Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45331175_45331182delinsGTAGTGCCCA2473712076MUTYHc.1008_1008+7delinsGGCACTAC
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n.1537_1537+7delinsGGCACTAC
n.1620_1620+7delinsGGCACTAC
n.1469_1469+7delinsGGCACTAC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1964+6A>C
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n.1469+6A>C
 dbSNP
1g.45331176T=CA1140041144MUTYHc.1008+6A= (n.1008+6A=)
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n.1620_1620+6del
n.1469_1469+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331177A=CA2473712079MUTYHc.1008+5T= (n.1008+5T=)
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1g.45331177A>CCA2645376491MUTYHc.1008+5T>G (n.1008+5T>G)
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n.1437+5T>G
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n.1429+5T>G
n.1964+5T>G
n.1537+5T>G
n.1620+5T>G
n.1469+5T>G
 gnomAD v4
1g.45331177A>GCA522810576MUTYHc.1008+5T>C (n.1008+5T>C)
c.1425+5T>C (n.1425+5T>C)
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n.713+5T>C
c.89+5T>C
c.477+5T>C (n.477+5T>C)
c.467+5T>C
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n.1464+5T>C
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n.1437+5T>C
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n.1429+5T>C
n.1964+5T>C
n.1537+5T>C
n.1620+5T>C
n.1469+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331177A>TCA2695853196MUTYHc.1008+5T>A (n.1008+5T>A)
c.1425+5T>A (n.1425+5T>A)
c.*254+5T>A (n.*254+5T>A)
c.1410+5T>A (n.1410+5T>A)
c.1392+5T>A (n.1392+5T>A)
c.1245+5T>A (n.1245+5T>A)
c.*721+5T>A (n.*721+5T>A)
c.1476+5T>A (n.1476+5T>A)
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n.713+5T>A
c.89+5T>A
c.477+5T>A (n.477+5T>A)
c.467+5T>A
c.116-1740T>A (n.116-1740T>A)
c.1021+5T>A (n.1021+5T>A)
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c.1020+5T>A (n.1020+5T>A)
n.1523+5T>A
c.1047+5T>A (n.1047+5T>A)
n.1650+5T>A
n.1464+5T>A
c.876+5T>A (n.876+5T>A)
n.1437+5T>A
n.1249+5T>A
n.1429+5T>A
n.1964+5T>A
n.1537+5T>A
n.1620+5T>A
n.1469+5T>A
 dbSNP
1g.45331178G>ACA891842438MUTYHc.1008+4C>T (n.1008+4C>T)
c.1425+4C>T (n.1425+4C>T)
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c.1410+4C>T (n.1410+4C>T)
c.1392+4C>T (n.1392+4C>T)
c.1245+4C>T (n.1245+4C>T)
c.*721+4C>T (n.*721+4C>T)
c.1476+4C>T (n.1476+4C>T)
c.1467+4C>T (n.1467+4C>T)
c.1980+4C>T (n.1980+4C>T)
c.*1089+4C>T (n.*1089+4C>T)
c.1395+4C>T (n.1395+4C>T)
c.1437+4C>T (n.1437+4C>T)
c.1434+4C>T (n.1434+4C>T)
c.809+4C>T (n.809+4C>T)
c.*1205+4C>T (n.*1205+4C>T)
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c.89+4C>T
c.477+4C>T (n.477+4C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.1613T>A
n.1462T>A
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1g.45331190T>CCA056469MUTYHc.1000A>G (p.Met334Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1609G>A
n.1458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331194G>ACA012864MUTYHc.996C>T (p.Thr332=)
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n.1457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331194G>CCA417702041MUTYHc.996C>G (p.Thr332=)
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n.1608C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.45331194G>TCA417702042MUTYHc.996C>A (p.Thr332=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
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n.701C>A
c.77C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.455C>A
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n.1638C>A
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n.1425C>A
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n.1608C>A
n.1457C>A
 ClinVar
1g.45331195G>ACA340132501MUTYHc.995C>T (p.Thr332Ile)
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n.1456C>T
 ClinVar dbSNP
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n.1951C>G
n.1524C>G
n.1607C>G
n.1456C>G
1g.45331195G>TCA340132505MUTYHc.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.*241C>A (n.*241C>A)
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c.1379C>A (p.Thr460Asn)
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c.*1076C>A (n.*1076C>A)
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c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.796C>A (n.796C>A)
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n.700C>A
c.76C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.454C>A
c.116-1758C>A (n.116-1758C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1510C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.1637C>A
n.1451C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1424C>A
n.1236C>A
n.1416C>A
n.1951C>A
n.1524C>A
n.1607C>A
n.1456C>A
1g.45331196T>ACA340132507MUTYHc.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
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c.795A>T (n.795A>T)
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n.699A>T
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c.453A>T
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n.1509A>T
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n.1636A>T
n.1450A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1423A>T
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n.1415A>T
n.1950A>T
n.1523A>T
n.1606A>T
n.1455A>T
 dbSNP
1g.45331196T>CCA340132508MUTYHc.994A>G (p.Thr332Ala)
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n.1509A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1636A>G
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c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1423A>G
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n.1950A>G
n.1523A>G
n.1606A>G
n.1455A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331196T>GCA056448MUTYHc.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
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c.1231A>C (p.Thr411Pro)
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c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1509A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1636A>C
n.1450A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1423A>C
n.1235A>C
n.1415A>C
n.1950A>C
n.1523A>C
n.1606A>C
n.1455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331196T=CA2473712092MUTYHc.994A= (p.Thr332=)
c.1411A= (p.Thr471=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1378A= (p.Thr460=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1453A= (p.Thr485=)
c.1966A= (p.Thr656=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.795A= (n.795A=)
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c.1007A= (n.1007A=)
c.1102A= (p.Thr368=)
c.1438A= (p.Thr480=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.1509A=
c.1033A= (p.Thr345=)
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n.1423A=
n.1235A=
n.1415A=
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n.1606A=
n.1455A=
1g.45331196_45331197delinsTGCA2473712091MUTYHc.993_994delinsCA (p.Ser331=)
c.1410_1411delinsCA (p.Ser470=)
c.*239_*240delinsCA (n.*239_*240delinsCA)
c.1395_1396delinsCA (p.Ser465=)
c.1377_1378delinsCA (p.Ser459=)
c.1230_1231delinsCA (p.Ser410=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45331198G>TCA340132512MUTYHc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1398C>A (p.Thr466=)
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c.1383C>A (p.Thr461=)
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c.1218C>A (p.Thr406=)
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c.440C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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1g.45331210G>TCA340132550MUTYHc.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
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c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
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n.685C>A
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c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.439C>A
c.116-1773C>A (n.116-1773C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
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c.1424C>A (p.Thr475Asn)
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c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.1495C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1622C>A
n.1436C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.1409C>A
n.1221C>A
n.1401C>A
n.1936C>A
n.1509C>A
n.1592C>A
n.1441C>A
1g.45331211T>ACA340132551MUTYHc.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
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 ClinVar dbSNP
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c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*225A>G (n.*225A>G)
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c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
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c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
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c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.1494A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1621A>G
n.1435A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1408A>G
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n.1400A>G
n.1935A>G
n.1508A>G
n.1591A>G
n.1440A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331211T>GCA340132554MUTYHc.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.780A>C (n.780A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.684A>C
c.60A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.438A>C
c.116-1774A>C (n.116-1774A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.1494A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1621A>C
n.1435A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1408A>C
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n.1400A>C
n.1935A>C
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n.1591A>C
n.1440A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331211T=CA2473712099MUTYHc.979A= (p.Thr327=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
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c.1216A= (p.Thr406=)
c.*692A= (n.*692A=)
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c.1951A= (p.Thr651=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.780A= (n.780A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.684A=
c.60A=
c.448A= (p.Thr150=)
c.438A=
c.116-1774A= (n.116-1774A=)
c.992A= (n.992A=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.991A= (p.Thr331=)
n.1494A=
c.1018A= (p.Thr340=)
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n.1435A=
c.847A= (p.Thr283=)
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1g.45331211dupCA16617154MUTYHc.979dup (p.Thr327AsnfsTer?)
c.1396dup (p.Thr466AsnfsTer?)
c.*225dup (n.*225dup)
c.1381dup (p.Thr461AsnfsTer?)
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1430_1432del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331220C>ACA011650MUTYHc.970G>T (p.Glu324Ter)
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c.976G>T (p.Glu326Ter)
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c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.1485G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
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n.1499G>T
n.1582G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331220C=CA1141580764MUTYHc.970G= (p.Glu324=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1479C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1606C>A
n.1420C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1422A>C
 dbSNP
1g.45331229T=CA2473712108MUTYHc.961A= (p.Thr321=)
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c.974A= (n.974A=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.1476A=
c.1000A= (p.Thr334=)
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1g.45331230C>ACA417702062MUTYHc.960G>T (p.Leu320=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1414G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331237C>TCA012768MUTYHc.953G>A (p.Arg318His)
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n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.991C>A (p.Arg331Ser)
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n.1593T>A
n.1407T>A
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n.1380T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched