UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45159006C>A | CA2624697671 | FANCM | c.1397-90C>A (n.1397-90C>A) c.1238-90C>A (n.1238-90C>A) c.*208-90C>A (n.*208-90C>A) n.1345-90C>A n.1947-90C>A c.1319-90C>A (n.1319-90C>A) c.214-90C>A c.1265-90C>A (n.1265-90C>A) c.152-90C>A (n.152-90C>A) c.434-90C>A (n.434-90C>A) c.212-90C>A (n.212-90C>A) n.1489-90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159006C= | CA2133606970 | FANCM | c.1397-90C= (n.1397-90C=) c.1238-90C= (n.1238-90C=) c.*208-90C= (n.*208-90C=) n.1345-90C= n.1947-90C= c.1319-90C= (n.1319-90C=) c.214-90C= c.1265-90C= (n.1265-90C=) c.152-90C= (n.152-90C=) c.434-90C= (n.434-90C=) c.212-90C= (n.212-90C=) n.1489-90C= | |
| 14 | g.45159006C>G | CA2624697672 | FANCM | c.1397-90C>G (n.1397-90C>G) c.1238-90C>G (n.1238-90C>G) c.*208-90C>G (n.*208-90C>G) n.1345-90C>G n.1947-90C>G c.1319-90C>G (n.1319-90C>G) c.214-90C>G c.1265-90C>G (n.1265-90C>G) c.152-90C>G (n.152-90C>G) c.434-90C>G (n.434-90C>G) c.212-90C>G (n.212-90C>G) n.1489-90C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159006C>T | CA613826109 | FANCM | c.1397-90C>T (n.1397-90C>T) c.1238-90C>T (n.1238-90C>T) c.*208-90C>T (n.*208-90C>T) n.1345-90C>T n.1947-90C>T c.1319-90C>T (n.1319-90C>T) c.214-90C>T c.1265-90C>T (n.1265-90C>T) c.152-90C>T (n.152-90C>T) c.434-90C>T (n.434-90C>T) c.212-90C>T (n.212-90C>T) n.1489-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159007A= | CA2133606971 | FANCM | c.1397-89A= (n.1397-89A=) c.1238-89A= (n.1238-89A=) c.*208-89A= (n.*208-89A=) n.1345-89A= n.1947-89A= c.1319-89A= (n.1319-89A=) c.214-89A= c.1265-89A= (n.1265-89A=) c.152-89A= (n.152-89A=) c.434-89A= (n.434-89A=) c.212-89A= (n.212-89A=) n.1489-89A= | |
| 14 | g.45159007A>C | CA962636071 | FANCM | c.1397-89A>C (n.1397-89A>C) c.1238-89A>C (n.1238-89A>C) c.*208-89A>C (n.*208-89A>C) n.1345-89A>C n.1947-89A>C c.1319-89A>C (n.1319-89A>C) c.214-89A>C c.1265-89A>C (n.1265-89A>C) c.152-89A>C (n.152-89A>C) c.434-89A>C (n.434-89A>C) c.212-89A>C (n.212-89A>C) n.1489-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159008T>C | CA2624697673 | FANCM | c.1397-88T>C (n.1397-88T>C) c.1238-88T>C (n.1238-88T>C) c.*208-88T>C (n.*208-88T>C) n.1345-88T>C n.1947-88T>C c.1319-88T>C (n.1319-88T>C) c.214-88T>C c.1265-88T>C (n.1265-88T>C) c.152-88T>C (n.152-88T>C) c.434-88T>C (n.434-88T>C) c.212-88T>C (n.212-88T>C) n.1489-88T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159009T>C | CA2624697674 | FANCM | c.1397-87T>C (n.1397-87T>C) c.1238-87T>C (n.1238-87T>C) c.*208-87T>C (n.*208-87T>C) n.1345-87T>C n.1947-87T>C c.1319-87T>C (n.1319-87T>C) c.214-87T>C c.1265-87T>C (n.1265-87T>C) c.152-87T>C (n.152-87T>C) c.434-87T>C (n.434-87T>C) c.212-87T>C (n.212-87T>C) n.1489-87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159010A>T | CA2575516141 | FANCM | c.1397-86A>T (n.1397-86A>T) c.1238-86A>T (n.1238-86A>T) c.*208-86A>T (n.*208-86A>T) n.1345-86A>T n.1947-86A>T c.1319-86A>T (n.1319-86A>T) c.214-86A>T c.1265-86A>T (n.1265-86A>T) c.152-86A>T (n.152-86A>T) c.434-86A>T (n.434-86A>T) c.212-86A>T (n.212-86A>T) n.1489-86A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159011A>G | CA2575516142 | FANCM | c.1397-85A>G (n.1397-85A>G) c.1238-85A>G (n.1238-85A>G) c.*208-85A>G (n.*208-85A>G) n.1345-85A>G n.1947-85A>G c.1319-85A>G (n.1319-85A>G) c.214-85A>G c.1265-85A>G (n.1265-85A>G) c.152-85A>G (n.152-85A>G) c.434-85A>G (n.434-85A>G) c.212-85A>G (n.212-85A>G) n.1489-85A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159012C>A | CA2575516143 | FANCM | c.1397-84C>A (n.1397-84C>A) c.1238-84C>A (n.1238-84C>A) c.*208-84C>A (n.*208-84C>A) n.1345-84C>A n.1947-84C>A c.1319-84C>A (n.1319-84C>A) c.214-84C>A c.1265-84C>A (n.1265-84C>A) c.152-84C>A (n.152-84C>A) c.434-84C>A (n.434-84C>A) c.212-84C>A (n.212-84C>A) n.1489-84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159012C= | CA2133606972 | FANCM | c.1397-84C= (n.1397-84C=) c.1238-84C= (n.1238-84C=) c.*208-84C= (n.*208-84C=) n.1345-84C= n.1947-84C= c.1319-84C= (n.1319-84C=) c.214-84C= c.1265-84C= (n.1265-84C=) c.152-84C= (n.152-84C=) c.434-84C= (n.434-84C=) c.212-84C= (n.212-84C=) n.1489-84C= | |
| 14 | g.45159012C>T | CA962636075 | FANCM | c.1397-84C>T (n.1397-84C>T) c.1238-84C>T (n.1238-84C>T) c.*208-84C>T (n.*208-84C>T) n.1345-84C>T n.1947-84C>T c.1319-84C>T (n.1319-84C>T) c.214-84C>T c.1265-84C>T (n.1265-84C>T) c.152-84C>T (n.152-84C>T) c.434-84C>T (n.434-84C>T) c.212-84C>T (n.212-84C>T) n.1489-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159013A>G | CA2575516144 | FANCM | c.1397-83A>G (n.1397-83A>G) c.1238-83A>G (n.1238-83A>G) c.*208-83A>G (n.*208-83A>G) n.1345-83A>G n.1947-83A>G c.1319-83A>G (n.1319-83A>G) c.214-83A>G c.1265-83A>G (n.1265-83A>G) c.152-83A>G (n.152-83A>G) c.434-83A>G (n.434-83A>G) c.212-83A>G (n.212-83A>G) n.1489-83A>G | |
| 14 | g.45159013A>T | CA2801408952 | FANCM | c.1397-83A>T (n.1397-83A>T) c.1238-83A>T (n.1238-83A>T) c.*208-83A>T (n.*208-83A>T) n.1345-83A>T n.1947-83A>T c.1319-83A>T (n.1319-83A>T) c.214-83A>T c.1265-83A>T (n.1265-83A>T) c.152-83A>T (n.152-83A>T) c.434-83A>T (n.434-83A>T) c.212-83A>T (n.212-83A>T) n.1489-83A>T | |
| 14 | g.45159014C>A | CA2624697675 | FANCM | c.1397-82C>A (n.1397-82C>A) c.1238-82C>A (n.1238-82C>A) c.*208-82C>A (n.*208-82C>A) n.1345-82C>A n.1947-82C>A c.1319-82C>A (n.1319-82C>A) c.214-82C>A c.1265-82C>A (n.1265-82C>A) c.152-82C>A (n.152-82C>A) c.434-82C>A (n.434-82C>A) c.212-82C>A (n.212-82C>A) n.1489-82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159014C= | CA2133606973 | FANCM | c.1397-82C= (n.1397-82C=) c.1238-82C= (n.1238-82C=) c.*208-82C= (n.*208-82C=) n.1345-82C= n.1947-82C= c.1319-82C= (n.1319-82C=) c.214-82C= c.1265-82C= (n.1265-82C=) c.152-82C= (n.152-82C=) c.434-82C= (n.434-82C=) c.212-82C= (n.212-82C=) n.1489-82C= | |
| 14 | g.45159014C>T | CA259618624 | FANCM | c.1397-82C>T (n.1397-82C>T) c.1238-82C>T (n.1238-82C>T) c.*208-82C>T (n.*208-82C>T) n.1345-82C>T n.1947-82C>T c.1319-82C>T (n.1319-82C>T) c.214-82C>T c.1265-82C>T (n.1265-82C>T) c.152-82C>T (n.152-82C>T) c.434-82C>T (n.434-82C>T) c.212-82C>T (n.212-82C>T) n.1489-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159014_45159015delinsCT | CA2133606974 | FANCM | c.1397-82_1397-81delinsCT (n.1397-82_1397-81delinsCT) c.1238-82_1238-81delinsCT (n.1238-82_1238-81delinsCT) c.*208-82_*208-81delinsCT (n.*208-82_*208-81delinsCT) n.1345-82_1345-81delinsCT n.1947-82_1947-81delinsCT c.1319-82_1319-81delinsCT (n.1319-82_1319-81delinsCT) c.214-82_214-81delinsCT c.1265-82_1265-81delinsCT (n.1265-82_1265-81delinsCT) c.152-82_152-81delinsCT (n.152-82_152-81delinsCT) c.434-82_434-81delinsCT (n.434-82_434-81delinsCT) c.212-82_212-81delinsCT (n.212-82_212-81delinsCT) n.1489-82_1489-81delinsCT | |
| 14 | g.45159015T>C | CA2624697676 | FANCM | c.1397-81T>C (n.1397-81T>C) c.1238-81T>C (n.1238-81T>C) c.*208-81T>C (n.*208-81T>C) n.1345-81T>C n.1947-81T>C c.1319-81T>C (n.1319-81T>C) c.214-81T>C c.1265-81T>C (n.1265-81T>C) c.152-81T>C (n.152-81T>C) c.434-81T>C (n.434-81T>C) c.212-81T>C (n.212-81T>C) n.1489-81T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159015T>G | CA2624697677 | FANCM | c.1397-81T>G (n.1397-81T>G) c.1238-81T>G (n.1238-81T>G) c.*208-81T>G (n.*208-81T>G) n.1345-81T>G n.1947-81T>G c.1319-81T>G (n.1319-81T>G) c.214-81T>G c.1265-81T>G (n.1265-81T>G) c.152-81T>G (n.152-81T>G) c.434-81T>G (n.434-81T>G) c.212-81T>G (n.212-81T>G) n.1489-81T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159017del | CA2133606975 | FANCM | c.1397-79del (n.1397-79del) c.1238-79del (n.1238-79del) c.*208-79del (n.*208-79del) n.1345-79del n.1947-79del c.1319-79del (n.1319-79del) c.214-79del c.1265-79del (n.1265-79del) c.152-79del (n.152-79del) c.434-79del (n.434-79del) c.212-79del (n.212-79del) n.1489-79del | dbSNP |
| 14 | g.45159016T>C | CA2624697678 | FANCM | c.1397-80T>C (n.1397-80T>C) c.1238-80T>C (n.1238-80T>C) c.*208-80T>C (n.*208-80T>C) n.1345-80T>C n.1947-80T>C c.1319-80T>C (n.1319-80T>C) c.214-80T>C c.1265-80T>C (n.1265-80T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) c.434-80T>C (n.434-80T>C) c.212-80T>C (n.212-80T>C) n.1489-80T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159016T>G | CA2624697679 | FANCM | c.1397-80T>G (n.1397-80T>G) c.1238-80T>G (n.1238-80T>G) c.*208-80T>G (n.*208-80T>G) n.1345-80T>G n.1947-80T>G c.1319-80T>G (n.1319-80T>G) c.214-80T>G c.1265-80T>G (n.1265-80T>G) c.152-80T>G (n.152-80T>G) c.434-80T>G (n.434-80T>G) c.212-80T>G (n.212-80T>G) n.1489-80T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159017T>C | CA2624697680 | FANCM | c.1397-79T>C (n.1397-79T>C) c.1238-79T>C (n.1238-79T>C) c.*208-79T>C (n.*208-79T>C) n.1345-79T>C n.1947-79T>C c.1319-79T>C (n.1319-79T>C) c.214-79T>C c.1265-79T>C (n.1265-79T>C) c.152-79T>C (n.152-79T>C) c.434-79T>C (n.434-79T>C) c.212-79T>C (n.212-79T>C) n.1489-79T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159017T>G | CA2624697681 | FANCM | c.1397-79T>G (n.1397-79T>G) c.1238-79T>G (n.1238-79T>G) c.*208-79T>G (n.*208-79T>G) n.1345-79T>G n.1947-79T>G c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) c.214-79T>G c.1265-79T>G (n.1265-79T>G) c.152-79T>G (n.152-79T>G) c.434-79T>G (n.434-79T>G) c.212-79T>G (n.212-79T>G) n.1489-79T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159018C>A | CA2575516145 | FANCM | c.1397-78C>A (n.1397-78C>A) c.1238-78C>A (n.1238-78C>A) c.*208-78C>A (n.*208-78C>A) n.1345-78C>A n.1947-78C>A c.1319-78C>A (n.1319-78C>A) c.214-78C>A c.1265-78C>A (n.1265-78C>A) c.152-78C>A (n.152-78C>A) c.434-78C>A (n.434-78C>A) c.212-78C>A (n.212-78C>A) n.1489-78C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159031T>A | CA2624697696 | FANCM | c.1397-65T>A (n.1397-65T>A) c.1238-65T>A (n.1238-65T>A) c.*208-65T>A (n.*208-65T>A) n.1345-65T>A n.1947-65T>A c.1319-65T>A (n.1319-65T>A) c.214-65T>A c.1265-65T>A (n.1265-65T>A) c.152-65T>A (n.152-65T>A) c.434-65T>A (n.434-65T>A) c.212-65T>A (n.212-65T>A) n.1489-65T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159032G>A | CA613826110 | FANCM | c.1397-64G>A (n.1397-64G>A) c.1238-64G>A (n.1238-64G>A) c.*208-64G>A (n.*208-64G>A) n.1345-64G>A n.1947-64G>A c.1319-64G>A (n.1319-64G>A) c.214-64G>A c.1265-64G>A (n.1265-64G>A) c.152-64G>A (n.152-64G>A) c.434-64G>A (n.434-64G>A) c.212-64G>A (n.212-64G>A) n.1489-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159032G= | CA2133606980 | FANCM | c.1397-64G= (n.1397-64G=) c.1238-64G= (n.1238-64G=) c.*208-64G= (n.*208-64G=) n.1345-64G= n.1947-64G= c.1319-64G= (n.1319-64G=) c.214-64G= c.1265-64G= (n.1265-64G=) c.152-64G= (n.152-64G=) c.434-64G= (n.434-64G=) c.212-64G= (n.212-64G=) n.1489-64G= | |
| 14 | g.45159032G>T | CA2575516149 | FANCM | c.1397-64G>T (n.1397-64G>T) c.1238-64G>T (n.1238-64G>T) c.*208-64G>T (n.*208-64G>T) n.1345-64G>T n.1947-64G>T c.1319-64G>T (n.1319-64G>T) c.214-64G>T c.1265-64G>T (n.1265-64G>T) c.152-64G>T (n.152-64G>T) c.434-64G>T (n.434-64G>T) c.212-64G>T (n.212-64G>T) n.1489-64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159033A>G | CA2624697697 | FANCM | c.1397-63A>G (n.1397-63A>G) c.1238-63A>G (n.1238-63A>G) c.*208-63A>G (n.*208-63A>G) n.1345-63A>G n.1947-63A>G c.1319-63A>G (n.1319-63A>G) c.214-63A>G c.1265-63A>G (n.1265-63A>G) c.152-63A>G (n.152-63A>G) c.434-63A>G (n.434-63A>G) c.212-63A>G (n.212-63A>G) n.1489-63A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159034A>G | CA2624697698 | FANCM | c.1397-62A>G (n.1397-62A>G) c.1238-62A>G (n.1238-62A>G) c.*208-62A>G (n.*208-62A>G) n.1345-62A>G n.1947-62A>G c.1319-62A>G (n.1319-62A>G) c.214-62A>G c.1265-62A>G (n.1265-62A>G) c.152-62A>G (n.152-62A>G) c.434-62A>G (n.434-62A>G) c.212-62A>G (n.212-62A>G) n.1489-62A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159035C>A | CA2624697700 | FANCM | c.1397-61C>A (n.1397-61C>A) c.1238-61C>A (n.1238-61C>A) c.*208-61C>A (n.*208-61C>A) n.1345-61C>A n.1947-61C>A c.1319-61C>A (n.1319-61C>A) c.214-61C>A c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.152-61C>A (n.152-61C>A) c.434-61C>A (n.434-61C>A) c.212-61C>A (n.212-61C>A) n.1489-61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159035C= | CA2133606982 | FANCM | c.1397-61C= (n.1397-61C=) c.1238-61C= (n.1238-61C=) c.*208-61C= (n.*208-61C=) n.1345-61C= n.1947-61C= c.1319-61C= (n.1319-61C=) c.214-61C= c.1265-61C= (n.1265-61C=) c.152-61C= (n.152-61C=) c.434-61C= (n.434-61C=) c.212-61C= (n.212-61C=) n.1489-61C= | |
| 14 | g.45159035C>G | CA706088691 | FANCM | c.1397-61C>G (n.1397-61C>G) c.1238-61C>G (n.1238-61C>G) c.*208-61C>G (n.*208-61C>G) n.1345-61C>G n.1947-61C>G c.1319-61C>G (n.1319-61C>G) c.214-61C>G c.1265-61C>G (n.1265-61C>G) c.152-61C>G (n.152-61C>G) c.434-61C>G (n.434-61C>G) c.212-61C>G (n.212-61C>G) n.1489-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159036T>A | CA2624697701 | FANCM | c.1397-60T>A (n.1397-60T>A) c.1238-60T>A (n.1238-60T>A) c.*208-60T>A (n.*208-60T>A) n.1345-60T>A n.1947-60T>A c.1319-60T>A (n.1319-60T>A) c.214-60T>A c.1265-60T>A (n.1265-60T>A) c.152-60T>A (n.152-60T>A) c.434-60T>A (n.434-60T>A) c.212-60T>A (n.212-60T>A) n.1489-60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159037A>C | CA2624697702 | FANCM | c.1397-59A>C (n.1397-59A>C) c.1238-59A>C (n.1238-59A>C) c.*208-59A>C (n.*208-59A>C) n.1345-59A>C n.1947-59A>C c.1319-59A>C (n.1319-59A>C) c.214-59A>C c.1265-59A>C (n.1265-59A>C) c.152-59A>C (n.152-59A>C) c.434-59A>C (n.434-59A>C) c.212-59A>C (n.212-59A>C) n.1489-59A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159037A>T | CA2624697703 | FANCM | c.1397-59A>T (n.1397-59A>T) c.1238-59A>T (n.1238-59A>T) c.*208-59A>T (n.*208-59A>T) n.1345-59A>T n.1947-59A>T c.1319-59A>T (n.1319-59A>T) c.214-59A>T c.1265-59A>T (n.1265-59A>T) c.152-59A>T (n.152-59A>T) c.434-59A>T (n.434-59A>T) c.212-59A>T (n.212-59A>T) n.1489-59A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T>A | CA2581167626 | FANCM | c.1397-58T>A (n.1397-58T>A) c.1238-58T>A (n.1238-58T>A) c.*208-58T>A (n.*208-58T>A) n.1345-58T>A n.1947-58T>A c.1319-58T>A (n.1319-58T>A) c.214-58T>A c.1265-58T>A (n.1265-58T>A) c.152-58T>A (n.152-58T>A) c.434-58T>A (n.434-58T>A) c.212-58T>A (n.212-58T>A) n.1489-58T>A | |
| 14 | g.45159038T>C | CA2581167627 | FANCM | c.1397-58T>C (n.1397-58T>C) c.1238-58T>C (n.1238-58T>C) c.*208-58T>C (n.*208-58T>C) n.1345-58T>C n.1947-58T>C c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.214-58T>C c.1265-58T>C (n.1265-58T>C) c.152-58T>C (n.152-58T>C) c.434-58T>C (n.434-58T>C) c.212-58T>C (n.212-58T>C) n.1489-58T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T>G | CA13990760 | FANCM | c.1397-58T>G (n.1397-58T>G) c.1238-58T>G (n.1238-58T>G) c.*208-58T>G (n.*208-58T>G) n.1345-58T>G n.1947-58T>G c.1319-58T>G (n.1319-58T>G) c.214-58T>G c.1265-58T>G (n.1265-58T>G) c.152-58T>G (n.152-58T>G) c.434-58T>G (n.434-58T>G) c.212-58T>G (n.212-58T>G) n.1489-58T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159038T= | CA2133606984 | FANCM | c.1397-58T= (n.1397-58T=) c.1238-58T= (n.1238-58T=) c.*208-58T= (n.*208-58T=) n.1345-58T= n.1947-58T= c.1319-58T= (n.1319-58T=) c.214-58T= c.1265-58T= (n.1265-58T=) c.152-58T= (n.152-58T=) c.434-58T= (n.434-58T=) c.212-58T= (n.212-58T=) n.1489-58T= | |
| 14 | g.45159039T>A | CA2624697710 | FANCM | c.1397-57T>A (n.1397-57T>A) c.1238-57T>A (n.1238-57T>A) c.*208-57T>A (n.*208-57T>A) n.1345-57T>A n.1947-57T>A c.1319-57T>A (n.1319-57T>A) c.214-57T>A c.1265-57T>A (n.1265-57T>A) c.152-57T>A (n.152-57T>A) c.434-57T>A (n.434-57T>A) c.212-57T>A (n.212-57T>A) n.1489-57T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159040T>C | CA2624697711 | FANCM | c.1397-56T>C (n.1397-56T>C) c.1238-56T>C (n.1238-56T>C) c.*208-56T>C (n.*208-56T>C) n.1345-56T>C n.1947-56T>C c.1319-56T>C (n.1319-56T>C) c.214-56T>C c.1265-56T>C (n.1265-56T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) c.434-56T>C (n.434-56T>C) c.212-56T>C (n.212-56T>C) n.1489-56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159041C>A | CA706088702 | FANCM | c.1397-55C>A (n.1397-55C>A) c.1238-55C>A (n.1238-55C>A) c.*208-55C>A (n.*208-55C>A) n.1345-55C>A n.1947-55C>A c.1319-55C>A (n.1319-55C>A) c.214-55C>A c.1265-55C>A (n.1265-55C>A) c.152-55C>A (n.152-55C>A) c.434-55C>A (n.434-55C>A) c.212-55C>A (n.212-55C>A) n.1489-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159041C= | CA2133606986 | FANCM | c.1397-55C= (n.1397-55C=) c.1238-55C= (n.1238-55C=) c.*208-55C= (n.*208-55C=) n.1345-55C= n.1947-55C= c.1319-55C= (n.1319-55C=) c.214-55C= c.1265-55C= (n.1265-55C=) c.152-55C= (n.152-55C=) c.434-55C= (n.434-55C=) c.212-55C= (n.212-55C=) n.1489-55C= | |
| 14 | g.45159041C>T | CA2624697712 | FANCM | c.1397-55C>T (n.1397-55C>T) c.1238-55C>T (n.1238-55C>T) c.*208-55C>T (n.*208-55C>T) n.1345-55C>T n.1947-55C>T c.1319-55C>T (n.1319-55C>T) c.214-55C>T c.1265-55C>T (n.1265-55C>T) c.152-55C>T (n.152-55C>T) c.434-55C>T (n.434-55C>T) c.212-55C>T (n.212-55C>T) n.1489-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159042T>A | CA2624697715 | FANCM | c.1397-54T>A (n.1397-54T>A) c.1238-54T>A (n.1238-54T>A) c.*208-54T>A (n.*208-54T>A) n.1345-54T>A n.1947-54T>A c.1319-54T>A (n.1319-54T>A) c.214-54T>A c.1265-54T>A (n.1265-54T>A) c.152-54T>A (n.152-54T>A) c.434-54T>A (n.434-54T>A) c.212-54T>A (n.212-54T>A) n.1489-54T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159043T>C | CA2624697717 | FANCM | c.1397-53T>C (n.1397-53T>C) c.1238-53T>C (n.1238-53T>C) c.*208-53T>C (n.*208-53T>C) n.1345-53T>C n.1947-53T>C c.1319-53T>C (n.1319-53T>C) c.214-53T>C c.1265-53T>C (n.1265-53T>C) c.152-53T>C (n.152-53T>C) c.434-53T>C (n.434-53T>C) c.212-53T>C (n.212-53T>C) n.1489-53T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159044G>A | CA2801408960 | FANCM | c.1397-52G>A (n.1397-52G>A) c.1238-52G>A (n.1238-52G>A) c.*208-52G>A (n.*208-52G>A) n.1345-52G>A n.1947-52G>A c.1319-52G>A (n.1319-52G>A) c.214-52G>A c.1265-52G>A (n.1265-52G>A) c.152-52G>A (n.152-52G>A) c.434-52G>A (n.434-52G>A) c.212-52G>A (n.212-52G>A) n.1489-52G>A | |
| 14 | g.45159044G>T | CA2624697718 | FANCM | c.1397-52G>T (n.1397-52G>T) c.1238-52G>T (n.1238-52G>T) c.*208-52G>T (n.*208-52G>T) n.1345-52G>T n.1947-52G>T c.1319-52G>T (n.1319-52G>T) c.214-52G>T c.1265-52G>T (n.1265-52G>T) c.152-52G>T (n.152-52G>T) c.434-52G>T (n.434-52G>T) c.212-52G>T (n.212-52G>T) n.1489-52G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159046C>A | CA2624697719 | FANCM | c.1397-50C>A (n.1397-50C>A) c.1238-50C>A (n.1238-50C>A) c.*208-50C>A (n.*208-50C>A) n.1345-50C>A n.1947-50C>A c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) c.214-50C>A c.1265-50C>A (n.1265-50C>A) c.152-50C>A (n.152-50C>A) c.434-50C>A (n.434-50C>A) c.212-50C>A (n.212-50C>A) n.1489-50C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159048A>C | CA613826111 | FANCM | c.1397-48A>C (n.1397-48A>C) c.1238-48A>C (n.1238-48A>C) c.*208-48A>C (n.*208-48A>C) n.1345-48A>C n.1947-48A>C c.1319-48A>C (n.1319-48A>C) c.214-48A>C c.1265-48A>C (n.1265-48A>C) c.152-48A>C (n.152-48A>C) c.434-48A>C (n.434-48A>C) c.212-48A>C (n.212-48A>C) n.1489-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159050del | CA2624697724 | FANCM | c.1397-46del (n.1397-46del) c.1238-46del (n.1238-46del) c.*208-46del (n.*208-46del) n.1345-46del n.1947-46del c.1319-46del (n.1319-46del) c.214-46del c.1265-46del (n.1265-46del) c.152-46del (n.152-46del) c.434-46del (n.434-46del) c.212-46del (n.212-46del) n.1489-46del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159049A>T | CA2624697727 | FANCM | c.1397-47A>T (n.1397-47A>T) c.1238-47A>T (n.1238-47A>T) c.*208-47A>T (n.*208-47A>T) n.1345-47A>T n.1947-47A>T c.1319-47A>T (n.1319-47A>T) c.214-47A>T c.1265-47A>T (n.1265-47A>T) c.152-47A>T (n.152-47A>T) c.434-47A>T (n.434-47A>T) c.212-47A>T (n.212-47A>T) n.1489-47A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159050A>T | CA2575516150 | FANCM | c.1397-46A>T (n.1397-46A>T) c.1238-46A>T (n.1238-46A>T) c.*208-46A>T (n.*208-46A>T) n.1345-46A>T n.1947-46A>T c.1319-46A>T (n.1319-46A>T) c.214-46A>T c.1265-46A>T (n.1265-46A>T) c.152-46A>T (n.152-46A>T) c.434-46A>T (n.434-46A>T) c.212-46A>T (n.212-46A>T) n.1489-46A>T | |
| 14 | g.45159051T>C | CA2624697728 | FANCM | c.1397-45T>C (n.1397-45T>C) c.1238-45T>C (n.1238-45T>C) c.*208-45T>C (n.*208-45T>C) n.1345-45T>C n.1947-45T>C c.1319-45T>C (n.1319-45T>C) c.214-45T>C c.1265-45T>C (n.1265-45T>C) c.152-45T>C (n.152-45T>C) c.434-45T>C (n.434-45T>C) c.212-45T>C (n.212-45T>C) n.1489-45T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159052G>A | CA2624697730 | FANCM | c.1397-44G>A (n.1397-44G>A) c.1238-44G>A (n.1238-44G>A) c.*208-44G>A (n.*208-44G>A) n.1345-44G>A n.1947-44G>A c.1319-44G>A (n.1319-44G>A) c.214-44G>A c.1265-44G>A (n.1265-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) c.434-44G>A (n.434-44G>A) c.212-44G>A (n.212-44G>A) n.1489-44G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159052G>T | CA2624697732 | FANCM | c.1397-44G>T (n.1397-44G>T) c.1238-44G>T (n.1238-44G>T) c.*208-44G>T (n.*208-44G>T) n.1345-44G>T n.1947-44G>T c.1319-44G>T (n.1319-44G>T) c.214-44G>T c.1265-44G>T (n.1265-44G>T) c.152-44G>T (n.152-44G>T) c.434-44G>T (n.434-44G>T) c.212-44G>T (n.212-44G>T) n.1489-44G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159053C>A | CA2575516151 | FANCM | c.1397-43C>A (n.1397-43C>A) c.1238-43C>A (n.1238-43C>A) c.*208-43C>A (n.*208-43C>A) n.1345-43C>A n.1947-43C>A c.1319-43C>A (n.1319-43C>A) c.214-43C>A c.1265-43C>A (n.1265-43C>A) c.152-43C>A (n.152-43C>A) c.434-43C>A (n.434-43C>A) c.212-43C>A (n.212-43C>A) n.1489-43C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159053C>T | CA2624697734 | FANCM | c.1397-43C>T (n.1397-43C>T) c.1238-43C>T (n.1238-43C>T) c.*208-43C>T (n.*208-43C>T) n.1345-43C>T n.1947-43C>T c.1319-43C>T (n.1319-43C>T) c.214-43C>T c.1265-43C>T (n.1265-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) c.434-43C>T (n.434-43C>T) c.212-43C>T (n.212-43C>T) n.1489-43C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159055T>C | CA2624697736 | FANCM | c.1397-41T>C (n.1397-41T>C) c.1238-41T>C (n.1238-41T>C) c.*208-41T>C (n.*208-41T>C) n.1345-41T>C n.1947-41T>C c.1319-41T>C (n.1319-41T>C) c.214-41T>C c.1265-41T>C (n.1265-41T>C) c.152-41T>C (n.152-41T>C) c.434-41T>C (n.434-41T>C) c.212-41T>C (n.212-41T>C) n.1489-41T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159055T>G | CA2624697738 | FANCM | c.1397-41T>G (n.1397-41T>G) c.1238-41T>G (n.1238-41T>G) c.*208-41T>G (n.*208-41T>G) n.1345-41T>G n.1947-41T>G c.1319-41T>G (n.1319-41T>G) c.214-41T>G c.1265-41T>G (n.1265-41T>G) c.152-41T>G (n.152-41T>G) c.434-41T>G (n.434-41T>G) c.212-41T>G (n.212-41T>G) n.1489-41T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159057G= | CA2133606989 | FANCM | c.1397-39G= (n.1397-39G=) c.1238-39G= (n.1238-39G=) c.*208-39G= (n.*208-39G=) n.1345-39G= n.1947-39G= c.1319-39G= (n.1319-39G=) c.214-39G= c.1265-39G= (n.1265-39G=) c.152-39G= (n.152-39G=) c.434-39G= (n.434-39G=) c.212-39G= (n.212-39G=) n.1489-39G= | |
| 14 | g.45159057G>T | CA2133606990 | FANCM | c.1397-39G>T (n.1397-39G>T) c.1238-39G>T (n.1238-39G>T) c.*208-39G>T (n.*208-39G>T) n.1345-39G>T n.1947-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) c.214-39G>T c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) c.212-39G>T (n.212-39G>T) n.1489-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159059A>G | CA2624697745 | FANCM | c.1397-37A>G (n.1397-37A>G) c.1238-37A>G (n.1238-37A>G) c.*208-37A>G (n.*208-37A>G) n.1345-37A>G n.1947-37A>G c.1319-37A>G (n.1319-37A>G) c.214-37A>G c.1265-37A>G (n.1265-37A>G) c.152-37A>G (n.152-37A>G) c.434-37A>G (n.434-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) n.1489-37A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159063del | CA2624697744 | FANCM | c.1397-33del (n.1397-33del) c.1238-33del (n.1238-33del) c.*208-33del (n.*208-33del) n.1345-33del n.1947-33del c.1319-33del (n.1319-33del) c.214-33del c.1265-33del (n.1265-33del) c.152-33del (n.152-33del) c.434-33del (n.434-33del) c.212-33del (n.212-33del) n.1489-33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159060A= | CA2133606995 | FANCM | c.1397-36A= (n.1397-36A=) c.1238-36A= (n.1238-36A=) c.*208-36A= (n.*208-36A=) n.1345-36A= n.1947-36A= c.1319-36A= (n.1319-36A=) c.214-36A= c.1265-36A= (n.1265-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) c.434-36A= (n.434-36A=) c.212-36A= (n.212-36A=) n.1489-36A= | |
| 14 | g.45159060A>G | CA613826113 | FANCM | c.1397-36A>G (n.1397-36A>G) c.1238-36A>G (n.1238-36A>G) c.*208-36A>G (n.*208-36A>G) n.1345-36A>G n.1947-36A>G c.1319-36A>G (n.1319-36A>G) c.214-36A>G c.1265-36A>G (n.1265-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) c.434-36A>G (n.434-36A>G) c.212-36A>G (n.212-36A>G) n.1489-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159061A>T | CA2624697750 | FANCM | c.1397-35A>T (n.1397-35A>T) c.1238-35A>T (n.1238-35A>T) c.*208-35A>T (n.*208-35A>T) n.1345-35A>T n.1947-35A>T c.1319-35A>T (n.1319-35A>T) c.214-35A>T c.1265-35A>T (n.1265-35A>T) c.152-35A>T (n.152-35A>T) c.434-35A>T (n.434-35A>T) c.212-35A>T (n.212-35A>T) n.1489-35A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159062A= | CA2133606997 | FANCM | c.1397-34A= (n.1397-34A=) c.1238-34A= (n.1238-34A=) c.*208-34A= (n.*208-34A=) n.1345-34A= n.1947-34A= c.1319-34A= (n.1319-34A=) c.214-34A= c.1265-34A= (n.1265-34A=) c.152-34A= (n.152-34A=) c.434-34A= (n.434-34A=) c.212-34A= (n.212-34A=) n.1489-34A= | |
| 14 | g.45159062A>C | CA259618638 | FANCM | c.1397-34A>C (n.1397-34A>C) c.1238-34A>C (n.1238-34A>C) c.*208-34A>C (n.*208-34A>C) n.1345-34A>C n.1947-34A>C c.1319-34A>C (n.1319-34A>C) c.214-34A>C c.1265-34A>C (n.1265-34A>C) c.152-34A>C (n.152-34A>C) c.434-34A>C (n.434-34A>C) c.212-34A>C (n.212-34A>C) n.1489-34A>C | dbSNP |
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| 14 | g.45159064G>A | CA2624697753 | FANCM | c.1397-32G>A (n.1397-32G>A) c.1238-32G>A (n.1238-32G>A) c.*208-32G>A (n.*208-32G>A) n.1345-32G>A n.1947-32G>A c.1319-32G>A (n.1319-32G>A) c.214-32G>A c.1265-32G>A (n.1265-32G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) c.434-32G>A (n.434-32G>A) c.212-32G>A (n.212-32G>A) n.1489-32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159064G>C | CA613826114 | FANCM | c.1397-32G>C (n.1397-32G>C) c.1238-32G>C (n.1238-32G>C) c.*208-32G>C (n.*208-32G>C) n.1345-32G>C n.1947-32G>C c.1319-32G>C (n.1319-32G>C) c.214-32G>C c.1265-32G>C (n.1265-32G>C) c.152-32G>C (n.152-32G>C) c.434-32G>C (n.434-32G>C) c.212-32G>C (n.212-32G>C) n.1489-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159064G>T | CA2624697756 | FANCM | c.1397-32G>T (n.1397-32G>T) c.1238-32G>T (n.1238-32G>T) c.*208-32G>T (n.*208-32G>T) n.1345-32G>T n.1947-32G>T c.1319-32G>T (n.1319-32G>T) c.214-32G>T c.1265-32G>T (n.1265-32G>T) c.152-32G>T (n.152-32G>T) c.434-32G>T (n.434-32G>T) c.212-32G>T (n.212-32G>T) n.1489-32G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159065T>C | CA2624697758 | FANCM | c.1397-31T>C (n.1397-31T>C) c.1238-31T>C (n.1238-31T>C) c.*208-31T>C (n.*208-31T>C) n.1345-31T>C n.1947-31T>C c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) c.214-31T>C c.1265-31T>C (n.1265-31T>C) c.152-31T>C (n.152-31T>C) c.434-31T>C (n.434-31T>C) c.212-31T>C (n.212-31T>C) n.1489-31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159067G>A | CA259618641 | FANCM | c.1397-29G>A (n.1397-29G>A) c.1238-29G>A (n.1238-29G>A) c.*208-29G>A (n.*208-29G>A) n.1345-29G>A n.1947-29G>A c.1319-29G>A (n.1319-29G>A) c.214-29G>A c.1265-29G>A (n.1265-29G>A) c.152-29G>A (n.152-29G>A) c.434-29G>A (n.434-29G>A) c.212-29G>A (n.212-29G>A) n.1489-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159067G>T | CA2624697761 | FANCM | c.1397-29G>T (n.1397-29G>T) c.1238-29G>T (n.1238-29G>T) c.*208-29G>T (n.*208-29G>T) n.1345-29G>T n.1947-29G>T c.1319-29G>T (n.1319-29G>T) c.214-29G>T c.1265-29G>T (n.1265-29G>T) c.152-29G>T (n.152-29G>T) c.434-29G>T (n.434-29G>T) c.212-29G>T (n.212-29G>T) n.1489-29G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159068T>C | CA2624697763 | FANCM | c.1397-28T>C (n.1397-28T>C) c.1238-28T>C (n.1238-28T>C) c.*208-28T>C (n.*208-28T>C) n.1345-28T>C n.1947-28T>C c.1319-28T>C (n.1319-28T>C) c.214-28T>C c.1265-28T>C (n.1265-28T>C) c.152-28T>C (n.152-28T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) n.1489-28T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159069A>G | CA2624697766 | FANCM | c.1397-27A>G (n.1397-27A>G) c.1238-27A>G (n.1238-27A>G) c.*208-27A>G (n.*208-27A>G) n.1345-27A>G n.1947-27A>G c.1319-27A>G (n.1319-27A>G) c.214-27A>G c.1265-27A>G (n.1265-27A>G) c.152-27A>G (n.152-27A>G) c.434-27A>G (n.434-27A>G) c.212-27A>G (n.212-27A>G) n.1489-27A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159069A>T | CA2624697767 | FANCM | c.1397-27A>T (n.1397-27A>T) c.1238-27A>T (n.1238-27A>T) c.*208-27A>T (n.*208-27A>T) n.1345-27A>T n.1947-27A>T c.1319-27A>T (n.1319-27A>T) c.214-27A>T c.1265-27A>T (n.1265-27A>T) c.152-27A>T (n.152-27A>T) c.434-27A>T (n.434-27A>T) c.212-27A>T (n.212-27A>T) n.1489-27A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159070A>C | CA2801408964 | FANCM | c.1397-26A>C (n.1397-26A>C) c.1238-26A>C (n.1238-26A>C) c.*208-26A>C (n.*208-26A>C) n.1345-26A>C n.1947-26A>C c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.214-26A>C c.1265-26A>C (n.1265-26A>C) c.152-26A>C (n.152-26A>C) c.434-26A>C (n.434-26A>C) c.212-26A>C (n.212-26A>C) n.1489-26A>C | |
| 14 | g.45159070A>G | CA2624697768 | FANCM | c.1397-26A>G (n.1397-26A>G) c.1238-26A>G (n.1238-26A>G) c.*208-26A>G (n.*208-26A>G) n.1345-26A>G n.1947-26A>G c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.214-26A>G c.1265-26A>G (n.1265-26A>G) c.152-26A>G (n.152-26A>G) c.434-26A>G (n.434-26A>G) c.212-26A>G (n.212-26A>G) n.1489-26A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159071_45159072del | CA2801408965 | FANCM | c.1397-25_1397-24del (n.1397-25_1397-24del) c.1238-25_1238-24del (n.1238-25_1238-24del) c.*208-25_*208-24del (n.*208-25_*208-24del) n.1345-25_1345-24del n.1947-25_1947-24del c.1319-25_1319-24del (n.1319-25_1319-24del) c.214-25_214-24del c.1265-25_1265-24del (n.1265-25_1265-24del) c.152-25_152-24del (n.152-25_152-24del) c.434-25_434-24del (n.434-25_434-24del) c.212-25_212-24del (n.212-25_212-24del) n.1489-25_1489-24del | |
| 14 | g.45159072T>C | CA2624697770 | FANCM | c.1397-24T>C (n.1397-24T>C) c.1238-24T>C (n.1238-24T>C) c.*208-24T>C (n.*208-24T>C) n.1345-24T>C n.1947-24T>C c.1319-24T>C (n.1319-24T>C) c.214-24T>C c.1265-24T>C (n.1265-24T>C) c.152-24T>C (n.152-24T>C) c.434-24T>C (n.434-24T>C) c.212-24T>C (n.212-24T>C) n.1489-24T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159072_45159074delinsTAA | CA2133607005 | FANCM | c.1397-24_1397-22delinsTAA (n.1397-24_1397-22delinsTAA) c.1238-24_1238-22delinsTAA (n.1238-24_1238-22delinsTAA) c.*208-24_*208-22delinsTAA (n.*208-24_*208-22delinsTAA) n.1345-24_1345-22delinsTAA n.1947-24_1947-22delinsTAA c.1319-24_1319-22delinsTAA (n.1319-24_1319-22delinsTAA) c.214-24_214-22delinsTAA c.1265-24_1265-22delinsTAA (n.1265-24_1265-22delinsTAA) c.152-24_152-22delinsTAA (n.152-24_152-22delinsTAA) c.434-24_434-22delinsTAA (n.434-24_434-22delinsTAA) c.212-24_212-22delinsTAA (n.212-24_212-22delinsTAA) n.1489-24_1489-22delinsTAA | |
| 14 | g.45159073A= | CA2133607007 | FANCM | c.1397-23A= (n.1397-23A=) c.1238-23A= (n.1238-23A=) c.*208-23A= (n.*208-23A=) n.1345-23A= n.1947-23A= c.1319-23A= (n.1319-23A=) c.214-23A= c.1265-23A= (n.1265-23A=) c.152-23A= (n.152-23A=) c.434-23A= (n.434-23A=) c.212-23A= (n.212-23A=) n.1489-23A= | |
| 14 | g.45159073A>G | CA962636091 | FANCM | c.1397-23A>G (n.1397-23A>G) c.1238-23A>G (n.1238-23A>G) c.*208-23A>G (n.*208-23A>G) n.1345-23A>G n.1947-23A>G c.1319-23A>G (n.1319-23A>G) c.214-23A>G c.1265-23A>G (n.1265-23A>G) c.152-23A>G (n.152-23A>G) c.434-23A>G (n.434-23A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) n.1489-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159073A>T | CA2624697776 | FANCM | c.1397-23A>T (n.1397-23A>T) c.1238-23A>T (n.1238-23A>T) c.*208-23A>T (n.*208-23A>T) n.1345-23A>T n.1947-23A>T c.1319-23A>T (n.1319-23A>T) c.214-23A>T c.1265-23A>T (n.1265-23A>T) c.152-23A>T (n.152-23A>T) c.434-23A>T (n.434-23A>T) c.212-23A>T (n.212-23A>T) n.1489-23A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159074_45159075del | CA614273518 | FANCM | c.1397-22_1397-21del (n.1397-22_1397-21del) c.1238-22_1238-21del (n.1238-22_1238-21del) c.*208-22_*208-21del (n.*208-22_*208-21del) n.1345-22_1345-21del n.1947-22_1947-21del c.1319-22_1319-21del (n.1319-22_1319-21del) c.214-22_214-21del c.1265-22_1265-21del (n.1265-22_1265-21del) c.152-22_152-21del (n.152-22_152-21del) c.434-22_434-21del (n.434-22_434-21del) c.212-22_212-21del (n.212-22_212-21del) n.1489-22_1489-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.45159074A>G | CA2624697778 | FANCM | c.1397-22A>G (n.1397-22A>G) c.1238-22A>G (n.1238-22A>G) c.*208-22A>G (n.*208-22A>G) n.1345-22A>G n.1947-22A>G c.1319-22A>G (n.1319-22A>G) c.214-22A>G c.1265-22A>G (n.1265-22A>G) c.152-22A>G (n.152-22A>G) c.434-22A>G (n.434-22A>G) c.212-22A>G (n.212-22A>G) n.1489-22A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159074A>T | CA2624697780 | FANCM | c.1397-22A>T (n.1397-22A>T) c.1238-22A>T (n.1238-22A>T) c.*208-22A>T (n.*208-22A>T) n.1345-22A>T n.1947-22A>T c.1319-22A>T (n.1319-22A>T) c.214-22A>T c.1265-22A>T (n.1265-22A>T) c.152-22A>T (n.152-22A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.212-22A>T (n.212-22A>T) n.1489-22A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159075A>G | CA2624697781 | FANCM | c.1397-21A>G (n.1397-21A>G) c.1238-21A>G (n.1238-21A>G) c.*208-21A>G (n.*208-21A>G) n.1345-21A>G n.1947-21A>G c.1319-21A>G (n.1319-21A>G) c.214-21A>G c.1265-21A>G (n.1265-21A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) c.434-21A>G (n.434-21A>G) c.212-21A>G (n.212-21A>G) n.1489-21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159075A>T | CA2624697782 | FANCM | c.1397-21A>T (n.1397-21A>T) c.1238-21A>T (n.1238-21A>T) c.*208-21A>T (n.*208-21A>T) n.1345-21A>T n.1947-21A>T c.1319-21A>T (n.1319-21A>T) c.214-21A>T c.1265-21A>T (n.1265-21A>T) c.152-21A>T (n.152-21A>T) c.434-21A>T (n.434-21A>T) c.212-21A>T (n.212-21A>T) n.1489-21A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076G>A | CA7169042 | FANCM | c.1397-20G>A (n.1397-20G>A) c.1238-20G>A (n.1238-20G>A) c.*208-20G>A (n.*208-20G>A) n.1345-20G>A n.1947-20G>A c.1319-20G>A (n.1319-20G>A) c.214-20G>A c.1265-20G>A (n.1265-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) c.212-20G>A (n.212-20G>A) n.1489-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076G= | CA2133607009 | FANCM | c.1397-20G= (n.1397-20G=) c.1238-20G= (n.1238-20G=) c.*208-20G= (n.*208-20G=) n.1345-20G= n.1947-20G= c.1319-20G= (n.1319-20G=) c.214-20G= c.1265-20G= (n.1265-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) c.434-20G= (n.434-20G=) c.212-20G= (n.212-20G=) n.1489-20G= | |
| 14 | g.45159076G>T | CA2624697788 | FANCM | c.1397-20G>T (n.1397-20G>T) c.1238-20G>T (n.1238-20G>T) c.*208-20G>T (n.*208-20G>T) n.1345-20G>T n.1947-20G>T c.1319-20G>T (n.1319-20G>T) c.214-20G>T c.1265-20G>T (n.1265-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) c.434-20G>T (n.434-20G>T) c.212-20G>T (n.212-20G>T) n.1489-20G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159076_45159077delinsGT | CA2133607012 | FANCM | c.1397-20_1397-19delinsGT (n.1397-20_1397-19delinsGT) c.1238-20_1238-19delinsGT (n.1238-20_1238-19delinsGT) c.*208-20_*208-19delinsGT (n.*208-20_*208-19delinsGT) n.1345-20_1345-19delinsGT n.1947-20_1947-19delinsGT c.1319-20_1319-19delinsGT (n.1319-20_1319-19delinsGT) c.214-20_214-19delinsGT c.1265-20_1265-19delinsGT (n.1265-20_1265-19delinsGT) c.152-20_152-19delinsGT (n.152-20_152-19delinsGT) c.434-20_434-19delinsGT (n.434-20_434-19delinsGT) c.212-20_212-19delinsGT (n.212-20_212-19delinsGT) n.1489-20_1489-19delinsGT | |
| 14 | g.45159081del | CA10575711 | FANCM | c.1397-15del (n.1397-15del) c.1238-15del (n.1238-15del) c.*208-15del (n.*208-15del) n.1345-15del n.1947-15del c.1319-15del (n.1319-15del) c.214-15del c.1265-15del (n.1265-15del) c.152-15del (n.152-15del) c.434-15del (n.434-15del) c.212-15del (n.212-15del) n.1489-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080_45159081del | CA614273519 | FANCM | c.1397-16_1397-15del (n.1397-16_1397-15del) c.1238-16_1238-15del (n.1238-16_1238-15del) c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del) n.1345-16_1345-15del n.1947-16_1947-15del c.1319-16_1319-15del (n.1319-16_1319-15del) c.214-16_214-15del c.1265-16_1265-15del (n.1265-16_1265-15del) c.152-16_152-15del (n.152-16_152-15del) c.434-16_434-15del (n.434-16_434-15del) c.212-16_212-15del (n.212-16_212-15del) n.1489-16_1489-15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159078T>C | CA2624697802 | FANCM | c.1397-18T>C (n.1397-18T>C) c.1238-18T>C (n.1238-18T>C) c.*208-18T>C (n.*208-18T>C) n.1345-18T>C n.1947-18T>C c.1319-18T>C (n.1319-18T>C) c.214-18T>C c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.152-18T>C (n.152-18T>C) c.434-18T>C (n.434-18T>C) c.212-18T>C (n.212-18T>C) n.1489-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159079T>C | CA2624697803 | FANCM | c.1397-17T>C (n.1397-17T>C) c.1238-17T>C (n.1238-17T>C) c.*208-17T>C (n.*208-17T>C) n.1345-17T>C n.1947-17T>C c.1319-17T>C (n.1319-17T>C) c.214-17T>C c.1265-17T>C (n.1265-17T>C) c.152-17T>C (n.152-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.1489-17T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159079_45159080insA | CA2624697810 | FANCM | c.1397-17_1397-16insA (n.1397-17_1397-16insA) c.1238-17_1238-16insA (n.1238-17_1238-16insA) c.*208-17_*208-16insA (n.*208-17_*208-16insA) n.1345-17_1345-16insA n.1947-17_1947-16insA c.1319-17_1319-16insA (n.1319-17_1319-16insA) c.214-17_214-16insA c.1265-17_1265-16insA (n.1265-17_1265-16insA) c.152-17_152-16insA (n.152-17_152-16insA) c.434-17_434-16insA (n.434-17_434-16insA) c.212-17_212-16insA (n.212-17_212-16insA) n.1489-17_1489-16insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080T>A | CA7169046 | FANCM | c.1397-16T>A (n.1397-16T>A) c.1238-16T>A (n.1238-16T>A) c.*208-16T>A (n.*208-16T>A) n.1345-16T>A n.1947-16T>A c.1319-16T>A (n.1319-16T>A) c.214-16T>A c.1265-16T>A (n.1265-16T>A) c.152-16T>A (n.152-16T>A) c.434-16T>A (n.434-16T>A) c.212-16T>A (n.212-16T>A) n.1489-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159080T= | CA2133607016 | FANCM | c.1397-16T= (n.1397-16T=) c.1238-16T= (n.1238-16T=) c.*208-16T= (n.*208-16T=) n.1345-16T= n.1947-16T= c.1319-16T= (n.1319-16T=) c.214-16T= c.1265-16T= (n.1265-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) c.434-16T= (n.434-16T=) c.212-16T= (n.212-16T=) n.1489-16T= | |
| 14 | g.45159080_45159082delinsTTA | CA2695196715 | FANCM | c.1397-16_1397-14delinsTTA (n.1397-16_1397-14delinsTTA) c.1238-16_1238-14delinsTTA (n.1238-16_1238-14delinsTTA) c.*208-16_*208-14delinsTTA (n.*208-16_*208-14delinsTTA) n.1345-16_1345-14delinsTTA n.1947-16_1947-14delinsTTA c.1319-16_1319-14delinsTTA (n.1319-16_1319-14delinsTTA) c.214-16_214-14delinsTTA c.1265-16_1265-14delinsTTA (n.1265-16_1265-14delinsTTA) c.152-16_152-14delinsTTA (n.152-16_152-14delinsTTA) c.434-16_434-14delinsTTA (n.434-16_434-14delinsTTA) c.212-16_212-14delinsTTA (n.212-16_212-14delinsTTA) n.1489-16_1489-14delinsTTA | |
| 14 | g.45159080_45159084delinsTTATA | CA2133607014 | FANCM | c.1397-16_1397-12delinsTTATA (n.1397-16_1397-12delinsTTATA) c.1238-16_1238-12delinsTTATA (n.1238-16_1238-12delinsTTATA) c.*208-16_*208-12delinsTTATA (n.*208-16_*208-12delinsTTATA) n.1345-16_1345-12delinsTTATA n.1947-16_1947-12delinsTTATA c.1319-16_1319-12delinsTTATA (n.1319-16_1319-12delinsTTATA) c.214-16_214-12delinsTTATA c.1265-16_1265-12delinsTTATA (n.1265-16_1265-12delinsTTATA) c.152-16_152-12delinsTTATA (n.152-16_152-12delinsTTATA) c.434-16_434-12delinsTTATA (n.434-16_434-12delinsTTATA) c.212-16_212-12delinsTTATA (n.212-16_212-12delinsTTATA) n.1489-16_1489-12delinsTTATA | |
| 14 | g.45159080_45159081insA | CA2624697815 | FANCM | c.1397-16_1397-15insA (n.1397-16_1397-15insA) c.1238-16_1238-15insA (n.1238-16_1238-15insA) c.*208-16_*208-15insA (n.*208-16_*208-15insA) n.1345-16_1345-15insA n.1947-16_1947-15insA c.1319-16_1319-15insA (n.1319-16_1319-15insA) c.214-16_214-15insA c.1265-16_1265-15insA (n.1265-16_1265-15insA) c.152-16_152-15insA (n.152-16_152-15insA) c.434-16_434-15insA (n.434-16_434-15insA) c.212-16_212-15insA (n.212-16_212-15insA) n.1489-16_1489-15insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159081T>C | CA2624697826 | FANCM | c.1397-15T>C (n.1397-15T>C) c.1238-15T>C (n.1238-15T>C) c.*208-15T>C (n.*208-15T>C) n.1345-15T>C n.1947-15T>C c.1319-15T>C (n.1319-15T>C) c.214-15T>C c.1265-15T>C (n.1265-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) c.434-15T>C (n.434-15T>C) c.212-15T>C (n.212-15T>C) n.1489-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093_45159094dup | CA7169044 | FANCM | c.1397-3_1397-2dup (n.1397-3_1397-2dup) c.1238-3_1238-2dup (n.1238-3_1238-2dup) c.*208-3_*208-2dup (n.*208-3_*208-2dup) n.1345-3_1345-2dup n.1947-3_1947-2dup c.1319-3_1319-2dup (n.1319-3_1319-2dup) c.214-3_214-2dup c.1265-3_1265-2dup (n.1265-3_1265-2dup) c.152-3_152-2dup (n.152-3_152-2dup) c.434-3_434-2dup (n.434-3_434-2dup) c.212-3_212-2dup (n.212-3_212-2dup) n.1489-3_1489-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091_45159094dup | CA614273520 | FANCM | c.1397-5_1397-2dup (n.1397-5_1397-2dup) c.1238-5_1238-2dup (n.1238-5_1238-2dup) c.*208-5_*208-2dup (n.*208-5_*208-2dup) n.1345-5_1345-2dup n.1947-5_1947-2dup c.1319-5_1319-2dup (n.1319-5_1319-2dup) c.214-5_214-2dup c.1265-5_1265-2dup (n.1265-5_1265-2dup) c.152-5_152-2dup (n.152-5_152-2dup) c.434-5_434-2dup (n.434-5_434-2dup) c.212-5_212-2dup (n.212-5_212-2dup) n.1489-5_1489-2dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159089_45159094dup | CA2624697823 | FANCM | c.1397-7_1397-2dup (n.1397-7_1397-2dup) c.1238-7_1238-2dup (n.1238-7_1238-2dup) c.*208-7_*208-2dup (n.*208-7_*208-2dup) n.1345-7_1345-2dup n.1947-7_1947-2dup c.1319-7_1319-2dup (n.1319-7_1319-2dup) c.214-7_214-2dup c.1265-7_1265-2dup (n.1265-7_1265-2dup) c.152-7_152-2dup (n.152-7_152-2dup) c.434-7_434-2dup (n.434-7_434-2dup) c.212-7_212-2dup (n.212-7_212-2dup) n.1489-7_1489-2dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093_45159094del | CA7169043 | FANCM | c.1397-3_1397-2del (n.1397-3_1397-2del) c.1238-3_1238-2del (n.1238-3_1238-2del) c.*208-3_*208-2del (n.*208-3_*208-2del) n.1345-3_1345-2del n.1947-3_1947-2del c.1319-3_1319-2del (n.1319-3_1319-2del) c.214-3_214-2del c.1265-3_1265-2del (n.1265-3_1265-2del) c.152-3_152-2del (n.152-3_152-2del) c.434-3_434-2del (n.434-3_434-2del) c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del) n.1489-3_1489-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091_45159094del | CA7169045 | FANCM | c.1397-5_1397-2del (n.1397-5_1397-2del) c.1238-5_1238-2del (n.1238-5_1238-2del) c.*208-5_*208-2del (n.*208-5_*208-2del) n.1345-5_1345-2del n.1947-5_1947-2del c.1319-5_1319-2del (n.1319-5_1319-2del) c.214-5_214-2del c.1265-5_1265-2del (n.1265-5_1265-2del) c.152-5_152-2del (n.152-5_152-2del) c.434-5_434-2del (n.434-5_434-2del) c.212-5_212-2del (n.212-5_212-2del) n.1489-5_1489-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159082A= | CA2133607026 | FANCM | c.1397-14A= (n.1397-14A=) c.1238-14A= (n.1238-14A=) c.*208-14A= (n.*208-14A=) n.1345-14A= n.1947-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) c.214-14A= c.1265-14A= (n.1265-14A=) c.152-14A= (n.152-14A=) c.434-14A= (n.434-14A=) c.212-14A= (n.212-14A=) n.1489-14A= | |
| 14 | g.45159082A>G | CA614273521 | FANCM | c.1397-14A>G (n.1397-14A>G) c.1238-14A>G (n.1238-14A>G) c.*208-14A>G (n.*208-14A>G) n.1345-14A>G n.1947-14A>G c.1319-14A>G (n.1319-14A>G) c.214-14A>G c.1265-14A>G (n.1265-14A>G) c.152-14A>G (n.152-14A>G) c.434-14A>G (n.434-14A>G) c.212-14A>G (n.212-14A>G) n.1489-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159082A>T | CA7169047 | FANCM | c.1397-14A>T (n.1397-14A>T) c.1238-14A>T (n.1238-14A>T) c.*208-14A>T (n.*208-14A>T) n.1345-14A>T n.1947-14A>T c.1319-14A>T (n.1319-14A>T) c.214-14A>T c.1265-14A>T (n.1265-14A>T) c.152-14A>T (n.152-14A>T) c.434-14A>T (n.434-14A>T) c.212-14A>T (n.212-14A>T) n.1489-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159084A= | CA2133607030 | FANCM | c.1397-12A= (n.1397-12A=) c.1238-12A= (n.1238-12A=) c.*208-12A= (n.*208-12A=) n.1345-12A= n.1947-12A= c.1319-12A= (n.1319-12A=) c.214-12A= c.1265-12A= (n.1265-12A=) c.152-12A= (n.152-12A=) c.434-12A= (n.434-12A=) c.212-12A= (n.212-12A=) n.1489-12A= | |
| 14 | g.45159084A>C | CA2575516153 | FANCM | c.1397-12A>C (n.1397-12A>C) c.1238-12A>C (n.1238-12A>C) c.*208-12A>C (n.*208-12A>C) n.1345-12A>C n.1947-12A>C c.1319-12A>C (n.1319-12A>C) c.214-12A>C c.1265-12A>C (n.1265-12A>C) c.152-12A>C (n.152-12A>C) c.434-12A>C (n.434-12A>C) c.212-12A>C (n.212-12A>C) n.1489-12A>C | |
| 14 | g.45159084A>G | CA7169048 | FANCM | c.1397-12A>G (n.1397-12A>G) c.1238-12A>G (n.1238-12A>G) c.*208-12A>G (n.*208-12A>G) n.1345-12A>G n.1947-12A>G c.1319-12A>G (n.1319-12A>G) c.214-12A>G c.1265-12A>G (n.1265-12A>G) c.152-12A>G (n.152-12A>G) c.434-12A>G (n.434-12A>G) c.212-12A>G (n.212-12A>G) n.1489-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159084A>T | CA2801408977 | FANCM | c.1397-12A>T (n.1397-12A>T) c.1238-12A>T (n.1238-12A>T) c.*208-12A>T (n.*208-12A>T) n.1345-12A>T n.1947-12A>T c.1319-12A>T (n.1319-12A>T) c.214-12A>T c.1265-12A>T (n.1265-12A>T) c.152-12A>T (n.152-12A>T) c.434-12A>T (n.434-12A>T) c.212-12A>T (n.212-12A>T) n.1489-12A>T | |
| 14 | g.45159085T>C | CA2624697843 | FANCM | c.1397-11T>C (n.1397-11T>C) c.1238-11T>C (n.1238-11T>C) c.*208-11T>C (n.*208-11T>C) n.1345-11T>C n.1947-11T>C c.1319-11T>C (n.1319-11T>C) c.214-11T>C c.1265-11T>C (n.1265-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) c.212-11T>C (n.212-11T>C) n.1489-11T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159086A= | CA2133607032 | FANCM | c.1397-10A= (n.1397-10A=) c.1238-10A= (n.1238-10A=) c.*208-10A= (n.*208-10A=) n.1345-10A= n.1947-10A= c.1319-10A= (n.1319-10A=) c.214-10A= c.1265-10A= (n.1265-10A=) c.152-10A= (n.152-10A=) c.434-10A= (n.434-10A=) c.212-10A= (n.212-10A=) n.1489-10A= | |
| 14 | g.45159086A>G | CA7169049 | FANCM | c.1397-10A>G (n.1397-10A>G) c.1238-10A>G (n.1238-10A>G) c.*208-10A>G (n.*208-10A>G) n.1345-10A>G n.1947-10A>G c.1319-10A>G (n.1319-10A>G) c.214-10A>G c.1265-10A>G (n.1265-10A>G) c.152-10A>G (n.152-10A>G) c.434-10A>G (n.434-10A>G) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.1489-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159087T>C | CA2575516154 | FANCM | c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.1238-9T>C (n.1238-9T>C) c.*208-9T>C (n.*208-9T>C) n.1345-9T>C n.1947-9T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) c.214-9T>C c.1265-9T>C (n.1265-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) c.434-9T>C (n.434-9T>C) c.212-9T>C (n.212-9T>C) n.1489-9T>C | |
| 14 | g.45159088A= | CA2133607034 | FANCM | c.1397-8A= (n.1397-8A=) c.1238-8A= (n.1238-8A=) c.*208-8A= (n.*208-8A=) n.1345-8A= n.1947-8A= c.1319-8A= (n.1319-8A=) c.214-8A= c.1265-8A= (n.1265-8A=) c.152-8A= (n.152-8A=) c.434-8A= (n.434-8A=) c.212-8A= (n.212-8A=) n.1489-8A= | |
| 14 | g.45159088A>C | CA614273522 | FANCM | c.1397-8A>C (n.1397-8A>C) c.1238-8A>C (n.1238-8A>C) c.*208-8A>C (n.*208-8A>C) n.1345-8A>C n.1947-8A>C c.1319-8A>C (n.1319-8A>C) c.214-8A>C c.1265-8A>C (n.1265-8A>C) c.152-8A>C (n.152-8A>C) c.434-8A>C (n.434-8A>C) c.212-8A>C (n.212-8A>C) n.1489-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159088A>G | CA2739278921 | FANCM | c.1397-8A>G (n.1397-8A>G) c.1238-8A>G (n.1238-8A>G) c.*208-8A>G (n.*208-8A>G) n.1345-8A>G n.1947-8A>G c.1319-8A>G (n.1319-8A>G) c.214-8A>G c.1265-8A>G (n.1265-8A>G) c.152-8A>G (n.152-8A>G) c.434-8A>G (n.434-8A>G) c.212-8A>G (n.212-8A>G) n.1489-8A>G | ClinVar |
| 14 | g.45159089del | CA2624697848 | FANCM | c.1397-7del (n.1397-7del) c.1238-7del (n.1238-7del) c.*208-7del (n.*208-7del) n.1345-7del n.1947-7del c.1319-7del (n.1319-7del) c.214-7del c.1265-7del (n.1265-7del) c.152-7del (n.152-7del) c.434-7del (n.434-7del) c.212-7del (n.212-7del) n.1489-7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159089T>C | CA2624697850 | FANCM | c.1397-7T>C (n.1397-7T>C) c.1238-7T>C (n.1238-7T>C) c.*208-7T>C (n.*208-7T>C) n.1345-7T>C n.1947-7T>C c.1319-7T>C (n.1319-7T>C) c.214-7T>C c.1265-7T>C (n.1265-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) c.434-7T>C (n.434-7T>C) c.212-7T>C (n.212-7T>C) n.1489-7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159090A>G | CA2575516155 | FANCM | c.1397-6A>G (n.1397-6A>G) c.1238-6A>G (n.1238-6A>G) c.*208-6A>G (n.*208-6A>G) n.1345-6A>G n.1947-6A>G c.1319-6A>G (n.1319-6A>G) c.214-6A>G c.1265-6A>G (n.1265-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) c.434-6A>G (n.434-6A>G) c.212-6A>G (n.212-6A>G) n.1489-6A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159090A>T | CA2624697853 | FANCM | c.1397-6A>T (n.1397-6A>T) c.1238-6A>T (n.1238-6A>T) c.*208-6A>T (n.*208-6A>T) n.1345-6A>T n.1947-6A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) c.214-6A>T c.1265-6A>T (n.1265-6A>T) c.152-6A>T (n.152-6A>T) c.434-6A>T (n.434-6A>T) c.212-6A>T (n.212-6A>T) n.1489-6A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091T>C | CA614273523 | FANCM | c.1397-5T>C (n.1397-5T>C) c.1238-5T>C (n.1238-5T>C) c.*208-5T>C (n.*208-5T>C) n.1345-5T>C n.1947-5T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) c.214-5T>C c.1265-5T>C (n.1265-5T>C) c.152-5T>C (n.152-5T>C) c.434-5T>C (n.434-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.1489-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159091T= | CA2133607037 | FANCM | c.1397-5T= (n.1397-5T=) c.1238-5T= (n.1238-5T=) c.*208-5T= (n.*208-5T=) n.1345-5T= n.1947-5T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) c.214-5T= c.1265-5T= (n.1265-5T=) c.152-5T= (n.152-5T=) c.434-5T= (n.434-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) n.1489-5T= | |
| 14 | g.45159092A= | CA2133607043 | FANCM | c.1397-4A= (n.1397-4A=) c.1238-4A= (n.1238-4A=) c.*208-4A= (n.*208-4A=) n.1345-4A= n.1947-4A= c.1319-4A= (n.1319-4A=) c.214-4A= c.1265-4A= (n.1265-4A=) c.152-4A= (n.152-4A=) c.434-4A= (n.434-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.1489-4A= | |
| 14 | g.45159092A>G | CA7169050 | FANCM | c.1397-4A>G (n.1397-4A>G) c.1238-4A>G (n.1238-4A>G) c.*208-4A>G (n.*208-4A>G) n.1345-4A>G n.1947-4A>G c.1319-4A>G (n.1319-4A>G) c.214-4A>G c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.1489-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093T>C | CA2624697859 | FANCM | c.1397-3T>C (n.1397-3T>C) c.1238-3T>C (n.1238-3T>C) c.*208-3T>C (n.*208-3T>C) n.1345-3T>C n.1947-3T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) c.214-3T>C c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) c.434-3T>C (n.434-3T>C) c.212-3T>C (n.212-3T>C) n.1489-3T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159093T>G | CA2133607045 | FANCM | c.1397-3T>G (n.1397-3T>G) c.1238-3T>G (n.1238-3T>G) c.*208-3T>G (n.*208-3T>G) n.1345-3T>G n.1947-3T>G c.1319-3T>G (n.1319-3T>G) c.214-3T>G c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.152-3T>G (n.152-3T>G) c.434-3T>G (n.434-3T>G) c.212-3T>G (n.212-3T>G) n.1489-3T>G | dbSNP |
| 14 | g.45159093T= | CA2133607044 | FANCM | c.1397-3T= (n.1397-3T=) c.1238-3T= (n.1238-3T=) c.*208-3T= (n.*208-3T=) n.1345-3T= n.1947-3T= c.1319-3T= (n.1319-3T=) c.214-3T= c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) c.434-3T= (n.434-3T=) c.212-3T= (n.212-3T=) n.1489-3T= | |
| 14 | g.45159094A= | CA2133607048 | FANCM | c.1397-2A= (n.1397-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.*208-2A= (n.*208-2A=) n.1345-2A= n.1947-2A= c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.214-2A= c.1265-2A= (n.1265-2A=) c.152-2A= (n.152-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.1489-2A= | |
| 14 | g.45159094A>C | CA389592351 | FANCM | c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) n.1345-2A>C n.1947-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.214-2A>C c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1489-2A>C | dbSNP |
| 14 | g.45159094A>G | CA389592352 | FANCM | c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) n.1345-2A>G n.1947-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.214-2A>G c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1489-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159094A>T | CA389592353 | FANCM | c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) n.1345-2A>T n.1947-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.214-2A>T c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1489-2A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159094_45159095del | CA2624697862 | FANCM | c.1397-2_1397-1del (n.1397-2_1397-1del) c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del) c.*208-2_*208-1del (n.*208-2_*208-1del) n.1345-2_1345-1del n.1947-2_1947-1del c.1319-2_1319-1del (n.1319-2_1319-1del) c.214-2_214-1del c.1265-2_1265-1del (n.1265-2_1265-1del) c.152-2_152-1del (n.152-2_152-1del) c.434-2_434-1del (n.434-2_434-1del) c.212-2_212-1del (n.212-2_212-1del) n.1489-2_1489-1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095G>A | CA389592356 | FANCM | c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) n.1345-1G>A n.1947-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.214-1G>A c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1489-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095G>C | CA389592355 | FANCM | c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) n.1345-1G>C n.1947-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.214-1G>C c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1489-1G>C | |
| 14 | g.45159095G= | CA2133607050 | FANCM | c.1397-1G= (n.1397-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.*208-1G= (n.*208-1G=) n.1345-1G= n.1947-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.214-1G= c.1265-1G= (n.1265-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.1489-1G= | |
| 14 | g.45159095G>T | CA389592354 | FANCM | c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) n.1345-1G>T n.1947-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.214-1G>T c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1489-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
| 14 | g.45159096C>A | CA389592357 | FANCM | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1345C>A n.1947C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.214C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1489C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159096C>G | CA389592358 | FANCM | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1345C>G n.1947C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.214C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1489C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159096C>T | CA389592359 | FANCM | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1345C>T n.1947C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.214C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1489C>T | |
| 14 | g.45159097T>A | CA486138857 | FANCM | c.1398T>A (p.Ala466=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1346T>A n.1948T>A c.1320T>A (p.Ala440=) c.215T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.153T>A (p.Ala51=) c.435T>A (p.Ala145=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1490T>A | |
| 14 | g.45159097T>C | CA486138859 | FANCM | c.1398T>C (p.Ala466=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1346T>C n.1948T>C c.1320T>C (p.Ala440=) c.215T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.153T>C (p.Ala51=) c.435T>C (p.Ala145=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1490T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159097T>G | CA486138860 | FANCM | c.1398T>G (p.Ala466=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1346T>G n.1948T>G c.1320T>G (p.Ala440=) c.215T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.153T>G (p.Ala51=) c.435T>G (p.Ala145=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1490T>G | |
| 14 | g.45159098G>A | CA389592360 | FANCM | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1347G>A n.1949G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.216G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1491G>A | |
| 14 | g.45159098G>C | CA389592361 | FANCM | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1347G>C n.1949G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.216G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1491G>C | |
| 14 | g.45159098G>T | CA389592362 | FANCM | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1347G>T n.1949G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.216G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159099A>C | CA389592363 | FANCM | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1348A>C n.1950A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.217A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1492A>C | |
| 14 | g.45159099A>G | CA389592364 | FANCM | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1348A>G n.1950A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.217A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1492A>G | |
| 14 | g.45159099A>T | CA389592365 | FANCM | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1348A>T n.1950A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.217A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1492A>T | |
| 14 | g.45159100A>C | CA389592366 | FANCM | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1349A>C n.1951A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.218A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.1493A>C | |
| 14 | g.45159100A>G | CA486138862 | FANCM | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1349A>G n.1951A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.218A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.156A>G (p.Glu52=) c.438A>G (p.Glu146=) c.216A>G (p.Glu72=) n.1493A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159100A>T | CA389592367 | FANCM | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1349A>T n.1951A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.218A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.1493A>T | |
| 14 | g.45159101A>C | CA389592369 | FANCM | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1350A>C n.1952A>C c.1324A>C (p.Asn442His) c.219A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.157A>C (p.Asn53His) c.439A>C (p.Asn147His) c.217A>C (p.Asn73His) n.1494A>C | |
| 14 | g.45159101A>G | CA389592370 | FANCM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1350A>G n.1952A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.219A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1494A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159101A>T | CA389592368 | FANCM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1350A>T n.1952A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.219A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1494A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159102A>C | CA389592371 | FANCM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1351A>C n.1953A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.220A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1495A>C | |
| 14 | g.45159102A>G | CA389592372 | FANCM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1351A>G n.1953A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.220A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1495A>G | |
| 14 | g.45159102A>T | CA389592373 | FANCM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1351A>T n.1953A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.220A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1495A>T | |
| 14 | g.45159103C>A | CA389592374 | FANCM | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1352C>A n.1954C>A c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.221C>A c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1496C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159103C>G | CA389592375 | FANCM | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1352C>G n.1954C>G c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.221C>G c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1496C>G | |
| 14 | g.45159103C>T | CA486138863 | FANCM | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1352C>T n.1954C>T c.1326C>T (p.Asn442=) c.221C>T c.1272C>T (p.Asn424=) c.159C>T (p.Asn53=) c.441C>T (p.Asn147=) c.219C>T (p.Asn73=) n.1496C>T | |
| 14 | g.45159104A= | CA2133607052 | FANCM | c.1405A= (p.Thr469=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*216A= (n.*216A=) n.1353A= n.1955A= c.1327A= (p.Thr443=) c.222A= c.1273A= (p.Thr425=) c.160A= (p.Thr54=) c.442A= (p.Thr148=) c.220A= (p.Thr74=) n.1497A= | |
| 14 | g.45159104A>C | CA389592376 | FANCM | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1353A>C n.1955A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.222A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1497A>C | dbSNP |
| 14 | g.45159104A>G | CA389592377 | FANCM | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1353A>G n.1955A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.222A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1497A>G | dbSNP |
| 14 | g.45159104A>T | CA389592378 | FANCM | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1353A>T n.1955A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.222A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1497A>T | |
| 14 | g.45159105C>A | CA389592379 | FANCM | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1354C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.223C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1498C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159105C>G | CA389592380 | FANCM | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1354C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.223C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1498C>G | |
| 14 | g.45159105C>T | CA389592381 | FANCM | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1354C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.223C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1498C>T | |
| 14 | g.45159106T>A | CA486138864 | FANCM | c.1407T>A (p.Thr469=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1355T>A n.1957T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.224T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.162T>A (p.Thr54=) c.444T>A (p.Thr148=) c.222T>A (p.Thr74=) n.1499T>A | |
| 14 | g.45159106T>C | CA486138865 | FANCM | c.1407T>C (p.Thr469=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1355T>C n.1957T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.224T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.162T>C (p.Thr54=) c.444T>C (p.Thr148=) c.222T>C (p.Thr74=) n.1499T>C | |
| 14 | g.45159106T>G | CA486138866 | FANCM | c.1407T>G (p.Thr469=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1355T>G n.1957T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.224T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.162T>G (p.Thr54=) c.444T>G (p.Thr148=) c.222T>G (p.Thr74=) n.1499T>G |