UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45103797_45103800dup | CA2592345451 | DUOX2 | c.2654+162_2654+165dup (n.2654+162_2654+165dup) n.4385+162_4385+165dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103808G>A | CA969323879 | DUOX2 | c.2654+152C>T (n.2654+152C>T) n.4385+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103808G= | CA2173940601 | DUOX2 | c.2654+152C= (n.2654+152C=) n.4385+152C= | |
| 15 | g.45103808G>T | CA2628240894 | DUOX2 | c.2654+152C>A (n.2654+152C>A) n.4385+152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103809T>C | CA2173940606 | DUOX2 | c.2654+151A>G (n.2654+151A>G) n.4385+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103809T>G | CA2173940608 | DUOX2 | c.2654+151A>C (n.2654+151A>C) n.4385+151A>C | dbSNP |
| 15 | g.45103809T= | CA2173940604 | DUOX2 | c.2654+151A= (n.2654+151A=) n.4385+151A= | |
| 15 | g.45103810G>A | CA2628240927 | DUOX2 | c.2654+150C>T (n.2654+150C>T) n.4385+150C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103810G= | CA2173940610 | DUOX2 | c.2654+150C= (n.2654+150C=) n.4385+150C= | |
| 15 | g.45103810G>T | CA969323880 | DUOX2 | c.2654+150C>A (n.2654+150C>A) n.4385+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103812A>G | CA2628240929 | DUOX2 | c.2654+148T>C (n.2654+148T>C) n.4385+148T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103812A>T | CA2556795226 | DUOX2 | c.2654+148T>A (n.2654+148T>A) n.4385+148T>A | |
| 15 | g.45103814G>A | CA2173940613 | DUOX2 | c.2654+146C>T (n.2654+146C>T) n.4385+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103814G= | CA2173940612 | DUOX2 | c.2654+146C= (n.2654+146C=) n.4385+146C= | |
| 15 | g.45103814G>T | CA2173940614 | DUOX2 | c.2654+146C>A (n.2654+146C>A) n.4385+146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103815C>A | CA2173940616 | DUOX2 | c.2654+145G>T (n.2654+145G>T) n.4385+145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103815C= | CA2173940615 | DUOX2 | c.2654+145G= (n.2654+145G=) n.4385+145G= | |
| 15 | g.45103818T>C | CA2628240934 | DUOX2 | c.2654+142A>G (n.2654+142A>G) n.4385+142A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103819G>T | CA2628240937 | DUOX2 | c.2654+141C>A (n.2654+141C>A) n.4385+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103821G>C | CA2628240938 | DUOX2 | c.2654+139C>G (n.2654+139C>G) n.4385+139C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103821G>T | CA2628240940 | DUOX2 | c.2654+139C>A (n.2654+139C>A) n.4385+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103822A>C | CA2803990094 | DUOX2 | c.2654+138T>G (n.2654+138T>G) n.4385+138T>G | |
| 15 | g.45103822A>G | CA2803990095 | DUOX2 | c.2654+138T>C (n.2654+138T>C) n.4385+138T>C | |
| 15 | g.45103823G>A | CA2628240941 | DUOX2 | c.2654+137C>T (n.2654+137C>T) n.4385+137C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103823G= | CA2173940619 | DUOX2 | c.2654+137C= (n.2654+137C=) n.4385+137C= | |
| 15 | g.45103823G>T | CA270126401 | DUOX2 | c.2654+137C>A (n.2654+137C>A) n.4385+137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103824T>G | CA2173940621 | DUOX2 | c.2654+136A>C (n.2654+136A>C) n.4385+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103824T= | CA2173940620 | DUOX2 | c.2654+136A= (n.2654+136A=) n.4385+136A= | |
| 15 | g.45103828G>T | CA2628240946 | DUOX2 | c.2654+132C>A (n.2654+132C>A) n.4385+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103829G>C | CA713139075 | DUOX2 | c.2654+131C>G (n.2654+131C>G) n.4385+131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103829G= | CA2173940622 | DUOX2 | c.2654+131C= (n.2654+131C=) n.4385+131C= | |
| 15 | g.45103829G>T | CA2628240948 | DUOX2 | c.2654+131C>A (n.2654+131C>A) n.4385+131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103830A>G | CA2628240950 | DUOX2 | c.2654+130T>C (n.2654+130T>C) n.4385+130T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103831T>G | CA2628240952 | DUOX2 | c.2654+129A>C (n.2654+129A>C) n.4385+129A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103831T= | CA2173940623 | DUOX2 | c.2654+129A= (n.2654+129A=) n.4385+129A= | |
| 15 | g.45103832G>A | CA2173940627 | DUOX2 | c.2654+128C>T (n.2654+128C>T) n.4385+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103832G= | CA2173940626 | DUOX2 | c.2654+128C= (n.2654+128C=) n.4385+128C= | |
| 15 | g.45103832G>T | CA2628240956 | DUOX2 | c.2654+128C>A (n.2654+128C>A) n.4385+128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103834_45103836dup | CA713139076 | DUOX2 | c.2654+126_2654+128dup (n.2654+126_2654+128dup) n.4385+126_4385+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103833T>G | CA2803990096 | DUOX2 | c.2654+127A>C (n.2654+127A>C) n.4385+127A>C | |
| 15 | g.45103834A>G | CA2628240960 | DUOX2 | c.2654+126T>C (n.2654+126T>C) n.4385+126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103834A>T | CA2628240963 | DUOX2 | c.2654+126T>A (n.2654+126T>A) n.4385+126T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103835G>A | CA2628240965 | DUOX2 | c.2654+125C>T (n.2654+125C>T) n.4385+125C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103835G>C | CA969323881 | DUOX2 | c.2654+125C>G (n.2654+125C>G) n.4385+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103835G= | CA2173940628 | DUOX2 | c.2654+125C= (n.2654+125C=) n.4385+125C= | |
| 15 | g.45103837G>A | CA2628240967 | DUOX2 | c.2654+123C>T (n.2654+123C>T) n.4385+123C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103837G>T | CA2628240969 | DUOX2 | c.2654+123C>A (n.2654+123C>A) n.4385+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103840T>C | CA270126405 | DUOX2 | c.2654+120A>G (n.2654+120A>G) n.4385+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103840T= | CA2173940629 | DUOX2 | c.2654+120A= (n.2654+120A=) n.4385+120A= | |
| 15 | g.45103842G>T | CA2628240972 | DUOX2 | c.2654+118C>A (n.2654+118C>A) n.4385+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103843G>C | CA2803990097 | DUOX2 | c.2654+117C>G (n.2654+117C>G) n.4385+117C>G | |
| 15 | g.45103843G= | CA2173940630 | DUOX2 | c.2654+117C= (n.2654+117C=) n.4385+117C= | |
| 15 | g.45103843G>T | CA713139081 | DUOX2 | c.2654+117C>A (n.2654+117C>A) n.4385+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103844C>A | CA2173940633 | DUOX2 | c.2654+116G>T (n.2654+116G>T) n.4385+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103844C= | CA2173940632 | DUOX2 | c.2654+116G= (n.2654+116G=) n.4385+116G= | |
| 15 | g.45103844C>T | CA2628240978 | DUOX2 | c.2654+116G>A (n.2654+116G>A) n.4385+116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103845C>T | CA2628240984 | DUOX2 | c.2654+115G>A (n.2654+115G>A) n.4385+115G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103846A>T | CA2628240987 | DUOX2 | c.2654+114T>A (n.2654+114T>A) n.4385+114T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103847C= | CA2173940634 | DUOX2 | c.2654+113G= (n.2654+113G=) n.4385+113G= | |
| 15 | g.45103847C>T | CA270126407 | DUOX2 | c.2654+113G>A (n.2654+113G>A) n.4385+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103848C>A | CA2628240992 | DUOX2 | c.2654+112G>T (n.2654+112G>T) n.4385+112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103850C>A | CA2173940637 | DUOX2 | c.2654+110G>T (n.2654+110G>T) n.4385+110G>T | dbSNP |
| 15 | g.45103850C= | CA2173940635 | DUOX2 | c.2654+110G= (n.2654+110G=) n.4385+110G= | |
| 15 | g.45103850C>T | CA2628240993 | DUOX2 | c.2654+110G>A (n.2654+110G>A) n.4385+110G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103851T>C | CA2628240995 | DUOX2 | c.2654+109A>G (n.2654+109A>G) n.4385+109A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103851T>G | CA2173940640 | DUOX2 | c.2654+109A>C (n.2654+109A>C) n.4385+109A>C | dbSNP |
| 15 | g.45103851T= | CA2173940639 | DUOX2 | c.2654+109A= (n.2654+109A=) n.4385+109A= | |
| 15 | g.45103852C>A | CA2628240996 | DUOX2 | c.2654+108G>T (n.2654+108G>T) n.4385+108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103852C>T | CA2628240997 | DUOX2 | c.2654+108G>A (n.2654+108G>A) n.4385+108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103853A>T | CA2628240999 | DUOX2 | c.2654+107T>A (n.2654+107T>A) n.4385+107T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103854G>A | CA270126411 | DUOX2 | c.2654+106C>T (n.2654+106C>T) n.4385+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103854G>C | CA270126415 | DUOX2 | c.2654+106C>G (n.2654+106C>G) n.4385+106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103854G= | CA2173940642 | DUOX2 | c.2654+106C= (n.2654+106C=) n.4385+106C= | |
| 15 | g.45103854G>T | CA2628241002 | DUOX2 | c.2654+106C>A (n.2654+106C>A) n.4385+106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103855C>A | CA2628241004 | DUOX2 | c.2654+105G>T (n.2654+105G>T) n.4385+105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103855C= | CA2173940645 | DUOX2 | c.2654+105G= (n.2654+105G=) n.4385+105G= | |
| 15 | g.45103855C>T | CA270126426 | DUOX2 | c.2654+105G>A (n.2654+105G>A) n.4385+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103857C>A | CA2628241007 | DUOX2 | c.2654+103G>T (n.2654+103G>T) n.4385+103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103857C= | CA2173940647 | DUOX2 | c.2654+103G= (n.2654+103G=) n.4385+103G= | |
| 15 | g.45103857C>G | CA2173940649 | DUOX2 | c.2654+103G>C (n.2654+103G>C) n.4385+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103857C>T | CA270126434 | DUOX2 | c.2654+103G>A (n.2654+103G>A) n.4385+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103858A>G | CA2628241010 | DUOX2 | c.2654+102T>C (n.2654+102T>C) n.4385+102T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103859G>T | CA2628241012 | DUOX2 | c.2654+101C>A (n.2654+101C>A) n.4385+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103860A= | CA2173940651 | DUOX2 | c.2654+100T= (n.2654+100T=) n.4385+100T= | |
| 15 | g.45103860A>G | CA2173940654 | DUOX2 | c.2654+100T>C (n.2654+100T>C) n.4385+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103862G>T | CA2575710609 | DUOX2 | c.2654+98C>A (n.2654+98C>A) n.4385+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103865C>A | CA2628241018 | DUOX2 | c.2654+95G>T (n.2654+95G>T) n.4385+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103866A= | CA2173940655 | DUOX2 | c.2654+94T= (n.2654+94T=) n.4385+94T= | |
| 15 | g.45103866A>G | CA617693067 | DUOX2 | c.2654+94T>C (n.2654+94T>C) n.4385+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103867C>T | CA2628241021 | DUOX2 | c.2654+93G>A (n.2654+93G>A) n.4385+93G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103868A>C | CA2628241024 | DUOX2 | c.2654+92T>G (n.2654+92T>G) n.4385+92T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103868A>T | CA2628241029 | DUOX2 | c.2654+92T>A (n.2654+92T>A) n.4385+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103869G>C | CA2628241031 | DUOX2 | c.2654+91C>G (n.2654+91C>G) n.4385+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103869G>T | CA2575710610 | DUOX2 | c.2654+91C>A (n.2654+91C>A) n.4385+91C>A | dbSNP |
| 15 | g.45103871G>A | CA617693068 | DUOX2 | c.2654+89C>T (n.2654+89C>T) n.4385+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103871G= | CA2173940656 | DUOX2 | c.2654+89C= (n.2654+89C=) n.4385+89C= | |
| 15 | g.45103871G>T | CA2628241034 | DUOX2 | c.2654+89C>A (n.2654+89C>A) n.4385+89C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103872C>A | CA2628241037 | DUOX2 | c.2654+88G>T (n.2654+88G>T) n.4385+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103872C>T | CA2575710611 | DUOX2 | c.2654+88G>A (n.2654+88G>A) n.4385+88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103873C>A | CA2628241041 | DUOX2 | c.2654+87G>T (n.2654+87G>T) n.4385+87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103873C>T | CA2575710612 | DUOX2 | c.2654+87G>A (n.2654+87G>A) n.4385+87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103875C= | CA2173940657 | DUOX2 | c.2654+85G= (n.2654+85G=) n.4385+85G= | |
| 15 | g.45103875C>G | CA2730662526 | DUOX2 | c.2654+85G>C (n.2654+85G>C) n.4385+85G>C | dbSNP |
| 15 | g.45103875C>T | CA2173940658 | DUOX2 | c.2654+85G>A (n.2654+85G>A) n.4385+85G>A | dbSNP |
| 15 | g.45103878T>G | CA2628241043 | DUOX2 | c.2654+82A>C (n.2654+82A>C) n.4385+82A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103879G>A | CA713139093 | DUOX2 | c.2654+81C>T (n.2654+81C>T) n.4385+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103879G= | CA2173940659 | DUOX2 | c.2654+81C= (n.2654+81C=) n.4385+81C= | |
| 15 | g.45103879G>T | CA2575710613 | DUOX2 | c.2654+81C>A (n.2654+81C>A) n.4385+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103880C>T | CA2575710614 | DUOX2 | c.2654+80G>A (n.2654+80G>A) n.4385+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103881C= | CA2173940660 | DUOX2 | c.2654+79G= (n.2654+79G=) n.4385+79G= | |
| 15 | g.45103881C>T | CA713139094 | DUOX2 | c.2654+79G>A (n.2654+79G>A) n.4385+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103883G>T | CA2575710615 | DUOX2 | c.2654+77C>A (n.2654+77C>A) n.4385+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103885C= | CA2173940662 | DUOX2 | c.2654+75G= (n.2654+75G=) n.4385+75G= | |
| 15 | g.45103885C>G | CA2173940661 | DUOX2 | c.2654+75G>C (n.2654+75G>C) n.4385+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103885C>T | CA2628241050 | DUOX2 | c.2654+75G>A (n.2654+75G>A) n.4385+75G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103886C>G | CA2628241054 | DUOX2 | c.2654+74G>C (n.2654+74G>C) n.4385+74G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103888C= | CA2173940663 | DUOX2 | c.2654+72G= (n.2654+72G=) n.4385+72G= | |
| 15 | g.45103888C>G | CA2628241060 | DUOX2 | c.2654+72G>C (n.2654+72G>C) n.4385+72G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103888C>T | CA618006627 | DUOX2 | c.2654+72G>A (n.2654+72G>A) n.4385+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103891C>G | CA2628241065 | DUOX2 | c.2654+69G>C (n.2654+69G>C) n.4385+69G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103891C>T | CA2547812410 | DUOX2 | c.2654+69G>A (n.2654+69G>A) n.4385+69G>A | |
| 15 | g.45103894_45103903del | CA2628241062 | DUOX2 | c.2654+60_2654+69del (n.2654+60_2654+69del) n.4385+60_4385+69del | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103893G>T | CA2628241070 | DUOX2 | c.2654+67C>A (n.2654+67C>A) n.4385+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103894A= | CA2173940664 | DUOX2 | c.2654+66T= (n.2654+66T=) n.4385+66T= | |
| 15 | g.45103894A>C | CA713139096 | DUOX2 | c.2654+66T>G (n.2654+66T>G) n.4385+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45103895C>A | CA2628241077 | DUOX2 | c.2654+65G>T (n.2654+65G>T) n.4385+65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103895C>T | CA2575710616 | DUOX2 | c.2654+65G>A (n.2654+65G>A) n.4385+65G>A | |
| 15 | g.45103897G>A | CA969323893 | DUOX2 | c.2654+63C>T (n.2654+63C>T) n.4385+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45103897G= | CA2173940665 | DUOX2 | c.2654+63C= (n.2654+63C=) n.4385+63C= | |
| 15 | g.45103897G>T | CA2628241083 | DUOX2 | c.2654+63C>A (n.2654+63C>A) n.4385+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103898G>A | CA2628241090 | DUOX2 | c.2654+62C>T (n.2654+62C>T) n.4385+62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45103898G>T | CA2575710617 | DUOX2 | c.2654+62C>A (n.2654+62C>A) n.4385+62C>A | gnomAD v4 |