UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45329263T>C | CA2574351501 | MUTYH | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.486A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1920A>G n.2047A>G n.1861A>G n.1834A>G n.1646A>G n.1826A>G n.2361A>G n.1934A>G n.2017A>G n.1866A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329265C= | CA2473711246 | MUTYH | c.*41G= (n.*41G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.484G= c.*99G= (n.*99G=) n.1918G= n.2045G= n.1859G= n.1832G= n.1644G= n.1824G= n.2359G= n.1932G= n.2015G= n.1864G= | |
| 1 | g.45329265C>G | CA2645381695 | MUTYH | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.484G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1918G>C n.2045G>C n.1859G>C n.1832G>C n.1644G>C n.1824G>C n.2359G>C n.1932G>C n.2015G>C n.1864G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329265C>T | CA2696091513 | MUTYH | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.484G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1918G>A n.2045G>A n.1859G>A n.1832G>A n.1644G>A n.1824G>A n.2359G>A n.1932G>A n.2015G>A n.1864G>A | dbSNP |
| 1 | g.45329265_45329266insG | CA2645381696 | MUTYH | c.*40_*41insC (n.*40_*41insC) c.*468_*469insC (n.*468_*469insC) c.*349_*350insC (n.*349_*350insC) c.*1419_*1420insC (n.*1419_*1420insC) c.483_484insC c.*98_*99insC (n.*98_*99insC) n.1917_1918insC n.2044_2045insC n.1858_1859insC n.1831_1832insC n.1643_1644insC n.1823_1824insC n.2358_2359insC n.1931_1932insC n.2014_2015insC n.1863_1864insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329265_45329266insGT | CA2473711247 | MUTYH | c.*40_*41insAC (n.*40_*41insAC) c.*468_*469insAC (n.*468_*469insAC) c.*349_*350insAC (n.*349_*350insAC) c.*1419_*1420insAC (n.*1419_*1420insAC) c.483_484insAC c.*98_*99insAC (n.*98_*99insAC) n.1917_1918insAC n.2044_2045insAC n.1858_1859insAC n.1831_1832insAC n.1643_1644insAC n.1823_1824insAC n.2358_2359insAC n.1931_1932insAC n.2014_2015insAC n.1863_1864insAC | dbSNP |
| 1 | g.45329266T>A | CA2473711250 | MUTYH | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.483A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1917A>T n.2044A>T n.1858A>T n.1831A>T n.1643A>T n.1823A>T n.2358A>T n.1931A>T n.2014A>T n.1863A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329266T= | CA2473711249 | MUTYH | c.*40A= (n.*40A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.483A= c.*98A= (n.*98A=) n.1917A= n.2044A= n.1858A= n.1831A= n.1643A= n.1823A= n.2358A= n.1931A= n.2014A= n.1863A= | |
| 1 | g.45329266_45329269delinsTAAC | CA2473711248 | MUTYH | c.*37_*40delinsGTTA (n.*37_*40delinsGTTA) c.*465_*468delinsGTTA (n.*465_*468delinsGTTA) c.*346_*349delinsGTTA (n.*346_*349delinsGTTA) c.*1416_*1419delinsGTTA (n.*1416_*1419delinsGTTA) c.480_483delinsGTTA c.*95_*98delinsGTTA (n.*95_*98delinsGTTA) n.1914_1917delinsGTTA n.2041_2044delinsGTTA n.1855_1858delinsGTTA n.1828_1831delinsGTTA n.1640_1643delinsGTTA n.1820_1823delinsGTTA n.2355_2358delinsGTTA n.1928_1931delinsGTTA n.2011_2014delinsGTTA n.1860_1863delinsGTTA | |
| 1 | g.45329268dup | CA2645381697 | MUTYH | c.*39dup (n.*39dup) c.*467dup (n.*467dup) c.*348dup (n.*348dup) c.*1418dup (n.*1418dup) c.482dup c.*97dup (n.*97dup) n.1916dup n.2043dup n.1857dup n.1830dup n.1642dup n.1822dup n.2357dup n.1930dup n.2013dup n.1862dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329268del | CA2696091519 | MUTYH | c.*39del (n.*39del) c.*467del (n.*467del) c.*348del (n.*348del) c.*1418del (n.*1418del) c.482del c.*97del (n.*97del) n.1916del n.2043del n.1857del n.1830del n.1642del n.1822del n.2357del n.1930del n.2013del n.1862del | dbSNP |
| 1 | g.45329267_45329273delinsAACAACA | CA1143932157 | MUTYH | c.*33_*39delinsTGTTGTT (n.*33_*39delinsTGTTGTT) c.*461_*467delinsTGTTGTT (n.*461_*467delinsTGTTGTT) c.*342_*348delinsTGTTGTT (n.*342_*348delinsTGTTGTT) c.*1412_*1418delinsTGTTGTT (n.*1412_*1418delinsTGTTGTT) c.476_482delinsTGTTGTT c.*91_*97delinsTGTTGTT (n.*91_*97delinsTGTTGTT) n.1910_1916delinsTGTTGTT n.2037_2043delinsTGTTGTT n.1851_1857delinsTGTTGTT n.1824_1830delinsTGTTGTT n.1636_1642delinsTGTTGTT n.1816_1822delinsTGTTGTT n.2351_2357delinsTGTTGTT n.1924_1930delinsTGTTGTT n.2007_2013delinsTGTTGTT n.1856_1862delinsTGTTGTT | |
| 1 | g.45329271_45329273del | CA057854 | MUTYH | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) c.480_482del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.1914_1916del n.2041_2043del n.1855_1857del n.1828_1830del n.1640_1642del n.1820_1822del n.2355_2357del n.1928_1930del n.2011_2013del n.1860_1862del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329268A= | CA2473711251 | MUTYH | c.*38T= (n.*38T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.481T= c.*96T= (n.*96T=) n.1915T= n.2042T= n.1856T= n.1829T= n.1641T= n.1821T= n.2356T= n.1929T= n.2012T= n.1861T= | |
| 1 | g.45329268A>G | CA057948 | MUTYH | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.481T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.1915T>C n.2042T>C n.1856T>C n.1829T>C n.1641T>C n.1821T>C n.2356T>C n.1929T>C n.2012T>C n.1861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329269C= | CA2473711252 | MUTYH | c.*37G= (n.*37G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.480G= c.*95G= (n.*95G=) n.1914G= n.2041G= n.1855G= n.1828G= n.1640G= n.1820G= n.2355G= n.1928G= n.2011G= n.1860G= | |
| 1 | g.45329269C>T | CA1001241927 | MUTYH | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.480G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.1914G>A n.2041G>A n.1855G>A n.1828G>A n.1640G>A n.1820G>A n.2355G>A n.1928G>A n.2011G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329270A>T | CA2743432009 | MUTYH | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.479T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.1913T>A n.2040T>A n.1854T>A n.1827T>A n.1639T>A n.1819T>A n.2354T>A n.1927T>A n.2010T>A n.1859T>A | |
| 1 | g.45329271A>G | CA2645381699 | MUTYH | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.478T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1912T>C n.2039T>C n.1853T>C n.1826T>C n.1638T>C n.1818T>C n.2353T>C n.1926T>C n.2009T>C n.1858T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329274G>A | CA2645381700 | MUTYH | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.919C>T c.475C>T c.673C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1909C>T n.2036C>T n.1850C>T n.1823C>T n.1635C>T n.1815C>T n.2350C>T n.1923C>T n.2006C>T n.1855C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329275G>A | CA2645381701 | MUTYH | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.918C>T c.474C>T c.672C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1908C>T n.2035C>T n.1849C>T n.1822C>T n.1634C>T n.1814C>T n.2349C>T n.1922C>T n.2005C>T n.1854C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329275G>T | CA2645381702 | MUTYH | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.918C>A c.474C>A c.672C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1908C>A n.2035C>A n.1849C>A n.1822C>A n.1634C>A n.1814C>A n.2349C>A n.1922C>A n.2005C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329276A>G | CA2574351502 | MUTYH | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.917T>C c.473T>C c.671T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) n.1907T>C n.2034T>C n.1848T>C n.1821T>C n.1633T>C n.1813T>C n.2348T>C n.1921T>C n.2004T>C n.1853T>C | |
| 1 | g.45329277T>A | CA2696091533 | MUTYH | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.916A>T c.472A>T c.670A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.1906A>T n.2033A>T n.1847A>T n.1820A>T n.1632A>T n.1812A>T n.2347A>T n.1920A>T n.2003A>T n.1852A>T | dbSNP |
| 1 | g.45329280T>C | CA2645381703 | MUTYH | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.913A>G c.469A>G c.667A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) n.1903A>G n.2030A>G n.1844A>G n.1817A>G n.1629A>G n.1809A>G n.2344A>G n.1917A>G n.2000A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329280T>G | CA2645381704 | MUTYH | c.*26A>C (n.*26A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.913A>C c.469A>C c.667A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) n.1903A>C n.2030A>C n.1844A>C n.1817A>C n.1629A>C n.1809A>C n.2344A>C n.1917A>C n.2000A>C n.1849A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329281C= | CA1144177117 | MUTYH | c.*25G= (n.*25G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*920G= (n.*920G=) c.1008G= (n.1008G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.912G= c.468G= c.666G= c.*83G= (n.*83G=) c.1220G= (n.1220G=) n.1902G= n.2029G= n.1843G= n.1816G= n.1628G= n.1808G= n.2343G= n.1916G= n.1999G= n.1848G= | |
| 1 | g.45329281C>T | CA21833283 | MUTYH | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.912G>A c.468G>A c.666G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.1902G>A n.2029G>A n.1843G>A n.1816G>A n.1628G>A n.1808G>A n.2343G>A n.1916G>A n.1999G>A n.1848G>A | dbSNP |
| 1 | g.45329282A>C | CA2645381705 | MUTYH | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.911T>G c.467T>G c.665T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.1901T>G n.2028T>G n.1842T>G n.1815T>G n.1627T>G n.1807T>G n.2342T>G n.1915T>G n.1998T>G n.1847T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329283G>A | CA522560046 | MUTYH | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.910C>T c.466C>T c.664C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) n.1900C>T n.2027C>T n.1841C>T n.1814C>T n.1626C>T n.1806C>T n.2341C>T n.1914C>T n.1997C>T n.1846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329283G= | CA2473711253 | MUTYH | c.*23C= (n.*23C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1006C= (n.1006C=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.910C= c.466C= c.664C= c.*81C= (n.*81C=) c.1218C= (n.1218C=) n.1900C= n.2027C= n.1841C= n.1814C= n.1626C= n.1806C= n.2341C= n.1914C= n.1997C= n.1846C= | |
| 1 | g.45329284G>A | CA2695855141 | MUTYH | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.909C>T c.465C>T c.663C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) n.1899C>T n.2026C>T n.1840C>T n.1813C>T n.1625C>T n.1805C>T n.2340C>T n.1913C>T n.1996C>T n.1845C>T | dbSNP |
| 1 | g.45329284G= | CA2473711254 | MUTYH | c.*22C= (n.*22C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*917C= (n.*917C=) c.1005C= (n.1005C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.909C= c.465C= c.663C= c.*80C= (n.*80C=) c.1217C= (n.1217C=) n.1899C= n.2026C= n.1840C= n.1813C= n.1625C= n.1805C= n.2340C= n.1913C= n.1996C= n.1845C= | |
| 1 | g.45329284G>T | CA2473711255 | MUTYH | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.909C>A c.465C>A c.663C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) n.1899C>A n.2026C>A n.1840C>A n.1813C>A n.1625C>A n.1805C>A n.2340C>A n.1913C>A n.1996C>A n.1845C>A | dbSNP |
| 1 | g.45329285G>A | CA522560048 | MUTYH | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.908C>T c.464C>T c.662C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.1898C>T n.2025C>T n.1839C>T n.1812C>T n.1624C>T n.1804C>T n.2339C>T n.1912C>T n.1995C>T n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329285G>C | CA057289 | MUTYH | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.908C>G c.464C>G c.662C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.1898C>G n.2025C>G n.1839C>G n.1812C>G n.1624C>G n.1804C>G n.2339C>G n.1912C>G n.1995C>G n.1844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329285G= | CA2473711256 | MUTYH | c.*21C= (n.*21C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1004C= (n.1004C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.908C= c.464C= c.662C= c.*79C= (n.*79C=) c.1216C= (n.1216C=) n.1898C= n.2025C= n.1839C= n.1812C= n.1624C= n.1804C= n.2339C= n.1912C= n.1995C= n.1844C= | |
| 1 | g.45329287dup | CA2645381706 | MUTYH | c.*20dup (n.*20dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*329dup (n.*329dup) c.*915dup (n.*915dup) c.1003dup (n.1003dup) c.*1399dup (n.*1399dup) n.907dup c.463dup c.661dup c.*78dup (n.*78dup) c.1215dup (n.1215dup) n.1897dup n.2024dup n.1838dup n.1811dup n.1623dup n.1803dup n.2338dup n.1911dup n.1994dup n.1843dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329287A= | CA2473711257 | MUTYH | c.*19T= (n.*19T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*914T= (n.*914T=) c.1002T= (n.1002T=) c.*1398T= (n.*1398T=) n.906T= c.462T= c.660T= c.*77T= (n.*77T=) c.1214T= (n.1214T=) n.1896T= n.2023T= n.1837T= n.1810T= n.1622T= n.1802T= n.2337T= n.1910T= n.1993T= n.1842T= | |
| 1 | g.45329287A>G | CA913187510 | MUTYH | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.906T>C c.462T>C c.660T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.1896T>C n.2023T>C n.1837T>C n.1810T>C n.1622T>C n.1802T>C n.2337T>C n.1910T>C n.1993T>C n.1842T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329288_45329289delinsTG | CA2473711258 | MUTYH | c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*445_*446delinsCA (n.*445_*446delinsCA) c.*326_*327delinsCA (n.*326_*327delinsCA) c.*912_*913delinsCA (n.*912_*913delinsCA) c.1000_1001delinsCA (n.1000_1001delinsCA) c.*1396_*1397delinsCA (n.*1396_*1397delinsCA) n.904_905delinsCA c.460_461delinsCA c.658_659delinsCA c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA) c.1212_1213delinsCA (n.1212_1213delinsCA) n.1894_1895delinsCA n.2021_2022delinsCA n.1835_1836delinsCA n.1808_1809delinsCA n.1620_1621delinsCA n.1800_1801delinsCA n.2335_2336delinsCA n.1908_1909delinsCA n.1991_1992delinsCA n.1840_1841delinsCA | |
| 1 | g.45329288_45329298del | CA2580612555 | MUTYH | c.*8_*18del (n.*8_*18del) c.*436_*446del (n.*436_*446del) c.*317_*327del (n.*317_*327del) c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.991_1001del (n.991_1001del) c.*1387_*1397del (n.*1387_*1397del) n.895_905del c.451_461del c.649_659del c.*66_*76del (n.*66_*76del) c.1203_1213del (n.1203_1213del) n.1885_1895del n.2012_2022del n.1826_1836del n.1799_1809del n.1611_1621del n.1791_1801del n.2326_2336del n.1899_1909del n.1982_1992del n.1831_1841del | ClinVar |
| 1 | g.45329289G>A | CA2645381708 | MUTYH | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.904C>T c.460C>T c.658C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) n.1894C>T n.2021C>T n.1835C>T n.1808C>T n.1620C>T n.1800C>T n.2335C>T n.1908C>T n.1991C>T n.1840C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329293del | CA522560053 | MUTYH | c.*17del (n.*17del) c.*445del (n.*445del) c.*326del (n.*326del) c.*912del (n.*912del) c.1000del (n.1000del) c.*1396del (n.*1396del) n.904del c.460del c.658del c.*75del (n.*75del) c.1212del (n.1212del) n.1894del n.2021del n.1835del n.1808del n.1620del n.1800del n.2335del n.1908del n.1991del n.1840del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329290G>C | CA522560055 | MUTYH | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.903C>G c.459C>G c.657C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) n.1893C>G n.2020C>G n.1834C>G n.1807C>G n.1619C>G n.1799C>G n.2334C>G n.1907C>G n.1990C>G n.1839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329290G= | CA2473711259 | MUTYH | c.*16C= (n.*16C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*911C= (n.*911C=) c.999C= (n.999C=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.903C= c.459C= c.657C= c.*74C= (n.*74C=) c.1211C= (n.1211C=) n.1893C= n.2020C= n.1834C= n.1807C= n.1619C= n.1799C= n.2334C= n.1907C= n.1990C= n.1839C= | |
| 1 | g.45329291G>A | CA057136 | MUTYH | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.902C>T c.458C>T c.656C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) n.1892C>T n.2019C>T n.1833C>T n.1806C>T n.1618C>T n.1798C>T n.2333C>T n.1906C>T n.1989C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329291G= | CA2473711260 | MUTYH | c.*15C= (n.*15C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*910C= (n.*910C=) c.998C= (n.998C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.902C= c.458C= c.656C= c.*73C= (n.*73C=) c.1210C= (n.1210C=) n.1892C= n.2019C= n.1833C= n.1806C= n.1618C= n.1798C= n.2333C= n.1906C= n.1989C= n.1838C= | |
| 1 | g.45329292G>T | CA2645381713 | MUTYH | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.901C>A c.457C>A c.655C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) n.1891C>A n.2018C>A n.1832C>A n.1805C>A n.1617C>A n.1797C>A n.2332C>A n.1905C>A n.1988C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329293G>A | CA522560058 | MUTYH | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.900C>T c.456C>T c.654C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) n.1890C>T n.2017C>T n.1831C>T n.1804C>T n.1616C>T n.1796C>T n.2331C>T n.1904C>T n.1987C>T n.1836C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329293G= | CA2473711261 | MUTYH | c.*13C= (n.*13C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*908C= (n.*908C=) c.996C= (n.996C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.900C= c.456C= c.654C= c.*71C= (n.*71C=) c.1208C= (n.1208C=) n.1890C= n.2017C= n.1831C= n.1804C= n.1616C= n.1796C= n.2331C= n.1904C= n.1987C= n.1836C= | |
| 1 | g.45329298_45329300delinsCAG | CA2473711262 | MUTYH | c.*6_*8delinsCTG (n.*6_*8delinsCTG) c.*434_*436delinsCTG (n.*434_*436delinsCTG) c.*315_*317delinsCTG (n.*315_*317delinsCTG) c.*901_*903delinsCTG (n.*901_*903delinsCTG) c.989_991delinsCTG (n.989_991delinsCTG) c.*1385_*1387delinsCTG (n.*1385_*1387delinsCTG) n.893_895delinsCTG c.449_451delinsCTG c.647_649delinsCTG c.*64_*66delinsCTG (n.*64_*66delinsCTG) c.1201_1203delinsCTG (n.1201_1203delinsCTG) n.1883_1885delinsCTG n.2010_2012delinsCTG n.1824_1826delinsCTG n.1797_1799delinsCTG n.1609_1611delinsCTG n.1789_1791delinsCTG n.2324_2326delinsCTG n.1897_1899delinsCTG n.1980_1982delinsCTG n.1829_1831delinsCTG | |
| 1 | g.45329299A= | CA2473711263 | MUTYH | c.*7T= (n.*7T=) c.*435T= (n.*435T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*902T= (n.*902T=) c.990T= (n.990T=) c.*1386T= (n.*1386T=) n.894T= c.450T= c.648T= c.*65T= (n.*65T=) c.1202T= (n.1202T=) n.1884T= n.2011T= n.1825T= n.1798T= n.1610T= n.1790T= n.2325T= n.1898T= n.1981T= n.1830T= | |
| 1 | g.45329299A>T | CA1139655475 | MUTYH | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.894T>A c.450T>A c.648T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) n.1884T>A n.2011T>A n.1825T>A n.1798T>A n.1610T>A n.1790T>A n.2325T>A n.1898T>A n.1981T>A n.1830T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329301_45329302del | CA522560059 | MUTYH | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*901_*902del (n.*901_*902del) c.989_990del (n.989_990del) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) n.893_894del c.449_450del c.647_648del c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.1201_1202del (n.1201_1202del) n.1883_1884del n.2010_2011del n.1824_1825del n.1797_1798del n.1609_1610del n.1789_1790del n.2324_2325del n.1897_1898del n.1980_1981del n.1829_1830del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329302G>C | CA058348 | MUTYH | c.*4C>G (n.*4C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.891C>G c.447C>G c.645C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) n.1881C>G n.2008C>G n.1822C>G n.1795C>G n.1607C>G n.1787C>G n.2322C>G n.1895C>G n.1978C>G n.1827C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329302G= | CA2473711264 | MUTYH | c.*4C= (n.*4C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*899C= (n.*899C=) c.987C= (n.987C=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.891C= c.447C= c.645C= c.*62C= (n.*62C=) c.1199C= (n.1199C=) n.1881C= n.2008C= n.1822C= n.1795C= n.1607C= n.1787C= n.2322C= n.1895C= n.1978C= n.1827C= | |
| 1 | g.45329303G>A | CA2645381715 | MUTYH | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.890C>T c.446C>T c.644C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1880C>T n.2007C>T n.1821C>T n.1794C>T n.1606C>T n.1786C>T n.2321C>T n.1894C>T n.1977C>T n.1826C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329303G= | CA2473711265 | MUTYH | c.*3C= (n.*3C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*898C= (n.*898C=) c.986C= (n.986C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.890C= c.446C= c.644C= c.*61C= (n.*61C=) c.1198C= (n.1198C=) n.1880C= n.2007C= n.1821C= n.1794C= n.1606C= n.1786C= n.2321C= n.1894C= n.1977C= n.1826C= | |
| 1 | g.45329303G>T | CA10577693 | MUTYH | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.890C>A c.446C>A c.644C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1880C>A n.2007C>A n.1821C>A n.1794C>A n.1606C>A n.1786C>A n.2321C>A n.1894C>A n.1977C>A n.1826C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329304T>C | CA2473711267 | MUTYH | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.889A>G c.445A>G c.643A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) n.1879A>G n.2006A>G n.1820A>G n.1793A>G n.1605A>G n.1785A>G n.2320A>G n.1893A>G n.1976A>G n.1825A>G | dbSNP |
| 1 | g.45329304T= | CA2473711266 | MUTYH | c.*2A= (n.*2A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*897A= (n.*897A=) c.985A= (n.985A=) c.*1381A= (n.*1381A=) n.889A= c.445A= c.643A= c.*60A= (n.*60A=) c.1197A= (n.1197A=) n.1879A= n.2006A= n.1820A= n.1793A= n.1605A= n.1785A= n.2320A= n.1893A= n.1976A= n.1825A= | |
| 1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
| 1 | g.45329305G>A | CA2696091539 | MUTYH | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.888C>T c.444C>T c.642C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) n.1878C>T n.2005C>T n.1819C>T n.1792C>T n.1604C>T n.1784C>T n.2319C>T n.1892C>T n.1975C>T n.1824C>T | dbSNP |
| 1 | g.45329306T>A | CA340131455 | MUTYH | c.1182A>T (p.Ter394Cys) c.1599A>T (p.Ter533Cys) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1584A>T (p.Ter528Cys) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1419A>T (p.Ter473Cys) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1566A>T (p.Ter522Cys) c.1650A>T (p.Ter550Cys) c.1641A>T (p.Ter547Cys) c.1569A>T (p.Ter523Cys) c.1611A>T (p.Ter537Cys) c.1608A>T (p.Ter536Cys) c.983A>T (n.983A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.887A>T c.443A>T c.651A>T (p.Ter217Cys) c.641A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.1290A>T (p.Ter430Cys) c.1626A>T (p.Ter542Cys) c.1188A>T (p.Ter396Cys) c.1179A>T (p.Ter393Cys) c.1194A>T (p.Ter398Cys) n.1877A>T c.1221A>T (p.Ter407Cys) n.2004A>T n.1818A>T c.1050A>T (p.Ter350Cys) n.1791A>T n.1603A>T n.1783A>T n.2318A>T n.1891A>T n.1974A>T n.1823A>T | |
| 1 | g.45329306T>C | CA340131456 | MUTYH | c.1182A>G (p.Ter394Trp) c.1599A>G (p.Ter533Trp) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1584A>G (p.Ter528Trp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1419A>G (p.Ter473Trp) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1566A>G (p.Ter522Trp) c.1650A>G (p.Ter550Trp) c.1641A>G (p.Ter547Trp) c.1569A>G (p.Ter523Trp) c.1611A>G (p.Ter537Trp) c.1608A>G (p.Ter536Trp) c.983A>G (n.983A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.887A>G c.443A>G c.651A>G (p.Ter217Trp) c.641A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.1290A>G (p.Ter430Trp) c.1626A>G (p.Ter542Trp) c.1188A>G (p.Ter396Trp) c.1179A>G (p.Ter393Trp) c.1194A>G (p.Ter398Trp) n.1877A>G c.1221A>G (p.Ter407Trp) n.2004A>G n.1818A>G c.1050A>G (p.Ter350Trp) n.1791A>G n.1603A>G n.1783A>G n.2318A>G n.1891A>G n.1974A>G n.1823A>G | |
| 1 | g.45329306T>G | CA340131457 | MUTYH | c.1182A>C (p.Ter394Cys) c.1599A>C (p.Ter533Cys) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1584A>C (p.Ter528Cys) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1419A>C (p.Ter473Cys) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1566A>C (p.Ter522Cys) c.1650A>C (p.Ter550Cys) c.1641A>C (p.Ter547Cys) c.1569A>C (p.Ter523Cys) c.1611A>C (p.Ter537Cys) c.1608A>C (p.Ter536Cys) c.983A>C (n.983A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.887A>C c.443A>C c.651A>C (p.Ter217Cys) c.641A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.1195A>C (n.1195A>C) c.1290A>C (p.Ter430Cys) c.1626A>C (p.Ter542Cys) c.1188A>C (p.Ter396Cys) c.1179A>C (p.Ter393Cys) c.1194A>C (p.Ter398Cys) n.1877A>C c.1221A>C (p.Ter407Cys) n.2004A>C n.1818A>C c.1050A>C (p.Ter350Cys) n.1791A>C n.1603A>C n.1783A>C n.2318A>C n.1891A>C n.1974A>C n.1823A>C | |
| 1 | g.45329307C>A | CA340131459 | MUTYH | c.1181G>T (p.Ter394Leu) c.1598G>T (p.Ter533Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1583G>T (p.Ter528Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1418G>T (p.Ter473Leu) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.1649G>T (p.Ter550Leu) c.1640G>T (p.Ter547Leu) c.1568G>T (p.Ter523Leu) c.1610G>T (p.Ter537Leu) c.1607G>T (p.Ter536Leu) c.982G>T (n.982G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.886G>T c.442G>T c.650G>T (p.Ter217Leu) c.640G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1289G>T (p.Ter430Leu) c.1625G>T (p.Ter542Leu) c.1187G>T (p.Ter396Leu) c.1178G>T (p.Ter393Leu) c.1193G>T (p.Ter398Leu) n.1876G>T c.1220G>T (p.Ter407Leu) n.2003G>T n.1817G>T c.1049G>T (p.Ter350Leu) n.1790G>T n.1602G>T n.1782G>T n.2317G>T n.1890G>T n.1973G>T n.1822G>T | |
| 1 | g.45329307C= | CA2473711268 | MUTYH | c.1181G= (p.Ter394=) c.1598G= (p.Ter533=) c.*427G= (n.*427G=) c.1583G= (p.Ter528=) c.*308G= (n.*308G=) c.1418G= (p.Ter473=) c.*894G= (n.*894G=) c.1565G= (p.Ter522=) c.1649G= (p.Ter550=) c.1640G= (p.Ter547=) c.1568G= (p.Ter523=) c.1610G= (p.Ter537=) c.1607G= (p.Ter536=) c.982G= (n.982G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.886G= c.442G= c.650G= (p.Ter217=) c.640G= c.*57G= (n.*57G=) c.1194G= (n.1194G=) c.1289G= (p.Ter430=) c.1625G= (p.Ter542=) c.1187G= (p.Ter396=) c.1178G= (p.Ter393=) c.1193G= (p.Ter398=) n.1876G= c.1220G= (p.Ter407=) n.2003G= n.1817G= c.1049G= (p.Ter350=) n.1790G= n.1602G= n.1782G= n.2317G= n.1890G= n.1973G= n.1822G= | |
| 1 | g.45329307C>G | CA340131461 | MUTYH | c.1181G>C (p.Ter394Ser) c.1598G>C (p.Ter533Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1583G>C (p.Ter528Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1418G>C (p.Ter473Ser) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1649G>C (p.Ter550Ser) c.1640G>C (p.Ter547Ser) c.1568G>C (p.Ter523Ser) c.1610G>C (p.Ter537Ser) c.1607G>C (p.Ter536Ser) c.982G>C (n.982G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.886G>C c.442G>C c.650G>C (p.Ter217Ser) c.640G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1289G>C (p.Ter430Ser) c.1625G>C (p.Ter542Ser) c.1187G>C (p.Ter396Ser) c.1178G>C (p.Ter393Ser) c.1193G>C (p.Ter398Ser) n.1876G>C c.1220G>C (p.Ter407Ser) n.2003G>C n.1817G>C c.1049G>C (p.Ter350Ser) n.1790G>C n.1602G>C n.1782G>C n.2317G>C n.1890G>C n.1973G>C n.1822G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329307C>T | CA417701963 | MUTYH | c.1181G>A (p.Ter394=) c.1598G>A (p.Ter533=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1583G>A (p.Ter528=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1418G>A (p.Ter473=) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1565G>A (p.Ter522=) c.1649G>A (p.Ter550=) c.1640G>A (p.Ter547=) c.1568G>A (p.Ter523=) c.1610G>A (p.Ter537=) c.1607G>A (p.Ter536=) c.982G>A (n.982G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.886G>A c.442G>A c.650G>A (p.Ter217=) c.640G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1289G>A (p.Ter430=) c.1625G>A (p.Ter542=) c.1187G>A (p.Ter396=) c.1178G>A (p.Ter393=) c.1193G>A (p.Ter398=) n.1876G>A c.1220G>A (p.Ter407=) n.2003G>A n.1817G>A c.1049G>A (p.Ter350=) n.1790G>A n.1602G>A n.1782G>A n.2317G>A n.1890G>A n.1973G>A n.1822G>A | |
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| 1 | g.45329308A>G | CA340131464 | MUTYH | c.1180T>C (p.Ter394Arg) c.1597T>C (p.Ter533Arg) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1582T>C (p.Ter528Arg) c.*307T>C (n.*307T>C) c.1417T>C (p.Ter473Arg) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.1648T>C (p.Ter550Arg) c.1639T>C (p.Ter547Arg) c.1567T>C (p.Ter523Arg) c.1609T>C (p.Ter537Arg) c.1606T>C (p.Ter536Arg) c.981T>C (n.981T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.885T>C c.441T>C c.649T>C (p.Ter217Arg) c.639T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1288T>C (p.Ter430Arg) c.1624T>C (p.Ter542Arg) c.1186T>C (p.Ter396Arg) c.1177T>C (p.Ter393Arg) c.1192T>C (p.Ter398Arg) n.1875T>C c.1219T>C (p.Ter407Arg) n.2002T>C n.1816T>C c.1048T>C (p.Ter350Arg) n.1789T>C n.1601T>C n.1781T>C n.2316T>C n.1889T>C n.1972T>C n.1821T>C | |
| 1 | g.45329308A>T | CA340131466 | MUTYH | c.1180T>A (p.Ter394Arg) c.1597T>A (p.Ter533Arg) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1582T>A (p.Ter528Arg) c.*307T>A (n.*307T>A) c.1417T>A (p.Ter473Arg) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.1648T>A (p.Ter550Arg) c.1639T>A (p.Ter547Arg) c.1567T>A (p.Ter523Arg) c.1609T>A (p.Ter537Arg) c.1606T>A (p.Ter536Arg) c.981T>A (n.981T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.885T>A c.441T>A c.649T>A (p.Ter217Arg) c.639T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1288T>A (p.Ter430Arg) c.1624T>A (p.Ter542Arg) c.1186T>A (p.Ter396Arg) c.1177T>A (p.Ter393Arg) c.1192T>A (p.Ter398Arg) n.1875T>A c.1219T>A (p.Ter407Arg) n.2002T>A n.1816T>A c.1048T>A (p.Ter350Arg) n.1789T>A n.1601T>A n.1781T>A n.2316T>A n.1889T>A n.1972T>A n.1821T>A | |
| 1 | g.45329309C>A | CA340131468 | MUTYH | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1596G>T (p.Gln532His) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) c.*306G>T (n.*306G>T) c.1416G>T (p.Gln472His) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.980G>T (n.980G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.884G>T c.440G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.638G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1623G>T (p.Gln541His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.1874G>T c.1218G>T (p.Gln406His) n.2001G>T n.1815G>T c.1047G>T (p.Gln349His) n.1788G>T n.1600G>T n.1780G>T n.2315G>T n.1888G>T n.1971G>T n.1820G>T | |
| 1 | g.45329309C= | CA2473711269 | MUTYH | c.1179G= (p.Gln393=) c.1596G= (p.Gln532=) c.*425G= (n.*425G=) c.1581G= (p.Gln527=) c.*306G= (n.*306G=) c.1416G= (p.Gln472=) c.*892G= (n.*892G=) c.1563G= (p.Gln521=) c.1647G= (p.Gln549=) c.1638G= (p.Gln546=) c.1566G= (p.Gln522=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1605G= (p.Gln535=) c.980G= (n.980G=) c.*1376G= (n.*1376G=) n.884G= c.440G= c.648G= (p.Gln216=) c.638G= c.*55G= (n.*55G=) c.1192G= (n.1192G=) c.1287G= (p.Gln429=) c.1623G= (p.Gln541=) c.1185G= (p.Gln395=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1191G= (p.Gln397=) n.1874G= c.1218G= (p.Gln406=) n.2001G= n.1815G= c.1047G= (p.Gln349=) n.1788G= n.1600G= n.1780G= n.2315G= n.1888G= n.1971G= n.1820G= | |
| 1 | g.45329309C>G | CA340131470 | MUTYH | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1596G>C (p.Gln532His) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.*306G>C (n.*306G>C) c.1416G>C (p.Gln472His) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.980G>C (n.980G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.884G>C c.440G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.638G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1623G>C (p.Gln541His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.1874G>C c.1218G>C (p.Gln406His) n.2001G>C n.1815G>C c.1047G>C (p.Gln349His) n.1788G>C n.1600G>C n.1780G>C n.2315G>C n.1888G>C n.1971G>C n.1820G>C | dbSNP |
| 1 | g.45329309C>T | CA21833295 | MUTYH | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1596G>A (p.Gln532=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.*306G>A (n.*306G>A) c.1416G>A (p.Gln472=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.980G>A (n.980G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.884G>A c.440G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.638G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1192G>A (n.1192G>A) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1623G>A (p.Gln541=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.1874G>A c.1218G>A (p.Gln406=) n.2001G>A n.1815G>A c.1047G>A (p.Gln349=) n.1788G>A n.1600G>A n.1780G>A n.2315G>A n.1888G>A n.1971G>A n.1820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329309_45329310delinsCT | CA2473711270 | MUTYH | c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) c.1595_1596delinsAG (p.Gln532=) c.*424_*425delinsAG (n.*424_*425delinsAG) c.1580_1581delinsAG (p.Gln527=) c.*305_*306delinsAG (n.*305_*306delinsAG) c.1415_1416delinsAG (p.Gln472=) c.*891_*892delinsAG (n.*891_*892delinsAG) c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=) c.1646_1647delinsAG (p.Gln549=) c.1637_1638delinsAG (p.Gln546=) c.1565_1566delinsAG (p.Gln522=) c.1607_1608delinsAG (p.Gln536=) c.1604_1605delinsAG (p.Gln535=) c.979_980delinsAG (n.979_980delinsAG) c.*1375_*1376delinsAG (n.*1375_*1376delinsAG) n.883_884delinsAG c.439_440delinsAG c.647_648delinsAG (p.Gln216=) c.637_638delinsAG c.*54_*55delinsAG (n.*54_*55delinsAG) c.1191_1192delinsAG (n.1191_1192delinsAG) c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=) c.1622_1623delinsAG (p.Gln541=) c.1184_1185delinsAG (p.Gln395=) c.1175_1176delinsAG (p.Gln392=) c.1190_1191delinsAG (p.Gln397=) n.1873_1874delinsAG c.1217_1218delinsAG (p.Gln406=) n.2000_2001delinsAG n.1814_1815delinsAG c.1046_1047delinsAG (p.Gln349=) n.1787_1788delinsAG n.1599_1600delinsAG n.1779_1780delinsAG n.2314_2315delinsAG n.1887_1888delinsAG n.1970_1971delinsAG n.1819_1820delinsAG | |
| 1 | g.45329310del | CA2473711271 | MUTYH | c.1178del (p.Gln393ArgfsTer22) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer?) c.*424del (n.*424del) c.1580del (p.Gln527ArgfsTer22) c.*305del (n.*305del) c.1415del (p.Gln472ArgfsTer?) c.*891del (n.*891del) c.1562del (p.Gln521ArgfsTer?) c.1646del (p.Gln549ArgfsTer22) c.1637del (p.Gln546ArgfsTer22) c.1562del (p.Gln521ArgfsTer22) c.1565del (p.Gln522ArgfsTer22) c.1607del (p.Gln536ArgfsTer22) c.1604del (p.Gln535ArgfsTer22) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer22) c.979del (n.979del) c.*1375del (n.*1375del) n.883del c.439del c.647del (p.Gln216ArgfsTer22) c.1604del (p.Gln535ArgfsTer?) c.637del c.*54del (n.*54del) c.1191del (n.1191del) c.1286del (p.Gln429ArgfsTer22) c.1622del (p.Gln541ArgfsTer22) c.1184del (p.Gln395ArgfsTer22) c.1175del (p.Gln392ArgfsTer22) c.1190del (p.Gln397ArgfsTer22) n.1873del c.1217del (p.Gln406ArgfsTer22) n.2000del n.1814del c.1046del (p.Gln349ArgfsTer22) n.1787del n.1599del n.1779del n.2314del n.1887del n.1970del n.1819del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329310T>A | CA340131474 | MUTYH | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.979A>T (n.979A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.883A>T c.439A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.637A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1873A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2000A>T n.1814A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1787A>T n.1599A>T n.1779A>T n.2314A>T n.1887A>T n.1970A>T n.1819A>T | |
| 1 | g.45329310T>C | CA340131473 | MUTYH | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.979A>G (n.979A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.883A>G c.439A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.637A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1873A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2000A>G n.1814A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1787A>G n.1599A>G n.1779A>G n.2314A>G n.1887A>G n.1970A>G n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329310T>G | CA340131471 | MUTYH | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.979A>C (n.979A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.883A>C c.439A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.637A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1873A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2000A>C n.1814A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1787A>C n.1599A>C n.1779A>C n.2314A>C n.1887A>C n.1970A>C n.1819A>C | ClinVar |
| 1 | g.45329310T= | CA2473711272 | MUTYH | c.1178A= (p.Gln393=) c.1595A= (p.Gln532=) c.*424A= (n.*424A=) c.1580A= (p.Gln527=) c.*305A= (n.*305A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.*891A= (n.*891A=) c.1562A= (p.Gln521=) c.1646A= (p.Gln549=) c.1637A= (p.Gln546=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1607A= (p.Gln536=) c.1604A= (p.Gln535=) c.979A= (n.979A=) c.*1375A= (n.*1375A=) n.883A= c.439A= c.647A= (p.Gln216=) c.637A= c.*54A= (n.*54A=) c.1191A= (n.1191A=) c.1286A= (p.Gln429=) c.1622A= (p.Gln541=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1190A= (p.Gln397=) n.1873A= c.1217A= (p.Gln406=) n.2000A= n.1814A= c.1046A= (p.Gln349=) n.1787A= n.1599A= n.1779A= n.2314A= n.1887A= n.1970A= n.1819A= | |
| 1 | g.45329311G>A | CA16610106 | MUTYH | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.978C>T (n.978C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.882C>T c.438C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.636C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1872C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.1999C>T n.1813C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1786C>T n.1598C>T n.1778C>T n.2313C>T n.1886C>T n.1969C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329311G>C | CA057114 | MUTYH | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.*304C>G (n.*304C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.978C>G (n.978C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.882C>G c.438C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.636C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1872C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.1999C>G n.1813C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1786C>G n.1598C>G n.1778C>G n.2313C>G n.1886C>G n.1969C>G n.1818C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329311G= | CA2473711273 | MUTYH | c.1177C= (p.Gln393=) c.1594C= (p.Gln532=) c.*423C= (n.*423C=) c.1579C= (p.Gln527=) c.*304C= (n.*304C=) c.1414C= (p.Gln472=) c.*890C= (n.*890C=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1645C= (p.Gln549=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1603C= (p.Gln535=) c.978C= (n.978C=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.882C= c.438C= c.646C= (p.Gln216=) c.636C= c.*53C= (n.*53C=) c.1190C= (n.1190C=) c.1285C= (p.Gln429=) c.1621C= (p.Gln541=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1872C= c.1216C= (p.Gln406=) n.1999C= n.1813C= c.1045C= (p.Gln349=) n.1786C= n.1598C= n.1778C= n.2313C= n.1886C= n.1969C= n.1818C= | |
| 1 | g.45329311G>T | CA340131477 | MUTYH | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.978C>A (n.978C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.882C>A c.438C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.636C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1872C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.1999C>A n.1813C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1786C>A n.1598C>A n.1778C>A n.2313C>A n.1886C>A n.1969C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329313dup | CA826404 | MUTYH | c.1177dup (p.Gln393ProfsTer11) c.1594dup (p.Gln532ProfsTer11) c.*423dup (n.*423dup) c.1579dup (p.Gln527ProfsTer11) c.*304dup (n.*304dup) c.1414dup (p.Gln472ProfsTer11) c.*890dup (n.*890dup) c.1561dup (p.Gln521ProfsTer11) c.1645dup (p.Gln549ProfsTer11) c.1636dup (p.Gln546ProfsTer11) c.1564dup (p.Gln522ProfsTer11) c.1606dup (p.Gln536ProfsTer11) c.1603dup (p.Gln535ProfsTer11) c.978dup (n.978dup) c.*1374dup (n.*1374dup) n.882dup c.438dup c.646dup (p.Gln216ProfsTer11) c.1603dup (p.Gln535ProfsTer?) c.636dup c.*53dup (n.*53dup) c.1190dup (n.1190dup) c.1285dup (p.Gln429ProfsTer11) c.1621dup (p.Gln541ProfsTer11) c.1183dup (p.Gln395ProfsTer11) c.1174dup (p.Gln392ProfsTer11) c.1189dup (p.Gln397ProfsTer11) n.1872dup c.1216dup (p.Gln406ProfsTer11) n.1999dup n.1813dup c.1045dup (p.Gln349ProfsTer11) n.1786dup n.1598dup n.1778dup n.2313dup n.1886dup n.1969dup n.1818dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329313del | CA2580062901 | MUTYH | c.1177del (p.Gln393SerfsTer22) c.1594del (p.Gln532SerfsTer?) c.*423del (n.*423del) c.1579del (p.Gln527SerfsTer22) c.*304del (n.*304del) c.1414del (p.Gln472SerfsTer?) c.*890del (n.*890del) c.1561del (p.Gln521SerfsTer?) c.1645del (p.Gln549SerfsTer22) c.1636del (p.Gln546SerfsTer22) c.1561del (p.Gln521SerfsTer22) c.1564del (p.Gln522SerfsTer22) c.1606del (p.Gln536SerfsTer22) c.1603del (p.Gln535SerfsTer22) c.1594del (p.Gln532SerfsTer22) c.978del (n.978del) c.*1374del (n.*1374del) n.882del c.438del c.646del (p.Gln216SerfsTer22) c.1603del (p.Gln535SerfsTer?) c.636del c.*53del (n.*53del) c.1190del (n.1190del) c.1285del (p.Gln429SerfsTer22) c.1621del (p.Gln541SerfsTer22) c.1183del (p.Gln395SerfsTer22) c.1174del (p.Gln392SerfsTer22) c.1189del (p.Gln397SerfsTer22) n.1872del c.1216del (p.Gln406SerfsTer22) n.1999del n.1813del c.1045del (p.Gln349SerfsTer22) n.1786del n.1598del n.1778del n.2313del n.1886del n.1969del n.1818del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45329312G>A | CA417701964 | MUTYH | c.1176C>T (p.Ala392=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.977C>T (n.977C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.881C>T c.437C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.635C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1871C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1998C>T n.1812C>T c.1044C>T (p.Ala348=) n.1785C>T n.1597C>T n.1777C>T n.2312C>T n.1885C>T n.1968C>T n.1817C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329312G>C | CA417701965 | MUTYH | c.1176C>G (p.Ala392=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1602C>G (p.Ala534=) c.977C>G (n.977C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.881C>G c.437C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.635C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1871C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1998C>G n.1812C>G c.1044C>G (p.Ala348=) n.1785C>G n.1597C>G n.1777C>G n.2312C>G n.1885C>G n.1968C>G n.1817C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329312G= | CA2473711274 | MUTYH | c.1176C= (p.Ala392=) c.1593C= (p.Ala531=) c.*422C= (n.*422C=) c.1578C= (p.Ala526=) c.*303C= (n.*303C=) c.1413C= (p.Ala471=) c.*889C= (n.*889C=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1644C= (p.Ala548=) c.1635C= (p.Ala545=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1605C= (p.Ala535=) c.1602C= (p.Ala534=) c.977C= (n.977C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.881C= c.437C= c.645C= (p.Ala215=) c.635C= c.*52C= (n.*52C=) c.1189C= (n.1189C=) c.1284C= (p.Ala428=) c.1620C= (p.Ala540=) c.1182C= (p.Ala394=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1188C= (p.Ala396=) n.1871C= c.1215C= (p.Ala405=) n.1998C= n.1812C= c.1044C= (p.Ala348=) n.1785C= n.1597C= n.1777C= n.2312C= n.1885C= n.1968C= n.1817C= | |
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| 1 | g.45329313G>C | CA340131480 | MUTYH | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.976C>G (n.976C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.880C>G c.436C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.634C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1870C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1997C>G n.1811C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1784C>G n.1596C>G n.1776C>G n.2311C>G n.1884C>G n.1967C>G n.1816C>G | |
| 1 | g.45329313G= | CA2473711275 | MUTYH | c.1175C= (p.Ala392=) c.1592C= (p.Ala531=) c.*421C= (n.*421C=) c.1577C= (p.Ala526=) c.*302C= (n.*302C=) c.1412C= (p.Ala471=) c.*888C= (n.*888C=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1643C= (p.Ala548=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1604C= (p.Ala535=) c.1601C= (p.Ala534=) c.976C= (n.976C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.880C= c.436C= c.644C= (p.Ala215=) c.634C= c.*51C= (n.*51C=) c.1188C= (n.1188C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1619C= (p.Ala540=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1187C= (p.Ala396=) n.1870C= c.1214C= (p.Ala405=) n.1997C= n.1811C= c.1043C= (p.Ala348=) n.1784C= n.1596C= n.1776C= n.2311C= n.1884C= n.1967C= n.1816C= | |
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| 1 | g.45329315T= | CA2473711278 | MUTYH | c.1173A= (p.Ala391=) c.1590A= (p.Ala530=) c.*419A= (n.*419A=) c.1575A= (p.Ala525=) c.*300A= (n.*300A=) c.1410A= (p.Ala470=) c.*886A= (n.*886A=) c.1557A= (p.Ala519=) c.1641A= (p.Ala547=) c.1632A= (p.Ala544=) c.1560A= (p.Ala520=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1599A= (p.Ala533=) c.974A= (n.974A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.878A= c.434A= c.642A= (p.Ala214=) c.632A= c.*49A= (n.*49A=) c.1186A= (n.1186A=) c.1281A= (p.Ala427=) c.1617A= (p.Ala539=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1185A= (p.Ala395=) n.1868A= c.1212A= (p.Ala404=) n.1995A= n.1809A= c.1041A= (p.Ala347=) n.1782A= n.1594A= n.1774A= n.2309A= n.1882A= n.1965A= n.1814A= | |
| 1 | g.45329315_45329316delinsTG | CA2473711277 | MUTYH | c.1172_1173delinsCA (p.Ala391=) c.1589_1590delinsCA (p.Ala530=) c.*418_*419delinsCA (n.*418_*419delinsCA) c.1574_1575delinsCA (p.Ala525=) c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) c.1409_1410delinsCA (p.Ala470=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.1556_1557delinsCA (p.Ala519=) c.1640_1641delinsCA (p.Ala547=) c.1631_1632delinsCA (p.Ala544=) c.1559_1560delinsCA (p.Ala520=) c.1601_1602delinsCA (p.Ala534=) c.1598_1599delinsCA (p.Ala533=) c.973_974delinsCA (n.973_974delinsCA) c.*1369_*1370delinsCA (n.*1369_*1370delinsCA) n.877_878delinsCA c.433_434delinsCA c.641_642delinsCA (p.Ala214=) c.631_632delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) c.1185_1186delinsCA (n.1185_1186delinsCA) c.1280_1281delinsCA (p.Ala427=) c.1616_1617delinsCA (p.Ala539=) c.1178_1179delinsCA (p.Ala393=) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1184_1185delinsCA (p.Ala395=) n.1867_1868delinsCA c.1211_1212delinsCA (p.Ala404=) n.1994_1995delinsCA n.1808_1809delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Ala347=) n.1781_1782delinsCA n.1593_1594delinsCA n.1773_1774delinsCA n.2308_2309delinsCA n.1881_1882delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1813_1814delinsCA | |
| 1 | g.45329316del | CA013189 | MUTYH | c.1172del (p.Ala391GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer?) c.*418del (n.*418del) c.1574del (p.Ala525GlufsTer24) c.*299del (n.*299del) c.1409del (p.Ala470GlufsTer?) c.*885del (n.*885del) c.1556del (p.Ala519GlufsTer?) c.1640del (p.Ala547GlufsTer24) c.1631del (p.Ala544GlufsTer24) c.1556del (p.Ala519GlufsTer24) c.1559del (p.Ala520GlufsTer24) c.1601del (p.Ala534GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer24) c.973del (n.973del) c.*1369del (n.*1369del) n.877del c.433del c.641del (p.Ala214GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer?) c.631del c.*48del (n.*48del) c.1185del (n.1185del) c.1280del (p.Ala427GlufsTer24) c.1616del (p.Ala539GlufsTer24) c.1178del (p.Ala393GlufsTer24) c.1169del (p.Ala390GlufsTer24) c.1184del (p.Ala395GlufsTer24) n.1867del c.1211del (p.Ala404GlufsTer24) n.1994del n.1808del c.1040del (p.Ala347GlufsTer24) n.1781del n.1593del n.1773del n.2308del n.1881del n.1964del n.1813del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>A | CA340131490 | MUTYH | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.973C>T (n.973C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.877C>T c.433C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.631C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1867C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1994C>T n.1808C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1781C>T n.1593C>T n.1773C>T n.2308C>T n.1881C>T n.1964C>T n.1813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>C | CA340131491 | MUTYH | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.973C>G (n.973C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.877C>G c.433C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.631C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1867C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1994C>G n.1808C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1781C>G n.1593C>G n.1773C>G n.2308C>G n.1881C>G n.1964C>G n.1813C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329316G= | CA1148224333 | MUTYH | c.1172C= (p.Ala391=) c.1589C= (p.Ala530=) c.*418C= (n.*418C=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*299C= (n.*299C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*885C= (n.*885C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1598C= (p.Ala533=) c.973C= (n.973C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.877C= c.433C= c.641C= (p.Ala214=) c.631C= c.*48C= (n.*48C=) c.1185C= (n.1185C=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1184C= (p.Ala395=) n.1867C= c.1211C= (p.Ala404=) n.1994C= n.1808C= c.1040C= (p.Ala347=) n.1781C= n.1593C= n.1773C= n.2308C= n.1881C= n.1964C= n.1813C= | |
| 1 | g.45329316G>T | CA340131492 | MUTYH | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.973C>A (n.973C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.877C>A c.433C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.631C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1867C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.1994C>A n.1808C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1781C>A n.1593C>A n.1773C>A n.2308C>A n.1881C>A n.1964C>A n.1813C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329317C>A | CA340131494 | MUTYH | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.972G>T (n.972G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.876G>T c.432G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.630G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1866G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1993G>T n.1807G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1780G>T n.1592G>T n.1772G>T n.2307G>T n.1880G>T n.1963G>T n.1812G>T | |
| 1 | g.45329317C= | CA2473711279 | MUTYH | c.1171G= (p.Ala391=) c.1588G= (p.Ala530=) c.*417G= (n.*417G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.*298G= (n.*298G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.*884G= (n.*884G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1597G= (p.Ala533=) c.972G= (n.972G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.876G= c.432G= c.640G= (p.Ala214=) c.630G= c.*47G= (n.*47G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1866G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1993G= n.1807G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1780G= n.1592G= n.1772G= n.2307G= n.1880G= n.1963G= n.1812G= | |
| 1 | g.45329317C>G | CA340131495 | MUTYH | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.972G>C (n.972G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.876G>C c.432G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.630G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1866G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1993G>C n.1807G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1780G>C n.1592G>C n.1772G>C n.2307G>C n.1880G>C n.1963G>C n.1812G>C | |
| 1 | g.45329317C>T | CA340131496 | MUTYH | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.972G>A (n.972G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.876G>A c.432G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.630G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1866G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1993G>A n.1807G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1780G>A n.1592G>A n.1772G>A n.2307G>A n.1880G>A n.1963G>A n.1812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329318A= | CA2473711280 | MUTYH | c.1170T= (p.Ser390=) c.1587T= (p.Ser529=) c.*416T= (n.*416T=) c.1572T= (p.Ser524=) c.*297T= (n.*297T=) c.1407T= (p.Ser469=) c.*883T= (n.*883T=) c.1554T= (p.Ser518=) c.1638T= (p.Ser546=) c.1629T= (p.Ser543=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1599T= (p.Ser533=) c.1596T= (p.Ser532=) c.971T= (n.971T=) c.*1367T= (n.*1367T=) n.875T= c.431T= c.639T= (p.Ser213=) c.629T= c.*46T= (n.*46T=) c.1183T= (n.1183T=) c.1278T= (p.Ser426=) c.1614T= (p.Ser538=) c.1176T= (p.Ser392=) c.1167T= (p.Ser389=) c.1182T= (p.Ser394=) n.1865T= c.1209T= (p.Ser403=) n.1992T= n.1806T= c.1038T= (p.Ser346=) n.1779T= n.1591T= n.1771T= n.2306T= n.1879T= n.1962T= n.1811T= | |
| 1 | g.45329318A>C | CA340131498 | MUTYH | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.971T>G (n.971T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.875T>G c.431T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.629T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1865T>G c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1992T>G n.1806T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1779T>G n.1591T>G n.1771T>G n.2306T>G n.1879T>G n.1962T>G n.1811T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329318A>G | CA417701970 | MUTYH | c.1170T>C (p.Ser390=) c.1587T>C (p.Ser529=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.971T>C (n.971T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.875T>C c.431T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.629T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1182T>C (p.Ser394=) n.1865T>C c.1209T>C (p.Ser403=) n.1992T>C n.1806T>C c.1038T>C (p.Ser346=) n.1779T>C n.1591T>C n.1771T>C n.2306T>C n.1879T>C n.1962T>C n.1811T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329318A>T | CA340131500 | MUTYH | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.971T>A (n.971T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.875T>A c.431T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.629T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1865T>A c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1992T>A n.1806T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.1779T>A n.1591T>A n.1771T>A n.2306T>A n.1879T>A n.1962T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329319C>A | CA340131501 | MUTYH | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.970G>T (n.970G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.874G>T c.430G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.628G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1864G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.1991G>T n.1805G>T c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1778G>T n.1590G>T n.1770G>T n.2305G>T n.1878G>T n.1961G>T n.1810G>T | |
| 1 | g.45329319C= | CA2473711281 | MUTYH | c.1169G= (p.Ser390=) c.1586G= (p.Ser529=) c.*415G= (n.*415G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.*296G= (n.*296G=) c.1406G= (p.Ser469=) c.*882G= (n.*882G=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1637G= (p.Ser546=) c.1628G= (p.Ser543=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1598G= (p.Ser533=) c.1595G= (p.Ser532=) c.970G= (n.970G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.874G= c.430G= c.638G= (p.Ser213=) c.628G= c.*45G= (n.*45G=) c.1182G= (n.1182G=) c.1277G= (p.Ser426=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1175G= (p.Ser392=) c.1166G= (p.Ser389=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1864G= c.1208G= (p.Ser403=) n.1991G= n.1805G= c.1037G= (p.Ser346=) n.1778G= n.1590G= n.1770G= n.2305G= n.1878G= n.1961G= n.1810G= | |
| 1 | g.45329319C>G | CA340131502 | MUTYH | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.970G>C (n.970G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.874G>C c.430G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.628G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1864G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.1991G>C n.1805G>C c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1778G>C n.1590G>C n.1770G>C n.2305G>C n.1878G>C n.1961G>C n.1810G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329319C>T | CA340131504 | MUTYH | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.970G>A (n.970G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.874G>A c.430G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.628G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1864G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.1991G>A n.1805G>A c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1778G>A n.1590G>A n.1770G>A n.2305G>A n.1878G>A n.1961G>A n.1810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329320T>A | CA340131509 | MUTYH | c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.969A>T (n.969A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.873A>T c.429A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.627A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.1181A>T (n.1181A>T) c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1863A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.1990A>T n.1804A>T c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.1777A>T n.1589A>T n.1769A>T n.2304A>T n.1877A>T n.1960A>T n.1809A>T | |
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| 1 | g.45329321G>T | CA340131511 | MUTYH | c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.968C>A (n.968C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.872C>A c.428C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.626C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1862C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1989C>A n.1803C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1776C>A n.1588C>A n.1768C>A n.2303C>A n.1876C>A n.1959C>A n.1808C>A | |
| 1 | g.45329322T>A | CA340131513 | MUTYH | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.967A>T (n.967A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.871A>T c.427A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.625A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1861A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1988A>T n.1802A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1775A>T n.1587A>T n.1767A>T n.2302A>T n.1875A>T n.1958A>T n.1807A>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45329323T>A | CA340131517 | MUTYH | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.966A>T (n.966A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.870A>T c.426A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.624A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1860A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1987A>T n.1801A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1774A>T n.1586A>T n.1766A>T n.2301A>T n.1874A>T n.1957A>T n.1806A>T | |
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| 1 | g.45329324G>A | CA417701972 | MUTYH | c.1164C>T (p.Leu388=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1566C>T (p.Leu522=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.965C>T (n.965C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.869C>T c.425C>T c.633C>T (p.Leu211=) c.623C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1170C>T (p.Leu390=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1859C>T c.1203C>T (p.Leu401=) n.1986C>T n.1800C>T c.1032C>T (p.Leu344=) n.1773C>T n.1585C>T n.1765C>T n.2300C>T n.1873C>T n.1956C>T n.1805C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329324G>C | CA417701973 | MUTYH | c.1164C>G (p.Leu388=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1566C>G (p.Leu522=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.965C>G (n.965C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.869C>G c.425C>G c.633C>G (p.Leu211=) c.623C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1170C>G (p.Leu390=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1859C>G c.1203C>G (p.Leu401=) n.1986C>G n.1800C>G c.1032C>G (p.Leu344=) n.1773C>G n.1585C>G n.1765C>G n.2300C>G n.1873C>G n.1956C>G n.1805C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329324G>T | CA417701974 | MUTYH | c.1164C>A (p.Leu388=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1566C>A (p.Leu522=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.965C>A (n.965C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.869C>A c.425C>A c.633C>A (p.Leu211=) c.623C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1170C>A (p.Leu390=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1859C>A c.1203C>A (p.Leu401=) n.1986C>A n.1800C>A c.1032C>A (p.Leu344=) n.1773C>A n.1585C>A n.1765C>A n.2300C>A n.1873C>A n.1956C>A n.1805C>A | |
| 1 | g.45329325A>C | CA340131522 | MUTYH | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.964T>G (n.964T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.868T>G c.424T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.622T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1858T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1985T>G n.1799T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1772T>G n.1584T>G n.1764T>G n.2299T>G n.1872T>G n.1955T>G n.1804T>G | |
| 1 | g.45329325A>G | CA340131524 | MUTYH | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.868T>C c.424T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.622T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1858T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1985T>C n.1799T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1772T>C n.1584T>C n.1764T>C n.2299T>C n.1872T>C n.1955T>C n.1804T>C | |
| 1 | g.45329325A>T | CA340131525 | MUTYH | c.1163T>A (p.Leu388His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1565T>A (p.Leu522His) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.964T>A (n.964T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.868T>A c.424T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.622T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1858T>A c.1202T>A (p.Leu401His) n.1985T>A n.1799T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1772T>A n.1584T>A n.1764T>A n.2299T>A n.1872T>A n.1955T>A n.1804T>A | |
| 1 | g.45329326G>A | CA340131529 | MUTYH | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.963C>T (n.963C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.867C>T c.423C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.621C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1857C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1984C>T n.1798C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1771C>T n.1583C>T n.1763C>T n.2298C>T n.1871C>T n.1954C>T n.1803C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45329330G= | CA2473711286 | MUTYH | c.1158C= (p.His386=) c.1575C= (p.His525=) c.*404C= (n.*404C=) c.1560C= (p.His520=) c.*285C= (n.*285C=) c.1395C= (p.His465=) c.*871C= (n.*871C=) c.1542C= (p.His514=) c.1626C= (p.His542=) c.1617C= (p.His539=) c.1545C= (p.His515=) c.1587C= (p.His529=) c.1584C= (p.His528=) c.959C= (n.959C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.863C= c.419C= c.627C= (p.His209=) c.617C= c.*34C= (n.*34C=) c.1171C= (n.1171C=) c.1266C= (p.His422=) c.1602C= (p.His534=) c.1164C= (p.His388=) c.1155C= (p.His385=) c.1170C= (p.His390=) n.1853C= c.1197C= (p.His399=) n.1980C= n.1794C= c.1026C= (p.His342=) n.1767C= n.1579C= n.1759C= n.2294C= n.1867C= n.1950C= n.1799C= | |
| 1 | g.45329330G>T | CA340131545 | MUTYH | c.1158C>A (p.His386Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1560C>A (p.His520Gln) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1395C>A (p.His465Gln) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1542C>A (p.His514Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.959C>A (n.959C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.863C>A c.419C>A c.627C>A (p.His209Gln) c.617C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.1266C>A (p.His422Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) c.1155C>A (p.His385Gln) c.1170C>A (p.His390Gln) n.1853C>A c.1197C>A (p.His399Gln) n.1980C>A n.1794C>A c.1026C>A (p.His342Gln) n.1767C>A n.1579C>A n.1759C>A n.2294C>A n.1867C>A n.1950C>A n.1799C>A | |
| 1 | g.45329331T>A | CA340131548 | MUTYH | c.1157A>T (p.His386Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.958A>T (n.958A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.862A>T c.418A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.616A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.1852A>T c.1196A>T (p.His399Leu) n.1979A>T n.1793A>T c.1025A>T (p.His342Leu) n.1766A>T n.1578A>T n.1758A>T n.2293A>T n.1866A>T n.1949A>T n.1798A>T | |
| 1 | g.45329331T>C | CA340131549 | MUTYH | c.1157A>G (p.His386Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.958A>G (n.958A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.862A>G c.418A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.616A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.1852A>G c.1196A>G (p.His399Arg) n.1979A>G n.1793A>G c.1025A>G (p.His342Arg) n.1766A>G n.1578A>G n.1758A>G n.2293A>G n.1866A>G n.1949A>G n.1798A>G | |
| 1 | g.45329331T>G | CA340131550 | MUTYH | c.1157A>C (p.His386Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.958A>C (n.958A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.862A>C c.418A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.616A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.1852A>C c.1196A>C (p.His399Pro) n.1979A>C n.1793A>C c.1025A>C (p.His342Pro) n.1766A>C n.1578A>C n.1758A>C n.2293A>C n.1866A>C n.1949A>C n.1798A>C | |
| 1 | g.45329332G>A | CA340131552 | MUTYH | c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.957C>T (n.957C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.861C>T c.417C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.615C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1851C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1978C>T n.1792C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1765C>T n.1577C>T n.1757C>T n.2292C>T n.1865C>T n.1948C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45329332G= | CA2473711287 | MUTYH | c.1156C= (p.His386=) c.1573C= (p.His525=) c.*402C= (n.*402C=) c.1558C= (p.His520=) c.*283C= (n.*283C=) c.1393C= (p.His465=) c.*869C= (n.*869C=) c.1540C= (p.His514=) c.1624C= (p.His542=) c.1615C= (p.His539=) c.1543C= (p.His515=) c.1585C= (p.His529=) c.1582C= (p.His528=) c.957C= (n.957C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.861C= c.417C= c.625C= (p.His209=) c.615C= c.*32C= (n.*32C=) c.1169C= (n.1169C=) c.1264C= (p.His422=) c.1600C= (p.His534=) c.1162C= (p.His388=) c.1153C= (p.His385=) c.1168C= (p.His390=) n.1851C= c.1195C= (p.His399=) n.1978C= n.1792C= c.1024C= (p.His342=) n.1765C= n.1577C= n.1757C= n.2292C= n.1865C= n.1948C= n.1797C= | |
| 1 | g.45329332G>T | CA340131554 | MUTYH | c.1156C>A (p.His386Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.957C>A (n.957C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.861C>A c.417C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.615C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.1851C>A c.1195C>A (p.His399Asn) n.1978C>A n.1792C>A c.1024C>A (p.His342Asn) n.1765C>A n.1577C>A n.1757C>A n.2292C>A n.1865C>A n.1948C>A n.1797C>A | |
| 1 | g.45329333T>A | CA417701977 | MUTYH | c.1155A>T (p.Ala385=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1557A>T (p.Ala519=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1392A>T (p.Ala464=) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1539A>T (p.Ala513=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1614A>T (p.Ala538=) c.1542A>T (p.Ala514=) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.956A>T (n.956A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.860A>T c.416A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.614A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1263A>T (p.Ala421=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.1167A>T (p.Ala389=) n.1850A>T c.1194A>T (p.Ala398=) n.1977A>T n.1791A>T c.1023A>T (p.Ala341=) n.1764A>T n.1576A>T n.1756A>T n.2291A>T n.1864A>T n.1947A>T n.1796A>T | |
| 1 | g.45329333T>C | CA417701979 | MUTYH | c.1155A>G (p.Ala385=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1392A>G (p.Ala464=) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1539A>G (p.Ala513=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1614A>G (p.Ala538=) c.1542A>G (p.Ala514=) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.956A>G (n.956A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.860A>G c.416A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.614A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1263A>G (p.Ala421=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.1167A>G (p.Ala389=) n.1850A>G c.1194A>G (p.Ala398=) n.1977A>G n.1791A>G c.1023A>G (p.Ala341=) n.1764A>G n.1576A>G n.1756A>G n.2291A>G n.1864A>G n.1947A>G n.1796A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45329333T>G | CA417701978 | MUTYH | c.1155A>C (p.Ala385=) c.1572A>C (p.Ala524=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1557A>C (p.Ala519=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1392A>C (p.Ala464=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1539A>C (p.Ala513=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1614A>C (p.Ala538=) c.1542A>C (p.Ala514=) c.1584A>C (p.Ala528=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.956A>C (n.956A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.860A>C c.416A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.614A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1263A>C (p.Ala421=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.1167A>C (p.Ala389=) n.1850A>C c.1194A>C (p.Ala398=) n.1977A>C n.1791A>C c.1023A>C (p.Ala341=) n.1764A>C n.1576A>C n.1756A>C n.2291A>C n.1864A>C n.1947A>C n.1796A>C | |
| 1 | g.45329334_45329337dup | CA2580062903 | MUTYH | c.1152_1155dup (p.His386CysfsTer19) c.1569_1572dup (p.His525CysfsTer19) c.*398_*401dup (n.*398_*401dup) c.1554_1557dup (p.His520CysfsTer19) c.*279_*282dup (n.*279_*282dup) c.1389_1392dup (p.His465CysfsTer19) c.*865_*868dup (n.*865_*868dup) c.1536_1539dup (p.His514CysfsTer19) c.1620_1623dup (p.His542CysfsTer19) c.1611_1614dup (p.His539CysfsTer19) c.1539_1542dup (p.His515CysfsTer19) c.1581_1584dup (p.His529CysfsTer19) c.1578_1581dup (p.His528CysfsTer19) c.953_956dup (n.953_956dup) c.*1349_*1352dup (n.*1349_*1352dup) n.857_860dup c.413_416dup c.621_624dup (p.His209CysfsTer19) c.1578_1581dup (p.His528CysfsTer?) c.611_614dup c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.1165_1168dup (n.1165_1168dup) c.1260_1263dup (p.His422CysfsTer19) c.1596_1599dup (p.His534CysfsTer19) c.1158_1161dup (p.His388CysfsTer19) c.1149_1152dup (p.His385CysfsTer19) c.1164_1167dup (p.His390CysfsTer19) n.1847_1850dup c.1191_1194dup (p.His399CysfsTer19) n.1974_1977dup n.1788_1791dup c.1020_1023dup (p.His342CysfsTer19) n.1761_1764dup n.1573_1576dup n.1753_1756dup n.2288_2291dup n.1861_1864dup n.1944_1947dup n.1793_1796dup | ClinVar |
| 1 | g.45329334G>A | CA013181 | MUTYH | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.955C>T (n.955C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.859C>T c.415C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.613C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1849C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1976C>T n.1790C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1763C>T n.1575C>T n.1755C>T n.2290C>T n.1863C>T n.1946C>T n.1795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45329334G>C | CA340131557 | MUTYH | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.955C>G (n.955C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.859C>G c.415C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.613C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1849C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1976C>G n.1790C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1763C>G n.1575C>G n.1755C>G n.2290C>G n.1863C>G n.1946C>G n.1795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329334G= | CA2473711289 | MUTYH | c.1154C= (p.Ala385=) c.1571C= (p.Ala524=) c.*400C= (n.*400C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.*281C= (n.*281C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.*867C= (n.*867C=) c.1538C= (p.Ala513=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1580C= (p.Ala527=) c.955C= (n.955C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.859C= c.415C= c.623C= (p.Ala208=) c.613C= c.*30C= (n.*30C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1151C= (p.Ala384=) c.1166C= (p.Ala389=) n.1849C= c.1193C= (p.Ala398=) n.1976C= n.1790C= c.1022C= (p.Ala341=) n.1763C= n.1575C= n.1755C= n.2290C= n.1863C= n.1946C= n.1795C= | |
| 1 | g.45329334G>T | CA340131559 | MUTYH | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.955C>A (n.955C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.859C>A c.415C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.613C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) n.1849C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.1976C>A n.1790C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1763C>A n.1575C>A n.1755C>A n.2290C>A n.1863C>A n.1946C>A n.1795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329334_45329335delinsGC | CA2473711288 | MUTYH | c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.1570_1571delinsGC (p.Ala524=) c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC) c.1555_1556delinsGC (p.Ala519=) c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=) c.*866_*867delinsGC (n.*866_*867delinsGC) c.1537_1538delinsGC (p.Ala513=) c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=) c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=) c.1540_1541delinsGC (p.Ala514=) c.1582_1583delinsGC (p.Ala528=) c.1579_1580delinsGC (p.Ala527=) c.954_955delinsGC (n.954_955delinsGC) c.*1350_*1351delinsGC (n.*1350_*1351delinsGC) n.858_859delinsGC c.414_415delinsGC c.622_623delinsGC (p.Ala208=) c.612_613delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.1166_1167delinsGC (n.1166_1167delinsGC) c.1261_1262delinsGC (p.Ala421=) c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=) c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=) c.1150_1151delinsGC (p.Ala384=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.1848_1849delinsGC c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) n.1975_1976delinsGC n.1789_1790delinsGC c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=) n.1762_1763delinsGC n.1574_1575delinsGC n.1754_1755delinsGC n.2289_2290delinsGC n.1862_1863delinsGC n.1945_1946delinsGC n.1794_1795delinsGC | |
| 1 | g.45329335del | CA1139655477 | MUTYH | c.1153del (p.Ala385HisfsTer30) c.1570del (p.Ala524HisfsTer?) c.*399del (n.*399del) c.1555del (p.Ala519HisfsTer30) c.*280del (n.*280del) c.1390del (p.Ala464HisfsTer?) c.*866del (n.*866del) c.1537del (p.Ala513HisfsTer?) c.1621del (p.Ala541HisfsTer30) c.1612del (p.Ala538HisfsTer30) c.1537del (p.Ala513HisfsTer30) c.1540del (p.Ala514HisfsTer30) c.1582del (p.Ala528HisfsTer30) c.1579del (p.Ala527HisfsTer30) c.1570del (p.Ala524HisfsTer30) c.954del (n.954del) c.*1350del (n.*1350del) n.858del c.414del c.622del (p.Ala208HisfsTer30) c.1579del (p.Ala527HisfsTer?) c.612del c.*29del (n.*29del) c.1166del (n.1166del) c.1261del (p.Ala421HisfsTer30) c.1597del (p.Ala533HisfsTer30) c.1159del (p.Ala387HisfsTer30) c.1150del (p.Ala384HisfsTer30) c.1165del (p.Ala389HisfsTer30) n.1848del c.1192del (p.Ala398HisfsTer30) n.1975del n.1789del c.1021del (p.Ala341HisfsTer30) n.1762del n.1574del n.1754del n.2289del n.1862del n.1945del n.1794del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329335C>A | CA340131561 | MUTYH | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.954G>T (n.954G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.858G>T c.414G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.612G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1848G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1975G>T n.1789G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1762G>T n.1574G>T n.1754G>T n.2289G>T n.1862G>T n.1945G>T n.1794G>T | |
| 1 | g.45329335C>G | CA340131563 | MUTYH | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.954G>C (n.954G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.858G>C c.414G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.612G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1848G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1975G>C n.1789G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1762G>C n.1574G>C n.1754G>C n.2289G>C n.1862G>C n.1945G>C n.1794G>C | |
| 1 | g.45329335C>T | CA340131564 | MUTYH | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.954G>A (n.954G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.858G>A c.414G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.612G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1848G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1975G>A n.1789G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1762G>A n.1574G>A n.1754G>A n.2289G>A n.1862G>A n.1945G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329336A= | CA2473711290 | MUTYH | c.1152T= (p.Asp384=) c.1569T= (p.Asp523=) c.*398T= (n.*398T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.*279T= (n.*279T=) c.1389T= (p.Asp463=) c.*865T= (n.*865T=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1611T= (p.Asp537=) c.1539T= (p.Asp513=) c.1581T= (p.Asp527=) c.1578T= (p.Asp526=) c.953T= (n.953T=) c.*1349T= (n.*1349T=) n.857T= c.413T= c.621T= (p.Asp207=) c.611T= c.*28T= (n.*28T=) c.1165T= (n.1165T=) c.1260T= (p.Asp420=) c.1596T= (p.Asp532=) c.1158T= (p.Asp386=) c.1149T= (p.Asp383=) c.1164T= (p.Asp388=) n.1847T= c.1191T= (p.Asp397=) n.1974T= n.1788T= c.1020T= (p.Asp340=) n.1761T= n.1573T= n.1753T= n.2288T= n.1861T= n.1944T= n.1793T= | |
| 1 | g.45329336A>C | CA340131566 | MUTYH | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*279T>G (n.*279T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.953T>G (n.953T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.857T>G c.413T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.611T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1847T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1974T>G n.1788T>G c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.1761T>G n.1573T>G n.1753T>G n.2288T>G n.1861T>G n.1944T>G n.1793T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329336A>G | CA417701980 | MUTYH | c.1152T>C (p.Asp384=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1578T>C (p.Asp526=) c.953T>C (n.953T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.857T>C c.413T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.611T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1596T>C (p.Asp532=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1847T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1974T>C n.1788T>C c.1020T>C (p.Asp340=) n.1761T>C n.1573T>C n.1753T>C n.2288T>C n.1861T>C n.1944T>C n.1793T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329336A>T | CA340131567 | MUTYH | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.953T>A (n.953T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.857T>A c.413T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.611T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1847T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1974T>A n.1788T>A c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1761T>A n.1573T>A n.1753T>A n.2288T>A n.1861T>A n.1944T>A n.1793T>A | |
| 1 | g.45329337T>A | CA340131569 | MUTYH | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.952A>T (n.952A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.856A>T c.412A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.610A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1846A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1973A>T n.1787A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1760A>T n.1572A>T n.1752A>T n.2287A>T n.1860A>T n.1943A>T n.1792A>T | dbSNP |
| 1 | g.45329337T>C | CA340131571 | MUTYH | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.952A>G (n.952A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.856A>G c.412A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.610A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1846A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1973A>G n.1787A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1760A>G n.1572A>G n.1752A>G n.2287A>G n.1860A>G n.1943A>G n.1792A>G | |
| 1 | g.45329337T>G | CA340131572 | MUTYH | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.952A>C (n.952A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.856A>C c.412A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.610A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1846A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1973A>C n.1787A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1760A>C n.1572A>C n.1752A>C n.2287A>C n.1860A>C n.1943A>C n.1792A>C | |
| 1 | g.45329338C>A | CA340131575 | MUTYH | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.951G>T (n.951G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.855G>T c.411G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.609G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1845G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1972G>T n.1786G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1759G>T n.1571G>T n.1751G>T n.2286G>T n.1859G>T n.1942G>T n.1791G>T | |
| 1 | g.45329338C= | CA2473711291 | MUTYH | c.1150G= (p.Asp384=) c.1567G= (p.Asp523=) c.*396G= (n.*396G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*277G= (n.*277G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.*863G= (n.*863G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1609G= (p.Asp537=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1576G= (p.Asp526=) c.951G= (n.951G=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.855G= c.411G= c.619G= (p.Asp207=) c.609G= c.*26G= (n.*26G=) c.1163G= (n.1163G=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1156G= (p.Asp386=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1162G= (p.Asp388=) n.1845G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1972G= n.1786G= c.1018G= (p.Asp340=) n.1759G= n.1571G= n.1751G= n.2286G= n.1859G= n.1942G= n.1791G= | |
| 1 | g.45329338C>G | CA340131576 | MUTYH | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.951G>C (n.951G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.855G>C c.411G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.609G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1845G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1972G>C n.1786G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.1759G>C n.1571G>C n.1751G>C n.2286G>C n.1859G>C n.1942G>C n.1791G>C | |
| 1 | g.45329338C>T | CA340131573 | MUTYH | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.951G>A (n.951G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.855G>A c.411G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.609G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1845G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1972G>A n.1786G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1759G>A n.1571G>A n.1751G>A n.2286G>A n.1859G>A n.1942G>A n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329339A>C | CA417701981 | MUTYH | c.1149T>G (p.Thr383=) c.1566T>G (p.Thr522=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1551T>G (p.Thr517=) c.*276T>G (n.*276T>G) c.1386T>G (p.Thr462=) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1533T>G (p.Thr511=) c.1617T>G (p.Thr539=) c.1608T>G (p.Thr536=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1575T>G (p.Thr525=) c.950T>G (n.950T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.854T>G c.410T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.608T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1257T>G (p.Thr419=) c.1593T>G (p.Thr531=) c.1155T>G (p.Thr385=) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1161T>G (p.Thr387=) n.1844T>G c.1188T>G (p.Thr396=) n.1971T>G n.1785T>G c.1017T>G (p.Thr339=) n.1758T>G n.1570T>G n.1750T>G n.2285T>G n.1858T>G n.1941T>G n.1790T>G | |
| 1 | g.45329339A>G | CA013171 | MUTYH | c.1149T>C (p.Thr383=) c.1566T>C (p.Thr522=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1551T>C (p.Thr517=) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1386T>C (p.Thr462=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1533T>C (p.Thr511=) c.1617T>C (p.Thr539=) c.1608T>C (p.Thr536=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1575T>C (p.Thr525=) c.950T>C (n.950T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.854T>C c.410T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.608T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1257T>C (p.Thr419=) c.1593T>C (p.Thr531=) c.1155T>C (p.Thr385=) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1161T>C (p.Thr387=) n.1844T>C c.1188T>C (p.Thr396=) n.1971T>C n.1785T>C c.1017T>C (p.Thr339=) n.1758T>C n.1570T>C n.1750T>C n.2285T>C n.1858T>C n.1941T>C n.1790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329339A>T | CA417701982 | MUTYH | c.1149T>A (p.Thr383=) c.1566T>A (p.Thr522=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1551T>A (p.Thr517=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1386T>A (p.Thr462=) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1533T>A (p.Thr511=) c.1617T>A (p.Thr539=) c.1608T>A (p.Thr536=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1575T>A (p.Thr525=) c.950T>A (n.950T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.854T>A c.410T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.608T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1257T>A (p.Thr419=) c.1593T>A (p.Thr531=) c.1155T>A (p.Thr385=) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1161T>A (p.Thr387=) n.1844T>A c.1188T>A (p.Thr396=) n.1971T>A n.1785T>A c.1017T>A (p.Thr339=) n.1758T>A n.1570T>A n.1750T>A n.2285T>A n.1858T>A n.1941T>A n.1790T>A | |
| 1 | g.45329340G>A | CA340131577 | MUTYH | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.949C>T (n.949C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.853C>T c.409C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.607C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1843C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1970C>T n.1784C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1757C>T n.1569C>T n.1749C>T n.2284C>T n.1857C>T n.1940C>T n.1789C>T | |
| 1 | g.45329340G>C | CA340131578 | MUTYH | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.949C>G (n.949C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.853C>G c.409C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.607C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1843C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1970C>G n.1784C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1757C>G n.1569C>G n.1749C>G n.2284C>G n.1857C>G n.1940C>G n.1789C>G | |
| 1 | g.45329340G>T | CA340131580 | MUTYH | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.949C>A (n.949C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.853C>A c.409C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.607C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1843C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1970C>A n.1784C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1757C>A n.1569C>A n.1749C>A n.2284C>A n.1857C>A n.1940C>A n.1789C>A | |
| 1 | g.45329341T>A | CA340131582 | MUTYH | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.948A>T (n.948A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.852A>T c.408A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.606A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1842A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1969A>T n.1783A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1756A>T n.1568A>T n.1748A>T n.2283A>T n.1856A>T n.1939A>T n.1788A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329341T>C | CA057086 | MUTYH | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.*393A>G (n.*393A>G) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.948A>G (n.948A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.852A>G c.408A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.606A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1842A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1969A>G n.1783A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1756A>G n.1568A>G n.1748A>G n.2283A>G n.1856A>G n.1939A>G n.1788A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329341T>G | CA340131583 | MUTYH | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.948A>C (n.948A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.852A>C c.408A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.606A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1842A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1969A>C n.1783A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1756A>C n.1568A>C n.1748A>C n.2283A>C n.1856A>C n.1939A>C n.1788A>C | |
| 1 | g.45329341T= | CA1142411697 | MUTYH | c.1147A= (p.Thr383=) c.1564A= (p.Thr522=) c.*393A= (n.*393A=) c.1549A= (p.Thr517=) c.*274A= (n.*274A=) c.1384A= (p.Thr462=) c.*860A= (n.*860A=) c.1531A= (p.Thr511=) c.1615A= (p.Thr539=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1576A= (p.Thr526=) c.1573A= (p.Thr525=) c.948A= (n.948A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.852A= c.408A= c.616A= (p.Thr206=) c.606A= c.*23A= (n.*23A=) c.1160A= (n.1160A=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1591A= (p.Thr531=) c.1153A= (p.Thr385=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1159A= (p.Thr387=) n.1842A= c.1186A= (p.Thr396=) n.1969A= n.1783A= c.1015A= (p.Thr339=) n.1756A= n.1568A= n.1748A= n.2283A= n.1856A= n.1939A= n.1788A= | |
| 1 | g.45329342G>A | CA417701983 | MUTYH | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.947C>T (n.947C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.851C>T c.407C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.605C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1841C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.1968C>T n.1782C>T c.1014C>T (p.Ser338=) n.1755C>T n.1567C>T n.1747C>T n.2282C>T n.1855C>T n.1938C>T n.1787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329342G>C | CA417701984 | MUTYH | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1383C>G (p.Ser461=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1530C>G (p.Ser510=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1605C>G (p.Ser535=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1572C>G (p.Ser524=) c.947C>G (n.947C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.851C>G c.407C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.605C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1143C>G (p.Ser381=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.1841C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.1968C>G n.1782C>G c.1014C>G (p.Ser338=) n.1755C>G n.1567C>G n.1747C>G n.2282C>G n.1855C>G n.1938C>G n.1787C>G | |
| 1 | g.45329342G>T | CA417701985 | MUTYH | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1548C>A (p.Ser516=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1383C>A (p.Ser461=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1530C>A (p.Ser510=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1605C>A (p.Ser535=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1572C>A (p.Ser524=) c.947C>A (n.947C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.851C>A c.407C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.605C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1143C>A (p.Ser381=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.1841C>A c.1185C>A (p.Ser395=) n.1968C>A n.1782C>A c.1014C>A (p.Ser338=) n.1755C>A n.1567C>A n.1747C>A n.2282C>A n.1855C>A n.1938C>A n.1787C>A | |
| 1 | g.45329343_45329345del | CA2580062905 | MUTYH | c.1144_1146del (p.Ser382del) c.1561_1563del (p.Ser521del) c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.1546_1548del (p.Ser516del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.1381_1383del (p.Ser461del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.1528_1530del (p.Ser510del) c.1612_1614del (p.Ser538del) c.1603_1605del (p.Ser535del) c.1531_1533del (p.Ser511del) c.1573_1575del (p.Ser525del) c.1570_1572del (p.Ser524del) c.945_947del (n.945_947del) c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) n.849_851del c.405_407del c.613_615del (p.Ser205del) c.603_605del c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.1157_1159del (n.1157_1159del) c.1252_1254del (p.Ser418del) c.1588_1590del (p.Ser530del) c.1150_1152del (p.Ser384del) c.1141_1143del (p.Ser381del) c.1156_1158del (p.Ser386del) n.1839_1841del c.1183_1185del (p.Ser395del) n.1966_1968del n.1780_1782del c.1012_1014del (p.Ser338del) n.1753_1755del n.1565_1567del n.1745_1747del n.2280_2282del n.1853_1855del n.1936_1938del n.1785_1787del | ClinVar |
| 1 | g.45329343G>A | CA057077 | MUTYH | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*391C>T (n.*391C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.946C>T (n.946C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.850C>T c.406C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.604C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1840C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1967C>T n.1781C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1754C>T n.1566C>T n.1746C>T n.2281C>T n.1854C>T n.1937C>T n.1786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.45329343G>C | CA340131585 | MUTYH | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*391C>G (n.*391C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.946C>G (n.946C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.850C>G c.406C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.604C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1840C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1967C>G n.1781C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1754C>G n.1566C>G n.1746C>G n.2281C>G n.1854C>G n.1937C>G n.1786C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45329343G= | CA1149142276 | MUTYH | c.1145C= (p.Ser382=) c.1562C= (p.Ser521=) c.*391C= (n.*391C=) c.1547C= (p.Ser516=) c.*272C= (n.*272C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.*858C= (n.*858C=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1604C= (p.Ser535=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1574C= (p.Ser525=) c.1571C= (p.Ser524=) c.946C= (n.946C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.850C= c.406C= c.614C= (p.Ser205=) c.604C= c.*21C= (n.*21C=) c.1158C= (n.1158C=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1142C= (p.Ser381=) c.1157C= (p.Ser386=) n.1840C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1967C= n.1781C= c.1013C= (p.Ser338=) n.1754C= n.1566C= n.1746C= n.2281C= n.1854C= n.1937C= n.1786C= | |
| 1 | g.45329343G>T | CA340131584 | MUTYH | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.946C>A (n.946C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.850C>A c.406C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.604C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1840C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1967C>A n.1781C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1754C>A n.1566C>A n.1746C>A n.2281C>A n.1854C>A n.1937C>A n.1786C>A | |
| 1 | g.45329344A>C | CA340131588 | MUTYH | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.945T>G (n.945T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.849T>G c.405T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.603T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1839T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1966T>G n.1780T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1753T>G n.1565T>G n.1745T>G n.2280T>G n.1853T>G n.1936T>G n.1785T>G | |
| 1 | g.45329344A>G | CA340131589 | MUTYH | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.945T>C (n.945T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.849T>C c.405T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.603T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1839T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1966T>C n.1780T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1753T>C n.1565T>C n.1745T>C n.2280T>C n.1853T>C n.1936T>C n.1785T>C | ClinVar |
| 1 | g.45329344A>T | CA340131591 | MUTYH | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.945T>A (n.945T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.849T>A c.405T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.603T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1839T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1966T>A n.1780T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1753T>A n.1565T>A n.1745T>A n.2280T>A n.1853T>A n.1936T>A n.1785T>A | |
| 1 | g.45329345G>A | CA417701986 | MUTYH | c.1143C>T (p.Ile381=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1545C>T (p.Ile515=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1380C>T (p.Ile460=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1527C>T (p.Ile509=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1602C>T (p.Ile534=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1572C>T (p.Ile524=) c.1569C>T (p.Ile523=) c.944C>T (n.944C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.848C>T c.404C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.602C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1140C>T (p.Ile380=) c.1155C>T (p.Ile385=) n.1838C>T c.1182C>T (p.Ile394=) n.1965C>T n.1779C>T c.1011C>T (p.Ile337=) n.1752C>T n.1564C>T n.1744C>T n.2279C>T n.1852C>T n.1935C>T n.1784C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329345G>C | CA340131593 | MUTYH | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.944C>G (n.944C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.848C>G c.404C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.602C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1838C>G c.1182C>G (p.Ile394Met) n.1965C>G n.1779C>G c.1011C>G (p.Ile337Met) n.1752C>G n.1564C>G n.1744C>G n.2279C>G n.1852C>G n.1935C>G n.1784C>G | |
| 1 | g.45329345G= | CA2473710763 | MUTYH | c.1143C= (p.Ile381=) c.1560C= (p.Ile520=) c.*389C= (n.*389C=) c.1545C= (p.Ile515=) c.*270C= (n.*270C=) c.1380C= (p.Ile460=) c.*856C= (n.*856C=) c.1527C= (p.Ile509=) c.1611C= (p.Ile537=) c.1602C= (p.Ile534=) c.1530C= (p.Ile510=) c.1572C= (p.Ile524=) c.1569C= (p.Ile523=) c.944C= (n.944C=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.848C= c.404C= c.612C= (p.Ile204=) c.602C= c.*19C= (n.*19C=) c.1156C= (n.1156C=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1587C= (p.Ile529=) c.1149C= (p.Ile383=) c.1140C= (p.Ile380=) c.1155C= (p.Ile385=) n.1838C= c.1182C= (p.Ile394=) n.1965C= n.1779C= c.1011C= (p.Ile337=) n.1752C= n.1564C= n.1744C= n.2279C= n.1852C= n.1935C= n.1784C= | |
| 1 | g.45329345G>T | CA417701987 | MUTYH | c.1143C>A (p.Ile381=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1545C>A (p.Ile515=) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1380C>A (p.Ile460=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1527C>A (p.Ile509=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1602C>A (p.Ile534=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1572C>A (p.Ile524=) c.1569C>A (p.Ile523=) c.944C>A (n.944C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.848C>A c.404C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.602C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1140C>A (p.Ile380=) c.1155C>A (p.Ile385=) n.1838C>A c.1182C>A (p.Ile394=) n.1965C>A n.1779C>A c.1011C>A (p.Ile337=) n.1752C>A n.1564C>A n.1744C>A n.2279C>A n.1852C>A n.1935C>A n.1784C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329346A>C | CA340131595 | MUTYH | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.943T>G (n.943T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.847T>G c.403T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.601T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1837T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1964T>G n.1778T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.1751T>G n.1563T>G n.1743T>G n.2278T>G n.1851T>G n.1934T>G n.1783T>G | |
| 1 | g.45329346A>G | CA340131598 | MUTYH | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.943T>C (n.943T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.847T>C c.403T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.601T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1837T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1964T>C n.1778T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1751T>C n.1563T>C n.1743T>C n.2278T>C n.1851T>C n.1934T>C n.1783T>C | |
| 1 | g.45329346A>T | CA340131596 | MUTYH | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.943T>A (n.943T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.847T>A c.403T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.601T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1837T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1964T>A n.1778T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.1751T>A n.1563T>A n.1743T>A n.2278T>A n.1851T>A n.1934T>A n.1783T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45329347T>A | CA340131599 | MUTYH | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.942A>T (n.942A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.846A>T c.402A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.600A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1836A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1963A>T n.1777A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.1750A>T n.1562A>T n.1742A>T n.2277A>T n.1850A>T n.1933A>T n.1782A>T | |
| 1 | g.45329347T>C | CA057069 | MUTYH | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.942A>G (n.942A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.846A>G c.402A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.600A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1836A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1963A>G n.1777A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1750A>G n.1562A>G n.1742A>G n.2277A>G n.1850A>G n.1933A>G n.1782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329348G>A | CA057057 | MUTYH | c.1140C>T (p.His380=) c.1557C>T (p.His519=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1542C>T (p.His514=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1377C>T (p.His459=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1524C>T (p.His508=) c.1608C>T (p.His536=) c.1599C>T (p.His533=) c.1527C>T (p.His509=) c.1569C>T (p.His523=) c.1566C>T (p.His522=) c.941C>T (n.941C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.845C>T c.401C>T c.609C>T (p.His203=) c.599C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1248C>T (p.His416=) c.1584C>T (p.His528=) c.1146C>T (p.His382=) c.1137C>T (p.His379=) c.1152C>T (p.His384=) n.1835C>T c.1179C>T (p.His393=) n.1962C>T n.1776C>T c.1008C>T (p.His336=) n.1749C>T n.1561C>T n.1741C>T n.2276C>T n.1849C>T n.1932C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329348G>T | CA340131604 | MUTYH | c.1140C>A (p.His380Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1542C>A (p.His514Gln) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1377C>A (p.His459Gln) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1524C>A (p.His508Gln) c.1608C>A (p.His536Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1527C>A (p.His509Gln) c.1569C>A (p.His523Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.941C>A (n.941C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.845C>A c.401C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.599C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) n.1835C>A c.1179C>A (p.His393Gln) n.1962C>A n.1776C>A c.1008C>A (p.His336Gln) n.1749C>A n.1561C>A n.1741C>A n.2276C>A n.1849C>A n.1932C>A n.1781C>A | |
| 1 | g.45329349T>A | CA340131606 | MUTYH | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.844A>T c.400A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.598A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.1834A>T c.1178A>T (p.His393Leu) n.1961A>T n.1775A>T c.1007A>T (p.His336Leu) n.1748A>T n.1560A>T n.1740A>T n.2275A>T n.1848A>T n.1931A>T n.1780A>T | |
| 1 | g.45329349T>C | CA340131608 | MUTYH | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1526A>G (p.His509Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.940A>G (n.940A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.844A>G c.400A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.598A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) n.1834A>G c.1178A>G (p.His393Arg) n.1961A>G n.1775A>G c.1007A>G (p.His336Arg) n.1748A>G n.1560A>G n.1740A>G n.2275A>G n.1848A>G n.1931A>G n.1780A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45329349T= | CA2473710774 | MUTYH | c.1139A= (p.His380=) c.1556A= (p.His519=) c.*385A= (n.*385A=) c.1541A= (p.His514=) c.*266A= (n.*266A=) c.1376A= (p.His459=) c.*852A= (n.*852A=) c.1523A= (p.His508=) c.1607A= (p.His536=) c.1598A= (p.His533=) c.1526A= (p.His509=) c.1568A= (p.His523=) c.1565A= (p.His522=) c.940A= (n.940A=) c.*1336A= (n.*1336A=) n.844A= c.400A= c.608A= (p.His203=) c.598A= c.*15A= (n.*15A=) c.1152A= (n.1152A=) c.1247A= (p.His416=) c.1583A= (p.His528=) c.1145A= (p.His382=) c.1136A= (p.His379=) c.1151A= (p.His384=) n.1834A= c.1178A= (p.His393=) n.1961A= n.1775A= c.1007A= (p.His336=) n.1748A= n.1560A= n.1740A= n.2275A= n.1848A= n.1931A= n.1780A= | |
| 1 | g.45329350G>A | CA057048 | MUTYH | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.939C>T (n.939C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.843C>T c.399C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.597C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.1833C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1960C>T n.1774C>T c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1747C>T n.1559C>T n.1739C>T n.2274C>T n.1847C>T n.1930C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329350G>C | CA340131611 | MUTYH | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1525C>G (p.His509Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.939C>G (n.939C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.843C>G c.399C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.597C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) n.1833C>G c.1177C>G (p.His393Asp) n.1960C>G n.1774C>G c.1006C>G (p.His336Asp) n.1747C>G n.1559C>G n.1739C>G n.2274C>G n.1847C>G n.1930C>G n.1779C>G | COSMIC |
| 1 | g.45329350G= | CA1148289897 | MUTYH | c.1138C= (p.His380=) c.1555C= (p.His519=) c.*384C= (n.*384C=) c.1540C= (p.His514=) c.*265C= (n.*265C=) c.1375C= (p.His459=) c.*851C= (n.*851C=) c.1522C= (p.His508=) c.1606C= (p.His536=) c.1597C= (p.His533=) c.1525C= (p.His509=) c.1567C= (p.His523=) c.1564C= (p.His522=) c.939C= (n.939C=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.843C= c.399C= c.607C= (p.His203=) c.597C= c.*14C= (n.*14C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1246C= (p.His416=) c.1582C= (p.His528=) c.1144C= (p.His382=) c.1135C= (p.His379=) c.1150C= (p.His384=) n.1833C= c.1177C= (p.His393=) n.1960C= n.1774C= c.1006C= (p.His336=) n.1747C= n.1559C= n.1739C= n.2274C= n.1847C= n.1930C= n.1779C= | |
| 1 | g.45329350G>T | CA340131613 | MUTYH | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.939C>A (n.939C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.843C>A c.399C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.597C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.1833C>A c.1177C>A (p.His393Asn) n.1960C>A n.1774C>A c.1006C>A (p.His336Asn) n.1747C>A n.1559C>A n.1739C>A n.2274C>A n.1847C>A n.1930C>A n.1779C>A | |
| 1 | g.45329351A>C | CA417701988 | MUTYH | c.1137T>G (p.Ser379=) c.1554T>G (p.Ser518=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1539T>G (p.Ser513=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1374T>G (p.Ser458=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.938T>G (n.938T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.842T>G c.398T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.596T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1143T>G (p.Ser381=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1149T>G (p.Ser383=) n.1832T>G c.1176T>G (p.Ser392=) n.1959T>G n.1773T>G c.1005T>G (p.Ser335=) n.1746T>G n.1558T>G n.1738T>G n.2273T>G n.1846T>G n.1929T>G n.1778T>G | |
| 1 | g.45329351A>G | CA417701989 | MUTYH | c.1137T>C (p.Ser379=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.938T>C (n.938T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.842T>C c.398T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.596T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1149T>C (p.Ser383=) n.1832T>C c.1176T>C (p.Ser392=) n.1959T>C n.1773T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1746T>C n.1558T>C n.1738T>C n.2273T>C n.1846T>C n.1929T>C n.1778T>C | ClinVar |
| 1 | g.45329351A>T | CA417701990 | MUTYH | c.1137T>A (p.Ser379=) c.1554T>A (p.Ser518=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1374T>A (p.Ser458=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.938T>A (n.938T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.842T>A c.398T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.596T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1143T>A (p.Ser381=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1149T>A (p.Ser383=) n.1832T>A c.1176T>A (p.Ser392=) n.1959T>A n.1773T>A c.1005T>A (p.Ser335=) n.1746T>A n.1558T>A n.1738T>A n.2273T>A n.1846T>A n.1929T>A n.1778T>A | ClinVar |
| 1 | g.45329351_45329400delinsAGACCGAAAGAAATTATCCAGGACTTGCTGGCCCATGCGGGGCTTTTTCC | CA2473710776 | MUTYH | c.1088_1137delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg363=) c.1505_1554delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg502=) c.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1490_1539delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg497=) c.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1325_1374delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg442=) c.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1472_1521delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg491=) c.1556_1605delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg519=) c.1547_1596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg516=) c.1475_1524delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg492=) c.1517_1566delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg506=) c.1514_1563delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg505=) c.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) n.793_842delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.349_398delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.557_606delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg186=) c.547_596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.[c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT;Ser51=]) c.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1196_1245delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg399=) c.1532_1581delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg511=) c.1094_1143delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg365=) c.1085_1134delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg362=) c.1100_1149delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg367=) n.1783_1832delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.1127_1176delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg376=) n.1910_1959delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1724_1773delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.956_1005delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg319=) n.1697_1746delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1509_1558delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1689_1738delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.2224_2273delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1797_1846delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1880_1929delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1729_1778delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT | |
| 1 | g.45329352G>A | CA340131614 | MUTYH | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.937C>T (n.937C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.841C>T c.397C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.595C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1831C>T c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1958C>T n.1772C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1745C>T n.1557C>T n.1737C>T n.2272C>T n.1845C>T n.1928C>T n.1777C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329352G>C | CA340131616 | MUTYH | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.937C>G (n.937C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.841C>G c.397C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.595C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1831C>G c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1958C>G n.1772C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1745C>G n.1557C>G n.1737C>G n.2272C>G n.1845C>G n.1928C>G n.1777C>G | |
| 1 | g.45329352G>T | CA340131615 | MUTYH | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.937C>A (n.937C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.841C>A c.397C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.595C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1831C>A c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1958C>A n.1772C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1745C>A n.1557C>A n.1737C>A n.2272C>A n.1845C>A n.1928C>A n.1777C>A | |
| 1 | g.45329355_45329403del | CA16617149 | MUTYH | c.1088_1136del (p.Arg363LeufsTer?) c.1505_1553del (p.Arg502LeufsTer?) c.*334_*382del (n.*334_*382del) c.1490_1538del (p.Arg497LeufsTer?) c.*215_*263del (n.*215_*263del) c.1325_1373del (p.Arg442LeufsTer?) c.*801_*849del (n.*801_*849del) c.1472_1520del (p.Arg491LeufsTer?) c.1556_1604del (p.Arg519LeufsTer?) c.1547_1595del (p.Arg516LeufsTer?) c.1475_1523del (p.Arg492LeufsTer?) c.1517_1565del (p.Arg506LeufsTer?) c.1514_1562del (p.Arg505LeufsTer?) c.889_937del (n.889_937del) c.*1285_*1333del (n.*1285_*1333del) n.793_841del c.349_397del c.557_605del (p.Arg186LeufsTer?) c.547_595del c.153_*12del (n.[c.153_*12del;Glu52HisfsTer15]) c.1101_1149del (n.1101_1149del) c.1196_1244del (p.Arg399LeufsTer?) c.1532_1580del (p.Arg511LeufsTer?) c.1094_1142del (p.Arg365LeufsTer?) c.1085_1133del (p.Arg362LeufsTer?) c.1100_1148del (p.Arg367LeufsTer?) n.1783_1831del c.1127_1175del (p.Arg376LeufsTer?) n.1910_1958del n.1724_1772del c.956_1004del (p.Arg319LeufsTer?) n.1697_1745del n.1509_1557del n.1689_1737del n.2224_2272del n.1797_1845del n.1880_1928del n.1729_1777del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329353A>C | CA340131617 | MUTYH | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.936T>G (n.936T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.840T>G c.396T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.594T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1830T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1957T>G n.1771T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1744T>G n.1556T>G n.1736T>G n.2271T>G n.1844T>G n.1927T>G n.1776T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329353A>G | CA340131618 | MUTYH | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.936T>C (n.936T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.840T>C c.396T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.594T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1830T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1957T>C n.1771T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1744T>C n.1556T>C n.1736T>C n.2271T>C n.1844T>C n.1927T>C n.1776T>C | |
| 1 | g.45329353A>T | CA340131620 | MUTYH | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.936T>A (n.936T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.840T>A c.396T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.594T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1830T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1957T>A n.1771T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1744T>A n.1556T>A n.1736T>A n.2271T>A n.1844T>A n.1927T>A n.1776T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329354C>A | CA417701991 | MUTYH | c.1134G>T (p.Arg378=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1536G>T (p.Arg512=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1371G>T (p.Arg457=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1602G>T (p.Arg534=) c.1593G>T (p.Arg531=) c.1521G>T (p.Arg507=) c.1563G>T (p.Arg521=) c.1560G>T (p.Arg520=) c.935G>T (n.935G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.839G>T c.395G>T c.603G>T (p.Arg201=) c.593G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.1140G>T (p.Arg380=) c.1131G>T (p.Arg377=) c.1146G>T (p.Arg382=) n.1829G>T c.1173G>T (p.Arg391=) n.1956G>T n.1770G>T c.1002G>T (p.Arg334=) n.1743G>T n.1555G>T n.1735G>T n.2270G>T n.1843G>T n.1926G>T n.1775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329354C= | CA2473710782 | MUTYH | c.1134G= (p.Arg378=) c.1551G= (p.Arg517=) c.*380G= (n.*380G=) c.1536G= (p.Arg512=) c.*261G= (n.*261G=) c.1371G= (p.Arg457=) c.*847G= (n.*847G=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1602G= (p.Arg534=) c.1593G= (p.Arg531=) c.1521G= (p.Arg507=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1560G= (p.Arg520=) c.935G= (n.935G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.839G= c.395G= c.603G= (p.Arg201=) c.593G= c.*10G= (n.*10G=) c.1147G= (n.1147G=) c.1242G= (p.Arg414=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1140G= (p.Arg380=) c.1131G= (p.Arg377=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1829G= c.1173G= (p.Arg391=) n.1956G= n.1770G= c.1002G= (p.Arg334=) n.1743G= n.1555G= n.1735G= n.2270G= n.1843G= n.1926G= n.1775G= | |
| 1 | g.45329354C>G | CA417701992 | MUTYH | c.1134G>C (p.Arg378=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1536G>C (p.Arg512=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1371G>C (p.Arg457=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1602G>C (p.Arg534=) c.1593G>C (p.Arg531=) c.1521G>C (p.Arg507=) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1560G>C (p.Arg520=) c.935G>C (n.935G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.839G>C c.395G>C c.603G>C (p.Arg201=) c.593G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.1140G>C (p.Arg380=) c.1131G>C (p.Arg377=) c.1146G>C (p.Arg382=) n.1829G>C c.1173G>C (p.Arg391=) n.1956G>C n.1770G>C c.1002G>C (p.Arg334=) n.1743G>C n.1555G>C n.1735G>C n.2270G>C n.1843G>C n.1926G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329354C>T | CA417701993 | MUTYH | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1536G>A (p.Arg512=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1371G>A (p.Arg457=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1560G>A (p.Arg520=) c.935G>A (n.935G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.839G>A c.395G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.593G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.1131G>A (p.Arg377=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1829G>A c.1173G>A (p.Arg391=) n.1956G>A n.1770G>A c.1002G>A (p.Arg334=) n.1743G>A n.1555G>A n.1735G>A n.2270G>A n.1843G>A n.1926G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329355C>A | CA340131622 | MUTYH | c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.934G>T (n.934G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.838G>T c.394G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.592G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1828G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1955G>T n.1769G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1742G>T n.1554G>T n.1734G>T n.2269G>T n.1842G>T n.1925G>T n.1774G>T | |
| 1 | g.45329355C= | CA1139989576 | MUTYH | c.1133G= (p.Arg378=) c.1550G= (p.Arg517=) c.*379G= (n.*379G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*260G= (n.*260G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*846G= (n.*846G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1559G= (p.Arg520=) c.934G= (n.934G=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.838G= c.394G= c.602G= (p.Arg201=) c.592G= c.*9G= (n.*9G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1828G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1955G= n.1769G= c.1001G= (p.Arg334=) n.1742G= n.1554G= n.1734G= n.2269G= n.1842G= n.1925G= n.1774G= | |
| 1 | g.45329355C>G | CA057039 | MUTYH | c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.934G>C (n.934G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.838G>C c.394G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.592G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1828G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1955G>C n.1769G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1742G>C n.1554G>C n.1734G>C n.2269G>C n.1842G>C n.1925G>C n.1774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329355C>T | CA011691 | MUTYH | c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.934G>A (n.934G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.838G>A c.394G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.592G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1828G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1955G>A n.1769G>A c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1742G>A n.1554G>A n.1734G>A n.2269G>A n.1842G>A n.1925G>A n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329356del | CA2695198011 | MUTYH | c.1132del (p.Arg378GlyfsTer?) c.1549del (p.Arg517GlyfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.1534del (p.Arg512GlyfsTer?) c.*259del (n.*259del) c.1369del (p.Arg457GlyfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.1516del (p.Arg506GlyfsTer?) c.1600del (p.Arg534GlyfsTer?) c.1591del (p.Arg531GlyfsTer?) c.1519del (p.Arg507GlyfsTer?) c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.1558del (p.Arg520GlyfsTer?) c.933del (n.933del) c.*1329del (n.*1329del) n.837del c.393del c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) c.591del c.*8del (n.*8del) c.1145del (n.1145del) c.1240del (p.Arg414GlyfsTer?) c.1576del (p.Arg526GlyfsTer?) c.1138del (p.Arg380GlyfsTer?) c.1129del (p.Arg377GlyfsTer?) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer?) n.1827del c.1171del (p.Arg391GlyfsTer?) n.1954del n.1768del c.1000del (p.Arg334GlyfsTer?) n.1741del n.1553del n.1733del n.2268del n.1841del n.1924del n.1773del | ClinVar |
| 1 | g.45329356G>A | CA013149 | MUTYH | c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.1519C>T (p.Arg507Trp) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1558C>T (p.Arg520Trp) c.933C>T (n.933C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.837C>T c.393C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) c.591C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1827C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) n.1954C>T n.1768C>T c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1741C>T n.1553C>T n.1733C>T n.2268C>T n.1841C>T n.1924C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45329356G>C | CA340131625 | MUTYH | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.933C>G (n.933C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.837C>G c.393C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.591C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1827C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1954C>G n.1768C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1741C>G n.1553C>G n.1733C>G n.2268C>G n.1841C>G n.1924C>G n.1773C>G | |
| 1 | g.45329356G= | CA1142002569 | MUTYH | c.1132C= (p.Arg378=) c.1549C= (p.Arg517=) c.*378C= (n.*378C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.*259C= (n.*259C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*845C= (n.*845C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1558C= (p.Arg520=) c.933C= (n.933C=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.837C= c.393C= c.601C= (p.Arg201=) c.591C= c.*8C= (n.*8C=) c.1145C= (n.1145C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1827C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1954C= n.1768C= c.1000C= (p.Arg334=) n.1741C= n.1553C= n.1733C= n.2268C= n.1841C= n.1924C= n.1773C= | |
| 1 | g.45329356G>T | CA013134 | MUTYH | c.1132C>A (p.Arg378=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1534C>A (p.Arg512=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1591C>A (p.Arg531=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1558C>A (p.Arg520=) c.933C>A (n.933C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.837C>A c.393C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.591C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.1138C>A (p.Arg380=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1827C>A c.1171C>A (p.Arg391=) n.1954C>A n.1768C>A c.1000C>A (p.Arg334=) n.1741C>A n.1553C>A n.1733C>A n.2268C>A n.1841C>A n.1924C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329357A= | CA2473710791 | MUTYH | c.1131T= (p.Phe377=) c.1548T= (p.Phe516=) c.*377T= (n.*377T=) c.1533T= (p.Phe511=) c.*258T= (n.*258T=) c.1368T= (p.Phe456=) c.*844T= (n.*844T=) c.1515T= (p.Phe505=) c.1599T= (p.Phe533=) c.1590T= (p.Phe530=) c.1518T= (p.Phe506=) c.1560T= (p.Phe520=) c.1557T= (p.Phe519=) c.932T= (n.932T=) c.*1328T= (n.*1328T=) n.836T= c.392T= c.600T= (p.Phe200=) c.590T= c.*7T= (n.*7T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1239T= (p.Phe413=) c.1575T= (p.Phe525=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1128T= (p.Phe376=) c.1143T= (p.Phe381=) n.1826T= c.1170T= (p.Phe390=) n.1953T= n.1767T= c.999T= (p.Phe333=) n.1740T= n.1552T= n.1732T= n.2267T= n.1840T= n.1923T= n.1772T= | |
| 1 | g.45329357A>C | CA340131628 | MUTYH | c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.932T>G (n.932T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.836T>G c.392T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.590T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.1826T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) n.1953T>G n.1767T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1740T>G n.1552T>G n.1732T>G n.2267T>G n.1840T>G n.1923T>G n.1772T>G | |
| 1 | g.45329357A>G | CA417701994 | MUTYH | c.1131T>C (p.Phe377=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1533T>C (p.Phe511=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1599T>C (p.Phe533=) c.1590T>C (p.Phe530=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.932T>C (n.932T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.836T>C c.392T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.590T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1239T>C (p.Phe413=) c.1575T>C (p.Phe525=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.1143T>C (p.Phe381=) n.1826T>C c.1170T>C (p.Phe390=) n.1953T>C n.1767T>C c.999T>C (p.Phe333=) n.1740T>C n.1552T>C n.1732T>C n.2267T>C n.1840T>C n.1923T>C n.1772T>C | |
| 1 | g.45329357A>T | CA340131629 | MUTYH | c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.932T>A (n.932T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.836T>A c.392T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.590T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1826T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.1953T>A n.1767T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1740T>A n.1552T>A n.1732T>A n.2267T>A n.1840T>A n.1923T>A n.1772T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329358A>C | CA340131631 | MUTYH | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.*376T>G (n.*376T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.931T>G (n.931T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.835T>G c.391T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.589T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1825T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1952T>G n.1766T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1739T>G n.1551T>G n.1731T>G n.2266T>G n.1839T>G n.1922T>G n.1771T>G | |
| 1 | g.45329358A>G | CA340131633 | MUTYH | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.*376T>C (n.*376T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.931T>C (n.931T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.835T>C c.391T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.589T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1825T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1952T>C n.1766T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1739T>C n.1551T>C n.1731T>C n.2266T>C n.1839T>C n.1922T>C n.1771T>C | |
| 1 | g.45329358A>T | CA340131635 | MUTYH | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.*376T>A (n.*376T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.931T>A (n.931T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.835T>A c.391T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.589T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1825T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1952T>A n.1766T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1739T>A n.1551T>A n.1731T>A n.2266T>A n.1839T>A n.1922T>A n.1771T>A | |
| 1 | g.45329359A>C | CA340131636 | MUTYH | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.930T>G (n.930T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.834T>G c.390T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.588T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1824T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1951T>G n.1765T>G c.997T>G (p.Phe333Val) n.1738T>G n.1550T>G n.1730T>G n.2265T>G n.1838T>G n.1921T>G n.1770T>G | |
| 1 | g.45329359A>G | CA340131640 | MUTYH | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.930T>C (n.930T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.834T>C c.390T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.588T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1824T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1951T>C n.1765T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1738T>C n.1550T>C n.1730T>C n.2265T>C n.1838T>C n.1921T>C n.1770T>C | |
| 1 | g.45329359A>T | CA340131638 | MUTYH | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.930T>A (n.930T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.834T>A c.390T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.588T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1824T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1951T>A n.1765T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1738T>A n.1550T>A n.1730T>A n.2265T>A n.1838T>A n.1921T>A n.1770T>A | |
| 1 | g.45329360G>A | CA417701995 | MUTYH | c.1128C>T (p.Phe376=) c.1545C>T (p.Phe515=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1365C>T (p.Phe455=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.929C>T (n.929C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.833C>T c.389C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.587C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1823C>T c.1167C>T (p.Phe389=) n.1950C>T n.1764C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.1737C>T n.1549C>T n.1729C>T n.2264C>T n.1837C>T n.1920C>T n.1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329360G>C | CA340131641 | MUTYH | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.929C>G (n.929C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.833C>G c.389C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.587C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1823C>G c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.1950C>G n.1764C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.1737C>G n.1549C>G n.1729C>G n.2264C>G n.1837C>G n.1920C>G n.1769C>G | |
| 1 | g.45329360G= | CA2473710793 | MUTYH | c.1128C= (p.Phe376=) c.1545C= (p.Phe515=) c.*374C= (n.*374C=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*255C= (n.*255C=) c.1365C= (p.Phe455=) c.*841C= (n.*841C=) c.1512C= (p.Phe504=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1587C= (p.Phe529=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1557C= (p.Phe519=) c.1554C= (p.Phe518=) c.929C= (n.929C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.833C= c.389C= c.597C= (p.Phe199=) c.587C= c.*4C= (n.*4C=) c.1141C= (n.1141C=) c.1236C= (p.Phe412=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1134C= (p.Phe378=) c.1125C= (p.Phe375=) c.1140C= (p.Phe380=) n.1823C= c.1167C= (p.Phe389=) n.1950C= n.1764C= c.996C= (p.Phe332=) n.1737C= n.1549C= n.1729C= n.2264C= n.1837C= n.1920C= n.1769C= | |
| 1 | g.45329360G>T | CA057021 | MUTYH | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.929C>A (n.929C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.833C>A c.389C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.587C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1823C>A c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.1950C>A n.1764C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.1737C>A n.1549C>A n.1729C>A n.2264C>A n.1837C>A n.1920C>A n.1769C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329362_45329523del | CA2580062906 | MUTYH | c.1051-84_1128del c.1468-84_1545del c.*297-84_*374del c.1453-84_1530del c.*178-84_*255del c.1288-84_1365del c.*764-84_*841del c.1435-84_1512del c.1519-84_1596del c.1510-84_1587del c.1438-84_1515del c.1480-84_1557del c.1477-84_1554del c.852-84_929del c.*1248-84_*1325del n.756-84_833del c.312-84_389del c.520-84_597del c.510-84_587del c.116-84_*4del c.1064-84_1141del c.1159-84_1236del c.1495-84_1572del c.1057-84_1134del c.1048-84_1125del c.1063-84_1140del n.1746-84_1823del c.1090-84_1167del n.1873-84_1950del n.1687-84_1764del c.919-84_996del n.1660-84_1737del n.1472-84_1549del n.1652-84_1729del n.2187-84_2264del n.1760-84_1837del n.1843-84_1920del n.1692-84_1769del | ClinVar |
| 1 | g.45329361A>C | CA340131643 | MUTYH | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.928T>G (n.928T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.832T>G c.388T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.586T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1822T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1949T>G n.1763T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1736T>G n.1548T>G n.1728T>G n.2263T>G n.1836T>G n.1919T>G n.1768T>G | |
| 1 | g.45329361A>G | CA340131645 | MUTYH | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.928T>C (n.928T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.832T>C c.388T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.586T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1822T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1949T>C n.1763T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1736T>C n.1548T>C n.1728T>C n.2263T>C n.1836T>C n.1919T>C n.1768T>C | ClinVar |
| 1 | g.45329361A>T | CA340131647 | MUTYH | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.928T>A (n.928T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.832T>A c.388T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.586T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1822T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1949T>A n.1763T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1736T>A n.1548T>A n.1728T>A n.2263T>A n.1836T>A n.1919T>A n.1768T>A | |
| 1 | g.45329363dup | CA645514833 | MUTYH | c.1127dup (p.Phe377LeufsTer8) c.1544dup (p.Phe516LeufsTer8) c.*373dup (n.*373dup) c.1529dup (p.Phe511LeufsTer8) c.*254dup (n.*254dup) c.1364dup (p.Phe456LeufsTer8) c.*840dup (n.*840dup) c.1511dup (p.Phe505LeufsTer8) c.1595dup (p.Phe533LeufsTer8) c.1586dup (p.Phe530LeufsTer8) c.1514dup (p.Phe506LeufsTer8) c.1556dup (p.Phe520LeufsTer8) c.1553dup (p.Phe519LeufsTer8) c.928dup (n.928dup) c.*1324dup (n.*1324dup) n.832dup c.388dup c.596dup (p.Phe200LeufsTer8) c.586dup c.*3dup (n.*3dup) c.1140dup (n.1140dup) c.1235dup (p.Phe413LeufsTer8) c.1571dup (p.Phe525LeufsTer8) c.1133dup (p.Phe379LeufsTer8) c.1124dup (p.Phe376LeufsTer8) c.1139dup (p.Phe381LeufsTer8) n.1822dup c.1166dup (p.Phe390LeufsTer8) n.1949dup n.1763dup c.995dup (p.Phe333LeufsTer8) n.1736dup n.1548dup n.1728dup n.2263dup n.1836dup n.1919dup n.1768dup | COSMIC |
| 1 | g.45329361_45329362insT | CA417701996 | MUTYH | c.1126_1127insA (p.Phe376TyrfsTer9) c.1543_1544insA (p.Phe515TyrfsTer9) c.*372_*373insA (n.*372_*373insA) c.1528_1529insA (p.Phe510TyrfsTer9) c.*253_*254insA (n.*253_*254insA) c.1363_1364insA (p.Phe455TyrfsTer9) c.*839_*840insA (n.*839_*840insA) c.1510_1511insA (p.Phe504TyrfsTer9) c.1594_1595insA (p.Phe532TyrfsTer9) c.1585_1586insA (p.Phe529TyrfsTer9) c.1513_1514insA (p.Phe505TyrfsTer9) c.1555_1556insA (p.Phe519TyrfsTer9) c.1552_1553insA (p.Phe518TyrfsTer9) c.927_928insA (n.927_928insA) c.*1323_*1324insA (n.*1323_*1324insA) n.831_832insA c.387_388insA c.595_596insA (p.Phe199TyrfsTer9) c.585_586insA c.*2_*3insA (n.*2_*3insA) c.1139_1140insA (n.1139_1140insA) c.1234_1235insA (p.Phe412TyrfsTer9) c.1570_1571insA (p.Phe524TyrfsTer9) c.1132_1133insA (p.Phe378TyrfsTer9) c.1123_1124insA (p.Phe375TyrfsTer9) c.1138_1139insA (p.Phe380TyrfsTer9) n.1821_1822insA c.1165_1166insA (p.Phe389TyrfsTer9) n.1948_1949insA n.1762_1763insA c.994_995insA (p.Phe332TyrfsTer9) n.1735_1736insA n.1547_1548insA n.1727_1728insA n.2262_2263insA n.1835_1836insA n.1918_1919insA n.1767_1768insA | |
| 1 | g.45329362A>C | CA340131649 | MUTYH | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.927T>G (n.927T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.831T>G c.387T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.585T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1821T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1948T>G n.1762T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1735T>G n.1547T>G n.1727T>G n.2262T>G n.1835T>G n.1918T>G n.1767T>G | |
| 1 | g.45329362A>G | CA340131650 | MUTYH | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.927T>C (n.927T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.831T>C c.387T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.585T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1821T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1948T>C n.1762T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1735T>C n.1547T>C n.1727T>C n.2262T>C n.1835T>C n.1918T>C n.1767T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329362A>T | CA340131651 | MUTYH | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.927T>A (n.927T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.831T>A c.387T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.585T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1821T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1948T>A n.1762T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1735T>A n.1547T>A n.1727T>A n.2262T>A n.1835T>A n.1918T>A n.1767T>A | |
| 1 | g.45329362_45329365delinsAATT | CA2473710796 | MUTYH | c.1123_1126delinsAATT (p.Asn375=) c.1540_1543delinsAATT (p.Asn514=) c.*369_*372delinsAATT (n.*369_*372delinsAATT) c.1525_1528delinsAATT (p.Asn509=) c.*250_*253delinsAATT (n.*250_*253delinsAATT) c.1360_1363delinsAATT (p.Asn454=) c.*836_*839delinsAATT (n.*836_*839delinsAATT) c.1507_1510delinsAATT (p.Asn503=) c.1591_1594delinsAATT (p.Asn531=) c.1582_1585delinsAATT (p.Asn528=) c.1510_1513delinsAATT (p.Asn504=) c.1552_1555delinsAATT (p.Asn518=) c.1549_1552delinsAATT (p.Asn517=) c.924_927delinsAATT (n.924_927delinsAATT) c.*1320_*1323delinsAATT (n.*1320_*1323delinsAATT) n.828_831delinsAATT c.384_387delinsAATT c.592_595delinsAATT (p.Asn198=) c.582_585delinsAATT c.188_*2delinsAATT (n.[c.188_*2delinsAATT;Ter63=]) c.1136_1139delinsAATT (n.1136_1139delinsAATT) c.1231_1234delinsAATT (p.Asn411=) c.1567_1570delinsAATT (p.Asn523=) c.1129_1132delinsAATT (p.Asn377=) c.1120_1123delinsAATT (p.Asn374=) c.1135_1138delinsAATT (p.Asn379=) n.1818_1821delinsAATT c.1162_1165delinsAATT (p.Asn388=) n.1945_1948delinsAATT n.1759_1762delinsAATT c.991_994delinsAATT (p.Asn331=) n.1732_1735delinsAATT n.1544_1547delinsAATT n.1724_1727delinsAATT n.2259_2262delinsAATT n.1832_1835delinsAATT n.1915_1918delinsAATT n.1764_1767delinsAATT |