.1094G>T n.1629G>T n.1202G>T n.1285G>T n.1134G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331706C= | CA1148224269 | MUTYH | c.673G= (p.Gly225=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1057G= (p.Gly353=) c.956-150G= (n.956-150G=) c.*386G= (n.*386G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1645G= (p.Gly549=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*754G= (n.*754G=) c.1060G= (p.Gly354=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1099G= (p.Gly367=) c.474G= (p.Leu158=) c.*870G= (n.*870G=) n.378G= c.188-150G= (n.188-150G=) c.178-150G= c.116-2269G= (n.116-2269G=) c.686G= (n.686G=) c.781G= (p.Gly261=) c.1117G= (p.Gly373=) c.679G= (p.Gly227=) c.670G= (p.Gly224=) c.685G= (p.Gly229=) n.1188G= c.712G= (p.Gly238=) n.1315G= n.1129G= c.541G= (p.Gly181=) n.1102G= n.914G= n.1094G= n.1629G= n.1202G= n.1285G= n.1134G= | |
| 1 | g.45331706C>G | CA340133415 | MUTYH | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.956-150G>C (n.956-150G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.474G>C (p.Leu158=) c.*870G>C (n.*870G>C) n.378G>C c.188-150G>C (n.188-150G>C) c.178-150G>C c.116-2269G>C (n.116-2269G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1188G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1315G>C n.1129G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1102G>C n.914G>C n.1094G>C n.1629G>C n.1202G>C n.1285G>C n.1134G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331706C>T | CA340133416 | MUTYH | c.673G>A (p.Gly225Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.956-150G>A (n.956-150G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.474G>A (p.Leu158=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.378G>A c.188-150G>A (n.188-150G>A) c.178-150G>A c.116-2269G>A (n.116-2269G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1188G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1315G>A n.1129G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1102G>A n.914G>A n.1094G>A n.1629G>A n.1202G>A n.1285G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331707A= | CA2473712351 | MUTYH | c.672T= (p.Pro224=) c.1089T= (p.Pro363=) c.1079T= (p.Leu360=) c.1074T= (p.Pro358=) c.1056T= (p.Pro352=) c.956-151T= (n.956-151T=) c.*385T= (n.*385T=) c.1140T= (p.Pro380=) c.1131T= (p.Pro377=) c.1644T= (p.Pro548=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*753T= (n.*753T=) c.1059T= (p.Pro353=) c.1101T= (p.Pro367=) c.1098T= (p.Pro366=) c.473T= (p.Leu158=) c.*869T= (n.*869T=) n.377T= c.188-151T= (n.188-151T=) c.178-151T= c.116-2270T= (n.116-2270T=) c.685T= (n.685T=) c.780T= (p.Pro260=) c.1116T= (p.Pro372=) c.678T= (p.Pro226=) c.669T= (p.Pro223=) c.684T= (p.Pro228=) n.1187T= c.711T= (p.Pro237=) n.1314T= n.1128T= c.540T= (p.Pro180=) n.1101T= n.913T= n.1093T= n.1628T= n.1201T= n.1284T= n.1133T= | |
| 1 | g.45331707A>C | CA417879990 | MUTYH | c.672T>G (p.Pro224=) c.1089T>G (p.Pro363=) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1074T>G (p.Pro358=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.956-151T>G (n.956-151T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.1644T>G (p.Pro548=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.1098T>G (p.Pro366=) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*869T>G (n.*869T>G) n.377T>G c.188-151T>G (n.188-151T>G) c.178-151T>G c.116-2270T>G (n.116-2270T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.678T>G (p.Pro226=) c.669T>G (p.Pro223=) c.684T>G (p.Pro228=) n.1187T>G c.711T>G (p.Pro237=) n.1314T>G n.1128T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.1101T>G n.913T>G n.1093T>G n.1628T>G n.1201T>G n.1284T>G n.1133T>G | |
| 1 | g.45331707A>G | CA417879989 | MUTYH | c.672T>C (p.Pro224=) c.1089T>C (p.Pro363=) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1074T>C (p.Pro358=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.956-151T>C (n.956-151T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.1644T>C (p.Pro548=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.1098T>C (p.Pro366=) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) n.377T>C c.188-151T>C (n.188-151T>C) c.178-151T>C c.116-2270T>C (n.116-2270T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.678T>C (p.Pro226=) c.669T>C (p.Pro223=) c.684T>C (p.Pro228=) n.1187T>C c.711T>C (p.Pro237=) n.1314T>C n.1128T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.1101T>C n.913T>C n.1093T>C n.1628T>C n.1201T>C n.1284T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331707A>T | CA417879988 | MUTYH | c.672T>A (p.Pro224=) c.1089T>A (p.Pro363=) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1074T>A (p.Pro358=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.956-151T>A (n.956-151T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.1644T>A (p.Pro548=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.1098T>A (p.Pro366=) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*869T>A (n.*869T>A) n.377T>A c.188-151T>A (n.188-151T>A) c.178-151T>A c.116-2270T>A (n.116-2270T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.678T>A (p.Pro226=) c.669T>A (p.Pro223=) c.684T>A (p.Pro228=) n.1187T>A c.711T>A (p.Pro237=) n.1314T>A n.1128T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.1101T>A n.913T>A n.1093T>A n.1628T>A n.1201T>A n.1284T>A n.1133T>A | |
| 1 | g.45331707_45331708insAG | CA522810398 | MUTYH | c.671_672insCT (p.Gly225LeufsTer28) c.1088_1089insCT (p.Gly364LeufsTer28) c.1078_1079insCT (p.Leu360ProfsTer?) c.1073_1074insCT (p.Gly359LeufsTer28) c.1055_1056insCT (p.Gly353LeufsTer28) c.956-152_956-151insCT (n.956-152_956-151insCT) c.*384_*385insCT (n.*384_*385insCT) c.1139_1140insCT (p.Gly381LeufsTer28) c.1130_1131insCT (p.Gly378LeufsTer28) c.1643_1644insCT (p.Gly549LeufsTer28) c.*1281_*1282insCT (n.*1281_*1282insCT) c.*752_*753insCT (n.*752_*753insCT) c.1058_1059insCT (p.Gly354LeufsTer28) c.1100_1101insCT (p.Gly368LeufsTer28) c.1097_1098insCT (p.Gly367LeufsTer28) c.472_473insCT (p.Leu158ProfsTer?) c.*868_*869insCT (n.*868_*869insCT) n.376_377insCT c.188-152_188-151insCT (n.188-152_188-151insCT) c.178-152_178-151insCT c.116-2271_116-2270insCT (n.116-2271_116-2270insCT) c.684_685insCT (n.684_685insCT) c.779_780insCT (p.Gly261LeufsTer28) c.1115_1116insCT (p.Gly373LeufsTer28) c.677_678insCT (p.Gly227LeufsTer28) c.668_669insCT (p.Gly224LeufsTer28) c.683_684insCT (p.Gly229LeufsTer28) n.1186_1187insCT c.710_711insCT (p.Gly238LeufsTer28) n.1313_1314insCT n.1127_1128insCT c.539_540insCT (p.Gly181LeufsTer28) n.1100_1101insCT n.912_913insCT n.1092_1093insCT n.1627_1628insCT n.1200_1201insCT n.1283_1284insCT n.1132_1133insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331708G>A | CA340133421 | MUTYH | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.956-152C>T (n.956-152C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.472C>T (p.Leu158=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.376C>T c.188-152C>T (n.188-152C>T) c.178-152C>T c.116-2271C>T (n.116-2271C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1186C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.1313C>T n.1127C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1100C>T n.912C>T n.1092C>T n.1627C>T n.1200C>T n.1283C>T n.1132C>T | |
| 1 | g.45331708G>C | CA055195 | MUTYH | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.956-152C>G (n.956-152C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*868C>G (n.*868C>G) n.376C>G c.188-152C>G (n.188-152C>G) c.178-152C>G c.116-2271C>G (n.116-2271C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1186C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.1313C>G n.1127C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1100C>G n.912C>G n.1092C>G n.1627C>G n.1200C>G n.1283C>G n.1132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331708G= | CA2473712352 | MUTYH | c.671C= (p.Pro224=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1073C= (p.Pro358=) c.1055C= (p.Pro352=) c.956-152C= (n.956-152C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1130C= (p.Pro377=) c.1643C= (p.Pro548=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*752C= (n.*752C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1097C= (p.Pro366=) c.472C= (p.Leu158=) c.*868C= (n.*868C=) n.376C= c.188-152C= (n.188-152C=) c.178-152C= c.116-2271C= (n.116-2271C=) c.684C= (n.684C=) c.779C= (p.Pro260=) c.1115C= (p.Pro372=) c.677C= (p.Pro226=) c.668C= (p.Pro223=) c.683C= (p.Pro228=) n.1186C= c.710C= (p.Pro237=) n.1313C= n.1127C= c.539C= (p.Pro180=) n.1100C= n.912C= n.1092C= n.1627C= n.1200C= n.1283C= n.1132C= | |
| 1 | g.45331708G>T | CA340133419 | MUTYH | c.671C>A (p.Pro224His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.956-152C>A (n.956-152C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1643C>A (p.Pro548His) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.472C>A (p.Leu158Met) c.*868C>A (n.*868C>A) n.376C>A c.188-152C>A (n.188-152C>A) c.178-152C>A c.116-2271C>A (n.116-2271C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.677C>A (p.Pro226His) c.668C>A (p.Pro223His) c.683C>A (p.Pro228His) n.1186C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.1313C>A n.1127C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.1100C>A n.912C>A n.1092C>A n.1627C>A n.1200C>A n.1283C>A n.1132C>A | |
| 1 | g.45331708_45331720delinsAGGGC | CA2580063020 | MUTYH | c.659_671delinsGCCCT (p.Val220GlyfsTer?) c.1076_1088delinsGCCCT (p.Val359GlyfsTer?) c.1066_1078delinsGCCCT (p.Phe356AlafsTer?) c.1061_1073delinsGCCCT (p.Val354GlyfsTer?) c.1043_1055delinsGCCCT (p.Val348GlyfsTer?) c.956-164_956-152delinsGCCCT (n.956-164_956-152delinsGCCCT) c.*372_*384delinsGCCCT (n.*372_*384delinsGCCCT) c.1127_1139delinsGCCCT (p.Val376GlyfsTer?) c.1118_1130delinsGCCCT (p.Val373GlyfsTer?) c.1631_1643delinsGCCCT (p.Val544GlyfsTer?) c.*1269_*1281delinsGCCCT (n.*1269_*1281delinsGCCCT) c.*740_*752delinsGCCCT (n.*740_*752delinsGCCCT) c.1046_1058delinsGCCCT (p.Val349GlyfsTer?) c.1088_1100delinsGCCCT (p.Val363GlyfsTer?) c.1085_1097delinsGCCCT (p.Val362GlyfsTer?) c.460_472delinsGCCCT (p.Phe154AlafsTer?) c.*856_*868delinsGCCCT (n.*856_*868delinsGCCCT) n.364_376delinsGCCCT c.188-164_188-152delinsGCCCT (n.188-164_188-152delinsGCCCT) c.178-164_178-152delinsGCCCT c.116-2283_116-2271delinsGCCCT (n.116-2283_116-2271delinsGCCCT) c.672_684delinsGCCCT (n.672_684delinsGCCCT) c.767_779delinsGCCCT (p.Val256GlyfsTer?) c.1103_1115delinsGCCCT (p.Val368GlyfsTer?) c.665_677delinsGCCCT (p.Val222GlyfsTer?) c.656_668delinsGCCCT (p.Val219GlyfsTer?) c.671_683delinsGCCCT (p.Val224GlyfsTer?) n.1174_1186delinsGCCCT c.698_710delinsGCCCT (p.Val233GlyfsTer?) n.1301_1313delinsGCCCT n.1115_1127delinsGCCCT c.527_539delinsGCCCT (p.Val176GlyfsTer?) n.1088_1100delinsGCCCT n.900_912delinsGCCCT n.1080_1092delinsGCCCT n.1615_1627delinsGCCCT n.1188_1200delinsGCCCT n.1271_1283delinsGCCCT n.1120_1132delinsGCCCT | ClinVar |
| 1 | g.45331709G>A | CA340133423 | MUTYH | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1077C>T (p.Ser359=) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.956-153C>T (n.956-153C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.471C>T (p.Ser157=) c.*867C>T (n.*867C>T) n.375C>T c.188-153C>T (n.188-153C>T) c.178-153C>T c.116-2272C>T (n.116-2272C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1185C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.1312C>T n.1126C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1099C>T n.911C>T n.1091C>T n.1626C>T n.1199C>T n.1282C>T n.1131C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331709G>C | CA10577714 | MUTYH | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.956-153C>G (n.956-153C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.471C>G (p.Ser157Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) n.375C>G c.188-153C>G (n.188-153C>G) c.178-153C>G c.116-2272C>G (n.116-2272C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1185C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.1312C>G n.1126C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1099C>G n.911C>G n.1091C>G n.1626C>G n.1199C>G n.1282C>G n.1131C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331709G= | CA2473712353 | MUTYH | c.670C= (p.Pro224=) c.1087C= (p.Pro363=) c.1077C= (p.Ser359=) c.1072C= (p.Pro358=) c.1054C= (p.Pro352=) c.956-153C= (n.956-153C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1642C= (p.Pro548=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1096C= (p.Pro366=) c.471C= (p.Ser157=) c.*867C= (n.*867C=) n.375C= c.188-153C= (n.188-153C=) c.178-153C= c.116-2272C= (n.116-2272C=) c.683C= (n.683C=) c.778C= (p.Pro260=) c.1114C= (p.Pro372=) c.676C= (p.Pro226=) c.667C= (p.Pro223=) c.682C= (p.Pro228=) n.1185C= c.709C= (p.Pro237=) n.1312C= n.1126C= c.538C= (p.Pro180=) n.1099C= n.911C= n.1091C= n.1626C= n.1199C= n.1282C= n.1131C= | |
| 1 | g.45331709G>T | CA340133425 | MUTYH | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.956-153C>A (n.956-153C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.471C>A (p.Ser157Arg) c.*867C>A (n.*867C>A) n.375C>A c.188-153C>A (n.188-153C>A) c.178-153C>A c.116-2272C>A (n.116-2272C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1185C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.1312C>A n.1126C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1099C>A n.911C>A n.1091C>A n.1626C>A n.1199C>A n.1282C>A n.1131C>A | |
| 1 | g.45331710C>A | CA340133427 | MUTYH | c.669G>T (p.Gln223His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.956-154G>T (n.956-154G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*866G>T (n.*866G>T) n.374G>T c.188-154G>T (n.188-154G>T) c.178-154G>T c.116-2273G>T (n.116-2273G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.1113G>T (p.Gln371His) c.675G>T (p.Gln225His) c.666G>T (p.Gln222His) c.681G>T (p.Gln227His) n.1184G>T c.708G>T (p.Gln236His) n.1311G>T n.1125G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.1098G>T n.910G>T n.1090G>T n.1625G>T n.1198G>T n.1281G>T n.1130G>T | |
| 1 | g.45331710C= | CA2473712354 | MUTYH | c.669G= (p.Gln223=) c.1086G= (p.Gln362=) c.1076G= (p.Ser359=) c.1071G= (p.Gln357=) c.1053G= (p.Gln351=) c.956-154G= (n.956-154G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1137G= (p.Gln379=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1641G= (p.Gln547=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*750G= (n.*750G=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1098G= (p.Gln366=) c.1095G= (p.Gln365=) c.470G= (p.Ser157=) c.*866G= (n.*866G=) n.374G= c.188-154G= (n.188-154G=) c.178-154G= c.116-2273G= (n.116-2273G=) c.682G= (n.682G=) c.777G= (p.Gln259=) c.1113G= (p.Gln371=) c.675G= (p.Gln225=) c.666G= (p.Gln222=) c.681G= (p.Gln227=) n.1184G= c.708G= (p.Gln236=) n.1311G= n.1125G= c.537G= (p.Gln179=) n.1098G= n.910G= n.1090G= n.1625G= n.1198G= n.1281G= n.1130G= | |
| 1 | g.45331710C>G | CA340133429 | MUTYH | c.669G>C (p.Gln223His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.956-154G>C (n.956-154G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*866G>C (n.*866G>C) n.374G>C c.188-154G>C (n.188-154G>C) c.178-154G>C c.116-2273G>C (n.116-2273G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.675G>C (p.Gln225His) c.666G>C (p.Gln222His) c.681G>C (p.Gln227His) n.1184G>C c.708G>C (p.Gln236His) n.1311G>C n.1125G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.1098G>C n.910G>C n.1090G>C n.1625G>C n.1198G>C n.1281G>C n.1130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331710C>T | CA10610023 | MUTYH | c.669G>A (p.Gln223=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.956-154G>A (n.956-154G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*866G>A (n.*866G>A) n.374G>A c.188-154G>A (n.188-154G>A) c.178-154G>A c.116-2273G>A (n.116-2273G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.675G>A (p.Gln225=) c.666G>A (p.Gln222=) c.681G>A (p.Gln227=) n.1184G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.1311G>A n.1125G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.1098G>A n.910G>A n.1090G>A n.1625G>A n.1198G>A n.1281G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331710_45331720delinsCTGTTCCAGAA | CA2473712355 | MUTYH | c.659_669delinsTTCTGGAACAG (p.Val220=) c.1076_1086delinsTTCTGGAACAG (p.Val359=) c.1066_1076delinsTTCTGGAACAG (p.Phe356=) c.1061_1071delinsTTCTGGAACAG (p.Val354=) c.1043_1053delinsTTCTGGAACAG (p.Val348=) c.956-164_956-154delinsTTCTGGAACAG (n.956-164_956-154delinsTTCTGGAACAG) c.*372_*382delinsTTCTGGAACAG (n.*372_*382delinsTTCTGGAACAG) c.1127_1137delinsTTCTGGAACAG (p.Val376=) c.1118_1128delinsTTCTGGAACAG (p.Val373=) c.1631_1641delinsTTCTGGAACAG (p.Val544=) c.*1269_*1279delinsTTCTGGAACAG (n.*1269_*1279delinsTTCTGGAACAG) c.*740_*750delinsTTCTGGAACAG (n.*740_*750delinsTTCTGGAACAG) c.1046_1056delinsTTCTGGAACAG (p.Val349=) c.1088_1098delinsTTCTGGAACAG (p.Val363=) c.1085_1095delinsTTCTGGAACAG (p.Val362=) c.460_470delinsTTCTGGAACAG (p.Phe154=) c.*856_*866delinsTTCTGGAACAG (n.*856_*866delinsTTCTGGAACAG) n.364_374delinsTTCTGGAACAG c.188-164_188-154delinsTTCTGGAACAG (n.188-164_188-154delinsTTCTGGAACAG) c.178-164_178-154delinsTTCTGGAACAG c.116-2283_116-2273delinsTTCTGGAACAG (n.116-2283_116-2273delinsTTCTGGAACAG) c.672_682delinsTTCTGGAACAG (n.672_682delinsTTCTGGAACAG) c.767_777delinsTTCTGGAACAG (p.Val256=) c.1103_1113delinsTTCTGGAACAG (p.Val368=) c.665_675delinsTTCTGGAACAG (p.Val222=) c.656_666delinsTTCTGGAACAG (p.Val219=) c.671_681delinsTTCTGGAACAG (p.Val224=) n.1174_1184delinsTTCTGGAACAG c.698_708delinsTTCTGGAACAG (p.Val233=) n.1301_1311delinsTTCTGGAACAG n.1115_1125delinsTTCTGGAACAG c.527_537delinsTTCTGGAACAG (p.Val176=) n.1088_1098delinsTTCTGGAACAG n.900_910delinsTTCTGGAACAG n.1080_1090delinsTTCTGGAACAG n.1615_1625delinsTTCTGGAACAG n.1188_1198delinsTTCTGGAACAG n.1271_1281delinsTTCTGGAACAG n.1120_1130delinsTTCTGGAACAG | |
| 1 | g.45331711T>A | CA340133431 | MUTYH | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.956-155A>T (n.956-155A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*865A>T (n.*865A>T) n.373A>T c.188-155A>T (n.188-155A>T) c.178-155A>T c.116-2274A>T (n.116-2274A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1183A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1310A>T n.1124A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1097A>T n.909A>T n.1089A>T n.1624A>T n.1197A>T n.1280A>T n.1129A>T | |
| 1 | g.45331711T>C | CA340133433 | MUTYH | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.956-155A>G (n.956-155A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) n.373A>G c.188-155A>G (n.188-155A>G) c.178-155A>G c.116-2274A>G (n.116-2274A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1183A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1310A>G n.1124A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1097A>G n.909A>G n.1089A>G n.1624A>G n.1197A>G n.1280A>G n.1129A>G | ClinVar |
| 1 | g.45331711T>G | CA340133435 | MUTYH | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.956-155A>C (n.956-155A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*865A>C (n.*865A>C) n.373A>C c.188-155A>C (n.188-155A>C) c.178-155A>C c.116-2274A>C (n.116-2274A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1183A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1310A>C n.1124A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1097A>C n.909A>C n.1089A>C n.1624A>C n.1197A>C n.1280A>C n.1129A>C | |
| 1 | g.45331711_45331720del | CA522810399 | MUTYH | c.659_668del (p.Val220GlyfsTer29) c.1076_1085del (p.Val359GlyfsTer29) c.1066_1075del (p.Phe356AlafsTer?) c.1061_1070del (p.Val354GlyfsTer29) c.1043_1052del (p.Val348GlyfsTer29) c.956-164_956-155del (n.956-164_956-155del) c.*372_*381del (n.*372_*381del) c.1127_1136del (p.Val376GlyfsTer29) c.1118_1127del (p.Val373GlyfsTer29) c.1631_1640del (p.Val544GlyfsTer29) c.*1269_*1278del (n.*1269_*1278del) c.*740_*749del (n.*740_*749del) c.1046_1055del (p.Val349GlyfsTer29) c.1088_1097del (p.Val363GlyfsTer29) c.1085_1094del (p.Val362GlyfsTer29) c.460_469del (p.Phe154AlafsTer?) c.*856_*865del (n.*856_*865del) n.364_373del c.188-164_188-155del (n.188-164_188-155del) c.178-164_178-155del c.116-2283_116-2274del (n.116-2283_116-2274del) c.672_681del (n.672_681del) c.767_776del (p.Val256GlyfsTer29) c.1103_1112del (p.Val368GlyfsTer29) c.665_674del (p.Val222GlyfsTer29) c.656_665del (p.Val219GlyfsTer29) c.671_680del (p.Val224GlyfsTer29) n.1174_1183del c.698_707del (p.Val233GlyfsTer29) n.1301_1310del n.1115_1124del c.527_536del (p.Val176GlyfsTer29) n.1088_1097del n.900_909del n.1080_1089del n.1615_1624del n.1188_1197del n.1271_1280del n.1120_1129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331712G>A | CA055177 | MUTYH | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1074C>T (p.Asn358=) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.956-156C>T (n.956-156C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.468C>T (p.Asn156=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.372C>T c.188-156C>T (n.188-156C>T) c.178-156C>T c.116-2275C>T (n.116-2275C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1182C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1309C>T n.1123C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.1096C>T n.908C>T n.1088C>T n.1623C>T n.1196C>T n.1279C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45331712G>C | CA340133437 | MUTYH | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.956-156C>G (n.956-156C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*864C>G (n.*864C>G) n.372C>G c.188-156C>G (n.188-156C>G) c.178-156C>G c.116-2275C>G (n.116-2275C>G) c.680C>G (n.680C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1182C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1309C>G n.1123C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1096C>G n.908C>G n.1088C>G n.1623C>G n.1196C>G n.1279C>G n.1128C>G | |
| 1 | g.45331712G= | CA1148271038 | MUTYH | c.667C= (p.Gln223=) c.1084C= (p.Gln362=) c.1074C= (p.Asn358=) c.1069C= (p.Gln357=) c.1051C= (p.Gln351=) c.956-156C= (n.956-156C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1639C= (p.Gln547=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*748C= (n.*748C=) c.1054C= (p.Gln352=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1093C= (p.Gln365=) c.468C= (p.Asn156=) c.*864C= (n.*864C=) n.372C= c.188-156C= (n.188-156C=) c.178-156C= c.116-2275C= (n.116-2275C=) c.680C= (n.680C=) c.775C= (p.Gln259=) c.1111C= (p.Gln371=) c.673C= (p.Gln225=) c.664C= (p.Gln222=) c.679C= (p.Gln227=) n.1182C= c.706C= (p.Gln236=) n.1309C= n.1123C= c.535C= (p.Gln179=) n.1096C= n.908C= n.1088C= n.1623C= n.1196C= n.1279C= n.1128C= | |
| 1 | g.45331712G>T | CA340133438 | MUTYH | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.956-156C>A (n.956-156C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) n.372C>A c.188-156C>A (n.188-156C>A) c.178-156C>A c.116-2275C>A (n.116-2275C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1182C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1309C>A n.1123C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1096C>A n.908C>A n.1088C>A n.1623C>A n.1196C>A n.1279C>A n.1128C>A | |
| 1 | g.45331713T>A | CA340133442 | MUTYH | c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.956-157A>T (n.956-157A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*863A>T (n.*863A>T) n.371A>T c.188-157A>T (n.188-157A>T) c.178-157A>T c.116-2276A>T (n.116-2276A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1181A>T c.705A>T (p.Glu235Asp) n.1308A>T n.1122A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) n.1095A>T n.907A>T n.1087A>T n.1622A>T n.1195A>T n.1278A>T n.1127A>T | |
| 1 | g.45331713T>C | CA417879677 | MUTYH | c.666A>G (p.Glu222=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.956-157A>G (n.956-157A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1125A>G (p.Glu375=) c.1638A>G (p.Glu546=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*863A>G (n.*863A>G) n.371A>G c.188-157A>G (n.188-157A>G) c.178-157A>G c.116-2276A>G (n.116-2276A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.672A>G (p.Glu224=) c.663A>G (p.Glu221=) c.678A>G (p.Glu226=) n.1181A>G c.705A>G (p.Glu235=) n.1308A>G n.1122A>G c.534A>G (p.Glu178=) n.1095A>G n.907A>G n.1087A>G n.1622A>G n.1195A>G n.1278A>G n.1127A>G | |
| 1 | g.45331713T>G | CA340133440 | MUTYH | c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.956-157A>C (n.956-157A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*863A>C (n.*863A>C) n.371A>C c.188-157A>C (n.188-157A>C) c.178-157A>C c.116-2276A>C (n.116-2276A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1181A>C c.705A>C (p.Glu235Asp) n.1308A>C n.1122A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) n.1095A>C n.907A>C n.1087A>C n.1622A>C n.1195A>C n.1278A>C n.1127A>C | |
| 1 | g.45331714del | CA2586964080 | MUTYH | c.666del (p.Glu222AspfsTer30) c.1083del (p.Glu361AspfsTer30) c.1073del (p.Asn358ThrfsTer?) c.1068del (p.Glu356AspfsTer30) c.1050del (p.Glu350AspfsTer30) c.956-157del (n.956-157del) c.*379del (n.*379del) c.1134del (p.Glu378AspfsTer30) c.1125del (p.Glu375AspfsTer30) c.1638del (p.Glu546AspfsTer30) c.*1276del (n.*1276del) c.*747del (n.*747del) c.1053del (p.Glu351AspfsTer30) c.1095del (p.Glu365AspfsTer30) c.1092del (p.Glu364AspfsTer30) c.467del (p.Asn156ThrfsTer?) c.*863del (n.*863del) n.371del c.188-157del (n.188-157del) c.178-157del c.116-2276del (n.116-2276del) c.679del (n.679del) c.774del (p.Glu258AspfsTer30) c.1110del (p.Glu370AspfsTer30) c.672del (p.Glu224AspfsTer30) c.663del (p.Glu221AspfsTer30) c.678del (p.Glu226AspfsTer30) n.1181del c.705del (p.Glu235AspfsTer30) n.1308del n.1122del c.534del (p.Glu178AspfsTer30) n.1095del n.907del n.1087del n.1622del n.1195del n.1278del n.1127del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331714T>A | CA340133444 | MUTYH | c.665A>T (p.Glu222Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.956-158A>T (n.956-158A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*862A>T (n.*862A>T) n.370A>T c.188-158A>T (n.188-158A>T) c.178-158A>T c.116-2277A>T (n.116-2277A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1180A>T c.704A>T (p.Glu235Val) n.1307A>T n.1121A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.1094A>T n.906A>T n.1086A>T n.1621A>T n.1194A>T n.1277A>T n.1126A>T | |
| 1 | g.45331714T>C | CA340133448 | MUTYH | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.956-158A>G (n.956-158A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*862A>G (n.*862A>G) n.370A>G c.188-158A>G (n.188-158A>G) c.178-158A>G c.116-2277A>G (n.116-2277A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1180A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1307A>G n.1121A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1094A>G n.906A>G n.1086A>G n.1621A>G n.1194A>G n.1277A>G n.1126A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331714T>G | CA340133446 | MUTYH | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.956-158A>C (n.956-158A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.466A>C (p.Asn156His) c.*862A>C (n.*862A>C) n.370A>C c.188-158A>C (n.188-158A>C) c.178-158A>C c.116-2277A>C (n.116-2277A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1180A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1307A>C n.1121A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1094A>C n.906A>C n.1086A>C n.1621A>C n.1194A>C n.1277A>C n.1126A>C | |
| 1 | g.45331714T= | CA2473712356 | MUTYH | c.665A= (p.Glu222=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1067A= (p.Glu356=) c.1049A= (p.Glu350=) c.956-158A= (n.956-158A=) c.*378A= (n.*378A=) c.1133A= (p.Glu378=) c.1124A= (p.Glu375=) c.1637A= (p.Glu546=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.*746A= (n.*746A=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1094A= (p.Glu365=) c.1091A= (p.Glu364=) c.466A= (p.Asn156=) c.*862A= (n.*862A=) n.370A= c.188-158A= (n.188-158A=) c.178-158A= c.116-2277A= (n.116-2277A=) c.678A= (n.678A=) c.773A= (p.Glu258=) c.1109A= (p.Glu370=) c.671A= (p.Glu224=) c.662A= (p.Glu221=) c.677A= (p.Glu226=) n.1180A= c.704A= (p.Glu235=) n.1307A= n.1121A= c.533A= (p.Glu178=) n.1094A= n.906A= n.1086A= n.1621A= n.1194A= n.1277A= n.1126A= | |
| 1 | g.45331715C>A | CA340133450 | MUTYH | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.956-159G>T (n.956-159G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.*861G>T (n.*861G>T) n.369G>T c.188-159G>T (n.188-159G>T) c.178-159G>T c.116-2278G>T (n.116-2278G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1179G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1306G>T n.1120G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1093G>T n.905G>T n.1085G>T n.1620G>T n.1193G>T n.1276G>T n.1125G>T | |
| 1 | g.45331715C= | CA2473712357 | MUTYH | c.664G= (p.Glu222=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1071G= (p.Trp357=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1048G= (p.Glu350=) c.956-159G= (n.956-159G=) c.*377G= (n.*377G=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1123G= (p.Glu375=) c.1636G= (p.Glu546=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*745G= (n.*745G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1090G= (p.Glu364=) c.465G= (p.Trp155=) c.*861G= (n.*861G=) n.369G= c.188-159G= (n.188-159G=) c.178-159G= c.116-2278G= (n.116-2278G=) c.677G= (n.677G=) c.772G= (p.Glu258=) c.1108G= (p.Glu370=) c.670G= (p.Glu224=) c.661G= (p.Glu221=) c.676G= (p.Glu226=) n.1179G= c.703G= (p.Glu235=) n.1306G= n.1120G= c.532G= (p.Glu178=) n.1093G= n.905G= n.1085G= n.1620G= n.1193G= n.1276G= n.1125G= | |
| 1 | g.45331715C>G | CA340133452 | MUTYH | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.956-159G>C (n.956-159G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.*861G>C (n.*861G>C) n.369G>C c.188-159G>C (n.188-159G>C) c.178-159G>C c.116-2278G>C (n.116-2278G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1179G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1306G>C n.1120G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1093G>C n.905G>C n.1085G>C n.1620G>C n.1193G>C n.1276G>C n.1125G>C | |
| 1 | g.45331715C>T | CA026526 | MUTYH | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.956-159G>A (n.956-159G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.*861G>A (n.*861G>A) n.369G>A c.188-159G>A (n.188-159G>A) c.178-159G>A c.116-2278G>A (n.116-2278G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1179G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1306G>A n.1120G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1093G>A n.905G>A n.1085G>A n.1620G>A n.1193G>A n.1276G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331716C>A | CA417879683 | MUTYH | c.663G>T (p.Leu221=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.956-160G>T (n.956-160G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1050G>T (p.Leu350=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.368G>T c.188-160G>T (n.188-160G>T) c.178-160G>T c.116-2279G>T (n.116-2279G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.669G>T (p.Leu223=) c.660G>T (p.Leu220=) c.675G>T (p.Leu225=) n.1178G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1305G>T n.1119G>T c.531G>T (p.Leu177=) n.1092G>T n.904G>T n.1084G>T n.1619G>T n.1192G>T n.1275G>T n.1124G>T | |
| 1 | g.45331716C= | CA2473712358 | MUTYH | c.663G= (p.Leu221=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1070G= (p.Trp357=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1047G= (p.Leu349=) c.956-160G= (n.956-160G=) c.*376G= (n.*376G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1122G= (p.Leu374=) c.1635G= (p.Leu545=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*744G= (n.*744G=) c.1050G= (p.Leu350=) c.1092G= (p.Leu364=) c.1089G= (p.Leu363=) c.464G= (p.Trp155=) c.*860G= (n.*860G=) n.368G= c.188-160G= (n.188-160G=) c.178-160G= c.116-2279G= (n.116-2279G=) c.676G= (n.676G=) c.771G= (p.Leu257=) c.1107G= (p.Leu369=) c.669G= (p.Leu223=) c.660G= (p.Leu220=) c.675G= (p.Leu225=) n.1178G= c.702G= (p.Leu234=) n.1305G= n.1119G= c.531G= (p.Leu177=) n.1092G= n.904G= n.1084G= n.1619G= n.1192G= n.1275G= n.1124G= | |
| 1 | g.45331716C>G | CA417879684 | MUTYH | c.663G>C (p.Leu221=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.956-160G>C (n.956-160G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1050G>C (p.Leu350=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.*860G>C (n.*860G>C) n.368G>C c.188-160G>C (n.188-160G>C) c.178-160G>C c.116-2279G>C (n.116-2279G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.669G>C (p.Leu223=) c.660G>C (p.Leu220=) c.675G>C (p.Leu225=) n.1178G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1305G>C n.1119G>C c.531G>C (p.Leu177=) n.1092G>C n.904G>C n.1084G>C n.1619G>C n.1192G>C n.1275G>C n.1124G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331716C>T | CA417879686 | MUTYH | c.663G>A (p.Leu221=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.956-160G>A (n.956-160G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.*860G>A (n.*860G>A) n.368G>A c.188-160G>A (n.188-160G>A) c.178-160G>A c.116-2279G>A (n.116-2279G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.669G>A (p.Leu223=) c.660G>A (p.Leu220=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1178G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1305G>A n.1119G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.1092G>A n.904G>A n.1084G>A n.1619G>A n.1192G>A n.1275G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331717del | CA2573132012 | MUTYH | c.662del (p.Leu221ArgfsTer?) c.1079del (p.Leu360ArgfsTer?) c.1069del (p.Trp357GlyfsTer?) c.1064del (p.Leu355ArgfsTer?) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?) c.956-161del (n.956-161del) c.*375del (n.*375del) c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?) c.1121del (p.Leu374ArgfsTer?) c.1634del (p.Leu545ArgfsTer?) c.*1272del (n.*1272del) c.*743del (n.*743del) c.1049del (p.Leu350ArgfsTer?) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer?) c.1088del (p.Leu363ArgfsTer?) c.463del (p.Trp155GlyfsTer?) c.*859del (n.*859del) n.367del c.188-161del (n.188-161del) c.178-161del c.116-2280del (n.116-2280del) c.675del (n.675del) c.770del (p.Leu257ArgfsTer?) c.1106del (p.Leu369ArgfsTer?) c.668del (p.Leu223ArgfsTer?) c.659del (p.Leu220ArgfsTer?) c.674del (p.Leu225ArgfsTer?) n.1177del c.701del (p.Leu234ArgfsTer?) n.1304del n.1118del c.530del (p.Leu177ArgfsTer?) n.1091del n.903del n.1083del n.1618del n.1191del n.1274del n.1123del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331717A>C | CA340133455 | MUTYH | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.956-161T>G (n.956-161T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.*859T>G (n.*859T>G) n.367T>G c.188-161T>G (n.188-161T>G) c.178-161T>G c.116-2280T>G (n.116-2280T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1177T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1304T>G n.1118T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1091T>G n.903T>G n.1083T>G n.1618T>G n.1191T>G n.1274T>G n.1123T>G | |
| 1 | g.45331717A>G | CA340133456 | MUTYH | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.956-161T>C (n.956-161T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.*859T>C (n.*859T>C) n.367T>C c.188-161T>C (n.188-161T>C) c.178-161T>C c.116-2280T>C (n.116-2280T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1177T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1304T>C n.1118T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1091T>C n.903T>C n.1083T>C n.1618T>C n.1191T>C n.1274T>C n.1123T>C | |
| 1 | g.45331717A>T | CA340133457 | MUTYH | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.956-161T>A (n.956-161T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.*859T>A (n.*859T>A) n.367T>A c.188-161T>A (n.188-161T>A) c.178-161T>A c.116-2280T>A (n.116-2280T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1177T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1304T>A n.1118T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.1091T>A n.903T>A n.1083T>A n.1618T>A n.1191T>A n.1274T>A n.1123T>A | |
| 1 | g.45331718G>A | CA417879692 | MUTYH | c.661C>T (p.Leu221=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.956-162C>T (n.956-162C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.462C>T (p.Phe154=) c.*858C>T (n.*858C>T) n.366C>T c.188-162C>T (n.188-162C>T) c.178-162C>T c.116-2281C>T (n.116-2281C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.667C>T (p.Leu223=) c.658C>T (p.Leu220=) c.673C>T (p.Leu225=) n.1176C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1303C>T n.1117C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.1090C>T n.902C>T n.1082C>T n.1617C>T n.1190C>T n.1273C>T n.1122C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331718G>C | CA340133459 | MUTYH | c.661C>G (p.Leu221Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.956-162C>G (n.956-162C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.*858C>G (n.*858C>G) n.366C>G c.188-162C>G (n.188-162C>G) c.178-162C>G c.116-2281C>G (n.116-2281C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.1176C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1303C>G n.1117C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.1090C>G n.902C>G n.1082C>G n.1617C>G n.1190C>G n.1273C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331718G= | CA2473712359 | MUTYH | c.661C= (p.Leu221=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1068C= (p.Phe356=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1045C= (p.Leu349=) c.956-162C= (n.956-162C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1129C= (p.Leu377=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1633C= (p.Leu545=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1087C= (p.Leu363=) c.462C= (p.Phe154=) c.*858C= (n.*858C=) n.366C= c.188-162C= (n.188-162C=) c.178-162C= c.116-2281C= (n.116-2281C=) c.674C= (n.674C=) c.769C= (p.Leu257=) c.1105C= (p.Leu369=) c.667C= (p.Leu223=) c.658C= (p.Leu220=) c.673C= (p.Leu225=) n.1176C= c.700C= (p.Leu234=) n.1303C= n.1117C= c.529C= (p.Leu177=) n.1090C= n.902C= n.1082C= n.1617C= n.1190C= n.1273C= n.1122C= | |
| 1 | g.45331718G>T | CA340133461 | MUTYH | c.661C>A (p.Leu221Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.956-162C>A (n.956-162C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.*858C>A (n.*858C>A) n.366C>A c.188-162C>A (n.188-162C>A) c.178-162C>A c.116-2281C>A (n.116-2281C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.1176C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1303C>A n.1117C>A c.529C>A (p.Leu177Met) n.1090C>A n.902C>A n.1082C>A n.1617C>A n.1190C>A n.1273C>A n.1122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331719A>C | CA417879693 | MUTYH | c.660T>G (p.Val220=) c.1077T>G (p.Val359=) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1062T>G (p.Val354=) c.1044T>G (p.Val348=) c.956-163T>G (n.956-163T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1128T>G (p.Val376=) c.1119T>G (p.Val373=) c.1632T>G (p.Val544=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1047T>G (p.Val349=) c.1089T>G (p.Val363=) c.1086T>G (p.Val362=) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*857T>G (n.*857T>G) n.365T>G c.188-163T>G (n.188-163T>G) c.178-163T>G c.116-2282T>G (n.116-2282T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.768T>G (p.Val256=) c.1104T>G (p.Val368=) c.666T>G (p.Val222=) c.657T>G (p.Val219=) c.672T>G (p.Val224=) n.1175T>G c.699T>G (p.Val233=) n.1302T>G n.1116T>G c.528T>G (p.Val176=) n.1089T>G n.901T>G n.1081T>G n.1616T>G n.1189T>G n.1272T>G n.1121T>G | |
| 1 | g.45331719A>G | CA417879694 | MUTYH | c.660T>C (p.Val220=) c.1077T>C (p.Val359=) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1062T>C (p.Val354=) c.1044T>C (p.Val348=) c.956-163T>C (n.956-163T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1128T>C (p.Val376=) c.1119T>C (p.Val373=) c.1632T>C (p.Val544=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1047T>C (p.Val349=) c.1089T>C (p.Val363=) c.1086T>C (p.Val362=) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*857T>C (n.*857T>C) n.365T>C c.188-163T>C (n.188-163T>C) c.178-163T>C c.116-2282T>C (n.116-2282T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.768T>C (p.Val256=) c.1104T>C (p.Val368=) c.666T>C (p.Val222=) c.657T>C (p.Val219=) c.672T>C (p.Val224=) n.1175T>C c.699T>C (p.Val233=) n.1302T>C n.1116T>C c.528T>C (p.Val176=) n.1089T>C n.901T>C n.1081T>C n.1616T>C n.1189T>C n.1272T>C n.1121T>C | ClinVar |
| 1 | g.45331719A>T | CA417879695 | MUTYH | c.660T>A (p.Val220=) c.1077T>A (p.Val359=) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1062T>A (p.Val354=) c.1044T>A (p.Val348=) c.956-163T>A (n.956-163T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1128T>A (p.Val376=) c.1119T>A (p.Val373=) c.1632T>A (p.Val544=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1047T>A (p.Val349=) c.1089T>A (p.Val363=) c.1086T>A (p.Val362=) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*857T>A (n.*857T>A) n.365T>A c.188-163T>A (n.188-163T>A) c.178-163T>A c.116-2282T>A (n.116-2282T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.768T>A (p.Val256=) c.1104T>A (p.Val368=) c.666T>A (p.Val222=) c.657T>A (p.Val219=) c.672T>A (p.Val224=) n.1175T>A c.699T>A (p.Val233=) n.1302T>A n.1116T>A c.528T>A (p.Val176=) n.1089T>A n.901T>A n.1081T>A n.1616T>A n.1189T>A n.1272T>A n.1121T>A | |
| 1 | g.45331720A>C | CA340133462 | MUTYH | c.659T>G (p.Val220Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.956-164T>G (n.956-164T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*856T>G (n.*856T>G) n.364T>G c.188-164T>G (n.188-164T>G) c.178-164T>G c.116-2283T>G (n.116-2283T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.1174T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.1301T>G n.1115T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1088T>G n.900T>G n.1080T>G n.1615T>G n.1188T>G n.1271T>G n.1120T>G | |
| 1 | g.45331720A>G | CA340133464 | MUTYH | c.659T>C (p.Val220Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.956-164T>C (n.956-164T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*856T>C (n.*856T>C) n.364T>C c.188-164T>C (n.188-164T>C) c.178-164T>C c.116-2283T>C (n.116-2283T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.1174T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.1301T>C n.1115T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1088T>C n.900T>C n.1080T>C n.1615T>C n.1188T>C n.1271T>C n.1120T>C | |
| 1 | g.45331720A>T | CA340133466 | MUTYH | c.659T>A (p.Val220Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.956-164T>A (n.956-164T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*856T>A (n.*856T>A) n.364T>A c.188-164T>A (n.188-164T>A) c.178-164T>A c.116-2283T>A (n.116-2283T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) n.1174T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.1301T>A n.1115T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.1088T>A n.900T>A n.1080T>A n.1615T>A n.1188T>A n.1271T>A n.1120T>A | |
| 1 | g.45331721C>A | CA340133468 | MUTYH | c.658G>T (p.Val220Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1065G>T (p.Val355=) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.956-165G>T (n.956-165G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1630G>T (p.Val544Phe) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.459G>T (p.Val153=) c.*855G>T (n.*855G>T) n.363G>T c.188-165G>T (n.188-165G>T) c.178-165G>T c.116-2284G>T (n.116-2284G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) n.1173G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.1300G>T n.1114G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.1087G>T n.899G>T n.1079G>T n.1614G>T n.1187G>T n.1270G>T n.1119G>T | |
| 1 | g.45331721C= | CA2473712360 | MUTYH | c.658G= (p.Val220=) c.1075G= (p.Val359=) c.1065G= (p.Val355=) c.1060G= (p.Val354=) c.1042G= (p.Val348=) c.956-165G= (n.956-165G=) c.*371G= (n.*371G=) c.1126G= (p.Val376=) c.1117G= (p.Val373=) c.1630G= (p.Val544=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*739G= (n.*739G=) c.1045G= (p.Val349=) c.1087G= (p.Val363=) c.1084G= (p.Val362=) c.459G= (p.Val153=) c.*855G= (n.*855G=) n.363G= c.188-165G= (n.188-165G=) c.178-165G= c.116-2284G= (n.116-2284G=) c.671G= (n.671G=) c.766G= (p.Val256=) c.1102G= (p.Val368=) c.664G= (p.Val222=) c.655G= (p.Val219=) c.670G= (p.Val224=) n.1173G= c.697G= (p.Val233=) n.1300G= n.1114G= c.526G= (p.Val176=) n.1087G= n.899G= n.1079G= n.1614G= n.1187G= n.1270G= n.1119G= | |
| 1 | g.45331721C>G | CA340133470 | MUTYH | c.658G>C (p.Val220Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1065G>C (p.Val355=) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.956-165G>C (n.956-165G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.459G>C (p.Val153=) c.*855G>C (n.*855G>C) n.363G>C c.188-165G>C (n.188-165G>C) c.178-165G>C c.116-2284G>C (n.116-2284G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.1173G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.1300G>C n.1114G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1087G>C n.899G>C n.1079G>C n.1614G>C n.1187G>C n.1270G>C n.1119G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331721C>T | CA340133472 | MUTYH | c.658G>A (p.Val220Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1065G>A (p.Val355=) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.956-165G>A (n.956-165G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.459G>A (p.Val153=) c.*855G>A (n.*855G>A) n.363G>A c.188-165G>A (n.188-165G>A) c.178-165G>A c.116-2284G>A (n.116-2284G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) n.1173G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.1300G>A n.1114G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.1087G>A n.899G>A n.1079G>A n.1614G>A n.1187G>A n.1270G>A n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331722A= | CA2473712361 | MUTYH | c.657T= (p.Cys219=) c.1074T= (p.Cys358=) c.1064T= (p.Val355=) c.1059T= (p.Cys353=) c.1041T= (p.Cys347=) c.956-166T= (n.956-166T=) c.*370T= (n.*370T=) c.1125T= (p.Cys375=) c.1116T= (p.Cys372=) c.1629T= (p.Cys543=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.*738T= (n.*738T=) c.1044T= (p.Cys348=) c.1086T= (p.Cys362=) c.1083T= (p.Cys361=) c.458T= (p.Val153=) c.*854T= (n.*854T=) n.362T= c.188-166T= (n.188-166T=) c.178-166T= c.116-2285T= (n.116-2285T=) c.670T= (n.670T=) c.765T= (p.Cys255=) c.1101T= (p.Cys367=) c.663T= (p.Cys221=) c.654T= (p.Cys218=) c.669T= (p.Cys223=) n.1172T= c.696T= (p.Cys232=) n.1299T= n.1113T= c.525T= (p.Cys175=) n.1086T= n.898T= n.1078T= n.1613T= n.1186T= n.1269T= n.1118T= | |
| 1 | g.45331722A>C | CA340133473 | MUTYH | c.657T>G (p.Cys219Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.956-166T>G (n.956-166T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1629T>G (p.Cys543Trp) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.458T>G (p.Val153Gly) c.*854T>G (n.*854T>G) n.362T>G c.188-166T>G (n.188-166T>G) c.178-166T>G c.116-2285T>G (n.116-2285T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.1101T>G (p.Cys367Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) n.1172T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) n.1299T>G n.1113T>G c.525T>G (p.Cys175Trp) n.1086T>G n.898T>G n.1078T>G n.1613T>G n.1186T>G n.1269T>G n.1118T>G | |
| 1 | g.45331722A>G | CA417879706 | MUTYH | c.657T>C (p.Cys219=) c.1074T>C (p.Cys358=) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1059T>C (p.Cys353=) c.1041T>C (p.Cys347=) c.956-166T>C (n.956-166T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1125T>C (p.Cys375=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1629T>C (p.Cys543=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.458T>C (p.Val153Ala) c.*854T>C (n.*854T>C) n.362T>C c.188-166T>C (n.188-166T>C) c.178-166T>C c.116-2285T>C (n.116-2285T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.765T>C (p.Cys255=) c.1101T>C (p.Cys367=) c.663T>C (p.Cys221=) c.654T>C (p.Cys218=) c.669T>C (p.Cys223=) n.1172T>C c.696T>C (p.Cys232=) n.1299T>C n.1113T>C c.525T>C (p.Cys175=) n.1086T>C n.898T>C n.1078T>C n.1613T>C n.1186T>C n.1269T>C n.1118T>C | |
| 1 | g.45331722A>T | CA340133475 | MUTYH | c.657T>A (p.Cys219Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.1041T>A (p.Cys347Ter) c.956-166T>A (n.956-166T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1629T>A (p.Cys543Ter) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.458T>A (p.Val153Glu) c.*854T>A (n.*854T>A) n.362T>A c.188-166T>A (n.188-166T>A) c.178-166T>A c.116-2285T>A (n.116-2285T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.1101T>A (p.Cys367Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) n.1172T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) n.1299T>A n.1113T>A c.525T>A (p.Cys175Ter) n.1086T>A n.898T>A n.1078T>A n.1613T>A n.1186T>A n.1269T>A n.1118T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331723del | CA2645376864 | MUTYH | c.656del (p.Cys219LeufsTer?) c.1073del (p.Cys358LeufsTer?) c.1063del (p.Val355CysfsTer?) c.1058del (p.Cys353LeufsTer?) c.1040del (p.Cys347LeufsTer?) c.956-167del (n.956-167del) c.*369del (n.*369del) c.1124del (p.Cys375LeufsTer?) c.1115del (p.Cys372LeufsTer?) c.1628del (p.Cys543LeufsTer?) c.*1266del (n.*1266del) c.*737del (n.*737del) c.1043del (p.Cys348LeufsTer?) c.1085del (p.Cys362LeufsTer?) c.1082del (p.Cys361LeufsTer?) c.457del (p.Val153CysfsTer?) c.*853del (n.*853del) n.361del c.188-167del (n.188-167del) c.178-167del c.116-2286del (n.116-2286del) c.669del (n.669del) c.764del (p.Cys255LeufsTer?) c.1100del (p.Cys367LeufsTer?) c.662del (p.Cys221LeufsTer?) c.653del (p.Cys218LeufsTer?) c.668del (p.Cys223LeufsTer?) n.1171del c.695del (p.Cys232LeufsTer?) n.1298del n.1112del c.524del (p.Cys175LeufsTer?) n.1085del n.897del n.1077del n.1612del n.1185del n.1268del n.1117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331723C>A | CA340133476 | MUTYH | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.956-167G>T (n.956-167G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.457G>T (p.Val153Leu) c.*853G>T (n.*853G>T) n.361G>T c.188-167G>T (n.188-167G>T) c.178-167G>T c.116-2286G>T (n.116-2286G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.1171G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) n.1298G>T n.1112G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) n.1085G>T n.897G>T n.1077G>T n.1612G>T n.1185G>T n.1268G>T n.1117G>T | |
| 1 | g.45331723C= | CA2473712362 | MUTYH | c.656G= (p.Cys219=) c.1073G= (p.Cys358=) c.1063G= (p.Val355=) c.1058G= (p.Cys353=) c.1040G= (p.Cys347=) c.956-167G= (n.956-167G=) c.*369G= (n.*369G=) c.1124G= (p.Cys375=) c.1115G= (p.Cys372=) c.1628G= (p.Cys543=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*737G= (n.*737G=) c.1043G= (p.Cys348=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1082G= (p.Cys361=) c.457G= (p.Val153=) c.*853G= (n.*853G=) n.361G= c.188-167G= (n.188-167G=) c.178-167G= c.116-2286G= (n.116-2286G=) c.669G= (n.669G=) c.764G= (p.Cys255=) c.1100G= (p.Cys367=) c.662G= (p.Cys221=) c.653G= (p.Cys218=) c.668G= (p.Cys223=) n.1171G= c.695G= (p.Cys232=) n.1298G= n.1112G= c.524G= (p.Cys175=) n.1085G= n.897G= n.1077G= n.1612G= n.1185G= n.1268G= n.1117G= | |
| 1 | g.45331723C>G | CA340133477 | MUTYH | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.956-167G>C (n.956-167G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.457G>C (p.Val153Leu) c.*853G>C (n.*853G>C) n.361G>C c.188-167G>C (n.188-167G>C) c.178-167G>C c.116-2286G>C (n.116-2286G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.1171G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) n.1298G>C n.1112G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) n.1085G>C n.897G>C n.1077G>C n.1612G>C n.1185G>C n.1268G>C n.1117G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331723C>T | CA340133479 | MUTYH | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.956-167G>A (n.956-167G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.457G>A (p.Val153Met) c.*853G>A (n.*853G>A) n.361G>A c.188-167G>A (n.188-167G>A) c.178-167G>A c.116-2286G>A (n.116-2286G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.1171G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.1298G>A n.1112G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.1085G>A n.897G>A n.1077G>A n.1612G>A n.1185G>A n.1268G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331724A>C | CA340133481 | MUTYH | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1062T>G (p.Pro354=) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.956-168T>G (n.956-168T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.456T>G (p.Pro152=) c.*852T>G (n.*852T>G) n.360T>G c.188-168T>G (n.188-168T>G) c.178-168T>G c.116-2287T>G (n.116-2287T>G) c.668T>G (n.668T>G) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.1170T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) n.1297T>G n.1111T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) n.1084T>G n.896T>G n.1076T>G n.1611T>G n.1184T>G n.1267T>G n.1116T>G | |
| 1 | g.45331724A>G | CA340133483 | MUTYH | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1062T>C (p.Pro354=) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.956-168T>C (n.956-168T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.456T>C (p.Pro152=) c.*852T>C (n.*852T>C) n.360T>C c.188-168T>C (n.188-168T>C) c.178-168T>C c.116-2287T>C (n.116-2287T>C) c.668T>C (n.668T>C) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.1170T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) n.1297T>C n.1111T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) n.1084T>C n.896T>C n.1076T>C n.1611T>C n.1184T>C n.1267T>C n.1116T>C | |
| 1 | g.45331724A>T | CA340133484 | MUTYH | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1062T>A (p.Pro354=) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.956-168T>A (n.956-168T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.456T>A (p.Pro152=) c.*852T>A (n.*852T>A) n.360T>A c.188-168T>A (n.188-168T>A) c.178-168T>A c.116-2287T>A (n.116-2287T>A) c.668T>A (n.668T>A) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.1170T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) n.1297T>A n.1111T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) n.1084T>A n.896T>A n.1076T>A n.1611T>A n.1184T>A n.1267T>A n.1116T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331725G>A | CA417879711 | MUTYH | c.654C>T (p.Thr218=) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1038C>T (p.Thr346=) c.956-169C>T (n.956-169C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1122C>T (p.Thr374=) c.1113C>T (p.Thr371=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1080C>T (p.Thr360=) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) n.359C>T c.188-169C>T (n.188-169C>T) c.178-169C>T c.116-2288C>T (n.116-2288C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.762C>T (p.Thr254=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.660C>T (p.Thr220=) c.651C>T (p.Thr217=) c.666C>T (p.Thr222=) n.1169C>T c.693C>T (p.Thr231=) n.1296C>T n.1110C>T c.522C>T (p.Thr174=) n.1083C>T n.895C>T n.1075C>T n.1610C>T n.1183C>T n.1266C>T n.1115C>T | COSMIC |
| 1 | g.45331725G>C | CA417879712 | MUTYH | c.654C>G (p.Thr218=) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1038C>G (p.Thr346=) c.956-169C>G (n.956-169C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1122C>G (p.Thr374=) c.1113C>G (p.Thr371=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1080C>G (p.Thr360=) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) n.359C>G c.188-169C>G (n.188-169C>G) c.178-169C>G c.116-2288C>G (n.116-2288C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.762C>G (p.Thr254=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.660C>G (p.Thr220=) c.651C>G (p.Thr217=) c.666C>G (p.Thr222=) n.1169C>G c.693C>G (p.Thr231=) n.1296C>G n.1110C>G c.522C>G (p.Thr174=) n.1083C>G n.895C>G n.1075C>G n.1610C>G n.1183C>G n.1266C>G n.1115C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331725G= | CA2473712363 | MUTYH | c.654C= (p.Thr218=) c.1071C= (p.Thr357=) c.1061C= (p.Pro354=) c.1056C= (p.Thr352=) c.1038C= (p.Thr346=) c.956-169C= (n.956-169C=) c.*367C= (n.*367C=) c.1122C= (p.Thr374=) c.1113C= (p.Thr371=) c.1626C= (p.Thr542=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*735C= (n.*735C=) c.1041C= (p.Thr347=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1080C= (p.Thr360=) c.455C= (p.Pro152=) c.*851C= (n.*851C=) n.359C= c.188-169C= (n.188-169C=) c.178-169C= c.116-2288C= (n.116-2288C=) c.667C= (n.667C=) c.762C= (p.Thr254=) c.1098C= (p.Thr366=) c.660C= (p.Thr220=) c.651C= (p.Thr217=) c.666C= (p.Thr222=) n.1169C= c.693C= (p.Thr231=) n.1296C= n.1110C= c.522C= (p.Thr174=) n.1083C= n.895C= n.1075C= n.1610C= n.1183C= n.1266C= n.1115C= | |
| 1 | g.45331725G>T | CA417879713 | MUTYH | c.654C>A (p.Thr218=) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1061C>A (p.Pro354His) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1038C>A (p.Thr346=) c.956-169C>A (n.956-169C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1122C>A (p.Thr374=) c.1113C>A (p.Thr371=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1080C>A (p.Thr360=) c.455C>A (p.Pro152His) c.*851C>A (n.*851C>A) n.359C>A c.188-169C>A (n.188-169C>A) c.178-169C>A c.116-2288C>A (n.116-2288C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.762C>A (p.Thr254=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.660C>A (p.Thr220=) c.651C>A (p.Thr217=) c.666C>A (p.Thr222=) n.1169C>A c.693C>A (p.Thr231=) n.1296C>A n.1110C>A c.522C>A (p.Thr174=) n.1083C>A n.895C>A n.1075C>A n.1610C>A n.1183C>A n.1266C>A n.1115C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331726G>A | CA340133487 | MUTYH | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.956-170C>T (n.956-170C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) n.358C>T c.188-170C>T (n.188-170C>T) c.178-170C>T c.116-2289C>T (n.116-2289C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1168C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1295C>T n.1109C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1082C>T n.894C>T n.1074C>T n.1609C>T n.1182C>T n.1265C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331726G>C | CA340133488 | MUTYH | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.956-170C>G (n.956-170C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) n.358C>G c.188-170C>G (n.188-170C>G) c.178-170C>G c.116-2289C>G (n.116-2289C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1168C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.1295C>G n.1109C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.1082C>G n.894C>G n.1074C>G n.1609C>G n.1182C>G n.1265C>G n.1114C>G | COSMIC |
| 1 | g.45331726G= | CA2473712364 | MUTYH | c.653C= (p.Thr218=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1060C= (p.Pro354=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1037C= (p.Thr346=) c.956-170C= (n.956-170C=) c.*366C= (n.*366C=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1625C= (p.Thr542=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*734C= (n.*734C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1079C= (p.Thr360=) c.454C= (p.Pro152=) c.*850C= (n.*850C=) n.358C= c.188-170C= (n.188-170C=) c.178-170C= c.116-2289C= (n.116-2289C=) c.666C= (n.666C=) c.761C= (p.Thr254=) c.1097C= (p.Thr366=) c.659C= (p.Thr220=) c.650C= (p.Thr217=) c.665C= (p.Thr222=) n.1168C= c.692C= (p.Thr231=) n.1295C= n.1109C= c.521C= (p.Thr174=) n.1082C= n.894C= n.1074C= n.1609C= n.1182C= n.1265C= n.1114C= | |
| 1 | g.45331726G>T | CA340133490 | MUTYH | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.956-170C>A (n.956-170C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) n.358C>A c.188-170C>A (n.188-170C>A) c.178-170C>A c.116-2289C>A (n.116-2289C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1168C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.1295C>A n.1109C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.1082C>A n.894C>A n.1074C>A n.1609C>A n.1182C>A n.1265C>A n.1114C>A | |
| 1 | g.45331727T>A | CA340133492 | MUTYH | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.956-171A>T (n.956-171A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.453A>T (p.Pro151=) c.*849A>T (n.*849A>T) n.357A>T c.188-171A>T (n.188-171A>T) c.178-171A>T c.116-2290A>T (n.116-2290A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1167A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1294A>T n.1108A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1081A>T n.893A>T n.1073A>T n.1608A>T n.1181A>T n.1264A>T n.1113A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331727T>C | CA340133494 | MUTYH | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.956-171A>G (n.956-171A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.453A>G (p.Pro151=) c.*849A>G (n.*849A>G) n.357A>G c.188-171A>G (n.188-171A>G) c.178-171A>G c.116-2290A>G (n.116-2290A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1167A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1294A>G n.1108A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1081A>G n.893A>G n.1073A>G n.1608A>G n.1181A>G n.1264A>G n.1113A>G | |
| 1 | g.45331727T>G | CA340133495 | MUTYH | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.956-171A>C (n.956-171A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.453A>C (p.Pro151=) c.*849A>C (n.*849A>C) n.357A>C c.188-171A>C (n.188-171A>C) c.178-171A>C c.116-2290A>C (n.116-2290A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1167A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1294A>C n.1108A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1081A>C n.893A>C n.1073A>C n.1608A>C n.1181A>C n.1264A>C n.1113A>C | |
| 1 | g.45331727_45331746delinsTGGCAGAGCTCTCCTCCCTG | CA2473712365 | MUTYH | c.633_652delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro211=) c.1050_1069delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro350=) c.1040_1059delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro347=) c.1035_1054delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro345=) c.1017_1036delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro339=) c.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1101_1120delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro367=) c.1092_1111delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro364=) c.1605_1624delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro535=) c.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1020_1039delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro340=) c.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro354=) c.1059_1078delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro353=) c.434_453delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro145=) c.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) n.338_357delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.178-190_178-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.741_760delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro247=) c.1077_1096delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro359=) c.639_658delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro213=) c.630_649delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro210=) c.645_664delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro215=) n.1148_1167delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.672_691delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro224=) n.1275_1294delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1089_1108delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.501_520delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro167=) n.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.874_893delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1054_1073delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1589_1608delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1162_1181delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1245_1264delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1094_1113delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA | |
| 1 | g.45331728G>A | CA055161 | MUTYH | c.651C>T (p.Ala217=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1053C>T (p.Ala351=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.956-172C>T (n.956-172C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1623C>T (p.Ala541=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*848C>T (n.*848C>T) n.356C>T c.188-172C>T (n.188-172C>T) c.178-172C>T c.116-2291C>T (n.116-2291C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.759C>T (p.Ala253=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.657C>T (p.Ala219=) c.648C>T (p.Ala216=) c.663C>T (p.Ala221=) n.1166C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.1293C>T n.1107C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1080C>T n.892C>T n.1072C>T n.1607C>T n.1180C>T n.1263C>T n.1112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331728G>C | CA417879718 | MUTYH | c.651C>G (p.Ala217=) c.1068C>G (p.Ala356=) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1053C>G (p.Ala351=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.956-172C>G (n.956-172C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1623C>G (p.Ala541=) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) n.356C>G c.188-172C>G (n.188-172C>G) c.178-172C>G c.116-2291C>G (n.116-2291C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.759C>G (p.Ala253=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.657C>G (p.Ala219=) c.648C>G (p.Ala216=) c.663C>G (p.Ala221=) n.1166C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.1293C>G n.1107C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1080C>G n.892C>G n.1072C>G n.1607C>G n.1180C>G n.1263C>G n.1112C>G | |
| 1 | g.45331728G= | CA2473712366 | MUTYH | c.651C= (p.Ala217=) c.1068C= (p.Ala356=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1053C= (p.Ala351=) c.1035C= (p.Ala345=) c.956-172C= (n.956-172C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1623C= (p.Ala541=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*732C= (n.*732C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1080C= (p.Ala360=) c.1077C= (p.Ala359=) c.452C= (p.Pro151=) c.*848C= (n.*848C=) n.356C= c.188-172C= (n.188-172C=) c.178-172C= c.116-2291C= (n.116-2291C=) c.664C= (n.664C=) c.759C= (p.Ala253=) c.1095C= (p.Ala365=) c.657C= (p.Ala219=) c.648C= (p.Ala216=) c.663C= (p.Ala221=) n.1166C= c.690C= (p.Ala230=) n.1293C= n.1107C= c.519C= (p.Ala173=) n.1080C= n.892C= n.1072C= n.1607C= n.1180C= n.1263C= n.1112C= | |
| 1 | g.45331728G>T | CA417879720 | MUTYH | c.651C>A (p.Ala217=) c.1068C>A (p.Ala356=) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1053C>A (p.Ala351=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.956-172C>A (n.956-172C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1623C>A (p.Ala541=) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.*848C>A (n.*848C>A) n.356C>A c.188-172C>A (n.188-172C>A) c.178-172C>A c.116-2291C>A (n.116-2291C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.759C>A (p.Ala253=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.657C>A (p.Ala219=) c.648C>A (p.Ala216=) c.663C>A (p.Ala221=) n.1166C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.1293C>A n.1107C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1080C>A n.892C>A n.1072C>A n.1607C>A n.1180C>A n.1263C>A n.1112C>A | |
| 1 | g.45331730_45331748del | CA353501 | MUTYH | c.633_651del (p.Arg212ProfsTer?) c.1050_1068del (p.Arg351ProfsTer?) c.1040_1058del (p.Pro347HisfsTer?) c.1035_1053del (p.Arg346ProfsTer?) c.1017_1035del (p.Arg340ProfsTer?) c.956-190_956-172del (n.956-190_956-172del) c.*346_*364del (n.*346_*364del) c.1101_1119del (p.Arg368ProfsTer?) c.1092_1110del (p.Arg365ProfsTer?) c.1605_1623del (p.Arg536ProfsTer?) c.*1243_*1261del (n.*1243_*1261del) c.*714_*732del (n.*714_*732del) c.1020_1038del (p.Arg341ProfsTer?) c.1062_1080del (p.Arg355ProfsTer?) c.1059_1077del (p.Arg354ProfsTer?) c.434_452del (p.Pro145HisfsTer?) c.*830_*848del (n.*830_*848del) n.338_356del c.188-190_188-172del (n.188-190_188-172del) c.178-190_178-172del c.116-2309_116-2291del (n.116-2309_116-2291del) c.646_664del (n.646_664del) c.741_759del (p.Arg248ProfsTer?) c.1077_1095del (p.Arg360ProfsTer?) c.639_657del (p.Arg214ProfsTer?) c.630_648del (p.Arg211ProfsTer?) c.645_663del (p.Arg216ProfsTer?) n.1148_1166del c.672_690del (p.Arg225ProfsTer?) n.1275_1293del n.1089_1107del c.501_519del (p.Arg168ProfsTer?) n.1062_1080del n.874_892del n.1054_1072del n.1589_1607del n.1162_1180del n.1245_1263del n.1094_1112del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331729G>A | CA011551 | MUTYH | c.650C>T (p.Ala217Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.956-173C>T (n.956-173C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*847C>T (n.*847C>T) n.355C>T c.188-173C>T (n.188-173C>T) c.178-173C>T c.116-2292C>T (n.116-2292C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1165C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.1292C>T n.1106C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1079C>T n.891C>T n.1071C>T n.1606C>T n.1179C>T n.1262C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331729G>C | CA340133498 | MUTYH | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.956-173C>G (n.956-173C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*847C>G (n.*847C>G) n.355C>G c.188-173C>G (n.188-173C>G) c.178-173C>G c.116-2292C>G (n.116-2292C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1165C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1292C>G n.1106C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1079C>G n.891C>G n.1071C>G n.1606C>G n.1179C>G n.1262C>G n.1111C>G | |
| 1 | g.45331729G= | CA1140566784 | MUTYH | c.650C= (p.Ala217=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1052C= (p.Ala351=) c.1034C= (p.Ala345=) c.956-173C= (n.956-173C=) c.*363C= (n.*363C=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1622C= (p.Ala541=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*731C= (n.*731C=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1076C= (p.Ala359=) c.451C= (p.Pro151=) c.*847C= (n.*847C=) n.355C= c.188-173C= (n.188-173C=) c.178-173C= c.116-2292C= (n.116-2292C=) c.663C= (n.663C=) c.758C= (p.Ala253=) c.1094C= (p.Ala365=) c.656C= (p.Ala219=) c.647C= (p.Ala216=) c.662C= (p.Ala221=) n.1165C= c.689C= (p.Ala230=) n.1292C= n.1106C= c.518C= (p.Ala173=) n.1079C= n.891C= n.1071C= n.1606C= n.1179C= n.1262C= n.1111C= | |
| 1 | g.45331729G>T | CA340133499 | MUTYH | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.956-173C>A (n.956-173C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*847C>A (n.*847C>A) n.355C>A c.188-173C>A (n.188-173C>A) c.178-173C>A c.116-2292C>A (n.116-2292C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1165C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1292C>A n.1106C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1079C>A n.891C>A n.1071C>A n.1606C>A n.1179C>A n.1262C>A n.1111C>A | |
| 1 | g.45331730C>A | CA340133501 | MUTYH | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.956-174G>T (n.956-174G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.450G>T (p.Leu150=) c.*846G>T (n.*846G>T) n.354G>T c.188-174G>T (n.188-174G>T) c.178-174G>T c.116-2293G>T (n.116-2293G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1164G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1291G>T n.1105G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1078G>T n.890G>T n.1070G>T n.1605G>T n.1178G>T n.1261G>T n.1110G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331730C= | CA2473712367 | MUTYH | c.649G= (p.Ala217=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1056G= (p.Leu352=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1033G= (p.Ala345=) c.956-174G= (n.956-174G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1621G= (p.Ala541=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.*730G= (n.*730G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1075G= (p.Ala359=) c.450G= (p.Leu150=) c.*846G= (n.*846G=) n.354G= c.188-174G= (n.188-174G=) c.178-174G= c.116-2293G= (n.116-2293G=) c.662G= (n.662G=) c.757G= (p.Ala253=) c.1093G= (p.Ala365=) c.655G= (p.Ala219=) c.646G= (p.Ala216=) c.661G= (p.Ala221=) n.1164G= c.688G= (p.Ala230=) n.1291G= n.1105G= c.517G= (p.Ala173=) n.1078G= n.890G= n.1070G= n.1605G= n.1178G= n.1261G= n.1110G= | |
| 1 | g.45331730C>G | CA340133502 | MUTYH | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.956-174G>C (n.956-174G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.450G>C (p.Leu150=) c.*846G>C (n.*846G>C) n.354G>C c.188-174G>C (n.188-174G>C) c.178-174G>C c.116-2293G>C (n.116-2293G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1164G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1291G>C n.1105G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1078G>C n.890G>C n.1070G>C n.1605G>C n.1178G>C n.1261G>C n.1110G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331730C>T | CA340133503 | MUTYH | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.956-174G>A (n.956-174G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.450G>A (p.Leu150=) c.*846G>A (n.*846G>A) n.354G>A c.188-174G>A (n.188-174G>A) c.178-174G>A c.116-2293G>A (n.116-2293G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1164G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1291G>A n.1105G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1078G>A n.890G>A n.1070G>A n.1605G>A n.1178G>A n.1261G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331730dup | CA2695198013 | MUTYH | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer?) c.1066dup (p.Ala356GlyfsTer?) c.1056dup (p.Pro353AlafsTer?) c.1051dup (p.Ala351GlyfsTer?) c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer?) c.956-174dup (n.956-174dup) c.*362dup (n.*362dup) c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer?) c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer?) c.1621dup (p.Ala541GlyfsTer?) c.*1259dup (n.*1259dup) c.*730dup (n.*730dup) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer?) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.1075dup (p.Ala359GlyfsTer?) c.450dup (p.Pro151AlafsTer?) c.*846dup (n.*846dup) n.354dup c.188-174dup (n.188-174dup) c.178-174dup c.116-2293dup (n.116-2293dup) c.662dup (n.662dup) c.757dup (p.Ala253GlyfsTer?) c.1093dup (p.Ala365GlyfsTer?) c.655dup (p.Ala219GlyfsTer?) c.646dup (p.Ala216GlyfsTer?) c.661dup (p.Ala221GlyfsTer?) n.1164dup c.688dup (p.Ala230GlyfsTer?) n.1291dup n.1105dup c.517dup (p.Ala173GlyfsTer?) n.1078dup n.890dup n.1070dup n.1605dup n.1178dup n.1261dup n.1110dup | ClinVar |
| 1 | g.45331731A= | CA2473712368 | MUTYH | c.648T= (p.Ser216=) c.1065T= (p.Ser355=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1032T= (p.Ser344=) c.956-175T= (n.956-175T=) c.*361T= (n.*361T=) c.1116T= (p.Ser372=) c.1107T= (p.Ser369=) c.1620T= (p.Ser540=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*729T= (n.*729T=) c.1035T= (p.Ser345=) c.1077T= (p.Ser359=) c.1074T= (p.Ser358=) c.449T= (p.Leu150=) c.*845T= (n.*845T=) n.353T= c.188-175T= (n.188-175T=) c.178-175T= c.116-2294T= (n.116-2294T=) c.661T= (n.661T=) c.756T= (p.Ser252=) c.1092T= (p.Ser364=) c.654T= (p.Ser218=) c.645T= (p.Ser215=) c.660T= (p.Ser220=) n.1163T= c.687T= (p.Ser229=) n.1290T= n.1104T= c.516T= (p.Ser172=) n.1077T= n.889T= n.1069T= n.1604T= n.1177T= n.1260T= n.1109T= | |
| 1 | g.45331731A>C | CA417879723 | MUTYH | c.648T>G (p.Ser216=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1050T>G (p.Ser350=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.956-175T>G (n.956-175T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.1107T>G (p.Ser369=) c.1620T>G (p.Ser540=) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1035T>G (p.Ser345=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) n.353T>G c.188-175T>G (n.188-175T>G) c.178-175T>G c.116-2294T>G (n.116-2294T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.756T>G (p.Ser252=) c.1092T>G (p.Ser364=) c.654T>G (p.Ser218=) c.645T>G (p.Ser215=) c.660T>G (p.Ser220=) n.1163T>G c.687T>G (p.Ser229=) n.1290T>G n.1104T>G c.516T>G (p.Ser172=) n.1077T>G n.889T>G n.1069T>G n.1604T>G n.1177T>G n.1260T>G n.1109T>G | |
| 1 | g.45331731A>G | CA417879724 | MUTYH | c.648T>C (p.Ser216=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.956-175T>C (n.956-175T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) n.353T>C c.188-175T>C (n.188-175T>C) c.178-175T>C c.116-2294T>C (n.116-2294T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.756T>C (p.Ser252=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.654T>C (p.Ser218=) c.645T>C (p.Ser215=) c.660T>C (p.Ser220=) n.1163T>C c.687T>C (p.Ser229=) n.1290T>C n.1104T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.1077T>C n.889T>C n.1069T>C n.1604T>C n.1177T>C n.1260T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331731A>T | CA417879725 | MUTYH | c.648T>A (p.Ser216=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1050T>A (p.Ser350=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.956-175T>A (n.956-175T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.1107T>A (p.Ser369=) c.1620T>A (p.Ser540=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1035T>A (p.Ser345=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*845T>A (n.*845T>A) n.353T>A c.188-175T>A (n.188-175T>A) c.178-175T>A c.116-2294T>A (n.116-2294T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.756T>A (p.Ser252=) c.1092T>A (p.Ser364=) c.654T>A (p.Ser218=) c.645T>A (p.Ser215=) c.660T>A (p.Ser220=) n.1163T>A c.687T>A (p.Ser229=) n.1290T>A n.1104T>A c.516T>A (p.Ser172=) n.1077T>A n.889T>A n.1069T>A n.1604T>A n.1177T>A n.1260T>A n.1109T>A | |
| 1 | g.45331732G>A | CA055147 | MUTYH | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.956-176C>T (n.956-176C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.448C>T (p.Leu150=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.352C>T c.188-176C>T (n.188-176C>T) c.178-176C>T c.116-2295C>T (n.116-2295C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1162C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1289C>T n.1103C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) n.1076C>T n.888C>T n.1068C>T n.1603C>T n.1176C>T n.1259C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331732G>C | CA340133505 | MUTYH | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.956-176C>G (n.956-176C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*844C>G (n.*844C>G) n.352C>G c.188-176C>G (n.188-176C>G) c.178-176C>G c.116-2295C>G (n.116-2295C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1162C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1289C>G n.1103C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) n.1076C>G n.888C>G n.1068C>G n.1603C>G n.1176C>G n.1259C>G n.1108C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331732G= | CA2473712369 | MUTYH | c.647C= (p.Ser216=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1049C= (p.Ser350=) c.1031C= (p.Ser344=) c.956-176C= (n.956-176C=) c.*360C= (n.*360C=) c.1115C= (p.Ser372=) c.1106C= (p.Ser369=) c.1619C= (p.Ser540=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*728C= (n.*728C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1073C= (p.Ser358=) c.448C= (p.Leu150=) c.*844C= (n.*844C=) n.352C= c.188-176C= (n.188-176C=) c.178-176C= c.116-2295C= (n.116-2295C=) c.660C= (n.660C=) c.755C= (p.Ser252=) c.1091C= (p.Ser364=) c.653C= (p.Ser218=) c.644C= (p.Ser215=) c.659C= (p.Ser220=) n.1162C= c.686C= (p.Ser229=) n.1289C= n.1103C= c.515C= (p.Ser172=) n.1076C= n.888C= n.1068C= n.1603C= n.1176C= n.1259C= n.1108C= | |
| 1 | g.45331732G>T | CA340133507 | MUTYH | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.956-176C>A (n.956-176C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*844C>A (n.*844C>A) n.352C>A c.188-176C>A (n.188-176C>A) c.178-176C>A c.116-2295C>A (n.116-2295C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1162C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1289C>A n.1103C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.1076C>A n.888C>A n.1068C>A n.1603C>A n.1176C>A n.1259C>A n.1108C>A | |
| 1 | g.45331733A= | CA1148224270 | MUTYH | c.646T= (p.Ser216=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1053T= (p.Ala351=) c.1048T= (p.Ser350=) c.1030T= (p.Ser344=) c.956-177T= (n.956-177T=) c.*359T= (n.*359T=) c.1114T= (p.Ser372=) c.1105T= (p.Ser369=) c.1618T= (p.Ser540=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.*727T= (n.*727T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.1075T= (p.Ser359=) c.1072T= (p.Ser358=) c.447T= (p.Ala149=) c.*843T= (n.*843T=) n.351T= c.188-177T= (n.188-177T=) c.178-177T= c.116-2296T= (n.116-2296T=) c.659T= (n.659T=) c.754T= (p.Ser252=) c.1090T= (p.Ser364=) c.652T= (p.Ser218=) c.643T= (p.Ser215=) c.658T= (p.Ser220=) n.1161T= c.685T= (p.Ser229=) n.1288T= n.1102T= c.514T= (p.Ser172=) n.1075T= n.887T= n.1067T= n.1602T= n.1175T= n.1258T= n.1107T= | |
| 1 | g.45331733A>C | CA340133508 | MUTYH | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1053T>G (p.Ala351=) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.956-177T>G (n.956-177T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.447T>G (p.Ala149=) c.*843T>G (n.*843T>G) n.351T>G c.188-177T>G (n.188-177T>G) c.178-177T>G c.116-2296T>G (n.116-2296T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1161T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1288T>G n.1102T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1075T>G n.887T>G n.1067T>G n.1602T>G n.1175T>G n.1258T>G n.1107T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331733A>G | CA012134 | MUTYH | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1053T>C (p.Ala351=) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.956-177T>C (n.956-177T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.447T>C (p.Ala149=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.351T>C c.188-177T>C (n.188-177T>C) c.178-177T>C c.116-2296T>C (n.116-2296T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1161T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1288T>C n.1102T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1075T>C n.887T>C n.1067T>C n.1602T>C n.1175T>C n.1258T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331733A>T | CA340133510 | MUTYH | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1053T>A (p.Ala351=) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.956-177T>A (n.956-177T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.447T>A (p.Ala149=) c.*843T>A (n.*843T>A) n.351T>A c.188-177T>A (n.188-177T>A) c.178-177T>A c.116-2296T>A (n.116-2296T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1161T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1288T>A n.1102T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1075T>A n.887T>A n.1067T>A n.1602T>A n.1175T>A n.1258T>A n.1107T>A | |
| 1 | g.45331734G>A | CA21836263 | MUTYH | c.645C>T (p.Ser215=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.956-178C>T (n.956-178C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1113C>T (p.Ser371=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*842C>T (n.*842C>T) n.350C>T c.188-178C>T (n.188-178C>T) c.178-178C>T c.116-2297C>T (n.116-2297C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.753C>T (p.Ser251=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.651C>T (p.Ser217=) c.642C>T (p.Ser214=) c.657C>T (p.Ser219=) n.1160C>T c.684C>T (p.Ser228=) n.1287C>T n.1101C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.1074C>T n.886C>T n.1066C>T n.1601C>T n.1174C>T n.1257C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331734G>C | CA340133515 | MUTYH | c.645C>G (p.Ser215Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.956-178C>G (n.956-178C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*842C>G (n.*842C>G) n.350C>G c.188-178C>G (n.188-178C>G) c.178-178C>G c.116-2297C>G (n.116-2297C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.642C>G (p.Ser214Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1160C>G c.684C>G (p.Ser228Arg) n.1287C>G n.1101C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.1074C>G n.886C>G n.1066C>G n.1601C>G n.1174C>G n.1257C>G n.1106C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331734G= | CA1140725715 | MUTYH | c.645C= (p.Ser215=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1052C= (p.Ala351=) c.1047C= (p.Ser349=) c.1029C= (p.Ser343=) c.956-178C= (n.956-178C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1113C= (p.Ser371=) c.1104C= (p.Ser368=) c.1617C= (p.Ser539=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*726C= (n.*726C=) c.1032C= (p.Ser344=) c.1074C= (p.Ser358=) c.1071C= (p.Ser357=) c.446C= (p.Ala149=) c.*842C= (n.*842C=) n.350C= c.188-178C= (n.188-178C=) c.178-178C= c.116-2297C= (n.116-2297C=) c.658C= (n.658C=) c.753C= (p.Ser251=) c.1089C= (p.Ser363=) c.651C= (p.Ser217=) c.642C= (p.Ser214=) c.657C= (p.Ser219=) n.1160C= c.684C= (p.Ser228=) n.1287C= n.1101C= c.513C= (p.Ser171=) n.1074C= n.886C= n.1066C= n.1601C= n.1174C= n.1257C= n.1106C= | |
| 1 | g.45331734G>T | CA340133512 | MUTYH | c.645C>A (p.Ser215Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.956-178C>A (n.956-178C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*842C>A (n.*842C>A) n.350C>A c.188-178C>A (n.188-178C>A) c.178-178C>A c.116-2297C>A (n.116-2297C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.642C>A (p.Ser214Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1160C>A c.684C>A (p.Ser228Arg) n.1287C>A n.1101C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.1074C>A n.886C>A n.1066C>A n.1601C>A n.1174C>A n.1257C>A n.1106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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