Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1353C>T
ClinVar dbSNP
1g.45331298G>CCA056224MUTYHc.892C>G (p.Gln298Glu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331298G=CA2473712144MUTYHc.892C= (p.Gln298=)
c.1309C= (p.Gln437=)
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1g.45331298G>TCA340132733MUTYHc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
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c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1407C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1534C>A
n.1348C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.1321C>A
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n.1421C>A
n.1504C>A
n.1353C>A
1g.45331299A=CA2473712145MUTYHc.891T= (p.Tyr297=)
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c.360T= (p.Tyr120=)
c.350T=
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c.904T= (n.904T=)
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c.1335T= (p.Tyr445=)
c.897T= (p.Tyr299=)
c.888T= (p.Tyr296=)
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c.930T= (p.Tyr310=)
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n.1352T=
1g.45331299A>CCA340132735MUTYHc.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.*604T>G (n.*604T>G)
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n.596T>G
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n.1503T>G
n.1352T>G
ClinVar dbSNP
1g.45331299A>GCA056218MUTYHc.891T>C (p.Tyr297=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
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c.*972T>C (n.*972T>C)
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c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
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c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.596T>C
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c.116-1862T>C (n.116-1862T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.1335T>C (p.Tyr445=)
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c.903T>C (p.Tyr301=)
n.1406T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.1533T>C
n.1347T>C
c.759T>C (p.Tyr253=)
n.1320T>C
n.1132T>C
n.1312T>C
n.1847T>C
n.1420T>C
n.1503T>C
n.1352T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45331299A>TCA340132736MUTYHc.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.*137T>A (n.*137T>A)
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n.596T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.350T>A
c.116-1862T>A (n.116-1862T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
n.1406T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.1533T>A
n.1347T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
n.1320T>A
n.1132T>A
n.1312T>A
n.1847T>A
n.1420T>A
n.1503T>A
n.1352T>A
1g.45331300T>ACA340132737MUTYHc.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
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c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.691A>T (n.691A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.595A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.349A>T
c.116-1863A>T (n.116-1863A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.1405A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1532A>T
n.1346A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.1319A>T
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n.1311A>T
n.1846A>T
n.1419A>T
n.1502A>T
n.1351A>T
1g.45331300T>CCA340132738MUTYHc.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
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c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
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c.691A>G (n.691A>G)
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n.595A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
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c.116-1863A>G (n.116-1863A>G)
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n.1419A>G
n.1502A>G
n.1351A>G
ClinVar dbSNP
1g.45331300T>GCA340132739MUTYHc.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
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c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
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c.349A>C
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c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.1405A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1532A>C
n.1346A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.1319A>C
n.1131A>C
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n.1846A>C
n.1419A>C
n.1502A>C
n.1351A>C
ClinVar
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c.*136A= (n.*136A=)
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c.1316A= (p.Tyr439=)
c.691A= (n.691A=)
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c.887A= (p.Tyr296=)
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1g.45331301A>CCA340132740MUTYHc.889T>G (p.Tyr297Asp)
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1g.45331301A>GCA340132742MUTYHc.889T>C (p.Tyr297His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
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n.594T>C
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c.348T>C
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c.997T>C (p.Tyr333His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
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n.1404T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1531T>C
n.1345T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
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n.1310T>C
n.1845T>C
n.1418T>C
n.1501T>C
n.1350T>C
ClinVar
1g.45331301A>TCA340132741MUTYHc.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.*135T>A (n.*135T>A)
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n.594T>A
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c.901T>A (p.Tyr301Asn)
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n.1531T>A
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c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.1318T>A
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n.1845T>A
n.1418T>A
n.1501T>A
n.1350T>A
gnomAD v4
1g.45331301_45331302delinsATCA2473712147MUTYHc.888_889delinsAT (p.Thr296=)
c.1305_1306delinsAT (p.Thr435=)
c.*134_*135delinsAT (n.*134_*135delinsAT)
c.1290_1291delinsAT (p.Thr430=)
c.1272_1273delinsAT (p.Thr424=)
c.1125_1126delinsAT (p.Thr375=)
c.*601_*602delinsAT (n.*601_*602delinsAT)
c.1356_1357delinsAT (p.Thr452=)
c.1347_1348delinsAT (p.Thr449=)
c.1860_1861delinsAT (p.Thr620=)
c.*969_*970delinsAT (n.*969_*970delinsAT)
c.1275_1276delinsAT (p.Thr425=)
c.1317_1318delinsAT (p.Thr439=)
c.1314_1315delinsAT (p.Thr438=)
c.689_690delinsAT (n.689_690delinsAT)
c.*1085_*1086delinsAT (n.*1085_*1086delinsAT)
n.593_594delinsAT
c.357_358delinsAT (p.Thr119=)
c.347_348delinsAT
c.116-1865_116-1864delinsAT (n.116-1865_116-1864delinsAT)
c.901_902delinsAT (n.901_902delinsAT)
c.996_997delinsAT (p.Thr332=)
c.1332_1333delinsAT (p.Thr444=)
c.894_895delinsAT (p.Thr298=)
c.885_886delinsAT (p.Thr295=)
c.900_901delinsAT (p.Thr300=)
n.1403_1404delinsAT
c.927_928delinsAT (p.Thr309=)
n.1530_1531delinsAT
n.1344_1345delinsAT
c.756_757delinsAT (p.Thr252=)
n.1317_1318delinsAT
n.1129_1130delinsAT
n.1309_1310delinsAT
n.1844_1845delinsAT
n.1417_1418delinsAT
n.1500_1501delinsAT
n.1349_1350delinsAT
1g.45331302delCA658656915MUTYHc.888del (p.Tyr297IlefsTer14)
c.1305del (p.Tyr436IlefsTer14)
c.*134del (n.*134del)
c.1290del (p.Tyr431IlefsTer14)
c.1272del (p.Tyr425IlefsTer14)
c.1125del (p.Tyr376IlefsTer14)
c.*601del (n.*601del)
c.1356del (p.Tyr453IlefsTer14)
c.1347del (p.Tyr450IlefsTer14)
c.1860del (p.Tyr621IlefsTer14)
c.*969del (n.*969del)
c.1275del (p.Tyr426IlefsTer14)
c.1317del (p.Tyr440IlefsTer14)
c.1314del (p.Tyr439IlefsTer14)
c.689del (n.689del)
c.*1085del (n.*1085del)
n.593del
c.357del (p.Tyr120IlefsTer14)
c.347del
c.116-1865del (n.116-1865del)
c.901del (n.901del)
c.996del (p.Tyr333IlefsTer14)
c.1332del (p.Tyr445IlefsTer14)
c.894del (p.Tyr299IlefsTer14)
c.885del (p.Tyr296IlefsTer14)
c.900del (p.Tyr301IlefsTer14)
n.1403del
c.927del (p.Tyr310IlefsTer14)
n.1530del
n.1344del
c.756del (p.Tyr253IlefsTer14)
n.1317del
n.1129del
n.1309del
n.1844del
n.1417del
n.1500del
n.1349del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331302T>ACA417702116MUTYHc.888A>T (p.Thr296=)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
c.689A>T (n.689A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.593A>T
c.357A>T (p.Thr119=)
c.347A>T
c.116-1865A>T (n.116-1865A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
c.996A>T (p.Thr332=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.894A>T (p.Thr298=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.900A>T (p.Thr300=)
n.1403A>T
c.927A>T (p.Thr309=)
n.1530A>T
n.1344A>T
c.756A>T (p.Thr252=)
n.1317A>T
n.1129A>T
n.1309A>T
n.1844A>T
n.1417A>T
n.1500A>T
n.1349A>T
1g.45331302T>CCA417702117MUTYHc.888A>G (p.Thr296=)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.689A>G (n.689A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.593A>G
c.357A>G (p.Thr119=)
c.347A>G
c.116-1865A>G (n.116-1865A>G)
c.901A>G (n.901A>G)
c.996A>G (p.Thr332=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.894A>G (p.Thr298=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.900A>G (p.Thr300=)
n.1403A>G
c.927A>G (p.Thr309=)
n.1530A>G
n.1344A>G
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n.1317A>G
n.1129A>G
n.1309A>G
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n.1500A>G
n.1349A>G
ClinVar dbSNP
1g.45331302T>GCA417702118MUTYHc.888A>C (p.Thr296=)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
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c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1356A>C (p.Thr452=)
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c.*969A>C (n.*969A>C)
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c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.593A>C
c.357A>C (p.Thr119=)
c.347A>C
c.116-1865A>C (n.116-1865A>C)
c.901A>C (n.901A>C)
c.996A>C (p.Thr332=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.894A>C (p.Thr298=)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.900A>C (p.Thr300=)
n.1403A>C
c.927A>C (p.Thr309=)
n.1530A>C
n.1344A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1317A>C
n.1129A>C
n.1309A>C
n.1844A>C
n.1417A>C
n.1500A>C
n.1349A>C
1g.45331302T=CA2473712148MUTYHc.888A= (p.Thr296=)
c.1305A= (p.Thr435=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1272A= (p.Thr424=)
c.1125A= (p.Thr375=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.1356A= (p.Thr452=)
c.1347A= (p.Thr449=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.1275A= (p.Thr425=)
c.1317A= (p.Thr439=)
c.1314A= (p.Thr438=)
c.689A= (n.689A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.593A=
c.357A= (p.Thr119=)
c.347A=
c.116-1865A= (n.116-1865A=)
c.901A= (n.901A=)
c.996A= (p.Thr332=)
c.1332A= (p.Thr444=)
c.894A= (p.Thr298=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.900A= (p.Thr300=)
n.1403A=
c.927A= (p.Thr309=)
n.1530A=
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c.756A= (p.Thr252=)
n.1317A=
n.1129A=
n.1309A=
n.1844A=
n.1417A=
n.1500A=
n.1349A=
1g.45331303G>ACA340132743MUTYHc.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.688C>T (n.688C>T)
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n.592C>T
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ClinVar dbSNP
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n.1347A>C
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n.1346G>T
dbSNP
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n.1414G=
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n.1346G=
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n.590G>C
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c.344G>C
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n.1414G>C
n.1497G>C
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ClinVar dbSNP
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c.1302G>A (p.Leu434=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
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c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.686G>A (n.686G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.590G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.344G>A
c.116-1868G>A (n.116-1868G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1400G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1527G>A
n.1341G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1314G>A
n.1126G>A
n.1306G>A
n.1841G>A
n.1414G>A
n.1497G>A
n.1346G>A
ClinVar dbSNP
1g.45331305dupCA2580612553MUTYHc.885dup (p.Thr296AspfsTer?)
c.1302dup (p.Thr435AspfsTer?)
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c.1287dup (p.Thr430AspfsTer?)
c.1269dup (p.Thr424AspfsTer?)
c.1122dup (p.Thr375AspfsTer?)
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c.1353dup (p.Thr452AspfsTer?)
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c.*966dup (n.*966dup)
c.1272dup (p.Thr425AspfsTer?)
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c.686dup (n.686dup)
c.*1082dup (n.*1082dup)
n.590dup
c.354dup (p.Thr119AspfsTer?)
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c.116-1868dup (n.116-1868dup)
c.898dup (n.898dup)
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n.1527dup
n.1341dup
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n.1314dup
n.1126dup
n.1306dup
n.1841dup
n.1414dup
n.1497dup
n.1346dup
ClinVar
1g.45331306A=CA2473712150MUTYHc.884T= (p.Leu295=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.*130T= (n.*130T=)
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c.881T= (p.Leu294=)
c.896T= (p.Leu299=)
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1g.45331306A>CCA340132749MUTYHc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.589T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.343T>G
c.116-1869T>G (n.116-1869T>G)
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c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1399T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1526T>G
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n.1413T>G
n.1496T>G
n.1345T>G
1g.45331306A>GCA340132750MUTYHc.884T>C (p.Leu295Pro)
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c.*130T>C (n.*130T>C)
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c.890T>C (p.Leu297Pro)
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n.1399T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1526T>C
n.1340T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1313T>C
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n.1305T>C
n.1840T>C
n.1413T>C
n.1496T>C
n.1345T>C
COSMIC
1g.45331306A>TCA056209MUTYHc.884T>A (p.Leu295Gln)
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c.343T>A
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c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1399T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1526T>A
n.1340T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1313T>A
n.1125T>A
n.1305T>A
n.1840T>A
n.1413T>A
n.1496T>A
n.1345T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45331307G>ACA417702121MUTYHc.883C>T (p.Leu295=)
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c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
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n.588C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.342C>T
c.116-1870C>T (n.116-1870C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
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c.895C>T (p.Leu299=)
n.1398C>T
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c.751C>T (p.Leu251=)
n.1312C>T
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n.1304C>T
n.1839C>T
n.1412C>T
n.1495C>T
n.1344C>T
dbSNP
1g.45331307G>CCA340132751MUTYHc.883C>G (p.Leu295Val)
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1g.45331307G>TCA340132752MUTYHc.883C>A (p.Leu295Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
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c.684C>A (n.684C>A)
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n.588C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.342C>A
c.116-1870C>A (n.116-1870C>A)
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c.880C>A (p.Leu294Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1398C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1525C>A
n.1339C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1312C>A
n.1124C>A
n.1304C>A
n.1839C>A
n.1412C>A
n.1495C>A
n.1344C>A
ClinVar
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n.1838G>T
n.1411G>T
n.1494G>T
n.1343G>T
dbSNP
1g.45331308C>GCA340132753MUTYHc.882G>C (p.Lys294Asn)
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n.1311G>C
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n.1303G>C
n.1838G>C
n.1411G>C
n.1494G>C
n.1343G>C
dbSNP
1g.45331308C>TCA417702122MUTYHc.882G>A (p.Lys294=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1284G>A (p.Lys428=)
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n.587G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.341G>A
c.116-1871G>A (n.116-1871G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
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c.894G>A (p.Lys298=)
n.1397G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
n.1524G>A
n.1338G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
n.1311G>A
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n.1303G>A
n.1838G>A
n.1411G>A
n.1494G>A
n.1343G>A
ClinVar dbSNP
1g.45331309T>ACA340132755MUTYHc.881A>T (p.Lys294Met)
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n.1310A>T
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n.1410A>T
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n.1342A>T
ClinVar dbSNP
1g.45331309T>CCA340132757MUTYHc.881A>G (p.Lys294Arg)
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n.1342A>G
1g.45331309T>GCA340132756MUTYHc.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*127A>C (n.*127A>C)
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c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.586A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.340A>C
c.116-1872A>C (n.116-1872A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1396A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1523A>C
n.1337A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1310A>C
n.1122A>C
n.1302A>C
n.1837A>C
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n.1493A>C
n.1342A>C
1g.45331309T=CA2473712151MUTYHc.881A= (p.Lys294=)
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c.*127A= (n.*127A=)
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n.1122A=
n.1302A=
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n.1410A=
n.1493A=
n.1342A=
1g.45331310T>ACA340132758MUTYHc.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*126A>T (n.*126A>T)
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n.1492A>G
n.1341A>G
ClinVar dbSNP
1g.45331310T>GCA340132759MUTYHc.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
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c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
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n.585A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.339A>C
c.116-1873A>C (n.116-1873A>C)
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c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1395A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1522A>C
n.1336A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1309A>C
n.1121A>C
n.1301A>C
n.1836A>C
n.1409A>C
n.1492A>C
n.1341A>C
ClinVar dbSNP
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c.1306A= (p.Lys436=)
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c.339A=
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c.892A= (p.Lys298=)
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n.1121A=
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n.1836A=
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n.1492A=
n.1341A=
1g.45331311G>ACA417702123MUTYHc.879C>T (p.Ile293=)
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c.348C>T (p.Ile116=)
c.338C>T
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c.987C>T (p.Ile329=)
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n.1835C>T
n.1408C>T
n.1491C>T
n.1340C>T
ClinVar dbSNP
1g.45331311G>CCA340132761MUTYHc.879C>G (p.Ile293Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.*125C>G (n.*125C>G)
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n.1340C>G
ClinVar
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c.1296C>A (p.Ile432=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1281C>A (p.Ile427=)
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c.1305C>A (p.Ile435=)
c.680C>A (n.680C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.584C>A
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c.338C>A
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c.892C>A (n.892C>A)
c.987C>A (p.Ile329=)
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n.1394C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1521C>A
n.1335C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
n.1308C>A
n.1120C>A
n.1300C>A
n.1835C>A
n.1408C>A
n.1491C>A
n.1340C>A
1g.45331312A=CA2473712153MUTYHc.878T= (p.Ile293=)
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c.*124T= (n.*124T=)
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1g.45331312A>CCA056195MUTYHc.878T>G (p.Ile293Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.*124T>G (n.*124T>G)
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c.1115T>G (p.Ile372Ser)
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n.1393T>G
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n.1307T>G
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n.1339T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331312A>GCA340132762MUTYHc.878T>C (p.Ile293Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.*124T>C (n.*124T>C)
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c.1262T>C (p.Ile421Thr)
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c.*591T>C (n.*591T>C)
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c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.679T>C (n.679T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.583T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.337T>C
c.116-1875T>C (n.116-1875T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1393T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1520T>C
n.1334T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1307T>C
n.1119T>C
n.1299T>C
n.1834T>C
n.1407T>C
n.1490T>C
n.1339T>C
1g.45331312A>TCA340132763MUTYHc.878T>A (p.Ile293Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.*124T>A (n.*124T>A)
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c.*591T>A (n.*591T>A)
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c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.*959T>A (n.*959T>A)
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c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.679T>A (n.679T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.583T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.337T>A
c.116-1875T>A (n.116-1875T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1393T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
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c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1307T>A
n.1119T>A
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n.1490T>A
n.1339T>A
1g.45331313T>ACA340132764MUTYHc.877A>T (p.Ile293Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.*123A>T (n.*123A>T)
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c.*590A>T (n.*590A>T)
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c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.582A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.336A>T
c.116-1876A>T (n.116-1876A>T)
c.890A>T (n.890A>T)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
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1g.45331313T>CCA340132765MUTYHc.877A>G (p.Ile293Val)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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n.1831A>T
n.1404A>T
n.1487A>T
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ClinVar
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n.1336A>G
gnomAD v4
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c.1292A>C (p.His431Pro)
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c.743A>C (p.His248Pro)
n.1304A>C
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1g.45331315_45331317delinsTGACA2473712155MUTYHc.873_875delinsTCA (p.Ser291=)
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n.1389C>T
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ClinVar dbSNP
1g.45331316G>CCA012643MUTYHc.874C>G (p.His292Asp)
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n.1335C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.45331316G=CA2473712156MUTYHc.874C= (p.His292=)
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c.887C= (n.887C=)
c.982C= (p.His328=)
c.1318C= (p.His440=)
c.880C= (p.His294=)
c.871C= (p.His291=)
c.886C= (p.His296=)
n.1389C=
c.913C= (p.His305=)
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c.333C>A
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c.1318C>A (p.His440Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
n.1389C>A
c.913C>A (p.His305Asn)
n.1516C>A
n.1330C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1303C>A
n.1115C>A
n.1295C>A
n.1830C>A
n.1403C>A
n.1486C>A
n.1335C>A
ClinVar dbSNP
1g.45331320_45331321delCA10577705MUTYHc.873_874del (p.Ile293GlnfsTer?)
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c.1110_1111del (p.Ile372GlnfsTer?)
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c.1341_1342del (p.Ile449GlnfsTer?)
c.1332_1333del (p.Ile446GlnfsTer?)
c.1845_1846del (p.Ile617GlnfsTer?)
c.*954_*955del (n.*954_*955del)
c.1260_1261del (p.Ile422GlnfsTer?)
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c.1299_1300del (p.Ile435GlnfsTer?)
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n.578_579del
c.342_343del (p.Ile116GlnfsTer?)
c.332_333del
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c.1317_1318del (p.Ile441GlnfsTer?)
c.879_880del (p.Ile295GlnfsTer?)
c.870_871del (p.Ile292GlnfsTer?)
c.885_886del (p.Ile297GlnfsTer?)
n.1388_1389del
c.912_913del (p.Ile306GlnfsTer?)
n.1515_1516del
n.1329_1330del
c.741_742del (p.Ile249GlnfsTer?)
n.1302_1303del
n.1114_1115del
n.1294_1295del
n.1829_1830del
n.1402_1403del
n.1485_1486del
n.1334_1335del
ClinVar dbSNP
1g.45331317A>CCA417702126MUTYHc.873T>G (p.Ser291=)
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
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n.578T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
c.332T>G
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n.1388T>G
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n.1515T>G
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n.1294T>G
n.1829T>G
n.1402T>G
n.1485T>G
n.1334T>G
1g.45331317A>GCA417702127MUTYHc.873T>C (p.Ser291=)
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c.674T>C (n.674T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.578T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.332T>C
c.116-1880T>C (n.116-1880T>C)
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c.912T>C (p.Ser304=)
n.1515T>C
n.1329T>C
c.741T>C (p.Ser247=)
n.1302T>C
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n.1294T>C
n.1829T>C
n.1402T>C
n.1485T>C
n.1334T>C
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c.1275T>A (p.Ser425=)
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n.578T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
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n.1388T>A
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n.1515T>A
n.1329T>A
c.741T>A (p.Ser247=)
n.1302T>A
n.1114T>A
n.1294T>A
n.1829T>A
n.1402T>A
n.1485T>A
n.1334T>A
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n.577C>T
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n.1514C>T
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n.1301C>T
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n.1293C>T
n.1828C>T
n.1401C>T
n.1484C>T
n.1333C>T
ClinVar dbSNP
1g.45331318G>CCA340132775MUTYHc.872C>G (p.Ser291Cys)
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n.1828C>G
n.1401C>G
n.1484C>G
n.1333C>G
gnomAD v4
1g.45331318G>TCA340132776MUTYHc.872C>A (p.Ser291Tyr)
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c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.673C>A (n.673C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.577C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.331C>A
c.116-1881C>A (n.116-1881C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.1387C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1514C>A
n.1328C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.1301C>A
n.1113C>A
n.1293C>A
n.1828C>A
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n.1333C>A
1g.45331318_45331321delinsGAGACA2473712157MUTYHc.869_872delinsTCTC (p.Phe290=)
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c.116-1884_116-1881delinsTCTC (n.116-1884_116-1881delinsTCTC)
c.882_885delinsTCTC (n.882_885delinsTCTC)
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n.1330_1333delinsTCTC
1g.45331319A>CCA340132777MUTYHc.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
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c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.672T>G (n.672T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.576T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.330T>G
c.116-1882T>G (n.116-1882T>G)
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c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
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c.868T>G (p.Ser290Ala)
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c.910T>G (p.Ser304Ala)
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1g.45331319A>GCA340132778MUTYHc.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
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1g.45331319_45331323delinsAGAAGCA1148445799MUTYHc.867_871delinsCTTCT (p.Thr289=)
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n.572_576delinsCTTCT
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1g.45331321_45331323delCA056165MUTYHc.869_871del (p.Phe290del)
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n.574_576del
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c.881_883del (p.Phe294del)
n.1384_1386del
c.908_910del (p.Phe303del)
n.1511_1513del
n.1325_1327del
c.737_739del (p.Phe246del)
n.1298_1300del
n.1110_1112del
n.1290_1292del
n.1825_1827del
n.1398_1400del
n.1481_1483del
n.1330_1332del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331320G>ACA417702129MUTYHc.870C>T (p.Phe290=)
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c.1296C>T (p.Phe432=)
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n.575C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.329C>T
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n.1512C>T
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n.1291C>T
n.1826C>T
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n.1482C>T
n.1331C>T
1g.45331320G>CCA340132780MUTYHc.870C>G (p.Phe290Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
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n.1826C>G
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ClinVar
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c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.*116C>A (n.*116C>A)
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c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.671C>A (n.671C>A)
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n.575C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.329C>A
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n.1326C>A
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n.1299C>A
n.1111C>A
n.1291C>A
n.1826C>A
n.1399C>A
n.1482C>A
n.1331C>A
1g.45331321A=CA2473712158MUTYHc.869T= (p.Phe290=)
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1g.45331321A>CCA340132783MUTYHc.869T>G (p.Phe290Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
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n.1330T>G
gnomAD v4
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n.1384T>C
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n.1298T>C
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n.1330T>C
gnomAD v4
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c.116-1884T>A (n.116-1884T>A)
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n.1290T>A
n.1825T>A
n.1398T>A
n.1481T>A
n.1330T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331322A>CCA340132784MUTYHc.868T>G (p.Phe290Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
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c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1383T>C
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n.1324T>C
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ClinVar dbSNP
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1g.45331323G>TCA417702130MUTYHc.867C>A (p.Thr289=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
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c.1335C>A (p.Thr445=)
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c.*1064C>A (n.*1064C>A)
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c.336C>A (p.Thr112=)
c.326C>A
c.116-1886C>A (n.116-1886C>A)
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c.975C>A (p.Thr325=)
c.1311C>A (p.Thr437=)
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c.864C>A (p.Thr288=)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.1382C>A
c.906C>A (p.Thr302=)
n.1509C>A
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c.735C>A (p.Thr245=)
n.1296C>A
n.1108C>A
n.1288C>A
n.1823C>A
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n.1479C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331324G>CCA340132787MUTYHc.866C>G (p.Thr289Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
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n.1327C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331324G=CA2473712159MUTYHc.866C= (p.Thr289=)
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c.325C=
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c.974C= (p.Thr325=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.863C= (p.Thr288=)
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1g.45331324G>TCA340132788MUTYHc.866C>A (p.Thr289Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.*579C>A (n.*579C>A)
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c.1325C>A (p.Thr442Asn)
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c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.667C>A (n.667C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.571C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.325C>A
c.116-1887C>A (n.116-1887C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1381C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.1508C>A
n.1322C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1295C>A
n.1107C>A
n.1287C>A
n.1822C>A
n.1395C>A
n.1478C>A
n.1327C>A
1g.45331325T>ACA340132789MUTYHc.865A>T (p.Thr289Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.*111A>T (n.*111A>T)
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c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.*578A>T (n.*578A>T)
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c.666A>T (n.666A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.570A>T
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c.116-1888A>T (n.116-1888A>T)
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c.871A>T (p.Thr291Ser)
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c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1380A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.1507A>T
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n.1294A>T
n.1106A>T
n.1286A>T
n.1821A>T
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n.1326A>T
gnomAD v4
1g.45331325T>CCA340132790MUTYHc.865A>G (p.Thr289Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*111A>G (n.*111A>G)
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1g.45331325T>GCA340132791MUTYHc.865A>C (p.Thr289Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
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c.1249A>C (p.Thr417Pro)
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c.*946A>C (n.*946A>C)
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c.116-1888A>C (n.116-1888A>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1317-6_1317-3del
dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.45331341G>ACA658656917MUTYHc.856-7C>T (n.856-7C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45331354G>TCA16603726MUTYHc.856-20C>A (n.856-20C>A)
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched