UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
| 1 | g.45330511C= | CA2473711777 | MUTYH | c.1050+5G= (n.1050+5G=) c.1467+5G= (n.1467+5G=) c.*296+5G= (n.*296+5G=) c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1434+5G= (n.1434+5G=) c.1287+5G= (n.1287+5G=) c.*763+5G= (n.*763+5G=) c.1518+5G= (n.1518+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.2022+5G= (n.2022+5G=) c.*1131+5G= (n.*1131+5G=) c.1437+5G= (n.1437+5G=) c.1479+5G= (n.1479+5G=) c.1476+5G= (n.1476+5G=) c.851+5G= (n.851+5G=) c.*1247+5G= (n.*1247+5G=) n.755+5G= c.131+5G= c.519+5G= (n.519+5G=) c.509+5G= c.116-1074G= (n.116-1074G=) c.1063+5G= (n.1063+5G=) c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.1494+5G= (n.1494+5G=) c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.1062+5G= (n.1062+5G=) n.1565+5G= c.1089+5G= (n.1089+5G=) n.1692+5G= n.1506+5G= c.918+5G= (n.918+5G=) n.1479+5G= n.1291+5G= n.1471+5G= n.2006+5G= n.1579+5G= n.1662+5G= n.1511+5G= | |
| 1 | g.45330511C>T | CA645369147 | MUTYH | c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.1467+5G>A (n.1467+5G>A) c.*296+5G>A (n.*296+5G>A) c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.*763+5G>A (n.*763+5G>A) c.1518+5G>A (n.1518+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.2022+5G>A (n.2022+5G>A) c.*1131+5G>A (n.*1131+5G>A) c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) c.1479+5G>A (n.1479+5G>A) c.1476+5G>A (n.1476+5G>A) c.851+5G>A (n.851+5G>A) c.*1247+5G>A (n.*1247+5G>A) n.755+5G>A c.131+5G>A c.519+5G>A (n.519+5G>A) c.509+5G>A c.116-1074G>A (n.116-1074G>A) c.1063+5G>A (n.1063+5G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.1494+5G>A (n.1494+5G>A) c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) n.1565+5G>A c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) n.1692+5G>A n.1506+5G>A c.918+5G>A (n.918+5G>A) n.1479+5G>A n.1291+5G>A n.1471+5G>A n.2006+5G>A n.1579+5G>A n.1662+5G>A n.1511+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330511_45330512del | CA2573131988 | MUTYH | c.1050+4_1050+5del (n.1050+4_1050+5del) c.1467+4_1467+5del (n.1467+4_1467+5del) c.*296+4_*296+5del (n.*296+4_*296+5del) c.1452+4_1452+5del (n.1452+4_1452+5del) c.1434+4_1434+5del (n.1434+4_1434+5del) c.1287+4_1287+5del (n.1287+4_1287+5del) c.*763+4_*763+5del (n.*763+4_*763+5del) c.1518+4_1518+5del (n.1518+4_1518+5del) c.1509+4_1509+5del (n.1509+4_1509+5del) c.2022+4_2022+5del (n.2022+4_2022+5del) c.*1131+4_*1131+5del (n.*1131+4_*1131+5del) c.1437+4_1437+5del (n.1437+4_1437+5del) c.1479+4_1479+5del (n.1479+4_1479+5del) c.1476+4_1476+5del (n.1476+4_1476+5del) c.851+4_851+5del (n.851+4_851+5del) c.*1247+4_*1247+5del (n.*1247+4_*1247+5del) n.755+4_755+5del c.131+4_131+5del c.519+4_519+5del (n.519+4_519+5del) c.509+4_509+5del c.116-1075_116-1074del (n.116-1075_116-1074del) c.1063+4_1063+5del (n.1063+4_1063+5del) c.1158+4_1158+5del (n.1158+4_1158+5del) c.1494+4_1494+5del (n.1494+4_1494+5del) c.1056+4_1056+5del (n.1056+4_1056+5del) c.1047+4_1047+5del (n.1047+4_1047+5del) c.1062+4_1062+5del (n.1062+4_1062+5del) n.1565+4_1565+5del c.1089+4_1089+5del (n.1089+4_1089+5del) n.1692+4_1692+5del n.1506+4_1506+5del c.918+4_918+5del (n.918+4_918+5del) n.1479+4_1479+5del n.1291+4_1291+5del n.1471+4_1471+5del n.2006+4_2006+5del n.1579+4_1579+5del n.1662+4_1662+5del n.1511+4_1511+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330512T>A | CA2645383075 | MUTYH | c.1050+4A>T (n.1050+4A>T) c.1467+4A>T (n.1467+4A>T) c.*296+4A>T (n.*296+4A>T) c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.1434+4A>T (n.1434+4A>T) c.1287+4A>T (n.1287+4A>T) c.*763+4A>T (n.*763+4A>T) c.1518+4A>T (n.1518+4A>T) c.1509+4A>T (n.1509+4A>T) c.2022+4A>T (n.2022+4A>T) c.*1131+4A>T (n.*1131+4A>T) c.1437+4A>T (n.1437+4A>T) c.1479+4A>T (n.1479+4A>T) c.1476+4A>T (n.1476+4A>T) c.851+4A>T (n.851+4A>T) c.*1247+4A>T (n.*1247+4A>T) n.755+4A>T c.131+4A>T c.519+4A>T (n.519+4A>T) c.509+4A>T c.116-1075A>T (n.116-1075A>T) c.1063+4A>T (n.1063+4A>T) c.1158+4A>T (n.1158+4A>T) c.1494+4A>T (n.1494+4A>T) c.1056+4A>T (n.1056+4A>T) c.1047+4A>T (n.1047+4A>T) c.1062+4A>T (n.1062+4A>T) n.1565+4A>T c.1089+4A>T (n.1089+4A>T) n.1692+4A>T n.1506+4A>T c.918+4A>T (n.918+4A>T) n.1479+4A>T n.1291+4A>T n.1471+4A>T n.2006+4A>T n.1579+4A>T n.1662+4A>T n.1511+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330512T>C | CA10577696 | MUTYH | c.1050+4A>G (n.1050+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) c.*296+4A>G (n.*296+4A>G) c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.1434+4A>G (n.1434+4A>G) c.1287+4A>G (n.1287+4A>G) c.*763+4A>G (n.*763+4A>G) c.1518+4A>G (n.1518+4A>G) c.1509+4A>G (n.1509+4A>G) c.2022+4A>G (n.2022+4A>G) c.*1131+4A>G (n.*1131+4A>G) c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) c.1479+4A>G (n.1479+4A>G) c.1476+4A>G (n.1476+4A>G) c.851+4A>G (n.851+4A>G) c.*1247+4A>G (n.*1247+4A>G) n.755+4A>G c.131+4A>G c.519+4A>G (n.519+4A>G) c.509+4A>G c.116-1075A>G (n.116-1075A>G) c.1063+4A>G (n.1063+4A>G) c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.1494+4A>G (n.1494+4A>G) c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.1047+4A>G (n.1047+4A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) n.1565+4A>G c.1089+4A>G (n.1089+4A>G) n.1692+4A>G n.1506+4A>G c.918+4A>G (n.918+4A>G) n.1479+4A>G n.1291+4A>G n.1471+4A>G n.2006+4A>G n.1579+4A>G n.1662+4A>G n.1511+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330512T= | CA2473711778 | MUTYH | c.1050+4A= (n.1050+4A=) c.1467+4A= (n.1467+4A=) c.*296+4A= (n.*296+4A=) c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.1434+4A= (n.1434+4A=) c.1287+4A= (n.1287+4A=) c.*763+4A= (n.*763+4A=) c.1518+4A= (n.1518+4A=) c.1509+4A= (n.1509+4A=) c.2022+4A= (n.2022+4A=) c.*1131+4A= (n.*1131+4A=) c.1437+4A= (n.1437+4A=) c.1479+4A= (n.1479+4A=) c.1476+4A= (n.1476+4A=) c.851+4A= (n.851+4A=) c.*1247+4A= (n.*1247+4A=) n.755+4A= c.131+4A= c.519+4A= (n.519+4A=) c.509+4A= c.116-1075A= (n.116-1075A=) c.1063+4A= (n.1063+4A=) c.1158+4A= (n.1158+4A=) c.1494+4A= (n.1494+4A=) c.1056+4A= (n.1056+4A=) c.1047+4A= (n.1047+4A=) c.1062+4A= (n.1062+4A=) n.1565+4A= c.1089+4A= (n.1089+4A=) n.1692+4A= n.1506+4A= c.918+4A= (n.918+4A=) n.1479+4A= n.1291+4A= n.1471+4A= n.2006+4A= n.1579+4A= n.1662+4A= n.1511+4A= | |
| 1 | g.45330513T>A | CA658656913 | MUTYH | c.1050+3A>T (n.1050+3A>T) c.1467+3A>T (n.1467+3A>T) c.*296+3A>T (n.*296+3A>T) c.1452+3A>T (n.1452+3A>T) c.1434+3A>T (n.1434+3A>T) c.1287+3A>T (n.1287+3A>T) c.*763+3A>T (n.*763+3A>T) c.1518+3A>T (n.1518+3A>T) c.1509+3A>T (n.1509+3A>T) c.2022+3A>T (n.2022+3A>T) c.*1131+3A>T (n.*1131+3A>T) c.1437+3A>T (n.1437+3A>T) c.1479+3A>T (n.1479+3A>T) c.1476+3A>T (n.1476+3A>T) c.851+3A>T (n.851+3A>T) c.*1247+3A>T (n.*1247+3A>T) n.755+3A>T c.131+3A>T c.519+3A>T (n.519+3A>T) c.509+3A>T c.116-1076A>T (n.116-1076A>T) c.1063+3A>T (n.1063+3A>T) c.1158+3A>T (n.1158+3A>T) c.1494+3A>T (n.1494+3A>T) c.1056+3A>T (n.1056+3A>T) c.1047+3A>T (n.1047+3A>T) c.1062+3A>T (n.1062+3A>T) n.1565+3A>T c.1089+3A>T (n.1089+3A>T) n.1692+3A>T n.1506+3A>T c.918+3A>T (n.918+3A>T) n.1479+3A>T n.1291+3A>T n.1471+3A>T n.2006+3A>T n.1579+3A>T n.1662+3A>T n.1511+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330513T>C | CA916079906 | MUTYH | c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.*296+3A>G (n.*296+3A>G) c.1452+3A>G (n.1452+3A>G) c.1434+3A>G (n.1434+3A>G) c.1287+3A>G (n.1287+3A>G) c.*763+3A>G (n.*763+3A>G) c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.2022+3A>G (n.2022+3A>G) c.*1131+3A>G (n.*1131+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1479+3A>G (n.1479+3A>G) c.1476+3A>G (n.1476+3A>G) c.851+3A>G (n.851+3A>G) c.*1247+3A>G (n.*1247+3A>G) n.755+3A>G c.131+3A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.509+3A>G c.116-1076A>G (n.116-1076A>G) c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) c.1158+3A>G (n.1158+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) n.1565+3A>G c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) n.1692+3A>G n.1506+3A>G c.918+3A>G (n.918+3A>G) n.1479+3A>G n.1291+3A>G n.1471+3A>G n.2006+3A>G n.1579+3A>G n.1662+3A>G n.1511+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330513T= | CA2473711779 | MUTYH | c.1050+3A= (n.1050+3A=) c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.*296+3A= (n.*296+3A=) c.1452+3A= (n.1452+3A=) c.1434+3A= (n.1434+3A=) c.1287+3A= (n.1287+3A=) c.*763+3A= (n.*763+3A=) c.1518+3A= (n.1518+3A=) c.1509+3A= (n.1509+3A=) c.2022+3A= (n.2022+3A=) c.*1131+3A= (n.*1131+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.1479+3A= (n.1479+3A=) c.1476+3A= (n.1476+3A=) c.851+3A= (n.851+3A=) c.*1247+3A= (n.*1247+3A=) n.755+3A= c.131+3A= c.519+3A= (n.519+3A=) c.509+3A= c.116-1076A= (n.116-1076A=) c.1063+3A= (n.1063+3A=) c.1158+3A= (n.1158+3A=) c.1494+3A= (n.1494+3A=) c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.1047+3A= (n.1047+3A=) c.1062+3A= (n.1062+3A=) n.1565+3A= c.1089+3A= (n.1089+3A=) n.1692+3A= n.1506+3A= c.918+3A= (n.918+3A=) n.1479+3A= n.1291+3A= n.1471+3A= n.2006+3A= n.1579+3A= n.1662+3A= n.1511+3A= | |
| 1 | g.45330514del | CA2573131991 | MUTYH | c.1050+2del (n.1050+2del) c.1467+2del (n.1467+2del) c.*296+2del (n.*296+2del) c.1452+2del (n.1452+2del) c.1434+2del (n.1434+2del) c.1287+2del (n.1287+2del) c.*763+2del (n.*763+2del) c.1518+2del (n.1518+2del) c.1509+2del (n.1509+2del) c.2022+2del (n.2022+2del) c.*1131+2del (n.*1131+2del) c.1437+2del (n.1437+2del) c.1479+2del (n.1479+2del) c.1476+2del (n.1476+2del) c.851+2del (n.851+2del) c.*1247+2del (n.*1247+2del) n.755+2del c.131+2del c.519+2del (n.519+2del) c.509+2del c.116-1077del (n.116-1077del) c.1063+2del (n.1063+2del) c.1158+2del (n.1158+2del) c.1494+2del (n.1494+2del) c.1056+2del (n.1056+2del) c.1047+2del (n.1047+2del) c.1062+2del (n.1062+2del) n.1565+2del c.1089+2del (n.1089+2del) n.1692+2del n.1506+2del c.918+2del (n.918+2del) n.1479+2del n.1291+2del n.1471+2del n.2006+2del n.1579+2del n.1662+2del n.1511+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330514A>C | CA340132284 | MUTYH | c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.*296+2T>G (n.*296+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.*763+2T>G (n.*763+2T>G) c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.1509+2T>G (n.1509+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.*1131+2T>G (n.*1131+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) c.1476+2T>G (n.1476+2T>G) c.851+2T>G (n.851+2T>G) c.*1247+2T>G (n.*1247+2T>G) n.755+2T>G c.131+2T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.509+2T>G c.116-1077T>G (n.116-1077T>G) c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) n.1565+2T>G c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.1692+2T>G n.1506+2T>G c.918+2T>G (n.918+2T>G) n.1479+2T>G n.1291+2T>G n.1471+2T>G n.2006+2T>G n.1579+2T>G n.1662+2T>G n.1511+2T>G | |
| 1 | g.45330514A>G | CA340132285 | MUTYH | c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.*296+2T>C (n.*296+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.*763+2T>C (n.*763+2T>C) c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.1509+2T>C (n.1509+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.*1131+2T>C (n.*1131+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) c.1476+2T>C (n.1476+2T>C) c.851+2T>C (n.851+2T>C) c.*1247+2T>C (n.*1247+2T>C) n.755+2T>C c.131+2T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.509+2T>C c.116-1077T>C (n.116-1077T>C) c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) n.1565+2T>C c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.1692+2T>C n.1506+2T>C c.918+2T>C (n.918+2T>C) n.1479+2T>C n.1291+2T>C n.1471+2T>C n.2006+2T>C n.1579+2T>C n.1662+2T>C n.1511+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330514A>T | CA340132287 | MUTYH | c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.*296+2T>A (n.*296+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.*763+2T>A (n.*763+2T>A) c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.1509+2T>A (n.1509+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.*1131+2T>A (n.*1131+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) c.1476+2T>A (n.1476+2T>A) c.851+2T>A (n.851+2T>A) c.*1247+2T>A (n.*1247+2T>A) n.755+2T>A c.131+2T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.509+2T>A c.116-1077T>A (n.116-1077T>A) c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) n.1565+2T>A c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.1692+2T>A n.1506+2T>A c.918+2T>A (n.918+2T>A) n.1479+2T>A n.1291+2T>A n.1471+2T>A n.2006+2T>A n.1579+2T>A n.1662+2T>A n.1511+2T>A | |
| 1 | g.45330514dup | CA2573131990 | MUTYH | c.1050+2dup (n.1050+2dup) c.1467+2dup (n.1467+2dup) c.*296+2dup (n.*296+2dup) c.1452+2dup (n.1452+2dup) c.1434+2dup (n.1434+2dup) c.1287+2dup (n.1287+2dup) c.*763+2dup (n.*763+2dup) c.1518+2dup (n.1518+2dup) c.1509+2dup (n.1509+2dup) c.2022+2dup (n.2022+2dup) c.*1131+2dup (n.*1131+2dup) c.1437+2dup (n.1437+2dup) c.1479+2dup (n.1479+2dup) c.1476+2dup (n.1476+2dup) c.851+2dup (n.851+2dup) c.*1247+2dup (n.*1247+2dup) n.755+2dup c.131+2dup c.519+2dup (n.519+2dup) c.509+2dup c.116-1077dup (n.116-1077dup) c.1063+2dup (n.1063+2dup) c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.1494+2dup (n.1494+2dup) c.1056+2dup (n.1056+2dup) c.1047+2dup (n.1047+2dup) c.1062+2dup (n.1062+2dup) n.1565+2dup c.1089+2dup (n.1089+2dup) n.1692+2dup n.1506+2dup c.918+2dup (n.918+2dup) n.1479+2dup n.1291+2dup n.1471+2dup n.2006+2dup n.1579+2dup n.1662+2dup n.1511+2dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330515C>A | CA10577697 | MUTYH | c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.*296+1G>T (n.*296+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.*763+1G>T (n.*763+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.*1131+1G>T (n.*1131+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.851+1G>T (n.851+1G>T) c.*1247+1G>T (n.*1247+1G>T) n.755+1G>T c.131+1G>T c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.509+1G>T c.116-1078G>T (n.116-1078G>T) c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) n.1565+1G>T c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.1692+1G>T n.1506+1G>T c.918+1G>T (n.918+1G>T) n.1479+1G>T n.1291+1G>T n.1471+1G>T n.2006+1G>T n.1579+1G>T n.1662+1G>T n.1511+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330515C= | CA2473711780 | MUTYH | c.1050+1G= (n.1050+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.*296+1G= (n.*296+1G=) c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1434+1G= (n.1434+1G=) c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.*763+1G= (n.*763+1G=) c.1518+1G= (n.1518+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.2022+1G= (n.2022+1G=) c.*1131+1G= (n.*1131+1G=) c.1437+1G= (n.1437+1G=) c.1479+1G= (n.1479+1G=) c.1476+1G= (n.1476+1G=) c.851+1G= (n.851+1G=) c.*1247+1G= (n.*1247+1G=) n.755+1G= c.131+1G= c.519+1G= (n.519+1G=) c.509+1G= c.116-1078G= (n.116-1078G=) c.1063+1G= (n.1063+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) c.1494+1G= (n.1494+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.1062+1G= (n.1062+1G=) n.1565+1G= c.1089+1G= (n.1089+1G=) n.1692+1G= n.1506+1G= c.918+1G= (n.918+1G=) n.1479+1G= n.1291+1G= n.1471+1G= n.2006+1G= n.1579+1G= n.1662+1G= n.1511+1G= | |
| 1 | g.45330515C>G | CA340132289 | MUTYH | c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.*296+1G>C (n.*296+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.*763+1G>C (n.*763+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.*1131+1G>C (n.*1131+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.851+1G>C (n.851+1G>C) c.*1247+1G>C (n.*1247+1G>C) n.755+1G>C c.131+1G>C c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.509+1G>C c.116-1078G>C (n.116-1078G>C) c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) n.1565+1G>C c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) n.1692+1G>C n.1506+1G>C c.918+1G>C (n.918+1G>C) n.1479+1G>C n.1291+1G>C n.1471+1G>C n.2006+1G>C n.1579+1G>C n.1662+1G>C n.1511+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330515C>T | CA340132291 | MUTYH | c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.*296+1G>A (n.*296+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.*763+1G>A (n.*763+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.*1131+1G>A (n.*1131+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) c.851+1G>A (n.851+1G>A) c.*1247+1G>A (n.*1247+1G>A) n.755+1G>A c.131+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.509+1G>A c.116-1078G>A (n.116-1078G>A) c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) n.1565+1G>A c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.1692+1G>A n.1506+1G>A c.918+1G>A (n.918+1G>A) n.1479+1G>A n.1291+1G>A n.1471+1G>A n.2006+1G>A n.1579+1G>A n.1662+1G>A n.1511+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45330516C>A | CA340132295 | MUTYH | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) c.851G>T (n.851G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.755G>T c.131G>T c.519G>T (p.Met173Ile) c.509G>T c.116-1079G>T (n.116-1079G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) n.1565G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1692G>T n.1506G>T c.918G>T (p.Met306Ile) n.1479G>T n.1291G>T n.1471G>T n.2006G>T n.1579G>T n.1662G>T n.1511G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330516C= | CA2473711782 | MUTYH | c.1050G= (p.Met350=) c.1467G= (p.Met489=) c.*296G= (n.*296G=) c.1452G= (p.Met484=) c.1434G= (p.Met478=) c.1287G= (p.Met429=) c.*763G= (n.*763G=) c.1518G= (p.Met506=) c.1509G= (p.Met503=) c.2022G= (p.Met674=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.1437G= (p.Met479=) c.1479G= (p.Met493=) c.1476G= (p.Met492=) c.851G= (n.851G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.755G= c.131G= c.519G= (p.Met173=) c.509G= c.116-1079G= (n.116-1079G=) c.1063G= (n.1063G=) c.1158G= (p.Met386=) c.1494G= (p.Met498=) c.1056G= (p.Met352=) c.1047G= (p.Met349=) c.1062G= (p.Met354=) n.1565G= c.1089G= (p.Met363=) n.1692G= n.1506G= c.918G= (p.Met306=) n.1479G= n.1291G= n.1471G= n.2006G= n.1579G= n.1662G= n.1511G= | |
| 1 | g.45330516C>G | CA340132292 | MUTYH | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.851G>C (n.851G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.755G>C c.131G>C c.519G>C (p.Met173Ile) c.509G>C c.116-1079G>C (n.116-1079G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) n.1565G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1692G>C n.1506G>C c.918G>C (p.Met306Ile) n.1479G>C n.1291G>C n.1471G>C n.2006G>C n.1579G>C n.1662G>C n.1511G>C | |
| 1 | g.45330516C>T | CA340132293 | MUTYH | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.851G>A (n.851G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.755G>A c.131G>A c.519G>A (p.Met173Ile) c.509G>A c.116-1079G>A (n.116-1079G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) n.1565G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1692G>A n.1506G>A c.918G>A (p.Met306Ile) n.1479G>A n.1291G>A n.1471G>A n.2006G>A n.1579G>A n.1662G>A n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330516_45330524delinsCATACAGGT | CA2473711781 | MUTYH | c.1042_1050delinsACCTGTATG (p.Thr348=) c.1459_1467delinsACCTGTATG (p.Thr487=) c.*288_*296delinsACCTGTATG (n.*288_*296delinsACCTGTATG) c.1444_1452delinsACCTGTATG (p.Thr482=) c.1426_1434delinsACCTGTATG (p.Thr476=) c.1279_1287delinsACCTGTATG (p.Thr427=) c.*755_*763delinsACCTGTATG (n.*755_*763delinsACCTGTATG) c.1510_1518delinsACCTGTATG (p.Thr504=) c.1501_1509delinsACCTGTATG (p.Thr501=) c.2014_2022delinsACCTGTATG (p.Thr672=) c.*1123_*1131delinsACCTGTATG (n.*1123_*1131delinsACCTGTATG) c.1429_1437delinsACCTGTATG (p.Thr477=) c.1471_1479delinsACCTGTATG (p.Thr491=) c.1468_1476delinsACCTGTATG (p.Thr490=) c.843_851delinsACCTGTATG (n.843_851delinsACCTGTATG) c.*1239_*1247delinsACCTGTATG (n.*1239_*1247delinsACCTGTATG) n.747_755delinsACCTGTATG c.123_131delinsACCTGTATG c.511_519delinsACCTGTATG (p.Thr171=) c.501_509delinsACCTGTATG c.116-1087_116-1079delinsACCTGTATG (n.116-1087_116-1079delinsACCTGTATG) c.1055_1063delinsACCTGTATG (n.1055_1063delinsACCTGTATG) c.1150_1158delinsACCTGTATG (p.Thr384=) c.1486_1494delinsACCTGTATG (p.Thr496=) c.1048_1056delinsACCTGTATG (p.Thr350=) c.1039_1047delinsACCTGTATG (p.Thr347=) c.1054_1062delinsACCTGTATG (p.Thr352=) n.1557_1565delinsACCTGTATG c.1081_1089delinsACCTGTATG (p.Thr361=) n.1684_1692delinsACCTGTATG n.1498_1506delinsACCTGTATG c.910_918delinsACCTGTATG (p.Thr304=) n.1471_1479delinsACCTGTATG n.1283_1291delinsACCTGTATG n.1463_1471delinsACCTGTATG n.1998_2006delinsACCTGTATG n.1571_1579delinsACCTGTATG n.1654_1662delinsACCTGTATG n.1503_1511delinsACCTGTATG | |
| 1 | g.45330517A>C | CA340132296 | MUTYH | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.850T>G (n.850T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.754T>G c.130T>G c.518T>G (p.Met173Arg) c.508T>G c.116-1080T>G (n.116-1080T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) n.1564T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1691T>G n.1505T>G c.917T>G (p.Met306Arg) n.1478T>G n.1290T>G n.1470T>G n.2005T>G n.1578T>G n.1661T>G n.1510T>G | |
| 1 | g.45330517A>G | CA340132298 | MUTYH | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) c.850T>C (n.850T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.754T>C c.130T>C c.518T>C (p.Met173Thr) c.508T>C c.116-1080T>C (n.116-1080T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) n.1564T>C c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1691T>C n.1505T>C c.917T>C (p.Met306Thr) n.1478T>C n.1290T>C n.1470T>C n.2005T>C n.1578T>C n.1661T>C n.1510T>C | |
| 1 | g.45330517A>T | CA340132299 | MUTYH | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) c.850T>A (n.850T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.754T>A c.130T>A c.518T>A (p.Met173Lys) c.508T>A c.116-1080T>A (n.116-1080T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) n.1564T>A c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1691T>A n.1505T>A c.917T>A (p.Met306Lys) n.1478T>A n.1290T>A n.1470T>A n.2005T>A n.1578T>A n.1661T>A n.1510T>A | |
| 1 | g.45330517_45330524delinsTGGGCTGTTGG | CA913189310 | MUTYH | c.1042_1049delinsCCAACAGCCCA (p.Thr348_Met350delinsProThrAlaGln) c.1459_1466delinsCCAACAGCCCA (p.Thr487_Met489delinsProThrAlaGln) c.*288_*295delinsCCAACAGCCCA (n.*288_*295delinsCCAACAGCCCA) c.1444_1451delinsCCAACAGCCCA (p.Thr482_Met484delinsProThrAlaGln) c.1426_1433delinsCCAACAGCCCA (p.Thr476_Met478delinsProThrAlaGln) c.1279_1286delinsCCAACAGCCCA (p.Thr427_Met429delinsProThrAlaGln) c.*755_*762delinsCCAACAGCCCA (n.*755_*762delinsCCAACAGCCCA) c.1510_1517delinsCCAACAGCCCA (p.Thr504_Met506delinsProThrAlaGln) c.1501_1508delinsCCAACAGCCCA (p.Thr501_Met503delinsProThrAlaGln) c.2014_2021delinsCCAACAGCCCA (p.Thr672_Met674delinsProThrAlaGln) c.*1123_*1130delinsCCAACAGCCCA (n.*1123_*1130delinsCCAACAGCCCA) c.1429_1436delinsCCAACAGCCCA (p.Thr477_Met479delinsProThrAlaGln) c.1471_1478delinsCCAACAGCCCA (p.Thr491_Met493delinsProThrAlaGln) c.1468_1475delinsCCAACAGCCCA (p.Thr490_Met492delinsProThrAlaGln) c.843_850delinsCCAACAGCCCA (n.843_850delinsCCAACAGCCCA) c.*1239_*1246delinsCCAACAGCCCA (n.*1239_*1246delinsCCAACAGCCCA) n.747_754delinsCCAACAGCCCA c.123_130delinsCCAACAGCCCA c.511_518delinsCCAACAGCCCA (p.Thr171_Met173delinsProThrAlaGln) c.501_508delinsCCAACAGCCCA c.116-1087_116-1080delinsCCAACAGCCCA (n.116-1087_116-1080delinsCCAACAGCCCA) c.1055_1062delinsCCAACAGCCCA (n.1055_1062delinsCCAACAGCCCA) c.1150_1157delinsCCAACAGCCCA (p.Thr384_Met386delinsProThrAlaGln) c.1486_1493delinsCCAACAGCCCA (p.Thr496_Met498delinsProThrAlaGln) c.1048_1055delinsCCAACAGCCCA (p.Thr350_Met352delinsProThrAlaGln) c.1039_1046delinsCCAACAGCCCA (p.Thr347_Met349delinsProThrAlaGln) c.1054_1061delinsCCAACAGCCCA (p.Thr352_Met354delinsProThrAlaGln) n.1557_1564delinsCCAACAGCCCA c.1081_1088delinsCCAACAGCCCA (p.Thr361_Met363delinsProThrAlaGln) n.1684_1691delinsCCAACAGCCCA n.1498_1505delinsCCAACAGCCCA c.910_917delinsCCAACAGCCCA (p.Thr304_Met306delinsProThrAlaGln) n.1471_1478delinsCCAACAGCCCA n.1283_1290delinsCCAACAGCCCA n.1463_1470delinsCCAACAGCCCA n.1998_2005delinsCCAACAGCCCA n.1571_1578delinsCCAACAGCCCA n.1654_1661delinsCCAACAGCCCA n.1503_1510delinsCCAACAGCCCA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330518T>A | CA340132301 | MUTYH | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1474A>T (p.Met492Leu) c.849A>T (n.849A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.753A>T c.129A>T c.517A>T (p.Met173Leu) c.507A>T c.116-1081A>T (n.116-1081A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) n.1563A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1690A>T n.1504A>T c.916A>T (p.Met306Leu) n.1477A>T n.1289A>T n.1469A>T n.2004A>T n.1577A>T n.1660A>T n.1509A>T | |
| 1 | g.45330518T>C | CA340132302 | MUTYH | c.1048A>G (p.Met350Val) c.1465A>G (p.Met489Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1450A>G (p.Met484Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1516A>G (p.Met506Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) c.1477A>G (p.Met493Val) c.1474A>G (p.Met492Val) c.849A>G (n.849A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.753A>G c.129A>G c.517A>G (p.Met173Val) c.507A>G c.116-1081A>G (n.116-1081A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1045A>G (p.Met349Val) c.1060A>G (p.Met354Val) n.1563A>G c.1087A>G (p.Met363Val) n.1690A>G n.1504A>G c.916A>G (p.Met306Val) n.1477A>G n.1289A>G n.1469A>G n.2004A>G n.1577A>G n.1660A>G n.1509A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330518T>G | CA340132304 | MUTYH | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) c.849A>C (n.849A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.753A>C c.129A>C c.517A>C (p.Met173Leu) c.507A>C c.116-1081A>C (n.116-1081A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) n.1563A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1690A>C n.1504A>C c.916A>C (p.Met306Leu) n.1477A>C n.1289A>C n.1469A>C n.2004A>C n.1577A>C n.1660A>C n.1509A>C | |
| 1 | g.45330518T= | CA2473711783 | MUTYH | c.1048A= (p.Met350=) c.1465A= (p.Met489=) c.*294A= (n.*294A=) c.1450A= (p.Met484=) c.1432A= (p.Met478=) c.1285A= (p.Met429=) c.*761A= (n.*761A=) c.1516A= (p.Met506=) c.1507A= (p.Met503=) c.2020A= (p.Met674=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.1435A= (p.Met479=) c.1477A= (p.Met493=) c.1474A= (p.Met492=) c.849A= (n.849A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.753A= c.129A= c.517A= (p.Met173=) c.507A= c.116-1081A= (n.116-1081A=) c.1061A= (n.1061A=) c.1156A= (p.Met386=) c.1492A= (p.Met498=) c.1054A= (p.Met352=) c.1045A= (p.Met349=) c.1060A= (p.Met354=) n.1563A= c.1087A= (p.Met363=) n.1690A= n.1504A= c.916A= (p.Met306=) n.1477A= n.1289A= n.1469A= n.2004A= n.1577A= n.1660A= n.1509A= | |
| 1 | g.45330519A= | CA2473711784 | MUTYH | c.1047T= (p.Cys349=) c.1464T= (p.Cys488=) c.*293T= (n.*293T=) c.1449T= (p.Cys483=) c.1431T= (p.Cys477=) c.1284T= (p.Cys428=) c.*760T= (n.*760T=) c.1515T= (p.Cys505=) c.1506T= (p.Cys502=) c.2019T= (p.Cys673=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.1434T= (p.Cys478=) c.1476T= (p.Cys492=) c.1473T= (p.Cys491=) c.848T= (n.848T=) c.*1244T= (n.*1244T=) n.752T= c.128T= c.516T= (p.Cys172=) c.506T= c.116-1082T= (n.116-1082T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1155T= (p.Cys385=) c.1491T= (p.Cys497=) c.1053T= (p.Cys351=) c.1044T= (p.Cys348=) c.1059T= (p.Cys353=) n.1562T= c.1086T= (p.Cys362=) n.1689T= n.1503T= c.915T= (p.Cys305=) n.1476T= n.1288T= n.1468T= n.2003T= n.1576T= n.1659T= n.1508T= | |
| 1 | g.45330519A>C | CA340132305 | MUTYH | c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.*293T>G (n.*293T>G) c.1449T>G (p.Cys483Trp) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.2019T>G (p.Cys673Trp) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1434T>G (p.Cys478Trp) c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.1473T>G (p.Cys491Trp) c.848T>G (n.848T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.752T>G c.128T>G c.516T>G (p.Cys172Trp) c.506T>G c.116-1082T>G (n.116-1082T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) n.1562T>G c.1086T>G (p.Cys362Trp) n.1689T>G n.1503T>G c.915T>G (p.Cys305Trp) n.1476T>G n.1288T>G n.1468T>G n.2003T>G n.1576T>G n.1659T>G n.1508T>G | |
| 1 | g.45330519A>G | CA056722 | MUTYH | c.1047T>C (p.Cys349=) c.1464T>C (p.Cys488=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1449T>C (p.Cys483=) c.1431T>C (p.Cys477=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1515T>C (p.Cys505=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.2019T>C (p.Cys673=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1434T>C (p.Cys478=) c.1476T>C (p.Cys492=) c.1473T>C (p.Cys491=) c.848T>C (n.848T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.752T>C c.128T>C c.516T>C (p.Cys172=) c.506T>C c.116-1082T>C (n.116-1082T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) c.1491T>C (p.Cys497=) c.1053T>C (p.Cys351=) c.1044T>C (p.Cys348=) c.1059T>C (p.Cys353=) n.1562T>C c.1086T>C (p.Cys362=) n.1689T>C n.1503T>C c.915T>C (p.Cys305=) n.1476T>C n.1288T>C n.1468T>C n.2003T>C n.1576T>C n.1659T>C n.1508T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330519A>T | CA340132307 | MUTYH | c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1449T>A (p.Cys483Ter) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.2019T>A (p.Cys673Ter) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1434T>A (p.Cys478Ter) c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.1473T>A (p.Cys491Ter) c.848T>A (n.848T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.752T>A c.128T>A c.516T>A (p.Cys172Ter) c.506T>A c.116-1082T>A (n.116-1082T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) n.1562T>A c.1086T>A (p.Cys362Ter) n.1689T>A n.1503T>A c.915T>A (p.Cys305Ter) n.1476T>A n.1288T>A n.1468T>A n.2003T>A n.1576T>A n.1659T>A n.1508T>A | |
| 1 | g.45330520del | CA2580062885 | MUTYH | c.1046del (p.Cys349LeufsTer?) c.1463del (p.Cys488LeufsTer?) c.*292del (n.*292del) c.1448del (p.Cys483LeufsTer?) c.1430del (p.Cys477LeufsTer10) c.1283del (p.Cys428LeufsTer?) c.*759del (n.*759del) c.1430del (p.Cys477LeufsTer?) c.1514del (p.Cys505LeufsTer?) c.1505del (p.Cys502LeufsTer?) c.2018del (p.Cys673LeufsTer10) c.*1127del (n.*1127del) c.1433del (p.Cys478LeufsTer?) c.1475del (p.Cys492LeufsTer?) c.1472del (p.Cys491LeufsTer?) c.847del (n.847del) c.*1243del (n.*1243del) n.751del c.127del c.515del (p.Cys172LeufsTer?) c.505del c.116-1083del (n.116-1083del) c.1059del (n.1059del) c.1154del (p.Cys385LeufsTer?) c.1490del (p.Cys497LeufsTer?) c.1052del (p.Cys351LeufsTer?) c.1043del (p.Cys348LeufsTer?) c.1058del (p.Cys353LeufsTer?) n.1561del c.1085del (p.Cys362LeufsTer?) n.1688del n.1502del c.914del (p.Cys305LeufsTer?) n.1475del n.1287del n.1467del n.2002del n.1575del n.1658del n.1507del | ClinVar |
| 1 | g.45330520C>A | CA340132309 | MUTYH | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) c.847G>T (n.847G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.751G>T c.127G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) c.505G>T c.116-1083G>T (n.116-1083G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1561G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1688G>T n.1502G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1475G>T n.1287G>T n.1467G>T n.2002G>T n.1575G>T n.1658G>T n.1507G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330520C= | CA2473711785 | MUTYH | c.1046G= (p.Cys349=) c.1463G= (p.Cys488=) c.*292G= (n.*292G=) c.1448G= (p.Cys483=) c.1430G= (p.Cys477=) c.1283G= (p.Cys428=) c.*759G= (n.*759G=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1505G= (p.Cys502=) c.2018G= (p.Cys673=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.1433G= (p.Cys478=) c.1475G= (p.Cys492=) c.1472G= (p.Cys491=) c.847G= (n.847G=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.751G= c.127G= c.515G= (p.Cys172=) c.505G= c.116-1083G= (n.116-1083G=) c.1059G= (n.1059G=) c.1154G= (p.Cys385=) c.1490G= (p.Cys497=) c.1052G= (p.Cys351=) c.1043G= (p.Cys348=) c.1058G= (p.Cys353=) n.1561G= c.1085G= (p.Cys362=) n.1688G= n.1502G= c.914G= (p.Cys305=) n.1475G= n.1287G= n.1467G= n.2002G= n.1575G= n.1658G= n.1507G= | |
| 1 | g.45330520C>G | CA340132310 | MUTYH | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) c.847G>C (n.847G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.751G>C c.127G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) c.505G>C c.116-1083G>C (n.116-1083G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1561G>C c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1688G>C n.1502G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1475G>C n.1287G>C n.1467G>C n.2002G>C n.1575G>C n.1658G>C n.1507G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45330520C>T | CA16617151 | MUTYH | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) c.847G>A (n.847G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.751G>A c.127G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.505G>A c.116-1083G>A (n.116-1083G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1561G>A c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1688G>A n.1502G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1475G>A n.1287G>A n.1467G>A n.2002G>A n.1575G>A n.1658G>A n.1507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330521A= | CA2473711786 | MUTYH | c.1045T= (p.Cys349=) c.1462T= (p.Cys488=) c.*291T= (n.*291T=) c.1447T= (p.Cys483=) c.1429T= (p.Cys477=) c.1282T= (p.Cys428=) c.*758T= (n.*758T=) c.1513T= (p.Cys505=) c.1504T= (p.Cys502=) c.2017T= (p.Cys673=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.1432T= (p.Cys478=) c.1474T= (p.Cys492=) c.1471T= (p.Cys491=) c.846T= (n.846T=) c.*1242T= (n.*1242T=) n.750T= c.126T= c.514T= (p.Cys172=) c.504T= c.116-1084T= (n.116-1084T=) c.1058T= (n.1058T=) c.1153T= (p.Cys385=) c.1489T= (p.Cys497=) c.1051T= (p.Cys351=) c.1042T= (p.Cys348=) c.1057T= (p.Cys353=) n.1560T= c.1084T= (p.Cys362=) n.1687T= n.1501T= c.913T= (p.Cys305=) n.1474T= n.1286T= n.1466T= n.2001T= n.1574T= n.1657T= n.1506T= | |
| 1 | g.45330521A>C | CA10581800 | MUTYH | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) c.846T>G (n.846T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.750T>G c.126T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) c.504T>G c.116-1084T>G (n.116-1084T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.1560T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1687T>G n.1501T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1474T>G n.1286T>G n.1466T>G n.2001T>G n.1574T>G n.1657T>G n.1506T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330521A>G | CA10577698 | MUTYH | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) c.846T>C (n.846T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.750T>C c.126T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) c.504T>C c.116-1084T>C (n.116-1084T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.1560T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1687T>C n.1501T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1474T>C n.1286T>C n.1466T>C n.2001T>C n.1574T>C n.1657T>C n.1506T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330521A>T | CA340132313 | MUTYH | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.846T>A (n.846T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.750T>A c.126T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) c.504T>A c.116-1084T>A (n.116-1084T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.1560T>A c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.1687T>A n.1501T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1474T>A n.1286T>A n.1466T>A n.2001T>A n.1574T>A n.1657T>A n.1506T>A | |
| 1 | g.45330522G>A | CA056714 | MUTYH | c.1044C>T (p.Thr348=) c.1461C>T (p.Thr487=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1446C>T (p.Thr482=) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1281C>T (p.Thr427=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1503C>T (p.Thr501=) c.2016C>T (p.Thr672=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1431C>T (p.Thr477=) c.1473C>T (p.Thr491=) c.1470C>T (p.Thr490=) c.845C>T (n.845C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.749C>T c.125C>T c.513C>T (p.Thr171=) c.503C>T c.116-1085C>T (n.116-1085C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1041C>T (p.Thr347=) c.1056C>T (p.Thr352=) n.1559C>T c.1083C>T (p.Thr361=) n.1686C>T n.1500C>T c.912C>T (p.Thr304=) n.1473C>T n.1285C>T n.1465C>T n.2000C>T n.1573C>T n.1656C>T n.1505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330522G>C | CA417702010 | MUTYH | c.1044C>G (p.Thr348=) c.1461C>G (p.Thr487=) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1446C>G (p.Thr482=) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1281C>G (p.Thr427=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1503C>G (p.Thr501=) c.2016C>G (p.Thr672=) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1431C>G (p.Thr477=) c.1473C>G (p.Thr491=) c.1470C>G (p.Thr490=) c.845C>G (n.845C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.749C>G c.125C>G c.513C>G (p.Thr171=) c.503C>G c.116-1085C>G (n.116-1085C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1041C>G (p.Thr347=) c.1056C>G (p.Thr352=) n.1559C>G c.1083C>G (p.Thr361=) n.1686C>G n.1500C>G c.912C>G (p.Thr304=) n.1473C>G n.1285C>G n.1465C>G n.2000C>G n.1573C>G n.1656C>G n.1505C>G | |
| 1 | g.45330522G= | CA1149073356 | MUTYH | c.1044C= (p.Thr348=) c.1461C= (p.Thr487=) c.*290C= (n.*290C=) c.1446C= (p.Thr482=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1281C= (p.Thr427=) c.*757C= (n.*757C=) c.1512C= (p.Thr504=) c.1503C= (p.Thr501=) c.2016C= (p.Thr672=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1431C= (p.Thr477=) c.1473C= (p.Thr491=) c.1470C= (p.Thr490=) c.845C= (n.845C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.749C= c.125C= c.513C= (p.Thr171=) c.503C= c.116-1085C= (n.116-1085C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1152C= (p.Thr384=) c.1488C= (p.Thr496=) c.1050C= (p.Thr350=) c.1041C= (p.Thr347=) c.1056C= (p.Thr352=) n.1559C= c.1083C= (p.Thr361=) n.1686C= n.1500C= c.912C= (p.Thr304=) n.1473C= n.1285C= n.1465C= n.2000C= n.1573C= n.1656C= n.1505C= | |
| 1 | g.45330522G>T | CA417702011 | MUTYH | c.1044C>A (p.Thr348=) c.1461C>A (p.Thr487=) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1446C>A (p.Thr482=) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1281C>A (p.Thr427=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1503C>A (p.Thr501=) c.2016C>A (p.Thr672=) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1431C>A (p.Thr477=) c.1473C>A (p.Thr491=) c.1470C>A (p.Thr490=) c.845C>A (n.845C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.749C>A c.125C>A c.513C>A (p.Thr171=) c.503C>A c.116-1085C>A (n.116-1085C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1041C>A (p.Thr347=) c.1056C>A (p.Thr352=) n.1559C>A c.1083C>A (p.Thr361=) n.1686C>A n.1500C>A c.912C>A (p.Thr304=) n.1473C>A n.1285C>A n.1465C>A n.2000C>A n.1573C>A n.1656C>A n.1505C>A | |
| 1 | g.45330523G>A | CA340132317 | MUTYH | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.844C>T (n.844C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.748C>T c.124C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.502C>T c.116-1086C>T (n.116-1086C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1558C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1685C>T n.1499C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1472C>T n.1284C>T n.1464C>T n.1999C>T n.1572C>T n.1655C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330523G>C | CA340132315 | MUTYH | c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.844C>G (n.844C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.748C>G c.124C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) c.502C>G c.116-1086C>G (n.116-1086C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1558C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1685C>G n.1499C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1472C>G n.1284C>G n.1464C>G n.1999C>G n.1572C>G n.1655C>G n.1504C>G | dbSNP |
| 1 | g.45330523G= | CA2473711787 | MUTYH | c.1043C= (p.Thr348=) c.1460C= (p.Thr487=) c.*289C= (n.*289C=) c.1445C= (p.Thr482=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1280C= (p.Thr427=) c.*756C= (n.*756C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1502C= (p.Thr501=) c.2015C= (p.Thr672=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1469C= (p.Thr490=) c.844C= (n.844C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.748C= c.124C= c.512C= (p.Thr171=) c.502C= c.116-1086C= (n.116-1086C=) c.1056C= (n.1056C=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1487C= (p.Thr496=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1040C= (p.Thr347=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1558C= c.1082C= (p.Thr361=) n.1685C= n.1499C= c.911C= (p.Thr304=) n.1472C= n.1284C= n.1464C= n.1999C= n.1572C= n.1655C= n.1504C= | |
| 1 | g.45330523G>T | CA340132316 | MUTYH | c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.844C>A (n.844C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.748C>A c.124C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) c.502C>A c.116-1086C>A (n.116-1086C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1558C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1685C>A n.1499C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1472C>A n.1284C>A n.1464C>A n.1999C>A n.1572C>A n.1655C>A n.1504C>A | |
| 1 | g.45330524T>A | CA340132318 | MUTYH | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.843A>T (n.843A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.747A>T c.123A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.501A>T c.116-1087A>T (n.116-1087A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1557A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1684A>T n.1498A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1471A>T n.1283A>T n.1463A>T n.1998A>T n.1571A>T n.1654A>T n.1503A>T | |
| 1 | g.45330524T>C | CA340132320 | MUTYH | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.843A>G (n.843A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.747A>G c.123A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.501A>G c.116-1087A>G (n.116-1087A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1557A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1684A>G n.1498A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1471A>G n.1283A>G n.1463A>G n.1998A>G n.1571A>G n.1654A>G n.1503A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330524T>G | CA340132321 | MUTYH | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.843A>C (n.843A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.747A>C c.123A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.501A>C c.116-1087A>C (n.116-1087A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1557A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1684A>C n.1498A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1471A>C n.1283A>C n.1463A>C n.1998A>C n.1571A>C n.1654A>C n.1503A>C | |
| 1 | g.45330525C>A | CA417702012 | MUTYH | c.1041G>T (p.Gly347=) c.1458G>T (p.Gly486=) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1443G>T (p.Gly481=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.2013G>T (p.Gly671=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1428G>T (p.Gly476=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1467G>T (p.Gly489=) c.842G>T (n.842G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.746G>T c.122G>T c.510G>T (p.Gly170=) c.500G>T c.116-1088G>T (n.116-1088G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1485G>T (p.Gly495=) c.1047G>T (p.Gly349=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1556G>T c.1080G>T (p.Gly360=) n.1683G>T n.1497G>T c.909G>T (p.Gly303=) n.1470G>T n.1282G>T n.1462G>T n.1997G>T n.1570G>T n.1653G>T n.1502G>T | |
| 1 | g.45330525C= | CA2473711788 | MUTYH | c.1041G= (p.Gly347=) c.1458G= (p.Gly486=) c.*287G= (n.*287G=) c.1443G= (p.Gly481=) c.1425G= (p.Gly475=) c.1278G= (p.Gly426=) c.*754G= (n.*754G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1500G= (p.Gly500=) c.2013G= (p.Gly671=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.1428G= (p.Gly476=) c.1470G= (p.Gly490=) c.1467G= (p.Gly489=) c.842G= (n.842G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.746G= c.122G= c.510G= (p.Gly170=) c.500G= c.116-1088G= (n.116-1088G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1485G= (p.Gly495=) c.1047G= (p.Gly349=) c.1038G= (p.Gly346=) c.1053G= (p.Gly351=) n.1556G= c.1080G= (p.Gly360=) n.1683G= n.1497G= c.909G= (p.Gly303=) n.1470G= n.1282G= n.1462G= n.1997G= n.1570G= n.1653G= n.1502G= | |
| 1 | g.45330525C>G | CA417702014 | MUTYH | c.1041G>C (p.Gly347=) c.1458G>C (p.Gly486=) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1443G>C (p.Gly481=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.2013G>C (p.Gly671=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1428G>C (p.Gly476=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1467G>C (p.Gly489=) c.842G>C (n.842G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.746G>C c.122G>C c.510G>C (p.Gly170=) c.500G>C c.116-1088G>C (n.116-1088G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1485G>C (p.Gly495=) c.1047G>C (p.Gly349=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1556G>C c.1080G>C (p.Gly360=) n.1683G>C n.1497G>C c.909G>C (p.Gly303=) n.1470G>C n.1282G>C n.1462G>C n.1997G>C n.1570G>C n.1653G>C n.1502G>C | |
| 1 | g.45330525C>T | CA417702013 | MUTYH | c.1041G>A (p.Gly347=) c.1458G>A (p.Gly486=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1443G>A (p.Gly481=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.2013G>A (p.Gly671=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1428G>A (p.Gly476=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1467G>A (p.Gly489=) c.842G>A (n.842G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.746G>A c.122G>A c.510G>A (p.Gly170=) c.500G>A c.116-1088G>A (n.116-1088G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1485G>A (p.Gly495=) c.1047G>A (p.Gly349=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1556G>A c.1080G>A (p.Gly360=) n.1683G>A n.1497G>A c.909G>A (p.Gly303=) n.1470G>A n.1282G>A n.1462G>A n.1997G>A n.1570G>A n.1653G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330527del | CA2499214750 | MUTYH | c.1041del (p.Thr348ProfsTer?) c.1458del (p.Thr487ProfsTer?) c.*287del (n.*287del) c.1443del (p.Thr482ProfsTer?) c.1425del (p.Thr476ProfsTer11) c.1278del (p.Thr427ProfsTer?) c.*754del (n.*754del) c.1425del (p.Thr476ProfsTer?) c.1509del (p.Thr504ProfsTer?) c.1500del (p.Thr501ProfsTer?) c.2013del (p.Thr672ProfsTer11) c.*1122del (n.*1122del) c.1428del (p.Thr477ProfsTer?) c.1470del (p.Thr491ProfsTer?) c.1467del (p.Thr490ProfsTer?) c.842del (n.842del) c.*1238del (n.*1238del) n.746del c.122del c.510del (p.Thr171ProfsTer?) c.500del c.116-1088del (n.116-1088del) c.1054del (n.1054del) c.1149del (p.Thr384ProfsTer?) c.1485del (p.Thr496ProfsTer?) c.1047del (p.Thr350ProfsTer?) c.1038del (p.Thr347ProfsTer?) c.1053del (p.Thr352ProfsTer?) n.1556del c.1080del (p.Thr361ProfsTer?) n.1683del n.1497del c.909del (p.Thr304ProfsTer?) n.1470del n.1282del n.1462del n.1997del n.1570del n.1653del n.1502del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330526C>A | CA340132322 | MUTYH | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.841G>T (n.841G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.745G>T c.121G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.499G>T c.116-1089G>T (n.116-1089G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1555G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1682G>T n.1496G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1469G>T n.1281G>T n.1461G>T n.1996G>T n.1569G>T n.1652G>T n.1501G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330526C= | CA1139989583 | MUTYH | c.1040G= (p.Gly347=) c.1457G= (p.Gly486=) c.*286G= (n.*286G=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1277G= (p.Gly426=) c.*753G= (n.*753G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1499G= (p.Gly500=) c.2012G= (p.Gly671=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1427G= (p.Gly476=) c.1469G= (p.Gly490=) c.1466G= (p.Gly489=) c.841G= (n.841G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.745G= c.121G= c.509G= (p.Gly170=) c.499G= c.116-1089G= (n.116-1089G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1555G= c.1079G= (p.Gly360=) n.1682G= n.1496G= c.908G= (p.Gly303=) n.1469G= n.1281G= n.1461G= n.1996G= n.1569G= n.1652G= n.1501G= | |
| 1 | g.45330526C>G | CA340132323 | MUTYH | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.841G>C (n.841G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.745G>C c.121G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.499G>C c.116-1089G>C (n.116-1089G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1555G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1682G>C n.1496G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1469G>C n.1281G>C n.1461G>C n.1996G>C n.1569G>C n.1652G>C n.1501G>C | |
| 1 | g.45330526C>T | CA012960 | MUTYH | c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.841G>A (n.841G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.745G>A c.121G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.499G>A c.116-1089G>A (n.116-1089G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1555G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.1682G>A n.1496G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1469G>A n.1281G>A n.1461G>A n.1996G>A n.1569G>A n.1652G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330527C>A | CA340132324 | MUTYH | c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.*285G>T (n.*285G>T) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.840G>T (n.840G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.744G>T c.120G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) c.498G>T c.116-1090G>T (n.116-1090G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1554G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) n.1681G>T n.1495G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1468G>T n.1280G>T n.1460G>T n.1995G>T n.1568G>T n.1651G>T n.1500G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330527C= | CA2473711789 | MUTYH | c.1039G= (p.Gly347=) c.1456G= (p.Gly486=) c.*285G= (n.*285G=) c.1441G= (p.Gly481=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1276G= (p.Gly426=) c.*752G= (n.*752G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1498G= (p.Gly500=) c.2011G= (p.Gly671=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1465G= (p.Gly489=) c.840G= (n.840G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.744G= c.120G= c.508G= (p.Gly170=) c.498G= c.116-1090G= (n.116-1090G=) c.1052G= (n.1052G=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1045G= (p.Gly349=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1554G= c.1078G= (p.Gly360=) n.1681G= n.1495G= c.907G= (p.Gly303=) n.1468G= n.1280G= n.1460G= n.1995G= n.1568G= n.1651G= n.1500G= | |
| 1 | g.45330527C>G | CA340132326 | MUTYH | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.840G>C (n.840G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.744G>C c.120G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.498G>C c.116-1090G>C (n.116-1090G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1554G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1681G>C n.1495G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1468G>C n.1280G>C n.1460G>C n.1995G>C n.1568G>C n.1651G>C n.1500G>C | |
| 1 | g.45330527C>T | CA340132327 | MUTYH | c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*285G>A (n.*285G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.840G>A (n.840G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.744G>A c.120G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.498G>A c.116-1090G>A (n.116-1090G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1554G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.1681G>A n.1495G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1468G>A n.1280G>A n.1460G>A n.1995G>A n.1568G>A n.1651G>A n.1500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45330528T>A | CA417702015 | MUTYH | c.1038A>T (p.Pro346=) c.1455A>T (p.Pro485=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1440A>T (p.Pro480=) c.1422A>T (p.Pro474=) c.1275A>T (p.Pro425=) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1506A>T (p.Pro502=) c.1497A>T (p.Pro499=) c.2010A>T (p.Pro670=) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1464A>T (p.Pro488=) c.839A>T (n.839A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.743A>T c.119A>T c.507A>T (p.Pro169=) c.497A>T c.116-1091A>T (n.116-1091A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1146A>T (p.Pro382=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1050A>T (p.Pro350=) n.1553A>T c.1077A>T (p.Pro359=) n.1680A>T n.1494A>T c.906A>T (p.Pro302=) n.1467A>T n.1279A>T n.1459A>T n.1994A>T n.1567A>T n.1650A>T n.1499A>T | |
| 1 | g.45330528T>C | CA417702016 | MUTYH | c.1038A>G (p.Pro346=) c.1455A>G (p.Pro485=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1440A>G (p.Pro480=) c.1422A>G (p.Pro474=) c.1275A>G (p.Pro425=) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) c.1497A>G (p.Pro499=) c.2010A>G (p.Pro670=) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1464A>G (p.Pro488=) c.839A>G (n.839A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.743A>G c.119A>G c.507A>G (p.Pro169=) c.497A>G c.116-1091A>G (n.116-1091A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1146A>G (p.Pro382=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1050A>G (p.Pro350=) n.1553A>G c.1077A>G (p.Pro359=) n.1680A>G n.1494A>G c.906A>G (p.Pro302=) n.1467A>G n.1279A>G n.1459A>G n.1994A>G n.1567A>G n.1650A>G n.1499A>G | |
| 1 | g.45330528T>G | CA417702017 | MUTYH | c.1038A>C (p.Pro346=) c.1455A>C (p.Pro485=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1440A>C (p.Pro480=) c.1422A>C (p.Pro474=) c.1275A>C (p.Pro425=) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1506A>C (p.Pro502=) c.1497A>C (p.Pro499=) c.2010A>C (p.Pro670=) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1464A>C (p.Pro488=) c.839A>C (n.839A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.743A>C c.119A>C c.507A>C (p.Pro169=) c.497A>C c.116-1091A>C (n.116-1091A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1146A>C (p.Pro382=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1050A>C (p.Pro350=) n.1553A>C c.1077A>C (p.Pro359=) n.1680A>C n.1494A>C c.906A>C (p.Pro302=) n.1467A>C n.1279A>C n.1459A>C n.1994A>C n.1567A>C n.1650A>C n.1499A>C | |
| 1 | g.45330529G>A | CA056698 | MUTYH | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.838C>T (n.838C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.742C>T c.118C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.496C>T c.116-1092C>T (n.116-1092C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1552C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1679C>T n.1493C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1466C>T n.1278C>T n.1458C>T n.1993C>T n.1566C>T n.1649C>T n.1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330531C>G | CA340132338 | MUTYH | c.1035G>C (p.Gln345His) c.1452G>C (p.Gln484His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.836G>C (n.836G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.740G>C c.116G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.494G>C c.116-1094G>C (n.116-1094G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1479G>C (p.Gln493His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.1047G>C (p.Gln349His) n.1550G>C c.1074G>C (p.Gln358His) n.1677G>C n.1491G>C c.903G>C (p.Gln301His) n.1464G>C n.1276G>C n.1456G>C n.1991G>C n.1564G>C n.1647G>C n.1496G>C | |
| 1 | g.45330531C>T | CA417702018 | MUTYH | c.1035G>A (p.Gln345=) c.1452G>A (p.Gln484=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.836G>A (n.836G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.740G>A c.116G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.494G>A c.116-1094G>A (n.116-1094G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1479G>A (p.Gln493=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.1047G>A (p.Gln349=) n.1550G>A c.1074G>A (p.Gln358=) n.1677G>A n.1491G>A c.903G>A (p.Gln301=) n.1464G>A n.1276G>A n.1456G>A n.1991G>A n.1564G>A n.1647G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330531_45330536delinsCTGTTG | CA2473711792 | MUTYH | c.1030_1035delinsCAACAG (p.Gln344=) c.1447_1452delinsCAACAG (p.Gln483=) c.*276_*281delinsCAACAG (n.*276_*281delinsCAACAG) c.1432_1437delinsCAACAG (p.Gln478=) c.1414_1419delinsCAACAG (p.Gln472=) c.1267_1272delinsCAACAG (p.Gln423=) c.*743_*748delinsCAACAG (n.*743_*748delinsCAACAG) c.1498_1503delinsCAACAG (p.Gln500=) c.1489_1494delinsCAACAG (p.Gln497=) c.2002_2007delinsCAACAG (p.Gln668=) c.*1111_*1116delinsCAACAG (n.*1111_*1116delinsCAACAG) c.1417_1422delinsCAACAG (p.Gln473=) c.1459_1464delinsCAACAG (p.Gln487=) c.1456_1461delinsCAACAG (p.Gln486=) c.831_836delinsCAACAG (n.831_836delinsCAACAG) c.*1227_*1232delinsCAACAG (n.*1227_*1232delinsCAACAG) n.735_740delinsCAACAG c.111_116delinsCAACAG c.499_504delinsCAACAG (p.Gln167=) c.489_494delinsCAACAG c.116-1099_116-1094delinsCAACAG (n.116-1099_116-1094delinsCAACAG) c.1043_1048delinsCAACAG (n.1043_1048delinsCAACAG) c.1138_1143delinsCAACAG (p.Gln380=) c.1474_1479delinsCAACAG (p.Gln492=) c.1036_1041delinsCAACAG (p.Gln346=) c.1027_1032delinsCAACAG (p.Gln343=) c.1042_1047delinsCAACAG (p.Gln348=) n.1545_1550delinsCAACAG c.1069_1074delinsCAACAG (p.Gln357=) n.1672_1677delinsCAACAG n.1486_1491delinsCAACAG c.898_903delinsCAACAG (p.Gln300=) n.1459_1464delinsCAACAG n.1271_1276delinsCAACAG n.1451_1456delinsCAACAG n.1986_1991delinsCAACAG n.1559_1564delinsCAACAG n.1642_1647delinsCAACAG n.1491_1496delinsCAACAG | |
| 1 | g.45330532del | CA2580062888 | MUTYH | c.1034del (p.Gln345ArgfsTer?) c.1451del (p.Gln484ArgfsTer?) c.*280del (n.*280del) c.1436del (p.Gln479ArgfsTer?) c.1418del (p.Gln473ArgfsTer14) c.1271del (p.Gln424ArgfsTer?) c.*747del (n.*747del) c.1418del (p.Gln473ArgfsTer?) c.1502del (p.Gln501ArgfsTer?) c.1493del (p.Gln498ArgfsTer?) c.2006del (p.Gln669ArgfsTer14) c.*1115del (n.*1115del) c.1421del (p.Gln474ArgfsTer?) c.1463del (p.Gln488ArgfsTer?) c.1460del (p.Gln487ArgfsTer?) c.835del (n.835del) c.*1231del (n.*1231del) n.739del c.115del c.503del (p.Gln168ArgfsTer?) c.493del c.116-1095del (n.116-1095del) c.1047del (n.1047del) c.1142del (p.Gln381ArgfsTer?) c.1478del (p.Gln493ArgfsTer?) c.1040del (p.Gln347ArgfsTer?) c.1031del (p.Gln344ArgfsTer?) c.1046del (p.Gln349ArgfsTer?) n.1549del c.1073del (p.Gln358ArgfsTer?) n.1676del n.1490del c.902del (p.Gln301ArgfsTer?) n.1463del n.1275del n.1455del n.1990del n.1563del n.1646del n.1495del | ClinVar |
| 1 | g.45330532T>A | CA340132340 | MUTYH | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.835A>T (n.835A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.739A>T c.115A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.493A>T c.116-1095A>T (n.116-1095A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1549A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.1676A>T n.1490A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1463A>T n.1275A>T n.1455A>T n.1990A>T n.1563A>T n.1646A>T n.1495A>T | |
| 1 | g.45330532T>C | CA340132342 | MUTYH | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.835A>G (n.835A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.739A>G c.115A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.493A>G c.116-1095A>G (n.116-1095A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1549A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.1676A>G n.1490A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1463A>G n.1275A>G n.1455A>G n.1990A>G n.1563A>G n.1646A>G n.1495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330532T= | CA2473711794 | MUTYH | c.1034A= (p.Gln345=) c.1451A= (p.Gln484=) c.*280A= (n.*280A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1271A= (p.Gln424=) c.*747A= (n.*747A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1493A= (p.Gln498=) c.2006A= (p.Gln669=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1421A= (p.Gln474=) c.1463A= (p.Gln488=) c.1460A= (p.Gln487=) c.835A= (n.835A=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.739A= c.115A= c.503A= (p.Gln168=) c.493A= c.116-1095A= (n.116-1095A=) c.1047A= (n.1047A=) c.1142A= (p.Gln381=) c.1478A= (p.Gln493=) c.1040A= (p.Gln347=) c.1031A= (p.Gln344=) c.1046A= (p.Gln349=) n.1549A= c.1073A= (p.Gln358=) n.1676A= n.1490A= c.902A= (p.Gln301=) n.1463A= n.1275A= n.1455A= n.1990A= n.1563A= n.1646A= n.1495A= | |
| 1 | g.45330532_45330533delinsCC | CA915941256 | MUTYH | c.1033_1034delinsGG (p.Gln345Gly) c.1450_1451delinsGG (p.Gln484Gly) c.*279_*280delinsGG (n.*279_*280delinsGG) c.1435_1436delinsGG (p.Gln479Gly) c.1417_1418delinsGG (p.Gln473Gly) c.1270_1271delinsGG (p.Gln424Gly) c.*746_*747delinsGG (n.*746_*747delinsGG) c.1501_1502delinsGG (p.Gln501Gly) c.1492_1493delinsGG (p.Gln498Gly) c.2005_2006delinsGG (p.Gln669Gly) c.*1114_*1115delinsGG (n.*1114_*1115delinsGG) c.1420_1421delinsGG (p.Gln474Gly) c.1462_1463delinsGG (p.Gln488Gly) c.1459_1460delinsGG (p.Gln487Gly) c.834_835delinsGG (n.834_835delinsGG) c.*1230_*1231delinsGG (n.*1230_*1231delinsGG) n.738_739delinsGG c.114_115delinsGG c.502_503delinsGG (p.Gln168Gly) c.492_493delinsGG c.116-1096_116-1095delinsGG (n.116-1096_116-1095delinsGG) c.1046_1047delinsGG (n.1046_1047delinsGG) c.1141_1142delinsGG (p.Gln381Gly) c.1477_1478delinsGG (p.Gln493Gly) c.1039_1040delinsGG (p.Gln347Gly) c.1030_1031delinsGG (p.Gln344Gly) c.1045_1046delinsGG (p.Gln349Gly) n.1548_1549delinsGG c.1072_1073delinsGG (p.Gln358Gly) n.1675_1676delinsGG n.1489_1490delinsGG c.901_902delinsGG (p.Gln301Gly) n.1462_1463delinsGG n.1274_1275delinsGG n.1454_1455delinsGG n.1989_1990delinsGG n.1562_1563delinsGG n.1645_1646delinsGG n.1494_1495delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330532_45330533delinsTG | CA2473711793 | MUTYH | c.1033_1034delinsCA (p.Gln345=) c.1450_1451delinsCA (p.Gln484=) c.*279_*280delinsCA (n.*279_*280delinsCA) c.1435_1436delinsCA (p.Gln479=) c.1417_1418delinsCA (p.Gln473=) c.1270_1271delinsCA (p.Gln424=) c.*746_*747delinsCA (n.*746_*747delinsCA) c.1501_1502delinsCA (p.Gln501=) c.1492_1493delinsCA (p.Gln498=) c.2005_2006delinsCA (p.Gln669=) c.*1114_*1115delinsCA (n.*1114_*1115delinsCA) c.1420_1421delinsCA (p.Gln474=) c.1462_1463delinsCA (p.Gln488=) c.1459_1460delinsCA (p.Gln487=) c.834_835delinsCA (n.834_835delinsCA) c.*1230_*1231delinsCA (n.*1230_*1231delinsCA) n.738_739delinsCA c.114_115delinsCA c.502_503delinsCA (p.Gln168=) c.492_493delinsCA c.116-1096_116-1095delinsCA (n.116-1096_116-1095delinsCA) c.1046_1047delinsCA (n.1046_1047delinsCA) c.1141_1142delinsCA (p.Gln381=) c.1477_1478delinsCA (p.Gln493=) c.1039_1040delinsCA (p.Gln347=) c.1030_1031delinsCA (p.Gln344=) c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=) n.1548_1549delinsCA c.1072_1073delinsCA (p.Gln358=) n.1675_1676delinsCA n.1489_1490delinsCA c.901_902delinsCA (p.Gln301=) n.1462_1463delinsCA n.1274_1275delinsCA n.1454_1455delinsCA n.1989_1990delinsCA n.1562_1563delinsCA n.1645_1646delinsCA n.1494_1495delinsCA | |
| 1 | g.45330532_45330536del | CA056678 | MUTYH | c.1030_1034del (p.Gln344AlafsTer30) c.1447_1451del (p.Gln483AlafsTer30) c.*276_*280del (n.*276_*280del) c.1432_1436del (p.Gln478AlafsTer30) c.1414_1418del (p.Gln472AlafsTer15) c.1267_1271del (p.Gln423AlafsTer30) c.*743_*747del (n.*743_*747del) c.1414_1418del (p.Gln472AlafsTer30) c.1498_1502del (p.Gln500AlafsTer30) c.1489_1493del (p.Gln497AlafsTer30) c.2002_2006del (p.Gln668AlafsTer15) c.*1111_*1115del (n.*1111_*1115del) c.1417_1421del (p.Gln473AlafsTer30) c.1459_1463del (p.Gln487AlafsTer30) c.1456_1460del (p.Gln486AlafsTer30) c.831_835del (n.831_835del) c.*1227_*1231del (n.*1227_*1231del) n.735_739del c.111_115del c.499_503del (p.Gln167AlafsTer30) c.489_493del c.116-1099_116-1095del (n.116-1099_116-1095del) c.1043_1047del (n.1043_1047del) c.1138_1142del (p.Gln380AlafsTer30) c.1474_1478del (p.Gln492AlafsTer30) c.1036_1040del (p.Gln346AlafsTer30) c.1027_1031del (p.Gln343AlafsTer30) c.1042_1046del (p.Gln348AlafsTer30) n.1545_1549del c.1069_1073del (p.Gln357AlafsTer30) n.1672_1676del n.1486_1490del c.898_902del (p.Gln300AlafsTer30) n.1459_1463del n.1271_1275del n.1451_1455del n.1986_1990del n.1559_1563del n.1642_1646del n.1491_1495del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330532_45330536delinsCAACA | CA338806 | MUTYH | c.1030_1034delinsTGTTG (p.Gln344_Gln345delinsCysTrp) c.1447_1451delinsTGTTG (p.Gln483_Gln484delinsCysTrp) c.*276_*280delinsTGTTG (n.*276_*280delinsTGTTG) c.1432_1436delinsTGTTG (p.Gln478_Gln479delinsCysTrp) c.1414_1418delinsTGTTG (p.Gln472_Gln473delinsCysTrp) c.1267_1271delinsTGTTG (p.Gln423_Gln424delinsCysTrp) c.*743_*747delinsTGTTG (n.*743_*747delinsTGTTG) c.1498_1502delinsTGTTG (p.Gln500_Gln501delinsCysTrp) c.1489_1493delinsTGTTG (p.Gln497_Gln498delinsCysTrp) c.2002_2006delinsTGTTG (p.Gln668_Gln669delinsCysTrp) c.*1111_*1115delinsTGTTG (n.*1111_*1115delinsTGTTG) c.1417_1421delinsTGTTG (p.Gln473_Gln474delinsCysTrp) c.1459_1463delinsTGTTG (p.Gln487_Gln488delinsCysTrp) c.1456_1460delinsTGTTG (p.Gln486_Gln487delinsCysTrp) c.831_835delinsTGTTG (n.831_835delinsTGTTG) c.*1227_*1231delinsTGTTG (n.*1227_*1231delinsTGTTG) n.735_739delinsTGTTG c.111_115delinsTGTTG c.499_503delinsTGTTG (p.Gln167_Gln168delinsCysTrp) c.489_493delinsTGTTG c.116-1099_116-1095delinsTGTTG (n.116-1099_116-1095delinsTGTTG) c.1043_1047delinsTGTTG (n.1043_1047delinsTGTTG) c.1138_1142delinsTGTTG (p.Gln380_Gln381delinsCysTrp) c.1474_1478delinsTGTTG (p.Gln492_Gln493delinsCysTrp) c.1036_1040delinsTGTTG (p.Gln346_Gln347delinsCysTrp) c.1027_1031delinsTGTTG (p.Gln343_Gln344delinsCysTrp) c.1042_1046delinsTGTTG (p.Gln348_Gln349delinsCysTrp) n.1545_1549delinsTGTTG c.1069_1073delinsTGTTG (p.Gln357_Gln358delinsCysTrp) n.1672_1676delinsTGTTG n.1486_1490delinsTGTTG c.898_902delinsTGTTG (p.Gln300_Gln301delinsCysTrp) n.1459_1463delinsTGTTG n.1271_1275delinsTGTTG n.1451_1455delinsTGTTG n.1986_1990delinsTGTTG n.1559_1563delinsTGTTG n.1642_1646delinsTGTTG n.1491_1495delinsTGTTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330532_45330536delinsTGTTG | CA2473711795 | MUTYH | c.1030_1034delinsCAACA (p.Gln344=) c.1447_1451delinsCAACA (p.Gln483=) c.*276_*280delinsCAACA (n.*276_*280delinsCAACA) c.1432_1436delinsCAACA (p.Gln478=) c.1414_1418delinsCAACA (p.Gln472=) c.1267_1271delinsCAACA (p.Gln423=) c.*743_*747delinsCAACA (n.*743_*747delinsCAACA) c.1498_1502delinsCAACA (p.Gln500=) c.1489_1493delinsCAACA (p.Gln497=) c.2002_2006delinsCAACA (p.Gln668=) c.*1111_*1115delinsCAACA (n.*1111_*1115delinsCAACA) c.1417_1421delinsCAACA (p.Gln473=) c.1459_1463delinsCAACA (p.Gln487=) c.1456_1460delinsCAACA (p.Gln486=) c.831_835delinsCAACA (n.831_835delinsCAACA) c.*1227_*1231delinsCAACA (n.*1227_*1231delinsCAACA) n.735_739delinsCAACA c.111_115delinsCAACA c.499_503delinsCAACA (p.Gln167=) c.489_493delinsCAACA c.116-1099_116-1095delinsCAACA (n.116-1099_116-1095delinsCAACA) c.1043_1047delinsCAACA (n.1043_1047delinsCAACA) c.1138_1142delinsCAACA (p.Gln380=) c.1474_1478delinsCAACA (p.Gln492=) c.1036_1040delinsCAACA (p.Gln346=) c.1027_1031delinsCAACA (p.Gln343=) c.1042_1046delinsCAACA (p.Gln348=) n.1545_1549delinsCAACA c.1069_1073delinsCAACA (p.Gln357=) n.1672_1676delinsCAACA n.1486_1490delinsCAACA c.898_902delinsCAACA (p.Gln300=) n.1459_1463delinsCAACA n.1271_1275delinsCAACA n.1451_1455delinsCAACA n.1986_1990delinsCAACA n.1559_1563delinsCAACA n.1642_1646delinsCAACA n.1491_1495delinsCAACA | |
| 1 | g.45330533G>A | CA21835283 | MUTYH | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.834C>T (n.834C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.738C>T c.114C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.492C>T c.116-1096C>T (n.116-1096C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1548C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.1675C>T n.1489C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1462C>T n.1274C>T n.1454C>T n.1989C>T n.1562C>T n.1645C>T n.1494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330533G>C | CA340132345 | MUTYH | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.834C>G (n.834C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.738C>G c.114C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.492C>G c.116-1096C>G (n.116-1096C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1548C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.1675C>G n.1489C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1462C>G n.1274C>G n.1454C>G n.1989C>G n.1562C>G n.1645C>G n.1494C>G | |
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| 1 | g.45330533G>T | CA340132346 | MUTYH | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.834C>A (n.834C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.738C>A c.114C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.492C>A c.116-1096C>A (n.116-1096C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1548C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.1675C>A n.1489C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1462C>A n.1274C>A n.1454C>A n.1989C>A n.1562C>A n.1645C>A n.1494C>A | ClinVar |
| 1 | g.45330534T>A | CA340132350 | MUTYH | c.1032A>T (p.Gln344His) c.1449A>T (p.Gln483His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1434A>T (p.Gln478His) c.1416A>T (p.Gln472His) c.1269A>T (p.Gln423His) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1500A>T (p.Gln500His) c.1491A>T (p.Gln497His) c.2004A>T (p.Gln668His) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1419A>T (p.Gln473His) c.1461A>T (p.Gln487His) c.1458A>T (p.Gln486His) c.833A>T (n.833A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.737A>T c.113A>T c.501A>T (p.Gln167His) c.491A>T c.116-1097A>T (n.116-1097A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.1029A>T (p.Gln343His) c.1044A>T (p.Gln348His) n.1547A>T c.1071A>T (p.Gln357His) n.1674A>T n.1488A>T c.900A>T (p.Gln300His) n.1461A>T n.1273A>T n.1453A>T n.1988A>T n.1561A>T n.1644A>T n.1493A>T | |
| 1 | g.45330534T>C | CA417702019 | MUTYH | c.1032A>G (p.Gln344=) c.1449A>G (p.Gln483=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1434A>G (p.Gln478=) c.1416A>G (p.Gln472=) c.1269A>G (p.Gln423=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1500A>G (p.Gln500=) c.1491A>G (p.Gln497=) c.2004A>G (p.Gln668=) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1419A>G (p.Gln473=) c.1461A>G (p.Gln487=) c.1458A>G (p.Gln486=) c.833A>G (n.833A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.737A>G c.113A>G c.501A>G (p.Gln167=) c.491A>G c.116-1097A>G (n.116-1097A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.1038A>G (p.Gln346=) c.1029A>G (p.Gln343=) c.1044A>G (p.Gln348=) n.1547A>G c.1071A>G (p.Gln357=) n.1674A>G n.1488A>G c.900A>G (p.Gln300=) n.1461A>G n.1273A>G n.1453A>G n.1988A>G n.1561A>G n.1644A>G n.1493A>G | |
| 1 | g.45330534T>G | CA340132348 | MUTYH | c.1032A>C (p.Gln344His) c.1449A>C (p.Gln483His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1434A>C (p.Gln478His) c.1416A>C (p.Gln472His) c.1269A>C (p.Gln423His) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1500A>C (p.Gln500His) c.1491A>C (p.Gln497His) c.2004A>C (p.Gln668His) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1419A>C (p.Gln473His) c.1461A>C (p.Gln487His) c.1458A>C (p.Gln486His) c.833A>C (n.833A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.737A>C c.113A>C c.501A>C (p.Gln167His) c.491A>C c.116-1097A>C (n.116-1097A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.1038A>C (p.Gln346His) c.1029A>C (p.Gln343His) c.1044A>C (p.Gln348His) n.1547A>C c.1071A>C (p.Gln357His) n.1674A>C n.1488A>C c.900A>C (p.Gln300His) n.1461A>C n.1273A>C n.1453A>C n.1988A>C n.1561A>C n.1644A>C n.1493A>C | |
| 1 | g.45330535T>A | CA340132351 | MUTYH | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.832A>T (n.832A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.736A>T c.112A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.490A>T c.116-1098A>T (n.116-1098A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1546A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1673A>T n.1487A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1460A>T n.1272A>T n.1452A>T n.1987A>T n.1560A>T n.1643A>T n.1492A>T | |
| 1 | g.45330535T>C | CA340132353 | MUTYH | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.832A>G (n.832A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.736A>G c.112A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.490A>G c.116-1098A>G (n.116-1098A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1546A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1673A>G n.1487A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1460A>G n.1272A>G n.1452A>G n.1987A>G n.1560A>G n.1643A>G n.1492A>G | |
| 1 | g.45330535T>G | CA340132354 | MUTYH | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.832A>C (n.832A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.736A>C c.112A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.490A>C c.116-1098A>C (n.116-1098A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1546A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1673A>C n.1487A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1460A>C n.1272A>C n.1452A>C n.1987A>C n.1560A>C n.1643A>C n.1492A>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45330536G>A | CA340132356 | MUTYH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.831C>T (n.831C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.735C>T c.111C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.489C>T c.116-1099C>T (n.116-1099C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1545C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1672C>T n.1486C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1459C>T n.1271C>T n.1451C>T n.1986C>T n.1559C>T n.1642C>T n.1491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330536G= | CA2473711798 | MUTYH | c.1030C= (p.Gln344=) c.1447C= (p.Gln483=) c.*276C= (n.*276C=) c.1432C= (p.Gln478=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1267C= (p.Gln423=) c.*743C= (n.*743C=) c.1498C= (p.Gln500=) c.1489C= (p.Gln497=) c.2002C= (p.Gln668=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1456C= (p.Gln486=) c.831C= (n.831C=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.735C= c.111C= c.499C= (p.Gln167=) c.489C= c.116-1099C= (n.116-1099C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1474C= (p.Gln492=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1027C= (p.Gln343=) c.1042C= (p.Gln348=) n.1545C= c.1069C= (p.Gln357=) n.1672C= n.1486C= c.898C= (p.Gln300=) n.1459C= n.1271C= n.1451C= n.1986C= n.1559C= n.1642C= n.1491C= | |
| 1 | g.45330536G>T | CA340132359 | MUTYH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.831C>A (n.831C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.735C>A c.111C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.489C>A c.116-1099C>A (n.116-1099C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1545C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1672C>A n.1486C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1459C>A n.1271C>A n.1451C>A n.1986C>A n.1559C>A n.1642C>A n.1491C>A | COSMIC |
| 1 | g.45330536_45330537insCAACA | CA056669 | MUTYH | c.1029_1030insTGTTG (p.Gln344CysfsTer?) c.1446_1447insTGTTG (p.Gln483CysfsTer?) c.*275_*276insTGTTG (n.*275_*276insTGTTG) c.1431_1432insTGTTG (p.Gln478CysfsTer?) c.1413_1414insTGTTG (p.Gln472CysfsTer17) c.1266_1267insTGTTG (p.Gln423CysfsTer?) c.*742_*743insTGTTG (n.*742_*743insTGTTG) c.1413_1414insTGTTG (p.Gln472CysfsTer?) c.1497_1498insTGTTG (p.Gln500CysfsTer?) c.1488_1489insTGTTG (p.Gln497CysfsTer?) c.2001_2002insTGTTG (p.Gln668CysfsTer17) c.*1110_*1111insTGTTG (n.*1110_*1111insTGTTG) c.1416_1417insTGTTG (p.Gln473CysfsTer?) c.1458_1459insTGTTG (p.Gln487CysfsTer?) c.1455_1456insTGTTG (p.Gln486CysfsTer?) c.830_831insTGTTG (n.830_831insTGTTG) c.*1226_*1227insTGTTG (n.*1226_*1227insTGTTG) n.734_735insTGTTG c.110_111insTGTTG c.498_499insTGTTG (p.Gln167CysfsTer?) c.488_489insTGTTG c.116-1100_116-1099insTGTTG (n.116-1100_116-1099insTGTTG) c.1042_1043insTGTTG (n.1042_1043insTGTTG) c.1137_1138insTGTTG (p.Gln380CysfsTer?) c.1473_1474insTGTTG (p.Gln492CysfsTer?) c.1035_1036insTGTTG (p.Gln346CysfsTer?) c.1026_1027insTGTTG (p.Gln343CysfsTer?) c.1041_1042insTGTTG (p.Gln348CysfsTer?) n.1544_1545insTGTTG c.1068_1069insTGTTG (p.Gln357CysfsTer?) n.1671_1672insTGTTG n.1485_1486insTGTTG c.897_898insTGTTG (p.Gln300CysfsTer?) n.1458_1459insTGTTG n.1270_1271insTGTTG n.1450_1451insTGTTG n.1985_1986insTGTTG n.1558_1559insTGTTG n.1641_1642insTGTTG n.1490_1491insTGTTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45330537G>A | CA417702020 | MUTYH | c.1029C>T (p.Gly343=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1497C>T (p.Gly499=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1416C>T (p.Gly472=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.830C>T (n.830C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.734C>T c.110C>T c.498C>T (p.Gly166=) c.488C>T c.116-1100C>T (n.116-1100C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1137C>T (p.Gly379=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1035C>T (p.Gly345=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.1041C>T (p.Gly347=) n.1544C>T c.1068C>T (p.Gly356=) n.1671C>T n.1485C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1458C>T n.1270C>T n.1450C>T n.1985C>T n.1558C>T n.1641C>T n.1490C>T | ClinVar |
| 1 | g.45330537G>C | CA417702021 | MUTYH | c.1029C>G (p.Gly343=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1497C>G (p.Gly499=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1416C>G (p.Gly472=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1455C>G (p.Gly485=) c.830C>G (n.830C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.734C>G c.110C>G c.498C>G (p.Gly166=) c.488C>G c.116-1100C>G (n.116-1100C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1137C>G (p.Gly379=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1035C>G (p.Gly345=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.1041C>G (p.Gly347=) n.1544C>G c.1068C>G (p.Gly356=) n.1671C>G n.1485C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1458C>G n.1270C>G n.1450C>G n.1985C>G n.1558C>G n.1641C>G n.1490C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330537G>T | CA417702022 | MUTYH | c.1029C>A (p.Gly343=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1266C>A (p.Gly422=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1497C>A (p.Gly499=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1416C>A (p.Gly472=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1455C>A (p.Gly485=) c.830C>A (n.830C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.734C>A c.110C>A c.498C>A (p.Gly166=) c.488C>A c.116-1100C>A (n.116-1100C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1137C>A (p.Gly379=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.1035C>A (p.Gly345=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.1041C>A (p.Gly347=) n.1544C>A c.1068C>A (p.Gly356=) n.1671C>A n.1485C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1458C>A n.1270C>A n.1450C>A n.1985C>A n.1558C>A n.1641C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330538C>A | CA340132361 | MUTYH | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.829G>T (n.829G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.733G>T c.109G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.487G>T c.116-1101G>T (n.116-1101G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1543G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1670G>T n.1484G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1457G>T n.1269G>T n.1449G>T n.1984G>T n.1557G>T n.1640G>T n.1489G>T | |
| 1 | g.45330538C>G | CA340132362 | MUTYH | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.829G>C (n.829G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.733G>C c.109G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.487G>C c.116-1101G>C (n.116-1101G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1543G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1670G>C n.1484G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1457G>C n.1269G>C n.1449G>C n.1984G>C n.1557G>C n.1640G>C n.1489G>C | |
| 1 | g.45330538C>T | CA340132363 | MUTYH | c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.829G>A (n.829G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.733G>A c.109G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) c.487G>A c.116-1101G>A (n.116-1101G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.1543G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1670G>A n.1484G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1457G>A n.1269G>A n.1449G>A n.1984G>A n.1557G>A n.1640G>A n.1489G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330539C>G | CA340132366 | MUTYH | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.828G>C (n.828G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.732G>C c.108G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.486G>C c.116-1102G>C (n.116-1102G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1542G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1669G>C n.1483G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1456G>C n.1268G>C n.1448G>C n.1983G>C n.1556G>C n.1639G>C n.1488G>C | |
| 1 | g.45330539C>T | CA340132367 | MUTYH | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.828G>A (n.828G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.732G>A c.108G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) c.486G>A c.116-1102G>A (n.116-1102G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.1542G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.1669G>A n.1483G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1456G>A n.1268G>A n.1448G>A n.1983G>A n.1556G>A n.1639G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330540C>A | CA340132369 | MUTYH | c.1026G>T (p.Gln342His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.1263G>T (p.Gln421His) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1452G>T (p.Gln484His) c.827G>T (n.827G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.731G>T c.107G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.485G>T c.116-1103G>T (n.116-1103G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1134G>T (p.Gln378His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1541G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.1668G>T n.1482G>T c.894G>T (p.Gln298His) n.1455G>T n.1267G>T n.1447G>T n.1982G>T n.1555G>T n.1638G>T n.1487G>T | |
| 1 | g.45330540C= | CA1148224337 | MUTYH | c.1026G= (p.Gln342=) c.1443G= (p.Gln481=) c.*272G= (n.*272G=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1410G= (p.Gln470=) c.1263G= (p.Gln421=) c.*739G= (n.*739G=) c.1494G= (p.Gln498=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1998G= (p.Gln666=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.1455G= (p.Gln485=) c.1452G= (p.Gln484=) c.827G= (n.827G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.731G= c.107G= c.495G= (p.Gln165=) c.485G= c.116-1103G= (n.116-1103G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1134G= (p.Gln378=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1032G= (p.Gln344=) c.1023G= (p.Gln341=) c.1038G= (p.Gln346=) n.1541G= c.1065G= (p.Gln355=) n.1668G= n.1482G= c.894G= (p.Gln298=) n.1455G= n.1267G= n.1447G= n.1982G= n.1555G= n.1638G= n.1487G= | |
| 1 | g.45330540C>G | CA012950 | MUTYH | c.1026G>C (p.Gln342His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.*272G>C (n.*272G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.1263G>C (p.Gln421His) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1452G>C (p.Gln484His) c.827G>C (n.827G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.731G>C c.107G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.485G>C c.116-1103G>C (n.116-1103G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1134G>C (p.Gln378His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1541G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.1668G>C n.1482G>C c.894G>C (p.Gln298His) n.1455G>C n.1267G>C n.1447G>C n.1982G>C n.1555G>C n.1638G>C n.1487G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330540C>T | CA417702023 | MUTYH | c.1026G>A (p.Gln342=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1452G>A (p.Gln484=) c.827G>A (n.827G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.731G>A c.107G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.485G>A c.116-1103G>A (n.116-1103G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1134G>A (p.Gln378=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1541G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.1668G>A n.1482G>A c.894G>A (p.Gln298=) n.1455G>A n.1267G>A n.1447G>A n.1982G>A n.1555G>A n.1638G>A n.1487G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45330541T>A | CA340132371 | MUTYH | c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.826A>T (n.826A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.730A>T c.106A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.484A>T c.116-1104A>T (n.116-1104A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1540A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1667A>T n.1481A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) n.1454A>T n.1266A>T n.1446A>T n.1981A>T n.1554A>T n.1637A>T n.1486A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330541T>C | CA012941 | MUTYH | c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.826A>G (n.826A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.730A>G c.106A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.484A>G c.116-1104A>G (n.116-1104A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1540A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1667A>G n.1481A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) n.1454A>G n.1266A>G n.1446A>G n.1981A>G n.1554A>G n.1637A>G n.1486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330541T>G | CA340132373 | MUTYH | c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.826A>C (n.826A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.730A>C c.106A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.484A>C c.116-1104A>C (n.116-1104A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1540A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1667A>C n.1481A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) n.1454A>C n.1266A>C n.1446A>C n.1981A>C n.1554A>C n.1637A>C n.1486A>C | |
| 1 | g.45330541T= | CA1148224338 | MUTYH | c.1025A= (p.Gln342=) c.1442A= (p.Gln481=) c.*271A= (n.*271A=) c.1427A= (p.Gln476=) c.1409A= (p.Gln470=) c.1262A= (p.Gln421=) c.*738A= (n.*738A=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1997A= (p.Gln666=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.1412A= (p.Gln471=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1451A= (p.Gln484=) c.826A= (n.826A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.730A= c.106A= c.494A= (p.Gln165=) c.484A= c.116-1104A= (n.116-1104A=) c.1038A= (n.1038A=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1031A= (p.Gln344=) c.1022A= (p.Gln341=) c.1037A= (p.Gln346=) n.1540A= c.1064A= (p.Gln355=) n.1667A= n.1481A= c.893A= (p.Gln298=) n.1454A= n.1266A= n.1446A= n.1981A= n.1554A= n.1637A= n.1486A= | |
| 1 | g.45330542G>A | CA340132375 | MUTYH | c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.825C>T (n.825C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.729C>T c.105C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.483C>T c.116-1105C>T (n.116-1105C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1539C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1666C>T n.1480C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1453C>T n.1265C>T n.1445C>T n.1980C>T n.1553C>T n.1636C>T n.1485C>T | |
| 1 | g.45330542G>C | CA340132376 | MUTYH | c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.825C>G (n.825C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.729C>G c.105C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.483C>G c.116-1105C>G (n.116-1105C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1539C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1666C>G n.1480C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1453C>G n.1265C>G n.1445C>G n.1980C>G n.1553C>G n.1636C>G n.1485C>G | |
| 1 | g.45330542G>T | CA340132377 | MUTYH | c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.825C>A (n.825C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.729C>A c.105C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.483C>A c.116-1105C>A (n.116-1105C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1539C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1666C>A n.1480C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1453C>A n.1265C>A n.1445C>A n.1980C>A n.1553C>A n.1636C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330542_45330544delinsGAT | CA2473711800 | MUTYH | c.1022_1024delinsATC (p.Tyr341=) c.1439_1441delinsATC (p.Tyr480=) c.*268_*270delinsATC (n.*268_*270delinsATC) c.1424_1426delinsATC (p.Tyr475=) c.1406_1408delinsATC (p.Tyr469=) c.1259_1261delinsATC (p.Tyr420=) c.*735_*737delinsATC (n.*735_*737delinsATC) c.1490_1492delinsATC (p.Tyr497=) c.1481_1483delinsATC (p.Tyr494=) c.1994_1996delinsATC (p.Tyr665=) c.*1103_*1105delinsATC (n.*1103_*1105delinsATC) c.1409_1411delinsATC (p.Tyr470=) c.1451_1453delinsATC (p.Tyr484=) c.1448_1450delinsATC (p.Tyr483=) c.823_825delinsATC (n.823_825delinsATC) c.*1219_*1221delinsATC (n.*1219_*1221delinsATC) n.727_729delinsATC c.103_105delinsATC c.491_493delinsATC (p.Tyr164=) c.481_483delinsATC c.116-1107_116-1105delinsATC (n.116-1107_116-1105delinsATC) c.1035_1037delinsATC (n.1035_1037delinsATC) c.1130_1132delinsATC (p.Tyr377=) c.1466_1468delinsATC (p.Tyr489=) c.1028_1030delinsATC (p.Tyr343=) c.1019_1021delinsATC (p.Tyr340=) c.1034_1036delinsATC (p.Tyr345=) n.1537_1539delinsATC c.1061_1063delinsATC (p.Tyr354=) n.1664_1666delinsATC n.1478_1480delinsATC c.890_892delinsATC (p.Tyr297=) n.1451_1453delinsATC n.1263_1265delinsATC n.1443_1445delinsATC n.1978_1980delinsATC n.1551_1553delinsATC n.1634_1636delinsATC n.1483_1485delinsATC | |
| 1 | g.45330543A= | CA2473711801 | MUTYH | c.1023T= (p.Tyr341=) c.1440T= (p.Tyr480=) c.*269T= (n.*269T=) c.1425T= (p.Tyr475=) c.1407T= (p.Tyr469=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*736T= (n.*736T=) c.1491T= (p.Tyr497=) c.1482T= (p.Tyr494=) c.1995T= (p.Tyr665=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.1410T= (p.Tyr470=) c.1452T= (p.Tyr484=) c.1449T= (p.Tyr483=) c.824T= (n.824T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.728T= c.104T= c.492T= (p.Tyr164=) c.482T= c.116-1106T= (n.116-1106T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1131T= (p.Tyr377=) c.1467T= (p.Tyr489=) c.1029T= (p.Tyr343=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.1035T= (p.Tyr345=) n.1538T= c.1062T= (p.Tyr354=) n.1665T= n.1479T= c.891T= (p.Tyr297=) n.1452T= n.1264T= n.1444T= n.1979T= n.1552T= n.1635T= n.1484T= | |
| 1 | g.45330543A>C | CA16617152 | MUTYH | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.824T>G (n.824T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.728T>G c.104T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.482T>G c.116-1106T>G (n.116-1106T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.1538T>G c.1062T>G (p.Tyr354Ter) n.1665T>G n.1479T>G c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.1452T>G n.1264T>G n.1444T>G n.1979T>G n.1552T>G n.1635T>G n.1484T>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45330543A>T | CA340132379 | MUTYH | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1995T>A (p.Tyr665Ter) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.824T>A (n.824T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.728T>A c.104T>A c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.482T>A c.116-1106T>A (n.116-1106T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.1538T>A c.1062T>A (p.Tyr354Ter) n.1665T>A n.1479T>A c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.1452T>A n.1264T>A n.1444T>A n.1979T>A n.1552T>A n.1635T>A n.1484T>A | |
| 1 | g.45330543_45330544delinsTATGGGCC | CA913187526 | MUTYH | c.1022_1023delinsGGCCCATA (p.Tyr341delinsTrpProIle) c.1439_1440delinsGGCCCATA (p.Tyr480delinsTrpProIle) c.*268_*269delinsGGCCCATA (n.*268_*269delinsGGCCCATA) c.1424_1425delinsGGCCCATA (p.Tyr475delinsTrpProIle) c.1406_1407delinsGGCCCATA (p.Tyr469delinsTrpProIle) c.1259_1260delinsGGCCCATA (p.Tyr420delinsTrpProIle) c.*735_*736delinsGGCCCATA (n.*735_*736delinsGGCCCATA) c.1490_1491delinsGGCCCATA (p.Tyr497delinsTrpProIle) c.1481_1482delinsGGCCCATA (p.Tyr494delinsTrpProIle) c.1994_1995delinsGGCCCATA (p.Tyr665delinsTrpProIle) c.*1103_*1104delinsGGCCCATA (n.*1103_*1104delinsGGCCCATA) c.1409_1410delinsGGCCCATA (p.Tyr470delinsTrpProIle) c.1451_1452delinsGGCCCATA (p.Tyr484delinsTrpProIle) c.1448_1449delinsGGCCCATA (p.Tyr483delinsTrpProIle) c.823_824delinsGGCCCATA (n.823_824delinsGGCCCATA) c.*1219_*1220delinsGGCCCATA (n.*1219_*1220delinsGGCCCATA) n.727_728delinsGGCCCATA c.103_104delinsGGCCCATA c.491_492delinsGGCCCATA (p.Tyr164delinsTrpProIle) c.481_482delinsGGCCCATA c.116-1107_116-1106delinsGGCCCATA (n.116-1107_116-1106delinsGGCCCATA) c.1035_1036delinsGGCCCATA (n.1035_1036delinsGGCCCATA) c.1130_1131delinsGGCCCATA (p.Tyr377delinsTrpProIle) c.1466_1467delinsGGCCCATA (p.Tyr489delinsTrpProIle) c.1028_1029delinsGGCCCATA (p.Tyr343delinsTrpProIle) c.1019_1020delinsGGCCCATA (p.Tyr340delinsTrpProIle) c.1034_1035delinsGGCCCATA (p.Tyr345delinsTrpProIle) n.1537_1538delinsGGCCCATA c.1061_1062delinsGGCCCATA (p.Tyr354delinsTrpProIle) n.1664_1665delinsGGCCCATA n.1478_1479delinsGGCCCATA c.890_891delinsGGCCCATA (p.Tyr297delinsTrpProIle) n.1451_1452delinsGGCCCATA n.1263_1264delinsGGCCCATA n.1443_1444delinsGGCCCATA n.1978_1979delinsGGCCCATA n.1551_1552delinsGGCCCATA n.1634_1635delinsGGCCCATA n.1483_1484delinsGGCCCATA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330544T>A | CA340132380 | MUTYH | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.823A>T (n.823A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.727A>T c.103A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.481A>T c.116-1107A>T (n.116-1107A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.1537A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) n.1664A>T n.1478A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1451A>T n.1263A>T n.1443A>T n.1978A>T n.1551A>T n.1634A>T n.1483A>T | |
| 1 | g.45330544T>C | CA340132382 | MUTYH | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.823A>G (n.823A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.727A>G c.103A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.481A>G c.116-1107A>G (n.116-1107A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.1537A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) n.1664A>G n.1478A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1451A>G n.1263A>G n.1443A>G n.1978A>G n.1551A>G n.1634A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330544T>G | CA340132383 | MUTYH | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.823A>C (n.823A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.727A>C c.103A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.481A>C c.116-1107A>C (n.116-1107A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.1537A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) n.1664A>C n.1478A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1451A>C n.1263A>C n.1443A>C n.1978A>C n.1551A>C n.1634A>C n.1483A>C | |
| 1 | g.45330545A>C | CA340132385 | MUTYH | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.822T>G (n.822T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.726T>G c.102T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.480T>G c.116-1108T>G (n.116-1108T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.1536T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) n.1663T>G n.1477T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1450T>G n.1262T>G n.1442T>G n.1977T>G n.1550T>G n.1633T>G n.1482T>G | |
| 1 | g.45330545A>G | CA340132386 | MUTYH | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.822T>C (n.822T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.726T>C c.102T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.480T>C c.116-1108T>C (n.116-1108T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.1536T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) n.1663T>C n.1477T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1450T>C n.1262T>C n.1442T>C n.1977T>C n.1550T>C n.1633T>C n.1482T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330545A>T | CA340132387 | MUTYH | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.822T>A (n.822T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.726T>A c.102T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.480T>A c.116-1108T>A (n.116-1108T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.1536T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) n.1663T>A n.1477T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1450T>A n.1262T>A n.1442T>A n.1977T>A n.1550T>A n.1633T>A n.1482T>A | |
| 1 | g.45330545dup | CA2580062889 | MUTYH | c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer?) c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer?) c.*267dup (n.*267dup) c.1423dup (p.Tyr475LeufsTer?) c.1405dup (p.Tyr469LeufsTer20) c.1258dup (p.Tyr420LeufsTer?) c.*734dup (n.*734dup) c.1405dup (p.Tyr469LeufsTer?) c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer?) c.1480dup (p.Tyr494LeufsTer?) c.1993dup (p.Tyr665LeufsTer20) c.*1102dup (n.*1102dup) c.1408dup (p.Tyr470LeufsTer?) c.1450dup (p.Tyr484LeufsTer?) c.1447dup (p.Tyr483LeufsTer?) c.822dup (n.822dup) c.*1218dup (n.*1218dup) n.726dup c.102dup c.490dup (p.Tyr164LeufsTer?) c.480dup c.116-1108dup (n.116-1108dup) c.1034dup (n.1034dup) c.1129dup (p.Tyr377LeufsTer?) c.1465dup (p.Tyr489LeufsTer?) c.1027dup (p.Tyr343LeufsTer?) c.1018dup (p.Tyr340LeufsTer?) c.1033dup (p.Tyr345LeufsTer?) n.1536dup c.1060dup (p.Tyr354LeufsTer?) n.1663dup n.1477dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1450dup n.1262dup n.1442dup n.1977dup n.1550dup n.1633dup n.1482dup | ClinVar |
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| 1 | g.45330546C= | CA2473711802 | MUTYH | c.1020G= (p.Val340=) c.1437G= (p.Val479=) c.*266G= (n.*266G=) c.1422G= (p.Val474=) c.1404G= (p.Val468=) c.1257G= (p.Val419=) c.*733G= (n.*733G=) c.1488G= (p.Val496=) c.1479G= (p.Val493=) c.1992G= (p.Val664=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1407G= (p.Val469=) c.1449G= (p.Val483=) c.1446G= (p.Val482=) c.821G= (n.821G=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.725G= c.101G= c.489G= (p.Val163=) c.479G= c.116-1109G= (n.116-1109G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1128G= (p.Val376=) c.1464G= (p.Val488=) c.1026G= (p.Val342=) c.1017G= (p.Val339=) c.1032G= (p.Val344=) n.1535G= c.1059G= (p.Val353=) n.1662G= n.1476G= c.888G= (p.Val296=) n.1449G= n.1261G= n.1441G= n.1976G= n.1549G= n.1632G= n.1481G= | |
| 1 | g.45330546C>G | CA417702026 | MUTYH | c.1020G>C (p.Val340=) c.1437G>C (p.Val479=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1422G>C (p.Val474=) c.1404G>C (p.Val468=) c.1257G>C (p.Val419=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1488G>C (p.Val496=) c.1479G>C (p.Val493=) c.1992G>C (p.Val664=) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1407G>C (p.Val469=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1446G>C (p.Val482=) c.821G>C (n.821G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.725G>C c.101G>C c.489G>C (p.Val163=) c.479G>C c.116-1109G>C (n.116-1109G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1128G>C (p.Val376=) c.1464G>C (p.Val488=) c.1026G>C (p.Val342=) c.1017G>C (p.Val339=) c.1032G>C (p.Val344=) n.1535G>C c.1059G>C (p.Val353=) n.1662G>C n.1476G>C c.888G>C (p.Val296=) n.1449G>C n.1261G>C n.1441G>C n.1976G>C n.1549G>C n.1632G>C n.1481G>C | |
| 1 | g.45330546C>T | CA417702027 | MUTYH | c.1020G>A (p.Val340=) c.1437G>A (p.Val479=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1422G>A (p.Val474=) c.1404G>A (p.Val468=) c.1257G>A (p.Val419=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1488G>A (p.Val496=) c.1479G>A (p.Val493=) c.1992G>A (p.Val664=) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1407G>A (p.Val469=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1446G>A (p.Val482=) c.821G>A (n.821G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.725G>A c.101G>A c.489G>A (p.Val163=) c.479G>A c.116-1109G>A (n.116-1109G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1128G>A (p.Val376=) c.1464G>A (p.Val488=) c.1026G>A (p.Val342=) c.1017G>A (p.Val339=) c.1032G>A (p.Val344=) n.1535G>A c.1059G>A (p.Val353=) n.1662G>A n.1476G>A c.888G>A (p.Val296=) n.1449G>A n.1261G>A n.1441G>A n.1976G>A n.1549G>A n.1632G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330547A= | CA2473711803 | MUTYH | c.1019T= (p.Val340=) c.1436T= (p.Val479=) c.*265T= (n.*265T=) c.1421T= (p.Val474=) c.1403T= (p.Val468=) c.1256T= (p.Val419=) c.*732T= (n.*732T=) c.1487T= (p.Val496=) c.1478T= (p.Val493=) c.1991T= (p.Val664=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.1406T= (p.Val469=) c.1448T= (p.Val483=) c.1445T= (p.Val482=) c.820T= (n.820T=) c.*1216T= (n.*1216T=) n.724T= c.100T= c.488T= (p.Val163=) c.478T= c.116-1110T= (n.116-1110T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1127T= (p.Val376=) c.1463T= (p.Val488=) c.1025T= (p.Val342=) c.1016T= (p.Val339=) c.1031T= (p.Val344=) n.1534T= c.1058T= (p.Val353=) n.1661T= n.1475T= c.887T= (p.Val296=) n.1448T= n.1260T= n.1440T= n.1975T= n.1548T= n.1631T= n.1480T= | |
| 1 | g.45330547A>C | CA340132391 | MUTYH | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.820T>G (n.820T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.724T>G c.100T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.478T>G c.116-1110T>G (n.116-1110T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1534T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1661T>G n.1475T>G c.887T>G (p.Val296Gly) n.1448T>G n.1260T>G n.1440T>G n.1975T>G n.1548T>G n.1631T>G n.1480T>G | |
| 1 | g.45330547A>G | CA340132392 | MUTYH | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*732T>C (n.*732T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.820T>C (n.820T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.724T>C c.100T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.478T>C c.116-1110T>C (n.116-1110T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1534T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1661T>C n.1475T>C c.887T>C (p.Val296Ala) n.1448T>C n.1260T>C n.1440T>C n.1975T>C n.1548T>C n.1631T>C n.1480T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330547A>T | CA340132389 | MUTYH | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*732T>A (n.*732T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.820T>A (n.820T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.724T>A c.100T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.478T>A c.116-1110T>A (n.116-1110T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1534T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1661T>A n.1475T>A c.887T>A (p.Val296Glu) n.1448T>A n.1260T>A n.1440T>A n.1975T>A n.1548T>A n.1631T>A n.1480T>A | |
| 1 | g.45330548C>A | CA340132395 | MUTYH | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.819G>T (n.819G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.723G>T c.99G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.477G>T c.116-1111G>T (n.116-1111G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1533G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1660G>T n.1474G>T c.886G>T (p.Val296Leu) n.1447G>T n.1259G>T n.1439G>T n.1974G>T n.1547G>T n.1630G>T n.1479G>T | dbSNP |
| 1 | g.45330548C= | CA1148224339 | MUTYH | c.1018G= (p.Val340=) c.1435G= (p.Val479=) c.*264G= (n.*264G=) c.1420G= (p.Val474=) c.1402G= (p.Val468=) c.1255G= (p.Val419=) c.*731G= (n.*731G=) c.1486G= (p.Val496=) c.1477G= (p.Val493=) c.1990G= (p.Val664=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.1405G= (p.Val469=) c.1447G= (p.Val483=) c.1444G= (p.Val482=) c.819G= (n.819G=) c.*1215G= (n.*1215G=) n.723G= c.99G= c.487G= (p.Val163=) c.477G= c.116-1111G= (n.116-1111G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1126G= (p.Val376=) c.1462G= (p.Val488=) c.1024G= (p.Val342=) c.1015G= (p.Val339=) c.1030G= (p.Val344=) n.1533G= c.1057G= (p.Val353=) n.1660G= n.1474G= c.886G= (p.Val296=) n.1447G= n.1259G= n.1439G= n.1974G= n.1547G= n.1630G= n.1479G= | |
| 1 | g.45330548C>G | CA340132394 | MUTYH | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.819G>C (n.819G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.723G>C c.99G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.477G>C c.116-1111G>C (n.116-1111G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1533G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1660G>C n.1474G>C c.886G>C (p.Val296Leu) n.1447G>C n.1259G>C n.1439G>C n.1974G>C n.1547G>C n.1630G>C n.1479G>C | |
| 1 | g.45330548C>T | CA012933 | MUTYH | c.1018G>A (p.Val340Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.*264G>A (n.*264G>A) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.819G>A (n.819G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.723G>A c.99G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.477G>A c.116-1111G>A (n.116-1111G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1462G>A (p.Val488Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.1030G>A (p.Val344Met) n.1533G>A c.1057G>A (p.Val353Met) n.1660G>A n.1474G>A c.886G>A (p.Val296Met) n.1447G>A n.1259G>A n.1439G>A n.1974G>A n.1547G>A n.1630G>A n.1479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330549A>C | CA417702028 | MUTYH | c.1017T>G (p.Arg339=) c.1434T>G (p.Arg478=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.1419T>G (p.Arg473=) c.1401T>G (p.Arg467=) c.1254T>G (p.Arg418=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1485T>G (p.Arg495=) c.1476T>G (p.Arg492=) c.1989T>G (p.Arg663=) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1404T>G (p.Arg468=) c.1446T>G (p.Arg482=) c.1443T>G (p.Arg481=) c.818T>G (n.818T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.722T>G c.98T>G c.486T>G (p.Arg162=) c.476T>G c.116-1112T>G (n.116-1112T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1125T>G (p.Arg375=) c.1461T>G (p.Arg487=) c.1023T>G (p.Arg341=) c.1014T>G (p.Arg338=) c.1029T>G (p.Arg343=) n.1532T>G c.1056T>G (p.Arg352=) n.1659T>G n.1473T>G c.885T>G (p.Arg295=) n.1446T>G n.1258T>G n.1438T>G n.1973T>G n.1546T>G n.1629T>G n.1478T>G | |
| 1 | g.45330549A>G | CA417702029 | MUTYH | c.1017T>C (p.Arg339=) c.1434T>C (p.Arg478=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.1419T>C (p.Arg473=) c.1401T>C (p.Arg467=) c.1254T>C (p.Arg418=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1485T>C (p.Arg495=) c.1476T>C (p.Arg492=) c.1989T>C (p.Arg663=) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1404T>C (p.Arg468=) c.1446T>C (p.Arg482=) c.1443T>C (p.Arg481=) c.818T>C (n.818T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.722T>C c.98T>C c.486T>C (p.Arg162=) c.476T>C c.116-1112T>C (n.116-1112T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1125T>C (p.Arg375=) c.1461T>C (p.Arg487=) c.1023T>C (p.Arg341=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.1029T>C (p.Arg343=) n.1532T>C c.1056T>C (p.Arg352=) n.1659T>C n.1473T>C c.885T>C (p.Arg295=) n.1446T>C n.1258T>C n.1438T>C n.1973T>C n.1546T>C n.1629T>C n.1478T>C | |
| 1 | g.45330549A>T | CA417702030 | MUTYH | c.1017T>A (p.Arg339=) c.1434T>A (p.Arg478=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1419T>A (p.Arg473=) c.1401T>A (p.Arg467=) c.1254T>A (p.Arg418=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1485T>A (p.Arg495=) c.1476T>A (p.Arg492=) c.1989T>A (p.Arg663=) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1404T>A (p.Arg468=) c.1446T>A (p.Arg482=) c.1443T>A (p.Arg481=) c.818T>A (n.818T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.722T>A c.98T>A c.486T>A (p.Arg162=) c.476T>A c.116-1112T>A (n.116-1112T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1125T>A (p.Arg375=) c.1461T>A (p.Arg487=) c.1023T>A (p.Arg341=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.1029T>A (p.Arg343=) n.1532T>A c.1056T>A (p.Arg352=) n.1659T>A n.1473T>A c.885T>A (p.Arg295=) n.1446T>A n.1258T>A n.1438T>A n.1973T>A n.1546T>A n.1629T>A n.1478T>A | ClinVar |
| 1 | g.45330550C>A | CA340132398 | MUTYH | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.817G>T (n.817G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.721G>T c.97G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.475G>T c.116-1113G>T (n.116-1113G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1531G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1658G>T n.1472G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1445G>T n.1257G>T n.1437G>T n.1972G>T n.1545G>T n.1628G>T n.1477G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45330550C= | CA1141970788 | MUTYH | c.1016G= (p.Arg339=) c.1433G= (p.Arg478=) c.*262G= (n.*262G=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1253G= (p.Arg418=) c.*729G= (n.*729G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1988G= (p.Arg663=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1445G= (p.Arg482=) c.1442G= (p.Arg481=) c.817G= (n.817G=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.721G= c.97G= c.485G= (p.Arg162=) c.475G= c.116-1113G= (n.116-1113G=) c.1029G= (n.1029G=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1028G= (p.Arg343=) n.1531G= c.1055G= (p.Arg352=) n.1658G= n.1472G= c.884G= (p.Arg295=) n.1445G= n.1257G= n.1437G= n.1972G= n.1545G= n.1628G= n.1477G= | |
| 1 | g.45330550C>G | CA340132399 | MUTYH | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.817G>C (n.817G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.721G>C c.97G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.475G>C c.116-1113G>C (n.116-1113G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1531G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1658G>C n.1472G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1445G>C n.1257G>C n.1437G>C n.1972G>C n.1545G>C n.1628G>C n.1477G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330550C>T | CA012925 | MUTYH | c.1016G>A (p.Arg339His) c.1433G>A (p.Arg478His) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1400G>A (p.Arg467His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1475G>A (p.Arg492His) c.1988G>A (p.Arg663His) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1445G>A (p.Arg482His) c.1442G>A (p.Arg481His) c.817G>A (n.817G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.721G>A c.97G>A c.485G>A (p.Arg162His) c.475G>A c.116-1113G>A (n.116-1113G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1022G>A (p.Arg341His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.1531G>A c.1055G>A (p.Arg352His) n.1658G>A n.1472G>A c.884G>A (p.Arg295His) n.1445G>A n.1257G>A n.1437G>A n.1972G>A n.1545G>A n.1628G>A n.1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330551G>A | CA012915 | MUTYH | c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.816C>T (n.816C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.720C>T c.96C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) c.474C>T c.116-1114C>T (n.116-1114C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.1530C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1657C>T n.1471C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) n.1444C>T n.1256C>T n.1436C>T n.1971C>T n.1544C>T n.1627C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330551G>C | CA340132402 | MUTYH | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.816C>G (n.816C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.720C>G c.96C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.474C>G c.116-1114C>G (n.116-1114C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.1530C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1657C>G n.1471C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1444C>G n.1256C>G n.1436C>G n.1971C>G n.1544C>G n.1627C>G n.1476C>G | dbSNP |
| 1 | g.45330551G= | CA1148224340 | MUTYH | c.1015C= (p.Arg339=) c.1432C= (p.Arg478=) c.*261C= (n.*261C=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1399C= (p.Arg467=) c.1252C= (p.Arg418=) c.*728C= (n.*728C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1474C= (p.Arg492=) c.1987C= (p.Arg663=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1444C= (p.Arg482=) c.1441C= (p.Arg481=) c.816C= (n.816C=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.720C= c.96C= c.484C= (p.Arg162=) c.474C= c.116-1114C= (n.116-1114C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1027C= (p.Arg343=) n.1530C= c.1054C= (p.Arg352=) n.1657C= n.1471C= c.883C= (p.Arg295=) n.1444C= n.1256C= n.1436C= n.1971C= n.1544C= n.1627C= n.1476C= | |
| 1 | g.45330551G>T | CA340132401 | MUTYH | c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.816C>A (n.816C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.720C>A c.96C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) c.474C>A c.116-1114C>A (n.116-1114C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.1530C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.1657C>A n.1471C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) n.1444C>A n.1256C>A n.1436C>A n.1971C>A n.1544C>A n.1627C>A n.1476C>A | |
| 1 | g.45330552G>A | CA417702031 | MUTYH | c.1014C>T (p.Phe338=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1416C>T (p.Phe472=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1482C>T (p.Phe494=) c.1473C>T (p.Phe491=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.815C>T (n.815C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.719C>T c.95C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.473C>T c.116-1115C>T (n.116-1115C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1458C>T (p.Phe486=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.1529C>T c.1053C>T (p.Phe351=) n.1656C>T n.1470C>T c.882C>T (p.Phe294=) n.1443C>T n.1255C>T n.1435C>T n.1970C>T n.1543C>T n.1626C>T n.1475C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45330552G>C | CA340132403 | MUTYH | c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.815C>G (n.815C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.719C>G c.95C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.473C>G c.116-1115C>G (n.116-1115C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1529C>G c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1656C>G n.1470C>G c.882C>G (p.Phe294Leu) n.1443C>G n.1255C>G n.1435C>G n.1970C>G n.1543C>G n.1626C>G n.1475C>G | dbSNP |
| 1 | g.45330552G>T | CA340132404 | MUTYH | c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.815C>A (n.815C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.719C>A c.95C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.473C>A c.116-1115C>A (n.116-1115C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1529C>A c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.1656C>A n.1470C>A c.882C>A (p.Phe294Leu) n.1443C>A n.1255C>A n.1435C>A n.1970C>A n.1543C>A n.1626C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330553A= | CA2473711804 | MUTYH | c.1013T= (p.Phe338=) c.1430T= (p.Phe477=) c.*259T= (n.*259T=) c.1415T= (p.Phe472=) c.1397T= (p.Phe466=) c.1250T= (p.Phe417=) c.*726T= (n.*726T=) c.1481T= (p.Phe494=) c.1472T= (p.Phe491=) c.1985T= (p.Phe662=) c.*1094T= (n.*1094T=) c.1400T= (p.Phe467=) c.1442T= (p.Phe481=) c.1439T= (p.Phe480=) c.814T= (n.814T=) c.*1210T= (n.*1210T=) n.718T= c.94T= c.482T= (p.Phe161=) c.472T= c.116-1116T= (n.116-1116T=) c.1026T= (n.1026T=) c.1121T= (p.Phe374=) c.1457T= (p.Phe486=) c.1019T= (p.Phe340=) c.1010T= (p.Phe337=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1528T= c.1052T= (p.Phe351=) n.1655T= n.1469T= c.881T= (p.Phe294=) n.1442T= n.1254T= n.1434T= n.1969T= n.1542T= n.1625T= n.1474T= | |
| 1 | g.45330553A>C | CA340132405 | MUTYH | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.814T>G (n.814T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.718T>G c.94T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.472T>G c.116-1116T>G (n.116-1116T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1528T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1655T>G n.1469T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1442T>G n.1254T>G n.1434T>G n.1969T>G n.1542T>G n.1625T>G n.1474T>G | |
| 1 | g.45330553A>G | CA340132406 | MUTYH | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.814T>C (n.814T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.718T>C c.94T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.472T>C c.116-1116T>C (n.116-1116T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1528T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1655T>C n.1469T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1442T>C n.1254T>C n.1434T>C n.1969T>C n.1542T>C n.1625T>C n.1474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330553A>T | CA340132407 | MUTYH | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.814T>A (n.814T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.718T>A c.94T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.472T>A c.116-1116T>A (n.116-1116T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1528T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1655T>A n.1469T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1442T>A n.1254T>A n.1434T>A n.1969T>A n.1542T>A n.1625T>A n.1474T>A | |
| 1 | g.45330554_45330556del | CA658795204 | MUTYH | c.1011_1013del (p.Phe338del) c.1428_1430del (p.Phe477del) c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.1413_1415del (p.Phe472del) c.1395_1397del (p.Phe466del) c.1248_1250del (p.Phe417del) c.*724_*726del (n.*724_*726del) c.1479_1481del (p.Phe494del) c.1470_1472del (p.Phe491del) c.1983_1985del (p.Phe662del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.1398_1400del (p.Phe467del) c.1440_1442del (p.Phe481del) c.1437_1439del (p.Phe480del) c.812_814del (n.812_814del) c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) n.716_718del c.92_94del c.480_482del (p.Phe161del) c.470_472del c.116-1118_116-1116del (n.116-1118_116-1116del) c.1024_1026del (n.1024_1026del) c.1119_1121del (p.Phe374del) c.1455_1457del (p.Phe486del) c.1017_1019del (p.Phe340del) c.1008_1010del (p.Phe337del) c.1023_1025del (p.Phe342del) n.1526_1528del c.1050_1052del (p.Phe351del) n.1653_1655del n.1467_1469del c.879_881del (p.Phe294del) n.1440_1442del n.1252_1254del n.1432_1434del n.1967_1969del n.1540_1542del n.1623_1625del n.1472_1474del | |
| 1 | g.45330554A= | CA1144832632 | MUTYH | c.1012T= (p.Phe338=) c.1429T= (p.Phe477=) c.*258T= (n.*258T=) c.1414T= (p.Phe472=) c.1396T= (p.Phe466=) c.1249T= (p.Phe417=) c.*725T= (n.*725T=) c.1480T= (p.Phe494=) c.1471T= (p.Phe491=) c.1984T= (p.Phe662=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.1399T= (p.Phe467=) c.1441T= (p.Phe481=) c.1438T= (p.Phe480=) c.813T= (n.813T=) c.*1209T= (n.*1209T=) n.717T= c.93T= c.481T= (p.Phe161=) c.471T= c.116-1117T= (n.116-1117T=) c.1025T= (n.1025T=) c.1120T= (p.Phe374=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1018T= (p.Phe340=) c.1009T= (p.Phe337=) c.1024T= (p.Phe342=) n.1527T= c.1051T= (p.Phe351=) n.1654T= n.1468T= c.880T= (p.Phe294=) n.1441T= n.1253T= n.1433T= n.1968T= n.1541T= n.1624T= n.1473T= | |
| 1 | g.45330554A>C | CA340132408 | MUTYH | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.813T>G (n.813T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.717T>G c.93T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.471T>G c.116-1117T>G (n.116-1117T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1527T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1654T>G n.1468T>G c.880T>G (p.Phe294Val) n.1441T>G n.1253T>G n.1433T>G n.1968T>G n.1541T>G n.1624T>G n.1473T>G | |
| 1 | g.45330554A>G | CA056625 | MUTYH | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.813T>C (n.813T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.717T>C c.93T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.471T>C c.116-1117T>C (n.116-1117T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1527T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1654T>C n.1468T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1441T>C n.1253T>C n.1433T>C n.1968T>C n.1541T>C n.1624T>C n.1473T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330554A>T | CA340132410 | MUTYH | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*725T>A (n.*725T>A) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.813T>A (n.813T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.717T>A c.93T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.471T>A c.116-1117T>A (n.116-1117T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1527T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1654T>A n.1468T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1441T>A n.1253T>A n.1433T>A n.1968T>A n.1541T>A n.1624T>A n.1473T>A | |
| 1 | g.45330555A>C | CA417702032 | MUTYH | c.1011T>G (p.Val337=) c.1428T>G (p.Val476=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1413T>G (p.Val471=) c.1395T>G (p.Val465=) c.1248T>G (p.Val416=) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1479T>G (p.Val493=) c.1470T>G (p.Val490=) c.1983T>G (p.Val661=) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1398T>G (p.Val466=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1437T>G (p.Val479=) c.812T>G (n.812T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.716T>G c.92T>G c.480T>G (p.Val160=) c.470T>G c.116-1118T>G (n.116-1118T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1119T>G (p.Val373=) c.1455T>G (p.Val485=) c.1017T>G (p.Val339=) c.1008T>G (p.Val336=) c.1023T>G (p.Val341=) n.1526T>G c.1050T>G (p.Val350=) n.1653T>G n.1467T>G c.879T>G (p.Val293=) n.1440T>G n.1252T>G n.1432T>G n.1967T>G n.1540T>G n.1623T>G n.1472T>G | |
| 1 | g.45330555A>G | CA417702033 | MUTYH | c.1011T>C (p.Val337=) c.1428T>C (p.Val476=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1413T>C (p.Val471=) c.1395T>C (p.Val465=) c.1248T>C (p.Val416=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1479T>C (p.Val493=) c.1470T>C (p.Val490=) c.1983T>C (p.Val661=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1398T>C (p.Val466=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1437T>C (p.Val479=) c.812T>C (n.812T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.716T>C c.92T>C c.480T>C (p.Val160=) c.470T>C c.116-1118T>C (n.116-1118T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1119T>C (p.Val373=) c.1455T>C (p.Val485=) c.1017T>C (p.Val339=) c.1008T>C (p.Val336=) c.1023T>C (p.Val341=) n.1526T>C c.1050T>C (p.Val350=) n.1653T>C n.1467T>C c.879T>C (p.Val293=) n.1440T>C n.1252T>C n.1432T>C n.1967T>C n.1540T>C n.1623T>C n.1472T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45330555A>T | CA417702034 | MUTYH | c.1011T>A (p.Val337=) c.1428T>A (p.Val476=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1413T>A (p.Val471=) c.1395T>A (p.Val465=) c.1248T>A (p.Val416=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1479T>A (p.Val493=) c.1470T>A (p.Val490=) c.1983T>A (p.Val661=) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1398T>A (p.Val466=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1437T>A (p.Val479=) c.812T>A (n.812T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.716T>A c.92T>A c.480T>A (p.Val160=) c.470T>A c.116-1118T>A (n.116-1118T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1119T>A (p.Val373=) c.1455T>A (p.Val485=) c.1017T>A (p.Val339=) c.1008T>A (p.Val336=) c.1023T>A (p.Val341=) n.1526T>A c.1050T>A (p.Val350=) n.1653T>A n.1467T>A c.879T>A (p.Val293=) n.1440T>A n.1252T>A n.1432T>A n.1967T>A n.1540T>A n.1623T>A n.1472T>A | |
| 1 | g.45330556A>C | CA340132411 | MUTYH | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.811T>G (n.811T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.715T>G c.91T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.469T>G c.116-1119T>G (n.116-1119T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1525T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1652T>G n.1466T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1439T>G n.1251T>G n.1431T>G n.1966T>G n.1539T>G n.1622T>G n.1471T>G | |
| 1 | g.45330556A>G | CA340132412 | MUTYH | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.811T>C (n.811T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.715T>C c.91T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.469T>C c.116-1119T>C (n.116-1119T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1525T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1652T>C n.1466T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1439T>C n.1251T>C n.1431T>C n.1966T>C n.1539T>C n.1622T>C n.1471T>C | |
| 1 | g.45330556A>T | CA340132414 | MUTYH | c.1010T>A (p.Val337Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.811T>A (n.811T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.715T>A c.91T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.469T>A c.116-1119T>A (n.116-1119T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) n.1525T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1652T>A n.1466T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.1439T>A n.1251T>A n.1431T>A n.1966T>A n.1539T>A n.1622T>A n.1471T>A | |
| 1 | g.45330557C>A | CA056613 | MUTYH | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.810G>T (n.810G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.714G>T c.90G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.468G>T c.116-1120G>T (n.116-1120G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1524G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1651G>T n.1465G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.1438G>T n.1250G>T n.1430G>T n.1965G>T n.1538G>T n.1621G>T n.1470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330557C>G | CA340132416 | MUTYH | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.810G>C (n.810G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.714G>C c.90G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.468G>C c.116-1120G>C (n.116-1120G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1524G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1651G>C n.1465G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.1438G>C n.1250G>C n.1430G>C n.1965G>C n.1538G>C n.1621G>C n.1470G>C | |
| 1 | g.45330557C>T | CA012906 | MUTYH | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.810G>A (n.810G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.714G>A c.90G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.468G>A c.116-1120G>A (n.116-1120G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1524G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1651G>A n.1465G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.1438G>A n.1250G>A n.1430G>A n.1965G>A n.1538G>A n.1621G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330558C>T | CA16040736 | MUTYH | c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1426-1G>A (n.1426-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.*722-1G>A (n.*722-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.*1090-1G>A (n.*1090-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.810-1G>A (n.810-1G>A) c.*1206-1G>A (n.*1206-1G>A) n.714-1G>A c.90-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.468-1G>A c.116-1121G>A (n.116-1121G>A) c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) n.1524-1G>A c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) n.1651-1G>A n.1465-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) n.1438-1G>A n.1250-1G>A n.1430-1G>A n.1965-1G>A n.1538-1G>A n.1621-1G>A n.1470-1G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45330560A= | CA2473711807 | MUTYH | c.1009-3T= (n.1009-3T=) c.1426-3T= (n.1426-3T=) c.*255-3T= (n.*255-3T=) c.1411-3T= (n.1411-3T=) c.1393-3T= (n.1393-3T=) c.1246-3T= (n.1246-3T=) c.*722-3T= (n.*722-3T=) c.1477-3T= (n.1477-3T=) c.1468-3T= (n.1468-3T=) c.1981-3T= (n.1981-3T=) c.*1090-3T= (n.*1090-3T=) c.1396-3T= (n.1396-3T=) c.1438-3T= (n.1438-3T=) c.1435-3T= (n.1435-3T=) c.810-3T= (n.810-3T=) c.*1206-3T= (n.*1206-3T=) n.714-3T= c.90-3T= c.478-3T= (n.478-3T=) c.468-3T= c.116-1123T= (n.116-1123T=) c.1022-3T= (n.1022-3T=) c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.1453-3T= (n.1453-3T=) c.1015-3T= (n.1015-3T=) c.1006-3T= (n.1006-3T=) c.1021-3T= (n.1021-3T=) n.1524-3T= c.1048-3T= (n.1048-3T=) n.1651-3T= n.1465-3T= c.877-3T= (n.877-3T=) n.1438-3T= n.1250-3T= n.1430-3T= n.1965-3T= n.1538-3T= n.1621-3T= n.1470-3T= | |
| 1 | g.45330560A>G | CA16610129 | MUTYH | c.1009-3T>C (n.1009-3T>C) c.1426-3T>C (n.1426-3T>C) c.*255-3T>C (n.*255-3T>C) c.1411-3T>C (n.1411-3T>C) c.1393-3T>C (n.1393-3T>C) c.1246-3T>C (n.1246-3T>C) c.*722-3T>C (n.*722-3T>C) c.1477-3T>C (n.1477-3T>C) c.1468-3T>C (n.1468-3T>C) c.1981-3T>C (n.1981-3T>C) c.*1090-3T>C (n.*1090-3T>C) c.1396-3T>C (n.1396-3T>C) c.1438-3T>C (n.1438-3T>C) c.1435-3T>C (n.1435-3T>C) c.810-3T>C (n.810-3T>C) c.*1206-3T>C (n.*1206-3T>C) n.714-3T>C c.90-3T>C c.478-3T>C (n.478-3T>C) c.468-3T>C c.116-1123T>C (n.116-1123T>C) c.1022-3T>C (n.1022-3T>C) c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.1015-3T>C (n.1015-3T>C) c.1006-3T>C (n.1006-3T>C) c.1021-3T>C (n.1021-3T>C) n.1524-3T>C c.1048-3T>C (n.1048-3T>C) n.1651-3T>C n.1465-3T>C c.877-3T>C (n.877-3T>C) n.1438-3T>C n.1250-3T>C n.1430-3T>C n.1965-3T>C n.1538-3T>C n.1621-3T>C n.1470-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330566G>C | CA2645376304 | MUTYH | c.1009-9C>G (n.1009-9C>G) c.1426-9C>G (n.1426-9C>G) c.*255-9C>G (n.*255-9C>G) c.1411-9C>G (n.1411-9C>G) c.1393-9C>G (n.1393-9C>G) c.1246-9C>G (n.1246-9C>G) c.*722-9C>G (n.*722-9C>G) c.1477-9C>G (n.1477-9C>G) c.1468-9C>G (n.1468-9C>G) c.1981-9C>G (n.1981-9C>G) c.*1090-9C>G (n.*1090-9C>G) c.1396-9C>G (n.1396-9C>G) c.1438-9C>G (n.1438-9C>G) c.1435-9C>G (n.1435-9C>G) c.810-9C>G (n.810-9C>G) c.*1206-9C>G (n.*1206-9C>G) n.714-9C>G c.90-9C>G c.478-9C>G (n.478-9C>G) c.468-9C>G c.116-1129C>G (n.116-1129C>G) c.1022-9C>G (n.1022-9C>G) c.1117-9C>G (n.1117-9C>G) c.1453-9C>G (n.1453-9C>G) c.1015-9C>G (n.1015-9C>G) c.1006-9C>G (n.1006-9C>G) c.1021-9C>G (n.1021-9C>G) n.1524-9C>G c.1048-9C>G (n.1048-9C>G) n.1651-9C>G n.1465-9C>G c.877-9C>G (n.877-9C>G) n.1438-9C>G n.1250-9C>G n.1430-9C>G n.1965-9C>G n.1538-9C>G n.1621-9C>G n.1470-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330567A= | CA2473711812 | MUTYH | c.1009-10T= (n.1009-10T=) c.1426-10T= (n.1426-10T=) c.*255-10T= (n.*255-10T=) c.1411-10T= (n.1411-10T=) c.1393-10T= (n.1393-10T=) c.1246-10T= (n.1246-10T=) c.*722-10T= (n.*722-10T=) c.1477-10T= (n.1477-10T=) c.1468-10T= (n.1468-10T=) c.1981-10T= (n.1981-10T=) c.*1090-10T= (n.*1090-10T=) c.1396-10T= (n.1396-10T=) c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.1435-10T= (n.1435-10T=) c.810-10T= (n.810-10T=) c.*1206-10T= (n.*1206-10T=) n.714-10T= c.90-10T= c.478-10T= (n.478-10T=) c.468-10T= c.116-1130T= (n.116-1130T=) c.1022-10T= (n.1022-10T=) c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.1015-10T= (n.1015-10T=) c.1006-10T= (n.1006-10T=) c.1021-10T= (n.1021-10T=) n.1524-10T= c.1048-10T= (n.1048-10T=) n.1651-10T= n.1465-10T= c.877-10T= (n.877-10T=) n.1438-10T= n.1250-10T= n.1430-10T= n.1965-10T= n.1538-10T= n.1621-10T= n.1470-10T= | |
| 1 | g.45330567A>T | CA913187527 | MUTYH | c.1009-10T>A (n.1009-10T>A) c.1426-10T>A (n.1426-10T>A) c.*255-10T>A (n.*255-10T>A) c.1411-10T>A (n.1411-10T>A) c.1393-10T>A (n.1393-10T>A) c.1246-10T>A (n.1246-10T>A) c.*722-10T>A (n.*722-10T>A) c.1477-10T>A (n.1477-10T>A) c.1468-10T>A (n.1468-10T>A) c.1981-10T>A (n.1981-10T>A) c.*1090-10T>A (n.*1090-10T>A) c.1396-10T>A (n.1396-10T>A) c.1438-10T>A (n.1438-10T>A) c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) c.810-10T>A (n.810-10T>A) c.*1206-10T>A (n.*1206-10T>A) n.714-10T>A c.90-10T>A c.478-10T>A (n.478-10T>A) c.468-10T>A c.116-1130T>A (n.116-1130T>A) c.1022-10T>A (n.1022-10T>A) c.1117-10T>A (n.1117-10T>A) c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.1015-10T>A (n.1015-10T>A) c.1006-10T>A (n.1006-10T>A) c.1021-10T>A (n.1021-10T>A) n.1524-10T>A c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) n.1651-10T>A n.1465-10T>A c.877-10T>A (n.877-10T>A) n.1438-10T>A n.1250-10T>A n.1430-10T>A n.1965-10T>A n.1538-10T>A n.1621-10T>A n.1470-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330568A= | CA2473711813 | MUTYH | c.1009-11T= (n.1009-11T=) c.1426-11T= (n.1426-11T=) c.*255-11T= (n.*255-11T=) c.1411-11T= (n.1411-11T=) c.1393-11T= (n.1393-11T=) c.1246-11T= (n.1246-11T=) c.*722-11T= (n.*722-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.1468-11T= (n.1468-11T=) c.1981-11T= (n.1981-11T=) c.*1090-11T= (n.*1090-11T=) c.1396-11T= (n.1396-11T=) c.1438-11T= (n.1438-11T=) c.1435-11T= (n.1435-11T=) c.810-11T= (n.810-11T=) c.*1206-11T= (n.*1206-11T=) n.714-11T= c.90-11T= c.478-11T= (n.478-11T=) c.468-11T= c.116-1131T= (n.116-1131T=) c.1022-11T= (n.1022-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.1453-11T= (n.1453-11T=) c.1015-11T= (n.1015-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.1021-11T= (n.1021-11T=) n.1524-11T= c.1048-11T= (n.1048-11T=) n.1651-11T= n.1465-11T= c.877-11T= (n.877-11T=) n.1438-11T= n.1250-11T= n.1430-11T= n.1965-11T= n.1538-11T= n.1621-11T= n.1470-11T= | |
| 1 | g.45330568A>C | CA10611305 | MUTYH | c.1009-11T>G (n.1009-11T>G) c.1426-11T>G (n.1426-11T>G) c.*255-11T>G (n.*255-11T>G) c.1411-11T>G (n.1411-11T>G) c.1393-11T>G (n.1393-11T>G) c.1246-11T>G (n.1246-11T>G) c.*722-11T>G (n.*722-11T>G) c.1477-11T>G (n.1477-11T>G) c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.1981-11T>G (n.1981-11T>G) c.*1090-11T>G (n.*1090-11T>G) c.1396-11T>G (n.1396-11T>G) c.1438-11T>G (n.1438-11T>G) c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.810-11T>G (n.810-11T>G) c.*1206-11T>G (n.*1206-11T>G) n.714-11T>G c.90-11T>G c.478-11T>G (n.478-11T>G) c.468-11T>G c.116-1131T>G (n.116-1131T>G) c.1022-11T>G (n.1022-11T>G) c.1117-11T>G (n.1117-11T>G) c.1453-11T>G (n.1453-11T>G) c.1015-11T>G (n.1015-11T>G) c.1006-11T>G (n.1006-11T>G) c.1021-11T>G (n.1021-11T>G) n.1524-11T>G c.1048-11T>G (n.1048-11T>G) n.1651-11T>G n.1465-11T>G c.877-11T>G (n.877-11T>G) n.1438-11T>G n.1250-11T>G n.1430-11T>G n.1965-11T>G n.1538-11T>G n.1621-11T>G n.1470-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45330569G>A | CA646056082 | MUTYH | c.1009-12C>T (n.1009-12C>T) c.1426-12C>T (n.1426-12C>T) c.*255-12C>T (n.*255-12C>T) c.1411-12C>T (n.1411-12C>T) c.1393-12C>T (n.1393-12C>T) c.1246-12C>T (n.1246-12C>T) c.*722-12C>T (n.*722-12C>T) c.1477-12C>T (n.1477-12C>T) c.1468-12C>T (n.1468-12C>T) c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.*1090-12C>T (n.*1090-12C>T) c.1396-12C>T (n.1396-12C>T) c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) c.810-12C>T (n.810-12C>T) c.*1206-12C>T (n.*1206-12C>T) n.714-12C>T c.90-12C>T c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.468-12C>T c.116-1132C>T (n.116-1132C>T) c.1022-12C>T (n.1022-12C>T) c.1117-12C>T (n.1117-12C>T) c.1453-12C>T (n.1453-12C>T) c.1015-12C>T (n.1015-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) n.1524-12C>T c.1048-12C>T (n.1048-12C>T) n.1651-12C>T n.1465-12C>T c.877-12C>T (n.877-12C>T) n.1438-12C>T n.1250-12C>T n.1430-12C>T n.1965-12C>T n.1538-12C>T n.1621-12C>T n.1470-12C>T | COSMIC |
| 1 | g.45330569G>C | CA522560448 | MUTYH | c.1009-12C>G (n.1009-12C>G) c.1426-12C>G (n.1426-12C>G) c.*255-12C>G (n.*255-12C>G) c.1411-12C>G (n.1411-12C>G) c.1393-12C>G (n.1393-12C>G) c.1246-12C>G (n.1246-12C>G) c.*722-12C>G (n.*722-12C>G) c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) c.1468-12C>G (n.1468-12C>G) c.1981-12C>G (n.1981-12C>G) c.*1090-12C>G (n.*1090-12C>G) c.1396-12C>G (n.1396-12C>G) c.1438-12C>G (n.1438-12C>G) c.1435-12C>G (n.1435-12C>G) c.810-12C>G (n.810-12C>G) c.*1206-12C>G (n.*1206-12C>G) n.714-12C>G c.90-12C>G c.478-12C>G (n.478-12C>G) c.468-12C>G c.116-1132C>G (n.116-1132C>G) c.1022-12C>G (n.1022-12C>G) c.1117-12C>G (n.1117-12C>G) c.1453-12C>G (n.1453-12C>G) c.1015-12C>G (n.1015-12C>G) c.1006-12C>G (n.1006-12C>G) c.1021-12C>G (n.1021-12C>G) n.1524-12C>G c.1048-12C>G (n.1048-12C>G) n.1651-12C>G n.1465-12C>G c.877-12C>G (n.877-12C>G) n.1438-12C>G n.1250-12C>G n.1430-12C>G n.1965-12C>G n.1538-12C>G n.1621-12C>G n.1470-12C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.45330570A>G | CA2645376305 | MUTYH | c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) c.1426-13T>C (n.1426-13T>C) c.*255-13T>C (n.*255-13T>C) c.1411-13T>C (n.1411-13T>C) c.1393-13T>C (n.1393-13T>C) c.1246-13T>C (n.1246-13T>C) c.*722-13T>C (n.*722-13T>C) c.1477-13T>C (n.1477-13T>C) c.1468-13T>C (n.1468-13T>C) c.1981-13T>C (n.1981-13T>C) c.*1090-13T>C (n.*1090-13T>C) c.1396-13T>C (n.1396-13T>C) c.1438-13T>C (n.1438-13T>C) c.1435-13T>C (n.1435-13T>C) c.810-13T>C (n.810-13T>C) c.*1206-13T>C (n.*1206-13T>C) n.714-13T>C c.90-13T>C c.478-13T>C (n.478-13T>C) c.468-13T>C c.116-1133T>C (n.116-1133T>C) c.1022-13T>C (n.1022-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.1015-13T>C (n.1015-13T>C) c.1006-13T>C (n.1006-13T>C) c.1021-13T>C (n.1021-13T>C) n.1524-13T>C c.1048-13T>C (n.1048-13T>C) n.1651-13T>C n.1465-13T>C c.877-13T>C (n.877-13T>C) n.1438-13T>C n.1250-13T>C n.1430-13T>C n.1965-13T>C n.1538-13T>C n.1621-13T>C n.1470-13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330571C>A | CA2645376306 | MUTYH | c.1009-14G>T (n.1009-14G>T) c.1426-14G>T (n.1426-14G>T) c.*255-14G>T (n.*255-14G>T) c.1411-14G>T (n.1411-14G>T) c.1393-14G>T (n.1393-14G>T) c.1246-14G>T (n.1246-14G>T) c.*722-14G>T (n.*722-14G>T) c.1477-14G>T (n.1477-14G>T) c.1468-14G>T (n.1468-14G>T) c.1981-14G>T (n.1981-14G>T) c.*1090-14G>T (n.*1090-14G>T) c.1396-14G>T (n.1396-14G>T) c.1438-14G>T (n.1438-14G>T) c.1435-14G>T (n.1435-14G>T) c.810-14G>T (n.810-14G>T) c.*1206-14G>T (n.*1206-14G>T) n.714-14G>T c.90-14G>T c.478-14G>T (n.478-14G>T) c.468-14G>T c.116-1134G>T (n.116-1134G>T) c.1022-14G>T (n.1022-14G>T) c.1117-14G>T (n.1117-14G>T) c.1453-14G>T (n.1453-14G>T) c.1015-14G>T (n.1015-14G>T) c.1006-14G>T (n.1006-14G>T) c.1021-14G>T (n.1021-14G>T) n.1524-14G>T c.1048-14G>T (n.1048-14G>T) n.1651-14G>T n.1465-14G>T c.877-14G>T (n.877-14G>T) n.1438-14G>T n.1250-14G>T n.1430-14G>T n.1965-14G>T n.1538-14G>T n.1621-14G>T n.1470-14G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45330571C>G | CA2695824674 | MUTYH | c.1009-14G>C (n.1009-14G>C) c.1426-14G>C (n.1426-14G>C) c.*255-14G>C (n.*255-14G>C) c.1411-14G>C (n.1411-14G>C) c.1393-14G>C (n.1393-14G>C) c.1246-14G>C (n.1246-14G>C) c.*722-14G>C (n.*722-14G>C) c.1477-14G>C (n.1477-14G>C) c.1468-14G>C (n.1468-14G>C) c.1981-14G>C (n.1981-14G>C) c.*1090-14G>C (n.*1090-14G>C) c.1396-14G>C (n.1396-14G>C) c.1438-14G>C (n.1438-14G>C) c.1435-14G>C (n.1435-14G>C) c.810-14G>C (n.810-14G>C) c.*1206-14G>C (n.*1206-14G>C) n.714-14G>C c.90-14G>C c.478-14G>C (n.478-14G>C) c.468-14G>C c.116-1134G>C (n.116-1134G>C) c.1022-14G>C (n.1022-14G>C) c.1117-14G>C (n.1117-14G>C) c.1453-14G>C (n.1453-14G>C) c.1015-14G>C (n.1015-14G>C) c.1006-14G>C (n.1006-14G>C) c.1021-14G>C (n.1021-14G>C) n.1524-14G>C c.1048-14G>C (n.1048-14G>C) n.1651-14G>C n.1465-14G>C c.877-14G>C (n.877-14G>C) n.1438-14G>C n.1250-14G>C n.1430-14G>C n.1965-14G>C n.1538-14G>C n.1621-14G>C n.1470-14G>C | dbSNP |
| 1 | g.45330571C>T | CA056524 | MUTYH | c.1009-14G>A (n.1009-14G>A) c.1426-14G>A (n.1426-14G>A) c.*255-14G>A (n.*255-14G>A) c.1411-14G>A (n.1411-14G>A) c.1393-14G>A (n.1393-14G>A) c.1246-14G>A (n.1246-14G>A) c.*722-14G>A (n.*722-14G>A) c.1477-14G>A (n.1477-14G>A) c.1468-14G>A (n.1468-14G>A) c.1981-14G>A (n.1981-14G>A) c.*1090-14G>A (n.*1090-14G>A) c.1396-14G>A (n.1396-14G>A) c.1438-14G>A (n.1438-14G>A) c.1435-14G>A (n.1435-14G>A) c.810-14G>A (n.810-14G>A) c.*1206-14G>A (n.*1206-14G>A) n.714-14G>A c.90-14G>A c.478-14G>A (n.478-14G>A) c.468-14G>A c.116-1134G>A (n.116-1134G>A) c.1022-14G>A (n.1022-14G>A) c.1117-14G>A (n.1117-14G>A) c.1453-14G>A (n.1453-14G>A) c.1015-14G>A (n.1015-14G>A) c.1006-14G>A (n.1006-14G>A) c.1021-14G>A (n.1021-14G>A) n.1524-14G>A c.1048-14G>A (n.1048-14G>A) n.1651-14G>A n.1465-14G>A c.877-14G>A (n.877-14G>A) n.1438-14G>A n.1250-14G>A n.1430-14G>A n.1965-14G>A n.1538-14G>A n.1621-14G>A n.1470-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330572A>G | CA2645376307 | MUTYH | c.1009-15T>C (n.1009-15T>C) c.1426-15T>C (n.1426-15T>C) c.*255-15T>C (n.*255-15T>C) c.1411-15T>C (n.1411-15T>C) c.1393-15T>C (n.1393-15T>C) c.1246-15T>C (n.1246-15T>C) c.*722-15T>C (n.*722-15T>C) c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) c.1468-15T>C (n.1468-15T>C) c.1981-15T>C (n.1981-15T>C) c.*1090-15T>C (n.*1090-15T>C) c.1396-15T>C (n.1396-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.810-15T>C (n.810-15T>C) c.*1206-15T>C (n.*1206-15T>C) n.714-15T>C c.90-15T>C c.478-15T>C (n.478-15T>C) c.468-15T>C c.116-1135T>C (n.116-1135T>C) c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) c.1117-15T>C (n.1117-15T>C) c.1453-15T>C (n.1453-15T>C) c.1015-15T>C (n.1015-15T>C) c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) c.1021-15T>C (n.1021-15T>C) n.1524-15T>C c.1048-15T>C (n.1048-15T>C) n.1651-15T>C n.1465-15T>C c.877-15T>C (n.877-15T>C) n.1438-15T>C n.1250-15T>C n.1430-15T>C n.1965-15T>C n.1538-15T>C n.1621-15T>C n.1470-15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45330572_45330574del | CA2580062892 | MUTYH | c.1009-17_1009-15del (n.1009-17_1009-15del) c.1426-17_1426-15del (n.1426-17_1426-15del) c.*255-17_*255-15del (n.*255-17_*255-15del) c.1411-17_1411-15del (n.1411-17_1411-15del) c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del) c.1246-17_1246-15del (n.1246-17_1246-15del) c.*722-17_*722-15del (n.*722-17_*722-15del) c.1477-17_1477-15del (n.1477-17_1477-15del) c.1468-17_1468-15del (n.1468-17_1468-15del) c.1981-17_1981-15del (n.1981-17_1981-15del) c.*1090-17_*1090-15del (n.*1090-17_*1090-15del) c.1396-17_1396-15del (n.1396-17_1396-15del) c.1438-17_1438-15del (n.1438-17_1438-15del) c.1435-17_1435-15del (n.1435-17_1435-15del) c.810-17_810-15del (n.810-17_810-15del) c.*1206-17_*1206-15del (n.*1206-17_*1206-15del) n.714-17_714-15del c.90-17_90-15del c.478-17_478-15del (n.478-17_478-15del) c.468-17_468-15del c.116-1137_116-1135del (n.116-1137_116-1135del) c.1022-17_1022-15del (n.1022-17_1022-15del) c.1117-17_1117-15del (n.1117-17_1117-15del) c.1453-17_1453-15del (n.1453-17_1453-15del) c.1015-17_1015-15del (n.1015-17_1015-15del) c.1006-17_1006-15del (n.1006-17_1006-15del) c.1021-17_1021-15del (n.1021-17_1021-15del) n.1524-17_1524-15del c.1048-17_1048-15del (n.1048-17_1048-15del) n.1651-17_1651-15del n.1465-17_1465-15del c.877-17_877-15del (n.877-17_877-15del) n.1438-17_1438-15del n.1250-17_1250-15del n.1430-17_1430-15del n.1965-17_1965-15del n.1538-17_1538-15del n.1621-17_1621-15del n.1470-17_1470-15del | ClinVar |
| 1 | g.45330573G>T | CA2645376308 | MUTYH | c.1009-16C>A (n.1009-16C>A) c.1426-16C>A (n.1426-16C>A) c.*255-16C>A (n.*255-16C>A) c.1411-16C>A (n.1411-16C>A) c.1393-16C>A (n.1393-16C>A) c.1246-16C>A (n.1246-16C>A) c.*722-16C>A (n.*722-16C>A) c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) c.1468-16C>A (n.1468-16C>A) c.1981-16C>A (n.1981-16C>A) c.*1090-16C>A (n.*1090-16C>A) c.1396-16C>A (n.1396-16C>A) c.1438-16C>A (n.1438-16C>A) c.1435-16C>A (n.1435-16C>A) c.810-16C>A (n.810-16C>A) c.*1206-16C>A (n.*1206-16C>A) n.714-16C>A c.90-16C>A c.478-16C>A (n.478-16C>A) c.468-16C>A c.116-1136C>A (n.116-1136C>A) c.1022-16C>A (n.1022-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.1453-16C>A (n.1453-16C>A) c.1015-16C>A (n.1015-16C>A) c.1006-16C>A (n.1006-16C>A) c.1021-16C>A (n.1021-16C>A) n.1524-16C>A c.1048-16C>A (n.1048-16C>A) n.1651-16C>A n.1465-16C>A c.877-16C>A (n.877-16C>A) n.1438-16C>A n.1250-16C>A n.1430-16C>A n.1965-16C>A n.1538-16C>A n.1621-16C>A n.1470-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330574G>C | CA056535 | MUTYH | c.1009-17C>G (n.1009-17C>G) c.1426-17C>G (n.1426-17C>G) c.*255-17C>G (n.*255-17C>G) c.1411-17C>G (n.1411-17C>G) c.1393-17C>G (n.1393-17C>G) c.1246-17C>G (n.1246-17C>G) c.*722-17C>G (n.*722-17C>G) c.1477-17C>G (n.1477-17C>G) c.1468-17C>G (n.1468-17C>G) c.1981-17C>G (n.1981-17C>G) c.*1090-17C>G (n.*1090-17C>G) c.1396-17C>G (n.1396-17C>G) c.1438-17C>G (n.1438-17C>G) c.1435-17C>G (n.1435-17C>G) c.810-17C>G (n.810-17C>G) c.*1206-17C>G (n.*1206-17C>G) n.714-17C>G c.90-17C>G c.478-17C>G (n.478-17C>G) c.468-17C>G c.116-1137C>G (n.116-1137C>G) c.1022-17C>G (n.1022-17C>G) c.1117-17C>G (n.1117-17C>G) c.1453-17C>G (n.1453-17C>G) c.1015-17C>G (n.1015-17C>G) c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) c.1021-17C>G (n.1021-17C>G) n.1524-17C>G c.1048-17C>G (n.1048-17C>G) n.1651-17C>G n.1465-17C>G c.877-17C>G (n.877-17C>G) n.1438-17C>G n.1250-17C>G n.1430-17C>G n.1965-17C>G n.1538-17C>G n.1621-17C>G n.1470-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330574G= | CA1143366561 | MUTYH | c.1009-17C= (n.1009-17C=) c.1426-17C= (n.1426-17C=) c.*255-17C= (n.*255-17C=) c.1411-17C= (n.1411-17C=) c.1393-17C= (n.1393-17C=) c.1246-17C= (n.1246-17C=) c.*722-17C= (n.*722-17C=) c.1477-17C= (n.1477-17C=) c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.1981-17C= (n.1981-17C=) c.*1090-17C= (n.*1090-17C=) c.1396-17C= (n.1396-17C=) c.1438-17C= (n.1438-17C=) c.1435-17C= (n.1435-17C=) c.810-17C= (n.810-17C=) c.*1206-17C= (n.*1206-17C=) n.714-17C= c.90-17C= c.478-17C= (n.478-17C=) c.468-17C= c.116-1137C= (n.116-1137C=) c.1022-17C= (n.1022-17C=) c.1117-17C= (n.1117-17C=) c.1453-17C= (n.1453-17C=) c.1015-17C= (n.1015-17C=) c.1006-17C= (n.1006-17C=) c.1021-17C= (n.1021-17C=) n.1524-17C= c.1048-17C= (n.1048-17C=) n.1651-17C= n.1465-17C= c.877-17C= (n.877-17C=) n.1438-17C= n.1250-17C= n.1430-17C= n.1965-17C= n.1538-17C= n.1621-17C= n.1470-17C= | |
| 1 | g.45330575G>A | CA522560451 | MUTYH | c.1009-18C>T (n.1009-18C>T) c.1426-18C>T (n.1426-18C>T) c.*255-18C>T (n.*255-18C>T) c.1411-18C>T (n.1411-18C>T) c.1393-18C>T (n.1393-18C>T) c.1246-18C>T (n.1246-18C>T) c.*722-18C>T (n.*722-18C>T) c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.1468-18C>T (n.1468-18C>T) c.1981-18C>T (n.1981-18C>T) c.*1090-18C>T (n.*1090-18C>T) c.1396-18C>T (n.1396-18C>T) c.1438-18C>T (n.1438-18C>T) c.1435-18C>T (n.1435-18C>T) c.810-18C>T (n.810-18C>T) c.*1206-18C>T (n.*1206-18C>T) n.714-18C>T c.90-18C>T c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.468-18C>T c.116-1138C>T (n.116-1138C>T) c.1022-18C>T (n.1022-18C>T) c.1117-18C>T (n.1117-18C>T) c.1453-18C>T (n.1453-18C>T) c.1015-18C>T (n.1015-18C>T) c.1006-18C>T (n.1006-18C>T) c.1021-18C>T (n.1021-18C>T) n.1524-18C>T c.1048-18C>T (n.1048-18C>T) n.1651-18C>T n.1465-18C>T c.877-18C>T (n.877-18C>T) n.1438-18C>T n.1250-18C>T n.1430-18C>T n.1965-18C>T n.1538-18C>T n.1621-18C>T n.1470-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330575G= | CA2473711816 | MUTYH | c.1009-18C= (n.1009-18C=) c.1426-18C= (n.1426-18C=) c.*255-18C= (n.*255-18C=) c.1411-18C= (n.1411-18C=) c.1393-18C= (n.1393-18C=) c.1246-18C= (n.1246-18C=) c.*722-18C= (n.*722-18C=) c.1477-18C= (n.1477-18C=) c.1468-18C= (n.1468-18C=) c.1981-18C= (n.1981-18C=) c.*1090-18C= (n.*1090-18C=) c.1396-18C= (n.1396-18C=) c.1438-18C= (n.1438-18C=) c.1435-18C= (n.1435-18C=) c.810-18C= (n.810-18C=) c.*1206-18C= (n.*1206-18C=) n.714-18C= c.90-18C= c.478-18C= (n.478-18C=) c.468-18C= c.116-1138C= (n.116-1138C=) c.1022-18C= (n.1022-18C=) c.1117-18C= (n.1117-18C=) c.1453-18C= (n.1453-18C=) c.1015-18C= (n.1015-18C=) c.1006-18C= (n.1006-18C=) c.1021-18C= (n.1021-18C=) n.1524-18C= c.1048-18C= (n.1048-18C=) n.1651-18C= n.1465-18C= c.877-18C= (n.877-18C=) n.1438-18C= n.1250-18C= n.1430-18C= n.1965-18C= n.1538-18C= n.1621-18C= n.1470-18C= | |
| 1 | g.45330575G>T | CA2580062893 | MUTYH | c.1009-18C>A (n.1009-18C>A) c.1426-18C>A (n.1426-18C>A) c.*255-18C>A (n.*255-18C>A) c.1411-18C>A (n.1411-18C>A) c.1393-18C>A (n.1393-18C>A) c.1246-18C>A (n.1246-18C>A) c.*722-18C>A (n.*722-18C>A) c.1477-18C>A (n.1477-18C>A) c.1468-18C>A (n.1468-18C>A) c.1981-18C>A (n.1981-18C>A) c.*1090-18C>A (n.*1090-18C>A) c.1396-18C>A (n.1396-18C>A) c.1438-18C>A (n.1438-18C>A) c.1435-18C>A (n.1435-18C>A) c.810-18C>A (n.810-18C>A) c.*1206-18C>A (n.*1206-18C>A) n.714-18C>A c.90-18C>A c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.468-18C>A c.116-1138C>A (n.116-1138C>A) c.1022-18C>A (n.1022-18C>A) c.1117-18C>A (n.1117-18C>A) c.1453-18C>A (n.1453-18C>A) c.1015-18C>A (n.1015-18C>A) c.1006-18C>A (n.1006-18C>A) c.1021-18C>A (n.1021-18C>A) n.1524-18C>A c.1048-18C>A (n.1048-18C>A) n.1651-18C>A n.1465-18C>A c.877-18C>A (n.877-18C>A) n.1438-18C>A n.1250-18C>A n.1430-18C>A n.1965-18C>A n.1538-18C>A n.1621-18C>A n.1470-18C>A | ClinVar |
| 1 | g.45330576A>G | CA2645376309 | MUTYH | c.1009-19T>C (n.1009-19T>C) c.1426-19T>C (n.1426-19T>C) c.*255-19T>C (n.*255-19T>C) c.1411-19T>C (n.1411-19T>C) c.1393-19T>C (n.1393-19T>C) c.1246-19T>C (n.1246-19T>C) c.*722-19T>C (n.*722-19T>C) c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) c.1468-19T>C (n.1468-19T>C) c.1981-19T>C (n.1981-19T>C) c.*1090-19T>C (n.*1090-19T>C) c.1396-19T>C (n.1396-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.810-19T>C (n.810-19T>C) c.*1206-19T>C (n.*1206-19T>C) n.714-19T>C c.90-19T>C c.478-19T>C (n.478-19T>C) c.468-19T>C c.116-1139T>C (n.116-1139T>C) c.1022-19T>C (n.1022-19T>C) c.1117-19T>C (n.1117-19T>C) c.1453-19T>C (n.1453-19T>C) c.1015-19T>C (n.1015-19T>C) c.1006-19T>C (n.1006-19T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) n.1524-19T>C c.1048-19T>C (n.1048-19T>C) n.1651-19T>C n.1465-19T>C c.877-19T>C (n.877-19T>C) n.1438-19T>C n.1250-19T>C n.1430-19T>C n.1965-19T>C n.1538-19T>C n.1621-19T>C n.1470-19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330577G>A | CA658683139 | MUTYH | c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.1426-20C>T (n.1426-20C>T) c.*255-20C>T (n.*255-20C>T) c.1411-20C>T (n.1411-20C>T) c.1393-20C>T (n.1393-20C>T) c.1246-20C>T (n.1246-20C>T) c.*722-20C>T (n.*722-20C>T) c.1477-20C>T (n.1477-20C>T) c.1468-20C>T (n.1468-20C>T) c.1981-20C>T (n.1981-20C>T) c.*1090-20C>T (n.*1090-20C>T) c.1396-20C>T (n.1396-20C>T) c.1438-20C>T (n.1438-20C>T) c.1435-20C>T (n.1435-20C>T) c.810-20C>T (n.810-20C>T) c.*1206-20C>T (n.*1206-20C>T) n.714-20C>T c.90-20C>T c.478-20C>T (n.478-20C>T) c.468-20C>T c.116-1140C>T (n.116-1140C>T) c.1022-20C>T (n.1022-20C>T) c.1117-20C>T (n.1117-20C>T) c.1453-20C>T (n.1453-20C>T) c.1015-20C>T (n.1015-20C>T) c.1006-20C>T (n.1006-20C>T) c.1021-20C>T (n.1021-20C>T) n.1524-20C>T c.1048-20C>T (n.1048-20C>T) n.1651-20C>T n.1465-20C>T c.877-20C>T (n.877-20C>T) n.1438-20C>T n.1250-20C>T n.1430-20C>T n.1965-20C>T n.1538-20C>T n.1621-20C>T n.1470-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330577G= | CA2473711817 | MUTYH | c.1009-20C= (n.1009-20C=) c.1426-20C= (n.1426-20C=) c.*255-20C= (n.*255-20C=) c.1411-20C= (n.1411-20C=) c.1393-20C= (n.1393-20C=) c.1246-20C= (n.1246-20C=) c.*722-20C= (n.*722-20C=) c.1477-20C= (n.1477-20C=) c.1468-20C= (n.1468-20C=) c.1981-20C= (n.1981-20C=) c.*1090-20C= (n.*1090-20C=) c.1396-20C= (n.1396-20C=) c.1438-20C= (n.1438-20C=) c.1435-20C= (n.1435-20C=) c.810-20C= (n.810-20C=) c.*1206-20C= (n.*1206-20C=) n.714-20C= c.90-20C= c.478-20C= (n.478-20C=) c.468-20C= c.116-1140C= (n.116-1140C=) c.1022-20C= (n.1022-20C=) c.1117-20C= (n.1117-20C=) c.1453-20C= (n.1453-20C=) c.1015-20C= (n.1015-20C=) c.1006-20C= (n.1006-20C=) c.1021-20C= (n.1021-20C=) n.1524-20C= c.1048-20C= (n.1048-20C=) n.1651-20C= n.1465-20C= c.877-20C= (n.877-20C=) n.1438-20C= n.1250-20C= n.1430-20C= n.1965-20C= n.1538-20C= n.1621-20C= n.1470-20C= | |
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| 1 | g.45330584G= | CA1143585331 | MUTYH | c.1009-27C= (n.1009-27C=) c.1426-27C= (n.1426-27C=) c.*255-27C= (n.*255-27C=) c.1411-27C= (n.1411-27C=) c.1393-27C= (n.1393-27C=) c.1246-27C= (n.1246-27C=) c.*722-27C= (n.*722-27C=) c.1477-27C= (n.1477-27C=) c.1468-27C= (n.1468-27C=) c.1981-27C= (n.1981-27C=) c.*1090-27C= (n.*1090-27C=) c.1396-27C= (n.1396-27C=) c.1438-27C= (n.1438-27C=) c.1435-27C= (n.1435-27C=) c.810-27C= (n.810-27C=) c.*1206-27C= (n.*1206-27C=) n.714-27C= c.90-27C= c.478-27C= (n.478-27C=) c.468-27C= c.116-1147C= (n.116-1147C=) c.1022-27C= (n.1022-27C=) c.1117-27C= (n.1117-27C=) c.1453-27C= (n.1453-27C=) c.1015-27C= (n.1015-27C=) c.1006-27C= (n.1006-27C=) c.1021-27C= (n.1021-27C=) n.1524-27C= c.1048-27C= (n.1048-27C=) n.1651-27C= n.1465-27C= c.877-27C= (n.877-27C=) n.1438-27C= n.1250-27C= n.1430-27C= n.1965-27C= n.1538-27C= n.1621-27C= n.1470-27C= | |
| 1 | g.45330584G>T | CA2645376317 | MUTYH | c.1009-27C>A (n.1009-27C>A) c.1426-27C>A (n.1426-27C>A) c.*255-27C>A (n.*255-27C>A) c.1411-27C>A (n.1411-27C>A) c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) c.1246-27C>A (n.1246-27C>A) c.*722-27C>A (n.*722-27C>A) c.1477-27C>A (n.1477-27C>A) c.1468-27C>A (n.1468-27C>A) c.1981-27C>A (n.1981-27C>A) c.*1090-27C>A (n.*1090-27C>A) c.1396-27C>A (n.1396-27C>A) c.1438-27C>A (n.1438-27C>A) c.1435-27C>A (n.1435-27C>A) c.810-27C>A (n.810-27C>A) c.*1206-27C>A (n.*1206-27C>A) n.714-27C>A c.90-27C>A c.478-27C>A (n.478-27C>A) c.468-27C>A c.116-1147C>A (n.116-1147C>A) c.1022-27C>A (n.1022-27C>A) c.1117-27C>A (n.1117-27C>A) c.1453-27C>A (n.1453-27C>A) c.1015-27C>A (n.1015-27C>A) c.1006-27C>A (n.1006-27C>A) c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) n.1524-27C>A c.1048-27C>A (n.1048-27C>A) n.1651-27C>A n.1465-27C>A c.877-27C>A (n.877-27C>A) n.1438-27C>A n.1250-27C>A n.1430-27C>A n.1965-27C>A n.1538-27C>A n.1621-27C>A n.1470-27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330584_45330585delinsAT | CA21835333 | MUTYH | c.1009-28_1009-27delinsAT (n.1009-28_1009-27delinsAT) c.1426-28_1426-27delinsAT (n.1426-28_1426-27delinsAT) c.*255-28_*255-27delinsAT (n.*255-28_*255-27delinsAT) c.1411-28_1411-27delinsAT (n.1411-28_1411-27delinsAT) c.1393-28_1393-27delinsAT (n.1393-28_1393-27delinsAT) c.1246-28_1246-27delinsAT (n.1246-28_1246-27delinsAT) c.*722-28_*722-27delinsAT (n.*722-28_*722-27delinsAT) c.1477-28_1477-27delinsAT (n.1477-28_1477-27delinsAT) c.1468-28_1468-27delinsAT (n.1468-28_1468-27delinsAT) c.1981-28_1981-27delinsAT (n.1981-28_1981-27delinsAT) c.*1090-28_*1090-27delinsAT (n.*1090-28_*1090-27delinsAT) c.1396-28_1396-27delinsAT (n.1396-28_1396-27delinsAT) c.1438-28_1438-27delinsAT (n.1438-28_1438-27delinsAT) c.1435-28_1435-27delinsAT (n.1435-28_1435-27delinsAT) c.810-28_810-27delinsAT (n.810-28_810-27delinsAT) c.*1206-28_*1206-27delinsAT (n.*1206-28_*1206-27delinsAT) n.714-28_714-27delinsAT c.90-28_90-27delinsAT c.478-28_478-27delinsAT (n.478-28_478-27delinsAT) c.468-28_468-27delinsAT c.116-1148_116-1147delinsAT (n.116-1148_116-1147delinsAT) c.1022-28_1022-27delinsAT (n.1022-28_1022-27delinsAT) c.1117-28_1117-27delinsAT (n.1117-28_1117-27delinsAT) c.1453-28_1453-27delinsAT (n.1453-28_1453-27delinsAT) c.1015-28_1015-27delinsAT (n.1015-28_1015-27delinsAT) c.1006-28_1006-27delinsAT (n.1006-28_1006-27delinsAT) c.1021-28_1021-27delinsAT (n.1021-28_1021-27delinsAT) n.1524-28_1524-27delinsAT c.1048-28_1048-27delinsAT (n.1048-28_1048-27delinsAT) n.1651-28_1651-27delinsAT n.1465-28_1465-27delinsAT c.877-28_877-27delinsAT (n.877-28_877-27delinsAT) n.1438-28_1438-27delinsAT n.1250-28_1250-27delinsAT n.1430-28_1430-27delinsAT n.1965-28_1965-27delinsAT n.1538-28_1538-27delinsAT n.1621-28_1621-27delinsAT n.1470-28_1470-27delinsAT | dbSNP |
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| 1 | g.45330585C= | CA1143914389 | MUTYH | c.1009-28G= (n.1009-28G=) c.1426-28G= (n.1426-28G=) c.*255-28G= (n.*255-28G=) c.1411-28G= (n.1411-28G=) c.1393-28G= (n.1393-28G=) c.1246-28G= (n.1246-28G=) c.*722-28G= (n.*722-28G=) c.1477-28G= (n.1477-28G=) c.1468-28G= (n.1468-28G=) c.1981-28G= (n.1981-28G=) c.*1090-28G= (n.*1090-28G=) c.1396-28G= (n.1396-28G=) c.1438-28G= (n.1438-28G=) c.1435-28G= (n.1435-28G=) c.810-28G= (n.810-28G=) c.*1206-28G= (n.*1206-28G=) n.714-28G= c.90-28G= c.478-28G= (n.478-28G=) c.468-28G= c.116-1148G= (n.116-1148G=) c.1022-28G= (n.1022-28G=) c.1117-28G= (n.1117-28G=) c.1453-28G= (n.1453-28G=) c.1015-28G= (n.1015-28G=) c.1006-28G= (n.1006-28G=) c.1021-28G= (n.1021-28G=) n.1524-28G= c.1048-28G= (n.1048-28G=) n.1651-28G= n.1465-28G= c.877-28G= (n.877-28G=) n.1438-28G= n.1250-28G= n.1430-28G= n.1965-28G= n.1538-28G= n.1621-28G= n.1470-28G= | |
| 1 | g.45330585C>T | CA056550 | MUTYH | c.1009-28G>A (n.1009-28G>A) c.1426-28G>A (n.1426-28G>A) c.*255-28G>A (n.*255-28G>A) c.1411-28G>A (n.1411-28G>A) c.1393-28G>A (n.1393-28G>A) c.1246-28G>A (n.1246-28G>A) c.*722-28G>A (n.*722-28G>A) c.1477-28G>A (n.1477-28G>A) c.1468-28G>A (n.1468-28G>A) c.1981-28G>A (n.1981-28G>A) c.*1090-28G>A (n.*1090-28G>A) c.1396-28G>A (n.1396-28G>A) c.1438-28G>A (n.1438-28G>A) c.1435-28G>A (n.1435-28G>A) c.810-28G>A (n.810-28G>A) c.*1206-28G>A (n.*1206-28G>A) n.714-28G>A c.90-28G>A c.478-28G>A (n.478-28G>A) c.468-28G>A c.116-1148G>A (n.116-1148G>A) c.1022-28G>A (n.1022-28G>A) c.1117-28G>A (n.1117-28G>A) c.1453-28G>A (n.1453-28G>A) c.1015-28G>A (n.1015-28G>A) c.1006-28G>A (n.1006-28G>A) c.1021-28G>A (n.1021-28G>A) n.1524-28G>A c.1048-28G>A (n.1048-28G>A) n.1651-28G>A n.1465-28G>A c.877-28G>A (n.877-28G>A) n.1438-28G>A n.1250-28G>A n.1430-28G>A n.1965-28G>A n.1538-28G>A n.1621-28G>A n.1470-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330586T>C | CA2645376319 | MUTYH | c.1009-29A>G (n.1009-29A>G) c.1426-29A>G (n.1426-29A>G) c.*255-29A>G (n.*255-29A>G) c.1411-29A>G (n.1411-29A>G) c.1393-29A>G (n.1393-29A>G) c.1246-29A>G (n.1246-29A>G) c.*722-29A>G (n.*722-29A>G) c.1477-29A>G (n.1477-29A>G) c.1468-29A>G (n.1468-29A>G) c.1981-29A>G (n.1981-29A>G) c.*1090-29A>G (n.*1090-29A>G) c.1396-29A>G (n.1396-29A>G) c.1438-29A>G (n.1438-29A>G) c.1435-29A>G (n.1435-29A>G) c.810-29A>G (n.810-29A>G) c.*1206-29A>G (n.*1206-29A>G) n.714-29A>G c.90-29A>G c.478-29A>G (n.478-29A>G) c.468-29A>G c.116-1149A>G (n.116-1149A>G) c.1022-29A>G (n.1022-29A>G) c.1117-29A>G (n.1117-29A>G) c.1453-29A>G (n.1453-29A>G) c.1015-29A>G (n.1015-29A>G) c.1006-29A>G (n.1006-29A>G) c.1021-29A>G (n.1021-29A>G) n.1524-29A>G c.1048-29A>G (n.1048-29A>G) n.1651-29A>G n.1465-29A>G c.877-29A>G (n.877-29A>G) n.1438-29A>G n.1250-29A>G n.1430-29A>G n.1965-29A>G n.1538-29A>G n.1621-29A>G n.1470-29A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45330587G>A | CA056561 | MUTYH | c.1009-30C>T (n.1009-30C>T) c.1426-30C>T (n.1426-30C>T) c.*255-30C>T (n.*255-30C>T) c.1411-30C>T (n.1411-30C>T) c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1246-30C>T (n.1246-30C>T) c.*722-30C>T (n.*722-30C>T) c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.1468-30C>T (n.1468-30C>T) c.1981-30C>T (n.1981-30C>T) c.*1090-30C>T (n.*1090-30C>T) c.1396-30C>T (n.1396-30C>T) c.1438-30C>T (n.1438-30C>T) c.1435-30C>T (n.1435-30C>T) c.810-30C>T (n.810-30C>T) c.*1206-30C>T (n.*1206-30C>T) n.714-30C>T c.90-30C>T c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.468-30C>T c.116-1150C>T (n.116-1150C>T) c.1022-30C>T (n.1022-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.1453-30C>T (n.1453-30C>T) c.1015-30C>T (n.1015-30C>T) c.1006-30C>T (n.1006-30C>T) c.1021-30C>T (n.1021-30C>T) n.1524-30C>T c.1048-30C>T (n.1048-30C>T) n.1651-30C>T n.1465-30C>T c.877-30C>T (n.877-30C>T) n.1438-30C>T n.1250-30C>T n.1430-30C>T n.1965-30C>T n.1538-30C>T n.1621-30C>T n.1470-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45330587G= | CA1145007301 | MUTYH | c.1009-30C= (n.1009-30C=) c.1426-30C= (n.1426-30C=) c.*255-30C= (n.*255-30C=) c.1411-30C= (n.1411-30C=) c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1246-30C= (n.1246-30C=) c.*722-30C= (n.*722-30C=) c.1477-30C= (n.1477-30C=) c.1468-30C= (n.1468-30C=) c.1981-30C= (n.1981-30C=) c.*1090-30C= (n.*1090-30C=) c.1396-30C= (n.1396-30C=) c.1438-30C= (n.1438-30C=) c.1435-30C= (n.1435-30C=) c.810-30C= (n.810-30C=) c.*1206-30C= (n.*1206-30C=) n.714-30C= c.90-30C= c.478-30C= (n.478-30C=) c.468-30C= c.116-1150C= (n.116-1150C=) c.1022-30C= (n.1022-30C=) c.1117-30C= (n.1117-30C=) c.1453-30C= (n.1453-30C=) c.1015-30C= (n.1015-30C=) c.1006-30C= (n.1006-30C=) c.1021-30C= (n.1021-30C=) n.1524-30C= c.1048-30C= (n.1048-30C=) n.1651-30C= n.1465-30C= c.877-30C= (n.877-30C=) n.1438-30C= n.1250-30C= n.1430-30C= n.1965-30C= n.1538-30C= n.1621-30C= n.1470-30C= | |
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| 1 | g.45330597G>A | CA2473711824 | MUTYH | c.1009-40C>T (n.1009-40C>T) c.1426-40C>T (n.1426-40C>T) c.*255-40C>T (n.*255-40C>T) c.1411-40C>T (n.1411-40C>T) c.1393-40C>T (n.1393-40C>T) c.1246-40C>T (n.1246-40C>T) c.*722-40C>T (n.*722-40C>T) c.1477-40C>T (n.1477-40C>T) c.1468-40C>T (n.1468-40C>T) c.1981-40C>T (n.1981-40C>T) c.*1090-40C>T (n.*1090-40C>T) c.1396-40C>T (n.1396-40C>T) c.1438-40C>T (n.1438-40C>T) c.1435-40C>T (n.1435-40C>T) c.810-40C>T (n.810-40C>T) c.*1206-40C>T (n.*1206-40C>T) n.714-40C>T c.90-40C>T c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.468-40C>T c.116-1160C>T (n.116-1160C>T) c.1022-40C>T (n.1022-40C>T) c.1117-40C>T (n.1117-40C>T) c.1453-40C>T (n.1453-40C>T) c.1015-40C>T (n.1015-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.1021-40C>T (n.1021-40C>T) n.1524-40C>T c.1048-40C>T (n.1048-40C>T) n.1651-40C>T n.1465-40C>T c.877-40C>T (n.877-40C>T) n.1438-40C>T n.1250-40C>T n.1430-40C>T n.1965-40C>T n.1538-40C>T n.1621-40C>T n.1470-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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