UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45154781_45154786del | CA2624697645 | FANCM | c.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del) c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.1216_1221del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.1818_1823del c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del) c.85_90del c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del) c.23_28del (p.Thr8_Arg9del) c.305_310del (p.Thr102_Arg103del) c.83_88del (p.Thr28_Arg29del) n.1360_1365del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154776A>C | CA486138489 | FANCM | c.1263A>C (p.Ala421=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1211A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1813A>C c.1185A>C (p.Ala395=) c.80A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.18A>C (p.Ala6=) c.300A>C (p.Ala100=) c.78A>C (p.Ala26=) n.1355A>C | |
| 14 | g.45154776A>G | CA486138491 | FANCM | c.1263A>G (p.Ala421=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1211A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1813A>G c.1185A>G (p.Ala395=) c.80A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.18A>G (p.Ala6=) c.300A>G (p.Ala100=) c.78A>G (p.Ala26=) n.1355A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154776A>T | CA486138493 | FANCM | c.1263A>T (p.Ala421=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1211A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1813A>T c.1185A>T (p.Ala395=) c.80A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.18A>T (p.Ala6=) c.300A>T (p.Ala100=) c.78A>T (p.Ala26=) n.1355A>T | |
| 14 | g.45154777C>A | CA389591290 | FANCM | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1212C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1814C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.81C>A c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.79C>A (p.Arg27Ser) n.1356C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154777C= | CA2133613708 | FANCM | c.1264C= (p.Arg422=) c.1105C= (p.Arg369=) c.*75C= (n.*75C=) n.1212C= c.*482C= (n.*482C=) n.1814C= c.1186C= (p.Arg396=) c.81C= c.1132C= (p.Arg378=) c.19C= (p.Arg7=) c.301C= (p.Arg101=) c.79C= (p.Arg27=) n.1356C= | |
| 14 | g.45154777C>G | CA389591291 | FANCM | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1212C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1814C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.81C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.1356C>G | dbSNP |
| 14 | g.45154777C>T | CA7168979 | FANCM | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1212C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1814C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.81C>T c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.79C>T (p.Arg27Cys) n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154778G>A | CA7168980 | FANCM | c.1265G>A (p.Arg422His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1213G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1815G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.82G>A c.1133G>A (p.Arg378His) c.20G>A (p.Arg7His) c.302G>A (p.Arg101His) c.80G>A (p.Arg27His) n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.45154778G>C | CA389591293 | FANCM | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1213G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1815G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.82G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.1357G>C | dbSNP |
| 14 | g.45154778G= | CA2133613713 | FANCM | c.1265G= (p.Arg422=) c.1106G= (p.Arg369=) c.*76G= (n.*76G=) n.1213G= c.*483G= (n.*483G=) n.1815G= c.1187G= (p.Arg396=) c.82G= c.1133G= (p.Arg378=) c.20G= (p.Arg7=) c.302G= (p.Arg101=) c.80G= (p.Arg27=) n.1357G= | |
| 14 | g.45154778G>T | CA389591295 | FANCM | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1213G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1815G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.82G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.1357G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154779T>A | CA486138496 | FANCM | c.1266T>A (p.Arg422=) c.1107T>A (p.Arg369=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1214T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1816T>A c.1188T>A (p.Arg396=) c.83T>A c.1134T>A (p.Arg378=) c.21T>A (p.Arg7=) c.303T>A (p.Arg101=) c.81T>A (p.Arg27=) n.1358T>A | |
| 14 | g.45154779T>C | CA486138498 | FANCM | c.1266T>C (p.Arg422=) c.1107T>C (p.Arg369=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1214T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1816T>C c.1188T>C (p.Arg396=) c.83T>C c.1134T>C (p.Arg378=) c.21T>C (p.Arg7=) c.303T>C (p.Arg101=) c.81T>C (p.Arg27=) n.1358T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154779T>G | CA486138499 | FANCM | c.1266T>G (p.Arg422=) c.1107T>G (p.Arg369=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1214T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1816T>G c.1188T>G (p.Arg396=) c.83T>G c.1134T>G (p.Arg378=) c.21T>G (p.Arg7=) c.303T>G (p.Arg101=) c.81T>G (p.Arg27=) n.1358T>G | |
| 14 | g.45154780A>C | CA389591296 | FANCM | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1215A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1817A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.84A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.1359A>C | |
| 14 | g.45154780A>G | CA389591298 | FANCM | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1215A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1817A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.84A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.1359A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45154780A>T | CA389591300 | FANCM | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1215A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1817A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.84A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.1359A>T | dbSNP |
| 14 | g.45154781C>A | CA389591304 | FANCM | c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1216C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1818C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.85C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154781C>G | CA389591303 | FANCM | c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1216C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1818C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.85C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.1360C>G | |
| 14 | g.45154781C>T | CA389591301 | FANCM | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1216C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1818C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.85C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1360C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.45154782A= | CA2133613716 | FANCM | c.1269A= (p.Thr423=) c.1110A= (p.Thr370=) c.*80A= (n.*80A=) n.1217A= c.*487A= (n.*487A=) n.1819A= c.1191A= (p.Thr397=) c.86A= c.1137A= (p.Thr379=) c.24A= (p.Thr8=) c.306A= (p.Thr102=) c.84A= (p.Thr28=) n.1361A= | |
| 14 | g.45154782A>C | CA486138503 | FANCM | c.1269A>C (p.Thr423=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1217A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1819A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.86A>C c.1137A>C (p.Thr379=) c.24A>C (p.Thr8=) c.306A>C (p.Thr102=) c.84A>C (p.Thr28=) n.1361A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154782A>G | CA486138504 | FANCM | c.1269A>G (p.Thr423=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1217A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1819A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.86A>G c.1137A>G (p.Thr379=) c.24A>G (p.Thr8=) c.306A>G (p.Thr102=) c.84A>G (p.Thr28=) n.1361A>G | |
| 14 | g.45154782A>T | CA486138505 | FANCM | c.1269A>T (p.Thr423=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1217A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1819A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.86A>T c.1137A>T (p.Thr379=) c.24A>T (p.Thr8=) c.306A>T (p.Thr102=) c.84A>T (p.Thr28=) n.1361A>T | |
| 14 | g.45154783C>A | CA389591306 | FANCM | c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1218C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1820C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.87C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.1362C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154783C= | CA2133613719 | FANCM | c.1270C= (p.Arg424=) c.1111C= (p.Arg371=) c.*81C= (n.*81C=) n.1218C= c.*488C= (n.*488C=) n.1820C= c.1192C= (p.Arg398=) c.87C= c.1138C= (p.Arg380=) c.25C= (p.Arg9=) c.307C= (p.Arg103=) c.85C= (p.Arg29=) n.1362C= | |
| 14 | g.45154783C>G | CA389591307 | FANCM | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1218C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1820C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.87C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1362C>G | ClinVar |
| 14 | g.45154783C>T | CA7168981 | FANCM | c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1218C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1820C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.87C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154784G>A | CA7168982 | FANCM | c.1271G>A (p.Arg424His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1219G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1821G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.88G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.26G>A (p.Arg9His) c.308G>A (p.Arg103His) c.86G>A (p.Arg29His) n.1363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45154784G>C | CA389591311 | FANCM | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1219G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1821G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.88G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1363G>C | |
| 14 | g.45154784G= | CA2133613726 | FANCM | c.1271G= (p.Arg424=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*82G= (n.*82G=) n.1219G= c.*489G= (n.*489G=) n.1821G= c.1193G= (p.Arg398=) c.88G= c.1139G= (p.Arg380=) c.26G= (p.Arg9=) c.308G= (p.Arg103=) c.86G= (p.Arg29=) n.1363G= | |
| 14 | g.45154784G>T | CA389591313 | FANCM | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1219G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1821G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.88G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1363G>T | |
| 14 | g.45154785T>A | CA486138506 | FANCM | c.1272T>A (p.Arg424=) c.1113T>A (p.Arg371=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1220T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1822T>A c.1194T>A (p.Arg398=) c.89T>A c.1140T>A (p.Arg380=) c.27T>A (p.Arg9=) c.309T>A (p.Arg103=) c.87T>A (p.Arg29=) n.1364T>A | |
| 14 | g.45154785T>C | CA486138507 | FANCM | c.1272T>C (p.Arg424=) c.1113T>C (p.Arg371=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1220T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1822T>C c.1194T>C (p.Arg398=) c.89T>C c.1140T>C (p.Arg380=) c.27T>C (p.Arg9=) c.309T>C (p.Arg103=) c.87T>C (p.Arg29=) n.1364T>C | |
| 14 | g.45154785T>G | CA486138508 | FANCM | c.1272T>G (p.Arg424=) c.1113T>G (p.Arg371=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1220T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1822T>G c.1194T>G (p.Arg398=) c.89T>G c.1140T>G (p.Arg380=) c.27T>G (p.Arg9=) c.309T>G (p.Arg103=) c.87T>G (p.Arg29=) n.1364T>G | |
| 14 | g.45154786A>C | CA389591317 | FANCM | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1221A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1823A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.90A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1365A>C | |
| 14 | g.45154786A>G | CA389591314 | FANCM | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1221A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1823A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.90A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1365A>G | ClinVar |
| 14 | g.45154786A>T | CA389591315 | FANCM | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1221A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1823A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.90A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1365A>T | |
| 14 | g.45154787G>A | CA389591318 | FANCM | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1222G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1824G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.91G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1366G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154787G>C | CA389591320 | FANCM | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1222G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1824G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.91G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1366G>C | |
| 14 | g.45154787G>T | CA389591322 | FANCM | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1222G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1824G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.91G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1366G>T | |
| 14 | g.45154788T>A | CA389591323 | FANCM | c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1223T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1825T>A c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.92T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.1367T>A | |
| 14 | g.45154788T>C | CA486138510 | FANCM | c.1275T>C (p.Ser425=) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1223T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1825T>C c.1197T>C (p.Ser399=) c.92T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.30T>C (p.Ser10=) c.312T>C (p.Ser104=) c.90T>C (p.Ser30=) n.1367T>C | |
| 14 | g.45154788T>G | CA389591325 | FANCM | c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1223T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1825T>G c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.92T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.1367T>G | |
| 14 | g.45154789A>C | CA389591327 | FANCM | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1224A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1826A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.93A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.1368A>C | |
| 14 | g.45154789A>G | CA389591330 | FANCM | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1224A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1826A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.93A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.1368A>G | |
| 14 | g.45154789A>T | CA389591329 | FANCM | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1224A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1826A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.93A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.1368A>T | |
| 14 | g.45154790C>A | CA389591332 | FANCM | c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1225C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1827C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.94C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154790C>G | CA389591334 | FANCM | c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1225C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1827C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.94C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) n.1369C>G | |
| 14 | g.45154790C>T | CA389591335 | FANCM | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1225C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1827C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.94C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.1369C>T | |
| 14 | g.45154791T>A | CA486138514 | FANCM | c.1278T>A (p.Thr426=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1226T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1828T>A c.1200T>A (p.Thr400=) c.95T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.33T>A (p.Thr11=) c.315T>A (p.Thr105=) c.93T>A (p.Thr31=) n.1370T>A | |
| 14 | g.45154791T>C | CA486138513 | FANCM | c.1278T>C (p.Thr426=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1226T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1828T>C c.1200T>C (p.Thr400=) c.95T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.33T>C (p.Thr11=) c.315T>C (p.Thr105=) c.93T>C (p.Thr31=) n.1370T>C | |
| 14 | g.45154791T>G | CA486138512 | FANCM | c.1278T>G (p.Thr426=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1226T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1828T>G c.1200T>G (p.Thr400=) c.95T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.33T>G (p.Thr11=) c.315T>G (p.Thr105=) c.93T>G (p.Thr31=) n.1370T>G | |
| 14 | g.45154792del | CA2575516096 | FANCM | c.1279del (p.Ser427GlnfsTer24) c.1120del (p.Ser374GlnfsTer24) c.*90del (n.*90del) n.1227del c.*497del (n.*497del) n.1829del c.1201del (p.Ser401GlnfsTer24) c.96del c.1147del (p.Ser383GlnfsTer24) c.34del (p.Ser12GlnfsTer24) c.316del (p.Ser106GlnfsTer24) c.94del (p.Ser32GlnfsTer24) n.1371del | |
| 14 | g.45154792T>A | CA7168983 | FANCM | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1227T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1829T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.96T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.1371T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154792T>C | CA389591337 | FANCM | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1227T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1829T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.96T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.1371T>C | |
| 14 | g.45154792T>G | CA389591339 | FANCM | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1227T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1829T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.96T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.1371T>G | |
| 14 | g.45154792T= | CA2133613730 | FANCM | c.1279T= (p.Ser427=) c.1120T= (p.Ser374=) c.*90T= (n.*90T=) n.1227T= c.*497T= (n.*497T=) n.1829T= c.1201T= (p.Ser401=) c.96T= c.1147T= (p.Ser383=) c.34T= (p.Ser12=) c.316T= (p.Ser106=) c.94T= (p.Ser32=) n.1371T= | |
| 14 | g.45154793C>A | CA389591341 | FANCM | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1228C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1830C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.97C>A c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) n.1372C>A | |
| 14 | g.45154793C>G | CA389591342 | FANCM | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1228C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1830C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.97C>G c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) c.95C>G (p.Ser32Ter) n.1372C>G | |
| 14 | g.45154793C>T | CA389591344 | FANCM | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1228C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1830C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.97C>T c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) n.1372C>T | |
| 14 | g.45154794A= | CA2133613733 | FANCM | c.1281A= (p.Ser427=) c.1122A= (p.Ser374=) c.*92A= (n.*92A=) n.1229A= c.*499A= (n.*499A=) n.1831A= c.1203A= (p.Ser401=) c.98A= c.1149A= (p.Ser383=) c.36A= (p.Ser12=) c.318A= (p.Ser106=) c.96A= (p.Ser32=) n.1373A= | |
| 14 | g.45154794A>C | CA7168984 | FANCM | c.1281A>C (p.Ser427=) c.1122A>C (p.Ser374=) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1229A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.1831A>C c.1203A>C (p.Ser401=) c.98A>C c.1149A>C (p.Ser383=) c.36A>C (p.Ser12=) c.318A>C (p.Ser106=) c.96A>C (p.Ser32=) n.1373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154794A>G | CA486138517 | FANCM | c.1281A>G (p.Ser427=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1229A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.1831A>G c.1203A>G (p.Ser401=) c.98A>G c.1149A>G (p.Ser383=) c.36A>G (p.Ser12=) c.318A>G (p.Ser106=) c.96A>G (p.Ser32=) n.1373A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154794A>T | CA486138516 | FANCM | c.1281A>T (p.Ser427=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1229A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.1831A>T c.1203A>T (p.Ser401=) c.98A>T c.1149A>T (p.Ser383=) c.36A>T (p.Ser12=) c.318A>T (p.Ser106=) c.96A>T (p.Ser32=) n.1373A>T | |
| 14 | g.45154795G>A | CA389591350 | FANCM | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1230G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1832G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.99G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1374G>A | dbSNP |
| 14 | g.45154795G>C | CA389591348 | FANCM | c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1230G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.1832G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.99G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1374G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154795G= | CA2133613738 | FANCM | c.1282G= (p.Ala428=) c.1123G= (p.Ala375=) c.*93G= (n.*93G=) n.1230G= c.*500G= (n.*500G=) n.1832G= c.1204G= (p.Ala402=) c.99G= c.1150G= (p.Ala384=) c.37G= (p.Ala13=) c.319G= (p.Ala107=) c.97G= (p.Ala33=) n.1374G= | |
| 14 | g.45154795G>T | CA389591347 | FANCM | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1230G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1832G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.99G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1374G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154796C>A | CA389591352 | FANCM | c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1231C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1833C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.100C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.1375C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154796C>G | CA389591353 | FANCM | c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1231C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1833C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.100C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1375C>G | |
| 14 | g.45154796C>T | CA389591354 | FANCM | c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1231C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1833C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.100C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.1375C>T | ClinVar |
| 14 | g.45154797A>C | CA486138522 | FANCM | c.1284A>C (p.Ala428=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1232A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1834A>C c.1206A>C (p.Ala402=) c.101A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.39A>C (p.Ala13=) c.321A>C (p.Ala107=) c.99A>C (p.Ala33=) n.1376A>C | |
| 14 | g.45154797A>G | CA486138524 | FANCM | c.1284A>G (p.Ala428=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1232A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1834A>G c.1206A>G (p.Ala402=) c.101A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.39A>G (p.Ala13=) c.321A>G (p.Ala107=) c.99A>G (p.Ala33=) n.1376A>G | |
| 14 | g.45154797A>T | CA486138523 | FANCM | c.1284A>T (p.Ala428=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1232A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1834A>T c.1206A>T (p.Ala402=) c.101A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.39A>T (p.Ala13=) c.321A>T (p.Ala107=) c.99A>T (p.Ala33=) n.1376A>T | |
| 14 | g.45154799del | CA2580088136 | FANCM | c.1286del (p.Asn429MetfsTer22) c.1127del (p.Asn376MetfsTer22) c.*97del (n.*97del) n.1234del c.*504del (n.*504del) n.1836del c.1208del (p.Asn403MetfsTer22) c.103del c.1154del (p.Asn385MetfsTer22) c.41del (p.Asn14MetfsTer22) c.323del (p.Asn108MetfsTer22) c.101del (p.Asn34MetfsTer22) n.1378del | ClinVar |
| 14 | g.45154798A>C | CA389591357 | FANCM | c.1285A>C (p.Asn429His) c.1126A>C (p.Asn376His) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1233A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1835A>C c.1207A>C (p.Asn403His) c.102A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.40A>C (p.Asn14His) c.322A>C (p.Asn108His) c.100A>C (p.Asn34His) n.1377A>C | |
| 14 | g.45154798A>G | CA389591358 | FANCM | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1233A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1835A>G c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.102A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) n.1377A>G | |
| 14 | g.45154798A>T | CA389591359 | FANCM | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1233A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1835A>T c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.102A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.1377A>T | ClinVar |
| 14 | g.45154799A>C | CA389591363 | FANCM | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1234A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1836A>C c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.103A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) n.1378A>C | |
| 14 | g.45154799A>G | CA389591360 | FANCM | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1234A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1836A>G c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.103A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) n.1378A>G | |
| 14 | g.45154799A>T | CA389591361 | FANCM | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1234A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1836A>T c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.103A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) n.1378A>T | |
| 14 | g.45154800T>A | CA389591365 | FANCM | c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1235T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1837T>A c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.104T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.324T>A (p.Asn108Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys) n.1379T>A | |
| 14 | g.45154800T>C | CA486138527 | FANCM | c.1287T>C (p.Asn429=) c.1128T>C (p.Asn376=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1235T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1837T>C c.1209T>C (p.Asn403=) c.104T>C c.1155T>C (p.Asn385=) c.42T>C (p.Asn14=) c.324T>C (p.Asn108=) c.102T>C (p.Asn34=) n.1379T>C | |
| 14 | g.45154800T>G | CA389591366 | FANCM | c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1235T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1837T>G c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.104T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.324T>G (p.Asn108Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys) n.1379T>G | |
| 14 | g.45154801G>A | CA389591368 | FANCM | c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1236G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1838G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.105G>A c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.103G>A (p.Gly35Ser) n.1380G>A | |
| 14 | g.45154801G>C | CA389591370 | FANCM | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1236G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1838G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.105G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1380G>C | |
| 14 | g.45154801G>T | CA389591371 | FANCM | c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1236G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1838G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.105G>T c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) n.1380G>T | |
| 14 | g.45154802G>A | CA389591375 | FANCM | c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1237G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1839G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.106G>A c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.104G>A (p.Gly35Asp) n.1381G>A | |
| 14 | g.45154802G>C | CA389591373 | FANCM | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1237G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1839G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.106G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1381G>C | |
| 14 | g.45154802G>T | CA389591374 | FANCM | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1237G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1839G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.106G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.1381G>T | |
| 14 | g.45154803T>A | CA486138531 | FANCM | c.1290T>A (p.Gly430=) c.1131T>A (p.Gly377=) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1238T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.1840T>A c.1212T>A (p.Gly404=) c.107T>A c.1158T>A (p.Gly386=) c.45T>A (p.Gly15=) c.327T>A (p.Gly109=) c.105T>A (p.Gly35=) n.1382T>A | |
| 14 | g.45154803T>C | CA486138532 | FANCM | c.1290T>C (p.Gly430=) c.1131T>C (p.Gly377=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1238T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.1840T>C c.1212T>C (p.Gly404=) c.107T>C c.1158T>C (p.Gly386=) c.45T>C (p.Gly15=) c.327T>C (p.Gly109=) c.105T>C (p.Gly35=) n.1382T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154803T>G | CA486138533 | FANCM | c.1290T>G (p.Gly430=) c.1131T>G (p.Gly377=) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1238T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.1840T>G c.1212T>G (p.Gly404=) c.107T>G c.1158T>G (p.Gly386=) c.45T>G (p.Gly15=) c.327T>G (p.Gly109=) c.105T>G (p.Gly35=) n.1382T>G | |
| 14 | g.45154804A>C | CA389591377 | FANCM | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1239A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1841A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.108A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1383A>C | |
| 14 | g.45154804A>G | CA389591378 | FANCM | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1239A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1841A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.108A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.46A>G (p.Ile16Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.1383A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154804A>T | CA389591379 | FANCM | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1239A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1841A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.108A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1383A>T | |
| 14 | g.45154805T>A | CA389591380 | FANCM | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1240T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1842T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.109T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1384T>A | |
| 14 | g.45154805T>C | CA389591381 | FANCM | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1240T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1842T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.109T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1384T>C | |
| 14 | g.45154805T>G | CA389591382 | FANCM | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*103T>G (n.*103T>G) n.1240T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1842T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.109T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1384T>G | |
| 14 | g.45154806T>A | CA486138535 | FANCM | c.1293T>A (p.Ile431=) c.1134T>A (p.Ile378=) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1241T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1843T>A c.1215T>A (p.Ile405=) c.110T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.48T>A (p.Ile16=) c.330T>A (p.Ile110=) c.108T>A (p.Ile36=) n.1385T>A | |
| 14 | g.45154806T>C | CA486138536 | FANCM | c.1293T>C (p.Ile431=) c.1134T>C (p.Ile378=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1241T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1843T>C c.1215T>C (p.Ile405=) c.110T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.48T>C (p.Ile16=) c.330T>C (p.Ile110=) c.108T>C (p.Ile36=) n.1385T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154806T>G | CA389591384 | FANCM | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1241T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1843T>G c.1215T>G (p.Ile405Met) c.110T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.48T>G (p.Ile16Met) c.330T>G (p.Ile110Met) c.108T>G (p.Ile36Met) n.1385T>G | |
| 14 | g.45154807T>A | CA389591386 | FANCM | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1242T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1844T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.111T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.1386T>A | |
| 14 | g.45154807T>C | CA389591387 | FANCM | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1242T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1844T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.111T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.1386T>C | |
| 14 | g.45154807T>G | CA389591389 | FANCM | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1242T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1844T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.111T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.1386T>G | |
| 14 | g.45154808C>A | CA389591390 | FANCM | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1243C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1845C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.112C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.1387C>A | |
| 14 | g.45154808C= | CA2133613743 | FANCM | c.1295C= (p.Ser432=) c.1136C= (p.Ser379=) c.*106C= (n.*106C=) n.1243C= c.*513C= (n.*513C=) n.1845C= c.1217C= (p.Ser406=) c.112C= c.1163C= (p.Ser388=) c.50C= (p.Ser17=) c.332C= (p.Ser111=) c.110C= (p.Ser37=) n.1387C= | |
| 14 | g.45154808C>G | CA389591391 | FANCM | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1243C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1845C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.112C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.1387C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154808C>T | CA259616570 | FANCM | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1243C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1845C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.112C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) n.1387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154809T>A | CA486138538 | FANCM | c.1296T>A (p.Ser432=) c.1137T>A (p.Ser379=) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1244T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1846T>A c.1218T>A (p.Ser406=) c.113T>A c.1164T>A (p.Ser388=) c.51T>A (p.Ser17=) c.333T>A (p.Ser111=) c.111T>A (p.Ser37=) n.1388T>A | |
| 14 | g.45154809T>C | CA486138539 | FANCM | c.1296T>C (p.Ser432=) c.1137T>C (p.Ser379=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1244T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1846T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.113T>C c.1164T>C (p.Ser388=) c.51T>C (p.Ser17=) c.333T>C (p.Ser111=) c.111T>C (p.Ser37=) n.1388T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154809T>G | CA486138540 | FANCM | c.1296T>G (p.Ser432=) c.1137T>G (p.Ser379=) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1244T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1846T>G c.1218T>G (p.Ser406=) c.113T>G c.1164T>G (p.Ser388=) c.51T>G (p.Ser17=) c.333T>G (p.Ser111=) c.111T>G (p.Ser37=) n.1388T>G | |
| 14 | g.45154810G>A | CA389591395 | FANCM | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1245G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1847G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.114G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.1389G>A | |
| 14 | g.45154810G>C | CA7168985 | FANCM | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1245G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1847G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.114G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.1389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154810G= | CA2133613748 | FANCM | c.1297G= (p.Ala433=) c.1138G= (p.Ala380=) c.*108G= (n.*108G=) n.1245G= c.*515G= (n.*515G=) n.1847G= c.1219G= (p.Ala407=) c.114G= c.1165G= (p.Ala389=) c.52G= (p.Ala18=) c.334G= (p.Ala112=) c.112G= (p.Ala38=) n.1389G= | |
| 14 | g.45154810G>T | CA389591393 | FANCM | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1245G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1847G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.114G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.1389G>T | |
| 14 | g.45154811C>A | CA389591396 | FANCM | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1246C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1848C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.115C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154811C>G | CA389591398 | FANCM | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1246C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1848C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.115C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.1390C>G | |
| 14 | g.45154811C>T | CA389591399 | FANCM | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1246C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1848C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.115C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.1390C>T | |
| 14 | g.45154812T>A | CA486138544 | FANCM | c.1299T>A (p.Ala433=) c.1140T>A (p.Ala380=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1247T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.1849T>A c.1221T>A (p.Ala407=) c.116T>A c.1167T>A (p.Ala389=) c.54T>A (p.Ala18=) c.336T>A (p.Ala112=) c.114T>A (p.Ala38=) n.1391T>A | |
| 14 | g.45154812T>C | CA486138545 | FANCM | c.1299T>C (p.Ala433=) c.1140T>C (p.Ala380=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1247T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.1849T>C c.1221T>C (p.Ala407=) c.116T>C c.1167T>C (p.Ala389=) c.54T>C (p.Ala18=) c.336T>C (p.Ala112=) c.114T>C (p.Ala38=) n.1391T>C | |
| 14 | g.45154812T>G | CA486138547 | FANCM | c.1299T>G (p.Ala433=) c.1140T>G (p.Ala380=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1247T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.1849T>G c.1221T>G (p.Ala407=) c.116T>G c.1167T>G (p.Ala389=) c.54T>G (p.Ala18=) c.336T>G (p.Ala112=) c.114T>G (p.Ala38=) n.1391T>G | |
| 14 | g.45154813A= | CA2133613752 | FANCM | c.1300A= (p.Ile434=) c.1141A= (p.Ile381=) c.*111A= (n.*111A=) n.1248A= c.*518A= (n.*518A=) n.1850A= c.1222A= (p.Ile408=) c.117A= c.1168A= (p.Ile390=) c.55A= (p.Ile19=) c.337A= (p.Ile113=) c.115A= (p.Ile39=) n.1392A= | |
| 14 | g.45154813A>C | CA7168986 | FANCM | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1248A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1850A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.117A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.1392A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154813A>G | CA389591402 | FANCM | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1248A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1850A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.117A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.1392A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154813A>T | CA389591404 | FANCM | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1248A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1850A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.117A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.1392A>T | |
| 14 | g.45154814T>A | CA389591406 | FANCM | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1249T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1851T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.118T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.1393T>A | |
| 14 | g.45154814T>C | CA7168987 | FANCM | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1249T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1851T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.118T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.1393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154814T>G | CA389591408 | FANCM | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1249T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1851T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.118T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.1393T>G | |
| 14 | g.45154814T= | CA2133613760 | FANCM | c.1301T= (p.Ile434=) c.1142T= (p.Ile381=) c.*112T= (n.*112T=) n.1249T= c.*519T= (n.*519T=) n.1851T= c.1223T= (p.Ile408=) c.118T= c.1169T= (p.Ile390=) c.56T= (p.Ile19=) c.338T= (p.Ile113=) c.116T= (p.Ile39=) n.1393T= | |
| 14 | g.45154815C>A | CA486138550 | FANCM | c.1302C>A (p.Ile434=) c.1143C>A (p.Ile381=) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1250C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1852C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.119C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.57C>A (p.Ile19=) c.339C>A (p.Ile113=) c.117C>A (p.Ile39=) n.1394C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154815C>G | CA389591409 | FANCM | c.1302C>G (p.Ile434Met) c.1143C>G (p.Ile381Met) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1250C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1852C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.119C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.339C>G (p.Ile113Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.1394C>G | |
| 14 | g.45154815C>T | CA486138552 | FANCM | c.1302C>T (p.Ile434=) c.1143C>T (p.Ile381=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1250C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1852C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.119C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.57C>T (p.Ile19=) c.339C>T (p.Ile113=) c.117C>T (p.Ile39=) n.1394C>T | |
| 14 | g.45154816C>A | CA389591410 | FANCM | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1251C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1853C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.120C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.1395C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154816C>G | CA389591412 | FANCM | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1251C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1853C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.120C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.1395C>G | |
| 14 | g.45154816C>T | CA389591414 | FANCM | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1251C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1853C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.120C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.1395C>T | |
| 14 | g.45154817A>C | CA389591418 | FANCM | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1252A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1854A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.121A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.1396A>C | |
| 14 | g.45154817A>G | CA389591417 | FANCM | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1252A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1854A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.121A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.1396A>G | |
| 14 | g.45154817A>T | CA389591416 | FANCM | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1252A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1854A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.121A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.1396A>T | |
| 14 | g.45154818A>C | CA389591420 | FANCM | c.1305A>C (p.Gln435His) c.1146A>C (p.Gln382His) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1253A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1855A>C c.1227A>C (p.Gln409His) c.122A>C c.1173A>C (p.Gln391His) c.60A>C (p.Gln20His) c.342A>C (p.Gln114His) c.120A>C (p.Gln40His) n.1397A>C | |
| 14 | g.45154818A>G | CA486138553 | FANCM | c.1305A>G (p.Gln435=) c.1146A>G (p.Gln382=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1253A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1855A>G c.1227A>G (p.Gln409=) c.122A>G c.1173A>G (p.Gln391=) c.60A>G (p.Gln20=) c.342A>G (p.Gln114=) c.120A>G (p.Gln40=) n.1397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45154818A>T | CA389591421 | FANCM | c.1305A>T (p.Gln435His) c.1146A>T (p.Gln382His) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1253A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1855A>T c.1227A>T (p.Gln409His) c.122A>T c.1173A>T (p.Gln391His) c.60A>T (p.Gln20His) c.342A>T (p.Gln114His) c.120A>T (p.Gln40His) n.1397A>T | |
| 14 | g.45154819C>A | CA389591423 | FANCM | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1254C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1856C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.123C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1398C>A | |
| 14 | g.45154819C>G | CA389591425 | FANCM | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1254C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1856C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.123C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1398C>G | |
| 14 | g.45154819C>T | CA389591426 | FANCM | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1254C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1856C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.123C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1398C>T | |
| 14 | g.45154820A>C | CA389591428 | FANCM | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1255A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1857A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.124A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1399A>C | |
| 14 | g.45154820A>G | CA389591430 | FANCM | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1255A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1857A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.124A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1399A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154820A>T | CA389591431 | FANCM | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1255A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1857A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.124A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1399A>T | |
| 14 | g.45154821A>C | CA389591433 | FANCM | c.1308A>C (p.Gln436His) c.1149A>C (p.Gln383His) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1256A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1858A>C c.1230A>C (p.Gln410His) c.125A>C c.1176A>C (p.Gln392His) c.63A>C (p.Gln21His) c.345A>C (p.Gln115His) c.123A>C (p.Gln41His) n.1400A>C | |
| 14 | g.45154821A>G | CA486138557 | FANCM | c.1308A>G (p.Gln436=) c.1149A>G (p.Gln383=) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1256A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1858A>G c.1230A>G (p.Gln410=) c.125A>G c.1176A>G (p.Gln392=) c.63A>G (p.Gln21=) c.345A>G (p.Gln115=) c.123A>G (p.Gln41=) n.1400A>G | |
| 14 | g.45154821A>T | CA389591434 | FANCM | c.1308A>T (p.Gln436His) c.1149A>T (p.Gln383His) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1256A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1858A>T c.1230A>T (p.Gln410His) c.125A>T c.1176A>T (p.Gln392His) c.63A>T (p.Gln21His) c.345A>T (p.Gln115His) c.123A>T (p.Gln41His) n.1400A>T | |
| 14 | g.45154822G>A | CA389591436 | FANCM | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1257G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1859G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.126G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.1401G>A | dbSNP |
| 14 | g.45154822G>C | CA389591438 | FANCM | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1257G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1859G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.126G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1401G>C | |
| 14 | g.45154822G>T | CA389591439 | FANCM | c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1257G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1859G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.126G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.64G>T (p.Gly22Ter) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) n.1401G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154823G>A | CA389591442 | FANCM | c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) n.1257+1G>A n.1859+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.126+1G>A c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.124+1G>A (n.124+1G>A) n.1401+1G>A | |
| 14 | g.45154823G>C | CA389591444 | FANCM | c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) n.1257+1G>C n.1859+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.126+1G>C c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.124+1G>C (n.124+1G>C) n.1401+1G>C | |
| 14 | g.45154823G>T | CA389591441 | FANCM | c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) n.1257+1G>T n.1859+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.126+1G>T c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.124+1G>T (n.124+1G>T) n.1401+1G>T | |
| 14 | g.45154824T>A | CA389591446 | FANCM | c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) n.1257+2T>A n.1859+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.126+2T>A c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.124+2T>A (n.124+2T>A) n.1401+2T>A | |
| 14 | g.45154824T>C | CA389591449 | FANCM | c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) n.1257+2T>C n.1859+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.126+2T>C c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.124+2T>C (n.124+2T>C) n.1401+2T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154824T>G | CA389591447 | FANCM | c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) n.1257+2T>G n.1859+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.126+2T>G c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.124+2T>G (n.124+2T>G) n.1401+2T>G | |
| 14 | g.45154825C= | CA2133613763 | FANCM | c.1309+3C= (n.1309+3C=) c.1150+3C= (n.1150+3C=) c.*120+3C= (n.*120+3C=) n.1257+3C= n.1859+3C= c.1231+3C= (n.1231+3C=) c.126+3C= c.1177+3C= (n.1177+3C=) c.64+3C= (n.64+3C=) c.346+3C= (n.346+3C=) c.124+3C= (n.124+3C=) n.1401+3C= | |
| 14 | g.45154825C>G | CA2740097074 | FANCM | c.1309+3C>G (n.1309+3C>G) c.1150+3C>G (n.1150+3C>G) c.*120+3C>G (n.*120+3C>G) n.1257+3C>G n.1859+3C>G c.1231+3C>G (n.1231+3C>G) c.126+3C>G c.1177+3C>G (n.1177+3C>G) c.64+3C>G (n.64+3C>G) c.346+3C>G (n.346+3C>G) c.124+3C>G (n.124+3C>G) n.1401+3C>G | ClinVar |
| 14 | g.45154825C>T | CA613825759 | FANCM | c.1309+3C>T (n.1309+3C>T) c.1150+3C>T (n.1150+3C>T) c.*120+3C>T (n.*120+3C>T) n.1257+3C>T n.1859+3C>T c.1231+3C>T (n.1231+3C>T) c.126+3C>T c.1177+3C>T (n.1177+3C>T) c.64+3C>T (n.64+3C>T) c.346+3C>T (n.346+3C>T) c.124+3C>T (n.124+3C>T) n.1401+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154826_45154827delinsTG | CA2133613766 | FANCM | c.1309+4_1309+5delinsTG (n.1309+4_1309+5delinsTG) c.1150+4_1150+5delinsTG (n.1150+4_1150+5delinsTG) c.*120+4_*120+5delinsTG (n.*120+4_*120+5delinsTG) n.1257+4_1257+5delinsTG n.1859+4_1859+5delinsTG c.1231+4_1231+5delinsTG (n.1231+4_1231+5delinsTG) c.126+4_126+5delinsTG c.1177+4_1177+5delinsTG (n.1177+4_1177+5delinsTG) c.64+4_64+5delinsTG (n.64+4_64+5delinsTG) c.346+4_346+5delinsTG (n.346+4_346+5delinsTG) c.124+4_124+5delinsTG (n.124+4_124+5delinsTG) n.1401+4_1401+5delinsTG | |
| 14 | g.45154827G= | CA2133613770 | FANCM | c.1309+5G= (n.1309+5G=) c.1150+5G= (n.1150+5G=) c.*120+5G= (n.*120+5G=) n.1257+5G= n.1859+5G= c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.126+5G= c.1177+5G= (n.1177+5G=) c.64+5G= (n.64+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) c.124+5G= (n.124+5G=) n.1401+5G= | |
| 14 | g.45154827G>T | CA7168988 | FANCM | c.1309+5G>T (n.1309+5G>T) c.1150+5G>T (n.1150+5G>T) c.*120+5G>T (n.*120+5G>T) n.1257+5G>T n.1859+5G>T c.1231+5G>T (n.1231+5G>T) c.126+5G>T c.1177+5G>T (n.1177+5G>T) c.64+5G>T (n.64+5G>T) c.346+5G>T (n.346+5G>T) c.124+5G>T (n.124+5G>T) n.1401+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154828del | CA259616579 | FANCM | c.1309+6del (n.1309+6del) c.1150+6del (n.1150+6del) c.*120+6del (n.*120+6del) n.1257+6del n.1859+6del c.1231+6del (n.1231+6del) c.126+6del c.1177+6del (n.1177+6del) c.64+6del (n.64+6del) c.346+6del (n.346+6del) c.124+6del (n.124+6del) n.1401+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154828G>A | CA7168989 | FANCM | c.1309+6G>A (n.1309+6G>A) c.1150+6G>A (n.1150+6G>A) c.*120+6G>A (n.*120+6G>A) n.1257+6G>A n.1859+6G>A c.1231+6G>A (n.1231+6G>A) c.126+6G>A c.1177+6G>A (n.1177+6G>A) c.64+6G>A (n.64+6G>A) c.346+6G>A (n.346+6G>A) c.124+6G>A (n.124+6G>A) n.1401+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.45154828G= | CA2133613776 | FANCM | c.1309+6G= (n.1309+6G=) c.1150+6G= (n.1150+6G=) c.*120+6G= (n.*120+6G=) n.1257+6G= n.1859+6G= c.1231+6G= (n.1231+6G=) c.126+6G= c.1177+6G= (n.1177+6G=) c.64+6G= (n.64+6G=) c.346+6G= (n.346+6G=) c.124+6G= (n.124+6G=) n.1401+6G= | |
| 14 | g.45154828G>T | CA7168991 | FANCM | c.1309+6G>T (n.1309+6G>T) c.1150+6G>T (n.1150+6G>T) c.*120+6G>T (n.*120+6G>T) n.1257+6G>T n.1859+6G>T c.1231+6G>T (n.1231+6G>T) c.126+6G>T c.1177+6G>T (n.1177+6G>T) c.64+6G>T (n.64+6G>T) c.346+6G>T (n.346+6G>T) c.124+6G>T (n.124+6G>T) n.1401+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154828_45154829delinsGT | CA2133613777 | FANCM | c.1309+6_1309+7delinsGT (n.1309+6_1309+7delinsGT) c.1150+6_1150+7delinsGT (n.1150+6_1150+7delinsGT) c.*120+6_*120+7delinsGT (n.*120+6_*120+7delinsGT) n.1257+6_1257+7delinsGT n.1859+6_1859+7delinsGT c.1231+6_1231+7delinsGT (n.1231+6_1231+7delinsGT) c.126+6_126+7delinsGT c.1177+6_1177+7delinsGT (n.1177+6_1177+7delinsGT) c.64+6_64+7delinsGT (n.64+6_64+7delinsGT) c.346+6_346+7delinsGT (n.346+6_346+7delinsGT) c.124+6_124+7delinsGT (n.124+6_124+7delinsGT) n.1401+6_1401+7delinsGT | |
| 14 | g.45154829T>A | CA259616583 | FANCM | c.1309+7T>A (n.1309+7T>A) c.1150+7T>A (n.1150+7T>A) c.*120+7T>A (n.*120+7T>A) n.1257+7T>A n.1859+7T>A c.1231+7T>A (n.1231+7T>A) c.126+7T>A c.1177+7T>A (n.1177+7T>A) c.64+7T>A (n.64+7T>A) c.346+7T>A (n.346+7T>A) c.124+7T>A (n.124+7T>A) n.1401+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154829T= | CA2133613780 | FANCM | c.1309+7T= (n.1309+7T=) c.1150+7T= (n.1150+7T=) c.*120+7T= (n.*120+7T=) n.1257+7T= n.1859+7T= c.1231+7T= (n.1231+7T=) c.126+7T= c.1177+7T= (n.1177+7T=) c.64+7T= (n.64+7T=) c.346+7T= (n.346+7T=) c.124+7T= (n.124+7T=) n.1401+7T= | |
| 14 | g.45154833del | CA7168990 | FANCM | c.1309+11del (n.1309+11del) c.1150+11del (n.1150+11del) c.*120+11del (n.*120+11del) n.1257+11del n.1859+11del c.1231+11del (n.1231+11del) c.126+11del c.1177+11del (n.1177+11del) c.64+11del (n.64+11del) c.346+11del (n.346+11del) c.124+11del (n.124+11del) n.1401+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154834_45154837del | CA2624697699 | FANCM | c.1309+12_1309+15del (n.1309+12_1309+15del) c.1150+12_1150+15del (n.1150+12_1150+15del) c.*120+12_*120+15del (n.*120+12_*120+15del) n.1257+12_1257+15del n.1859+12_1859+15del c.1231+12_1231+15del (n.1231+12_1231+15del) c.126+12_126+15del c.1177+12_1177+15del (n.1177+12_1177+15del) c.64+12_64+15del (n.64+12_64+15del) c.346+12_346+15del (n.346+12_346+15del) c.124+12_124+15del (n.124+12_124+15del) n.1401+12_1401+15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154832T>G | CA259616587 | FANCM | c.1309+10T>G (n.1309+10T>G) c.1150+10T>G (n.1150+10T>G) c.*120+10T>G (n.*120+10T>G) n.1257+10T>G n.1859+10T>G c.1231+10T>G (n.1231+10T>G) c.126+10T>G c.1177+10T>G (n.1177+10T>G) c.64+10T>G (n.64+10T>G) c.346+10T>G (n.346+10T>G) c.124+10T>G (n.124+10T>G) n.1401+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45154832T= | CA2133613785 | FANCM | c.1309+10T= (n.1309+10T=) c.1150+10T= (n.1150+10T=) c.*120+10T= (n.*120+10T=) n.1257+10T= n.1859+10T= c.1231+10T= (n.1231+10T=) c.126+10T= c.1177+10T= (n.1177+10T=) c.64+10T= (n.64+10T=) c.346+10T= (n.346+10T=) c.124+10T= (n.124+10T=) n.1401+10T= | |
| 14 | g.45154833T>G | CA2575516097 | FANCM | c.1309+11T>G (n.1309+11T>G) c.1150+11T>G (n.1150+11T>G) c.*120+11T>G (n.*120+11T>G) n.1257+11T>G n.1859+11T>G c.1231+11T>G (n.1231+11T>G) c.126+11T>G c.1177+11T>G (n.1177+11T>G) c.64+11T>G (n.64+11T>G) c.346+11T>G (n.346+11T>G) c.124+11T>G (n.124+11T>G) n.1401+11T>G | |
| 14 | g.45154838T>C | CA7168992 | FANCM | c.1309+16T>C (n.1309+16T>C) c.1150+16T>C (n.1150+16T>C) c.*120+16T>C (n.*120+16T>C) n.1257+16T>C n.1859+16T>C c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.126+16T>C c.1177+16T>C (n.1177+16T>C) c.64+16T>C (n.64+16T>C) c.346+16T>C (n.346+16T>C) c.124+16T>C (n.124+16T>C) n.1401+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154838T>G | CA2133613789 | FANCM | c.1309+16T>G (n.1309+16T>G) c.1150+16T>G (n.1150+16T>G) c.*120+16T>G (n.*120+16T>G) n.1257+16T>G n.1859+16T>G c.1231+16T>G (n.1231+16T>G) c.126+16T>G c.1177+16T>G (n.1177+16T>G) c.64+16T>G (n.64+16T>G) c.346+16T>G (n.346+16T>G) c.124+16T>G (n.124+16T>G) n.1401+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45154838T= | CA2133613788 | FANCM | c.1309+16T= (n.1309+16T=) c.1150+16T= (n.1150+16T=) c.*120+16T= (n.*120+16T=) n.1257+16T= n.1859+16T= c.1231+16T= (n.1231+16T=) c.126+16T= c.1177+16T= (n.1177+16T=) c.64+16T= (n.64+16T=) c.346+16T= (n.346+16T=) c.124+16T= (n.124+16T=) n.1401+16T= | |
| 14 | g.45154839A>G | CA2624697704 | FANCM | c.1309+17A>G (n.1309+17A>G) c.1150+17A>G (n.1150+17A>G) c.*120+17A>G (n.*120+17A>G) n.1257+17A>G n.1859+17A>G c.1231+17A>G (n.1231+17A>G) c.126+17A>G c.1177+17A>G (n.1177+17A>G) c.64+17A>G (n.64+17A>G) c.346+17A>G (n.346+17A>G) c.124+17A>G (n.124+17A>G) n.1401+17A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154841A= | CA2133613790 | FANCM | c.1309+19A= (n.1309+19A=) c.1150+19A= (n.1150+19A=) c.*120+19A= (n.*120+19A=) n.1257+19A= n.1859+19A= c.1231+19A= (n.1231+19A=) c.126+19A= c.1177+19A= (n.1177+19A=) c.64+19A= (n.64+19A=) c.346+19A= (n.346+19A=) c.124+19A= (n.124+19A=) n.1401+19A= | |
| 14 | g.45154841A>G | CA2133613791 | FANCM | c.1309+19A>G (n.1309+19A>G) c.1150+19A>G (n.1150+19A>G) c.*120+19A>G (n.*120+19A>G) n.1257+19A>G n.1859+19A>G c.1231+19A>G (n.1231+19A>G) c.126+19A>G c.1177+19A>G (n.1177+19A>G) c.64+19A>G (n.64+19A>G) c.346+19A>G (n.346+19A>G) c.124+19A>G (n.124+19A>G) n.1401+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45154842A>G | CA2624697705 | FANCM | c.1309+20A>G (n.1309+20A>G) c.1150+20A>G (n.1150+20A>G) c.*120+20A>G (n.*120+20A>G) n.1257+20A>G n.1859+20A>G c.1231+20A>G (n.1231+20A>G) c.126+20A>G c.1177+20A>G (n.1177+20A>G) c.64+20A>G (n.64+20A>G) c.346+20A>G (n.346+20A>G) c.124+20A>G (n.124+20A>G) n.1401+20A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154843T>C | CA2575516098 | FANCM | c.1309+21T>C (n.1309+21T>C) c.1150+21T>C (n.1150+21T>C) c.*120+21T>C (n.*120+21T>C) n.1257+21T>C n.1859+21T>C c.1231+21T>C (n.1231+21T>C) c.126+21T>C c.1177+21T>C (n.1177+21T>C) c.64+21T>C (n.64+21T>C) c.346+21T>C (n.346+21T>C) c.124+21T>C (n.124+21T>C) n.1401+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154845A>C | CA2624697706 | FANCM | c.1309+23A>C (n.1309+23A>C) c.1150+23A>C (n.1150+23A>C) c.*120+23A>C (n.*120+23A>C) n.1257+23A>C n.1859+23A>C c.1231+23A>C (n.1231+23A>C) c.126+23A>C c.1177+23A>C (n.1177+23A>C) c.64+23A>C (n.64+23A>C) c.346+23A>C (n.346+23A>C) c.124+23A>C (n.124+23A>C) n.1401+23A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154845A>G | CA2624697707 | FANCM | c.1309+23A>G (n.1309+23A>G) c.1150+23A>G (n.1150+23A>G) c.*120+23A>G (n.*120+23A>G) n.1257+23A>G n.1859+23A>G c.1231+23A>G (n.1231+23A>G) c.126+23A>G c.1177+23A>G (n.1177+23A>G) c.64+23A>G (n.64+23A>G) c.346+23A>G (n.346+23A>G) c.124+23A>G (n.124+23A>G) n.1401+23A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154845A>T | CA2624697708 | FANCM | c.1309+23A>T (n.1309+23A>T) c.1150+23A>T (n.1150+23A>T) c.*120+23A>T (n.*120+23A>T) n.1257+23A>T n.1859+23A>T c.1231+23A>T (n.1231+23A>T) c.126+23A>T c.1177+23A>T (n.1177+23A>T) c.64+23A>T (n.64+23A>T) c.346+23A>T (n.346+23A>T) c.124+23A>T (n.124+23A>T) n.1401+23A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154846T>C | CA2133613793 | FANCM | c.1309+24T>C (n.1309+24T>C) c.1150+24T>C (n.1150+24T>C) c.*120+24T>C (n.*120+24T>C) n.1257+24T>C n.1859+24T>C c.1231+24T>C (n.1231+24T>C) c.126+24T>C c.1177+24T>C (n.1177+24T>C) c.64+24T>C (n.64+24T>C) c.346+24T>C (n.346+24T>C) c.124+24T>C (n.124+24T>C) n.1401+24T>C | dbSNP |
| 14 | g.45154846T= | CA2133613792 | FANCM | c.1309+24T= (n.1309+24T=) c.1150+24T= (n.1150+24T=) c.*120+24T= (n.*120+24T=) n.1257+24T= n.1859+24T= c.1231+24T= (n.1231+24T=) c.126+24T= c.1177+24T= (n.1177+24T=) c.64+24T= (n.64+24T=) c.346+24T= (n.346+24T=) c.124+24T= (n.124+24T=) n.1401+24T= | |
| 14 | g.45154847G>A | CA7168993 | FANCM | c.1309+25G>A (n.1309+25G>A) c.1150+25G>A (n.1150+25G>A) c.*120+25G>A (n.*120+25G>A) n.1257+25G>A n.1859+25G>A c.1231+25G>A (n.1231+25G>A) c.126+25G>A c.1177+25G>A (n.1177+25G>A) c.64+25G>A (n.64+25G>A) c.346+25G>A (n.346+25G>A) c.124+25G>A (n.124+25G>A) n.1401+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154847G= | CA2133613796 | FANCM | c.1309+25G= (n.1309+25G=) c.1150+25G= (n.1150+25G=) c.*120+25G= (n.*120+25G=) n.1257+25G= n.1859+25G= c.1231+25G= (n.1231+25G=) c.126+25G= c.1177+25G= (n.1177+25G=) c.64+25G= (n.64+25G=) c.346+25G= (n.346+25G=) c.124+25G= (n.124+25G=) n.1401+25G= | |
| 14 | g.45154848T>A | CA2575516099 | FANCM | c.1309+26T>A (n.1309+26T>A) c.1150+26T>A (n.1150+26T>A) c.*120+26T>A (n.*120+26T>A) n.1257+26T>A n.1859+26T>A c.1231+26T>A (n.1231+26T>A) c.126+26T>A c.1177+26T>A (n.1177+26T>A) c.64+26T>A (n.64+26T>A) c.346+26T>A (n.346+26T>A) c.124+26T>A (n.124+26T>A) n.1401+26T>A | |
| 14 | g.45154849A>G | CA2624697709 | FANCM | c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1150+27A>G (n.1150+27A>G) c.*120+27A>G (n.*120+27A>G) n.1257+27A>G n.1859+27A>G c.1231+27A>G (n.1231+27A>G) c.126+27A>G c.1177+27A>G (n.1177+27A>G) c.64+27A>G (n.64+27A>G) c.346+27A>G (n.346+27A>G) c.124+27A>G (n.124+27A>G) n.1401+27A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154849_45154854delinsATTGTG | CA2133613804 | FANCM | c.1309+27_1309+32delinsATTGTG (n.1309+27_1309+32delinsATTGTG) c.1150+27_1150+32delinsATTGTG (n.1150+27_1150+32delinsATTGTG) c.*120+27_*120+32delinsATTGTG (n.*120+27_*120+32delinsATTGTG) n.1257+27_1257+32delinsATTGTG n.1859+27_1859+32delinsATTGTG c.1231+27_1231+32delinsATTGTG (n.1231+27_1231+32delinsATTGTG) c.126+27_126+32delinsATTGTG c.1177+27_1177+32delinsATTGTG (n.1177+27_1177+32delinsATTGTG) c.64+27_64+32delinsATTGTG (n.64+27_64+32delinsATTGTG) c.346+27_346+32delinsATTGTG (n.346+27_346+32delinsATTGTG) c.124+27_124+32delinsATTGTG (n.124+27_124+32delinsATTGTG) n.1401+27_1401+32delinsATTGTG | |
| 14 | g.45154850T>C | CA613825763 | FANCM | c.1309+28T>C (n.1309+28T>C) c.1150+28T>C (n.1150+28T>C) c.*120+28T>C (n.*120+28T>C) n.1257+28T>C n.1859+28T>C c.1231+28T>C (n.1231+28T>C) c.126+28T>C c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) c.64+28T>C (n.64+28T>C) c.346+28T>C (n.346+28T>C) c.124+28T>C (n.124+28T>C) n.1401+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154850T= | CA2133613808 | FANCM | c.1309+28T= (n.1309+28T=) c.1150+28T= (n.1150+28T=) c.*120+28T= (n.*120+28T=) n.1257+28T= n.1859+28T= c.1231+28T= (n.1231+28T=) c.126+28T= c.1177+28T= (n.1177+28T=) c.64+28T= (n.64+28T=) c.346+28T= (n.346+28T=) c.124+28T= (n.124+28T=) n.1401+28T= | |
| 14 | g.45154857_45154861del | CA962633385 | FANCM | c.1309+35_1309+39del (n.1309+35_1309+39del) c.1150+35_1150+39del (n.1150+35_1150+39del) c.*120+35_*120+39del (n.*120+35_*120+39del) n.1257+35_1257+39del n.1859+35_1859+39del c.1231+35_1231+39del (n.1231+35_1231+39del) c.126+35_126+39del c.1177+35_1177+39del (n.1177+35_1177+39del) c.64+35_64+39del (n.64+35_64+39del) c.346+35_346+39del (n.346+35_346+39del) c.124+35_124+39del (n.124+35_124+39del) n.1401+35_1401+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154852G>A | CA7168994 | FANCM | c.1309+30G>A (n.1309+30G>A) c.1150+30G>A (n.1150+30G>A) c.*120+30G>A (n.*120+30G>A) n.1257+30G>A n.1859+30G>A c.1231+30G>A (n.1231+30G>A) c.126+30G>A c.1177+30G>A (n.1177+30G>A) c.64+30G>A (n.64+30G>A) c.346+30G>A (n.346+30G>A) c.124+30G>A (n.124+30G>A) n.1401+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154852G= | CA2133613811 | FANCM | c.1309+30G= (n.1309+30G=) c.1150+30G= (n.1150+30G=) c.*120+30G= (n.*120+30G=) n.1257+30G= n.1859+30G= c.1231+30G= (n.1231+30G=) c.126+30G= c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.64+30G= (n.64+30G=) c.346+30G= (n.346+30G=) c.124+30G= (n.124+30G=) n.1401+30G= | |
| 14 | g.45154854G>A | CA2624697713 | FANCM | c.1309+32G>A (n.1309+32G>A) c.1150+32G>A (n.1150+32G>A) c.*120+32G>A (n.*120+32G>A) n.1257+32G>A n.1859+32G>A c.1231+32G>A (n.1231+32G>A) c.126+32G>A c.1177+32G>A (n.1177+32G>A) c.64+32G>A (n.64+32G>A) c.346+32G>A (n.346+32G>A) c.124+32G>A (n.124+32G>A) n.1401+32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154855T>A | CA2624697714 | FANCM | c.1309+33T>A (n.1309+33T>A) c.1150+33T>A (n.1150+33T>A) c.*120+33T>A (n.*120+33T>A) n.1257+33T>A n.1859+33T>A c.1231+33T>A (n.1231+33T>A) c.126+33T>A c.1177+33T>A (n.1177+33T>A) c.64+33T>A (n.64+33T>A) c.346+33T>A (n.346+33T>A) c.124+33T>A (n.124+33T>A) n.1401+33T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154855T>C | CA2575516100 | FANCM | c.1309+33T>C (n.1309+33T>C) c.1150+33T>C (n.1150+33T>C) c.*120+33T>C (n.*120+33T>C) n.1257+33T>C n.1859+33T>C c.1231+33T>C (n.1231+33T>C) c.126+33T>C c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) c.64+33T>C (n.64+33T>C) c.346+33T>C (n.346+33T>C) c.124+33T>C (n.124+33T>C) n.1401+33T>C | |
| 14 | g.45154857G>T | CA2624697716 | FANCM | c.1309+35G>T (n.1309+35G>T) c.1150+35G>T (n.1150+35G>T) c.*120+35G>T (n.*120+35G>T) n.1257+35G>T n.1859+35G>T c.1231+35G>T (n.1231+35G>T) c.126+35G>T c.1177+35G>T (n.1177+35G>T) c.64+35G>T (n.64+35G>T) c.346+35G>T (n.346+35G>T) c.124+35G>T (n.124+35G>T) n.1401+35G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154857_45154858insGGTGTGTTTGGGT | CA2801408732 | FANCM | c.1309+35_1309+36insGGTGTGTTTGGGT (n.1309+35_1309+36insGGTGTGTTTGGGT) c.1150+35_1150+36insGGTGTGTTTGGGT (n.1150+35_1150+36insGGTGTGTTTGGGT) c.*120+35_*120+36insGGTGTGTTTGGGT (n.*120+35_*120+36insGGTGTGTTTGGGT) n.1257+35_1257+36insGGTGTGTTTGGGT n.1859+35_1859+36insGGTGTGTTTGGGT c.1231+35_1231+36insGGTGTGTTTGGGT (n.1231+35_1231+36insGGTGTGTTTGGGT) c.126+35_126+36insGGTGTGTTTGGGT c.1177+35_1177+36insGGTGTGTTTGGGT (n.1177+35_1177+36insGGTGTGTTTGGGT) c.64+35_64+36insGGTGTGTTTGGGT (n.64+35_64+36insGGTGTGTTTGGGT) c.346+35_346+36insGGTGTGTTTGGGT (n.346+35_346+36insGGTGTGTTTGGGT) c.124+35_124+36insGGTGTGTTTGGGT (n.124+35_124+36insGGTGTGTTTGGGT) n.1401+35_1401+36insGGTGTGTTTGGGT | |
| 14 | g.45154859G>A | CA613825764 | FANCM | c.1309+37G>A (n.1309+37G>A) c.1150+37G>A (n.1150+37G>A) c.*120+37G>A (n.*120+37G>A) n.1257+37G>A n.1859+37G>A c.1231+37G>A (n.1231+37G>A) c.126+37G>A c.1177+37G>A (n.1177+37G>A) c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.346+37G>A (n.346+37G>A) c.124+37G>A (n.124+37G>A) n.1401+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154859G= | CA2133613812 | FANCM | c.1309+37G= (n.1309+37G=) c.1150+37G= (n.1150+37G=) c.*120+37G= (n.*120+37G=) n.1257+37G= n.1859+37G= c.1231+37G= (n.1231+37G=) c.126+37G= c.1177+37G= (n.1177+37G=) c.64+37G= (n.64+37G=) c.346+37G= (n.346+37G=) c.124+37G= (n.124+37G=) n.1401+37G= | |
| 14 | g.45154860T>C | CA2624697720 | FANCM | c.1309+38T>C (n.1309+38T>C) c.1150+38T>C (n.1150+38T>C) c.*120+38T>C (n.*120+38T>C) n.1257+38T>C n.1859+38T>C c.1231+38T>C (n.1231+38T>C) c.126+38T>C c.1177+38T>C (n.1177+38T>C) c.64+38T>C (n.64+38T>C) c.346+38T>C (n.346+38T>C) c.124+38T>C (n.124+38T>C) n.1401+38T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154861T>C | CA2624697721 | FANCM | c.1309+39T>C (n.1309+39T>C) c.1150+39T>C (n.1150+39T>C) c.*120+39T>C (n.*120+39T>C) n.1257+39T>C n.1859+39T>C c.1231+39T>C (n.1231+39T>C) c.126+39T>C c.1177+39T>C (n.1177+39T>C) c.64+39T>C (n.64+39T>C) c.346+39T>C (n.346+39T>C) c.124+39T>C (n.124+39T>C) n.1401+39T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154863C>A | CA2624697722 | FANCM | c.1309+41C>A (n.1309+41C>A) c.1150+41C>A (n.1150+41C>A) c.*120+41C>A (n.*120+41C>A) n.1257+41C>A n.1859+41C>A c.1231+41C>A (n.1231+41C>A) c.126+41C>A c.1177+41C>A (n.1177+41C>A) c.64+41C>A (n.64+41C>A) c.346+41C>A (n.346+41C>A) c.124+41C>A (n.124+41C>A) n.1401+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154863C>G | CA2801408734 | FANCM | c.1309+41C>G (n.1309+41C>G) c.1150+41C>G (n.1150+41C>G) c.*120+41C>G (n.*120+41C>G) n.1257+41C>G n.1859+41C>G c.1231+41C>G (n.1231+41C>G) c.126+41C>G c.1177+41C>G (n.1177+41C>G) c.64+41C>G (n.64+41C>G) c.346+41C>G (n.346+41C>G) c.124+41C>G (n.124+41C>G) n.1401+41C>G | |
| 14 | g.45154863C>T | CA2801408735 | FANCM | c.1309+41C>T (n.1309+41C>T) c.1150+41C>T (n.1150+41C>T) c.*120+41C>T (n.*120+41C>T) n.1257+41C>T n.1859+41C>T c.1231+41C>T (n.1231+41C>T) c.126+41C>T c.1177+41C>T (n.1177+41C>T) c.64+41C>T (n.64+41C>T) c.346+41C>T (n.346+41C>T) c.124+41C>T (n.124+41C>T) n.1401+41C>T | |
| 14 | g.45154864T>C | CA2624697723 | FANCM | c.1309+42T>C (n.1309+42T>C) c.1150+42T>C (n.1150+42T>C) c.*120+42T>C (n.*120+42T>C) n.1257+42T>C n.1859+42T>C c.1231+42T>C (n.1231+42T>C) c.126+42T>C c.1177+42T>C (n.1177+42T>C) c.64+42T>C (n.64+42T>C) c.346+42T>C (n.346+42T>C) c.124+42T>C (n.124+42T>C) n.1401+42T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154865T>A | CA7168995 | FANCM | c.1309+43T>A (n.1309+43T>A) c.1150+43T>A (n.1150+43T>A) c.*120+43T>A (n.*120+43T>A) n.1257+43T>A n.1859+43T>A c.1231+43T>A (n.1231+43T>A) c.126+43T>A c.1177+43T>A (n.1177+43T>A) c.64+43T>A (n.64+43T>A) c.346+43T>A (n.346+43T>A) c.124+43T>A (n.124+43T>A) n.1401+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154865T= | CA2133613814 | FANCM | c.1309+43T= (n.1309+43T=) c.1150+43T= (n.1150+43T=) c.*120+43T= (n.*120+43T=) n.1257+43T= n.1859+43T= c.1231+43T= (n.1231+43T=) c.126+43T= c.1177+43T= (n.1177+43T=) c.64+43T= (n.64+43T=) c.346+43T= (n.346+43T=) c.124+43T= (n.124+43T=) n.1401+43T= | |
| 14 | g.45154866A>G | CA2624697725 | FANCM | c.1309+44A>G (n.1309+44A>G) c.1150+44A>G (n.1150+44A>G) c.*120+44A>G (n.*120+44A>G) n.1257+44A>G n.1859+44A>G c.1231+44A>G (n.1231+44A>G) c.126+44A>G c.1177+44A>G (n.1177+44A>G) c.64+44A>G (n.64+44A>G) c.346+44A>G (n.346+44A>G) c.124+44A>G (n.124+44A>G) n.1401+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154867A= | CA2133613819 | FANCM | c.1309+45A= (n.1309+45A=) c.1150+45A= (n.1150+45A=) c.*120+45A= (n.*120+45A=) n.1257+45A= n.1859+45A= c.1231+45A= (n.1231+45A=) c.126+45A= c.1177+45A= (n.1177+45A=) c.64+45A= (n.64+45A=) c.346+45A= (n.346+45A=) c.124+45A= (n.124+45A=) n.1401+45A= | |
| 14 | g.45154867A>G | CA7168996 | FANCM | c.1309+45A>G (n.1309+45A>G) c.1150+45A>G (n.1150+45A>G) c.*120+45A>G (n.*120+45A>G) n.1257+45A>G n.1859+45A>G c.1231+45A>G (n.1231+45A>G) c.126+45A>G c.1177+45A>G (n.1177+45A>G) c.64+45A>G (n.64+45A>G) c.346+45A>G (n.346+45A>G) c.124+45A>G (n.124+45A>G) n.1401+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154868T>C | CA2624697729 | FANCM | c.1309+46T>C (n.1309+46T>C) c.1150+46T>C (n.1150+46T>C) c.*120+46T>C (n.*120+46T>C) n.1257+46T>C n.1859+46T>C c.1231+46T>C (n.1231+46T>C) c.126+46T>C c.1177+46T>C (n.1177+46T>C) c.64+46T>C (n.64+46T>C) c.346+46T>C (n.346+46T>C) c.124+46T>C (n.124+46T>C) n.1401+46T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154869C>A | CA2624697731 | FANCM | c.1309+47C>A (n.1309+47C>A) c.1150+47C>A (n.1150+47C>A) c.*120+47C>A (n.*120+47C>A) n.1257+47C>A n.1859+47C>A c.1231+47C>A (n.1231+47C>A) c.126+47C>A c.1177+47C>A (n.1177+47C>A) c.64+47C>A (n.64+47C>A) c.346+47C>A (n.346+47C>A) c.124+47C>A (n.124+47C>A) n.1401+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154869C= | CA2133613824 | FANCM | c.1309+47C= (n.1309+47C=) c.1150+47C= (n.1150+47C=) c.*120+47C= (n.*120+47C=) n.1257+47C= n.1859+47C= c.1231+47C= (n.1231+47C=) c.126+47C= c.1177+47C= (n.1177+47C=) c.64+47C= (n.64+47C=) c.346+47C= (n.346+47C=) c.124+47C= (n.124+47C=) n.1401+47C= | |
| 14 | g.45154869C>G | CA7168997 | FANCM | c.1309+47C>G (n.1309+47C>G) c.1150+47C>G (n.1150+47C>G) c.*120+47C>G (n.*120+47C>G) n.1257+47C>G n.1859+47C>G c.1231+47C>G (n.1231+47C>G) c.126+47C>G c.1177+47C>G (n.1177+47C>G) c.64+47C>G (n.64+47C>G) c.346+47C>G (n.346+47C>G) c.124+47C>G (n.124+47C>G) n.1401+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154870A>G | CA2624697733 | FANCM | c.1309+48A>G (n.1309+48A>G) c.1150+48A>G (n.1150+48A>G) c.*120+48A>G (n.*120+48A>G) n.1257+48A>G n.1859+48A>G c.1231+48A>G (n.1231+48A>G) c.126+48A>G c.1177+48A>G (n.1177+48A>G) c.64+48A>G (n.64+48A>G) c.346+48A>G (n.346+48A>G) c.124+48A>G (n.124+48A>G) n.1401+48A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154871C>A | CA2624697735 | FANCM | c.1309+49C>A (n.1309+49C>A) c.1150+49C>A (n.1150+49C>A) c.*120+49C>A (n.*120+49C>A) n.1257+49C>A n.1859+49C>A c.1231+49C>A (n.1231+49C>A) c.126+49C>A c.1177+49C>A (n.1177+49C>A) c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.346+49C>A (n.346+49C>A) c.124+49C>A (n.124+49C>A) n.1401+49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154871C= | CA2133613826 | FANCM | c.1309+49C= (n.1309+49C=) c.1150+49C= (n.1150+49C=) c.*120+49C= (n.*120+49C=) n.1257+49C= n.1859+49C= c.1231+49C= (n.1231+49C=) c.126+49C= c.1177+49C= (n.1177+49C=) c.64+49C= (n.64+49C=) c.346+49C= (n.346+49C=) c.124+49C= (n.124+49C=) n.1401+49C= | |
| 14 | g.45154871C>T | CA613825765 | FANCM | c.1309+49C>T (n.1309+49C>T) c.1150+49C>T (n.1150+49C>T) c.*120+49C>T (n.*120+49C>T) n.1257+49C>T n.1859+49C>T c.1231+49C>T (n.1231+49C>T) c.126+49C>T c.1177+49C>T (n.1177+49C>T) c.64+49C>T (n.64+49C>T) c.346+49C>T (n.346+49C>T) c.124+49C>T (n.124+49C>T) n.1401+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154872A>G | CA2624697737 | FANCM | c.1309+50A>G (n.1309+50A>G) c.1150+50A>G (n.1150+50A>G) c.*120+50A>G (n.*120+50A>G) n.1257+50A>G n.1859+50A>G c.1231+50A>G (n.1231+50A>G) c.126+50A>G c.1177+50A>G (n.1177+50A>G) c.64+50A>G (n.64+50A>G) c.346+50A>G (n.346+50A>G) c.124+50A>G (n.124+50A>G) n.1401+50A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154873G>A | CA7168998 | FANCM | c.1309+51G>A (n.1309+51G>A) c.1150+51G>A (n.1150+51G>A) c.*120+51G>A (n.*120+51G>A) n.1257+51G>A n.1859+51G>A c.1231+51G>A (n.1231+51G>A) c.126+51G>A c.1177+51G>A (n.1177+51G>A) c.64+51G>A (n.64+51G>A) c.346+51G>A (n.346+51G>A) c.124+51G>A (n.124+51G>A) n.1401+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154873G= | CA2133613829 | FANCM | c.1309+51G= (n.1309+51G=) c.1150+51G= (n.1150+51G=) c.*120+51G= (n.*120+51G=) n.1257+51G= n.1859+51G= c.1231+51G= (n.1231+51G=) c.126+51G= c.1177+51G= (n.1177+51G=) c.64+51G= (n.64+51G=) c.346+51G= (n.346+51G=) c.124+51G= (n.124+51G=) n.1401+51G= | |
| 14 | g.45154874T>C | CA2624697739 | FANCM | c.1309+52T>C (n.1309+52T>C) c.1150+52T>C (n.1150+52T>C) c.*120+52T>C (n.*120+52T>C) n.1257+52T>C n.1859+52T>C c.1231+52T>C (n.1231+52T>C) c.126+52T>C c.1177+52T>C (n.1177+52T>C) c.64+52T>C (n.64+52T>C) c.346+52T>C (n.346+52T>C) c.124+52T>C (n.124+52T>C) n.1401+52T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154874T>G | CA2624697740 | FANCM | c.1309+52T>G (n.1309+52T>G) c.1150+52T>G (n.1150+52T>G) c.*120+52T>G (n.*120+52T>G) n.1257+52T>G n.1859+52T>G c.1231+52T>G (n.1231+52T>G) c.126+52T>G c.1177+52T>G (n.1177+52T>G) c.64+52T>G (n.64+52T>G) c.346+52T>G (n.346+52T>G) c.124+52T>G (n.124+52T>G) n.1401+52T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154875T>A | CA2575516101 | FANCM | c.1309+53T>A (n.1309+53T>A) c.1150+53T>A (n.1150+53T>A) c.*120+53T>A (n.*120+53T>A) n.1257+53T>A n.1859+53T>A c.1231+53T>A (n.1231+53T>A) c.126+53T>A c.1177+53T>A (n.1177+53T>A) c.64+53T>A (n.64+53T>A) c.346+53T>A (n.346+53T>A) c.124+53T>A (n.124+53T>A) n.1401+53T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154876A>G | CA2624697741 | FANCM | c.1309+54A>G (n.1309+54A>G) c.1150+54A>G (n.1150+54A>G) c.*120+54A>G (n.*120+54A>G) n.1257+54A>G n.1859+54A>G c.1231+54A>G (n.1231+54A>G) c.126+54A>G c.1177+54A>G (n.1177+54A>G) c.64+54A>G (n.64+54A>G) c.346+54A>G (n.346+54A>G) c.124+54A>G (n.124+54A>G) n.1401+54A>G | gnomAD v4 |