UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45166874C>A | CA2624698299 | FANCM | c.1789-76C>A (n.1789-76C>A) c.1582-76C>A (n.1582-76C>A) c.1630-76C>A (n.1630-76C>A) c.*600-76C>A (n.*600-76C>A) n.1737-76C>A n.2339-76C>A c.1711-76C>A (n.1711-76C>A) c.606-76C>A c.337-76C>A (n.337-76C>A) c.826-76C>A (n.826-76C>A) c.604-76C>A (n.604-76C>A) n.1881-76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166877A= | CA2133614352 | FANCM | c.1789-73A= (n.1789-73A=) c.1582-73A= (n.1582-73A=) c.1630-73A= (n.1630-73A=) c.*600-73A= (n.*600-73A=) n.1737-73A= n.2339-73A= c.1711-73A= (n.1711-73A=) c.606-73A= c.337-73A= (n.337-73A=) c.826-73A= (n.826-73A=) c.604-73A= (n.604-73A=) n.1881-73A= | |
| 14 | g.45166877A>G | CA2133614350 | FANCM | c.1789-73A>G (n.1789-73A>G) c.1582-73A>G (n.1582-73A>G) c.1630-73A>G (n.1630-73A>G) c.*600-73A>G (n.*600-73A>G) n.1737-73A>G n.2339-73A>G c.1711-73A>G (n.1711-73A>G) c.606-73A>G c.337-73A>G (n.337-73A>G) c.826-73A>G (n.826-73A>G) c.604-73A>G (n.604-73A>G) n.1881-73A>G | dbSNP |
| 14 | g.45166879A= | CA2133614353 | FANCM | c.1789-71A= (n.1789-71A=) c.1582-71A= (n.1582-71A=) c.1630-71A= (n.1630-71A=) c.*600-71A= (n.*600-71A=) n.1737-71A= n.2339-71A= c.1711-71A= (n.1711-71A=) c.606-71A= c.337-71A= (n.337-71A=) c.826-71A= (n.826-71A=) c.604-71A= (n.604-71A=) n.1881-71A= | |
| 14 | g.45166879A>G | CA259624101 | FANCM | c.1789-71A>G (n.1789-71A>G) c.1582-71A>G (n.1582-71A>G) c.1630-71A>G (n.1630-71A>G) c.*600-71A>G (n.*600-71A>G) n.1737-71A>G n.2339-71A>G c.1711-71A>G (n.1711-71A>G) c.606-71A>G c.337-71A>G (n.337-71A>G) c.826-71A>G (n.826-71A>G) c.604-71A>G (n.604-71A>G) n.1881-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166879A>T | CA2575516219 | FANCM | c.1789-71A>T (n.1789-71A>T) c.1582-71A>T (n.1582-71A>T) c.1630-71A>T (n.1630-71A>T) c.*600-71A>T (n.*600-71A>T) n.1737-71A>T n.2339-71A>T c.1711-71A>T (n.1711-71A>T) c.606-71A>T c.337-71A>T (n.337-71A>T) c.826-71A>T (n.826-71A>T) c.604-71A>T (n.604-71A>T) n.1881-71A>T | |
| 14 | g.45166880A>G | CA2624698300 | FANCM | c.1789-70A>G (n.1789-70A>G) c.1582-70A>G (n.1582-70A>G) c.1630-70A>G (n.1630-70A>G) c.*600-70A>G (n.*600-70A>G) n.1737-70A>G n.2339-70A>G c.1711-70A>G (n.1711-70A>G) c.606-70A>G c.337-70A>G (n.337-70A>G) c.826-70A>G (n.826-70A>G) c.604-70A>G (n.604-70A>G) n.1881-70A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166881T>A | CA614273546 | FANCM | c.1789-69T>A (n.1789-69T>A) c.1582-69T>A (n.1582-69T>A) c.1630-69T>A (n.1630-69T>A) c.*600-69T>A (n.*600-69T>A) n.1737-69T>A n.2339-69T>A c.1711-69T>A (n.1711-69T>A) c.606-69T>A c.337-69T>A (n.337-69T>A) c.826-69T>A (n.826-69T>A) c.604-69T>A (n.604-69T>A) n.1881-69T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166881T>C | CA962640238 | FANCM | c.1789-69T>C (n.1789-69T>C) c.1582-69T>C (n.1582-69T>C) c.1630-69T>C (n.1630-69T>C) c.*600-69T>C (n.*600-69T>C) n.1737-69T>C n.2339-69T>C c.1711-69T>C (n.1711-69T>C) c.606-69T>C c.337-69T>C (n.337-69T>C) c.826-69T>C (n.826-69T>C) c.604-69T>C (n.604-69T>C) n.1881-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166881T= | CA2133614354 | FANCM | c.1789-69T= (n.1789-69T=) c.1582-69T= (n.1582-69T=) c.1630-69T= (n.1630-69T=) c.*600-69T= (n.*600-69T=) n.1737-69T= n.2339-69T= c.1711-69T= (n.1711-69T=) c.606-69T= c.337-69T= (n.337-69T=) c.826-69T= (n.826-69T=) c.604-69T= (n.604-69T=) n.1881-69T= | |
| 14 | g.45166883G>A | CA2624698301 | FANCM | c.1789-67G>A (n.1789-67G>A) c.1582-67G>A (n.1582-67G>A) c.1630-67G>A (n.1630-67G>A) c.*600-67G>A (n.*600-67G>A) n.1737-67G>A n.2339-67G>A c.1711-67G>A (n.1711-67G>A) c.606-67G>A c.337-67G>A (n.337-67G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) c.604-67G>A (n.604-67G>A) n.1881-67G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166883G= | CA2133614356 | FANCM | c.1789-67G= (n.1789-67G=) c.1582-67G= (n.1582-67G=) c.1630-67G= (n.1630-67G=) c.*600-67G= (n.*600-67G=) n.1737-67G= n.2339-67G= c.1711-67G= (n.1711-67G=) c.606-67G= c.337-67G= (n.337-67G=) c.826-67G= (n.826-67G=) c.604-67G= (n.604-67G=) n.1881-67G= | |
| 14 | g.45166883G>T | CA614273547 | FANCM | c.1789-67G>T (n.1789-67G>T) c.1582-67G>T (n.1582-67G>T) c.1630-67G>T (n.1630-67G>T) c.*600-67G>T (n.*600-67G>T) n.1737-67G>T n.2339-67G>T c.1711-67G>T (n.1711-67G>T) c.606-67G>T c.337-67G>T (n.337-67G>T) c.826-67G>T (n.826-67G>T) c.604-67G>T (n.604-67G>T) n.1881-67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166884C>A | CA2624698302 | FANCM | c.1789-66C>A (n.1789-66C>A) c.1582-66C>A (n.1582-66C>A) c.1630-66C>A (n.1630-66C>A) c.*600-66C>A (n.*600-66C>A) n.1737-66C>A n.2339-66C>A c.1711-66C>A (n.1711-66C>A) c.606-66C>A c.337-66C>A (n.337-66C>A) c.826-66C>A (n.826-66C>A) c.604-66C>A (n.604-66C>A) n.1881-66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166884C>G | CA2624698303 | FANCM | c.1789-66C>G (n.1789-66C>G) c.1582-66C>G (n.1582-66C>G) c.1630-66C>G (n.1630-66C>G) c.*600-66C>G (n.*600-66C>G) n.1737-66C>G n.2339-66C>G c.1711-66C>G (n.1711-66C>G) c.606-66C>G c.337-66C>G (n.337-66C>G) c.826-66C>G (n.826-66C>G) c.604-66C>G (n.604-66C>G) n.1881-66C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166886T>C | CA2624698304 | FANCM | c.1789-64T>C (n.1789-64T>C) c.1582-64T>C (n.1582-64T>C) c.1630-64T>C (n.1630-64T>C) c.*600-64T>C (n.*600-64T>C) n.1737-64T>C n.2339-64T>C c.1711-64T>C (n.1711-64T>C) c.606-64T>C c.337-64T>C (n.337-64T>C) c.826-64T>C (n.826-64T>C) c.604-64T>C (n.604-64T>C) n.1881-64T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166887G>A | CA962640240 | FANCM | c.1789-63G>A (n.1789-63G>A) c.1582-63G>A (n.1582-63G>A) c.1630-63G>A (n.1630-63G>A) c.*600-63G>A (n.*600-63G>A) n.1737-63G>A n.2339-63G>A c.1711-63G>A (n.1711-63G>A) c.606-63G>A c.337-63G>A (n.337-63G>A) c.826-63G>A (n.826-63G>A) c.604-63G>A (n.604-63G>A) n.1881-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166887G= | CA2133614358 | FANCM | c.1789-63G= (n.1789-63G=) c.1582-63G= (n.1582-63G=) c.1630-63G= (n.1630-63G=) c.*600-63G= (n.*600-63G=) n.1737-63G= n.2339-63G= c.1711-63G= (n.1711-63G=) c.606-63G= c.337-63G= (n.337-63G=) c.826-63G= (n.826-63G=) c.604-63G= (n.604-63G=) n.1881-63G= | |
| 14 | g.45166890A>T | CA2624698305 | FANCM | c.1789-60A>T (n.1789-60A>T) c.1582-60A>T (n.1582-60A>T) c.1630-60A>T (n.1630-60A>T) c.*600-60A>T (n.*600-60A>T) n.1737-60A>T n.2339-60A>T c.1711-60A>T (n.1711-60A>T) c.606-60A>T c.337-60A>T (n.337-60A>T) c.826-60A>T (n.826-60A>T) c.604-60A>T (n.604-60A>T) n.1881-60A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166891T>C | CA2624698306 | FANCM | c.1789-59T>C (n.1789-59T>C) c.1582-59T>C (n.1582-59T>C) c.1630-59T>C (n.1630-59T>C) c.*600-59T>C (n.*600-59T>C) n.1737-59T>C n.2339-59T>C c.1711-59T>C (n.1711-59T>C) c.606-59T>C c.337-59T>C (n.337-59T>C) c.826-59T>C (n.826-59T>C) c.604-59T>C (n.604-59T>C) n.1881-59T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166892G>A | CA614273548 | FANCM | c.1789-58G>A (n.1789-58G>A) c.1582-58G>A (n.1582-58G>A) c.1630-58G>A (n.1630-58G>A) c.*600-58G>A (n.*600-58G>A) n.1737-58G>A n.2339-58G>A c.1711-58G>A (n.1711-58G>A) c.606-58G>A c.337-58G>A (n.337-58G>A) c.826-58G>A (n.826-58G>A) c.604-58G>A (n.604-58G>A) n.1881-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166892G= | CA2133614359 | FANCM | c.1789-58G= (n.1789-58G=) c.1582-58G= (n.1582-58G=) c.1630-58G= (n.1630-58G=) c.*600-58G= (n.*600-58G=) n.1737-58G= n.2339-58G= c.1711-58G= (n.1711-58G=) c.606-58G= c.337-58G= (n.337-58G=) c.826-58G= (n.826-58G=) c.604-58G= (n.604-58G=) n.1881-58G= | |
| 14 | g.45166893del | CA2575516220 | FANCM | c.1789-57del (n.1789-57del) c.1582-57del (n.1582-57del) c.1630-57del (n.1630-57del) c.*600-57del (n.*600-57del) n.1737-57del n.2339-57del c.1711-57del (n.1711-57del) c.606-57del c.337-57del (n.337-57del) c.826-57del (n.826-57del) c.604-57del (n.604-57del) n.1881-57del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166893G= | CA2133614361 | FANCM | c.1789-57G= (n.1789-57G=) c.1582-57G= (n.1582-57G=) c.1630-57G= (n.1630-57G=) c.*600-57G= (n.*600-57G=) n.1737-57G= n.2339-57G= c.1711-57G= (n.1711-57G=) c.606-57G= c.337-57G= (n.337-57G=) c.826-57G= (n.826-57G=) c.604-57G= (n.604-57G=) n.1881-57G= | |
| 14 | g.45166893G>T | CA614273549 | FANCM | c.1789-57G>T (n.1789-57G>T) c.1582-57G>T (n.1582-57G>T) c.1630-57G>T (n.1630-57G>T) c.*600-57G>T (n.*600-57G>T) n.1737-57G>T n.2339-57G>T c.1711-57G>T (n.1711-57G>T) c.606-57G>T c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.826-57G>T (n.826-57G>T) c.604-57G>T (n.604-57G>T) n.1881-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166894A>G | CA2575516221 | FANCM | c.1789-56A>G (n.1789-56A>G) c.1582-56A>G (n.1582-56A>G) c.1630-56A>G (n.1630-56A>G) c.*600-56A>G (n.*600-56A>G) n.1737-56A>G n.2339-56A>G c.1711-56A>G (n.1711-56A>G) c.606-56A>G c.337-56A>G (n.337-56A>G) c.826-56A>G (n.826-56A>G) c.604-56A>G (n.604-56A>G) n.1881-56A>G | |
| 14 | g.45166894A>T | CA2624698307 | FANCM | c.1789-56A>T (n.1789-56A>T) c.1582-56A>T (n.1582-56A>T) c.1630-56A>T (n.1630-56A>T) c.*600-56A>T (n.*600-56A>T) n.1737-56A>T n.2339-56A>T c.1711-56A>T (n.1711-56A>T) c.606-56A>T c.337-56A>T (n.337-56A>T) c.826-56A>T (n.826-56A>T) c.604-56A>T (n.604-56A>T) n.1881-56A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166895T>C | CA2624698308 | FANCM | c.1789-55T>C (n.1789-55T>C) c.1582-55T>C (n.1582-55T>C) c.1630-55T>C (n.1630-55T>C) c.*600-55T>C (n.*600-55T>C) n.1737-55T>C n.2339-55T>C c.1711-55T>C (n.1711-55T>C) c.606-55T>C c.337-55T>C (n.337-55T>C) c.826-55T>C (n.826-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) n.1881-55T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166896A= | CA2133614363 | FANCM | c.1789-54A= (n.1789-54A=) c.1582-54A= (n.1582-54A=) c.1630-54A= (n.1630-54A=) c.*600-54A= (n.*600-54A=) n.1737-54A= n.2339-54A= c.1711-54A= (n.1711-54A=) c.606-54A= c.337-54A= (n.337-54A=) c.826-54A= (n.826-54A=) c.604-54A= (n.604-54A=) n.1881-54A= | |
| 14 | g.45166896A>G | CA259624106 | FANCM | c.1789-54A>G (n.1789-54A>G) c.1582-54A>G (n.1582-54A>G) c.1630-54A>G (n.1630-54A>G) c.*600-54A>G (n.*600-54A>G) n.1737-54A>G n.2339-54A>G c.1711-54A>G (n.1711-54A>G) c.606-54A>G c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.826-54A>G (n.826-54A>G) c.604-54A>G (n.604-54A>G) n.1881-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166897A>G | CA2575516222 | FANCM | c.1789-53A>G (n.1789-53A>G) c.1582-53A>G (n.1582-53A>G) c.1630-53A>G (n.1630-53A>G) c.*600-53A>G (n.*600-53A>G) n.1737-53A>G n.2339-53A>G c.1711-53A>G (n.1711-53A>G) c.606-53A>G c.337-53A>G (n.337-53A>G) c.826-53A>G (n.826-53A>G) c.604-53A>G (n.604-53A>G) n.1881-53A>G | |
| 14 | g.45166897A>T | CA2624698309 | FANCM | c.1789-53A>T (n.1789-53A>T) c.1582-53A>T (n.1582-53A>T) c.1630-53A>T (n.1630-53A>T) c.*600-53A>T (n.*600-53A>T) n.1737-53A>T n.2339-53A>T c.1711-53A>T (n.1711-53A>T) c.606-53A>T c.337-53A>T (n.337-53A>T) c.826-53A>T (n.826-53A>T) c.604-53A>T (n.604-53A>T) n.1881-53A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166899T>C | CA614273550 | FANCM | c.1789-51T>C (n.1789-51T>C) c.1582-51T>C (n.1582-51T>C) c.1630-51T>C (n.1630-51T>C) c.*600-51T>C (n.*600-51T>C) n.1737-51T>C n.2339-51T>C c.1711-51T>C (n.1711-51T>C) c.606-51T>C c.337-51T>C (n.337-51T>C) c.826-51T>C (n.826-51T>C) c.604-51T>C (n.604-51T>C) n.1881-51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.45166899T= | CA2133614364 | FANCM | c.1789-51T= (n.1789-51T=) c.1582-51T= (n.1582-51T=) c.1630-51T= (n.1630-51T=) c.*600-51T= (n.*600-51T=) n.1737-51T= n.2339-51T= c.1711-51T= (n.1711-51T=) c.606-51T= c.337-51T= (n.337-51T=) c.826-51T= (n.826-51T=) c.604-51T= (n.604-51T=) n.1881-51T= | |
| 14 | g.45166900T>C | CA2624698310 | FANCM | c.1789-50T>C (n.1789-50T>C) c.1582-50T>C (n.1582-50T>C) c.1630-50T>C (n.1630-50T>C) c.*600-50T>C (n.*600-50T>C) n.1737-50T>C n.2339-50T>C c.1711-50T>C (n.1711-50T>C) c.606-50T>C c.337-50T>C (n.337-50T>C) c.826-50T>C (n.826-50T>C) c.604-50T>C (n.604-50T>C) n.1881-50T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166901G>A | CA259624109 | FANCM | c.1789-49G>A (n.1789-49G>A) c.1582-49G>A (n.1582-49G>A) c.1630-49G>A (n.1630-49G>A) c.*600-49G>A (n.*600-49G>A) n.1737-49G>A n.2339-49G>A c.1711-49G>A (n.1711-49G>A) c.606-49G>A c.337-49G>A (n.337-49G>A) c.826-49G>A (n.826-49G>A) c.604-49G>A (n.604-49G>A) n.1881-49G>A | dbSNP |
| 14 | g.45166901G= | CA2133614365 | FANCM | c.1789-49G= (n.1789-49G=) c.1582-49G= (n.1582-49G=) c.1630-49G= (n.1630-49G=) c.*600-49G= (n.*600-49G=) n.1737-49G= n.2339-49G= c.1711-49G= (n.1711-49G=) c.606-49G= c.337-49G= (n.337-49G=) c.826-49G= (n.826-49G=) c.604-49G= (n.604-49G=) n.1881-49G= | |
| 14 | g.45166901G>T | CA2624698311 | FANCM | c.1789-49G>T (n.1789-49G>T) c.1582-49G>T (n.1582-49G>T) c.1630-49G>T (n.1630-49G>T) c.*600-49G>T (n.*600-49G>T) n.1737-49G>T n.2339-49G>T c.1711-49G>T (n.1711-49G>T) c.606-49G>T c.337-49G>T (n.337-49G>T) c.826-49G>T (n.826-49G>T) c.604-49G>T (n.604-49G>T) n.1881-49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166903T>C | CA7169155 | FANCM | c.1789-47T>C (n.1789-47T>C) c.1582-47T>C (n.1582-47T>C) c.1630-47T>C (n.1630-47T>C) c.*600-47T>C (n.*600-47T>C) n.1737-47T>C n.2339-47T>C c.1711-47T>C (n.1711-47T>C) c.606-47T>C c.337-47T>C (n.337-47T>C) c.826-47T>C (n.826-47T>C) c.604-47T>C (n.604-47T>C) n.1881-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.45166903T= | CA2133614367 | FANCM | c.1789-47T= (n.1789-47T=) c.1582-47T= (n.1582-47T=) c.1630-47T= (n.1630-47T=) c.*600-47T= (n.*600-47T=) n.1737-47T= n.2339-47T= c.1711-47T= (n.1711-47T=) c.606-47T= c.337-47T= (n.337-47T=) c.826-47T= (n.826-47T=) c.604-47T= (n.604-47T=) n.1881-47T= | |
| 14 | g.45166904A= | CA2133614368 | FANCM | c.1789-46A= (n.1789-46A=) c.1582-46A= (n.1582-46A=) c.1630-46A= (n.1630-46A=) c.*600-46A= (n.*600-46A=) n.1737-46A= n.2339-46A= c.1711-46A= (n.1711-46A=) c.606-46A= c.337-46A= (n.337-46A=) c.826-46A= (n.826-46A=) c.604-46A= (n.604-46A=) n.1881-46A= | |
| 14 | g.45166904A>G | CA7169156 | FANCM | c.1789-46A>G (n.1789-46A>G) c.1582-46A>G (n.1582-46A>G) c.1630-46A>G (n.1630-46A>G) c.*600-46A>G (n.*600-46A>G) n.1737-46A>G n.2339-46A>G c.1711-46A>G (n.1711-46A>G) c.606-46A>G c.337-46A>G (n.337-46A>G) c.826-46A>G (n.826-46A>G) c.604-46A>G (n.604-46A>G) n.1881-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166904A>T | CA2624698312 | FANCM | c.1789-46A>T (n.1789-46A>T) c.1582-46A>T (n.1582-46A>T) c.1630-46A>T (n.1630-46A>T) c.*600-46A>T (n.*600-46A>T) n.1737-46A>T n.2339-46A>T c.1711-46A>T (n.1711-46A>T) c.606-46A>T c.337-46A>T (n.337-46A>T) c.826-46A>T (n.826-46A>T) c.604-46A>T (n.604-46A>T) n.1881-46A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166905T>C | CA7169157 | FANCM | c.1789-45T>C (n.1789-45T>C) c.1582-45T>C (n.1582-45T>C) c.1630-45T>C (n.1630-45T>C) c.*600-45T>C (n.*600-45T>C) n.1737-45T>C n.2339-45T>C c.1711-45T>C (n.1711-45T>C) c.606-45T>C c.337-45T>C (n.337-45T>C) c.826-45T>C (n.826-45T>C) c.604-45T>C (n.604-45T>C) n.1881-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166905T= | CA2133614370 | FANCM | c.1789-45T= (n.1789-45T=) c.1582-45T= (n.1582-45T=) c.1630-45T= (n.1630-45T=) c.*600-45T= (n.*600-45T=) n.1737-45T= n.2339-45T= c.1711-45T= (n.1711-45T=) c.606-45T= c.337-45T= (n.337-45T=) c.826-45T= (n.826-45T=) c.604-45T= (n.604-45T=) n.1881-45T= | |
| 14 | g.45166908A= | CA2133614372 | FANCM | c.1789-42A= (n.1789-42A=) c.1582-42A= (n.1582-42A=) c.1630-42A= (n.1630-42A=) c.*600-42A= (n.*600-42A=) n.1737-42A= n.2339-42A= c.1711-42A= (n.1711-42A=) c.606-42A= c.337-42A= (n.337-42A=) c.826-42A= (n.826-42A=) c.604-42A= (n.604-42A=) n.1881-42A= | |
| 14 | g.45166908A>G | CA614273551 | FANCM | c.1789-42A>G (n.1789-42A>G) c.1582-42A>G (n.1582-42A>G) c.1630-42A>G (n.1630-42A>G) c.*600-42A>G (n.*600-42A>G) n.1737-42A>G n.2339-42A>G c.1711-42A>G (n.1711-42A>G) c.606-42A>G c.337-42A>G (n.337-42A>G) c.826-42A>G (n.826-42A>G) c.604-42A>G (n.604-42A>G) n.1881-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166910A>G | CA2624698314 | FANCM | c.1789-40A>G (n.1789-40A>G) c.1582-40A>G (n.1582-40A>G) c.1630-40A>G (n.1630-40A>G) c.*600-40A>G (n.*600-40A>G) n.1737-40A>G n.2339-40A>G c.1711-40A>G (n.1711-40A>G) c.606-40A>G c.337-40A>G (n.337-40A>G) c.826-40A>G (n.826-40A>G) c.604-40A>G (n.604-40A>G) n.1881-40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166913del | CA2624698313 | FANCM | c.1789-37del (n.1789-37del) c.1582-37del (n.1582-37del) c.1630-37del (n.1630-37del) c.*600-37del (n.*600-37del) n.1737-37del n.2339-37del c.1711-37del (n.1711-37del) c.606-37del c.337-37del (n.337-37del) c.826-37del (n.826-37del) c.604-37del (n.604-37del) n.1881-37del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166911A>G | CA2624698315 | FANCM | c.1789-39A>G (n.1789-39A>G) c.1582-39A>G (n.1582-39A>G) c.1630-39A>G (n.1630-39A>G) c.*600-39A>G (n.*600-39A>G) n.1737-39A>G n.2339-39A>G c.1711-39A>G (n.1711-39A>G) c.606-39A>G c.337-39A>G (n.337-39A>G) c.826-39A>G (n.826-39A>G) c.604-39A>G (n.604-39A>G) n.1881-39A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166911A>T | CA2575516223 | FANCM | c.1789-39A>T (n.1789-39A>T) c.1582-39A>T (n.1582-39A>T) c.1630-39A>T (n.1630-39A>T) c.*600-39A>T (n.*600-39A>T) n.1737-39A>T n.2339-39A>T c.1711-39A>T (n.1711-39A>T) c.606-39A>T c.337-39A>T (n.337-39A>T) c.826-39A>T (n.826-39A>T) c.604-39A>T (n.604-39A>T) n.1881-39A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166913A= | CA2133614374 | FANCM | c.1789-37A= (n.1789-37A=) c.1582-37A= (n.1582-37A=) c.1630-37A= (n.1630-37A=) c.*600-37A= (n.*600-37A=) n.1737-37A= n.2339-37A= c.1711-37A= (n.1711-37A=) c.606-37A= c.337-37A= (n.337-37A=) c.826-37A= (n.826-37A=) c.604-37A= (n.604-37A=) n.1881-37A= | |
| 14 | g.45166913A>C | CA614273552 | FANCM | c.1789-37A>C (n.1789-37A>C) c.1582-37A>C (n.1582-37A>C) c.1630-37A>C (n.1630-37A>C) c.*600-37A>C (n.*600-37A>C) n.1737-37A>C n.2339-37A>C c.1711-37A>C (n.1711-37A>C) c.606-37A>C c.337-37A>C (n.337-37A>C) c.826-37A>C (n.826-37A>C) c.604-37A>C (n.604-37A>C) n.1881-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166913_45166914del | CA2575516224 | FANCM | c.1789-37_1789-36del (n.1789-37_1789-36del) c.1582-37_1582-36del (n.1582-37_1582-36del) c.1630-37_1630-36del (n.1630-37_1630-36del) c.*600-37_*600-36del (n.*600-37_*600-36del) n.1737-37_1737-36del n.2339-37_2339-36del c.1711-37_1711-36del (n.1711-37_1711-36del) c.606-37_606-36del c.337-37_337-36del (n.337-37_337-36del) c.826-37_826-36del (n.826-37_826-36del) c.604-37_604-36del (n.604-37_604-36del) n.1881-37_1881-36del | |
| 14 | g.45166914G>A | CA7169158 | FANCM | c.1789-36G>A (n.1789-36G>A) c.1582-36G>A (n.1582-36G>A) c.1630-36G>A (n.1630-36G>A) c.*600-36G>A (n.*600-36G>A) n.1737-36G>A n.2339-36G>A c.1711-36G>A (n.1711-36G>A) c.606-36G>A c.337-36G>A (n.337-36G>A) c.826-36G>A (n.826-36G>A) c.604-36G>A (n.604-36G>A) n.1881-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166914G= | CA2133614375 | FANCM | c.1789-36G= (n.1789-36G=) c.1582-36G= (n.1582-36G=) c.1630-36G= (n.1630-36G=) c.*600-36G= (n.*600-36G=) n.1737-36G= n.2339-36G= c.1711-36G= (n.1711-36G=) c.606-36G= c.337-36G= (n.337-36G=) c.826-36G= (n.826-36G=) c.604-36G= (n.604-36G=) n.1881-36G= | |
| 14 | g.45166914G>T | CA2624698316 | FANCM | c.1789-36G>T (n.1789-36G>T) c.1582-36G>T (n.1582-36G>T) c.1630-36G>T (n.1630-36G>T) c.*600-36G>T (n.*600-36G>T) n.1737-36G>T n.2339-36G>T c.1711-36G>T (n.1711-36G>T) c.606-36G>T c.337-36G>T (n.337-36G>T) c.826-36G>T (n.826-36G>T) c.604-36G>T (n.604-36G>T) n.1881-36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166916A>T | CA2575516225 | FANCM | c.1789-34A>T (n.1789-34A>T) c.1582-34A>T (n.1582-34A>T) c.1630-34A>T (n.1630-34A>T) c.*600-34A>T (n.*600-34A>T) n.1737-34A>T n.2339-34A>T c.1711-34A>T (n.1711-34A>T) c.606-34A>T c.337-34A>T (n.337-34A>T) c.826-34A>T (n.826-34A>T) c.604-34A>T (n.604-34A>T) n.1881-34A>T | |
| 14 | g.45166917A= | CA2133614377 | FANCM | c.1789-33A= (n.1789-33A=) c.1582-33A= (n.1582-33A=) c.1630-33A= (n.1630-33A=) c.*600-33A= (n.*600-33A=) n.1737-33A= n.2339-33A= c.1711-33A= (n.1711-33A=) c.606-33A= c.337-33A= (n.337-33A=) c.826-33A= (n.826-33A=) c.604-33A= (n.604-33A=) n.1881-33A= | |
| 14 | g.45166917A>G | CA614273553 | FANCM | c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) c.1582-33A>G (n.1582-33A>G) c.1630-33A>G (n.1630-33A>G) c.*600-33A>G (n.*600-33A>G) n.1737-33A>G n.2339-33A>G c.1711-33A>G (n.1711-33A>G) c.606-33A>G c.337-33A>G (n.337-33A>G) c.826-33A>G (n.826-33A>G) c.604-33A>G (n.604-33A>G) n.1881-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166919A= | CA2133614379 | FANCM | c.1789-31A= (n.1789-31A=) c.1582-31A= (n.1582-31A=) c.1630-31A= (n.1630-31A=) c.*600-31A= (n.*600-31A=) n.1737-31A= n.2339-31A= c.1711-31A= (n.1711-31A=) c.606-31A= c.337-31A= (n.337-31A=) c.826-31A= (n.826-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) n.1881-31A= | |
| 14 | g.45166919A>C | CA2624698317 | FANCM | c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) c.1582-31A>C (n.1582-31A>C) c.1630-31A>C (n.1630-31A>C) c.*600-31A>C (n.*600-31A>C) n.1737-31A>C n.2339-31A>C c.1711-31A>C (n.1711-31A>C) c.606-31A>C c.337-31A>C (n.337-31A>C) c.826-31A>C (n.826-31A>C) c.604-31A>C (n.604-31A>C) n.1881-31A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166919A>G | CA259624134 | FANCM | c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) c.1582-31A>G (n.1582-31A>G) c.1630-31A>G (n.1630-31A>G) c.*600-31A>G (n.*600-31A>G) n.1737-31A>G n.2339-31A>G c.1711-31A>G (n.1711-31A>G) c.606-31A>G c.337-31A>G (n.337-31A>G) c.826-31A>G (n.826-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) n.1881-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166920T>A | CA2624698318 | FANCM | c.1789-30T>A (n.1789-30T>A) c.1582-30T>A (n.1582-30T>A) c.1630-30T>A (n.1630-30T>A) c.*600-30T>A (n.*600-30T>A) n.1737-30T>A n.2339-30T>A c.1711-30T>A (n.1711-30T>A) c.606-30T>A c.337-30T>A (n.337-30T>A) c.826-30T>A (n.826-30T>A) c.604-30T>A (n.604-30T>A) n.1881-30T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166922del | CA2575516226 | FANCM | c.1789-28del (n.1789-28del) c.1582-28del (n.1582-28del) c.1630-28del (n.1630-28del) c.*600-28del (n.*600-28del) n.1737-28del n.2339-28del c.1711-28del (n.1711-28del) c.606-28del c.337-28del (n.337-28del) c.826-28del (n.826-28del) c.604-28del (n.604-28del) n.1881-28del | |
| 14 | g.45166923T>C | CA7169159 | FANCM | c.1789-27T>C (n.1789-27T>C) c.1582-27T>C (n.1582-27T>C) c.1630-27T>C (n.1630-27T>C) c.*600-27T>C (n.*600-27T>C) n.1737-27T>C n.2339-27T>C c.1711-27T>C (n.1711-27T>C) c.606-27T>C c.337-27T>C (n.337-27T>C) c.826-27T>C (n.826-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) n.1881-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166923T= | CA2133614380 | FANCM | c.1789-27T= (n.1789-27T=) c.1582-27T= (n.1582-27T=) c.1630-27T= (n.1630-27T=) c.*600-27T= (n.*600-27T=) n.1737-27T= n.2339-27T= c.1711-27T= (n.1711-27T=) c.606-27T= c.337-27T= (n.337-27T=) c.826-27T= (n.826-27T=) c.604-27T= (n.604-27T=) n.1881-27T= | |
| 14 | g.45166924C>A | CA2575516227 | FANCM | c.1789-26C>A (n.1789-26C>A) c.1582-26C>A (n.1582-26C>A) c.1630-26C>A (n.1630-26C>A) c.*600-26C>A (n.*600-26C>A) n.1737-26C>A n.2339-26C>A c.1711-26C>A (n.1711-26C>A) c.606-26C>A c.337-26C>A (n.337-26C>A) c.826-26C>A (n.826-26C>A) c.604-26C>A (n.604-26C>A) n.1881-26C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166924C= | CA2133614382 | FANCM | c.1789-26C= (n.1789-26C=) c.1582-26C= (n.1582-26C=) c.1630-26C= (n.1630-26C=) c.*600-26C= (n.*600-26C=) n.1737-26C= n.2339-26C= c.1711-26C= (n.1711-26C=) c.606-26C= c.337-26C= (n.337-26C=) c.826-26C= (n.826-26C=) c.604-26C= (n.604-26C=) n.1881-26C= | |
| 14 | g.45166924C>T | CA614273554 | FANCM | c.1789-26C>T (n.1789-26C>T) c.1582-26C>T (n.1582-26C>T) c.1630-26C>T (n.1630-26C>T) c.*600-26C>T (n.*600-26C>T) n.1737-26C>T n.2339-26C>T c.1711-26C>T (n.1711-26C>T) c.606-26C>T c.337-26C>T (n.337-26C>T) c.826-26C>T (n.826-26C>T) c.604-26C>T (n.604-26C>T) n.1881-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166924_45166925delinsCT | CA2133614381 | FANCM | c.1789-26_1789-25delinsCT (n.1789-26_1789-25delinsCT) c.1582-26_1582-25delinsCT (n.1582-26_1582-25delinsCT) c.1630-26_1630-25delinsCT (n.1630-26_1630-25delinsCT) c.*600-26_*600-25delinsCT (n.*600-26_*600-25delinsCT) n.1737-26_1737-25delinsCT n.2339-26_2339-25delinsCT c.1711-26_1711-25delinsCT (n.1711-26_1711-25delinsCT) c.606-26_606-25delinsCT c.337-26_337-25delinsCT (n.337-26_337-25delinsCT) c.826-26_826-25delinsCT (n.826-26_826-25delinsCT) c.604-26_604-25delinsCT (n.604-26_604-25delinsCT) n.1881-26_1881-25delinsCT | |
| 14 | g.45166925del | CA7169160 | FANCM | c.1789-25del (n.1789-25del) c.1582-25del (n.1582-25del) c.1630-25del (n.1630-25del) c.*600-25del (n.*600-25del) n.1737-25del n.2339-25del c.1711-25del (n.1711-25del) c.606-25del c.337-25del (n.337-25del) c.826-25del (n.826-25del) c.604-25del (n.604-25del) n.1881-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166925T>A | CA2575516228 | FANCM | c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) c.1582-25T>A (n.1582-25T>A) c.1630-25T>A (n.1630-25T>A) c.*600-25T>A (n.*600-25T>A) n.1737-25T>A n.2339-25T>A c.1711-25T>A (n.1711-25T>A) c.606-25T>A c.337-25T>A (n.337-25T>A) c.826-25T>A (n.826-25T>A) c.604-25T>A (n.604-25T>A) n.1881-25T>A | |
| 14 | g.45166926del | CA389594758 | FANCM | c.1789-24del (n.1789-24del) c.1582-24del (n.1582-24del) c.1630-24del (n.1630-24del) c.*600-24del (n.*600-24del) n.1737-24del n.2339-24del c.1711-24del (n.1711-24del) c.606-24del c.337-24del (n.337-24del) c.826-24del (n.826-24del) c.604-24del (n.604-24del) n.1881-24del | |
| 14 | g.45166927A>G | CA2624698319 | FANCM | c.1789-23A>G (n.1789-23A>G) c.1582-23A>G (n.1582-23A>G) c.1630-23A>G (n.1630-23A>G) c.*600-23A>G (n.*600-23A>G) n.1737-23A>G n.2339-23A>G c.1711-23A>G (n.1711-23A>G) c.606-23A>G c.337-23A>G (n.337-23A>G) c.826-23A>G (n.826-23A>G) c.604-23A>G (n.604-23A>G) n.1881-23A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166928C>A | CA2624698320 | FANCM | c.1789-22C>A (n.1789-22C>A) c.1582-22C>A (n.1582-22C>A) c.1630-22C>A (n.1630-22C>A) c.*600-22C>A (n.*600-22C>A) n.1737-22C>A n.2339-22C>A c.1711-22C>A (n.1711-22C>A) c.606-22C>A c.337-22C>A (n.337-22C>A) c.826-22C>A (n.826-22C>A) c.604-22C>A (n.604-22C>A) n.1881-22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166928C>T | CA2624698321 | FANCM | c.1789-22C>T (n.1789-22C>T) c.1582-22C>T (n.1582-22C>T) c.1630-22C>T (n.1630-22C>T) c.*600-22C>T (n.*600-22C>T) n.1737-22C>T n.2339-22C>T c.1711-22C>T (n.1711-22C>T) c.606-22C>T c.337-22C>T (n.337-22C>T) c.826-22C>T (n.826-22C>T) c.604-22C>T (n.604-22C>T) n.1881-22C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166929A= | CA2133614384 | FANCM | c.1789-21A= (n.1789-21A=) c.1582-21A= (n.1582-21A=) c.1630-21A= (n.1630-21A=) c.*600-21A= (n.*600-21A=) n.1737-21A= n.2339-21A= c.1711-21A= (n.1711-21A=) c.606-21A= c.337-21A= (n.337-21A=) c.826-21A= (n.826-21A=) c.604-21A= (n.604-21A=) n.1881-21A= | |
| 14 | g.45166929A>G | CA2133614385 | FANCM | c.1789-21A>G (n.1789-21A>G) c.1582-21A>G (n.1582-21A>G) c.1630-21A>G (n.1630-21A>G) c.*600-21A>G (n.*600-21A>G) n.1737-21A>G n.2339-21A>G c.1711-21A>G (n.1711-21A>G) c.606-21A>G c.337-21A>G (n.337-21A>G) c.826-21A>G (n.826-21A>G) c.604-21A>G (n.604-21A>G) n.1881-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166933dup | CA2575516229 | FANCM | c.1789-17dup (n.1789-17dup) c.1582-17dup (n.1582-17dup) c.1630-17dup (n.1630-17dup) c.*600-17dup (n.*600-17dup) n.1737-17dup n.2339-17dup c.1711-17dup (n.1711-17dup) c.606-17dup c.337-17dup (n.337-17dup) c.826-17dup (n.826-17dup) c.604-17dup (n.604-17dup) n.1881-17dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166931T>G | CA2624698322 | FANCM | c.1789-19T>G (n.1789-19T>G) c.1582-19T>G (n.1582-19T>G) c.1630-19T>G (n.1630-19T>G) c.*600-19T>G (n.*600-19T>G) n.1737-19T>G n.2339-19T>G c.1711-19T>G (n.1711-19T>G) c.606-19T>G c.337-19T>G (n.337-19T>G) c.826-19T>G (n.826-19T>G) c.604-19T>G (n.604-19T>G) n.1881-19T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166932T>C | CA2133614387 | FANCM | c.1789-18T>C (n.1789-18T>C) c.1582-18T>C (n.1582-18T>C) c.1630-18T>C (n.1630-18T>C) c.*600-18T>C (n.*600-18T>C) n.1737-18T>C n.2339-18T>C c.1711-18T>C (n.1711-18T>C) c.606-18T>C c.337-18T>C (n.337-18T>C) c.826-18T>C (n.826-18T>C) c.604-18T>C (n.604-18T>C) n.1881-18T>C | dbSNP |
| 14 | g.45166932T= | CA2133614386 | FANCM | c.1789-18T= (n.1789-18T=) c.1582-18T= (n.1582-18T=) c.1630-18T= (n.1630-18T=) c.*600-18T= (n.*600-18T=) n.1737-18T= n.2339-18T= c.1711-18T= (n.1711-18T=) c.606-18T= c.337-18T= (n.337-18T=) c.826-18T= (n.826-18T=) c.604-18T= (n.604-18T=) n.1881-18T= | |
| 14 | g.45166933T>C | CA614273555 | FANCM | c.1789-17T>C (n.1789-17T>C) c.1582-17T>C (n.1582-17T>C) c.1630-17T>C (n.1630-17T>C) c.*600-17T>C (n.*600-17T>C) n.1737-17T>C n.2339-17T>C c.1711-17T>C (n.1711-17T>C) c.606-17T>C c.337-17T>C (n.337-17T>C) c.826-17T>C (n.826-17T>C) c.604-17T>C (n.604-17T>C) n.1881-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166933T= | CA2133614389 | FANCM | c.1789-17T= (n.1789-17T=) c.1582-17T= (n.1582-17T=) c.1630-17T= (n.1630-17T=) c.*600-17T= (n.*600-17T=) n.1737-17T= n.2339-17T= c.1711-17T= (n.1711-17T=) c.606-17T= c.337-17T= (n.337-17T=) c.826-17T= (n.826-17T=) c.604-17T= (n.604-17T=) n.1881-17T= | |
| 14 | g.45166934C>A | CA2624698323 | FANCM | c.1789-16C>A (n.1789-16C>A) c.1582-16C>A (n.1582-16C>A) c.1630-16C>A (n.1630-16C>A) c.*600-16C>A (n.*600-16C>A) n.1737-16C>A n.2339-16C>A c.1711-16C>A (n.1711-16C>A) c.606-16C>A c.337-16C>A (n.337-16C>A) c.826-16C>A (n.826-16C>A) c.604-16C>A (n.604-16C>A) n.1881-16C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166935T>C | CA2624698324 | FANCM | c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.1582-15T>C (n.1582-15T>C) c.1630-15T>C (n.1630-15T>C) c.*600-15T>C (n.*600-15T>C) n.1737-15T>C n.2339-15T>C c.1711-15T>C (n.1711-15T>C) c.606-15T>C c.337-15T>C (n.337-15T>C) c.826-15T>C (n.826-15T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) n.1881-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166936A= | CA2133614391 | FANCM | c.1789-14A= (n.1789-14A=) c.1582-14A= (n.1582-14A=) c.1630-14A= (n.1630-14A=) c.*600-14A= (n.*600-14A=) n.1737-14A= n.2339-14A= c.1711-14A= (n.1711-14A=) c.606-14A= c.337-14A= (n.337-14A=) c.826-14A= (n.826-14A=) c.604-14A= (n.604-14A=) n.1881-14A= | |
| 14 | g.45166936A>G | CA259624142 | FANCM | c.1789-14A>G (n.1789-14A>G) c.1582-14A>G (n.1582-14A>G) c.1630-14A>G (n.1630-14A>G) c.*600-14A>G (n.*600-14A>G) n.1737-14A>G n.2339-14A>G c.1711-14A>G (n.1711-14A>G) c.606-14A>G c.337-14A>G (n.337-14A>G) c.826-14A>G (n.826-14A>G) c.604-14A>G (n.604-14A>G) n.1881-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T>C | CA2624698325 | FANCM | c.1789-13T>C (n.1789-13T>C) c.1582-13T>C (n.1582-13T>C) c.1630-13T>C (n.1630-13T>C) c.*600-13T>C (n.*600-13T>C) n.1737-13T>C n.2339-13T>C c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) c.606-13T>C c.337-13T>C (n.337-13T>C) c.826-13T>C (n.826-13T>C) c.604-13T>C (n.604-13T>C) n.1881-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T>G | CA614273556 | FANCM | c.1789-13T>G (n.1789-13T>G) c.1582-13T>G (n.1582-13T>G) c.1630-13T>G (n.1630-13T>G) c.*600-13T>G (n.*600-13T>G) n.1737-13T>G n.2339-13T>G c.1711-13T>G (n.1711-13T>G) c.606-13T>G c.337-13T>G (n.337-13T>G) c.826-13T>G (n.826-13T>G) c.604-13T>G (n.604-13T>G) n.1881-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166937T= | CA2133614392 | FANCM | c.1789-13T= (n.1789-13T=) c.1582-13T= (n.1582-13T=) c.1630-13T= (n.1630-13T=) c.*600-13T= (n.*600-13T=) n.1737-13T= n.2339-13T= c.1711-13T= (n.1711-13T=) c.606-13T= c.337-13T= (n.337-13T=) c.826-13T= (n.826-13T=) c.604-13T= (n.604-13T=) n.1881-13T= | |
| 14 | g.45166945T>C | CA2697553923 | FANCM | c.1789-5T>C (n.1789-5T>C) c.1582-5T>C (n.1582-5T>C) c.1630-5T>C (n.1630-5T>C) c.*600-5T>C (n.*600-5T>C) n.1737-5T>C n.2339-5T>C c.1711-5T>C (n.1711-5T>C) c.606-5T>C c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.826-5T>C (n.826-5T>C) c.604-5T>C (n.604-5T>C) n.1881-5T>C | ClinVar |
| 14 | g.45166945_45166946insTTTGAG | CA2519665530 | FANCM | c.1789-5_1789-4insTTTGAG (n.1789-5_1789-4insTTTGAG) c.1582-5_1582-4insTTTGAG (n.1582-5_1582-4insTTTGAG) c.1630-5_1630-4insTTTGAG (n.1630-5_1630-4insTTTGAG) c.*600-5_*600-4insTTTGAG (n.*600-5_*600-4insTTTGAG) n.1737-5_1737-4insTTTGAG n.2339-5_2339-4insTTTGAG c.1711-5_1711-4insTTTGAG (n.1711-5_1711-4insTTTGAG) c.606-5_606-4insTTTGAG c.337-5_337-4insTTTGAG (n.337-5_337-4insTTTGAG) c.826-5_826-4insTTTGAG (n.826-5_826-4insTTTGAG) c.604-5_604-4insTTTGAG (n.604-5_604-4insTTTGAG) n.1881-5_1881-4insTTTGAG | |
| 14 | g.45166947C>A | CA2624698327 | FANCM | c.1789-3C>A (n.1789-3C>A) c.1582-3C>A (n.1582-3C>A) c.1630-3C>A (n.1630-3C>A) c.*600-3C>A (n.*600-3C>A) n.1737-3C>A n.2339-3C>A c.1711-3C>A (n.1711-3C>A) c.606-3C>A c.337-3C>A (n.337-3C>A) c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.604-3C>A (n.604-3C>A) n.1881-3C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166947C>T | CA2624698326 | FANCM | c.1789-3C>T (n.1789-3C>T) c.1582-3C>T (n.1582-3C>T) c.1630-3C>T (n.1630-3C>T) c.*600-3C>T (n.*600-3C>T) n.1737-3C>T n.2339-3C>T c.1711-3C>T (n.1711-3C>T) c.606-3C>T c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.1881-3C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166948A>C | CA389594759 | FANCM | c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.1582-2A>C (n.1582-2A>C) c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.*600-2A>C (n.*600-2A>C) n.1737-2A>C n.2339-2A>C c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) c.606-2A>C c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.1881-2A>C | |
| 14 | g.45166948A>G | CA389594760 | FANCM | c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.1582-2A>G (n.1582-2A>G) c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.*600-2A>G (n.*600-2A>G) n.1737-2A>G n.2339-2A>G c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) c.606-2A>G c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.1881-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166948A>T | CA389594761 | FANCM | c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.1582-2A>T (n.1582-2A>T) c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) c.*600-2A>T (n.*600-2A>T) n.1737-2A>T n.2339-2A>T c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) c.606-2A>T c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.1881-2A>T | |
| 14 | g.45166949G>A | CA389594762 | FANCM | c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.1582-1G>A (n.1582-1G>A) c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.*600-1G>A (n.*600-1G>A) n.1737-1G>A n.2339-1G>A c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) c.606-1G>A c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.1881-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166949G>C | CA389594763 | FANCM | c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.1582-1G>C (n.1582-1G>C) c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) c.*600-1G>C (n.*600-1G>C) n.1737-1G>C n.2339-1G>C c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) c.606-1G>C c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.1881-1G>C | |
| 14 | g.45166949G= | CA2133614395 | FANCM | c.1789-1G= (n.1789-1G=) c.1582-1G= (n.1582-1G=) c.1630-1G= (n.1630-1G=) c.*600-1G= (n.*600-1G=) n.1737-1G= n.2339-1G= c.1711-1G= (n.1711-1G=) c.606-1G= c.337-1G= (n.337-1G=) c.826-1G= (n.826-1G=) c.604-1G= (n.604-1G=) n.1881-1G= | |
| 14 | g.45166949G>T | CA7169161 | FANCM | c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.1582-1G>T (n.1582-1G>T) c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) c.*600-1G>T (n.*600-1G>T) n.1737-1G>T n.2339-1G>T c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) c.606-1G>T c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.1881-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166950A= | CA2133614396 | FANCM | c.1A= (p.Ile1=) c.1789A= (p.Ile597=) c.1582A= (p.Ile528=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*600A= (n.*600A=) n.1737A= n.2339A= c.1711A= (p.Ile571=) c.606A= c.337A= (p.Ile113=) c.826A= (p.Ile276=) c.604A= (p.Ile202=) n.1881A= | |
| 14 | g.45166950A>C | CA389594764 | FANCM | c.1A>C (p.Ile1Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1737A>C n.2339A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.606A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1881A>C | |
| 14 | g.45166950A>G | CA389594765 | FANCM | c.1A>G (p.Ile1Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1737A>G n.2339A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.606A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.1881A>G | dbSNP |
| 14 | g.45166950A>T | CA389594766 | FANCM | c.1A>T (p.Ile1Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1737A>T n.2339A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.606A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1881A>T | COSMIC |
| 14 | g.45166951T>A | CA389594768 | FANCM | c.2T>A (p.Ile1Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1738T>A n.2340T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.607T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1882T>A | |
| 14 | g.45166951T>C | CA389594769 | FANCM | c.2T>C (p.Ile1Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1738T>C n.2340T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.607T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1882T>C | |
| 14 | g.45166951T>G | CA389594767 | FANCM | c.2T>G (p.Ile1Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1738T>G n.2340T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.607T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1882T>G | |
| 14 | g.45166952T>A | CA486139592 | FANCM | c.3T>A (p.Ile1=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1739T>A n.2341T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.608T>A c.339T>A (p.Ile113=) c.828T>A (p.Ile276=) c.606T>A (p.Ile202=) n.1883T>A | |
| 14 | g.45166952T>C | CA486139593 | FANCM | c.3T>C (p.Ile1=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1739T>C n.2341T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.608T>C c.339T>C (p.Ile113=) c.828T>C (p.Ile276=) c.606T>C (p.Ile202=) n.1883T>C | |
| 14 | g.45166952T>G | CA389594770 | FANCM | c.3T>G (p.Ile1Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1739T>G n.2341T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.608T>G c.339T>G (p.Ile113Met) c.828T>G (p.Ile276Met) c.606T>G (p.Ile202Met) n.1883T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166952T= | CA2133614398 | FANCM | c.3T= (p.Ile1=) c.1791T= (p.Ile597=) c.1584T= (p.Ile528=) c.1632T= (p.Ile544=) c.*602T= (n.*602T=) n.1739T= n.2341T= c.1713T= (p.Ile571=) c.608T= c.339T= (p.Ile113=) c.828T= (p.Ile276=) c.606T= (p.Ile202=) n.1883T= | |
| 14 | g.45166953T>A | CA389594771 | FANCM | c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1740T>A n.2342T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.609T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1884T>A | dbSNP |
| 14 | g.45166953T>C | CA389594772 | FANCM | c.4T>C (p.Tyr2His) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1740T>C n.2342T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) c.609T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.1884T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166953T>G | CA389594773 | FANCM | c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1740T>G n.2342T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.609T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1884T>G | |
| 14 | g.45166953T= | CA2133614401 | FANCM | c.4T= (p.Tyr2=) c.1792T= (p.Tyr598=) c.1585T= (p.Tyr529=) c.1633T= (p.Tyr545=) c.*603T= (n.*603T=) n.1740T= n.2342T= c.1714T= (p.Tyr572=) c.609T= c.340T= (p.Tyr114=) c.829T= (p.Tyr277=) c.607T= (p.Tyr203=) n.1884T= | |
| 14 | g.45166954A>C | CA389594774 | FANCM | c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1741A>C n.2343A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.610A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1885A>C | |
| 14 | g.45166954A>G | CA389594775 | FANCM | c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1741A>G n.2343A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.610A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1885A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166954A>T | CA389594776 | FANCM | c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1741A>T n.2343A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.610A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1885A>T | |
| 14 | g.45166955T>A | CA389594777 | FANCM | c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.1587T>A (p.Tyr529Ter) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1742T>A n.2344T>A c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.611T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.1886T>A | |
| 14 | g.45166955T>C | CA486139594 | FANCM | c.6T>C (p.Tyr2=) c.1794T>C (p.Tyr598=) c.1587T>C (p.Tyr529=) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1742T>C n.2344T>C c.1716T>C (p.Tyr572=) c.611T>C c.342T>C (p.Tyr114=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.609T>C (p.Tyr203=) n.1886T>C | |
| 14 | g.45166955T>G | CA389594778 | FANCM | c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.1587T>G (p.Tyr529Ter) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1742T>G n.2344T>G c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.611T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.1886T>G | |
| 14 | g.45166956A= | CA2133614402 | FANCM | c.7A= (p.Asn3=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1588A= (p.Asn530=) c.1636A= (p.Asn546=) c.*606A= (n.*606A=) n.1743A= n.2345A= c.1717A= (p.Asn573=) c.612A= c.343A= (p.Asn115=) c.832A= (p.Asn278=) c.610A= (p.Asn204=) n.1887A= | |
| 14 | g.45166956A>C | CA389594779 | FANCM | c.7A>C (p.Asn3His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1636A>C (p.Asn546His) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1743A>C n.2345A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.612A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.832A>C (p.Asn278His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1887A>C | |
| 14 | g.45166956A>G | CA7169162 | FANCM | c.7A>G (p.Asn3Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1743A>G n.2345A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.612A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166956A>T | CA389594780 | FANCM | c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1743A>T n.2345A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.612A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1887A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957del | CA2575516230 | FANCM | c.8del (p.Asn3IlefsTer?) c.1796del (p.Asn599IlefsTer?) c.1589del (p.Asn530IlefsTer?) c.1637del (p.Asn546IlefsTer?) c.*607del (n.*607del) n.1744del n.2346del c.1718del (p.Asn573IlefsTer?) c.613del c.344del (p.Asn115IlefsTer?) c.833del (p.Asn278IlefsTer?) c.611del (p.Asn204IlefsTer?) n.1888del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957A= | CA2133614404 | FANCM | c.8A= (p.Asn3=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1589A= (p.Asn530=) c.1637A= (p.Asn546=) c.*607A= (n.*607A=) n.1744A= n.2346A= c.1718A= (p.Asn573=) c.613A= c.344A= (p.Asn115=) c.833A= (p.Asn278=) c.611A= (p.Asn204=) n.1888A= | |
| 14 | g.45166957A>C | CA389594782 | FANCM | c.8A>C (p.Asn3Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1744A>C n.2346A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.613A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1888A>C | |
| 14 | g.45166957A>G | CA389594783 | FANCM | c.8A>G (p.Asn3Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1744A>G n.2346A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.613A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166957A>T | CA389594781 | FANCM | c.8A>T (p.Asn3Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1744A>T n.2346A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.613A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1888A>T | |
| 14 | g.45166958T>A | CA389594784 | FANCM | c.9T>A (p.Asn3Lys) c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1745T>A n.2347T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.614T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1889T>A | |
| 14 | g.45166958T>C | CA486139595 | FANCM | c.9T>C (p.Asn3=) c.1797T>C (p.Asn599=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.1638T>C (p.Asn546=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1745T>C n.2347T>C c.1719T>C (p.Asn573=) c.614T>C c.345T>C (p.Asn115=) c.834T>C (p.Asn278=) c.612T>C (p.Asn204=) n.1889T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166958T>G | CA389594785 | FANCM | c.9T>G (p.Asn3Lys) c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1745T>G n.2347T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.614T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1889T>G | |
| 14 | g.45166959C>A | CA389594786 | FANCM | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1746C>A n.2348C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.615C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959C= | CA2133614406 | FANCM | c.10C= (p.Gln4=) c.1798C= (p.Gln600=) c.1591C= (p.Gln531=) c.1639C= (p.Gln547=) c.*609C= (n.*609C=) n.1746C= n.2348C= c.1720C= (p.Gln574=) c.615C= c.346C= (p.Gln116=) c.835C= (p.Gln279=) c.613C= (p.Gln205=) n.1890C= | |
| 14 | g.45166959C>G | CA389594787 | FANCM | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1746C>G n.2348C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.615C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1890C>G | |
| 14 | g.45166959C>T | CA7169163 | FANCM | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1746C>T n.2348C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.615C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959_45166961delinsCAG | CA2133614409 | FANCM | c.10_12delinsCAG (p.Gln4=) c.1798_1800delinsCAG (p.Gln600=) c.1591_1593delinsCAG (p.Gln531=) c.1639_1641delinsCAG (p.Gln547=) c.*609_*611delinsCAG (n.*609_*611delinsCAG) n.1746_1748delinsCAG n.2348_2350delinsCAG c.1720_1722delinsCAG (p.Gln574=) c.615_617delinsCAG c.346_348delinsCAG (p.Gln116=) c.835_837delinsCAG (p.Gln279=) c.613_615delinsCAG (p.Gln205=) n.1890_1892delinsCAG | |
| 14 | g.45166960A>C | CA389594790 | FANCM | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1747A>C n.2349A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.616A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1891A>C | |
| 14 | g.45166960A>G | CA389594788 | FANCM | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1747A>G n.2349A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.616A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166960A>T | CA389594789 | FANCM | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1747A>T n.2349A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.616A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1891A>T | |
| 14 | g.45166962_45166963del | CA962640253 | FANCM | c.13_14del (p.Gln6ValfsTer8) c.1801_1802del (p.Gln602ValfsTer8) c.1594_1595del (p.Gln533ValfsTer8) c.1642_1643del (p.Gln549ValfsTer8) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1749_1750del n.2351_2352del c.1723_1724del (p.Gln576ValfsTer8) c.618_619del c.349_350del (p.Gln118ValfsTer8) c.838_839del (p.Gln281ValfsTer8) c.616_617del (p.Gln207ValfsTer8) n.1893_1894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166961G>A | CA486139596 | FANCM | c.12G>A (p.Gln4=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1748G>A n.2350G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.617G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.837G>A (p.Gln279=) c.615G>A (p.Gln205=) n.1892G>A | |
| 14 | g.45166961G>C | CA389594791 | FANCM | c.12G>C (p.Gln4His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1748G>C n.2350G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.617G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.837G>C (p.Gln279His) c.615G>C (p.Gln205His) n.1892G>C | |
| 14 | g.45166961G>T | CA389594792 | FANCM | c.12G>T (p.Gln4His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1748G>T n.2350G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.617G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.837G>T (p.Gln279His) c.615G>T (p.Gln205His) n.1892G>T | |
| 14 | g.45166962A>C | CA389594793 | FANCM | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1749A>C n.2351A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.618A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1893A>C | |
| 14 | g.45166962A>G | CA389594794 | FANCM | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1749A>G n.2351A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.618A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1893A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166962A>T | CA389594795 | FANCM | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1749A>T n.2351A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.618A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1893A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45166963G>A | CA389594796 | FANCM | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1750G>A n.2352G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.619G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166963G>C | CA389594798 | FANCM | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1750G>C n.2352G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.619G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1894G>C | |
| 14 | g.45166963G>T | CA389594797 | FANCM | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1750G>T n.2352G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.619G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>A | CA389594799 | FANCM | c.15T>A (p.Ser5Arg) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1751T>A n.2353T>A c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.620T>A c.351T>A (p.Ser117Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1895T>A | |
| 14 | g.45166964T>C | CA486139597 | FANCM | c.15T>C (p.Ser5=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1751T>C n.2353T>C c.1725T>C (p.Ser575=) c.620T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.840T>C (p.Ser280=) c.618T>C (p.Ser206=) n.1895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>G | CA389594800 | FANCM | c.15T>G (p.Ser5Arg) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1751T>G n.2353T>G c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.620T>G c.351T>G (p.Ser117Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1895T>G | |
| 14 | g.45166965C>A | CA389594801 | FANCM | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1752C>A n.2354C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.621C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1896C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166965C= | CA2133614413 | FANCM | c.16C= (p.Gln6=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1597C= (p.Gln533=) c.1645C= (p.Gln549=) c.*615C= (n.*615C=) n.1752C= n.2354C= c.1726C= (p.Gln576=) c.621C= c.352C= (p.Gln118=) c.841C= (p.Gln281=) c.619C= (p.Gln207=) n.1896C= | |
| 14 | g.45166965C>G | CA389594803 | FANCM | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1752C>G n.2354C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.621C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1896C>G | |
| 14 | g.45166965C>T | CA389594802 | FANCM | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1752C>T n.2354C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.621C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A= | CA2133614415 | FANCM | c.17A= (p.Gln6=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1646A= (p.Gln549=) c.*616A= (n.*616A=) n.1753A= n.2355A= c.1727A= (p.Gln576=) c.622A= c.353A= (p.Gln118=) c.842A= (p.Gln281=) c.620A= (p.Gln207=) n.1897A= | |
| 14 | g.45166966A>C | CA389594804 | FANCM | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1753A>C n.2355A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.622A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1897A>C | |
| 14 | g.45166966A>G | CA389594806 | FANCM | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1753A>G n.2355A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.622A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A>T | CA389594805 | FANCM | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1753A>T n.2355A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.622A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1897A>T | |
| 14 | g.45166967G>A | CA486139598 | FANCM | c.18G>A (p.Gln6=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1754G>A n.2356G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.623G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.843G>A (p.Gln281=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166967G>C | CA389594807 | FANCM | c.18G>C (p.Gln6His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1754G>C n.2356G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.623G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.843G>C (p.Gln281His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1898G>C | |
| 14 | g.45166967G>T | CA389594808 | FANCM | c.18G>T (p.Gln6His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1754G>T n.2356G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.623G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.843G>T (p.Gln281His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1898G>T | |
| 14 | g.45166968T>A | CA389594809 | FANCM | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1755T>A n.2357T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.624T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1899T>A | |
| 14 | g.45166968T>C | CA389594810 | FANCM | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1755T>C n.2357T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.624T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1899T>C | |
| 14 | g.45166968T>G | CA389594811 | FANCM | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1755T>G n.2357T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.624T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1899T>G | |
| 14 | g.45166969C>A | CA389594814 | FANCM | c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1756C>A n.2358C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.625C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166969C= | CA2133614418 | FANCM | c.20C= (p.Ser7=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1601C= (p.Ser534=) c.1649C= (p.Ser550=) c.*619C= (n.*619C=) n.1756C= n.2358C= c.1730C= (p.Ser577=) c.625C= c.356C= (p.Ser119=) c.845C= (p.Ser282=) c.623C= (p.Ser208=) n.1900C= | |
| 14 | g.45166969C>G | CA389594813 | FANCM | c.20C>G (p.Ser7Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1756C>G n.2358C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.625C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1900C>G | |
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| 14 | g.45166970C>G | CA486139600 | FANCM | c.21C>G (p.Ser7=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1757C>G n.2359C>G c.1731C>G (p.Ser577=) c.626C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.846C>G (p.Ser282=) c.624C>G (p.Ser208=) n.1901C>G | |
| 14 | g.45166970C>T | CA486139601 | FANCM | c.21C>T (p.Ser7=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1757C>T n.2359C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.626C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.846C>T (p.Ser282=) c.624C>T (p.Ser208=) n.1901C>T | |
| 14 | g.45166971A= | CA2133614419 | FANCM | c.22A= (p.Asn8=) c.1810A= (p.Asn604=) c.1603A= (p.Asn535=) c.1651A= (p.Asn551=) c.*621A= (n.*621A=) n.1758A= n.2360A= c.1732A= (p.Asn578=) c.627A= c.358A= (p.Asn120=) c.847A= (p.Asn283=) c.625A= (p.Asn209=) n.1902A= | |
| 14 | g.45166971A>C | CA389594815 | FANCM | c.22A>C (p.Asn8His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1758A>C n.2360A>C c.1732A>C (p.Asn578His) c.627A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.847A>C (p.Asn283His) c.625A>C (p.Asn209His) n.1902A>C | |
| 14 | g.45166971A>G | CA7169164 | FANCM | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1758A>G n.2360A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.627A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166971A>T | CA389594816 | FANCM | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1758A>T n.2360A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.627A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1902A>T | |
| 14 | g.45166972A= | CA2133614420 | FANCM | c.23A= (p.Asn8=) c.1811A= (p.Asn604=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1652A= (p.Asn551=) c.*622A= (n.*622A=) n.1759A= n.2361A= c.1733A= (p.Asn578=) c.628A= c.359A= (p.Asn120=) c.848A= (p.Asn283=) c.626A= (p.Asn209=) n.1903A= | |
| 14 | g.45166972A>C | CA389594817 | FANCM | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1759A>C n.2361A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.628A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1903A>C | dbSNP |
| 14 | g.45166972A>G | CA259624152 | FANCM | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1759A>G n.2361A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.628A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166972A>T | CA389594818 | FANCM | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1759A>T n.2361A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.628A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1903A>T |