UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45166894A>G | CA2575516221 | FANCM | c.1789-56A>G (n.1789-56A>G) c.1582-56A>G (n.1582-56A>G) c.1630-56A>G (n.1630-56A>G) c.*600-56A>G (n.*600-56A>G) n.1737-56A>G n.2339-56A>G c.1711-56A>G (n.1711-56A>G) c.606-56A>G c.337-56A>G (n.337-56A>G) c.826-56A>G (n.826-56A>G) c.604-56A>G (n.604-56A>G) n.1881-56A>G | |
| 14 | g.45166894A>T | CA2624698307 | FANCM | c.1789-56A>T (n.1789-56A>T) c.1582-56A>T (n.1582-56A>T) c.1630-56A>T (n.1630-56A>T) c.*600-56A>T (n.*600-56A>T) n.1737-56A>T n.2339-56A>T c.1711-56A>T (n.1711-56A>T) c.606-56A>T c.337-56A>T (n.337-56A>T) c.826-56A>T (n.826-56A>T) c.604-56A>T (n.604-56A>T) n.1881-56A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166895T>C | CA2624698308 | FANCM | c.1789-55T>C (n.1789-55T>C) c.1582-55T>C (n.1582-55T>C) c.1630-55T>C (n.1630-55T>C) c.*600-55T>C (n.*600-55T>C) n.1737-55T>C n.2339-55T>C c.1711-55T>C (n.1711-55T>C) c.606-55T>C c.337-55T>C (n.337-55T>C) c.826-55T>C (n.826-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) n.1881-55T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166896A= | CA2133614363 | FANCM | c.1789-54A= (n.1789-54A=) c.1582-54A= (n.1582-54A=) c.1630-54A= (n.1630-54A=) c.*600-54A= (n.*600-54A=) n.1737-54A= n.2339-54A= c.1711-54A= (n.1711-54A=) c.606-54A= c.337-54A= (n.337-54A=) c.826-54A= (n.826-54A=) c.604-54A= (n.604-54A=) n.1881-54A= | |
| 14 | g.45166896A>G | CA259624106 | FANCM | c.1789-54A>G (n.1789-54A>G) c.1582-54A>G (n.1582-54A>G) c.1630-54A>G (n.1630-54A>G) c.*600-54A>G (n.*600-54A>G) n.1737-54A>G n.2339-54A>G c.1711-54A>G (n.1711-54A>G) c.606-54A>G c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.826-54A>G (n.826-54A>G) c.604-54A>G (n.604-54A>G) n.1881-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166897A>G | CA2575516222 | FANCM | c.1789-53A>G (n.1789-53A>G) c.1582-53A>G (n.1582-53A>G) c.1630-53A>G (n.1630-53A>G) c.*600-53A>G (n.*600-53A>G) n.1737-53A>G n.2339-53A>G c.1711-53A>G (n.1711-53A>G) c.606-53A>G c.337-53A>G (n.337-53A>G) c.826-53A>G (n.826-53A>G) c.604-53A>G (n.604-53A>G) n.1881-53A>G | |
| 14 | g.45166897A>T | CA2624698309 | FANCM | c.1789-53A>T (n.1789-53A>T) c.1582-53A>T (n.1582-53A>T) c.1630-53A>T (n.1630-53A>T) c.*600-53A>T (n.*600-53A>T) n.1737-53A>T n.2339-53A>T c.1711-53A>T (n.1711-53A>T) c.606-53A>T c.337-53A>T (n.337-53A>T) c.826-53A>T (n.826-53A>T) c.604-53A>T (n.604-53A>T) n.1881-53A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166899T>C | CA614273550 | FANCM | c.1789-51T>C (n.1789-51T>C) c.1582-51T>C (n.1582-51T>C) c.1630-51T>C (n.1630-51T>C) c.*600-51T>C (n.*600-51T>C) n.1737-51T>C n.2339-51T>C c.1711-51T>C (n.1711-51T>C) c.606-51T>C c.337-51T>C (n.337-51T>C) c.826-51T>C (n.826-51T>C) c.604-51T>C (n.604-51T>C) n.1881-51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.45166899T= | CA2133614364 | FANCM | c.1789-51T= (n.1789-51T=) c.1582-51T= (n.1582-51T=) c.1630-51T= (n.1630-51T=) c.*600-51T= (n.*600-51T=) n.1737-51T= n.2339-51T= c.1711-51T= (n.1711-51T=) c.606-51T= c.337-51T= (n.337-51T=) c.826-51T= (n.826-51T=) c.604-51T= (n.604-51T=) n.1881-51T= | |
| 14 | g.45166900T>C | CA2624698310 | FANCM | c.1789-50T>C (n.1789-50T>C) c.1582-50T>C (n.1582-50T>C) c.1630-50T>C (n.1630-50T>C) c.*600-50T>C (n.*600-50T>C) n.1737-50T>C n.2339-50T>C c.1711-50T>C (n.1711-50T>C) c.606-50T>C c.337-50T>C (n.337-50T>C) c.826-50T>C (n.826-50T>C) c.604-50T>C (n.604-50T>C) n.1881-50T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166901G>A | CA259624109 | FANCM | c.1789-49G>A (n.1789-49G>A) c.1582-49G>A (n.1582-49G>A) c.1630-49G>A (n.1630-49G>A) c.*600-49G>A (n.*600-49G>A) n.1737-49G>A n.2339-49G>A c.1711-49G>A (n.1711-49G>A) c.606-49G>A c.337-49G>A (n.337-49G>A) c.826-49G>A (n.826-49G>A) c.604-49G>A (n.604-49G>A) n.1881-49G>A | dbSNP |
| 14 | g.45166901G= | CA2133614365 | FANCM | c.1789-49G= (n.1789-49G=) c.1582-49G= (n.1582-49G=) c.1630-49G= (n.1630-49G=) c.*600-49G= (n.*600-49G=) n.1737-49G= n.2339-49G= c.1711-49G= (n.1711-49G=) c.606-49G= c.337-49G= (n.337-49G=) c.826-49G= (n.826-49G=) c.604-49G= (n.604-49G=) n.1881-49G= | |
| 14 | g.45166901G>T | CA2624698311 | FANCM | c.1789-49G>T (n.1789-49G>T) c.1582-49G>T (n.1582-49G>T) c.1630-49G>T (n.1630-49G>T) c.*600-49G>T (n.*600-49G>T) n.1737-49G>T n.2339-49G>T c.1711-49G>T (n.1711-49G>T) c.606-49G>T c.337-49G>T (n.337-49G>T) c.826-49G>T (n.826-49G>T) c.604-49G>T (n.604-49G>T) n.1881-49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166903T>C | CA7169155 | FANCM | c.1789-47T>C (n.1789-47T>C) c.1582-47T>C (n.1582-47T>C) c.1630-47T>C (n.1630-47T>C) c.*600-47T>C (n.*600-47T>C) n.1737-47T>C n.2339-47T>C c.1711-47T>C (n.1711-47T>C) c.606-47T>C c.337-47T>C (n.337-47T>C) c.826-47T>C (n.826-47T>C) c.604-47T>C (n.604-47T>C) n.1881-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.45166903T= | CA2133614367 | FANCM | c.1789-47T= (n.1789-47T=) c.1582-47T= (n.1582-47T=) c.1630-47T= (n.1630-47T=) c.*600-47T= (n.*600-47T=) n.1737-47T= n.2339-47T= c.1711-47T= (n.1711-47T=) c.606-47T= c.337-47T= (n.337-47T=) c.826-47T= (n.826-47T=) c.604-47T= (n.604-47T=) n.1881-47T= | |
| 14 | g.45166904A= | CA2133614368 | FANCM | c.1789-46A= (n.1789-46A=) c.1582-46A= (n.1582-46A=) c.1630-46A= (n.1630-46A=) c.*600-46A= (n.*600-46A=) n.1737-46A= n.2339-46A= c.1711-46A= (n.1711-46A=) c.606-46A= c.337-46A= (n.337-46A=) c.826-46A= (n.826-46A=) c.604-46A= (n.604-46A=) n.1881-46A= | |
| 14 | g.45166904A>G | CA7169156 | FANCM | c.1789-46A>G (n.1789-46A>G) c.1582-46A>G (n.1582-46A>G) c.1630-46A>G (n.1630-46A>G) c.*600-46A>G (n.*600-46A>G) n.1737-46A>G n.2339-46A>G c.1711-46A>G (n.1711-46A>G) c.606-46A>G c.337-46A>G (n.337-46A>G) c.826-46A>G (n.826-46A>G) c.604-46A>G (n.604-46A>G) n.1881-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166904A>T | CA2624698312 | FANCM | c.1789-46A>T (n.1789-46A>T) c.1582-46A>T (n.1582-46A>T) c.1630-46A>T (n.1630-46A>T) c.*600-46A>T (n.*600-46A>T) n.1737-46A>T n.2339-46A>T c.1711-46A>T (n.1711-46A>T) c.606-46A>T c.337-46A>T (n.337-46A>T) c.826-46A>T (n.826-46A>T) c.604-46A>T (n.604-46A>T) n.1881-46A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166905T>C | CA7169157 | FANCM | c.1789-45T>C (n.1789-45T>C) c.1582-45T>C (n.1582-45T>C) c.1630-45T>C (n.1630-45T>C) c.*600-45T>C (n.*600-45T>C) n.1737-45T>C n.2339-45T>C c.1711-45T>C (n.1711-45T>C) c.606-45T>C c.337-45T>C (n.337-45T>C) c.826-45T>C (n.826-45T>C) c.604-45T>C (n.604-45T>C) n.1881-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166905T= | CA2133614370 | FANCM | c.1789-45T= (n.1789-45T=) c.1582-45T= (n.1582-45T=) c.1630-45T= (n.1630-45T=) c.*600-45T= (n.*600-45T=) n.1737-45T= n.2339-45T= c.1711-45T= (n.1711-45T=) c.606-45T= c.337-45T= (n.337-45T=) c.826-45T= (n.826-45T=) c.604-45T= (n.604-45T=) n.1881-45T= | |
| 14 | g.45166908A= | CA2133614372 | FANCM | c.1789-42A= (n.1789-42A=) c.1582-42A= (n.1582-42A=) c.1630-42A= (n.1630-42A=) c.*600-42A= (n.*600-42A=) n.1737-42A= n.2339-42A= c.1711-42A= (n.1711-42A=) c.606-42A= c.337-42A= (n.337-42A=) c.826-42A= (n.826-42A=) c.604-42A= (n.604-42A=) n.1881-42A= | |
| 14 | g.45166908A>G | CA614273551 | FANCM | c.1789-42A>G (n.1789-42A>G) c.1582-42A>G (n.1582-42A>G) c.1630-42A>G (n.1630-42A>G) c.*600-42A>G (n.*600-42A>G) n.1737-42A>G n.2339-42A>G c.1711-42A>G (n.1711-42A>G) c.606-42A>G c.337-42A>G (n.337-42A>G) c.826-42A>G (n.826-42A>G) c.604-42A>G (n.604-42A>G) n.1881-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166910A>G | CA2624698314 | FANCM | c.1789-40A>G (n.1789-40A>G) c.1582-40A>G (n.1582-40A>G) c.1630-40A>G (n.1630-40A>G) c.*600-40A>G (n.*600-40A>G) n.1737-40A>G n.2339-40A>G c.1711-40A>G (n.1711-40A>G) c.606-40A>G c.337-40A>G (n.337-40A>G) c.826-40A>G (n.826-40A>G) c.604-40A>G (n.604-40A>G) n.1881-40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166913del | CA2624698313 | FANCM | c.1789-37del (n.1789-37del) c.1582-37del (n.1582-37del) c.1630-37del (n.1630-37del) c.*600-37del (n.*600-37del) n.1737-37del n.2339-37del c.1711-37del (n.1711-37del) c.606-37del c.337-37del (n.337-37del) c.826-37del (n.826-37del) c.604-37del (n.604-37del) n.1881-37del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166911A>G | CA2624698315 | FANCM | c.1789-39A>G (n.1789-39A>G) c.1582-39A>G (n.1582-39A>G) c.1630-39A>G (n.1630-39A>G) c.*600-39A>G (n.*600-39A>G) n.1737-39A>G n.2339-39A>G c.1711-39A>G (n.1711-39A>G) c.606-39A>G c.337-39A>G (n.337-39A>G) c.826-39A>G (n.826-39A>G) c.604-39A>G (n.604-39A>G) n.1881-39A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166911A>T | CA2575516223 | FANCM | c.1789-39A>T (n.1789-39A>T) c.1582-39A>T (n.1582-39A>T) c.1630-39A>T (n.1630-39A>T) c.*600-39A>T (n.*600-39A>T) n.1737-39A>T n.2339-39A>T c.1711-39A>T (n.1711-39A>T) c.606-39A>T c.337-39A>T (n.337-39A>T) c.826-39A>T (n.826-39A>T) c.604-39A>T (n.604-39A>T) n.1881-39A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166913A= | CA2133614374 | FANCM | c.1789-37A= (n.1789-37A=) c.1582-37A= (n.1582-37A=) c.1630-37A= (n.1630-37A=) c.*600-37A= (n.*600-37A=) n.1737-37A= n.2339-37A= c.1711-37A= (n.1711-37A=) c.606-37A= c.337-37A= (n.337-37A=) c.826-37A= (n.826-37A=) c.604-37A= (n.604-37A=) n.1881-37A= | |
| 14 | g.45166913A>C | CA614273552 | FANCM | c.1789-37A>C (n.1789-37A>C) c.1582-37A>C (n.1582-37A>C) c.1630-37A>C (n.1630-37A>C) c.*600-37A>C (n.*600-37A>C) n.1737-37A>C n.2339-37A>C c.1711-37A>C (n.1711-37A>C) c.606-37A>C c.337-37A>C (n.337-37A>C) c.826-37A>C (n.826-37A>C) c.604-37A>C (n.604-37A>C) n.1881-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45166914G>A | CA7169158 | FANCM | c.1789-36G>A (n.1789-36G>A) c.1582-36G>A (n.1582-36G>A) c.1630-36G>A (n.1630-36G>A) c.*600-36G>A (n.*600-36G>A) n.1737-36G>A n.2339-36G>A c.1711-36G>A (n.1711-36G>A) c.606-36G>A c.337-36G>A (n.337-36G>A) c.826-36G>A (n.826-36G>A) c.604-36G>A (n.604-36G>A) n.1881-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166914G= | CA2133614375 | FANCM | c.1789-36G= (n.1789-36G=) c.1582-36G= (n.1582-36G=) c.1630-36G= (n.1630-36G=) c.*600-36G= (n.*600-36G=) n.1737-36G= n.2339-36G= c.1711-36G= (n.1711-36G=) c.606-36G= c.337-36G= (n.337-36G=) c.826-36G= (n.826-36G=) c.604-36G= (n.604-36G=) n.1881-36G= | |
| 14 | g.45166914G>T | CA2624698316 | FANCM | c.1789-36G>T (n.1789-36G>T) c.1582-36G>T (n.1582-36G>T) c.1630-36G>T (n.1630-36G>T) c.*600-36G>T (n.*600-36G>T) n.1737-36G>T n.2339-36G>T c.1711-36G>T (n.1711-36G>T) c.606-36G>T c.337-36G>T (n.337-36G>T) c.826-36G>T (n.826-36G>T) c.604-36G>T (n.604-36G>T) n.1881-36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166916A>T | CA2575516225 | FANCM | c.1789-34A>T (n.1789-34A>T) c.1582-34A>T (n.1582-34A>T) c.1630-34A>T (n.1630-34A>T) c.*600-34A>T (n.*600-34A>T) n.1737-34A>T n.2339-34A>T c.1711-34A>T (n.1711-34A>T) c.606-34A>T c.337-34A>T (n.337-34A>T) c.826-34A>T (n.826-34A>T) c.604-34A>T (n.604-34A>T) n.1881-34A>T | |
| 14 | g.45166917A= | CA2133614377 | FANCM | c.1789-33A= (n.1789-33A=) c.1582-33A= (n.1582-33A=) c.1630-33A= (n.1630-33A=) c.*600-33A= (n.*600-33A=) n.1737-33A= n.2339-33A= c.1711-33A= (n.1711-33A=) c.606-33A= c.337-33A= (n.337-33A=) c.826-33A= (n.826-33A=) c.604-33A= (n.604-33A=) n.1881-33A= | |
| 14 | g.45166917A>G | CA614273553 | FANCM | c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) c.1582-33A>G (n.1582-33A>G) c.1630-33A>G (n.1630-33A>G) c.*600-33A>G (n.*600-33A>G) n.1737-33A>G n.2339-33A>G c.1711-33A>G (n.1711-33A>G) c.606-33A>G c.337-33A>G (n.337-33A>G) c.826-33A>G (n.826-33A>G) c.604-33A>G (n.604-33A>G) n.1881-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166919A= | CA2133614379 | FANCM | c.1789-31A= (n.1789-31A=) c.1582-31A= (n.1582-31A=) c.1630-31A= (n.1630-31A=) c.*600-31A= (n.*600-31A=) n.1737-31A= n.2339-31A= c.1711-31A= (n.1711-31A=) c.606-31A= c.337-31A= (n.337-31A=) c.826-31A= (n.826-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) n.1881-31A= | |
| 14 | g.45166919A>C | CA2624698317 | FANCM | c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) c.1582-31A>C (n.1582-31A>C) c.1630-31A>C (n.1630-31A>C) c.*600-31A>C (n.*600-31A>C) n.1737-31A>C n.2339-31A>C c.1711-31A>C (n.1711-31A>C) c.606-31A>C c.337-31A>C (n.337-31A>C) c.826-31A>C (n.826-31A>C) c.604-31A>C (n.604-31A>C) n.1881-31A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166919A>G | CA259624134 | FANCM | c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) c.1582-31A>G (n.1582-31A>G) c.1630-31A>G (n.1630-31A>G) c.*600-31A>G (n.*600-31A>G) n.1737-31A>G n.2339-31A>G c.1711-31A>G (n.1711-31A>G) c.606-31A>G c.337-31A>G (n.337-31A>G) c.826-31A>G (n.826-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) n.1881-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166920T>A | CA2624698318 | FANCM | c.1789-30T>A (n.1789-30T>A) c.1582-30T>A (n.1582-30T>A) c.1630-30T>A (n.1630-30T>A) c.*600-30T>A (n.*600-30T>A) n.1737-30T>A n.2339-30T>A c.1711-30T>A (n.1711-30T>A) c.606-30T>A c.337-30T>A (n.337-30T>A) c.826-30T>A (n.826-30T>A) c.604-30T>A (n.604-30T>A) n.1881-30T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166922del | CA2575516226 | FANCM | c.1789-28del (n.1789-28del) c.1582-28del (n.1582-28del) c.1630-28del (n.1630-28del) c.*600-28del (n.*600-28del) n.1737-28del n.2339-28del c.1711-28del (n.1711-28del) c.606-28del c.337-28del (n.337-28del) c.826-28del (n.826-28del) c.604-28del (n.604-28del) n.1881-28del | |
| 14 | g.45166923T>C | CA7169159 | FANCM | c.1789-27T>C (n.1789-27T>C) c.1582-27T>C (n.1582-27T>C) c.1630-27T>C (n.1630-27T>C) c.*600-27T>C (n.*600-27T>C) n.1737-27T>C n.2339-27T>C c.1711-27T>C (n.1711-27T>C) c.606-27T>C c.337-27T>C (n.337-27T>C) c.826-27T>C (n.826-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) n.1881-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166923T= | CA2133614380 | FANCM | c.1789-27T= (n.1789-27T=) c.1582-27T= (n.1582-27T=) c.1630-27T= (n.1630-27T=) c.*600-27T= (n.*600-27T=) n.1737-27T= n.2339-27T= c.1711-27T= (n.1711-27T=) c.606-27T= c.337-27T= (n.337-27T=) c.826-27T= (n.826-27T=) c.604-27T= (n.604-27T=) n.1881-27T= | |
| 14 | g.45166924C>A | CA2575516227 | FANCM | c.1789-26C>A (n.1789-26C>A) c.1582-26C>A (n.1582-26C>A) c.1630-26C>A (n.1630-26C>A) c.*600-26C>A (n.*600-26C>A) n.1737-26C>A n.2339-26C>A c.1711-26C>A (n.1711-26C>A) c.606-26C>A c.337-26C>A (n.337-26C>A) c.826-26C>A (n.826-26C>A) c.604-26C>A (n.604-26C>A) n.1881-26C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166924C= | CA2133614382 | FANCM | c.1789-26C= (n.1789-26C=) c.1582-26C= (n.1582-26C=) c.1630-26C= (n.1630-26C=) c.*600-26C= (n.*600-26C=) n.1737-26C= n.2339-26C= c.1711-26C= (n.1711-26C=) c.606-26C= c.337-26C= (n.337-26C=) c.826-26C= (n.826-26C=) c.604-26C= (n.604-26C=) n.1881-26C= | |
| 14 | g.45166924C>T | CA614273554 | FANCM | c.1789-26C>T (n.1789-26C>T) c.1582-26C>T (n.1582-26C>T) c.1630-26C>T (n.1630-26C>T) c.*600-26C>T (n.*600-26C>T) n.1737-26C>T n.2339-26C>T c.1711-26C>T (n.1711-26C>T) c.606-26C>T c.337-26C>T (n.337-26C>T) c.826-26C>T (n.826-26C>T) c.604-26C>T (n.604-26C>T) n.1881-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166924_45166925delinsCT | CA2133614381 | FANCM | c.1789-26_1789-25delinsCT (n.1789-26_1789-25delinsCT) c.1582-26_1582-25delinsCT (n.1582-26_1582-25delinsCT) c.1630-26_1630-25delinsCT (n.1630-26_1630-25delinsCT) c.*600-26_*600-25delinsCT (n.*600-26_*600-25delinsCT) n.1737-26_1737-25delinsCT n.2339-26_2339-25delinsCT c.1711-26_1711-25delinsCT (n.1711-26_1711-25delinsCT) c.606-26_606-25delinsCT c.337-26_337-25delinsCT (n.337-26_337-25delinsCT) c.826-26_826-25delinsCT (n.826-26_826-25delinsCT) c.604-26_604-25delinsCT (n.604-26_604-25delinsCT) n.1881-26_1881-25delinsCT | |
| 14 | g.45166925del | CA7169160 | FANCM | c.1789-25del (n.1789-25del) c.1582-25del (n.1582-25del) c.1630-25del (n.1630-25del) c.*600-25del (n.*600-25del) n.1737-25del n.2339-25del c.1711-25del (n.1711-25del) c.606-25del c.337-25del (n.337-25del) c.826-25del (n.826-25del) c.604-25del (n.604-25del) n.1881-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166925T>A | CA2575516228 | FANCM | c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) c.1582-25T>A (n.1582-25T>A) c.1630-25T>A (n.1630-25T>A) c.*600-25T>A (n.*600-25T>A) n.1737-25T>A n.2339-25T>A c.1711-25T>A (n.1711-25T>A) c.606-25T>A c.337-25T>A (n.337-25T>A) c.826-25T>A (n.826-25T>A) c.604-25T>A (n.604-25T>A) n.1881-25T>A | |
| 14 | g.45166926del | CA389594758 | FANCM | c.1789-24del (n.1789-24del) c.1582-24del (n.1582-24del) c.1630-24del (n.1630-24del) c.*600-24del (n.*600-24del) n.1737-24del n.2339-24del c.1711-24del (n.1711-24del) c.606-24del c.337-24del (n.337-24del) c.826-24del (n.826-24del) c.604-24del (n.604-24del) n.1881-24del | |
| 14 | g.45166927A>G | CA2624698319 | FANCM | c.1789-23A>G (n.1789-23A>G) c.1582-23A>G (n.1582-23A>G) c.1630-23A>G (n.1630-23A>G) c.*600-23A>G (n.*600-23A>G) n.1737-23A>G n.2339-23A>G c.1711-23A>G (n.1711-23A>G) c.606-23A>G c.337-23A>G (n.337-23A>G) c.826-23A>G (n.826-23A>G) c.604-23A>G (n.604-23A>G) n.1881-23A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166928C>A | CA2624698320 | FANCM | c.1789-22C>A (n.1789-22C>A) c.1582-22C>A (n.1582-22C>A) c.1630-22C>A (n.1630-22C>A) c.*600-22C>A (n.*600-22C>A) n.1737-22C>A n.2339-22C>A c.1711-22C>A (n.1711-22C>A) c.606-22C>A c.337-22C>A (n.337-22C>A) c.826-22C>A (n.826-22C>A) c.604-22C>A (n.604-22C>A) n.1881-22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166928C>T | CA2624698321 | FANCM | c.1789-22C>T (n.1789-22C>T) c.1582-22C>T (n.1582-22C>T) c.1630-22C>T (n.1630-22C>T) c.*600-22C>T (n.*600-22C>T) n.1737-22C>T n.2339-22C>T c.1711-22C>T (n.1711-22C>T) c.606-22C>T c.337-22C>T (n.337-22C>T) c.826-22C>T (n.826-22C>T) c.604-22C>T (n.604-22C>T) n.1881-22C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166929A= | CA2133614384 | FANCM | c.1789-21A= (n.1789-21A=) c.1582-21A= (n.1582-21A=) c.1630-21A= (n.1630-21A=) c.*600-21A= (n.*600-21A=) n.1737-21A= n.2339-21A= c.1711-21A= (n.1711-21A=) c.606-21A= c.337-21A= (n.337-21A=) c.826-21A= (n.826-21A=) c.604-21A= (n.604-21A=) n.1881-21A= | |
| 14 | g.45166929A>G | CA2133614385 | FANCM | c.1789-21A>G (n.1789-21A>G) c.1582-21A>G (n.1582-21A>G) c.1630-21A>G (n.1630-21A>G) c.*600-21A>G (n.*600-21A>G) n.1737-21A>G n.2339-21A>G c.1711-21A>G (n.1711-21A>G) c.606-21A>G c.337-21A>G (n.337-21A>G) c.826-21A>G (n.826-21A>G) c.604-21A>G (n.604-21A>G) n.1881-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166933dup | CA2575516229 | FANCM | c.1789-17dup (n.1789-17dup) c.1582-17dup (n.1582-17dup) c.1630-17dup (n.1630-17dup) c.*600-17dup (n.*600-17dup) n.1737-17dup n.2339-17dup c.1711-17dup (n.1711-17dup) c.606-17dup c.337-17dup (n.337-17dup) c.826-17dup (n.826-17dup) c.604-17dup (n.604-17dup) n.1881-17dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166931T>G | CA2624698322 | FANCM | c.1789-19T>G (n.1789-19T>G) c.1582-19T>G (n.1582-19T>G) c.1630-19T>G (n.1630-19T>G) c.*600-19T>G (n.*600-19T>G) n.1737-19T>G n.2339-19T>G c.1711-19T>G (n.1711-19T>G) c.606-19T>G c.337-19T>G (n.337-19T>G) c.826-19T>G (n.826-19T>G) c.604-19T>G (n.604-19T>G) n.1881-19T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166932T>C | CA2133614387 | FANCM | c.1789-18T>C (n.1789-18T>C) c.1582-18T>C (n.1582-18T>C) c.1630-18T>C (n.1630-18T>C) c.*600-18T>C (n.*600-18T>C) n.1737-18T>C n.2339-18T>C c.1711-18T>C (n.1711-18T>C) c.606-18T>C c.337-18T>C (n.337-18T>C) c.826-18T>C (n.826-18T>C) c.604-18T>C (n.604-18T>C) n.1881-18T>C | dbSNP |
| 14 | g.45166932T= | CA2133614386 | FANCM | c.1789-18T= (n.1789-18T=) c.1582-18T= (n.1582-18T=) c.1630-18T= (n.1630-18T=) c.*600-18T= (n.*600-18T=) n.1737-18T= n.2339-18T= c.1711-18T= (n.1711-18T=) c.606-18T= c.337-18T= (n.337-18T=) c.826-18T= (n.826-18T=) c.604-18T= (n.604-18T=) n.1881-18T= | |
| 14 | g.45166933T>C | CA614273555 | FANCM | c.1789-17T>C (n.1789-17T>C) c.1582-17T>C (n.1582-17T>C) c.1630-17T>C (n.1630-17T>C) c.*600-17T>C (n.*600-17T>C) n.1737-17T>C n.2339-17T>C c.1711-17T>C (n.1711-17T>C) c.606-17T>C c.337-17T>C (n.337-17T>C) c.826-17T>C (n.826-17T>C) c.604-17T>C (n.604-17T>C) n.1881-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166933T= | CA2133614389 | FANCM | c.1789-17T= (n.1789-17T=) c.1582-17T= (n.1582-17T=) c.1630-17T= (n.1630-17T=) c.*600-17T= (n.*600-17T=) n.1737-17T= n.2339-17T= c.1711-17T= (n.1711-17T=) c.606-17T= c.337-17T= (n.337-17T=) c.826-17T= (n.826-17T=) c.604-17T= (n.604-17T=) n.1881-17T= | |
| 14 | g.45166934C>A | CA2624698323 | FANCM | c.1789-16C>A (n.1789-16C>A) c.1582-16C>A (n.1582-16C>A) c.1630-16C>A (n.1630-16C>A) c.*600-16C>A (n.*600-16C>A) n.1737-16C>A n.2339-16C>A c.1711-16C>A (n.1711-16C>A) c.606-16C>A c.337-16C>A (n.337-16C>A) c.826-16C>A (n.826-16C>A) c.604-16C>A (n.604-16C>A) n.1881-16C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166935T>C | CA2624698324 | FANCM | c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.1582-15T>C (n.1582-15T>C) c.1630-15T>C (n.1630-15T>C) c.*600-15T>C (n.*600-15T>C) n.1737-15T>C n.2339-15T>C c.1711-15T>C (n.1711-15T>C) c.606-15T>C c.337-15T>C (n.337-15T>C) c.826-15T>C (n.826-15T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) n.1881-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166936A= | CA2133614391 | FANCM | c.1789-14A= (n.1789-14A=) c.1582-14A= (n.1582-14A=) c.1630-14A= (n.1630-14A=) c.*600-14A= (n.*600-14A=) n.1737-14A= n.2339-14A= c.1711-14A= (n.1711-14A=) c.606-14A= c.337-14A= (n.337-14A=) c.826-14A= (n.826-14A=) c.604-14A= (n.604-14A=) n.1881-14A= | |
| 14 | g.45166936A>G | CA259624142 | FANCM | c.1789-14A>G (n.1789-14A>G) c.1582-14A>G (n.1582-14A>G) c.1630-14A>G (n.1630-14A>G) c.*600-14A>G (n.*600-14A>G) n.1737-14A>G n.2339-14A>G c.1711-14A>G (n.1711-14A>G) c.606-14A>G c.337-14A>G (n.337-14A>G) c.826-14A>G (n.826-14A>G) c.604-14A>G (n.604-14A>G) n.1881-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T>C | CA2624698325 | FANCM | c.1789-13T>C (n.1789-13T>C) c.1582-13T>C (n.1582-13T>C) c.1630-13T>C (n.1630-13T>C) c.*600-13T>C (n.*600-13T>C) n.1737-13T>C n.2339-13T>C c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) c.606-13T>C c.337-13T>C (n.337-13T>C) c.826-13T>C (n.826-13T>C) c.604-13T>C (n.604-13T>C) n.1881-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T>G | CA614273556 | FANCM | c.1789-13T>G (n.1789-13T>G) c.1582-13T>G (n.1582-13T>G) c.1630-13T>G (n.1630-13T>G) c.*600-13T>G (n.*600-13T>G) n.1737-13T>G n.2339-13T>G c.1711-13T>G (n.1711-13T>G) c.606-13T>G c.337-13T>G (n.337-13T>G) c.826-13T>G (n.826-13T>G) c.604-13T>G (n.604-13T>G) n.1881-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T= | CA2133614392 | FANCM | c.1789-13T= (n.1789-13T=) c.1582-13T= (n.1582-13T=) c.1630-13T= (n.1630-13T=) c.*600-13T= (n.*600-13T=) n.1737-13T= n.2339-13T= c.1711-13T= (n.1711-13T=) c.606-13T= c.337-13T= (n.337-13T=) c.826-13T= (n.826-13T=) c.604-13T= (n.604-13T=) n.1881-13T= | |
| 14 | g.45166945T>C | CA2697553923 | FANCM | c.1789-5T>C (n.1789-5T>C) c.1582-5T>C (n.1582-5T>C) c.1630-5T>C (n.1630-5T>C) c.*600-5T>C (n.*600-5T>C) n.1737-5T>C n.2339-5T>C c.1711-5T>C (n.1711-5T>C) c.606-5T>C c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.826-5T>C (n.826-5T>C) c.604-5T>C (n.604-5T>C) n.1881-5T>C | ClinVar |
| 14 | g.45166945_45166946insTTTGAG | CA2519665530 | FANCM | c.1789-5_1789-4insTTTGAG (n.1789-5_1789-4insTTTGAG) c.1582-5_1582-4insTTTGAG (n.1582-5_1582-4insTTTGAG) c.1630-5_1630-4insTTTGAG (n.1630-5_1630-4insTTTGAG) c.*600-5_*600-4insTTTGAG (n.*600-5_*600-4insTTTGAG) n.1737-5_1737-4insTTTGAG n.2339-5_2339-4insTTTGAG c.1711-5_1711-4insTTTGAG (n.1711-5_1711-4insTTTGAG) c.606-5_606-4insTTTGAG c.337-5_337-4insTTTGAG (n.337-5_337-4insTTTGAG) c.826-5_826-4insTTTGAG (n.826-5_826-4insTTTGAG) c.604-5_604-4insTTTGAG (n.604-5_604-4insTTTGAG) n.1881-5_1881-4insTTTGAG | |
| 14 | g.45166947C>A | CA2624698327 | FANCM | c.1789-3C>A (n.1789-3C>A) c.1582-3C>A (n.1582-3C>A) c.1630-3C>A (n.1630-3C>A) c.*600-3C>A (n.*600-3C>A) n.1737-3C>A n.2339-3C>A c.1711-3C>A (n.1711-3C>A) c.606-3C>A c.337-3C>A (n.337-3C>A) c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.604-3C>A (n.604-3C>A) n.1881-3C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166947C>T | CA2624698326 | FANCM | c.1789-3C>T (n.1789-3C>T) c.1582-3C>T (n.1582-3C>T) c.1630-3C>T (n.1630-3C>T) c.*600-3C>T (n.*600-3C>T) n.1737-3C>T n.2339-3C>T c.1711-3C>T (n.1711-3C>T) c.606-3C>T c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.1881-3C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166948A>C | CA389594759 | FANCM | c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.1582-2A>C (n.1582-2A>C) c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.*600-2A>C (n.*600-2A>C) n.1737-2A>C n.2339-2A>C c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) c.606-2A>C c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.1881-2A>C | |
| 14 | g.45166948A>G | CA389594760 | FANCM | c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.1582-2A>G (n.1582-2A>G) c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.*600-2A>G (n.*600-2A>G) n.1737-2A>G n.2339-2A>G c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) c.606-2A>G c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.1881-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166948A>T | CA389594761 | FANCM | c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.1582-2A>T (n.1582-2A>T) c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) c.*600-2A>T (n.*600-2A>T) n.1737-2A>T n.2339-2A>T c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) c.606-2A>T c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.1881-2A>T | |
| 14 | g.45166949G>A | CA389594762 | FANCM | c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.1582-1G>A (n.1582-1G>A) c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.*600-1G>A (n.*600-1G>A) n.1737-1G>A n.2339-1G>A c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) c.606-1G>A c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.1881-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166949G>C | CA389594763 | FANCM | c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.1582-1G>C (n.1582-1G>C) c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) c.*600-1G>C (n.*600-1G>C) n.1737-1G>C n.2339-1G>C c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) c.606-1G>C c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.1881-1G>C | |
| 14 | g.45166949G= | CA2133614395 | FANCM | c.1789-1G= (n.1789-1G=) c.1582-1G= (n.1582-1G=) c.1630-1G= (n.1630-1G=) c.*600-1G= (n.*600-1G=) n.1737-1G= n.2339-1G= c.1711-1G= (n.1711-1G=) c.606-1G= c.337-1G= (n.337-1G=) c.826-1G= (n.826-1G=) c.604-1G= (n.604-1G=) n.1881-1G= | |
| 14 | g.45166949G>T | CA7169161 | FANCM | c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.1582-1G>T (n.1582-1G>T) c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) c.*600-1G>T (n.*600-1G>T) n.1737-1G>T n.2339-1G>T c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) c.606-1G>T c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.1881-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166950A= | CA2133614396 | FANCM | c.1A= (p.Ile1=) c.1789A= (p.Ile597=) c.1582A= (p.Ile528=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*600A= (n.*600A=) n.1737A= n.2339A= c.1711A= (p.Ile571=) c.606A= c.337A= (p.Ile113=) c.826A= (p.Ile276=) c.604A= (p.Ile202=) n.1881A= | |
| 14 | g.45166950A>C | CA389594764 | FANCM | c.1A>C (p.Ile1Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1737A>C n.2339A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.606A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1881A>C | |
| 14 | g.45166950A>G | CA389594765 | FANCM | c.1A>G (p.Ile1Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1737A>G n.2339A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.606A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.1881A>G | dbSNP |
| 14 | g.45166950A>T | CA389594766 | FANCM | c.1A>T (p.Ile1Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1737A>T n.2339A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.606A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1881A>T | COSMIC |
| 14 | g.45166951T>A | CA389594768 | FANCM | c.2T>A (p.Ile1Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1738T>A n.2340T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.607T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1882T>A | |
| 14 | g.45166951T>C | CA389594769 | FANCM | c.2T>C (p.Ile1Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1738T>C n.2340T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.607T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1882T>C | |
| 14 | g.45166951T>G | CA389594767 | FANCM | c.2T>G (p.Ile1Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1738T>G n.2340T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.607T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1882T>G | |
| 14 | g.45166952T>A | CA486139592 | FANCM | c.3T>A (p.Ile1=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1739T>A n.2341T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.608T>A c.339T>A (p.Ile113=) c.828T>A (p.Ile276=) c.606T>A (p.Ile202=) n.1883T>A | |
| 14 | g.45166952T>C | CA486139593 | FANCM | c.3T>C (p.Ile1=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1739T>C n.2341T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.608T>C c.339T>C (p.Ile113=) c.828T>C (p.Ile276=) c.606T>C (p.Ile202=) n.1883T>C | |
| 14 | g.45166952T>G | CA389594770 | FANCM | c.3T>G (p.Ile1Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1739T>G n.2341T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.608T>G c.339T>G (p.Ile113Met) c.828T>G (p.Ile276Met) c.606T>G (p.Ile202Met) n.1883T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166952T= | CA2133614398 | FANCM | c.3T= (p.Ile1=) c.1791T= (p.Ile597=) c.1584T= (p.Ile528=) c.1632T= (p.Ile544=) c.*602T= (n.*602T=) n.1739T= n.2341T= c.1713T= (p.Ile571=) c.608T= c.339T= (p.Ile113=) c.828T= (p.Ile276=) c.606T= (p.Ile202=) n.1883T= | |
| 14 | g.45166953T>A | CA389594771 | FANCM | c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1740T>A n.2342T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.609T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1884T>A | dbSNP |
| 14 | g.45166953T>C | CA389594772 | FANCM | c.4T>C (p.Tyr2His) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1740T>C n.2342T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) c.609T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.1884T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166953T>G | CA389594773 | FANCM | c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1740T>G n.2342T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.609T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1884T>G | |
| 14 | g.45166953T= | CA2133614401 | FANCM | c.4T= (p.Tyr2=) c.1792T= (p.Tyr598=) c.1585T= (p.Tyr529=) c.1633T= (p.Tyr545=) c.*603T= (n.*603T=) n.1740T= n.2342T= c.1714T= (p.Tyr572=) c.609T= c.340T= (p.Tyr114=) c.829T= (p.Tyr277=) c.607T= (p.Tyr203=) n.1884T= | |
| 14 | g.45166954A>C | CA389594774 | FANCM | c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1741A>C n.2343A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.610A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1885A>C | |
| 14 | g.45166954A>G | CA389594775 | FANCM | c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1741A>G n.2343A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.610A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1885A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166954A>T | CA389594776 | FANCM | c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1741A>T n.2343A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.610A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1885A>T | |
| 14 | g.45166955T>A | CA389594777 | FANCM | c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.1587T>A (p.Tyr529Ter) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1742T>A n.2344T>A c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.611T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.1886T>A | |
| 14 | g.45166955T>C | CA486139594 | FANCM | c.6T>C (p.Tyr2=) c.1794T>C (p.Tyr598=) c.1587T>C (p.Tyr529=) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1742T>C n.2344T>C c.1716T>C (p.Tyr572=) c.611T>C c.342T>C (p.Tyr114=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.609T>C (p.Tyr203=) n.1886T>C | |
| 14 | g.45166955T>G | CA389594778 | FANCM | c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.1587T>G (p.Tyr529Ter) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1742T>G n.2344T>G c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.611T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.1886T>G | |
| 14 | g.45166956A= | CA2133614402 | FANCM | c.7A= (p.Asn3=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1588A= (p.Asn530=) c.1636A= (p.Asn546=) c.*606A= (n.*606A=) n.1743A= n.2345A= c.1717A= (p.Asn573=) c.612A= c.343A= (p.Asn115=) c.832A= (p.Asn278=) c.610A= (p.Asn204=) n.1887A= | |
| 14 | g.45166956A>C | CA389594779 | FANCM | c.7A>C (p.Asn3His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1636A>C (p.Asn546His) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1743A>C n.2345A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.612A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.832A>C (p.Asn278His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1887A>C | |
| 14 | g.45166956A>G | CA7169162 | FANCM | c.7A>G (p.Asn3Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1743A>G n.2345A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.612A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166956A>T | CA389594780 | FANCM | c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1743A>T n.2345A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.612A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1887A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957del | CA2575516230 | FANCM | c.8del (p.Asn3IlefsTer?) c.1796del (p.Asn599IlefsTer?) c.1589del (p.Asn530IlefsTer?) c.1637del (p.Asn546IlefsTer?) c.*607del (n.*607del) n.1744del n.2346del c.1718del (p.Asn573IlefsTer?) c.613del c.344del (p.Asn115IlefsTer?) c.833del (p.Asn278IlefsTer?) c.611del (p.Asn204IlefsTer?) n.1888del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957A= | CA2133614404 | FANCM | c.8A= (p.Asn3=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1589A= (p.Asn530=) c.1637A= (p.Asn546=) c.*607A= (n.*607A=) n.1744A= n.2346A= c.1718A= (p.Asn573=) c.613A= c.344A= (p.Asn115=) c.833A= (p.Asn278=) c.611A= (p.Asn204=) n.1888A= | |
| 14 | g.45166957A>C | CA389594782 | FANCM | c.8A>C (p.Asn3Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1744A>C n.2346A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.613A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1888A>C | |
| 14 | g.45166957A>G | CA389594783 | FANCM | c.8A>G (p.Asn3Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1744A>G n.2346A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.613A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957A>T | CA389594781 | FANCM | c.8A>T (p.Asn3Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1744A>T n.2346A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.613A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1888A>T | |
| 14 | g.45166958T>A | CA389594784 | FANCM | c.9T>A (p.Asn3Lys) c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1745T>A n.2347T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.614T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1889T>A | |
| 14 | g.45166958T>C | CA486139595 | FANCM | c.9T>C (p.Asn3=) c.1797T>C (p.Asn599=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.1638T>C (p.Asn546=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1745T>C n.2347T>C c.1719T>C (p.Asn573=) c.614T>C c.345T>C (p.Asn115=) c.834T>C (p.Asn278=) c.612T>C (p.Asn204=) n.1889T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166958T>G | CA389594785 | FANCM | c.9T>G (p.Asn3Lys) c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1745T>G n.2347T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.614T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1889T>G | |
| 14 | g.45166959C>A | CA389594786 | FANCM | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1746C>A n.2348C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.615C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959C= | CA2133614406 | FANCM | c.10C= (p.Gln4=) c.1798C= (p.Gln600=) c.1591C= (p.Gln531=) c.1639C= (p.Gln547=) c.*609C= (n.*609C=) n.1746C= n.2348C= c.1720C= (p.Gln574=) c.615C= c.346C= (p.Gln116=) c.835C= (p.Gln279=) c.613C= (p.Gln205=) n.1890C= | |
| 14 | g.45166959C>G | CA389594787 | FANCM | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1746C>G n.2348C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.615C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1890C>G | |
| 14 | g.45166959C>T | CA7169163 | FANCM | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1746C>T n.2348C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.615C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959_45166961delinsCAG | CA2133614409 | FANCM | c.10_12delinsCAG (p.Gln4=) c.1798_1800delinsCAG (p.Gln600=) c.1591_1593delinsCAG (p.Gln531=) c.1639_1641delinsCAG (p.Gln547=) c.*609_*611delinsCAG (n.*609_*611delinsCAG) n.1746_1748delinsCAG n.2348_2350delinsCAG c.1720_1722delinsCAG (p.Gln574=) c.615_617delinsCAG c.346_348delinsCAG (p.Gln116=) c.835_837delinsCAG (p.Gln279=) c.613_615delinsCAG (p.Gln205=) n.1890_1892delinsCAG | |
| 14 | g.45166960A>C | CA389594790 | FANCM | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1747A>C n.2349A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.616A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1891A>C | |
| 14 | g.45166960A>G | CA389594788 | FANCM | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1747A>G n.2349A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.616A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166960A>T | CA389594789 | FANCM | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1747A>T n.2349A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.616A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1891A>T | |
| 14 | g.45166962_45166963del | CA962640253 | FANCM | c.13_14del (p.Gln6ValfsTer8) c.1801_1802del (p.Gln602ValfsTer8) c.1594_1595del (p.Gln533ValfsTer8) c.1642_1643del (p.Gln549ValfsTer8) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1749_1750del n.2351_2352del c.1723_1724del (p.Gln576ValfsTer8) c.618_619del c.349_350del (p.Gln118ValfsTer8) c.838_839del (p.Gln281ValfsTer8) c.616_617del (p.Gln207ValfsTer8) n.1893_1894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166961G>A | CA486139596 | FANCM | c.12G>A (p.Gln4=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1748G>A n.2350G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.617G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.837G>A (p.Gln279=) c.615G>A (p.Gln205=) n.1892G>A | |
| 14 | g.45166961G>C | CA389594791 | FANCM | c.12G>C (p.Gln4His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1748G>C n.2350G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.617G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.837G>C (p.Gln279His) c.615G>C (p.Gln205His) n.1892G>C | |
| 14 | g.45166961G>T | CA389594792 | FANCM | c.12G>T (p.Gln4His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1748G>T n.2350G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.617G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.837G>T (p.Gln279His) c.615G>T (p.Gln205His) n.1892G>T | |
| 14 | g.45166962A>C | CA389594793 | FANCM | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1749A>C n.2351A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.618A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1893A>C | |
| 14 | g.45166962A>G | CA389594794 | FANCM | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1749A>G n.2351A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.618A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1893A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166962A>T | CA389594795 | FANCM | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1749A>T n.2351A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.618A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1893A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45166963G>A | CA389594796 | FANCM | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1750G>A n.2352G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.619G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166963G>C | CA389594798 | FANCM | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1750G>C n.2352G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.619G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1894G>C | |
| 14 | g.45166963G>T | CA389594797 | FANCM | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1750G>T n.2352G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.619G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>A | CA389594799 | FANCM | c.15T>A (p.Ser5Arg) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1751T>A n.2353T>A c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.620T>A c.351T>A (p.Ser117Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1895T>A | |
| 14 | g.45166964T>C | CA486139597 | FANCM | c.15T>C (p.Ser5=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1751T>C n.2353T>C c.1725T>C (p.Ser575=) c.620T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.840T>C (p.Ser280=) c.618T>C (p.Ser206=) n.1895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>G | CA389594800 | FANCM | c.15T>G (p.Ser5Arg) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1751T>G n.2353T>G c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.620T>G c.351T>G (p.Ser117Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1895T>G | |
| 14 | g.45166965C>A | CA389594801 | FANCM | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1752C>A n.2354C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.621C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1896C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166965C= | CA2133614413 | FANCM | c.16C= (p.Gln6=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1597C= (p.Gln533=) c.1645C= (p.Gln549=) c.*615C= (n.*615C=) n.1752C= n.2354C= c.1726C= (p.Gln576=) c.621C= c.352C= (p.Gln118=) c.841C= (p.Gln281=) c.619C= (p.Gln207=) n.1896C= | |
| 14 | g.45166965C>G | CA389594803 | FANCM | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1752C>G n.2354C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.621C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1896C>G | |
| 14 | g.45166965C>T | CA389594802 | FANCM | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1752C>T n.2354C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.621C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A= | CA2133614415 | FANCM | c.17A= (p.Gln6=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1646A= (p.Gln549=) c.*616A= (n.*616A=) n.1753A= n.2355A= c.1727A= (p.Gln576=) c.622A= c.353A= (p.Gln118=) c.842A= (p.Gln281=) c.620A= (p.Gln207=) n.1897A= | |
| 14 | g.45166966A>C | CA389594804 | FANCM | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1753A>C n.2355A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.622A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1897A>C | |
| 14 | g.45166966A>G | CA389594806 | FANCM | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1753A>G n.2355A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.622A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A>T | CA389594805 | FANCM | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1753A>T n.2355A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.622A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1897A>T | |
| 14 | g.45166967G>A | CA486139598 | FANCM | c.18G>A (p.Gln6=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1754G>A n.2356G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.623G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.843G>A (p.Gln281=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166967G>C | CA389594807 | FANCM | c.18G>C (p.Gln6His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1754G>C n.2356G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.623G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.843G>C (p.Gln281His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1898G>C | |
| 14 | g.45166967G>T | CA389594808 | FANCM | c.18G>T (p.Gln6His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1754G>T n.2356G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.623G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.843G>T (p.Gln281His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1898G>T | |
| 14 | g.45166968T>A | CA389594809 | FANCM | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1755T>A n.2357T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.624T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1899T>A | |
| 14 | g.45166968T>C | CA389594810 | FANCM | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1755T>C n.2357T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.624T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1899T>C | |
| 14 | g.45166968T>G | CA389594811 | FANCM | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1755T>G n.2357T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.624T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1899T>G | |
| 14 | g.45166969C>A | CA389594814 | FANCM | c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1756C>A n.2358C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.625C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166969C= | CA2133614418 | FANCM | c.20C= (p.Ser7=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1601C= (p.Ser534=) c.1649C= (p.Ser550=) c.*619C= (n.*619C=) n.1756C= n.2358C= c.1730C= (p.Ser577=) c.625C= c.356C= (p.Ser119=) c.845C= (p.Ser282=) c.623C= (p.Ser208=) n.1900C= | |
| 14 | g.45166969C>G | CA389594813 | FANCM | c.20C>G (p.Ser7Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1756C>G n.2358C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.625C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1900C>G | |
| 14 | g.45166969C>T | CA389594812 | FANCM | c.20C>T (p.Ser7Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1756C>T n.2358C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.625C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.1900C>T | |
| 14 | g.45166970C>A | CA486139599 | FANCM | c.21C>A (p.Ser7=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1757C>A n.2359C>A c.1731C>A (p.Ser577=) c.626C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.846C>A (p.Ser282=) c.624C>A (p.Ser208=) n.1901C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166970C>G | CA486139600 | FANCM | c.21C>G (p.Ser7=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1757C>G n.2359C>G c.1731C>G (p.Ser577=) c.626C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.846C>G (p.Ser282=) c.624C>G (p.Ser208=) n.1901C>G | |
| 14 | g.45166970C>T | CA486139601 | FANCM | c.21C>T (p.Ser7=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1757C>T n.2359C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.626C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.846C>T (p.Ser282=) c.624C>T (p.Ser208=) n.1901C>T | |
| 14 | g.45166971A= | CA2133614419 | FANCM | c.22A= (p.Asn8=) c.1810A= (p.Asn604=) c.1603A= (p.Asn535=) c.1651A= (p.Asn551=) c.*621A= (n.*621A=) n.1758A= n.2360A= c.1732A= (p.Asn578=) c.627A= c.358A= (p.Asn120=) c.847A= (p.Asn283=) c.625A= (p.Asn209=) n.1902A= | |
| 14 | g.45166971A>C | CA389594815 | FANCM | c.22A>C (p.Asn8His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1758A>C n.2360A>C c.1732A>C (p.Asn578His) c.627A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.847A>C (p.Asn283His) c.625A>C (p.Asn209His) n.1902A>C | |
| 14 | g.45166971A>G | CA7169164 | FANCM | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1758A>G n.2360A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.627A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166971A>T | CA389594816 | FANCM | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1758A>T n.2360A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.627A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1902A>T | |
| 14 | g.45166972A= | CA2133614420 | FANCM | c.23A= (p.Asn8=) c.1811A= (p.Asn604=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1652A= (p.Asn551=) c.*622A= (n.*622A=) n.1759A= n.2361A= c.1733A= (p.Asn578=) c.628A= c.359A= (p.Asn120=) c.848A= (p.Asn283=) c.626A= (p.Asn209=) n.1903A= | |
| 14 | g.45166972A>C | CA389594817 | FANCM | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1759A>C n.2361A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.628A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1903A>C | dbSNP |
| 14 | g.45166972A>G | CA259624152 | FANCM | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1759A>G n.2361A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.628A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166972A>T | CA389594818 | FANCM | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1759A>T n.2361A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.628A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1903A>T | |
| 14 | g.45166973C>A | CA389594819 | FANCM | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1760C>A n.2362C>A c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.629C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.1904C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166973C= | CA2133614421 | FANCM | c.24C= (p.Asn8=) c.1812C= (p.Asn604=) c.1605C= (p.Asn535=) c.1653C= (p.Asn551=) c.*623C= (n.*623C=) n.1760C= n.2362C= c.1734C= (p.Asn578=) c.629C= c.360C= (p.Asn120=) c.849C= (p.Asn283=) c.627C= (p.Asn209=) n.1904C= | |
| 14 | g.45166973C>G | CA389594820 | FANCM | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1760C>G n.2362C>G c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.629C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.1904C>G | |
| 14 | g.45166973C>T | CA7169165 | FANCM | c.24C>T (p.Asn8=) c.1812C>T (p.Asn604=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1653C>T (p.Asn551=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1760C>T n.2362C>T c.1734C>T (p.Asn578=) c.629C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.849C>T (p.Asn283=) c.627C>T (p.Asn209=) n.1904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166974A>C | CA389594821 | FANCM | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1761A>C n.2363A>C c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.630A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.1905A>C | |
| 14 | g.45166974A>G | CA389594822 | FANCM | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1761A>G n.2363A>G c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.630A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.1905A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166974A>T | CA389594823 | FANCM | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1761A>T n.2363A>T c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.630A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.1905A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166975A= | CA2133614422 | FANCM | c.26A= (p.Lys9=) c.1814A= (p.Lys605=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1655A= (p.Lys552=) c.*625A= (n.*625A=) n.1762A= n.2364A= c.1736A= (p.Lys579=) c.631A= c.362A= (p.Lys121=) c.851A= (p.Lys284=) c.629A= (p.Lys210=) n.1906A= | |
| 14 | g.45166975A>C | CA389594824 | FANCM | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1762A>C n.2364A>C c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.631A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.1906A>C | |
| 14 | g.45166975A>G | CA389594825 | FANCM | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1762A>G n.2364A>G c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.631A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.1906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166975A>T | CA389594826 | FANCM | c.26A>T (p.Lys9Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1762A>T n.2364A>T c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.631A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.1906A>T | |
| 14 | g.45166975_45166978delinsAAAG | CA2133614423 | FANCM | c.26_29delinsAAAG (p.Lys9=) c.1814_1817delinsAAAG (p.Lys605=) c.1607_1610delinsAAAG (p.Lys536=) c.1655_1658delinsAAAG (p.Lys552=) c.*625_*628delinsAAAG (n.*625_*628delinsAAAG) n.1762_1765delinsAAAG n.2364_2367delinsAAAG c.1736_1739delinsAAAG (p.Lys579=) c.631_634delinsAAAG c.362_365delinsAAAG (p.Lys121=) c.851_854delinsAAAG (p.Lys284=) c.629_632delinsAAAG (p.Lys210=) n.1906_1909delinsAAAG | |
| 14 | g.45166976A>C | CA389594827 | FANCM | c.27A>C (p.Lys9Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1763A>C n.2365A>C c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.632A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.1907A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166976A>G | CA486139602 | FANCM | c.27A>G (p.Lys9=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1608A>G (p.Lys536=) c.1656A>G (p.Lys552=) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1763A>G n.2365A>G c.1737A>G (p.Lys579=) c.632A>G c.363A>G (p.Lys121=) c.852A>G (p.Lys284=) c.630A>G (p.Lys210=) n.1907A>G | |
| 14 | g.45166976A>T | CA389594828 | FANCM | c.27A>T (p.Lys9Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1763A>T n.2365A>T c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.632A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.1907A>T | |
| 14 | g.45166979_45166981del | CA891862994 | FANCM | c.30_32del (p.Arg10del) c.1818_1820del (p.Arg606del) c.1611_1613del (p.Arg537del) c.1659_1661del (p.Arg553del) c.*629_*631del (n.*629_*631del) n.1766_1768del n.2368_2370del c.1740_1742del (p.Arg580del) c.635_637del c.366_368del (p.Arg122del) c.855_857del (p.Arg285del) c.633_635del (p.Arg211del) n.1910_1912del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45166977A>C | CA486139603 | FANCM | c.28A>C (p.Arg10=) c.1816A>C (p.Arg606=) c.1609A>C (p.Arg537=) c.1657A>C (p.Arg553=) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1764A>C n.2366A>C c.1738A>C (p.Arg580=) c.633A>C c.364A>C (p.Arg122=) c.853A>C (p.Arg285=) c.631A>C (p.Arg211=) n.1908A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166977A>G | CA389594829 | FANCM | c.28A>G (p.Arg10Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1764A>G n.2366A>G c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.633A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) n.1908A>G | |
| 14 | g.45166977A>T | CA389594830 | FANCM | c.28A>T (p.Arg10Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.1657A>T (p.Arg553Ter) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1764A>T n.2366A>T c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.633A>T c.364A>T (p.Arg122Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) n.1908A>T | |
| 14 | g.45166978G>A | CA389594831 | FANCM | c.29G>A (p.Arg10Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1765G>A n.2367G>A c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.634G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) n.1909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166978G>C | CA389594832 | FANCM | c.29G>C (p.Arg10Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1765G>C n.2367G>C c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.634G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) n.1909G>C | |
| 14 | g.45166978G= | CA2133614424 | FANCM | c.29G= (p.Arg10=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1658G= (p.Arg553=) c.*628G= (n.*628G=) n.1765G= n.2367G= c.1739G= (p.Arg580=) c.634G= c.365G= (p.Arg122=) c.854G= (p.Arg285=) c.632G= (p.Arg211=) n.1909G= | |
| 14 | g.45166978G>T | CA259624156 | FANCM | c.29G>T (p.Arg10Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.1658G>T (p.Arg553Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1765G>T n.2367G>T c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.634G>T c.365G>T (p.Arg122Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) n.1909G>T | dbSNP |
| 14 | g.45166979A= | CA2133614435 | FANCM | c.30A= (p.Arg10=) c.1818A= (p.Arg606=) c.1611A= (p.Arg537=) c.1659A= (p.Arg553=) c.*629A= (n.*629A=) n.1766A= n.2368A= c.1740A= (p.Arg580=) c.635A= c.366A= (p.Arg122=) c.855A= (p.Arg285=) c.633A= (p.Arg211=) n.1910A= | |
| 14 | g.45166979A>C | CA389594833 | FANCM | c.30A>C (p.Arg10Ser) c.1818A>C (p.Arg606Ser) c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.1659A>C (p.Arg553Ser) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1766A>C n.2368A>C c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.635A>C c.366A>C (p.Arg122Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) n.1910A>C | |
| 14 | g.45166979A>G | CA486139604 | FANCM | c.30A>G (p.Arg10=) c.1818A>G (p.Arg606=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.1659A>G (p.Arg553=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1766A>G n.2368A>G c.1740A>G (p.Arg580=) c.635A>G c.366A>G (p.Arg122=) c.855A>G (p.Arg285=) c.633A>G (p.Arg211=) n.1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166979A>T | CA389594834 | FANCM | c.30A>T (p.Arg10Ser) c.1818A>T (p.Arg606Ser) c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.1659A>T (p.Arg553Ser) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1766A>T n.2368A>T c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.635A>T c.366A>T (p.Arg122Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) n.1910A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166980A>C | CA389594835 | FANCM | c.31A>C (p.Ser11Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1767A>C n.2369A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.636A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.1911A>C | |
| 14 | g.45166980A>G | CA389594836 | FANCM | c.31A>G (p.Ser11Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1767A>G n.2369A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.636A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) n.1911A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166980A>T | CA389594837 | FANCM | c.31A>T (p.Ser11Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1767A>T n.2369A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.636A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.1911A>T | |
| 14 | g.45166981G>A | CA389594838 | FANCM | c.32G>A (p.Ser11Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1768G>A n.2370G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.637G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.1912G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166981G>C | CA389594839 | FANCM | c.32G>C (p.Ser11Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1768G>C n.2370G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.637G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.1912G>C | |
| 14 | g.45166981G= | CA2133614439 | FANCM | c.32G= (p.Ser11=) c.1820G= (p.Ser607=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1661G= (p.Ser554=) c.*631G= (n.*631G=) n.1768G= n.2370G= c.1742G= (p.Ser581=) c.637G= c.368G= (p.Ser123=) c.857G= (p.Ser286=) c.635G= (p.Ser212=) n.1912G= | |
| 14 | g.45166981G>T | CA389594840 | FANCM | c.32G>T (p.Ser11Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1768G>T n.2370G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.637G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.1912G>T | |
| 14 | g.45166982T>A | CA389594841 | FANCM | c.33T>A (p.Ser11Arg) c.1821T>A (p.Ser607Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1769T>A n.2371T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.638T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.1913T>A | |
| 14 | g.45166982T>C | CA486139605 | FANCM | c.33T>C (p.Ser11=) c.1821T>C (p.Ser607=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1662T>C (p.Ser554=) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1769T>C n.2371T>C c.1743T>C (p.Ser581=) c.638T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.858T>C (p.Ser286=) c.636T>C (p.Ser212=) n.1913T>C | |
| 14 | g.45166982T>G | CA7169166 | FANCM | c.33T>G (p.Ser11Arg) c.1821T>G (p.Ser607Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1769T>G n.2371T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.638T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.1913T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166982T= | CA2133614444 | FANCM | c.33T= (p.Ser11=) c.1821T= (p.Ser607=) c.1614T= (p.Ser538=) c.1662T= (p.Ser554=) c.*632T= (n.*632T=) n.1769T= n.2371T= c.1743T= (p.Ser581=) c.638T= c.369T= (p.Ser123=) c.858T= (p.Ser286=) c.636T= (p.Ser212=) n.1913T= | |
| 14 | g.45166988_45166989dup | CA2133614442 | FANCM | c.39_40dup (p.Lys14IlefsTer?) c.1827_1828dup (p.Lys610IlefsTer?) c.1620_1621dup (p.Lys541IlefsTer?) c.1668_1669dup (p.Lys557IlefsTer?) c.*638_*639dup (n.*638_*639dup) n.1775_1776dup n.2377_2378dup c.1749_1750dup (p.Lys584IlefsTer?) c.644_645dup c.375_376dup (p.Lys126IlefsTer?) c.864_865dup (p.Lys289IlefsTer?) c.642_643dup (p.Lys215IlefsTer?) n.1919_1920dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45166983A= | CA2133614448 | FANCM | c.34A= (p.Ile12=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1663A= (p.Ile555=) c.*633A= (n.*633A=) n.1770A= n.2372A= c.1744A= (p.Ile582=) c.639A= c.370A= (p.Ile124=) c.859A= (p.Ile287=) c.637A= (p.Ile213=) n.1914A= | |
| 14 | g.45166983A>C | CA389594843 | FANCM | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1770A>C n.2372A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.639A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1914A>C | |
| 14 | g.45166983A>G | CA7169167 | FANCM | c.34A>G (p.Ile12Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1770A>G n.2372A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.639A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1914A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166983A>T | CA389594842 | FANCM | c.34A>T (p.Ile12Leu) c.1822A>T (p.Ile608Leu) c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1770A>T n.2372A>T c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.639A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.637A>T (p.Ile213Leu) n.1914A>T | |
| 14 | g.45166984T>A | CA389594844 | FANCM | c.35T>A (p.Ile12Lys) c.1823T>A (p.Ile608Lys) c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1771T>A n.2373T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.640T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.638T>A (p.Ile213Lys) n.1915T>A | |
| 14 | g.45166984T>C | CA389594845 | FANCM | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1771T>C n.2373T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.640T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166984T>G | CA389594846 | FANCM | c.35T>G (p.Ile12Arg) c.1823T>G (p.Ile608Arg) c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1771T>G n.2373T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.640T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) n.1915T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.45166984T= | CA2133614451 | FANCM | c.35T= (p.Ile12=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1664T= (p.Ile555=) c.*634T= (n.*634T=) n.1771T= n.2373T= c.1745T= (p.Ile582=) c.640T= c.371T= (p.Ile124=) c.860T= (p.Ile287=) c.638T= (p.Ile213=) n.1915T= | |
| 14 | g.45166984dup | CA645570276 | FANCM | c.35dup (p.Tyr13IlefsTer2) c.1823dup (p.Tyr609IlefsTer2) c.1616dup (p.Tyr540IlefsTer2) c.1664dup (p.Tyr556IlefsTer2) c.*634dup (n.*634dup) n.1771dup n.2373dup c.1745dup (p.Tyr583IlefsTer2) c.640dup c.371dup (p.Tyr125IlefsTer2) c.860dup (p.Tyr288IlefsTer2) c.638dup (p.Tyr214IlefsTer2) n.1915dup | COSMIC |
| 14 | g.45166985A>C | CA486139606 | FANCM | c.36A>C (p.Ile12=) c.1824A>C (p.Ile608=) c.1617A>C (p.Ile539=) c.1665A>C (p.Ile555=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1772A>C n.2374A>C c.1746A>C (p.Ile582=) c.641A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.861A>C (p.Ile287=) c.639A>C (p.Ile213=) n.1916A>C | |
| 14 | g.45166985A>G | CA389594847 | FANCM | c.36A>G (p.Ile12Met) c.1824A>G (p.Ile608Met) c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1772A>G n.2374A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) c.641A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.861A>G (p.Ile287Met) c.639A>G (p.Ile213Met) n.1916A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45166985A>T | CA486139609 | FANCM | c.36A>T (p.Ile12=) c.1824A>T (p.Ile608=) c.1617A>T (p.Ile539=) c.1665A>T (p.Ile555=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1772A>T n.2374A>T c.1746A>T (p.Ile582=) c.641A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.861A>T (p.Ile287=) c.639A>T (p.Ile213=) n.1916A>T | |
| 14 | g.45166986T>A | CA389594848 | FANCM | c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1773T>A n.2375T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.642T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.1917T>A | |
| 14 | g.45166986T>C | CA389594849 | FANCM | c.37T>C (p.Tyr13His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1773T>C n.2375T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) c.642T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.1917T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166986T>G | CA389594850 | FANCM | c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1773T>G n.2375T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.642T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.1917T>G | |
| 14 | g.45166987A= | CA2133614453 | FANCM | c.38A= (p.Tyr13=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.1619A= (p.Tyr540=) c.1667A= (p.Tyr556=) c.*637A= (n.*637A=) n.1774A= n.2376A= c.1748A= (p.Tyr583=) c.643A= c.374A= (p.Tyr125=) c.863A= (p.Tyr288=) c.641A= (p.Tyr214=) n.1918A= | |
| 14 | g.45166987A>C | CA389594851 | FANCM | c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1774A>C n.2376A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.643A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.1918A>C | |
| 14 | g.45166987A>G | CA389594852 | FANCM | c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1774A>G n.2376A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.643A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.1918A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166987A>T | CA389594853 | FANCM | c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1774A>T n.2376A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.643A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.1918A>T | |
| 14 | g.45166988T>A | CA389594854 | FANCM | c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1668T>A (p.Tyr556Ter) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1775T>A n.2377T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.644T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.642T>A (p.Tyr214Ter) n.1919T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166988T>C | CA486139611 | FANCM | c.39T>C (p.Tyr13=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1668T>C (p.Tyr556=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1775T>C n.2377T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) c.644T>C c.375T>C (p.Tyr125=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.642T>C (p.Tyr214=) n.1919T>C | |
| 14 | g.45166988T>G | CA389594855 | FANCM | c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1668T>G (p.Tyr556Ter) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1775T>G n.2377T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.644T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.642T>G (p.Tyr214Ter) n.1919T>G | |
| 14 | g.45166989A>C | CA389594857 | FANCM | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1776A>C n.2378A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.645A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1920A>C | |
| 14 | g.45166989A>G | CA389594858 | FANCM | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1776A>G n.2378A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.645A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1920A>G | |
| 14 | g.45166989A>T | CA389594856 | FANCM | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1776A>T n.2378A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.645A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1920A>T | |
| 14 | g.45166990A>C | CA389594861 | FANCM | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1777A>C n.2379A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.646A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1921A>C | |
| 14 | g.45166990A>G | CA389594859 | FANCM | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1777A>G n.2379A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.646A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1921A>G | |
| 14 | g.45166990A>T | CA389594860 | FANCM | c.41A>T (p.Lys14Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1777A>T n.2379A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.646A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.866A>T (p.Lys289Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.1921A>T | |
| 14 | g.45166991A>C | CA389594862 | FANCM | c.42A>C (p.Lys14Asn) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1778A>C n.2380A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.647A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.867A>C (p.Lys289Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.1922A>C | |
| 14 | g.45166991A>G | CA486139613 | FANCM | c.42A>G (p.Lys14=) c.1830A>G (p.Lys610=) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1778A>G n.2380A>G c.1752A>G (p.Lys584=) c.647A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.867A>G (p.Lys289=) c.645A>G (p.Lys215=) n.1922A>G | |
| 14 | g.45166991A>T | CA389594863 | FANCM | c.42A>T (p.Lys14Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1778A>T n.2380A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.647A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.867A>T (p.Lys289Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.1922A>T | |
| 14 | g.45166992G>A | CA389594864 | FANCM | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1779G>A n.2381G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.648G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1923G>A | |
| 14 | g.45166992G>C | CA389594865 | FANCM | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1779G>C n.2381G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.648G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1923G>C | |
| 14 | g.45166992G>T | CA389594866 | FANCM | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1779G>T n.2381G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.648G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1923G>T | |
| 14 | g.45166993C>A | CA389594867 | FANCM | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1780C>A n.2382C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.649C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1924C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166993C>G | CA389594868 | FANCM | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1780C>G n.2382C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.649C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1924C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166993C>T | CA389594869 | FANCM | c.44C>T (p.Ala15Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1780C>T n.2382C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.649C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.1924C>T | |
| 14 | g.45166994T>A | CA486139614 | FANCM | c.45T>A (p.Ala15=) c.1833T>A (p.Ala611=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.1674T>A (p.Ala558=) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1781T>A n.2383T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.650T>A c.381T>A (p.Ala127=) c.870T>A (p.Ala290=) c.648T>A (p.Ala216=) n.1925T>A | |
| 14 | g.45166994T>C | CA486139615 | FANCM | c.45T>C (p.Ala15=) c.1833T>C (p.Ala611=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.1674T>C (p.Ala558=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1781T>C n.2383T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.650T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.870T>C (p.Ala290=) c.648T>C (p.Ala216=) n.1925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166994T>G | CA486139616 | FANCM | c.45T>G (p.Ala15=) c.1833T>G (p.Ala611=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.1674T>G (p.Ala558=) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1781T>G n.2383T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.650T>G c.381T>G (p.Ala127=) c.870T>G (p.Ala290=) c.648T>G (p.Ala216=) n.1925T>G | |
| 14 | g.45166994T= | CA2133614457 | FANCM | c.45T= (p.Ala15=) c.1833T= (p.Ala611=) c.1626T= (p.Ala542=) c.1674T= (p.Ala558=) c.*644T= (n.*644T=) n.1781T= n.2383T= c.1755T= (p.Ala585=) c.650T= c.381T= (p.Ala127=) c.870T= (p.Ala290=) c.648T= (p.Ala216=) n.1925T= |