UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45159018C>A | CA2575516145 | FANCM | c.1397-78C>A (n.1397-78C>A) c.1238-78C>A (n.1238-78C>A) c.*208-78C>A (n.*208-78C>A) n.1345-78C>A n.1947-78C>A c.1319-78C>A (n.1319-78C>A) c.214-78C>A c.1265-78C>A (n.1265-78C>A) c.152-78C>A (n.152-78C>A) c.434-78C>A (n.434-78C>A) c.212-78C>A (n.212-78C>A) n.1489-78C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159018C>G | CA2624697682 | FANCM | c.1397-78C>G (n.1397-78C>G) c.1238-78C>G (n.1238-78C>G) c.*208-78C>G (n.*208-78C>G) n.1345-78C>G n.1947-78C>G c.1319-78C>G (n.1319-78C>G) c.214-78C>G c.1265-78C>G (n.1265-78C>G) c.152-78C>G (n.152-78C>G) c.434-78C>G (n.434-78C>G) c.212-78C>G (n.212-78C>G) n.1489-78C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159018C>T | CA2624697683 | FANCM | c.1397-78C>T (n.1397-78C>T) c.1238-78C>T (n.1238-78C>T) c.*208-78C>T (n.*208-78C>T) n.1345-78C>T n.1947-78C>T c.1319-78C>T (n.1319-78C>T) c.214-78C>T c.1265-78C>T (n.1265-78C>T) c.152-78C>T (n.152-78C>T) c.434-78C>T (n.434-78C>T) c.212-78C>T (n.212-78C>T) n.1489-78C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159019A>C | CA2624697684 | FANCM | c.1397-77A>C (n.1397-77A>C) c.1238-77A>C (n.1238-77A>C) c.*208-77A>C (n.*208-77A>C) n.1345-77A>C n.1947-77A>C c.1319-77A>C (n.1319-77A>C) c.214-77A>C c.1265-77A>C (n.1265-77A>C) c.152-77A>C (n.152-77A>C) c.434-77A>C (n.434-77A>C) c.212-77A>C (n.212-77A>C) n.1489-77A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159019A>G | CA2624697685 | FANCM | c.1397-77A>G (n.1397-77A>G) c.1238-77A>G (n.1238-77A>G) c.*208-77A>G (n.*208-77A>G) n.1345-77A>G n.1947-77A>G c.1319-77A>G (n.1319-77A>G) c.214-77A>G c.1265-77A>G (n.1265-77A>G) c.152-77A>G (n.152-77A>G) c.434-77A>G (n.434-77A>G) c.212-77A>G (n.212-77A>G) n.1489-77A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159019A>T | CA2624697686 | FANCM | c.1397-77A>T (n.1397-77A>T) c.1238-77A>T (n.1238-77A>T) c.*208-77A>T (n.*208-77A>T) n.1345-77A>T n.1947-77A>T c.1319-77A>T (n.1319-77A>T) c.214-77A>T c.1265-77A>T (n.1265-77A>T) c.152-77A>T (n.152-77A>T) c.434-77A>T (n.434-77A>T) c.212-77A>T (n.212-77A>T) n.1489-77A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159020G>C | CA962636078 | FANCM | c.1397-76G>C (n.1397-76G>C) c.1238-76G>C (n.1238-76G>C) c.*208-76G>C (n.*208-76G>C) n.1345-76G>C n.1947-76G>C c.1319-76G>C (n.1319-76G>C) c.214-76G>C c.1265-76G>C (n.1265-76G>C) c.152-76G>C (n.152-76G>C) c.434-76G>C (n.434-76G>C) c.212-76G>C (n.212-76G>C) n.1489-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159020G= | CA2133606976 | FANCM | c.1397-76G= (n.1397-76G=) c.1238-76G= (n.1238-76G=) c.*208-76G= (n.*208-76G=) n.1345-76G= n.1947-76G= c.1319-76G= (n.1319-76G=) c.214-76G= c.1265-76G= (n.1265-76G=) c.152-76G= (n.152-76G=) c.434-76G= (n.434-76G=) c.212-76G= (n.212-76G=) n.1489-76G= | |
| 14 | g.45159020G>T | CA2575516146 | FANCM | c.1397-76G>T (n.1397-76G>T) c.1238-76G>T (n.1238-76G>T) c.*208-76G>T (n.*208-76G>T) n.1345-76G>T n.1947-76G>T c.1319-76G>T (n.1319-76G>T) c.214-76G>T c.1265-76G>T (n.1265-76G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) c.434-76G>T (n.434-76G>T) c.212-76G>T (n.212-76G>T) n.1489-76G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159021G>A | CA259618632 | FANCM | c.1397-75G>A (n.1397-75G>A) c.1238-75G>A (n.1238-75G>A) c.*208-75G>A (n.*208-75G>A) n.1345-75G>A n.1947-75G>A c.1319-75G>A (n.1319-75G>A) c.214-75G>A c.1265-75G>A (n.1265-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) c.434-75G>A (n.434-75G>A) c.212-75G>A (n.212-75G>A) n.1489-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159021G= | CA2133606977 | FANCM | c.1397-75G= (n.1397-75G=) c.1238-75G= (n.1238-75G=) c.*208-75G= (n.*208-75G=) n.1345-75G= n.1947-75G= c.1319-75G= (n.1319-75G=) c.214-75G= c.1265-75G= (n.1265-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) c.434-75G= (n.434-75G=) c.212-75G= (n.212-75G=) n.1489-75G= | |
| 14 | g.45159021G>T | CA2624697687 | FANCM | c.1397-75G>T (n.1397-75G>T) c.1238-75G>T (n.1238-75G>T) c.*208-75G>T (n.*208-75G>T) n.1345-75G>T n.1947-75G>T c.1319-75G>T (n.1319-75G>T) c.214-75G>T c.1265-75G>T (n.1265-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) c.434-75G>T (n.434-75G>T) c.212-75G>T (n.212-75G>T) n.1489-75G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159022T>C | CA2624697688 | FANCM | c.1397-74T>C (n.1397-74T>C) c.1238-74T>C (n.1238-74T>C) c.*208-74T>C (n.*208-74T>C) n.1345-74T>C n.1947-74T>C c.1319-74T>C (n.1319-74T>C) c.214-74T>C c.1265-74T>C (n.1265-74T>C) c.152-74T>C (n.152-74T>C) c.434-74T>C (n.434-74T>C) c.212-74T>C (n.212-74T>C) n.1489-74T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159022T>G | CA2624697689 | FANCM | c.1397-74T>G (n.1397-74T>G) c.1238-74T>G (n.1238-74T>G) c.*208-74T>G (n.*208-74T>G) n.1345-74T>G n.1947-74T>G c.1319-74T>G (n.1319-74T>G) c.214-74T>G c.1265-74T>G (n.1265-74T>G) c.152-74T>G (n.152-74T>G) c.434-74T>G (n.434-74T>G) c.212-74T>G (n.212-74T>G) n.1489-74T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159023T>G | CA2575516147 | FANCM | c.1397-73T>G (n.1397-73T>G) c.1238-73T>G (n.1238-73T>G) c.*208-73T>G (n.*208-73T>G) n.1345-73T>G n.1947-73T>G c.1319-73T>G (n.1319-73T>G) c.214-73T>G c.1265-73T>G (n.1265-73T>G) c.152-73T>G (n.152-73T>G) c.434-73T>G (n.434-73T>G) c.212-73T>G (n.212-73T>G) n.1489-73T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159024T>C | CA2624697690 | FANCM | c.1397-72T>C (n.1397-72T>C) c.1238-72T>C (n.1238-72T>C) c.*208-72T>C (n.*208-72T>C) n.1345-72T>C n.1947-72T>C c.1319-72T>C (n.1319-72T>C) c.214-72T>C c.1265-72T>C (n.1265-72T>C) c.152-72T>C (n.152-72T>C) c.434-72T>C (n.434-72T>C) c.212-72T>C (n.212-72T>C) n.1489-72T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159025G>A | CA2624697691 | FANCM | c.1397-71G>A (n.1397-71G>A) c.1238-71G>A (n.1238-71G>A) c.*208-71G>A (n.*208-71G>A) n.1345-71G>A n.1947-71G>A c.1319-71G>A (n.1319-71G>A) c.214-71G>A c.1265-71G>A (n.1265-71G>A) c.152-71G>A (n.152-71G>A) c.434-71G>A (n.434-71G>A) c.212-71G>A (n.212-71G>A) n.1489-71G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159026T>A | CA2624697692 | FANCM | c.1397-70T>A (n.1397-70T>A) c.1238-70T>A (n.1238-70T>A) c.*208-70T>A (n.*208-70T>A) n.1345-70T>A n.1947-70T>A c.1319-70T>A (n.1319-70T>A) c.214-70T>A c.1265-70T>A (n.1265-70T>A) c.152-70T>A (n.152-70T>A) c.434-70T>A (n.434-70T>A) c.212-70T>A (n.212-70T>A) n.1489-70T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159026T>C | CA2624697693 | FANCM | c.1397-70T>C (n.1397-70T>C) c.1238-70T>C (n.1238-70T>C) c.*208-70T>C (n.*208-70T>C) n.1345-70T>C n.1947-70T>C c.1319-70T>C (n.1319-70T>C) c.214-70T>C c.1265-70T>C (n.1265-70T>C) c.152-70T>C (n.152-70T>C) c.434-70T>C (n.434-70T>C) c.212-70T>C (n.212-70T>C) n.1489-70T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159027C>A | CA2575516148 | FANCM | c.1397-69C>A (n.1397-69C>A) c.1238-69C>A (n.1238-69C>A) c.*208-69C>A (n.*208-69C>A) n.1345-69C>A n.1947-69C>A c.1319-69C>A (n.1319-69C>A) c.214-69C>A c.1265-69C>A (n.1265-69C>A) c.152-69C>A (n.152-69C>A) c.434-69C>A (n.434-69C>A) c.212-69C>A (n.212-69C>A) n.1489-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159027C= | CA2133606978 | FANCM | c.1397-69C= (n.1397-69C=) c.1238-69C= (n.1238-69C=) c.*208-69C= (n.*208-69C=) n.1345-69C= n.1947-69C= c.1319-69C= (n.1319-69C=) c.214-69C= c.1265-69C= (n.1265-69C=) c.152-69C= (n.152-69C=) c.434-69C= (n.434-69C=) c.212-69C= (n.212-69C=) n.1489-69C= | |
| 14 | g.45159027C>G | CA259618634 | FANCM | c.1397-69C>G (n.1397-69C>G) c.1238-69C>G (n.1238-69C>G) c.*208-69C>G (n.*208-69C>G) n.1345-69C>G n.1947-69C>G c.1319-69C>G (n.1319-69C>G) c.214-69C>G c.1265-69C>G (n.1265-69C>G) c.152-69C>G (n.152-69C>G) c.434-69C>G (n.434-69C>G) c.212-69C>G (n.212-69C>G) n.1489-69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159028T>A | CA2624697694 | FANCM | c.1397-68T>A (n.1397-68T>A) c.1238-68T>A (n.1238-68T>A) c.*208-68T>A (n.*208-68T>A) n.1345-68T>A n.1947-68T>A c.1319-68T>A (n.1319-68T>A) c.214-68T>A c.1265-68T>A (n.1265-68T>A) c.152-68T>A (n.152-68T>A) c.434-68T>A (n.434-68T>A) c.212-68T>A (n.212-68T>A) n.1489-68T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159029T>G | CA2624697695 | FANCM | c.1397-67T>G (n.1397-67T>G) c.1238-67T>G (n.1238-67T>G) c.*208-67T>G (n.*208-67T>G) n.1345-67T>G n.1947-67T>G c.1319-67T>G (n.1319-67T>G) c.214-67T>G c.1265-67T>G (n.1265-67T>G) c.152-67T>G (n.152-67T>G) c.434-67T>G (n.434-67T>G) c.212-67T>G (n.212-67T>G) n.1489-67T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159030T>A | CA259618637 | FANCM | c.1397-66T>A (n.1397-66T>A) c.1238-66T>A (n.1238-66T>A) c.*208-66T>A (n.*208-66T>A) n.1345-66T>A n.1947-66T>A c.1319-66T>A (n.1319-66T>A) c.214-66T>A c.1265-66T>A (n.1265-66T>A) c.152-66T>A (n.152-66T>A) c.434-66T>A (n.434-66T>A) c.212-66T>A (n.212-66T>A) n.1489-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159030T>C | CA962636082 | FANCM | c.1397-66T>C (n.1397-66T>C) c.1238-66T>C (n.1238-66T>C) c.*208-66T>C (n.*208-66T>C) n.1345-66T>C n.1947-66T>C c.1319-66T>C (n.1319-66T>C) c.214-66T>C c.1265-66T>C (n.1265-66T>C) c.152-66T>C (n.152-66T>C) c.434-66T>C (n.434-66T>C) c.212-66T>C (n.212-66T>C) n.1489-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159030T= | CA2133606979 | FANCM | c.1397-66T= (n.1397-66T=) c.1238-66T= (n.1238-66T=) c.*208-66T= (n.*208-66T=) n.1345-66T= n.1947-66T= c.1319-66T= (n.1319-66T=) c.214-66T= c.1265-66T= (n.1265-66T=) c.152-66T= (n.152-66T=) c.434-66T= (n.434-66T=) c.212-66T= (n.212-66T=) n.1489-66T= | |
| 14 | g.45159031T>A | CA2624697696 | FANCM | c.1397-65T>A (n.1397-65T>A) c.1238-65T>A (n.1238-65T>A) c.*208-65T>A (n.*208-65T>A) n.1345-65T>A n.1947-65T>A c.1319-65T>A (n.1319-65T>A) c.214-65T>A c.1265-65T>A (n.1265-65T>A) c.152-65T>A (n.152-65T>A) c.434-65T>A (n.434-65T>A) c.212-65T>A (n.212-65T>A) n.1489-65T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159032G>A | CA613826110 | FANCM | c.1397-64G>A (n.1397-64G>A) c.1238-64G>A (n.1238-64G>A) c.*208-64G>A (n.*208-64G>A) n.1345-64G>A n.1947-64G>A c.1319-64G>A (n.1319-64G>A) c.214-64G>A c.1265-64G>A (n.1265-64G>A) c.152-64G>A (n.152-64G>A) c.434-64G>A (n.434-64G>A) c.212-64G>A (n.212-64G>A) n.1489-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159032G= | CA2133606980 | FANCM | c.1397-64G= (n.1397-64G=) c.1238-64G= (n.1238-64G=) c.*208-64G= (n.*208-64G=) n.1345-64G= n.1947-64G= c.1319-64G= (n.1319-64G=) c.214-64G= c.1265-64G= (n.1265-64G=) c.152-64G= (n.152-64G=) c.434-64G= (n.434-64G=) c.212-64G= (n.212-64G=) n.1489-64G= | |
| 14 | g.45159032G>T | CA2575516149 | FANCM | c.1397-64G>T (n.1397-64G>T) c.1238-64G>T (n.1238-64G>T) c.*208-64G>T (n.*208-64G>T) n.1345-64G>T n.1947-64G>T c.1319-64G>T (n.1319-64G>T) c.214-64G>T c.1265-64G>T (n.1265-64G>T) c.152-64G>T (n.152-64G>T) c.434-64G>T (n.434-64G>T) c.212-64G>T (n.212-64G>T) n.1489-64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159033A>G | CA2624697697 | FANCM | c.1397-63A>G (n.1397-63A>G) c.1238-63A>G (n.1238-63A>G) c.*208-63A>G (n.*208-63A>G) n.1345-63A>G n.1947-63A>G c.1319-63A>G (n.1319-63A>G) c.214-63A>G c.1265-63A>G (n.1265-63A>G) c.152-63A>G (n.152-63A>G) c.434-63A>G (n.434-63A>G) c.212-63A>G (n.212-63A>G) n.1489-63A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159034A>G | CA2624697698 | FANCM | c.1397-62A>G (n.1397-62A>G) c.1238-62A>G (n.1238-62A>G) c.*208-62A>G (n.*208-62A>G) n.1345-62A>G n.1947-62A>G c.1319-62A>G (n.1319-62A>G) c.214-62A>G c.1265-62A>G (n.1265-62A>G) c.152-62A>G (n.152-62A>G) c.434-62A>G (n.434-62A>G) c.212-62A>G (n.212-62A>G) n.1489-62A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159035C>A | CA2624697700 | FANCM | c.1397-61C>A (n.1397-61C>A) c.1238-61C>A (n.1238-61C>A) c.*208-61C>A (n.*208-61C>A) n.1345-61C>A n.1947-61C>A c.1319-61C>A (n.1319-61C>A) c.214-61C>A c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.152-61C>A (n.152-61C>A) c.434-61C>A (n.434-61C>A) c.212-61C>A (n.212-61C>A) n.1489-61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159035C= | CA2133606982 | FANCM | c.1397-61C= (n.1397-61C=) c.1238-61C= (n.1238-61C=) c.*208-61C= (n.*208-61C=) n.1345-61C= n.1947-61C= c.1319-61C= (n.1319-61C=) c.214-61C= c.1265-61C= (n.1265-61C=) c.152-61C= (n.152-61C=) c.434-61C= (n.434-61C=) c.212-61C= (n.212-61C=) n.1489-61C= | |
| 14 | g.45159035C>G | CA706088691 | FANCM | c.1397-61C>G (n.1397-61C>G) c.1238-61C>G (n.1238-61C>G) c.*208-61C>G (n.*208-61C>G) n.1345-61C>G n.1947-61C>G c.1319-61C>G (n.1319-61C>G) c.214-61C>G c.1265-61C>G (n.1265-61C>G) c.152-61C>G (n.152-61C>G) c.434-61C>G (n.434-61C>G) c.212-61C>G (n.212-61C>G) n.1489-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159036T>A | CA2624697701 | FANCM | c.1397-60T>A (n.1397-60T>A) c.1238-60T>A (n.1238-60T>A) c.*208-60T>A (n.*208-60T>A) n.1345-60T>A n.1947-60T>A c.1319-60T>A (n.1319-60T>A) c.214-60T>A c.1265-60T>A (n.1265-60T>A) c.152-60T>A (n.152-60T>A) c.434-60T>A (n.434-60T>A) c.212-60T>A (n.212-60T>A) n.1489-60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159037A>C | CA2624697702 | FANCM | c.1397-59A>C (n.1397-59A>C) c.1238-59A>C (n.1238-59A>C) c.*208-59A>C (n.*208-59A>C) n.1345-59A>C n.1947-59A>C c.1319-59A>C (n.1319-59A>C) c.214-59A>C c.1265-59A>C (n.1265-59A>C) c.152-59A>C (n.152-59A>C) c.434-59A>C (n.434-59A>C) c.212-59A>C (n.212-59A>C) n.1489-59A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159037A>T | CA2624697703 | FANCM | c.1397-59A>T (n.1397-59A>T) c.1238-59A>T (n.1238-59A>T) c.*208-59A>T (n.*208-59A>T) n.1345-59A>T n.1947-59A>T c.1319-59A>T (n.1319-59A>T) c.214-59A>T c.1265-59A>T (n.1265-59A>T) c.152-59A>T (n.152-59A>T) c.434-59A>T (n.434-59A>T) c.212-59A>T (n.212-59A>T) n.1489-59A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T>A | CA2581167626 | FANCM | c.1397-58T>A (n.1397-58T>A) c.1238-58T>A (n.1238-58T>A) c.*208-58T>A (n.*208-58T>A) n.1345-58T>A n.1947-58T>A c.1319-58T>A (n.1319-58T>A) c.214-58T>A c.1265-58T>A (n.1265-58T>A) c.152-58T>A (n.152-58T>A) c.434-58T>A (n.434-58T>A) c.212-58T>A (n.212-58T>A) n.1489-58T>A | |
| 14 | g.45159038T>C | CA2581167627 | FANCM | c.1397-58T>C (n.1397-58T>C) c.1238-58T>C (n.1238-58T>C) c.*208-58T>C (n.*208-58T>C) n.1345-58T>C n.1947-58T>C c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.214-58T>C c.1265-58T>C (n.1265-58T>C) c.152-58T>C (n.152-58T>C) c.434-58T>C (n.434-58T>C) c.212-58T>C (n.212-58T>C) n.1489-58T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T>G | CA13990760 | FANCM | c.1397-58T>G (n.1397-58T>G) c.1238-58T>G (n.1238-58T>G) c.*208-58T>G (n.*208-58T>G) n.1345-58T>G n.1947-58T>G c.1319-58T>G (n.1319-58T>G) c.214-58T>G c.1265-58T>G (n.1265-58T>G) c.152-58T>G (n.152-58T>G) c.434-58T>G (n.434-58T>G) c.212-58T>G (n.212-58T>G) n.1489-58T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T= | CA2133606984 | FANCM | c.1397-58T= (n.1397-58T=) c.1238-58T= (n.1238-58T=) c.*208-58T= (n.*208-58T=) n.1345-58T= n.1947-58T= c.1319-58T= (n.1319-58T=) c.214-58T= c.1265-58T= (n.1265-58T=) c.152-58T= (n.152-58T=) c.434-58T= (n.434-58T=) c.212-58T= (n.212-58T=) n.1489-58T= | |
| 14 | g.45159039T>A | CA2624697710 | FANCM | c.1397-57T>A (n.1397-57T>A) c.1238-57T>A (n.1238-57T>A) c.*208-57T>A (n.*208-57T>A) n.1345-57T>A n.1947-57T>A c.1319-57T>A (n.1319-57T>A) c.214-57T>A c.1265-57T>A (n.1265-57T>A) c.152-57T>A (n.152-57T>A) c.434-57T>A (n.434-57T>A) c.212-57T>A (n.212-57T>A) n.1489-57T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159040T>C | CA2624697711 | FANCM | c.1397-56T>C (n.1397-56T>C) c.1238-56T>C (n.1238-56T>C) c.*208-56T>C (n.*208-56T>C) n.1345-56T>C n.1947-56T>C c.1319-56T>C (n.1319-56T>C) c.214-56T>C c.1265-56T>C (n.1265-56T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) c.434-56T>C (n.434-56T>C) c.212-56T>C (n.212-56T>C) n.1489-56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159041C>A | CA706088702 | FANCM | c.1397-55C>A (n.1397-55C>A) c.1238-55C>A (n.1238-55C>A) c.*208-55C>A (n.*208-55C>A) n.1345-55C>A n.1947-55C>A c.1319-55C>A (n.1319-55C>A) c.214-55C>A c.1265-55C>A (n.1265-55C>A) c.152-55C>A (n.152-55C>A) c.434-55C>A (n.434-55C>A) c.212-55C>A (n.212-55C>A) n.1489-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159041C= | CA2133606986 | FANCM | c.1397-55C= (n.1397-55C=) c.1238-55C= (n.1238-55C=) c.*208-55C= (n.*208-55C=) n.1345-55C= n.1947-55C= c.1319-55C= (n.1319-55C=) c.214-55C= c.1265-55C= (n.1265-55C=) c.152-55C= (n.152-55C=) c.434-55C= (n.434-55C=) c.212-55C= (n.212-55C=) n.1489-55C= | |
| 14 | g.45159041C>T | CA2624697712 | FANCM | c.1397-55C>T (n.1397-55C>T) c.1238-55C>T (n.1238-55C>T) c.*208-55C>T (n.*208-55C>T) n.1345-55C>T n.1947-55C>T c.1319-55C>T (n.1319-55C>T) c.214-55C>T c.1265-55C>T (n.1265-55C>T) c.152-55C>T (n.152-55C>T) c.434-55C>T (n.434-55C>T) c.212-55C>T (n.212-55C>T) n.1489-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159042T>A | CA2624697715 | FANCM | c.1397-54T>A (n.1397-54T>A) c.1238-54T>A (n.1238-54T>A) c.*208-54T>A (n.*208-54T>A) n.1345-54T>A n.1947-54T>A c.1319-54T>A (n.1319-54T>A) c.214-54T>A c.1265-54T>A (n.1265-54T>A) c.152-54T>A (n.152-54T>A) c.434-54T>A (n.434-54T>A) c.212-54T>A (n.212-54T>A) n.1489-54T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159043T>C | CA2624697717 | FANCM | c.1397-53T>C (n.1397-53T>C) c.1238-53T>C (n.1238-53T>C) c.*208-53T>C (n.*208-53T>C) n.1345-53T>C n.1947-53T>C c.1319-53T>C (n.1319-53T>C) c.214-53T>C c.1265-53T>C (n.1265-53T>C) c.152-53T>C (n.152-53T>C) c.434-53T>C (n.434-53T>C) c.212-53T>C (n.212-53T>C) n.1489-53T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159044G>A | CA2801408960 | FANCM | c.1397-52G>A (n.1397-52G>A) c.1238-52G>A (n.1238-52G>A) c.*208-52G>A (n.*208-52G>A) n.1345-52G>A n.1947-52G>A c.1319-52G>A (n.1319-52G>A) c.214-52G>A c.1265-52G>A (n.1265-52G>A) c.152-52G>A (n.152-52G>A) c.434-52G>A (n.434-52G>A) c.212-52G>A (n.212-52G>A) n.1489-52G>A | |
| 14 | g.45159044G>T | CA2624697718 | FANCM | c.1397-52G>T (n.1397-52G>T) c.1238-52G>T (n.1238-52G>T) c.*208-52G>T (n.*208-52G>T) n.1345-52G>T n.1947-52G>T c.1319-52G>T (n.1319-52G>T) c.214-52G>T c.1265-52G>T (n.1265-52G>T) c.152-52G>T (n.152-52G>T) c.434-52G>T (n.434-52G>T) c.212-52G>T (n.212-52G>T) n.1489-52G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159046C>A | CA2624697719 | FANCM | c.1397-50C>A (n.1397-50C>A) c.1238-50C>A (n.1238-50C>A) c.*208-50C>A (n.*208-50C>A) n.1345-50C>A n.1947-50C>A c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) c.214-50C>A c.1265-50C>A (n.1265-50C>A) c.152-50C>A (n.152-50C>A) c.434-50C>A (n.434-50C>A) c.212-50C>A (n.212-50C>A) n.1489-50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159047T>C | CA2506867369 | FANCM | c.1397-49T>C (n.1397-49T>C) c.1238-49T>C (n.1238-49T>C) c.*208-49T>C (n.*208-49T>C) n.1345-49T>C n.1947-49T>C c.1319-49T>C (n.1319-49T>C) c.214-49T>C c.1265-49T>C (n.1265-49T>C) c.152-49T>C (n.152-49T>C) c.434-49T>C (n.434-49T>C) c.212-49T>C (n.212-49T>C) n.1489-49T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159053C>T | CA2624697734 | FANCM | c.1397-43C>T (n.1397-43C>T) c.1238-43C>T (n.1238-43C>T) c.*208-43C>T (n.*208-43C>T) n.1345-43C>T n.1947-43C>T c.1319-43C>T (n.1319-43C>T) c.214-43C>T c.1265-43C>T (n.1265-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) c.434-43C>T (n.434-43C>T) c.212-43C>T (n.212-43C>T) n.1489-43C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159057G>T | CA2133606990 | FANCM | c.1397-39G>T (n.1397-39G>T) c.1238-39G>T (n.1238-39G>T) c.*208-39G>T (n.*208-39G>T) n.1345-39G>T n.1947-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) c.214-39G>T c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) c.212-39G>T (n.212-39G>T) n.1489-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159060A= | CA2133606995 | FANCM | c.1397-36A= (n.1397-36A=) c.1238-36A= (n.1238-36A=) c.*208-36A= (n.*208-36A=) n.1345-36A= n.1947-36A= c.1319-36A= (n.1319-36A=) c.214-36A= c.1265-36A= (n.1265-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) c.434-36A= (n.434-36A=) c.212-36A= (n.212-36A=) n.1489-36A= | |
| 14 | g.45159060A>G | CA613826113 | FANCM | c.1397-36A>G (n.1397-36A>G) c.1238-36A>G (n.1238-36A>G) c.*208-36A>G (n.*208-36A>G) n.1345-36A>G n.1947-36A>G c.1319-36A>G (n.1319-36A>G) c.214-36A>G c.1265-36A>G (n.1265-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) c.434-36A>G (n.434-36A>G) c.212-36A>G (n.212-36A>G) n.1489-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159062A>C | CA259618638 | FANCM | c.1397-34A>C (n.1397-34A>C) c.1238-34A>C (n.1238-34A>C) c.*208-34A>C (n.*208-34A>C) n.1345-34A>C n.1947-34A>C c.1319-34A>C (n.1319-34A>C) c.214-34A>C c.1265-34A>C (n.1265-34A>C) c.152-34A>C (n.152-34A>C) c.434-34A>C (n.434-34A>C) c.212-34A>C (n.212-34A>C) n.1489-34A>C | dbSNP |
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| 14 | g.45159070A>G | CA2624697768 | FANCM | c.1397-26A>G (n.1397-26A>G) c.1238-26A>G (n.1238-26A>G) c.*208-26A>G (n.*208-26A>G) n.1345-26A>G n.1947-26A>G c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.214-26A>G c.1265-26A>G (n.1265-26A>G) c.152-26A>G (n.152-26A>G) c.434-26A>G (n.434-26A>G) c.212-26A>G (n.212-26A>G) n.1489-26A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159073A>G | CA962636091 | FANCM | c.1397-23A>G (n.1397-23A>G) c.1238-23A>G (n.1238-23A>G) c.*208-23A>G (n.*208-23A>G) n.1345-23A>G n.1947-23A>G c.1319-23A>G (n.1319-23A>G) c.214-23A>G c.1265-23A>G (n.1265-23A>G) c.152-23A>G (n.152-23A>G) c.434-23A>G (n.434-23A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) n.1489-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159074A>T | CA2624697780 | FANCM | c.1397-22A>T (n.1397-22A>T) c.1238-22A>T (n.1238-22A>T) c.*208-22A>T (n.*208-22A>T) n.1345-22A>T n.1947-22A>T c.1319-22A>T (n.1319-22A>T) c.214-22A>T c.1265-22A>T (n.1265-22A>T) c.152-22A>T (n.152-22A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.212-22A>T (n.212-22A>T) n.1489-22A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159075A>G | CA2624697781 | FANCM | c.1397-21A>G (n.1397-21A>G) c.1238-21A>G (n.1238-21A>G) c.*208-21A>G (n.*208-21A>G) n.1345-21A>G n.1947-21A>G c.1319-21A>G (n.1319-21A>G) c.214-21A>G c.1265-21A>G (n.1265-21A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) c.434-21A>G (n.434-21A>G) c.212-21A>G (n.212-21A>G) n.1489-21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159075A>T | CA2624697782 | FANCM | c.1397-21A>T (n.1397-21A>T) c.1238-21A>T (n.1238-21A>T) c.*208-21A>T (n.*208-21A>T) n.1345-21A>T n.1947-21A>T c.1319-21A>T (n.1319-21A>T) c.214-21A>T c.1265-21A>T (n.1265-21A>T) c.152-21A>T (n.152-21A>T) c.434-21A>T (n.434-21A>T) c.212-21A>T (n.212-21A>T) n.1489-21A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076G>A | CA7169042 | FANCM | c.1397-20G>A (n.1397-20G>A) c.1238-20G>A (n.1238-20G>A) c.*208-20G>A (n.*208-20G>A) n.1345-20G>A n.1947-20G>A c.1319-20G>A (n.1319-20G>A) c.214-20G>A c.1265-20G>A (n.1265-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) c.212-20G>A (n.212-20G>A) n.1489-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076G= | CA2133607009 | FANCM | c.1397-20G= (n.1397-20G=) c.1238-20G= (n.1238-20G=) c.*208-20G= (n.*208-20G=) n.1345-20G= n.1947-20G= c.1319-20G= (n.1319-20G=) c.214-20G= c.1265-20G= (n.1265-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) c.434-20G= (n.434-20G=) c.212-20G= (n.212-20G=) n.1489-20G= | |
| 14 | g.45159076G>T | CA2624697788 | FANCM | c.1397-20G>T (n.1397-20G>T) c.1238-20G>T (n.1238-20G>T) c.*208-20G>T (n.*208-20G>T) n.1345-20G>T n.1947-20G>T c.1319-20G>T (n.1319-20G>T) c.214-20G>T c.1265-20G>T (n.1265-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) c.434-20G>T (n.434-20G>T) c.212-20G>T (n.212-20G>T) n.1489-20G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076_45159077delinsGT | CA2133607012 | FANCM | c.1397-20_1397-19delinsGT (n.1397-20_1397-19delinsGT) c.1238-20_1238-19delinsGT (n.1238-20_1238-19delinsGT) c.*208-20_*208-19delinsGT (n.*208-20_*208-19delinsGT) n.1345-20_1345-19delinsGT n.1947-20_1947-19delinsGT c.1319-20_1319-19delinsGT (n.1319-20_1319-19delinsGT) c.214-20_214-19delinsGT c.1265-20_1265-19delinsGT (n.1265-20_1265-19delinsGT) c.152-20_152-19delinsGT (n.152-20_152-19delinsGT) c.434-20_434-19delinsGT (n.434-20_434-19delinsGT) c.212-20_212-19delinsGT (n.212-20_212-19delinsGT) n.1489-20_1489-19delinsGT | |
| 14 | g.45159081del | CA10575711 | FANCM | c.1397-15del (n.1397-15del) c.1238-15del (n.1238-15del) c.*208-15del (n.*208-15del) n.1345-15del n.1947-15del c.1319-15del (n.1319-15del) c.214-15del c.1265-15del (n.1265-15del) c.152-15del (n.152-15del) c.434-15del (n.434-15del) c.212-15del (n.212-15del) n.1489-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080_45159081del | CA614273519 | FANCM | c.1397-16_1397-15del (n.1397-16_1397-15del) c.1238-16_1238-15del (n.1238-16_1238-15del) c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del) n.1345-16_1345-15del n.1947-16_1947-15del c.1319-16_1319-15del (n.1319-16_1319-15del) c.214-16_214-15del c.1265-16_1265-15del (n.1265-16_1265-15del) c.152-16_152-15del (n.152-16_152-15del) c.434-16_434-15del (n.434-16_434-15del) c.212-16_212-15del (n.212-16_212-15del) n.1489-16_1489-15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159078T>C | CA2624697802 | FANCM | c.1397-18T>C (n.1397-18T>C) c.1238-18T>C (n.1238-18T>C) c.*208-18T>C (n.*208-18T>C) n.1345-18T>C n.1947-18T>C c.1319-18T>C (n.1319-18T>C) c.214-18T>C c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.152-18T>C (n.152-18T>C) c.434-18T>C (n.434-18T>C) c.212-18T>C (n.212-18T>C) n.1489-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159079T>C | CA2624697803 | FANCM | c.1397-17T>C (n.1397-17T>C) c.1238-17T>C (n.1238-17T>C) c.*208-17T>C (n.*208-17T>C) n.1345-17T>C n.1947-17T>C c.1319-17T>C (n.1319-17T>C) c.214-17T>C c.1265-17T>C (n.1265-17T>C) c.152-17T>C (n.152-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.1489-17T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159079_45159080insA | CA2624697810 | FANCM | c.1397-17_1397-16insA (n.1397-17_1397-16insA) c.1238-17_1238-16insA (n.1238-17_1238-16insA) c.*208-17_*208-16insA (n.*208-17_*208-16insA) n.1345-17_1345-16insA n.1947-17_1947-16insA c.1319-17_1319-16insA (n.1319-17_1319-16insA) c.214-17_214-16insA c.1265-17_1265-16insA (n.1265-17_1265-16insA) c.152-17_152-16insA (n.152-17_152-16insA) c.434-17_434-16insA (n.434-17_434-16insA) c.212-17_212-16insA (n.212-17_212-16insA) n.1489-17_1489-16insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080T>A | CA7169046 | FANCM | c.1397-16T>A (n.1397-16T>A) c.1238-16T>A (n.1238-16T>A) c.*208-16T>A (n.*208-16T>A) n.1345-16T>A n.1947-16T>A c.1319-16T>A (n.1319-16T>A) c.214-16T>A c.1265-16T>A (n.1265-16T>A) c.152-16T>A (n.152-16T>A) c.434-16T>A (n.434-16T>A) c.212-16T>A (n.212-16T>A) n.1489-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080T= | CA2133607016 | FANCM | c.1397-16T= (n.1397-16T=) c.1238-16T= (n.1238-16T=) c.*208-16T= (n.*208-16T=) n.1345-16T= n.1947-16T= c.1319-16T= (n.1319-16T=) c.214-16T= c.1265-16T= (n.1265-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) c.434-16T= (n.434-16T=) c.212-16T= (n.212-16T=) n.1489-16T= | |
| 14 | g.45159080_45159082delinsTTA | CA2695196715 | FANCM | c.1397-16_1397-14delinsTTA (n.1397-16_1397-14delinsTTA) c.1238-16_1238-14delinsTTA (n.1238-16_1238-14delinsTTA) c.*208-16_*208-14delinsTTA (n.*208-16_*208-14delinsTTA) n.1345-16_1345-14delinsTTA n.1947-16_1947-14delinsTTA c.1319-16_1319-14delinsTTA (n.1319-16_1319-14delinsTTA) c.214-16_214-14delinsTTA c.1265-16_1265-14delinsTTA (n.1265-16_1265-14delinsTTA) c.152-16_152-14delinsTTA (n.152-16_152-14delinsTTA) c.434-16_434-14delinsTTA (n.434-16_434-14delinsTTA) c.212-16_212-14delinsTTA (n.212-16_212-14delinsTTA) n.1489-16_1489-14delinsTTA | |
| 14 | g.45159080_45159084delinsTTATA | CA2133607014 | FANCM | c.1397-16_1397-12delinsTTATA (n.1397-16_1397-12delinsTTATA) c.1238-16_1238-12delinsTTATA (n.1238-16_1238-12delinsTTATA) c.*208-16_*208-12delinsTTATA (n.*208-16_*208-12delinsTTATA) n.1345-16_1345-12delinsTTATA n.1947-16_1947-12delinsTTATA c.1319-16_1319-12delinsTTATA (n.1319-16_1319-12delinsTTATA) c.214-16_214-12delinsTTATA c.1265-16_1265-12delinsTTATA (n.1265-16_1265-12delinsTTATA) c.152-16_152-12delinsTTATA (n.152-16_152-12delinsTTATA) c.434-16_434-12delinsTTATA (n.434-16_434-12delinsTTATA) c.212-16_212-12delinsTTATA (n.212-16_212-12delinsTTATA) n.1489-16_1489-12delinsTTATA | |
| 14 | g.45159080_45159081insA | CA2624697815 | FANCM | c.1397-16_1397-15insA (n.1397-16_1397-15insA) c.1238-16_1238-15insA (n.1238-16_1238-15insA) c.*208-16_*208-15insA (n.*208-16_*208-15insA) n.1345-16_1345-15insA n.1947-16_1947-15insA c.1319-16_1319-15insA (n.1319-16_1319-15insA) c.214-16_214-15insA c.1265-16_1265-15insA (n.1265-16_1265-15insA) c.152-16_152-15insA (n.152-16_152-15insA) c.434-16_434-15insA (n.434-16_434-15insA) c.212-16_212-15insA (n.212-16_212-15insA) n.1489-16_1489-15insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159081T>C | CA2624697826 | FANCM | c.1397-15T>C (n.1397-15T>C) c.1238-15T>C (n.1238-15T>C) c.*208-15T>C (n.*208-15T>C) n.1345-15T>C n.1947-15T>C c.1319-15T>C (n.1319-15T>C) c.214-15T>C c.1265-15T>C (n.1265-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) c.434-15T>C (n.434-15T>C) c.212-15T>C (n.212-15T>C) n.1489-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093_45159094dup | CA7169044 | FANCM | c.1397-3_1397-2dup (n.1397-3_1397-2dup) c.1238-3_1238-2dup (n.1238-3_1238-2dup) c.*208-3_*208-2dup (n.*208-3_*208-2dup) n.1345-3_1345-2dup n.1947-3_1947-2dup c.1319-3_1319-2dup (n.1319-3_1319-2dup) c.214-3_214-2dup c.1265-3_1265-2dup (n.1265-3_1265-2dup) c.152-3_152-2dup (n.152-3_152-2dup) c.434-3_434-2dup (n.434-3_434-2dup) c.212-3_212-2dup (n.212-3_212-2dup) n.1489-3_1489-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091_45159094dup | CA614273520 | FANCM | c.1397-5_1397-2dup (n.1397-5_1397-2dup) c.1238-5_1238-2dup (n.1238-5_1238-2dup) c.*208-5_*208-2dup (n.*208-5_*208-2dup) n.1345-5_1345-2dup n.1947-5_1947-2dup c.1319-5_1319-2dup (n.1319-5_1319-2dup) c.214-5_214-2dup c.1265-5_1265-2dup (n.1265-5_1265-2dup) c.152-5_152-2dup (n.152-5_152-2dup) c.434-5_434-2dup (n.434-5_434-2dup) c.212-5_212-2dup (n.212-5_212-2dup) n.1489-5_1489-2dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159089_45159094dup | CA2624697823 | FANCM | c.1397-7_1397-2dup (n.1397-7_1397-2dup) c.1238-7_1238-2dup (n.1238-7_1238-2dup) c.*208-7_*208-2dup (n.*208-7_*208-2dup) n.1345-7_1345-2dup n.1947-7_1947-2dup c.1319-7_1319-2dup (n.1319-7_1319-2dup) c.214-7_214-2dup c.1265-7_1265-2dup (n.1265-7_1265-2dup) c.152-7_152-2dup (n.152-7_152-2dup) c.434-7_434-2dup (n.434-7_434-2dup) c.212-7_212-2dup (n.212-7_212-2dup) n.1489-7_1489-2dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093_45159094del | CA7169043 | FANCM | c.1397-3_1397-2del (n.1397-3_1397-2del) c.1238-3_1238-2del (n.1238-3_1238-2del) c.*208-3_*208-2del (n.*208-3_*208-2del) n.1345-3_1345-2del n.1947-3_1947-2del c.1319-3_1319-2del (n.1319-3_1319-2del) c.214-3_214-2del c.1265-3_1265-2del (n.1265-3_1265-2del) c.152-3_152-2del (n.152-3_152-2del) c.434-3_434-2del (n.434-3_434-2del) c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del) n.1489-3_1489-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091_45159094del | CA7169045 | FANCM | c.1397-5_1397-2del (n.1397-5_1397-2del) c.1238-5_1238-2del (n.1238-5_1238-2del) c.*208-5_*208-2del (n.*208-5_*208-2del) n.1345-5_1345-2del n.1947-5_1947-2del c.1319-5_1319-2del (n.1319-5_1319-2del) c.214-5_214-2del c.1265-5_1265-2del (n.1265-5_1265-2del) c.152-5_152-2del (n.152-5_152-2del) c.434-5_434-2del (n.434-5_434-2del) c.212-5_212-2del (n.212-5_212-2del) n.1489-5_1489-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159082A= | CA2133607026 | FANCM | c.1397-14A= (n.1397-14A=) c.1238-14A= (n.1238-14A=) c.*208-14A= (n.*208-14A=) n.1345-14A= n.1947-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) c.214-14A= c.1265-14A= (n.1265-14A=) c.152-14A= (n.152-14A=) c.434-14A= (n.434-14A=) c.212-14A= (n.212-14A=) n.1489-14A= | |
| 14 | g.45159082A>G | CA614273521 | FANCM | c.1397-14A>G (n.1397-14A>G) c.1238-14A>G (n.1238-14A>G) c.*208-14A>G (n.*208-14A>G) n.1345-14A>G n.1947-14A>G c.1319-14A>G (n.1319-14A>G) c.214-14A>G c.1265-14A>G (n.1265-14A>G) c.152-14A>G (n.152-14A>G) c.434-14A>G (n.434-14A>G) c.212-14A>G (n.212-14A>G) n.1489-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159082A>T | CA7169047 | FANCM | c.1397-14A>T (n.1397-14A>T) c.1238-14A>T (n.1238-14A>T) c.*208-14A>T (n.*208-14A>T) n.1345-14A>T n.1947-14A>T c.1319-14A>T (n.1319-14A>T) c.214-14A>T c.1265-14A>T (n.1265-14A>T) c.152-14A>T (n.152-14A>T) c.434-14A>T (n.434-14A>T) c.212-14A>T (n.212-14A>T) n.1489-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159084A= | CA2133607030 | FANCM | c.1397-12A= (n.1397-12A=) c.1238-12A= (n.1238-12A=) c.*208-12A= (n.*208-12A=) n.1345-12A= n.1947-12A= c.1319-12A= (n.1319-12A=) c.214-12A= c.1265-12A= (n.1265-12A=) c.152-12A= (n.152-12A=) c.434-12A= (n.434-12A=) c.212-12A= (n.212-12A=) n.1489-12A= | |
| 14 | g.45159084A>C | CA2575516153 | FANCM | c.1397-12A>C (n.1397-12A>C) c.1238-12A>C (n.1238-12A>C) c.*208-12A>C (n.*208-12A>C) n.1345-12A>C n.1947-12A>C c.1319-12A>C (n.1319-12A>C) c.214-12A>C c.1265-12A>C (n.1265-12A>C) c.152-12A>C (n.152-12A>C) c.434-12A>C (n.434-12A>C) c.212-12A>C (n.212-12A>C) n.1489-12A>C | |
| 14 | g.45159084A>G | CA7169048 | FANCM | c.1397-12A>G (n.1397-12A>G) c.1238-12A>G (n.1238-12A>G) c.*208-12A>G (n.*208-12A>G) n.1345-12A>G n.1947-12A>G c.1319-12A>G (n.1319-12A>G) c.214-12A>G c.1265-12A>G (n.1265-12A>G) c.152-12A>G (n.152-12A>G) c.434-12A>G (n.434-12A>G) c.212-12A>G (n.212-12A>G) n.1489-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159084A>T | CA2801408977 | FANCM | c.1397-12A>T (n.1397-12A>T) c.1238-12A>T (n.1238-12A>T) c.*208-12A>T (n.*208-12A>T) n.1345-12A>T n.1947-12A>T c.1319-12A>T (n.1319-12A>T) c.214-12A>T c.1265-12A>T (n.1265-12A>T) c.152-12A>T (n.152-12A>T) c.434-12A>T (n.434-12A>T) c.212-12A>T (n.212-12A>T) n.1489-12A>T | |
| 14 | g.45159085T>C | CA2624697843 | FANCM | c.1397-11T>C (n.1397-11T>C) c.1238-11T>C (n.1238-11T>C) c.*208-11T>C (n.*208-11T>C) n.1345-11T>C n.1947-11T>C c.1319-11T>C (n.1319-11T>C) c.214-11T>C c.1265-11T>C (n.1265-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) c.212-11T>C (n.212-11T>C) n.1489-11T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159086A= | CA2133607032 | FANCM | c.1397-10A= (n.1397-10A=) c.1238-10A= (n.1238-10A=) c.*208-10A= (n.*208-10A=) n.1345-10A= n.1947-10A= c.1319-10A= (n.1319-10A=) c.214-10A= c.1265-10A= (n.1265-10A=) c.152-10A= (n.152-10A=) c.434-10A= (n.434-10A=) c.212-10A= (n.212-10A=) n.1489-10A= | |
| 14 | g.45159086A>G | CA7169049 | FANCM | c.1397-10A>G (n.1397-10A>G) c.1238-10A>G (n.1238-10A>G) c.*208-10A>G (n.*208-10A>G) n.1345-10A>G n.1947-10A>G c.1319-10A>G (n.1319-10A>G) c.214-10A>G c.1265-10A>G (n.1265-10A>G) c.152-10A>G (n.152-10A>G) c.434-10A>G (n.434-10A>G) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.1489-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159087T>C | CA2575516154 | FANCM | c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.1238-9T>C (n.1238-9T>C) c.*208-9T>C (n.*208-9T>C) n.1345-9T>C n.1947-9T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) c.214-9T>C c.1265-9T>C (n.1265-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) c.434-9T>C (n.434-9T>C) c.212-9T>C (n.212-9T>C) n.1489-9T>C | |
| 14 | g.45159088A= | CA2133607034 | FANCM | c.1397-8A= (n.1397-8A=) c.1238-8A= (n.1238-8A=) c.*208-8A= (n.*208-8A=) n.1345-8A= n.1947-8A= c.1319-8A= (n.1319-8A=) c.214-8A= c.1265-8A= (n.1265-8A=) c.152-8A= (n.152-8A=) c.434-8A= (n.434-8A=) c.212-8A= (n.212-8A=) n.1489-8A= | |
| 14 | g.45159088A>C | CA614273522 | FANCM | c.1397-8A>C (n.1397-8A>C) c.1238-8A>C (n.1238-8A>C) c.*208-8A>C (n.*208-8A>C) n.1345-8A>C n.1947-8A>C c.1319-8A>C (n.1319-8A>C) c.214-8A>C c.1265-8A>C (n.1265-8A>C) c.152-8A>C (n.152-8A>C) c.434-8A>C (n.434-8A>C) c.212-8A>C (n.212-8A>C) n.1489-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159088A>G | CA2739278921 | FANCM | c.1397-8A>G (n.1397-8A>G) c.1238-8A>G (n.1238-8A>G) c.*208-8A>G (n.*208-8A>G) n.1345-8A>G n.1947-8A>G c.1319-8A>G (n.1319-8A>G) c.214-8A>G c.1265-8A>G (n.1265-8A>G) c.152-8A>G (n.152-8A>G) c.434-8A>G (n.434-8A>G) c.212-8A>G (n.212-8A>G) n.1489-8A>G | ClinVar |
| 14 | g.45159089del | CA2624697848 | FANCM | c.1397-7del (n.1397-7del) c.1238-7del (n.1238-7del) c.*208-7del (n.*208-7del) n.1345-7del n.1947-7del c.1319-7del (n.1319-7del) c.214-7del c.1265-7del (n.1265-7del) c.152-7del (n.152-7del) c.434-7del (n.434-7del) c.212-7del (n.212-7del) n.1489-7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159089T>C | CA2624697850 | FANCM | c.1397-7T>C (n.1397-7T>C) c.1238-7T>C (n.1238-7T>C) c.*208-7T>C (n.*208-7T>C) n.1345-7T>C n.1947-7T>C c.1319-7T>C (n.1319-7T>C) c.214-7T>C c.1265-7T>C (n.1265-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) c.434-7T>C (n.434-7T>C) c.212-7T>C (n.212-7T>C) n.1489-7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159090A>G | CA2575516155 | FANCM | c.1397-6A>G (n.1397-6A>G) c.1238-6A>G (n.1238-6A>G) c.*208-6A>G (n.*208-6A>G) n.1345-6A>G n.1947-6A>G c.1319-6A>G (n.1319-6A>G) c.214-6A>G c.1265-6A>G (n.1265-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) c.434-6A>G (n.434-6A>G) c.212-6A>G (n.212-6A>G) n.1489-6A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159090A>T | CA2624697853 | FANCM | c.1397-6A>T (n.1397-6A>T) c.1238-6A>T (n.1238-6A>T) c.*208-6A>T (n.*208-6A>T) n.1345-6A>T n.1947-6A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) c.214-6A>T c.1265-6A>T (n.1265-6A>T) c.152-6A>T (n.152-6A>T) c.434-6A>T (n.434-6A>T) c.212-6A>T (n.212-6A>T) n.1489-6A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091T>C | CA614273523 | FANCM | c.1397-5T>C (n.1397-5T>C) c.1238-5T>C (n.1238-5T>C) c.*208-5T>C (n.*208-5T>C) n.1345-5T>C n.1947-5T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) c.214-5T>C c.1265-5T>C (n.1265-5T>C) c.152-5T>C (n.152-5T>C) c.434-5T>C (n.434-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.1489-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091T= | CA2133607037 | FANCM | c.1397-5T= (n.1397-5T=) c.1238-5T= (n.1238-5T=) c.*208-5T= (n.*208-5T=) n.1345-5T= n.1947-5T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) c.214-5T= c.1265-5T= (n.1265-5T=) c.152-5T= (n.152-5T=) c.434-5T= (n.434-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) n.1489-5T= | |
| 14 | g.45159092A= | CA2133607043 | FANCM | c.1397-4A= (n.1397-4A=) c.1238-4A= (n.1238-4A=) c.*208-4A= (n.*208-4A=) n.1345-4A= n.1947-4A= c.1319-4A= (n.1319-4A=) c.214-4A= c.1265-4A= (n.1265-4A=) c.152-4A= (n.152-4A=) c.434-4A= (n.434-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.1489-4A= | |
| 14 | g.45159092A>G | CA7169050 | FANCM | c.1397-4A>G (n.1397-4A>G) c.1238-4A>G (n.1238-4A>G) c.*208-4A>G (n.*208-4A>G) n.1345-4A>G n.1947-4A>G c.1319-4A>G (n.1319-4A>G) c.214-4A>G c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.1489-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093T>C | CA2624697859 | FANCM | c.1397-3T>C (n.1397-3T>C) c.1238-3T>C (n.1238-3T>C) c.*208-3T>C (n.*208-3T>C) n.1345-3T>C n.1947-3T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) c.214-3T>C c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) c.434-3T>C (n.434-3T>C) c.212-3T>C (n.212-3T>C) n.1489-3T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093T>G | CA2133607045 | FANCM | c.1397-3T>G (n.1397-3T>G) c.1238-3T>G (n.1238-3T>G) c.*208-3T>G (n.*208-3T>G) n.1345-3T>G n.1947-3T>G c.1319-3T>G (n.1319-3T>G) c.214-3T>G c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.152-3T>G (n.152-3T>G) c.434-3T>G (n.434-3T>G) c.212-3T>G (n.212-3T>G) n.1489-3T>G | dbSNP |
| 14 | g.45159093T= | CA2133607044 | FANCM | c.1397-3T= (n.1397-3T=) c.1238-3T= (n.1238-3T=) c.*208-3T= (n.*208-3T=) n.1345-3T= n.1947-3T= c.1319-3T= (n.1319-3T=) c.214-3T= c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) c.434-3T= (n.434-3T=) c.212-3T= (n.212-3T=) n.1489-3T= | |
| 14 | g.45159094A= | CA2133607048 | FANCM | c.1397-2A= (n.1397-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.*208-2A= (n.*208-2A=) n.1345-2A= n.1947-2A= c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.214-2A= c.1265-2A= (n.1265-2A=) c.152-2A= (n.152-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.1489-2A= | |
| 14 | g.45159094A>C | CA389592351 | FANCM | c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) n.1345-2A>C n.1947-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.214-2A>C c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1489-2A>C | dbSNP |
| 14 | g.45159094A>G | CA389592352 | FANCM | c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) n.1345-2A>G n.1947-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.214-2A>G c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1489-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159094A>T | CA389592353 | FANCM | c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) n.1345-2A>T n.1947-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.214-2A>T c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1489-2A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159094_45159095del | CA2624697862 | FANCM | c.1397-2_1397-1del (n.1397-2_1397-1del) c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del) c.*208-2_*208-1del (n.*208-2_*208-1del) n.1345-2_1345-1del n.1947-2_1947-1del c.1319-2_1319-1del (n.1319-2_1319-1del) c.214-2_214-1del c.1265-2_1265-1del (n.1265-2_1265-1del) c.152-2_152-1del (n.152-2_152-1del) c.434-2_434-1del (n.434-2_434-1del) c.212-2_212-1del (n.212-2_212-1del) n.1489-2_1489-1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095G>A | CA389592356 | FANCM | c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) n.1345-1G>A n.1947-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.214-1G>A c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1489-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095G>C | CA389592355 | FANCM | c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) n.1345-1G>C n.1947-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.214-1G>C c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1489-1G>C | |
| 14 | g.45159095G= | CA2133607050 | FANCM | c.1397-1G= (n.1397-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.*208-1G= (n.*208-1G=) n.1345-1G= n.1947-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.214-1G= c.1265-1G= (n.1265-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.1489-1G= | |
| 14 | g.45159095G>T | CA389592354 | FANCM | c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) n.1345-1G>T n.1947-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.214-1G>T c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1489-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
| 14 | g.45159096C>A | CA389592357 | FANCM | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1345C>A n.1947C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.214C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1489C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159096C>G | CA389592358 | FANCM | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1345C>G n.1947C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.214C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1489C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159096C>T | CA389592359 | FANCM | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1345C>T n.1947C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.214C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1489C>T | |
| 14 | g.45159097T>A | CA486138857 | FANCM | c.1398T>A (p.Ala466=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1346T>A n.1948T>A c.1320T>A (p.Ala440=) c.215T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.153T>A (p.Ala51=) c.435T>A (p.Ala145=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1490T>A | |
| 14 | g.45159097T>C | CA486138859 | FANCM | c.1398T>C (p.Ala466=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1346T>C n.1948T>C c.1320T>C (p.Ala440=) c.215T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.153T>C (p.Ala51=) c.435T>C (p.Ala145=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1490T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159097T>G | CA486138860 | FANCM | c.1398T>G (p.Ala466=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1346T>G n.1948T>G c.1320T>G (p.Ala440=) c.215T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.153T>G (p.Ala51=) c.435T>G (p.Ala145=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1490T>G | |
| 14 | g.45159098G>A | CA389592360 | FANCM | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1347G>A n.1949G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.216G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1491G>A | |
| 14 | g.45159098G>C | CA389592361 | FANCM | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1347G>C n.1949G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.216G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1491G>C | |
| 14 | g.45159098G>T | CA389592362 | FANCM | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1347G>T n.1949G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.216G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159099A>C | CA389592363 | FANCM | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1348A>C n.1950A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.217A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1492A>C | |
| 14 | g.45159099A>G | CA389592364 | FANCM | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1348A>G n.1950A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.217A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1492A>G | |
| 14 | g.45159099A>T | CA389592365 | FANCM | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1348A>T n.1950A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.217A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1492A>T | |
| 14 | g.45159100A>C | CA389592366 | FANCM | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1349A>C n.1951A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.218A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.1493A>C | |
| 14 | g.45159100A>G | CA486138862 | FANCM | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1349A>G n.1951A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.218A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.156A>G (p.Glu52=) c.438A>G (p.Glu146=) c.216A>G (p.Glu72=) n.1493A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159100A>T | CA389592367 | FANCM | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1349A>T n.1951A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.218A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.1493A>T | |
| 14 | g.45159101A>C | CA389592369 | FANCM | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1350A>C n.1952A>C c.1324A>C (p.Asn442His) c.219A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.157A>C (p.Asn53His) c.439A>C (p.Asn147His) c.217A>C (p.Asn73His) n.1494A>C | |
| 14 | g.45159101A>G | CA389592370 | FANCM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1350A>G n.1952A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.219A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1494A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159101A>T | CA389592368 | FANCM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1350A>T n.1952A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.219A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1494A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159102A>C | CA389592371 | FANCM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1351A>C n.1953A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.220A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1495A>C | |
| 14 | g.45159102A>G | CA389592372 | FANCM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1351A>G n.1953A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.220A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1495A>G | |
| 14 | g.45159102A>T | CA389592373 | FANCM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1351A>T n.1953A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.220A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1495A>T | |
| 14 | g.45159103C>A | CA389592374 | FANCM | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1352C>A n.1954C>A c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.221C>A c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1496C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159103C>G | CA389592375 | FANCM | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1352C>G n.1954C>G c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.221C>G c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1496C>G | |
| 14 | g.45159103C>T | CA486138863 | FANCM | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1352C>T n.1954C>T c.1326C>T (p.Asn442=) c.221C>T c.1272C>T (p.Asn424=) c.159C>T (p.Asn53=) c.441C>T (p.Asn147=) c.219C>T (p.Asn73=) n.1496C>T | |
| 14 | g.45159104A= | CA2133607052 | FANCM | c.1405A= (p.Thr469=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*216A= (n.*216A=) n.1353A= n.1955A= c.1327A= (p.Thr443=) c.222A= c.1273A= (p.Thr425=) c.160A= (p.Thr54=) c.442A= (p.Thr148=) c.220A= (p.Thr74=) n.1497A= | |
| 14 | g.45159104A>C | CA389592376 | FANCM | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1353A>C n.1955A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.222A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1497A>C | dbSNP |
| 14 | g.45159104A>G | CA389592377 | FANCM | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1353A>G n.1955A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.222A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1497A>G | dbSNP |
| 14 | g.45159104A>T | CA389592378 | FANCM | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1353A>T n.1955A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.222A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1497A>T | |
| 14 | g.45159105C>A | CA389592379 | FANCM | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1354C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.223C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1498C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159105C>G | CA389592380 | FANCM | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1354C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.223C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1498C>G | |
| 14 | g.45159105C>T | CA389592381 | FANCM | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1354C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.223C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1498C>T | |
| 14 | g.45159106T>A | CA486138864 | FANCM | c.1407T>A (p.Thr469=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1355T>A n.1957T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.224T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.162T>A (p.Thr54=) c.444T>A (p.Thr148=) c.222T>A (p.Thr74=) n.1499T>A | |
| 14 | g.45159106T>C | CA486138865 | FANCM | c.1407T>C (p.Thr469=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1355T>C n.1957T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.224T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.162T>C (p.Thr54=) c.444T>C (p.Thr148=) c.222T>C (p.Thr74=) n.1499T>C | |
| 14 | g.45159106T>G | CA486138866 | FANCM | c.1407T>G (p.Thr469=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1355T>G n.1957T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.224T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.162T>G (p.Thr54=) c.444T>G (p.Thr148=) c.222T>G (p.Thr74=) n.1499T>G | |
| 14 | g.45159107A= | CA2133607056 | FANCM | c.1408A= (p.Thr470=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*219A= (n.*219A=) n.1356A= n.1958A= c.1330A= (p.Thr444=) c.225A= c.1276A= (p.Thr426=) c.163A= (p.Thr55=) c.445A= (p.Thr149=) c.223A= (p.Thr75=) n.1500A= | |
| 14 | g.45159107A>C | CA389592383 | FANCM | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1356A>C n.1958A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.225A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1500A>C | |
| 14 | g.45159107A>G | CA389592384 | FANCM | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1356A>G n.1958A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.225A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159107A>T | CA389592382 | FANCM | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1356A>T n.1958A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.225A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1500A>T | |
| 14 | g.45159108C>A | CA389592385 | FANCM | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1357C>A n.1959C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.226C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159108C= | CA2133607057 | FANCM | c.1409C= (p.Thr470=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*220C= (n.*220C=) n.1357C= n.1959C= c.1331C= (p.Thr444=) c.226C= c.1277C= (p.Thr426=) c.164C= (p.Thr55=) c.446C= (p.Thr149=) c.224C= (p.Thr75=) n.1501C= | |
| 14 | g.45159108C>G | CA389592386 | FANCM | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1357C>G n.1959C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.226C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.1501C>G | |
| 14 | g.45159108C>T | CA389592387 | FANCM | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1357C>T n.1959C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.226C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.1501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159109T>A | CA486138867 | FANCM | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1358T>A n.1960T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.227T>A c.1278T>A (p.Thr426=) c.165T>A (p.Thr55=) c.447T>A (p.Thr149=) c.225T>A (p.Thr75=) n.1502T>A | |
| 14 | g.45159109T>C | CA259618698 | FANCM | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1358T>C n.1960T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.227T>C c.1278T>C (p.Thr426=) c.165T>C (p.Thr55=) c.447T>C (p.Thr149=) c.225T>C (p.Thr75=) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159109T>G | CA486138868 | FANCM | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1358T>G n.1960T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.227T>G c.1278T>G (p.Thr426=) c.165T>G (p.Thr55=) c.447T>G (p.Thr149=) c.225T>G (p.Thr75=) n.1502T>G | |
| 14 | g.45159109T= | CA2133607058 | FANCM | c.1410T= (p.Thr470=) c.1251T= (p.Thr417=) c.*221T= (n.*221T=) n.1358T= n.1960T= c.1332T= (p.Thr444=) c.227T= c.1278T= (p.Thr426=) c.165T= (p.Thr55=) c.447T= (p.Thr149=) c.225T= (p.Thr75=) n.1502T= | |
| 14 | g.45159110G>A | CA7169051 | FANCM | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1359G>A n.1961G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.228G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159110G>C | CA389592388 | FANCM | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1359G>C n.1961G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.228G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1503G>C | |
| 14 | g.45159110G= | CA2133607060 | FANCM | c.1411G= (p.Glu471=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*222G= (n.*222G=) n.1359G= n.1961G= c.1333G= (p.Glu445=) c.228G= c.1279G= (p.Glu427=) c.166G= (p.Glu56=) c.448G= (p.Glu150=) c.226G= (p.Glu76=) n.1503G= | |
| 14 | g.45159110G>T | CA389592389 | FANCM | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1359G>T n.1961G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.228G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1503G>T | |
| 14 | g.45159111A>C | CA389592390 | FANCM | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1360A>C n.1962A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.229A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1504A>C | |
| 14 | g.45159111A>G | CA389592392 | FANCM | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1360A>G n.1962A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.229A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1504A>G | |
| 14 | g.45159111A>T | CA389592391 | FANCM | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1360A>T n.1962A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.229A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1504A>T | |
| 14 | g.45159112A>C | CA389592393 | FANCM | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1361A>C n.1963A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.230A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1505A>C | |
| 14 | g.45159112A>G | CA486138869 | FANCM | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1361A>G n.1963A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.230A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.168A>G (p.Glu56=) c.450A>G (p.Glu150=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1505A>G | |
| 14 | g.45159112A>T | CA389592394 | FANCM | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1361A>T n.1963A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.230A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1505A>T | |
| 14 | g.45159113A>C | CA389592395 | FANCM | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1362A>C n.1964A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.231A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1506A>C | |
| 14 | g.45159113A>G | CA389592396 | FANCM | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1362A>G n.1964A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.231A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1506A>G | |
| 14 | g.45159113A>T | CA389592397 | FANCM | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1362A>T n.1964A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.231A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1506A>T | |
| 14 | g.45159114A= | CA2133607064 | FANCM | c.1415A= (p.Lys472=) c.1256A= (p.Lys419=) c.*226A= (n.*226A=) n.1363A= n.1965A= c.1337A= (p.Lys446=) c.232A= c.1283A= (p.Lys428=) c.170A= (p.Lys57=) c.452A= (p.Lys151=) c.230A= (p.Lys77=) n.1507A= | |
| 14 | g.45159114A>C | CA389592399 | FANCM | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1363A>C n.1965A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.232A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1507A>C | |
| 14 | g.45159114A>G | CA7169052 | FANCM | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1363A>G n.1965A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.232A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159114A>T | CA389592398 | FANCM | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1363A>T n.1965A>T c.1337A>T (p.Lys446Met) c.232A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1507A>T | |
| 14 | g.45159114_45159115delinsAG | CA2133607065 | FANCM | c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=) c.1256_1257delinsAG (p.Lys419=) c.*226_*227delinsAG (n.*226_*227delinsAG) n.1363_1364delinsAG n.1965_1966delinsAG c.1337_1338delinsAG (p.Lys446=) c.232_233delinsAG c.1283_1284delinsAG (p.Lys428=) c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.230_231delinsAG (p.Lys77=) n.1507_1508delinsAG | |
| 14 | g.45159115del | CA658798210 | FANCM | c.1416del (p.Lys473AsnfsTer8) c.1257del (p.Lys420AsnfsTer8) c.*227del (n.*227del) n.1364del n.1966del c.1338del (p.Lys447AsnfsTer8) c.233del c.1284del (p.Lys429AsnfsTer8) c.171del (p.Lys58AsnfsTer8) c.453del (p.Lys152AsnfsTer8) c.231del (p.Lys78AsnfsTer8) n.1508del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159115G>A | CA486138870 | FANCM | c.1416G>A (p.Lys472=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1364G>A n.1966G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.233G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.171G>A (p.Lys57=) c.453G>A (p.Lys151=) c.231G>A (p.Lys77=) n.1508G>A | |
| 14 | g.45159115G>C | CA389592401 | FANCM | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1364G>C n.1966G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.233G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1508G>C | |
| 14 | g.45159115G>T | CA389592400 | FANCM | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1364G>T n.1966G>T c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.233G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1508G>T | |
| 14 | g.45159116A>C | CA389592402 | FANCM | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1365A>C n.1967A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.234A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1509A>C | |
| 14 | g.45159116A>G | CA389592403 | FANCM | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1365A>G n.1967A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.234A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1509A>G | |
| 14 | g.45159116A>T | CA389592404 | FANCM | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1365A>T n.1967A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.234A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1509A>T | |
| 14 | g.45159117A= | CA2133607069 | FANCM | c.1418A= (p.Lys473=) c.1259A= (p.Lys420=) c.*229A= (n.*229A=) n.1366A= n.1968A= c.1340A= (p.Lys447=) c.235A= c.1286A= (p.Lys429=) c.173A= (p.Lys58=) c.455A= (p.Lys152=) c.233A= (p.Lys78=) n.1510A= | |
| 14 | g.45159117A>C | CA389592405 | FANCM | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1366A>C n.1968A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.235A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1510A>C | |
| 14 | g.45159117A>G | CA389592406 | FANCM | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1366A>G n.1968A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.235A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159117A>T | CA389592407 | FANCM | c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1366A>T n.1968A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.235A>T c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.1510A>T | |
| 14 | g.45159118A>C | CA389592408 | FANCM | c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1367A>C n.1969A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.236A>C c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.1511A>C | |
| 14 | g.45159118A>G | CA486138871 | FANCM | c.1419A>G (p.Lys473=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1367A>G n.1969A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.236A>G c.1287A>G (p.Lys429=) c.174A>G (p.Lys58=) c.456A>G (p.Lys152=) c.234A>G (p.Lys78=) n.1511A>G | |
| 14 | g.45159118A>T | CA389592409 | FANCM | c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1367A>T n.1969A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.236A>T c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.1511A>T |