Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.45289021C>ACA2657267041UPK3Ac.489-40C>A (n.489-40C>A)
c.208+2925C>A (n.208+2925C>A)
c.495-40C>A (n.495-40C>A)
c.214+2925C>A (n.214+2925C>A)
 gnomAD v4
22g.45289021C=CA2408183016UPK3Ac.489-40C= (n.489-40C=)
c.208+2925C= (n.208+2925C=)
c.495-40C= (n.495-40C=)
c.214+2925C= (n.214+2925C=)
22g.45289021C>TCA10284412UPK3Ac.489-40C>T (n.489-40C>T)
c.208+2925C>T (n.208+2925C>T)
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
c.214+2925C>T (n.214+2925C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.45289022A=CA2408183017UPK3Ac.489-39A= (n.489-39A=)
c.208+2926A= (n.208+2926A=)
c.495-39A= (n.495-39A=)
c.214+2926A= (n.214+2926A=)
22g.45289022A>GCA2657267042UPK3Ac.489-39A>G (n.489-39A>G)
c.208+2926A>G (n.208+2926A>G)
c.495-39A>G (n.495-39A>G)
c.214+2926A>G (n.214+2926A>G)
 gnomAD v4
22g.45289022A>TCA639612899UPK3Ac.489-39A>T (n.489-39A>T)
c.208+2926A>T (n.208+2926A>T)
c.495-39A>T (n.495-39A>T)
c.214+2926A>T (n.214+2926A>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.45289023G>ACA2577748584UPK3Ac.489-38G>A (n.489-38G>A)
c.208+2927G>A (n.208+2927G>A)
c.495-38G>A (n.495-38G>A)
c.214+2927G>A (n.214+2927G>A)
 gnomAD v4
22g.45289023G=CA2408183018UPK3Ac.489-38G= (n.489-38G=)
c.208+2927G= (n.208+2927G=)
c.495-38G= (n.495-38G=)
c.214+2927G= (n.214+2927G=)
22g.45289023G>TCA10284413UPK3Ac.489-38G>T (n.489-38G>T)
c.208+2927G>T (n.208+2927G>T)
c.495-38G>T (n.495-38G>T)
c.214+2927G>T (n.214+2927G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289024G>ACA753581029UPK3Ac.489-37G>A (n.489-37G>A)
c.208+2928G>A (n.208+2928G>A)
c.495-37G>A (n.495-37G>A)
c.214+2928G>A (n.214+2928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289024G=CA2408183019UPK3Ac.489-37G= (n.489-37G=)
c.208+2928G= (n.208+2928G=)
c.495-37G= (n.495-37G=)
c.214+2928G= (n.214+2928G=)
22g.45289025A=CA2408183020UPK3Ac.489-36A= (n.489-36A=)
c.208+2929A= (n.208+2929A=)
c.495-36A= (n.495-36A=)
c.214+2929A= (n.214+2929A=)
22g.45289025A>CCA639612901UPK3Ac.489-36A>C (n.489-36A>C)
c.208+2929A>C (n.208+2929A>C)
c.495-36A>C (n.495-36A>C)
c.214+2929A>C (n.214+2929A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289026A=CA2408183021UPK3Ac.489-35A= (n.489-35A=)
c.208+2930A= (n.208+2930A=)
c.495-35A= (n.495-35A=)
c.214+2930A= (n.214+2930A=)
22g.45289026A>GCA10284414UPK3Ac.489-35A>G (n.489-35A>G)
c.208+2930A>G (n.208+2930A>G)
c.495-35A>G (n.495-35A>G)
c.214+2930A>G (n.214+2930A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289027G>TCA2657267043UPK3Ac.489-34G>T (n.489-34G>T)
c.208+2931G>T (n.208+2931G>T)
c.495-34G>T (n.495-34G>T)
c.214+2931G>T (n.214+2931G>T)
 gnomAD v4
22g.45289028C>ACA2657267044UPK3Ac.489-33C>A (n.489-33C>A)
c.208+2932C>A (n.208+2932C>A)
c.495-33C>A (n.495-33C>A)
c.214+2932C>A (n.214+2932C>A)
 gnomAD v4
22g.45289028C>GCA2657267045UPK3Ac.489-33C>G (n.489-33C>G)
c.208+2932C>G (n.208+2932C>G)
c.495-33C>G (n.495-33C>G)
c.214+2932C>G (n.214+2932C>G)
 gnomAD v4
22g.45289029A=CA2408183022UPK3Ac.489-32A= (n.489-32A=)
c.208+2933A= (n.208+2933A=)
c.495-32A= (n.495-32A=)
c.214+2933A= (n.214+2933A=)
22g.45289029A>GCA10284415UPK3Ac.489-32A>G (n.489-32A>G)
c.208+2933A>G (n.208+2933A>G)
c.495-32A>G (n.495-32A>G)
c.214+2933A>G (n.214+2933A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289029A>TCA2657267046UPK3Ac.489-32A>T (n.489-32A>T)
c.208+2933A>T (n.208+2933A>T)
c.495-32A>T (n.495-32A>T)
c.214+2933A>T (n.214+2933A>T)
 gnomAD v4
22g.45289030T>ACA753581034UPK3Ac.489-31T>A (n.489-31T>A)
c.208+2934T>A (n.208+2934T>A)
c.495-31T>A (n.495-31T>A)
c.214+2934T>A (n.214+2934T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289030T>GCA10284416UPK3Ac.489-31T>G (n.489-31T>G)
c.208+2934T>G (n.208+2934T>G)
c.495-31T>G (n.495-31T>G)
c.214+2934T>G (n.214+2934T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.45289030T=CA2408183023UPK3Ac.489-31T= (n.489-31T=)
c.208+2934T= (n.208+2934T=)
c.495-31T= (n.495-31T=)
c.214+2934T= (n.214+2934T=)
22g.45289030_45289031delinsTACA2408183024UPK3Ac.489-31_489-30delinsTA (n.489-31_489-30delinsTA)
c.208+2934_208+2935delinsTA (n.208+2934_208+2935delinsTA)
c.495-31_495-30delinsTA (n.495-31_495-30delinsTA)
c.214+2934_214+2935delinsTA (n.214+2934_214+2935delinsTA)
22g.45289031A=CA2408183026UPK3Ac.489-30A= (n.489-30A=)
c.208+2935A= (n.208+2935A=)
c.495-30A= (n.495-30A=)
c.214+2935A= (n.214+2935A=)
22g.45289031A>GCA1026216947UPK3Ac.489-30A>G (n.489-30A>G)
c.208+2935A>G (n.208+2935A>G)
c.495-30A>G (n.495-30A>G)
c.214+2935A>G (n.214+2935A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289034delCA2408183025UPK3Ac.489-27del (n.489-27del)
c.208+2938del (n.208+2938del)
c.495-27del (n.495-27del)
c.214+2938del (n.214+2938del)
 dbSNP
22g.45289032A>GCA2657267047UPK3Ac.489-29A>G (n.489-29A>G)
c.208+2936A>G (n.208+2936A>G)
c.495-29A>G (n.495-29A>G)
c.214+2936A>G (n.214+2936A>G)
 gnomAD v4
22g.45289034A=CA2408183027UPK3Ac.489-27A= (n.489-27A=)
c.208+2938A= (n.208+2938A=)
c.495-27A= (n.495-27A=)
c.214+2938A= (n.214+2938A=)
22g.45289034A>TCA639612905UPK3Ac.489-27A>T (n.489-27A>T)
c.208+2938A>T (n.208+2938A>T)
c.495-27A>T (n.495-27A>T)
c.214+2938A>T (n.214+2938A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289035G>ACA10284417UPK3Ac.489-26G>A (n.489-26G>A)
c.208+2939G>A (n.208+2939G>A)
c.495-26G>A (n.495-26G>A)
c.214+2939G>A (n.214+2939G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289035G=CA2408183028UPK3Ac.489-26G= (n.489-26G=)
c.208+2939G= (n.208+2939G=)
c.495-26G= (n.495-26G=)
c.214+2939G= (n.214+2939G=)
22g.45289037C>ACA2657267048UPK3Ac.489-24C>A (n.489-24C>A)
c.208+2941C>A (n.208+2941C>A)
c.495-24C>A (n.495-24C>A)
c.214+2941C>A (n.214+2941C>A)
 gnomAD v4
22g.45289037C=CA2408183029UPK3Ac.489-24C= (n.489-24C=)
c.208+2941C= (n.208+2941C=)
c.495-24C= (n.495-24C=)
c.214+2941C= (n.214+2941C=)
22g.45289037C>TCA639612908UPK3Ac.489-24C>T (n.489-24C>T)
c.208+2941C>T (n.208+2941C>T)
c.495-24C>T (n.495-24C>T)
c.214+2941C>T (n.214+2941C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289038A=CA2408183030UPK3Ac.489-23A= (n.489-23A=)
c.208+2942A= (n.208+2942A=)
c.495-23A= (n.495-23A=)
c.214+2942A= (n.214+2942A=)
22g.45289038A>CCA2408183031UPK3Ac.489-23A>C (n.489-23A>C)
c.208+2942A>C (n.208+2942A>C)
c.495-23A>C (n.495-23A>C)
c.214+2942A>C (n.214+2942A>C)
 dbSNP
22g.45289039C=CA2408183032UPK3Ac.489-22C= (n.489-22C=)
c.208+2943C= (n.208+2943C=)
c.495-22C= (n.495-22C=)
c.214+2943C= (n.214+2943C=)
22g.45289039C>GCA325063469UPK3Ac.489-22C>G (n.489-22C>G)
c.208+2943C>G (n.208+2943C>G)
c.495-22C>G (n.495-22C>G)
c.214+2943C>G (n.214+2943C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289040C>ACA2408183034UPK3Ac.489-21C>A (n.489-21C>A)
c.208+2944C>A (n.208+2944C>A)
c.495-21C>A (n.495-21C>A)
c.214+2944C>A (n.214+2944C>A)
 dbSNP
22g.45289040C=CA2408183033UPK3Ac.489-21C= (n.489-21C=)
c.208+2944C= (n.208+2944C=)
c.495-21C= (n.495-21C=)
c.214+2944C= (n.214+2944C=)
22g.45289040C>TCA2657267049UPK3Ac.489-21C>T (n.489-21C>T)
c.208+2944C>T (n.208+2944C>T)
c.495-21C>T (n.495-21C>T)
c.214+2944C>T (n.214+2944C>T)
 gnomAD v4
22g.45289041C>TCA2577748585UPK3Ac.489-20C>T (n.489-20C>T)
c.208+2945C>T (n.208+2945C>T)
c.495-20C>T (n.495-20C>T)
c.214+2945C>T (n.214+2945C>T)
22g.45289042T>ACA2819158089UPK3Ac.489-19T>A (n.489-19T>A)
c.208+2946T>A (n.208+2946T>A)
c.495-19T>A (n.495-19T>A)
c.214+2946T>A (n.214+2946T>A)
22g.45289042T>CCA2657267050UPK3Ac.489-19T>C (n.489-19T>C)
c.208+2946T>C (n.208+2946T>C)
c.495-19T>C (n.495-19T>C)
c.214+2946T>C (n.214+2946T>C)
 gnomAD v4
22g.45289043G>ACA2408183036UPK3Ac.489-18G>A (n.489-18G>A)
c.208+2947G>A (n.208+2947G>A)
c.495-18G>A (n.495-18G>A)
c.214+2947G>A (n.214+2947G>A)
 dbSNP
22g.45289043G=CA2408183035UPK3Ac.489-18G= (n.489-18G=)
c.208+2947G= (n.208+2947G=)
c.495-18G= (n.495-18G=)
c.214+2947G= (n.214+2947G=)
22g.45289043G>TCA2657267051UPK3Ac.489-18G>T (n.489-18G>T)
c.208+2947G>T (n.208+2947G>T)
c.495-18G>T (n.495-18G>T)
c.214+2947G>T (n.214+2947G>T)
 gnomAD v4
22g.45289044G>ACA2657267052UPK3Ac.489-17G>A (n.489-17G>A)
c.208+2948G>A (n.208+2948G>A)
c.495-17G>A (n.495-17G>A)
c.214+2948G>A (n.214+2948G>A)
 gnomAD v4
22g.45289044G=CA2408183037UPK3Ac.489-17G= (n.489-17G=)
c.208+2948G= (n.208+2948G=)
c.495-17G= (n.495-17G=)
c.214+2948G= (n.214+2948G=)
22g.45289044G>TCA639612910UPK3Ac.489-17G>T (n.489-17G>T)
c.208+2948G>T (n.208+2948G>T)
c.495-17G>T (n.495-17G>T)
c.214+2948G>T (n.214+2948G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289045C=CA2408183038UPK3Ac.489-16C= (n.489-16C=)
c.208+2949C= (n.208+2949C=)
c.495-16C= (n.495-16C=)
c.214+2949C= (n.214+2949C=)
22g.45289045C>GCA639612912UPK3Ac.489-16C>G (n.489-16C>G)
c.208+2949C>G (n.208+2949C>G)
c.495-16C>G (n.495-16C>G)
c.214+2949C>G (n.214+2949C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289045C>TCA753581044UPK3Ac.489-16C>T (n.489-16C>T)
c.208+2949C>T (n.208+2949C>T)
c.495-16C>T (n.495-16C>T)
c.214+2949C>T (n.214+2949C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289047C>TCA2577748586UPK3Ac.489-14C>T (n.489-14C>T)
c.208+2951C>T (n.208+2951C>T)
c.495-14C>T (n.495-14C>T)
c.214+2951C>T (n.214+2951C>T)
 gnomAD v4
22g.45289048C=CA2408183039UPK3Ac.489-13C= (n.489-13C=)
c.208+2952C= (n.208+2952C=)
c.495-13C= (n.495-13C=)
c.214+2952C= (n.214+2952C=)
22g.45289048C>TCA10284418UPK3Ac.489-13C>T (n.489-13C>T)
c.208+2952C>T (n.208+2952C>T)
c.495-13C>T (n.495-13C>T)
c.214+2952C>T (n.214+2952C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289049G>ACA10284419UPK3Ac.489-12G>A (n.489-12G>A)
c.208+2953G>A (n.208+2953G>A)
c.495-12G>A (n.495-12G>A)
c.214+2953G>A (n.214+2953G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289049G=CA2408183040UPK3Ac.489-12G= (n.489-12G=)
c.208+2953G= (n.208+2953G=)
c.495-12G= (n.495-12G=)
c.214+2953G= (n.214+2953G=)
22g.45289049G>TCA10284420UPK3Ac.489-12G>T (n.489-12G>T)
c.208+2953G>T (n.208+2953G>T)
c.495-12G>T (n.495-12G>T)
c.214+2953G>T (n.214+2953G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289051C>ACA639612921UPK3Ac.489-10C>A (n.489-10C>A)
c.208+2955C>A (n.208+2955C>A)
c.495-10C>A (n.495-10C>A)
c.214+2955C>A (n.214+2955C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289051C=CA2408183041UPK3Ac.489-10C= (n.489-10C=)
c.208+2955C= (n.208+2955C=)
c.495-10C= (n.495-10C=)
c.214+2955C= (n.214+2955C=)
22g.45289053C>ACA2657267053UPK3Ac.489-8C>A (n.489-8C>A)
c.208+2957C>A (n.208+2957C>A)
c.495-8C>A (n.495-8C>A)
c.214+2957C>A (n.214+2957C>A)
 gnomAD v4
22g.45289055T>CCA645614208UPK3Ac.489-6T>C (n.489-6T>C)
c.208+2959T>C (n.208+2959T>C)
c.495-6T>C (n.495-6T>C)
c.214+2959T>C (n.214+2959T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.45289057C>GCA2577748587UPK3Ac.489-4C>G (n.489-4C>G)
c.208+2961C>G (n.208+2961C>G)
c.495-4C>G (n.495-4C>G)
c.214+2961C>G (n.214+2961C>G)
22g.45289058C=CA2408183042UPK3Ac.489-3C= (n.489-3C=)
c.208+2962C= (n.208+2962C=)
c.495-3C= (n.495-3C=)
c.214+2962C= (n.214+2962C=)
22g.45289058C>TCA753581049UPK3Ac.489-3C>T (n.489-3C>T)
c.208+2962C>T (n.208+2962C>T)
c.495-3C>T (n.495-3C>T)
c.214+2962C>T (n.214+2962C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289059A>CCA411878487UPK3Ac.489-2A>C (n.489-2A>C)
c.208+2963A>C (n.208+2963A>C)
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
c.214+2963A>C (n.214+2963A>C)
22g.45289059A>GCA411878489UPK3Ac.489-2A>G (n.489-2A>G)
c.208+2963A>G (n.208+2963A>G)
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
c.214+2963A>G (n.214+2963A>G)
 gnomAD v4
22g.45289059A>TCA411878491UPK3Ac.489-2A>T (n.489-2A>T)
c.208+2963A>T (n.208+2963A>T)
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
c.214+2963A>T (n.214+2963A>T)
22g.45289060G>ACA10284421UPK3Ac.489-1G>A (n.489-1G>A)
c.208+2964G>A (n.208+2964G>A)
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
c.214+2964G>A (n.214+2964G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289060G>CCA411878493UPK3Ac.489-1G>C (n.489-1G>C)
c.208+2964G>C (n.208+2964G>C)
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
c.214+2964G>C (n.214+2964G>C)
22g.45289060G=CA2408183043UPK3Ac.489-1G= (n.489-1G=)
c.208+2964G= (n.208+2964G=)
c.495-1G= (n.495-1G=)
c.214+2964G= (n.214+2964G=)
22g.45289060G>TCA411878494UPK3Ac.489-1G>T (n.489-1G>T)
c.208+2964G>T (n.208+2964G>T)
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
c.214+2964G>T (n.214+2964G>T)
22g.45289061delCA2577748588UPK3Ac.489del
c.208+2965del (n.208+2965del)
c.495del
c.214+2965del (n.214+2965del)
22g.45289061G>ACA514882127UPK3Ac.489G>A (p.Arg163=)
c.208+2965G>A (n.208+2965G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.214+2965G>A (n.214+2965G>A)
 dbSNP
22g.45289061G>CCA411878495UPK3Ac.489G>C (p.Arg163Ser)
c.208+2965G>C (n.208+2965G>C)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.214+2965G>C (n.214+2965G>C)
22g.45289061G=CA2408183044UPK3Ac.489G= (p.Arg163=)
c.208+2965G= (n.208+2965G=)
c.495G= (p.Arg165=)
c.214+2965G= (n.214+2965G=)
22g.45289061G>TCA411878497UPK3Ac.489G>T (p.Arg163Ser)
c.208+2965G>T (n.208+2965G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.214+2965G>T (n.214+2965G>T)
22g.45289062T>ACA411878499UPK3Ac.490T>A (p.Phe164Ile)
c.208+2966T>A (n.208+2966T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.214+2966T>A (n.214+2966T>A)
22g.45289062T>CCA411878501UPK3Ac.490T>C (p.Phe164Leu)
c.208+2966T>C (n.208+2966T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.214+2966T>C (n.214+2966T>C)
22g.45289062T>GCA411878503UPK3Ac.490T>G (p.Phe164Val)
c.208+2966T>G (n.208+2966T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.214+2966T>G (n.214+2966T>G)
22g.45289063T>ACA411878509UPK3Ac.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.208+2967T>A (n.208+2967T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.214+2967T>A (n.214+2967T>A)
22g.45289063T>CCA411878507UPK3Ac.491T>C (p.Phe164Ser)
c.208+2967T>C (n.208+2967T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.214+2967T>C (n.214+2967T>C)
22g.45289063T>GCA411878505UPK3Ac.491T>G (p.Phe164Cys)
c.208+2967T>G (n.208+2967T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.214+2967T>G (n.214+2967T>G)
22g.45289064C>ACA411878511UPK3Ac.492C>A (p.Phe164Leu)
c.208+2968C>A (n.208+2968C>A)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.214+2968C>A (n.214+2968C>A)
22g.45289064C>GCA411878513UPK3Ac.492C>G (p.Phe164Leu)
c.208+2968C>G (n.208+2968C>G)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.214+2968C>G (n.214+2968C>G)
22g.45289064C>TCA514882136UPK3Ac.492C>T (p.Phe164=)
c.208+2968C>T (n.208+2968C>T)
c.498C>T (p.Phe166=)
c.214+2968C>T (n.214+2968C>T)
22g.45289065A=CA2408183045UPK3Ac.493A= (p.Lys165=)
c.208+2969A= (n.208+2969A=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.214+2969A= (n.214+2969A=)
22g.45289065A>CCA411878516UPK3Ac.493A>C (p.Lys165Gln)
c.208+2969A>C (n.208+2969A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.214+2969A>C (n.214+2969A>C)
22g.45289065A>GCA411878520UPK3Ac.493A>G (p.Lys165Glu)
c.208+2969A>G (n.208+2969A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.214+2969A>G (n.214+2969A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289065A>TCA411878517UPK3Ac.493A>T (p.Lys165Ter)
c.208+2969A>T (n.208+2969A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.214+2969A>T (n.214+2969A>T)
22g.45289066A>CCA411878522UPK3Ac.494A>C (p.Lys165Thr)
c.208+2970A>C (n.208+2970A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.214+2970A>C (n.214+2970A>C)
22g.45289066A>GCA411878524UPK3Ac.494A>G (p.Lys165Arg)
c.208+2970A>G (n.208+2970A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.214+2970A>G (n.214+2970A>G)
22g.45289066A>TCA411878526UPK3Ac.494A>T (p.Lys165Met)
c.208+2970A>T (n.208+2970A>T)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.214+2970A>T (n.214+2970A>T)
22g.45289067G>ACA514882142UPK3Ac.495G>A (p.Lys165=)
c.208+2971G>A (n.208+2971G>A)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.214+2971G>A (n.214+2971G>A)
22g.45289067G>CCA411878528UPK3Ac.495G>C (p.Lys165Asn)
c.208+2971G>C (n.208+2971G>C)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.214+2971G>C (n.214+2971G>C)
 gnomAD v4
22g.45289067G=CA2408183046UPK3Ac.495G= (p.Lys165=)
c.208+2971G= (n.208+2971G=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.214+2971G= (n.214+2971G=)
22g.45289067G>TCA411878529UPK3Ac.495G>T (p.Lys165Asn)
c.208+2971G>T (n.208+2971G>T)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.214+2971G>T (n.214+2971G>T)
 dbSNP
22g.45289068T>ACA411878532UPK3Ac.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.208+2972T>A (n.208+2972T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.214+2972T>A (n.214+2972T>A)
22g.45289068T>CCA10284422UPK3Ac.496T>C (p.Tyr166His)
c.208+2972T>C (n.208+2972T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.214+2972T>C (n.214+2972T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289068T>GCA411878535UPK3Ac.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.208+2972T>G (n.208+2972T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.214+2972T>G (n.214+2972T>G)
22g.45289068T=CA2408183047UPK3Ac.496T= (p.Tyr166=)
c.208+2972T= (n.208+2972T=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.214+2972T= (n.214+2972T=)
22g.45289069A=CA2408183048UPK3Ac.497A= (p.Tyr166=)
c.208+2973A= (n.208+2973A=)
c.503A= (p.Tyr168=)
c.214+2973A= (n.214+2973A=)
22g.45289069A>CCA411878537UPK3Ac.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.208+2973A>C (n.208+2973A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.214+2973A>C (n.214+2973A>C)
22g.45289069A>GCA411878539UPK3Ac.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.208+2973A>G (n.208+2973A>G)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.214+2973A>G (n.214+2973A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289069A>TCA411878540UPK3Ac.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.208+2973A>T (n.208+2973A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.214+2973A>T (n.214+2973A>T)
22g.45289070T>ACA411878545UPK3Ac.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.208+2974T>A (n.208+2974T>A)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
c.214+2974T>A (n.214+2974T>A)
22g.45289070T>CCA10284423UPK3Ac.498T>C (p.Tyr166=)
c.208+2974T>C (n.208+2974T>C)
c.504T>C (p.Tyr168=)
c.214+2974T>C (n.214+2974T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.45289070T>GCA411878543UPK3Ac.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.208+2974T>G (n.208+2974T>G)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.214+2974T>G (n.214+2974T>G)
22g.45289070T=CA2408183049UPK3Ac.498T= (p.Tyr166=)
c.208+2974T= (n.208+2974T=)
c.504T= (p.Tyr168=)
c.214+2974T= (n.214+2974T=)
22g.45289071G>ACA10284424UPK3Ac.499G>A (p.Val167Ile)
c.208+2975G>A (n.208+2975G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.214+2975G>A (n.214+2975G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289071G>CCA411878548UPK3Ac.499G>C (p.Val167Leu)
c.208+2975G>C (n.208+2975G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.214+2975G>C (n.214+2975G>C)
22g.45289071G=CA2408183050UPK3Ac.499G= (p.Val167=)
c.208+2975G= (n.208+2975G=)
c.505G= (p.Val169=)
c.214+2975G= (n.214+2975G=)
22g.45289071G>TCA411878549UPK3Ac.499G>T (p.Val167Phe)
c.208+2975G>T (n.208+2975G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.214+2975G>T (n.214+2975G>T)
22g.45289072T>ACA411878552UPK3Ac.500T>A (p.Val167Asp)
c.208+2976T>A (n.208+2976T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.214+2976T>A (n.214+2976T>A)
22g.45289072T>CCA411878553UPK3Ac.500T>C (p.Val167Ala)
c.208+2976T>C (n.208+2976T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.214+2976T>C (n.214+2976T>C)
22g.45289072T>GCA411878555UPK3Ac.500T>G (p.Val167Gly)
c.208+2976T>G (n.208+2976T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.214+2976T>G (n.214+2976T>G)
22g.45289073C>ACA514882159UPK3Ac.501C>A (p.Val167=)
c.208+2977C>A (n.208+2977C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
c.214+2977C>A (n.214+2977C>A)
22g.45289073C>GCA514882161UPK3Ac.501C>G (p.Val167=)
c.208+2977C>G (n.208+2977C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
c.214+2977C>G (n.214+2977C>G)
22g.45289073C>TCA514882162UPK3Ac.501C>T (p.Val167=)
c.208+2977C>T (n.208+2977C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
c.214+2977C>T (n.214+2977C>T)
 gnomAD v4
22g.45289074C>ACA411878556UPK3Ac.502C>A (p.Leu168Met)
c.208+2978C>A (n.208+2978C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.214+2978C>A (n.214+2978C>A)
22g.45289074C>GCA411878557UPK3Ac.502C>G (p.Leu168Val)
c.208+2978C>G (n.208+2978C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.214+2978C>G (n.214+2978C>G)
22g.45289074C>TCA514882166UPK3Ac.502C>T (p.Leu168=)
c.208+2978C>T (n.208+2978C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.214+2978C>T (n.214+2978C>T)
22g.45289075T>ACA411878559UPK3Ac.503T>A (p.Leu168Gln)
c.208+2979T>A (n.208+2979T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.214+2979T>A (n.214+2979T>A)
22g.45289075T>CCA411878561UPK3Ac.503T>C (p.Leu168Pro)
c.208+2979T>C (n.208+2979T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.214+2979T>C (n.214+2979T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289075T>GCA411878563UPK3Ac.503T>G (p.Leu168Arg)
c.208+2979T>G (n.208+2979T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.214+2979T>G (n.214+2979T>G)
22g.45289075T=CA2408183051UPK3Ac.503T= (p.Leu168=)
c.208+2979T= (n.208+2979T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.214+2979T= (n.214+2979T=)
22g.45289076G>ACA514882169UPK3Ac.504G>A (p.Leu168=)
c.208+2980G>A (n.208+2980G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.214+2980G>A (n.214+2980G>A)
22g.45289076G>CCA514882171UPK3Ac.504G>C (p.Leu168=)
c.208+2980G>C (n.208+2980G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
c.214+2980G>C (n.214+2980G>C)
22g.45289076G>TCA514882172UPK3Ac.504G>T (p.Leu168=)
c.208+2980G>T (n.208+2980G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
c.214+2980G>T (n.214+2980G>T)
22g.45289077G>ACA411878569UPK3Ac.505G>A (p.Val169Ile)
c.208+2981G>A (n.208+2981G>A)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.214+2981G>A (n.214+2981G>A)
22g.45289077G>CCA411878567UPK3Ac.505G>C (p.Val169Leu)
c.208+2981G>C (n.208+2981G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.214+2981G>C (n.214+2981G>C)
 gnomAD v4
22g.45289077G>TCA411878565UPK3Ac.505G>T (p.Val169Phe)
c.208+2981G>T (n.208+2981G>T)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.214+2981G>T (n.214+2981G>T)
22g.45289078T>ACA411878571UPK3Ac.506T>A (p.Val169Asp)
c.208+2982T>A (n.208+2982T>A)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.214+2982T>A (n.214+2982T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289078T>CCA411878573UPK3Ac.506T>C (p.Val169Ala)
c.208+2982T>C (n.208+2982T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.214+2982T>C (n.214+2982T>C)
22g.45289078T>GCA411878575UPK3Ac.506T>G (p.Val169Gly)
c.208+2982T>G (n.208+2982T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.214+2982T>G (n.214+2982T>G)
 gnomAD v4
22g.45289078T=CA2408183052UPK3Ac.506T= (p.Val169=)
c.208+2982T= (n.208+2982T=)
c.512T= (p.Val171=)
c.214+2982T= (n.214+2982T=)
22g.45289079C>ACA514882180UPK3Ac.507C>A (p.Val169=)
c.208+2983C>A (n.208+2983C>A)
c.513C>A (p.Val171=)
c.214+2983C>A (n.214+2983C>A)
22g.45289079C>GCA514882182UPK3Ac.507C>G (p.Val169=)
c.208+2983C>G (n.208+2983C>G)
c.513C>G (p.Val171=)
c.214+2983C>G (n.214+2983C>G)
22g.45289079C>TCA514882183UPK3Ac.507C>T (p.Val169=)
c.208+2983C>T (n.208+2983C>T)
c.513C>T (p.Val171=)
c.214+2983C>T (n.214+2983C>T)
22g.45289080A>CCA411878578UPK3Ac.508A>C (p.Asn170His)
c.208+2984A>C (n.208+2984A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.214+2984A>C (n.214+2984A>C)
22g.45289080A>GCA411878579UPK3Ac.508A>G (p.Asn170Asp)
c.208+2984A>G (n.208+2984A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.214+2984A>G (n.214+2984A>G)
22g.45289080A>TCA411878580UPK3Ac.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.208+2984A>T (n.208+2984A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.214+2984A>T (n.214+2984A>T)
22g.45289081A=CA2408183053UPK3Ac.509A= (p.Asn170=)
c.208+2985A= (n.208+2985A=)
c.515A= (p.Asn172=)
c.214+2985A= (n.214+2985A=)
22g.45289081A>CCA411878583UPK3Ac.509A>C (p.Asn170Thr)
c.208+2985A>C (n.208+2985A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.214+2985A>C (n.214+2985A>C)
22g.45289081A>GCA10284425UPK3Ac.509A>G (p.Asn170Ser)
c.208+2985A>G (n.208+2985A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.214+2985A>G (n.214+2985A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289081A>TCA411878585UPK3Ac.509A>T (p.Asn170Ile)
c.208+2985A>T (n.208+2985A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.214+2985A>T (n.214+2985A>T)
22g.45289082T>ACA411878586UPK3Ac.510T>A (p.Asn170Lys)
c.208+2986T>A (n.208+2986T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.214+2986T>A (n.214+2986T>A)
22g.45289082T>CCA325063531UPK3Ac.510T>C (p.Asn170=)
c.208+2986T>C (n.208+2986T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.214+2986T>C (n.214+2986T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289082T>GCA411878587UPK3Ac.510T>G (p.Asn170Lys)
c.208+2986T>G (n.208+2986T>G)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.214+2986T>G (n.214+2986T>G)
22g.45289082T=CA2408183054UPK3Ac.510T= (p.Asn170=)
c.208+2986T= (n.208+2986T=)
c.516T= (p.Asn172=)
c.214+2986T= (n.214+2986T=)
22g.45289083A>CCA411878590UPK3Ac.511A>C (p.Met171Leu)
c.208+2987A>C (n.208+2987A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.214+2987A>C (n.214+2987A>C)
22g.45289083A>GCA411878588UPK3Ac.511A>G (p.Met171Val)
c.208+2987A>G (n.208+2987A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.214+2987A>G (n.214+2987A>G)
22g.45289083A>TCA411878589UPK3Ac.511A>T (p.Met171Leu)
c.208+2987A>T (n.208+2987A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.214+2987A>T (n.214+2987A>T)
22g.45289084T>ACA411878591UPK3Ac.512T>A (p.Met171Lys)
c.208+2988T>A (n.208+2988T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.214+2988T>A (n.214+2988T>A)
22g.45289084T>CCA411878592UPK3Ac.512T>C (p.Met171Thr)
c.208+2988T>C (n.208+2988T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.214+2988T>C (n.214+2988T>C)
22g.45289084T>GCA411878593UPK3Ac.512T>G (p.Met171Arg)
c.208+2988T>G (n.208+2988T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.214+2988T>G (n.214+2988T>G)
22g.45289085G>ACA411878594UPK3Ac.513G>A (p.Met171Ile)
c.208+2989G>A (n.208+2989G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.214+2989G>A (n.214+2989G>A)
22g.45289085G>CCA411878595UPK3Ac.513G>C (p.Met171Ile)
c.208+2989G>C (n.208+2989G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.214+2989G>C (n.214+2989G>C)
22g.45289085G>TCA411878596UPK3Ac.513G>T (p.Met171Ile)
c.208+2989G>T (n.208+2989G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.214+2989G>T (n.214+2989G>T)
22g.45289086T>ACA411878597UPK3Ac.514T>A (p.Ser172Thr)
c.208+2990T>A (n.208+2990T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.214+2990T>A (n.214+2990T>A)
22g.45289086T>CCA411878598UPK3Ac.514T>C (p.Ser172Pro)
c.208+2990T>C (n.208+2990T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.214+2990T>C (n.214+2990T>C)
22g.45289086T>GCA411878599UPK3Ac.514T>G (p.Ser172Ala)
c.208+2990T>G (n.208+2990T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.214+2990T>G (n.214+2990T>G)
22g.45289087C>ACA411878600UPK3Ac.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.208+2991C>A (n.208+2991C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.214+2991C>A (n.214+2991C>A)
22g.45289087C>GCA411878601UPK3Ac.515C>G (p.Ser172Cys)
c.208+2991C>G (n.208+2991C>G)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.214+2991C>G (n.214+2991C>G)
22g.45289087C>TCA411878602UPK3Ac.515C>T (p.Ser172Phe)
c.208+2991C>T (n.208+2991C>T)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.214+2991C>T (n.214+2991C>T)
22g.45289088C>ACA514882207UPK3Ac.516C>A (p.Ser172=)
c.208+2992C>A (n.208+2992C>A)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.214+2992C>A (n.214+2992C>A)
22g.45289088C>GCA514882210UPK3Ac.516C>G (p.Ser172=)
c.208+2992C>G (n.208+2992C>G)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.214+2992C>G (n.214+2992C>G)
22g.45289088C>TCA514882208UPK3Ac.516C>T (p.Ser172=)
c.208+2992C>T (n.208+2992C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.214+2992C>T (n.214+2992C>T)
22g.45289089A>CCA411878604UPK3Ac.517A>C (p.Thr173Pro)
c.208+2993A>C (n.208+2993A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.214+2993A>C (n.214+2993A>C)
22g.45289089A>GCA411878605UPK3Ac.517A>G (p.Thr173Ala)
c.208+2993A>G (n.208+2993A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.214+2993A>G (n.214+2993A>G)
22g.45289089A>TCA411878603UPK3Ac.517A>T (p.Thr173Ser)
c.208+2993A>T (n.208+2993A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.214+2993A>T (n.214+2993A>T)
22g.45289090C>ACA411878607UPK3Ac.518C>A (p.Thr173Lys)
c.208+2994C>A (n.208+2994C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.214+2994C>A (n.214+2994C>A)
22g.45289090C=CA2408183055UPK3Ac.518C= (p.Thr173=)
c.208+2994C= (n.208+2994C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.214+2994C= (n.214+2994C=)
22g.45289090C>GCA411878606UPK3Ac.518C>G (p.Thr173Arg)
c.208+2994C>G (n.208+2994C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.214+2994C>G (n.214+2994C>G)
22g.45289090C>TCA10284426UPK3Ac.518C>T (p.Thr173Met)
c.208+2994C>T (n.208+2994C>T)
c.524C>T (p.Thr175Met)
c.214+2994C>T (n.214+2994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289091G>ACA10284428UPK3Ac.519G>A (p.Thr173=)
c.208+2995G>A (n.208+2995G>A)
c.525G>A (p.Thr175=)
c.214+2995G>A (n.214+2995G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289091G>CCA514882216UPK3Ac.519G>C (p.Thr173=)
c.208+2995G>C (n.208+2995G>C)
c.525G>C (p.Thr175=)
c.214+2995G>C (n.214+2995G>C)
22g.45289091G=CA2408183056UPK3Ac.519G= (p.Thr173=)
c.208+2995G= (n.208+2995G=)
c.525G= (p.Thr175=)
c.214+2995G= (n.214+2995G=)
22g.45289091G>TCA10284427UPK3Ac.519G>T (p.Thr173=)
c.208+2995G>T (n.208+2995G>T)
c.525G>T (p.Thr175=)
c.214+2995G>T (n.214+2995G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289092G>ACA411878608UPK3Ac.520G>A (p.Gly174Ser)
c.208+2996G>A (n.208+2996G>A)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.214+2996G>A (n.214+2996G>A)
22g.45289092G>CCA411878609UPK3Ac.520G>C (p.Gly174Arg)
c.208+2996G>C (n.208+2996G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.214+2996G>C (n.214+2996G>C)
22g.45289092G>TCA411878610UPK3Ac.520G>T (p.Gly174Cys)
c.208+2996G>T (n.208+2996G>T)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.214+2996G>T (n.214+2996G>T)
22g.45289093G>ACA325063574UPK3Ac.521G>A (p.Gly174Asp)
c.208+2997G>A (n.208+2997G>A)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.214+2997G>A (n.214+2997G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289093G>CCA411878611UPK3Ac.521G>C (p.Gly174Ala)
c.208+2997G>C (n.208+2997G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.214+2997G>C (n.214+2997G>C)
22g.45289093G=CA2408183057UPK3Ac.521G= (p.Gly174=)
c.208+2997G= (n.208+2997G=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.214+2997G= (n.214+2997G=)
22g.45289093G>TCA411878612UPK3Ac.521G>T (p.Gly174Val)
c.208+2997G>T (n.208+2997G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.214+2997G>T (n.214+2997G>T)
 gnomAD v4
22g.45289094C>ACA514882229UPK3Ac.522C>A (p.Gly174=)
c.208+2998C>A (n.208+2998C>A)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.214+2998C>A (n.214+2998C>A)
22g.45289094C=CA2408183058UPK3Ac.522C= (p.Gly174=)
c.208+2998C= (n.208+2998C=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.214+2998C= (n.214+2998C=)
22g.45289094C>GCA514882231UPK3Ac.522C>G (p.Gly174=)
c.208+2998C>G (n.208+2998C>G)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.214+2998C>G (n.214+2998C>G)
22g.45289094C>TCA325063578UPK3Ac.522C>T (p.Gly174=)
c.208+2998C>T (n.208+2998C>T)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.214+2998C>T (n.214+2998C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289095T>ACA411878613UPK3Ac.523T>A (p.Leu175Met)
c.208+2999T>A (n.208+2999T>A)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.214+2999T>A (n.214+2999T>A)
22g.45289095T>CCA514882233UPK3Ac.523T>C (p.Leu175=)
c.208+2999T>C (n.208+2999T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.214+2999T>C (n.214+2999T>C)
22g.45289095T>GCA411878614UPK3Ac.523T>G (p.Leu175Val)
c.208+2999T>G (n.208+2999T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.214+2999T>G (n.214+2999T>G)
22g.45289096T>ACA411878615UPK3Ac.524T>A (p.Leu175Ter)
c.208+3000T>A (n.208+3000T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.214+3000T>A (n.214+3000T>A)
22g.45289096T>CCA411878617UPK3Ac.524T>C (p.Leu175Ser)
c.208+3000T>C (n.208+3000T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.214+3000T>C (n.214+3000T>C)
22g.45289096T>GCA411878616UPK3Ac.524T>G (p.Leu175Trp)
c.208+3000T>G (n.208+3000T>G)
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.214+3000T>G (n.214+3000T>G)
22g.45289097G>ACA514882238UPK3Ac.525G>A (p.Leu175=)
c.208+3001G>A (n.208+3001G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.214+3001G>A (n.214+3001G>A)
 gnomAD v4
22g.45289097G>CCA411878618UPK3Ac.525G>C (p.Leu175Phe)
c.208+3001G>C (n.208+3001G>C)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.214+3001G>C (n.214+3001G>C)
 gnomAD v4
22g.45289097G=CA2408183059UPK3Ac.525G= (p.Leu175=)
c.208+3001G= (n.208+3001G=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.214+3001G= (n.214+3001G=)
22g.45289097G>TCA411878619UPK3Ac.525G>T (p.Leu175Phe)
c.208+3001G>T (n.208+3001G>T)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.214+3001G>T (n.214+3001G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289098G>ACA411878620UPK3Ac.526G>A (p.Val176Ile)
c.208+3002G>A (n.208+3002G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.214+3002G>A (n.214+3002G>A)
 gnomAD v4
22g.45289098G>CCA411878621UPK3Ac.526G>C (p.Val176Leu)
c.208+3002G>C (n.208+3002G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.214+3002G>C (n.214+3002G>C)
22g.45289098G>TCA411878622UPK3Ac.526G>T (p.Val176Leu)
c.208+3002G>T (n.208+3002G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.214+3002G>T (n.214+3002G>T)
22g.45289099T>ACA411878623UPK3Ac.527T>A (p.Val176Glu)
c.208+3003T>A (n.208+3003T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.214+3003T>A (n.214+3003T>A)
22g.45289099T>CCA10284429UPK3Ac.527T>C (p.Val176Ala)
c.208+3003T>C (n.208+3003T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.214+3003T>C (n.214+3003T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289099T>GCA411878624UPK3Ac.527T>G (p.Val176Gly)
c.208+3003T>G (n.208+3003T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.214+3003T>G (n.214+3003T>G)
22g.45289099T=CA2408183060UPK3Ac.527T= (p.Val176=)
c.208+3003T= (n.208+3003T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.214+3003T= (n.214+3003T=)
22g.45289100A=CA2408183061UPK3Ac.528A= (p.Val176=)
c.208+3004A= (n.208+3004A=)
c.534A= (p.Val178=)
c.214+3004A= (n.214+3004A=)
22g.45289100A>CCA514882249UPK3Ac.528A>C (p.Val176=)
c.208+3004A>C (n.208+3004A>C)
c.534A>C (p.Val178=)
c.214+3004A>C (n.214+3004A>C)
22g.45289100A>GCA325063589UPK3Ac.528A>G (p.Val176=)
c.208+3004A>G (n.208+3004A>G)
c.534A>G (p.Val178=)
c.214+3004A>G (n.214+3004A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289100A>TCA514882251UPK3Ac.528A>T (p.Val176=)
c.208+3004A>T (n.208+3004A>T)
c.534A>T (p.Val178=)
c.214+3004A>T (n.214+3004A>T)
22g.45289101G>ACA10284430UPK3Ac.529G>A (p.Glu177Lys)
c.208+3005G>A (n.208+3005G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.214+3005G>A (n.214+3005G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289101G>CCA411878625UPK3Ac.529G>C (p.Glu177Gln)
c.208+3005G>C (n.208+3005G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.214+3005G>C (n.214+3005G>C)
22g.45289101G=CA2408183062UPK3Ac.529G= (p.Glu177=)
c.208+3005G= (n.208+3005G=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.214+3005G= (n.214+3005G=)
22g.45289101G>TCA411878626UPK3Ac.529G>T (p.Glu177Ter)
c.208+3005G>T (n.208+3005G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.214+3005G>T (n.214+3005G>T)
22g.45289102A>CCA411878628UPK3Ac.530A>C (p.Glu177Ala)
c.208+3006A>C (n.208+3006A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.214+3006A>C (n.214+3006A>C)
22g.45289102A>GCA411878629UPK3Ac.530A>G (p.Glu177Gly)
c.208+3006A>G (n.208+3006A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.214+3006A>G (n.214+3006A>G)
22g.45289102A>TCA411878627UPK3Ac.530A>T (p.Glu177Val)
c.208+3006A>T (n.208+3006A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.214+3006A>T (n.214+3006A>T)
 COSMIC
22g.45289103G>ACA514882261UPK3Ac.531G>A (p.Glu177=)
c.208+3007G>A (n.208+3007G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.214+3007G>A (n.214+3007G>A)
22g.45289103G>CCA411878630UPK3Ac.531G>C (p.Glu177Asp)
c.208+3007G>C (n.208+3007G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.214+3007G>C (n.214+3007G>C)
 gnomAD v4
22g.45289103G>TCA411878631UPK3Ac.531G>T (p.Glu177Asp)
c.208+3007G>T (n.208+3007G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.214+3007G>T (n.214+3007G>T)
22g.45289104G>ACA411878632UPK3Ac.532G>A (p.Asp178Asn)
c.208+3008G>A (n.208+3008G>A)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.214+3008G>A (n.214+3008G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289104G>CCA411878633UPK3Ac.532G>C (p.Asp178His)
c.208+3008G>C (n.208+3008G>C)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.214+3008G>C (n.214+3008G>C)
22g.45289104G=CA2408183063UPK3Ac.532G= (p.Asp178=)
c.208+3008G= (n.208+3008G=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.214+3008G= (n.214+3008G=)
22g.45289104G>TCA411878634UPK3Ac.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.208+3008G>T (n.208+3008G>T)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.214+3008G>T (n.214+3008G>T)
22g.45289105A>CCA411878635UPK3Ac.533A>C (p.Asp178Ala)
c.208+3009A>C (n.208+3009A>C)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.214+3009A>C (n.214+3009A>C)
22g.45289105A>GCA411878636UPK3Ac.533A>G (p.Asp178Gly)
c.208+3009A>G (n.208+3009A>G)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.214+3009A>G (n.214+3009A>G)
22g.45289105A>TCA411878637UPK3Ac.533A>T (p.Asp178Val)
c.208+3009A>T (n.208+3009A>T)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.214+3009A>T (n.214+3009A>T)
22g.45289106C>ACA411878638UPK3Ac.534C>A (p.Asp178Glu)
c.208+3010C>A (n.208+3010C>A)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.214+3010C>A (n.214+3010C>A)
22g.45289106C>GCA411878639UPK3Ac.534C>G (p.Asp178Glu)
c.208+3010C>G (n.208+3010C>G)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.214+3010C>G (n.214+3010C>G)
22g.45289106C>TCA514882269UPK3Ac.534C>T (p.Asp178=)
c.208+3010C>T (n.208+3010C>T)
c.540C>T (p.Asp180=)
c.214+3010C>T (n.214+3010C>T)
 gnomAD v4
22g.45289107C>ACA411878640UPK3Ac.535C>A (p.Gln179Lys)
c.208+3011C>A (n.208+3011C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.214+3011C>A (n.214+3011C>A)
22g.45289107C>GCA411878641UPK3Ac.535C>G (p.Gln179Glu)
c.208+3011C>G (n.208+3011C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.214+3011C>G (n.214+3011C>G)
 COSMIC
22g.45289107C>TCA411878642UPK3Ac.535C>T (p.Gln179Ter)
c.208+3011C>T (n.208+3011C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.214+3011C>T (n.214+3011C>T)
22g.45289114_45289126delCA2657267054UPK3Ac.542_554del (p.Leu181ProfsTer24)
c.208+3018_208+3030del (n.208+3018_208+3030del)
c.548_560del (p.Leu183ProfsTer24)
c.214+3018_214+3030del (n.214+3018_214+3030del)
 gnomAD v4
22g.45289108A=CA2408183064UPK3Ac.536A= (p.Gln179=)
c.208+3012A= (n.208+3012A=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.214+3012A= (n.214+3012A=)
22g.45289108A>CCA411878645UPK3Ac.536A>C (p.Gln179Pro)
c.208+3012A>C (n.208+3012A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.214+3012A>C (n.214+3012A>C)
22g.45289108A>GCA411878644UPK3Ac.536A>G (p.Gln179Arg)
c.208+3012A>G (n.208+3012A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.214+3012A>G (n.214+3012A>G)
22g.45289108A>TCA411878643UPK3Ac.536A>T (p.Gln179Leu)
c.208+3012A>T (n.208+3012A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.214+3012A>T (n.214+3012A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289109G>ACA514882279UPK3Ac.537G>A (p.Gln179=)
c.208+3013G>A (n.208+3013G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.214+3013G>A (n.214+3013G>A)
 gnomAD v4
22g.45289109G>CCA411878646UPK3Ac.537G>C (p.Gln179His)
c.208+3013G>C (n.208+3013G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.214+3013G>C (n.214+3013G>C)
22g.45289109G>TCA411878647UPK3Ac.537G>T (p.Gln179His)
c.208+3013G>T (n.208+3013G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.214+3013G>T (n.214+3013G>T)
22g.45289110A=CA2408183065UPK3Ac.538A= (p.Thr180=)
c.208+3014A= (n.208+3014A=)
c.544A= (p.Thr182=)
c.214+3014A= (n.214+3014A=)
22g.45289110A>CCA411878648UPK3Ac.538A>C (p.Thr180Pro)
c.208+3014A>C (n.208+3014A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.214+3014A>C (n.214+3014A>C)
 dbSNP
22g.45289110A>GCA411878649UPK3Ac.538A>G (p.Thr180Ala)
c.208+3014A>G (n.208+3014A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.214+3014A>G (n.214+3014A>G)
22g.45289110A>TCA411878650UPK3Ac.538A>T (p.Thr180Ser)
c.208+3014A>T (n.208+3014A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.214+3014A>T (n.214+3014A>T)
22g.45289111C>ACA411878651UPK3Ac.539C>A (p.Thr180Asn)
c.208+3015C>A (n.208+3015C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.214+3015C>A (n.214+3015C>A)
22g.45289111C>GCA411878652UPK3Ac.539C>G (p.Thr180Ser)
c.208+3015C>G (n.208+3015C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.214+3015C>G (n.214+3015C>G)
22g.45289111C>TCA411878653UPK3Ac.539C>T (p.Thr180Ile)
c.208+3015C>T (n.208+3015C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.214+3015C>T (n.214+3015C>T)
22g.45289112C>ACA514882286UPK3Ac.540C>A (p.Thr180=)
c.208+3016C>A (n.208+3016C>A)
c.546C>A (p.Thr182=)
c.214+3016C>A (n.214+3016C>A)
 gnomAD v4
22g.45289112C>GCA514882288UPK3Ac.540C>G (p.Thr180=)
c.208+3016C>G (n.208+3016C>G)
c.546C>G (p.Thr182=)
c.214+3016C>G (n.214+3016C>G)
22g.45289112C>TCA514882290UPK3Ac.540C>T (p.Thr180=)
c.208+3016C>T (n.208+3016C>T)
c.546C>T (p.Thr182=)
c.214+3016C>T (n.214+3016C>T)
22g.45289113C>ACA411878654UPK3Ac.541C>A (p.Leu181Met)
c.208+3017C>A (n.208+3017C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.214+3017C>A (n.214+3017C>A)
 COSMIC
22g.45289113C=CA2408183066UPK3Ac.541C= (p.Leu181=)
c.208+3017C= (n.208+3017C=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.214+3017C= (n.214+3017C=)
22g.45289113C>GCA411878655UPK3Ac.541C>G (p.Leu181Val)
c.208+3017C>G (n.208+3017C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.214+3017C>G (n.214+3017C>G)
22g.45289113C>TCA514882293UPK3Ac.541C>T (p.Leu181=)
c.208+3017C>T (n.208+3017C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.214+3017C>T (n.214+3017C>T)
 dbSNP
22g.45289114T>ACA411878656UPK3Ac.542T>A (p.Leu181Gln)
c.208+3018T>A (n.208+3018T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.214+3018T>A (n.214+3018T>A)
22g.45289114T>CCA411878657UPK3Ac.542T>C (p.Leu181Pro)
c.208+3018T>C (n.208+3018T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.214+3018T>C (n.214+3018T>C)
22g.45289114T>GCA411878658UPK3Ac.542T>G (p.Leu181Arg)
c.208+3018T>G (n.208+3018T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.214+3018T>G (n.214+3018T>G)
22g.45289115G>ACA514882298UPK3Ac.543G>A (p.Leu181=)
c.208+3019G>A (n.208+3019G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.214+3019G>A (n.214+3019G>A)
22g.45289115G>CCA514882299UPK3Ac.543G>C (p.Leu181=)
c.208+3019G>C (n.208+3019G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.214+3019G>C (n.214+3019G>C)
22g.45289115G>TCA514882301UPK3Ac.543G>T (p.Leu181=)
c.208+3019G>T (n.208+3019G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.214+3019G>T (n.214+3019G>T)
 gnomAD v4
22g.45289116T>ACA411878661UPK3Ac.544T>A (p.Trp182Arg)
c.208+3020T>A (n.208+3020T>A)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.214+3020T>A (n.214+3020T>A)
 gnomAD v4
22g.45289116T>CCA411878660UPK3Ac.544T>C (p.Trp182Arg)
c.208+3020T>C (n.208+3020T>C)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.214+3020T>C (n.214+3020T>C)
22g.45289116T>GCA411878659UPK3Ac.544T>G (p.Trp182Gly)
c.208+3020T>G (n.208+3020T>G)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.214+3020T>G (n.214+3020T>G)
22g.45289117G>ACA10284431UPK3Ac.545G>A (p.Trp182Ter)
c.208+3021G>A (n.208+3021G>A)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.214+3021G>A (n.214+3021G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289117G>CCA411878663UPK3Ac.545G>C (p.Trp182Ser)
c.208+3021G>C (n.208+3021G>C)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.214+3021G>C (n.214+3021G>C)
22g.45289117G=CA2408183067UPK3Ac.545G= (p.Trp182=)
c.208+3021G= (n.208+3021G=)
c.551G= (p.Trp184=)
c.214+3021G= (n.214+3021G=)
22g.45289117G>TCA411878662UPK3Ac.545G>T (p.Trp182Leu)
c.208+3021G>T (n.208+3021G>T)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.214+3021G>T (n.214+3021G>T)
22g.45289118G>ACA411878664UPK3Ac.546G>A (p.Trp182Ter)
c.208+3022G>A (n.208+3022G>A)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.214+3022G>A (n.214+3022G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.45289118G>CCA411878666UPK3Ac.546G>C (p.Trp182Cys)
c.208+3022G>C (n.208+3022G>C)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.214+3022G>C (n.214+3022G>C)
22g.45289118G=CA2408183068UPK3Ac.546G= (p.Trp182=)
c.208+3022G= (n.208+3022G=)
c.552G= (p.Trp184=)
c.214+3022G= (n.214+3022G=)
22g.45289118G>TCA411878665UPK3Ac.546G>T (p.Trp182Cys)
c.208+3022G>T (n.208+3022G>T)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.214+3022G>T (n.214+3022G>T)
22g.45289119T>ACA411878667UPK3Ac.547T>A (p.Ser183Thr)
c.208+3023T>A (n.208+3023T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.214+3023T>A (n.214+3023T>A)
22g.45289119T>CCA411878668UPK3Ac.547T>C (p.Ser183Pro)
c.208+3023T>C (n.208+3023T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.214+3023T>C (n.214+3023T>C)
22g.45289119T>GCA411878669UPK3Ac.547T>G (p.Ser183Ala)
c.208+3023T>G (n.208+3023T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.214+3023T>G (n.214+3023T>G)
22g.45289120C>ACA411878670UPK3Ac.548C>A (p.Ser183Ter)
c.208+3024C>A (n.208+3024C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.214+3024C>A (n.214+3024C>A)
22g.45289120C=CA2408183069UPK3Ac.548C= (p.Ser183=)
c.208+3024C= (n.208+3024C=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.214+3024C= (n.214+3024C=)
22g.45289120C>GCA411878671UPK3Ac.548C>G (p.Ser183Ter)
c.208+3024C>G (n.208+3024C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
c.214+3024C>G (n.214+3024C>G)
 dbSNP gnomAD v3
22g.45289120C>TCA10284432UPK3Ac.548C>T (p.Ser183Leu)
c.208+3024C>T (n.208+3024C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.214+3024C>T (n.214+3024C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45289120_45289121delinsTGCA891863020UPK3Ac.548_549delinsTG (p.Ser183Leu)
c.208+3024_208+3025delinsTG (n.208+3024_208+3025delinsTG)
c.554_555delinsTG (p.Ser185Leu)
c.214+3024_214+3025delinsTG (n.214+3024_214+3025delinsTG)
 ClinVar
22g.45289121A=CA2408183070UPK3Ac.549A= (p.Ser183=)
c.208+3025A= (n.208+3025A=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.214+3025A= (n.214+3025A=)
22g.45289121A>CCA514882314UPK3Ac.549A>C (p.Ser183=)
c.208+3025A>C (n.208+3025A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.214+3025A>C (n.214+3025A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45289121A>GCA10284433UPK3Ac.549A>G (p.Ser183=)
c.208+3025A>G (n.208+3025A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.214+3025A>G (n.214+3025A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45289121A>TCA514882316UPK3Ac.549A>T (p.Ser183=)
c.208+3025A>T (n.208+3025A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.214+3025A>T (n.214+3025A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched