Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
1 | g.45329362_45329523del | CA2580062906 | MUTYH | c.1051-84_1128del c.1468-84_1545del c.*297-84_*374del c.1453-84_1530del c.*178-84_*255del c.1288-84_1365del c.*764-84_*841del c.1435-84_1512del c.1519-84_1596del c.1510-84_1587del c.1438-84_1515del c.1480-84_1557del c.1477-84_1554del c.852-84_929del c.*1248-84_*1325del n.756-84_833del c.312-84_389del c.520-84_597del c.510-84_587del c.116-84_*4del c.1064-84_1141del c.1159-84_1236del c.1495-84_1572del c.1057-84_1134del c.1048-84_1125del c.1063-84_1140del n.1746-84_1823del c.1090-84_1167del n.1873-84_1950del n.1687-84_1764del c.919-84_996del n.1660-84_1737del n.1472-84_1549del n.1652-84_1729del n.2187-84_2264del n.1760-84_1837del n.1843-84_1920del n.1692-84_1769del | ClinVar |
1 | g.45329386_45329416del | CA2499214753 | MUTYH | c.1073_1103del (p.Ser358TrpfsTer?) c.1490_1520del (p.Ser497TrpfsTer?) c.*319_*349del (n.*319_*349del) c.1475_1505del (p.Ser492TrpfsTer?) c.*200_*230del (n.*200_*230del) c.1310_1340del (p.Ser437TrpfsTer?) c.*786_*816del (n.*786_*816del) c.1457_1487del (p.Ser486TrpfsTer?) c.1541_1571del (p.Ser514TrpfsTer?) c.1532_1562del (p.Ser511TrpfsTer?) c.1460_1490del (p.Ser487TrpfsTer?) c.1502_1532del (p.Ser501TrpfsTer?) c.1499_1529del (p.Ser500TrpfsTer?) c.874_904del (n.874_904del) c.*1270_*1300del (n.*1270_*1300del) n.778_808del c.334_364del c.542_572del (p.Ser181TrpfsTer?) c.532_562del c.138_168del (p.Leu47GlyfsTer26) c.1086_1116del (n.1086_1116del) c.1181_1211del (p.Ser394TrpfsTer?) c.1517_1547del (p.Ser506TrpfsTer?) c.1079_1109del (p.Ser360TrpfsTer?) c.1070_1100del (p.Ser357TrpfsTer?) c.1085_1115del (p.Ser362TrpfsTer?) n.1768_1798del c.1112_1142del (p.Ser371TrpfsTer?) n.1895_1925del n.1709_1739del c.941_971del (p.Ser314TrpfsTer?) n.1682_1712del n.1494_1524del n.1674_1704del n.2209_2239del n.1782_1812del n.1865_1895del n.1714_1744del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329398_45329431del | CA2739272327 | MUTYH | c.1062_1095del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479_1512del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308_*341del (n.*308_*341del) c.1464_1497del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189_*222del (n.*189_*222del) c.1299_1332del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775_*808del (n.*775_*808del) c.1446_1479del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530_1563del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521_1554del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449_1482del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491_1524del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488_1521del (p.Arg496SerfsTer?) c.863_896del (n.863_896del) c.*1259_*1292del (n.*1259_*1292del) n.767_800del c.323_356del c.531_564del (p.Arg177SerfsTer?) c.521_554del c.127_160del (p.Val43ProfsTer29) c.1075_1108del (n.1075_1108del) c.1170_1203del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506_1539del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068_1101del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059_1092del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074_1107del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757_1790del c.1101_1134del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884_1917del n.1698_1731del c.930_963del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671_1704del n.1483_1516del n.1663_1696del n.2198_2231del n.1771_1804del n.1854_1887del n.1703_1736del | ClinVar |
1 | g.45329397_45329407del | CA2580062909 | MUTYH | c.1081_1091del (p.Cys361LysfsTer11) c.1498_1508del (p.Cys500LysfsTer11) c.*327_*337del (n.*327_*337del) c.1483_1493del (p.Cys495LysfsTer11) c.*208_*218del (n.*208_*218del) c.1318_1328del (p.Cys440LysfsTer11) c.*794_*804del (n.*794_*804del) c.1465_1475del (p.Cys489LysfsTer11) c.1549_1559del (p.Cys517LysfsTer11) c.1540_1550del (p.Cys514LysfsTer11) c.1468_1478del (p.Cys490LysfsTer11) c.1510_1520del (p.Cys504LysfsTer11) c.1507_1517del (p.Cys503LysfsTer11) c.882_892del (n.882_892del) c.*1278_*1288del (n.*1278_*1288del) n.786_796del c.342_352del c.550_560del (p.Cys184LysfsTer11) c.540_550del c.146_156del (p.Val49GlufsTer?) c.1094_1104del (n.1094_1104del) c.1189_1199del (p.Cys397LysfsTer11) c.1525_1535del (p.Cys509LysfsTer11) c.1087_1097del (p.Cys363LysfsTer11) c.1078_1088del (p.Cys360LysfsTer11) c.1093_1103del (p.Cys365LysfsTer11) n.1776_1786del c.1120_1130del (p.Cys374LysfsTer11) n.1903_1913del n.1717_1727del c.949_959del (p.Cys317LysfsTer11) n.1690_1700del n.1502_1512del n.1682_1692del n.2217_2227del n.1790_1800del n.1873_1883del n.1722_1732del | ClinVar |
1 | g.45329407_45329408dup | CA16610168 | MUTYH | c.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?) c.1498_1499dup (p.Ser501AlafsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1483_1484dup (p.Ser496AlafsTer?) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.1318_1319dup (p.Ser441AlafsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1465_1466dup (p.Ser490AlafsTer?) c.1549_1550dup (p.Ser518AlafsTer?) c.1540_1541dup (p.Ser515AlafsTer?) c.1468_1469dup (p.Ser491AlafsTer?) c.1510_1511dup (p.Ser505AlafsTer?) c.1507_1508dup (p.Ser504AlafsTer?) c.882_883dup (n.882_883dup) c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup) n.786_787dup c.342_343dup c.550_551dup (p.Ser185AlafsTer?) c.540_541dup c.146_147dup (p.Gln50CysfsTer?) c.1094_1095dup (n.1094_1095dup) c.1189_1190dup (p.Ser398AlafsTer?) c.1525_1526dup (p.Ser510AlafsTer?) c.1087_1088dup (p.Ser364AlafsTer?) c.1078_1079dup (p.Ser361AlafsTer?) c.1093_1094dup (p.Ser366AlafsTer?) n.1776_1777dup c.1120_1121dup (p.Ser375AlafsTer?) n.1903_1904dup n.1717_1718dup c.949_950dup (p.Ser318AlafsTer?) n.1690_1691dup n.1502_1503dup n.1682_1683dup n.2217_2218dup n.1790_1791dup n.1873_1874dup n.1722_1723dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329407A>C | CA340131848 | MUTYH | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.882T>G (n.882T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.786T>G c.342T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.540T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1776T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.1903T>G n.1717T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1690T>G n.1502T>G n.1682T>G n.2217T>G n.1790T>G n.1873T>G n.1722T>G | |
1 | g.45329407A>G | CA340131852 | MUTYH | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.882T>C (n.882T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.786T>C c.342T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.540T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1776T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.1903T>C n.1717T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1690T>C n.1502T>C n.1682T>C n.2217T>C n.1790T>C n.1873T>C n.1722T>C | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45329408C>A | CA340131854 | MUTYH | c.1080G>T (p.Pro360=) c.1497G>T (p.Pro499=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1482G>T (p.Pro494=) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1317G>T (p.Pro439=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1548G>T (p.Pro516=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1467G>T (p.Pro489=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.881G>T (n.881G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.785G>T c.341G>T c.549G>T (p.Pro183=) c.539G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1188G>T (p.Pro396=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1077G>T (p.Pro359=) c.1092G>T (p.Pro364=) n.1775G>T c.1119G>T (p.Pro373=) n.1902G>T n.1716G>T c.948G>T (p.Pro316=) n.1689G>T n.1501G>T n.1681G>T n.2216G>T n.1789G>T n.1872G>T n.1721G>T | |
1 | g.45329408C= | CA1141950945 | MUTYH | c.1080G= (p.Pro360=) c.1497G= (p.Pro499=) c.*326G= (n.*326G=) c.1482G= (p.Pro494=) c.*207G= (n.*207G=) c.1317G= (p.Pro439=) c.*793G= (n.*793G=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1548G= (p.Pro516=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1467G= (p.Pro489=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1506G= (p.Pro502=) c.881G= (n.881G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.785G= c.341G= c.549G= (p.Pro183=) c.539G= c.145G= (p.Val49=) c.1093G= (n.1093G=) c.1188G= (p.Pro396=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1077G= (p.Pro359=) c.1092G= (p.Pro364=) n.1775G= c.1119G= (p.Pro373=) n.1902G= n.1716G= c.948G= (p.Pro316=) n.1689G= n.1501G= n.1681G= n.2216G= n.1789G= n.1872G= n.1721G= | |
1 | g.45329408C>G | CA16610115 | MUTYH | c.1080G>C (p.Pro360=) c.1497G>C (p.Pro499=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1482G>C (p.Pro494=) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1317G>C (p.Pro439=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1548G>C (p.Pro516=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1467G>C (p.Pro489=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.881G>C (n.881G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.785G>C c.341G>C c.549G>C (p.Pro183=) c.539G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1188G>C (p.Pro396=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1077G>C (p.Pro359=) c.1092G>C (p.Pro364=) n.1775G>C c.1119G>C (p.Pro373=) n.1902G>C n.1716G>C c.948G>C (p.Pro316=) n.1689G>C n.1501G>C n.1681G>C n.2216G>C n.1789G>C n.1872G>C n.1721G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329408C>T | CA012995 | MUTYH | c.1080G>A (p.Pro360=) c.1497G>A (p.Pro499=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1482G>A (p.Pro494=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1317G>A (p.Pro439=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1548G>A (p.Pro516=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1467G>A (p.Pro489=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.881G>A (n.881G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.785G>A c.341G>A c.549G>A (p.Pro183=) c.539G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1188G>A (p.Pro396=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1077G>A (p.Pro359=) c.1092G>A (p.Pro364=) n.1775G>A c.1119G>A (p.Pro373=) n.1902G>A n.1716G>A c.948G>A (p.Pro316=) n.1689G>A n.1501G>A n.1681G>A n.2216G>A n.1789G>A n.1872G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>A | CA012986 | MUTYH | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.880C>T (n.880C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.784C>T c.340C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.538C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1774C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1901C>T n.1715C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1688C>T n.1500C>T n.1680C>T n.2215C>T n.1788C>T n.1871C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>C | CA340131858 | MUTYH | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.880C>G (n.880C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.784C>G c.340C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.538C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1774C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1901C>G n.1715C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1688C>G n.1500C>G n.1680C>G n.2215C>G n.1788C>G n.1871C>G n.1720C>G | ClinVar |
1 | g.45329409G= | CA1148224336 | MUTYH | c.1079C= (p.Pro360=) c.1496C= (p.Pro499=) c.*325C= (n.*325C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*206C= (n.*206C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.*792C= (n.*792C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1505C= (p.Pro502=) c.880C= (n.880C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.784C= c.340C= c.548C= (p.Pro183=) c.538C= c.144C= (p.Ser48=) c.1092C= (n.1092C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1774C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1901C= n.1715C= c.947C= (p.Pro316=) n.1688C= n.1500C= n.1680C= n.2215C= n.1788C= n.1871C= n.1720C= | |
1 | g.45329409G>T | CA340131856 | MUTYH | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.880C>A (n.880C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.784C>A c.340C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.538C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1774C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1901C>A n.1715C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1688C>A n.1500C>A n.1680C>A n.2215C>A n.1788C>A n.1871C>A n.1720C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329409_45329412dup | CA915941255 | MUTYH | c.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16) c.1493_1496dup (p.Cys500SerfsTer16) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.1478_1481dup (p.Cys495SerfsTer16) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.1313_1316dup (p.Cys440SerfsTer16) c.*789_*792dup (n.*789_*792dup) c.1460_1463dup (p.Cys489SerfsTer16) c.1544_1547dup (p.Cys517SerfsTer16) c.1535_1538dup (p.Cys514SerfsTer16) c.1463_1466dup (p.Cys490SerfsTer16) c.1505_1508dup (p.Cys504SerfsTer16) c.1502_1505dup (p.Cys503SerfsTer16) c.877_880dup (n.877_880dup) c.*1273_*1276dup (n.*1273_*1276dup) n.781_784dup c.337_340dup c.545_548dup (p.Cys184SerfsTer16) c.535_538dup c.141_144dup (p.Val49LeufsTer?) c.1089_1092dup (n.1089_1092dup) c.1184_1187dup (p.Cys397SerfsTer16) c.1520_1523dup (p.Cys509SerfsTer16) c.1082_1085dup (p.Cys363SerfsTer16) c.1073_1076dup (p.Cys360SerfsTer16) c.1088_1091dup (p.Cys365SerfsTer16) n.1771_1774dup c.1115_1118dup (p.Cys374SerfsTer16) n.1898_1901dup n.1712_1715dup c.944_947dup (p.Cys317SerfsTer16) n.1685_1688dup n.1497_1500dup n.1677_1680dup n.2212_2215dup n.1785_1788dup n.1868_1871dup n.1717_1720dup | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>A | CA340131860 | MUTYH | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.879C>T (n.879C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.783C>T c.339C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.537C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1773C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1900C>T n.1714C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1687C>T n.1499C>T n.1679C>T n.2214C>T n.1787C>T n.1870C>T n.1719C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>C | CA340131861 | MUTYH | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.879C>G (n.879C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.783C>G c.339C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.537C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1773C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1900C>G n.1714C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1687C>G n.1499C>G n.1679C>G n.2214C>G n.1787C>G n.1870C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329410G= | CA2473710966 | MUTYH | c.1078C= (p.Pro360=) c.1495C= (p.Pro499=) c.*324C= (n.*324C=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*205C= (n.*205C=) c.1315C= (p.Pro439=) c.*791C= (n.*791C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1504C= (p.Pro502=) c.879C= (n.879C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.783C= c.339C= c.547C= (p.Pro183=) c.537C= c.143C= (p.Ser48=) c.1091C= (n.1091C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1773C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1900C= n.1714C= c.946C= (p.Pro316=) n.1687C= n.1499C= n.1679C= n.2214C= n.1787C= n.1870C= n.1719C= | |
1 | g.45329410G>T | CA340131863 | MUTYH | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.879C>A (n.879C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.783C>A c.339C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.537C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1773C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1900C>A n.1714C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1687C>A n.1499C>A n.1679C>A n.2214C>A n.1787C>A n.1870C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329411A>C | CA340131864 | MUTYH | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1461T>G (p.Ser487=) c.1545T>G (p.Ser515=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1464T>G (p.Ser488=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.878T>G (n.878T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.782T>G c.338T>G c.546T>G (p.Ser182=) c.536T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1772T>G c.1116T>G (p.Ser372=) n.1899T>G n.1713T>G c.945T>G (p.Ser315=) n.1686T>G n.1498T>G n.1678T>G n.2213T>G n.1786T>G n.1869T>G n.1718T>G | |
1 | g.45329411A>G | CA340131866 | MUTYH | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.878T>C (n.878T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.782T>C c.338T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.536T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1772T>C c.1116T>C (p.Ser372=) n.1899T>C n.1713T>C c.945T>C (p.Ser315=) n.1686T>C n.1498T>C n.1678T>C n.2213T>C n.1786T>C n.1869T>C n.1718T>C | |
1 | g.45329411A>T | CA340131868 | MUTYH | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1461T>A (p.Ser487=) c.1545T>A (p.Ser515=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1464T>A (p.Ser488=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.878T>A (n.878T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.782T>A c.338T>A c.546T>A (p.Ser182=) c.536T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1772T>A c.1116T>A (p.Ser372=) n.1899T>A n.1713T>A c.945T>A (p.Ser315=) n.1686T>A n.1498T>A n.1678T>A n.2213T>A n.1786T>A n.1869T>A n.1718T>A | |
1 | g.45329412G>A | CA011660 | MUTYH | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.877C>T (n.877C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.781C>T c.337C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) c.535C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1771C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1898C>T n.1712C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1685C>T n.1497C>T n.1677C>T n.2212C>T n.1785C>T n.1868C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329412G>C | CA340131869 | MUTYH | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.781C>G c.337C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) c.535C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1771C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1898C>G n.1712C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1685C>G n.1497C>G n.1677C>G n.2212C>G n.1785C>G n.1868C>G n.1717C>G | dbSNP |
1 | g.45329412G= | CA1141722683 | MUTYH | c.1076C= (p.Ser359=) c.1493C= (p.Ser498=) c.*322C= (n.*322C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.*203C= (n.*203C=) c.1313C= (p.Ser438=) c.*789C= (n.*789C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1502C= (p.Ser501=) c.877C= (n.877C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.781C= c.337C= c.545C= (p.Ser182=) c.535C= c.141C= (p.Leu47=) c.1089C= (n.1089C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1073C= (p.Ser358=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1771C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1898C= n.1712C= c.944C= (p.Ser315=) n.1685C= n.1497C= n.1677C= n.2212C= n.1785C= n.1868C= n.1717C= | |
1 | g.45329412G>T | CA340131871 | MUTYH | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.781C>A c.337C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.535C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1771C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1898C>A n.1712C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1685C>A n.1497C>A n.1677C>A n.2212C>A n.1785C>A n.1868C>A n.1717C>A | |
1 | g.45329413A>C | CA340131873 | MUTYH | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.780T>G c.336T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.534T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1770T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1897T>G n.1711T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1684T>G n.1496T>G n.1676T>G n.2211T>G n.1784T>G n.1867T>G n.1716T>G | |
1 | g.45329413A>G | CA340131874 | MUTYH | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.780T>C c.336T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1770T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1897T>C n.1711T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1684T>C n.1496T>C n.1676T>C n.2211T>C n.1784T>C n.1867T>C n.1716T>C | |
1 | g.45329413A>T | CA340131875 | MUTYH | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.780T>A c.336T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.534T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1770T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1897T>A n.1711T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1684T>A n.1496T>A n.1676T>A n.2211T>A n.1784T>A n.1867T>A n.1716T>A | |
1 | g.45329414G>A | CA21833458 | MUTYH | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.875C>T (n.875C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.779C>T c.335C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.533C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1769C>T c.1113C>T (p.Ser371=) n.1896C>T n.1710C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1683C>T n.1495C>T n.1675C>T n.2210C>T n.1783C>T n.1866C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329414G>T | CA340131877 | MUTYH | c.1074C>A (p.Ser358=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1476C>A (p.Ser492=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1503C>A (p.Ser501=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.875C>A (n.875C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.779C>A c.335C>A c.543C>A (p.Ser181=) c.533C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1769C>A c.1113C>A (p.Ser371=) n.1896C>A n.1710C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1683C>A n.1495C>A n.1675C>A n.2210C>A n.1783C>A n.1866C>A n.1715C>A | |
1 | g.45329415G>A | CA340131881 | MUTYH | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.874C>T (n.874C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.778C>T c.334C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.532C>T c.138C>T (p.Val46=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1768C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1895C>T n.1709C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1682C>T n.1494C>T n.1674C>T n.2209C>T n.1782C>T n.1865C>T n.1714C>T | |
1 | g.45329415G>C | CA340131882 | MUTYH | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.874C>G (n.874C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.778C>G c.334C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.532C>G c.138C>G (p.Val46=) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1768C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.1895C>G n.1709C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1682C>G n.1494C>G n.1674C>G n.2209C>G n.1782C>G n.1865C>G n.1714C>G | dbSNP |
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1 | g.45329417C>G | CA340131892 | MUTYH | c.1071G>C (p.Val357=) c.1488G>C (p.Val496=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1473G>C (p.Val491=) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1539G>C (p.Val513=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1497G>C (p.Val499=) c.872G>C (n.872G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.776G>C c.332G>C c.540G>C (p.Val180=) c.530G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1766G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1893G>C n.1707G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1680G>C n.1492G>C n.1672G>C n.2207G>C n.1780G>C n.1863G>C n.1712G>C | |
1 | g.45329417C>T | CA21833460 | MUTYH | c.1071G>A (p.Val357=) c.1488G>A (p.Val496=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1473G>A (p.Val491=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1539G>A (p.Val513=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1497G>A (p.Val499=) c.872G>A (n.872G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.776G>A c.332G>A c.540G>A (p.Val180=) c.530G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1766G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1893G>A n.1707G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1680G>A n.1492G>A n.1672G>A n.2207G>A n.1780G>A n.1863G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329418A= | CA2473710987 | MUTYH | c.1070T= (p.Val357=) c.1487T= (p.Val496=) c.*316T= (n.*316T=) c.1472T= (p.Val491=) c.*197T= (n.*197T=) c.1307T= (p.Val436=) c.*783T= (n.*783T=) c.1454T= (p.Val485=) c.1538T= (p.Val513=) c.1529T= (p.Val510=) c.1457T= (p.Val486=) c.1499T= (p.Val500=) c.1496T= (p.Val499=) c.871T= (n.871T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.775T= c.331T= c.539T= (p.Val180=) c.529T= c.135T= (p.Gly45=) c.1083T= (n.1083T=) c.1178T= (p.Val393=) c.1514T= (p.Val505=) c.1076T= (p.Val359=) c.1067T= (p.Val356=) c.1082T= (p.Val361=) n.1765T= c.1109T= (p.Val370=) n.1892T= n.1706T= c.938T= (p.Val313=) n.1679T= n.1491T= n.1671T= n.2206T= n.1779T= n.1862T= n.1711T= | |
1 | g.45329418A>C | CA340131895 | MUTYH | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.871T>G (n.871T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.775T>G c.331T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.529T>G c.135T>G (p.Gly45=) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1765T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1892T>G n.1706T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1679T>G n.1491T>G n.1671T>G n.2206T>G n.1779T>G n.1862T>G n.1711T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329418A>G | CA340131897 | MUTYH | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*783T>C (n.*783T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.871T>C (n.871T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.775T>C c.331T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.529T>C c.135T>C (p.Gly45=) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1765T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1892T>C n.1706T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1679T>C n.1491T>C n.1671T>C n.2206T>C n.1779T>C n.1862T>C n.1711T>C | |
1 | g.45329418A>T | CA340131893 | MUTYH | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.*783T>A (n.*783T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.871T>A (n.871T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.775T>A c.331T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.529T>A c.135T>A (p.Gly45=) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1765T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1892T>A n.1706T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1679T>A n.1491T>A n.1671T>A n.2206T>A n.1779T>A n.1862T>A n.1711T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329419C>A | CA056894 | MUTYH | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.870G>T (n.870G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.774G>T c.330G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.528G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1764G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1891G>T n.1705G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1678G>T n.1490G>T n.1670G>T n.2205G>T n.1778G>T n.1861G>T n.1710G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329419C= | CA2473710992 | MUTYH | c.1069G= (p.Val357=) c.1486G= (p.Val496=) c.*315G= (n.*315G=) c.1471G= (p.Val491=) c.*196G= (n.*196G=) c.1306G= (p.Val436=) c.*782G= (n.*782G=) c.1453G= (p.Val485=) c.1537G= (p.Val513=) c.1528G= (p.Val510=) c.1456G= (p.Val486=) c.1498G= (p.Val500=) c.1495G= (p.Val499=) c.870G= (n.870G=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.774G= c.330G= c.538G= (p.Val180=) c.528G= c.134G= (p.Gly45=) c.1082G= (n.1082G=) c.1177G= (p.Val393=) c.1513G= (p.Val505=) c.1075G= (p.Val359=) c.1066G= (p.Val356=) c.1081G= (p.Val361=) n.1764G= c.1108G= (p.Val370=) n.1891G= n.1705G= c.937G= (p.Val313=) n.1678G= n.1490G= n.1670G= n.2205G= n.1778G= n.1861G= n.1710G= | |
1 | g.45329419C>G | CA340131898 | MUTYH | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.870G>C (n.870G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.774G>C c.330G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.528G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1764G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1891G>C n.1705G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1678G>C n.1490G>C n.1670G>C n.2205G>C n.1778G>C n.1861G>C n.1710G>C | dbSNP |
1 | g.45329419C>T | CA340131899 | MUTYH | c.1069G>A (p.Val357Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1471G>A (p.Val491Met) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1537G>A (p.Val513Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.870G>A (n.870G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.774G>A c.330G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.528G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1764G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1891G>A n.1705G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1678G>A n.1490G>A n.1670G>A n.2205G>A n.1778G>A n.1861G>A n.1710G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329420C>A | CA340131902 | MUTYH | c.1068G>T (p.Gln356His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.869G>T (n.869G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.773G>T c.329G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.527G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1080G>T (p.Gln360His) n.1763G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1890G>T n.1704G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.1677G>T n.1489G>T n.1669G>T n.2204G>T n.1777G>T n.1860G>T n.1709G>T | |
1 | g.45329420C>G | CA340131903 | MUTYH | c.1068G>C (p.Gln356His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1536G>C (p.Gln512His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.869G>C (n.869G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.773G>C c.329G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.527G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1080G>C (p.Gln360His) n.1763G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1890G>C n.1704G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.1677G>C n.1489G>C n.1669G>C n.2204G>C n.1777G>C n.1860G>C n.1709G>C | |
1 | g.45329420C>T | CA340131905 | MUTYH | c.1068G>A (p.Gln356=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1536G>A (p.Gln512=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.869G>A (n.869G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.773G>A c.329G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.527G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1080G>A (p.Gln360=) n.1763G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1890G>A n.1704G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.1677G>A n.1489G>A n.1669G>A n.2204G>A n.1777G>A n.1860G>A n.1709G>A | COSMIC |
1 | g.45329421T>A | CA340131906 | MUTYH | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.868A>T (n.868A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.772A>T c.328A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.526A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1762A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1889A>T n.1703A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1676A>T n.1488A>T n.1668A>T n.2203A>T n.1776A>T n.1859A>T n.1708A>T | |
1 | g.45329421T>C | CA340131908 | MUTYH | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.868A>G (n.868A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.772A>G c.328A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.526A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1762A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1889A>G n.1703A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1676A>G n.1488A>G n.1668A>G n.2203A>G n.1776A>G n.1859A>G n.1708A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329421T>G | CA340131909 | MUTYH | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.868A>C (n.868A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.772A>C c.328A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.526A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1762A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1889A>C n.1703A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1676A>C n.1488A>C n.1668A>C n.2203A>C n.1776A>C n.1859A>C n.1708A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329421T= | CA2473711000 | MUTYH | c.1067A= (p.Gln356=) c.1484A= (p.Gln495=) c.*313A= (n.*313A=) c.1469A= (p.Gln490=) c.*194A= (n.*194A=) c.1304A= (p.Gln435=) c.*780A= (n.*780A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1535A= (p.Gln512=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1496A= (p.Gln499=) c.1493A= (p.Gln498=) c.868A= (n.868A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.772A= c.328A= c.536A= (p.Gln179=) c.526A= c.132A= (p.Pro44=) c.1080A= (n.1080A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1064A= (p.Gln355=) c.1079A= (p.Gln360=) n.1762A= c.1106A= (p.Gln369=) n.1889A= n.1703A= c.935A= (p.Gln312=) n.1676A= n.1488A= n.1668A= n.2203A= n.1776A= n.1859A= n.1708A= | |
1 | g.45329421_45329422delinsTG | CA2473710997 | MUTYH | c.1066_1067delinsCA (p.Gln356=) c.1483_1484delinsCA (p.Gln495=) c.*312_*313delinsCA (n.*312_*313delinsCA) c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=) c.*193_*194delinsCA (n.*193_*194delinsCA) c.1303_1304delinsCA (p.Gln435=) c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA) c.1450_1451delinsCA (p.Gln484=) c.1534_1535delinsCA (p.Gln512=) c.1525_1526delinsCA (p.Gln509=) c.1453_1454delinsCA (p.Gln485=) c.1495_1496delinsCA (p.Gln499=) c.1492_1493delinsCA (p.Gln498=) c.867_868delinsCA (n.867_868delinsCA) c.*1263_*1264delinsCA (n.*1263_*1264delinsCA) n.771_772delinsCA c.327_328delinsCA c.535_536delinsCA (p.Gln179=) c.525_526delinsCA c.131_132delinsCA (p.Pro44=) c.1079_1080delinsCA (n.1079_1080delinsCA) c.1174_1175delinsCA (p.Gln392=) c.1510_1511delinsCA (p.Gln504=) c.1072_1073delinsCA (p.Gln358=) c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=) c.1078_1079delinsCA (p.Gln360=) n.1761_1762delinsCA c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=) n.1888_1889delinsCA n.1702_1703delinsCA c.934_935delinsCA (p.Gln312=) n.1675_1676delinsCA n.1487_1488delinsCA n.1667_1668delinsCA n.2202_2203delinsCA n.1775_1776delinsCA n.1858_1859delinsCA n.1707_1708delinsCA | |
1 | g.45329422G>A | CA340131911 | MUTYH | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.867C>T (n.867C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.771C>T c.327C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.525C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1761C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1888C>T n.1702C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1675C>T n.1487C>T n.1667C>T n.2202C>T n.1775C>T n.1858C>T n.1707C>T | ClinVar |
1 | g.45329422G>C | CA340131912 | MUTYH | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.867C>G (n.867C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.771C>G c.327C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.525C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1761C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1888C>G n.1702C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1675C>G n.1487C>G n.1667C>G n.2202C>G n.1775C>G n.1858C>G n.1707C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329422G= | CA2473711004 | MUTYH | c.1066C= (p.Gln356=) c.1483C= (p.Gln495=) c.*312C= (n.*312C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*193C= (n.*193C=) c.1303C= (p.Gln435=) c.*779C= (n.*779C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1534C= (p.Gln512=) c.1525C= (p.Gln509=) c.1453C= (p.Gln485=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1492C= (p.Gln498=) c.867C= (n.867C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.771C= c.327C= c.535C= (p.Gln179=) c.525C= c.131C= (p.Pro44=) c.1079C= (n.1079C=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1510C= (p.Gln504=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1078C= (p.Gln360=) n.1761C= c.1105C= (p.Gln369=) n.1888C= n.1702C= c.934C= (p.Gln312=) n.1675C= n.1487C= n.1667C= n.2202C= n.1775C= n.1858C= n.1707C= | |
1 | g.45329422G>T | CA340131914 | MUTYH | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.867C>A (n.867C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.771C>A c.327C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.525C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1761C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1888C>A n.1702C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1675C>A n.1487C>A n.1667C>A n.2202C>A n.1775C>A n.1858C>A n.1707C>A | |
1 | g.45329424del | CA736161284 | MUTYH | c.1066del (p.Gln356ArgfsTer?) c.1483del (p.Gln495ArgfsTer?) c.*312del (n.*312del) c.1468del (p.Gln490ArgfsTer?) c.*193del (n.*193del) c.1303del (p.Gln435ArgfsTer?) c.*779del (n.*779del) c.1450del (p.Gln484ArgfsTer?) c.1534del (p.Gln512ArgfsTer?) c.1525del (p.Gln509ArgfsTer?) c.1453del (p.Gln485ArgfsTer?) c.1495del (p.Gln499ArgfsTer?) c.1492del (p.Gln498ArgfsTer?) c.867del (n.867del) c.*1263del (n.*1263del) n.771del c.327del c.535del (p.Gln179ArgfsTer?) c.525del c.131del (p.Pro44GlnfsTer?) c.1079del (n.1079del) c.1174del (p.Gln392ArgfsTer?) c.1510del (p.Gln504ArgfsTer?) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer?) c.1063del (p.Gln355ArgfsTer?) c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?) n.1761del c.1105del (p.Gln369ArgfsTer?) n.1888del n.1702del c.934del (p.Gln312ArgfsTer?) n.1675del n.1487del n.1667del n.2202del n.1775del n.1858del n.1707del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329423G>A | CA340131918 | MUTYH | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1467C>T (p.Ser489=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.866C>T (n.866C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.770C>T c.326C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.524C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1077C>T (p.Ser359=) n.1760C>T c.1104C>T (p.Ser368=) n.1887C>T n.1701C>T c.933C>T (p.Ser311=) n.1674C>T n.1486C>T n.1666C>T n.2201C>T n.1774C>T n.1857C>T n.1706C>T | |
1 | g.45329423G>C | CA340131916 | MUTYH | c.1065C>G (p.Ser355=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1467C>G (p.Ser489=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1494C>G (p.Ser498=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.866C>G (n.866C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.770C>G c.326C>G c.534C>G (p.Ser178=) c.524C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1173C>G (p.Ser391=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1077C>G (p.Ser359=) n.1760C>G c.1104C>G (p.Ser368=) n.1887C>G n.1701C>G c.933C>G (p.Ser311=) n.1674C>G n.1486C>G n.1666C>G n.2201C>G n.1774C>G n.1857C>G n.1706C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329423G>T | CA340131917 | MUTYH | c.1065C>A (p.Ser355=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1467C>A (p.Ser489=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1494C>A (p.Ser498=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.866C>A (n.866C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.770C>A c.326C>A c.534C>A (p.Ser178=) c.524C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1173C>A (p.Ser391=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1077C>A (p.Ser359=) n.1760C>A c.1104C>A (p.Ser368=) n.1887C>A n.1701C>A c.933C>A (p.Ser311=) n.1674C>A n.1486C>A n.1666C>A n.2201C>A n.1774C>A n.1857C>A n.1706C>A | |
1 | g.45329424G>A | CA21833464 | MUTYH | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.865C>T (n.865C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.769C>T c.325C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.523C>T c.129C>T (p.Val43=) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1759C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1886C>T n.1700C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1673C>T n.1485C>T n.1665C>T n.2200C>T n.1773C>T n.1856C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329424G>C | CA340131920 | MUTYH | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.865C>G (n.865C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.769C>G c.325C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.523C>G c.129C>G (p.Val43=) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1759C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1886C>G n.1700C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1673C>G n.1485C>G n.1665C>G n.2200C>G n.1773C>G n.1856C>G n.1705C>G | |
1 | g.45329424G= | CA2473711008 | MUTYH | c.1064C= (p.Ser355=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*310C= (n.*310C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.*191C= (n.*191C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.*777C= (n.*777C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1493C= (p.Ser498=) c.1490C= (p.Ser497=) c.865C= (n.865C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.769C= c.325C= c.533C= (p.Ser178=) c.523C= c.129C= (p.Val43=) c.1077C= (n.1077C=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1759C= c.1103C= (p.Ser368=) n.1886C= n.1700C= c.932C= (p.Ser311=) n.1673C= n.1485C= n.1665C= n.2200C= n.1773C= n.1856C= n.1705C= | |
1 | g.45329424G>T | CA340131921 | MUTYH | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.865C>A (n.865C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.769C>A c.325C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.523C>A c.129C>A (p.Val43=) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1759C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1886C>A n.1700C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1673C>A n.1485C>A n.1665C>A n.2200C>A n.1773C>A n.1856C>A n.1705C>A | |
1 | g.45329425A>C | CA340131923 | MUTYH | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.864T>G (n.864T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.768T>G c.324T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.522T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.1076T>G (n.1076T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1758T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1885T>G n.1699T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1672T>G n.1484T>G n.1664T>G n.2199T>G n.1772T>G n.1855T>G n.1704T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329425A>G | CA340131924 | MUTYH | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.864T>C (n.864T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.768T>C c.324T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.522T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.1076T>C (n.1076T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1758T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1885T>C n.1699T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1672T>C n.1484T>C n.1664T>C n.2199T>C n.1772T>C n.1855T>C n.1704T>C | |
1 | g.45329425A>T | CA340131926 | MUTYH | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.864T>A (n.864T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.768T>A c.324T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.522T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.1076T>A (n.1076T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1758T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1885T>A n.1699T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1672T>A n.1484T>A n.1664T>A n.2199T>A n.1772T>A n.1855T>A n.1704T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329426C>A | CA340131927 | MUTYH | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1479G>T (p.Arg493Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.1530G>T (p.Arg510Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.863G>T (n.863G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.767G>T c.323G>T c.531G>T (p.Arg177Ser) c.521G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1068G>T (p.Arg356Ser) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.1757G>T c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.1884G>T n.1698G>T c.930G>T (p.Arg310Ser) n.1671G>T n.1483G>T n.1663G>T n.2198G>T n.1771G>T n.1854G>T n.1703G>T | ClinVar |
1 | g.45329426C= | CA1148443783 | MUTYH | c.1062G= (p.Arg354=) c.1479G= (p.Arg493=) c.*308G= (n.*308G=) c.1464G= (p.Arg488=) c.*189G= (n.*189G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.*775G= (n.*775G=) c.1446G= (p.Arg482=) c.1530G= (p.Arg510=) c.1521G= (p.Arg507=) c.1449G= (p.Arg483=) c.1491G= (p.Arg497=) c.1488G= (p.Arg496=) c.863G= (n.863G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.767G= c.323G= c.531G= (p.Arg177=) c.521G= c.127G= (p.Val43=) c.1075G= (n.1075G=) c.1170G= (p.Arg390=) c.1506G= (p.Arg502=) c.1068G= (p.Arg356=) c.1059G= (p.Arg353=) c.1074G= (p.Arg358=) n.1757G= c.1101G= (p.Arg367=) n.1884G= n.1698G= c.930G= (p.Arg310=) n.1671G= n.1483G= n.1663G= n.2198G= n.1771G= n.1854G= n.1703G= | |
1 | g.45329426C>G | CA340131929 | MUTYH | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.1479G>C (p.Arg493Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.1530G>C (p.Arg510Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.863G>C (n.863G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.767G>C c.323G>C c.531G>C (p.Arg177Ser) c.521G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1068G>C (p.Arg356Ser) c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.1074G>C (p.Arg358Ser) n.1757G>C c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.1884G>C n.1698G>C c.930G>C (p.Arg310Ser) n.1671G>C n.1483G>C n.1663G>C n.2198G>C n.1771G>C n.1854G>C n.1703G>C | |
1 | g.45329426C>T | CA012970 | MUTYH | c.1062G>A (p.Arg354=) c.1479G>A (p.Arg493=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1464G>A (p.Arg488=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1446G>A (p.Arg482=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1449G>A (p.Arg483=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.863G>A (n.863G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.767G>A c.323G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.521G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.1059G>A (p.Arg353=) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1757G>A c.1101G>A (p.Arg367=) n.1884G>A n.1698G>A c.930G>A (p.Arg310=) n.1671G>A n.1483G>A n.1663G>A n.2198G>A n.1771G>A n.1854G>A n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329427del | CA2499214755 | MUTYH | c.1062del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.1464del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189del (n.*189del) c.1299del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775del (n.*775del) c.1446del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488del (p.Arg496SerfsTer?) c.863del (n.863del) c.*1259del (n.*1259del) n.767del c.323del c.531del (p.Arg177SerfsTer?) c.521del c.127del (p.Val43SerfsTer?) c.1075del (n.1075del) c.1170del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757del c.1101del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884del n.1698del c.930del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671del n.1483del n.1663del n.2198del n.1771del n.1854del n.1703del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329427C>A | CA340131931 | MUTYH | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1478G>T (p.Arg493Met) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1298G>T (p.Arg433Met) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.1529G>T (p.Arg510Met) c.1520G>T (p.Arg507Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.862G>T (n.862G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.766G>T c.322G>T c.530G>T (p.Arg177Met) c.520G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1169G>T (p.Arg390Met) c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1067G>T (p.Arg356Met) c.1058G>T (p.Arg353Met) c.1073G>T (p.Arg358Met) n.1756G>T c.1100G>T (p.Arg367Met) n.1883G>T n.1697G>T c.929G>T (p.Arg310Met) n.1670G>T n.1482G>T n.1662G>T n.2197G>T n.1770G>T n.1853G>T n.1702G>T | |
1 | g.45329427C>G | CA340131932 | MUTYH | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.862G>C (n.862G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.766G>C c.322G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) c.520G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1756G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1883G>C n.1697G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1670G>C n.1482G>C n.1662G>C n.2197G>C n.1770G>C n.1853G>C n.1702G>C | |
1 | g.45329427C>T | CA340131933 | MUTYH | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.862G>A (n.862G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.766G>A c.322G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) c.520G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1756G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1883G>A n.1697G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1670G>A n.1482G>A n.1662G>A n.2197G>A n.1770G>A n.1853G>A n.1702G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329428T>A | CA340131937 | MUTYH | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1477A>T (p.Arg493Trp) c.*306A>T (n.*306A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.1528A>T (p.Arg510Trp) c.1519A>T (p.Arg507Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.861A>T (n.861A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.765A>T c.321A>T c.529A>T (p.Arg177Trp) c.519A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1066A>T (p.Arg356Trp) c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.1072A>T (p.Arg358Trp) n.1755A>T c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.1882A>T n.1696A>T c.928A>T (p.Arg310Trp) n.1669A>T n.1481A>T n.1661A>T n.2196A>T n.1769A>T n.1852A>T n.1701A>T | dbSNP |
1 | g.45329428T>C | CA340131936 | MUTYH | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.861A>G (n.861A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.765A>G c.321A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) c.519A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1755A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1882A>G n.1696A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1669A>G n.1481A>G n.1661A>G n.2196A>G n.1769A>G n.1852A>G n.1701A>G | dbSNP |
1 | g.45329428T>G | CA340131934 | MUTYH | c.1060A>C (p.Arg354=) c.1477A>C (p.Arg493=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.1528A>C (p.Arg510=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.1447A>C (p.Arg483=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.861A>C (n.861A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.765A>C c.321A>C c.529A>C (p.Arg177=) c.519A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1066A>C (p.Arg356=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.1072A>C (p.Arg358=) n.1755A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1882A>C n.1696A>C c.928A>C (p.Arg310=) n.1669A>C n.1481A>C n.1661A>C n.2196A>C n.1769A>C n.1852A>C n.1701A>C | |
1 | g.45329428T= | CA2473711016 | MUTYH | c.1060A= (p.Arg354=) c.1477A= (p.Arg493=) c.*306A= (n.*306A=) c.1462A= (p.Arg488=) c.*187A= (n.*187A=) c.1297A= (p.Arg433=) c.*773A= (n.*773A=) c.1444A= (p.Arg482=) c.1528A= (p.Arg510=) c.1519A= (p.Arg507=) c.1447A= (p.Arg483=) c.1489A= (p.Arg497=) c.1486A= (p.Arg496=) c.861A= (n.861A=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.765A= c.321A= c.529A= (p.Arg177=) c.519A= c.125A= (p.Lys42=) c.1073A= (n.1073A=) c.1168A= (p.Arg390=) c.1504A= (p.Arg502=) c.1066A= (p.Arg356=) c.1057A= (p.Arg353=) c.1072A= (p.Arg358=) n.1755A= c.1099A= (p.Arg367=) n.1882A= n.1696A= c.928A= (p.Arg310=) n.1669A= n.1481A= n.1661A= n.2196A= n.1769A= n.1852A= n.1701A= | |
1 | g.45329429T>A | CA340131939 | MUTYH | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.860A>T (n.860A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.764A>T c.320A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.518A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1754A>T c.1098A>T (p.Lys366Asn) n.1881A>T n.1695A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1668A>T n.1480A>T n.1660A>T n.2195A>T n.1768A>T n.1851A>T n.1700A>T | |
1 | g.45329429T>C | CA340131942 | MUTYH | c.1059A>G (p.Lys353=) c.1476A>G (p.Lys492=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1461A>G (p.Lys487=) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1296A>G (p.Lys432=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1527A>G (p.Lys509=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.860A>G (n.860A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.764A>G c.320A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.518A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.1754A>G c.1098A>G (p.Lys366=) n.1881A>G n.1695A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.1668A>G n.1480A>G n.1660A>G n.2195A>G n.1768A>G n.1851A>G n.1700A>G | |
1 | g.45329429T>G | CA340131941 | MUTYH | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.860A>C (n.860A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.764A>C c.320A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.518A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1754A>C c.1098A>C (p.Lys366Asn) n.1881A>C n.1695A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1668A>C n.1480A>C n.1660A>C n.2195A>C n.1768A>C n.1851A>C n.1700A>C | |
1 | g.45329430T>A | CA340131944 | MUTYH | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.859A>T (n.859A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.763A>T c.319A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.517A>T c.123A>T (p.Gln41His) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1753A>T c.1097A>T (p.Lys366Ile) n.1880A>T n.1694A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1667A>T n.1479A>T n.1659A>T n.2194A>T n.1767A>T n.1850A>T n.1699A>T | |
1 | g.45329430T>C | CA340131946 | MUTYH | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.859A>G (n.859A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.763A>G c.319A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.517A>G c.123A>G (p.Gln41=) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1753A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1880A>G n.1694A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1667A>G n.1479A>G n.1659A>G n.2194A>G n.1767A>G n.1850A>G n.1699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329430T>G | CA340131947 | MUTYH | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.859A>C (n.859A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.763A>C c.319A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.517A>C c.123A>C (p.Gln41His) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1753A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1880A>C n.1694A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1667A>C n.1479A>C n.1659A>C n.2194A>C n.1767A>C n.1850A>C n.1699A>C | |
1 | g.45329431T>A | CA340131949 | MUTYH | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.858A>T (n.858A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.762A>T c.318A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.516A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.1070A>T (n.1070A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1752A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1879A>T n.1693A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1666A>T n.1478A>T n.1658A>T n.2193A>T n.1766A>T n.1849A>T n.1698A>T | ClinVar |
1 | g.45329431T>C | CA340131950 | MUTYH | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.858A>G (n.858A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.762A>G c.318A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.516A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.1070A>G (n.1070A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1752A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1879A>G n.1693A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1666A>G n.1478A>G n.1658A>G n.2193A>G n.1766A>G n.1849A>G n.1698A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329431T>G | CA056878 | MUTYH | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.858A>C (n.858A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.762A>C c.318A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.516A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.1070A>C (n.1070A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1752A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1879A>C n.1693A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1666A>C n.1478A>C n.1658A>C n.2193A>C n.1766A>C n.1849A>C n.1698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329431T= | CA1147026139 | MUTYH | c.1057A= (p.Lys353=) c.1474A= (p.Lys492=) c.*303A= (n.*303A=) c.1459A= (p.Lys487=) c.*184A= (n.*184A=) c.1294A= (p.Lys432=) c.*770A= (n.*770A=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1525A= (p.Lys509=) c.1516A= (p.Lys506=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1483A= (p.Lys495=) c.858A= (n.858A=) c.*1254A= (n.*1254A=) n.762A= c.318A= c.526A= (p.Lys176=) c.516A= c.122A= (p.Gln41=) c.1070A= (n.1070A=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1054A= (p.Lys352=) c.1069A= (p.Lys357=) n.1752A= c.1096A= (p.Lys366=) n.1879A= n.1693A= c.925A= (p.Lys309=) n.1666A= n.1478A= n.1658A= n.2193A= n.1766A= n.1849A= n.1698A= | |
1 | g.45329432G>A | CA340131953 | MUTYH | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1293C>T (p.Ser431=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.857C>T (n.857C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.761C>T c.317C>T c.525C>T (p.Ser175=) c.515C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.1751C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.1878C>T n.1692C>T c.924C>T (p.Ser308=) n.1665C>T n.1477C>T n.1657C>T n.2192C>T n.1765C>T n.1848C>T n.1697C>T | |
1 | g.45329432G>C | CA340131954 | MUTYH | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1458C>G (p.Ser486=) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1293C>G (p.Ser431=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1440C>G (p.Ser480=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.1515C>G (p.Ser505=) c.1443C>G (p.Ser481=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.857C>G (n.857C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.761C>G c.317C>G c.525C>G (p.Ser175=) c.515C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1053C>G (p.Ser351=) c.1068C>G (p.Ser356=) n.1751C>G c.1095C>G (p.Ser365=) n.1878C>G n.1692C>G c.924C>G (p.Ser308=) n.1665C>G n.1477C>G n.1657C>G n.2192C>G n.1765C>G n.1848C>G n.1697C>G | |
1 | g.45329432G>T | CA340131956 | MUTYH | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1293C>A (p.Ser431=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1440C>A (p.Ser480=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1515C>A (p.Ser505=) c.1443C>A (p.Ser481=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.857C>A (n.857C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.761C>A c.317C>A c.525C>A (p.Ser175=) c.515C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1053C>A (p.Ser351=) c.1068C>A (p.Ser356=) n.1751C>A c.1095C>A (p.Ser365=) n.1878C>A n.1692C>A c.924C>A (p.Ser308=) n.1665C>A n.1477C>A n.1657C>A n.2192C>A n.1765C>A n.1848C>A n.1697C>A | ClinVar |
1 | g.45329433G>A | CA340131957 | MUTYH | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.856C>T (n.856C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.760C>T c.316C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.514C>T c.120C>T (p.Phe40=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.1750C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1877C>T n.1691C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1664C>T n.1476C>T n.1656C>T n.2191C>T n.1764C>T n.1847C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329433G>C | CA340131958 | MUTYH | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.856C>G (n.856C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.760C>G c.316C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.514C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.1068C>G (n.1068C>G) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.1750C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1877C>G n.1691C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1664C>G n.1476C>G n.1656C>G n.2191C>G n.1764C>G n.1847C>G n.1696C>G | |
1 | g.45329433G= | CA2473711021 | MUTYH | c.1055C= (p.Ser352=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*301C= (n.*301C=) c.1457C= (p.Ser486=) c.*182C= (n.*182C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.*768C= (n.*768C=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1442C= (p.Ser481=) c.1484C= (p.Ser495=) c.1481C= (p.Ser494=) c.856C= (n.856C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.760C= c.316C= c.524C= (p.Ser175=) c.514C= c.120C= (p.Phe40=) c.1068C= (n.1068C=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1052C= (p.Ser351=) c.1067C= (p.Ser356=) n.1750C= c.1094C= (p.Ser365=) n.1877C= n.1691C= c.923C= (p.Ser308=) n.1664C= n.1476C= n.1656C= n.2191C= n.1764C= n.1847C= n.1696C= | |
1 | g.45329433G>T | CA340131960 | MUTYH | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.856C>A (n.856C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.760C>A c.316C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.514C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.1750C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1877C>A n.1691C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1664C>A n.1476C>A n.1656C>A n.2191C>A n.1764C>A n.1847C>A n.1696C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329436_45329444del | CA2573131983 | MUTYH | c.1051-4_1055del c.1468-4_1472del c.*297-4_*301del c.1453-4_1457del c.*178-4_*182del c.1288-4_1292del c.*764-4_*768del c.1435-4_1439del c.1519-4_1523del c.1510-4_1514del c.1438-4_1442del c.1480-4_1484del c.1477-4_1481del c.852-4_856del c.*1248-4_*1252del n.756-4_760del c.312-4_316del c.520-4_524del c.510-4_514del c.116-4_120del c.1064-4_1068del c.1159-4_1163del c.1495-4_1499del c.1057-4_1061del c.1048-4_1052del c.1063-4_1067del n.1746-4_1750del c.1090-4_1094del n.1873-4_1877del n.1687-4_1691del c.919-4_923del n.1660-4_1664del n.1472-4_1476del n.1652-4_1656del n.2187-4_2191del n.1760-4_1764del n.1843-4_1847del n.1692-4_1696del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329434A>C | CA340131962 | MUTYH | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.855T>G (n.855T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.759T>G c.315T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.513T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1749T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1876T>G n.1690T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1663T>G n.1475T>G n.1655T>G n.2190T>G n.1763T>G n.1846T>G n.1695T>G | |
1 | g.45329434A>G | CA340131965 | MUTYH | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.855T>C (n.855T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.759T>C c.315T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.513T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1749T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1876T>C n.1690T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1663T>C n.1475T>C n.1655T>C n.2190T>C n.1763T>C n.1846T>C n.1695T>C | |
1 | g.45329434A>T | CA340131964 | MUTYH | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.855T>A (n.855T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.759T>A c.315T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.513T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1749T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1876T>A n.1690T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1663T>A n.1475T>A n.1655T>A n.2190T>A n.1763T>A n.1846T>A n.1695T>A | |
1 | g.45329435A>C | CA340131967 | MUTYH | c.1053T>G (p.Gly351=) c.1470T>G (p.Gly490=) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1455T>G (p.Gly485=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.1290T>G (p.Gly430=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1521T>G (p.Gly507=) c.1512T>G (p.Gly504=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.854T>G (n.854T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.758T>G c.314T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.512T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.1066T>G (n.1066T>G) c.1161T>G (p.Gly387=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.1059T>G (p.Gly353=) c.1050T>G (p.Gly350=) c.1065T>G (p.Gly355=) n.1748T>G c.1092T>G (p.Gly364=) n.1875T>G n.1689T>G c.921T>G (p.Gly307=) n.1662T>G n.1474T>G n.1654T>G n.2189T>G n.1762T>G n.1845T>G n.1694T>G | |
1 | g.45329435A>G | CA340131968 | MUTYH | c.1053T>C (p.Gly351=) c.1470T>C (p.Gly490=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.1455T>C (p.Gly485=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.1290T>C (p.Gly430=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1521T>C (p.Gly507=) c.1512T>C (p.Gly504=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.854T>C (n.854T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.758T>C c.314T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.512T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.1066T>C (n.1066T>C) c.1161T>C (p.Gly387=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.1059T>C (p.Gly353=) c.1050T>C (p.Gly350=) c.1065T>C (p.Gly355=) n.1748T>C c.1092T>C (p.Gly364=) n.1875T>C n.1689T>C c.921T>C (p.Gly307=) n.1662T>C n.1474T>C n.1654T>C n.2189T>C n.1762T>C n.1845T>C n.1694T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45329435A>T | CA340131970 | MUTYH | c.1053T>A (p.Gly351=) c.1470T>A (p.Gly490=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1455T>A (p.Gly485=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.1290T>A (p.Gly430=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1521T>A (p.Gly507=) c.1512T>A (p.Gly504=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.854T>A (n.854T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.758T>A c.314T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.512T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.1066T>A (n.1066T>A) c.1161T>A (p.Gly387=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.1059T>A (p.Gly353=) c.1050T>A (p.Gly350=) c.1065T>A (p.Gly355=) n.1748T>A c.1092T>A (p.Gly364=) n.1875T>A n.1689T>A c.921T>A (p.Gly307=) n.1662T>A n.1474T>A n.1654T>A n.2189T>A n.1762T>A n.1845T>A n.1694T>A | |
1 | g.45329435_45329442delinsACCCTGTG | CA2473711024 | MUTYH | c.1051-5_1053delinsCACAGGGT c.1468-5_1470delinsCACAGGGT c.*297-5_*299delinsCACAGGGT c.1453-5_1455delinsCACAGGGT c.*178-5_*180delinsCACAGGGT c.1288-5_1290delinsCACAGGGT c.*764-5_*766delinsCACAGGGT c.1435-5_1437delinsCACAGGGT c.1519-5_1521delinsCACAGGGT c.1510-5_1512delinsCACAGGGT c.1438-5_1440delinsCACAGGGT c.1480-5_1482delinsCACAGGGT c.1477-5_1479delinsCACAGGGT c.852-5_854delinsCACAGGGT c.*1248-5_*1250delinsCACAGGGT n.756-5_758delinsCACAGGGT c.312-5_314delinsCACAGGGT c.520-5_522delinsCACAGGGT c.510-5_512delinsCACAGGGT c.116-5_118delinsCACAGGGT c.1064-5_1066delinsCACAGGGT c.1159-5_1161delinsCACAGGGT c.1495-5_1497delinsCACAGGGT c.1057-5_1059delinsCACAGGGT c.1048-5_1050delinsCACAGGGT c.1063-5_1065delinsCACAGGGT n.1746-5_1748delinsCACAGGGT c.1090-5_1092delinsCACAGGGT n.1873-5_1875delinsCACAGGGT n.1687-5_1689delinsCACAGGGT c.919-5_921delinsCACAGGGT n.1660-5_1662delinsCACAGGGT n.1472-5_1474delinsCACAGGGT n.1652-5_1654delinsCACAGGGT n.2187-5_2189delinsCACAGGGT n.1760-5_1762delinsCACAGGGT n.1843-5_1845delinsCACAGGGT n.1692-5_1694delinsCACAGGGT | |
1 | g.45329436C>A | CA340131971 | MUTYH | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.853G>T (n.853G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.757G>T c.313G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.511G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1747G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1874G>T n.1688G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.1661G>T n.1473G>T n.1653G>T n.2188G>T n.1761G>T n.1844G>T n.1693G>T | |
1 | g.45329436C>G | CA340131972 | MUTYH | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.853G>C (n.853G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.757G>C c.313G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.511G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1747G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1874G>C n.1688G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1661G>C n.1473G>C n.1653G>C n.2188G>C n.1761G>C n.1844G>C n.1693G>C | dbSNP |
1 | g.45329436C>T | CA340131973 | MUTYH | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.853G>A (n.853G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.757G>A c.313G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.511G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1747G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1874G>A n.1688G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1661G>A n.1473G>A n.1653G>A n.2188G>A n.1761G>A n.1844G>A n.1693G>A | |
1 | g.45329436_45329442del | CA522560151 | MUTYH | c.1051-5_1052del c.1468-5_1469del c.*297-5_*298del c.1453-5_1454del c.*178-5_*179del c.1288-5_1289del c.*764-5_*765del c.1435-5_1436del c.1519-5_1520del c.1510-5_1511del c.1438-5_1439del c.1480-5_1481del c.1477-5_1478del c.852-5_853del c.*1248-5_*1249del n.756-5_757del c.312-5_313del c.520-5_521del c.510-5_511del c.116-5_117del c.1064-5_1065del c.1159-5_1160del c.1495-5_1496del c.1057-5_1058del c.1048-5_1049del c.1063-5_1064del n.1746-5_1747del c.1090-5_1091del n.1873-5_1874del n.1687-5_1688del c.919-5_920del n.1660-5_1661del n.1472-5_1473del n.1652-5_1653del n.2187-5_2188del n.1760-5_1761del n.1843-5_1844del n.1692-5_1693del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329437C>A | CA340131975 | MUTYH | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.852G>T (n.852G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.756G>T c.312G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.510G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1746G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1873G>T n.1687G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1660G>T n.1472G>T n.1652G>T n.2187G>T n.1760G>T n.1843G>T n.1692G>T | dbSNP |
1 | g.45329437C= | CA2473711030 | MUTYH | c.1051G= (p.Gly351=) c.1468G= (p.Gly490=) c.*297G= (n.*297G=) c.1453G= (p.Gly485=) c.*178G= (n.*178G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.*764G= (n.*764G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1477G= (p.Gly493=) c.852G= (n.852G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.756G= c.312G= c.520G= (p.Gly174=) c.510G= c.116G= (p.Gly39=) c.1064G= (n.1064G=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1746G= c.1090G= (p.Gly364=) n.1873G= n.1687G= c.919G= (p.Gly307=) n.1660G= n.1472G= n.1652G= n.2187G= n.1760G= n.1843G= n.1692G= | |
1 | g.45329437C>G | CA340131976 | MUTYH | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.852G>C (n.852G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.756G>C c.312G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.510G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1746G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1873G>C n.1687G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1660G>C n.1472G>C n.1652G>C n.2187G>C n.1760G>C n.1843G>C n.1692G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329437C>T | CA340131978 | MUTYH | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.852G>A (n.852G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.756G>A c.312G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.510G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1746G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1873G>A n.1687G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1660G>A n.1472G>A n.1652G>A n.2187G>A n.1760G>A n.1843G>A n.1692G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45329438C>A | CA340131981 | MUTYH | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.*1248-1G>T (n.*1248-1G>T) n.756-1G>T c.312-1G>T c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.510-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) n.1746-1G>T c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.1873-1G>T n.1687-1G>T c.919-1G>T (n.919-1G>T) n.1660-1G>T n.1472-1G>T n.1652-1G>T n.2187-1G>T n.1760-1G>T n.1843-1G>T n.1692-1G>T | |
1 | g.45329438C>G | CA340131983 | MUTYH | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.*1248-1G>C (n.*1248-1G>C) n.756-1G>C c.312-1G>C c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.510-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) n.1746-1G>C c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.1873-1G>C n.1687-1G>C c.919-1G>C (n.919-1G>C) n.1660-1G>C n.1472-1G>C n.1652-1G>C n.2187-1G>C n.1760-1G>C n.1843-1G>C n.1692-1G>C | dbSNP |
1 | g.45329438C>T | CA340131980 | MUTYH | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.*1248-1G>A (n.*1248-1G>A) n.756-1G>A c.312-1G>A c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.510-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) n.1746-1G>A c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.1873-1G>A n.1687-1G>A c.919-1G>A (n.919-1G>A) n.1660-1G>A n.1472-1G>A n.1652-1G>A n.2187-1G>A n.1760-1G>A n.1843-1G>A n.1692-1G>A | |
1 | g.45329439T>A | CA340131984 | MUTYH | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.*764-2A>T (n.*764-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.*1248-2A>T (n.*1248-2A>T) n.756-2A>T c.312-2A>T c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.510-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) n.1746-2A>T c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.1873-2A>T n.1687-2A>T c.919-2A>T (n.919-2A>T) n.1660-2A>T n.1472-2A>T n.1652-2A>T n.2187-2A>T n.1760-2A>T n.1843-2A>T n.1692-2A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329439T>C | CA340131986 | MUTYH | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.*764-2A>G (n.*764-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.*1248-2A>G (n.*1248-2A>G) n.756-2A>G c.312-2A>G c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.510-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) n.1746-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.1873-2A>G n.1687-2A>G c.919-2A>G (n.919-2A>G) n.1660-2A>G n.1472-2A>G n.1652-2A>G n.2187-2A>G n.1760-2A>G n.1843-2A>G n.1692-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329439T>G | CA340131987 | MUTYH | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.*764-2A>C (n.*764-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.*1248-2A>C (n.*1248-2A>C) n.756-2A>C c.312-2A>C c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.510-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.1746-2A>C c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.1873-2A>C n.1687-2A>C c.919-2A>C (n.919-2A>C) n.1660-2A>C n.1472-2A>C n.1652-2A>C n.2187-2A>C n.1760-2A>C n.1843-2A>C n.1692-2A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329439T= | CA2473711037 | MUTYH | c.1051-2A= (n.1051-2A=) c.1468-2A= (n.1468-2A=) c.*297-2A= (n.*297-2A=) c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*178-2A= (n.*178-2A=) c.1288-2A= (n.1288-2A=) c.*764-2A= (n.*764-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.1519-2A= (n.1519-2A=) c.1510-2A= (n.1510-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.852-2A= (n.852-2A=) c.*1248-2A= (n.*1248-2A=) n.756-2A= c.312-2A= c.520-2A= (n.520-2A=) c.510-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) c.1057-2A= (n.1057-2A=) c.1048-2A= (n.1048-2A=) c.1063-2A= (n.1063-2A=) n.1746-2A= c.1090-2A= (n.1090-2A=) n.1873-2A= n.1687-2A= c.919-2A= (n.919-2A=) n.1660-2A= n.1472-2A= n.1652-2A= n.2187-2A= n.1760-2A= n.1843-2A= n.1692-2A= | |
1 | g.45329440G>A | CA056837 | MUTYH | c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.*764-3C>T (n.*764-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1510-3C>T (n.1510-3C>T) c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.852-3C>T (n.852-3C>T) c.*1248-3C>T (n.*1248-3C>T) n.756-3C>T c.312-3C>T c.520-3C>T (n.520-3C>T) c.510-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) c.1057-3C>T (n.1057-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) n.1746-3C>T c.1090-3C>T (n.1090-3C>T) n.1873-3C>T n.1687-3C>T c.919-3C>T (n.919-3C>T) n.1660-3C>T n.1472-3C>T n.1652-3C>T n.2187-3C>T n.1760-3C>T n.1843-3C>T n.1692-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329440G= | CA2473711044 | MUTYH | c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.*297-3C= (n.*297-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) c.*178-3C= (n.*178-3C=) c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.*764-3C= (n.*764-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1510-3C= (n.1510-3C=) c.1438-3C= (n.1438-3C=) c.1480-3C= (n.1480-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.852-3C= (n.852-3C=) c.*1248-3C= (n.*1248-3C=) n.756-3C= c.312-3C= c.520-3C= (n.520-3C=) c.510-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.1064-3C= (n.1064-3C=) c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.1495-3C= (n.1495-3C=) c.1057-3C= (n.1057-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.1063-3C= (n.1063-3C=) n.1746-3C= c.1090-3C= (n.1090-3C=) n.1873-3C= n.1687-3C= c.919-3C= (n.919-3C=) n.1660-3C= n.1472-3C= n.1652-3C= n.2187-3C= n.1760-3C= n.1843-3C= n.1692-3C= | |
1 | g.45329441T>A | CA2740090682 | MUTYH | c.1051-4A>T (n.1051-4A>T) c.1468-4A>T (n.1468-4A>T) c.*297-4A>T (n.*297-4A>T) c.1453-4A>T (n.1453-4A>T) c.*178-4A>T (n.*178-4A>T) c.1288-4A>T (n.1288-4A>T) c.*764-4A>T (n.*764-4A>T) c.1435-4A>T (n.1435-4A>T) c.1519-4A>T (n.1519-4A>T) c.1510-4A>T (n.1510-4A>T) c.1438-4A>T (n.1438-4A>T) c.1480-4A>T (n.1480-4A>T) c.1477-4A>T (n.1477-4A>T) c.852-4A>T (n.852-4A>T) c.*1248-4A>T (n.*1248-4A>T) n.756-4A>T c.312-4A>T c.520-4A>T (n.520-4A>T) c.510-4A>T c.116-4A>T (n.116-4A>T) c.1064-4A>T (n.1064-4A>T) c.1159-4A>T (n.1159-4A>T) c.1495-4A>T (n.1495-4A>T) c.1057-4A>T (n.1057-4A>T) c.1048-4A>T (n.1048-4A>T) c.1063-4A>T (n.1063-4A>T) n.1746-4A>T c.1090-4A>T (n.1090-4A>T) n.1873-4A>T n.1687-4A>T c.919-4A>T (n.919-4A>T) n.1660-4A>T n.1472-4A>T n.1652-4A>T n.2187-4A>T n.1760-4A>T n.1843-4A>T n.1692-4A>T | ClinVar |
1 | g.45329441T>C | CA913187522 | MUTYH | c.1051-4A>G (n.1051-4A>G) c.1468-4A>G (n.1468-4A>G) c.*297-4A>G (n.*297-4A>G) c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*178-4A>G (n.*178-4A>G) c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.*764-4A>G (n.*764-4A>G) c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.1519-4A>G (n.1519-4A>G) c.1510-4A>G (n.1510-4A>G) c.1438-4A>G (n.1438-4A>G) c.1480-4A>G (n.1480-4A>G) c.1477-4A>G (n.1477-4A>G) c.852-4A>G (n.852-4A>G) c.*1248-4A>G (n.*1248-4A>G) n.756-4A>G c.312-4A>G c.520-4A>G (n.520-4A>G) c.510-4A>G c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.1064-4A>G (n.1064-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) c.1057-4A>G (n.1057-4A>G) c.1048-4A>G (n.1048-4A>G) c.1063-4A>G (n.1063-4A>G) n.1746-4A>G c.1090-4A>G (n.1090-4A>G) n.1873-4A>G n.1687-4A>G c.919-4A>G (n.919-4A>G) n.1660-4A>G n.1472-4A>G n.1652-4A>G n.2187-4A>G n.1760-4A>G n.1843-4A>G n.1692-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329441T= | CA2473711050 | MUTYH | c.1051-4A= (n.1051-4A=) c.1468-4A= (n.1468-4A=) c.*297-4A= (n.*297-4A=) c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*178-4A= (n.*178-4A=) c.1288-4A= (n.1288-4A=) c.*764-4A= (n.*764-4A=) c.1435-4A= (n.1435-4A=) c.1519-4A= (n.1519-4A=) c.1510-4A= (n.1510-4A=) c.1438-4A= (n.1438-4A=) c.1480-4A= (n.1480-4A=) c.1477-4A= (n.1477-4A=) c.852-4A= (n.852-4A=) c.*1248-4A= (n.*1248-4A=) n.756-4A= c.312-4A= c.520-4A= (n.520-4A=) c.510-4A= c.116-4A= (n.116-4A=) c.1064-4A= (n.1064-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) c.1057-4A= (n.1057-4A=) c.1048-4A= (n.1048-4A=) c.1063-4A= (n.1063-4A=) n.1746-4A= c.1090-4A= (n.1090-4A=) n.1873-4A= n.1687-4A= c.919-4A= (n.919-4A=) n.1660-4A= n.1472-4A= n.1652-4A= n.2187-4A= n.1760-4A= n.1843-4A= n.1692-4A= | |
1 | g.45329442G>A | CA2645381967 | MUTYH | c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1468-5C>T (n.1468-5C>T) c.*297-5C>T (n.*297-5C>T) c.1453-5C>T (n.1453-5C>T) c.*178-5C>T (n.*178-5C>T) c.1288-5C>T (n.1288-5C>T) c.*764-5C>T (n.*764-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.1519-5C>T (n.1519-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1480-5C>T (n.1480-5C>T) c.1477-5C>T (n.1477-5C>T) c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.*1248-5C>T (n.*1248-5C>T) n.756-5C>T c.312-5C>T c.520-5C>T (n.520-5C>T) c.510-5C>T c.116-5C>T (n.116-5C>T) c.1064-5C>T (n.1064-5C>T) c.1159-5C>T (n.1159-5C>T) c.1495-5C>T (n.1495-5C>T) c.1057-5C>T (n.1057-5C>T) c.1048-5C>T (n.1048-5C>T) c.1063-5C>T (n.1063-5C>T) n.1746-5C>T c.1090-5C>T (n.1090-5C>T) n.1873-5C>T n.1687-5C>T c.919-5C>T (n.919-5C>T) n.1660-5C>T n.1472-5C>T n.1652-5C>T n.2187-5C>T n.1760-5C>T n.1843-5C>T n.1692-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329442G= | CA2473711055 | MUTYH | c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1468-5C= (n.1468-5C=) c.*297-5C= (n.*297-5C=) c.1453-5C= (n.1453-5C=) c.*178-5C= (n.*178-5C=) c.1288-5C= (n.1288-5C=) c.*764-5C= (n.*764-5C=) c.1435-5C= (n.1435-5C=) c.1519-5C= (n.1519-5C=) c.1510-5C= (n.1510-5C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1480-5C= (n.1480-5C=) c.1477-5C= (n.1477-5C=) c.852-5C= (n.852-5C=) c.*1248-5C= (n.*1248-5C=) n.756-5C= c.312-5C= c.520-5C= (n.520-5C=) c.510-5C= c.116-5C= (n.116-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.1159-5C= (n.1159-5C=) c.1495-5C= (n.1495-5C=) c.1057-5C= (n.1057-5C=) c.1048-5C= (n.1048-5C=) c.1063-5C= (n.1063-5C=) n.1746-5C= c.1090-5C= (n.1090-5C=) n.1873-5C= n.1687-5C= c.919-5C= (n.919-5C=) n.1660-5C= n.1472-5C= n.1652-5C= n.2187-5C= n.1760-5C= n.1843-5C= n.1692-5C= | |
1 | g.45329442G>T | CA10611138 | MUTYH | c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) c.*297-5C>A (n.*297-5C>A) c.1453-5C>A (n.1453-5C>A) c.*178-5C>A (n.*178-5C>A) c.1288-5C>A (n.1288-5C>A) c.*764-5C>A (n.*764-5C>A) c.1435-5C>A (n.1435-5C>A) c.1519-5C>A (n.1519-5C>A) c.1510-5C>A (n.1510-5C>A) c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1480-5C>A (n.1480-5C>A) c.1477-5C>A (n.1477-5C>A) c.852-5C>A (n.852-5C>A) c.*1248-5C>A (n.*1248-5C>A) n.756-5C>A c.312-5C>A c.520-5C>A (n.520-5C>A) c.510-5C>A c.116-5C>A (n.116-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.1159-5C>A (n.1159-5C>A) c.1495-5C>A (n.1495-5C>A) c.1057-5C>A (n.1057-5C>A) c.1048-5C>A (n.1048-5C>A) c.1063-5C>A (n.1063-5C>A) n.1746-5C>A c.1090-5C>A (n.1090-5C>A) n.1873-5C>A n.1687-5C>A c.919-5C>A (n.919-5C>A) n.1660-5C>A n.1472-5C>A n.1652-5C>A n.2187-5C>A n.1760-5C>A n.1843-5C>A n.1692-5C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329442dup | CA16610107 | MUTYH | c.1051-5dup (n.1051-5dup) c.1468-5dup (n.1468-5dup) c.*297-5dup (n.*297-5dup) c.1453-5dup (n.1453-5dup) c.*178-5dup (n.*178-5dup) c.1288-5dup (n.1288-5dup) c.*764-5dup (n.*764-5dup) c.1435-5dup (n.1435-5dup) c.1519-5dup (n.1519-5dup) c.1510-5dup (n.1510-5dup) c.1438-5dup (n.1438-5dup) c.1480-5dup (n.1480-5dup) c.1477-5dup (n.1477-5dup) c.852-5dup (n.852-5dup) c.*1248-5dup (n.*1248-5dup) n.756-5dup c.312-5dup c.520-5dup (n.520-5dup) c.510-5dup c.116-5dup (n.116-5dup) c.1064-5dup (n.1064-5dup) c.1159-5dup (n.1159-5dup) c.1495-5dup (n.1495-5dup) c.1057-5dup (n.1057-5dup) c.1048-5dup (n.1048-5dup) c.1063-5dup (n.1063-5dup) n.1746-5dup c.1090-5dup (n.1090-5dup) n.1873-5dup n.1687-5dup c.919-5dup (n.919-5dup) n.1660-5dup n.1472-5dup n.1652-5dup n.2187-5dup n.1760-5dup n.1843-5dup n.1692-5dup | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45329443A>G | CA658656912 | MUTYH | c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) c.1468-6T>C (n.1468-6T>C) c.*297-6T>C (n.*297-6T>C) c.1453-6T>C (n.1453-6T>C) c.*178-6T>C (n.*178-6T>C) c.1288-6T>C (n.1288-6T>C) c.*764-6T>C (n.*764-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.1519-6T>C (n.1519-6T>C) c.1510-6T>C (n.1510-6T>C) c.1438-6T>C (n.1438-6T>C) c.1480-6T>C (n.1480-6T>C) c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) c.852-6T>C (n.852-6T>C) c.*1248-6T>C (n.*1248-6T>C) n.756-6T>C c.312-6T>C c.520-6T>C (n.520-6T>C) c.510-6T>C c.116-6T>C (n.116-6T>C) c.1064-6T>C (n.1064-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) c.1057-6T>C (n.1057-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) n.1746-6T>C c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) n.1873-6T>C n.1687-6T>C c.919-6T>C (n.919-6T>C) n.1660-6T>C n.1472-6T>C n.1652-6T>C n.2187-6T>C n.1760-6T>C n.1843-6T>C n.1692-6T>C | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45329445A>G | CA522560155 | MUTYH | c.1051-8T>C (n.1051-8T>C) c.1468-8T>C (n.1468-8T>C) c.*297-8T>C (n.*297-8T>C) c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.*178-8T>C (n.*178-8T>C) c.1288-8T>C (n.1288-8T>C) c.*764-8T>C (n.*764-8T>C) c.1435-8T>C (n.1435-8T>C) c.1519-8T>C (n.1519-8T>C) c.1510-8T>C (n.1510-8T>C) c.1438-8T>C (n.1438-8T>C) c.1480-8T>C (n.1480-8T>C) c.1477-8T>C (n.1477-8T>C) c.852-8T>C (n.852-8T>C) c.*1248-8T>C (n.*1248-8T>C) n.756-8T>C c.312-8T>C c.520-8T>C (n.520-8T>C) c.510-8T>C c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.1064-8T>C (n.1064-8T>C) c.1159-8T>C (n.1159-8T>C) c.1495-8T>C (n.1495-8T>C) c.1057-8T>C (n.1057-8T>C) c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) n.1746-8T>C c.1090-8T>C (n.1090-8T>C) n.1873-8T>C n.1687-8T>C c.919-8T>C (n.919-8T>C) n.1660-8T>C n.1472-8T>C n.1652-8T>C n.2187-8T>C n.1760-8T>C n.1843-8T>C n.1692-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329445A>T | CA2580062918 | MUTYH | c.1051-8T>A (n.1051-8T>A) c.1468-8T>A (n.1468-8T>A) c.*297-8T>A (n.*297-8T>A) c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.*178-8T>A (n.*178-8T>A) c.1288-8T>A (n.1288-8T>A) c.*764-8T>A (n.*764-8T>A) c.1435-8T>A (n.1435-8T>A) c.1519-8T>A (n.1519-8T>A) c.1510-8T>A (n.1510-8T>A) c.1438-8T>A (n.1438-8T>A) c.1480-8T>A (n.1480-8T>A) c.1477-8T>A (n.1477-8T>A) c.852-8T>A (n.852-8T>A) c.*1248-8T>A (n.*1248-8T>A) n.756-8T>A c.312-8T>A c.520-8T>A (n.520-8T>A) c.510-8T>A c.116-8T>A (n.116-8T>A) c.1064-8T>A (n.1064-8T>A) c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.1495-8T>A (n.1495-8T>A) c.1057-8T>A (n.1057-8T>A) c.1048-8T>A (n.1048-8T>A) c.1063-8T>A (n.1063-8T>A) n.1746-8T>A c.1090-8T>A (n.1090-8T>A) n.1873-8T>A n.1687-8T>A c.919-8T>A (n.919-8T>A) n.1660-8T>A n.1472-8T>A n.1652-8T>A n.2187-8T>A n.1760-8T>A n.1843-8T>A n.1692-8T>A | ClinVar |
1 | g.45329446A= | CA1143886682 | MUTYH | c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.1468-9T= (n.1468-9T=) c.*297-9T= (n.*297-9T=) c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*178-9T= (n.*178-9T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) c.*764-9T= (n.*764-9T=) c.1435-9T= (n.1435-9T=) c.1519-9T= (n.1519-9T=) c.1510-9T= (n.1510-9T=) c.1438-9T= (n.1438-9T=) c.1480-9T= (n.1480-9T=) c.1477-9T= (n.1477-9T=) c.852-9T= (n.852-9T=) c.*1248-9T= (n.*1248-9T=) n.756-9T= c.312-9T= c.520-9T= (n.520-9T=) c.510-9T= c.116-9T= (n.116-9T=) c.1064-9T= (n.1064-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) c.1057-9T= (n.1057-9T=) c.1048-9T= (n.1048-9T=) c.1063-9T= (n.1063-9T=) n.1746-9T= c.1090-9T= (n.1090-9T=) n.1873-9T= n.1687-9T= c.919-9T= (n.919-9T=) n.1660-9T= n.1472-9T= n.1652-9T= n.2187-9T= n.1760-9T= n.1843-9T= n.1692-9T= | |
1 | g.45329446A>G | CA056870 | MUTYH | c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.1468-9T>C (n.1468-9T>C) c.*297-9T>C (n.*297-9T>C) c.1453-9T>C (n.1453-9T>C) c.*178-9T>C (n.*178-9T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.*764-9T>C (n.*764-9T>C) c.1435-9T>C (n.1435-9T>C) c.1519-9T>C (n.1519-9T>C) c.1510-9T>C (n.1510-9T>C) c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) c.1480-9T>C (n.1480-9T>C) c.1477-9T>C (n.1477-9T>C) c.852-9T>C (n.852-9T>C) c.*1248-9T>C (n.*1248-9T>C) n.756-9T>C c.312-9T>C c.520-9T>C (n.520-9T>C) c.510-9T>C c.116-9T>C (n.116-9T>C) c.1064-9T>C (n.1064-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) c.1057-9T>C (n.1057-9T>C) c.1048-9T>C (n.1048-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) n.1746-9T>C c.1090-9T>C (n.1090-9T>C) n.1873-9T>C n.1687-9T>C c.919-9T>C (n.919-9T>C) n.1660-9T>C n.1472-9T>C n.1652-9T>C n.2187-9T>C n.1760-9T>C n.1843-9T>C n.1692-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45329447A>C | CA2645381980 | MUTYH | c.1051-10T>G (n.1051-10T>G) c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.*297-10T>G (n.*297-10T>G) c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*178-10T>G (n.*178-10T>G) c.1288-10T>G (n.1288-10T>G) c.*764-10T>G (n.*764-10T>G) c.1435-10T>G (n.1435-10T>G) c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1510-10T>G (n.1510-10T>G) c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1480-10T>G (n.1480-10T>G) c.1477-10T>G (n.1477-10T>G) c.852-10T>G (n.852-10T>G) c.*1248-10T>G (n.*1248-10T>G) n.756-10T>G c.312-10T>G c.520-10T>G (n.520-10T>G) c.510-10T>G c.116-10T>G (n.116-10T>G) c.1064-10T>G (n.1064-10T>G) c.1159-10T>G (n.1159-10T>G) c.1495-10T>G (n.1495-10T>G) c.1057-10T>G (n.1057-10T>G) c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.1063-10T>G (n.1063-10T>G) n.1746-10T>G c.1090-10T>G (n.1090-10T>G) n.1873-10T>G n.1687-10T>G c.919-10T>G (n.919-10T>G) n.1660-10T>G n.1472-10T>G n.1652-10T>G n.2187-10T>G n.1760-10T>G n.1843-10T>G n.1692-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329447A>T | CA2739272328 | MUTYH | c.1051-10T>A (n.1051-10T>A) c.1468-10T>A (n.1468-10T>A) c.*297-10T>A (n.*297-10T>A) c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.*178-10T>A (n.*178-10T>A) c.1288-10T>A (n.1288-10T>A) c.*764-10T>A (n.*764-10T>A) c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) c.1519-10T>A (n.1519-10T>A) c.1510-10T>A (n.1510-10T>A) c.1438-10T>A (n.1438-10T>A) c.1480-10T>A (n.1480-10T>A) c.1477-10T>A (n.1477-10T>A) c.852-10T>A (n.852-10T>A) c.*1248-10T>A (n.*1248-10T>A) n.756-10T>A c.312-10T>A c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.510-10T>A c.116-10T>A (n.116-10T>A) c.1064-10T>A (n.1064-10T>A) c.1159-10T>A (n.1159-10T>A) c.1495-10T>A (n.1495-10T>A) c.1057-10T>A (n.1057-10T>A) c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) c.1063-10T>A (n.1063-10T>A) n.1746-10T>A c.1090-10T>A (n.1090-10T>A) n.1873-10T>A n.1687-10T>A c.919-10T>A (n.919-10T>A) n.1660-10T>A n.1472-10T>A n.1652-10T>A n.2187-10T>A n.1760-10T>A n.1843-10T>A n.1692-10T>A | ClinVar |
1 | g.45329448A= | CA2473711070 | MUTYH | c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.1468-11T= (n.1468-11T=) c.*297-11T= (n.*297-11T=) c.1453-11T= (n.1453-11T=) c.*178-11T= (n.*178-11T=) c.1288-11T= (n.1288-11T=) c.*764-11T= (n.*764-11T=) c.1435-11T= (n.1435-11T=) c.1519-11T= (n.1519-11T=) c.1510-11T= (n.1510-11T=) c.1438-11T= (n.1438-11T=) c.1480-11T= (n.1480-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.852-11T= (n.852-11T=) c.*1248-11T= (n.*1248-11T=) n.756-11T= c.312-11T= c.520-11T= (n.520-11T=) c.510-11T= c.116-11T= (n.116-11T=) c.1064-11T= (n.1064-11T=) c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.1495-11T= (n.1495-11T=) c.1057-11T= (n.1057-11T=) c.1048-11T= (n.1048-11T=) c.1063-11T= (n.1063-11T=) n.1746-11T= c.1090-11T= (n.1090-11T=) n.1873-11T= n.1687-11T= c.919-11T= (n.919-11T=) n.1660-11T= n.1472-11T= n.1652-11T= n.2187-11T= n.1760-11T= n.1843-11T= n.1692-11T= | |
1 | g.45329448A>C | CA16617150 | MUTYH | c.1051-11T>G (n.1051-11T>G) c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.*297-11T>G (n.*297-11T>G) c.1453-11T>G (n.1453-11T>G) c.*178-11T>G (n.*178-11T>G) c.1288-11T>G (n.1288-11T>G) c.*764-11T>G (n.*764-11T>G) c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1510-11T>G (n.1510-11T>G) c.1438-11T>G (n.1438-11T>G) c.1480-11T>G (n.1480-11T>G) c.1477-11T>G (n.1477-11T>G) c.852-11T>G (n.852-11T>G) c.*1248-11T>G (n.*1248-11T>G) n.756-11T>G c.312-11T>G c.520-11T>G (n.520-11T>G) c.510-11T>G c.116-11T>G (n.116-11T>G) c.1064-11T>G (n.1064-11T>G) c.1159-11T>G (n.1159-11T>G) c.1495-11T>G (n.1495-11T>G) c.1057-11T>G (n.1057-11T>G) c.1048-11T>G (n.1048-11T>G) c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) n.1746-11T>G c.1090-11T>G (n.1090-11T>G) n.1873-11T>G n.1687-11T>G c.919-11T>G (n.919-11T>G) n.1660-11T>G n.1472-11T>G n.1652-11T>G n.2187-11T>G n.1760-11T>G n.1843-11T>G n.1692-11T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329449T>C | CA2580062919 | MUTYH | c.1051-12A>G (n.1051-12A>G) c.1468-12A>G (n.1468-12A>G) c.*297-12A>G (n.*297-12A>G) c.1453-12A>G (n.1453-12A>G) c.*178-12A>G (n.*178-12A>G) c.1288-12A>G (n.1288-12A>G) c.*764-12A>G (n.*764-12A>G) c.1435-12A>G (n.1435-12A>G) c.1519-12A>G (n.1519-12A>G) c.1510-12A>G (n.1510-12A>G) c.1438-12A>G (n.1438-12A>G) c.1480-12A>G (n.1480-12A>G) c.1477-12A>G (n.1477-12A>G) c.852-12A>G (n.852-12A>G) c.*1248-12A>G (n.*1248-12A>G) n.756-12A>G c.312-12A>G c.520-12A>G (n.520-12A>G) c.510-12A>G c.116-12A>G (n.116-12A>G) c.1064-12A>G (n.1064-12A>G) c.1159-12A>G (n.1159-12A>G) c.1495-12A>G (n.1495-12A>G) c.1057-12A>G (n.1057-12A>G) c.1048-12A>G (n.1048-12A>G) c.1063-12A>G (n.1063-12A>G) n.1746-12A>G c.1090-12A>G (n.1090-12A>G) n.1873-12A>G n.1687-12A>G c.919-12A>G (n.919-12A>G) n.1660-12A>G n.1472-12A>G n.1652-12A>G n.2187-12A>G n.1760-12A>G n.1843-12A>G n.1692-12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329450G>A | CA658683137 | MUTYH | c.1051-13C>T (n.1051-13C>T) c.1468-13C>T (n.1468-13C>T) c.*297-13C>T (n.*297-13C>T) c.1453-13C>T (n.1453-13C>T) c.*178-13C>T (n.*178-13C>T) c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.*764-13C>T (n.*764-13C>T) c.1435-13C>T (n.1435-13C>T) c.1519-13C>T (n.1519-13C>T) c.1510-13C>T (n.1510-13C>T) c.1438-13C>T (n.1438-13C>T) c.1480-13C>T (n.1480-13C>T) c.1477-13C>T (n.1477-13C>T) c.852-13C>T (n.852-13C>T) c.*1248-13C>T (n.*1248-13C>T) n.756-13C>T c.312-13C>T c.520-13C>T (n.520-13C>T) c.510-13C>T c.116-13C>T (n.116-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.1159-13C>T (n.1159-13C>T) c.1495-13C>T (n.1495-13C>T) c.1057-13C>T (n.1057-13C>T) c.1048-13C>T (n.1048-13C>T) c.1063-13C>T (n.1063-13C>T) n.1746-13C>T c.1090-13C>T (n.1090-13C>T) n.1873-13C>T n.1687-13C>T c.919-13C>T (n.919-13C>T) n.1660-13C>T n.1472-13C>T n.1652-13C>T n.2187-13C>T n.1760-13C>T n.1843-13C>T n.1692-13C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329450G>C | CA2645381986 | MUTYH | c.1051-13C>G (n.1051-13C>G) c.1468-13C>G (n.1468-13C>G) c.*297-13C>G (n.*297-13C>G) c.1453-13C>G (n.1453-13C>G) c.*178-13C>G (n.*178-13C>G) c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.*764-13C>G (n.*764-13C>G) c.1435-13C>G (n.1435-13C>G) c.1519-13C>G (n.1519-13C>G) c.1510-13C>G (n.1510-13C>G) c.1438-13C>G (n.1438-13C>G) c.1480-13C>G (n.1480-13C>G) c.1477-13C>G (n.1477-13C>G) c.852-13C>G (n.852-13C>G) c.*1248-13C>G (n.*1248-13C>G) n.756-13C>G c.312-13C>G c.520-13C>G (n.520-13C>G) c.510-13C>G c.116-13C>G (n.116-13C>G) c.1064-13C>G (n.1064-13C>G) c.1159-13C>G (n.1159-13C>G) c.1495-13C>G (n.1495-13C>G) c.1057-13C>G (n.1057-13C>G) c.1048-13C>G (n.1048-13C>G) c.1063-13C>G (n.1063-13C>G) n.1746-13C>G c.1090-13C>G (n.1090-13C>G) n.1873-13C>G n.1687-13C>G c.919-13C>G (n.919-13C>G) n.1660-13C>G n.1472-13C>G n.1652-13C>G n.2187-13C>G n.1760-13C>G n.1843-13C>G n.1692-13C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329450G= | CA2473711293 | MUTYH | c.1051-13C= (n.1051-13C=) c.1468-13C= (n.1468-13C=) c.*297-13C= (n.*297-13C=) c.1453-13C= (n.1453-13C=) c.*178-13C= (n.*178-13C=) c.1288-13C= (n.1288-13C=) c.*764-13C= (n.*764-13C=) c.1435-13C= (n.1435-13C=) c.1519-13C= (n.1519-13C=) c.1510-13C= (n.1510-13C=) c.1438-13C= (n.1438-13C=) c.1480-13C= (n.1480-13C=) c.1477-13C= (n.1477-13C=) c.852-13C= (n.852-13C=) c.*1248-13C= (n.*1248-13C=) n.756-13C= c.312-13C= c.520-13C= (n.520-13C=) c.510-13C= c.116-13C= (n.116-13C=) c.1064-13C= (n.1064-13C=) c.1159-13C= (n.1159-13C=) c.1495-13C= (n.1495-13C=) c.1057-13C= (n.1057-13C=) c.1048-13C= (n.1048-13C=) c.1063-13C= (n.1063-13C=) n.1746-13C= c.1090-13C= (n.1090-13C=) n.1873-13C= n.1687-13C= c.919-13C= (n.919-13C=) n.1660-13C= n.1472-13C= n.1652-13C= n.2187-13C= n.1760-13C= n.1843-13C= n.1692-13C= | |
1 | g.45329450_45329453delinsGGAA | CA2473711292 | MUTYH | c.1051-16_1051-13delinsTTCC (n.1051-16_1051-13delinsTTCC) c.1468-16_1468-13delinsTTCC (n.1468-16_1468-13delinsTTCC) c.*297-16_*297-13delinsTTCC (n.*297-16_*297-13delinsTTCC) c.1453-16_1453-13delinsTTCC (n.1453-16_1453-13delinsTTCC) c.*178-16_*178-13delinsTTCC (n.*178-16_*178-13delinsTTCC) c.1288-16_1288-13delinsTTCC (n.1288-16_1288-13delinsTTCC) c.*764-16_*764-13delinsTTCC (n.*764-16_*764-13delinsTTCC) c.1435-16_1435-13delinsTTCC (n.1435-16_1435-13delinsTTCC) c.1519-16_1519-13delinsTTCC (n.1519-16_1519-13delinsTTCC) c.1510-16_1510-13delinsTTCC (n.1510-16_1510-13delinsTTCC) c.1438-16_1438-13delinsTTCC (n.1438-16_1438-13delinsTTCC) c.1480-16_1480-13delinsTTCC (n.1480-16_1480-13delinsTTCC) c.1477-16_1477-13delinsTTCC (n.1477-16_1477-13delinsTTCC) c.852-16_852-13delinsTTCC (n.852-16_852-13delinsTTCC) c.*1248-16_*1248-13delinsTTCC (n.*1248-16_*1248-13delinsTTCC) n.756-16_756-13delinsTTCC c.312-16_312-13delinsTTCC c.520-16_520-13delinsTTCC (n.520-16_520-13delinsTTCC) c.510-16_510-13delinsTTCC c.116-16_116-13delinsTTCC (n.116-16_116-13delinsTTCC) c.1064-16_1064-13delinsTTCC (n.1064-16_1064-13delinsTTCC) c.1159-16_1159-13delinsTTCC (n.1159-16_1159-13delinsTTCC) c.1495-16_1495-13delinsTTCC (n.1495-16_1495-13delinsTTCC) c.1057-16_1057-13delinsTTCC (n.1057-16_1057-13delinsTTCC) c.1048-16_1048-13delinsTTCC (n.1048-16_1048-13delinsTTCC) c.1063-16_1063-13delinsTTCC (n.1063-16_1063-13delinsTTCC) n.1746-16_1746-13delinsTTCC c.1090-16_1090-13delinsTTCC (n.1090-16_1090-13delinsTTCC) n.1873-16_1873-13delinsTTCC n.1687-16_1687-13delinsTTCC c.919-16_919-13delinsTTCC (n.919-16_919-13delinsTTCC) n.1660-16_1660-13delinsTTCC n.1472-16_1472-13delinsTTCC n.1652-16_1652-13delinsTTCC n.2187-16_2187-13delinsTTCC n.1760-16_1760-13delinsTTCC n.1843-16_1843-13delinsTTCC n.1692-16_1692-13delinsTTCC | |
1 | g.45329451G>C | CA16603721 | MUTYH | c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) c.1468-14C>G (n.1468-14C>G) c.*297-14C>G (n.*297-14C>G) c.1453-14C>G (n.1453-14C>G) c.*178-14C>G (n.*178-14C>G) c.1288-14C>G (n.1288-14C>G) c.*764-14C>G (n.*764-14C>G) c.1435-14C>G (n.1435-14C>G) c.1519-14C>G (n.1519-14C>G) c.1510-14C>G (n.1510-14C>G) c.1438-14C>G (n.1438-14C>G) c.1480-14C>G (n.1480-14C>G) c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) c.852-14C>G (n.852-14C>G) c.*1248-14C>G (n.*1248-14C>G) n.756-14C>G c.312-14C>G c.520-14C>G (n.520-14C>G) c.510-14C>G c.116-14C>G (n.116-14C>G) c.1064-14C>G (n.1064-14C>G) c.1159-14C>G (n.1159-14C>G) c.1495-14C>G (n.1495-14C>G) c.1057-14C>G (n.1057-14C>G) c.1048-14C>G (n.1048-14C>G) c.1063-14C>G (n.1063-14C>G) n.1746-14C>G c.1090-14C>G (n.1090-14C>G) n.1873-14C>G n.1687-14C>G c.919-14C>G (n.919-14C>G) n.1660-14C>G n.1472-14C>G n.1652-14C>G n.2187-14C>G n.1760-14C>G n.1843-14C>G n.1692-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329451G= | CA2473711294 | MUTYH | c.1051-14C= (n.1051-14C=) c.1468-14C= (n.1468-14C=) c.*297-14C= (n.*297-14C=) c.1453-14C= (n.1453-14C=) c.*178-14C= (n.*178-14C=) c.1288-14C= (n.1288-14C=) c.*764-14C= (n.*764-14C=) c.1435-14C= (n.1435-14C=) c.1519-14C= (n.1519-14C=) c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1438-14C= (n.1438-14C=) c.1480-14C= (n.1480-14C=) c.1477-14C= (n.1477-14C=) c.852-14C= (n.852-14C=) c.*1248-14C= (n.*1248-14C=) n.756-14C= c.312-14C= c.520-14C= (n.520-14C=) c.510-14C= c.116-14C= (n.116-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.1159-14C= (n.1159-14C=) c.1495-14C= (n.1495-14C=) c.1057-14C= (n.1057-14C=) c.1048-14C= (n.1048-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) n.1746-14C= c.1090-14C= (n.1090-14C=) n.1873-14C= n.1687-14C= c.919-14C= (n.919-14C=) n.1660-14C= n.1472-14C= n.1652-14C= n.2187-14C= n.1760-14C= n.1843-14C= n.1692-14C= | |
1 | g.45329452_45329454del | CA736161398 | MUTYH | c.1051-16_1051-14del (n.1051-16_1051-14del) c.1468-16_1468-14del (n.1468-16_1468-14del) c.*297-16_*297-14del (n.*297-16_*297-14del) c.1453-16_1453-14del (n.1453-16_1453-14del) c.*178-16_*178-14del (n.*178-16_*178-14del) c.1288-16_1288-14del (n.1288-16_1288-14del) c.*764-16_*764-14del (n.*764-16_*764-14del) c.1435-16_1435-14del (n.1435-16_1435-14del) c.1519-16_1519-14del (n.1519-16_1519-14del) c.1510-16_1510-14del (n.1510-16_1510-14del) c.1438-16_1438-14del (n.1438-16_1438-14del) c.1480-16_1480-14del (n.1480-16_1480-14del) c.1477-16_1477-14del (n.1477-16_1477-14del) c.852-16_852-14del (n.852-16_852-14del) c.*1248-16_*1248-14del (n.*1248-16_*1248-14del) n.756-16_756-14del c.312-16_312-14del c.520-16_520-14del (n.520-16_520-14del) c.510-16_510-14del c.116-16_116-14del (n.116-16_116-14del) c.1064-16_1064-14del (n.1064-16_1064-14del) c.1159-16_1159-14del (n.1159-16_1159-14del) c.1495-16_1495-14del (n.1495-16_1495-14del) c.1057-16_1057-14del (n.1057-16_1057-14del) c.1048-16_1048-14del (n.1048-16_1048-14del) c.1063-16_1063-14del (n.1063-16_1063-14del) n.1746-16_1746-14del c.1090-16_1090-14del (n.1090-16_1090-14del) n.1873-16_1873-14del n.1687-16_1687-14del c.919-16_919-14del (n.919-16_919-14del) n.1660-16_1660-14del n.1472-16_1472-14del n.1652-16_1652-14del n.2187-16_2187-14del n.1760-16_1760-14del n.1843-16_1843-14del n.1692-16_1692-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329452A>G | CA2743432036 | MUTYH | c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1468-15T>C (n.1468-15T>C) c.*297-15T>C (n.*297-15T>C) c.1453-15T>C (n.1453-15T>C) c.*178-15T>C (n.*178-15T>C) c.1288-15T>C (n.1288-15T>C) c.*764-15T>C (n.*764-15T>C) c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.1519-15T>C (n.1519-15T>C) c.1510-15T>C (n.1510-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.1480-15T>C (n.1480-15T>C) c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) c.852-15T>C (n.852-15T>C) c.*1248-15T>C (n.*1248-15T>C) n.756-15T>C c.312-15T>C c.520-15T>C (n.520-15T>C) c.510-15T>C c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) c.1057-15T>C (n.1057-15T>C) c.1048-15T>C (n.1048-15T>C) c.1063-15T>C (n.1063-15T>C) n.1746-15T>C c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) n.1873-15T>C n.1687-15T>C c.919-15T>C (n.919-15T>C) n.1660-15T>C n.1472-15T>C n.1652-15T>C n.2187-15T>C n.1760-15T>C n.1843-15T>C n.1692-15T>C | |
1 | g.45329453A>G | CA2696091665 | MUTYH | c.1051-16T>C (n.1051-16T>C) c.1468-16T>C (n.1468-16T>C) c.*297-16T>C (n.*297-16T>C) c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.*178-16T>C (n.*178-16T>C) c.1288-16T>C (n.1288-16T>C) c.*764-16T>C (n.*764-16T>C) c.1435-16T>C (n.1435-16T>C) c.1519-16T>C (n.1519-16T>C) c.1510-16T>C (n.1510-16T>C) c.1438-16T>C (n.1438-16T>C) c.1480-16T>C (n.1480-16T>C) c.1477-16T>C (n.1477-16T>C) c.852-16T>C (n.852-16T>C) c.*1248-16T>C (n.*1248-16T>C) n.756-16T>C c.312-16T>C c.520-16T>C (n.520-16T>C) c.510-16T>C c.116-16T>C (n.116-16T>C) c.1064-16T>C (n.1064-16T>C) c.1159-16T>C (n.1159-16T>C) c.1495-16T>C (n.1495-16T>C) c.1057-16T>C (n.1057-16T>C) c.1048-16T>C (n.1048-16T>C) c.1063-16T>C (n.1063-16T>C) n.1746-16T>C c.1090-16T>C (n.1090-16T>C) n.1873-16T>C n.1687-16T>C c.919-16T>C (n.919-16T>C) n.1660-16T>C n.1472-16T>C n.1652-16T>C n.2187-16T>C n.1760-16T>C n.1843-16T>C n.1692-16T>C | dbSNP |
1 | g.45329453_45329457delinsAGGAG | CA2473711295 | MUTYH | c.1051-20_1051-16delinsCTCCT (n.1051-20_1051-16delinsCTCCT) c.1468-20_1468-16delinsCTCCT (n.1468-20_1468-16delinsCTCCT) c.*297-20_*297-16delinsCTCCT (n.*297-20_*297-16delinsCTCCT) c.1453-20_1453-16delinsCTCCT (n.1453-20_1453-16delinsCTCCT) c.*178-20_*178-16delinsCTCCT (n.*178-20_*178-16delinsCTCCT) c.1288-20_1288-16delinsCTCCT (n.1288-20_1288-16delinsCTCCT) c.*764-20_*764-16delinsCTCCT (n.*764-20_*764-16delinsCTCCT) c.1435-20_1435-16delinsCTCCT (n.1435-20_1435-16delinsCTCCT) c.1519-20_1519-16delinsCTCCT (n.1519-20_1519-16delinsCTCCT) c.1510-20_1510-16delinsCTCCT (n.1510-20_1510-16delinsCTCCT) c.1438-20_1438-16delinsCTCCT (n.1438-20_1438-16delinsCTCCT) c.1480-20_1480-16delinsCTCCT (n.1480-20_1480-16delinsCTCCT) c.1477-20_1477-16delinsCTCCT (n.1477-20_1477-16delinsCTCCT) c.852-20_852-16delinsCTCCT (n.852-20_852-16delinsCTCCT) c.*1248-20_*1248-16delinsCTCCT (n.*1248-20_*1248-16delinsCTCCT) n.756-20_756-16delinsCTCCT c.312-20_312-16delinsCTCCT c.520-20_520-16delinsCTCCT (n.520-20_520-16delinsCTCCT) c.510-20_510-16delinsCTCCT c.116-20_116-16delinsCTCCT (n.116-20_116-16delinsCTCCT) c.1064-20_1064-16delinsCTCCT (n.1064-20_1064-16delinsCTCCT) c.1159-20_1159-16delinsCTCCT (n.1159-20_1159-16delinsCTCCT) c.1495-20_1495-16delinsCTCCT (n.1495-20_1495-16delinsCTCCT) c.1057-20_1057-16delinsCTCCT (n.1057-20_1057-16delinsCTCCT) c.1048-20_1048-16delinsCTCCT (n.1048-20_1048-16delinsCTCCT) c.1063-20_1063-16delinsCTCCT (n.1063-20_1063-16delinsCTCCT) n.1746-20_1746-16delinsCTCCT c.1090-20_1090-16delinsCTCCT (n.1090-20_1090-16delinsCTCCT) n.1873-20_1873-16delinsCTCCT n.1687-20_1687-16delinsCTCCT c.919-20_919-16delinsCTCCT (n.919-20_919-16delinsCTCCT) n.1660-20_1660-16delinsCTCCT n.1472-20_1472-16delinsCTCCT n.1652-20_1652-16delinsCTCCT n.2187-20_2187-16delinsCTCCT n.1760-20_1760-16delinsCTCCT n.1843-20_1843-16delinsCTCCT n.1692-20_1692-16delinsCTCCT | |
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1 | g.45329454G= | CA2473711296 | MUTYH | c.1051-17C= (n.1051-17C=) c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.*297-17C= (n.*297-17C=) c.1453-17C= (n.1453-17C=) c.*178-17C= (n.*178-17C=) c.1288-17C= (n.1288-17C=) c.*764-17C= (n.*764-17C=) c.1435-17C= (n.1435-17C=) c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1510-17C= (n.1510-17C=) c.1438-17C= (n.1438-17C=) c.1480-17C= (n.1480-17C=) c.1477-17C= (n.1477-17C=) c.852-17C= (n.852-17C=) c.*1248-17C= (n.*1248-17C=) n.756-17C= c.312-17C= c.520-17C= (n.520-17C=) c.510-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.1064-17C= (n.1064-17C=) c.1159-17C= (n.1159-17C=) c.1495-17C= (n.1495-17C=) c.1057-17C= (n.1057-17C=) c.1048-17C= (n.1048-17C=) c.1063-17C= (n.1063-17C=) n.1746-17C= c.1090-17C= (n.1090-17C=) n.1873-17C= n.1687-17C= c.919-17C= (n.919-17C=) n.1660-17C= n.1472-17C= n.1652-17C= n.2187-17C= n.1760-17C= n.1843-17C= n.1692-17C= | |
1 | g.45329459_45329462del | CA2473711297 | MUTYH | c.1051-20_1051-17del (n.1051-20_1051-17del) c.1468-20_1468-17del (n.1468-20_1468-17del) c.*297-20_*297-17del (n.*297-20_*297-17del) c.1453-20_1453-17del (n.1453-20_1453-17del) c.*178-20_*178-17del (n.*178-20_*178-17del) c.1288-20_1288-17del (n.1288-20_1288-17del) c.*764-20_*764-17del (n.*764-20_*764-17del) c.1435-20_1435-17del (n.1435-20_1435-17del) c.1519-20_1519-17del (n.1519-20_1519-17del) c.1510-20_1510-17del (n.1510-20_1510-17del) c.1438-20_1438-17del (n.1438-20_1438-17del) c.1480-20_1480-17del (n.1480-20_1480-17del) c.1477-20_1477-17del (n.1477-20_1477-17del) c.852-20_852-17del (n.852-20_852-17del) c.*1248-20_*1248-17del (n.*1248-20_*1248-17del) n.756-20_756-17del c.312-20_312-17del c.520-20_520-17del (n.520-20_520-17del) c.510-20_510-17del c.116-20_116-17del (n.116-20_116-17del) c.1064-20_1064-17del (n.1064-20_1064-17del) c.1159-20_1159-17del (n.1159-20_1159-17del) c.1495-20_1495-17del (n.1495-20_1495-17del) c.1057-20_1057-17del (n.1057-20_1057-17del) c.1048-20_1048-17del (n.1048-20_1048-17del) c.1063-20_1063-17del (n.1063-20_1063-17del) n.1746-20_1746-17del c.1090-20_1090-17del (n.1090-20_1090-17del) n.1873-20_1873-17del n.1687-20_1687-17del c.919-20_919-17del (n.919-20_919-17del) n.1660-20_1660-17del n.1472-20_1472-17del n.1652-20_1652-17del n.2187-20_2187-17del n.1760-20_1760-17del n.1843-20_1843-17del n.1692-20_1692-17del | dbSNP |
1 | g.45329455G>A | CA2473711299 | MUTYH | c.1051-18C>T (n.1051-18C>T) c.1468-18C>T (n.1468-18C>T) c.*297-18C>T (n.*297-18C>T) c.1453-18C>T (n.1453-18C>T) c.*178-18C>T (n.*178-18C>T) c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) c.*764-18C>T (n.*764-18C>T) c.1435-18C>T (n.1435-18C>T) c.1519-18C>T (n.1519-18C>T) c.1510-18C>T (n.1510-18C>T) c.1438-18C>T (n.1438-18C>T) c.1480-18C>T (n.1480-18C>T) c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.852-18C>T (n.852-18C>T) c.*1248-18C>T (n.*1248-18C>T) n.756-18C>T c.312-18C>T c.520-18C>T (n.520-18C>T) c.510-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.1159-18C>T (n.1159-18C>T) c.1495-18C>T (n.1495-18C>T) c.1057-18C>T (n.1057-18C>T) c.1048-18C>T (n.1048-18C>T) c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) n.1746-18C>T c.1090-18C>T (n.1090-18C>T) n.1873-18C>T n.1687-18C>T c.919-18C>T (n.919-18C>T) n.1660-18C>T n.1472-18C>T n.1652-18C>T n.2187-18C>T n.1760-18C>T n.1843-18C>T n.1692-18C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329455G>C | CA2695860112 | MUTYH | c.1051-18C>G (n.1051-18C>G) c.1468-18C>G (n.1468-18C>G) c.*297-18C>G (n.*297-18C>G) c.1453-18C>G (n.1453-18C>G) c.*178-18C>G (n.*178-18C>G) c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) c.*764-18C>G (n.*764-18C>G) c.1435-18C>G (n.1435-18C>G) c.1519-18C>G (n.1519-18C>G) c.1510-18C>G (n.1510-18C>G) c.1438-18C>G (n.1438-18C>G) c.1480-18C>G (n.1480-18C>G) c.1477-18C>G (n.1477-18C>G) c.852-18C>G (n.852-18C>G) c.*1248-18C>G (n.*1248-18C>G) n.756-18C>G c.312-18C>G c.520-18C>G (n.520-18C>G) c.510-18C>G c.116-18C>G (n.116-18C>G) c.1064-18C>G (n.1064-18C>G) c.1159-18C>G (n.1159-18C>G) c.1495-18C>G (n.1495-18C>G) c.1057-18C>G (n.1057-18C>G) c.1048-18C>G (n.1048-18C>G) c.1063-18C>G (n.1063-18C>G) n.1746-18C>G c.1090-18C>G (n.1090-18C>G) n.1873-18C>G n.1687-18C>G c.919-18C>G (n.919-18C>G) n.1660-18C>G n.1472-18C>G n.1652-18C>G n.2187-18C>G n.1760-18C>G n.1843-18C>G n.1692-18C>G | dbSNP |
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1 | g.45329456A= | CA2473711300 | MUTYH | c.1051-19T= (n.1051-19T=) c.1468-19T= (n.1468-19T=) c.*297-19T= (n.*297-19T=) c.1453-19T= (n.1453-19T=) c.*178-19T= (n.*178-19T=) c.1288-19T= (n.1288-19T=) c.*764-19T= (n.*764-19T=) c.1435-19T= (n.1435-19T=) c.1519-19T= (n.1519-19T=) c.1510-19T= (n.1510-19T=) c.1438-19T= (n.1438-19T=) c.1480-19T= (n.1480-19T=) c.1477-19T= (n.1477-19T=) c.852-19T= (n.852-19T=) c.*1248-19T= (n.*1248-19T=) n.756-19T= c.312-19T= c.520-19T= (n.520-19T=) c.510-19T= c.116-19T= (n.116-19T=) c.1064-19T= (n.1064-19T=) c.1159-19T= (n.1159-19T=) c.1495-19T= (n.1495-19T=) c.1057-19T= (n.1057-19T=) c.1048-19T= (n.1048-19T=) c.1063-19T= (n.1063-19T=) n.1746-19T= c.1090-19T= (n.1090-19T=) n.1873-19T= n.1687-19T= c.919-19T= (n.919-19T=) n.1660-19T= n.1472-19T= n.1652-19T= n.2187-19T= n.1760-19T= n.1843-19T= n.1692-19T= | |
1 | g.45329456A>G | CA2473711301 | MUTYH | c.1051-19T>C (n.1051-19T>C) c.1468-19T>C (n.1468-19T>C) c.*297-19T>C (n.*297-19T>C) c.1453-19T>C (n.1453-19T>C) c.*178-19T>C (n.*178-19T>C) c.1288-19T>C (n.1288-19T>C) c.*764-19T>C (n.*764-19T>C) c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.1519-19T>C (n.1519-19T>C) c.1510-19T>C (n.1510-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.1480-19T>C (n.1480-19T>C) c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) c.852-19T>C (n.852-19T>C) c.*1248-19T>C (n.*1248-19T>C) n.756-19T>C c.312-19T>C c.520-19T>C (n.520-19T>C) c.510-19T>C c.116-19T>C (n.116-19T>C) c.1064-19T>C (n.1064-19T>C) c.1159-19T>C (n.1159-19T>C) c.1495-19T>C (n.1495-19T>C) c.1057-19T>C (n.1057-19T>C) c.1048-19T>C (n.1048-19T>C) c.1063-19T>C (n.1063-19T>C) n.1746-19T>C c.1090-19T>C (n.1090-19T>C) n.1873-19T>C n.1687-19T>C c.919-19T>C (n.919-19T>C) n.1660-19T>C n.1472-19T>C n.1652-19T>C n.2187-19T>C n.1760-19T>C n.1843-19T>C n.1692-19T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329457G>C | CA056795 | MUTYH | c.1051-20C>G (n.1051-20C>G) c.1468-20C>G (n.1468-20C>G) c.*297-20C>G (n.*297-20C>G) c.1453-20C>G (n.1453-20C>G) c.*178-20C>G (n.*178-20C>G) c.1288-20C>G (n.1288-20C>G) c.*764-20C>G (n.*764-20C>G) c.1435-20C>G (n.1435-20C>G) c.1519-20C>G (n.1519-20C>G) c.1510-20C>G (n.1510-20C>G) c.1438-20C>G (n.1438-20C>G) c.1480-20C>G (n.1480-20C>G) c.1477-20C>G (n.1477-20C>G) c.852-20C>G (n.852-20C>G) c.*1248-20C>G (n.*1248-20C>G) n.756-20C>G c.312-20C>G c.520-20C>G (n.520-20C>G) c.510-20C>G c.116-20C>G (n.116-20C>G) c.1064-20C>G (n.1064-20C>G) c.1159-20C>G (n.1159-20C>G) c.1495-20C>G (n.1495-20C>G) c.1057-20C>G (n.1057-20C>G) c.1048-20C>G (n.1048-20C>G) c.1063-20C>G (n.1063-20C>G) n.1746-20C>G c.1090-20C>G (n.1090-20C>G) n.1873-20C>G n.1687-20C>G c.919-20C>G (n.919-20C>G) n.1660-20C>G n.1472-20C>G n.1652-20C>G n.2187-20C>G n.1760-20C>G n.1843-20C>G n.1692-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.45329457G= | CA2473711302 | MUTYH | c.1051-20C= (n.1051-20C=) c.1468-20C= (n.1468-20C=) c.*297-20C= (n.*297-20C=) c.1453-20C= (n.1453-20C=) c.*178-20C= (n.*178-20C=) c.1288-20C= (n.1288-20C=) c.*764-20C= (n.*764-20C=) c.1435-20C= (n.1435-20C=) c.1519-20C= (n.1519-20C=) c.1510-20C= (n.1510-20C=) c.1438-20C= (n.1438-20C=) c.1480-20C= (n.1480-20C=) c.1477-20C= (n.1477-20C=) c.852-20C= (n.852-20C=) c.*1248-20C= (n.*1248-20C=) n.756-20C= c.312-20C= c.520-20C= (n.520-20C=) c.510-20C= c.116-20C= (n.116-20C=) c.1064-20C= (n.1064-20C=) c.1159-20C= (n.1159-20C=) c.1495-20C= (n.1495-20C=) c.1057-20C= (n.1057-20C=) c.1048-20C= (n.1048-20C=) c.1063-20C= (n.1063-20C=) n.1746-20C= c.1090-20C= (n.1090-20C=) n.1873-20C= n.1687-20C= c.919-20C= (n.919-20C=) n.1660-20C= n.1472-20C= n.1652-20C= n.2187-20C= n.1760-20C= n.1843-20C= n.1692-20C= | |
1 | g.45329457G>T | CA2473711303 | MUTYH | c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) c.1468-20C>A (n.1468-20C>A) c.*297-20C>A (n.*297-20C>A) c.1453-20C>A (n.1453-20C>A) c.*178-20C>A (n.*178-20C>A) c.1288-20C>A (n.1288-20C>A) c.*764-20C>A (n.*764-20C>A) c.1435-20C>A (n.1435-20C>A) c.1519-20C>A (n.1519-20C>A) c.1510-20C>A (n.1510-20C>A) c.1438-20C>A (n.1438-20C>A) c.1480-20C>A (n.1480-20C>A) c.1477-20C>A (n.1477-20C>A) c.852-20C>A (n.852-20C>A) c.*1248-20C>A (n.*1248-20C>A) n.756-20C>A c.312-20C>A c.520-20C>A (n.520-20C>A) c.510-20C>A c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.1064-20C>A (n.1064-20C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.1495-20C>A (n.1495-20C>A) c.1057-20C>A (n.1057-20C>A) c.1048-20C>A (n.1048-20C>A) c.1063-20C>A (n.1063-20C>A) n.1746-20C>A c.1090-20C>A (n.1090-20C>A) n.1873-20C>A n.1687-20C>A c.919-20C>A (n.919-20C>A) n.1660-20C>A n.1472-20C>A n.1652-20C>A n.2187-20C>A n.1760-20C>A n.1843-20C>A n.1692-20C>A | dbSNP |
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1 | g.45329458G= | CA1143531139 | MUTYH | c.1051-21C= (n.1051-21C=) c.1468-21C= (n.1468-21C=) c.*297-21C= (n.*297-21C=) c.1453-21C= (n.1453-21C=) c.*178-21C= (n.*178-21C=) c.1288-21C= (n.1288-21C=) c.*764-21C= (n.*764-21C=) c.1435-21C= (n.1435-21C=) c.1519-21C= (n.1519-21C=) c.1510-21C= (n.1510-21C=) c.1438-21C= (n.1438-21C=) c.1480-21C= (n.1480-21C=) c.1477-21C= (n.1477-21C=) c.852-21C= (n.852-21C=) c.*1248-21C= (n.*1248-21C=) n.756-21C= c.312-21C= c.520-21C= (n.520-21C=) c.510-21C= c.116-21C= (n.116-21C=) c.1064-21C= (n.1064-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) c.1495-21C= (n.1495-21C=) c.1057-21C= (n.1057-21C=) c.1048-21C= (n.1048-21C=) c.1063-21C= (n.1063-21C=) n.1746-21C= c.1090-21C= (n.1090-21C=) n.1873-21C= n.1687-21C= c.919-21C= (n.919-21C=) n.1660-21C= n.1472-21C= n.1652-21C= n.2187-21C= n.1760-21C= n.1843-21C= n.1692-21C= | |
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1 | g.45329463C= | CA2473711305 | MUTYH | c.1051-26G= (n.1051-26G=) c.1468-26G= (n.1468-26G=) c.*297-26G= (n.*297-26G=) c.1453-26G= (n.1453-26G=) c.*178-26G= (n.*178-26G=) c.1288-26G= (n.1288-26G=) c.*764-26G= (n.*764-26G=) c.1435-26G= (n.1435-26G=) c.1519-26G= (n.1519-26G=) c.1510-26G= (n.1510-26G=) c.1438-26G= (n.1438-26G=) c.1480-26G= (n.1480-26G=) c.1477-26G= (n.1477-26G=) c.852-26G= (n.852-26G=) c.*1248-26G= (n.*1248-26G=) n.756-26G= c.312-26G= c.520-26G= (n.520-26G=) c.510-26G= c.116-26G= (n.116-26G=) c.1064-26G= (n.1064-26G=) c.1159-26G= (n.1159-26G=) c.1495-26G= (n.1495-26G=) c.1057-26G= (n.1057-26G=) c.1048-26G= (n.1048-26G=) c.1063-26G= (n.1063-26G=) n.1746-26G= c.1090-26G= (n.1090-26G=) n.1873-26G= n.1687-26G= c.919-26G= (n.919-26G=) n.1660-26G= n.1472-26G= n.1652-26G= n.2187-26G= n.1760-26G= n.1843-26G= n.1692-26G= | |
1 | g.45329463C>G | CA056814 | MUTYH | c.1051-26G>C (n.1051-26G>C) c.1468-26G>C (n.1468-26G>C) c.*297-26G>C (n.*297-26G>C) c.1453-26G>C (n.1453-26G>C) c.*178-26G>C (n.*178-26G>C) c.1288-26G>C (n.1288-26G>C) c.*764-26G>C (n.*764-26G>C) c.1435-26G>C (n.1435-26G>C) c.1519-26G>C (n.1519-26G>C) c.1510-26G>C (n.1510-26G>C) c.1438-26G>C (n.1438-26G>C) c.1480-26G>C (n.1480-26G>C) c.1477-26G>C (n.1477-26G>C) c.852-26G>C (n.852-26G>C) c.*1248-26G>C (n.*1248-26G>C) n.756-26G>C c.312-26G>C c.520-26G>C (n.520-26G>C) c.510-26G>C c.116-26G>C (n.116-26G>C) c.1064-26G>C (n.1064-26G>C) c.1159-26G>C (n.1159-26G>C) c.1495-26G>C (n.1495-26G>C) c.1057-26G>C (n.1057-26G>C) c.1048-26G>C (n.1048-26G>C) c.1063-26G>C (n.1063-26G>C) n.1746-26G>C c.1090-26G>C (n.1090-26G>C) n.1873-26G>C n.1687-26G>C c.919-26G>C (n.919-26G>C) n.1660-26G>C n.1472-26G>C n.1652-26G>C n.2187-26G>C n.1760-26G>C n.1843-26G>C n.1692-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329463C>T | CA2695825754 | MUTYH | c.1051-26G>A (n.1051-26G>A) c.1468-26G>A (n.1468-26G>A) c.*297-26G>A (n.*297-26G>A) c.1453-26G>A (n.1453-26G>A) c.*178-26G>A (n.*178-26G>A) c.1288-26G>A (n.1288-26G>A) c.*764-26G>A (n.*764-26G>A) c.1435-26G>A (n.1435-26G>A) c.1519-26G>A (n.1519-26G>A) c.1510-26G>A (n.1510-26G>A) c.1438-26G>A (n.1438-26G>A) c.1480-26G>A (n.1480-26G>A) c.1477-26G>A (n.1477-26G>A) c.852-26G>A (n.852-26G>A) c.*1248-26G>A (n.*1248-26G>A) n.756-26G>A c.312-26G>A c.520-26G>A (n.520-26G>A) c.510-26G>A c.116-26G>A (n.116-26G>A) c.1064-26G>A (n.1064-26G>A) c.1159-26G>A (n.1159-26G>A) c.1495-26G>A (n.1495-26G>A) c.1057-26G>A (n.1057-26G>A) c.1048-26G>A (n.1048-26G>A) c.1063-26G>A (n.1063-26G>A) n.1746-26G>A c.1090-26G>A (n.1090-26G>A) n.1873-26G>A n.1687-26G>A c.919-26G>A (n.919-26G>A) n.1660-26G>A n.1472-26G>A n.1652-26G>A n.2187-26G>A n.1760-26G>A n.1843-26G>A n.1692-26G>A | dbSNP |
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1 | g.45329468T>A | CA21833483 | MUTYH | c.1051-31A>T (n.1051-31A>T) c.1468-31A>T (n.1468-31A>T) c.*297-31A>T (n.*297-31A>T) c.1453-31A>T (n.1453-31A>T) c.*178-31A>T (n.*178-31A>T) c.1288-31A>T (n.1288-31A>T) c.*764-31A>T (n.*764-31A>T) c.1435-31A>T (n.1435-31A>T) c.1519-31A>T (n.1519-31A>T) c.1510-31A>T (n.1510-31A>T) c.1438-31A>T (n.1438-31A>T) c.1480-31A>T (n.1480-31A>T) c.1477-31A>T (n.1477-31A>T) c.852-31A>T (n.852-31A>T) c.*1248-31A>T (n.*1248-31A>T) n.756-31A>T c.312-31A>T c.520-31A>T (n.520-31A>T) c.510-31A>T c.116-31A>T (n.116-31A>T) c.1064-31A>T (n.1064-31A>T) c.1159-31A>T (n.1159-31A>T) c.1495-31A>T (n.1495-31A>T) c.1057-31A>T (n.1057-31A>T) c.1048-31A>T (n.1048-31A>T) c.1063-31A>T (n.1063-31A>T) n.1746-31A>T c.1090-31A>T (n.1090-31A>T) n.1873-31A>T n.1687-31A>T c.919-31A>T (n.919-31A>T) n.1660-31A>T n.1472-31A>T n.1652-31A>T n.2187-31A>T n.1760-31A>T n.1843-31A>T n.1692-31A>T | dbSNP |
1 | g.45329468T>C | CA056820 | MUTYH | c.1051-31A>G (n.1051-31A>G) c.1468-31A>G (n.1468-31A>G) c.*297-31A>G (n.*297-31A>G) c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.*178-31A>G (n.*178-31A>G) c.1288-31A>G (n.1288-31A>G) c.*764-31A>G (n.*764-31A>G) c.1435-31A>G (n.1435-31A>G) c.1519-31A>G (n.1519-31A>G) c.1510-31A>G (n.1510-31A>G) c.1438-31A>G (n.1438-31A>G) c.1480-31A>G (n.1480-31A>G) c.1477-31A>G (n.1477-31A>G) c.852-31A>G (n.852-31A>G) c.*1248-31A>G (n.*1248-31A>G) n.756-31A>G c.312-31A>G c.520-31A>G (n.520-31A>G) c.510-31A>G c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.1064-31A>G (n.1064-31A>G) c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.1495-31A>G (n.1495-31A>G) c.1057-31A>G (n.1057-31A>G) c.1048-31A>G (n.1048-31A>G) c.1063-31A>G (n.1063-31A>G) n.1746-31A>G c.1090-31A>G (n.1090-31A>G) n.1873-31A>G n.1687-31A>G c.919-31A>G (n.919-31A>G) n.1660-31A>G n.1472-31A>G n.1652-31A>G n.2187-31A>G n.1760-31A>G n.1843-31A>G n.1692-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329469A= | CA2473711309 | MUTYH | c.1051-32T= (n.1051-32T=) c.1468-32T= (n.1468-32T=) c.*297-32T= (n.*297-32T=) c.1453-32T= (n.1453-32T=) c.*178-32T= (n.*178-32T=) c.1288-32T= (n.1288-32T=) c.*764-32T= (n.*764-32T=) c.1435-32T= (n.1435-32T=) c.1519-32T= (n.1519-32T=) c.1510-32T= (n.1510-32T=) c.1438-32T= (n.1438-32T=) c.1480-32T= (n.1480-32T=) c.1477-32T= (n.1477-32T=) c.852-32T= (n.852-32T=) c.*1248-32T= (n.*1248-32T=) n.756-32T= c.312-32T= c.520-32T= (n.520-32T=) c.510-32T= c.116-32T= (n.116-32T=) c.1064-32T= (n.1064-32T=) c.1159-32T= (n.1159-32T=) c.1495-32T= (n.1495-32T=) c.1057-32T= (n.1057-32T=) c.1048-32T= (n.1048-32T=) c.1063-32T= (n.1063-32T=) n.1746-32T= c.1090-32T= (n.1090-32T=) n.1873-32T= n.1687-32T= c.919-32T= (n.919-32T=) n.1660-32T= n.1472-32T= n.1652-32T= n.2187-32T= n.1760-32T= n.1843-32T= n.1692-32T= | |
1 | g.45329469A>G | CA522560157 | MUTYH | c.1051-32T>C (n.1051-32T>C) c.1468-32T>C (n.1468-32T>C) c.*297-32T>C (n.*297-32T>C) c.1453-32T>C (n.1453-32T>C) c.*178-32T>C (n.*178-32T>C) c.1288-32T>C (n.1288-32T>C) c.*764-32T>C (n.*764-32T>C) c.1435-32T>C (n.1435-32T>C) c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1510-32T>C (n.1510-32T>C) c.1438-32T>C (n.1438-32T>C) c.1480-32T>C (n.1480-32T>C) c.1477-32T>C (n.1477-32T>C) c.852-32T>C (n.852-32T>C) c.*1248-32T>C (n.*1248-32T>C) n.756-32T>C c.312-32T>C c.520-32T>C (n.520-32T>C) c.510-32T>C c.116-32T>C (n.116-32T>C) c.1064-32T>C (n.1064-32T>C) c.1159-32T>C (n.1159-32T>C) c.1495-32T>C (n.1495-32T>C) c.1057-32T>C (n.1057-32T>C) c.1048-32T>C (n.1048-32T>C) c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) n.1746-32T>C c.1090-32T>C (n.1090-32T>C) n.1873-32T>C n.1687-32T>C c.919-32T>C (n.919-32T>C) n.1660-32T>C n.1472-32T>C n.1652-32T>C n.2187-32T>C n.1760-32T>C n.1843-32T>C n.1692-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329477G>T | CA522560160 | MUTYH | c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) c.1468-40C>A (n.1468-40C>A) c.*297-40C>A (n.*297-40C>A) c.1453-40C>A (n.1453-40C>A) c.*178-40C>A (n.*178-40C>A) c.1288-40C>A (n.1288-40C>A) c.*764-40C>A (n.*764-40C>A) c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) c.1519-40C>A (n.1519-40C>A) c.1510-40C>A (n.1510-40C>A) c.1438-40C>A (n.1438-40C>A) c.1480-40C>A (n.1480-40C>A) c.1477-40C>A (n.1477-40C>A) c.852-40C>A (n.852-40C>A) c.*1248-40C>A (n.*1248-40C>A) n.756-40C>A c.312-40C>A c.520-40C>A (n.520-40C>A) c.510-40C>A c.116-40C>A (n.116-40C>A) c.1064-40C>A (n.1064-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1495-40C>A (n.1495-40C>A) c.1057-40C>A (n.1057-40C>A) c.1048-40C>A (n.1048-40C>A) c.1063-40C>A (n.1063-40C>A) n.1746-40C>A c.1090-40C>A (n.1090-40C>A) n.1873-40C>A n.1687-40C>A c.919-40C>A (n.919-40C>A) n.1660-40C>A n.1472-40C>A n.1652-40C>A n.2187-40C>A n.1760-40C>A n.1843-40C>A n.1692-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329483G>A | CA522560165 | MUTYH | c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1468-46C>T (n.1468-46C>T) c.*297-46C>T (n.*297-46C>T) c.1453-46C>T (n.1453-46C>T) c.*178-46C>T (n.*178-46C>T) c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.*764-46C>T (n.*764-46C>T) c.1435-46C>T (n.1435-46C>T) c.1519-46C>T (n.1519-46C>T) c.1510-46C>T (n.1510-46C>T) c.1438-46C>T (n.1438-46C>T) c.1480-46C>T (n.1480-46C>T) c.1477-46C>T (n.1477-46C>T) c.852-46C>T (n.852-46C>T) c.*1248-46C>T (n.*1248-46C>T) n.756-46C>T c.312-46C>T c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.510-46C>T c.116-46C>T (n.116-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.1159-46C>T (n.1159-46C>T) c.1495-46C>T (n.1495-46C>T) c.1057-46C>T (n.1057-46C>T) c.1048-46C>T (n.1048-46C>T) c.1063-46C>T (n.1063-46C>T) n.1746-46C>T c.1090-46C>T (n.1090-46C>T) n.1873-46C>T n.1687-46C>T c.919-46C>T (n.919-46C>T) n.1660-46C>T n.1472-46C>T n.1652-46C>T n.2187-46C>T n.1760-46C>T n.1843-46C>T n.1692-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329483G= | CA2473711321 | MUTYH | c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1468-46C= (n.1468-46C=) c.*297-46C= (n.*297-46C=) c.1453-46C= (n.1453-46C=) c.*178-46C= (n.*178-46C=) c.1288-46C= (n.1288-46C=) c.*764-46C= (n.*764-46C=) c.1435-46C= (n.1435-46C=) c.1519-46C= (n.1519-46C=) c.1510-46C= (n.1510-46C=) c.1438-46C= (n.1438-46C=) c.1480-46C= (n.1480-46C=) c.1477-46C= (n.1477-46C=) c.852-46C= (n.852-46C=) c.*1248-46C= (n.*1248-46C=) n.756-46C= c.312-46C= c.520-46C= (n.520-46C=) c.510-46C= c.116-46C= (n.116-46C=) c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.1159-46C= (n.1159-46C=) c.1495-46C= (n.1495-46C=) c.1057-46C= (n.1057-46C=) c.1048-46C= (n.1048-46C=) c.1063-46C= (n.1063-46C=) n.1746-46C= c.1090-46C= (n.1090-46C=) n.1873-46C= n.1687-46C= c.919-46C= (n.919-46C=) n.1660-46C= n.1472-46C= n.1652-46C= n.2187-46C= n.1760-46C= n.1843-46C= n.1692-46C= | |
1 | g.45329484A>G | CA2696091739 | MUTYH | c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) c.1468-47T>C (n.1468-47T>C) c.*297-47T>C (n.*297-47T>C) c.1453-47T>C (n.1453-47T>C) c.*178-47T>C (n.*178-47T>C) c.1288-47T>C (n.1288-47T>C) c.*764-47T>C (n.*764-47T>C) c.1435-47T>C (n.1435-47T>C) c.1519-47T>C (n.1519-47T>C) c.1510-47T>C (n.1510-47T>C) c.1438-47T>C (n.1438-47T>C) c.1480-47T>C (n.1480-47T>C) c.1477-47T>C (n.1477-47T>C) c.852-47T>C (n.852-47T>C) c.*1248-47T>C (n.*1248-47T>C) n.756-47T>C c.312-47T>C c.520-47T>C (n.520-47T>C) c.510-47T>C c.116-47T>C (n.116-47T>C) c.1064-47T>C (n.1064-47T>C) c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.1495-47T>C (n.1495-47T>C) c.1057-47T>C (n.1057-47T>C) c.1048-47T>C (n.1048-47T>C) c.1063-47T>C (n.1063-47T>C) n.1746-47T>C c.1090-47T>C (n.1090-47T>C) n.1873-47T>C n.1687-47T>C c.919-47T>C (n.919-47T>C) n.1660-47T>C n.1472-47T>C n.1652-47T>C n.2187-47T>C n.1760-47T>C n.1843-47T>C n.1692-47T>C | dbSNP |
1 | g.45329484A>T | CA2696091740 | MUTYH | c.1051-47T>A (n.1051-47T>A) c.1468-47T>A (n.1468-47T>A) c.*297-47T>A (n.*297-47T>A) c.1453-47T>A (n.1453-47T>A) c.*178-47T>A (n.*178-47T>A) c.1288-47T>A (n.1288-47T>A) c.*764-47T>A (n.*764-47T>A) c.1435-47T>A (n.1435-47T>A) c.1519-47T>A (n.1519-47T>A) c.1510-47T>A (n.1510-47T>A) c.1438-47T>A (n.1438-47T>A) c.1480-47T>A (n.1480-47T>A) c.1477-47T>A (n.1477-47T>A) c.852-47T>A (n.852-47T>A) c.*1248-47T>A (n.*1248-47T>A) n.756-47T>A c.312-47T>A c.520-47T>A (n.520-47T>A) c.510-47T>A c.116-47T>A (n.116-47T>A) c.1064-47T>A (n.1064-47T>A) c.1159-47T>A (n.1159-47T>A) c.1495-47T>A (n.1495-47T>A) c.1057-47T>A (n.1057-47T>A) c.1048-47T>A (n.1048-47T>A) c.1063-47T>A (n.1063-47T>A) n.1746-47T>A c.1090-47T>A (n.1090-47T>A) n.1873-47T>A n.1687-47T>A c.919-47T>A (n.919-47T>A) n.1660-47T>A n.1472-47T>A n.1652-47T>A n.2187-47T>A n.1760-47T>A n.1843-47T>A n.1692-47T>A | dbSNP |
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