Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.802_803del (p.Thr268ArgfsTer?)
n.1363_1364del
n.1175_1176del
n.1355_1356del
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n.1395_1396del
 ClinVar dbSNP
1g.45331256T>ACA340132644MUTYHc.934A>T (p.Thr312Ser)
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c.735A>T (n.735A>T)
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c.15A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.393A>T
c.116-1819A>T (n.116-1819A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1449A>T
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n.1576A>T
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n.1355A>T
n.1890A>T
n.1463A>T
n.1546A>T
n.1395A>T
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c.1402A>G (p.Thr468Ala)
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c.1906A>G (p.Thr636Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*180A>C (n.*180A>C)
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c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
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c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.735A>C (n.735A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.639A>C
c.15A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.393A>C
c.116-1819A>C (n.116-1819A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1449A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1576A>C
n.1390A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.1363A>C
n.1175A>C
n.1355A>C
n.1890A>C
n.1463A>C
n.1546A>C
n.1395A>C
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c.735A= (n.735A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1544C>A
n.1393C>A
 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1455del
n.1538del
n.1387del
 dbSNP
1g.45331265G>ACA340132661MUTYHc.925C>T (p.Pro309Ser)
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 ClinVar dbSNP
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c.1369C= (p.Pro457=)
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c.922C= (p.Pro308=)
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c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
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n.1386C>A
1g.45331266G>ACA012650MUTYHc.924C>T (p.Thr308=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1326C>T (p.Thr442=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1896C>T (p.Thr632=)
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c.1311C>T (p.Thr437=)
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c.1350C>T (p.Thr450=)
c.725C>T (n.725C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.629C>T
c.5C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.383C>T
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c.937C>T (n.937C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
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c.930C>T (p.Thr310=)
c.921C>T (p.Thr307=)
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c.963C>T (p.Thr321=)
n.1566C>T
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c.792C>T (p.Thr264=)
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n.1345C>T
n.1880C>T
n.1453C>T
n.1536C>T
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331266G>CCA417702094MUTYHc.924C>G (p.Thr308=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
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c.1032C>G (p.Thr344=)
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.921C>G (p.Thr307=)
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 ClinVar
1g.45331266G=CA2473712128MUTYHc.924C= (p.Thr308=)
c.1341C= (p.Thr447=)
c.*170C= (n.*170C=)
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n.629C=
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c.921C= (p.Thr307=)
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n.1385C=
1g.45331266G>TCA417702093MUTYHc.924C>A (p.Thr308=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1326C>A (p.Thr442=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1896C>A (p.Thr632=)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1311C>A (p.Thr437=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.725C>A (n.725C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.629C>A
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c.393C>A (p.Thr131=)
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c.116-1829C>A (n.116-1829C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.936C>A (p.Thr312=)
n.1439C>A
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1566C>A
n.1380C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.1353C>A
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n.1345C>A
n.1880C>A
n.1453C>A
n.1536C>A
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331267G>ACA340132663MUTYHc.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*636C>T (n.*636C>T)
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n.628C>T
c.4C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.382C>T
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n.1384C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331267G>CCA340132664MUTYHc.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
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c.724C>G (n.724C>G)
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n.628C>G
c.4C>G
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c.382C>G
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c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.1438C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1565C>G
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n.1535C>G
n.1384C>G
 dbSNP
1g.45331267G=CA2473712129MUTYHc.923C= (p.Thr308=)
c.1340C= (p.Thr447=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.1895C= (p.Thr632=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.724C= (n.724C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.628C=
c.4C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.382C=
c.116-1830C= (n.116-1830C=)
c.936C= (n.936C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1367C= (p.Thr456=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.935C= (p.Thr312=)
n.1438C=
c.962C= (p.Thr321=)
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n.1379C=
c.791C= (p.Thr264=)
n.1352C=
n.1164C=
n.1344C=
n.1879C=
n.1452C=
n.1535C=
n.1384C=
1g.45331267G>TCA340132665MUTYHc.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.724C>A (n.724C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.628C>A
c.4C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.382C>A
c.116-1830C>A (n.116-1830C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1876A>C
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n.1532A>C
n.1381A>C
1g.45331271G>ACA340132674MUTYHc.919C>T (p.Gln307Ter)
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n.1366T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331289delCA915941259MUTYHc.903del (p.Leu302TrpfsTer9)
c.1320del (p.Leu441TrpfsTer9)
c.*149del (n.*149del)
c.1305del (p.Leu436TrpfsTer9)
c.1287del (p.Leu430TrpfsTer9)
c.1140del (p.Leu381TrpfsTer9)
c.*616del (n.*616del)
c.1371del (p.Leu458TrpfsTer9)
c.1362del (p.Leu455TrpfsTer9)
c.1875del (p.Leu626TrpfsTer9)
c.*984del (n.*984del)
c.1290del (p.Leu431TrpfsTer9)
c.1332del (p.Leu445TrpfsTer9)
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c.704del (n.704del)
c.*1100del (n.*1100del)
n.608del
c.372del (p.Leu125TrpfsTer9)
c.362del
c.116-1850del (n.116-1850del)
c.916del (n.916del)
c.1011del (p.Leu338TrpfsTer9)
c.1347del (p.Leu450TrpfsTer9)
c.909del (p.Leu304TrpfsTer9)
c.900del (p.Leu301TrpfsTer9)
c.915del (p.Leu306TrpfsTer9)
n.1418del
c.942del (p.Leu315TrpfsTer9)
n.1545del
n.1359del
c.771del (p.Leu258TrpfsTer9)
n.1332del
n.1144del
n.1324del
n.1859del
n.1432del
n.1515del
n.1364del
 ClinVar dbSNP
1g.45331288C>ACA340132709MUTYHc.902G>T (p.Gly301Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
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c.1286G>T (p.Gly429Val)
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n.607G>T
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c.361G>T
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n.1358G>T
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n.1323G>T
n.1858G>T
n.1431G>T
n.1514G>T
n.1363G>T
1g.45331288C=CA2473712141MUTYHc.902G= (p.Gly301=)
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c.1289G= (p.Gly430=)
c.1331G= (p.Gly444=)
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n.607G=
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c.915G= (n.915G=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.914G= (p.Gly305=)
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n.1358G=
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n.1143G=
n.1323G=
n.1858G=
n.1431G=
n.1514G=
n.1363G=
1g.45331288C>GCA340132710MUTYHc.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
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c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
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n.607G>C
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c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1417G>C
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n.1544G>C
n.1358G>C
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n.1331G>C
n.1143G>C
n.1323G>C
n.1858G>C
n.1431G>C
n.1514G>C
n.1363G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331288C>TCA340132711MUTYHc.902G>A (p.Gly301Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
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c.703G>A (n.703G>A)
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n.607G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.361G>A
c.116-1851G>A (n.116-1851G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1417G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1544G>A
n.1358G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1331G>A
n.1143G>A
n.1323G>A
n.1858G>A
n.1431G>A
n.1514G>A
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331289C>ACA340132714MUTYHc.901G>T (p.Gly301Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
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c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
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c.702G>T (n.702G>T)
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n.606G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.360G>T
c.116-1852G>T (n.116-1852G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
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n.1416G>T
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n.1543G>T
n.1357G>T
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n.1330G>T
n.1142G>T
n.1322G>T
n.1857G>T
n.1430G>T
n.1513G>T
n.1362G>T
1g.45331289C>GCA340132712MUTYHc.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
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c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.702G>C (n.702G>C)
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n.606G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.360G>C
c.116-1852G>C (n.116-1852G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
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c.898G>C (p.Gly300Arg)
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n.1416G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1543G>C
n.1357G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1330G>C
n.1142G>C
n.1322G>C
n.1857G>C
n.1430G>C
n.1513G>C
n.1362G>C
1g.45331289C>TCA340132713MUTYHc.901G>A (p.Gly301Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.702G>A (n.702G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.606G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.360G>A
c.116-1852G>A (n.116-1852G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1416G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1543G>A
n.1357G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1330G>A
n.1142G>A
n.1322G>A
n.1857G>A
n.1430G>A
n.1513G>A
n.1362G>A
 gnomAD v4
1g.45331290A>CCA340132715MUTYHc.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.1872T>G (p.Tyr624Ter)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.701T>G (n.701T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.605T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.359T>G
c.116-1853T>G (n.116-1853T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.912T>G (p.Tyr304Ter)
n.1415T>G
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
n.1542T>G
n.1356T>G
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.1329T>G
n.1141T>G
n.1321T>G
n.1856T>G
n.1429T>G
n.1512T>G
n.1361T>G
 ClinVar
1g.45331290A>GCA417702111MUTYHc.900T>C (p.Tyr300=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
c.1872T>C (p.Tyr624=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.1329T>C (p.Tyr443=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.701T>C (n.701T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.605T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.359T>C
c.116-1853T>C (n.116-1853T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.1344T>C (p.Tyr448=)
c.906T>C (p.Tyr302=)
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.912T>C (p.Tyr304=)
n.1415T>C
c.939T>C (p.Tyr313=)
n.1542T>C
n.1356T>C
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.1329T>C
n.1141T>C
n.1321T>C
n.1856T>C
n.1429T>C
n.1512T>C
n.1361T>C
1g.45331290A>TCA340132716MUTYHc.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.1872T>A (p.Tyr624Ter)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.701T>A (n.701T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.605T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.359T>A
c.116-1853T>A (n.116-1853T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.912T>A (p.Tyr304Ter)
n.1415T>A
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
n.1542T>A
n.1356T>A
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.1329T>A
n.1141T>A
n.1321T>A
n.1856T>A
n.1429T>A
n.1512T>A
n.1361T>A
1g.45331293_45331294delCA2582341917MUTYHc.899_900del (p.Tyr300TrpfsTer?)
c.1316_1317del (p.Tyr439TrpfsTer?)
c.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.1301_1302del (p.Tyr434TrpfsTer?)
c.1283_1284del (p.Tyr428TrpfsTer?)
c.1136_1137del (p.Tyr379TrpfsTer?)
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
c.1367_1368del (p.Tyr456TrpfsTer?)
c.1358_1359del (p.Tyr453TrpfsTer?)
c.1871_1872del (p.Tyr624TrpfsTer?)
c.*980_*981del (n.*980_*981del)
c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer?)
c.1328_1329del (p.Tyr443TrpfsTer?)
c.1325_1326del (p.Tyr442TrpfsTer?)
c.700_701del (n.700_701del)
c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del)
n.604_605del
c.368_369del (p.Tyr123TrpfsTer?)
c.358_359del
c.116-1854_116-1853del (n.116-1854_116-1853del)
c.912_913del (n.912_913del)
c.1007_1008del (p.Tyr336TrpfsTer?)
c.1343_1344del (p.Tyr448TrpfsTer?)
c.905_906del (p.Tyr302TrpfsTer?)
c.896_897del (p.Tyr299TrpfsTer?)
c.911_912del (p.Tyr304TrpfsTer?)
n.1414_1415del
c.938_939del (p.Tyr313TrpfsTer?)
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n.1355_1356del
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n.1328_1329del
n.1140_1141del
n.1320_1321del
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n.1428_1429del
n.1511_1512del
n.1360_1361del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.45331298G>TCA340132733MUTYHc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
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c.1129C>A (p.Gln377Lys)
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c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1407C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1534C>A
n.1348C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.1321C>A
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n.1848C>A
n.1421C>A
n.1504C>A
n.1353C>A
1g.45331299A=CA2473712145MUTYHc.891T= (p.Tyr297=)
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n.1352T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331299A>GCA056218MUTYHc.891T>C (p.Tyr297=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
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c.*972T>C (n.*972T>C)
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c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
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c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.596T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.350T>C
c.116-1862T>C (n.116-1862T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.999T>C (p.Tyr333=)
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c.903T>C (p.Tyr301=)
n.1406T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
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c.759T>C (p.Tyr253=)
n.1320T>C
n.1132T>C
n.1312T>C
n.1847T>C
n.1420T>C
n.1503T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45331299A>TCA340132736MUTYHc.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
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c.692T>A (n.692T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.596T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.350T>A
c.116-1862T>A (n.116-1862T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
n.1406T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.1533T>A
n.1347T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
n.1320T>A
n.1132T>A
n.1312T>A
n.1847T>A
n.1420T>A
n.1503T>A
n.1352T>A
1g.45331300T>ACA340132737MUTYHc.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
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n.595A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.349A>T
c.116-1863A>T (n.116-1863A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.1405A>T
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n.1346A>T
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n.1311A>T
n.1846A>T
n.1419A>T
n.1502A>T
n.1351A>T
1g.45331300T>CCA340132738MUTYHc.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
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c.*603A>G (n.*603A>G)
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c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
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n.595A>G
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c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
n.1405A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1532A>G
n.1346A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.1319A>G
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n.1311A>G
n.1846A>G
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n.1502A>G
n.1351A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331300T>GCA340132739MUTYHc.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.691A>C (n.691A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.595A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.349A>C
c.116-1863A>C (n.116-1863A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.1405A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1532A>C
n.1346A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.1319A>C
n.1131A>C
n.1311A>C
n.1846A>C
n.1419A>C
n.1502A>C
n.1351A>C
 ClinVar
1g.45331300T=CA2473712146MUTYHc.890A= (p.Tyr297=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1127A= (p.Tyr376=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
c.1349A= (p.Tyr450=)
c.1862A= (p.Tyr621=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.1319A= (p.Tyr440=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.691A= (n.691A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.595A=
c.359A= (p.Tyr120=)
c.349A=
c.116-1863A= (n.116-1863A=)
c.903A= (n.903A=)
c.998A= (p.Tyr333=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.887A= (p.Tyr296=)
c.902A= (p.Tyr301=)
n.1405A=
c.929A= (p.Tyr310=)
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n.1131A=
n.1311A=
n.1846A=
n.1419A=
n.1502A=
n.1351A=
1g.45331301A>CCA340132740MUTYHc.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.*135T>G (n.*135T>G)
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c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
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n.1310T>G
n.1845T>G
n.1418T>G
n.1501T>G
n.1350T>G
1g.45331301A>GCA340132742MUTYHc.889T>C (p.Tyr297His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
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c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.594T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.348T>C
c.116-1864T>C (n.116-1864T>C)
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c.997T>C (p.Tyr333His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
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c.886T>C (p.Tyr296His)
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n.1404T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1531T>C
n.1345T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.1318T>C
n.1130T>C
n.1310T>C
n.1845T>C
n.1418T>C
n.1501T>C
n.1350T>C
 ClinVar
1g.45331301A>TCA340132741MUTYHc.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.594T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.348T>A
c.116-1864T>A (n.116-1864T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
n.1404T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1531T>A
n.1345T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.1318T>A
n.1130T>A
n.1310T>A
n.1845T>A
n.1418T>A
n.1501T>A
n.1350T>A
 gnomAD v4
1g.45331301_45331302delinsATCA2473712147MUTYHc.888_889delinsAT (p.Thr296=)
c.1305_1306delinsAT (p.Thr435=)
c.*134_*135delinsAT (n.*134_*135delinsAT)
c.1290_1291delinsAT (p.Thr430=)
c.1272_1273delinsAT (p.Thr424=)
c.1125_1126delinsAT (p.Thr375=)
c.*601_*602delinsAT (n.*601_*602delinsAT)
c.1356_1357delinsAT (p.Thr452=)
c.1347_1348delinsAT (p.Thr449=)
c.1860_1861delinsAT (p.Thr620=)
c.*969_*970delinsAT (n.*969_*970delinsAT)
c.1275_1276delinsAT (p.Thr425=)
c.1317_1318delinsAT (p.Thr439=)
c.1314_1315delinsAT (p.Thr438=)
c.689_690delinsAT (n.689_690delinsAT)
c.*1085_*1086delinsAT (n.*1085_*1086delinsAT)
n.593_594delinsAT
c.357_358delinsAT (p.Thr119=)
c.347_348delinsAT
c.116-1865_116-1864delinsAT (n.116-1865_116-1864delinsAT)
c.901_902delinsAT (n.901_902delinsAT)
c.996_997delinsAT (p.Thr332=)
c.1332_1333delinsAT (p.Thr444=)
c.894_895delinsAT (p.Thr298=)
c.885_886delinsAT (p.Thr295=)
c.900_901delinsAT (p.Thr300=)
n.1403_1404delinsAT
c.927_928delinsAT (p.Thr309=)
n.1530_1531delinsAT
n.1344_1345delinsAT
c.756_757delinsAT (p.Thr252=)
n.1317_1318delinsAT
n.1129_1130delinsAT
n.1309_1310delinsAT
n.1844_1845delinsAT
n.1417_1418delinsAT
n.1500_1501delinsAT
n.1349_1350delinsAT
1g.45331302delCA658656915MUTYHc.888del (p.Tyr297IlefsTer14)
c.1305del (p.Tyr436IlefsTer14)
c.*134del (n.*134del)
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c.1125del (p.Tyr376IlefsTer14)
c.*601del (n.*601del)
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c.1860del (p.Tyr621IlefsTer14)
c.*969del (n.*969del)
c.1275del (p.Tyr426IlefsTer14)
c.1317del (p.Tyr440IlefsTer14)
c.1314del (p.Tyr439IlefsTer14)
c.689del (n.689del)
c.*1085del (n.*1085del)
n.593del
c.357del (p.Tyr120IlefsTer14)
c.347del
c.116-1865del (n.116-1865del)
c.901del (n.901del)
c.996del (p.Tyr333IlefsTer14)
c.1332del (p.Tyr445IlefsTer14)
c.894del (p.Tyr299IlefsTer14)
c.885del (p.Tyr296IlefsTer14)
c.900del (p.Tyr301IlefsTer14)
n.1403del
c.927del (p.Tyr310IlefsTer14)
n.1530del
n.1344del
c.756del (p.Tyr253IlefsTer14)
n.1317del
n.1129del
n.1309del
n.1844del
n.1417del
n.1500del
n.1349del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331302T>ACA417702116MUTYHc.888A>T (p.Thr296=)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
c.689A>T (n.689A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.593A>T
c.357A>T (p.Thr119=)
c.347A>T
c.116-1865A>T (n.116-1865A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
c.996A>T (p.Thr332=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.894A>T (p.Thr298=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.900A>T (p.Thr300=)
n.1403A>T
c.927A>T (p.Thr309=)
n.1530A>T
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c.756A>T (p.Thr252=)
n.1317A>T
n.1129A>T
n.1309A>T
n.1844A>T
n.1417A>T
n.1500A>T
n.1349A>T
1g.45331302T>CCA417702117MUTYHc.888A>G (p.Thr296=)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1356A>G (p.Thr452=)
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c.*969A>G (n.*969A>G)
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c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.689A>G (n.689A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.593A>G
c.357A>G (p.Thr119=)
c.347A>G
c.116-1865A>G (n.116-1865A>G)
c.901A>G (n.901A>G)
c.996A>G (p.Thr332=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.894A>G (p.Thr298=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.900A>G (p.Thr300=)
n.1403A>G
c.927A>G (p.Thr309=)
n.1530A>G
n.1344A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1317A>G
n.1129A>G
n.1309A>G
n.1844A>G
n.1417A>G
n.1500A>G
n.1349A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331302T>GCA417702118MUTYHc.888A>C (p.Thr296=)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.689A>C (n.689A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.593A>C
c.357A>C (p.Thr119=)
c.347A>C
c.116-1865A>C (n.116-1865A>C)
c.901A>C (n.901A>C)
c.996A>C (p.Thr332=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.894A>C (p.Thr298=)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.900A>C (p.Thr300=)
n.1403A>C
c.927A>C (p.Thr309=)
n.1530A>C
n.1344A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1317A>C
n.1129A>C
n.1309A>C
n.1844A>C
n.1417A>C
n.1500A>C
n.1349A>C
1g.45331302T=CA2473712148MUTYHc.888A= (p.Thr296=)
c.1305A= (p.Thr435=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1272A= (p.Thr424=)
c.1125A= (p.Thr375=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.1356A= (p.Thr452=)
c.1347A= (p.Thr449=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.1275A= (p.Thr425=)
c.1317A= (p.Thr439=)
c.1314A= (p.Thr438=)
c.689A= (n.689A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.593A=
c.357A= (p.Thr119=)
c.347A=
c.116-1865A= (n.116-1865A=)
c.901A= (n.901A=)
c.996A= (p.Thr332=)
c.1332A= (p.Thr444=)
c.894A= (p.Thr298=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.900A= (p.Thr300=)
n.1403A=
c.927A= (p.Thr309=)
n.1530A=
n.1344A=
c.756A= (p.Thr252=)
n.1317A=
n.1129A=
n.1309A=
n.1844A=
n.1417A=
n.1500A=
n.1349A=
1g.45331303G>ACA340132743MUTYHc.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.688C>T (n.688C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.592C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.346C>T
c.116-1866C>T (n.116-1866C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1402C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
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n.1316C>T
n.1128C>T
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n.1843C>T
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n.1499C>T
n.1348C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331303G>CCA340132744MUTYHc.887C>G (p.Thr296Arg)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.688C>G (n.688C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.592C>G
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.346C>G
c.116-1866C>G (n.116-1866C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
n.1402C>G
c.926C>G (p.Thr309Arg)
n.1529C>G
n.1343C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1316C>G
n.1128C>G
n.1308C>G
n.1843C>G
n.1416C>G
n.1499C>G
n.1348C>G
1g.45331303G>TCA340132745MUTYHc.887C>A (p.Thr296Lys)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.688C>A (n.688C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.592C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.346C>A
c.116-1866C>A (n.116-1866C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
n.1402C>A
c.926C>A (p.Thr309Lys)
n.1529C>A
n.1343C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1316C>A
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n.1308C>A
n.1843C>A
n.1416C>A
n.1499C>A
n.1348C>A
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c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
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c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
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c.1303A>G (p.Thr435Ala)
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c.1123A>G (p.Thr375Ala)
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c.1312A>G (p.Thr438Ala)
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n.591A>G
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c.345A>G
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c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1401A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1528A>G
n.1342A>G
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n.1315A>G
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n.1842A>G
n.1415A>G
n.1498A>G
n.1347A>G
1g.45331304T>GCA340132748MUTYHc.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.591A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.345A>C
c.116-1867A>C (n.116-1867A>C)
c.899A>C (n.899A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1401A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1528A>C
n.1342A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1315A>C
n.1127A>C
n.1307A>C
n.1842A>C
n.1415A>C
n.1498A>C
n.1347A>C
1g.45331305C>ACA417702119MUTYHc.885G>T (p.Leu295=)
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c.1122G>T (p.Leu374=)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
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c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
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n.1126G>T
n.1306G>T
n.1841G>T
n.1414G>T
n.1497G>T
n.1346G>T
 dbSNP
1g.45331305C=CA2473712149MUTYHc.885G= (p.Leu295=)
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n.1414G=
n.1497G=
n.1346G=
1g.45331305C>GCA417702120MUTYHc.885G>C (p.Leu295=)
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c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.686G>C (n.686G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.590G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.344G>C
c.116-1868G>C (n.116-1868G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
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c.897G>C (p.Leu299=)
n.1400G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1527G>C
n.1341G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1314G>C
n.1126G>C
n.1306G>C
n.1841G>C
n.1414G>C
n.1497G>C
n.1346G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331305C>TCA10577704MUTYHc.885G>A (p.Leu295=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.686G>A (n.686G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.590G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.344G>A
c.116-1868G>A (n.116-1868G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1400G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1527G>A
n.1341G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1314G>A
n.1126G>A
n.1306G>A
n.1841G>A
n.1414G>A
n.1497G>A
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331305dupCA2580612553MUTYHc.885dup (p.Thr296AspfsTer?)
c.1302dup (p.Thr435AspfsTer?)
c.*131dup (n.*131dup)
c.1287dup (p.Thr430AspfsTer?)
c.1269dup (p.Thr424AspfsTer?)
c.1122dup (p.Thr375AspfsTer?)
c.*598dup (n.*598dup)
c.1353dup (p.Thr452AspfsTer?)
c.1344dup (p.Thr449AspfsTer?)
c.1857dup (p.Thr620AspfsTer?)
c.*966dup (n.*966dup)
c.1272dup (p.Thr425AspfsTer?)
c.1314dup (p.Thr439AspfsTer?)
c.1311dup (p.Thr438AspfsTer?)
c.686dup (n.686dup)
c.*1082dup (n.*1082dup)
n.590dup
c.354dup (p.Thr119AspfsTer?)
c.344dup
c.116-1868dup (n.116-1868dup)
c.898dup (n.898dup)
c.993dup (p.Thr332AspfsTer?)
c.1329dup (p.Thr444AspfsTer?)
c.891dup (p.Thr298AspfsTer?)
c.882dup (p.Thr295AspfsTer?)
c.897dup (p.Thr300AspfsTer?)
n.1400dup
c.924dup (p.Thr309AspfsTer?)
n.1527dup
n.1341dup
c.753dup (p.Thr252AspfsTer?)
n.1314dup
n.1126dup
n.1306dup
n.1841dup
n.1414dup
n.1497dup
n.1346dup
 ClinVar
1g.45331306A=CA2473712150MUTYHc.884T= (p.Leu295=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.685T= (n.685T=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
n.589T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.343T=
c.116-1869T= (n.116-1869T=)
c.897T= (n.897T=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.1399T=
c.923T= (p.Leu308=)
n.1526T=
n.1340T=
c.752T= (p.Leu251=)
n.1313T=
n.1125T=
n.1305T=
n.1840T=
n.1413T=
n.1496T=
n.1345T=
1g.45331306A>CCA340132749MUTYHc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.589T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.343T>G
c.116-1869T>G (n.116-1869T>G)
c.897T>G (n.897T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1399T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1526T>G
n.1340T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1313T>G
n.1125T>G
n.1305T>G
n.1840T>G
n.1413T>G
n.1496T>G
n.1345T>G
1g.45331306A>GCA340132750MUTYHc.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.685T>C (n.685T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.589T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.343T>C
c.116-1869T>C (n.116-1869T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1399T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1526T>C
n.1340T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1313T>C
n.1125T>C
n.1305T>C
n.1840T>C
n.1413T>C
n.1496T>C
n.1345T>C
 COSMIC
1g.45331306A>TCA056209MUTYHc.884T>A (p.Leu295Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.685T>A (n.685T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.589T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.343T>A
c.116-1869T>A (n.116-1869T>A)
c.897T>A (n.897T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1399T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1526T>A
n.1340T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1313T>A
n.1125T>A
n.1305T>A
n.1840T>A
n.1413T>A
n.1496T>A
n.1345T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45331307G>ACA417702121MUTYHc.883C>T (p.Leu295=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1339T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.45331316G=CA2473712156MUTYHc.874C= (p.His292=)
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1g.45331316G>TCA340132772MUTYHc.874C>A (p.His292Asn)
c.1291C>A (p.His431Asn)
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c.982C>A (p.His328Asn)
c.1318C>A (p.His440Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
n.1389C>A
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n.1516C>A
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n.1303C>A
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n.1830C>A
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n.1335C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331320_45331321delCA10577705MUTYHc.873_874del (p.Ile293GlnfsTer?)
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c.*119_*120del (n.*119_*120del)
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 ClinVar dbSNP
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n.574_576del
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n.1384_1386del
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n.1511_1513del
n.1325_1327del
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n.1298_1300del
n.1110_1112del
n.1290_1292del
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n.1398_1400del
n.1481_1483del
n.1330_1332del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331320G>ACA417702129MUTYHc.870C>T (p.Phe290=)
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c.1272C>T (p.Phe424=)
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c.1257C>T (p.Phe419=)
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n.1330T>G
 gnomAD v4
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n.1330T>C
 gnomAD v4
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n.1481T>A
n.1330T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1480T>A
n.1329T>A
1g.45331323G>ACA417702132MUTYHc.867C>T (p.Thr289=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
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c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
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c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
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c.*948C>T (n.*948C>T)
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c.1311C>T (p.Thr437=)
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c.879C>T (p.Thr293=)
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n.1328C>T
 ClinVar dbSNP
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c.1269C>G (p.Thr423=)
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c.1335C>G (p.Thr445=)
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1g.45331323G>TCA417702130MUTYHc.867C>A (p.Thr289=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
c.1839C>A (p.Thr613=)
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c.1296C>A (p.Thr432=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
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c.*1064C>A (n.*1064C>A)
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c.336C>A (p.Thr112=)
c.326C>A
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n.1509C>A
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n.1296C>A
n.1108C>A
n.1288C>A
n.1823C>A
n.1396C>A
n.1479C>A
n.1328C>A
1g.45331324G>ACA056158MUTYHc.866C>T (p.Thr289Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331324G>CCA340132787MUTYHc.866C>G (p.Thr289Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
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c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.667C>A (n.667C>A)
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n.571C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.325C>A
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c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1381C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.1508C>A
n.1322C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1295C>A
n.1107C>A
n.1287C>A
n.1822C>A
n.1395C>A
n.1478C>A
n.1327C>A
1g.45331325T>ACA340132789MUTYHc.865A>T (p.Thr289Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
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c.1837A>T (p.Thr613Ser)
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n.1380A>T
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n.1286A>T
n.1821A>T
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 gnomAD v4
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c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.*578A>G (n.*578A>G)
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c.*111A>C (n.*111A>C)
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c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.666A>C (n.666A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.570A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.324A>C
c.116-1888A>C (n.116-1888A>C)
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c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1380A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.1507A>C
n.1321A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1294A>C
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n.1326A>C
1g.45331326G>ACA056148MUTYHc.864C>T (p.His288=)
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n.1820C>T
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n.1325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331326G>CCA340132792MUTYHc.864C>G (p.His288Gln)
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c.116-1889C>G (n.116-1889C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.972C>G (p.His324Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
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c.876C>G (p.His292Gln)
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c.903C>G (p.His301Gln)
n.1506C>G
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n.1293C>G
n.1105C>G
n.1285C>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1317-6_1317-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331338G=CA2473712167MUTYHc.856-4C= (n.856-4C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45331351G>TCA2473712177MUTYHc.856-17C>A (n.856-17C>A)
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 dbSNP
1g.45331351_45331354delinsGGGGCA1148880672MUTYHc.856-20_856-17delinsCCCC (n.856-20_856-17delinsCCCC)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched