Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.1330+23G>A
n.1179+23G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1674+20G>T
n.1247+20G>T
n.1330+20G>T
n.1179+20G>T
dbSNP
1g.45331642A>CCA2696092486MUTYHc.718+19T>G (n.718+19T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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1g.45331656G>TCA2580063016MUTYHc.718+5C>A (n.718+5C>A)
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c.1186+5C>A (n.1186+5C>A)
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n.1139+5C>A
n.1674+5C>A
n.1247+5C>A
n.1330+5C>A
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ClinVar
1g.45331657G>ACA2696092498MUTYHc.718+4C>T (n.718+4C>T)
c.1135+4C>T (n.1135+4C>T)
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ClinVar dbSNP
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n.1139+1G>C
n.1674+1G>C
n.1247+1G>C
n.1330+1G>C
n.1179+1G>C
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c.188-104G>A (n.188-104G>A)
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n.1330+1G>A
n.1179+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331661C>ACA340133240MUTYHc.718G>T (p.Gly240Cys)
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c.178-108T>C
c.116-2227T>C (n.116-2227T>C)
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n.1176T>C
1g.45331664A>TCA340133248MUTYHc.715T>A (p.Ser239Thr)
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n.420T>A
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c.178-108T>A
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c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
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c.712T>A (p.Ser238Thr)
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n.1230T>A
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n.1171T>A
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n.1144T>A
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n.1136T>A
n.1671T>A
n.1244T>A
n.1327T>A
n.1176T>A
dbSNP
1g.45331665G>ACA055262MUTYHc.714C>T (p.Asn238=)
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n.1175C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331665G>CCA340133254MUTYHc.714C>G (p.Asn238Lys)
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ClinVar dbSNP
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1g.45331665G>TCA340133256MUTYHc.714C>A (p.Asn238Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
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n.419C>A
c.188-109C>A (n.188-109C>A)
c.178-109C>A
c.116-2228C>A (n.116-2228C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
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c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1229C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.1356C>A
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n.1143C>A
n.955C>A
n.1135C>A
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n.1326C>A
n.1175C>A
1g.45331666T>ACA340133258MUTYHc.713A>T (p.Asn238Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
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n.1174A>T
dbSNP
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c.1130A>G (p.Asn377Ser)
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c.719A>G (p.Asn240Ser)
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n.1174A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331666T>GCA340133262MUTYHc.713A>C (p.Asn238Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
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c.178-110A>C
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n.1174A>C
gnomAD v4
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1g.45331667T>ACA340133264MUTYHc.712A>T (p.Asn238Tyr)
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1g.45331667T>CCA340133268MUTYHc.712A>G (p.Asn238Asp)
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ClinVar dbSNP
1g.45331667T>GCA340133266MUTYHc.712A>C (p.Asn238His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.956-111A>C (n.956-111A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
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c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.513A>C (p.Pro171=)
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c.188-111A>C (n.188-111A>C)
c.178-111A>C
c.116-2230A>C (n.116-2230A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1227A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
n.1354A>C
n.1168A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.1141A>C
n.953A>C
n.1133A>C
n.1668A>C
n.1241A>C
n.1324A>C
n.1173A>C
1g.45331667T=CA2473712327MUTYHc.712A= (p.Asn238=)
c.1129A= (p.Asn377=)
c.1119A= (p.Pro373=)
c.1114A= (p.Asn372=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.956-111A= (n.956-111A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.1180A= (p.Asn394=)
c.1171A= (p.Asn391=)
c.1684A= (p.Asn562=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.1099A= (p.Asn367=)
c.1141A= (p.Asn381=)
c.1138A= (p.Asn380=)
c.513A= (p.Pro171=)
c.*909A= (n.*909A=)
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c.718A= (p.Asn240=)
c.709A= (p.Asn237=)
c.724A= (p.Asn242=)
n.1227A=
c.751A= (p.Asn251=)
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1g.45331668G>ACA417879946MUTYHc.711C>T (p.Pro237=)
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c.1113C>T (p.Pro371=)
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c.956-112C>T (n.956-112C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.1683C>T (p.Pro561=)
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c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
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c.178-112C>T
c.116-2231C>T (n.116-2231C>T)
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c.1113C>G (p.Pro371=)
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n.1172C>G
ClinVar dbSNP
1g.45331668G=CA2473712328MUTYHc.711C= (p.Pro237=)
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1118C= (p.Pro373=)
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c.512C= (p.Pro171=)
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c.1155C= (p.Pro385=)
c.717C= (p.Pro239=)
c.708C= (p.Pro236=)
c.723C= (p.Pro241=)
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1g.45331668G>TCA417879948MUTYHc.711C>A (p.Pro237=)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.956-112C>A (n.956-112C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.1683C>A (p.Pro561=)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.416C>A
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
c.178-112C>A
c.116-2231C>A (n.116-2231C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1226C>A
c.750C>A (p.Pro250=)
n.1353C>A
n.1167C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
n.1140C>A
n.952C>A
n.1132C>A
n.1667C>A
n.1240C>A
n.1323C>A
n.1172C>A
1g.45331669G>ACA340133270MUTYHc.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.956-113C>T (n.956-113C>T)
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c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.415C>T
c.188-113C>T (n.188-113C>T)
c.178-113C>T
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c.723C>T (n.723C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1225C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.1352C>T
n.1166C>T
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n.1139C>T
n.951C>T
n.1131C>T
n.1666C>T
n.1239C>T
n.1322C>T
n.1171C>T
ClinVar dbSNP
1g.45331669G>CCA340133272MUTYHc.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.956-113C>G (n.956-113C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.415C>G
c.188-113C>G (n.188-113C>G)
c.178-113C>G
c.116-2232C>G (n.116-2232C>G)
c.723C>G (n.723C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1225C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1352C>G
n.1166C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.1139C>G
n.951C>G
n.1131C>G
n.1666C>G
n.1239C>G
n.1322C>G
n.1171C>G
ClinVar dbSNP
1g.45331669G=CA2473712329MUTYHc.710C= (p.Pro237=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.956-113C= (n.956-113C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.415C=
c.188-113C= (n.188-113C=)
c.178-113C=
c.116-2232C= (n.116-2232C=)
c.723C= (n.723C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.1225C=
c.749C= (p.Pro250=)
n.1352C=
n.1166C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.1139C=
n.951C=
n.1131C=
n.1666C=
n.1239C=
n.1322C=
n.1171C=
1g.45331669G>TCA340133274MUTYHc.710C>A (p.Pro237His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.956-113C>A (n.956-113C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.415C>A
c.188-113C>A (n.188-113C>A)
c.178-113C>A
c.116-2232C>A (n.116-2232C>A)
c.723C>A (n.723C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1225C>A
c.749C>A (p.Pro250His)
n.1352C>A
n.1166C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.1139C>A
n.951C>A
n.1131C>A
n.1666C>A
n.1239C>A
n.1322C>A
n.1171C>A
1g.45331670G>ACA340133277MUTYHc.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.956-114C>T (n.956-114C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.414C>T
c.188-114C>T (n.188-114C>T)
c.178-114C>T
c.116-2233C>T (n.116-2233C>T)
c.722C>T (n.722C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1224C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1351C>T
n.1165C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.1138C>T
n.950C>T
n.1130C>T
n.1665C>T
n.1238C>T
n.1321C>T
n.1170C>T
dbSNP
1g.45331670G>CCA340133279MUTYHc.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.956-114C>G (n.956-114C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.414C>G
c.188-114C>G (n.188-114C>G)
c.178-114C>G
c.116-2233C>G (n.116-2233C>G)
c.722C>G (n.722C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.942del
n.1122del
n.1657del
n.1230del
n.1313del
n.1162del
ClinVar
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n.1162T>G
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c.188-122T>A (n.188-122T>A)
c.178-122T>A
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ClinVar dbSNP
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n.1159T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1141C>G (p.Leu381Val)
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n.1212C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
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n.1126C>G
n.938C>G
n.1118C>G
n.1653C>G
n.1226C>G
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1g.45331682G=CA2473712335MUTYHc.697C= (p.Leu233=)
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c.498C= (p.Cys166=)
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c.188-126C= (n.188-126C=)
c.178-126C=
c.116-2245C= (n.116-2245C=)
c.710C= (n.710C=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.709C= (p.Leu237=)
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c.498C>A (p.Cys166Ter)
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n.402C>A
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c.178-126C>A
c.116-2245C>A (n.116-2245C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
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n.1126C>A
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n.1226C>A
n.1309C>A
n.1158C>A
1g.45331682_45331683delinsATCA658683144MUTYHc.696_697delinsAT (p.Leu232=)
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ClinVar dbSNP
1g.45331682_45331683delinsGCCA2473712336MUTYHc.696_697delinsGC (p.Leu232=)
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c.1125_1126delinsGC (p.Leu375=)
c.1122_1123delinsGC (p.Leu374=)
c.497_498delinsGC (p.Cys166=)
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n.401_402delinsGC
c.188-127_188-126delinsGC (n.188-127_188-126delinsGC)
c.178-127_178-126delinsGC
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n.1211_1212delinsGC
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n.1338_1339delinsGC
n.1152_1153delinsGC
c.564_565delinsGC (p.Leu188=)
n.1125_1126delinsGC
n.937_938delinsGC
n.1117_1118delinsGC
n.1652_1653delinsGC
n.1225_1226delinsGC
n.1308_1309delinsGC
n.1157_1158delinsGC
1g.45331683C>ACA417879967MUTYHc.696G>T (p.Leu232=)
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1g.45331683C>GCA417879968MUTYHc.696G>C (p.Leu232=)
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c.1098G>C (p.Leu366=)
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c.956-127G>C (n.956-127G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.401G>C
c.188-127G>C (n.188-127G>C)
c.178-127G>C
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c.804G>C (p.Leu268=)
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c.708G>C (p.Leu236=)
n.1211G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
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n.1152G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
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n.937G>C
n.1117G>C
n.1652G>C
n.1225G>C
n.1308G>C
n.1157G>C
1g.45331683C>TCA055242MUTYHc.696G>A (p.Leu232=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
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c.1155G>A (p.Leu385=)
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c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.401G>A
c.188-127G>A (n.188-127G>A)
c.178-127G>A
c.116-2246G>A (n.116-2246G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
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c.708G>A (p.Leu236=)
n.1211G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1338G>A
n.1152G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1125G>A
n.937G>A
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n.1652G>A
n.1225G>A
n.1308G>A
n.1157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331684A=CA2473712337MUTYHc.695T= (p.Leu232=)
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c.1124T= (p.Leu375=)
c.1121T= (p.Leu374=)
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c.*892T= (n.*892T=)
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c.803T= (p.Leu268=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.692T= (p.Leu231=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.1210T=
c.734T= (p.Leu245=)
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c.563T= (p.Leu188=)
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1g.45331684A>CCA340133330MUTYHc.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.956-128T>G (n.956-128T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.400T>G
c.188-128T>G (n.188-128T>G)
c.178-128T>G
c.116-2247T>G (n.116-2247T>G)
c.708T>G (n.708T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1210T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1337T>G
n.1151T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1124T>G
n.936T>G
n.1116T>G
n.1651T>G
n.1224T>G
n.1307T>G
n.1156T>G
1g.45331684A>GCA16610175MUTYHc.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.956-128T>C (n.956-128T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.400T>C
c.188-128T>C (n.188-128T>C)
c.178-128T>C
c.116-2247T>C (n.116-2247T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1210T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1337T>C
n.1151T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1124T>C
n.936T>C
n.1116T>C
n.1651T>C
n.1224T>C
n.1307T>C
n.1156T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331684A>TCA340133332MUTYHc.695T>A (p.Leu232Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.956-128T>A (n.956-128T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.400T>A
c.188-128T>A (n.188-128T>A)
c.178-128T>A
c.116-2247T>A (n.116-2247T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1210T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1337T>A
n.1151T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1124T>A
n.936T>A
n.1116T>A
n.1651T>A
n.1224T>A
n.1307T>A
n.1156T>A

Number of alleles fetched