Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45113013C>ACA2547738653PRPF39c.1757+511C>A (n.1757+511C>A)
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n.2566+511C>A
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n.943+511C>A
14g.45113018T>GCA962628026PRPF39c.1757+516T>G (n.1757+516T>G)
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n.943+516T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113018T=CA2133588380PRPF39c.1757+516T= (n.1757+516T=)
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n.2566+517T>A
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n.943+517T>A
 dbSNP
14g.45113019T=CA2133588382PRPF39c.1757+517T= (n.1757+517T=)
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n.943+523T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2566+524A>G
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n.943+524A>G
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n.2566+524A>T
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n.943+524A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113027A=CA2133588384PRPF39c.1757+525A= (n.1757+525A=)
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n.943+525A=
14g.45113027A>CCA259628031PRPF39c.1757+525A>C (n.1757+525A>C)
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n.943+525A>C
 dbSNP
14g.45113028A=CA2133588385PRPF39c.1757+526A= (n.1757+526A=)
c.*1633+526A= (n.*1633+526A=)
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c.*1530+526A= (n.*1530+526A=)
n.943+526A=
14g.45113028A>TCA613825781PRPF39c.1757+526A>T (n.1757+526A>T)
c.*1633+526A>T (n.*1633+526A>T)
n.2566+526A>T
c.1601+526A>T
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c.*1530+526A>T (n.*1530+526A>T)
n.943+526A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113036A=CA2133588388PRPF39c.1757+534A= (n.1757+534A=)
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n.943+534A=
14g.45113036A>GCA2133588387PRPF39c.1757+534A>G (n.1757+534A>G)
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n.2566+534A>G
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c.*1530+534A>G (n.*1530+534A>G)
n.943+534A>G
 dbSNP
14g.45113036A>TCA2133588386PRPF39c.1757+534A>T (n.1757+534A>T)
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n.2566+534A>T
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n.943+534A>T
 dbSNP
14g.45113039G>ACA962628034PRPF39c.1757+537G>A (n.1757+537G>A)
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n.943+537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113039G=CA2133588389PRPF39c.1757+537G= (n.1757+537G=)
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n.2566+537G=
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n.943+537G=
14g.45113040T>GCA2506172132PRPF39c.1757+538T>G (n.1757+538T>G)
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n.2566+538T>G
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n.943+538T>G
14g.45113042C>ACA706114365PRPF39c.1757+540C>A (n.1757+540C>A)
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n.2566+540C>A
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n.943+540C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113042C=CA2133588390PRPF39c.1757+540C= (n.1757+540C=)
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n.943+540C=
14g.45113042C>GCA2133588391PRPF39c.1757+540C>G (n.1757+540C>G)
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 dbSNP
14g.45113045A=CA2133588392PRPF39c.1757+543A= (n.1757+543A=)
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14g.45113045A>CCA706114366PRPF39c.1757+543A>C (n.1757+543A>C)
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n.2566+543A>C
c.1601+543A>C
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c.*1530+543A>C (n.*1530+543A>C)
n.943+543A>C
 dbSNP
14g.45113048T>CCA613825782PRPF39c.1757+546T>C (n.1757+546T>C)
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n.2566+546T>C
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n.943+546T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45113048T=CA2133588393PRPF39c.1757+546T= (n.1757+546T=)
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n.943+548G=
14g.45113050G>TCA962628036PRPF39c.1757+548G>T (n.1757+548G>T)
c.*1633+548G>T (n.*1633+548G>T)
n.2566+548G>T
c.1601+548G>T
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c.*1530+548G>T (n.*1530+548G>T)
n.943+548G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113051G>ACA2133588396PRPF39c.1757+549G>A (n.1757+549G>A)
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n.2566+549G>A
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c.*1530+549G>A (n.*1530+549G>A)
n.943+549G>A
 dbSNP
14g.45113051G=CA2133588395PRPF39c.1757+549G= (n.1757+549G=)
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14g.45113053T>CCA656126626PRPF39c.1757+551T>C (n.1757+551T>C)
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n.2566+551T>C
c.1601+551T>C
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c.*1530+551T>C (n.*1530+551T>C)
n.943+551T>C
 COSMIC
14g.45113053T>GCA962628039PRPF39c.1757+551T>G (n.1757+551T>G)
c.*1633+551T>G (n.*1633+551T>G)
n.2566+551T>G
c.1601+551T>G
c.*1576+551T>G (n.*1576+551T>G)
c.*1530+551T>G (n.*1530+551T>G)
n.943+551T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113053T=CA2133588397PRPF39c.1757+551T= (n.1757+551T=)
c.*1633+551T= (n.*1633+551T=)
n.2566+551T=
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c.*1576+551T= (n.*1576+551T=)
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n.943+551T=
14g.45113054A=CA2133588398PRPF39c.1757+552A= (n.1757+552A=)
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c.*1576+552A= (n.*1576+552A=)
c.*1530+552A= (n.*1530+552A=)
n.943+552A=
14g.45113054A>GCA2133588399PRPF39c.1757+552A>G (n.1757+552A>G)
c.*1633+552A>G (n.*1633+552A>G)
n.2566+552A>G
c.1601+552A>G
c.*1576+552A>G (n.*1576+552A>G)
c.*1530+552A>G (n.*1530+552A>G)
n.943+552A>G
 dbSNP
14g.45113055G>ACA2133588401PRPF39c.1757+553G>A (n.1757+553G>A)
c.*1633+553G>A (n.*1633+553G>A)
n.2566+553G>A
c.1601+553G>A
c.*1576+553G>A (n.*1576+553G>A)
c.*1530+553G>A (n.*1530+553G>A)
n.943+553G>A
 dbSNP
14g.45113055G=CA2133588400PRPF39c.1757+553G= (n.1757+553G=)
c.*1633+553G= (n.*1633+553G=)
n.2566+553G=
c.1601+553G=
c.*1576+553G= (n.*1576+553G=)
c.*1530+553G= (n.*1530+553G=)
n.943+553G=
14g.45113058C=CA2133588402PRPF39c.1757+556C= (n.1757+556C=)
c.*1633+556C= (n.*1633+556C=)
n.2566+556C=
c.1601+556C=
c.*1576+556C= (n.*1576+556C=)
c.*1530+556C= (n.*1530+556C=)
n.943+556C=
14g.45113058C>TCA962628061PRPF39c.1757+556C>T (n.1757+556C>T)
c.*1633+556C>T (n.*1633+556C>T)
n.2566+556C>T
c.1601+556C>T
c.*1576+556C>T (n.*1576+556C>T)
c.*1530+556C>T (n.*1530+556C>T)
n.943+556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113060T>CCA259628033PRPF39c.1757+558T>C (n.1757+558T>C)
c.*1633+558T>C (n.*1633+558T>C)
n.2566+558T>C
c.1601+558T>C
c.*1576+558T>C (n.*1576+558T>C)
c.*1530+558T>C (n.*1530+558T>C)
n.943+558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113060T=CA2133588403PRPF39c.1757+558T= (n.1757+558T=)
c.*1633+558T= (n.*1633+558T=)
n.2566+558T=
c.1601+558T=
c.*1576+558T= (n.*1576+558T=)
c.*1530+558T= (n.*1530+558T=)
n.943+558T=
14g.45113063_45113065delCA2801408127PRPF39c.1757+561_1757+563del (n.1757+561_1757+563del)
c.*1633+561_*1633+563del (n.*1633+561_*1633+563del)
n.2566+561_2566+563del
c.1601+561_1601+563del
c.*1576+561_*1576+563del (n.*1576+561_*1576+563del)
c.*1530+561_*1530+563del (n.*1530+561_*1530+563del)
n.943+561_943+563del
14g.45113068G>ACA2801408128PRPF39c.1757+566G>A (n.1757+566G>A)
c.*1633+566G>A (n.*1633+566G>A)
n.2566+566G>A
c.1601+566G>A
c.*1576+566G>A (n.*1576+566G>A)
c.*1530+566G>A (n.*1530+566G>A)
n.943+566G>A
14g.45113073A=CA2133588404PRPF39c.1757+571A= (n.1757+571A=)
c.*1633+571A= (n.*1633+571A=)
n.2566+571A=
c.1601+571A=
c.*1576+571A= (n.*1576+571A=)
c.*1530+571A= (n.*1530+571A=)
n.943+571A=
14g.45113073A>GCA13958015PRPF39c.1757+571A>G (n.1757+571A>G)
c.*1633+571A>G (n.*1633+571A>G)
n.2566+571A>G
c.1601+571A>G
c.*1576+571A>G (n.*1576+571A>G)
c.*1530+571A>G (n.*1530+571A>G)
n.943+571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113074G>CCA259628037PRPF39c.1757+572G>C (n.1757+572G>C)
c.*1633+572G>C (n.*1633+572G>C)
n.2566+572G>C
c.1601+572G>C
c.*1576+572G>C (n.*1576+572G>C)
c.*1530+572G>C (n.*1530+572G>C)
n.943+572G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113074G=CA2133588405PRPF39c.1757+572G= (n.1757+572G=)
c.*1633+572G= (n.*1633+572G=)
n.2566+572G=
c.1601+572G=
c.*1576+572G= (n.*1576+572G=)
c.*1530+572G= (n.*1530+572G=)
n.943+572G=
14g.45113080T>CCA259628040PRPF39c.1757+578T>C (n.1757+578T>C)
c.*1633+578T>C (n.*1633+578T>C)
n.2566+578T>C
c.1601+578T>C
c.*1576+578T>C (n.*1576+578T>C)
c.*1530+578T>C (n.*1530+578T>C)
n.943+578T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113080T=CA2133588406PRPF39c.1757+578T= (n.1757+578T=)
c.*1633+578T= (n.*1633+578T=)
n.2566+578T=
c.1601+578T=
c.*1576+578T= (n.*1576+578T=)
c.*1530+578T= (n.*1530+578T=)
n.943+578T=
14g.45113084A=CA2133588407PRPF39c.1757+582A= (n.1757+582A=)
c.*1633+582A= (n.*1633+582A=)
n.2566+582A=
c.1601+582A=
c.*1576+582A= (n.*1576+582A=)
c.*1530+582A= (n.*1530+582A=)
n.943+582A=
14g.45113084A>GCA2133588408PRPF39c.1757+582A>G (n.1757+582A>G)
c.*1633+582A>G (n.*1633+582A>G)
n.2566+582A>G
c.1601+582A>G
c.*1576+582A>G (n.*1576+582A>G)
c.*1530+582A>G (n.*1530+582A>G)
n.943+582A>G
 dbSNP
14g.45113085T>CCA259628043PRPF39c.1757+583T>C (n.1757+583T>C)
c.*1633+583T>C (n.*1633+583T>C)
n.2566+583T>C
c.1601+583T>C
c.*1576+583T>C (n.*1576+583T>C)
c.*1530+583T>C (n.*1530+583T>C)
n.943+583T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113085T=CA2133588409PRPF39c.1757+583T= (n.1757+583T=)
c.*1633+583T= (n.*1633+583T=)
n.2566+583T=
c.1601+583T=
c.*1576+583T= (n.*1576+583T=)
c.*1530+583T= (n.*1530+583T=)
n.943+583T=
14g.45113086T>GCA2133588411PRPF39c.1757+584T>G (n.1757+584T>G)
c.*1633+584T>G (n.*1633+584T>G)
n.2566+584T>G
c.1601+584T>G
c.*1576+584T>G (n.*1576+584T>G)
c.*1530+584T>G (n.*1530+584T>G)
n.943+584T>G
 dbSNP
14g.45113086T=CA2133588410PRPF39c.1757+584T= (n.1757+584T=)
c.*1633+584T= (n.*1633+584T=)
n.2566+584T=
c.1601+584T=
c.*1576+584T= (n.*1576+584T=)
c.*1530+584T= (n.*1530+584T=)
n.943+584T=
14g.45113087G>CCA13990741PRPF39c.1757+585G>C (n.1757+585G>C)
c.*1633+585G>C (n.*1633+585G>C)
n.2566+585G>C
c.1601+585G>C
c.*1576+585G>C (n.*1576+585G>C)
c.*1530+585G>C (n.*1530+585G>C)
n.943+585G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113087G=CA2133588412PRPF39c.1757+585G= (n.1757+585G=)
c.*1633+585G= (n.*1633+585G=)
n.2566+585G=
c.1601+585G=
c.*1576+585G= (n.*1576+585G=)
c.*1530+585G= (n.*1530+585G=)
n.943+585G=
14g.45113090G=CA2133588413PRPF39c.1757+588G= (n.1757+588G=)
c.*1633+588G= (n.*1633+588G=)
n.2566+588G=
c.1601+588G=
c.*1576+588G= (n.*1576+588G=)
c.*1530+588G= (n.*1530+588G=)
n.943+588G=
14g.45113090G>TCA2133588414PRPF39c.1757+588G>T (n.1757+588G>T)
c.*1633+588G>T (n.*1633+588G>T)
n.2566+588G>T
c.1601+588G>T
c.*1576+588G>T (n.*1576+588G>T)
c.*1530+588G>T (n.*1530+588G>T)
n.943+588G>T
 dbSNP
14g.45113093_45113106delCA2801408129PRPF39c.1757+591_1757+604del (n.1757+591_1757+604del)
c.*1633+591_*1633+604del (n.*1633+591_*1633+604del)
n.2566+591_2566+604del
c.1601+591_1601+604del
c.*1576+591_*1576+604del (n.*1576+591_*1576+604del)
c.*1530+591_*1530+604del (n.*1530+591_*1530+604del)
n.943+591_943+604del
14g.45113094G>ACA962628088PRPF39c.1757+592G>A (n.1757+592G>A)
c.*1633+592G>A (n.*1633+592G>A)
n.2566+592G>A
c.1601+592G>A
c.*1576+592G>A (n.*1576+592G>A)
c.*1530+592G>A (n.*1530+592G>A)
n.943+592G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113094G=CA2133588415PRPF39c.1757+592G= (n.1757+592G=)
c.*1633+592G= (n.*1633+592G=)
n.2566+592G=
c.1601+592G=
c.*1576+592G= (n.*1576+592G=)
c.*1530+592G= (n.*1530+592G=)
n.943+592G=
14g.45113095C=CA2133588416PRPF39c.1757+593C= (n.1757+593C=)
c.*1633+593C= (n.*1633+593C=)
n.2566+593C=
c.1601+593C=
c.*1576+593C= (n.*1576+593C=)
c.*1530+593C= (n.*1530+593C=)
n.943+593C=
14g.45113095C>GCA962628091PRPF39c.1757+593C>G (n.1757+593C>G)
c.*1633+593C>G (n.*1633+593C>G)
n.2566+593C>G
c.1601+593C>G
c.*1576+593C>G (n.*1576+593C>G)
c.*1530+593C>G (n.*1530+593C>G)
n.943+593C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113099T>CCA613825783PRPF39c.1757+597T>C (n.1757+597T>C)
c.*1633+597T>C (n.*1633+597T>C)
n.2566+597T>C
c.1601+597T>C
c.*1576+597T>C (n.*1576+597T>C)
c.*1530+597T>C (n.*1530+597T>C)
n.943+597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113099T=CA2133588417PRPF39c.1757+597T= (n.1757+597T=)
c.*1633+597T= (n.*1633+597T=)
n.2566+597T=
c.1601+597T=
c.*1576+597T= (n.*1576+597T=)
c.*1530+597T= (n.*1530+597T=)
n.943+597T=
14g.45113103C=CA2133588418PRPF39c.1757+601C= (n.1757+601C=)
c.*1633+601C= (n.*1633+601C=)
n.2566+601C=
c.1601+601C=
c.*1576+601C= (n.*1576+601C=)
c.*1530+601C= (n.*1530+601C=)
n.943+601C=
14g.45113103C>TCA962628101PRPF39c.1757+601C>T (n.1757+601C>T)
c.*1633+601C>T (n.*1633+601C>T)
n.2566+601C>T
c.1601+601C>T
c.*1576+601C>T (n.*1576+601C>T)
c.*1530+601C>T (n.*1530+601C>T)
n.943+601C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45113104delCA2515736369PRPF39c.1757+602del (n.1757+602del)
c.*1633+602del (n.*1633+602del)
n.2566+602del
c.1601+602del
c.*1576+602del (n.*1576+602del)
c.*1530+602del (n.*1530+602del)
n.943+602del
14g.45113104C=CA2133588419PRPF39c.1757+602C= (n.1757+602C=)
c.*1633+602C= (n.*1633+602C=)
n.2566+602C=
c.1601+602C=
c.*1576+602C= (n.*1576+602C=)
c.*1530+602C= (n.*1530+602C=)
n.943+602C=
14g.45113104C>TCA2133588420PRPF39c.1757+602C>T (n.1757+602C>T)
c.*1633+602C>T (n.*1633+602C>T)
n.2566+602C>T
c.1601+602C>T
c.*1576+602C>T (n.*1576+602C>T)
c.*1530+602C>T (n.*1530+602C>T)
n.943+602C>T
 dbSNP
14g.45113108_45113109insTTTTTTTTTTTTTTCA2801408130PRPF39c.1757+606_1757+607insTTTTTTTTTTTTTT (n.1757+606_1757+607insTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1633+606_*1633+607insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1633+606_*1633+607insTTTTTTTTTTTTTT)
n.2566+606_2566+607insTTTTTTTTTTTTTT
c.1601+606_1601+607insTTTTTTTTTTTTTT
c.*1576+606_*1576+607insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1576+606_*1576+607insTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1530+606_*1530+607insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1530+606_*1530+607insTTTTTTTTTTTTTT)
n.943+606_943+607insTTTTTTTTTTTTTT
14g.45113109_45113111dupCA2801408131PRPF39c.1757+607_1757+609dup (n.1757+607_1757+609dup)
c.*1633+607_*1633+609dup (n.*1633+607_*1633+609dup)
n.2566+607_2566+609dup
c.1601+607_1601+609dup
c.*1576+607_*1576+609dup (n.*1576+607_*1576+609dup)
c.*1530+607_*1530+609dup (n.*1530+607_*1530+609dup)
n.943+607_943+609dup
14g.45113109C=CA2133588421PRPF39c.1757+607C= (n.1757+607C=)
c.*1633+607C= (n.*1633+607C=)
n.2566+607C=
c.1601+607C=
c.*1576+607C= (n.*1576+607C=)
c.*1530+607C= (n.*1530+607C=)
n.943+607C=
14g.45113109C>TCA706114370PRPF39c.1757+607C>T (n.1757+607C>T)
c.*1633+607C>T (n.*1633+607C>T)
n.2566+607C>T
c.1601+607C>T
c.*1576+607C>T (n.*1576+607C>T)
c.*1530+607C>T (n.*1530+607C>T)
n.943+607C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched