Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.45293035A>C | CA2657267163 | UPK3A | c.572-146A>C (n.572-146A>C) c.209-146A>C (n.209-146A>C) c.578-146A>C (n.578-146A>C) c.215-146A>C (n.215-146A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293038del | CA2657267162 | UPK3A | c.572-143del (n.572-143del) c.209-143del (n.209-143del) c.578-143del (n.578-143del) c.215-143del (n.215-143del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293039C>A | CA325066920 | UPK3A | c.572-142C>A (n.572-142C>A) c.209-142C>A (n.209-142C>A) c.578-142C>A (n.578-142C>A) c.215-142C>A (n.215-142C>A) | dbSNP |
22 | g.45293039C= | CA2408185292 | UPK3A | c.572-142C= (n.572-142C=) c.209-142C= (n.209-142C=) c.578-142C= (n.578-142C=) c.215-142C= (n.215-142C=) | |
22 | g.45293039C>T | CA753582865 | UPK3A | c.572-142C>T (n.572-142C>T) c.209-142C>T (n.209-142C>T) c.578-142C>T (n.578-142C>T) c.215-142C>T (n.215-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293040C>A | CA2657267164 | UPK3A | c.572-141C>A (n.572-141C>A) c.209-141C>A (n.209-141C>A) c.578-141C>A (n.578-141C>A) c.215-141C>A (n.215-141C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293041T>C | CA2819158220 | UPK3A | c.572-140T>C (n.572-140T>C) c.209-140T>C (n.209-140T>C) c.578-140T>C (n.578-140T>C) c.215-140T>C (n.215-140T>C) | |
22 | g.45293042G>C | CA325066925 | UPK3A | c.572-139G>C (n.572-139G>C) c.209-139G>C (n.209-139G>C) c.578-139G>C (n.578-139G>C) c.215-139G>C (n.215-139G>C) | dbSNP |
22 | g.45293042G= | CA2408185293 | UPK3A | c.572-139G= (n.572-139G=) c.209-139G= (n.209-139G=) c.578-139G= (n.578-139G=) c.215-139G= (n.215-139G=) | |
22 | g.45293046_45293047del | CA2657267165 | UPK3A | c.572-135_572-134del (n.572-135_572-134del) c.209-135_209-134del (n.209-135_209-134del) c.578-135_578-134del (n.578-135_578-134del) c.215-135_215-134del (n.215-135_215-134del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293044G>A | CA2657267166 | UPK3A | c.572-137G>A (n.572-137G>A) c.209-137G>A (n.209-137G>A) c.578-137G>A (n.578-137G>A) c.215-137G>A (n.215-137G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293044G>C | CA753582866 | UPK3A | c.572-137G>C (n.572-137G>C) c.209-137G>C (n.209-137G>C) c.578-137G>C (n.578-137G>C) c.215-137G>C (n.215-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293044G= | CA2408185294 | UPK3A | c.572-137G= (n.572-137G=) c.209-137G= (n.209-137G=) c.578-137G= (n.578-137G=) c.215-137G= (n.215-137G=) | |
22 | g.45293045A= | CA2408185295 | UPK3A | c.572-136A= (n.572-136A=) c.209-136A= (n.209-136A=) c.578-136A= (n.578-136A=) c.215-136A= (n.215-136A=) | |
22 | g.45293045A>G | CA1026219246 | UPK3A | c.572-136A>G (n.572-136A>G) c.209-136A>G (n.209-136A>G) c.578-136A>G (n.578-136A>G) c.215-136A>G (n.215-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293045A>T | CA325066926 | UPK3A | c.572-136A>T (n.572-136A>T) c.209-136A>T (n.209-136A>T) c.578-136A>T (n.578-136A>T) c.215-136A>T (n.215-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293046G>T | CA2657267167 | UPK3A | c.572-135G>T (n.572-135G>T) c.209-135G>T (n.209-135G>T) c.578-135G>T (n.578-135G>T) c.215-135G>T (n.215-135G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293047A>T | CA2657267168 | UPK3A | c.572-134A>T (n.572-134A>T) c.209-134A>T (n.209-134A>T) c.578-134A>T (n.578-134A>T) c.215-134A>T (n.215-134A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293049G>A | CA325066931 | UPK3A | c.572-132G>A (n.572-132G>A) c.209-132G>A (n.209-132G>A) c.578-132G>A (n.578-132G>A) c.215-132G>A (n.215-132G>A) | dbSNP |
22 | g.45293049G= | CA2408185296 | UPK3A | c.572-132G= (n.572-132G=) c.209-132G= (n.209-132G=) c.578-132G= (n.578-132G=) c.215-132G= (n.215-132G=) | |
22 | g.45293050T>C | CA2657267169 | UPK3A | c.572-131T>C (n.572-131T>C) c.209-131T>C (n.209-131T>C) c.578-131T>C (n.578-131T>C) c.215-131T>C (n.215-131T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293051C>A | CA2657267170 | UPK3A | c.572-130C>A (n.572-130C>A) c.209-130C>A (n.209-130C>A) c.578-130C>A (n.578-130C>A) c.215-130C>A (n.215-130C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293051C= | CA2408185297 | UPK3A | c.572-130C= (n.572-130C=) c.209-130C= (n.209-130C=) c.578-130C= (n.578-130C=) c.215-130C= (n.215-130C=) | |
22 | g.45293051C>T | CA657866374 | UPK3A | c.572-130C>T (n.572-130C>T) c.209-130C>T (n.209-130C>T) c.578-130C>T (n.578-130C>T) c.215-130C>T (n.215-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.45293052G>A | CA639613886 | UPK3A | c.572-129G>A (n.572-129G>A) c.209-129G>A (n.209-129G>A) c.578-129G>A (n.578-129G>A) c.215-129G>A (n.215-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293052G= | CA2408185298 | UPK3A | c.572-129G= (n.572-129G=) c.209-129G= (n.209-129G=) c.578-129G= (n.578-129G=) c.215-129G= (n.215-129G=) | |
22 | g.45293053C>A | CA2657267171 | UPK3A | c.572-128C>A (n.572-128C>A) c.209-128C>A (n.209-128C>A) c.578-128C>A (n.578-128C>A) c.215-128C>A (n.215-128C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293053C>T | CA2657267172 | UPK3A | c.572-128C>T (n.572-128C>T) c.209-128C>T (n.209-128C>T) c.578-128C>T (n.578-128C>T) c.215-128C>T (n.215-128C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293056del | CA2657267173 | UPK3A | c.572-125del (n.572-125del) c.209-125del (n.209-125del) c.578-125del (n.578-125del) c.215-125del (n.215-125del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293054C>A | CA2657267174 | UPK3A | c.572-127C>A (n.572-127C>A) c.209-127C>A (n.209-127C>A) c.578-127C>A (n.578-127C>A) c.215-127C>A (n.215-127C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293054C>T | CA2657267175 | UPK3A | c.572-127C>T (n.572-127C>T) c.209-127C>T (n.209-127C>T) c.578-127C>T (n.578-127C>T) c.215-127C>T (n.215-127C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293055C>G | CA2657267176 | UPK3A | c.572-126C>G (n.572-126C>G) c.209-126C>G (n.209-126C>G) c.578-126C>G (n.578-126C>G) c.215-126C>G (n.215-126C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293056C>A | CA2657267177 | UPK3A | c.572-125C>A (n.572-125C>A) c.209-125C>A (n.209-125C>A) c.578-125C>A (n.578-125C>A) c.215-125C>A (n.215-125C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293056C= | CA2408185299 | UPK3A | c.572-125C= (n.572-125C=) c.209-125C= (n.209-125C=) c.578-125C= (n.578-125C=) c.215-125C= (n.215-125C=) | |
22 | g.45293056C>T | CA2408185300 | UPK3A | c.572-125C>T (n.572-125C>T) c.209-125C>T (n.209-125C>T) c.578-125C>T (n.578-125C>T) c.215-125C>T (n.215-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293057_45293058delinsAC | CA2408185301 | UPK3A | c.572-124_572-123delinsAC (n.572-124_572-123delinsAC) c.209-124_209-123delinsAC (n.209-124_209-123delinsAC) c.578-124_578-123delinsAC (n.578-124_578-123delinsAC) c.215-124_215-123delinsAC (n.215-124_215-123delinsAC) | |
22 | g.45293058del | CA639613887 | UPK3A | c.572-123del (n.572-123del) c.209-123del (n.209-123del) c.578-123del (n.578-123del) c.215-123del (n.215-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293058C= | CA2408185302 | UPK3A | c.572-123C= (n.572-123C=) c.209-123C= (n.209-123C=) c.578-123C= (n.578-123C=) c.215-123C= (n.215-123C=) | |
22 | g.45293058C>T | CA753582868 | UPK3A | c.572-123C>T (n.572-123C>T) c.209-123C>T (n.209-123C>T) c.578-123C>T (n.578-123C>T) c.215-123C>T (n.215-123C>T) | dbSNP |
22 | g.45293060G>T | CA2657267178 | UPK3A | c.572-121G>T (n.572-121G>T) c.209-121G>T (n.209-121G>T) c.578-121G>T (n.578-121G>T) c.215-121G>T (n.215-121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293061G>A | CA325066935 | UPK3A | c.572-120G>A (n.572-120G>A) c.209-120G>A (n.209-120G>A) c.578-120G>A (n.578-120G>A) c.215-120G>A (n.215-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293061G= | CA2408185303 | UPK3A | c.572-120G= (n.572-120G=) c.209-120G= (n.209-120G=) c.578-120G= (n.578-120G=) c.215-120G= (n.215-120G=) | |
22 | g.45293062G>C | CA325066936 | UPK3A | c.572-119G>C (n.572-119G>C) c.209-119G>C (n.209-119G>C) c.578-119G>C (n.578-119G>C) c.215-119G>C (n.215-119G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293062G= | CA2408185304 | UPK3A | c.572-119G= (n.572-119G=) c.209-119G= (n.209-119G=) c.578-119G= (n.578-119G=) c.215-119G= (n.215-119G=) | |
22 | g.45293064C>A | CA2657267179 | UPK3A | c.572-117C>A (n.572-117C>A) c.209-117C>A (n.209-117C>A) c.578-117C>A (n.578-117C>A) c.215-117C>A (n.215-117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293064C= | CA2408185305 | UPK3A | c.572-117C= (n.572-117C=) c.209-117C= (n.209-117C=) c.578-117C= (n.578-117C=) c.215-117C= (n.215-117C=) | |
22 | g.45293064C>T | CA2408185306 | UPK3A | c.572-117C>T (n.572-117C>T) c.209-117C>T (n.209-117C>T) c.578-117C>T (n.578-117C>T) c.215-117C>T (n.215-117C>T) | dbSNP |
22 | g.45293065C>A | CA753582877 | UPK3A | c.572-116C>A (n.572-116C>A) c.209-116C>A (n.209-116C>A) c.578-116C>A (n.578-116C>A) c.215-116C>A (n.215-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293065C= | CA2408185307 | UPK3A | c.572-116C= (n.572-116C=) c.209-116C= (n.209-116C=) c.578-116C= (n.578-116C=) c.215-116C= (n.215-116C=) | |
22 | g.45293065C>T | CA2657267180 | UPK3A | c.572-116C>T (n.572-116C>T) c.209-116C>T (n.209-116C>T) c.578-116C>T (n.578-116C>T) c.215-116C>T (n.215-116C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293066C= | CA2408185308 | UPK3A | c.572-115C= (n.572-115C=) c.209-115C= (n.209-115C=) c.578-115C= (n.578-115C=) c.215-115C= (n.215-115C=) | |
22 | g.45293066C>T | CA753582878 | UPK3A | c.572-115C>T (n.572-115C>T) c.209-115C>T (n.209-115C>T) c.578-115C>T (n.578-115C>T) c.215-115C>T (n.215-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293067A>C | CA2657267181 | UPK3A | c.572-114A>C (n.572-114A>C) c.209-114A>C (n.209-114A>C) c.578-114A>C (n.578-114A>C) c.215-114A>C (n.215-114A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293068G>A | CA2657267182 | UPK3A | c.572-113G>A (n.572-113G>A) c.209-113G>A (n.209-113G>A) c.578-113G>A (n.578-113G>A) c.215-113G>A (n.215-113G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293068G>C | CA2738344254 | UPK3A | c.572-113G>C (n.572-113G>C) c.209-113G>C (n.209-113G>C) c.578-113G>C (n.578-113G>C) c.215-113G>C (n.215-113G>C) | dbSNP |
22 | g.45293068G>T | CA2657267183 | UPK3A | c.572-113G>T (n.572-113G>T) c.209-113G>T (n.209-113G>T) c.578-113G>T (n.578-113G>T) c.215-113G>T (n.215-113G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293070G>A | CA2408185310 | UPK3A | c.572-111G>A (n.572-111G>A) c.209-111G>A (n.209-111G>A) c.578-111G>A (n.578-111G>A) c.215-111G>A (n.215-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293070G= | CA2408185309 | UPK3A | c.572-111G= (n.572-111G=) c.209-111G= (n.209-111G=) c.578-111G= (n.578-111G=) c.215-111G= (n.215-111G=) | |
22 | g.45293070G>T | CA2657267184 | UPK3A | c.572-111G>T (n.572-111G>T) c.209-111G>T (n.209-111G>T) c.578-111G>T (n.578-111G>T) c.215-111G>T (n.215-111G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293072C>T | CA2657267185 | UPK3A | c.572-109C>T (n.572-109C>T) c.209-109C>T (n.209-109C>T) c.578-109C>T (n.578-109C>T) c.215-109C>T (n.215-109C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293074T>A | CA325066937 | UPK3A | c.572-107T>A (n.572-107T>A) c.209-107T>A (n.209-107T>A) c.578-107T>A (n.578-107T>A) c.215-107T>A (n.215-107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293074T= | CA2408185311 | UPK3A | c.572-107T= (n.572-107T=) c.209-107T= (n.209-107T=) c.578-107T= (n.578-107T=) c.215-107T= (n.215-107T=) | |
22 | g.45293075C>A | CA2408185313 | UPK3A | c.572-106C>A (n.572-106C>A) c.209-106C>A (n.209-106C>A) c.578-106C>A (n.578-106C>A) c.215-106C>A (n.215-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293075C= | CA2408185312 | UPK3A | c.572-106C= (n.572-106C=) c.209-106C= (n.209-106C=) c.578-106C= (n.578-106C=) c.215-106C= (n.215-106C=) | |
22 | g.45293075C>T | CA2657267186 | UPK3A | c.572-106C>T (n.572-106C>T) c.209-106C>T (n.209-106C>T) c.578-106C>T (n.578-106C>T) c.215-106C>T (n.215-106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293076C= | CA2408185314 | UPK3A | c.572-105C= (n.572-105C=) c.209-105C= (n.209-105C=) c.578-105C= (n.578-105C=) c.215-105C= (n.215-105C=) | |
22 | g.45293076C>G | CA753582879 | UPK3A | c.572-105C>G (n.572-105C>G) c.209-105C>G (n.209-105C>G) c.578-105C>G (n.578-105C>G) c.215-105C>G (n.215-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293076C>T | CA325066940 | UPK3A | c.572-105C>T (n.572-105C>T) c.209-105C>T (n.209-105C>T) c.578-105C>T (n.578-105C>T) c.215-105C>T (n.215-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293077C>T | CA2657267187 | UPK3A | c.572-104C>T (n.572-104C>T) c.209-104C>T (n.209-104C>T) c.578-104C>T (n.578-104C>T) c.215-104C>T (n.215-104C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293078T>C | CA2657267188 | UPK3A | c.572-103T>C (n.572-103T>C) c.209-103T>C (n.209-103T>C) c.578-103T>C (n.578-103T>C) c.215-103T>C (n.215-103T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293079G>A | CA753582882 | UPK3A | c.572-102G>A (n.572-102G>A) c.209-102G>A (n.209-102G>A) c.578-102G>A (n.578-102G>A) c.215-102G>A (n.215-102G>A) | dbSNP |
22 | g.45293079G= | CA2408185315 | UPK3A | c.572-102G= (n.572-102G=) c.209-102G= (n.209-102G=) c.578-102G= (n.578-102G=) c.215-102G= (n.215-102G=) | |
22 | g.45293080del | CA2657267189 | UPK3A | c.572-101del (n.572-101del) c.209-101del (n.209-101del) c.578-101del (n.578-101del) c.215-101del (n.215-101del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293080G>T | CA2657267190 | UPK3A | c.572-101G>T (n.572-101G>T) c.209-101G>T (n.209-101G>T) c.578-101G>T (n.578-101G>T) c.215-101G>T (n.215-101G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293081A= | CA2408185316 | UPK3A | c.572-100A= (n.572-100A=) c.209-100A= (n.209-100A=) c.578-100A= (n.578-100A=) c.215-100A= (n.215-100A=) | |
22 | g.45293081A>T | CA2408185317 | UPK3A | c.572-100A>T (n.572-100A>T) c.209-100A>T (n.209-100A>T) c.578-100A>T (n.578-100A>T) c.215-100A>T (n.215-100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293082T>A | CA325066944 | UPK3A | c.572-99T>A (n.572-99T>A) c.209-99T>A (n.209-99T>A) c.578-99T>A (n.578-99T>A) c.215-99T>A (n.215-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293082T= | CA2408185318 | UPK3A | c.572-99T= (n.572-99T=) c.209-99T= (n.209-99T=) c.578-99T= (n.578-99T=) c.215-99T= (n.215-99T=) | |
22 | g.45293082dup | CA2657267191 | UPK3A | c.572-99dup (n.572-99dup) c.209-99dup (n.209-99dup) c.578-99dup (n.578-99dup) c.215-99dup (n.215-99dup) | gnomAD v4 |
22 | g.45293083C>A | CA1026219261 | UPK3A | c.572-98C>A (n.572-98C>A) c.209-98C>A (n.209-98C>A) c.578-98C>A (n.578-98C>A) c.215-98C>A (n.215-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293083C= | CA2408185319 | UPK3A | c.572-98C= (n.572-98C=) c.209-98C= (n.209-98C=) c.578-98C= (n.578-98C=) c.215-98C= (n.215-98C=) | |
22 | g.45293083C>T | CA2657267192 | UPK3A | c.572-98C>T (n.572-98C>T) c.209-98C>T (n.209-98C>T) c.578-98C>T (n.578-98C>T) c.215-98C>T (n.215-98C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293086del | CA2657267193 | UPK3A | c.572-95del (n.572-95del) c.209-95del (n.209-95del) c.578-95del (n.578-95del) c.215-95del (n.215-95del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293084C>A | CA2657267194 | UPK3A | c.572-97C>A (n.572-97C>A) c.209-97C>A (n.209-97C>A) c.578-97C>A (n.578-97C>A) c.215-97C>A (n.215-97C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293084C= | CA2408185320 | UPK3A | c.572-97C= (n.572-97C=) c.209-97C= (n.209-97C=) c.578-97C= (n.578-97C=) c.215-97C= (n.215-97C=) | |
22 | g.45293084C>T | CA2408185321 | UPK3A | c.572-97C>T (n.572-97C>T) c.209-97C>T (n.209-97C>T) c.578-97C>T (n.578-97C>T) c.215-97C>T (n.215-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293085C>A | CA2657267196 | UPK3A | c.572-96C>A (n.572-96C>A) c.209-96C>A (n.209-96C>A) c.578-96C>A (n.578-96C>A) c.215-96C>A (n.215-96C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293085C>T | CA2657267195 | UPK3A | c.572-96C>T (n.572-96C>T) c.209-96C>T (n.209-96C>T) c.578-96C>T (n.578-96C>T) c.215-96C>T (n.215-96C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293086C>A | CA2577748606 | UPK3A | c.572-95C>A (n.572-95C>A) c.209-95C>A (n.209-95C>A) c.578-95C>A (n.578-95C>A) c.215-95C>A (n.215-95C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293086C= | CA2408185322 | UPK3A | c.572-95C= (n.572-95C=) c.209-95C= (n.209-95C=) c.578-95C= (n.578-95C=) c.215-95C= (n.215-95C=) | |
22 | g.45293086C>T | CA325066946 | UPK3A | c.572-95C>T (n.572-95C>T) c.209-95C>T (n.209-95C>T) c.578-95C>T (n.578-95C>T) c.215-95C>T (n.215-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293087G>A | CA325066951 | UPK3A | c.572-94G>A (n.572-94G>A) c.209-94G>A (n.209-94G>A) c.578-94G>A (n.578-94G>A) c.215-94G>A (n.215-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293087G>C | CA639613891 | UPK3A | c.572-94G>C (n.572-94G>C) c.209-94G>C (n.209-94G>C) c.578-94G>C (n.578-94G>C) c.215-94G>C (n.215-94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293087G= | CA2408185323 | UPK3A | c.572-94G= (n.572-94G=) c.209-94G= (n.209-94G=) c.578-94G= (n.578-94G=) c.215-94G= (n.215-94G=) | |
22 | g.45293087G>T | CA2657267197 | UPK3A | c.572-94G>T (n.572-94G>T) c.209-94G>T (n.209-94G>T) c.578-94G>T (n.578-94G>T) c.215-94G>T (n.215-94G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293088G>A | CA2657267198 | UPK3A | c.572-93G>A (n.572-93G>A) c.209-93G>A (n.209-93G>A) c.578-93G>A (n.578-93G>A) c.215-93G>A (n.215-93G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293089C= | CA2408185324 | UPK3A | c.572-92C= (n.572-92C=) c.209-92C= (n.209-92C=) c.578-92C= (n.578-92C=) c.215-92C= (n.215-92C=) | |
22 | g.45293089C>T | CA325066953 | UPK3A | c.572-92C>T (n.572-92C>T) c.209-92C>T (n.209-92C>T) c.578-92C>T (n.578-92C>T) c.215-92C>T (n.215-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293091G>A | CA2577748607 | UPK3A | c.572-90G>A (n.572-90G>A) c.209-90G>A (n.209-90G>A) c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.215-90G>A (n.215-90G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293091G>C | CA2408185326 | UPK3A | c.572-90G>C (n.572-90G>C) c.209-90G>C (n.209-90G>C) c.578-90G>C (n.578-90G>C) c.215-90G>C (n.215-90G>C) | dbSNP |
22 | g.45293091G= | CA2408185325 | UPK3A | c.572-90G= (n.572-90G=) c.209-90G= (n.209-90G=) c.578-90G= (n.578-90G=) c.215-90G= (n.215-90G=) | |
22 | g.45293091G>T | CA2408185327 | UPK3A | c.572-90G>T (n.572-90G>T) c.209-90G>T (n.209-90G>T) c.578-90G>T (n.578-90G>T) c.215-90G>T (n.215-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293092C>A | CA2657267199 | UPK3A | c.572-89C>A (n.572-89C>A) c.209-89C>A (n.209-89C>A) c.578-89C>A (n.578-89C>A) c.215-89C>A (n.215-89C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293093C= | CA2408185329 | UPK3A | c.572-88C= (n.572-88C=) c.209-88C= (n.209-88C=) c.578-88C= (n.578-88C=) c.215-88C= (n.215-88C=) | |
22 | g.45293093C>G | CA2408185328 | UPK3A | c.572-88C>G (n.572-88C>G) c.209-88C>G (n.209-88C>G) c.578-88C>G (n.578-88C>G) c.215-88C>G (n.215-88C>G) | dbSNP |
22 | g.45293093C>T | CA753582895 | UPK3A | c.572-88C>T (n.572-88C>T) c.209-88C>T (n.209-88C>T) c.578-88C>T (n.578-88C>T) c.215-88C>T (n.215-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293094A= | CA2408185330 | UPK3A | c.572-87A= (n.572-87A=) c.209-87A= (n.209-87A=) c.578-87A= (n.578-87A=) c.215-87A= (n.215-87A=) | |
22 | g.45293094A>G | CA753582897 | UPK3A | c.572-87A>G (n.572-87A>G) c.209-87A>G (n.209-87A>G) c.578-87A>G (n.578-87A>G) c.215-87A>G (n.215-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293095G>A | CA2577748608 | UPK3A | c.572-86G>A (n.572-86G>A) c.209-86G>A (n.209-86G>A) c.578-86G>A (n.578-86G>A) c.215-86G>A (n.215-86G>A) | |
22 | g.45293095G>T | CA2657267200 | UPK3A | c.572-86G>T (n.572-86G>T) c.209-86G>T (n.209-86G>T) c.578-86G>T (n.578-86G>T) c.215-86G>T (n.215-86G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293096G>T | CA2577748609 | UPK3A | c.572-85G>T (n.572-85G>T) c.209-85G>T (n.209-85G>T) c.578-85G>T (n.578-85G>T) c.215-85G>T (n.215-85G>T) | |
22 | g.45293097G>T | CA2657267201 | UPK3A | c.572-84G>T (n.572-84G>T) c.209-84G>T (n.209-84G>T) c.578-84G>T (n.578-84G>T) c.215-84G>T (n.215-84G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293098C>A | CA2657267202 | UPK3A | c.572-83C>A (n.572-83C>A) c.209-83C>A (n.209-83C>A) c.578-83C>A (n.578-83C>A) c.215-83C>A (n.215-83C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293098C= | CA2408185331 | UPK3A | c.572-83C= (n.572-83C=) c.209-83C= (n.209-83C=) c.578-83C= (n.578-83C=) c.215-83C= (n.215-83C=) | |
22 | g.45293098C>G | CA2577748610 | UPK3A | c.572-83C>G (n.572-83C>G) c.209-83C>G (n.209-83C>G) c.578-83C>G (n.578-83C>G) c.215-83C>G (n.215-83C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293098C>T | CA753582899 | UPK3A | c.572-83C>T (n.572-83C>T) c.209-83C>T (n.209-83C>T) c.578-83C>T (n.578-83C>T) c.215-83C>T (n.215-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293099G>A | CA14977824 | UPK3A | c.572-82G>A (n.572-82G>A) c.209-82G>A (n.209-82G>A) c.578-82G>A (n.578-82G>A) c.215-82G>A (n.215-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293099G>C | CA325066959 | UPK3A | c.572-82G>C (n.572-82G>C) c.209-82G>C (n.209-82G>C) c.578-82G>C (n.578-82G>C) c.215-82G>C (n.215-82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293099G= | CA2408185332 | UPK3A | c.572-82G= (n.572-82G=) c.209-82G= (n.209-82G=) c.578-82G= (n.578-82G=) c.215-82G= (n.215-82G=) | |
22 | g.45293099G>T | CA325066964 | UPK3A | c.572-82G>T (n.572-82G>T) c.209-82G>T (n.209-82G>T) c.578-82G>T (n.578-82G>T) c.215-82G>T (n.215-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293103dup | CA1026219273 | UPK3A | c.572-78dup (n.572-78dup) c.209-78dup (n.209-78dup) c.578-78dup (n.578-78dup) c.215-78dup (n.215-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293103del | CA2577748611 | UPK3A | c.572-78del (n.572-78del) c.209-78del (n.209-78del) c.578-78del (n.578-78del) c.215-78del (n.215-78del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293100G>A | CA639613894 | UPK3A | c.572-81G>A (n.572-81G>A) c.209-81G>A (n.209-81G>A) c.578-81G>A (n.578-81G>A) c.215-81G>A (n.215-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293100G>C | CA2657267203 | UPK3A | c.572-81G>C (n.572-81G>C) c.209-81G>C (n.209-81G>C) c.578-81G>C (n.578-81G>C) c.215-81G>C (n.215-81G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293100G= | CA2408185333 | UPK3A | c.572-81G= (n.572-81G=) c.209-81G= (n.209-81G=) c.578-81G= (n.578-81G=) c.215-81G= (n.215-81G=) | |
22 | g.45293100G>T | CA657866375 | UPK3A | c.572-81G>T (n.572-81G>T) c.209-81G>T (n.209-81G>T) c.578-81G>T (n.578-81G>T) c.215-81G>T (n.215-81G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.45293101G>A | CA2408185335 | UPK3A | c.572-80G>A (n.572-80G>A) c.209-80G>A (n.209-80G>A) c.578-80G>A (n.578-80G>A) c.215-80G>A (n.215-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293101G= | CA2408185334 | UPK3A | c.572-80G= (n.572-80G=) c.209-80G= (n.209-80G=) c.578-80G= (n.578-80G=) c.215-80G= (n.215-80G=) | |
22 | g.45293102G>A | CA2577748612 | UPK3A | c.572-79G>A (n.572-79G>A) c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.578-79G>A (n.578-79G>A) c.215-79G>A (n.215-79G>A) | |
22 | g.45293102G>T | CA2657267204 | UPK3A | c.572-79G>T (n.572-79G>T) c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) c.215-79G>T (n.215-79G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293103G>C | CA2657267206 | UPK3A | c.572-78G>C (n.572-78G>C) c.209-78G>C (n.209-78G>C) c.578-78G>C (n.578-78G>C) c.215-78G>C (n.215-78G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293103G>T | CA2657267205 | UPK3A | c.572-78G>T (n.572-78G>T) c.209-78G>T (n.209-78G>T) c.578-78G>T (n.578-78G>T) c.215-78G>T (n.215-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293104A>G | CA2657267207 | UPK3A | c.572-77A>G (n.572-77A>G) c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.578-77A>G (n.578-77A>G) c.215-77A>G (n.215-77A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293105G>A | CA325066978 | UPK3A | c.572-76G>A (n.572-76G>A) c.209-76G>A (n.209-76G>A) c.578-76G>A (n.578-76G>A) c.215-76G>A (n.215-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293105G= | CA2408185336 | UPK3A | c.572-76G= (n.572-76G=) c.209-76G= (n.209-76G=) c.578-76G= (n.578-76G=) c.215-76G= (n.215-76G=) | |
22 | g.45293105G>T | CA2657267208 | UPK3A | c.572-76G>T (n.572-76G>T) c.209-76G>T (n.209-76G>T) c.578-76G>T (n.578-76G>T) c.215-76G>T (n.215-76G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293107C>A | CA325066979 | UPK3A | c.572-74C>A (n.572-74C>A) c.209-74C>A (n.209-74C>A) c.578-74C>A (n.578-74C>A) c.215-74C>A (n.215-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293107C= | CA2408185337 | UPK3A | c.572-74C= (n.572-74C=) c.209-74C= (n.209-74C=) c.578-74C= (n.578-74C=) c.215-74C= (n.215-74C=) | |
22 | g.45293107C>T | CA325066980 | UPK3A | c.572-74C>T (n.572-74C>T) c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.578-74C>T (n.578-74C>T) c.215-74C>T (n.215-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293108A= | CA2408185338 | UPK3A | c.572-73A= (n.572-73A=) c.209-73A= (n.209-73A=) c.578-73A= (n.578-73A=) c.215-73A= (n.215-73A=) | |
22 | g.45293108A>T | CA753582907 | UPK3A | c.572-73A>T (n.572-73A>T) c.209-73A>T (n.209-73A>T) c.578-73A>T (n.578-73A>T) c.215-73A>T (n.215-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293109C>A | CA2408185340 | UPK3A | c.572-72C>A (n.572-72C>A) c.209-72C>A (n.209-72C>A) c.578-72C>A (n.578-72C>A) c.215-72C>A (n.215-72C>A) | dbSNP |
22 | g.45293109C= | CA2408185339 | UPK3A | c.572-72C= (n.572-72C=) c.209-72C= (n.209-72C=) c.578-72C= (n.578-72C=) c.215-72C= (n.215-72C=) | |
22 | g.45293109C>T | CA325066983 | UPK3A | c.572-72C>T (n.572-72C>T) c.209-72C>T (n.209-72C>T) c.578-72C>T (n.578-72C>T) c.215-72C>T (n.215-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293111del | CA2657267209 | UPK3A | c.572-70del (n.572-70del) c.209-70del (n.209-70del) c.578-70del (n.578-70del) c.215-70del (n.215-70del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293110C>A | CA2657267210 | UPK3A | c.572-71C>A (n.572-71C>A) c.209-71C>A (n.209-71C>A) c.578-71C>A (n.578-71C>A) c.215-71C>A (n.215-71C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293110C>T | CA2657267211 | UPK3A | c.572-71C>T (n.572-71C>T) c.209-71C>T (n.209-71C>T) c.578-71C>T (n.578-71C>T) c.215-71C>T (n.215-71C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293111C>A | CA2577748614 | UPK3A | c.572-70C>A (n.572-70C>A) c.209-70C>A (n.209-70C>A) c.578-70C>A (n.578-70C>A) c.215-70C>A (n.215-70C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293111C= | CA2408185341 | UPK3A | c.572-70C= (n.572-70C=) c.209-70C= (n.209-70C=) c.578-70C= (n.578-70C=) c.215-70C= (n.215-70C=) | |
22 | g.45293111C>G | CA2577748613 | UPK3A | c.572-70C>G (n.572-70C>G) c.209-70C>G (n.209-70C>G) c.578-70C>G (n.578-70C>G) c.215-70C>G (n.215-70C>G) | |
22 | g.45293111C>T | CA325066999 | UPK3A | c.572-70C>T (n.572-70C>T) c.209-70C>T (n.209-70C>T) c.578-70C>T (n.578-70C>T) c.215-70C>T (n.215-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293112G>A | CA325067003 | UPK3A | c.572-69G>A (n.572-69G>A) c.209-69G>A (n.209-69G>A) c.578-69G>A (n.578-69G>A) c.215-69G>A (n.215-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293112G= | CA2408185342 | UPK3A | c.572-69G= (n.572-69G=) c.209-69G= (n.209-69G=) c.578-69G= (n.578-69G=) c.215-69G= (n.215-69G=) | |
22 | g.45293112G>T | CA2408185343 | UPK3A | c.572-69G>T (n.572-69G>T) c.209-69G>T (n.209-69G>T) c.578-69G>T (n.578-69G>T) c.215-69G>T (n.215-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293113C>A | CA2577748615 | UPK3A | c.572-68C>A (n.572-68C>A) c.209-68C>A (n.209-68C>A) c.578-68C>A (n.578-68C>A) c.215-68C>A (n.215-68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293113C>T | CA2657267212 | UPK3A | c.572-68C>T (n.572-68C>T) c.209-68C>T (n.209-68C>T) c.578-68C>T (n.578-68C>T) c.215-68C>T (n.215-68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293114C= | CA2408185344 | UPK3A | c.572-67C= (n.572-67C=) c.209-67C= (n.209-67C=) c.578-67C= (n.578-67C=) c.215-67C= (n.215-67C=) | |
22 | g.45293114C>T | CA325067005 | UPK3A | c.572-67C>T (n.572-67C>T) c.209-67C>T (n.209-67C>T) c.578-67C>T (n.578-67C>T) c.215-67C>T (n.215-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293115G>A | CA1026219288 | UPK3A | c.572-66G>A (n.572-66G>A) c.209-66G>A (n.209-66G>A) c.578-66G>A (n.578-66G>A) c.215-66G>A (n.215-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293115G= | CA2408185345 | UPK3A | c.572-66G= (n.572-66G=) c.209-66G= (n.209-66G=) c.578-66G= (n.578-66G=) c.215-66G= (n.215-66G=) | |
22 | g.45293115G>T | CA639614084 | UPK3A | c.572-66G>T (n.572-66G>T) c.209-66G>T (n.209-66G>T) c.578-66G>T (n.578-66G>T) c.215-66G>T (n.215-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293117C>A | CA2577748616 | UPK3A | c.572-64C>A (n.572-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) c.578-64C>A (n.578-64C>A) c.215-64C>A (n.215-64C>A) | |
22 | g.45293117C= | CA2408185346 | UPK3A | c.572-64C= (n.572-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) c.578-64C= (n.578-64C=) c.215-64C= (n.215-64C=) | |
22 | g.45293117C>G | CA2657267213 | UPK3A | c.572-64C>G (n.572-64C>G) c.209-64C>G (n.209-64C>G) c.578-64C>G (n.578-64C>G) c.215-64C>G (n.215-64C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293117C>T | CA753582916 | UPK3A | c.572-64C>T (n.572-64C>T) c.209-64C>T (n.209-64C>T) c.578-64C>T (n.578-64C>T) c.215-64C>T (n.215-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293119C>A | CA2577748617 | UPK3A | c.572-62C>A (n.572-62C>A) c.209-62C>A (n.209-62C>A) c.578-62C>A (n.578-62C>A) c.215-62C>A (n.215-62C>A) | |
22 | g.45293119C= | CA2408185347 | UPK3A | c.572-62C= (n.572-62C=) c.209-62C= (n.209-62C=) c.578-62C= (n.578-62C=) c.215-62C= (n.215-62C=) | |
22 | g.45293119C>T | CA2408185348 | UPK3A | c.572-62C>T (n.572-62C>T) c.209-62C>T (n.209-62C>T) c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.215-62C>T (n.215-62C>T) | dbSNP |
22 | g.45293120C>T | CA2657267214 | UPK3A | c.572-61C>T (n.572-61C>T) c.209-61C>T (n.209-61C>T) c.578-61C>T (n.578-61C>T) c.215-61C>T (n.215-61C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293122G>C | CA2657267215 | UPK3A | c.572-59G>C (n.572-59G>C) c.209-59G>C (n.209-59G>C) c.578-59G>C (n.578-59G>C) c.215-59G>C (n.215-59G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293122G>T | CA2577748618 | UPK3A | c.572-59G>T (n.572-59G>T) c.209-59G>T (n.209-59G>T) c.578-59G>T (n.578-59G>T) c.215-59G>T (n.215-59G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293123G>T | CA2657267216 | UPK3A | c.572-58G>T (n.572-58G>T) c.209-58G>T (n.209-58G>T) c.578-58G>T (n.578-58G>T) c.215-58G>T (n.215-58G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293124G>A | CA325067007 | UPK3A | c.572-57G>A (n.572-57G>A) c.209-57G>A (n.209-57G>A) c.578-57G>A (n.578-57G>A) c.215-57G>A (n.215-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293124G= | CA2408185349 | UPK3A | c.572-57G= (n.572-57G=) c.209-57G= (n.209-57G=) c.578-57G= (n.578-57G=) c.215-57G= (n.215-57G=) | |
22 | g.45293124G>T | CA2657267217 | UPK3A | c.572-57G>T (n.572-57G>T) c.209-57G>T (n.209-57G>T) c.578-57G>T (n.578-57G>T) c.215-57G>T (n.215-57G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293125A>C | CA2657267218 | UPK3A | c.572-56A>C (n.572-56A>C) c.209-56A>C (n.209-56A>C) c.578-56A>C (n.578-56A>C) c.215-56A>C (n.215-56A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293125A>T | CA2657267219 | UPK3A | c.572-56A>T (n.572-56A>T) c.209-56A>T (n.209-56A>T) c.578-56A>T (n.578-56A>T) c.215-56A>T (n.215-56A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293126G>A | CA2657267220 | UPK3A | c.572-55G>A (n.572-55G>A) c.209-55G>A (n.209-55G>A) c.578-55G>A (n.578-55G>A) c.215-55G>A (n.215-55G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293126G>T | CA2657267221 | UPK3A | c.572-55G>T (n.572-55G>T) c.209-55G>T (n.209-55G>T) c.578-55G>T (n.578-55G>T) c.215-55G>T (n.215-55G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293129G>C | CA2657267222 | UPK3A | c.572-52G>C (n.572-52G>C) c.209-52G>C (n.209-52G>C) c.578-52G>C (n.578-52G>C) c.215-52G>C (n.215-52G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293129G>T | CA2657267223 | UPK3A | c.572-52G>T (n.572-52G>T) c.209-52G>T (n.209-52G>T) c.578-52G>T (n.578-52G>T) c.215-52G>T (n.215-52G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293131del | CA2819158221 | UPK3A | c.572-50del (n.572-50del) c.209-50del (n.209-50del) c.578-50del (n.578-50del) c.215-50del (n.215-50del) | |
22 | g.45293130G>C | CA2657267224 | UPK3A | c.572-51G>C (n.572-51G>C) c.209-51G>C (n.209-51G>C) c.578-51G>C (n.578-51G>C) c.215-51G>C (n.215-51G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293131G>C | CA2738344263 | UPK3A | c.572-50G>C (n.572-50G>C) c.209-50G>C (n.209-50G>C) c.578-50G>C (n.578-50G>C) c.215-50G>C (n.215-50G>C) | dbSNP |
22 | g.45293131G>T | CA2657267225 | UPK3A | c.572-50G>T (n.572-50G>T) c.209-50G>T (n.209-50G>T) c.578-50G>T (n.578-50G>T) c.215-50G>T (n.215-50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293132T>G | CA2408185351 | UPK3A | c.572-49T>G (n.572-49T>G) c.209-49T>G (n.209-49T>G) c.578-49T>G (n.578-49T>G) c.215-49T>G (n.215-49T>G) | dbSNP |
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22 | g.45293133G>A | CA2657267226 | UPK3A | c.572-48G>A (n.572-48G>A) c.209-48G>A (n.209-48G>A) c.578-48G>A (n.578-48G>A) c.215-48G>A (n.215-48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293133G>T | CA2657267227 | UPK3A | c.572-48G>T (n.572-48G>T) c.209-48G>T (n.209-48G>T) c.578-48G>T (n.578-48G>T) c.215-48G>T (n.215-48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293134A= | CA2408185352 | UPK3A | c.572-47A= (n.572-47A=) c.209-47A= (n.209-47A=) c.578-47A= (n.578-47A=) c.215-47A= (n.215-47A=) | |
22 | g.45293134A>G | CA2657267228 | UPK3A | c.572-47A>G (n.572-47A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.215-47A>G (n.215-47A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293134A>T | CA10284459 | UPK3A | c.572-47A>T (n.572-47A>T) c.209-47A>T (n.209-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.215-47A>T (n.215-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |