Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1468-17del
n.1317-17del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.45331354G>ACA056095MUTYHc.856-20C>T (n.856-20C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.45331401T>GCA736163126MUTYHc.855+19A>C (n.855+19A>C)
c.1272+19A>C (n.1272+19A>C)
c.*101+19A>C (n.*101+19A>C)
c.1257+19A>C (n.1257+19A>C)
c.1239+19A>C (n.1239+19A>C)
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n.1284+19A>C
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n.1384+19A>C
n.1467+19A>C
n.1316+19A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331401T=CA2473712195MUTYHc.855+19A= (n.855+19A=)
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1g.45331402A>GCA2645376629MUTYHc.855+18T>C (n.855+18T>C)
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n.560+18T>C
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n.1370+18T>C
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n.1497+18T>C
n.1311+18T>C
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n.1284+18T>C
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n.1276+18T>C
n.1811+18T>C
n.1384+18T>C
n.1467+18T>C
n.1316+18T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.45331404T>ACA2695837633MUTYHc.855+16A>T (n.855+16A>T)
c.1272+16A>T (n.1272+16A>T)
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n.1316+16A>T
dbSNP
1g.45331404T>CCA16603648MUTYHc.855+16A>G (n.855+16A>G)
c.1272+16A>G (n.1272+16A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331404T>GCA2580062998MUTYHc.855+16A>C (n.855+16A>C)
c.1272+16A>C (n.1272+16A>C)
c.*101+16A>C (n.*101+16A>C)
c.1257+16A>C (n.1257+16A>C)
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n.1370+16A>C
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n.1467+16A>C
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ClinVar
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n.1284+15G>T
n.1096+15G>T
n.1276+15G>T
n.1811+15G>T
n.1384+15G>T
n.1467+15G>T
n.1316+15G>T
dbSNP
1g.45331405C>TCA2573132032MUTYHc.855+15G>A (n.855+15G>A)
c.1272+15G>A (n.1272+15G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1284+12G>A
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n.1811+12G>A
n.1384+12G>A
n.1467+12G>A
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gnomAD v4
1g.45331410_45331416delCA16610171MUTYHc.855+6_855+12del (n.855+6_855+12del)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP
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n.1811+9G>A
n.1384+9G>A
n.1467+9G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331413C>GCA2580062999MUTYHc.855+7G>C (n.855+7G>C)
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n.1811+7G>C
n.1384+7G>C
n.1467+7G>C
n.1316+7G>C
ClinVar
1g.45331413_45331417delinsCACTTCA2473712202MUTYHc.855+3_855+7delinsAAGTG (n.855+3_855+7delinsAAGTG)
c.1272+3_1272+7delinsAAGTG (n.1272+3_1272+7delinsAAGTG)
c.*101+3_*101+7delinsAAGTG (n.*101+3_*101+7delinsAAGTG)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.894+4dup (n.894+4dup)
n.1497+4dup
n.1311+4dup
c.723+4dup (n.723+4dup)
n.1284+4dup
n.1096+4dup
n.1276+4dup
n.1811+4dup
n.1384+4dup
n.1467+4dup
n.1316+4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331417T>CCA2580063000MUTYHc.855+3A>G (n.855+3A>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1497+1G>C
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n.1316+1G>C
1g.45331419C>TCA340132821MUTYHc.855+1G>A (n.855+1G>A)
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ClinVar
1g.45331420C>ACA340132822MUTYHc.855G>T (p.Glu285Asp)
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n.1316G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1315A>T
dbSNP
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n.1275A>G
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n.1383A>G
n.1466A>G
n.1315A>G
dbSNP
1g.45331421T>GCA340132826MUTYHc.854A>C (p.Glu285Ala)
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c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1369A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1496A>C
n.1310A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1283A>C
n.1095A>C
n.1275A>C
n.1810A>C
n.1383A>C
n.1466A>C
n.1315A>C
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n.1465_1466delinsGA
n.1314_1315delinsGA
1g.45331422C>ACA340132827MUTYHc.853G>T (p.Glu285Ter)
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c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
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n.558G>T
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c.312G>T
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c.866G>T (n.866G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1368G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1495G>T
n.1309G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1282G>T
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n.1382G>T
n.1465G>T
n.1314G>T
1g.45331422C>GCA340132828MUTYHc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
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c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
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c.1312G>C (p.Glu438Gln)
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c.*1463G>C (n.*1463G>C)
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c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.654G>C (n.654G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.558G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.312G>C
c.116-1985G>C (n.116-1985G>C)
c.866G>C (n.866G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1368G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1495G>C
n.1309G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1282G>C
n.1094G>C
n.1274G>C
n.1809G>C
n.1382G>C
n.1465G>C
n.1314G>C
1g.45331422C>TCA340132829MUTYHc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.654G>A (n.654G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.558G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.312G>A
c.116-1985G>A (n.116-1985G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1368G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1495G>A
n.1309G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1282G>A
n.1094G>A
n.1274G>A
n.1809G>A
n.1382G>A
n.1465G>A
n.1314G>A
ClinVar dbSNP
1g.45331425delCA16617155MUTYHc.853del (p.Glu285ArgfsTer11)
c.1270del (p.Glu424ArgfsTer11)
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c.1237del (p.Glu413ArgfsTer11)
c.1090del (p.Glu364ArgfsTer11)
c.*566del (n.*566del)
c.1321del (p.Glu441ArgfsTer11)
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c.1825del (p.Glu609ArgfsTer11)
c.*1463del (n.*1463del)
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c.1240del (p.Glu414ArgfsTer11)
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c.1279del (p.Glu427ArgfsTer11)
c.654del (n.654del)
c.*1050del (n.*1050del)
n.558del
c.322del (p.Glu108ArgfsTer11)
c.312del
c.116-1985del (n.116-1985del)
c.866del (n.866del)
c.961del (p.Glu321ArgfsTer11)
c.1297del (p.Glu433ArgfsTer11)
c.859del (p.Glu287ArgfsTer11)
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n.1368del
c.892del (p.Glu298ArgfsTer11)
n.1495del
n.1309del
c.721del (p.Glu241ArgfsTer11)
n.1282del
n.1094del
n.1274del
n.1809del
n.1382del
n.1465del
n.1314del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331423C>ACA417702141MUTYHc.852G>T (p.Gly284=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1311G>C
ClinVar dbSNP
1g.45331425C>TCA340132835MUTYHc.850G>A (p.Gly284Arg)
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1g.45331426A>CCA417702144MUTYHc.849T>G (p.Leu283=)
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c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1821T>G (p.Leu607=)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
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c.1278T>G (p.Leu426=)
c.1275T>G (p.Leu425=)
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c.308T>G
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c.861T>G (p.Leu287=)
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n.1491T>G
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n.1461T>G
n.1310T>G
ClinVar
1g.45331426A>GCA417702145MUTYHc.849T>C (p.Leu283=)
c.1266T>C (p.Leu422=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
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c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1086T>C (p.Leu362=)
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c.1317T>C (p.Leu439=)
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c.*930T>C (n.*930T>C)
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n.1270T>C
n.1805T>C
n.1378T>C
n.1461T>C
n.1310T>C
ClinVar dbSNP
1g.45331426A>TCA417702146MUTYHc.849T>A (p.Leu283=)
c.1266T>A (p.Leu422=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1086T>A (p.Leu362=)
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c.1317T>A (p.Leu439=)
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c.1821T>A (p.Leu607=)
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c.1236T>A (p.Leu412=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.1275T>A (p.Leu425=)
c.650T>A (n.650T>A)
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c.318T>A (p.Leu106=)
c.308T>A
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n.1491T>A
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c.717T>A (p.Leu239=)
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n.1270T>A
n.1805T>A
n.1378T>A
n.1461T>A
n.1310T>A
1g.45331427A=CA1148224252MUTYHc.848T= (p.Leu283=)
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1g.45331427A>CCA340132837MUTYHc.848T>G (p.Leu283Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
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n.553T>G
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c.307T>G
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c.956T>G (p.Leu319Arg)
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n.1363T>G
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n.1490T>G
n.1304T>G
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n.1277T>G
n.1089T>G
n.1269T>G
n.1804T>G
n.1377T>G
n.1460T>G
n.1309T>G
ClinVar
1g.45331427A>GCA012610MUTYHc.848T>C (p.Leu283Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
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c.1235T>C (p.Leu412Pro)
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c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.649T>C (n.649T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.553T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.307T>C
c.116-1990T>C (n.116-1990T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1363T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1490T>C
n.1304T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1277T>C
n.1089T>C
n.1269T>C
n.1804T>C
n.1377T>C
n.1460T>C
n.1309T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331427A>TCA340132836MUTYHc.848T>A (p.Leu283His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
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c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.649T>A (n.649T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.553T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.307T>A
c.116-1990T>A (n.116-1990T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.854T>A (p.Leu285His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.860T>A (p.Leu287His)
n.1363T>A
c.887T>A (p.Leu296His)
n.1490T>A
n.1304T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1277T>A
n.1089T>A
n.1269T>A
n.1804T>A
n.1377T>A
n.1460T>A
n.1309T>A
1g.45331428G>ACA340132838MUTYHc.847C>T (p.Leu283Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.648C>T (n.648C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.552C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.306C>T
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c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.1362C>T
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1489C>T
n.1303C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1276C>T
n.1088C>T
n.1268C>T
n.1803C>T
n.1376C>T
n.1459C>T
n.1308C>T
gnomAD v4
1g.45331428G>CCA340132839MUTYHc.847C>G (p.Leu283Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.648C>G (n.648C>G)
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n.552C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.306C>G
c.116-1991C>G (n.116-1991C>G)
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c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1362C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1489C>G
n.1303C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1276C>G
n.1088C>G
n.1268C>G
n.1803C>G
n.1376C>G
n.1459C>G
n.1308C>G
1g.45331428G>TCA340132840MUTYHc.847C>A (p.Leu283Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.648C>A (n.648C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.552C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.306C>A
c.116-1991C>A (n.116-1991C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.1362C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1489C>A
n.1303C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1276C>A
n.1088C>A
n.1268C>A
n.1803C>A
n.1376C>A
n.1459C>A
n.1308C>A
1g.45331429G>ACA055961MUTYHc.846C>T (p.His282=)
c.1263C>T (p.His421=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1230C>T (p.His410=)
c.1083C>T (p.His361=)
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c.1314C>T (p.His438=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.1818C>T (p.His606=)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1233C>T (p.His411=)
c.1275C>T (p.His425=)
c.1272C>T (p.His424=)
c.647C>T (n.647C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.551C>T
c.315C>T (p.His105=)
c.305C>T
c.116-1992C>T (n.116-1992C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.954C>T (p.His318=)
c.1290C>T (p.His430=)
c.852C>T (p.His284=)
c.843C>T (p.His281=)
c.858C>T (p.His286=)
n.1361C>T
c.885C>T (p.His295=)
n.1488C>T
n.1302C>T
c.714C>T (p.His238=)
n.1275C>T
n.1087C>T
n.1267C>T
n.1802C>T
n.1375C>T
n.1458C>T
n.1307C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331429G>CCA340132841MUTYHc.846C>G (p.His282Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1230C>G (p.His410Gln)
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1314C>G (p.His438Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1818C>G (p.His606Gln)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1233C>G (p.His411Gln)
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.1272C>G (p.His424Gln)
c.647C>G (n.647C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.551C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
c.305C>G
c.116-1992C>G (n.116-1992C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.1290C>G (p.His430Gln)
c.852C>G (p.His284Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1302C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331434G>CCA340132849MUTYHc.841C>G (p.Arg281Gly)
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n.1302C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45331434G>TCA16610118MUTYHc.841C>A (p.Arg281=)
c.1258C>A (p.Arg420=)
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c.1309C>A (p.Arg437=)
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c.949C>A (p.Arg317=)
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c.853C>A (p.Arg285=)
n.1356C>A
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1483C>A
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n.1370C>A
n.1453C>A
n.1302C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331435_45331440delCA2499214757MUTYHc.836_841del (p.His279_Leu280del)
c.1253_1258del (p.His418_Leu419del)
c.*82_*87del (n.*82_*87del)
c.1238_1243del (p.His413_Leu414del)
c.1220_1225del (p.His407_Leu408del)
c.1073_1078del (p.His358_Leu359del)
c.*549_*554del (n.*549_*554del)
c.1304_1309del (p.His435_Leu436del)
c.1295_1300del (p.His432_Leu433del)
c.1808_1813del (p.His603_Leu604del)
c.*1446_*1451del (n.*1446_*1451del)
c.*917_*922del (n.*917_*922del)
c.1223_1228del (p.His408_Leu409del)
c.1265_1270del (p.His422_Leu423del)
c.1262_1267del (p.His421_Leu422del)
c.637_642del (n.637_642del)
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n.541_546del
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c.295_300del
c.116-2002_116-1997del (n.116-2002_116-1997del)
c.849_854del (n.849_854del)
c.944_949del (p.His315_Leu316del)
c.1280_1285del (p.His427_Leu428del)
c.842_847del (p.His281_Leu282del)
c.833_838del (p.His278_Leu279del)
c.848_853del (p.His283_Leu284del)
n.1351_1356del
c.875_880del (p.His292_Leu293del)
n.1478_1483del
n.1292_1297del
c.704_709del (p.His235_Leu236del)
n.1265_1270del
n.1077_1082del
n.1257_1262del
n.1792_1797del
n.1365_1370del
n.1448_1453del
n.1297_1302del
ClinVar dbSNP
1g.45331435G>ACA417702151MUTYHc.840C>T (p.Leu280=)
c.1257C>T (p.Leu419=)
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c.1077C>T (p.Leu359=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.641C>T (n.641C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.545C>T
c.309C>T (p.Leu103=)
c.299C>T
c.116-1998C>T (n.116-1998C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.948C>T (p.Leu316=)
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.837C>T (p.Leu279=)
c.852C>T (p.Leu284=)
n.1355C>T
c.879C>T (p.Leu293=)
n.1482C>T
n.1296C>T
c.708C>T (p.Leu236=)
n.1269C>T
n.1081C>T
n.1261C>T
n.1796C>T
n.1369C>T
n.1452C>T
n.1301C>T
ClinVar dbSNP
1g.45331435G>CCA417702149MUTYHc.840C>G (p.Leu280=)
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c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1353C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.1480C>A
n.1294C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.1267C>A
n.1079C>A
n.1259C>A
n.1794C>A
n.1367C>A
n.1450C>A
n.1299C>A
ClinVar dbSNP
1g.45331438G>ACA055908MUTYHc.837C>T (p.His279=)
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c.1296C>T (p.His432=)
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c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1224C>T (p.His408=)
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c.850C>T (n.850C>T)
c.945C>T (p.His315=)
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n.1266C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45331438G>TCA340132855MUTYHc.837C>A (p.His279Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
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c.1305C>A (p.His435Gln)
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c.1224C>A (p.His408Gln)
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c.1263C>A (p.His421Gln)
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n.542C>A
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n.1293C>A
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n.1258C>A
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n.1449C>A
n.1298C>A
ClinVar
1g.45331439T>ACA340132857MUTYHc.836A>T (p.His279Leu)
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n.1448A>T
n.1297A>T
dbSNP
1g.45331439T>CCA340132858MUTYHc.836A>G (p.His279Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
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n.1297A>G
dbSNP
1g.45331439T>GCA340132859MUTYHc.836A>C (p.His279Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
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c.1238A>C (p.His413Pro)
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n.1257A>C
n.1792A>C
n.1365A>C
n.1448A>C
n.1297A>C
dbSNP
1g.45331440G>ACA012561MUTYHc.835C>T (p.His279Tyr)
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n.1447C>T
n.1296C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1296C>G
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c.943C= (p.His315=)
c.1279C= (p.His427=)
c.841C= (p.His281=)
c.832C= (p.His278=)
c.847C= (p.His283=)
n.1350C=
c.874C= (p.His292=)
n.1477C=
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1g.45331440G>TCA340132861MUTYHc.835C>A (p.His279Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
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c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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c.1294C>A (p.His432Asn)
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n.540C>A
c.304C>A (p.His102Asn)
c.294C>A
c.116-2003C>A (n.116-2003C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1350C>A
c.874C>A (p.His292Asn)
n.1477C>A
n.1291C>A
c.703C>A (p.His235Asn)
n.1264C>A
n.1076C>A
n.1256C>A
n.1791C>A
n.1364C>A
n.1447C>A
n.1296C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331442_45331456delCA2697552381MUTYHc.821_835del (p.Pro274_Thr278del)
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c.1250_1264del (p.Pro417_Thr421del)
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n.1277_1291del
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n.1250_1264del
n.1062_1076del
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n.1282_1296del
ClinVar
1g.45331441C>ACA417702153MUTYHc.834G>T (p.Thr278=)
c.1251G>T (p.Thr417=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1236G>T (p.Thr412=)
c.1218G>T (p.Thr406=)
c.1071G>T (p.Thr357=)
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c.1302G>T (p.Thr434=)
c.1293G>T (p.Thr431=)
c.1806G>T (p.Thr602=)
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c.*915G>T (n.*915G>T)
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ClinVar dbSNP
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n.1295G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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n.1294C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched