Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1202T>A (p.Leu401His)
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n.481T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.235T>A
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c.789T>A (n.789T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.773T>A (p.Leu258His)
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c.815T>A (p.Leu272His)
n.1418T>A
n.1232T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
n.1205T>A
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n.1732T>A
n.1305T>A
n.1388T>A
n.1237T>A
1g.45331500G>ACA340132978MUTYHc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
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 ClinVar dbSNP
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n.480C>G
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c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
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n.1290C>G
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n.1204C>G
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 ClinVar
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c.244C= (p.Leu82=)
c.234C=
c.116-2063C= (n.116-2063C=)
c.788C= (n.788C=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.1290C=
c.814C= (p.Leu272=)
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1g.45331500G>TCA340132980MUTYHc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
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c.*972C>A (n.*972C>A)
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c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.234C>A
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1226del
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n.1001G>C
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n.1372G>A
n.1221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331515_45331517delinsCCCCA1148224263MUTYHc.758_760delinsGGG (p.Trp253=)
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n.1187_1189delinsGGG
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n.1287_1289delinsGGG
n.1370_1372delinsGGG
n.1219_1221delinsGGG
1g.45331516_45331517dupCA011586MUTYHc.759_760dup (p.Glu254GlyfsTer?)
c.1176_1177dup (p.Glu393GlyfsTer?)
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c.228_229dup (p.Glu77GlyfsTer?)
c.218_219dup
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c.765_766dup (p.Glu256GlyfsTer?)
c.756_757dup (p.Glu253GlyfsTer?)
c.771_772dup (p.Glu258GlyfsTer?)
n.1274_1275dup
c.798_799dup (p.Glu267GlyfsTer?)
n.1401_1402dup
n.1215_1216dup
c.627_628dup (p.Glu210GlyfsTer?)
n.1188_1189dup
n.1000_1001dup
n.1180_1181dup
n.1715_1716dup
n.1288_1289dup
n.1371_1372dup
n.1220_1221dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331516C>ACA340133039MUTYHc.759G>T (p.Trp253Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
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c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
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n.464G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.218G>T
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c.772G>T (n.772G>T)
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n.1274G>T
c.798G>T (p.Trp266Cys)
n.1401G>T
n.1215G>T
c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1188G>T
n.1000G>T
n.1180G>T
n.1715G>T
n.1288G>T
n.1371G>T
n.1220G>T
1g.45331516C>GCA340133041MUTYHc.759G>C (p.Trp253Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
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c.1146G>C (p.Trp382Cys)
c.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.560G>C (n.560G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.464G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.218G>C
c.116-2079G>C (n.116-2079G>C)
c.772G>C (n.772G>C)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.765G>C (p.Trp255Cys)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
n.1274G>C
c.798G>C (p.Trp266Cys)
n.1401G>C
n.1215G>C
c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1188G>C
n.1000G>C
n.1180G>C
n.1715G>C
n.1288G>C
n.1371G>C
n.1220G>C
1g.45331516C>TCA340133043MUTYHc.759G>A (p.Trp253Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.560G>A (n.560G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.464G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.218G>A
c.116-2079G>A (n.116-2079G>A)
c.772G>A (n.772G>A)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.765G>A (p.Trp255Ter)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
n.1274G>A
c.798G>A (p.Trp266Ter)
n.1401G>A
n.1215G>A
c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1188G>A
n.1000G>A
n.1180G>A
n.1715G>A
n.1288G>A
n.1371G>A
n.1220G>A
 dbSNP
1g.45331517C>ACA340133045MUTYHc.758G>T (p.Trp253Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
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c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.463G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.217G>T
c.116-2080G>T (n.116-2080G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.764G>T (p.Trp255Leu)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.770G>T (p.Trp257Leu)
n.1273G>T
c.797G>T (p.Trp266Leu)
n.1400G>T
n.1214G>T
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1187G>T
n.999G>T
n.1179G>T
n.1714G>T
n.1287G>T
n.1370G>T
n.1219G>T
1g.45331517C>GCA340133047MUTYHc.758G>C (p.Trp253Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.1187G>C (p.Trp396Ser)
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c.559G>C (n.559G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.463G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.217G>C
c.116-2080G>C (n.116-2080G>C)
c.771G>C (n.771G>C)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.764G>C (p.Trp255Ser)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.770G>C (p.Trp257Ser)
n.1273G>C
c.797G>C (p.Trp266Ser)
n.1400G>C
n.1214G>C
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1187G>C
n.999G>C
n.1179G>C
n.1714G>C
n.1287G>C
n.1370G>C
n.1219G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331517C>TCA340133048MUTYHc.758G>A (p.Trp253Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.559G>A (n.559G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.463G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.217G>A
c.116-2080G>A (n.116-2080G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.764G>A (p.Trp255Ter)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.770G>A (p.Trp257Ter)
n.1273G>A
c.797G>A (p.Trp266Ter)
n.1400G>A
n.1214G>A
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1187G>A
n.999G>A
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n.1714G>A
n.1287G>A
n.1370G>A
n.1219G>A
 ClinVar
1g.45331517_45331518dupCA913189178MUTYHc.757_758dup (p.Trp253CysfsTer?)
c.1174_1175dup (p.Trp392CysfsTer?)
c.*3_*4dup (n.*3_*4dup)
c.1159_1160dup (p.Trp387CysfsTer?)
c.1141_1142dup (p.Trp381CysfsTer?)
c.994_995dup (p.Trp332CysfsTer?)
c.*470_*471dup (n.*470_*471dup)
c.1225_1226dup (p.Trp409CysfsTer?)
c.1216_1217dup (p.Trp406CysfsTer?)
c.1729_1730dup (p.Trp577CysfsTer?)
c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup)
c.*838_*839dup (n.*838_*839dup)
c.1144_1145dup (p.Trp382CysfsTer?)
c.1186_1187dup (p.Trp396CysfsTer?)
c.1183_1184dup (p.Trp395CysfsTer?)
c.558_559dup (n.558_559dup)
c.*954_*955dup (n.*954_*955dup)
n.462_463dup
c.226_227dup (p.Trp76CysfsTer?)
c.216_217dup
c.116-2081_116-2080dup (n.116-2081_116-2080dup)
c.770_771dup (n.770_771dup)
c.865_866dup (p.Trp289CysfsTer?)
c.1201_1202dup (p.Trp401CysfsTer?)
c.763_764dup (p.Trp255CysfsTer?)
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n.1399_1400dup
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c.1174T>C (p.Trp392Arg)
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n.1213T>C
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n.998T>C
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n.1286T>C
n.1369T>C
n.1218T>C
 ClinVar
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c.216T>A
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c.1201T>A (p.Trp401Arg)
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n.1186T>A
n.998T>A
n.1178T>A
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n.1369T>A
n.1218T>A
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n.1175_1186delinsCGTCCGTGACCT
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1g.45331519G>ACA417879885MUTYHc.756C>T (p.Thr252=)
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c.*837C>T (n.*837C>T)
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n.461C>T
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c.864C>T (p.Thr288=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
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n.1177C>T
n.1712C>T
n.1285C>T
n.1368C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331519G>CCA417879886MUTYHc.756C>G (p.Thr252=)
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n.1398C>G
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1g.45331519G>TCA417879887MUTYHc.756C>A (p.Thr252=)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.993C>A (p.Thr331=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.557C>A (n.557C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.461C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
c.215C>A
c.116-2082C>A (n.116-2082C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.753C>A (p.Thr251=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.1271C>A
c.795C>A (p.Thr265=)
n.1398C>A
n.1212C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
n.1185C>A
n.997C>A
n.1177C>A
n.1712C>A
n.1285C>A
n.1368C>A
n.1217C>A
1g.45331521_45331526delCA2499214760MUTYHc.751_756del (p.Val251_Thr252del)
c.1168_1173del (p.Val390_Thr391del)
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c.748_753del (p.Val250_Thr251del)
c.763_768del (p.Val255_Thr256del)
n.1266_1271del
c.790_795del (p.Val264_Thr265del)
n.1393_1398del
n.1207_1212del
c.619_624del (p.Val207_Thr208del)
n.1180_1185del
n.992_997del
n.1172_1177del
n.1707_1712del
n.1280_1285del
n.1363_1368del
n.1212_1217del
 ClinVar dbSNP
1g.45331521_45331531delCA336859MUTYHc.746_756del (p.Pro249LeufsTer?)
c.1163_1173del (p.Pro388LeufsTer?)
c.1153_*2del (n.[c.1153_*2del;Arg385TrpfsTer?])
c.1148_1158del (p.Pro383LeufsTer?)
c.1130_1140del (p.Pro377LeufsTer?)
c.983_993del (p.Pro328LeufsTer?)
c.*459_*469del (n.*459_*469del)
c.1214_1224del (p.Pro405LeufsTer?)
c.1205_1215del (p.Pro402LeufsTer?)
c.1718_1728del (p.Pro573LeufsTer?)
c.*1356_*1366del (n.*1356_*1366del)
c.*827_*837del (n.*827_*837del)
c.1133_1143del (p.Pro378LeufsTer?)
c.1175_1185del (p.Pro392LeufsTer?)
c.1172_1182del (p.Pro391LeufsTer?)
c.547_557del (n.[c.547_557del;Arg183TrpfsTer?])
c.*943_*953del (n.*943_*953del)
n.451_461del
c.215_225del (p.Pro72LeufsTer?)
c.205_215del
c.116-2092_116-2082del (n.116-2092_116-2082del)
c.759_769del (n.759_769del)
c.854_864del (p.Pro285LeufsTer?)
c.1190_1200del (p.Pro397LeufsTer?)
c.752_762del (p.Pro251LeufsTer?)
c.743_753del (p.Pro248LeufsTer?)
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c.785_795del (p.Pro262LeufsTer?)
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c.614_624del (p.Pro205LeufsTer?)
n.1175_1185del
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n.1167_1177del
n.1702_1712del
n.1275_1285del
n.1358_1368del
n.1207_1217del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331520G>ACA340133056MUTYHc.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
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c.992C>T (p.Thr331Ile)
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 ClinVar gnomAD v4
1g.45331520G>CCA340133059MUTYHc.755C>G (p.Thr252Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1214G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331522C>TCA417879891MUTYHc.753G>A (p.Val251=)
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n.1214G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331523_45331524dupCA2586964077MUTYHc.752_753dup (p.Thr252Ter)
c.1169_1170dup (p.Thr391Ter)
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c.*833_*834dup (n.*833_*834dup)
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c.1178_1179dup (p.Thr394Ter)
c.553_554dup (p.Ter185CysextTer?)
c.*949_*950dup (n.*949_*950dup)
n.457_458dup
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c.211_212dup
c.116-2086_116-2085dup (n.116-2086_116-2085dup)
c.765_766dup (n.765_766dup)
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1g.45331525G>ACA055491MUTYHc.750C>T (p.Ser250=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1209T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.615G= (p.Pro205=)
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n.1168G=
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n.1208G=
1g.45331528C>GCA417879895MUTYHc.747G>C (p.Pro249=)
c.1164G>C (p.Pro388=)
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c.984G>C (p.Pro328=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1215G>C (p.Pro405=)
c.1206G>C (p.Pro402=)
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c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.452G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451dup
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n.1388dup
n.1202dup
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n.1175dup
n.987dup
n.1167dup
n.1702dup
n.1275dup
n.1358dup
n.1207dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331529_45331531dupCA658656919MUTYHc.744_746dup (p.Pro249_Ser250insPro)
c.1161_1163dup (p.Pro388_Ser389insPro)
c.1151_1153dup (p.Ser384_Arg385insPro)
c.1146_1148dup (p.Pro383_Ser384insPro)
c.1128_1130dup (p.Pro377_Ser378insPro)
c.981_983dup (p.Pro328_Ser329insPro)
c.*457_*459dup (n.*457_*459dup)
c.1212_1214dup (p.Pro405_Ser406insPro)
c.1203_1205dup (p.Pro402_Ser403insPro)
c.1716_1718dup (p.Pro573_Ser574insPro)
c.*1354_*1356dup (n.*1354_*1356dup)
c.*825_*827dup (n.*825_*827dup)
c.1131_1133dup (p.Pro378_Ser379insPro)
c.1173_1175dup (p.Pro392_Ser393insPro)
c.1170_1172dup (p.Pro391_Ser392insPro)
c.545_547dup (p.Ser182_Arg183insPro)
c.*941_*943dup (n.*941_*943dup)
n.449_451dup
c.213_215dup (p.Pro72_Ser73insPro)
c.203_205dup
c.116-2094_116-2092dup (n.116-2094_116-2092dup)
c.757_759dup (n.757_759dup)
c.852_854dup (p.Pro285_Ser286insPro)
c.1188_1190dup (p.Pro397_Ser398insPro)
c.750_752dup (p.Pro251_Ser252insPro)
c.741_743dup (p.Pro248_Ser249insPro)
c.756_758dup (p.Pro253_Ser254insPro)
n.1259_1261dup
c.783_785dup (p.Pro262_Ser263insPro)
n.1386_1388dup
n.1200_1202dup
c.612_614dup (p.Pro205_Ser206insPro)
n.1173_1175dup
n.985_987dup
n.1165_1167dup
n.1700_1702dup
n.1273_1275dup
n.1356_1358dup
n.1205_1207dup
 ClinVar dbSNP
1g.45331531delCA2695198012MUTYHc.746del (p.Pro249ArgfsTer3)
c.1163del (p.Pro388ArgfsTer3)
c.1153del (p.Arg385ValfsTer?)
c.1148del (p.Pro383ArgfsTer3)
c.1130del (p.Pro377ArgfsTer3)
c.983del (p.Pro328ArgfsTer3)
c.*459del (n.*459del)
c.1214del (p.Pro405ArgfsTer3)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer3)
c.1718del (p.Pro573ArgfsTer3)
c.*1356del (n.*1356del)
c.*827del (n.*827del)
c.1133del (p.Pro378ArgfsTer3)
c.1175del (p.Pro392ArgfsTer3)
c.1172del (p.Pro391ArgfsTer3)
c.547del (p.Arg183ValfsTer?)
c.*943del (n.*943del)
n.451del
c.215del (p.Pro72ArgfsTer3)
c.205del
c.116-2092del (n.116-2092del)
c.759del (n.759del)
c.854del (p.Pro285ArgfsTer3)
c.1190del (p.Pro397ArgfsTer3)
c.752del (p.Pro251ArgfsTer3)
c.743del (p.Pro248ArgfsTer3)
c.758del (p.Pro253ArgfsTer3)
n.1261del
c.785del (p.Pro262ArgfsTer3)
n.1388del
n.1202del
c.614del (p.Pro205ArgfsTer3)
n.1175del
n.987del
n.1167del
n.1702del
n.1275del
n.1358del
n.1207del
 ClinVar
1g.45331530G>ACA011572MUTYHc.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.450C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.204C>T
c.116-2093C>T (n.116-2093C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1260C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1387C>T
n.1201C>T
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n.1174C>T
n.986C>T
n.1166C>T
n.1701C>T
n.1274C>T
n.1357C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331530G>CCA340133094MUTYHc.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
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c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.546C>G (p.Ser182=)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.450C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.204C>G
c.116-2093C>G (n.116-2093C>G)
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n.1174C>G
n.986C>G
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c.*458C= (n.*458C=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1174C= (p.Pro392=)
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c.546C= (p.Ser182=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.450C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.204C=
c.116-2093C= (n.116-2093C=)
c.758C= (n.758C=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.757C= (p.Pro253=)
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n.1206C=
1g.45331530G>TCA340133096MUTYHc.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
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 ClinVar dbSNP
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c.747G= (p.Glu249=)
c.738G= (p.Glu246=)
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1g.45331534C>GCA340133119MUTYHc.741G>C (p.Glu247Asp)
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c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
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n.1202G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331534C>TCA10577710MUTYHc.741G>A (p.Glu247=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.978G>A (p.Glu326=)
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c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
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c.1128G>A (p.Glu376=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
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c.753G>A (p.Glu251=)
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n.1697G>A
n.1270G>A
n.1353G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331535T>ACA340133121MUTYHc.740A>T (p.Glu247Val)
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n.1201A>T
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n.1201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331535T>GCA340133124MUTYHc.740A>C (p.Glu247Ala)
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n.1696A>C
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n.1201A>C
1g.45331535T=CA2473712273MUTYHc.740A= (p.Glu247=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1147A= (p.Ser383=)
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c.848A= (p.Glu283=)
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1g.45331536C>ACA340133126MUTYHc.739G>T (p.Glu247Ter)
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c.1146G>T (p.Gly382=)
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n.1200G>T
1g.45331536C=CA2473712274MUTYHc.739G= (p.Glu247=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1146G= (p.Gly382=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.976G= (p.Glu326=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.1207G= (p.Glu403=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
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c.1126G= (p.Glu376=)
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c.1165G= (p.Glu389=)
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c.745G= (p.Glu249=)
c.736G= (p.Glu246=)
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n.1254G=
c.778G= (p.Glu260=)
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1g.45331536C>GCA340133127MUTYHc.739G>C (p.Glu247Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1146G>C (p.Gly382=)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.540G>C (p.Gly180=)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.444G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.198G>C
c.116-2099G>C (n.116-2099G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1254G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1381G>C
n.1195G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1168G>C
n.980G>C
n.1160G>C
n.1695G>C
n.1268G>C
n.1351G>C
n.1200G>C
1g.45331536C>TCA340133129MUTYHc.739G>A (p.Glu247Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1146G>A (p.Gly382=)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.540G>A (p.Gly180=)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.444G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.198G>A
c.116-2099G>A (n.116-2099G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1254G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1381G>A
n.1195G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1168G>A
n.980G>A
n.1160G>A
n.1695G>A
n.1268G>A
n.1351G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331537C>ACA340133131MUTYHc.738G>T (p.Trp246Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.443G>T
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.197G>T
c.116-2100G>T (n.116-2100G>T)
c.751G>T (n.751G>T)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.1253G>T
c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.1380G>T
n.1194G>T
c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.1167G>T
n.979G>T
n.1159G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.748T>A (p.Trp250Arg)
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c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.1378T>A
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c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.1165T>A
n.977T>A
n.1157T>A
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n.1197T>A
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n.1347G>T
n.1196G>T
 ClinVar
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c.1152G>C (p.Leu384=)
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c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
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c.*1345G>C (n.*1345G>C)
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c.*932G>C (n.*932G>C)
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c.194G>C
c.116-2103G>C (n.116-2103G>C)
c.748G>C (n.748G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
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n.1377G>C
n.1191G>C
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n.1156G>C
n.1691G>C
n.1264G>C
n.1347G>C
n.1196G>C
 ClinVar
1g.45331540C>TCA417879900MUTYHc.735G>A (p.Leu245=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.972G>A (p.Leu324=)
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c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
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c.1122G>A (p.Leu374=)
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c.1161G>A (p.Leu387=)
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n.1691G>A
n.1264G>A
n.1347G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331541_45331548delCA2580063011MUTYHc.728_735del (p.Ala243ValfsTer?)
c.1145_1152del (p.Ala382ValfsTer?)
c.1135_1142del (p.Gln379TrpfsTer?)
c.1130_1137del (p.Ala377ValfsTer?)
c.1112_1119del (p.Ala371ValfsTer?)
c.965_972del (p.Ala322ValfsTer?)
c.*441_*448del (n.*441_*448del)
c.1196_1203del (p.Ala399ValfsTer?)
c.1187_1194del (p.Ala396ValfsTer?)
c.1700_1707del (p.Ala567ValfsTer?)
c.*1338_*1345del (n.*1338_*1345del)
c.*809_*816del (n.*809_*816del)
c.1115_1122del (p.Ala372ValfsTer?)
c.1157_1164del (p.Ala386ValfsTer?)
c.1154_1161del (p.Ala385ValfsTer?)
c.529_536del (p.Gln177TrpfsTer?)
c.*925_*932del (n.*925_*932del)
n.433_440del
c.197_204del (p.Ala66ValfsTer?)
c.187_194del
c.116-2110_116-2103del (n.116-2110_116-2103del)
c.741_748del (n.741_748del)
c.836_843del (p.Ala279ValfsTer?)
c.1172_1179del (p.Ala391ValfsTer?)
c.734_741del (p.Ala245ValfsTer?)
c.725_732del (p.Ala242ValfsTer?)
c.740_747del (p.Ala247ValfsTer?)
n.1243_1250del
c.767_774del (p.Ala256ValfsTer?)
n.1370_1377del
n.1184_1191del
c.596_603del (p.Ala199ValfsTer?)
n.1157_1164del
n.969_976del
n.1149_1156del
n.1684_1691del
n.1257_1264del
n.1340_1347del
n.1189_1196del
 ClinVar
1g.45331541A=CA2473712277MUTYHc.734T= (p.Leu245=)
c.1151T= (p.Leu384=)
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c.535T= (p.Cys179=)
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c.116-2104T= (n.116-2104T=)
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n.1195T=
1g.45331541A>CCA340133147MUTYHc.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
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n.1263T>G
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n.1195T>G
1g.45331541A>GCA340133151MUTYHc.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
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n.439T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
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c.116-2104T>C (n.116-2104T>C)
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n.1249T>C
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n.1163T>C
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n.1690T>C
n.1263T>C
n.1346T>C
n.1195T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331541A>TCA340133149MUTYHc.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
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c.*815T>A (n.*815T>A)
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n.439T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.193T>A
c.116-2104T>A (n.116-2104T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
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n.1249T>A
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n.1376T>A
n.1190T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1163T>A
n.975T>A
n.1155T>A
n.1690T>A
n.1263T>A
n.1346T>A
n.1195T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331542G>ACA417879903MUTYHc.733C>T (p.Leu245=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
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c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
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c.1159C>T (p.Leu387=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.438C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.192C>T
c.116-2105C>T (n.116-2105C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.1248C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1375C>T
n.1189C>T
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n.1162C>T
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n.1154C>T
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n.1262C>T
n.1345C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331542G>CCA340133152MUTYHc.733C>G (p.Leu245Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
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c.*814C>G (n.*814C>G)
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c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.438C>G
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c.192C>G
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c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
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c.745C>G (p.Leu249Val)
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c.772C>G (p.Leu258Val)
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n.1689C>G
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n.1345C>G
n.1194C>G
1g.45331542G=CA2473712278MUTYHc.733C= (p.Leu245=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.438C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.192C=
c.116-2105C= (n.116-2105C=)
c.746C= (n.746C=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.1248C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.1375C=
n.1189C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1162C=
n.974C=
n.1154C=
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n.1262C=
n.1345C=
n.1194C=
1g.45331542G>TCA16610110MUTYHc.733C>A (p.Leu245Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.438C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.192C>A
c.116-2105C>A (n.116-2105C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.1248C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1375C>A
n.1189C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1162C>A
n.974C>A
n.1154C>A
n.1689C>A
n.1262C>A
n.1345C>A
n.1194C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331543T>ACA417879904MUTYHc.732A>T (p.Gly244=)
c.1149A>T (p.Gly383=)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1704A>T (p.Gly568=)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1119A>T (p.Gly373=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.437A>T
c.201A>T (p.Gly67=)
c.191A>T
c.116-2106A>T (n.116-2106A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.1176A>T (p.Gly392=)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.729A>T (p.Gly243=)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.1247A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
n.1374A>T
n.1188A>T
c.600A>T (p.Gly200=)
n.1161A>T
n.973A>T
n.1153A>T
n.1688A>T
n.1261A>T
n.1344A>T
n.1193A>T
 dbSNP
1g.45331543T>CCA417879905MUTYHc.732A>G (p.Gly244=)
c.1149A>G (p.Gly383=)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.969A>G (p.Gly323=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1188dup
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n.1186T>G
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n.966T>C
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n.1681T>C
n.1254T>C
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n.1186T>C
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c.194T>A (p.Leu65Gln)
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n.1186T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.763C>G (p.Leu255Val)
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1g.45331551G>TCA340133180MUTYHc.724C>A (p.Leu242Met)
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c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
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c.1111C>A (p.Leu371Met)
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c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.429C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.183C>A
c.116-2114C>A (n.116-2114C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1239C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1366C>A
n.1180C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1153C>A
n.965C>A
n.1145C>A
n.1680C>A
n.1253C>A
n.1336C>A
n.1185C>A
1g.45331552C>ACA012294MUTYHc.723G>T (p.Leu241=)
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n.1184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331552C=CA1143481036MUTYHc.723G= (p.Leu241=)
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c.720G= (p.Leu240=)
c.735G= (p.Leu245=)
n.1238G=
c.762G= (p.Leu254=)
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n.1152G=
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n.1335G=
n.1184G=
1g.45331552C>GCA417879923MUTYHc.723G>C (p.Leu241=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.428G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.182G>C
c.116-2115G>C (n.116-2115G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.45331561G>TCA012257MUTYHc.719-5C>A (n.719-5C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1106-42G>A (n.1106-42G>A)
c.1148-42G>A (n.1148-42G>A)
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n.424-42G>A
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n.1234-42G>A
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n.1148-42G>A
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n.1331-42G>A
n.1180-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched