Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45154682delCA2624697613FANCMc.1184-15del (n.1184-15del)
c.1025-15del (n.1025-15del)
c.1051-15del (n.1051-15del)
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n.1132-15del
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n.1734-15del
c.1106-15del (n.1106-15del)
c.1052-15del (n.1052-15del)
c.221-15del (n.221-15del)
c.-2-15del (n.-2-15del)
n.1276-15del
 gnomAD v4
14g.45154681T>ACA2624697617FANCMc.1184-16T>A (n.1184-16T>A)
c.1025-16T>A (n.1025-16T>A)
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n.1132-16T>A
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n.1734-16T>A
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n.1276-16T>A
 gnomAD v4
14g.45154681T>CCA2624697616FANCMc.1184-16T>C (n.1184-16T>C)
c.1025-16T>C (n.1025-16T>C)
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n.1132-16T>C
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n.1734-16T>C
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c.-2-16T>C (n.-2-16T>C)
n.1276-16T>C
 gnomAD v4
14g.45154681T>GCA613825728FANCMc.1184-16T>G (n.1184-16T>G)
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n.1734-16T>G
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n.1276-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154681T=CA2133613516FANCMc.1184-16T= (n.1184-16T=)
c.1025-16T= (n.1025-16T=)
c.1051-16T= (n.1051-16T=)
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n.1734-16T=
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c.221-16T= (n.221-16T=)
c.-2-16T= (n.-2-16T=)
n.1276-16T=
14g.45154682T>ACA2573149939FANCMc.1184-15T>A (n.1184-15T>A)
c.1025-15T>A (n.1025-15T>A)
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n.1132-15T>A
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n.1734-15T>A
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c.1052-15T>A (n.1052-15T>A)
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c.-2-15T>A (n.-2-15T>A)
n.1276-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154682T>CCA2624697618FANCMc.1184-15T>C (n.1184-15T>C)
c.1025-15T>C (n.1025-15T>C)
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n.1132-15T>C
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n.1734-15T>C
c.1106-15T>C (n.1106-15T>C)
c.1052-15T>C (n.1052-15T>C)
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c.-2-15T>C (n.-2-15T>C)
n.1276-15T>C
 gnomAD v4
14g.45154683C>ACA7168964FANCMc.1184-14C>A (n.1184-14C>A)
c.1025-14C>A (n.1025-14C>A)
c.1051-14C>A (n.1051-14C>A)
c.973-14C>A (n.973-14C>A)
n.1132-14C>A
c.*402-14C>A (n.*402-14C>A)
n.1734-14C>A
c.1106-14C>A (n.1106-14C>A)
c.1052-14C>A (n.1052-14C>A)
c.221-14C>A (n.221-14C>A)
c.-2-14C>A (n.-2-14C>A)
n.1276-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154683C=CA2133613517FANCMc.1184-14C= (n.1184-14C=)
c.1025-14C= (n.1025-14C=)
c.1051-14C= (n.1051-14C=)
c.973-14C= (n.973-14C=)
n.1132-14C=
c.*402-14C= (n.*402-14C=)
n.1734-14C=
c.1106-14C= (n.1106-14C=)
c.1052-14C= (n.1052-14C=)
c.221-14C= (n.221-14C=)
c.-2-14C= (n.-2-14C=)
n.1276-14C=
14g.45154683C>GCA259616409FANCMc.1184-14C>G (n.1184-14C>G)
c.1025-14C>G (n.1025-14C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
c.973-14C>G (n.973-14C>G)
n.1132-14C>G
c.*402-14C>G (n.*402-14C>G)
n.1734-14C>G
c.1106-14C>G (n.1106-14C>G)
c.1052-14C>G (n.1052-14C>G)
c.221-14C>G (n.221-14C>G)
c.-2-14C>G (n.-2-14C>G)
n.1276-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154684T>CCA2624697619FANCMc.1184-13T>C (n.1184-13T>C)
c.1025-13T>C (n.1025-13T>C)
c.1051-13T>C (n.1051-13T>C)
c.973-13T>C (n.973-13T>C)
n.1132-13T>C
c.*402-13T>C (n.*402-13T>C)
n.1734-13T>C
c.1106-13T>C (n.1106-13T>C)
c.1052-13T>C (n.1052-13T>C)
c.221-13T>C (n.221-13T>C)
c.-2-13T>C (n.-2-13T>C)
n.1276-13T>C
 gnomAD v4
14g.45154684T>GCA2575516095FANCMc.1184-13T>G (n.1184-13T>G)
c.1025-13T>G (n.1025-13T>G)
c.1051-13T>G (n.1051-13T>G)
c.973-13T>G (n.973-13T>G)
n.1132-13T>G
c.*402-13T>G (n.*402-13T>G)
n.1734-13T>G
c.1106-13T>G (n.1106-13T>G)
c.1052-13T>G (n.1052-13T>G)
c.221-13T>G (n.221-13T>G)
c.-2-13T>G (n.-2-13T>G)
n.1276-13T>G
14g.45154686A=CA2133613523FANCMc.1184-11A= (n.1184-11A=)
c.1025-11A= (n.1025-11A=)
c.1051-11A= (n.1051-11A=)
c.973-11A= (n.973-11A=)
n.1132-11A=
c.*402-11A= (n.*402-11A=)
n.1734-11A=
c.1106-11A= (n.1106-11A=)
c.1052-11A= (n.1052-11A=)
c.221-11A= (n.221-11A=)
c.-2-11A= (n.-2-11A=)
n.1276-11A=
14g.45154686A>CCA7168965FANCMc.1184-11A>C (n.1184-11A>C)
c.1025-11A>C (n.1025-11A>C)
c.1051-11A>C (n.1051-11A>C)
c.973-11A>C (n.973-11A>C)
n.1132-11A>C
c.*402-11A>C (n.*402-11A>C)
n.1734-11A>C
c.1106-11A>C (n.1106-11A>C)
c.1052-11A>C (n.1052-11A>C)
c.221-11A>C (n.221-11A>C)
c.-2-11A>C (n.-2-11A>C)
n.1276-11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154686A>TCA2624697620FANCMc.1184-11A>T (n.1184-11A>T)
c.1025-11A>T (n.1025-11A>T)
c.1051-11A>T (n.1051-11A>T)
c.973-11A>T (n.973-11A>T)
n.1132-11A>T
c.*402-11A>T (n.*402-11A>T)
n.1734-11A>T
c.1106-11A>T (n.1106-11A>T)
c.1052-11A>T (n.1052-11A>T)
c.221-11A>T (n.221-11A>T)
c.-2-11A>T (n.-2-11A>T)
n.1276-11A>T
 gnomAD v4
14g.45154687A=CA2133613526FANCMc.1184-10A= (n.1184-10A=)
c.1025-10A= (n.1025-10A=)
c.1051-10A= (n.1051-10A=)
c.973-10A= (n.973-10A=)
n.1132-10A=
c.*402-10A= (n.*402-10A=)
n.1734-10A=
c.1106-10A= (n.1106-10A=)
c.1052-10A= (n.1052-10A=)
c.221-10A= (n.221-10A=)
c.-2-10A= (n.-2-10A=)
n.1276-10A=
14g.45154687A>CCA613825729FANCMc.1184-10A>C (n.1184-10A>C)
c.1025-10A>C (n.1025-10A>C)
c.1051-10A>C (n.1051-10A>C)
c.973-10A>C (n.973-10A>C)
n.1132-10A>C
c.*402-10A>C (n.*402-10A>C)
n.1734-10A>C
c.1106-10A>C (n.1106-10A>C)
c.1052-10A>C (n.1052-10A>C)
c.221-10A>C (n.221-10A>C)
c.-2-10A>C (n.-2-10A>C)
n.1276-10A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154688T>CCA962633292FANCMc.1184-9T>C (n.1184-9T>C)
c.1025-9T>C (n.1025-9T>C)
c.1051-9T>C (n.1051-9T>C)
c.973-9T>C (n.973-9T>C)
n.1132-9T>C
c.*402-9T>C (n.*402-9T>C)
n.1734-9T>C
c.1106-9T>C (n.1106-9T>C)
c.1052-9T>C (n.1052-9T>C)
c.221-9T>C (n.221-9T>C)
c.-2-9T>C (n.-2-9T>C)
n.1276-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154688T=CA2133613527FANCMc.1184-9T= (n.1184-9T=)
c.1025-9T= (n.1025-9T=)
c.1051-9T= (n.1051-9T=)
c.973-9T= (n.973-9T=)
n.1132-9T=
c.*402-9T= (n.*402-9T=)
n.1734-9T=
c.1106-9T= (n.1106-9T=)
c.1052-9T= (n.1052-9T=)
c.221-9T= (n.221-9T=)
c.-2-9T= (n.-2-9T=)
n.1276-9T=
14g.45154689T>CCA2624697621FANCMc.1184-8T>C (n.1184-8T>C)
c.1025-8T>C (n.1025-8T>C)
c.1051-8T>C (n.1051-8T>C)
c.973-8T>C (n.973-8T>C)
n.1132-8T>C
c.*402-8T>C (n.*402-8T>C)
n.1734-8T>C
c.1106-8T>C (n.1106-8T>C)
c.1052-8T>C (n.1052-8T>C)
c.221-8T>C (n.221-8T>C)
c.-2-8T>C (n.-2-8T>C)
n.1276-8T>C
 gnomAD v4
14g.45154689T>GCA7168966FANCMc.1184-8T>G (n.1184-8T>G)
c.1025-8T>G (n.1025-8T>G)
c.1051-8T>G (n.1051-8T>G)
c.973-8T>G (n.973-8T>G)
n.1132-8T>G
c.*402-8T>G (n.*402-8T>G)
n.1734-8T>G
c.1106-8T>G (n.1106-8T>G)
c.1052-8T>G (n.1052-8T>G)
c.221-8T>G (n.221-8T>G)
c.-2-8T>G (n.-2-8T>G)
n.1276-8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154689T=CA2133613529FANCMc.1184-8T= (n.1184-8T=)
c.1025-8T= (n.1025-8T=)
c.1051-8T= (n.1051-8T=)
c.973-8T= (n.973-8T=)
n.1132-8T=
c.*402-8T= (n.*402-8T=)
n.1734-8T=
c.1106-8T= (n.1106-8T=)
c.1052-8T= (n.1052-8T=)
c.221-8T= (n.221-8T=)
c.-2-8T= (n.-2-8T=)
n.1276-8T=
14g.45154691C>ACA2624697622FANCMc.1184-6C>A (n.1184-6C>A)
c.1025-6C>A (n.1025-6C>A)
c.1051-6C>A (n.1051-6C>A)
c.973-6C>A (n.973-6C>A)
n.1132-6C>A
c.*402-6C>A (n.*402-6C>A)
n.1734-6C>A
c.1106-6C>A (n.1106-6C>A)
c.1052-6C>A (n.1052-6C>A)
c.221-6C>A (n.221-6C>A)
c.-2-6C>A (n.-2-6C>A)
n.1276-6C>A
 gnomAD v4
14g.45154691C>TCA645591720FANCMc.1184-6C>T (n.1184-6C>T)
c.1025-6C>T (n.1025-6C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.973-6C>T (n.973-6C>T)
n.1132-6C>T
c.*402-6C>T (n.*402-6C>T)
n.1734-6C>T
c.1106-6C>T (n.1106-6C>T)
c.1052-6C>T (n.1052-6C>T)
c.221-6C>T (n.221-6C>T)
c.-2-6C>T (n.-2-6C>T)
n.1276-6C>T
 COSMIC
14g.45154692T>CCA2624697623FANCMc.1184-5T>C (n.1184-5T>C)
c.1025-5T>C (n.1025-5T>C)
c.1051-5T>C (n.1051-5T>C)
c.973-5T>C (n.973-5T>C)
n.1132-5T>C
c.*402-5T>C (n.*402-5T>C)
n.1734-5T>C
c.1106-5T>C (n.1106-5T>C)
c.1052-5T>C (n.1052-5T>C)
c.221-5T>C (n.221-5T>C)
c.-2-5T>C (n.-2-5T>C)
n.1276-5T>C
 gnomAD v4
14g.45154692T>GCA2801408709FANCMc.1184-5T>G (n.1184-5T>G)
c.1025-5T>G (n.1025-5T>G)
c.1051-5T>G (n.1051-5T>G)
c.973-5T>G (n.973-5T>G)
n.1132-5T>G
c.*402-5T>G (n.*402-5T>G)
n.1734-5T>G
c.1106-5T>G (n.1106-5T>G)
c.1052-5T>G (n.1052-5T>G)
c.221-5T>G (n.221-5T>G)
c.-2-5T>G (n.-2-5T>G)
n.1276-5T>G
14g.45154694A>GCA2624697625FANCMc.1184-3A>G (n.1184-3A>G)
c.1025-3A>G (n.1025-3A>G)
c.1051-3A>G (n.1051-3A>G)
c.973-3A>G (n.973-3A>G)
n.1132-3A>G
c.*402-3A>G (n.*402-3A>G)
n.1734-3A>G
c.1106-3A>G (n.1106-3A>G)
c.1052-3A>G (n.1052-3A>G)
c.221-3A>G (n.221-3A>G)
c.-2-3A>G (n.-2-3A>G)
n.1276-3A>G
 gnomAD v4
14g.45154695delCA2624697624FANCMc.1184-2del (n.1184-2del)
c.1025-2del (n.1025-2del)
c.1051-2del (n.1051-2del)
c.973-2del (n.973-2del)
n.1132-2del
c.*402-2del (n.*402-2del)
n.1734-2del
c.1106-2del (n.1106-2del)
c.1052-2del (n.1052-2del)
c.221-2del (n.221-2del)
c.-2-2del (n.-2-2del)
n.1276-2del
 gnomAD v4
14g.45154695A>CCA389591082FANCMc.1184-2A>C (n.1184-2A>C)
c.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.1132-2A>C
c.*402-2A>C (n.*402-2A>C)
n.1734-2A>C
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
c.1052-2A>C (n.1052-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
n.1276-2A>C
14g.45154695A>GCA389591083FANCMc.1184-2A>G (n.1184-2A>G)
c.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.1132-2A>G
c.*402-2A>G (n.*402-2A>G)
n.1734-2A>G
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
c.1052-2A>G (n.1052-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
n.1276-2A>G
 gnomAD v4
14g.45154695A>TCA389591084FANCMc.1184-2A>T (n.1184-2A>T)
c.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.973-2A>T (n.973-2A>T)
n.1132-2A>T
c.*402-2A>T (n.*402-2A>T)
n.1734-2A>T
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
c.1052-2A>T (n.1052-2A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
n.1276-2A>T
14g.45154696G>ACA389591087FANCMc.1184-1G>A (n.1184-1G>A)
c.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.973-1G>A (n.973-1G>A)
n.1132-1G>A
c.*402-1G>A (n.*402-1G>A)
n.1734-1G>A
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
c.1052-1G>A (n.1052-1G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
n.1276-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154696G>CCA389591086FANCMc.1184-1G>C (n.1184-1G>C)
c.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.973-1G>C (n.973-1G>C)
n.1132-1G>C
c.*402-1G>C (n.*402-1G>C)
n.1734-1G>C
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
c.1052-1G>C (n.1052-1G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
n.1276-1G>C
14g.45154696G=CA2133613535FANCMc.1184-1G= (n.1184-1G=)
c.1025-1G= (n.1025-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.973-1G= (n.973-1G=)
n.1132-1G=
c.*402-1G= (n.*402-1G=)
n.1734-1G=
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
c.1052-1G= (n.1052-1G=)
c.221-1G= (n.221-1G=)
c.-2-1G= (n.-2-1G=)
n.1276-1G=
14g.45154696G>TCA389591085FANCMc.1184-1G>T (n.1184-1G>T)
c.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.973-1G>T (n.973-1G>T)
n.1132-1G>T
c.*402-1G>T (n.*402-1G>T)
n.1734-1G>T
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
c.1052-1G>T (n.1052-1G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
n.1276-1G>T
 dbSNP COSMIC
14g.45154697G>ACA389591088FANCMc.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1132G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1734G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.1276G>A
 gnomAD v4
14g.45154697G>CCA389591089FANCMc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1132G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1734G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.1276G>C
14g.45154697G>TCA389591090FANCMc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.1132G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1734G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.1276G>T
14g.45154698G>ACA486138405FANCMc.1185G>A (p.Gly395=)
c.1026G>A (p.Gly342=)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1133G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1735G>A
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.2G>A
c.1053G>A (p.Gly351=)
c.222G>A (p.Gly74=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1277G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154698G>CCA486138406FANCMc.1185G>C (p.Gly395=)
c.1026G>C (p.Gly342=)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1133G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1735G>C
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.2G>C
c.1053G>C (p.Gly351=)
c.222G>C (p.Gly74=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP
14g.45154698G>TCA486138407FANCMc.1185G>T (p.Gly395=)
c.1026G>T (p.Gly342=)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1133G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1735G>T
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.2G>T
c.1053G>T (p.Gly351=)
c.222G>T (p.Gly74=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1277G>T
 ClinVar
14g.45154699A=CA2133613540FANCMc.1186A= (p.Met396=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.1053A= (p.Gly351=)
c.975A= (p.Gly325=)
n.1134A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.1736A=
c.1108A= (p.Met370=)
c.3A=
c.1054A= (p.Met352=)
c.223A= (p.Met75=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1278A=
14g.45154699A>CCA7168967FANCMc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.975A>C (p.Gly325=)
n.1134A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1736A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.3A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1278A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154699A>GCA389591091FANCMc.1186A>G (p.Met396Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.975A>G (p.Gly325=)
n.1134A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1736A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.3A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1278A>G
14g.45154699A>TCA389591092FANCMc.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.975A>T (p.Gly325=)
n.1134A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1736A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.3A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1278A>T
14g.45154700T>ACA389591093FANCMc.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1054T>A (p.Ter352Arg)
c.976T>A (p.Ter326Arg)
n.1135T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1737T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.4T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1279T>A
14g.45154700T>CCA389591094FANCMc.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1054T>C (p.Ter352Arg)
c.976T>C (p.Ter326Arg)
n.1135T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1737T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.4T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1279T>C
 gnomAD v4
14g.45154700T>GCA389591095FANCMc.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1054T>G (p.Ter352Gly)
c.976T>G (p.Ter326Gly)
n.1135T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1737T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.4T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1279T>G
14g.45154701G>ACA389591096FANCMc.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1055G>A (p.Ter352=)
c.977G>A (p.Ter326=)
n.1136G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1738G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.5G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1280G>A
 gnomAD v4
14g.45154701G>CCA389591097FANCMc.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1055G>C (p.Ter352Ser)
c.977G>C (p.Ter326Ser)
n.1136G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1738G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.5G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1280G>C
14g.45154701G>TCA389591098FANCMc.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1055G>T (p.Ter352Leu)
c.977G>T (p.Ter326Leu)
n.1136G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1738G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.5G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1280G>T
14g.45154702A=CA2133613543FANCMc.1189A= (p.Thr397=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1056A= (p.Ter352=)
c.978A= (p.Ter326=)
n.1137A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.1739A=
c.1111A= (p.Thr371=)
c.6A=
c.1057A= (p.Thr353=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.4A= (p.Thr2=)
n.1281A=
14g.45154702A>CCA389591101FANCMc.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1056A>C (p.Ter352Cys)
c.978A>C (p.Ter326Cys)
n.1137A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1739A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.6A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.1281A>C
14g.45154702A>GCA389591100FANCMc.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1056A>G (p.Ter352Trp)
c.978A>G (p.Ter326Trp)
n.1137A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1739A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.6A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154702A>TCA389591099FANCMc.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1056A>T (p.Ter352Cys)
c.978A>T (p.Ter326Cys)
n.1137A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1739A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.6A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.1281A>T
14g.45154703C>ACA389591102FANCMc.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1138C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1740C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.7C>A
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.1282C>A
 gnomAD v4
14g.45154703C>GCA389591103FANCMc.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1138C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1740C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.7C>G
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.1282C>G
14g.45154703C>TCA389591104FANCMc.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1138C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1740C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.7C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.1282C>T
 dbSNP
14g.45154704A>CCA486138409FANCMc.1191A>C (p.Thr397=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1139A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1741A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
c.8A>C
c.1059A>C (p.Thr353=)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.6A>C (p.Thr2=)
n.1283A>C
14g.45154704A>GCA486138410FANCMc.1191A>G (p.Thr397=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1139A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1741A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
c.8A>G
c.1059A>G (p.Thr353=)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.6A>G (p.Thr2=)
n.1283A>G
 gnomAD v4
14g.45154704A>TCA486138411FANCMc.1191A>T (p.Thr397=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1139A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1741A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
c.8A>T
c.1059A>T (p.Thr353=)
c.228A>T (p.Thr76=)
c.6A>T (p.Thr2=)
n.1283A>T
14g.45154705C>ACA486138412FANCMc.1192C>A (p.Arg398=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1140C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1742C>A
c.1114C>A (p.Arg372=)
c.9C>A
c.1060C>A (p.Arg354=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.7C>A (p.Arg3=)
n.1284C>A
 gnomAD v4
14g.45154705C=CA2133613547FANCMc.1192C= (p.Arg398=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.1140C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.1742C=
c.1114C= (p.Arg372=)
c.9C=
c.1060C= (p.Arg354=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.7C= (p.Arg3=)
n.1284C=
14g.45154705C>GCA259616425FANCMc.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1140C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1742C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.9C>G
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.1284C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154705C>TCA7168968FANCMc.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1140C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1742C>T
c.1114C>T (p.Arg372Trp)
c.9C>T
c.1060C>T (p.Arg354Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.7C>T (p.Arg3Trp)
n.1284C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154706G>ACA7168969FANCMc.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1141G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1743G>A
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.10G>A
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154706G>CCA389591105FANCMc.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1141G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1743G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.10G>C
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.1285G>C
14g.45154706G=CA2133613551FANCMc.1193G= (p.Arg398=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.1141G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.1743G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.10G=
c.1061G= (p.Arg354=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.8G= (p.Arg3=)
n.1285G=
14g.45154706G>TCA7168970FANCMc.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1141G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1743G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.10G>T
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.1285G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154707G>ACA486138413FANCMc.1194G>A (p.Arg398=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1142G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1744G>A
c.1116G>A (p.Arg372=)
c.11G>A
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.9G>A (p.Arg3=)
n.1286G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154707G>CCA486138414FANCMc.1194G>C (p.Arg398=)
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1142G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1744G>C
c.1116G>C (p.Arg372=)
c.11G>C
c.1062G>C (p.Arg354=)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.9G>C (p.Arg3=)
n.1286G>C
 gnomAD v4
14g.45154707G>TCA486138415FANCMc.1194G>T (p.Arg398=)
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1142G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1744G>T
c.1116G>T (p.Arg372=)
c.11G>T
c.1062G>T (p.Arg354=)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.9G>T (p.Arg3=)
n.1286G>T
14g.45154708T>ACA389591106FANCMc.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1143T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1745T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.12T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.1287T>A
 dbSNP
14g.45154708T>CCA389591107FANCMc.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1143T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1745T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.12T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.1287T>C
 gnomAD v4
14g.45154708T>GCA389591108FANCMc.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1143T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1745T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.12T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.1287T>G
14g.45154709delCA2624697626FANCMc.1196del (p.Ser399Ter)
c.1037del (p.Ser346Ter)
c.*7del (n.*7del)
n.1144del
c.*414del (n.*414del)
n.1746del
c.1118del (p.Ser373Ter)
c.13del
c.1064del (p.Ser355Ter)
c.233del (p.Ser78Ter)
c.11del (p.Ser4Ter)
n.1288del
 gnomAD v4
14g.45154709C>ACA389591109FANCMc.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1144C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1746C>A
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.13C>A
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.1288C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154709C=CA2133613558FANCMc.1196C= (p.Ser399=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.1144C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1746C=
c.1118C= (p.Ser373=)
c.13C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.11C= (p.Ser4=)
n.1288C=
14g.45154709C>GCA389591110FANCMc.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1144C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1746C>G
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.13C>G
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
n.1288C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154709C>TCA389591111FANCMc.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1144C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1746C>T
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.13C>T
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.1288C>T
 gnomAD v4
14g.45154710A>CCA486138417FANCMc.1197A>C (p.Ser399=)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1145A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1747A>C
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.14A>C
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.234A>C (p.Ser78=)
c.12A>C (p.Ser4=)
n.1289A>C
14g.45154710A>GCA486138418FANCMc.1197A>G (p.Ser399=)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1145A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1747A>G
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.14A>G
c.1065A>G (p.Ser355=)
c.234A>G (p.Ser78=)
c.12A>G (p.Ser4=)
n.1289A>G
 ClinVar
14g.45154710A>TCA486138419FANCMc.1197A>T (p.Ser399=)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1145A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1747A>T
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.14A>T
c.1065A>T (p.Ser355=)
c.234A>T (p.Ser78=)
c.12A>T (p.Ser4=)
n.1289A>T
14g.45154715delCA2624697627FANCMc.1202del (p.Asn401MetfsTer10)
c.1043del (p.Asn348MetfsTer10)
c.*13del (n.*13del)
n.1150del
c.*420del (n.*420del)
n.1752del
c.1124del (p.Asn375MetfsTer10)
c.19del
c.1070del (p.Asn357MetfsTer10)
c.239del (p.Asn80MetfsTer10)
c.17del (p.Asn6MetfsTer10)
n.1294del
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154714_45154715delCA2624697628FANCMc.1201_1202del (p.Asn401Ter)
c.1042_1043del (p.Asn348Ter)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
n.1149_1150del
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
n.1751_1752del
c.1123_1124del (p.Asn375Ter)
c.18_19del
c.1069_1070del (p.Asn357Ter)
c.238_239del (p.Asn80Ter)
c.16_17del (p.Asn6Ter)
n.1293_1294del
 gnomAD v4
14g.45154711A>CCA389591112FANCMc.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1146A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1748A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.15A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1290A>C
14g.45154711A>GCA389591114FANCMc.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1146A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1748A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.15A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1290A>G
14g.45154711A>TCA389591113FANCMc.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1146A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1748A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.15A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1290A>T
14g.45154712A>CCA389591115FANCMc.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1147A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1749A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.16A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1291A>C
14g.45154712A>GCA389591116FANCMc.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1147A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1749A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.16A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1291A>G
14g.45154712A>TCA389591117FANCMc.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1147A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1749A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.16A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.1291A>T
14g.45154713A=CA2133613565FANCMc.1200A= (p.Lys400=)
c.1041A= (p.Lys347=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.1148A=
c.*418A= (n.*418A=)
n.1750A=
c.1122A= (p.Lys374=)
c.17A=
c.1068A= (p.Lys356=)
c.237A= (p.Lys79=)
c.15A= (p.Lys5=)
n.1292A=
14g.45154713A>CCA389591118FANCMc.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.1148A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1750A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.17A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.1292A>C
14g.45154713A>GCA259616444FANCMc.1200A>G (p.Lys400=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1148A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1750A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.17A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.1292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154713A>TCA389591119FANCMc.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1148A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1750A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.17A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.1292A>T
 gnomAD v4
14g.45154714A>CCA389591120FANCMc.1201A>C (p.Asn401His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1149A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1751A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.18A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.1293A>C
14g.45154714A>GCA389591121FANCMc.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1149A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1751A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.18A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1293A>G
14g.45154714A>TCA389591122FANCMc.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1149A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1751A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.18A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1293A>T
14g.45154715A>CCA389591123FANCMc.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1150A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1752A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.19A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1294A>C
14g.45154715A>GCA389591124FANCMc.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1150A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1752A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.19A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1294A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154715A>TCA389591125FANCMc.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1150A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1752A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.19A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1294A>T
14g.45154716T>ACA389591126FANCMc.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1151T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1753T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.20T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.1295T>A
14g.45154716T>CCA486138422FANCMc.1203T>C (p.Asn401=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1151T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1753T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.20T>C
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.18T>C (p.Asn6=)
n.1295T>C
 gnomAD v4
14g.45154716T>GCA389591127FANCMc.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1151T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1753T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.20T>G
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.1295T>G
14g.45154717G>ACA389591128FANCMc.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1152G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1754G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.21G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.1296G>A
14g.45154717G>CCA389591130FANCMc.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1152G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1754G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.21G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1296G>C
14g.45154717G=CA2133613570FANCMc.1204G= (p.Glu402=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.1152G=
c.*422G= (n.*422G=)
n.1754G=
c.1126G= (p.Glu376=)
c.21G=
c.1072G= (p.Glu358=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.19G= (p.Glu7=)
n.1296G=
14g.45154717G>TCA389591129FANCMc.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1152G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1754G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.21G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1296G>T
 dbSNP
14g.45154718A>CCA389591131FANCMc.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1153A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1755A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.22A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.1297A>C
14g.45154718A>GCA389591132FANCMc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1153A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1755A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.22A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1297A>G
 gnomAD v4
14g.45154718A>TCA389591133FANCMc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1153A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1755A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.22A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1297A>T
14g.45154719A>CCA389591134FANCMc.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1154A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1756A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.23A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.1298A>C
14g.45154719A>GCA486138425FANCMc.1206A>G (p.Glu402=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1154A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1756A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.23A>G
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.21A>G (p.Glu7=)
n.1298A>G
 gnomAD v4
14g.45154719A>TCA389591135FANCMc.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1154A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1756A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.23A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.1298A>T
14g.45154720C>ACA389591136FANCMc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1155C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1757C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.24C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.1299C>A
14g.45154720C>GCA389591137FANCMc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1155C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1757C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.24C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1299C>G
14g.45154720C>TCA389591138FANCMc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1155C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1757C>T
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.24C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.1299C>T
 dbSNP
14g.45154721T>ACA389591139FANCMc.1208T>A (p.Leu403His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1156T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1758T>A
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.25T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.1300T>A
14g.45154721T>CCA389591140FANCMc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1156T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1758T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.25T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1300T>C
 ClinVar dbSNP
14g.45154721T>GCA389591141FANCMc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1156T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1758T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.25T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1300T>G
14g.45154721T=CA2133613578FANCMc.1208T= (p.Leu403=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.1156T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.1758T=
c.1130T= (p.Leu377=)
c.25T=
c.1076T= (p.Leu359=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.23T= (p.Leu8=)
n.1300T=
14g.45154722T>ACA486138427FANCMc.1209T>A (p.Leu403=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1157T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1759T>A
c.1131T>A (p.Leu377=)
c.26T>A
c.1077T>A (p.Leu359=)
c.246T>A (p.Leu82=)
c.24T>A (p.Leu8=)
n.1301T>A
14g.45154722T>CCA486138430FANCMc.1209T>C (p.Leu403=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1157T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1759T>C
c.1131T>C (p.Leu377=)
c.26T>C
c.1077T>C (p.Leu359=)
c.246T>C (p.Leu82=)
c.24T>C (p.Leu8=)
n.1301T>C
14g.45154722T>GCA486138428FANCMc.1209T>G (p.Leu403=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1157T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1759T>G
c.1131T>G (p.Leu377=)
c.26T>G
c.1077T>G (p.Leu359=)
c.246T>G (p.Leu82=)
c.24T>G (p.Leu8=)
n.1301T>G
14g.45154723G>ACA389591144FANCMc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1158G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1760G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.27G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.1302G>A
 gnomAD v4
14g.45154723G>CCA389591142FANCMc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1158G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1760G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.27G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.1302G>C
14g.45154723G>TCA389591143FANCMc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1158G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1760G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.27G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.1302G>T
14g.45154724G>ACA389591145FANCMc.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1159G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1761G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.28G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154724G>CCA389591146FANCMc.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1159G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1761G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.28G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.1303G>C
 dbSNP
14g.45154724G=CA2133613587FANCMc.1211G= (p.Gly404=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.1159G=
c.*429G= (n.*429G=)
n.1761G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.28G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.1303G=
14g.45154724G>TCA389591147FANCMc.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1159G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1761G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.28G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.1303G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.45154725C>ACA486138434FANCMc.1212C>A (p.Gly404=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1160C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1762C>A
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.29C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.1304C>A
 gnomAD v4
14g.45154725C>GCA486138435FANCMc.1212C>G (p.Gly404=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1160C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1762C>G
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.29C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.1304C>G
14g.45154725C>TCA486138436FANCMc.1212C>T (p.Gly404=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1160C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1762C>T
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.29C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.1304C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154726C>ACA486138437FANCMc.1213C>A (p.Arg405=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1161C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1763C>A
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.30C>A
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.28C>A (p.Arg10=)
n.1305C>A
 gnomAD v4
14g.45154726C=CA2133613591FANCMc.1213C= (p.Arg405=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.1161C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1763C=
c.1135C= (p.Arg379=)
c.30C=
c.1081C= (p.Arg361=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.28C= (p.Arg10=)
n.1305C=
14g.45154726C>GCA389591148FANCMc.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1161C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1763C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.30C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.1305C>G
14g.45154726C>TCA259616449FANCMc.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1161C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1763C>T
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
c.30C>T
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154727G>ACA7168971FANCMc.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1162G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1764G>A
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.31G>A
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.1306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154727G>CCA389591149FANCMc.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1162G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1764G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.31G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.1306G>C
14g.45154727G=CA2133613603FANCMc.1214G= (p.Arg405=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1162G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.1764G=
c.1136G= (p.Arg379=)
c.31G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.1306G=
14g.45154727G>TCA259616462FANCMc.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1162G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1764G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.31G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.1306G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154728A>CCA486138441FANCMc.1215A>C (p.Arg405=)
c.1056A>C (p.Arg352=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1163A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1765A>C
c.1137A>C (p.Arg379=)
c.32A>C
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.30A>C (p.Arg10=)
n.1307A>C
14g.45154728A>GCA486138442FANCMc.1215A>G (p.Arg405=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1163A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1765A>G
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.32A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.30A>G (p.Arg10=)
n.1307A>G
 gnomAD v4
14g.45154728A>TCA486138443FANCMc.1215A>T (p.Arg405=)
c.1056A>T (p.Arg352=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1163A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1765A>T
c.1137A>T (p.Arg379=)
c.32A>T
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.252A>T (p.Arg84=)
c.30A>T (p.Arg10=)
n.1307A>T
14g.45154729A>CCA389591150FANCMc.1216A>C (p.Asn406His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.1164A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1766A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.33A>C
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.1308A>C
14g.45154729A>GCA389591151FANCMc.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1164A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1766A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.33A>G
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.1308A>G
14g.45154729A>TCA389591152FANCMc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.1164A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1766A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.33A>T
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.1308A>T
14g.45154730A>CCA389591154FANCMc.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1165A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1767A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.34A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.1309A>C
14g.45154730A>GCA389591155FANCMc.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1165A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1767A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.34A>G
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.1309A>G
14g.45154730A>TCA389591153FANCMc.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1165A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1767A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.34A>T
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.1309A>T
14g.45154731T>ACA389591156FANCMc.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.1166T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1768T>A
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.35T>A
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.1310T>A
14g.45154731T>CCA486138445FANCMc.1218T>C (p.Asn406=)
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1166T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1768T>C
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.35T>C
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.33T>C (p.Asn11=)
n.1310T>C
 dbSNP COSMIC
14g.45154731T>GCA389591157FANCMc.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.1166T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1768T>G
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.35T>G
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.1310T>G
14g.45154731T=CA2133613606FANCMc.1218T= (p.Asn406=)
c.1059T= (p.Asn353=)
c.*29T= (n.*29T=)
n.1166T=
c.*436T= (n.*436T=)
n.1768T=
c.1140T= (p.Asn380=)
c.35T=
c.1086T= (p.Asn362=)
c.255T= (p.Asn85=)
c.33T= (p.Asn11=)
n.1310T=
14g.45154732G>ACA389591158FANCMc.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1167G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1769G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.36G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1311G>A
14g.45154732G>CCA389591159FANCMc.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1167G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1769G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.36G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.1311G>C
14g.45154732G>TCA389591160FANCMc.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1167G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1769G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.36G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.1311G>T
14g.45154733A>CCA389591161FANCMc.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1168A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1770A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.37A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.1312A>C
14g.45154733A>GCA389591162FANCMc.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1168A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1770A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.37A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.1312A>G
 gnomAD v4
14g.45154733A>TCA389591163FANCMc.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1168A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1770A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.37A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.1312A>T
14g.45154734A>CCA389591164FANCMc.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1169A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1771A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.38A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.1313A>C
14g.45154734A>GCA486138447FANCMc.1221A>G (p.Glu407=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1169A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1771A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.38A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.36A>G (p.Glu12=)
n.1313A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.45154734A>TCA389591165FANCMc.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.1169A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1771A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.38A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.1313A>T
 dbSNP
14g.45154735G>ACA389591166FANCMc.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1170G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1772G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.39G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.1314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154735G>CCA7168972FANCMc.1222G>C (p.Asp408His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1170G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1772G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.39G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.1314G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154735G=CA2133613611FANCMc.1222G= (p.Asp408=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1170G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.1772G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.39G=
c.1090G= (p.Asp364=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.37G= (p.Asp13=)
n.1314G=
14g.45154735G>TCA389591167FANCMc.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1170G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1772G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.39G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.1314G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154736A=CA2133613616FANCMc.1223A= (p.Asp408=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.1171A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.1773A=
c.1145A= (p.Asp382=)
c.40A=
c.1091A= (p.Asp364=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.38A= (p.Asp13=)
n.1315A=
14g.45154736A>CCA389591170FANCMc.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.1171A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1773A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.40A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.1315A>C
14g.45154736A>GCA389591169FANCMc.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1171A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1773A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.40A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.1315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154736A>TCA389591168FANCMc.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.1171A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1773A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.40A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.1315A>T
14g.45154737C>ACA389591171FANCMc.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1172C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1774C>A
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.41C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.1316C>A
 gnomAD v4
14g.45154737C=CA2133613619FANCMc.1224C= (p.Asp408=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.1172C=
c.*442C= (n.*442C=)
n.1774C=
c.1146C= (p.Asp382=)
c.41C=
c.1092C= (p.Asp364=)
c.261C= (p.Asp87=)
c.39C= (p.Asp13=)
n.1316C=
14g.45154737C>GCA389591172FANCMc.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1172C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1774C>G
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.41C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.1316C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154737C>TCA486138449FANCMc.1224C>T (p.Asp408=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1172C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1774C>T
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.41C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.39C>T (p.Asp13=)
n.1316C>T
 gnomAD v4
14g.45154738T>ACA389591173FANCMc.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1173T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1775T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.42T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.1317T>A
14g.45154738T>CCA389591174FANCMc.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1173T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1775T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.42T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.1317T>C
14g.45154738T>GCA389591175FANCMc.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.1173T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1775T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.42T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.1317T>G
 ClinVar
14g.45154739T>ACA389591176FANCMc.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1174T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1776T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.43T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.1318T>A
14g.45154739T>CCA389591177FANCMc.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1174T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1776T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.43T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.1318T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154739T>GCA389591178FANCMc.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1174T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1776T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.43T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.1318T>G
14g.45154739T=CA2133613624FANCMc.1226T= (p.Phe409=)
c.1067T= (p.Phe356=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.1174T=
c.*444T= (n.*444T=)
n.1776T=
c.1148T= (p.Phe383=)
c.43T=
c.1094T= (p.Phe365=)
c.263T= (p.Phe88=)
c.41T= (p.Phe14=)
n.1318T=
14g.45154740C>ACA389591179FANCMc.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1175C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1777C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.44C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.1319C>A
14g.45154740C=CA2133613627FANCMc.1227C= (p.Phe409=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.1175C=
c.*445C= (n.*445C=)
n.1777C=
c.1149C= (p.Phe383=)
c.44C=
c.1095C= (p.Phe365=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.42C= (p.Phe14=)
n.1319C=
14g.45154740C>GCA389591180FANCMc.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1175C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1777C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.44C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.1319C>G
14g.45154740C>TCA7168973FANCMc.1227C>T (p.Phe409=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1175C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1777C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.44C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.1319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.45154741A>CCA389591181FANCMc.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1176A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1778A>C
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.45A>C
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.1320A>C
14g.45154741A>GCA389591182FANCMc.1228A>G (p.Met410Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1176A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1778A>G
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.45A>G
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.1320A>G
14g.45154741A>TCA389591183FANCMc.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1176A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1778A>T
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.45A>T
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.1320A>T
14g.45154742T>ACA389591185FANCMc.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.1177T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1779T>A
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.46T>A
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.1321T>A
14g.45154742T>CCA389591186FANCMc.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1177T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1779T>C
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.46T>C
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.1321T>C
 dbSNP
14g.45154742T>GCA389591184FANCMc.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1177T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1779T>G
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.46T>G
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.1321T>G
14g.45154742T=CA2133613632FANCMc.1229T= (p.Met410=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.1177T=
c.*447T= (n.*447T=)
n.1779T=
c.1151T= (p.Met384=)
c.46T=
c.1097T= (p.Met366=)
c.266T= (p.Met89=)
c.44T= (p.Met15=)
n.1321T=
14g.45154743G>ACA389591188FANCMc.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1178G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1780G>A
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.47G>A
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.1322G>A
14g.45154743G>CCA389591187FANCMc.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1178G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1780G>C
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.47G>C
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.1322G>C
14g.45154743G>TCA389591189FANCMc.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1178G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1780G>T
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.47G>T
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.1322G>T
14g.45154744A>CCA389591190FANCMc.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1179A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1781A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.48A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1323A>C
14g.45154744A>GCA389591192FANCMc.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1179A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1781A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.48A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1323A>G
 gnomAD v4
14g.45154744A>TCA389591191FANCMc.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1179A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1781A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.48A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1323A>T
14g.45154745A>CCA389591193FANCMc.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1180A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1782A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.49A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1324A>C
14g.45154745A>GCA389591195FANCMc.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.1180A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1782A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.49A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1324A>G
14g.45154745A>TCA389591194FANCMc.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.1180A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1782A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.49A>T
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.1324A>T
14g.45154746A=CA2133613639FANCMc.1233A= (p.Lys411=)
c.1074A= (p.Lys358=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.1181A=
c.*451A= (n.*451A=)
n.1783A=
c.1155A= (p.Lys385=)
c.50A=
c.1101A= (p.Lys367=)
c.270A= (p.Lys90=)
c.48A= (p.Lys16=)
n.1325A=
14g.45154746A>CCA389591196FANCMc.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1181A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1783A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.50A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.1325A>C
 dbSNP
14g.45154746A>GCA486138456FANCMc.1233A>G (p.Lys411=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1181A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1783A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.50A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.48A>G (p.Lys16=)
n.1325A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154746A>TCA389591197FANCMc.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1181A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1783A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.50A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.1325A>T
14g.45154746_45154748delinsACTCA2133613636FANCMc.1233_1235delinsACT (p.Lys411=)
c.1074_1076delinsACT (p.Lys358=)
c.*44_*46delinsACT (n.*44_*46delinsACT)
n.1181_1183delinsACT
c.*451_*453delinsACT (n.*451_*453delinsACT)
n.1783_1785delinsACT
c.1155_1157delinsACT (p.Lys385=)
c.50_52delinsACT
c.1101_1103delinsACT (p.Lys367=)
c.270_272delinsACT (p.Lys90=)
c.48_50delinsACT (p.Lys16=)
n.1325_1327delinsACT
14g.45154747C>ACA389591198FANCMc.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1182C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1784C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.51C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.1326C>A
 gnomAD v4
14g.45154747C>GCA389591199FANCMc.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1182C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1784C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.51C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.1326C>G
14g.45154747C>TCA389591200FANCMc.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1182C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1784C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.51C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.1326C>T
14g.45154749_45154750delCA613825736FANCMc.1236_1237del (p.Tyr413Ter)
c.1077_1078del (p.Tyr360Ter)
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
n.1184_1185del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
n.1786_1787del
c.1158_1159del (p.Tyr387Ter)
c.53_54del
c.1104_1105del (p.Tyr369Ter)
c.273_274del (p.Tyr92Ter)
c.51_52del (p.Tyr18Ter)
n.1328_1329del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154748T>ACA389591201FANCMc.1235T>A (p.Leu412His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1183T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1785T>A
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.52T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.50T>A (p.Leu17His)
n.1327T>A
14g.45154748T>CCA389591202FANCMc.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1183T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1785T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.52T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.1327T>C
 ClinVar
14g.45154748T>GCA389591203FANCMc.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1183T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1785T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.52T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.1327T>G
 gnomAD v4
14g.45154748dupCA2624697629FANCMc.1235dup (p.Tyr413LeufsTer2)
c.1076dup (p.Tyr360LeufsTer2)
c.*46dup (n.*46dup)
n.1183dup
c.*453dup (n.*453dup)
n.1785dup
c.1157dup (p.Tyr387LeufsTer2)
c.52dup
c.1103dup (p.Tyr369LeufsTer2)
c.272dup (p.Tyr92LeufsTer2)
c.50dup (p.Tyr18LeufsTer2)
n.1327dup
 gnomAD v4
14g.45154749C>ACA486138459FANCMc.1236C>A (p.Leu412=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1184C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1786C>A
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.53C>A
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.51C>A (p.Leu17=)
n.1328C>A
14g.45154749C=CA2133613644FANCMc.1236C= (p.Leu412=)
c.1077C= (p.Leu359=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1184C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.1786C=
c.1158C= (p.Leu386=)
c.53C=
c.1104C= (p.Leu368=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.51C= (p.Leu17=)
n.1328C=
14g.45154749C>GCA486138461FANCMc.1236C>G (p.Leu412=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1184C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1786C>G
c.1158C>G (p.Leu386=)
c.53C>G
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.51C>G (p.Leu17=)
n.1328C>G
 ClinVar dbSNP
14g.45154749C>TCA486138458FANCMc.1236C>T (p.Leu412=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1184C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1786C>T
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.53C>T
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.51C>T (p.Leu17=)
n.1328C>T
14g.45154749_45154751delinsCTACA2133613645FANCMc.1236_1238delinsCTA (p.Leu412=)
c.1077_1079delinsCTA (p.Leu359=)
c.*47_*49delinsCTA (n.*47_*49delinsCTA)
n.1184_1186delinsCTA
c.*454_*456delinsCTA (n.*454_*456delinsCTA)
n.1786_1788delinsCTA
c.1158_1160delinsCTA (p.Leu386=)
c.53_55delinsCTA
c.1104_1106delinsCTA (p.Leu368=)
c.273_275delinsCTA (p.Leu91=)
c.51_53delinsCTA (p.Leu17=)
n.1328_1330delinsCTA
14g.45154750T>ACA389591204FANCMc.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1185T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1787T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.54T>A
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.1329T>A
14g.45154750T>CCA7168974FANCMc.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1185T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1787T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.54T>C
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.1329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154750T>GCA389591205FANCMc.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.1185T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1787T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.54T>G
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.1329T>G
14g.45154750T=CA2133613652FANCMc.1237T= (p.Tyr413=)
c.1078T= (p.Tyr360=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.1185T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.1787T=
c.1159T= (p.Tyr387=)
c.54T=
c.1105T= (p.Tyr369=)
c.274T= (p.Tyr92=)
c.52T= (p.Tyr18=)
n.1329T=
14g.45154752_45154753delCA2133613651FANCMc.1239_1240del (p.Tyr413Ter)
c.1080_1081del (p.Tyr360Ter)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.1187_1188del
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
n.1789_1790del
c.1161_1162del (p.Tyr387Ter)
c.56_57del
c.1107_1108del (p.Tyr369Ter)
c.276_277del (p.Tyr92Ter)
c.54_55del (p.Tyr18Ter)
n.1331_1332del
 dbSNP
14g.45154751A=CA2133613660FANCMc.1238A= (p.Tyr413=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.1186A=
c.*456A= (n.*456A=)
n.1788A=
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.55A=
c.1106A= (p.Tyr369=)
c.275A= (p.Tyr92=)
c.53A= (p.Tyr18=)
n.1330A=
14g.45154751A>CCA389591207FANCMc.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1186A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1788A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.55A>C
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.1330A>C
14g.45154751A>GCA7168975FANCMc.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1186A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1788A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.55A>G
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.1330A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154751A>TCA389591206FANCMc.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1186A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1788A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.55A>T
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.1330A>T
14g.45154751_45154752insGACA2624697630FANCMc.1238_1239insGA (p.Tyr413Ter)
c.1079_1080insGA (p.Tyr360Ter)
c.*49_*50insGA (n.*49_*50insGA)
n.1186_1187insGA
c.*456_*457insGA (n.*456_*457insGA)
n.1788_1789insGA
c.1160_1161insGA (p.Tyr387Ter)
c.55_56insGA
c.1106_1107insGA (p.Tyr369Ter)
c.275_276insGA (p.Tyr92Ter)
c.53_54insGA (p.Tyr18Ter)
n.1330_1331insGA
 gnomAD v4
14g.45154751_45154752insGATGATCA2624697631FANCMc.1238_1239insGATGAT (p.Tyr413Ter)
c.1079_1080insGATGAT (p.Tyr360Ter)
c.*49_*50insGATGAT (n.*49_*50insGATGAT)
n.1186_1187insGATGAT
c.*456_*457insGATGAT (n.*456_*457insGATGAT)
n.1788_1789insGATGAT
c.1160_1161insGATGAT (p.Tyr387Ter)
c.55_56insGATGAT
c.1106_1107insGATGAT (p.Tyr369Ter)
c.275_276insGATGAT (p.Tyr92Ter)
c.53_54insGATGAT (p.Tyr18Ter)
n.1330_1331insGATGAT
 gnomAD v4
14g.45154752T>ACA389591208FANCMc.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1187T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1789T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.56T>A
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
n.1331T>A
14g.45154752T>CCA486138462FANCMc.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1080T>C (p.Tyr360=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1187T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1789T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.56T>C
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
c.54T>C (p.Tyr18=)
n.1331T>C
14g.45154752T>GCA389591209FANCMc.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1187T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1789T>G
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.56T>G
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
n.1331T>G
14g.45154752T=CA2133613665FANCMc.1239T= (p.Tyr413=)
c.1080T= (p.Tyr360=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.1187T=
c.*457T= (n.*457T=)
n.1789T=
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.56T=
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.276T= (p.Tyr92=)
c.54T= (p.Tyr18=)
n.1331T=
14g.45154753A>CCA389591210FANCMc.1240A>C (p.Asn414His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1188A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1790A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.57A>C
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1332A>C
14g.45154753A>GCA389591212FANCMc.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1188A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1790A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.57A>G
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1332A>G
 gnomAD v4
14g.45154753A>TCA389591213FANCMc.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1188A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1790A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.57A>T
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1332A>T
14g.45154754dupCA613825741FANCMc.1241dup (p.Asn414LysfsTer12)
c.1082dup (p.Asn361LysfsTer12)
c.*52dup (n.*52dup)
n.1189dup
c.*459dup (n.*459dup)
n.1791dup
c.1163dup (p.Asn388LysfsTer12)
c.58dup
c.1109dup (p.Asn370LysfsTer12)
c.278dup (p.Asn93LysfsTer12)
c.56dup (p.Asn19LysfsTer12)
n.1333dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.45154753_45154754insTCA2624697634FANCMc.1240_1241insT (p.Asn414IlefsTer12)
c.1081_1082insT (p.Asn361IlefsTer12)
c.*51_*52insT (n.*51_*52insT)
n.1188_1189insT
c.*458_*459insT (n.*458_*459insT)
n.1790_1791insT
c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer12)
c.57_58insT
c.1108_1109insT (p.Asn370IlefsTer12)
c.277_278insT (p.Asn93IlefsTer12)
c.55_56insT (p.Asn19IlefsTer12)
n.1332_1333insT
 gnomAD v4
14g.45154753_45154754insTTCA2624697633FANCMc.1240_1241insTT (p.Asn414IlefsTer4)
c.1081_1082insTT (p.Asn361IlefsTer4)
c.*51_*52insTT (n.*51_*52insTT)
n.1188_1189insTT
c.*458_*459insTT (n.*458_*459insTT)
n.1790_1791insTT
c.1162_1163insTT (p.Asn388IlefsTer4)
c.57_58insTT
c.1108_1109insTT (p.Asn370IlefsTer4)
c.277_278insTT (p.Asn93IlefsTer4)
c.55_56insTT (p.Asn19IlefsTer4)
n.1332_1333insTT
 gnomAD v4
14g.45154754A>CCA389591214FANCMc.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1189A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1791A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.58A>C
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1333A>C
14g.45154754A>GCA389591215FANCMc.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1189A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1791A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.58A>G
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1333A>G
14g.45154754A>TCA389591216FANCMc.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1189A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1791A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.58A>T
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1333A>T
14g.45154754_45154755insGAGTTCA2624697635FANCMc.1241_1242insGAGTT (p.Asn414LysfsTer5)
c.1082_1083insGAGTT (p.Asn361LysfsTer5)
c.*52_*53insGAGTT (n.*52_*53insGAGTT)
n.1189_1190insGAGTT
c.*459_*460insGAGTT (n.*459_*460insGAGTT)
n.1791_1792insGAGTT
c.1163_1164insGAGTT (p.Asn388LysfsTer5)
c.58_59insGAGTT
c.1109_1110insGAGTT (p.Asn370LysfsTer5)
c.278_279insGAGTT (p.Asn93LysfsTer5)
c.56_57insGAGTT (p.Asn19LysfsTer5)
n.1333_1334insGAGTT
 gnomAD v4
14g.45154755T>ACA389591217FANCMc.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1190T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1792T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.59T>A
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.1334T>A
14g.45154755T>CCA486138466FANCMc.1242T>C (p.Asn414=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1190T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1792T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.59T>C
c.1110T>C (p.Asn370=)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.57T>C (p.Asn19=)
n.1334T>C
 ClinVar
14g.45154755T>GCA389591218FANCMc.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1190T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1792T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.59T>G
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.1334T>G
14g.45154756C>ACA389591220FANCMc.1243C>A (p.His415Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1191C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1793C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.60C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.1335C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154756C>GCA389591221FANCMc.1243C>G (p.His415Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1191C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1793C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.60C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.1335C>G
14g.45154756C>TCA389591219FANCMc.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1191C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1793C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.60C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.1335C>T
14g.45154757A>CCA389591222FANCMc.1244A>C (p.His415Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1192A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1794A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.61A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.1336A>C
 gnomAD v4
14g.45154757A>GCA389591223FANCMc.1244A>G (p.His415Arg)
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1192A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1794A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.61A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.1336A>G
 gnomAD v4
14g.45154757A>TCA389591224FANCMc.1244A>T (p.His415Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1192A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1794A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.61A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.1336A>T
14g.45154758T>ACA389591225FANCMc.1245T>A (p.His415Gln)
c.1086T>A (p.His362Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1193T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1795T>A
c.1167T>A (p.His389Gln)
c.62T>A
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.1337T>A
 gnomAD v4
14g.45154758T>CCA486138468FANCMc.1245T>C (p.His415=)
c.1086T>C (p.His362=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1193T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1795T>C
c.1167T>C (p.His389=)
c.62T>C
c.1113T>C (p.His371=)
c.282T>C (p.His94=)
c.60T>C (p.His20=)
n.1337T>C
 gnomAD v4
14g.45154758T>GCA389591226FANCMc.1245T>G (p.His415Gln)
c.1086T>G (p.His362Gln)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1193T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1795T>G
c.1167T>G (p.His389Gln)
c.62T>G
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.1337T>G
14g.45154759C>ACA389591227FANCMc.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1194C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1796C>A
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.63C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1C>A (p.Leu1Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1338C>A
 gnomAD v4
14g.45154759C>GCA389591228FANCMc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1194C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1796C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.63C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1338C>G
14g.45154759C>TCA486138470FANCMc.1246C>T (p.Leu416=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1194C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1796C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.63C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.1338C>T
14g.45154760T>ACA389591230FANCMc.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1195T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1797T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.64T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.1339T>A
14g.45154760T>CCA389591232FANCMc.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1195T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1797T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.64T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1339T>C
14g.45154760T>GCA389591233FANCMc.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1195T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1797T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.64T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1339T>G
14g.45154761A=CA2133613668FANCMc.1248A= (p.Leu416=)
c.1089A= (p.Leu363=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.1196A=
c.*466A= (n.*466A=)
n.1798A=
c.1170A= (p.Leu390=)
c.65A=
c.1116A= (p.Leu372=)
c.3A= (p.Leu1=)
c.285A= (p.Leu95=)
c.63A= (p.Leu21=)
n.1340A=
14g.45154761A>CCA486138471FANCMc.1248A>C (p.Leu416=)
c.1089A>C (p.Leu363=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1196A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1798A>C
c.1170A>C (p.Leu390=)
c.65A>C
c.1116A>C (p.Leu372=)
c.3A>C (p.Leu1=)
c.285A>C (p.Leu95=)
c.63A>C (p.Leu21=)
n.1340A>C
14g.45154761A>GCA7168976FANCMc.1248A>G (p.Leu416=)
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1196A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1798A>G
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.65A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.3A>G (p.Leu1=)
c.285A>G (p.Leu95=)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.1340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154761A>TCA486138474FANCMc.1248A>T (p.Leu416=)
c.1089A>T (p.Leu363=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1196A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1798A>T
c.1170A>T (p.Leu390=)
c.65A>T
c.1116A>T (p.Leu372=)
c.3A>T (p.Leu1=)
c.285A>T (p.Leu95=)
c.63A>T (p.Leu21=)
n.1340A>T
14g.45154762G>ACA389591236FANCMc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1197G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1799G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.66G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1341G>A
14g.45154762G>CCA7168977FANCMc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1197G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1799G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.66G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1341G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154762G=CA2133613677FANCMc.1249G= (p.Glu417=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1197G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.1799G=
c.1171G= (p.Glu391=)
c.66G=
c.1117G= (p.Glu373=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.1341G=
14g.45154762G>TCA389591234FANCMc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1197G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1799G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.66G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1341G>T
14g.45154763A>CCA389591238FANCMc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1198A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1800A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.67A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1342A>C
14g.45154763A>GCA389591240FANCMc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1198A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1800A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.67A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1342A>G
14g.45154763A>TCA389591241FANCMc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1198A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1800A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.67A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1342A>T
14g.45154764G>ACA486138477FANCMc.1251G>A (p.Glu417=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1199G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1801G>A
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.68G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154764G>CCA389591242FANCMc.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1199G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1801G>C
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.68G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1343G>C
14g.45154764G=CA2133613682FANCMc.1251G= (p.Glu417=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1199G=
c.*469G= (n.*469G=)
n.1801G=
c.1173G= (p.Glu391=)
c.68G=
c.1119G= (p.Glu373=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.1343G=
14g.45154764G>TCA389591243FANCMc.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1199G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1801G>T
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.68G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.1343G>T
14g.45154765T>ACA389591248FANCMc.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1200T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1802T>A
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.69T>A
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.1344T>A
14g.45154765T>CCA389591245FANCMc.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1200T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1802T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.69T>C
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.1344T>C
 dbSNP
14g.45154765T>GCA389591246FANCMc.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1200T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1802T>G
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.69T>G
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.1344T>G
14g.45154765T=CA2133613686FANCMc.1252T= (p.Cys418=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.*63T= (n.*63T=)
n.1200T=
c.*470T= (n.*470T=)
n.1802T=
c.1174T= (p.Cys392=)
c.69T=
c.1120T= (p.Cys374=)
c.7T= (p.Cys3=)
c.289T= (p.Cys97=)
c.67T= (p.Cys23=)
n.1344T=
14g.45154766G>ACA389591249FANCMc.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1201G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1803G>A
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.70G>A
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.1345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154766G>CCA259616539FANCMc.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1201G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1803G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.70G>C
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.1345G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154766G=CA2133613689FANCMc.1253G= (p.Cys418=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.1201G=
c.*471G= (n.*471G=)
n.1803G=
c.1175G= (p.Cys392=)
c.70G=
c.1121G= (p.Cys374=)
c.8G= (p.Cys3=)
c.290G= (p.Cys97=)
c.68G= (p.Cys23=)
n.1345G=
14g.45154766G>TCA389591251FANCMc.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1201G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1803G>T
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.70G>T
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.1345G>T
14g.45154767T>ACA389591253FANCMc.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1202T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1804T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
c.71T>A
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
n.1346T>A
14g.45154767T>CCA486138482FANCMc.1254T>C (p.Cys418=)
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1202T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1804T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
c.71T>C
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.9T>C (p.Cys3=)
c.291T>C (p.Cys97=)
c.69T>C (p.Cys23=)
n.1346T>C
 gnomAD v4
14g.45154767T>GCA389591254FANCMc.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1202T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1804T>G
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
c.71T>G
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
n.1346T>G
14g.45154768A=CA2133613693FANCMc.1255A= (p.Met419=)
c.1096A= (p.Met366=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.1203A=
c.*473A= (n.*473A=)
n.1805A=
c.1177A= (p.Met393=)
c.72A=
c.1123A= (p.Met375=)
c.10A= (p.Met4=)
c.292A= (p.Met98=)
c.70A= (p.Met24=)
n.1347A=
14g.45154768A>CCA389591257FANCMc.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1203A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1805A>C
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.72A>C
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.10A>C (p.Met4Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.70A>C (p.Met24Leu)
n.1347A>C
14g.45154768A>GCA7168978FANCMc.1255A>G (p.Met419Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1203A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1805A>G
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.72A>G
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.10A>G (p.Met4Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.70A>G (p.Met24Val)
n.1347A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154768A>TCA389591256FANCMc.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1203A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1805A>T
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.72A>T
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.10A>T (p.Met4Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.70A>T (p.Met24Leu)
n.1347A>T
14g.45154769T>ACA389591259FANCMc.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1204T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1806T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.73T>A
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.11T>A (p.Met4Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.71T>A (p.Met24Lys)
n.1348T>A
14g.45154769T>CCA389591263FANCMc.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1204T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1806T>C
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.73T>C
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.11T>C (p.Met4Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.71T>C (p.Met24Thr)
n.1348T>C
14g.45154769T>GCA389591261FANCMc.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1204T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1806T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.73T>G
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.11T>G (p.Met4Arg)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.71T>G (p.Met24Arg)
n.1348T>G
14g.45154770G>ACA389591264FANCMc.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1205G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1807G>A
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.74G>A
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.12G>A (p.Met4Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.72G>A (p.Met24Ile)
n.1349G>A
14g.45154770G>CCA389591266FANCMc.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1205G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.1807G>C
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.74G>C
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.12G>C (p.Met4Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.72G>C (p.Met24Ile)
n.1349G>C
14g.45154770G>TCA389591268FANCMc.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1205G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.1807G>T
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.74G>T
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.12G>T (p.Met4Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.72G>T (p.Met24Ile)
n.1349G>T
14g.45154771T>ACA389591269FANCMc.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1206T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1808T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.75T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.1350T>A
 dbSNP
14g.45154771T>CCA389591270FANCMc.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1206T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1808T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.75T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.1350T>C
14g.45154771T>GCA389591271FANCMc.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1206T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1808T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.75T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.1350T>G
14g.45154773delCA2624697640FANCMc.1260del (p.Phe420LeufsTer?)
c.1101del (p.Phe367LeufsTer?)
c.*71del (n.*71del)
n.1208del
c.*478del (n.*478del)
n.1810del
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
c.77del
c.1128del (p.Phe376LeufsTer?)
c.15del (p.Phe5LeufsTer?)
c.297del (p.Phe99LeufsTer?)
c.75del (p.Phe25LeufsTer?)
n.1352del
 gnomAD v4
14g.45154772T>ACA389591273FANCMc.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1207T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.1809T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.76T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.1351T>A
14g.45154772T>CCA389591275FANCMc.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1207T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.1809T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.76T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.1351T>C
14g.45154772T>GCA389591276FANCMc.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1207T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.1809T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.76T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.1351T>G
14g.45154773T>ACA389591277FANCMc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1208T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1810T>A
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.77T>A
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.15T>A (p.Phe5Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.1352T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154773T>CCA486138488FANCMc.1260T>C (p.Phe420=)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1208T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1810T>C
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.77T>C
c.1128T>C (p.Phe376=)
c.15T>C (p.Phe5=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.75T>C (p.Phe25=)
n.1352T>C
 gnomAD v4
14g.45154773T>GCA389591279FANCMc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1208T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1810T>G
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.77T>G
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.15T>G (p.Phe5Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.1352T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154773T=CA2133613701FANCMc.1260T= (p.Phe420=)
c.1101T= (p.Phe367=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.1208T=
c.*478T= (n.*478T=)
n.1810T=
c.1182T= (p.Phe394=)
c.77T=
c.1128T= (p.Phe376=)
c.15T= (p.Phe5=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.75T= (p.Phe25=)
n.1352T=
14g.45154774G>ACA389591284FANCMc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1209G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1811G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.78G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1353G>A
 ClinVar
14g.45154774G>CCA389591283FANCMc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1209G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1811G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.78G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1353G>C
14g.45154774G>TCA389591281FANCMc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1209G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1811G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.78G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1353G>T
14g.45154775C>ACA389591285FANCMc.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1210C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1812C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.79C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.1354C>A
14g.45154775C>GCA389591287FANCMc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1210C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1812C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.79C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1354C>G
 gnomAD v4
14g.45154775C>TCA389591288FANCMc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1210C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1812C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.79C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1354C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45154781_45154786delCA2624697645FANCMc.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del)
c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del)
c.*79_*84del (n.*79_*84del)
n.1216_1221del
c.*486_*491del (n.*486_*491del)
n.1818_1823del
c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del)
c.85_90del
c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del)
c.23_28del (p.Thr8_Arg9del)
c.305_310del (p.Thr102_Arg103del)
c.83_88del (p.Thr28_Arg29del)
n.1360_1365del
 gnomAD v4
14g.45154776A>CCA486138489FANCMc.1263A>C (p.Ala421=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1211A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1813A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.80A>C
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.18A>C (p.Ala6=)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.78A>C (p.Ala26=)
n.1355A>C
14g.45154776A>GCA486138491FANCMc.1263A>G (p.Ala421=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1211A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1813A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.80A>G
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.18A>G (p.Ala6=)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.78A>G (p.Ala26=)
n.1355A>G
 gnomAD v4
14g.45154776A>TCA486138493FANCMc.1263A>T (p.Ala421=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1211A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1813A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.80A>T
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.18A>T (p.Ala6=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.78A>T (p.Ala26=)
n.1355A>T
14g.45154777C>ACA389591290FANCMc.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1212C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1814C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.81C>A
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.1356C>A
 gnomAD v4
14g.45154777C=CA2133613708FANCMc.1264C= (p.Arg422=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.1212C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1814C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.81C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.19C= (p.Arg7=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.79C= (p.Arg27=)
n.1356C=
14g.45154777C>GCA389591291FANCMc.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1212C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1814C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.81C>G
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.1356C>G
 dbSNP
14g.45154777C>TCA7168979FANCMc.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1212C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1814C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.81C>T
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154778G>ACA7168980FANCMc.1265G>A (p.Arg422His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1213G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1815G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.82G>A
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.20G>A (p.Arg7His)
c.302G>A (p.Arg101His)
c.80G>A (p.Arg27His)
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.45154778G>CCA389591293FANCMc.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1213G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1815G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.82G>C
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.1357G>C
 dbSNP
14g.45154778G=CA2133613713FANCMc.1265G= (p.Arg422=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.1213G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.1815G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.82G=
c.1133G= (p.Arg378=)
c.20G= (p.Arg7=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.1357G=
14g.45154778G>TCA389591295FANCMc.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1213G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1815G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.82G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.1357G>T
 gnomAD v4
14g.45154779T>ACA486138496FANCMc.1266T>A (p.Arg422=)
c.1107T>A (p.Arg369=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1214T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1816T>A
c.1188T>A (p.Arg396=)
c.83T>A
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.21T>A (p.Arg7=)
c.303T>A (p.Arg101=)
c.81T>A (p.Arg27=)
n.1358T>A
14g.45154779T>CCA486138498FANCMc.1266T>C (p.Arg422=)
c.1107T>C (p.Arg369=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1214T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1816T>C
c.1188T>C (p.Arg396=)
c.83T>C
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.21T>C (p.Arg7=)
c.303T>C (p.Arg101=)
c.81T>C (p.Arg27=)
n.1358T>C
 gnomAD v4
14g.45154779T>GCA486138499FANCMc.1266T>G (p.Arg422=)
c.1107T>G (p.Arg369=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1214T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1816T>G
c.1188T>G (p.Arg396=)
c.83T>G
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.21T>G (p.Arg7=)
c.303T>G (p.Arg101=)
c.81T>G (p.Arg27=)
n.1358T>G
14g.45154780A>CCA389591296FANCMc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1215A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1817A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.84A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.1359A>C
14g.45154780A>GCA389591298FANCMc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1215A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1817A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.84A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.1359A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154780A>TCA389591300FANCMc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1215A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1817A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.84A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.1359A>T
 dbSNP
14g.45154781C>ACA389591304FANCMc.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1216C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1818C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.85C>A
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.1360C>A
 gnomAD v4
14g.45154781C>GCA389591303FANCMc.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1216C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1818C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.85C>G
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.1360C>G
14g.45154781C>TCA389591301FANCMc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1216C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1818C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.85C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.1360C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched