Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.45289114_45289126delCA2657267054UPK3Ac.542_554del (p.Leu181ProfsTer24)
c.208+3018_208+3030del (n.208+3018_208+3030del)
c.548_560del (p.Leu183ProfsTer24)
c.214+3018_214+3030del (n.214+3018_214+3030del)
 gnomAD v4
22g.45289120_45289121delinsTGCA891863020UPK3Ac.548_549delinsTG (p.Ser183Leu)
c.208+3024_208+3025delinsTG (n.208+3024_208+3025delinsTG)
c.554_555delinsTG (p.Ser185Leu)
c.214+3024_214+3025delinsTG (n.214+3024_214+3025delinsTG)
 ClinVar
22g.45289121A=CA2408183070UPK3Ac.549A= (p.Ser183=)
c.208+3025A= (n.208+3025A=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.214+3025A= (n.214+3025A=)
22g.45289121A>CCA514882314UPK3Ac.549A>C (p.Ser183=)
c.208+3025A>C (n.208+3025A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.214+3025A>C (n.214+3025A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289121A>GCA10284433UPK3Ac.549A>G (p.Ser183=)
c.208+3025A>G (n.208+3025A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.214+3025A>G (n.214+3025A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289121A>TCA514882316UPK3Ac.549A>T (p.Ser183=)
c.208+3025A>T (n.208+3025A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.214+3025A>T (n.214+3025A>T)
 dbSNP
22g.45289122G>ACA411878674UPK3Ac.550G>A (p.Asp184Asn)
c.208+3026G>A (n.208+3026G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.214+3026G>A (n.214+3026G>A)
22g.45289122G>CCA411878672UPK3Ac.550G>C (p.Asp184His)
c.208+3026G>C (n.208+3026G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.214+3026G>C (n.214+3026G>C)
22g.45289122G>TCA411878673UPK3Ac.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.208+3026G>T (n.208+3026G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.214+3026G>T (n.214+3026G>T)
22g.45289123A=CA2408183071UPK3Ac.551A= (p.Asp184=)
c.208+3027A= (n.208+3027A=)
c.557A= (p.Asp186=)
c.214+3027A= (n.214+3027A=)
22g.45289123A>CCA411878675UPK3Ac.551A>C (p.Asp184Ala)
c.208+3027A>C (n.208+3027A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.214+3027A>C (n.214+3027A>C)
22g.45289123A>GCA411878676UPK3Ac.551A>G (p.Asp184Gly)
c.208+3027A>G (n.208+3027A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.214+3027A>G (n.214+3027A>G)
22g.45289123A>TCA10284434UPK3Ac.551A>T (p.Asp184Val)
c.208+3027A>T (n.208+3027A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.214+3027A>T (n.214+3027A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289124C>ACA411878677UPK3Ac.552C>A (p.Asp184Glu)
c.208+3028C>A (n.208+3028C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.214+3028C>A (n.214+3028C>A)
 gnomAD v4
22g.45289124C=CA2408183072UPK3Ac.552C= (p.Asp184=)
c.208+3028C= (n.208+3028C=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.214+3028C= (n.214+3028C=)
22g.45289124C>GCA411878678UPK3Ac.552C>G (p.Asp184Glu)
c.208+3028C>G (n.208+3028C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.214+3028C>G (n.214+3028C>G)
22g.45289124C>TCA325063601UPK3Ac.552C>T (p.Asp184=)
c.208+3028C>T (n.208+3028C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.214+3028C>T (n.214+3028C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289127delCA2657267055UPK3Ac.555del (p.Ile186SerfsTer23)
c.208+3031del (n.208+3031del)
c.561del (p.Ile188SerfsTer23)
c.214+3031del (n.214+3031del)
 gnomAD v4
22g.45289125C>ACA411878679UPK3Ac.553C>A (p.Pro185Thr)
c.208+3029C>A (n.208+3029C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.214+3029C>A (n.214+3029C>A)
 dbSNP
22g.45289125C=CA2408183073UPK3Ac.553C= (p.Pro185=)
c.208+3029C= (n.208+3029C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.214+3029C= (n.214+3029C=)
22g.45289125C>GCA411878681UPK3Ac.553C>G (p.Pro185Ala)
c.208+3029C>G (n.208+3029C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.214+3029C>G (n.214+3029C>G)
22g.45289125C>TCA411878680UPK3Ac.553C>T (p.Pro185Ser)
c.208+3029C>T (n.208+3029C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.214+3029C>T (n.214+3029C>T)
22g.45289126C>ACA411878682UPK3Ac.554C>A (p.Pro185His)
c.208+3030C>A (n.208+3030C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.214+3030C>A (n.214+3030C>A)
22g.45289126C=CA2408183074UPK3Ac.554C= (p.Pro185=)
c.208+3030C= (n.208+3030C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.214+3030C= (n.214+3030C=)
22g.45289126C>GCA411878683UPK3Ac.554C>G (p.Pro185Arg)
c.208+3030C>G (n.208+3030C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.214+3030C>G (n.214+3030C>G)
22g.45289126C>TCA411878684UPK3Ac.554C>T (p.Pro185Leu)
c.208+3030C>T (n.208+3030C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.214+3030C>T (n.214+3030C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289127C>ACA514882332UPK3Ac.555C>A (p.Pro185=)
c.208+3031C>A (n.208+3031C>A)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.214+3031C>A (n.214+3031C>A)
22g.45289127C>GCA514882335UPK3Ac.555C>G (p.Pro185=)
c.208+3031C>G (n.208+3031C>G)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.214+3031C>G (n.214+3031C>G)
22g.45289127C>TCA514882337UPK3Ac.555C>T (p.Pro185=)
c.208+3031C>T (n.208+3031C>T)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.214+3031C>T (n.214+3031C>T)
22g.45289128A=CA2408183075UPK3Ac.556A= (p.Ile186=)
c.208+3032A= (n.208+3032A=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.214+3032A= (n.214+3032A=)
22g.45289128A>CCA411878685UPK3Ac.556A>C (p.Ile186Leu)
c.208+3032A>C (n.208+3032A>C)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.214+3032A>C (n.214+3032A>C)
22g.45289128A>GCA411878686UPK3Ac.556A>G (p.Ile186Val)
c.208+3032A>G (n.208+3032A>G)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.214+3032A>G (n.214+3032A>G)
 dbSNP
22g.45289128A>TCA411878687UPK3Ac.556A>T (p.Ile186Phe)
c.208+3032A>T (n.208+3032A>T)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.214+3032A>T (n.214+3032A>T)
22g.45289129T>ACA411878688UPK3Ac.557T>A (p.Ile186Asn)
c.208+3033T>A (n.208+3033T>A)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.214+3033T>A (n.214+3033T>A)
22g.45289129T>CCA411878689UPK3Ac.557T>C (p.Ile186Thr)
c.208+3033T>C (n.208+3033T>C)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.214+3033T>C (n.214+3033T>C)
 gnomAD v4
22g.45289129T>GCA411878690UPK3Ac.557T>G (p.Ile186Ser)
c.208+3033T>G (n.208+3033T>G)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.214+3033T>G (n.214+3033T>G)
22g.45289130C>ACA10284435UPK3Ac.558C>A (p.Ile186=)
c.208+3034C>A (n.208+3034C>A)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.214+3034C>A (n.214+3034C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289130C=CA2408183076UPK3Ac.558C= (p.Ile186=)
c.208+3034C= (n.208+3034C=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.214+3034C= (n.214+3034C=)
22g.45289130C>GCA411878691UPK3Ac.558C>G (p.Ile186Met)
c.208+3034C>G (n.208+3034C>G)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.214+3034C>G (n.214+3034C>G)
22g.45289130C>TCA514882347UPK3Ac.558C>T (p.Ile186=)
c.208+3034C>T (n.208+3034C>T)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.214+3034C>T (n.214+3034C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289131C>ACA10284436UPK3Ac.559C>A (p.Arg187Ser)
c.208+3035C>A (n.208+3035C>A)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.214+3035C>A (n.214+3035C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289131C=CA2408183077UPK3Ac.559C= (p.Arg187=)
c.208+3035C= (n.208+3035C=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.214+3035C= (n.214+3035C=)
22g.45289131C>GCA411878692UPK3Ac.559C>G (p.Arg187Gly)
c.208+3035C>G (n.208+3035C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.214+3035C>G (n.214+3035C>G)
 dbSNP
22g.45289131C>TCA10284437UPK3Ac.559C>T (p.Arg187Cys)
c.208+3035C>T (n.208+3035C>T)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.214+3035C>T (n.214+3035C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289132G>ACA10284438UPK3Ac.560G>A (p.Arg187His)
c.208+3036G>A (n.208+3036G>A)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.214+3036G>A (n.214+3036G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289132G>CCA411878693UPK3Ac.560G>C (p.Arg187Pro)
c.208+3036G>C (n.208+3036G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.214+3036G>C (n.214+3036G>C)
22g.45289132G=CA2408183078UPK3Ac.560G= (p.Arg187=)
c.208+3036G= (n.208+3036G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.214+3036G= (n.214+3036G=)
22g.45289132G>TCA411878694UPK3Ac.560G>T (p.Arg187Leu)
c.208+3036G>T (n.208+3036G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.214+3036G>T (n.214+3036G>T)
 gnomAD v4
22g.45289133C>ACA514882357UPK3Ac.561C>A (p.Arg187=)
c.208+3037C>A (n.208+3037C>A)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.214+3037C>A (n.214+3037C>A)
22g.45289133C>GCA514882359UPK3Ac.561C>G (p.Arg187=)
c.208+3037C>G (n.208+3037C>G)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.214+3037C>G (n.214+3037C>G)
22g.45289133C>TCA514882361UPK3Ac.561C>T (p.Arg187=)
c.208+3037C>T (n.208+3037C>T)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.214+3037C>T (n.214+3037C>T)
 gnomAD v4
22g.45289134A>CCA411878695UPK3Ac.562A>C (p.Thr188Pro)
c.208+3038A>C (n.208+3038A>C)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.214+3038A>C (n.214+3038A>C)
22g.45289134A>GCA411878696UPK3Ac.562A>G (p.Thr188Ala)
c.208+3038A>G (n.208+3038A>G)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.214+3038A>G (n.214+3038A>G)
22g.45289134A>TCA411878697UPK3Ac.562A>T (p.Thr188Ser)
c.208+3038A>T (n.208+3038A>T)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.214+3038A>T (n.214+3038A>T)
22g.45289135C>ACA411878698UPK3Ac.563C>A (p.Thr188Asn)
c.208+3039C>A (n.208+3039C>A)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.214+3039C>A (n.214+3039C>A)
22g.45289135C>GCA411878699UPK3Ac.563C>G (p.Thr188Ser)
c.208+3039C>G (n.208+3039C>G)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.214+3039C>G (n.214+3039C>G)
22g.45289135C>TCA411878700UPK3Ac.563C>T (p.Thr188Ile)
c.208+3039C>T (n.208+3039C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.214+3039C>T (n.214+3039C>T)
22g.45289136C>ACA514882368UPK3Ac.564C>A (p.Thr188=)
c.208+3040C>A (n.208+3040C>A)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.214+3040C>A (n.214+3040C>A)
22g.45289136C>GCA514882369UPK3Ac.564C>G (p.Thr188=)
c.208+3040C>G (n.208+3040C>G)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.214+3040C>G (n.214+3040C>G)
22g.45289136C>TCA514882371UPK3Ac.564C>T (p.Thr188=)
c.208+3040C>T (n.208+3040C>T)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.214+3040C>T (n.214+3040C>T)
22g.45289137A>CCA411878701UPK3Ac.565A>C (p.Asn189His)
c.208+3041A>C (n.208+3041A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.214+3041A>C (n.214+3041A>C)
22g.45289137A>GCA411878702UPK3Ac.565A>G (p.Asn189Asp)
c.208+3041A>G (n.208+3041A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.214+3041A>G (n.214+3041A>G)
 gnomAD v4
22g.45289137A>TCA411878703UPK3Ac.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.208+3041A>T (n.208+3041A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.214+3041A>T (n.214+3041A>T)
22g.45289138A>CCA411878706UPK3Ac.566A>C (p.Asn189Thr)
c.208+3042A>C (n.208+3042A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.214+3042A>C (n.214+3042A>C)
22g.45289138A>GCA411878704UPK3Ac.566A>G (p.Asn189Ser)
c.208+3042A>G (n.208+3042A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.214+3042A>G (n.214+3042A>G)
22g.45289138A>TCA411878705UPK3Ac.566A>T (p.Asn189Ile)
c.208+3042A>T (n.208+3042A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.214+3042A>T (n.214+3042A>T)
 COSMIC
22g.45289139C>ACA411878707UPK3Ac.567C>A (p.Asn189Lys)
c.208+3043C>A (n.208+3043C>A)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.214+3043C>A (n.214+3043C>A)
22g.45289139C>GCA411878708UPK3Ac.567C>G (p.Asn189Lys)
c.208+3043C>G (n.208+3043C>G)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
c.214+3043C>G (n.214+3043C>G)
22g.45289139C>TCA514882380UPK3Ac.567C>T (p.Asn189=)
c.208+3043C>T (n.208+3043C>T)
c.573C>T (p.Asn191=)
c.214+3043C>T (n.214+3043C>T)
22g.45289140C>ACA411878709UPK3Ac.568C>A (p.Gln190Lys)
c.208+3044C>A (n.208+3044C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.214+3044C>A (n.214+3044C>A)
 gnomAD v4
22g.45289140C>GCA411878710UPK3Ac.568C>G (p.Gln190Glu)
c.208+3044C>G (n.208+3044C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.214+3044C>G (n.214+3044C>G)
22g.45289140C>TCA411878711UPK3Ac.568C>T (p.Gln190Ter)
c.208+3044C>T (n.208+3044C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.214+3044C>T (n.214+3044C>T)
22g.45289141A>CCA411878712UPK3Ac.569A>C (p.Gln190Pro)
c.208+3045A>C (n.208+3045A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.214+3045A>C (n.214+3045A>C)
22g.45289141A>GCA411878713UPK3Ac.569A>G (p.Gln190Arg)
c.208+3045A>G (n.208+3045A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.214+3045A>G (n.214+3045A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289141A>TCA411878714UPK3Ac.569A>T (p.Gln190Leu)
c.208+3045A>T (n.208+3045A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.214+3045A>T (n.214+3045A>T)
22g.45289142G>ACA514882386UPK3Ac.570G>A (p.Gln190=)
c.208+3046G>A (n.208+3046G>A)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.214+3046G>A (n.214+3046G>A)
22g.45289142G>CCA411878715UPK3Ac.570G>C (p.Gln190His)
c.208+3046G>C (n.208+3046G>C)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.214+3046G>C (n.214+3046G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289142G=CA2408183079UPK3Ac.570G= (p.Gln190=)
c.208+3046G= (n.208+3046G=)
c.576G= (p.Gln192=)
c.214+3046G= (n.214+3046G=)
22g.45289142G>TCA411878716UPK3Ac.570G>T (p.Gln190His)
c.208+3046G>T (n.208+3046G>T)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.214+3046G>T (n.214+3046G>T)
22g.45289143C>ACA411878718UPK3Ac.571C>A (p.Leu191Ile)
c.208+3047C>A (n.208+3047C>A)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.214+3047C>A (n.214+3047C>A)
22g.45289143C=CA2408183080UPK3Ac.571C= (p.Leu191=)
c.208+3047C= (n.208+3047C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.214+3047C= (n.214+3047C=)
22g.45289143C>GCA411878717UPK3Ac.571C>G (p.Leu191Val)
c.208+3047C>G (n.208+3047C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.214+3047C>G (n.214+3047C>G)
22g.45289143C>TCA10284439UPK3Ac.571C>T (p.Leu191Phe)
c.208+3047C>T (n.208+3047C>T)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.214+3047C>T (n.214+3047C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289144G>ACA10284440UPK3Ac.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.208+3048G>A (n.208+3048G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.214+3048G>A (n.214+3048G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289144G>CCA411878720UPK3Ac.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.208+3048G>C (n.208+3048G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.214+3048G>C (n.214+3048G>C)
 gnomAD v4
22g.45289144G=CA2408183081UPK3Ac.571+1G= (n.571+1G=)
c.208+3048G= (n.208+3048G=)
c.577+1G= (n.577+1G=)
c.214+3048G= (n.214+3048G=)
22g.45289144G>TCA411878719UPK3Ac.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.208+3048G>T (n.208+3048G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
c.214+3048G>T (n.214+3048G>T)
22g.45289145_45289146insGGTCA2657267056UPK3Ac.571+2_571+3insGGT (n.571+2_571+3insGGT)
c.208+3049_208+3050insGGT (n.208+3049_208+3050insGGT)
c.577+2_577+3insGGT (n.577+2_577+3insGGT)
c.214+3049_214+3050insGGT (n.214+3049_214+3050insGGT)
 gnomAD v4
22g.45289145T>ACA411878721UPK3Ac.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.208+3049T>A (n.208+3049T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
c.214+3049T>A (n.214+3049T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289145T>CCA411878722UPK3Ac.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.208+3049T>C (n.208+3049T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
c.214+3049T>C (n.214+3049T>C)
22g.45289145T>GCA411878723UPK3Ac.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.208+3049T>G (n.208+3049T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.214+3049T>G (n.214+3049T>G)
22g.45289145T=CA2408183082UPK3Ac.571+2T= (n.571+2T=)
c.208+3049T= (n.208+3049T=)
c.577+2T= (n.577+2T=)
c.214+3049T= (n.214+3049T=)
22g.45289145dupCA10284441UPK3Ac.571+2dup (n.571+2dup)
c.208+3049dup (n.208+3049dup)
c.577+2dup (n.577+2dup)
c.214+3049dup (n.214+3049dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289146A=CA2408183083UPK3Ac.571+3A= (n.571+3A=)
c.208+3050A= (n.208+3050A=)
c.577+3A= (n.577+3A=)
c.214+3050A= (n.214+3050A=)
22g.45289146A>CCA10284442UPK3Ac.571+3A>C (n.571+3A>C)
c.208+3050A>C (n.208+3050A>C)
c.577+3A>C (n.577+3A>C)
c.214+3050A>C (n.214+3050A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289147A=CA2408183084UPK3Ac.571+4A= (n.571+4A=)
c.208+3051A= (n.208+3051A=)
c.577+4A= (n.577+4A=)
c.214+3051A= (n.214+3051A=)
22g.45289147A>GCA10284443UPK3Ac.571+4A>G (n.571+4A>G)
c.208+3051A>G (n.208+3051A>G)
c.577+4A>G (n.577+4A>G)
c.214+3051A>G (n.214+3051A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289155_45289164delCA2657267057UPK3Ac.571+12_571+21del (n.571+12_571+21del)
c.208+3059_208+3068del (n.208+3059_208+3068del)
c.577+12_577+21del (n.577+12_577+21del)
c.214+3059_214+3068del (n.214+3059_214+3068del)
 gnomAD v4
22g.45289148G>ACA10284444UPK3Ac.571+5G>A (n.571+5G>A)
c.208+3052G>A (n.208+3052G>A)
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
c.214+3052G>A (n.214+3052G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289148G=CA2408183085UPK3Ac.571+5G= (n.571+5G=)
c.208+3052G= (n.208+3052G=)
c.577+5G= (n.577+5G=)
c.214+3052G= (n.214+3052G=)
22g.45289148G>TCA2408183086UPK3Ac.571+5G>T (n.571+5G>T)
c.208+3052G>T (n.208+3052G>T)
c.577+5G>T (n.577+5G>T)
c.214+3052G>T (n.214+3052G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289150G>ACA2408183088UPK3Ac.571+7G>A (n.571+7G>A)
c.208+3054G>A (n.208+3054G>A)
c.577+7G>A (n.577+7G>A)
c.214+3054G>A (n.214+3054G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289150G=CA2408183087UPK3Ac.571+7G= (n.571+7G=)
c.208+3054G= (n.208+3054G=)
c.577+7G= (n.577+7G=)
c.214+3054G= (n.214+3054G=)
22g.45289152T>ACA913088250UPK3Ac.571+9T>A (n.571+9T>A)
c.208+3056T>A (n.208+3056T>A)
c.577+9T>A (n.577+9T>A)
c.214+3056T>A (n.214+3056T>A)
22g.45289152T>GCA753581245UPK3Ac.571+9T>G (n.571+9T>G)
c.208+3056T>G (n.208+3056T>G)
c.577+9T>G (n.577+9T>G)
c.214+3056T>G (n.214+3056T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289152T=CA2408183089UPK3Ac.571+9T= (n.571+9T=)
c.208+3056T= (n.208+3056T=)
c.577+9T= (n.577+9T=)
c.214+3056T= (n.214+3056T=)
22g.45289153G>ACA2408183091UPK3Ac.571+10G>A (n.571+10G>A)
c.208+3057G>A (n.208+3057G>A)
c.577+10G>A (n.577+10G>A)
c.214+3057G>A (n.214+3057G>A)
 dbSNP
22g.45289153G=CA2408183090UPK3Ac.571+10G= (n.571+10G=)
c.208+3057G= (n.208+3057G=)
c.577+10G= (n.577+10G=)
c.214+3057G= (n.214+3057G=)
22g.45289156C>TCA2657267058UPK3Ac.571+13C>T (n.571+13C>T)
c.208+3060C>T (n.208+3060C>T)
c.577+13C>T (n.577+13C>T)
c.214+3060C>T (n.214+3060C>T)
 gnomAD v4
22g.45289157_45289160delinsAGTGCA2408183092UPK3Ac.571+14_571+17delinsAGTG (n.571+14_571+17delinsAGTG)
c.208+3061_208+3064delinsAGTG (n.208+3061_208+3064delinsAGTG)
c.577+14_577+17delinsAGTG (n.577+14_577+17delinsAGTG)
c.214+3061_214+3064delinsAGTG (n.214+3061_214+3064delinsAGTG)
22g.45289167_45289169dupCA2657267059UPK3Ac.571+24_571+26dup (n.571+24_571+26dup)
c.208+3071_208+3073dup (n.208+3071_208+3073dup)
c.577+24_577+26dup (n.577+24_577+26dup)
c.214+3071_214+3073dup (n.214+3071_214+3073dup)
 gnomAD v4
22g.45289167_45289169delCA639612952UPK3Ac.571+24_571+26del (n.571+24_571+26del)
c.208+3071_208+3073del (n.208+3071_208+3073del)
c.577+24_577+26del (n.577+24_577+26del)
c.214+3071_214+3073del (n.214+3071_214+3073del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289159T>CCA10284445UPK3Ac.571+16T>C (n.571+16T>C)
c.208+3063T>C (n.208+3063T>C)
c.577+16T>C (n.577+16T>C)
c.214+3063T>C (n.214+3063T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289159T=CA2408183093UPK3Ac.571+16T= (n.571+16T=)
c.208+3063T= (n.208+3063T=)
c.577+16T= (n.577+16T=)
c.214+3063T= (n.214+3063T=)
22g.45289160G>ACA2657267060UPK3Ac.571+17G>A (n.571+17G>A)
c.208+3064G>A (n.208+3064G>A)
c.577+17G>A (n.577+17G>A)
c.214+3064G>A (n.214+3064G>A)
 gnomAD v4
22g.45289160G=CA2408183094UPK3Ac.571+17G= (n.571+17G=)
c.208+3064G= (n.208+3064G=)
c.577+17G= (n.577+17G=)
c.214+3064G= (n.214+3064G=)
22g.45289160G>TCA753581248UPK3Ac.571+17G>T (n.571+17G>T)
c.208+3064G>T (n.208+3064G>T)
c.577+17G>T (n.577+17G>T)
c.214+3064G>T (n.214+3064G>T)
 dbSNP
22g.45289161G>ACA10284446UPK3Ac.571+18G>A (n.571+18G>A)
c.208+3065G>A (n.208+3065G>A)
c.577+18G>A (n.577+18G>A)
c.214+3065G>A (n.214+3065G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289161G=CA2408183095UPK3Ac.571+18G= (n.571+18G=)
c.208+3065G= (n.208+3065G=)
c.577+18G= (n.577+18G=)
c.214+3065G= (n.214+3065G=)
22g.45289161G>TCA2657267061UPK3Ac.571+18G>T (n.571+18G>T)
c.208+3065G>T (n.208+3065G>T)
c.577+18G>T (n.577+18G>T)
c.214+3065G>T (n.214+3065G>T)
 gnomAD v4
22g.45289164G>ACA10284447UPK3Ac.571+21G>A (n.571+21G>A)
c.208+3068G>A (n.208+3068G>A)
c.577+21G>A (n.577+21G>A)
c.214+3068G>A (n.214+3068G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289164G=CA2408183096UPK3Ac.571+21G= (n.571+21G=)
c.208+3068G= (n.208+3068G=)
c.577+21G= (n.577+21G=)
c.214+3068G= (n.214+3068G=)
22g.45289165T>CCA639612955UPK3Ac.571+22T>C (n.571+22T>C)
c.208+3069T>C (n.208+3069T>C)
c.577+22T>C (n.577+22T>C)
c.214+3069T>C (n.214+3069T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289165T>GCA753581254UPK3Ac.571+22T>G (n.571+22T>G)
c.208+3069T>G (n.208+3069T>G)
c.577+22T>G (n.577+22T>G)
c.214+3069T>G (n.214+3069T>G)
 dbSNP
22g.45289165T=CA2408183097UPK3Ac.571+22T= (n.571+22T=)
c.208+3069T= (n.208+3069T=)
c.577+22T= (n.577+22T=)
c.214+3069T= (n.214+3069T=)
22g.45289166G=CA2408183098UPK3Ac.571+23G= (n.571+23G=)
c.208+3070G= (n.208+3070G=)
c.577+23G= (n.577+23G=)
c.214+3070G= (n.214+3070G=)
22g.45289166G>TCA325063642UPK3Ac.571+23G>T (n.571+23G>T)
c.208+3070G>T (n.208+3070G>T)
c.577+23G>T (n.577+23G>T)
c.214+3070G>T (n.214+3070G>T)
 dbSNP
22g.45289167G>ACA639612956UPK3Ac.571+24G>A (n.571+24G>A)
c.208+3071G>A (n.208+3071G>A)
c.577+24G>A (n.577+24G>A)
c.214+3071G>A (n.214+3071G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.45289167G=CA2408183099UPK3Ac.571+24G= (n.571+24G=)
c.208+3071G= (n.208+3071G=)
c.577+24G= (n.577+24G=)
c.214+3071G= (n.214+3071G=)
22g.45289168T>CCA2577748589UPK3Ac.571+25T>C (n.571+25T>C)
c.208+3072T>C (n.208+3072T>C)
c.577+25T>C (n.577+25T>C)
c.214+3072T>C (n.214+3072T>C)
22g.45289168T>GCA2408183101UPK3Ac.571+25T>G (n.571+25T>G)
c.208+3072T>G (n.208+3072T>G)
c.577+25T>G (n.577+25T>G)
c.214+3072T>G (n.214+3072T>G)
 dbSNP
22g.45289168T=CA2408183100UPK3Ac.571+25T= (n.571+25T=)
c.208+3072T= (n.208+3072T=)
c.577+25T= (n.577+25T=)
c.214+3072T= (n.214+3072T=)
22g.45289169G>ACA2657267062UPK3Ac.571+26G>A (n.571+26G>A)
c.208+3073G>A (n.208+3073G>A)
c.577+26G>A (n.577+26G>A)
c.214+3073G>A (n.214+3073G>A)
 gnomAD v4
22g.45289169G>TCA2657267063UPK3Ac.571+26G>T (n.571+26G>T)
c.208+3073G>T (n.208+3073G>T)
c.577+26G>T (n.577+26G>T)
c.214+3073G>T (n.214+3073G>T)
 gnomAD v4
22g.45289170A>GCA2657267064UPK3Ac.571+27A>G (n.571+27A>G)
c.208+3074A>G (n.208+3074A>G)
c.577+27A>G (n.577+27A>G)
c.214+3074A>G (n.214+3074A>G)
 gnomAD v4
22g.45289171T>CCA2657267065UPK3Ac.571+28T>C (n.571+28T>C)
c.208+3075T>C (n.208+3075T>C)
c.577+28T>C (n.577+28T>C)
c.214+3075T>C (n.214+3075T>C)
 gnomAD v4
22g.45289172G>CCA753581257UPK3Ac.571+29G>C (n.571+29G>C)
c.208+3076G>C (n.208+3076G>C)
c.577+29G>C (n.577+29G>C)
c.214+3076G>C (n.214+3076G>C)
 dbSNP
22g.45289172G=CA2408183102UPK3Ac.571+29G= (n.571+29G=)
c.208+3076G= (n.208+3076G=)
c.577+29G= (n.577+29G=)
c.214+3076G= (n.214+3076G=)
22g.45289172G>TCA1026216991UPK3Ac.571+29G>T (n.571+29G>T)
c.208+3076G>T (n.208+3076G>T)
c.577+29G>T (n.577+29G>T)
c.214+3076G>T (n.214+3076G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289174_45289193delCA2657267066UPK3Ac.571+31_571+50del (n.571+31_571+50del)
c.208+3078_208+3097del (n.208+3078_208+3097del)
c.577+31_577+50del (n.577+31_577+50del)
c.214+3078_214+3097del (n.214+3078_214+3097del)
 gnomAD v4
22g.45289173C=CA2408183103UPK3Ac.571+30C= (n.571+30C=)
c.208+3077C= (n.208+3077C=)
c.577+30C= (n.577+30C=)
c.214+3077C= (n.214+3077C=)
22g.45289173C>TCA10284448UPK3Ac.571+30C>T (n.571+30C>T)
c.208+3077C>T (n.208+3077C>T)
c.577+30C>T (n.577+30C>T)
c.214+3077C>T (n.214+3077C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289175C>ACA2657267067UPK3Ac.571+32C>A (n.571+32C>A)
c.208+3079C>A (n.208+3079C>A)
c.577+32C>A (n.577+32C>A)
c.214+3079C>A (n.214+3079C>A)
 gnomAD v4
22g.45289175C=CA2408183104UPK3Ac.571+32C= (n.571+32C=)
c.208+3079C= (n.208+3079C=)
c.577+32C= (n.577+32C=)
c.214+3079C= (n.214+3079C=)
22g.45289175C>GCA2657267068UPK3Ac.571+32C>G (n.571+32C>G)
c.208+3079C>G (n.208+3079C>G)
c.577+32C>G (n.577+32C>G)
c.214+3079C>G (n.214+3079C>G)
 gnomAD v4
22g.45289175C>TCA10284449UPK3Ac.571+32C>T (n.571+32C>T)
c.208+3079C>T (n.208+3079C>T)
c.577+32C>T (n.577+32C>T)
c.214+3079C>T (n.214+3079C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289176A=CA2408183105UPK3Ac.571+33A= (n.571+33A=)
c.208+3080A= (n.208+3080A=)
c.577+33A= (n.577+33A=)
c.214+3080A= (n.214+3080A=)
22g.45289176A>CCA2657267069UPK3Ac.571+33A>C (n.571+33A>C)
c.208+3080A>C (n.208+3080A>C)
c.577+33A>C (n.577+33A>C)
c.214+3080A>C (n.214+3080A>C)
 gnomAD v4
22g.45289176A>GCA2408183106UPK3Ac.571+33A>G (n.571+33A>G)
c.208+3080A>G (n.208+3080A>G)
c.577+33A>G (n.577+33A>G)
c.214+3080A>G (n.214+3080A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289177A>GCA2577748590UPK3Ac.571+34A>G (n.571+34A>G)
c.208+3081A>G (n.208+3081A>G)
c.577+34A>G (n.577+34A>G)
c.214+3081A>G (n.214+3081A>G)
22g.45289178G>TCA2657267071UPK3Ac.571+35G>T (n.571+35G>T)
c.208+3082G>T (n.208+3082G>T)
c.577+35G>T (n.577+35G>T)
c.214+3082G>T (n.214+3082G>T)
 gnomAD v4
22g.45289181delCA2657267070UPK3Ac.571+38del (n.571+38del)
c.208+3085del (n.208+3085del)
c.577+38del (n.577+38del)
c.214+3085del (n.214+3085del)
 gnomAD v4
22g.45289179G>ACA2657267072UPK3Ac.571+36G>A (n.571+36G>A)
c.208+3083G>A (n.208+3083G>A)
c.577+36G>A (n.577+36G>A)
c.214+3083G>A (n.214+3083G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289179G>CCA10284450UPK3Ac.571+36G>C (n.571+36G>C)
c.208+3083G>C (n.208+3083G>C)
c.577+36G>C (n.577+36G>C)
c.214+3083G>C (n.214+3083G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289179G=CA2408183108UPK3Ac.571+36G= (n.571+36G=)
c.208+3083G= (n.208+3083G=)
c.577+36G= (n.577+36G=)
c.214+3083G= (n.214+3083G=)
22g.45289179G>TCA2408183107UPK3Ac.571+36G>T (n.571+36G>T)
c.208+3083G>T (n.208+3083G>T)
c.577+36G>T (n.577+36G>T)
c.214+3083G>T (n.214+3083G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289180G>ACA639612963UPK3Ac.571+37G>A (n.571+37G>A)
c.208+3084G>A (n.208+3084G>A)
c.577+37G>A (n.577+37G>A)
c.214+3084G>A (n.214+3084G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289180G>CCA639612961UPK3Ac.571+37G>C (n.571+37G>C)
c.208+3084G>C (n.208+3084G>C)
c.577+37G>C (n.577+37G>C)
c.214+3084G>C (n.214+3084G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289180G=CA2408183109UPK3Ac.571+37G= (n.571+37G=)
c.208+3084G= (n.208+3084G=)
c.577+37G= (n.577+37G=)
c.214+3084G= (n.214+3084G=)
22g.45289181G>ACA639612964UPK3Ac.571+38G>A (n.571+38G>A)
c.208+3085G>A (n.208+3085G>A)
c.577+38G>A (n.577+38G>A)
c.214+3085G>A (n.214+3085G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289181G=CA2408183110UPK3Ac.571+38G= (n.571+38G=)
c.208+3085G= (n.208+3085G=)
c.577+38G= (n.577+38G=)
c.214+3085G= (n.214+3085G=)
22g.45289182A>TCA2577748591UPK3Ac.571+39A>T (n.571+39A>T)
c.208+3086A>T (n.208+3086A>T)
c.577+39A>T (n.577+39A>T)
c.214+3086A>T (n.214+3086A>T)
 gnomAD v4
22g.45289183C>ACA2577748592UPK3Ac.571+40C>A (n.571+40C>A)
c.208+3087C>A (n.208+3087C>A)
c.577+40C>A (n.577+40C>A)
c.214+3087C>A (n.214+3087C>A)
22g.45289183C=CA2408183111UPK3Ac.571+40C= (n.571+40C=)
c.208+3087C= (n.208+3087C=)
c.577+40C= (n.577+40C=)
c.214+3087C= (n.214+3087C=)
22g.45289183C>GCA10284451UPK3Ac.571+40C>G (n.571+40C>G)
c.208+3087C>G (n.208+3087C>G)
c.577+40C>G (n.577+40C>G)
c.214+3087C>G (n.214+3087C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289185C>ACA2657267073UPK3Ac.571+42C>A (n.571+42C>A)
c.208+3089C>A (n.208+3089C>A)
c.577+42C>A (n.577+42C>A)
c.214+3089C>A (n.214+3089C>A)
 gnomAD v4
22g.45289185C=CA2408183112UPK3Ac.571+42C= (n.571+42C=)
c.208+3089C= (n.208+3089C=)
c.577+42C= (n.577+42C=)
c.214+3089C= (n.214+3089C=)
22g.45289185C>TCA10284452UPK3Ac.571+42C>T (n.571+42C>T)
c.208+3089C>T (n.208+3089C>T)
c.577+42C>T (n.577+42C>T)
c.214+3089C>T (n.214+3089C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289186G>ACA10284453UPK3Ac.571+43G>A (n.571+43G>A)
c.208+3090G>A (n.208+3090G>A)
c.577+43G>A (n.577+43G>A)
c.214+3090G>A (n.214+3090G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289186G=CA2408183113UPK3Ac.571+43G= (n.571+43G=)
c.208+3090G= (n.208+3090G=)
c.577+43G= (n.577+43G=)
c.214+3090G= (n.214+3090G=)
22g.45289187A>GCA2657267074UPK3Ac.571+44A>G (n.571+44A>G)
c.208+3091A>G (n.208+3091A>G)
c.577+44A>G (n.577+44A>G)
c.214+3091A>G (n.214+3091A>G)
 gnomAD v4
22g.45289188G>CCA2577748593UPK3Ac.571+45G>C (n.571+45G>C)
c.208+3092G>C (n.208+3092G>C)
c.577+45G>C (n.577+45G>C)
c.214+3092G>C (n.214+3092G>C)
22g.45289191G>ACA2408183115UPK3Ac.571+48G>A (n.571+48G>A)
c.208+3095G>A (n.208+3095G>A)
c.577+48G>A (n.577+48G>A)
c.214+3095G>A (n.214+3095G>A)
 dbSNP
22g.45289191G=CA2408183114UPK3Ac.571+48G= (n.571+48G=)
c.208+3095G= (n.208+3095G=)
c.577+48G= (n.577+48G=)
c.214+3095G= (n.214+3095G=)
22g.45289192G=CA2408183116UPK3Ac.571+49G= (n.571+49G=)
c.208+3096G= (n.208+3096G=)
c.577+49G= (n.577+49G=)
c.214+3096G= (n.214+3096G=)
22g.45289192G>TCA10284454UPK3Ac.571+49G>T (n.571+49G>T)
c.208+3096G>T (n.208+3096G>T)
c.577+49G>T (n.577+49G>T)
c.214+3096G>T (n.214+3096G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289193C>ACA753581265UPK3Ac.571+50C>A (n.571+50C>A)
c.208+3097C>A (n.208+3097C>A)
c.577+50C>A (n.577+50C>A)
c.214+3097C>A (n.214+3097C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289193C=CA2408183117UPK3Ac.571+50C= (n.571+50C=)
c.208+3097C= (n.208+3097C=)
c.577+50C= (n.577+50C=)
c.214+3097C= (n.214+3097C=)
22g.45289193C>GCA2408183118UPK3Ac.571+50C>G (n.571+50C>G)
c.208+3097C>G (n.208+3097C>G)
c.577+50C>G (n.577+50C>G)
c.214+3097C>G (n.214+3097C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289193C>TCA10284455UPK3Ac.571+50C>T (n.571+50C>T)
c.208+3097C>T (n.208+3097C>T)
c.577+50C>T (n.577+50C>T)
c.214+3097C>T (n.214+3097C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289193_45289194delinsCGCA2408183119UPK3Ac.571+50_571+51delinsCG (n.571+50_571+51delinsCG)
c.208+3097_208+3098delinsCG (n.208+3097_208+3098delinsCG)
c.577+50_577+51delinsCG (n.577+50_577+51delinsCG)
c.214+3097_214+3098delinsCG (n.214+3097_214+3098delinsCG)
22g.45289194G>ACA10284456UPK3Ac.571+51G>A (n.571+51G>A)
c.208+3098G>A (n.208+3098G>A)
c.577+51G>A (n.577+51G>A)
c.214+3098G>A (n.214+3098G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289194G>CCA2408183120UPK3Ac.571+51G>C (n.571+51G>C)
c.208+3098G>C (n.208+3098G>C)
c.577+51G>C (n.577+51G>C)
c.214+3098G>C (n.214+3098G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289194G=CA2408183121UPK3Ac.571+51G= (n.571+51G=)
c.208+3098G= (n.208+3098G=)
c.577+51G= (n.577+51G=)
c.214+3098G= (n.214+3098G=)
22g.45289197delCA753581268UPK3Ac.571+54del (n.571+54del)
c.208+3101del (n.208+3101del)
c.577+54del (n.577+54del)
c.214+3101del (n.214+3101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289195G>ACA10284457UPK3Ac.571+52G>A (n.571+52G>A)
c.208+3099G>A (n.208+3099G>A)
c.577+52G>A (n.577+52G>A)
c.214+3099G>A (n.214+3099G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289195G=CA2408183122UPK3Ac.571+52G= (n.571+52G=)
c.208+3099G= (n.208+3099G=)
c.577+52G= (n.577+52G=)
c.214+3099G= (n.214+3099G=)
22g.45289195G>TCA10284458UPK3Ac.571+52G>T (n.571+52G>T)
c.208+3099G>T (n.208+3099G>T)
c.577+52G>T (n.577+52G>T)
c.214+3099G>T (n.214+3099G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289196G>ACA1026217001UPK3Ac.571+53G>A (n.571+53G>A)
c.208+3100G>A (n.208+3100G>A)
c.577+53G>A (n.577+53G>A)
c.214+3100G>A (n.214+3100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289196G=CA2408183123UPK3Ac.571+53G= (n.571+53G=)
c.208+3100G= (n.208+3100G=)
c.577+53G= (n.577+53G=)
c.214+3100G= (n.214+3100G=)
22g.45289196G>TCA753581272UPK3Ac.571+53G>T (n.571+53G>T)
c.208+3100G>T (n.208+3100G>T)
c.577+53G>T (n.577+53G>T)
c.214+3100G>T (n.214+3100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289197G>ACA2657267075UPK3Ac.571+54G>A (n.571+54G>A)
c.208+3101G>A (n.208+3101G>A)
c.577+54G>A (n.577+54G>A)
c.214+3101G>A (n.214+3101G>A)
 gnomAD v4
22g.45289197G>CCA325063668UPK3Ac.571+54G>C (n.571+54G>C)
c.208+3101G>C (n.208+3101G>C)
c.577+54G>C (n.577+54G>C)
c.214+3101G>C (n.214+3101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289197G=CA2408183124UPK3Ac.571+54G= (n.571+54G=)
c.208+3101G= (n.208+3101G=)
c.577+54G= (n.577+54G=)
c.214+3101G= (n.214+3101G=)
22g.45289198C=CA2408183125UPK3Ac.571+55C= (n.571+55C=)
c.208+3102C= (n.208+3102C=)
c.577+55C= (n.577+55C=)
c.214+3102C= (n.214+3102C=)
22g.45289198C>TCA753581274UPK3Ac.571+55C>T (n.571+55C>T)
c.208+3102C>T (n.208+3102C>T)
c.577+55C>T (n.577+55C>T)
c.214+3102C>T (n.214+3102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289200A=CA2408183126UPK3Ac.571+57A= (n.571+57A=)
c.208+3104A= (n.208+3104A=)
c.577+57A= (n.577+57A=)
c.214+3104A= (n.214+3104A=)
22g.45289200A>GCA639612982UPK3Ac.571+57A>G (n.571+57A>G)
c.208+3104A>G (n.208+3104A>G)
c.577+57A>G (n.577+57A>G)
c.214+3104A>G (n.214+3104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289201G>ACA2657267077UPK3Ac.571+58G>A (n.571+58G>A)
c.208+3105G>A (n.208+3105G>A)
c.577+58G>A (n.577+58G>A)
c.214+3105G>A (n.214+3105G>A)
 gnomAD v4
22g.45289201G>TCA2657267076UPK3Ac.571+58G>T (n.571+58G>T)
c.208+3105G>T (n.208+3105G>T)
c.577+58G>T (n.577+58G>T)
c.214+3105G>T (n.214+3105G>T)
 gnomAD v4
22g.45289202C>ACA2657267078UPK3Ac.571+59C>A (n.571+59C>A)
c.208+3106C>A (n.208+3106C>A)
c.577+59C>A (n.577+59C>A)
c.214+3106C>A (n.214+3106C>A)
 gnomAD v4
22g.45289202C>TCA2577748594UPK3Ac.571+59C>T (n.571+59C>T)
c.208+3106C>T (n.208+3106C>T)
c.577+59C>T (n.577+59C>T)
c.214+3106C>T (n.214+3106C>T)
 gnomAD v4
22g.45289203C>ACA2657267079UPK3Ac.571+60C>A (n.571+60C>A)
c.208+3107C>A (n.208+3107C>A)
c.577+60C>A (n.577+60C>A)
c.214+3107C>A (n.214+3107C>A)
 gnomAD v4
22g.45289203C>TCA2657267080UPK3Ac.571+60C>T (n.571+60C>T)
c.208+3107C>T (n.208+3107C>T)
c.577+60C>T (n.577+60C>T)
c.214+3107C>T (n.214+3107C>T)
 gnomAD v4
22g.45289203_45289210delinsCACGGCGGCA2408183127UPK3Ac.571+60_571+67delinsCACGGCGG (n.571+60_571+67delinsCACGGCGG)
c.208+3107_208+3114delinsCACGGCGG (n.208+3107_208+3114delinsCACGGCGG)
c.577+60_577+67delinsCACGGCGG (n.577+60_577+67delinsCACGGCGG)
c.214+3107_214+3114delinsCACGGCGG (n.214+3107_214+3114delinsCACGGCGG)
22g.45289204A>GCA2657267081UPK3Ac.571+61A>G (n.571+61A>G)
c.208+3108A>G (n.208+3108A>G)
c.577+61A>G (n.577+61A>G)
c.214+3108A>G (n.214+3108A>G)
 gnomAD v4
22g.45289204_45289210delCA2408183128UPK3Ac.571+61_571+67del (n.571+61_571+67del)
c.208+3108_208+3114del (n.208+3108_208+3114del)
c.577+61_577+67del (n.577+61_577+67del)
c.214+3108_214+3114del (n.214+3108_214+3114del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289205C>ACA2657267082UPK3Ac.571+62C>A (n.571+62C>A)
c.208+3109C>A (n.208+3109C>A)
c.577+62C>A (n.577+62C>A)
c.214+3109C>A (n.214+3109C>A)
 gnomAD v4
22g.45289205C=CA2408183129UPK3Ac.571+62C= (n.571+62C=)
c.208+3109C= (n.208+3109C=)
c.577+62C= (n.577+62C=)
c.214+3109C= (n.214+3109C=)
22g.45289205C>TCA639612983UPK3Ac.571+62C>T (n.571+62C>T)
c.208+3109C>T (n.208+3109C>T)
c.577+62C>T (n.577+62C>T)
c.214+3109C>T (n.214+3109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289206G>ACA325063678UPK3Ac.571+63G>A (n.571+63G>A)
c.208+3110G>A (n.208+3110G>A)
c.577+63G>A (n.577+63G>A)
c.214+3110G>A (n.214+3110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289206G>CCA325063681UPK3Ac.571+63G>C (n.571+63G>C)
c.208+3110G>C (n.208+3110G>C)
c.577+63G>C (n.577+63G>C)
c.214+3110G>C (n.214+3110G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289206G=CA2408183130UPK3Ac.571+63G= (n.571+63G=)
c.208+3110G= (n.208+3110G=)
c.577+63G= (n.577+63G=)
c.214+3110G= (n.214+3110G=)
22g.45289207G>ACA2657267083UPK3Ac.571+64G>A (n.571+64G>A)
c.208+3111G>A (n.208+3111G>A)
c.577+64G>A (n.577+64G>A)
c.214+3111G>A (n.214+3111G>A)
 gnomAD v4
22g.45289207G=CA2408183131UPK3Ac.571+64G= (n.571+64G=)
c.208+3111G= (n.208+3111G=)
c.577+64G= (n.577+64G=)
c.214+3111G= (n.214+3111G=)
22g.45289207G>TCA325063685UPK3Ac.571+64G>T (n.571+64G>T)
c.208+3111G>T (n.208+3111G>T)
c.577+64G>T (n.577+64G>T)
c.214+3111G>T (n.214+3111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289208C>ACA2657267084UPK3Ac.571+65C>A (n.571+65C>A)
c.208+3112C>A (n.208+3112C>A)
c.577+65C>A (n.577+65C>A)
c.214+3112C>A (n.214+3112C>A)
 gnomAD v4
22g.45289208C=CA2408183132UPK3Ac.571+65C= (n.571+65C=)
c.208+3112C= (n.208+3112C=)
c.577+65C= (n.577+65C=)
c.214+3112C= (n.214+3112C=)
22g.45289208C>GCA325063691UPK3Ac.571+65C>G (n.571+65C>G)
c.208+3112C>G (n.208+3112C>G)
c.577+65C>G (n.577+65C>G)
c.214+3112C>G (n.214+3112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289208C>TCA325063693UPK3Ac.571+65C>T (n.571+65C>T)
c.208+3112C>T (n.208+3112C>T)
c.577+65C>T (n.577+65C>T)
c.214+3112C>T (n.214+3112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289209G>ACA325063695UPK3Ac.571+66G>A (n.571+66G>A)
c.208+3113G>A (n.208+3113G>A)
c.577+66G>A (n.577+66G>A)
c.214+3113G>A (n.214+3113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289209G=CA2408183133UPK3Ac.571+66G= (n.571+66G=)
c.208+3113G= (n.208+3113G=)
c.577+66G= (n.577+66G=)
c.214+3113G= (n.214+3113G=)
22g.45289209G>TCA2514292915UPK3Ac.571+66G>T (n.571+66G>T)
c.208+3113G>T (n.208+3113G>T)
c.577+66G>T (n.577+66G>T)
c.214+3113G>T (n.214+3113G>T)
 gnomAD v4
22g.45289210G>ACA2577748595UPK3Ac.571+67G>A (n.571+67G>A)
c.208+3114G>A (n.208+3114G>A)
c.577+67G>A (n.577+67G>A)
c.214+3114G>A (n.214+3114G>A)
 gnomAD v4
22g.45289210G>TCA2657267085UPK3Ac.571+67G>T (n.571+67G>T)
c.208+3114G>T (n.208+3114G>T)
c.577+67G>T (n.577+67G>T)
c.214+3114G>T (n.214+3114G>T)
 gnomAD v4
22g.45289211T>ACA2657267086UPK3Ac.571+68T>A (n.571+68T>A)
c.208+3115T>A (n.208+3115T>A)
c.577+68T>A (n.577+68T>A)
c.214+3115T>A (n.214+3115T>A)
 gnomAD v4
22g.45289211T>CCA2657267087UPK3Ac.571+68T>C (n.571+68T>C)
c.208+3115T>C (n.208+3115T>C)
c.577+68T>C (n.577+68T>C)
c.214+3115T>C (n.214+3115T>C)
 gnomAD v4
22g.45289211T>GCA2408183135UPK3Ac.571+68T>G (n.571+68T>G)
c.208+3115T>G (n.208+3115T>G)
c.577+68T>G (n.577+68T>G)
c.214+3115T>G (n.214+3115T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289211T=CA2408183134UPK3Ac.571+68T= (n.571+68T=)
c.208+3115T= (n.208+3115T=)
c.577+68T= (n.577+68T=)
c.214+3115T= (n.214+3115T=)
22g.45289212G>ACA2657267088UPK3Ac.571+69G>A (n.571+69G>A)
c.208+3116G>A (n.208+3116G>A)
c.577+69G>A (n.577+69G>A)
c.214+3116G>A (n.214+3116G>A)
 gnomAD v4
22g.45289212G>CCA2408183137UPK3Ac.571+69G>C (n.571+69G>C)
c.208+3116G>C (n.208+3116G>C)
c.577+69G>C (n.577+69G>C)
c.214+3116G>C (n.214+3116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289212G=CA2408183136UPK3Ac.571+69G= (n.571+69G=)
c.208+3116G= (n.208+3116G=)
c.577+69G= (n.577+69G=)
c.214+3116G= (n.214+3116G=)
22g.45289213A>GCA2657267089UPK3Ac.571+70A>G (n.571+70A>G)
c.208+3117A>G (n.208+3117A>G)
c.577+70A>G (n.577+70A>G)
c.214+3117A>G (n.214+3117A>G)
 gnomAD v4
22g.45289215A>CCA2657267090UPK3Ac.571+72A>C (n.571+72A>C)
c.208+3119A>C (n.208+3119A>C)
c.577+72A>C (n.577+72A>C)
c.214+3119A>C (n.214+3119A>C)
 gnomAD v4
22g.45289217C>ACA2657267091UPK3Ac.571+74C>A (n.571+74C>A)
c.208+3121C>A (n.208+3121C>A)
c.577+74C>A (n.577+74C>A)
c.214+3121C>A (n.214+3121C>A)
 gnomAD v4
22g.45289217C=CA2408183138UPK3Ac.571+74C= (n.571+74C=)
c.208+3121C= (n.208+3121C=)
c.577+74C= (n.577+74C=)
c.214+3121C= (n.214+3121C=)
22g.45289217C>GCA657866355UPK3Ac.571+74C>G (n.571+74C>G)
c.208+3121C>G (n.208+3121C>G)
c.577+74C>G (n.577+74C>G)
c.214+3121C>G (n.214+3121C>G)
 COSMIC
22g.45289217C>TCA753581285UPK3Ac.571+74C>T (n.571+74C>T)
c.208+3121C>T (n.208+3121C>T)
c.577+74C>T (n.577+74C>T)
c.214+3121C>T (n.214+3121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289218delCA2577748596UPK3Ac.571+75del (n.571+75del)
c.208+3122del (n.208+3122del)
c.577+75del (n.577+75del)
c.214+3122del (n.214+3122del)
22g.45289218C>ACA2577748597UPK3Ac.571+75C>A (n.571+75C>A)
c.208+3122C>A (n.208+3122C>A)
c.577+75C>A (n.577+75C>A)
c.214+3122C>A (n.214+3122C>A)
 gnomAD v4
22g.45289218C=CA2408183139UPK3Ac.571+75C= (n.571+75C=)
c.208+3122C= (n.208+3122C=)
c.577+75C= (n.577+75C=)
c.214+3122C= (n.214+3122C=)
22g.45289218C>TCA753581288UPK3Ac.571+75C>T (n.571+75C>T)
c.208+3122C>T (n.208+3122C>T)
c.577+75C>T (n.577+75C>T)
c.214+3122C>T (n.214+3122C>T)
 dbSNP
22g.45289220A=CA2408183140UPK3Ac.571+77A= (n.571+77A=)
c.208+3124A= (n.208+3124A=)
c.577+77A= (n.577+77A=)
c.214+3124A= (n.214+3124A=)
22g.45289220A>CCA1026217015UPK3Ac.571+77A>C (n.571+77A>C)
c.208+3124A>C (n.208+3124A>C)
c.577+77A>C (n.577+77A>C)
c.214+3124A>C (n.214+3124A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289220A>GCA2819158090UPK3Ac.571+77A>G (n.571+77A>G)
c.208+3124A>G (n.208+3124A>G)
c.577+77A>G (n.577+77A>G)
c.214+3124A>G (n.214+3124A>G)
22g.45289221G>CCA2657267092UPK3Ac.571+78G>C (n.571+78G>C)
c.208+3125G>C (n.208+3125G>C)
c.577+78G>C (n.577+78G>C)
c.214+3125G>C (n.214+3125G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched