Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45166962_45166963delCA962640253FANCMc.13_14del (p.Gln6ValfsTer8)
c.1801_1802del (p.Gln602ValfsTer8)
c.1594_1595del (p.Gln533ValfsTer8)
c.1642_1643del (p.Gln549ValfsTer8)
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
n.1749_1750del
n.2351_2352del
c.1723_1724del (p.Gln576ValfsTer8)
c.618_619del
c.349_350del (p.Gln118ValfsTer8)
c.838_839del (p.Gln281ValfsTer8)
c.616_617del (p.Gln207ValfsTer8)
n.1893_1894del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166962A>CCA389594793FANCMc.13A>C (p.Ser5Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1749A>C
n.2351A>C
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.618A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1893A>C
14g.45166962A>GCA389594794FANCMc.13A>G (p.Ser5Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1749A>G
n.2351A>G
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.618A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1893A>G
 gnomAD v4
14g.45166962A>TCA389594795FANCMc.13A>T (p.Ser5Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1749A>T
n.2351A>T
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.618A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1893A>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45166963G>ACA389594796FANCMc.14G>A (p.Ser5Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1750G>A
n.2352G>A
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.619G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1894G>A
 gnomAD v4
14g.45166963G>CCA389594798FANCMc.14G>C (p.Ser5Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1750G>C
n.2352G>C
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.619G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1894G>C
14g.45166963G>TCA389594797FANCMc.14G>T (p.Ser5Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1750G>T
n.2352G>T
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.619G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1894G>T
 gnomAD v4
14g.45166964T>ACA389594799FANCMc.15T>A (p.Ser5Arg)
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1751T>A
n.2353T>A
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.620T>A
c.351T>A (p.Ser117Arg)
c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1895T>A
14g.45166964T>CCA486139597FANCMc.15T>C (p.Ser5=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1751T>C
n.2353T>C
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.620T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.1895T>C
 gnomAD v4
14g.45166964T>GCA389594800FANCMc.15T>G (p.Ser5Arg)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1751T>G
n.2353T>G
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.620T>G
c.351T>G (p.Ser117Arg)
c.840T>G (p.Ser280Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1895T>G
14g.45166965C>ACA389594801FANCMc.16C>A (p.Gln6Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1752C>A
n.2354C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.621C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.1896C>A
 gnomAD v4
14g.45166965C=CA2133614413FANCMc.16C= (p.Gln6=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1597C= (p.Gln533=)
c.1645C= (p.Gln549=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.1752C=
n.2354C=
c.1726C= (p.Gln576=)
c.621C=
c.352C= (p.Gln118=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.1896C=
14g.45166965C>GCA389594803FANCMc.16C>G (p.Gln6Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1752C>G
n.2354C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.621C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.1896C>G
14g.45166965C>TCA389594802FANCMc.16C>T (p.Gln6Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1752C>T
n.2354C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.621C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.1896C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45166966A=CA2133614415FANCMc.17A= (p.Gln6=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.1646A= (p.Gln549=)
c.*616A= (n.*616A=)
n.1753A=
n.2355A=
c.1727A= (p.Gln576=)
c.622A=
c.353A= (p.Gln118=)
c.842A= (p.Gln281=)
c.620A= (p.Gln207=)
n.1897A=
14g.45166966A>CCA389594804FANCMc.17A>C (p.Gln6Pro)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1753A>C
n.2355A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.622A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.1897A>C
14g.45166966A>GCA389594806FANCMc.17A>G (p.Gln6Arg)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1753A>G
n.2355A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.622A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.1897A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166966A>TCA389594805FANCMc.17A>T (p.Gln6Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1753A>T
n.2355A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.622A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.1897A>T
14g.45166967G>ACA486139598FANCMc.18G>A (p.Gln6=)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1754G>A
n.2356G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.623G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.1898G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166967G>CCA389594807FANCMc.18G>C (p.Gln6His)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1754G>C
n.2356G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.623G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.1898G>C
14g.45166967G>TCA389594808FANCMc.18G>T (p.Gln6His)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1754G>T
n.2356G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.623G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.1898G>T
14g.45166968T>ACA389594809FANCMc.19T>A (p.Ser7Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1755T>A
n.2357T>A
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.624T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1899T>A
14g.45166968T>CCA389594810FANCMc.19T>C (p.Ser7Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1755T>C
n.2357T>C
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.624T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1899T>C
14g.45166968T>GCA389594811FANCMc.19T>G (p.Ser7Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1755T>G
n.2357T>G
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.624T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1899T>G
14g.45166969C>ACA389594814FANCMc.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1756C>A
n.2358C>A
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.625C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1900C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45166969C=CA2133614418FANCMc.20C= (p.Ser7=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1601C= (p.Ser534=)
c.1649C= (p.Ser550=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.1756C=
n.2358C=
c.1730C= (p.Ser577=)
c.625C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.845C= (p.Ser282=)
c.623C= (p.Ser208=)
n.1900C=
14g.45166969C>GCA389594813FANCMc.20C>G (p.Ser7Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1756C>G
n.2358C>G
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.625C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1900C>G
14g.45166969C>TCA389594812FANCMc.20C>T (p.Ser7Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1756C>T
n.2358C>T
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.625C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1900C>T
14g.45166970C>ACA486139599FANCMc.21C>A (p.Ser7=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1757C>A
n.2359C>A
c.1731C>A (p.Ser577=)
c.626C>A
c.357C>A (p.Ser119=)
c.846C>A (p.Ser282=)
c.624C>A (p.Ser208=)
n.1901C>A
 gnomAD v4
14g.45166970C>GCA486139600FANCMc.21C>G (p.Ser7=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1757C>G
n.2359C>G
c.1731C>G (p.Ser577=)
c.626C>G
c.357C>G (p.Ser119=)
c.846C>G (p.Ser282=)
c.624C>G (p.Ser208=)
n.1901C>G
14g.45166970C>TCA486139601FANCMc.21C>T (p.Ser7=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1757C>T
n.2359C>T
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.626C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.846C>T (p.Ser282=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.1901C>T
14g.45166971A=CA2133614419FANCMc.22A= (p.Asn8=)
c.1810A= (p.Asn604=)
c.1603A= (p.Asn535=)
c.1651A= (p.Asn551=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1758A=
n.2360A=
c.1732A= (p.Asn578=)
c.627A=
c.358A= (p.Asn120=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.625A= (p.Asn209=)
n.1902A=
14g.45166971A>CCA389594815FANCMc.22A>C (p.Asn8His)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1758A>C
n.2360A>C
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.627A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.1902A>C
14g.45166971A>GCA7169164FANCMc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1758A>G
n.2360A>G
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.627A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.1902A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166971A>TCA389594816FANCMc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1758A>T
n.2360A>T
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.627A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.1902A>T
14g.45166972A=CA2133614420FANCMc.23A= (p.Asn8=)
c.1811A= (p.Asn604=)
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1759A=
n.2361A=
c.1733A= (p.Asn578=)
c.628A=
c.359A= (p.Asn120=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.1903A=
14g.45166972A>CCA389594817FANCMc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1759A>C
n.2361A>C
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.628A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.1903A>C
 dbSNP
14g.45166972A>GCA259624152FANCMc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1759A>G
n.2361A>G
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.628A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.1903A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166972A>TCA389594818FANCMc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1759A>T
n.2361A>T
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.628A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.1903A>T
14g.45166973C>ACA389594819FANCMc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1760C>A
n.2362C>A
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
c.629C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.1904C>A
 gnomAD v4
14g.45166973C=CA2133614421FANCMc.24C= (p.Asn8=)
c.1812C= (p.Asn604=)
c.1605C= (p.Asn535=)
c.1653C= (p.Asn551=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.1760C=
n.2362C=
c.1734C= (p.Asn578=)
c.629C=
c.360C= (p.Asn120=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.627C= (p.Asn209=)
n.1904C=
14g.45166973C>GCA389594820FANCMc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.1812C>G (p.Asn604Lys)
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1760C>G
n.2362C>G
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
c.629C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.1904C>G
14g.45166973C>TCA7169165FANCMc.24C>T (p.Asn8=)
c.1812C>T (p.Asn604=)
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1760C>T
n.2362C>T
c.1734C>T (p.Asn578=)
c.629C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.1904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166974A>CCA389594821FANCMc.25A>C (p.Lys9Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1761A>C
n.2363A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.630A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1905A>C
14g.45166974A>GCA389594822FANCMc.25A>G (p.Lys9Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1761A>G
n.2363A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.630A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1905A>G
 gnomAD v4
14g.45166974A>TCA389594823FANCMc.25A>T (p.Lys9Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1761A>T
n.2363A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.630A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1905A>T
 gnomAD v4
14g.45166975A=CA2133614422FANCMc.26A= (p.Lys9=)
c.1814A= (p.Lys605=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1655A= (p.Lys552=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.1762A=
n.2364A=
c.1736A= (p.Lys579=)
c.631A=
c.362A= (p.Lys121=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.629A= (p.Lys210=)
n.1906A=
14g.45166975A>CCA389594824FANCMc.26A>C (p.Lys9Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1762A>C
n.2364A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.631A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1906A>C
14g.45166975A>GCA389594825FANCMc.26A>G (p.Lys9Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1762A>G
n.2364A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.631A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166975A>TCA389594826FANCMc.26A>T (p.Lys9Ile)
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1762A>T
n.2364A>T
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.631A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.1906A>T
14g.45166975_45166978delinsAAAGCA2133614423FANCMc.26_29delinsAAAG (p.Lys9=)
c.1814_1817delinsAAAG (p.Lys605=)
c.1607_1610delinsAAAG (p.Lys536=)
c.1655_1658delinsAAAG (p.Lys552=)
c.*625_*628delinsAAAG (n.*625_*628delinsAAAG)
n.1762_1765delinsAAAG
n.2364_2367delinsAAAG
c.1736_1739delinsAAAG (p.Lys579=)
c.631_634delinsAAAG
c.362_365delinsAAAG (p.Lys121=)
c.851_854delinsAAAG (p.Lys284=)
c.629_632delinsAAAG (p.Lys210=)
n.1906_1909delinsAAAG
14g.45166976A>CCA389594827FANCMc.27A>C (p.Lys9Asn)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1763A>C
n.2365A>C
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.632A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.1907A>C
 gnomAD v4
14g.45166976A>GCA486139602FANCMc.27A>G (p.Lys9=)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1608A>G (p.Lys536=)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1763A>G
n.2365A>G
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.632A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.1907A>G
14g.45166976A>TCA389594828FANCMc.27A>T (p.Lys9Asn)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1608A>T (p.Lys536Asn)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1763A>T
n.2365A>T
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.632A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.1907A>T
14g.45166979_45166981delCA891862994FANCMc.30_32del (p.Arg10del)
c.1818_1820del (p.Arg606del)
c.1611_1613del (p.Arg537del)
c.1659_1661del (p.Arg553del)
c.*629_*631del (n.*629_*631del)
n.1766_1768del
n.2368_2370del
c.1740_1742del (p.Arg580del)
c.635_637del
c.366_368del (p.Arg122del)
c.855_857del (p.Arg285del)
c.633_635del (p.Arg211del)
n.1910_1912del
 ClinVar dbSNP
14g.45166977A>CCA486139603FANCMc.28A>C (p.Arg10=)
c.1816A>C (p.Arg606=)
c.1609A>C (p.Arg537=)
c.1657A>C (p.Arg553=)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1764A>C
n.2366A>C
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.633A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.1908A>C
 gnomAD v4
14g.45166977A>GCA389594829FANCMc.28A>G (p.Arg10Gly)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
c.1657A>G (p.Arg553Gly)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1764A>G
n.2366A>G
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.633A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.1908A>G
14g.45166977A>TCA389594830FANCMc.28A>T (p.Arg10Ter)
c.1816A>T (p.Arg606Ter)
c.1609A>T (p.Arg537Ter)
c.1657A>T (p.Arg553Ter)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1764A>T
n.2366A>T
c.1738A>T (p.Arg580Ter)
c.633A>T
c.364A>T (p.Arg122Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
n.1908A>T
14g.45166978G>ACA389594831FANCMc.29G>A (p.Arg10Lys)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
c.1658G>A (p.Arg553Lys)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1765G>A
n.2367G>A
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.634G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.1909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45166978G>CCA389594832FANCMc.29G>C (p.Arg10Thr)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
c.1658G>C (p.Arg553Thr)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1765G>C
n.2367G>C
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.634G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.1909G>C
14g.45166978G=CA2133614424FANCMc.29G= (p.Arg10=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1658G= (p.Arg553=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.1765G=
n.2367G=
c.1739G= (p.Arg580=)
c.634G=
c.365G= (p.Arg122=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.1909G=
14g.45166978G>TCA259624156FANCMc.29G>T (p.Arg10Ile)
c.1817G>T (p.Arg606Ile)
c.1610G>T (p.Arg537Ile)
c.1658G>T (p.Arg553Ile)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1765G>T
n.2367G>T
c.1739G>T (p.Arg580Ile)
c.634G>T
c.365G>T (p.Arg122Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
n.1909G>T
 dbSNP
14g.45166979A=CA2133614435FANCMc.30A= (p.Arg10=)
c.1818A= (p.Arg606=)
c.1611A= (p.Arg537=)
c.1659A= (p.Arg553=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.1766A=
n.2368A=
c.1740A= (p.Arg580=)
c.635A=
c.366A= (p.Arg122=)
c.855A= (p.Arg285=)
c.633A= (p.Arg211=)
n.1910A=
14g.45166979A>CCA389594833FANCMc.30A>C (p.Arg10Ser)
c.1818A>C (p.Arg606Ser)
c.1611A>C (p.Arg537Ser)
c.1659A>C (p.Arg553Ser)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1766A>C
n.2368A>C
c.1740A>C (p.Arg580Ser)
c.635A>C
c.366A>C (p.Arg122Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
n.1910A>C
14g.45166979A>GCA486139604FANCMc.30A>G (p.Arg10=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
c.1611A>G (p.Arg537=)
c.1659A>G (p.Arg553=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1766A>G
n.2368A>G
c.1740A>G (p.Arg580=)
c.635A>G
c.366A>G (p.Arg122=)
c.855A>G (p.Arg285=)
c.633A>G (p.Arg211=)
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45166979A>TCA389594834FANCMc.30A>T (p.Arg10Ser)
c.1818A>T (p.Arg606Ser)
c.1611A>T (p.Arg537Ser)
c.1659A>T (p.Arg553Ser)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1766A>T
n.2368A>T
c.1740A>T (p.Arg580Ser)
c.635A>T
c.366A>T (p.Arg122Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
n.1910A>T
 gnomAD v4
14g.45166980A>CCA389594835FANCMc.31A>C (p.Ser11Arg)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1767A>C
n.2369A>C
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.636A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.1911A>C
14g.45166980A>GCA389594836FANCMc.31A>G (p.Ser11Gly)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1767A>G
n.2369A>G
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.636A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.1911A>G
 gnomAD v4
14g.45166980A>TCA389594837FANCMc.31A>T (p.Ser11Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1767A>T
n.2369A>T
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.636A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.1911A>T
14g.45166981G>ACA389594838FANCMc.32G>A (p.Ser11Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1768G>A
n.2370G>A
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.637G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.1912G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45166981G>CCA389594839FANCMc.32G>C (p.Ser11Thr)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1768G>C
n.2370G>C
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.637G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.1912G>C
14g.45166981G=CA2133614439FANCMc.32G= (p.Ser11=)
c.1820G= (p.Ser607=)
c.1613G= (p.Ser538=)
c.1661G= (p.Ser554=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1768G=
n.2370G=
c.1742G= (p.Ser581=)
c.637G=
c.368G= (p.Ser123=)
c.857G= (p.Ser286=)
c.635G= (p.Ser212=)
n.1912G=
14g.45166981G>TCA389594840FANCMc.32G>T (p.Ser11Ile)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1768G>T
n.2370G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.637G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.1912G>T
14g.45166982T>ACA389594841FANCMc.33T>A (p.Ser11Arg)
c.1821T>A (p.Ser607Arg)
c.1614T>A (p.Ser538Arg)
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1769T>A
n.2371T>A
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.638T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.1913T>A
14g.45166982T>CCA486139605FANCMc.33T>C (p.Ser11=)
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1769T>C
n.2371T>C
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.638T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.1913T>C
14g.45166982T>GCA7169166FANCMc.33T>G (p.Ser11Arg)
c.1821T>G (p.Ser607Arg)
c.1614T>G (p.Ser538Arg)
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1769T>G
n.2371T>G
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
c.638T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
n.1913T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45166982T=CA2133614444FANCMc.33T= (p.Ser11=)
c.1821T= (p.Ser607=)
c.1614T= (p.Ser538=)
c.1662T= (p.Ser554=)
c.*632T= (n.*632T=)
n.1769T=
n.2371T=
c.1743T= (p.Ser581=)
c.638T=
c.369T= (p.Ser123=)
c.858T= (p.Ser286=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.1913T=
14g.45166988_45166989dupCA2133614442FANCMc.39_40dup (p.Lys14IlefsTer?)
c.1827_1828dup (p.Lys610IlefsTer?)
c.1620_1621dup (p.Lys541IlefsTer?)
c.1668_1669dup (p.Lys557IlefsTer?)
c.*638_*639dup (n.*638_*639dup)
n.1775_1776dup
n.2377_2378dup
c.1749_1750dup (p.Lys584IlefsTer?)
c.644_645dup
c.375_376dup (p.Lys126IlefsTer?)
c.864_865dup (p.Lys289IlefsTer?)
c.642_643dup (p.Lys215IlefsTer?)
n.1919_1920dup
 ClinVar dbSNP
14g.45166983A=CA2133614448FANCMc.34A= (p.Ile12=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.1615A= (p.Ile539=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.*633A= (n.*633A=)
n.1770A=
n.2372A=
c.1744A= (p.Ile582=)
c.639A=
c.370A= (p.Ile124=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.637A= (p.Ile213=)
n.1914A=
14g.45166983A>CCA389594843FANCMc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1770A>C
n.2372A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.639A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.1914A>C
14g.45166983A>GCA7169167FANCMc.34A>G (p.Ile12Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1770A>G
n.2372A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.639A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.1914A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166983A>TCA389594842FANCMc.34A>T (p.Ile12Leu)
c.1822A>T (p.Ile608Leu)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1770A>T
n.2372A>T
c.1744A>T (p.Ile582Leu)
c.639A>T
c.370A>T (p.Ile124Leu)
c.859A>T (p.Ile287Leu)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
n.1914A>T
14g.45166984T>ACA389594844FANCMc.35T>A (p.Ile12Lys)
c.1823T>A (p.Ile608Lys)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1771T>A
n.2373T>A
c.1745T>A (p.Ile582Lys)
c.640T>A
c.371T>A (p.Ile124Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
n.1915T>A
14g.45166984T>CCA389594845FANCMc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1771T>C
n.2373T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.640T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.1915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166984T>GCA389594846FANCMc.35T>G (p.Ile12Arg)
c.1823T>G (p.Ile608Arg)
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1771T>G
n.2373T>G
c.1745T>G (p.Ile582Arg)
c.640T>G
c.371T>G (p.Ile124Arg)
c.860T>G (p.Ile287Arg)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
n.1915T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.45166984T=CA2133614451FANCMc.35T= (p.Ile12=)
c.1823T= (p.Ile608=)
c.1616T= (p.Ile539=)
c.1664T= (p.Ile555=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.1771T=
n.2373T=
c.1745T= (p.Ile582=)
c.640T=
c.371T= (p.Ile124=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.638T= (p.Ile213=)
n.1915T=
14g.45166984dupCA645570276FANCMc.35dup (p.Tyr13IlefsTer2)
c.1823dup (p.Tyr609IlefsTer2)
c.1616dup (p.Tyr540IlefsTer2)
c.1664dup (p.Tyr556IlefsTer2)
c.*634dup (n.*634dup)
n.1771dup
n.2373dup
c.1745dup (p.Tyr583IlefsTer2)
c.640dup
c.371dup (p.Tyr125IlefsTer2)
c.860dup (p.Tyr288IlefsTer2)
c.638dup (p.Tyr214IlefsTer2)
n.1915dup
 COSMIC
14g.45166985A>CCA486139606FANCMc.36A>C (p.Ile12=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.1617A>C (p.Ile539=)
c.1665A>C (p.Ile555=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1772A>C
n.2374A>C
c.1746A>C (p.Ile582=)
c.641A>C
c.372A>C (p.Ile124=)
c.861A>C (p.Ile287=)
c.639A>C (p.Ile213=)
n.1916A>C
14g.45166985A>GCA389594847FANCMc.36A>G (p.Ile12Met)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
c.1617A>G (p.Ile539Met)
c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1772A>G
n.2374A>G
c.1746A>G (p.Ile582Met)
c.641A>G
c.372A>G (p.Ile124Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
c.639A>G (p.Ile213Met)
n.1916A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45166985A>TCA486139609FANCMc.36A>T (p.Ile12=)
c.1824A>T (p.Ile608=)
c.1617A>T (p.Ile539=)
c.1665A>T (p.Ile555=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1772A>T
n.2374A>T
c.1746A>T (p.Ile582=)
c.641A>T
c.372A>T (p.Ile124=)
c.861A>T (p.Ile287=)
c.639A>T (p.Ile213=)
n.1916A>T
14g.45166986T>ACA389594848FANCMc.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1773T>A
n.2375T>A
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.642T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.1917T>A
14g.45166986T>CCA389594849FANCMc.37T>C (p.Tyr13His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1773T>C
n.2375T>C
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.642T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.1917T>C
 gnomAD v4
14g.45166986T>GCA389594850FANCMc.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.1773T>G
n.2375T>G
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.642T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.1917T>G
14g.45166987A=CA2133614453FANCMc.38A= (p.Tyr13=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.1619A= (p.Tyr540=)
c.1667A= (p.Tyr556=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.1774A=
n.2376A=
c.1748A= (p.Tyr583=)
c.643A=
c.374A= (p.Tyr125=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.1918A=
14g.45166987A>CCA389594851FANCMc.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1774A>C
n.2376A>C
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.643A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.1918A>C
14g.45166987A>GCA389594852FANCMc.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1774A>G
n.2376A>G
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.643A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.1918A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45166987A>TCA389594853FANCMc.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1774A>T
n.2376A>T
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.643A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.1918A>T
14g.45166988T>ACA389594854FANCMc.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1775T>A
n.2377T>A
c.1749T>A (p.Tyr583Ter)
c.644T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
n.1919T>A
 gnomAD v4
14g.45166988T>CCA486139611FANCMc.39T>C (p.Tyr13=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1775T>C
n.2377T>C
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.644T>C
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.642T>C (p.Tyr214=)
n.1919T>C
14g.45166988T>GCA389594855FANCMc.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1775T>G
n.2377T>G
c.1749T>G (p.Tyr583Ter)
c.644T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
n.1919T>G
14g.45166989A>CCA389594857FANCMc.40A>C (p.Lys14Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1776A>C
n.2378A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.645A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.1920A>C
14g.45166989A>GCA389594858FANCMc.40A>G (p.Lys14Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1776A>G
n.2378A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.645A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.1920A>G
14g.45166989A>TCA389594856FANCMc.40A>T (p.Lys14Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1776A>T
n.2378A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.645A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.1920A>T
14g.45166990A>CCA389594861FANCMc.41A>C (p.Lys14Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1777A>C
n.2379A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.646A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.1921A>C
14g.45166990A>GCA389594859FANCMc.41A>G (p.Lys14Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1777A>G
n.2379A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.646A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.1921A>G
14g.45166990A>TCA389594860FANCMc.41A>T (p.Lys14Ile)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1777A>T
n.2379A>T
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.646A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.1921A>T
14g.45166991A>CCA389594862FANCMc.42A>C (p.Lys14Asn)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1778A>C
n.2380A>C
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.647A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.1922A>C
14g.45166991A>GCA486139613FANCMc.42A>G (p.Lys14=)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1778A>G
n.2380A>G
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.647A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.867A>G (p.Lys289=)
c.645A>G (p.Lys215=)
n.1922A>G
14g.45166991A>TCA389594863FANCMc.42A>T (p.Lys14Asn)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1778A>T
n.2380A>T
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.647A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.1922A>T
14g.45166992G>ACA389594864FANCMc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1779G>A
n.2381G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.648G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1923G>A
14g.45166992G>CCA389594865FANCMc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1779G>C
n.2381G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.648G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1923G>C
14g.45166992G>TCA389594866FANCMc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1779G>T
n.2381G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.648G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1923G>T
14g.45166993C>ACA389594867FANCMc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1780C>A
n.2382C>A
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.649C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1924C>A
 gnomAD v4
14g.45166993C>GCA389594868FANCMc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1780C>G
n.2382C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.649C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1924C>G
 gnomAD v4
14g.45166993C>TCA389594869FANCMc.44C>T (p.Ala15Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1780C>T
n.2382C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.649C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.1924C>T
14g.45166994T>ACA486139614FANCMc.45T>A (p.Ala15=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
c.1674T>A (p.Ala558=)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1781T>A
n.2383T>A
c.1755T>A (p.Ala585=)
c.650T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.648T>A (p.Ala216=)
n.1925T>A
14g.45166994T>CCA486139615FANCMc.45T>C (p.Ala15=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
c.1674T>C (p.Ala558=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1781T>C
n.2383T>C
c.1755T>C (p.Ala585=)
c.650T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.648T>C (p.Ala216=)
n.1925T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45166994T>GCA486139616FANCMc.45T>G (p.Ala15=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
c.1674T>G (p.Ala558=)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1781T>G
n.2383T>G
c.1755T>G (p.Ala585=)
c.650T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.870T>G (p.Ala290=)
c.648T>G (p.Ala216=)
n.1925T>G
14g.45166994T=CA2133614457FANCMc.45T= (p.Ala15=)
c.1833T= (p.Ala611=)
c.1626T= (p.Ala542=)
c.1674T= (p.Ala558=)
c.*644T= (n.*644T=)
n.1781T=
n.2383T=
c.1755T= (p.Ala585=)
c.650T=
c.381T= (p.Ala127=)
c.870T= (p.Ala290=)
c.648T= (p.Ala216=)
n.1925T=
14g.45166995A>CCA389594870FANCMc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1782A>C
n.2384A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.651A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1926A>C
14g.45166995A>GCA389594871FANCMc.46A>G (p.Ile16Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1782A>G
n.2384A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.651A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1926A>G
14g.45166995A>TCA389594872FANCMc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1782A>T
n.2384A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.651A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1926A>T
14g.45166996T>ACA389594873FANCMc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1783T>A
n.2385T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.652T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1927T>A
14g.45166996T>CCA389594875FANCMc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1783T>C
n.2385T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.652T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1927T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45166996T>GCA389594874FANCMc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1783T>G
n.2385T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.652T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1927T>G
14g.45166996T=CA2133614461FANCMc.47T= (p.Ile16=)
c.1835T= (p.Ile612=)
c.1628T= (p.Ile543=)
c.1676T= (p.Ile559=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.1783T=
n.2385T=
c.1757T= (p.Ile586=)
c.652T=
c.383T= (p.Ile128=)
c.872T= (p.Ile291=)
c.650T= (p.Ile217=)
n.1927T=
14g.45166997T>ACA486139619FANCMc.48T>A (p.Ile16=)
c.1836T>A (p.Ile612=)
c.1629T>A (p.Ile543=)
c.1677T>A (p.Ile559=)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1784T>A
n.2386T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.653T>A
c.384T>A (p.Ile128=)
c.873T>A (p.Ile291=)
c.651T>A (p.Ile217=)
n.1928T>A
14g.45166997T>CCA486139620FANCMc.48T>C (p.Ile16=)
c.1836T>C (p.Ile612=)
c.1629T>C (p.Ile543=)
c.1677T>C (p.Ile559=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1784T>C
n.2386T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.653T>C
c.384T>C (p.Ile128=)
c.873T>C (p.Ile291=)
c.651T>C (p.Ile217=)
n.1928T>C
14g.45166997T>GCA389594876FANCMc.48T>G (p.Ile16Met)
c.1836T>G (p.Ile612Met)
c.1629T>G (p.Ile543Met)
c.1677T>G (p.Ile559Met)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1784T>G
n.2386T>G
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.653T>G
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.873T>G (p.Ile291Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1928T>G
14g.45166998T>ACA389594877FANCMc.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1785T>A
n.2387T>A
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.654T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1929T>A
14g.45166998T>CCA389594878FANCMc.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1785T>C
n.2387T>C
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.654T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1929T>C
 gnomAD v4
14g.45166998T>GCA389594879FANCMc.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1785T>G
n.2387T>G
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.654T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.1929T>G
14g.45166999C>ACA389594880FANCMc.50C>A (p.Ser17Ter)
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1786C>A
n.2388C>A
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.655C>A
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.1930C>A
 gnomAD v4
14g.45166999C>GCA389594881FANCMc.50C>G (p.Ser17Ter)
c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1786C>G
n.2388C>G
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
c.655C>G
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.875C>G (p.Ser292Ter)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
n.1930C>G
14g.45166999C>TCA389594882FANCMc.50C>T (p.Ser17Leu)
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1786C>T
n.2388C>T
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.655C>T
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
n.1930C>T
14g.45167000A>CCA486139624FANCMc.51A>C (p.Ser17=)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
c.1680A>C (p.Ser560=)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1787A>C
n.2389A>C
c.1761A>C (p.Ser587=)
c.656A>C
c.387A>C (p.Ser129=)
c.876A>C (p.Ser292=)
c.654A>C (p.Ser218=)
n.1931A>C
 gnomAD v4
14g.45167000A>GCA486139625FANCMc.51A>G (p.Ser17=)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
c.1680A>G (p.Ser560=)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1787A>G
n.2389A>G
c.1761A>G (p.Ser587=)
c.656A>G
c.387A>G (p.Ser129=)
c.876A>G (p.Ser292=)
c.654A>G (p.Ser218=)
n.1931A>G
14g.45167000A>TCA486139626FANCMc.51A>T (p.Ser17=)
c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
c.1680A>T (p.Ser560=)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1787A>T
n.2389A>T
c.1761A>T (p.Ser587=)
c.656A>T
c.387A>T (p.Ser129=)
c.876A>T (p.Ser292=)
c.654A>T (p.Ser218=)
n.1931A>T
14g.45167001A=CA2133614464FANCMc.52A= (p.Ser18=)
c.1840A= (p.Ser614=)
c.1633A= (p.Ser545=)
c.1681A= (p.Ser561=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1788A=
n.2390A=
c.1762A= (p.Ser588=)
c.657A=
c.388A= (p.Ser130=)
c.877A= (p.Ser293=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.1932A=
14g.45167001A>CCA389594883FANCMc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1788A>C
n.2390A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.657A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1932A>C
14g.45167001A>GCA259624163FANCMc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1788A>G
n.2390A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.657A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1932A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167001A>TCA389594884FANCMc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1788A>T
n.2390A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.657A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1932A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167002G>ACA389594886FANCMc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1789G>A
n.2391G>A
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.658G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1933G>A
14g.45167002G>CCA389594887FANCMc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1789G>C
n.2391G>C
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.658G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1933G>C
 ClinVar dbSNP
14g.45167002G=CA2133614469FANCMc.53G= (p.Ser18=)
c.1841G= (p.Ser614=)
c.1634G= (p.Ser545=)
c.1682G= (p.Ser561=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1789G=
n.2391G=
c.1763G= (p.Ser588=)
c.658G=
c.389G= (p.Ser130=)
c.878G= (p.Ser293=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.1933G=
14g.45167002G>TCA389594885FANCMc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1789G>T
n.2391G>T
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.658G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1933G>T
14g.45167003T>ACA389594888FANCMc.54T>A (p.Ser18Arg)
c.1842T>A (p.Ser614Arg)
c.1635T>A (p.Ser545Arg)
c.1683T>A (p.Ser561Arg)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1790T>A
n.2392T>A
c.1764T>A (p.Ser588Arg)
c.659T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.1934T>A
14g.45167003T>CCA486139630FANCMc.54T>C (p.Ser18=)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1790T>C
n.2392T>C
c.1764T>C (p.Ser588=)
c.659T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.1934T>C
14g.45167003T>GCA389594889FANCMc.54T>G (p.Ser18Arg)
c.1842T>G (p.Ser614Arg)
c.1635T>G (p.Ser545Arg)
c.1683T>G (p.Ser561Arg)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1790T>G
n.2392T>G
c.1764T>G (p.Ser588Arg)
c.659T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.1934T>G
14g.45167004A>CCA389594890FANCMc.55A>C (p.Asn19His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1791A>C
n.2393A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.660A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1935A>C
14g.45167004A>GCA389594891FANCMc.55A>G (p.Asn19Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1791A>G
n.2393A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.660A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1935A>G
 gnomAD v4
14g.45167004A>TCA389594892FANCMc.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1791A>T
n.2393A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.660A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1935A>T
14g.45167005delCA2573149947FANCMc.56del (p.Asn19ThrfsTer?)
c.1844del (p.Asn615ThrfsTer?)
c.1637del (p.Asn546ThrfsTer?)
c.1685del (p.Asn562ThrfsTer?)
c.*655del (n.*655del)
n.1792del
n.2394del
c.1766del (p.Asn589ThrfsTer?)
c.661del
c.392del (p.Asn131ThrfsTer?)
c.881del (p.Asn294ThrfsTer?)
c.659del (p.Asn220ThrfsTer?)
n.1936del
 ClinVar dbSNP
14g.45167005A>CCA389594893FANCMc.56A>C (p.Asn19Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.1792A>C
n.2394A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.661A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1936A>C
14g.45167005A>GCA389594894FANCMc.56A>G (p.Asn19Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.1792A>G
n.2394A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.661A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1936A>G
14g.45167005A>TCA389594895FANCMc.56A>T (p.Asn19Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.1792A>T
n.2394A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.661A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1936A>T
14g.45167006C>ACA389594896FANCMc.57C>A (p.Asn19Lys)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.1638C>A (p.Asn546Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1793C>A
n.2395C>A
c.1767C>A (p.Asn589Lys)
c.662C>A
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.1937C>A
14g.45167006C=CA2133614471FANCMc.57C= (p.Asn19=)
c.1845C= (p.Asn615=)
c.1638C= (p.Asn546=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.*656C= (n.*656C=)
n.1793C=
n.2395C=
c.1767C= (p.Asn589=)
c.662C=
c.393C= (p.Asn131=)
c.882C= (p.Asn294=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.1937C=
14g.45167006C>GCA7169168FANCMc.57C>G (p.Asn19Lys)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.1638C>G (p.Asn546Lys)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1793C>G
n.2395C>G
c.1767C>G (p.Asn589Lys)
c.662C>G
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.1937C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167006C>TCA7169169FANCMc.57C>T (p.Asn19=)
c.1845C>T (p.Asn615=)
c.1638C>T (p.Asn546=)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1793C>T
n.2395C>T
c.1767C>T (p.Asn589=)
c.662C>T
c.393C>T (p.Asn131=)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167007A=CA2133614474FANCMc.58A= (p.Arg20=)
c.1846A= (p.Arg616=)
c.1639A= (p.Arg547=)
c.1687A= (p.Arg563=)
c.*657A= (n.*657A=)
n.1794A=
n.2396A=
c.1768A= (p.Arg590=)
c.663A=
c.394A= (p.Arg132=)
c.883A= (p.Arg295=)
c.661A= (p.Arg221=)
n.1938A=
14g.45167007A>CCA486139632FANCMc.58A>C (p.Arg20=)
c.1846A>C (p.Arg616=)
c.1639A>C (p.Arg547=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1794A>C
n.2396A>C
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.663A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.1938A>C
14g.45167007A>GCA7169170FANCMc.58A>G (p.Arg20Gly)
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1794A>G
n.2396A>G
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.663A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1938A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167007A>TCA389594897FANCMc.58A>T (p.Arg20Trp)
c.1846A>T (p.Arg616Trp)
c.1639A>T (p.Arg547Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1794A>T
n.2396A>T
c.1768A>T (p.Arg590Trp)
c.663A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.883A>T (p.Arg295Trp)
c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1938A>T
14g.45167008G>ACA389594900FANCMc.59G>A (p.Arg20Lys)
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1795G>A
n.2397G>A
c.1769G>A (p.Arg590Lys)
c.664G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1939G>A
14g.45167008G>CCA389594899FANCMc.59G>C (p.Arg20Thr)
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1795G>C
n.2397G>C
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
c.664G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1939G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45167008G>TCA389594898FANCMc.59G>T (p.Arg20Met)
c.1847G>T (p.Arg616Met)
c.1640G>T (p.Arg547Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1795G>T
n.2397G>T
c.1769G>T (p.Arg590Met)
c.664G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.884G>T (p.Arg295Met)
c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1939G>T
14g.45167009G>ACA486139634FANCMc.60G>A (p.Arg20=)
c.1848G>A (p.Arg616=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1796G>A
n.2398G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
c.665G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.663G>A (p.Arg221=)
n.1940G>A
 gnomAD v4
14g.45167009G>CCA389594901FANCMc.60G>C (p.Arg20Ser)
c.1848G>C (p.Arg616Ser)
c.1641G>C (p.Arg547Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1796G>C
n.2398G>C
c.1770G>C (p.Arg590Ser)
c.665G>C
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1940G>C
14g.45167009G=CA2133614477FANCMc.60G= (p.Arg20=)
c.1848G= (p.Arg616=)
c.1641G= (p.Arg547=)
c.1689G= (p.Arg563=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.1796G=
n.2398G=
c.1770G= (p.Arg590=)
c.665G=
c.396G= (p.Arg132=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.663G= (p.Arg221=)
n.1940G=
14g.45167009G>TCA7169171FANCMc.60G>T (p.Arg20Ser)
c.1848G>T (p.Arg616Ser)
c.1641G>T (p.Arg547Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1796G>T
n.2398G>T
c.1770G>T (p.Arg590Ser)
c.665G>T
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1940G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167010C>ACA7169173FANCMc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1797C>A
n.2399C>A
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.666C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1941C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167010C=CA2133614483FANCMc.61C= (p.Gln21=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1642C= (p.Gln548=)
c.1690C= (p.Gln564=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.1797C=
n.2399C=
c.1771C= (p.Gln591=)
c.666C=
c.397C= (p.Gln133=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.1941C=
14g.45167010C>GCA7169172FANCMc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1797C>G
n.2399C>G
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.666C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1941C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167010C>TCA389594902FANCMc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1797C>T
n.2399C>T
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.666C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1941C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167011A>CCA389594903FANCMc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1798A>C
n.2400A>C
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.667A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1942A>C
14g.45167011A>GCA389594904FANCMc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1798A>G
n.2400A>G
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.667A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1942A>G
14g.45167011A>TCA389594905FANCMc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1798A>T
n.2400A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.667A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1942A>T
14g.45167011_45167014dupCA2133614487FANCMc.62_65dup (p.Leu23GlyfsTer14)
c.1850_1853dup (p.Leu619GlyfsTer14)
c.1643_1646dup (p.Leu550GlyfsTer14)
c.1691_1694dup (p.Leu566GlyfsTer14)
c.*661_*664dup (n.*661_*664dup)
n.1798_1801dup
n.2400_2403dup
c.1772_1775dup (p.Leu593GlyfsTer14)
c.667_670dup
c.398_401dup (p.Leu135GlyfsTer14)
c.887_890dup (p.Leu298GlyfsTer14)
c.665_668dup (p.Leu224GlyfsTer14)
n.1942_1945dup
 dbSNP
14g.45167012G>ACA486139639FANCMc.63G>A (p.Gln21=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1799G>A
n.2401G>A
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.668G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1943G>A
 ClinVar
14g.45167012G>CCA389594906FANCMc.63G>C (p.Gln21His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1799G>C
n.2401G>C
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.668G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1943G>C
14g.45167012G>TCA389594907FANCMc.63G>T (p.Gln21His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1799G>T
n.2401G>T
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.668G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1943G>T
14g.45167013G>ACA389594908FANCMc.64G>A (p.Val22Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1800G>A
n.2402G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.669G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1944G>A
 dbSNP
14g.45167013G>CCA389594909FANCMc.64G>C (p.Val22Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1800G>C
n.2402G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.669G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1944G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167013G=CA2133614489FANCMc.64G= (p.Val22=)
c.1852G= (p.Val618=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1693G= (p.Val565=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.1800G=
n.2402G=
c.1774G= (p.Val592=)
c.669G=
c.400G= (p.Val134=)
c.889G= (p.Val297=)
c.667G= (p.Val223=)
n.1944G=
14g.45167013G>TCA389594910FANCMc.64G>T (p.Val22Phe)
c.1852G>T (p.Val618Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1800G>T
n.2402G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.669G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
n.1944G>T
 dbSNP
14g.45167014T>ACA389594913FANCMc.65T>A (p.Val22Asp)
c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1801T>A
n.2403T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.670T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
n.1945T>A
14g.45167014T>CCA389594912FANCMc.65T>C (p.Val22Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1801T>C
n.2403T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.670T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1945T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167014T>GCA389594911FANCMc.65T>G (p.Val22Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1801T>G
n.2403T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.670T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1945T>G
14g.45167014T=CA2133614495FANCMc.65T= (p.Val22=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.1694T= (p.Val565=)
c.*664T= (n.*664T=)
n.1801T=
n.2403T=
c.1775T= (p.Val592=)
c.670T=
c.401T= (p.Val134=)
c.890T= (p.Val297=)
c.668T= (p.Val223=)
n.1945T=
14g.45167015C>ACA486139641FANCMc.66C>A (p.Val22=)
c.1854C>A (p.Val618=)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1695C>A (p.Val565=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1802C>A
n.2404C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.671C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.891C>A (p.Val297=)
c.669C>A (p.Val223=)
n.1946C>A
14g.45167015C=CA2133614498FANCMc.66C= (p.Val22=)
c.1854C= (p.Val618=)
c.1647C= (p.Val549=)
c.1695C= (p.Val565=)
c.*665C= (n.*665C=)
n.1802C=
n.2404C=
c.1776C= (p.Val592=)
c.671C=
c.402C= (p.Val134=)
c.891C= (p.Val297=)
c.669C= (p.Val223=)
n.1946C=
14g.45167015C>GCA486139642FANCMc.66C>G (p.Val22=)
c.1854C>G (p.Val618=)
c.1647C>G (p.Val549=)
c.1695C>G (p.Val565=)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1802C>G
n.2404C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.671C>G
c.402C>G (p.Val134=)
c.891C>G (p.Val297=)
c.669C>G (p.Val223=)
n.1946C>G
 gnomAD v4
14g.45167015C>TCA486139643FANCMc.66C>T (p.Val22=)
c.1854C>T (p.Val618=)
c.1647C>T (p.Val549=)
c.1695C>T (p.Val565=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1802C>T
n.2404C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.671C>T
c.402C>T (p.Val134=)
c.891C>T (p.Val297=)
c.669C>T (p.Val223=)
n.1946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167016C>ACA389594914FANCMc.67C>A (p.Leu23Ile)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1803C>A
n.2405C>A
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.672C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1947C>A
14g.45167016C=CA2133614501FANCMc.67C= (p.Leu23=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.1803C=
n.2405C=
c.1777C= (p.Leu593=)
c.672C=
c.403C= (p.Leu135=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.1947C=
14g.45167016C>GCA389594915FANCMc.67C>G (p.Leu23Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1803C>G
n.2405C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.672C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1947C>G
14g.45167016C>TCA389594916FANCMc.67C>T (p.Leu23Phe)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1803C>T
n.2405C>T
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.672C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.1947C>T
 dbSNP
14g.45167017T>ACA389594917FANCMc.68T>A (p.Leu23His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1804T>A
n.2406T>A
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.673T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.1948T>A
14g.45167017T>CCA389594918FANCMc.68T>C (p.Leu23Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1804T>C
n.2406T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.673T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1948T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167017T>GCA389594919FANCMc.68T>G (p.Leu23Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1804T>G
n.2406T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.673T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1948T>G
14g.45167018delCA2575516231FANCMc.69del (p.His24IlefsTer?)
c.1857del (p.His620IlefsTer?)
c.1650del (p.His551IlefsTer?)
c.1698del (p.His567IlefsTer?)
c.*668del (n.*668del)
n.1805del
n.2407del
c.1779del (p.His594IlefsTer?)
c.674del
c.405del (p.His136IlefsTer?)
c.894del (p.His299IlefsTer?)
c.672del (p.His225IlefsTer?)
n.1949del
14g.45167018T>ACA486139647FANCMc.69T>A (p.Leu23=)
c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1650T>A (p.Leu550=)
c.1698T>A (p.Leu566=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1805T>A
n.2407T>A
c.1779T>A (p.Leu593=)
c.674T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
c.894T>A (p.Leu298=)
c.672T>A (p.Leu224=)
n.1949T>A
 COSMIC
14g.45167018T>CCA486139648FANCMc.69T>C (p.Leu23=)
c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1650T>C (p.Leu550=)
c.1698T>C (p.Leu566=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1805T>C
n.2407T>C
c.1779T>C (p.Leu593=)
c.674T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
c.894T>C (p.Leu298=)
c.672T>C (p.Leu224=)
n.1949T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167018T>GCA486139649FANCMc.69T>G (p.Leu23=)
c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1650T>G (p.Leu550=)
c.1698T>G (p.Leu566=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1805T>G
n.2407T>G
c.1779T>G (p.Leu593=)
c.674T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
c.894T>G (p.Leu298=)
c.672T>G (p.Leu224=)
n.1949T>G
14g.45167018T=CA2133614502FANCMc.69T= (p.Leu23=)
c.1857T= (p.Leu619=)
c.1650T= (p.Leu550=)
c.1698T= (p.Leu566=)
c.*668T= (n.*668T=)
n.1805T=
n.2407T=
c.1779T= (p.Leu593=)
c.674T=
c.405T= (p.Leu135=)
c.894T= (p.Leu298=)
c.672T= (p.Leu224=)
n.1949T=
14g.45167018_45167019delinsATCA645570278FANCMc.69_70delinsAT (p.His24Tyr)
c.1857_1858delinsAT (p.His620Tyr)
c.1650_1651delinsAT (p.His551Tyr)
c.1698_1699delinsAT (p.His567Tyr)
c.*668_*669delinsAT (n.*668_*669delinsAT)
n.1805_1806delinsAT
n.2407_2408delinsAT
c.1779_1780delinsAT (p.His594Tyr)
c.674_675delinsAT
c.405_406delinsAT (p.His136Tyr)
c.894_895delinsAT (p.His299Tyr)
c.672_673delinsAT (p.His225Tyr)
n.1949_1950delinsAT
 COSMIC
14g.45167019C>ACA389594922FANCMc.70C>A (p.His24Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.1806C>A
n.2408C>A
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.675C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.1950C>A
14g.45167019C>GCA389594920FANCMc.70C>G (p.His24Asp)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.1806C>G
n.2408C>G
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.675C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.1950C>G
14g.45167019C>TCA389594921FANCMc.70C>T (p.His24Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.1806C>T
n.2408C>T
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.675C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.1950C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45167020A>CCA389594923FANCMc.71A>C (p.His24Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1807A>C
n.2409A>C
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.676A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.1951A>C
14g.45167020A>GCA389594924FANCMc.71A>G (p.His24Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1807A>G
n.2409A>G
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.676A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.1951A>G
14g.45167020A>TCA389594925FANCMc.71A>T (p.His24Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1807A>T
n.2409A>T
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.676A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.1951A>T
14g.45167021T>ACA389594926FANCMc.72T>A (p.His24Gln)
c.1860T>A (p.His620Gln)
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1701T>A (p.His567Gln)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1808T>A
n.2410T>A
c.1782T>A (p.His594Gln)
c.677T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
c.897T>A (p.His299Gln)
c.675T>A (p.His225Gln)
n.1952T>A
 dbSNP
14g.45167021T>CCA486139651FANCMc.72T>C (p.His24=)
c.1860T>C (p.His620=)
c.1653T>C (p.His551=)
c.1701T>C (p.His567=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1808T>C
n.2410T>C
c.1782T>C (p.His594=)
c.677T>C
c.408T>C (p.His136=)
c.897T>C (p.His299=)
c.675T>C (p.His225=)
n.1952T>C
14g.45167021T>GCA389594927FANCMc.72T>G (p.His24Gln)
c.1860T>G (p.His620Gln)
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1701T>G (p.His567Gln)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1808T>G
n.2410T>G
c.1782T>G (p.His594Gln)
c.677T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
c.897T>G (p.His299Gln)
c.675T>G (p.His225Gln)
n.1952T>G
14g.45167021T=CA2133614505FANCMc.72T= (p.His24=)
c.1860T= (p.His620=)
c.1653T= (p.His551=)
c.1701T= (p.His567=)
c.*671T= (n.*671T=)
n.1808T=
n.2410T=
c.1782T= (p.His594=)
c.677T=
c.408T= (p.His136=)
c.897T= (p.His299=)
c.675T= (p.His225=)
n.1952T=
14g.45167022T>ACA389594930FANCMc.73T>A (p.Phe25Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1809T>A
n.2411T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.678T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1953T>A
14g.45167022T>CCA389594928FANCMc.73T>C (p.Phe25Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1809T>C
n.2411T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.678T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1953T>C
14g.45167022T>GCA389594929FANCMc.73T>G (p.Phe25Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1809T>G
n.2411T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.678T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1953T>G
14g.45167023T>ACA389594931FANCMc.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.1810T>A
n.2412T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.679T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1954T>A
 ClinVar dbSNP
14g.45167023T>CCA389594932FANCMc.74T>C (p.Phe25Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.1810T>C
n.2412T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.679T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1954T>C
14g.45167023T>GCA389594933FANCMc.74T>G (p.Phe25Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.1810T>G
n.2412T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.679T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1954T>G
14g.45167024T>ACA389594934FANCMc.75T>A (p.Phe25Leu)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
c.1704T>A (p.Phe568Leu)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1811T>A
n.2413T>A
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
c.680T>A
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.900T>A (p.Phe300Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1955T>A
14g.45167024T>CCA486139653FANCMc.75T>C (p.Phe25=)
c.1863T>C (p.Phe621=)
c.1656T>C (p.Phe552=)
c.1704T>C (p.Phe568=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1811T>C
n.2413T>C
c.1785T>C (p.Phe595=)
c.680T>C
c.411T>C (p.Phe137=)
c.900T>C (p.Phe300=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1955T>C
 gnomAD v4
14g.45167024T>GCA389594935FANCMc.75T>G (p.Phe25Leu)
c.1863T>G (p.Phe621Leu)
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
c.1704T>G (p.Phe568Leu)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1811T>G
n.2413T>G
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
c.680T>G
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.900T>G (p.Phe300Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.1955T>G
14g.45167025T>ACA389594936FANCMc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1812T>A
n.2414T>A
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
c.681T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.1956T>A
14g.45167025T>CCA389594937FANCMc.76T>C (p.Tyr26His)
c.1864T>C (p.Tyr622His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1812T>C
n.2414T>C
c.1786T>C (p.Tyr596His)
c.681T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.1956T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167025T>GCA389594938FANCMc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1812T>G
n.2414T>G
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
c.681T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.1956T>G
14g.45167025T=CA2133614508FANCMc.76T= (p.Tyr26=)
c.1864T= (p.Tyr622=)
c.1657T= (p.Tyr553=)
c.1705T= (p.Tyr569=)
c.*675T= (n.*675T=)
n.1812T=
n.2414T=
c.1786T= (p.Tyr596=)
c.681T=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.901T= (p.Tyr301=)
c.679T= (p.Tyr227=)
n.1956T=
14g.45167026A>CCA389594939FANCMc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1813A>C
n.2415A>C
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
c.682A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.1957A>C
14g.45167026A>GCA389594940FANCMc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1813A>G
n.2415A>G
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
c.682A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.1957A>G
14g.45167026A>TCA389594941FANCMc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1813A>T
n.2415A>T
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
c.682A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.1957A>T
14g.45167027C>ACA389594942FANCMc.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1814C>A
n.2416C>A
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
c.683C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
n.1958C>A
14g.45167027C>GCA389594943FANCMc.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1814C>G
n.2416C>G
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
c.683C>G
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
n.1958C>G
14g.45167027C>TCA486139654FANCMc.78C>T (p.Tyr26=)
c.1866C>T (p.Tyr622=)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1814C>T
n.2416C>T
c.1788C>T (p.Tyr596=)
c.683C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.681C>T (p.Tyr227=)
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP
14g.45167028C>ACA389594946FANCMc.79C>A (p.Gln27Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1815C>A
n.2417C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.684C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1959C>A
14g.45167028C>GCA389594944FANCMc.79C>G (p.Gln27Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1815C>G
n.2417C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.684C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1959C>G
14g.45167028C>TCA389594945FANCMc.79C>T (p.Gln27Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1815C>T
n.2417C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.684C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1959C>T
14g.45167029A=CA2133614511FANCMc.80A= (p.Gln27=)
c.1868A= (p.Gln623=)
c.1661A= (p.Gln554=)
c.1709A= (p.Gln570=)
c.*679A= (n.*679A=)
n.1816A=
n.2418A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.685A=
c.416A= (p.Gln139=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.1960A=
14g.45167029A>CCA389594947FANCMc.80A>C (p.Gln27Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1816A>C
n.2418A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.685A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1960A>C
14g.45167029A>GCA7169174FANCMc.80A>G (p.Gln27Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1816A>G
n.2418A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.685A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.1960A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167029A>TCA389594948FANCMc.80A>T (p.Gln27Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1816A>T
n.2418A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.685A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.1960A>T
14g.45167031delCA2695219250FANCMc.82del (p.Arg28GlufsTer?)
c.1870del (p.Arg624GlufsTer?)
c.1663del (p.Arg555GlufsTer?)
c.1711del (p.Arg571GlufsTer?)
c.*681del (n.*681del)
n.1818del
n.2420del
c.1792del (p.Arg598GlufsTer?)
c.687del
c.418del (p.Arg140GlufsTer?)
c.907del (p.Arg303GlufsTer?)
c.685del (p.Arg229GlufsTer?)
n.1962del
14g.45167030A>CCA389594949FANCMc.81A>C (p.Gln27His)
c.1869A>C (p.Gln623His)
c.1662A>C (p.Gln554His)
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1817A>C
n.2419A>C
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.686A>C
c.417A>C (p.Gln139His)
c.906A>C (p.Gln302His)
c.684A>C (p.Gln228His)
n.1961A>C
14g.45167030A>GCA486139658FANCMc.81A>G (p.Gln27=)
c.1869A>G (p.Gln623=)
c.1662A>G (p.Gln554=)
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1817A>G
n.2419A>G
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.686A>G
c.417A>G (p.Gln139=)
c.906A>G (p.Gln302=)
c.684A>G (p.Gln228=)
n.1961A>G
14g.45167030A>TCA389594950FANCMc.81A>T (p.Gln27His)
c.1869A>T (p.Gln623His)
c.1662A>T (p.Gln554His)
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1817A>T
n.2419A>T
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.686A>T
c.417A>T (p.Gln139His)
c.906A>T (p.Gln302His)
c.684A>T (p.Gln228His)
n.1961A>T
14g.45167031A>CCA486139660FANCMc.82A>C (p.Arg28=)
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.1663A>C (p.Arg555=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1818A>C
n.2420A>C
c.1792A>C (p.Arg598=)
c.687A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1962A>C
14g.45167031A>GCA389594951FANCMc.82A>G (p.Arg28Gly)
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1818A>G
n.2420A>G
c.1792A>G (p.Arg598Gly)
c.687A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1962A>G
14g.45167031A>TCA389594952FANCMc.82A>T (p.Arg28Ter)
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.1663A>T (p.Arg555Ter)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1818A>T
n.2420A>T
c.1792A>T (p.Arg598Ter)
c.687A>T
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.1962A>T
14g.45167032G>ACA7169175FANCMc.83G>A (p.Arg28Lys)
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.1664G>A (p.Arg555Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1819G>A
n.2421G>A
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
c.688G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167032G>CCA389594953FANCMc.83G>C (p.Arg28Thr)
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.1664G>C (p.Arg555Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1819G>C
n.2421G>C
c.1793G>C (p.Arg598Thr)
c.688G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1963G>C
 dbSNP
14g.45167032G=CA2133614514FANCMc.83G= (p.Arg28=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.*682G= (n.*682G=)
n.1819G=
n.2421G=
c.1793G= (p.Arg598=)
c.688G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.1963G=
14g.45167032G>TCA389594954FANCMc.83G>T (p.Arg28Ile)
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.1664G>T (p.Arg555Ile)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1819G>T
n.2421G>T
c.1793G>T (p.Arg598Ile)
c.688G>T
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.1963G>T
 COSMIC
14g.45167033A>CCA389594955FANCMc.84A>C (p.Arg28Ser)
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.1665A>C (p.Arg555Ser)
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1820A>C
n.2422A>C
c.1794A>C (p.Arg598Ser)
c.689A>C
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.1964A>C
14g.45167033A>GCA486139664FANCMc.84A>G (p.Arg28=)
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.1665A>G (p.Arg555=)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1820A>G
n.2422A>G
c.1794A>G (p.Arg598=)
c.689A>G
c.420A>G (p.Arg140=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.1964A>G
14g.45167033A>TCA389594956FANCMc.84A>T (p.Arg28Ser)
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.1665A>T (p.Arg555Ser)
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1820A>T
n.2422A>T
c.1794A>T (p.Arg598Ser)
c.689A>T
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.1964A>T
14g.45167034A=CA2133614516FANCMc.85A= (p.Ser29=)
c.1873A= (p.Ser625=)
c.1666A= (p.Ser556=)
c.1714A= (p.Ser572=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.1821A=
n.2423A=
c.1795A= (p.Ser599=)
c.690A=
c.421A= (p.Ser141=)
c.910A= (p.Ser304=)
c.688A= (p.Ser230=)
n.1965A=
14g.45167034A>CCA389594959FANCMc.85A>C (p.Ser29Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1821A>C
n.2423A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.690A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1965A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167034A>GCA389594958FANCMc.85A>G (p.Ser29Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1821A>G
n.2423A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.690A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1965A>G
14g.45167034A>TCA389594957FANCMc.85A>T (p.Ser29Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1821A>T
n.2423A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.690A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1965A>T
14g.45167035G>ACA389594960FANCMc.86G>A (p.Ser29Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1822G>A
n.2424G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.691G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1966G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167035G>CCA389594961FANCMc.86G>C (p.Ser29Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1822G>C
n.2424G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.691G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1966G>C
14g.45167035G>TCA389594962FANCMc.86G>T (p.Ser29Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1822G>T
n.2424G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.691G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1966G>T
 dbSNP
14g.45167036T>ACA389594963FANCMc.87T>A (p.Ser29Arg)
c.1875T>A (p.Ser625Arg)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1823T>A
n.2425T>A
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
c.692T>A
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.1967T>A
 gnomAD v4
14g.45167036T>CCA486139665FANCMc.87T>C (p.Ser29=)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1823T>C
n.2425T>C
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.692T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.1967T>C
14g.45167036T>GCA389594964FANCMc.87T>G (p.Ser29Arg)
c.1875T>G (p.Ser625Arg)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1823T>G
n.2425T>G
c.1797T>G (p.Ser599Arg)
c.692T>G
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.1967T>G
14g.45167037C>ACA389594965FANCMc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1824C>A
n.2426C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.693C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1968C>A
14g.45167037C=CA2133614519FANCMc.88C= (p.Pro30=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.1824C=
n.2426C=
c.1798C= (p.Pro600=)
c.693C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.691C= (p.Pro231=)
n.1968C=
14g.45167037C>GCA389594966FANCMc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1824C>G
n.2426C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.693C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1968C>G
14g.45167037C>TCA389594967FANCMc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1824C>T
n.2426C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.693C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167038C>ACA389594968FANCMc.89C>A (p.Pro30Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1825C>A
n.2427C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.694C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.1969C>A
14g.45167038C>GCA389594969FANCMc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1825C>G
n.2427C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.694C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1969C>G
 gnomAD v4
14g.45167038C>TCA389594970FANCMc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1825C>T
n.2427C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.694C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1969C>T
14g.45167039A=CA2133614521FANCMc.90A= (p.Pro30=)
c.1878A= (p.Pro626=)
c.1671A= (p.Pro557=)
c.1719A= (p.Pro573=)
c.*689A= (n.*689A=)
n.1826A=
n.2428A=
c.1800A= (p.Pro600=)
c.695A=
c.426A= (p.Pro142=)
c.915A= (p.Pro305=)
c.693A= (p.Pro231=)
n.1970A=
14g.45167039A>CCA486139667FANCMc.90A>C (p.Pro30=)
c.1878A>C (p.Pro626=)
c.1671A>C (p.Pro557=)
c.1719A>C (p.Pro573=)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1826A>C
n.2428A>C
c.1800A>C (p.Pro600=)
c.695A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.693A>C (p.Pro231=)
n.1970A>C
14g.45167039A>GCA486139668FANCMc.90A>G (p.Pro30=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
c.1671A>G (p.Pro557=)
c.1719A>G (p.Pro573=)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1826A>G
n.2428A>G
c.1800A>G (p.Pro600=)
c.695A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.693A>G (p.Pro231=)
n.1970A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167039A>TCA486139669FANCMc.90A>T (p.Pro30=)
c.1878A>T (p.Pro626=)
c.1671A>T (p.Pro557=)
c.1719A>T (p.Pro573=)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1826A>T
n.2428A>T
c.1800A>T (p.Pro600=)
c.695A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.693A>T (p.Pro231=)
n.1970A>T
14g.45167040C>ACA486139670FANCMc.91C>A (p.Arg31=)
c.1879C>A (p.Arg627=)
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1827C>A
n.2429C>A
c.1801C>A (p.Arg601=)
c.696C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.1971C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45167040C=CA2133614525FANCMc.91C= (p.Arg31=)
c.1879C= (p.Arg627=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.1827C=
n.2429C=
c.1801C= (p.Arg601=)
c.696C=
c.427C= (p.Arg143=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.1971C=
14g.45167040C>GCA389594971FANCMc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1827C>G
n.2429C>G
c.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.696C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.1971C>G
14g.45167040C>TCA7169176FANCMc.91C>T (p.Arg31Ter)
c.1879C>T (p.Arg627Ter)
c.1672C>T (p.Arg558Ter)
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1827C>T
n.2429C>T
c.1801C>T (p.Arg601Ter)
c.696C>T
c.427C>T (p.Arg143Ter)
c.916C>T (p.Arg306Ter)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167041G>ACA389594973FANCMc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1828G>A
n.2430G>A
c.1802G>A (p.Arg601Gln)
c.697G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.1972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.45167041G>CCA7169177FANCMc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1828G>C
n.2430G>C
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
c.697G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.1972G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167041G=CA2133614535FANCMc.92G= (p.Arg31=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1828G=
n.2430G=
c.1802G= (p.Arg601=)
c.697G=
c.428G= (p.Arg143=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.1972G=
14g.45167041G>TCA389594972FANCMc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1828G>T
n.2430G>T
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
c.697G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.1972G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.45167042A>CCA486139676FANCMc.93A>C (p.Arg31=)
c.1881A>C (p.Arg627=)
c.1674A>C (p.Arg558=)
c.1722A>C (p.Arg574=)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1829A>C
n.2431A>C
c.1803A>C (p.Arg601=)
c.698A>C
c.429A>C (p.Arg143=)
c.918A>C (p.Arg306=)
c.696A>C (p.Arg232=)
n.1973A>C
14g.45167042A>GCA486139675FANCMc.93A>G (p.Arg31=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.1674A>G (p.Arg558=)
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1829A>G
n.2431A>G
c.1803A>G (p.Arg601=)
c.698A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.696A>G (p.Arg232=)
n.1973A>G
14g.45167042A>TCA486139674FANCMc.93A>T (p.Arg31=)
c.1881A>T (p.Arg627=)
c.1674A>T (p.Arg558=)
c.1722A>T (p.Arg574=)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1829A>T
n.2431A>T
c.1803A>T (p.Arg601=)
c.698A>T
c.429A>T (p.Arg143=)
c.918A>T (p.Arg306=)
c.696A>T (p.Arg232=)
n.1973A>T
14g.45167043A=CA2133614541FANCMc.94A= (p.Met32=)
c.1882A= (p.Met628=)
c.1675A= (p.Met559=)
c.1723A= (p.Met575=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.1830A=
n.2432A=
c.1804A= (p.Met602=)
c.699A=
c.430A= (p.Met144=)
c.919A= (p.Met307=)
c.697A= (p.Met233=)
n.1974A=
14g.45167043A>CCA389594974FANCMc.94A>C (p.Met32Leu)
c.1882A>C (p.Met628Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1830A>C
n.2432A>C
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.699A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
n.1974A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45167043A>GCA389594975FANCMc.94A>G (p.Met32Val)
c.1882A>G (p.Met628Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1723A>G (p.Met575Val)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1830A>G
n.2432A>G
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.699A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
n.1974A>G
 gnomAD v4
14g.45167043A>TCA389594976FANCMc.94A>T (p.Met32Leu)
c.1882A>T (p.Met628Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1723A>T (p.Met575Leu)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1830A>T
n.2432A>T
c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.699A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
n.1974A>T
14g.45167044T>ACA389594977FANCMc.95T>A (p.Met32Lys)
c.1883T>A (p.Met628Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1724T>A (p.Met575Lys)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.1831T>A
n.2433T>A
c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.700T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.1975T>A
14g.45167044T>CCA389594978FANCMc.95T>C (p.Met32Thr)
c.1883T>C (p.Met628Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1724T>C (p.Met575Thr)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.1831T>C
n.2433T>C
c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.700T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.1975T>C
14g.45167044T>GCA389594979FANCMc.95T>G (p.Met32Arg)
c.1883T>G (p.Met628Arg)
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1724T>G (p.Met575Arg)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1831T>G
n.2433T>G
c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.700T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
n.1975T>G
14g.45167045G>ACA389594982FANCMc.96G>A (p.Met32Ile)
c.1884G>A (p.Met628Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1725G>A (p.Met575Ile)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1832G>A
n.2434G>A
c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.701G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.1976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45167045G>CCA389594981FANCMc.96G>C (p.Met32Ile)
c.1884G>C (p.Met628Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1725G>C (p.Met575Ile)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1832G>C
n.2434G>C
c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.701G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
n.1976G>C
 gnomAD v4
14g.45167045G=CA2133614545FANCMc.96G= (p.Met32=)
c.1884G= (p.Met628=)
c.1677G= (p.Met559=)
c.1725G= (p.Met575=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1832G=
n.2434G=
c.1806G= (p.Met602=)
c.701G=
c.432G= (p.Met144=)
c.921G= (p.Met307=)
c.699G= (p.Met233=)
n.1976G=
14g.45167045G>TCA389594980FANCMc.96G>T (p.Met32Ile)
c.1884G>T (p.Met628Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1725G>T (p.Met575Ile)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1832G>T
n.2434G>T
c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.701G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.699G>T (p.Met233Ile)
n.1976G>T
14g.45167046G>ACA389594983FANCMc.97G>A (p.Val33Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1678G>A (p.Val560Ile)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1833G>A
n.2435G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.702G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1977G>A
14g.45167046G>CCA389594984FANCMc.97G>C (p.Val33Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1833G>C
n.2435G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.702G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1977G>C
14g.45167046G>TCA389594985FANCMc.97G>T (p.Val33Phe)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.1678G>T (p.Val560Phe)
c.1726G>T (p.Val576Phe)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1833G>T
n.2435G>T
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.702G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1977G>T
14g.45167047T>ACA389594986FANCMc.98T>A (p.Val33Asp)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.1679T>A (p.Val560Asp)
c.1727T>A (p.Val576Asp)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1834T>A
n.2436T>A
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.703T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1978T>A
14g.45167047T>CCA389594987FANCMc.98T>C (p.Val33Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1834T>C
n.2436T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.703T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1978T>C
14g.45167047T>GCA389594988FANCMc.98T>G (p.Val33Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1834T>G
n.2436T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.703T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1978T>G
14g.45167048T>ACA486139685FANCMc.99T>A (p.Val33=)
c.1887T>A (p.Val629=)
c.1680T>A (p.Val560=)
c.1728T>A (p.Val576=)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1835T>A
n.2437T>A
c.1809T>A (p.Val603=)
c.704T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.924T>A (p.Val308=)
c.702T>A (p.Val234=)
n.1979T>A
14g.45167048T>CCA486139686FANCMc.99T>C (p.Val33=)
c.1887T>C (p.Val629=)
c.1680T>C (p.Val560=)
c.1728T>C (p.Val576=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1835T>C
n.2437T>C
c.1809T>C (p.Val603=)
c.704T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.924T>C (p.Val308=)
c.702T>C (p.Val234=)
n.1979T>C
14g.45167048T>GCA486139687FANCMc.99T>G (p.Val33=)
c.1887T>G (p.Val629=)
c.1680T>G (p.Val560=)
c.1728T>G (p.Val576=)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1835T>G
n.2437T>G
c.1809T>G (p.Val603=)
c.704T>G
c.435T>G (p.Val145=)
c.924T>G (p.Val308=)
c.702T>G (p.Val234=)
n.1979T>G
14g.45167049C>ACA389594989FANCMc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1836C>A
n.2438C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.705C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1980C>A
14g.45167049C>GCA389594991FANCMc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1836C>G
n.2438C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.705C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1980C>G
14g.45167049C>TCA389594990FANCMc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1836C>T
n.2438C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.705C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1980C>T
 dbSNP
14g.45167050C>ACA389594992FANCMc.101C>A (p.Pro34His)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1837C>A
n.2439C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.706C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1981C>A
14g.45167050C=CA2133614548FANCMc.101C= (p.Pro34=)
c.1889C= (p.Pro630=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.1730C= (p.Pro577=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.1837C=
n.2439C=
c.1811C= (p.Pro604=)
c.706C=
c.437C= (p.Pro146=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.704C= (p.Pro235=)
n.1981C=
14g.45167050C>GCA389594993FANCMc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1837C>G
n.2439C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.706C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1981C>G
14g.45167050C>TCA389594994FANCMc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1837C>T
n.2439C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.706C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1981C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167051T>ACA486139691FANCMc.102T>A (p.Pro34=)
c.1890T>A (p.Pro630=)
c.1683T>A (p.Pro561=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1838T>A
n.2440T>A
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.707T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.705T>A (p.Pro235=)
n.1982T>A
 gnomAD v4
14g.45167051T>CCA486139692FANCMc.102T>C (p.Pro34=)
c.1890T>C (p.Pro630=)
c.1683T>C (p.Pro561=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1838T>C
n.2440T>C
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.707T>C
c.438T>C (p.Pro146=)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.705T>C (p.Pro235=)
n.1982T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167051T>GCA486139694FANCMc.102T>G (p.Pro34=)
c.1890T>G (p.Pro630=)
c.1683T>G (p.Pro561=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1838T>G
n.2440T>G
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.707T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.705T>G (p.Pro235=)
n.1982T>G
14g.45167051T=CA2133614551FANCMc.102T= (p.Pro34=)
c.1890T= (p.Pro630=)
c.1683T= (p.Pro561=)
c.1731T= (p.Pro577=)
c.*701T= (n.*701T=)
n.1838T=
n.2440T=
c.1812T= (p.Pro604=)
c.707T=
c.438T= (p.Pro146=)
c.927T= (p.Pro309=)
c.705T= (p.Pro235=)
n.1982T=
14g.45167052G>ACA389594995FANCMc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.1839G>A
n.2441G>A
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.708G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.1983G>A
14g.45167052G>CCA389594996FANCMc.103G>C (p.Asp35His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.1839G>C
n.2441G>C
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.708G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.1983G>C
14g.45167052G>TCA389594997FANCMc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1839G>T
n.2441G>T
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.708G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.1983G>T
14g.45167053delCA2624698328FANCMc.104del (p.Asp35ValfsTer?)
c.1892del (p.Asp631ValfsTer?)
c.1685del (p.Asp562ValfsTer?)
c.1733del (p.Asp578ValfsTer?)
c.*703del (n.*703del)
n.1840del
n.2442del
c.1814del (p.Asp605ValfsTer?)
c.709del
c.440del (p.Asp147ValfsTer?)
c.929del (p.Asp310ValfsTer?)
c.707del (p.Asp236ValfsTer?)
n.1984del
 gnomAD v4
14g.45167053A=CA2133614558FANCMc.104A= (p.Asp35=)
c.1892A= (p.Asp631=)
c.1685A= (p.Asp562=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.*703A= (n.*703A=)
n.1840A=
n.2442A=
c.1814A= (p.Asp605=)
c.709A=
c.440A= (p.Asp147=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.707A= (p.Asp236=)
n.1984A=
14g.45167053A>CCA389594998FANCMc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1840A>C
n.2442A>C
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.709A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.1984A>C
14g.45167053A>GCA7169178FANCMc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1840A>G
n.2442A>G
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.709A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.1984A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167053A>TCA389594999FANCMc.104A>T (p.Asp35Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1840A>T
n.2442A>T
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.709A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.1984A>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.45167054T>ACA389595000FANCMc.105T>A (p.Asp35Glu)
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1841T>A
n.2443T>A
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.710T>A
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
n.1985T>A
14g.45167054T>CCA486139696FANCMc.105T>C (p.Asp35=)
c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1686T>C (p.Asp562=)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1841T>C
n.2443T>C
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.710T>C
c.441T>C (p.Asp147=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.708T>C (p.Asp236=)
n.1985T>C
 gnomAD v4
14g.45167054T>GCA389595001FANCMc.105T>G (p.Asp35Glu)
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1841T>G
n.2443T>G
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.710T>G
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
n.1985T>G
14g.45167055G>ACA389595002FANCMc.106G>A (p.Gly36Arg)
c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1842G>A
n.2444G>A
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.711G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.1986G>A
14g.45167055G>CCA389595004FANCMc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1842G>C
n.2444G>C
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.711G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1986G>C
14g.45167055G>TCA389595003FANCMc.106G>T (p.Gly36Ter)
c.1894G>T (p.Gly632Ter)
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1842G>T
n.2444G>T
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.711G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.1986G>T
14g.45167056G>ACA259624179FANCMc.107G>A (p.Gly36Glu)
c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1843G>A
n.2445G>A
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.712G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45167056G>CCA389595005FANCMc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1843G>C
n.2445G>C
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.712G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1987G>C
14g.45167056G=CA2133614572FANCMc.107G= (p.Gly36=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.1688G= (p.Gly563=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.*706G= (n.*706G=)
n.1843G=
n.2445G=
c.1817G= (p.Gly606=)
c.712G=
c.443G= (p.Gly148=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.1987G=
14g.45167056G>TCA7169179FANCMc.107G>T (p.Gly36Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1843G>T
n.2445G>T
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.712G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1987G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45167057A>CCA486139699FANCMc.108A>C (p.Gly36=)
c.1896A>C (p.Gly632=)
c.1689A>C (p.Gly563=)
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1844A>C
n.2446A>C
c.1818A>C (p.Gly606=)
c.713A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
c.933A>C (p.Gly311=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.1988A>C
14g.45167057A>GCA486139700FANCMc.108A>G (p.Gly36=)
c.1896A>G (p.Gly632=)
c.1689A>G (p.Gly563=)
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1844A>G
n.2446A>G
c.1818A>G (p.Gly606=)
c.713A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
c.933A>G (p.Gly311=)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.1988A>G
14g.45167057A>TCA486139701FANCMc.108A>T (p.Gly36=)
c.1896A>T (p.Gly632=)
c.1689A>T (p.Gly563=)
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1844A>T
n.2446A>T
c.1818A>T (p.Gly606=)
c.713A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
c.933A>T (p.Gly311=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.1988A>T
14g.45167058A=CA2133614579FANCMc.109A= (p.Ile37=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.1690A= (p.Ile564=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.*708A= (n.*708A=)
n.1845A=
n.2447A=
c.1819A= (p.Ile607=)
c.714A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.712A= (p.Ile238=)
n.1989A=
14g.45167058A>CCA389595006FANCMc.109A>C (p.Ile37Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1845A>C
n.2447A>C
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.714A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1989A>C
14g.45167058A>GCA259624182FANCMc.109A>G (p.Ile37Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1845A>G
n.2447A>G
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.714A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1989A>G
 dbSNP
14g.45167058A>TCA389595007FANCMc.109A>T (p.Ile37Phe)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1845A>T
n.2447A>T
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.714A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1989A>T
14g.45167059T>ACA389595008FANCMc.110T>A (p.Ile37Asn)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1846T>A
n.2448T>A
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.715T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1990T>A
14g.45167059T>CCA389595009FANCMc.110T>C (p.Ile37Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1846T>C
n.2448T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.715T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1990T>C
14g.45167059T>GCA389595010FANCMc.110T>G (p.Ile37Ser)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1846T>G
n.2448T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.715T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1990T>G
14g.45167060C>ACA486139704FANCMc.111C>A (p.Ile37=)
c.1899C>A (p.Ile633=)
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1847C>A
n.2449C>A
c.1821C>A (p.Ile607=)
c.716C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.714C>A (p.Ile238=)
n.1991C>A
14g.45167060C>GCA389595011FANCMc.111C>G (p.Ile37Met)
c.1899C>G (p.Ile633Met)
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1847C>G
n.2449C>G
c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.716C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
n.1991C>G
 COSMIC
14g.45167060C>TCA486139706FANCMc.111C>T (p.Ile37=)
c.1899C>T (p.Ile633=)
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1847C>T
n.2449C>T
c.1821C>T (p.Ile607=)
c.716C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.714C>T (p.Ile238=)
n.1991C>T
 dbSNP
14g.45167061A>CCA389595012FANCMc.112A>C (p.Asn38His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1741A>C (p.Asn581His)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1848A>C
n.2450A>C
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.717A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.715A>C (p.Asn239His)
n.1992A>C
14g.45167061A>GCA389595013FANCMc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1848A>G
n.2450A>G
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.717A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.1992A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45167061A>TCA389595014FANCMc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1848A>T
n.2450A>T
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.717A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.1992A>T
14g.45167062A=CA2133614583FANCMc.113A= (p.Asn38=)
c.1901A= (p.Asn634=)
c.1694A= (p.Asn565=)
c.1742A= (p.Asn581=)
c.*712A= (n.*712A=)
n.1849A=
n.2451A=
c.1823A= (p.Asn608=)
c.718A=
c.449A= (p.Asn150=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.716A= (p.Asn239=)
n.1993A=
14g.45167062A>CCA389595015FANCMc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1849A>C
n.2451A>C
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.718A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.1993A>C
14g.45167062A>GCA389595017FANCMc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1849A>G
n.2451A>G
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.718A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.1993A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45167062A>TCA389595016FANCMc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1849A>T
n.2451A>T
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.718A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.1993A>T

Number of alleles fetched