Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45329316G>TCA340131492MUTYHc.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329319C>TCA340131504MUTYHc.1169G>A (p.Ser390Asn)
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n.1810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329320T>ACA340131509MUTYHc.1168A>T (p.Ser390Cys)
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 ClinVar dbSNP
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n.1960A>C
n.1809A>C
1g.45329320T=CA2473711282MUTYHc.1168A= (p.Ser390=)
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c.627dup
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n.1777dup
n.1589dup
n.1769dup
n.2304dup
n.1877dup
n.1960dup
n.1809dup
 ClinVar dbSNP
1g.45329321G>ACA417701971MUTYHc.1167C>T (p.Asn389=)
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n.1876C>T
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n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1808C>G
1g.45329321G>TCA340131511MUTYHc.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
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n.872C>A
c.428C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.626C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1180C>A (n.1180C>A)
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n.1862C>A
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c.1035C>A (p.Asn345Lys)
n.1776C>A
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n.1768C>A
n.2303C>A
n.1876C>A
n.1959C>A
n.1808C>A
1g.45329322T>ACA340131513MUTYHc.1166A>T (p.Asn389Ile)
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n.1807A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1767A>G
n.2302A>G
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n.1807A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.45329322T>GCA340131516MUTYHc.1166A>C (p.Asn389Thr)
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c.625A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
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c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
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c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1775A>C
n.1587A>C
n.1767A>C
n.2302A>C
n.1875A>C
n.1958A>C
n.1807A>C
1g.45329323T>ACA340131517MUTYHc.1165A>T (p.Asn389Tyr)
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n.1806A>T
1g.45329323T>CCA340131519MUTYHc.1165A>G (p.Asn389Asp)
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n.1804T>A
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 ClinVar gnomAD v4
1g.45329333T>GCA417701978MUTYHc.1155A>C (p.Ala385=)
c.1572A>C (p.Ala524=)
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c.1557A>C (p.Ala519=)
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c.1392A>C (p.Ala464=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1539A>C (p.Ala513=)
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c.1263A>C (p.Ala421=)
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c.1161A>C (p.Ala387=)
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n.1850A>C
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n.1977A>C
n.1791A>C
c.1023A>C (p.Ala341=)
n.1764A>C
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n.1947A>C
n.1796A>C
1g.45329334_45329337dupCA2580062903MUTYHc.1152_1155dup (p.His386CysfsTer19)
c.1569_1572dup (p.His525CysfsTer19)
c.*398_*401dup (n.*398_*401dup)
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c.*865_*868dup (n.*865_*868dup)
c.1536_1539dup (p.His514CysfsTer19)
c.1620_1623dup (p.His542CysfsTer19)
c.1611_1614dup (p.His539CysfsTer19)
c.1539_1542dup (p.His515CysfsTer19)
c.1581_1584dup (p.His529CysfsTer19)
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n.857_860dup
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c.611_614dup
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c.1158_1161dup (p.His388CysfsTer19)
c.1149_1152dup (p.His385CysfsTer19)
c.1164_1167dup (p.His390CysfsTer19)
n.1847_1850dup
c.1191_1194dup (p.His399CysfsTer19)
n.1974_1977dup
n.1788_1791dup
c.1020_1023dup (p.His342CysfsTer19)
n.1761_1764dup
n.1573_1576dup
n.1753_1756dup
n.2288_2291dup
n.1861_1864dup
n.1944_1947dup
n.1793_1796dup
 ClinVar
1g.45329334G>ACA013181MUTYHc.1154C>T (p.Ala385Val)
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n.2290C>T
n.1863C>T
n.1946C>T
n.1795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45329334G>CCA340131557MUTYHc.1154C>G (p.Ala385Gly)
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n.1795C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329334G=CA2473711289MUTYHc.1154C= (p.Ala385=)
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n.1863C=
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n.1795C=
1g.45329334G>TCA340131559MUTYHc.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
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n.859C>A
c.415C>A
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.613C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
n.1849C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
n.1976C>A
n.1790C>A
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1763C>A
n.1575C>A
n.1755C>A
n.2290C>A
n.1863C>A
n.1946C>A
n.1795C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45329334_45329335delinsGCCA2473711288MUTYHc.1153_1154delinsGC (p.Ala385=)
c.1570_1571delinsGC (p.Ala524=)
c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC)
c.1555_1556delinsGC (p.Ala519=)
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=)
c.*866_*867delinsGC (n.*866_*867delinsGC)
c.1537_1538delinsGC (p.Ala513=)
c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=)
c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=)
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c.1579_1580delinsGC (p.Ala527=)
c.954_955delinsGC (n.954_955delinsGC)
c.*1350_*1351delinsGC (n.*1350_*1351delinsGC)
n.858_859delinsGC
c.414_415delinsGC
c.622_623delinsGC (p.Ala208=)
c.612_613delinsGC
c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC)
c.1166_1167delinsGC (n.1166_1167delinsGC)
c.1261_1262delinsGC (p.Ala421=)
c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=)
c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=)
c.1150_1151delinsGC (p.Ala384=)
c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=)
n.1848_1849delinsGC
c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=)
n.1975_1976delinsGC
n.1789_1790delinsGC
c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=)
n.1762_1763delinsGC
n.1574_1575delinsGC
n.1754_1755delinsGC
n.2289_2290delinsGC
n.1862_1863delinsGC
n.1945_1946delinsGC
n.1794_1795delinsGC
1g.45329335delCA1139655477MUTYHc.1153del (p.Ala385HisfsTer30)
c.1570del (p.Ala524HisfsTer?)
c.*399del (n.*399del)
c.1555del (p.Ala519HisfsTer30)
c.*280del (n.*280del)
c.1390del (p.Ala464HisfsTer?)
c.*866del (n.*866del)
c.1537del (p.Ala513HisfsTer?)
c.1621del (p.Ala541HisfsTer30)
c.1612del (p.Ala538HisfsTer30)
c.1537del (p.Ala513HisfsTer30)
c.1540del (p.Ala514HisfsTer30)
c.1582del (p.Ala528HisfsTer30)
c.1579del (p.Ala527HisfsTer30)
c.1570del (p.Ala524HisfsTer30)
c.954del (n.954del)
c.*1350del (n.*1350del)
n.858del
c.414del
c.622del (p.Ala208HisfsTer30)
c.1579del (p.Ala527HisfsTer?)
c.612del
c.*29del (n.*29del)
c.1166del (n.1166del)
c.1261del (p.Ala421HisfsTer30)
c.1597del (p.Ala533HisfsTer30)
c.1159del (p.Ala387HisfsTer30)
c.1150del (p.Ala384HisfsTer30)
c.1165del (p.Ala389HisfsTer30)
n.1848del
c.1192del (p.Ala398HisfsTer30)
n.1975del
n.1789del
c.1021del (p.Ala341HisfsTer30)
n.1762del
n.1574del
n.1754del
n.2289del
n.1862del
n.1945del
n.1794del
 ClinVar dbSNP
1g.45329335C>ACA340131561MUTYHc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
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c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
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n.1848G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1975G>T
n.1789G>T
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n.1762G>T
n.1574G>T
n.1754G>T
n.2289G>T
n.1862G>T
n.1945G>T
n.1794G>T
1g.45329335C>GCA340131563MUTYHc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
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c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.954G>C (n.954G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.858G>C
c.414G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.612G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1848G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1975G>C
n.1789G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1762G>C
n.1574G>C
n.1754G>C
n.2289G>C
n.1862G>C
n.1945G>C
n.1794G>C
1g.45329335C>TCA340131564MUTYHc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.954G>A (n.954G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
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c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1848G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1975G>A
n.1789G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1762G>A
n.1574G>A
n.1754G>A
n.2289G>A
n.1862G>A
n.1945G>A
n.1794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329336A=CA2473711290MUTYHc.1152T= (p.Asp384=)
c.1569T= (p.Asp523=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.*279T= (n.*279T=)
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c.*865T= (n.*865T=)
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c.1581T= (p.Asp527=)
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c.621T= (p.Asp207=)
c.611T=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45329343_45329345delCA2580062905MUTYHc.1144_1146del (p.Ser382del)
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c.1603_1605del (p.Ser535del)
c.1531_1533del (p.Ser511del)
c.1573_1575del (p.Ser525del)
c.1570_1572del (p.Ser524del)
c.945_947del (n.945_947del)
c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del)
n.849_851del
c.405_407del
c.613_615del (p.Ser205del)
c.603_605del
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
c.1157_1159del (n.1157_1159del)
c.1252_1254del (p.Ser418del)
c.1588_1590del (p.Ser530del)
c.1150_1152del (p.Ser384del)
c.1141_1143del (p.Ser381del)
c.1156_1158del (p.Ser386del)
n.1839_1841del
c.1183_1185del (p.Ser395del)
n.1966_1968del
n.1780_1782del
c.1012_1014del (p.Ser338del)
n.1753_1755del
n.1565_1567del
n.1745_1747del
n.2280_2282del
n.1853_1855del
n.1936_1938del
n.1785_1787del
 ClinVar
1g.45329343G>ACA057077MUTYHc.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
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c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.946C>T (n.946C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.850C>T
c.406C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.604C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
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n.1781C>T
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1754C>T
n.1566C>T
n.1746C>T
n.2281C>T
n.1854C>T
n.1937C>T
n.1786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45329343G>CCA340131585MUTYHc.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
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c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.946C>G (n.946C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.850C>G
c.406C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.604C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
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c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
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n.1840C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.1967C>G
n.1781C>G
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n.1854C>G
n.1937C>G
n.1786C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.45329343G=CA1149142276MUTYHc.1145C= (p.Ser382=)
c.1562C= (p.Ser521=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.1547C= (p.Ser516=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.1382C= (p.Ser461=)
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c.1529C= (p.Ser510=)
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c.1574C= (p.Ser525=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.946C= (n.946C=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
n.850C=
c.406C=
c.614C= (p.Ser205=)
c.604C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
c.1589C= (p.Ser530=)
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n.1746C=
n.2281C=
n.1854C=
n.1937C=
n.1786C=
1g.45329343G>TCA340131584MUTYHc.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.946C>A (n.946C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.850C>A
c.406C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.604C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.1840C>A
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n.1967C>A
n.1781C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1754C>A
n.1566C>A
n.1746C>A
n.2281C>A
n.1854C>A
n.1937C>A
n.1786C>A
1g.45329344A>CCA340131588MUTYHc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
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c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.945T>G (n.945T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.849T>G
c.405T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.603T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
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c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.1839T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1966T>G
n.1780T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1753T>G
n.1565T>G
n.1745T>G
n.2280T>G
n.1853T>G
n.1936T>G
n.1785T>G
1g.45329344A>GCA340131589MUTYHc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.945T>C (n.945T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.849T>C
c.405T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.603T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.1839T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1966T>C
n.1780T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1753T>C
n.1565T>C
n.1745T>C
n.2280T>C
n.1853T>C
n.1936T>C
n.1785T>C
 ClinVar
1g.45329344A>TCA340131591MUTYHc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.945T>A (n.945T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.849T>A
c.405T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.603T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.1839T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1966T>A
n.1780T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1753T>A
n.1565T>A
n.1745T>A
n.2280T>A
n.1853T>A
n.1936T>A
n.1785T>A
1g.45329345G>ACA417701986MUTYHc.1143C>T (p.Ile381=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1545C>T (p.Ile515=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.1602C>T (p.Ile534=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.944C>T (n.944C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.848C>T
c.404C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
c.602C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1155C>T (p.Ile385=)
n.1838C>T
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.1965C>T
n.1779C>T
c.1011C>T (p.Ile337=)
n.1752C>T
n.1564C>T
n.1744C>T
n.2279C>T
n.1852C>T
n.1935C>T
n.1784C>T
 ClinVar
1g.45329345G>CCA340131593MUTYHc.1143C>G (p.Ile381Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1602C>G (p.Ile534Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.944C>G (n.944C>G)
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n.848C>G
c.404C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.602C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
n.1838C>G
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.1965C>G
n.1779C>G
c.1011C>G (p.Ile337Met)
n.1752C>G
n.1564C>G
n.1744C>G
n.2279C>G
n.1852C>G
n.1935C>G
n.1784C>G
1g.45329345G=CA2473710763MUTYHc.1143C= (p.Ile381=)
c.1560C= (p.Ile520=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.1545C= (p.Ile515=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1380C= (p.Ile460=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1527C= (p.Ile509=)
c.1611C= (p.Ile537=)
c.1602C= (p.Ile534=)
c.1530C= (p.Ile510=)
c.1572C= (p.Ile524=)
c.1569C= (p.Ile523=)
c.944C= (n.944C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
n.848C=
c.404C=
c.612C= (p.Ile204=)
c.602C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.1156C= (n.1156C=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1587C= (p.Ile529=)
c.1149C= (p.Ile383=)
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1155C= (p.Ile385=)
n.1838C=
c.1182C= (p.Ile394=)
n.1965C=
n.1779C=
c.1011C= (p.Ile337=)
n.1752C=
n.1564C=
n.1744C=
n.2279C=
n.1852C=
n.1935C=
n.1784C=
1g.45329345G>TCA417701987MUTYHc.1143C>A (p.Ile381=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1545C>A (p.Ile515=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.1602C>A (p.Ile534=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.944C>A (n.944C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.848C>A
c.404C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
c.602C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1587C>A (p.Ile529=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1155C>A (p.Ile385=)
n.1838C>A
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.1965C>A
n.1779C>A
c.1011C>A (p.Ile337=)
n.1752C>A
n.1564C>A
n.1744C>A
n.2279C>A
n.1852C>A
n.1935C>A
n.1784C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45329346A>CCA340131595MUTYHc.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.943T>G (n.943T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.847T>G
c.403T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
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n.1743T>A
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n.1934T>A
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.1006C>A (p.His336Asn)
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n.1929T>G
n.1778T>G
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n.842T>C
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c.1150T>C (n.1150T>C)
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n.1959T>C
n.1773T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1746T>C
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n.1738T>C
n.2273T>C
n.1846T>C
n.1929T>C
n.1778T>C
 ClinVar
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c.1581T>A (p.Ser527=)
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n.1778T>A
 ClinVar
1g.45329351_45329400delinsAGACCGAAAGAAATTATCCAGGACTTGCTGGCCCATGCGGGGCTTTTTCCCA2473710776MUTYHc.1088_1137delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg363=)
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 ClinVar
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n.1958C>A
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n.1729_1777del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1775G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1743G>A
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n.2270G>A
n.1843G>A
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n.1775G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45329355C>ACA340131622MUTYHc.1133G>T (p.Arg378Leu)
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n.1828G>T
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.1955G>T
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c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1742G>T
n.1554G>T
n.1734G>T
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n.1842G>T
n.1925G>T
n.1774G>T
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n.1774G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1553del
n.1733del
n.2268del
n.1841del
n.1924del
n.1773del
 ClinVar
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n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.837C>A
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c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1576C>A (p.Arg526=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1827C>A
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.1954C>A
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n.1741C>A
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n.1924C>A
n.1773C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329357A=CA2473710791MUTYHc.1131T= (p.Phe377=)
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c.1599T>C (p.Phe533=)
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c.1518T>C (p.Phe506=)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.932T>C (n.932T>C)
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n.836T>C
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c.590T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1239T>C (p.Phe413=)
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c.999T>C (p.Phe333=)
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n.1772T>C
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c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.1826T>A
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
n.1953T>A
n.1767T>A
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1740T>A
n.1552T>A
n.1732T>A
n.2267T>A
n.1840T>A
n.1923T>A
n.1772T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329358A>CCA340131631MUTYHc.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
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n.1771T>G
1g.45329358A>GCA340131633MUTYHc.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
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c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
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c.931T>A (n.931T>A)
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c.589T>A
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c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
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c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.930T>C (n.930T>C)
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n.834T>C
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c.1142T>C (n.1142T>C)
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n.1921T>C
n.1770T>C
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c.1597T>A (p.Phe533Ile)
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c.1516T>A (p.Phe506Ile)
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c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.930T>A (n.930T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.834T>A
c.390T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.588T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
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c.1126T>A (p.Phe376Ile)
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n.1838T>A
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n.1770T>A
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n.1920C>T
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1837C>G
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n.1769C>G
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c.929C= (n.929C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
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c.587C=
c.*4C= (n.*4C=)
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c.1572C= (p.Phe524=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.1125C= (p.Phe375=)
c.1140C= (p.Phe380=)
n.1823C=
c.1167C= (p.Phe389=)
n.1950C=
n.1764C=
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n.1920C=
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c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.929C>A (n.929C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.833C>A
c.389C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.587C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.1823C>A
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1950C>A
n.1764C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
n.1737C>A
n.1549C>A
n.1729C>A
n.2264C>A
n.1837C>A
n.1920C>A
n.1769C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329362_45329523delCA2580062906MUTYHc.1051-84_1128del
c.1468-84_1545del
c.*297-84_*374del
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c.*764-84_*841del
c.1435-84_1512del
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c.*1248-84_*1325del
n.756-84_833del
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c.510-84_587del
c.116-84_*4del
c.1064-84_1141del
c.1159-84_1236del
c.1495-84_1572del
c.1057-84_1134del
c.1048-84_1125del
c.1063-84_1140del
n.1746-84_1823del
c.1090-84_1167del
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n.1472-84_1549del
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n.1760-84_1837del
n.1843-84_1920del
n.1692-84_1769del
 ClinVar
1g.45329361A>CCA340131643MUTYHc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
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c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1822T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1949T>G
n.1763T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1736T>G
n.1548T>G
n.1728T>G
n.2263T>G
n.1836T>G
n.1919T>G
n.1768T>G
1g.45329361A>GCA340131645MUTYHc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
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c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.928T>C (n.928T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.832T>C
c.388T>C
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c.586T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1822T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1949T>C
n.1763T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1736T>C
n.1548T>C
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n.1836T>C
n.1919T>C
n.1768T>C
 ClinVar
1g.45329361A>TCA340131647MUTYHc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
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n.832T>A
c.388T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
1g.45329364T>ACA340131660MUTYHc.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
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c.583A>G
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n.1916A>G
n.1765A>G
1g.45329364T>GCA340131656MUTYHc.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.*370A>C (n.*370A>C)
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c.*251A>C (n.*251A>C)
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c.*837A>C (n.*837A>C)
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c.925A>C (n.925A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.829A>C
c.385A>C
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c.583A>C
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n.1733A>C
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n.2260A>C
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n.1765A>C
1g.45329365T>ACA340131663MUTYHc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
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n.1764A>T
1g.45329365T>CCA340131662MUTYHc.1123A>G (p.Asn375Asp)
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n.828A>G
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c.582A>G
c.188A>G (p.Ter63=)
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n.1818A>G
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n.1945A>G
n.1759A>G
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.1732A>G
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n.1724A>G
n.2259A>G
n.1832A>G
n.1915A>G
n.1764A>G
 gnomAD v4
1g.45329365T>GCA340131665MUTYHc.1123A>C (p.Asn375His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
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c.1552A>C (p.Asn518His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.924A>C (n.924A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.828A>C
c.384A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.582A>C
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
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n.1818A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.1945A>C
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n.1732A>C
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n.1832A>C
n.1915A>C
n.1764A>C
1g.45329366A>CCA340131666MUTYHc.1122T>G (p.Asp374Glu)
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c.923T>G (n.923T>G)
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n.827T>G
c.383T>G
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c.581T>G
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n.1817T>G
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n.1831T>G
n.1914T>G
n.1763T>G
1g.45329366A>GCA340131668MUTYHc.1122T>C (p.Asp374=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1590T>C (p.Asp530=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.923T>C (n.923T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.827T>C
c.383T>C
c.591T>C (p.Asp197=)
c.581T>C
c.187T>C (p.Ter63Gln)
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c.1230T>C (p.Asp410=)
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c.1128T>C (p.Asp376=)
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c.1134T>C (p.Asp378=)
n.1817T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1944T>C
n.1758T>C
c.990T>C (p.Asp330=)
n.1731T>C
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n.2258T>C
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n.1914T>C
n.1763T>C
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c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.923T>A (n.923T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.827T>A
c.383T>A
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c.581T>A
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
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c.1119T>A (p.Asp373Glu)
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n.1817T>A
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n.1723T>A
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n.1914T>A
n.1763T>A
1g.45329367T>ACA340131671MUTYHc.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.*367A>T (n.*367A>T)
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c.*248A>T (n.*248A>T)
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c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
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c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
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c.922A>T (n.922A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.826A>T
c.382A>T
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c.580A>T
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c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1943A>T
n.1757A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
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n.2257A>T
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n.1913A>T
n.1762A>T
1g.45329367T>CCA340131672MUTYHc.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
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c.922A>G (n.922A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.826A>G
c.382A>G
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c.580A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
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n.1816A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1943A>G
n.1757A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1730A>G
n.1542A>G
n.1722A>G
n.2257A>G
n.1830A>G
n.1913A>G
n.1762A>G
 gnomAD v4
1g.45329367T>GCA340131674MUTYHc.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
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c.1589A>C (p.Asp530Ala)
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c.922A>C (n.922A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.826A>C
c.382A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.580A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1816A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1943A>C
n.1757A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1730A>C
n.1542A>C
n.1722A>C
n.2257A>C
n.1830A>C
n.1913A>C
n.1762A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45329367T=CA2473710806MUTYHc.1121A= (p.Asp374=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.1523A= (p.Asp508=)
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c.1358A= (p.Asp453=)
c.*834A= (n.*834A=)
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c.1589A= (p.Asp530=)
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n.1912G>T
n.1761G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1721G>C
n.2256G>C
n.1829G>C
n.1912G>C
n.1761G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1721G>A
n.2256G>A
n.1829G>A
n.1912G>A
n.1761G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1828G>T
n.1911G>T
n.1760G>T
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n.2255G>C
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n.1760G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1727T>C
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n.1759T>C
1g.45329370A>TCA340131684MUTYHc.1118T>A (p.Leu373Gln)
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 gnomAD v4
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n.1758C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.822del
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c.576del
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c.1114del (p.Leu372TrpfsTer?)
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n.1812del
c.1156del (p.Leu386TrpfsTer?)
n.1939del
n.1753del
c.985del (p.Leu329TrpfsTer?)
n.1726del
n.1538del
n.1718del
n.2253del
n.1826del
n.1909del
n.1758del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.821C>T
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n.1908C>T
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1757C>G
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n.2252C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1744T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1768_1798del
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n.1682_1712del
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n.1714_1744del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329386T>ACA011670MUTYHc.1102A>T (p.Met368Leu)
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c.1108A>T (p.Met370Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329386T>CCA013059MUTYHc.1102A>G (p.Met368Val)
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c.1108A>G (p.Met370Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.1797A>G
c.1141A>G (p.Met381Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329386T>GCA340131758MUTYHc.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.903A>C (n.903A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.807A>C
c.363A>C
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.561A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.1797A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1924A>C
n.1738A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1711A>C
n.1523A>C
n.1703A>C
n.2238A>C
n.1811A>C
n.1894A>C
n.1743A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45329386T=CA1148224334MUTYHc.1102A= (p.Met368=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.1504A= (p.Met502=)
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c.1339A= (p.Met447=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.1489A= (p.Met497=)
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c.1528A= (p.Met510=)
c.903A= (n.903A=)
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n.807A=
c.363A=
c.571A= (p.Met191=)
c.561A=
c.167A= (p.His56=)
c.1115A= (n.1115A=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.1546A= (p.Met516=)
c.1108A= (p.Met370=)
c.1099A= (p.Met367=)
c.1114A= (p.Met372=)
n.1797A=
c.1141A= (p.Met381=)
n.1924A=
n.1738A=
c.970A= (p.Met324=)
n.1711A=
n.1523A=
n.1703A=
n.2238A=
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1g.45329387G>ACA340131763MUTYHc.1101C>T (p.Arg367=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
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c.1503C>T (p.Arg501=)
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c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1485C>T (p.Arg495=)
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c.1488C>T (p.Arg496=)
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c.1527C>T (p.Arg509=)
c.902C>T (n.902C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.806C>T
c.362C>T
c.570C>T (p.Arg190=)
c.560C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.1545C>T (p.Arg515=)
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c.1098C>T (p.Arg366=)
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 ClinVar
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n.1923C>A
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n.1710C>A
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n.1742C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1741G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1892G>C
n.1741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329388C>TCA056971MUTYHc.1100G>A (p.Arg367His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1502G>A (p.Arg501His)
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c.559G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
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c.1208G>A (p.Arg403His)
c.1544G>A (p.Arg515His)
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n.1922G>A
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n.1521G>A
n.1701G>A
n.2236G>A
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n.1892G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329389G>ACA013050MUTYHc.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
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n.1794C>T
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n.1740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1207C= (p.Arg403=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1111C= (p.Arg371=)
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c.*226C>A (n.*226C>A)
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c.*812C>A (n.*812C>A)
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c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
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c.360C>A
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c.558C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
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c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
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c.967C>A (p.Arg323Ser)
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n.1700C>A
n.2235C>A
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n.1891C>A
n.1740C>A
 dbSNP
1g.45329390G>ACA340131773MUTYHc.1098C>T (p.Pro366=)
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c.1485C>T (p.Pro495=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
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c.*1295C>T (n.*1295C>T)
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c.1111C>T (n.1111C>T)
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n.1734C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
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n.1890C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45329390G>CCA340131774MUTYHc.1098C>G (p.Pro366=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45329393C>GCA340131787MUTYHc.1095G>C (p.Lys365Asn)
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c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
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c.549A>C
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c.1129A>C (p.Lys377Gln)
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c.958A>C (p.Lys320Gln)
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n.2226A>C
n.1799A>C
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n.1731A>C
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c.1491G>T (p.Arg497=)
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c.1326G>T (p.Arg442=)
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c.1473G>T (p.Arg491=)
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n.2225G>C
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n.1881G>C
n.1730G>C
 dbSNP
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n.1730G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1880G>T
n.1729G>T
 dbSNP
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1g.45329400C>GCA340131819MUTYHc.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
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n.793G>C
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c.153G>C (p.Ser51=)
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n.1910G>C
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n.2224G>C
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n.1880G>C
n.1729G>C
1g.45329400C>TCA013025MUTYHc.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.1505G>A (p.Arg502Gln)
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c.1547G>A (p.Arg516Gln)
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c.547G>A
c.153G>A (p.Ser51=)
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c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
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n.1783G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.1910G>A
n.1724G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1697G>A
n.1509G>A
n.1689G>A
n.2224G>A
n.1797G>A
n.1880G>A
n.1729G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329401G>ACA013015MUTYHc.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
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c.546C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
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c.1531C>T (p.Arg511Trp)
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n.1909C>T
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n.1696C>T
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n.2223C>T
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n.1879C>T
n.1728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45329401G>CCA340131822MUTYHc.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
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c.*214C>G (n.*214C>G)
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c.*800C>G (n.*800C>G)
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n.792C>G
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n.1782C>G
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n.1796C>G
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n.1728C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.45329401G=CA2473710918MUTYHc.1087C= (p.Arg363=)
c.1504C= (p.Arg502=)
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c.*800C= (n.*800C=)
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c.1474C= (p.Arg492=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1513C= (p.Arg505=)
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n.1728C=
1g.45329401G>TCA056935MUTYHc.1087C>A (p.Arg363=)
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1489C>A (p.Arg497=)
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c.1324C>A (p.Arg442=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1471C>A (p.Arg491=)
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c.1546C>A (p.Arg516=)
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c.888C>A (n.888C>A)
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n.792C>A
c.348C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
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c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
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n.1782C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.1909C>A
n.1723C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1696C>A
n.1508C>A
n.1688C>A
n.2223C>A
n.1796C>A
n.1879C>A
n.1728C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45329402A>CCA340131824MUTYHc.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.1503T>G (p.Ser501Arg)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.1554T>G (p.Ser518Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
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n.1795T>A
n.1878T>A
n.1727T>A
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n.790G>C
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n.1780G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1907G>C
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n.2221G>C
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n.1726G>C
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n.1907G>A
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c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.1694G>A
n.1506G>A
n.1686G>A
n.2221G>A
n.1794G>A
n.1877G>A
n.1726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45329403_45329404delinsCTCA2473710922MUTYHc.1084_1085delinsAG (p.Ser362=)
c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=)
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c.1468_1469delinsAG (p.Ser490=)
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c.1510_1511delinsAG (p.Ser504=)
c.885_886delinsAG (n.885_886delinsAG)
c.*1281_*1282delinsAG (n.*1281_*1282delinsAG)
n.789_790delinsAG
c.345_346delinsAG
c.553_554delinsAG (p.Ser185=)
c.543_544delinsAG
c.149_150delinsAG (p.Gln50=)
c.1097_1098delinsAG (n.1097_1098delinsAG)
c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=)
c.1528_1529delinsAG (p.Ser510=)
c.1090_1091delinsAG (p.Ser364=)
c.1081_1082delinsAG (p.Ser361=)
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n.1779_1780delinsAG
c.1123_1124delinsAG (p.Ser375=)
n.1906_1907delinsAG
n.1720_1721delinsAG
c.952_953delinsAG (p.Ser318=)
n.1693_1694delinsAG
n.1505_1506delinsAG
n.1685_1686delinsAG
n.2220_2221delinsAG
n.1793_1794delinsAG
n.1876_1877delinsAG
n.1725_1726delinsAG
1g.45329404delCA10581799MUTYHc.1084del (p.Ser362ValfsTer?)
c.1501del (p.Ser501ValfsTer?)
c.*330del (n.*330del)
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c.*211del (n.*211del)
c.1321del (p.Ser441ValfsTer?)
c.*797del (n.*797del)
c.1468del (p.Ser490ValfsTer?)
c.1552del (p.Ser518ValfsTer?)
c.1543del (p.Ser515ValfsTer?)
c.1471del (p.Ser491ValfsTer?)
c.1513del (p.Ser505ValfsTer?)
c.1510del (p.Ser504ValfsTer?)
c.885del (n.885del)
c.*1281del (n.*1281del)
n.789del
c.345del
c.553del (p.Ser185ValfsTer?)
c.543del
c.149del (p.Gln50ArgfsTer?)
c.1097del (n.1097del)
c.1192del (p.Ser398ValfsTer?)
c.1528del (p.Ser510ValfsTer?)
c.1090del (p.Ser364ValfsTer?)
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c.1096del (p.Ser366ValfsTer?)
n.1779del
c.1123del (p.Ser375ValfsTer?)
n.1906del
n.1720del
c.952del (p.Ser318ValfsTer?)
n.1693del
n.1505del
n.1685del
n.2220del
n.1793del
n.1876del
n.1725del
 ClinVar dbSNP
1g.45329404T>ACA340131834MUTYHc.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.*211A>T (n.*211A>T)
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c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.885A>T (n.885A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.789A>T
c.345A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.543A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1779A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1906A>T
n.1720A>T
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.1693A>T
n.1505A>T
n.1685A>T
n.2220A>T
n.1793A>T
n.1876A>T
n.1725A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.45329404T>CCA340131838MUTYHc.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
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c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
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c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.885A>G (n.885A>G)
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n.789A>G
c.345A>G
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c.543A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.1097A>G (n.1097A>G)
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c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1779A>G
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n.1720A>G
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n.1693A>G
n.1505A>G
n.1685A>G
n.2220A>G
n.1793A>G
n.1876A>G
n.1725A>G
1g.45329404T>GCA340131837MUTYHc.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.*330A>C (n.*330A>C)
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c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
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c.1513A>C (p.Ser505Arg)
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c.885A>C (n.885A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.789A>C
c.345A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.543A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1779A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1906A>C
n.1720A>C
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.1693A>C
n.1505A>C
n.1685A>C
n.2220A>C
n.1793A>C
n.1876A>C
n.1725A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329404T=CA2473710928MUTYHc.1084A= (p.Ser362=)
c.1501A= (p.Ser501=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.1486A= (p.Ser496=)
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c.1321A= (p.Ser441=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1468A= (p.Ser490=)
c.1552A= (p.Ser518=)
c.1543A= (p.Ser515=)
c.1471A= (p.Ser491=)
c.1513A= (p.Ser505=)
c.1510A= (p.Ser504=)
c.885A= (n.885A=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
n.789A=
c.345A=
c.553A= (p.Ser185=)
c.543A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.1097A= (n.1097A=)
c.1192A= (p.Ser398=)
c.1528A= (p.Ser510=)
c.1090A= (p.Ser364=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.1096A= (p.Ser366=)
n.1779A=
c.1123A= (p.Ser375=)
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n.1720A=
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n.2219del
n.1792del
n.1875del
n.1724del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.951C>A (p.Cys317Ter)
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n.1684C>A
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n.1874_1875delinsAG
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 ClinVar dbSNP
1g.45329405_45329406delinsGCCA1148224335MUTYHc.1082_1083delinsGC (p.Cys361=)
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c.1511_1512delinsGC (p.Cys504=)
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c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=)
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n.1777_1778delinsGC
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n.1723_1724delinsGC
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c.1094_1095delinsAA (p.Cys365Ter)
n.1777_1778delinsAA
c.1121_1122delinsAA (p.Cys374Ter)
n.1904_1905delinsAA
n.1718_1719delinsAA
c.950_951delinsAA (p.Cys317Ter)
n.1691_1692delinsAA
n.1503_1504delinsAA
n.1683_1684delinsAA
n.2218_2219delinsAA
n.1791_1792delinsAA
n.1874_1875delinsAA
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 ClinVar
1g.45329406C>ACA340131845MUTYHc.1082G>T (p.Cys361Phe)
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n.1723G>T
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1g.45329406C>GCA340131846MUTYHc.1082G>C (p.Cys361Ser)
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n.1691G>C
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n.1874G>C
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 ClinVar
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n.1791G>A
n.1874G>A
n.1723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329407_45329408dupCA16610168MUTYHc.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?)
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n.1790_1791dup
n.1873_1874dup
n.1722_1723dup
 ClinVar dbSNP
1g.45329407A>CCA340131848MUTYHc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
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n.1682T>G
n.2217T>G
n.1790T>G
n.1873T>G
n.1722T>G
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c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
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c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.786T>C
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c.540T>C
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n.1873T>C
n.1722T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45329407A>TCA340131850MUTYHc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
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c.1483T>A (p.Cys495Ser)
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c.1468T>A (p.Cys490Ser)
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c.1507T>A (p.Cys503Ser)
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n.786T>A
c.342T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.540T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
n.1776T>A
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
n.1903T>A
n.1717T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.1690T>A
n.1502T>A
n.1682T>A
n.2217T>A
n.1790T>A
n.1873T>A
n.1722T>A
1g.45329408C>ACA340131854MUTYHc.1080G>T (p.Pro360=)
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n.1789G>T
n.1872G>T
n.1721G>T
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1g.45329408C>GCA16610115MUTYHc.1080G>C (p.Pro360=)
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c.1317G>C (p.Pro439=)
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c.1464G>C (p.Pro488=)
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c.1509G>C (p.Pro503=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
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n.785G>C
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c.145G>C (p.Val49Leu)
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c.1188G>C (p.Pro396=)
c.1524G>C (p.Pro508=)
c.1086G>C (p.Pro362=)
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c.1092G>C (p.Pro364=)
n.1775G>C
c.1119G>C (p.Pro373=)
n.1902G>C
n.1716G>C
c.948G>C (p.Pro316=)
n.1689G>C
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n.1681G>C
n.2216G>C
n.1789G>C
n.1872G>C
n.1721G>C
 ClinVar dbSNP
1g.45329408C>TCA012995MUTYHc.1080G>A (p.Pro360=)
c.1497G>A (p.Pro499=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1482G>A (p.Pro494=)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1317G>A (p.Pro439=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.1548G>A (p.Pro516=)
c.1539G>A (p.Pro513=)
c.1467G>A (p.Pro489=)
c.1509G>A (p.Pro503=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.881G>A (n.881G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.785G>A
c.341G>A
c.549G>A (p.Pro183=)
c.539G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1188G>A (p.Pro396=)
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.1077G>A (p.Pro359=)
c.1092G>A (p.Pro364=)
n.1775G>A
c.1119G>A (p.Pro373=)
n.1902G>A
n.1716G>A
c.948G>A (p.Pro316=)
n.1689G>A
n.1501G>A
n.1681G>A
n.2216G>A
n.1789G>A
n.1872G>A
n.1721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329409G>ACA012986MUTYHc.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
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c.1481C>T (p.Pro494Leu)
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c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.880C>T (n.880C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.784C>T
c.340C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.538C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1774C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1901C>T
n.1715C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1688C>T
n.1500C>T
n.1680C>T
n.2215C>T
n.1788C>T
n.1871C>T
n.1720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329409G>CCA340131858MUTYHc.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.880C>G (n.880C>G)
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n.784C>G
c.340C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.538C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
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c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1774C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1901C>G
n.1715C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1688C>G
n.1500C>G
n.1680C>G
n.2215C>G
n.1788C>G
n.1871C>G
n.1720C>G
 ClinVar
1g.45329409G=CA1148224336MUTYHc.1079C= (p.Pro360=)
c.1496C= (p.Pro499=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.880C= (n.880C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
n.784C=
c.340C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.538C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.1092C= (n.1092C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.1774C=
c.1118C= (p.Pro373=)
n.1901C=
n.1715C=
c.947C= (p.Pro316=)
n.1688C=
n.1500C=
n.1680C=
n.2215C=
n.1788C=
n.1871C=
n.1720C=
1g.45329409G>TCA340131856MUTYHc.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
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n.784C>A
c.340C>A
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c.538C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
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n.1720C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.45329409_45329412dupCA915941255MUTYHc.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16)
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n.781_784dup
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c.535_538dup
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n.1685_1688dup
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n.2212_2215dup
n.1785_1788dup
n.1868_1871dup
n.1717_1720dup
 gnomAD v4
1g.45329410G>ACA340131860MUTYHc.1078C>T (p.Pro360Ser)
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n.1870C>T
n.1719C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
1g.45329410G=CA2473710966MUTYHc.1078C= (p.Pro360=)
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c.1480C= (p.Pro494=)
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c.1315C= (p.Pro439=)
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c.1504C= (p.Pro502=)
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n.783C=
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c.143C= (p.Ser48=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.1773C=
c.1117C= (p.Pro373=)
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c.946C= (p.Pro316=)
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n.1499C=
n.1679C=
n.2214C=
n.1787C=
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n.1719C=
1g.45329410G>TCA340131863MUTYHc.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*205C>A (n.*205C>A)
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c.*791C>A (n.*791C>A)
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c.1546C>A (p.Pro516Thr)
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c.879C>A (n.879C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.783C>A
c.339C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.537C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.1091C>A (n.1091C>A)
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n.1773C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1900C>A
n.1714C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1687C>A
n.1499C>A
n.1679C>A
n.2214C>A
n.1787C>A
n.1870C>A
n.1719C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329411A>CCA340131864MUTYHc.1077T>G (p.Ser359=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.*323T>G (n.*323T>G)
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c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.782T>G
c.338T>G
c.546T>G (p.Ser182=)
c.536T>G
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c.1090T>G (n.1090T>G)
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n.2213T>G
n.1786T>G
n.1869T>G
n.1718T>G
1g.45329411A>GCA340131866MUTYHc.1077T>C (p.Ser359=)
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c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.782T>C
c.338T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
c.536T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
n.1772T>C
c.1116T>C (p.Ser372=)
n.1899T>C
n.1713T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1686T>C
n.1498T>C
n.1678T>C
n.2213T>C
n.1786T>C
n.1869T>C
n.1718T>C
1g.45329411A>TCA340131868MUTYHc.1077T>A (p.Ser359=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
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c.1479T>A (p.Ser493=)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1461T>A (p.Ser487=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.878T>A (n.878T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.782T>A
c.338T>A
c.546T>A (p.Ser182=)
c.536T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1521T>A (p.Ser507=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.1089T>A (p.Ser363=)
n.1772T>A
c.1116T>A (p.Ser372=)
n.1899T>A
n.1713T>A
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n.1686T>A
n.1498T>A
n.1678T>A
n.2213T>A
n.1786T>A
n.1869T>A
n.1718T>A
1g.45329412G>ACA011660MUTYHc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
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n.1771C>T
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n.1712C>T
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n.1685C>T
n.1497C>T
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n.2212C>T
n.1785C>T
n.1868C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329412G>CCA340131869MUTYHc.1076C>G (p.Ser359Cys)
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c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.1771C>G
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
n.1898C>G
n.1712C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1685C>G
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n.1717C>G
 dbSNP
1g.45329412G=CA1141722683MUTYHc.1076C= (p.Ser359=)
c.1493C= (p.Ser498=)
c.*322C= (n.*322C=)
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c.877C= (n.877C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.781C=
c.337C=
c.545C= (p.Ser182=)
c.535C=
c.141C= (p.Leu47=)
c.1089C= (n.1089C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.1073C= (p.Ser358=)
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1771C=
c.1115C= (p.Ser372=)
n.1898C=
n.1712C=
c.944C= (p.Ser315=)
n.1685C=
n.1497C=
n.1677C=
n.2212C=
n.1785C=
n.1868C=
n.1717C=
1g.45329412G>TCA340131871MUTYHc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.877C>A (n.877C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.781C>A
c.337C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.535C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.1771C>A
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.1898C>A
n.1712C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1685C>A
n.1497C>A
n.1677C>A
n.2212C>A
n.1785C>A
n.1868C>A
n.1717C>A

Number of alleles fetched