Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45331518_45331529delinsAGGTCACGGACGCA2473712262MUTYHc.746_757delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro249=)
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n.1175_1185del
n.987_997del
n.1167_1177del
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n.1358_1368del
n.1207_1217del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331529G>ACA012325MUTYHc.746C>T (p.Pro249Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
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c.215C>A (p.Pro72Gln)
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c.116-2092C>A (n.116-2092C>A)
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c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
n.1261C>A
c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.1388C>A
n.1202C>A
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n.1175C>A
n.987C>A
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n.1358C>A
n.1207C>A
1g.45331531dupCA522810389MUTYHc.746dup (p.Ser250ValfsTer?)
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c.1172dup (p.Ser392ValfsTer?)
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n.451dup
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c.205dup
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c.759dup (n.759dup)
c.854dup (p.Ser286ValfsTer?)
c.1190dup (p.Ser398ValfsTer?)
c.752dup (p.Ser252ValfsTer?)
c.743dup (p.Ser249ValfsTer?)
c.758dup (p.Ser254ValfsTer?)
n.1261dup
c.785dup (p.Ser263ValfsTer?)
n.1388dup
n.1202dup
c.614dup (p.Ser206ValfsTer?)
n.1175dup
n.987dup
n.1167dup
n.1702dup
n.1275dup
n.1358dup
n.1207dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331529_45331531dupCA658656919MUTYHc.744_746dup (p.Pro249_Ser250insPro)
c.1161_1163dup (p.Pro388_Ser389insPro)
c.1151_1153dup (p.Ser384_Arg385insPro)
c.1146_1148dup (p.Pro383_Ser384insPro)
c.1128_1130dup (p.Pro377_Ser378insPro)
c.981_983dup (p.Pro328_Ser329insPro)
c.*457_*459dup (n.*457_*459dup)
c.1212_1214dup (p.Pro405_Ser406insPro)
c.1203_1205dup (p.Pro402_Ser403insPro)
c.1716_1718dup (p.Pro573_Ser574insPro)
c.*1354_*1356dup (n.*1354_*1356dup)
c.*825_*827dup (n.*825_*827dup)
c.1131_1133dup (p.Pro378_Ser379insPro)
c.1173_1175dup (p.Pro392_Ser393insPro)
c.1170_1172dup (p.Pro391_Ser392insPro)
c.545_547dup (p.Ser182_Arg183insPro)
c.*941_*943dup (n.*941_*943dup)
n.449_451dup
c.213_215dup (p.Pro72_Ser73insPro)
c.203_205dup
c.116-2094_116-2092dup (n.116-2094_116-2092dup)
c.757_759dup (n.757_759dup)
c.852_854dup (p.Pro285_Ser286insPro)
c.1188_1190dup (p.Pro397_Ser398insPro)
c.750_752dup (p.Pro251_Ser252insPro)
c.741_743dup (p.Pro248_Ser249insPro)
c.756_758dup (p.Pro253_Ser254insPro)
n.1259_1261dup
c.783_785dup (p.Pro262_Ser263insPro)
n.1386_1388dup
n.1200_1202dup
c.612_614dup (p.Pro205_Ser206insPro)
n.1173_1175dup
n.985_987dup
n.1165_1167dup
n.1700_1702dup
n.1273_1275dup
n.1356_1358dup
n.1205_1207dup
 ClinVar dbSNP
1g.45331531delCA2695198012MUTYHc.746del (p.Pro249ArgfsTer3)
c.1163del (p.Pro388ArgfsTer3)
c.1153del (p.Arg385ValfsTer?)
c.1148del (p.Pro383ArgfsTer3)
c.1130del (p.Pro377ArgfsTer3)
c.983del (p.Pro328ArgfsTer3)
c.*459del (n.*459del)
c.1214del (p.Pro405ArgfsTer3)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer3)
c.1718del (p.Pro573ArgfsTer3)
c.*1356del (n.*1356del)
c.*827del (n.*827del)
c.1133del (p.Pro378ArgfsTer3)
c.1175del (p.Pro392ArgfsTer3)
c.1172del (p.Pro391ArgfsTer3)
c.547del (p.Arg183ValfsTer?)
c.*943del (n.*943del)
n.451del
c.215del (p.Pro72ArgfsTer3)
c.205del
c.116-2092del (n.116-2092del)
c.759del (n.759del)
c.854del (p.Pro285ArgfsTer3)
c.1190del (p.Pro397ArgfsTer3)
c.752del (p.Pro251ArgfsTer3)
c.743del (p.Pro248ArgfsTer3)
c.758del (p.Pro253ArgfsTer3)
n.1261del
c.785del (p.Pro262ArgfsTer3)
n.1388del
n.1202del
c.614del (p.Pro205ArgfsTer3)
n.1175del
n.987del
n.1167del
n.1702del
n.1275del
n.1358del
n.1207del
 ClinVar
1g.45331530G>ACA011572MUTYHc.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.450C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.204C>T
c.116-2093C>T (n.116-2093C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1260C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1387C>T
n.1201C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1174C>T
n.986C>T
n.1166C>T
n.1701C>T
n.1274C>T
n.1357C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331530G>CCA340133094MUTYHc.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.546C>G (p.Ser182=)
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n.450C>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1202G>C
 ClinVar dbSNP
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n.1697G>A
n.1270G>A
n.1353G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1201A>T
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n.1201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331535T>GCA340133124MUTYHc.740A>C (p.Glu247Ala)
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n.1696A>C
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n.1352A>C
n.1201A>C
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c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1168G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
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 ClinVar dbSNP
1g.45331539A>TCA340133144MUTYHc.736T>A (p.Trp246Arg)
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n.1265T>A
n.1348T>A
n.1197T>A
1g.45331540C>ACA417879899MUTYHc.735G>T (p.Leu245=)
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c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.972G>T (p.Leu324=)
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c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
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c.843G>T (p.Leu281=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.732G>T (p.Leu244=)
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n.1250G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1377G>T
n.1191G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1164G>T
n.976G>T
n.1156G>T
n.1691G>T
n.1264G>T
n.1347G>T
n.1196G>T
 ClinVar
1g.45331540C>GCA417879901MUTYHc.735G>C (p.Leu245=)
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c.972G>C (p.Leu324=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
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c.*932G>C (n.*932G>C)
n.440G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.194G>C
c.116-2103G>C (n.116-2103G>C)
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n.1250G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1377G>C
n.1191G>C
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n.1164G>C
n.976G>C
n.1156G>C
n.1691G>C
n.1264G>C
n.1347G>C
n.1196G>C
 ClinVar
1g.45331540C>TCA417879900MUTYHc.735G>A (p.Leu245=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.440G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.194G>A
c.116-2103G>A (n.116-2103G>A)
c.748G>A (n.748G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.1250G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1377G>A
n.1191G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1164G>A
n.976G>A
n.1156G>A
n.1691G>A
n.1264G>A
n.1347G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331541_45331548delCA2580063011MUTYHc.728_735del (p.Ala243ValfsTer?)
c.1145_1152del (p.Ala382ValfsTer?)
c.1135_1142del (p.Gln379TrpfsTer?)
c.1130_1137del (p.Ala377ValfsTer?)
c.1112_1119del (p.Ala371ValfsTer?)
c.965_972del (p.Ala322ValfsTer?)
c.*441_*448del (n.*441_*448del)
c.1196_1203del (p.Ala399ValfsTer?)
c.1187_1194del (p.Ala396ValfsTer?)
c.1700_1707del (p.Ala567ValfsTer?)
c.*1338_*1345del (n.*1338_*1345del)
c.*809_*816del (n.*809_*816del)
c.1115_1122del (p.Ala372ValfsTer?)
c.1157_1164del (p.Ala386ValfsTer?)
c.1154_1161del (p.Ala385ValfsTer?)
c.529_536del (p.Gln177TrpfsTer?)
c.*925_*932del (n.*925_*932del)
n.433_440del
c.197_204del (p.Ala66ValfsTer?)
c.187_194del
c.116-2110_116-2103del (n.116-2110_116-2103del)
c.741_748del (n.741_748del)
c.836_843del (p.Ala279ValfsTer?)
c.1172_1179del (p.Ala391ValfsTer?)
c.734_741del (p.Ala245ValfsTer?)
c.725_732del (p.Ala242ValfsTer?)
c.740_747del (p.Ala247ValfsTer?)
n.1243_1250del
c.767_774del (p.Ala256ValfsTer?)
n.1370_1377del
n.1184_1191del
c.596_603del (p.Ala199ValfsTer?)
n.1157_1164del
n.969_976del
n.1149_1156del
n.1684_1691del
n.1257_1264del
n.1340_1347del
n.1189_1196del
 ClinVar
1g.45331541A=CA2473712277MUTYHc.734T= (p.Leu245=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1141T= (p.Cys381=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.*1344T= (n.*1344T=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1163T= (p.Leu388=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.*931T= (n.*931T=)
n.439T=
c.203T= (p.Leu68=)
c.193T=
c.116-2104T= (n.116-2104T=)
c.747T= (n.747T=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.746T= (p.Leu249=)
n.1249T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.1376T=
n.1190T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1163T=
n.975T=
n.1155T=
n.1690T=
n.1263T=
n.1346T=
n.1195T=
1g.45331541A>CCA340133147MUTYHc.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
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c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
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c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.439T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.193T>G
c.116-2104T>G (n.116-2104T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
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n.1249T>G
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n.1376T>G
n.1190T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1163T>G
n.975T>G
n.1155T>G
n.1690T>G
n.1263T>G
n.1346T>G
n.1195T>G
1g.45331541A>GCA340133151MUTYHc.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.439T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.193T>C
c.116-2104T>C (n.116-2104T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1249T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1376T>C
n.1190T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1163T>C
n.975T>C
n.1155T>C
n.1690T>C
n.1263T>C
n.1346T>C
n.1195T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331541A>TCA340133149MUTYHc.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.439T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.193T>A
c.116-2104T>A (n.116-2104T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.1249T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1376T>A
n.1190T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1163T>A
n.975T>A
n.1155T>A
n.1690T>A
n.1263T>A
n.1346T>A
n.1195T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331542G>ACA417879903MUTYHc.733C>T (p.Leu245=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.438C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.192C>T
c.116-2105C>T (n.116-2105C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.1248C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1375C>T
n.1189C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1162C>T
n.974C>T
n.1154C>T
n.1689C>T
n.1262C>T
n.1345C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331542G>CCA340133152MUTYHc.733C>G (p.Leu245Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.438C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.192C>G
c.116-2105C>G (n.116-2105C>G)
c.746C>G (n.746C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1248C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1375C>G
n.1189C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1162C>G
n.974C>G
n.1154C>G
n.1689C>G
n.1262C>G
n.1345C>G
n.1194C>G
1g.45331542G=CA2473712278MUTYHc.733C= (p.Leu245=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.1201C= (p.Leu401=)
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c.1705C= (p.Leu569=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.438C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.192C=
c.116-2105C= (n.116-2105C=)
c.746C= (n.746C=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.1248C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.1375C=
n.1189C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1162C=
n.974C=
n.1154C=
n.1689C=
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n.1345C=
n.1194C=
1g.45331542G>TCA16610110MUTYHc.733C>A (p.Leu245Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.438C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.192C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1252G>T
n.1335G>T
n.1184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331552C=CA1143481036MUTYHc.723G= (p.Leu241=)
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c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
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c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
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n.428G>C
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c.116-2115G>C (n.116-2115G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1238G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1365G>C
n.1179G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
n.1152G>C
n.964G>C
n.1144G>C
n.1679G>C
n.1252G>C
n.1335G>C
n.1184G>C
 dbSNP
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c.831G>A (p.Leu277=)
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c.735G>A (p.Leu245=)
n.1238G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1365G>A
n.1179G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1152G>A
n.964G>A
n.1144G>A
n.1679G>A
n.1252G>A
n.1335G>A
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331553A=CA2473712283MUTYHc.722T= (p.Leu241=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.1129T= (p.Cys377=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.1106T= (p.Leu369=)
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n.1151T>G
n.963T>G
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n.1251T>G
n.1334T>G
n.1183T>G
 dbSNP
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n.1364T>C
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n.1151T>C
n.963T>C
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n.1678T>C
n.1251T>C
n.1334T>C
n.1183T>C
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c.1139T>A (p.Leu380Gln)
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n.427T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.181T>A
c.116-2116T>A (n.116-2116T>A)
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c.830T>A (p.Leu277Gln)
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c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1237T>A
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c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.1151T>A
n.963T>A
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n.1678T>A
n.1251T>A
n.1334T>A
n.1183T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1333C>G
n.1182C>G
 dbSNP
1g.45331554G>TCA340133191MUTYHc.721C>A (p.Leu241Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
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c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.522C>A (p.Val174=)
c.*918C>A (n.*918C>A)
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c.190C>A (p.Leu64Met)
c.180C>A
c.116-2117C>A (n.116-2117C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1236C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1363C>A
n.1177C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.1150C>A
n.962C>A
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n.1677C>A
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n.1333C>A
n.1182C>A
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45331556C>TCA011561MUTYHc.719G>A (p.Gly240Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180del
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c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
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c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A)
c.*800-1G>A (n.*800-1G>A)
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c.1145-1G>A (n.1145-1G>A)
c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.*916-1G>A (n.*916-1G>A)
n.424-1G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.178-1G>A
c.116-2120G>A (n.116-2120G>A)
c.732-1G>A (n.732-1G>A)
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.716-1G>A (n.716-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
n.1234-1G>A
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
n.1361-1G>A
n.1175-1G>A
c.587-1G>A (n.587-1G>A)
n.1148-1G>A
n.960-1G>A
n.1140-1G>A
n.1675-1G>A
n.1248-1G>A
n.1331-1G>A
n.1180-1G>A
1g.45331558T>ACA340133204MUTYHc.719-2A>T (n.719-2A>T)
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c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
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c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
c.*432-2A>T (n.*432-2A>T)
c.1187-2A>T (n.1187-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
c.1691-2A>T (n.1691-2A>T)
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c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
c.1145-2A>T (n.1145-2A>T)
c.520-2A>T (n.520-2A>T)
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c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.178-2A>T
c.116-2121A>T (n.116-2121A>T)
c.732-2A>T (n.732-2A>T)
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.716-2A>T (n.716-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
n.1234-2A>T
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
n.1361-2A>T
n.1175-2A>T
c.587-2A>T (n.587-2A>T)
n.1148-2A>T
n.960-2A>T
n.1140-2A>T
n.1675-2A>T
n.1248-2A>T
n.1331-2A>T
n.1180-2A>T
1g.45331558T>CCA012245MUTYHc.719-2A>G (n.719-2A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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1g.45331565G>TCA2473712289MUTYHc.719-9C>A (n.719-9C>A)
c.1136-9C>A (n.1136-9C>A)
c.1126-9C>A (n.1126-9C>A)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched