Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45074421_45074422insTCATCCCT | CA2714414585 | CCM2 | c.1054+13_1054+14insTCATCCCT (n.1054+13_1054+14insTCATCCCT) c.*1842+13_*1842+14insTCATCCCT (n.*1842+13_*1842+14insTCATCCCT) c.1117+13_1117+14insTCATCCCT (n.1117+13_1117+14insTCATCCCT) n.1407+13_1407+14insTCATCCCT c.763+13_763+14insTCATCCCT (n.763+13_763+14insTCATCCCT) c.1036+13_1036+14insTCATCCCT (n.1036+13_1036+14insTCATCCCT) n.1389+13_1389+14insTCATCCCT n.4627+13_4627+14insTCATCCCT c.*180+13_*180+14insTCATCCCT (n.*180+13_*180+14insTCATCCCT) c.880+13_880+14insTCATCCCT (n.880+13_880+14insTCATCCCT) c.781+13_781+14insTCATCCCT (n.781+13_781+14insTCATCCCT) n.1136+13_1136+14insTCATCCCT c.943+13_943+14insTCATCCCT (n.943+13_943+14insTCATCCCT) c.844+13_844+14insTCATCCCT (n.844+13_844+14insTCATCCCT) c.1240+13_1240+14insTCATCCCT (n.1240+13_1240+14insTCATCCCT) c.1177+13_1177+14insTCATCCCT (n.1177+13_1177+14insTCATCCCT) c.1066+13_1066+14insTCATCCCT (n.1066+13_1066+14insTCATCCCT) c.1003+13_1003+14insTCATCCCT (n.1003+13_1003+14insTCATCCCT) n.1072+13_1072+14insTCATCCCT n.1092+13_1092+14insTCATCCCT | dbSNP |
7 | g.45074420C>A | CA2580594486 | CCM2 | c.1054+12C>A (n.1054+12C>A) c.*1842+12C>A (n.*1842+12C>A) c.1117+12C>A (n.1117+12C>A) n.1407+12C>A c.763+12C>A (n.763+12C>A) c.1036+12C>A (n.1036+12C>A) n.1389+12C>A n.4627+12C>A c.*180+12C>A (n.*180+12C>A) c.880+12C>A (n.880+12C>A) c.781+12C>A (n.781+12C>A) n.1136+12C>A c.943+12C>A (n.943+12C>A) c.844+12C>A (n.844+12C>A) c.1240+12C>A (n.1240+12C>A) c.1177+12C>A (n.1177+12C>A) c.1066+12C>A (n.1066+12C>A) c.1003+12C>A (n.1003+12C>A) n.1072+12C>A n.1092+12C>A | |
7 | g.45074420C= | CA1704066305 | CCM2 | c.1054+12C= (n.1054+12C=) c.*1842+12C= (n.*1842+12C=) c.1117+12C= (n.1117+12C=) n.1407+12C= c.763+12C= (n.763+12C=) c.1036+12C= (n.1036+12C=) n.1389+12C= n.4627+12C= c.*180+12C= (n.*180+12C=) c.880+12C= (n.880+12C=) c.781+12C= (n.781+12C=) n.1136+12C= c.943+12C= (n.943+12C=) c.844+12C= (n.844+12C=) c.1240+12C= (n.1240+12C=) c.1177+12C= (n.1177+12C=) c.1066+12C= (n.1066+12C=) c.1003+12C= (n.1003+12C=) n.1072+12C= n.1092+12C= | |
7 | g.45074420C>G | CA2580594487 | CCM2 | c.1054+12C>G (n.1054+12C>G) c.*1842+12C>G (n.*1842+12C>G) c.1117+12C>G (n.1117+12C>G) n.1407+12C>G c.763+12C>G (n.763+12C>G) c.1036+12C>G (n.1036+12C>G) n.1389+12C>G n.4627+12C>G c.*180+12C>G (n.*180+12C>G) c.880+12C>G (n.880+12C>G) c.781+12C>G (n.781+12C>G) n.1136+12C>G c.943+12C>G (n.943+12C>G) c.844+12C>G (n.844+12C>G) c.1240+12C>G (n.1240+12C>G) c.1177+12C>G (n.1177+12C>G) c.1066+12C>G (n.1066+12C>G) c.1003+12C>G (n.1003+12C>G) n.1072+12C>G n.1092+12C>G | |
7 | g.45074420C>T | CA4247240 | CCM2 | c.1054+12C>T (n.1054+12C>T) c.*1842+12C>T (n.*1842+12C>T) c.1117+12C>T (n.1117+12C>T) n.1407+12C>T c.763+12C>T (n.763+12C>T) c.1036+12C>T (n.1036+12C>T) n.1389+12C>T n.4627+12C>T c.*180+12C>T (n.*180+12C>T) c.880+12C>T (n.880+12C>T) c.781+12C>T (n.781+12C>T) n.1136+12C>T c.943+12C>T (n.943+12C>T) c.844+12C>T (n.844+12C>T) c.1240+12C>T (n.1240+12C>T) c.1177+12C>T (n.1177+12C>T) c.1066+12C>T (n.1066+12C>T) c.1003+12C>T (n.1003+12C>T) n.1072+12C>T n.1092+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074422G>A | CA2682681416 | CCM2 | c.1054+14G>A (n.1054+14G>A) c.*1842+14G>A (n.*1842+14G>A) c.1117+14G>A (n.1117+14G>A) n.1407+14G>A c.763+14G>A (n.763+14G>A) c.1036+14G>A (n.1036+14G>A) n.1389+14G>A n.4627+14G>A c.*180+14G>A (n.*180+14G>A) c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.781+14G>A (n.781+14G>A) n.1136+14G>A c.943+14G>A (n.943+14G>A) c.844+14G>A (n.844+14G>A) c.1240+14G>A (n.1240+14G>A) c.1177+14G>A (n.1177+14G>A) c.1066+14G>A (n.1066+14G>A) c.1003+14G>A (n.1003+14G>A) n.1072+14G>A n.1092+14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074423G>A | CA1704066306 | CCM2 | c.1054+15G>A (n.1054+15G>A) c.*1842+15G>A (n.*1842+15G>A) c.1117+15G>A (n.1117+15G>A) n.1407+15G>A c.763+15G>A (n.763+15G>A) c.1036+15G>A (n.1036+15G>A) n.1389+15G>A n.4627+15G>A c.*180+15G>A (n.*180+15G>A) c.880+15G>A (n.880+15G>A) c.781+15G>A (n.781+15G>A) n.1136+15G>A c.943+15G>A (n.943+15G>A) c.844+15G>A (n.844+15G>A) c.1240+15G>A (n.1240+15G>A) c.1177+15G>A (n.1177+15G>A) c.1066+15G>A (n.1066+15G>A) c.1003+15G>A (n.1003+15G>A) n.1072+15G>A n.1092+15G>A | dbSNP |
7 | g.45074423G= | CA1704066307 | CCM2 | c.1054+15G= (n.1054+15G=) c.*1842+15G= (n.*1842+15G=) c.1117+15G= (n.1117+15G=) n.1407+15G= c.763+15G= (n.763+15G=) c.1036+15G= (n.1036+15G=) n.1389+15G= n.4627+15G= c.*180+15G= (n.*180+15G=) c.880+15G= (n.880+15G=) c.781+15G= (n.781+15G=) n.1136+15G= c.943+15G= (n.943+15G=) c.844+15G= (n.844+15G=) c.1240+15G= (n.1240+15G=) c.1177+15G= (n.1177+15G=) c.1066+15G= (n.1066+15G=) c.1003+15G= (n.1003+15G=) n.1072+15G= n.1092+15G= | |
7 | g.45074423G>T | CA2682681418 | CCM2 | c.1054+15G>T (n.1054+15G>T) c.*1842+15G>T (n.*1842+15G>T) c.1117+15G>T (n.1117+15G>T) n.1407+15G>T c.763+15G>T (n.763+15G>T) c.1036+15G>T (n.1036+15G>T) n.1389+15G>T n.4627+15G>T c.*180+15G>T (n.*180+15G>T) c.880+15G>T (n.880+15G>T) c.781+15G>T (n.781+15G>T) n.1136+15G>T c.943+15G>T (n.943+15G>T) c.844+15G>T (n.844+15G>T) c.1240+15G>T (n.1240+15G>T) c.1177+15G>T (n.1177+15G>T) c.1066+15G>T (n.1066+15G>T) c.1003+15G>T (n.1003+15G>T) n.1072+15G>T n.1092+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074425_45074426del | CA2578883793 | CCM2 | c.1054+17_1054+18del (n.1054+17_1054+18del) c.*1842+17_*1842+18del (n.*1842+17_*1842+18del) c.1117+17_1117+18del (n.1117+17_1117+18del) n.1407+17_1407+18del c.763+17_763+18del (n.763+17_763+18del) c.1036+17_1036+18del (n.1036+17_1036+18del) n.1389+17_1389+18del n.4627+17_4627+18del c.*180+17_*180+18del (n.*180+17_*180+18del) c.880+17_880+18del (n.880+17_880+18del) c.781+17_781+18del (n.781+17_781+18del) n.1136+17_1136+18del c.943+17_943+18del (n.943+17_943+18del) c.844+17_844+18del (n.844+17_844+18del) c.1240+17_1240+18del (n.1240+17_1240+18del) c.1177+17_1177+18del (n.1177+17_1177+18del) c.1066+17_1066+18del (n.1066+17_1066+18del) c.1003+17_1003+18del (n.1003+17_1003+18del) n.1072+17_1072+18del n.1092+17_1092+18del | |
7 | g.45074425A= | CA1704066308 | CCM2 | c.1054+17A= (n.1054+17A=) c.*1842+17A= (n.*1842+17A=) c.1117+17A= (n.1117+17A=) n.1407+17A= c.763+17A= (n.763+17A=) c.1036+17A= (n.1036+17A=) n.1389+17A= n.4627+17A= c.*180+17A= (n.*180+17A=) c.880+17A= (n.880+17A=) c.781+17A= (n.781+17A=) n.1136+17A= c.943+17A= (n.943+17A=) c.844+17A= (n.844+17A=) c.1240+17A= (n.1240+17A=) c.1177+17A= (n.1177+17A=) c.1066+17A= (n.1066+17A=) c.1003+17A= (n.1003+17A=) n.1072+17A= n.1092+17A= | |
7 | g.45074425A>T | CA838866851 | CCM2 | c.1054+17A>T (n.1054+17A>T) c.*1842+17A>T (n.*1842+17A>T) c.1117+17A>T (n.1117+17A>T) n.1407+17A>T c.763+17A>T (n.763+17A>T) c.1036+17A>T (n.1036+17A>T) n.1389+17A>T n.4627+17A>T c.*180+17A>T (n.*180+17A>T) c.880+17A>T (n.880+17A>T) c.781+17A>T (n.781+17A>T) n.1136+17A>T c.943+17A>T (n.943+17A>T) c.844+17A>T (n.844+17A>T) c.1240+17A>T (n.1240+17A>T) c.1177+17A>T (n.1177+17A>T) c.1066+17A>T (n.1066+17A>T) c.1003+17A>T (n.1003+17A>T) n.1072+17A>T n.1092+17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074426A= | CA1704066309 | CCM2 | c.1054+18A= (n.1054+18A=) c.*1842+18A= (n.*1842+18A=) c.1117+18A= (n.1117+18A=) n.1407+18A= c.763+18A= (n.763+18A=) c.1036+18A= (n.1036+18A=) n.1389+18A= n.4627+18A= c.*180+18A= (n.*180+18A=) c.880+18A= (n.880+18A=) c.781+18A= (n.781+18A=) n.1136+18A= c.943+18A= (n.943+18A=) c.844+18A= (n.844+18A=) c.1240+18A= (n.1240+18A=) c.1177+18A= (n.1177+18A=) c.1066+18A= (n.1066+18A=) c.1003+18A= (n.1003+18A=) n.1072+18A= n.1092+18A= | |
7 | g.45074426A>G | CA4247241 | CCM2 | c.1054+18A>G (n.1054+18A>G) c.*1842+18A>G (n.*1842+18A>G) c.1117+18A>G (n.1117+18A>G) n.1407+18A>G c.763+18A>G (n.763+18A>G) c.1036+18A>G (n.1036+18A>G) n.1389+18A>G n.4627+18A>G c.*180+18A>G (n.*180+18A>G) c.880+18A>G (n.880+18A>G) c.781+18A>G (n.781+18A>G) n.1136+18A>G c.943+18A>G (n.943+18A>G) c.844+18A>G (n.844+18A>G) c.1240+18A>G (n.1240+18A>G) c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) c.1066+18A>G (n.1066+18A>G) c.1003+18A>G (n.1003+18A>G) n.1072+18A>G n.1092+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074427G>C | CA158002749 | CCM2 | c.1054+19G>C (n.1054+19G>C) c.*1842+19G>C (n.*1842+19G>C) c.1117+19G>C (n.1117+19G>C) n.1407+19G>C c.763+19G>C (n.763+19G>C) c.1036+19G>C (n.1036+19G>C) n.1389+19G>C n.4627+19G>C c.*180+19G>C (n.*180+19G>C) c.880+19G>C (n.880+19G>C) c.781+19G>C (n.781+19G>C) n.1136+19G>C c.943+19G>C (n.943+19G>C) c.844+19G>C (n.844+19G>C) c.1240+19G>C (n.1240+19G>C) c.1177+19G>C (n.1177+19G>C) c.1066+19G>C (n.1066+19G>C) c.1003+19G>C (n.1003+19G>C) n.1072+19G>C n.1092+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074427G= | CA1704066310 | CCM2 | c.1054+19G= (n.1054+19G=) c.*1842+19G= (n.*1842+19G=) c.1117+19G= (n.1117+19G=) n.1407+19G= c.763+19G= (n.763+19G=) c.1036+19G= (n.1036+19G=) n.1389+19G= n.4627+19G= c.*180+19G= (n.*180+19G=) c.880+19G= (n.880+19G=) c.781+19G= (n.781+19G=) n.1136+19G= c.943+19G= (n.943+19G=) c.844+19G= (n.844+19G=) c.1240+19G= (n.1240+19G=) c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.1066+19G= (n.1066+19G=) c.1003+19G= (n.1003+19G=) n.1072+19G= n.1092+19G= | |
7 | g.45074428A= | CA1704066311 | CCM2 | c.1054+20A= (n.1054+20A=) c.*1842+20A= (n.*1842+20A=) c.1117+20A= (n.1117+20A=) n.1407+20A= c.763+20A= (n.763+20A=) c.1036+20A= (n.1036+20A=) n.1389+20A= n.4627+20A= c.*180+20A= (n.*180+20A=) c.880+20A= (n.880+20A=) c.781+20A= (n.781+20A=) n.1136+20A= c.943+20A= (n.943+20A=) c.844+20A= (n.844+20A=) c.1240+20A= (n.1240+20A=) c.1177+20A= (n.1177+20A=) c.1066+20A= (n.1066+20A=) c.1003+20A= (n.1003+20A=) n.1072+20A= n.1092+20A= | |
7 | g.45074428A>T | CA573828698 | CCM2 | c.1054+20A>T (n.1054+20A>T) c.*1842+20A>T (n.*1842+20A>T) c.1117+20A>T (n.1117+20A>T) n.1407+20A>T c.763+20A>T (n.763+20A>T) c.1036+20A>T (n.1036+20A>T) n.1389+20A>T n.4627+20A>T c.*180+20A>T (n.*180+20A>T) c.880+20A>T (n.880+20A>T) c.781+20A>T (n.781+20A>T) n.1136+20A>T c.943+20A>T (n.943+20A>T) c.844+20A>T (n.844+20A>T) c.1240+20A>T (n.1240+20A>T) c.1177+20A>T (n.1177+20A>T) c.1066+20A>T (n.1066+20A>T) c.1003+20A>T (n.1003+20A>T) n.1072+20A>T n.1092+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074429G>A | CA2682681421 | CCM2 | c.1054+21G>A (n.1054+21G>A) c.*1842+21G>A (n.*1842+21G>A) c.1117+21G>A (n.1117+21G>A) n.1407+21G>A c.763+21G>A (n.763+21G>A) c.1036+21G>A (n.1036+21G>A) n.1389+21G>A n.4627+21G>A c.*180+21G>A (n.*180+21G>A) c.880+21G>A (n.880+21G>A) c.781+21G>A (n.781+21G>A) n.1136+21G>A c.943+21G>A (n.943+21G>A) c.844+21G>A (n.844+21G>A) c.1240+21G>A (n.1240+21G>A) c.1177+21G>A (n.1177+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) c.1003+21G>A (n.1003+21G>A) n.1072+21G>A n.1092+21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074430G>C | CA573828699 | CCM2 | c.1054+22G>C (n.1054+22G>C) c.*1842+22G>C (n.*1842+22G>C) c.1117+22G>C (n.1117+22G>C) n.1407+22G>C c.763+22G>C (n.763+22G>C) c.1036+22G>C (n.1036+22G>C) n.1389+22G>C n.4627+22G>C c.*180+22G>C (n.*180+22G>C) c.880+22G>C (n.880+22G>C) c.781+22G>C (n.781+22G>C) n.1136+22G>C c.943+22G>C (n.943+22G>C) c.844+22G>C (n.844+22G>C) c.1240+22G>C (n.1240+22G>C) c.1177+22G>C (n.1177+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1003+22G>C (n.1003+22G>C) n.1072+22G>C n.1092+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074430G= | CA1704066312 | CCM2 | c.1054+22G= (n.1054+22G=) c.*1842+22G= (n.*1842+22G=) c.1117+22G= (n.1117+22G=) n.1407+22G= c.763+22G= (n.763+22G=) c.1036+22G= (n.1036+22G=) n.1389+22G= n.4627+22G= c.*180+22G= (n.*180+22G=) c.880+22G= (n.880+22G=) c.781+22G= (n.781+22G=) n.1136+22G= c.943+22G= (n.943+22G=) c.844+22G= (n.844+22G=) c.1240+22G= (n.1240+22G=) c.1177+22G= (n.1177+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1003+22G= (n.1003+22G=) n.1072+22G= n.1092+22G= | |
7 | g.45074431G>C | CA573828701 | CCM2 | c.1054+23G>C (n.1054+23G>C) c.*1842+23G>C (n.*1842+23G>C) c.1117+23G>C (n.1117+23G>C) n.1407+23G>C c.763+23G>C (n.763+23G>C) c.1036+23G>C (n.1036+23G>C) n.1389+23G>C n.4627+23G>C c.*180+23G>C (n.*180+23G>C) c.880+23G>C (n.880+23G>C) c.781+23G>C (n.781+23G>C) n.1136+23G>C c.943+23G>C (n.943+23G>C) c.844+23G>C (n.844+23G>C) c.1240+23G>C (n.1240+23G>C) c.1177+23G>C (n.1177+23G>C) c.1066+23G>C (n.1066+23G>C) c.1003+23G>C (n.1003+23G>C) n.1072+23G>C n.1092+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074431G= | CA1704066313 | CCM2 | c.1054+23G= (n.1054+23G=) c.*1842+23G= (n.*1842+23G=) c.1117+23G= (n.1117+23G=) n.1407+23G= c.763+23G= (n.763+23G=) c.1036+23G= (n.1036+23G=) n.1389+23G= n.4627+23G= c.*180+23G= (n.*180+23G=) c.880+23G= (n.880+23G=) c.781+23G= (n.781+23G=) n.1136+23G= c.943+23G= (n.943+23G=) c.844+23G= (n.844+23G=) c.1240+23G= (n.1240+23G=) c.1177+23G= (n.1177+23G=) c.1066+23G= (n.1066+23G=) c.1003+23G= (n.1003+23G=) n.1072+23G= n.1092+23G= | |
7 | g.45074432T>G | CA1704066315 | CCM2 | c.1054+24T>G (n.1054+24T>G) c.*1842+24T>G (n.*1842+24T>G) c.1117+24T>G (n.1117+24T>G) n.1407+24T>G c.763+24T>G (n.763+24T>G) c.1036+24T>G (n.1036+24T>G) n.1389+24T>G n.4627+24T>G c.*180+24T>G (n.*180+24T>G) c.880+24T>G (n.880+24T>G) c.781+24T>G (n.781+24T>G) n.1136+24T>G c.943+24T>G (n.943+24T>G) c.844+24T>G (n.844+24T>G) c.1240+24T>G (n.1240+24T>G) c.1177+24T>G (n.1177+24T>G) c.1066+24T>G (n.1066+24T>G) c.1003+24T>G (n.1003+24T>G) n.1072+24T>G n.1092+24T>G | dbSNP |
7 | g.45074432T= | CA1704066314 | CCM2 | c.1054+24T= (n.1054+24T=) c.*1842+24T= (n.*1842+24T=) c.1117+24T= (n.1117+24T=) n.1407+24T= c.763+24T= (n.763+24T=) c.1036+24T= (n.1036+24T=) n.1389+24T= n.4627+24T= c.*180+24T= (n.*180+24T=) c.880+24T= (n.880+24T=) c.781+24T= (n.781+24T=) n.1136+24T= c.943+24T= (n.943+24T=) c.844+24T= (n.844+24T=) c.1240+24T= (n.1240+24T=) c.1177+24T= (n.1177+24T=) c.1066+24T= (n.1066+24T=) c.1003+24T= (n.1003+24T=) n.1072+24T= n.1092+24T= | |
7 | g.45074434del | CA2682681423 | CCM2 | c.1054+26del (n.1054+26del) c.*1842+26del (n.*1842+26del) c.1117+26del (n.1117+26del) n.1407+26del c.763+26del (n.763+26del) c.1036+26del (n.1036+26del) n.1389+26del n.4627+26del c.*180+26del (n.*180+26del) c.880+26del (n.880+26del) c.781+26del (n.781+26del) n.1136+26del c.943+26del (n.943+26del) c.844+26del (n.844+26del) c.1240+26del (n.1240+26del) c.1177+26del (n.1177+26del) c.1066+26del (n.1066+26del) c.1003+26del (n.1003+26del) n.1072+26del n.1092+26del | gnomAD v4 |
7 | g.45074434G>A | CA573828702 | CCM2 | c.1054+26G>A (n.1054+26G>A) c.*1842+26G>A (n.*1842+26G>A) c.1117+26G>A (n.1117+26G>A) n.1407+26G>A c.763+26G>A (n.763+26G>A) c.1036+26G>A (n.1036+26G>A) n.1389+26G>A n.4627+26G>A c.*180+26G>A (n.*180+26G>A) c.880+26G>A (n.880+26G>A) c.781+26G>A (n.781+26G>A) n.1136+26G>A c.943+26G>A (n.943+26G>A) c.844+26G>A (n.844+26G>A) c.1240+26G>A (n.1240+26G>A) c.1177+26G>A (n.1177+26G>A) c.1066+26G>A (n.1066+26G>A) c.1003+26G>A (n.1003+26G>A) n.1072+26G>A n.1092+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074434G= | CA1704066316 | CCM2 | c.1054+26G= (n.1054+26G=) c.*1842+26G= (n.*1842+26G=) c.1117+26G= (n.1117+26G=) n.1407+26G= c.763+26G= (n.763+26G=) c.1036+26G= (n.1036+26G=) n.1389+26G= n.4627+26G= c.*180+26G= (n.*180+26G=) c.880+26G= (n.880+26G=) c.781+26G= (n.781+26G=) n.1136+26G= c.943+26G= (n.943+26G=) c.844+26G= (n.844+26G=) c.1240+26G= (n.1240+26G=) c.1177+26G= (n.1177+26G=) c.1066+26G= (n.1066+26G=) c.1003+26G= (n.1003+26G=) n.1072+26G= n.1092+26G= | |
7 | g.45074435C>A | CA2682681424 | CCM2 | c.1054+27C>A (n.1054+27C>A) c.*1842+27C>A (n.*1842+27C>A) c.1117+27C>A (n.1117+27C>A) n.1407+27C>A c.763+27C>A (n.763+27C>A) c.1036+27C>A (n.1036+27C>A) n.1389+27C>A n.4627+27C>A c.*180+27C>A (n.*180+27C>A) c.880+27C>A (n.880+27C>A) c.781+27C>A (n.781+27C>A) n.1136+27C>A c.943+27C>A (n.943+27C>A) c.844+27C>A (n.844+27C>A) c.1240+27C>A (n.1240+27C>A) c.1177+27C>A (n.1177+27C>A) c.1066+27C>A (n.1066+27C>A) c.1003+27C>A (n.1003+27C>A) n.1072+27C>A n.1092+27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074435C= | CA1704066317 | CCM2 | c.1054+27C= (n.1054+27C=) c.*1842+27C= (n.*1842+27C=) c.1117+27C= (n.1117+27C=) n.1407+27C= c.763+27C= (n.763+27C=) c.1036+27C= (n.1036+27C=) n.1389+27C= n.4627+27C= c.*180+27C= (n.*180+27C=) c.880+27C= (n.880+27C=) c.781+27C= (n.781+27C=) n.1136+27C= c.943+27C= (n.943+27C=) c.844+27C= (n.844+27C=) c.1240+27C= (n.1240+27C=) c.1177+27C= (n.1177+27C=) c.1066+27C= (n.1066+27C=) c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.1072+27C= n.1092+27C= | |
7 | g.45074435C>G | CA2578883794 | CCM2 | c.1054+27C>G (n.1054+27C>G) c.*1842+27C>G (n.*1842+27C>G) c.1117+27C>G (n.1117+27C>G) n.1407+27C>G c.763+27C>G (n.763+27C>G) c.1036+27C>G (n.1036+27C>G) n.1389+27C>G n.4627+27C>G c.*180+27C>G (n.*180+27C>G) c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.781+27C>G (n.781+27C>G) n.1136+27C>G c.943+27C>G (n.943+27C>G) c.844+27C>G (n.844+27C>G) c.1240+27C>G (n.1240+27C>G) c.1177+27C>G (n.1177+27C>G) c.1066+27C>G (n.1066+27C>G) c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.1072+27C>G n.1092+27C>G | |
7 | g.45074435C>T | CA4247242 | CCM2 | c.1054+27C>T (n.1054+27C>T) c.*1842+27C>T (n.*1842+27C>T) c.1117+27C>T (n.1117+27C>T) n.1407+27C>T c.763+27C>T (n.763+27C>T) c.1036+27C>T (n.1036+27C>T) n.1389+27C>T n.4627+27C>T c.*180+27C>T (n.*180+27C>T) c.880+27C>T (n.880+27C>T) c.781+27C>T (n.781+27C>T) n.1136+27C>T c.943+27C>T (n.943+27C>T) c.844+27C>T (n.844+27C>T) c.1240+27C>T (n.1240+27C>T) c.1177+27C>T (n.1177+27C>T) c.1066+27C>T (n.1066+27C>T) c.1003+27C>T (n.1003+27C>T) n.1072+27C>T n.1092+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074436T>A | CA2578883795 | CCM2 | c.1054+28T>A (n.1054+28T>A) c.*1842+28T>A (n.*1842+28T>A) c.1117+28T>A (n.1117+28T>A) n.1407+28T>A c.763+28T>A (n.763+28T>A) c.1036+28T>A (n.1036+28T>A) n.1389+28T>A n.4627+28T>A c.*180+28T>A (n.*180+28T>A) c.880+28T>A (n.880+28T>A) c.781+28T>A (n.781+28T>A) n.1136+28T>A c.943+28T>A (n.943+28T>A) c.844+28T>A (n.844+28T>A) c.1240+28T>A (n.1240+28T>A) c.1177+28T>A (n.1177+28T>A) c.1066+28T>A (n.1066+28T>A) c.1003+28T>A (n.1003+28T>A) n.1072+28T>A n.1092+28T>A | |
7 | g.45074437T>A | CA4247243 | CCM2 | c.1054+29T>A (n.1054+29T>A) c.*1842+29T>A (n.*1842+29T>A) c.1117+29T>A (n.1117+29T>A) n.1407+29T>A c.763+29T>A (n.763+29T>A) c.1036+29T>A (n.1036+29T>A) n.1389+29T>A n.4627+29T>A c.*180+29T>A (n.*180+29T>A) c.880+29T>A (n.880+29T>A) c.781+29T>A (n.781+29T>A) n.1136+29T>A c.943+29T>A (n.943+29T>A) c.844+29T>A (n.844+29T>A) c.1240+29T>A (n.1240+29T>A) c.1177+29T>A (n.1177+29T>A) c.1066+29T>A (n.1066+29T>A) c.1003+29T>A (n.1003+29T>A) n.1072+29T>A n.1092+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074437T= | CA1704066318 | CCM2 | c.1054+29T= (n.1054+29T=) c.*1842+29T= (n.*1842+29T=) c.1117+29T= (n.1117+29T=) n.1407+29T= c.763+29T= (n.763+29T=) c.1036+29T= (n.1036+29T=) n.1389+29T= n.4627+29T= c.*180+29T= (n.*180+29T=) c.880+29T= (n.880+29T=) c.781+29T= (n.781+29T=) n.1136+29T= c.943+29T= (n.943+29T=) c.844+29T= (n.844+29T=) c.1240+29T= (n.1240+29T=) c.1177+29T= (n.1177+29T=) c.1066+29T= (n.1066+29T=) c.1003+29T= (n.1003+29T=) n.1072+29T= n.1092+29T= | |
7 | g.45074438G>A | CA1100835819 | CCM2 | c.1054+30G>A (n.1054+30G>A) c.*1842+30G>A (n.*1842+30G>A) c.1117+30G>A (n.1117+30G>A) n.1407+30G>A c.763+30G>A (n.763+30G>A) c.1036+30G>A (n.1036+30G>A) n.1389+30G>A n.4627+30G>A c.*180+30G>A (n.*180+30G>A) c.880+30G>A (n.880+30G>A) c.781+30G>A (n.781+30G>A) n.1136+30G>A c.943+30G>A (n.943+30G>A) c.844+30G>A (n.844+30G>A) c.1240+30G>A (n.1240+30G>A) c.1177+30G>A (n.1177+30G>A) c.1066+30G>A (n.1066+30G>A) c.1003+30G>A (n.1003+30G>A) n.1072+30G>A n.1092+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074438G= | CA1704066319 | CCM2 | c.1054+30G= (n.1054+30G=) c.*1842+30G= (n.*1842+30G=) c.1117+30G= (n.1117+30G=) n.1407+30G= c.763+30G= (n.763+30G=) c.1036+30G= (n.1036+30G=) n.1389+30G= n.4627+30G= c.*180+30G= (n.*180+30G=) c.880+30G= (n.880+30G=) c.781+30G= (n.781+30G=) n.1136+30G= c.943+30G= (n.943+30G=) c.844+30G= (n.844+30G=) c.1240+30G= (n.1240+30G=) c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.1066+30G= (n.1066+30G=) c.1003+30G= (n.1003+30G=) n.1072+30G= n.1092+30G= | |
7 | g.45074440C>A | CA2682681426 | CCM2 | c.1054+32C>A (n.1054+32C>A) c.*1842+32C>A (n.*1842+32C>A) c.1117+32C>A (n.1117+32C>A) n.1407+32C>A c.763+32C>A (n.763+32C>A) c.1036+32C>A (n.1036+32C>A) n.1389+32C>A n.4627+32C>A c.*180+32C>A (n.*180+32C>A) c.880+32C>A (n.880+32C>A) c.781+32C>A (n.781+32C>A) n.1136+32C>A c.943+32C>A (n.943+32C>A) c.844+32C>A (n.844+32C>A) c.1240+32C>A (n.1240+32C>A) c.1177+32C>A (n.1177+32C>A) c.1066+32C>A (n.1066+32C>A) c.1003+32C>A (n.1003+32C>A) n.1072+32C>A n.1092+32C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074440C>T | CA2682681427 | CCM2 | c.1054+32C>T (n.1054+32C>T) c.*1842+32C>T (n.*1842+32C>T) c.1117+32C>T (n.1117+32C>T) n.1407+32C>T c.763+32C>T (n.763+32C>T) c.1036+32C>T (n.1036+32C>T) n.1389+32C>T n.4627+32C>T c.*180+32C>T (n.*180+32C>T) c.880+32C>T (n.880+32C>T) c.781+32C>T (n.781+32C>T) n.1136+32C>T c.943+32C>T (n.943+32C>T) c.844+32C>T (n.844+32C>T) c.1240+32C>T (n.1240+32C>T) c.1177+32C>T (n.1177+32C>T) c.1066+32C>T (n.1066+32C>T) c.1003+32C>T (n.1003+32C>T) n.1072+32C>T n.1092+32C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074441C>A | CA2578883796 | CCM2 | c.1054+33C>A (n.1054+33C>A) c.*1842+33C>A (n.*1842+33C>A) c.1117+33C>A (n.1117+33C>A) n.1407+33C>A c.763+33C>A (n.763+33C>A) c.1036+33C>A (n.1036+33C>A) n.1389+33C>A n.4627+33C>A c.*180+33C>A (n.*180+33C>A) c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.781+33C>A (n.781+33C>A) n.1136+33C>A c.943+33C>A (n.943+33C>A) c.844+33C>A (n.844+33C>A) c.1240+33C>A (n.1240+33C>A) c.1177+33C>A (n.1177+33C>A) c.1066+33C>A (n.1066+33C>A) c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.1072+33C>A n.1092+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074441C= | CA1704066320 | CCM2 | c.1054+33C= (n.1054+33C=) c.*1842+33C= (n.*1842+33C=) c.1117+33C= (n.1117+33C=) n.1407+33C= c.763+33C= (n.763+33C=) c.1036+33C= (n.1036+33C=) n.1389+33C= n.4627+33C= c.*180+33C= (n.*180+33C=) c.880+33C= (n.880+33C=) c.781+33C= (n.781+33C=) n.1136+33C= c.943+33C= (n.943+33C=) c.844+33C= (n.844+33C=) c.1240+33C= (n.1240+33C=) c.1177+33C= (n.1177+33C=) c.1066+33C= (n.1066+33C=) c.1003+33C= (n.1003+33C=) n.1072+33C= n.1092+33C= | |
7 | g.45074441C>G | CA158002760 | CCM2 | c.1054+33C>G (n.1054+33C>G) c.*1842+33C>G (n.*1842+33C>G) c.1117+33C>G (n.1117+33C>G) n.1407+33C>G c.763+33C>G (n.763+33C>G) c.1036+33C>G (n.1036+33C>G) n.1389+33C>G n.4627+33C>G c.*180+33C>G (n.*180+33C>G) c.880+33C>G (n.880+33C>G) c.781+33C>G (n.781+33C>G) n.1136+33C>G c.943+33C>G (n.943+33C>G) c.844+33C>G (n.844+33C>G) c.1240+33C>G (n.1240+33C>G) c.1177+33C>G (n.1177+33C>G) c.1066+33C>G (n.1066+33C>G) c.1003+33C>G (n.1003+33C>G) n.1072+33C>G n.1092+33C>G | dbSNP |
7 | g.45074441C>T | CA2682681428 | CCM2 | c.1054+33C>T (n.1054+33C>T) c.*1842+33C>T (n.*1842+33C>T) c.1117+33C>T (n.1117+33C>T) n.1407+33C>T c.763+33C>T (n.763+33C>T) c.1036+33C>T (n.1036+33C>T) n.1389+33C>T n.4627+33C>T c.*180+33C>T (n.*180+33C>T) c.880+33C>T (n.880+33C>T) c.781+33C>T (n.781+33C>T) n.1136+33C>T c.943+33C>T (n.943+33C>T) c.844+33C>T (n.844+33C>T) c.1240+33C>T (n.1240+33C>T) c.1177+33C>T (n.1177+33C>T) c.1066+33C>T (n.1066+33C>T) c.1003+33C>T (n.1003+33C>T) n.1072+33C>T n.1092+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074442A= | CA1704066321 | CCM2 | c.1054+34A= (n.1054+34A=) c.*1842+34A= (n.*1842+34A=) c.1117+34A= (n.1117+34A=) n.1407+34A= c.763+34A= (n.763+34A=) c.1036+34A= (n.1036+34A=) n.1389+34A= n.4627+34A= c.*180+34A= (n.*180+34A=) c.880+34A= (n.880+34A=) c.781+34A= (n.781+34A=) n.1136+34A= c.943+34A= (n.943+34A=) c.844+34A= (n.844+34A=) c.1240+34A= (n.1240+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) c.1066+34A= (n.1066+34A=) c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.1072+34A= n.1092+34A= | |
7 | g.45074442A>C | CA573828705 | CCM2 | c.1054+34A>C (n.1054+34A>C) c.*1842+34A>C (n.*1842+34A>C) c.1117+34A>C (n.1117+34A>C) n.1407+34A>C c.763+34A>C (n.763+34A>C) c.1036+34A>C (n.1036+34A>C) n.1389+34A>C n.4627+34A>C c.*180+34A>C (n.*180+34A>C) c.880+34A>C (n.880+34A>C) c.781+34A>C (n.781+34A>C) n.1136+34A>C c.943+34A>C (n.943+34A>C) c.844+34A>C (n.844+34A>C) c.1240+34A>C (n.1240+34A>C) c.1177+34A>C (n.1177+34A>C) c.1066+34A>C (n.1066+34A>C) c.1003+34A>C (n.1003+34A>C) n.1072+34A>C n.1092+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074443A>G | CA2682681430 | CCM2 | c.1054+35A>G (n.1054+35A>G) c.*1842+35A>G (n.*1842+35A>G) c.1117+35A>G (n.1117+35A>G) n.1407+35A>G c.763+35A>G (n.763+35A>G) c.1036+35A>G (n.1036+35A>G) n.1389+35A>G n.4627+35A>G c.*180+35A>G (n.*180+35A>G) c.880+35A>G (n.880+35A>G) c.781+35A>G (n.781+35A>G) n.1136+35A>G c.943+35A>G (n.943+35A>G) c.844+35A>G (n.844+35A>G) c.1240+35A>G (n.1240+35A>G) c.1177+35A>G (n.1177+35A>G) c.1066+35A>G (n.1066+35A>G) c.1003+35A>G (n.1003+35A>G) n.1072+35A>G n.1092+35A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074445C>A | CA2682681431 | CCM2 | c.1054+37C>A (n.1054+37C>A) c.*1842+37C>A (n.*1842+37C>A) c.1117+37C>A (n.1117+37C>A) n.1407+37C>A c.763+37C>A (n.763+37C>A) c.1036+37C>A (n.1036+37C>A) n.1389+37C>A n.4627+37C>A c.*180+37C>A (n.*180+37C>A) c.880+37C>A (n.880+37C>A) c.781+37C>A (n.781+37C>A) n.1136+37C>A c.943+37C>A (n.943+37C>A) c.844+37C>A (n.844+37C>A) c.1240+37C>A (n.1240+37C>A) c.1177+37C>A (n.1177+37C>A) c.1066+37C>A (n.1066+37C>A) c.1003+37C>A (n.1003+37C>A) n.1072+37C>A n.1092+37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074445C= | CA1704066322 | CCM2 | c.1054+37C= (n.1054+37C=) c.*1842+37C= (n.*1842+37C=) c.1117+37C= (n.1117+37C=) n.1407+37C= c.763+37C= (n.763+37C=) c.1036+37C= (n.1036+37C=) n.1389+37C= n.4627+37C= c.*180+37C= (n.*180+37C=) c.880+37C= (n.880+37C=) c.781+37C= (n.781+37C=) n.1136+37C= c.943+37C= (n.943+37C=) c.844+37C= (n.844+37C=) c.1240+37C= (n.1240+37C=) c.1177+37C= (n.1177+37C=) c.1066+37C= (n.1066+37C=) c.1003+37C= (n.1003+37C=) n.1072+37C= n.1092+37C= | |
7 | g.45074445C>G | CA1704066323 | CCM2 | c.1054+37C>G (n.1054+37C>G) c.*1842+37C>G (n.*1842+37C>G) c.1117+37C>G (n.1117+37C>G) n.1407+37C>G c.763+37C>G (n.763+37C>G) c.1036+37C>G (n.1036+37C>G) n.1389+37C>G n.4627+37C>G c.*180+37C>G (n.*180+37C>G) c.880+37C>G (n.880+37C>G) c.781+37C>G (n.781+37C>G) n.1136+37C>G c.943+37C>G (n.943+37C>G) c.844+37C>G (n.844+37C>G) c.1240+37C>G (n.1240+37C>G) c.1177+37C>G (n.1177+37C>G) c.1066+37C>G (n.1066+37C>G) c.1003+37C>G (n.1003+37C>G) n.1072+37C>G n.1092+37C>G | dbSNP |
7 | g.45074446C>A | CA2682681433 | CCM2 | c.1054+38C>A (n.1054+38C>A) c.*1842+38C>A (n.*1842+38C>A) c.1117+38C>A (n.1117+38C>A) n.1407+38C>A c.763+38C>A (n.763+38C>A) c.1036+38C>A (n.1036+38C>A) n.1389+38C>A n.4627+38C>A c.*180+38C>A (n.*180+38C>A) c.880+38C>A (n.880+38C>A) c.781+38C>A (n.781+38C>A) n.1136+38C>A c.943+38C>A (n.943+38C>A) c.844+38C>A (n.844+38C>A) c.1240+38C>A (n.1240+38C>A) c.1177+38C>A (n.1177+38C>A) c.1066+38C>A (n.1066+38C>A) c.1003+38C>A (n.1003+38C>A) n.1072+38C>A n.1092+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074446C>T | CA2682681434 | CCM2 | c.1054+38C>T (n.1054+38C>T) c.*1842+38C>T (n.*1842+38C>T) c.1117+38C>T (n.1117+38C>T) n.1407+38C>T c.763+38C>T (n.763+38C>T) c.1036+38C>T (n.1036+38C>T) n.1389+38C>T n.4627+38C>T c.*180+38C>T (n.*180+38C>T) c.880+38C>T (n.880+38C>T) c.781+38C>T (n.781+38C>T) n.1136+38C>T c.943+38C>T (n.943+38C>T) c.844+38C>T (n.844+38C>T) c.1240+38C>T (n.1240+38C>T) c.1177+38C>T (n.1177+38C>T) c.1066+38C>T (n.1066+38C>T) c.1003+38C>T (n.1003+38C>T) n.1072+38C>T n.1092+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074447T>A | CA2578883797 | CCM2 | c.1054+39T>A (n.1054+39T>A) c.*1842+39T>A (n.*1842+39T>A) c.1117+39T>A (n.1117+39T>A) n.1407+39T>A c.763+39T>A (n.763+39T>A) c.1036+39T>A (n.1036+39T>A) n.1389+39T>A n.4627+39T>A c.*180+39T>A (n.*180+39T>A) c.880+39T>A (n.880+39T>A) c.781+39T>A (n.781+39T>A) n.1136+39T>A c.943+39T>A (n.943+39T>A) c.844+39T>A (n.844+39T>A) c.1240+39T>A (n.1240+39T>A) c.1177+39T>A (n.1177+39T>A) c.1066+39T>A (n.1066+39T>A) c.1003+39T>A (n.1003+39T>A) n.1072+39T>A n.1092+39T>A | |
7 | g.45074448G>A | CA2682681435 | CCM2 | c.1054+40G>A (n.1054+40G>A) c.*1842+40G>A (n.*1842+40G>A) c.1117+40G>A (n.1117+40G>A) n.1407+40G>A c.763+40G>A (n.763+40G>A) c.1036+40G>A (n.1036+40G>A) n.1389+40G>A n.4627+40G>A c.*180+40G>A (n.*180+40G>A) c.880+40G>A (n.880+40G>A) c.781+40G>A (n.781+40G>A) n.1136+40G>A c.943+40G>A (n.943+40G>A) c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.1240+40G>A (n.1240+40G>A) c.1177+40G>A (n.1177+40G>A) c.1066+40G>A (n.1066+40G>A) c.1003+40G>A (n.1003+40G>A) n.1072+40G>A n.1092+40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074449G>A | CA2682681439 | CCM2 | c.1054+41G>A (n.1054+41G>A) c.*1842+41G>A (n.*1842+41G>A) c.1117+41G>A (n.1117+41G>A) n.1407+41G>A c.763+41G>A (n.763+41G>A) c.1036+41G>A (n.1036+41G>A) n.1389+41G>A n.4627+41G>A c.*180+41G>A (n.*180+41G>A) c.880+41G>A (n.880+41G>A) c.781+41G>A (n.781+41G>A) n.1136+41G>A c.943+41G>A (n.943+41G>A) c.844+41G>A (n.844+41G>A) c.1240+41G>A (n.1240+41G>A) c.1177+41G>A (n.1177+41G>A) c.1066+41G>A (n.1066+41G>A) c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) n.1072+41G>A n.1092+41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074449G>C | CA4247244 | CCM2 | c.1054+41G>C (n.1054+41G>C) c.*1842+41G>C (n.*1842+41G>C) c.1117+41G>C (n.1117+41G>C) n.1407+41G>C c.763+41G>C (n.763+41G>C) c.1036+41G>C (n.1036+41G>C) n.1389+41G>C n.4627+41G>C c.*180+41G>C (n.*180+41G>C) c.880+41G>C (n.880+41G>C) c.781+41G>C (n.781+41G>C) n.1136+41G>C c.943+41G>C (n.943+41G>C) c.844+41G>C (n.844+41G>C) c.1240+41G>C (n.1240+41G>C) c.1177+41G>C (n.1177+41G>C) c.1066+41G>C (n.1066+41G>C) c.1003+41G>C (n.1003+41G>C) n.1072+41G>C n.1092+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074449G= | CA1704066324 | CCM2 | c.1054+41G= (n.1054+41G=) c.*1842+41G= (n.*1842+41G=) c.1117+41G= (n.1117+41G=) n.1407+41G= c.763+41G= (n.763+41G=) c.1036+41G= (n.1036+41G=) n.1389+41G= n.4627+41G= c.*180+41G= (n.*180+41G=) c.880+41G= (n.880+41G=) c.781+41G= (n.781+41G=) n.1136+41G= c.943+41G= (n.943+41G=) c.844+41G= (n.844+41G=) c.1240+41G= (n.1240+41G=) c.1177+41G= (n.1177+41G=) c.1066+41G= (n.1066+41G=) c.1003+41G= (n.1003+41G=) n.1072+41G= n.1092+41G= | |
7 | g.45074449G>T | CA573828706 | CCM2 | c.1054+41G>T (n.1054+41G>T) c.*1842+41G>T (n.*1842+41G>T) c.1117+41G>T (n.1117+41G>T) n.1407+41G>T c.763+41G>T (n.763+41G>T) c.1036+41G>T (n.1036+41G>T) n.1389+41G>T n.4627+41G>T c.*180+41G>T (n.*180+41G>T) c.880+41G>T (n.880+41G>T) c.781+41G>T (n.781+41G>T) n.1136+41G>T c.943+41G>T (n.943+41G>T) c.844+41G>T (n.844+41G>T) c.1240+41G>T (n.1240+41G>T) c.1177+41G>T (n.1177+41G>T) c.1066+41G>T (n.1066+41G>T) c.1003+41G>T (n.1003+41G>T) n.1072+41G>T n.1092+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074450C>A | CA2682681440 | CCM2 | c.1054+42C>A (n.1054+42C>A) c.*1842+42C>A (n.*1842+42C>A) c.1117+42C>A (n.1117+42C>A) n.1407+42C>A c.763+42C>A (n.763+42C>A) c.1036+42C>A (n.1036+42C>A) n.1389+42C>A n.4627+42C>A c.*180+42C>A (n.*180+42C>A) c.880+42C>A (n.880+42C>A) c.781+42C>A (n.781+42C>A) n.1136+42C>A c.943+42C>A (n.943+42C>A) c.844+42C>A (n.844+42C>A) c.1240+42C>A (n.1240+42C>A) c.1177+42C>A (n.1177+42C>A) c.1066+42C>A (n.1066+42C>A) c.1003+42C>A (n.1003+42C>A) n.1072+42C>A n.1092+42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074450C= | CA1704066325 | CCM2 | c.1054+42C= (n.1054+42C=) c.*1842+42C= (n.*1842+42C=) c.1117+42C= (n.1117+42C=) n.1407+42C= c.763+42C= (n.763+42C=) c.1036+42C= (n.1036+42C=) n.1389+42C= n.4627+42C= c.*180+42C= (n.*180+42C=) c.880+42C= (n.880+42C=) c.781+42C= (n.781+42C=) n.1136+42C= c.943+42C= (n.943+42C=) c.844+42C= (n.844+42C=) c.1240+42C= (n.1240+42C=) c.1177+42C= (n.1177+42C=) c.1066+42C= (n.1066+42C=) c.1003+42C= (n.1003+42C=) n.1072+42C= n.1092+42C= | |
7 | g.45074450C>T | CA573828707 | CCM2 | c.1054+42C>T (n.1054+42C>T) c.*1842+42C>T (n.*1842+42C>T) c.1117+42C>T (n.1117+42C>T) n.1407+42C>T c.763+42C>T (n.763+42C>T) c.1036+42C>T (n.1036+42C>T) n.1389+42C>T n.4627+42C>T c.*180+42C>T (n.*180+42C>T) c.880+42C>T (n.880+42C>T) c.781+42C>T (n.781+42C>T) n.1136+42C>T c.943+42C>T (n.943+42C>T) c.844+42C>T (n.844+42C>T) c.1240+42C>T (n.1240+42C>T) c.1177+42C>T (n.1177+42C>T) c.1066+42C>T (n.1066+42C>T) c.1003+42C>T (n.1003+42C>T) n.1072+42C>T n.1092+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074451T>C | CA1704066327 | CCM2 | c.1054+43T>C (n.1054+43T>C) c.*1842+43T>C (n.*1842+43T>C) c.1117+43T>C (n.1117+43T>C) n.1407+43T>C c.763+43T>C (n.763+43T>C) c.1036+43T>C (n.1036+43T>C) n.1389+43T>C n.4627+43T>C c.*180+43T>C (n.*180+43T>C) c.880+43T>C (n.880+43T>C) c.781+43T>C (n.781+43T>C) n.1136+43T>C c.943+43T>C (n.943+43T>C) c.844+43T>C (n.844+43T>C) c.1240+43T>C (n.1240+43T>C) c.1177+43T>C (n.1177+43T>C) c.1066+43T>C (n.1066+43T>C) c.1003+43T>C (n.1003+43T>C) n.1072+43T>C n.1092+43T>C | dbSNP |
7 | g.45074451T>G | CA2775260105 | CCM2 | c.1054+43T>G (n.1054+43T>G) c.*1842+43T>G (n.*1842+43T>G) c.1117+43T>G (n.1117+43T>G) n.1407+43T>G c.763+43T>G (n.763+43T>G) c.1036+43T>G (n.1036+43T>G) n.1389+43T>G n.4627+43T>G c.*180+43T>G (n.*180+43T>G) c.880+43T>G (n.880+43T>G) c.781+43T>G (n.781+43T>G) n.1136+43T>G c.943+43T>G (n.943+43T>G) c.844+43T>G (n.844+43T>G) c.1240+43T>G (n.1240+43T>G) c.1177+43T>G (n.1177+43T>G) c.1066+43T>G (n.1066+43T>G) c.1003+43T>G (n.1003+43T>G) n.1072+43T>G n.1092+43T>G | |
7 | g.45074451T= | CA1704066326 | CCM2 | c.1054+43T= (n.1054+43T=) c.*1842+43T= (n.*1842+43T=) c.1117+43T= (n.1117+43T=) n.1407+43T= c.763+43T= (n.763+43T=) c.1036+43T= (n.1036+43T=) n.1389+43T= n.4627+43T= c.*180+43T= (n.*180+43T=) c.880+43T= (n.880+43T=) c.781+43T= (n.781+43T=) n.1136+43T= c.943+43T= (n.943+43T=) c.844+43T= (n.844+43T=) c.1240+43T= (n.1240+43T=) c.1177+43T= (n.1177+43T=) c.1066+43T= (n.1066+43T=) c.1003+43T= (n.1003+43T=) n.1072+43T= n.1092+43T= | |
7 | g.45074452del | CA2682681442 | CCM2 | c.1054+44del (n.1054+44del) c.*1842+44del (n.*1842+44del) c.1117+44del (n.1117+44del) n.1407+44del c.763+44del (n.763+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) n.1389+44del n.4627+44del c.*180+44del (n.*180+44del) c.880+44del (n.880+44del) c.781+44del (n.781+44del) n.1136+44del c.943+44del (n.943+44del) c.844+44del (n.844+44del) c.1240+44del (n.1240+44del) c.1177+44del (n.1177+44del) c.1066+44del (n.1066+44del) c.1003+44del (n.1003+44del) n.1072+44del n.1092+44del | gnomAD v4 |
7 | g.45074453G>A | CA573828708 | CCM2 | c.1054+45G>A (n.1054+45G>A) c.*1842+45G>A (n.*1842+45G>A) c.1117+45G>A (n.1117+45G>A) n.1407+45G>A c.763+45G>A (n.763+45G>A) c.1036+45G>A (n.1036+45G>A) n.1389+45G>A n.4627+45G>A c.*180+45G>A (n.*180+45G>A) c.880+45G>A (n.880+45G>A) c.781+45G>A (n.781+45G>A) n.1136+45G>A c.943+45G>A (n.943+45G>A) c.844+45G>A (n.844+45G>A) c.1240+45G>A (n.1240+45G>A) c.1177+45G>A (n.1177+45G>A) c.1066+45G>A (n.1066+45G>A) c.1003+45G>A (n.1003+45G>A) n.1072+45G>A n.1092+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074453G= | CA1704066328 | CCM2 | c.1054+45G= (n.1054+45G=) c.*1842+45G= (n.*1842+45G=) c.1117+45G= (n.1117+45G=) n.1407+45G= c.763+45G= (n.763+45G=) c.1036+45G= (n.1036+45G=) n.1389+45G= n.4627+45G= c.*180+45G= (n.*180+45G=) c.880+45G= (n.880+45G=) c.781+45G= (n.781+45G=) n.1136+45G= c.943+45G= (n.943+45G=) c.844+45G= (n.844+45G=) c.1240+45G= (n.1240+45G=) c.1177+45G= (n.1177+45G=) c.1066+45G= (n.1066+45G=) c.1003+45G= (n.1003+45G=) n.1072+45G= n.1092+45G= | |
7 | g.45074454dup | CA2682681443 | CCM2 | c.1054+46dup (n.1054+46dup) c.*1842+46dup (n.*1842+46dup) c.1117+46dup (n.1117+46dup) n.1407+46dup c.763+46dup (n.763+46dup) c.1036+46dup (n.1036+46dup) n.1389+46dup n.4627+46dup c.*180+46dup (n.*180+46dup) c.880+46dup (n.880+46dup) c.781+46dup (n.781+46dup) n.1136+46dup c.943+46dup (n.943+46dup) c.844+46dup (n.844+46dup) c.1240+46dup (n.1240+46dup) c.1177+46dup (n.1177+46dup) c.1066+46dup (n.1066+46dup) c.1003+46dup (n.1003+46dup) n.1072+46dup n.1092+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.45074454G>A | CA2714177877 | CCM2 | c.1054+46G>A (n.1054+46G>A) c.*1842+46G>A (n.*1842+46G>A) c.1117+46G>A (n.1117+46G>A) n.1407+46G>A c.763+46G>A (n.763+46G>A) c.1036+46G>A (n.1036+46G>A) n.1389+46G>A n.4627+46G>A c.*180+46G>A (n.*180+46G>A) c.880+46G>A (n.880+46G>A) c.781+46G>A (n.781+46G>A) n.1136+46G>A c.943+46G>A (n.943+46G>A) c.844+46G>A (n.844+46G>A) c.1240+46G>A (n.1240+46G>A) c.1177+46G>A (n.1177+46G>A) c.1066+46G>A (n.1066+46G>A) c.1003+46G>A (n.1003+46G>A) n.1072+46G>A n.1092+46G>A | dbSNP |
7 | g.45074454G>C | CA573828709 | CCM2 | c.1054+46G>C (n.1054+46G>C) c.*1842+46G>C (n.*1842+46G>C) c.1117+46G>C (n.1117+46G>C) n.1407+46G>C c.763+46G>C (n.763+46G>C) c.1036+46G>C (n.1036+46G>C) n.1389+46G>C n.4627+46G>C c.*180+46G>C (n.*180+46G>C) c.880+46G>C (n.880+46G>C) c.781+46G>C (n.781+46G>C) n.1136+46G>C c.943+46G>C (n.943+46G>C) c.844+46G>C (n.844+46G>C) c.1240+46G>C (n.1240+46G>C) c.1177+46G>C (n.1177+46G>C) c.1066+46G>C (n.1066+46G>C) c.1003+46G>C (n.1003+46G>C) n.1072+46G>C n.1092+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074454G= | CA1704066329 | CCM2 | c.1054+46G= (n.1054+46G=) c.*1842+46G= (n.*1842+46G=) c.1117+46G= (n.1117+46G=) n.1407+46G= c.763+46G= (n.763+46G=) c.1036+46G= (n.1036+46G=) n.1389+46G= n.4627+46G= c.*180+46G= (n.*180+46G=) c.880+46G= (n.880+46G=) c.781+46G= (n.781+46G=) n.1136+46G= c.943+46G= (n.943+46G=) c.844+46G= (n.844+46G=) c.1240+46G= (n.1240+46G=) c.1177+46G= (n.1177+46G=) c.1066+46G= (n.1066+46G=) c.1003+46G= (n.1003+46G=) n.1072+46G= n.1092+46G= | |
7 | g.45074455A= | CA1704066330 | CCM2 | c.1054+47A= (n.1054+47A=) c.*1842+47A= (n.*1842+47A=) c.1117+47A= (n.1117+47A=) n.1407+47A= c.763+47A= (n.763+47A=) c.1036+47A= (n.1036+47A=) n.1389+47A= n.4627+47A= c.*180+47A= (n.*180+47A=) c.880+47A= (n.880+47A=) c.781+47A= (n.781+47A=) n.1136+47A= c.943+47A= (n.943+47A=) c.844+47A= (n.844+47A=) c.1240+47A= (n.1240+47A=) c.1177+47A= (n.1177+47A=) c.1066+47A= (n.1066+47A=) c.1003+47A= (n.1003+47A=) n.1072+47A= n.1092+47A= | |
7 | g.45074455A>G | CA158002774 | CCM2 | c.1054+47A>G (n.1054+47A>G) c.*1842+47A>G (n.*1842+47A>G) c.1117+47A>G (n.1117+47A>G) n.1407+47A>G c.763+47A>G (n.763+47A>G) c.1036+47A>G (n.1036+47A>G) n.1389+47A>G n.4627+47A>G c.*180+47A>G (n.*180+47A>G) c.880+47A>G (n.880+47A>G) c.781+47A>G (n.781+47A>G) n.1136+47A>G c.943+47A>G (n.943+47A>G) c.844+47A>G (n.844+47A>G) c.1240+47A>G (n.1240+47A>G) c.1177+47A>G (n.1177+47A>G) c.1066+47A>G (n.1066+47A>G) c.1003+47A>G (n.1003+47A>G) n.1072+47A>G n.1092+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074456_45074457insGGATCAGCCTCTCCA | CA2682681445 | CCM2 | c.1054+48_1054+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1054+48_1054+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.*1842+48_*1842+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.*1842+48_*1842+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1117+48_1117+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1117+48_1117+49insGGATCAGCCTCTCCA) n.1407+48_1407+49insGGATCAGCCTCTCCA c.763+48_763+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.763+48_763+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1036+48_1036+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1036+48_1036+49insGGATCAGCCTCTCCA) n.1389+48_1389+49insGGATCAGCCTCTCCA n.4627+48_4627+49insGGATCAGCCTCTCCA c.*180+48_*180+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.*180+48_*180+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.880+48_880+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.880+48_880+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.781+48_781+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.781+48_781+49insGGATCAGCCTCTCCA) n.1136+48_1136+49insGGATCAGCCTCTCCA c.943+48_943+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.943+48_943+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.844+48_844+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.844+48_844+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1240+48_1240+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1240+48_1240+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1177+48_1177+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1177+48_1177+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1066+48_1066+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1066+48_1066+49insGGATCAGCCTCTCCA) c.1003+48_1003+49insGGATCAGCCTCTCCA (n.1003+48_1003+49insGGATCAGCCTCTCCA) n.1072+48_1072+49insGGATCAGCCTCTCCA n.1092+48_1092+49insGGATCAGCCTCTCCA | gnomAD v4 |
7 | g.45074458G>T | CA2682681447 | CCM2 | c.1054+50G>T (n.1054+50G>T) c.*1842+50G>T (n.*1842+50G>T) c.1117+50G>T (n.1117+50G>T) n.1407+50G>T c.763+50G>T (n.763+50G>T) c.1036+50G>T (n.1036+50G>T) n.1389+50G>T n.4627+50G>T c.*180+50G>T (n.*180+50G>T) c.880+50G>T (n.880+50G>T) c.781+50G>T (n.781+50G>T) n.1136+50G>T c.943+50G>T (n.943+50G>T) c.844+50G>T (n.844+50G>T) c.1240+50G>T (n.1240+50G>T) c.1177+50G>T (n.1177+50G>T) c.1066+50G>T (n.1066+50G>T) c.1003+50G>T (n.1003+50G>T) n.1072+50G>T n.1092+50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074459G>A | CA2682681449 | CCM2 | c.1054+51G>A (n.1054+51G>A) c.*1842+51G>A (n.*1842+51G>A) c.1117+51G>A (n.1117+51G>A) n.1407+51G>A c.763+51G>A (n.763+51G>A) c.1036+51G>A (n.1036+51G>A) n.1389+51G>A n.4627+51G>A c.*180+51G>A (n.*180+51G>A) c.880+51G>A (n.880+51G>A) c.781+51G>A (n.781+51G>A) n.1136+51G>A c.943+51G>A (n.943+51G>A) c.844+51G>A (n.844+51G>A) c.1240+51G>A (n.1240+51G>A) c.1177+51G>A (n.1177+51G>A) c.1066+51G>A (n.1066+51G>A) c.1003+51G>A (n.1003+51G>A) n.1072+51G>A n.1092+51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074459G= | CA1704066331 | CCM2 | c.1054+51G= (n.1054+51G=) c.*1842+51G= (n.*1842+51G=) c.1117+51G= (n.1117+51G=) n.1407+51G= c.763+51G= (n.763+51G=) c.1036+51G= (n.1036+51G=) n.1389+51G= n.4627+51G= c.*180+51G= (n.*180+51G=) c.880+51G= (n.880+51G=) c.781+51G= (n.781+51G=) n.1136+51G= c.943+51G= (n.943+51G=) c.844+51G= (n.844+51G=) c.1240+51G= (n.1240+51G=) c.1177+51G= (n.1177+51G=) c.1066+51G= (n.1066+51G=) c.1003+51G= (n.1003+51G=) n.1072+51G= n.1092+51G= | |
7 | g.45074459G>T | CA573828711 | CCM2 | c.1054+51G>T (n.1054+51G>T) c.*1842+51G>T (n.*1842+51G>T) c.1117+51G>T (n.1117+51G>T) n.1407+51G>T c.763+51G>T (n.763+51G>T) c.1036+51G>T (n.1036+51G>T) n.1389+51G>T n.4627+51G>T c.*180+51G>T (n.*180+51G>T) c.880+51G>T (n.880+51G>T) c.781+51G>T (n.781+51G>T) n.1136+51G>T c.943+51G>T (n.943+51G>T) c.844+51G>T (n.844+51G>T) c.1240+51G>T (n.1240+51G>T) c.1177+51G>T (n.1177+51G>T) c.1066+51G>T (n.1066+51G>T) c.1003+51G>T (n.1003+51G>T) n.1072+51G>T n.1092+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45074460C>A | CA2682681451 | CCM2 | c.1054+52C>A (n.1054+52C>A) c.*1842+52C>A (n.*1842+52C>A) c.1117+52C>A (n.1117+52C>A) n.1407+52C>A c.763+52C>A (n.763+52C>A) c.1036+52C>A (n.1036+52C>A) n.1389+52C>A n.4627+52C>A c.*180+52C>A (n.*180+52C>A) c.880+52C>A (n.880+52C>A) c.781+52C>A (n.781+52C>A) n.1136+52C>A c.943+52C>A (n.943+52C>A) c.844+52C>A (n.844+52C>A) c.1240+52C>A (n.1240+52C>A) c.1177+52C>A (n.1177+52C>A) c.1066+52C>A (n.1066+52C>A) c.1003+52C>A (n.1003+52C>A) n.1072+52C>A n.1092+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074460C= | CA1704066332 | CCM2 | c.1054+52C= (n.1054+52C=) c.*1842+52C= (n.*1842+52C=) c.1117+52C= (n.1117+52C=) n.1407+52C= c.763+52C= (n.763+52C=) c.1036+52C= (n.1036+52C=) n.1389+52C= n.4627+52C= c.*180+52C= (n.*180+52C=) c.880+52C= (n.880+52C=) c.781+52C= (n.781+52C=) n.1136+52C= c.943+52C= (n.943+52C=) c.844+52C= (n.844+52C=) c.1240+52C= (n.1240+52C=) c.1177+52C= (n.1177+52C=) c.1066+52C= (n.1066+52C=) c.1003+52C= (n.1003+52C=) n.1072+52C= n.1092+52C= | |
7 | g.45074460C>T | CA158002780 | CCM2 | c.1054+52C>T (n.1054+52C>T) c.*1842+52C>T (n.*1842+52C>T) c.1117+52C>T (n.1117+52C>T) n.1407+52C>T c.763+52C>T (n.763+52C>T) c.1036+52C>T (n.1036+52C>T) n.1389+52C>T n.4627+52C>T c.*180+52C>T (n.*180+52C>T) c.880+52C>T (n.880+52C>T) c.781+52C>T (n.781+52C>T) n.1136+52C>T c.943+52C>T (n.943+52C>T) c.844+52C>T (n.844+52C>T) c.1240+52C>T (n.1240+52C>T) c.1177+52C>T (n.1177+52C>T) c.1066+52C>T (n.1066+52C>T) c.1003+52C>T (n.1003+52C>T) n.1072+52C>T n.1092+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074461T>A | CA2578883798 | CCM2 | c.1054+53T>A (n.1054+53T>A) c.*1842+53T>A (n.*1842+53T>A) c.1117+53T>A (n.1117+53T>A) n.1407+53T>A c.763+53T>A (n.763+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) n.1389+53T>A n.4627+53T>A c.*180+53T>A (n.*180+53T>A) c.880+53T>A (n.880+53T>A) c.781+53T>A (n.781+53T>A) n.1136+53T>A c.943+53T>A (n.943+53T>A) c.844+53T>A (n.844+53T>A) c.1240+53T>A (n.1240+53T>A) c.1177+53T>A (n.1177+53T>A) c.1066+53T>A (n.1066+53T>A) c.1003+53T>A (n.1003+53T>A) n.1072+53T>A n.1092+53T>A | |
7 | g.45074461T>C | CA2682681453 | CCM2 | c.1054+53T>C (n.1054+53T>C) c.*1842+53T>C (n.*1842+53T>C) c.1117+53T>C (n.1117+53T>C) n.1407+53T>C c.763+53T>C (n.763+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) n.1389+53T>C n.4627+53T>C c.*180+53T>C (n.*180+53T>C) c.880+53T>C (n.880+53T>C) c.781+53T>C (n.781+53T>C) n.1136+53T>C c.943+53T>C (n.943+53T>C) c.844+53T>C (n.844+53T>C) c.1240+53T>C (n.1240+53T>C) c.1177+53T>C (n.1177+53T>C) c.1066+53T>C (n.1066+53T>C) c.1003+53T>C (n.1003+53T>C) n.1072+53T>C n.1092+53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074462G>T | CA2682681458 | CCM2 | c.1054+54G>T (n.1054+54G>T) c.*1842+54G>T (n.*1842+54G>T) c.1117+54G>T (n.1117+54G>T) n.1407+54G>T c.763+54G>T (n.763+54G>T) c.1036+54G>T (n.1036+54G>T) n.1389+54G>T n.4627+54G>T c.*180+54G>T (n.*180+54G>T) c.880+54G>T (n.880+54G>T) c.781+54G>T (n.781+54G>T) n.1136+54G>T c.943+54G>T (n.943+54G>T) c.844+54G>T (n.844+54G>T) c.1240+54G>T (n.1240+54G>T) c.1177+54G>T (n.1177+54G>T) c.1066+54G>T (n.1066+54G>T) c.1003+54G>T (n.1003+54G>T) n.1072+54G>T n.1092+54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074463A= | CA1704066333 | CCM2 | c.1054+55A= (n.1054+55A=) c.*1842+55A= (n.*1842+55A=) c.1117+55A= (n.1117+55A=) n.1407+55A= c.763+55A= (n.763+55A=) c.1036+55A= (n.1036+55A=) n.1389+55A= n.4627+55A= c.*180+55A= (n.*180+55A=) c.880+55A= (n.880+55A=) c.781+55A= (n.781+55A=) n.1136+55A= c.943+55A= (n.943+55A=) c.844+55A= (n.844+55A=) c.1240+55A= (n.1240+55A=) c.1177+55A= (n.1177+55A=) c.1066+55A= (n.1066+55A=) c.1003+55A= (n.1003+55A=) n.1072+55A= n.1092+55A= | |
7 | g.45074463A>G | CA158002784 | CCM2 | c.1054+55A>G (n.1054+55A>G) c.*1842+55A>G (n.*1842+55A>G) c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) n.1407+55A>G c.763+55A>G (n.763+55A>G) c.1036+55A>G (n.1036+55A>G) n.1389+55A>G n.4627+55A>G c.*180+55A>G (n.*180+55A>G) c.880+55A>G (n.880+55A>G) c.781+55A>G (n.781+55A>G) n.1136+55A>G c.943+55A>G (n.943+55A>G) c.844+55A>G (n.844+55A>G) c.1240+55A>G (n.1240+55A>G) c.1177+55A>G (n.1177+55A>G) c.1066+55A>G (n.1066+55A>G) c.1003+55A>G (n.1003+55A>G) n.1072+55A>G n.1092+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074463A>T | CA651284527 | CCM2 | c.1054+55A>T (n.1054+55A>T) c.*1842+55A>T (n.*1842+55A>T) c.1117+55A>T (n.1117+55A>T) n.1407+55A>T c.763+55A>T (n.763+55A>T) c.1036+55A>T (n.1036+55A>T) n.1389+55A>T n.4627+55A>T c.*180+55A>T (n.*180+55A>T) c.880+55A>T (n.880+55A>T) c.781+55A>T (n.781+55A>T) n.1136+55A>T c.943+55A>T (n.943+55A>T) c.844+55A>T (n.844+55A>T) c.1240+55A>T (n.1240+55A>T) c.1177+55A>T (n.1177+55A>T) c.1066+55A>T (n.1066+55A>T) c.1003+55A>T (n.1003+55A>T) n.1072+55A>T n.1092+55A>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45074465C>A | CA2682681459 | CCM2 | c.1054+57C>A (n.1054+57C>A) c.*1842+57C>A (n.*1842+57C>A) c.1117+57C>A (n.1117+57C>A) n.1407+57C>A c.763+57C>A (n.763+57C>A) c.1036+57C>A (n.1036+57C>A) n.1389+57C>A n.4627+57C>A c.*180+57C>A (n.*180+57C>A) c.880+57C>A (n.880+57C>A) c.781+57C>A (n.781+57C>A) n.1136+57C>A c.943+57C>A (n.943+57C>A) c.844+57C>A (n.844+57C>A) c.1240+57C>A (n.1240+57C>A) c.1177+57C>A (n.1177+57C>A) c.1066+57C>A (n.1066+57C>A) c.1003+57C>A (n.1003+57C>A) n.1072+57C>A n.1092+57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074465C= | CA1704066334 | CCM2 | c.1054+57C= (n.1054+57C=) c.*1842+57C= (n.*1842+57C=) c.1117+57C= (n.1117+57C=) n.1407+57C= c.763+57C= (n.763+57C=) c.1036+57C= (n.1036+57C=) n.1389+57C= n.4627+57C= c.*180+57C= (n.*180+57C=) c.880+57C= (n.880+57C=) c.781+57C= (n.781+57C=) n.1136+57C= c.943+57C= (n.943+57C=) c.844+57C= (n.844+57C=) c.1240+57C= (n.1240+57C=) c.1177+57C= (n.1177+57C=) c.1066+57C= (n.1066+57C=) c.1003+57C= (n.1003+57C=) n.1072+57C= n.1092+57C= | |
7 | g.45074465C>G | CA838866899 | CCM2 | c.1054+57C>G (n.1054+57C>G) c.*1842+57C>G (n.*1842+57C>G) c.1117+57C>G (n.1117+57C>G) n.1407+57C>G c.763+57C>G (n.763+57C>G) c.1036+57C>G (n.1036+57C>G) n.1389+57C>G n.4627+57C>G c.*180+57C>G (n.*180+57C>G) c.880+57C>G (n.880+57C>G) c.781+57C>G (n.781+57C>G) n.1136+57C>G c.943+57C>G (n.943+57C>G) c.844+57C>G (n.844+57C>G) c.1240+57C>G (n.1240+57C>G) c.1177+57C>G (n.1177+57C>G) c.1066+57C>G (n.1066+57C>G) c.1003+57C>G (n.1003+57C>G) n.1072+57C>G n.1092+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074465C>T | CA158002788 | CCM2 | c.1054+57C>T (n.1054+57C>T) c.*1842+57C>T (n.*1842+57C>T) c.1117+57C>T (n.1117+57C>T) n.1407+57C>T c.763+57C>T (n.763+57C>T) c.1036+57C>T (n.1036+57C>T) n.1389+57C>T n.4627+57C>T c.*180+57C>T (n.*180+57C>T) c.880+57C>T (n.880+57C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1136+57C>T c.943+57C>T (n.943+57C>T) c.844+57C>T (n.844+57C>T) c.1240+57C>T (n.1240+57C>T) c.1177+57C>T (n.1177+57C>T) c.1066+57C>T (n.1066+57C>T) c.1003+57C>T (n.1003+57C>T) n.1072+57C>T n.1092+57C>T | dbSNP |
7 | g.45074466C>A | CA2578883799 | CCM2 | c.1054+58C>A (n.1054+58C>A) c.*1842+58C>A (n.*1842+58C>A) c.1117+58C>A (n.1117+58C>A) n.1407+58C>A c.763+58C>A (n.763+58C>A) c.1036+58C>A (n.1036+58C>A) n.1389+58C>A n.4627+58C>A c.*180+58C>A (n.*180+58C>A) c.880+58C>A (n.880+58C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1136+58C>A c.943+58C>A (n.943+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.1240+58C>A (n.1240+58C>A) c.1177+58C>A (n.1177+58C>A) c.1066+58C>A (n.1066+58C>A) c.1003+58C>A (n.1003+58C>A) n.1072+58C>A n.1092+58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074466C>G | CA2682681460 | CCM2 | c.1054+58C>G (n.1054+58C>G) c.*1842+58C>G (n.*1842+58C>G) c.1117+58C>G (n.1117+58C>G) n.1407+58C>G c.763+58C>G (n.763+58C>G) c.1036+58C>G (n.1036+58C>G) n.1389+58C>G n.4627+58C>G c.*180+58C>G (n.*180+58C>G) c.880+58C>G (n.880+58C>G) c.781+58C>G (n.781+58C>G) n.1136+58C>G c.943+58C>G (n.943+58C>G) c.844+58C>G (n.844+58C>G) c.1240+58C>G (n.1240+58C>G) c.1177+58C>G (n.1177+58C>G) c.1066+58C>G (n.1066+58C>G) c.1003+58C>G (n.1003+58C>G) n.1072+58C>G n.1092+58C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074467C>A | CA2682681461 | CCM2 | c.1054+59C>A (n.1054+59C>A) c.*1842+59C>A (n.*1842+59C>A) c.1117+59C>A (n.1117+59C>A) n.1407+59C>A c.763+59C>A (n.763+59C>A) c.1036+59C>A (n.1036+59C>A) n.1389+59C>A n.4627+59C>A c.*180+59C>A (n.*180+59C>A) c.880+59C>A (n.880+59C>A) c.781+59C>A (n.781+59C>A) n.1136+59C>A c.943+59C>A (n.943+59C>A) c.844+59C>A (n.844+59C>A) c.1240+59C>A (n.1240+59C>A) c.1177+59C>A (n.1177+59C>A) c.1066+59C>A (n.1066+59C>A) c.1003+59C>A (n.1003+59C>A) n.1072+59C>A n.1092+59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074468T>A | CA2682681462 | CCM2 | c.1054+60T>A (n.1054+60T>A) c.*1842+60T>A (n.*1842+60T>A) c.1117+60T>A (n.1117+60T>A) n.1407+60T>A c.763+60T>A (n.763+60T>A) c.1036+60T>A (n.1036+60T>A) n.1389+60T>A n.4627+60T>A c.*180+60T>A (n.*180+60T>A) c.880+60T>A (n.880+60T>A) c.781+60T>A (n.781+60T>A) n.1136+60T>A c.943+60T>A (n.943+60T>A) c.844+60T>A (n.844+60T>A) c.1240+60T>A (n.1240+60T>A) c.1177+60T>A (n.1177+60T>A) c.1066+60T>A (n.1066+60T>A) c.1003+60T>A (n.1003+60T>A) n.1072+60T>A n.1092+60T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074468T>C | CA2682681463 | CCM2 | c.1054+60T>C (n.1054+60T>C) c.*1842+60T>C (n.*1842+60T>C) c.1117+60T>C (n.1117+60T>C) n.1407+60T>C c.763+60T>C (n.763+60T>C) c.1036+60T>C (n.1036+60T>C) n.1389+60T>C n.4627+60T>C c.*180+60T>C (n.*180+60T>C) c.880+60T>C (n.880+60T>C) c.781+60T>C (n.781+60T>C) n.1136+60T>C c.943+60T>C (n.943+60T>C) c.844+60T>C (n.844+60T>C) c.1240+60T>C (n.1240+60T>C) c.1177+60T>C (n.1177+60T>C) c.1066+60T>C (n.1066+60T>C) c.1003+60T>C (n.1003+60T>C) n.1072+60T>C n.1092+60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074469C>A | CA2682681464 | CCM2 | c.1054+61C>A (n.1054+61C>A) c.*1842+61C>A (n.*1842+61C>A) c.1117+61C>A (n.1117+61C>A) n.1407+61C>A c.763+61C>A (n.763+61C>A) c.1036+61C>A (n.1036+61C>A) n.1389+61C>A n.4627+61C>A c.*180+61C>A (n.*180+61C>A) c.880+61C>A (n.880+61C>A) c.781+61C>A (n.781+61C>A) n.1136+61C>A c.943+61C>A (n.943+61C>A) c.844+61C>A (n.844+61C>A) c.1240+61C>A (n.1240+61C>A) c.1177+61C>A (n.1177+61C>A) c.1066+61C>A (n.1066+61C>A) c.1003+61C>A (n.1003+61C>A) n.1072+61C>A n.1092+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074469C>T | CA2682681465 | CCM2 | c.1054+61C>T (n.1054+61C>T) c.*1842+61C>T (n.*1842+61C>T) c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) n.1407+61C>T c.763+61C>T (n.763+61C>T) c.1036+61C>T (n.1036+61C>T) n.1389+61C>T n.4627+61C>T c.*180+61C>T (n.*180+61C>T) c.880+61C>T (n.880+61C>T) c.781+61C>T (n.781+61C>T) n.1136+61C>T c.943+61C>T (n.943+61C>T) c.844+61C>T (n.844+61C>T) c.1240+61C>T (n.1240+61C>T) c.1177+61C>T (n.1177+61C>T) c.1066+61C>T (n.1066+61C>T) c.1003+61C>T (n.1003+61C>T) n.1072+61C>T n.1092+61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074470C>A | CA2682681466 | CCM2 | c.1054+62C>A (n.1054+62C>A) c.*1842+62C>A (n.*1842+62C>A) c.1117+62C>A (n.1117+62C>A) n.1407+62C>A c.763+62C>A (n.763+62C>A) c.1036+62C>A (n.1036+62C>A) n.1389+62C>A n.4627+62C>A c.*180+62C>A (n.*180+62C>A) c.880+62C>A (n.880+62C>A) c.781+62C>A (n.781+62C>A) n.1136+62C>A c.943+62C>A (n.943+62C>A) c.844+62C>A (n.844+62C>A) c.1240+62C>A (n.1240+62C>A) c.1177+62C>A (n.1177+62C>A) c.1066+62C>A (n.1066+62C>A) c.1003+62C>A (n.1003+62C>A) n.1072+62C>A n.1092+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074470C>T | CA2682681467 | CCM2 | c.1054+62C>T (n.1054+62C>T) c.*1842+62C>T (n.*1842+62C>T) c.1117+62C>T (n.1117+62C>T) n.1407+62C>T c.763+62C>T (n.763+62C>T) c.1036+62C>T (n.1036+62C>T) n.1389+62C>T n.4627+62C>T c.*180+62C>T (n.*180+62C>T) c.880+62C>T (n.880+62C>T) c.781+62C>T (n.781+62C>T) n.1136+62C>T c.943+62C>T (n.943+62C>T) c.844+62C>T (n.844+62C>T) c.1240+62C>T (n.1240+62C>T) c.1177+62C>T (n.1177+62C>T) c.1066+62C>T (n.1066+62C>T) c.1003+62C>T (n.1003+62C>T) n.1072+62C>T n.1092+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074471T>A | CA2682681468 | CCM2 | c.1054+63T>A (n.1054+63T>A) c.*1842+63T>A (n.*1842+63T>A) c.1117+63T>A (n.1117+63T>A) n.1407+63T>A c.763+63T>A (n.763+63T>A) c.1036+63T>A (n.1036+63T>A) n.1389+63T>A n.4627+63T>A c.*180+63T>A (n.*180+63T>A) c.880+63T>A (n.880+63T>A) c.781+63T>A (n.781+63T>A) n.1136+63T>A c.943+63T>A (n.943+63T>A) c.844+63T>A (n.844+63T>A) c.1240+63T>A (n.1240+63T>A) c.1177+63T>A (n.1177+63T>A) c.1066+63T>A (n.1066+63T>A) c.1003+63T>A (n.1003+63T>A) n.1072+63T>A n.1092+63T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074471T>C | CA2682681469 | CCM2 | c.1054+63T>C (n.1054+63T>C) c.*1842+63T>C (n.*1842+63T>C) c.1117+63T>C (n.1117+63T>C) n.1407+63T>C c.763+63T>C (n.763+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) n.1389+63T>C n.4627+63T>C c.*180+63T>C (n.*180+63T>C) c.880+63T>C (n.880+63T>C) c.781+63T>C (n.781+63T>C) n.1136+63T>C c.943+63T>C (n.943+63T>C) c.844+63T>C (n.844+63T>C) c.1240+63T>C (n.1240+63T>C) c.1177+63T>C (n.1177+63T>C) c.1066+63T>C (n.1066+63T>C) c.1003+63T>C (n.1003+63T>C) n.1072+63T>C n.1092+63T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074472G>T | CA2682681470 | CCM2 | c.1054+64G>T (n.1054+64G>T) c.*1842+64G>T (n.*1842+64G>T) c.1117+64G>T (n.1117+64G>T) n.1407+64G>T c.763+64G>T (n.763+64G>T) c.1036+64G>T (n.1036+64G>T) n.1389+64G>T n.4627+64G>T c.*180+64G>T (n.*180+64G>T) c.880+64G>T (n.880+64G>T) c.781+64G>T (n.781+64G>T) n.1136+64G>T c.943+64G>T (n.943+64G>T) c.844+64G>T (n.844+64G>T) c.1240+64G>T (n.1240+64G>T) c.1177+64G>T (n.1177+64G>T) c.1066+64G>T (n.1066+64G>T) c.1003+64G>T (n.1003+64G>T) n.1072+64G>T n.1092+64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074473G>T | CA2682681471 | CCM2 | c.1054+65G>T (n.1054+65G>T) c.*1842+65G>T (n.*1842+65G>T) c.1117+65G>T (n.1117+65G>T) n.1407+65G>T c.763+65G>T (n.763+65G>T) c.1036+65G>T (n.1036+65G>T) n.1389+65G>T n.4627+65G>T c.*180+65G>T (n.*180+65G>T) c.880+65G>T (n.880+65G>T) c.781+65G>T (n.781+65G>T) n.1136+65G>T c.943+65G>T (n.943+65G>T) c.844+65G>T (n.844+65G>T) c.1240+65G>T (n.1240+65G>T) c.1177+65G>T (n.1177+65G>T) c.1066+65G>T (n.1066+65G>T) c.1003+65G>T (n.1003+65G>T) n.1072+65G>T n.1092+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074474G>A | CA838866902 | CCM2 | c.1054+66G>A (n.1054+66G>A) c.*1842+66G>A (n.*1842+66G>A) c.1117+66G>A (n.1117+66G>A) n.1407+66G>A c.763+66G>A (n.763+66G>A) c.1036+66G>A (n.1036+66G>A) n.1389+66G>A n.4627+66G>A c.*180+66G>A (n.*180+66G>A) c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.781+66G>A (n.781+66G>A) n.1136+66G>A c.943+66G>A (n.943+66G>A) c.844+66G>A (n.844+66G>A) c.1240+66G>A (n.1240+66G>A) c.1177+66G>A (n.1177+66G>A) c.1066+66G>A (n.1066+66G>A) c.1003+66G>A (n.1003+66G>A) n.1072+66G>A n.1092+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.45074474G>T | CA2682681472 | CCM2 | c.1054+66G>T (n.1054+66G>T) c.*1842+66G>T (n.*1842+66G>T) c.1117+66G>T (n.1117+66G>T) n.1407+66G>T c.763+66G>T (n.763+66G>T) c.1036+66G>T (n.1036+66G>T) n.1389+66G>T n.4627+66G>T c.*180+66G>T (n.*180+66G>T) c.880+66G>T (n.880+66G>T) c.781+66G>T (n.781+66G>T) n.1136+66G>T c.943+66G>T (n.943+66G>T) c.844+66G>T (n.844+66G>T) c.1240+66G>T (n.1240+66G>T) c.1177+66G>T (n.1177+66G>T) c.1066+66G>T (n.1066+66G>T) c.1003+66G>T (n.1003+66G>T) n.1072+66G>T n.1092+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074474_45074475insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC | CA2775260106 | CCM2 | c.1054+66_1054+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1054+66_1054+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.*1842+66_*1842+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.*1842+66_*1842+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1117+66_1117+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1117+66_1117+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) n.1407+66_1407+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC c.763+66_763+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.763+66_763+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1036+66_1036+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1036+66_1036+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) n.1389+66_1389+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC n.4627+66_4627+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC c.*180+66_*180+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.*180+66_*180+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.880+66_880+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.880+66_880+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.781+66_781+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.781+66_781+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) n.1136+66_1136+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC c.943+66_943+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.943+66_943+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.844+66_844+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.844+66_844+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1240+66_1240+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1240+66_1240+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1177+66_1177+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1177+66_1177+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1066+66_1066+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1066+66_1066+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) c.1003+66_1003+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC (n.1003+66_1003+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC) n.1072+66_1072+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC n.1092+66_1092+67insCCTGCGGCAGCTCTACGGGGACAGCCGC | |
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7 | g.45074475A>C | CA1100835825 | CCM2 | c.1054+67A>C (n.1054+67A>C) c.*1842+67A>C (n.*1842+67A>C) c.1117+67A>C (n.1117+67A>C) n.1407+67A>C c.763+67A>C (n.763+67A>C) c.1036+67A>C (n.1036+67A>C) n.1389+67A>C n.4627+67A>C c.*180+67A>C (n.*180+67A>C) c.880+67A>C (n.880+67A>C) c.781+67A>C (n.781+67A>C) n.1136+67A>C c.943+67A>C (n.943+67A>C) c.844+67A>C (n.844+67A>C) c.1240+67A>C (n.1240+67A>C) c.1177+67A>C (n.1177+67A>C) c.1066+67A>C (n.1066+67A>C) c.1003+67A>C (n.1003+67A>C) n.1072+67A>C n.1092+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.45074476A>G | CA2536842766 | CCM2 | c.1054+68A>G (n.1054+68A>G) c.*1842+68A>G (n.*1842+68A>G) c.1117+68A>G (n.1117+68A>G) n.1407+68A>G c.763+68A>G (n.763+68A>G) c.1036+68A>G (n.1036+68A>G) n.1389+68A>G n.4627+68A>G c.*180+68A>G (n.*180+68A>G) c.880+68A>G (n.880+68A>G) c.781+68A>G (n.781+68A>G) n.1136+68A>G c.943+68A>G (n.943+68A>G) c.844+68A>G (n.844+68A>G) c.1240+68A>G (n.1240+68A>G) c.1177+68A>G (n.1177+68A>G) c.1066+68A>G (n.1066+68A>G) c.1003+68A>G (n.1003+68A>G) n.1072+68A>G n.1092+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074476_45074477insGTTCC | CA2775260107 | CCM2 | c.1054+68_1054+69insGTTCC (n.1054+68_1054+69insGTTCC) c.*1842+68_*1842+69insGTTCC (n.*1842+68_*1842+69insGTTCC) c.1117+68_1117+69insGTTCC (n.1117+68_1117+69insGTTCC) n.1407+68_1407+69insGTTCC c.763+68_763+69insGTTCC (n.763+68_763+69insGTTCC) c.1036+68_1036+69insGTTCC (n.1036+68_1036+69insGTTCC) n.1389+68_1389+69insGTTCC n.4627+68_4627+69insGTTCC c.*180+68_*180+69insGTTCC (n.*180+68_*180+69insGTTCC) c.880+68_880+69insGTTCC (n.880+68_880+69insGTTCC) c.781+68_781+69insGTTCC (n.781+68_781+69insGTTCC) n.1136+68_1136+69insGTTCC c.943+68_943+69insGTTCC (n.943+68_943+69insGTTCC) c.844+68_844+69insGTTCC (n.844+68_844+69insGTTCC) c.1240+68_1240+69insGTTCC (n.1240+68_1240+69insGTTCC) c.1177+68_1177+69insGTTCC (n.1177+68_1177+69insGTTCC) c.1066+68_1066+69insGTTCC (n.1066+68_1066+69insGTTCC) c.1003+68_1003+69insGTTCC (n.1003+68_1003+69insGTTCC) n.1072+68_1072+69insGTTCC n.1092+68_1092+69insGTTCC | |
7 | g.45074477T>A | CA2682681476 | CCM2 | c.1054+69T>A (n.1054+69T>A) c.*1842+69T>A (n.*1842+69T>A) c.1117+69T>A (n.1117+69T>A) n.1407+69T>A c.763+69T>A (n.763+69T>A) c.1036+69T>A (n.1036+69T>A) n.1389+69T>A n.4627+69T>A c.*180+69T>A (n.*180+69T>A) c.880+69T>A (n.880+69T>A) c.781+69T>A (n.781+69T>A) n.1136+69T>A c.943+69T>A (n.943+69T>A) c.844+69T>A (n.844+69T>A) c.1240+69T>A (n.1240+69T>A) c.1177+69T>A (n.1177+69T>A) c.1066+69T>A (n.1066+69T>A) c.1003+69T>A (n.1003+69T>A) n.1072+69T>A n.1092+69T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074477T>C | CA2682681475 | CCM2 | c.1054+69T>C (n.1054+69T>C) c.*1842+69T>C (n.*1842+69T>C) c.1117+69T>C (n.1117+69T>C) n.1407+69T>C c.763+69T>C (n.763+69T>C) c.1036+69T>C (n.1036+69T>C) n.1389+69T>C n.4627+69T>C c.*180+69T>C (n.*180+69T>C) c.880+69T>C (n.880+69T>C) c.781+69T>C (n.781+69T>C) n.1136+69T>C c.943+69T>C (n.943+69T>C) c.844+69T>C (n.844+69T>C) c.1240+69T>C (n.1240+69T>C) c.1177+69T>C (n.1177+69T>C) c.1066+69T>C (n.1066+69T>C) c.1003+69T>C (n.1003+69T>C) n.1072+69T>C n.1092+69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074477T= | CA1704066337 | CCM2 | c.1054+69T= (n.1054+69T=) c.*1842+69T= (n.*1842+69T=) c.1117+69T= (n.1117+69T=) n.1407+69T= c.763+69T= (n.763+69T=) c.1036+69T= (n.1036+69T=) n.1389+69T= n.4627+69T= c.*180+69T= (n.*180+69T=) c.880+69T= (n.880+69T=) c.781+69T= (n.781+69T=) n.1136+69T= c.943+69T= (n.943+69T=) c.844+69T= (n.844+69T=) c.1240+69T= (n.1240+69T=) c.1177+69T= (n.1177+69T=) c.1066+69T= (n.1066+69T=) c.1003+69T= (n.1003+69T=) n.1072+69T= n.1092+69T= | |
7 | g.45074478G>A | CA1704066339 | CCM2 | c.1054+70G>A (n.1054+70G>A) c.*1842+70G>A (n.*1842+70G>A) c.1117+70G>A (n.1117+70G>A) n.1407+70G>A c.763+70G>A (n.763+70G>A) c.1036+70G>A (n.1036+70G>A) n.1389+70G>A n.4627+70G>A c.*180+70G>A (n.*180+70G>A) c.880+70G>A (n.880+70G>A) c.781+70G>A (n.781+70G>A) n.1136+70G>A c.943+70G>A (n.943+70G>A) c.844+70G>A (n.844+70G>A) c.1240+70G>A (n.1240+70G>A) c.1177+70G>A (n.1177+70G>A) c.1066+70G>A (n.1066+70G>A) c.1003+70G>A (n.1003+70G>A) n.1072+70G>A n.1092+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.45074478G>T | CA2682681477 | CCM2 | c.1054+70G>T (n.1054+70G>T) c.*1842+70G>T (n.*1842+70G>T) c.1117+70G>T (n.1117+70G>T) n.1407+70G>T c.763+70G>T (n.763+70G>T) c.1036+70G>T (n.1036+70G>T) n.1389+70G>T n.4627+70G>T c.*180+70G>T (n.*180+70G>T) c.880+70G>T (n.880+70G>T) c.781+70G>T (n.781+70G>T) n.1136+70G>T c.943+70G>T (n.943+70G>T) c.844+70G>T (n.844+70G>T) c.1240+70G>T (n.1240+70G>T) c.1177+70G>T (n.1177+70G>T) c.1066+70G>T (n.1066+70G>T) c.1003+70G>T (n.1003+70G>T) n.1072+70G>T n.1092+70G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.45074480G>T | CA2682681478 | CCM2 | c.1054+72G>T (n.1054+72G>T) c.*1842+72G>T (n.*1842+72G>T) c.1117+72G>T (n.1117+72G>T) n.1407+72G>T c.763+72G>T (n.763+72G>T) c.1036+72G>T (n.1036+72G>T) n.1389+72G>T n.4627+72G>T c.*180+72G>T (n.*180+72G>T) c.880+72G>T (n.880+72G>T) c.781+72G>T (n.781+72G>T) n.1136+72G>T c.943+72G>T (n.943+72G>T) c.844+72G>T (n.844+72G>T) c.1240+72G>T (n.1240+72G>T) c.1177+72G>T (n.1177+72G>T) c.1066+72G>T (n.1066+72G>T) c.1003+72G>T (n.1003+72G>T) n.1072+72G>T n.1092+72G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074481C>A | CA2578883801 | CCM2 | c.1054+73C>A (n.1054+73C>A) c.*1842+73C>A (n.*1842+73C>A) c.1117+73C>A (n.1117+73C>A) n.1407+73C>A c.763+73C>A (n.763+73C>A) c.1036+73C>A (n.1036+73C>A) n.1389+73C>A n.4627+73C>A c.*180+73C>A (n.*180+73C>A) c.880+73C>A (n.880+73C>A) c.781+73C>A (n.781+73C>A) n.1136+73C>A c.943+73C>A (n.943+73C>A) c.844+73C>A (n.844+73C>A) c.1240+73C>A (n.1240+73C>A) c.1177+73C>A (n.1177+73C>A) c.1066+73C>A (n.1066+73C>A) c.1003+73C>A (n.1003+73C>A) n.1072+73C>A n.1092+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074481C>T | CA2682681479 | CCM2 | c.1054+73C>T (n.1054+73C>T) c.*1842+73C>T (n.*1842+73C>T) c.1117+73C>T (n.1117+73C>T) n.1407+73C>T c.763+73C>T (n.763+73C>T) c.1036+73C>T (n.1036+73C>T) n.1389+73C>T n.4627+73C>T c.*180+73C>T (n.*180+73C>T) c.880+73C>T (n.880+73C>T) c.781+73C>T (n.781+73C>T) n.1136+73C>T c.943+73C>T (n.943+73C>T) c.844+73C>T (n.844+73C>T) c.1240+73C>T (n.1240+73C>T) c.1177+73C>T (n.1177+73C>T) c.1066+73C>T (n.1066+73C>T) c.1003+73C>T (n.1003+73C>T) n.1072+73C>T n.1092+73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074482A>G | CA2578883802 | CCM2 | c.1054+74A>G (n.1054+74A>G) c.*1842+74A>G (n.*1842+74A>G) c.1117+74A>G (n.1117+74A>G) n.1407+74A>G c.763+74A>G (n.763+74A>G) c.1036+74A>G (n.1036+74A>G) n.1389+74A>G n.4627+74A>G c.*180+74A>G (n.*180+74A>G) c.880+74A>G (n.880+74A>G) c.781+74A>G (n.781+74A>G) n.1136+74A>G c.943+74A>G (n.943+74A>G) c.844+74A>G (n.844+74A>G) c.1240+74A>G (n.1240+74A>G) c.1177+74A>G (n.1177+74A>G) c.1066+74A>G (n.1066+74A>G) c.1003+74A>G (n.1003+74A>G) n.1072+74A>G n.1092+74A>G | |
7 | g.45074483C>A | CA2682681480 | CCM2 | c.1054+75C>A (n.1054+75C>A) c.*1842+75C>A (n.*1842+75C>A) c.1117+75C>A (n.1117+75C>A) n.1407+75C>A c.763+75C>A (n.763+75C>A) c.1036+75C>A (n.1036+75C>A) n.1389+75C>A n.4627+75C>A c.*180+75C>A (n.*180+75C>A) c.880+75C>A (n.880+75C>A) c.781+75C>A (n.781+75C>A) n.1136+75C>A c.943+75C>A (n.943+75C>A) c.844+75C>A (n.844+75C>A) c.1240+75C>A (n.1240+75C>A) c.1177+75C>A (n.1177+75C>A) c.1066+75C>A (n.1066+75C>A) c.1003+75C>A (n.1003+75C>A) n.1072+75C>A n.1092+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074483C= | CA1704066340 | CCM2 | c.1054+75C= (n.1054+75C=) c.*1842+75C= (n.*1842+75C=) c.1117+75C= (n.1117+75C=) n.1407+75C= c.763+75C= (n.763+75C=) c.1036+75C= (n.1036+75C=) n.1389+75C= n.4627+75C= c.*180+75C= (n.*180+75C=) c.880+75C= (n.880+75C=) c.781+75C= (n.781+75C=) n.1136+75C= c.943+75C= (n.943+75C=) c.844+75C= (n.844+75C=) c.1240+75C= (n.1240+75C=) c.1177+75C= (n.1177+75C=) c.1066+75C= (n.1066+75C=) c.1003+75C= (n.1003+75C=) n.1072+75C= n.1092+75C= | |
7 | g.45074483C>T | CA838866925 | CCM2 | c.1054+75C>T (n.1054+75C>T) c.*1842+75C>T (n.*1842+75C>T) c.1117+75C>T (n.1117+75C>T) n.1407+75C>T c.763+75C>T (n.763+75C>T) c.1036+75C>T (n.1036+75C>T) n.1389+75C>T n.4627+75C>T c.*180+75C>T (n.*180+75C>T) c.880+75C>T (n.880+75C>T) c.781+75C>T (n.781+75C>T) n.1136+75C>T c.943+75C>T (n.943+75C>T) c.844+75C>T (n.844+75C>T) c.1240+75C>T (n.1240+75C>T) c.1177+75C>T (n.1177+75C>T) c.1066+75C>T (n.1066+75C>T) c.1003+75C>T (n.1003+75C>T) n.1072+75C>T n.1092+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074484A>C | CA2682681481 | CCM2 | c.1054+76A>C (n.1054+76A>C) c.*1842+76A>C (n.*1842+76A>C) c.1117+76A>C (n.1117+76A>C) n.1407+76A>C c.763+76A>C (n.763+76A>C) c.1036+76A>C (n.1036+76A>C) n.1389+76A>C n.4627+76A>C c.*180+76A>C (n.*180+76A>C) c.880+76A>C (n.880+76A>C) c.781+76A>C (n.781+76A>C) n.1136+76A>C c.943+76A>C (n.943+76A>C) c.844+76A>C (n.844+76A>C) c.1240+76A>C (n.1240+76A>C) c.1177+76A>C (n.1177+76A>C) c.1066+76A>C (n.1066+76A>C) c.1003+76A>C (n.1003+76A>C) n.1072+76A>C n.1092+76A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074484A>G | CA2682681482 | CCM2 | c.1054+76A>G (n.1054+76A>G) c.*1842+76A>G (n.*1842+76A>G) c.1117+76A>G (n.1117+76A>G) n.1407+76A>G c.763+76A>G (n.763+76A>G) c.1036+76A>G (n.1036+76A>G) n.1389+76A>G n.4627+76A>G c.*180+76A>G (n.*180+76A>G) c.880+76A>G (n.880+76A>G) c.781+76A>G (n.781+76A>G) n.1136+76A>G c.943+76A>G (n.943+76A>G) c.844+76A>G (n.844+76A>G) c.1240+76A>G (n.1240+76A>G) c.1177+76A>G (n.1177+76A>G) c.1066+76A>G (n.1066+76A>G) c.1003+76A>G (n.1003+76A>G) n.1072+76A>G n.1092+76A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074485C>A | CA2682681483 | CCM2 | c.1054+77C>A (n.1054+77C>A) c.*1842+77C>A (n.*1842+77C>A) c.1117+77C>A (n.1117+77C>A) n.1407+77C>A c.763+77C>A (n.763+77C>A) c.1036+77C>A (n.1036+77C>A) n.1389+77C>A n.4627+77C>A c.*180+77C>A (n.*180+77C>A) c.880+77C>A (n.880+77C>A) c.781+77C>A (n.781+77C>A) n.1136+77C>A c.943+77C>A (n.943+77C>A) c.844+77C>A (n.844+77C>A) c.1240+77C>A (n.1240+77C>A) c.1177+77C>A (n.1177+77C>A) c.1066+77C>A (n.1066+77C>A) c.1003+77C>A (n.1003+77C>A) n.1072+77C>A n.1092+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074485C= | CA1704066341 | CCM2 | c.1054+77C= (n.1054+77C=) c.*1842+77C= (n.*1842+77C=) c.1117+77C= (n.1117+77C=) n.1407+77C= c.763+77C= (n.763+77C=) c.1036+77C= (n.1036+77C=) n.1389+77C= n.4627+77C= c.*180+77C= (n.*180+77C=) c.880+77C= (n.880+77C=) c.781+77C= (n.781+77C=) n.1136+77C= c.943+77C= (n.943+77C=) c.844+77C= (n.844+77C=) c.1240+77C= (n.1240+77C=) c.1177+77C= (n.1177+77C=) c.1066+77C= (n.1066+77C=) c.1003+77C= (n.1003+77C=) n.1072+77C= n.1092+77C= | |
7 | g.45074485C>G | CA2682681484 | CCM2 | c.1054+77C>G (n.1054+77C>G) c.*1842+77C>G (n.*1842+77C>G) c.1117+77C>G (n.1117+77C>G) n.1407+77C>G c.763+77C>G (n.763+77C>G) c.1036+77C>G (n.1036+77C>G) n.1389+77C>G n.4627+77C>G c.*180+77C>G (n.*180+77C>G) c.880+77C>G (n.880+77C>G) c.781+77C>G (n.781+77C>G) n.1136+77C>G c.943+77C>G (n.943+77C>G) c.844+77C>G (n.844+77C>G) c.1240+77C>G (n.1240+77C>G) c.1177+77C>G (n.1177+77C>G) c.1066+77C>G (n.1066+77C>G) c.1003+77C>G (n.1003+77C>G) n.1072+77C>G n.1092+77C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074485C>T | CA158002791 | CCM2 | c.1054+77C>T (n.1054+77C>T) c.*1842+77C>T (n.*1842+77C>T) c.1117+77C>T (n.1117+77C>T) n.1407+77C>T c.763+77C>T (n.763+77C>T) c.1036+77C>T (n.1036+77C>T) n.1389+77C>T n.4627+77C>T c.*180+77C>T (n.*180+77C>T) c.880+77C>T (n.880+77C>T) c.781+77C>T (n.781+77C>T) n.1136+77C>T c.943+77C>T (n.943+77C>T) c.844+77C>T (n.844+77C>T) c.1240+77C>T (n.1240+77C>T) c.1177+77C>T (n.1177+77C>T) c.1066+77C>T (n.1066+77C>T) c.1003+77C>T (n.1003+77C>T) n.1072+77C>T n.1092+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074486G>A | CA158002799 | CCM2 | c.1054+78G>A (n.1054+78G>A) c.*1842+78G>A (n.*1842+78G>A) c.1117+78G>A (n.1117+78G>A) n.1407+78G>A c.763+78G>A (n.763+78G>A) c.1036+78G>A (n.1036+78G>A) n.1389+78G>A n.4627+78G>A c.*180+78G>A (n.*180+78G>A) c.880+78G>A (n.880+78G>A) c.781+78G>A (n.781+78G>A) n.1136+78G>A c.943+78G>A (n.943+78G>A) c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.1240+78G>A (n.1240+78G>A) c.1177+78G>A (n.1177+78G>A) c.1066+78G>A (n.1066+78G>A) c.1003+78G>A (n.1003+78G>A) n.1072+78G>A n.1092+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45074486G= | CA1704066342 | CCM2 | c.1054+78G= (n.1054+78G=) c.*1842+78G= (n.*1842+78G=) c.1117+78G= (n.1117+78G=) n.1407+78G= c.763+78G= (n.763+78G=) c.1036+78G= (n.1036+78G=) n.1389+78G= n.4627+78G= c.*180+78G= (n.*180+78G=) c.880+78G= (n.880+78G=) c.781+78G= (n.781+78G=) n.1136+78G= c.943+78G= (n.943+78G=) c.844+78G= (n.844+78G=) c.1240+78G= (n.1240+78G=) c.1177+78G= (n.1177+78G=) c.1066+78G= (n.1066+78G=) c.1003+78G= (n.1003+78G=) n.1072+78G= n.1092+78G= | |
7 | g.45074486G>T | CA2682681485 | CCM2 | c.1054+78G>T (n.1054+78G>T) c.*1842+78G>T (n.*1842+78G>T) c.1117+78G>T (n.1117+78G>T) n.1407+78G>T c.763+78G>T (n.763+78G>T) c.1036+78G>T (n.1036+78G>T) n.1389+78G>T n.4627+78G>T c.*180+78G>T (n.*180+78G>T) c.880+78G>T (n.880+78G>T) c.781+78G>T (n.781+78G>T) n.1136+78G>T c.943+78G>T (n.943+78G>T) c.844+78G>T (n.844+78G>T) c.1240+78G>T (n.1240+78G>T) c.1177+78G>T (n.1177+78G>T) c.1066+78G>T (n.1066+78G>T) c.1003+78G>T (n.1003+78G>T) n.1072+78G>T n.1092+78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074487G>C | CA2682681486 | CCM2 | c.1054+79G>C (n.1054+79G>C) c.*1842+79G>C (n.*1842+79G>C) c.1117+79G>C (n.1117+79G>C) n.1407+79G>C c.763+79G>C (n.763+79G>C) c.1036+79G>C (n.1036+79G>C) n.1389+79G>C n.4627+79G>C c.*180+79G>C (n.*180+79G>C) c.880+79G>C (n.880+79G>C) c.781+79G>C (n.781+79G>C) n.1136+79G>C c.943+79G>C (n.943+79G>C) c.844+79G>C (n.844+79G>C) c.1240+79G>C (n.1240+79G>C) c.1177+79G>C (n.1177+79G>C) c.1066+79G>C (n.1066+79G>C) c.1003+79G>C (n.1003+79G>C) n.1072+79G>C n.1092+79G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074487G>T | CA2682681487 | CCM2 | c.1054+79G>T (n.1054+79G>T) c.*1842+79G>T (n.*1842+79G>T) c.1117+79G>T (n.1117+79G>T) n.1407+79G>T c.763+79G>T (n.763+79G>T) c.1036+79G>T (n.1036+79G>T) n.1389+79G>T n.4627+79G>T c.*180+79G>T (n.*180+79G>T) c.880+79G>T (n.880+79G>T) c.781+79G>T (n.781+79G>T) n.1136+79G>T c.943+79G>T (n.943+79G>T) c.844+79G>T (n.844+79G>T) c.1240+79G>T (n.1240+79G>T) c.1177+79G>T (n.1177+79G>T) c.1066+79G>T (n.1066+79G>T) c.1003+79G>T (n.1003+79G>T) n.1072+79G>T n.1092+79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074488A= | CA1704066343 | CCM2 | c.1054+80A= (n.1054+80A=) c.*1842+80A= (n.*1842+80A=) c.1117+80A= (n.1117+80A=) n.1407+80A= c.763+80A= (n.763+80A=) c.1036+80A= (n.1036+80A=) n.1389+80A= n.4627+80A= c.*180+80A= (n.*180+80A=) c.880+80A= (n.880+80A=) c.781+80A= (n.781+80A=) n.1136+80A= c.943+80A= (n.943+80A=) c.844+80A= (n.844+80A=) c.1240+80A= (n.1240+80A=) c.1177+80A= (n.1177+80A=) c.1066+80A= (n.1066+80A=) c.1003+80A= (n.1003+80A=) n.1072+80A= n.1092+80A= | |
7 | g.45074488A>C | CA838866931 | CCM2 | c.1054+80A>C (n.1054+80A>C) c.*1842+80A>C (n.*1842+80A>C) c.1117+80A>C (n.1117+80A>C) n.1407+80A>C c.763+80A>C (n.763+80A>C) c.1036+80A>C (n.1036+80A>C) n.1389+80A>C n.4627+80A>C c.*180+80A>C (n.*180+80A>C) c.880+80A>C (n.880+80A>C) c.781+80A>C (n.781+80A>C) n.1136+80A>C c.943+80A>C (n.943+80A>C) c.844+80A>C (n.844+80A>C) c.1240+80A>C (n.1240+80A>C) c.1177+80A>C (n.1177+80A>C) c.1066+80A>C (n.1066+80A>C) c.1003+80A>C (n.1003+80A>C) n.1072+80A>C n.1092+80A>C | dbSNP |
7 | g.45074488A>G | CA2682681488 | CCM2 | c.1054+80A>G (n.1054+80A>G) c.*1842+80A>G (n.*1842+80A>G) c.1117+80A>G (n.1117+80A>G) n.1407+80A>G c.763+80A>G (n.763+80A>G) c.1036+80A>G (n.1036+80A>G) n.1389+80A>G n.4627+80A>G c.*180+80A>G (n.*180+80A>G) c.880+80A>G (n.880+80A>G) c.781+80A>G (n.781+80A>G) n.1136+80A>G c.943+80A>G (n.943+80A>G) c.844+80A>G (n.844+80A>G) c.1240+80A>G (n.1240+80A>G) c.1177+80A>G (n.1177+80A>G) c.1066+80A>G (n.1066+80A>G) c.1003+80A>G (n.1003+80A>G) n.1072+80A>G n.1092+80A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074489C>A | CA2682681489 | CCM2 | c.1054+81C>A (n.1054+81C>A) c.*1842+81C>A (n.*1842+81C>A) c.1117+81C>A (n.1117+81C>A) n.1407+81C>A c.763+81C>A (n.763+81C>A) c.1036+81C>A (n.1036+81C>A) n.1389+81C>A n.4627+81C>A c.*180+81C>A (n.*180+81C>A) c.880+81C>A (n.880+81C>A) c.781+81C>A (n.781+81C>A) n.1136+81C>A c.943+81C>A (n.943+81C>A) c.844+81C>A (n.844+81C>A) c.1240+81C>A (n.1240+81C>A) c.1177+81C>A (n.1177+81C>A) c.1066+81C>A (n.1066+81C>A) c.1003+81C>A (n.1003+81C>A) n.1072+81C>A n.1092+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074490C>A | CA2580737537 | CCM2 | c.1054+82C>A (n.1054+82C>A) c.*1842+82C>A (n.*1842+82C>A) c.1117+82C>A (n.1117+82C>A) n.1407+82C>A c.763+82C>A (n.763+82C>A) c.1036+82C>A (n.1036+82C>A) n.1389+82C>A n.4627+82C>A c.*180+82C>A (n.*180+82C>A) c.880+82C>A (n.880+82C>A) c.781+82C>A (n.781+82C>A) n.1136+82C>A c.943+82C>A (n.943+82C>A) c.844+82C>A (n.844+82C>A) c.1240+82C>A (n.1240+82C>A) c.1177+82C>A (n.1177+82C>A) c.1066+82C>A (n.1066+82C>A) c.1003+82C>A (n.1003+82C>A) n.1072+82C>A n.1092+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074490C= | CA1704066344 | CCM2 | c.1054+82C= (n.1054+82C=) c.*1842+82C= (n.*1842+82C=) c.1117+82C= (n.1117+82C=) n.1407+82C= c.763+82C= (n.763+82C=) c.1036+82C= (n.1036+82C=) n.1389+82C= n.4627+82C= c.*180+82C= (n.*180+82C=) c.880+82C= (n.880+82C=) c.781+82C= (n.781+82C=) n.1136+82C= c.943+82C= (n.943+82C=) c.844+82C= (n.844+82C=) c.1240+82C= (n.1240+82C=) c.1177+82C= (n.1177+82C=) c.1066+82C= (n.1066+82C=) c.1003+82C= (n.1003+82C=) n.1072+82C= n.1092+82C= | |
7 | g.45074490C>G | CA2580737536 | CCM2 | c.1054+82C>G (n.1054+82C>G) c.*1842+82C>G (n.*1842+82C>G) c.1117+82C>G (n.1117+82C>G) n.1407+82C>G c.763+82C>G (n.763+82C>G) c.1036+82C>G (n.1036+82C>G) n.1389+82C>G n.4627+82C>G c.*180+82C>G (n.*180+82C>G) c.880+82C>G (n.880+82C>G) c.781+82C>G (n.781+82C>G) n.1136+82C>G c.943+82C>G (n.943+82C>G) c.844+82C>G (n.844+82C>G) c.1240+82C>G (n.1240+82C>G) c.1177+82C>G (n.1177+82C>G) c.1066+82C>G (n.1066+82C>G) c.1003+82C>G (n.1003+82C>G) n.1072+82C>G n.1092+82C>G | |
7 | g.45074490C>T | CA12505895 | CCM2 | c.1054+82C>T (n.1054+82C>T) c.*1842+82C>T (n.*1842+82C>T) c.1117+82C>T (n.1117+82C>T) n.1407+82C>T c.763+82C>T (n.763+82C>T) c.1036+82C>T (n.1036+82C>T) n.1389+82C>T n.4627+82C>T c.*180+82C>T (n.*180+82C>T) c.880+82C>T (n.880+82C>T) c.781+82C>T (n.781+82C>T) n.1136+82C>T c.943+82C>T (n.943+82C>T) c.844+82C>T (n.844+82C>T) c.1240+82C>T (n.1240+82C>T) c.1177+82C>T (n.1177+82C>T) c.1066+82C>T (n.1066+82C>T) c.1003+82C>T (n.1003+82C>T) n.1072+82C>T n.1092+82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074491C>T | CA2682681490 | CCM2 | c.1054+83C>T (n.1054+83C>T) c.*1842+83C>T (n.*1842+83C>T) c.1117+83C>T (n.1117+83C>T) n.1407+83C>T c.763+83C>T (n.763+83C>T) c.1036+83C>T (n.1036+83C>T) n.1389+83C>T n.4627+83C>T c.*180+83C>T (n.*180+83C>T) c.880+83C>T (n.880+83C>T) c.781+83C>T (n.781+83C>T) n.1136+83C>T c.943+83C>T (n.943+83C>T) c.844+83C>T (n.844+83C>T) c.1240+83C>T (n.1240+83C>T) c.1177+83C>T (n.1177+83C>T) c.1066+83C>T (n.1066+83C>T) c.1003+83C>T (n.1003+83C>T) n.1072+83C>T n.1092+83C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074492C>A | CA2682681491 | CCM2 | c.1054+84C>A (n.1054+84C>A) c.*1842+84C>A (n.*1842+84C>A) c.1117+84C>A (n.1117+84C>A) n.1407+84C>A c.763+84C>A (n.763+84C>A) c.1036+84C>A (n.1036+84C>A) n.1389+84C>A n.4627+84C>A c.*180+84C>A (n.*180+84C>A) c.880+84C>A (n.880+84C>A) c.781+84C>A (n.781+84C>A) n.1136+84C>A c.943+84C>A (n.943+84C>A) c.844+84C>A (n.844+84C>A) c.1240+84C>A (n.1240+84C>A) c.1177+84C>A (n.1177+84C>A) c.1066+84C>A (n.1066+84C>A) c.1003+84C>A (n.1003+84C>A) n.1072+84C>A n.1092+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074493T>A | CA2682681492 | CCM2 | c.1054+85T>A (n.1054+85T>A) c.*1842+85T>A (n.*1842+85T>A) c.1117+85T>A (n.1117+85T>A) n.1407+85T>A c.763+85T>A (n.763+85T>A) c.1036+85T>A (n.1036+85T>A) n.1389+85T>A n.4627+85T>A c.*180+85T>A (n.*180+85T>A) c.880+85T>A (n.880+85T>A) c.781+85T>A (n.781+85T>A) n.1136+85T>A c.943+85T>A (n.943+85T>A) c.844+85T>A (n.844+85T>A) c.1240+85T>A (n.1240+85T>A) c.1177+85T>A (n.1177+85T>A) c.1066+85T>A (n.1066+85T>A) c.1003+85T>A (n.1003+85T>A) n.1072+85T>A n.1092+85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074493T>C | CA2682681493 | CCM2 | c.1054+85T>C (n.1054+85T>C) c.*1842+85T>C (n.*1842+85T>C) c.1117+85T>C (n.1117+85T>C) n.1407+85T>C c.763+85T>C (n.763+85T>C) c.1036+85T>C (n.1036+85T>C) n.1389+85T>C n.4627+85T>C c.*180+85T>C (n.*180+85T>C) c.880+85T>C (n.880+85T>C) c.781+85T>C (n.781+85T>C) n.1136+85T>C c.943+85T>C (n.943+85T>C) c.844+85T>C (n.844+85T>C) c.1240+85T>C (n.1240+85T>C) c.1177+85T>C (n.1177+85T>C) c.1066+85T>C (n.1066+85T>C) c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) n.1072+85T>C n.1092+85T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074493T>G | CA2682681494 | CCM2 | c.1054+85T>G (n.1054+85T>G) c.*1842+85T>G (n.*1842+85T>G) c.1117+85T>G (n.1117+85T>G) n.1407+85T>G c.763+85T>G (n.763+85T>G) c.1036+85T>G (n.1036+85T>G) n.1389+85T>G n.4627+85T>G c.*180+85T>G (n.*180+85T>G) c.880+85T>G (n.880+85T>G) c.781+85T>G (n.781+85T>G) n.1136+85T>G c.943+85T>G (n.943+85T>G) c.844+85T>G (n.844+85T>G) c.1240+85T>G (n.1240+85T>G) c.1177+85T>G (n.1177+85T>G) c.1066+85T>G (n.1066+85T>G) c.1003+85T>G (n.1003+85T>G) n.1072+85T>G n.1092+85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074494C>A | CA2578883803 | CCM2 | c.1054+86C>A (n.1054+86C>A) c.*1842+86C>A (n.*1842+86C>A) c.1117+86C>A (n.1117+86C>A) n.1407+86C>A c.763+86C>A (n.763+86C>A) c.1036+86C>A (n.1036+86C>A) n.1389+86C>A n.4627+86C>A c.*180+86C>A (n.*180+86C>A) c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.781+86C>A (n.781+86C>A) n.1136+86C>A c.943+86C>A (n.943+86C>A) c.844+86C>A (n.844+86C>A) c.1240+86C>A (n.1240+86C>A) c.1177+86C>A (n.1177+86C>A) c.1066+86C>A (n.1066+86C>A) c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) n.1072+86C>A n.1092+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074494C= | CA1704066345 | CCM2 | c.1054+86C= (n.1054+86C=) c.*1842+86C= (n.*1842+86C=) c.1117+86C= (n.1117+86C=) n.1407+86C= c.763+86C= (n.763+86C=) c.1036+86C= (n.1036+86C=) n.1389+86C= n.4627+86C= c.*180+86C= (n.*180+86C=) c.880+86C= (n.880+86C=) c.781+86C= (n.781+86C=) n.1136+86C= c.943+86C= (n.943+86C=) c.844+86C= (n.844+86C=) c.1240+86C= (n.1240+86C=) c.1177+86C= (n.1177+86C=) c.1066+86C= (n.1066+86C=) c.1003+86C= (n.1003+86C=) n.1072+86C= n.1092+86C= | |
7 | g.45074494C>T | CA158002808 | CCM2 | c.1054+86C>T (n.1054+86C>T) c.*1842+86C>T (n.*1842+86C>T) c.1117+86C>T (n.1117+86C>T) n.1407+86C>T c.763+86C>T (n.763+86C>T) c.1036+86C>T (n.1036+86C>T) n.1389+86C>T n.4627+86C>T c.*180+86C>T (n.*180+86C>T) c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.781+86C>T (n.781+86C>T) n.1136+86C>T c.943+86C>T (n.943+86C>T) c.844+86C>T (n.844+86C>T) c.1240+86C>T (n.1240+86C>T) c.1177+86C>T (n.1177+86C>T) c.1066+86C>T (n.1066+86C>T) c.1003+86C>T (n.1003+86C>T) n.1072+86C>T n.1092+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074496G>A | CA838866934 | CCM2 | c.1054+88G>A (n.1054+88G>A) c.*1842+88G>A (n.*1842+88G>A) c.1117+88G>A (n.1117+88G>A) n.1407+88G>A c.763+88G>A (n.763+88G>A) c.1036+88G>A (n.1036+88G>A) n.1389+88G>A n.4627+88G>A c.*180+88G>A (n.*180+88G>A) c.880+88G>A (n.880+88G>A) c.781+88G>A (n.781+88G>A) n.1136+88G>A c.943+88G>A (n.943+88G>A) c.844+88G>A (n.844+88G>A) c.1240+88G>A (n.1240+88G>A) c.1177+88G>A (n.1177+88G>A) c.1066+88G>A (n.1066+88G>A) c.1003+88G>A (n.1003+88G>A) n.1072+88G>A n.1092+88G>A | dbSNP |
7 | g.45074496G= | CA1704066346 | CCM2 | c.1054+88G= (n.1054+88G=) c.*1842+88G= (n.*1842+88G=) c.1117+88G= (n.1117+88G=) n.1407+88G= c.763+88G= (n.763+88G=) c.1036+88G= (n.1036+88G=) n.1389+88G= n.4627+88G= c.*180+88G= (n.*180+88G=) c.880+88G= (n.880+88G=) c.781+88G= (n.781+88G=) n.1136+88G= c.943+88G= (n.943+88G=) c.844+88G= (n.844+88G=) c.1240+88G= (n.1240+88G=) c.1177+88G= (n.1177+88G=) c.1066+88G= (n.1066+88G=) c.1003+88G= (n.1003+88G=) n.1072+88G= n.1092+88G= | |
7 | g.45074496G>T | CA2682681495 | CCM2 | c.1054+88G>T (n.1054+88G>T) c.*1842+88G>T (n.*1842+88G>T) c.1117+88G>T (n.1117+88G>T) n.1407+88G>T c.763+88G>T (n.763+88G>T) c.1036+88G>T (n.1036+88G>T) n.1389+88G>T n.4627+88G>T c.*180+88G>T (n.*180+88G>T) c.880+88G>T (n.880+88G>T) c.781+88G>T (n.781+88G>T) n.1136+88G>T c.943+88G>T (n.943+88G>T) c.844+88G>T (n.844+88G>T) c.1240+88G>T (n.1240+88G>T) c.1177+88G>T (n.1177+88G>T) c.1066+88G>T (n.1066+88G>T) c.1003+88G>T (n.1003+88G>T) n.1072+88G>T n.1092+88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074497T>A | CA2682681496 | CCM2 | c.1054+89T>A (n.1054+89T>A) c.*1842+89T>A (n.*1842+89T>A) c.1117+89T>A (n.1117+89T>A) n.1407+89T>A c.763+89T>A (n.763+89T>A) c.1036+89T>A (n.1036+89T>A) n.1389+89T>A n.4627+89T>A c.*180+89T>A (n.*180+89T>A) c.880+89T>A (n.880+89T>A) c.781+89T>A (n.781+89T>A) n.1136+89T>A c.943+89T>A (n.943+89T>A) c.844+89T>A (n.844+89T>A) c.1240+89T>A (n.1240+89T>A) c.1177+89T>A (n.1177+89T>A) c.1066+89T>A (n.1066+89T>A) c.1003+89T>A (n.1003+89T>A) n.1072+89T>A n.1092+89T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074497dup | CA1704066347 | CCM2 | c.1054+89dup (n.1054+89dup) c.*1842+89dup (n.*1842+89dup) c.1117+89dup (n.1117+89dup) n.1407+89dup c.763+89dup (n.763+89dup) c.1036+89dup (n.1036+89dup) n.1389+89dup n.4627+89dup c.*180+89dup (n.*180+89dup) c.880+89dup (n.880+89dup) c.781+89dup (n.781+89dup) n.1136+89dup c.943+89dup (n.943+89dup) c.844+89dup (n.844+89dup) c.1240+89dup (n.1240+89dup) c.1177+89dup (n.1177+89dup) c.1066+89dup (n.1066+89dup) c.1003+89dup (n.1003+89dup) n.1072+89dup n.1092+89dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074498G>T | CA2682681497 | CCM2 | c.1054+90G>T (n.1054+90G>T) c.*1842+90G>T (n.*1842+90G>T) c.1117+90G>T (n.1117+90G>T) n.1407+90G>T c.763+90G>T (n.763+90G>T) c.1036+90G>T (n.1036+90G>T) n.1389+90G>T n.4627+90G>T c.*180+90G>T (n.*180+90G>T) c.880+90G>T (n.880+90G>T) c.781+90G>T (n.781+90G>T) n.1136+90G>T c.943+90G>T (n.943+90G>T) c.844+90G>T (n.844+90G>T) c.1240+90G>T (n.1240+90G>T) c.1177+90G>T (n.1177+90G>T) c.1066+90G>T (n.1066+90G>T) c.1003+90G>T (n.1003+90G>T) n.1072+90G>T n.1092+90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074499G>A | CA2682681498 | CCM2 | c.1054+91G>A (n.1054+91G>A) c.*1842+91G>A (n.*1842+91G>A) c.1117+91G>A (n.1117+91G>A) n.1407+91G>A c.763+91G>A (n.763+91G>A) c.1036+91G>A (n.1036+91G>A) n.1389+91G>A n.4627+91G>A c.*180+91G>A (n.*180+91G>A) c.880+91G>A (n.880+91G>A) c.781+91G>A (n.781+91G>A) n.1136+91G>A c.943+91G>A (n.943+91G>A) c.844+91G>A (n.844+91G>A) c.1240+91G>A (n.1240+91G>A) c.1177+91G>A (n.1177+91G>A) c.1066+91G>A (n.1066+91G>A) c.1003+91G>A (n.1003+91G>A) n.1072+91G>A n.1092+91G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074500G>C | CA2682681499 | CCM2 | c.1054+92G>C (n.1054+92G>C) c.*1842+92G>C (n.*1842+92G>C) c.1117+92G>C (n.1117+92G>C) n.1407+92G>C c.763+92G>C (n.763+92G>C) c.1036+92G>C (n.1036+92G>C) n.1389+92G>C n.4627+92G>C c.*180+92G>C (n.*180+92G>C) c.880+92G>C (n.880+92G>C) c.781+92G>C (n.781+92G>C) n.1136+92G>C c.943+92G>C (n.943+92G>C) c.844+92G>C (n.844+92G>C) c.1240+92G>C (n.1240+92G>C) c.1177+92G>C (n.1177+92G>C) c.1066+92G>C (n.1066+92G>C) c.1003+92G>C (n.1003+92G>C) n.1072+92G>C n.1092+92G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074500G>T | CA2682681500 | CCM2 | c.1054+92G>T (n.1054+92G>T) c.*1842+92G>T (n.*1842+92G>T) c.1117+92G>T (n.1117+92G>T) n.1407+92G>T c.763+92G>T (n.763+92G>T) c.1036+92G>T (n.1036+92G>T) n.1389+92G>T n.4627+92G>T c.*180+92G>T (n.*180+92G>T) c.880+92G>T (n.880+92G>T) c.781+92G>T (n.781+92G>T) n.1136+92G>T c.943+92G>T (n.943+92G>T) c.844+92G>T (n.844+92G>T) c.1240+92G>T (n.1240+92G>T) c.1177+92G>T (n.1177+92G>T) c.1066+92G>T (n.1066+92G>T) c.1003+92G>T (n.1003+92G>T) n.1072+92G>T n.1092+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074501T>A | CA2682681501 | CCM2 | c.1054+93T>A (n.1054+93T>A) c.*1842+93T>A (n.*1842+93T>A) c.1117+93T>A (n.1117+93T>A) n.1407+93T>A c.763+93T>A (n.763+93T>A) c.1036+93T>A (n.1036+93T>A) n.1389+93T>A n.4627+93T>A c.*180+93T>A (n.*180+93T>A) c.880+93T>A (n.880+93T>A) c.781+93T>A (n.781+93T>A) n.1136+93T>A c.943+93T>A (n.943+93T>A) c.844+93T>A (n.844+93T>A) c.1240+93T>A (n.1240+93T>A) c.1177+93T>A (n.1177+93T>A) c.1066+93T>A (n.1066+93T>A) c.1003+93T>A (n.1003+93T>A) n.1072+93T>A n.1092+93T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074501T>C | CA2682681502 | CCM2 | c.1054+93T>C (n.1054+93T>C) c.*1842+93T>C (n.*1842+93T>C) c.1117+93T>C (n.1117+93T>C) n.1407+93T>C c.763+93T>C (n.763+93T>C) c.1036+93T>C (n.1036+93T>C) n.1389+93T>C n.4627+93T>C c.*180+93T>C (n.*180+93T>C) c.880+93T>C (n.880+93T>C) c.781+93T>C (n.781+93T>C) n.1136+93T>C c.943+93T>C (n.943+93T>C) c.844+93T>C (n.844+93T>C) c.1240+93T>C (n.1240+93T>C) c.1177+93T>C (n.1177+93T>C) c.1066+93T>C (n.1066+93T>C) c.1003+93T>C (n.1003+93T>C) n.1072+93T>C n.1092+93T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074501T>G | CA1704066349 | CCM2 | c.1054+93T>G (n.1054+93T>G) c.*1842+93T>G (n.*1842+93T>G) c.1117+93T>G (n.1117+93T>G) n.1407+93T>G c.763+93T>G (n.763+93T>G) c.1036+93T>G (n.1036+93T>G) n.1389+93T>G n.4627+93T>G c.*180+93T>G (n.*180+93T>G) c.880+93T>G (n.880+93T>G) c.781+93T>G (n.781+93T>G) n.1136+93T>G c.943+93T>G (n.943+93T>G) c.844+93T>G (n.844+93T>G) c.1240+93T>G (n.1240+93T>G) c.1177+93T>G (n.1177+93T>G) c.1066+93T>G (n.1066+93T>G) c.1003+93T>G (n.1003+93T>G) n.1072+93T>G n.1092+93T>G | dbSNP |
7 | g.45074501T= | CA1704066348 | CCM2 | c.1054+93T= (n.1054+93T=) c.*1842+93T= (n.*1842+93T=) c.1117+93T= (n.1117+93T=) n.1407+93T= c.763+93T= (n.763+93T=) c.1036+93T= (n.1036+93T=) n.1389+93T= n.4627+93T= c.*180+93T= (n.*180+93T=) c.880+93T= (n.880+93T=) c.781+93T= (n.781+93T=) n.1136+93T= c.943+93T= (n.943+93T=) c.844+93T= (n.844+93T=) c.1240+93T= (n.1240+93T=) c.1177+93T= (n.1177+93T=) c.1066+93T= (n.1066+93T=) c.1003+93T= (n.1003+93T=) n.1072+93T= n.1092+93T= | |
7 | g.45074502G>A | CA2578883804 | CCM2 | c.1054+94G>A (n.1054+94G>A) c.*1842+94G>A (n.*1842+94G>A) c.1117+94G>A (n.1117+94G>A) n.1407+94G>A c.763+94G>A (n.763+94G>A) c.1036+94G>A (n.1036+94G>A) n.1389+94G>A n.4627+94G>A c.*180+94G>A (n.*180+94G>A) c.880+94G>A (n.880+94G>A) c.781+94G>A (n.781+94G>A) n.1136+94G>A c.943+94G>A (n.943+94G>A) c.844+94G>A (n.844+94G>A) c.1240+94G>A (n.1240+94G>A) c.1177+94G>A (n.1177+94G>A) c.1066+94G>A (n.1066+94G>A) c.1003+94G>A (n.1003+94G>A) n.1072+94G>A n.1092+94G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074502G>T | CA2682681503 | CCM2 | c.1054+94G>T (n.1054+94G>T) c.*1842+94G>T (n.*1842+94G>T) c.1117+94G>T (n.1117+94G>T) n.1407+94G>T c.763+94G>T (n.763+94G>T) c.1036+94G>T (n.1036+94G>T) n.1389+94G>T n.4627+94G>T c.*180+94G>T (n.*180+94G>T) c.880+94G>T (n.880+94G>T) c.781+94G>T (n.781+94G>T) n.1136+94G>T c.943+94G>T (n.943+94G>T) c.844+94G>T (n.844+94G>T) c.1240+94G>T (n.1240+94G>T) c.1177+94G>T (n.1177+94G>T) c.1066+94G>T (n.1066+94G>T) c.1003+94G>T (n.1003+94G>T) n.1072+94G>T n.1092+94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074503C>A | CA2682681504 | CCM2 | c.1054+95C>A (n.1054+95C>A) c.*1842+95C>A (n.*1842+95C>A) c.1117+95C>A (n.1117+95C>A) n.1407+95C>A c.763+95C>A (n.763+95C>A) c.1036+95C>A (n.1036+95C>A) n.1389+95C>A n.4627+95C>A c.*180+95C>A (n.*180+95C>A) c.880+95C>A (n.880+95C>A) c.781+95C>A (n.781+95C>A) n.1136+95C>A c.943+95C>A (n.943+95C>A) c.844+95C>A (n.844+95C>A) c.1240+95C>A (n.1240+95C>A) c.1177+95C>A (n.1177+95C>A) c.1066+95C>A (n.1066+95C>A) c.1003+95C>A (n.1003+95C>A) n.1072+95C>A n.1092+95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074503C>T | CA2578883805 | CCM2 | c.1054+95C>T (n.1054+95C>T) c.*1842+95C>T (n.*1842+95C>T) c.1117+95C>T (n.1117+95C>T) n.1407+95C>T c.763+95C>T (n.763+95C>T) c.1036+95C>T (n.1036+95C>T) n.1389+95C>T n.4627+95C>T c.*180+95C>T (n.*180+95C>T) c.880+95C>T (n.880+95C>T) c.781+95C>T (n.781+95C>T) n.1136+95C>T c.943+95C>T (n.943+95C>T) c.844+95C>T (n.844+95C>T) c.1240+95C>T (n.1240+95C>T) c.1177+95C>T (n.1177+95C>T) c.1066+95C>T (n.1066+95C>T) c.1003+95C>T (n.1003+95C>T) n.1072+95C>T n.1092+95C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074505G>A | CA2682681505 | CCM2 | c.1054+97G>A (n.1054+97G>A) c.*1842+97G>A (n.*1842+97G>A) c.1117+97G>A (n.1117+97G>A) n.1407+97G>A c.763+97G>A (n.763+97G>A) c.1036+97G>A (n.1036+97G>A) n.1389+97G>A n.4627+97G>A c.*180+97G>A (n.*180+97G>A) c.880+97G>A (n.880+97G>A) c.781+97G>A (n.781+97G>A) n.1136+97G>A c.943+97G>A (n.943+97G>A) c.844+97G>A (n.844+97G>A) c.1240+97G>A (n.1240+97G>A) c.1177+97G>A (n.1177+97G>A) c.1066+97G>A (n.1066+97G>A) c.1003+97G>A (n.1003+97G>A) n.1072+97G>A n.1092+97G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074505G>T | CA2682681506 | CCM2 | c.1054+97G>T (n.1054+97G>T) c.*1842+97G>T (n.*1842+97G>T) c.1117+97G>T (n.1117+97G>T) n.1407+97G>T c.763+97G>T (n.763+97G>T) c.1036+97G>T (n.1036+97G>T) n.1389+97G>T n.4627+97G>T c.*180+97G>T (n.*180+97G>T) c.880+97G>T (n.880+97G>T) c.781+97G>T (n.781+97G>T) n.1136+97G>T c.943+97G>T (n.943+97G>T) c.844+97G>T (n.844+97G>T) c.1240+97G>T (n.1240+97G>T) c.1177+97G>T (n.1177+97G>T) c.1066+97G>T (n.1066+97G>T) c.1003+97G>T (n.1003+97G>T) n.1072+97G>T n.1092+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074506C>A | CA2682681507 | CCM2 | c.1054+98C>A (n.1054+98C>A) c.*1842+98C>A (n.*1842+98C>A) c.1117+98C>A (n.1117+98C>A) n.1407+98C>A c.763+98C>A (n.763+98C>A) c.1036+98C>A (n.1036+98C>A) n.1389+98C>A n.4627+98C>A c.*180+98C>A (n.*180+98C>A) c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.781+98C>A (n.781+98C>A) n.1136+98C>A c.943+98C>A (n.943+98C>A) c.844+98C>A (n.844+98C>A) c.1240+98C>A (n.1240+98C>A) c.1177+98C>A (n.1177+98C>A) c.1066+98C>A (n.1066+98C>A) c.1003+98C>A (n.1003+98C>A) n.1072+98C>A n.1092+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074507A= | CA1704066350 | CCM2 | c.1054+99A= (n.1054+99A=) c.*1842+99A= (n.*1842+99A=) c.1117+99A= (n.1117+99A=) n.1407+99A= c.763+99A= (n.763+99A=) c.1036+99A= (n.1036+99A=) n.1389+99A= n.4627+99A= c.*180+99A= (n.*180+99A=) c.880+99A= (n.880+99A=) c.781+99A= (n.781+99A=) n.1136+99A= c.943+99A= (n.943+99A=) c.844+99A= (n.844+99A=) c.1240+99A= (n.1240+99A=) c.1177+99A= (n.1177+99A=) c.1066+99A= (n.1066+99A=) c.1003+99A= (n.1003+99A=) n.1072+99A= n.1092+99A= | |
7 | g.45074507A>C | CA158002810 | CCM2 | c.1054+99A>C (n.1054+99A>C) c.*1842+99A>C (n.*1842+99A>C) c.1117+99A>C (n.1117+99A>C) n.1407+99A>C c.763+99A>C (n.763+99A>C) c.1036+99A>C (n.1036+99A>C) n.1389+99A>C n.4627+99A>C c.*180+99A>C (n.*180+99A>C) c.880+99A>C (n.880+99A>C) c.781+99A>C (n.781+99A>C) n.1136+99A>C c.943+99A>C (n.943+99A>C) c.844+99A>C (n.844+99A>C) c.1240+99A>C (n.1240+99A>C) c.1177+99A>C (n.1177+99A>C) c.1066+99A>C (n.1066+99A>C) c.1003+99A>C (n.1003+99A>C) n.1072+99A>C n.1092+99A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45074507A>G | CA2682681508 | CCM2 | c.1054+99A>G (n.1054+99A>G) c.*1842+99A>G (n.*1842+99A>G) c.1117+99A>G (n.1117+99A>G) n.1407+99A>G c.763+99A>G (n.763+99A>G) c.1036+99A>G (n.1036+99A>G) n.1389+99A>G n.4627+99A>G c.*180+99A>G (n.*180+99A>G) c.880+99A>G (n.880+99A>G) c.781+99A>G (n.781+99A>G) n.1136+99A>G c.943+99A>G (n.943+99A>G) c.844+99A>G (n.844+99A>G) c.1240+99A>G (n.1240+99A>G) c.1177+99A>G (n.1177+99A>G) c.1066+99A>G (n.1066+99A>G) c.1003+99A>G (n.1003+99A>G) n.1072+99A>G n.1092+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074508G>T | CA2682681509 | CCM2 | c.1054+100G>T (n.1054+100G>T) c.*1842+100G>T (n.*1842+100G>T) c.1117+100G>T (n.1117+100G>T) n.1407+100G>T c.763+100G>T (n.763+100G>T) c.1036+100G>T (n.1036+100G>T) n.1389+100G>T n.4627+100G>T c.*180+100G>T (n.*180+100G>T) c.880+100G>T (n.880+100G>T) c.781+100G>T (n.781+100G>T) n.1136+100G>T c.943+100G>T (n.943+100G>T) c.844+100G>T (n.844+100G>T) c.1240+100G>T (n.1240+100G>T) c.1177+100G>T (n.1177+100G>T) c.1066+100G>T (n.1066+100G>T) c.1003+100G>T (n.1003+100G>T) n.1072+100G>T n.1092+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074509G>A | CA2682681510 | CCM2 | c.1054+101G>A (n.1054+101G>A) c.*1842+101G>A (n.*1842+101G>A) c.1117+101G>A (n.1117+101G>A) n.1407+101G>A c.763+101G>A (n.763+101G>A) c.1036+101G>A (n.1036+101G>A) n.1389+101G>A n.4627+101G>A c.*180+101G>A (n.*180+101G>A) c.880+101G>A (n.880+101G>A) c.781+101G>A (n.781+101G>A) n.1136+101G>A c.943+101G>A (n.943+101G>A) c.844+101G>A (n.844+101G>A) c.1240+101G>A (n.1240+101G>A) c.1177+101G>A (n.1177+101G>A) c.1066+101G>A (n.1066+101G>A) c.1003+101G>A (n.1003+101G>A) n.1072+101G>A n.1092+101G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074510G>A | CA838866937 | CCM2 | c.1054+102G>A (n.1054+102G>A) c.*1842+102G>A (n.*1842+102G>A) c.1117+102G>A (n.1117+102G>A) n.1407+102G>A c.763+102G>A (n.763+102G>A) c.1036+102G>A (n.1036+102G>A) n.1389+102G>A n.4627+102G>A c.*180+102G>A (n.*180+102G>A) c.880+102G>A (n.880+102G>A) c.781+102G>A (n.781+102G>A) n.1136+102G>A c.943+102G>A (n.943+102G>A) c.844+102G>A (n.844+102G>A) c.1240+102G>A (n.1240+102G>A) c.1177+102G>A (n.1177+102G>A) c.1066+102G>A (n.1066+102G>A) c.1003+102G>A (n.1003+102G>A) n.1072+102G>A n.1092+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.45074510G>T | CA2682681511 | CCM2 | c.1054+102G>T (n.1054+102G>T) c.*1842+102G>T (n.*1842+102G>T) c.1117+102G>T (n.1117+102G>T) n.1407+102G>T c.763+102G>T (n.763+102G>T) c.1036+102G>T (n.1036+102G>T) n.1389+102G>T n.4627+102G>T c.*180+102G>T (n.*180+102G>T) c.880+102G>T (n.880+102G>T) c.781+102G>T (n.781+102G>T) n.1136+102G>T c.943+102G>T (n.943+102G>T) c.844+102G>T (n.844+102G>T) c.1240+102G>T (n.1240+102G>T) c.1177+102G>T (n.1177+102G>T) c.1066+102G>T (n.1066+102G>T) c.1003+102G>T (n.1003+102G>T) n.1072+102G>T n.1092+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074511G>A | CA2682681512 | CCM2 | c.1054+103G>A (n.1054+103G>A) c.*1842+103G>A (n.*1842+103G>A) c.1117+103G>A (n.1117+103G>A) n.1407+103G>A c.763+103G>A (n.763+103G>A) c.1036+103G>A (n.1036+103G>A) n.1389+103G>A n.4627+103G>A c.*180+103G>A (n.*180+103G>A) c.880+103G>A (n.880+103G>A) c.781+103G>A (n.781+103G>A) n.1136+103G>A c.943+103G>A (n.943+103G>A) c.844+103G>A (n.844+103G>A) c.1240+103G>A (n.1240+103G>A) c.1177+103G>A (n.1177+103G>A) c.1066+103G>A (n.1066+103G>A) c.1003+103G>A (n.1003+103G>A) n.1072+103G>A n.1092+103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074511G>T | CA2682681513 | CCM2 | c.1054+103G>T (n.1054+103G>T) c.*1842+103G>T (n.*1842+103G>T) c.1117+103G>T (n.1117+103G>T) n.1407+103G>T c.763+103G>T (n.763+103G>T) c.1036+103G>T (n.1036+103G>T) n.1389+103G>T n.4627+103G>T c.*180+103G>T (n.*180+103G>T) c.880+103G>T (n.880+103G>T) c.781+103G>T (n.781+103G>T) n.1136+103G>T c.943+103G>T (n.943+103G>T) c.844+103G>T (n.844+103G>T) c.1240+103G>T (n.1240+103G>T) c.1177+103G>T (n.1177+103G>T) c.1066+103G>T (n.1066+103G>T) c.1003+103G>T (n.1003+103G>T) n.1072+103G>T n.1092+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074512C>A | CA2682681514 | CCM2 | c.1054+104C>A (n.1054+104C>A) c.*1842+104C>A (n.*1842+104C>A) c.1117+104C>A (n.1117+104C>A) n.1407+104C>A c.763+104C>A (n.763+104C>A) c.1036+104C>A (n.1036+104C>A) n.1389+104C>A n.4627+104C>A c.*180+104C>A (n.*180+104C>A) c.880+104C>A (n.880+104C>A) c.781+104C>A (n.781+104C>A) n.1136+104C>A c.943+104C>A (n.943+104C>A) c.844+104C>A (n.844+104C>A) c.1240+104C>A (n.1240+104C>A) c.1177+104C>A (n.1177+104C>A) c.1066+104C>A (n.1066+104C>A) c.1003+104C>A (n.1003+104C>A) n.1072+104C>A n.1092+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074512C>G | CA2682681515 | CCM2 | c.1054+104C>G (n.1054+104C>G) c.*1842+104C>G (n.*1842+104C>G) c.1117+104C>G (n.1117+104C>G) n.1407+104C>G c.763+104C>G (n.763+104C>G) c.1036+104C>G (n.1036+104C>G) n.1389+104C>G n.4627+104C>G c.*180+104C>G (n.*180+104C>G) c.880+104C>G (n.880+104C>G) c.781+104C>G (n.781+104C>G) n.1136+104C>G c.943+104C>G (n.943+104C>G) c.844+104C>G (n.844+104C>G) c.1240+104C>G (n.1240+104C>G) c.1177+104C>G (n.1177+104C>G) c.1066+104C>G (n.1066+104C>G) c.1003+104C>G (n.1003+104C>G) n.1072+104C>G n.1092+104C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45074512C>T | CA2682681516 | CCM2 | c.1054+104C>T (n.1054+104C>T) c.*1842+104C>T (n.*1842+104C>T) c.1117+104C>T (n.1117+104C>T) n.1407+104C>T c.763+104C>T (n.763+104C>T) c.1036+104C>T (n.1036+104C>T) n.1389+104C>T n.4627+104C>T c.*180+104C>T (n.*180+104C>T) c.880+104C>T (n.880+104C>T) c.781+104C>T (n.781+104C>T) n.1136+104C>T c.943+104C>T (n.943+104C>T) c.844+104C>T (n.844+104C>T) c.1240+104C>T (n.1240+104C>T) c.1177+104C>T (n.1177+104C>T) c.1066+104C>T (n.1066+104C>T) c.1003+104C>T (n.1003+104C>T) n.1072+104C>T n.1092+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45074513T>C | CA2682681517 | CCM2 | c.1054+105T>C (n.1054+105T>C) c.*1842+105T>C (n.*1842+105T>C) c.1117+105T>C (n.1117+105T>C) n.1407+105T>C c.763+105T>C (n.763+105T>C) c.1036+105T>C (n.1036+105T>C) n.1389+105T>C n.4627+105T>C c.*180+105T>C (n.*180+105T>C) c.880+105T>C (n.880+105T>C) c.781+105T>C (n.781+105T>C) n.1136+105T>C c.943+105T>C (n.943+105T>C) c.844+105T>C (n.844+105T>C) c.1240+105T>C (n.1240+105T>C) c.1177+105T>C (n.1177+105T>C) c.1066+105T>C (n.1066+105T>C) c.1003+105T>C (n.1003+105T>C) n.1072+105T>C n.1092+105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45074514C>A | CA2682681518 | CCM2 | c.1054+106C>A (n.1054+106C>A) c.*1842+106C>A (n.*1842+106C>A) c.1117+106C>A (n.1117+106C>A) n.1407+106C>A c.763+106C>A (n.763+106C>A) c.1036+106C>A (n.1036+106C>A) n.1389+106C>A n.4627+106C>A c.*180+106C>A (n.*180+106C>A) c.880+106C>A (n.880+106C>A) c.781+106C>A (n.781+106C>A) n.1136+106C>A c.943+106C>A (n.943+106C>A) c.844+106C>A (n.844+106C>A) c.1240+106C>A (n.1240+106C>A) c.1177+106C>A (n.1177+106C>A) c.1066+106C>A (n.1066+106C>A) c.1003+106C>A (n.1003+106C>A) n.1072+106C>A n.1092+106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074514C= | CA1704066352 | CCM2 | c.1054+106C= (n.1054+106C=) c.*1842+106C= (n.*1842+106C=) c.1117+106C= (n.1117+106C=) n.1407+106C= c.763+106C= (n.763+106C=) c.1036+106C= (n.1036+106C=) n.1389+106C= n.4627+106C= c.*180+106C= (n.*180+106C=) c.880+106C= (n.880+106C=) c.781+106C= (n.781+106C=) n.1136+106C= c.943+106C= (n.943+106C=) c.844+106C= (n.844+106C=) c.1240+106C= (n.1240+106C=) c.1177+106C= (n.1177+106C=) c.1066+106C= (n.1066+106C=) c.1003+106C= (n.1003+106C=) n.1072+106C= n.1092+106C= | |
7 | g.45074514C>T | CA838866939 | CCM2 | c.1054+106C>T (n.1054+106C>T) c.*1842+106C>T (n.*1842+106C>T) c.1117+106C>T (n.1117+106C>T) n.1407+106C>T c.763+106C>T (n.763+106C>T) c.1036+106C>T (n.1036+106C>T) n.1389+106C>T n.4627+106C>T c.*180+106C>T (n.*180+106C>T) c.880+106C>T (n.880+106C>T) c.781+106C>T (n.781+106C>T) n.1136+106C>T c.943+106C>T (n.943+106C>T) c.844+106C>T (n.844+106C>T) c.1240+106C>T (n.1240+106C>T) c.1177+106C>T (n.1177+106C>T) c.1066+106C>T (n.1066+106C>T) c.1003+106C>T (n.1003+106C>T) n.1072+106C>T n.1092+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074515C= | CA1704066353 | CCM2 | c.1054+107C= (n.1054+107C=) c.*1842+107C= (n.*1842+107C=) c.1117+107C= (n.1117+107C=) n.1407+107C= c.763+107C= (n.763+107C=) c.1036+107C= (n.1036+107C=) n.1389+107C= n.4627+107C= c.*180+107C= (n.*180+107C=) c.880+107C= (n.880+107C=) c.781+107C= (n.781+107C=) n.1136+107C= c.943+107C= (n.943+107C=) c.844+107C= (n.844+107C=) c.1240+107C= (n.1240+107C=) c.1177+107C= (n.1177+107C=) c.1066+107C= (n.1066+107C=) c.1003+107C= (n.1003+107C=) n.1072+107C= n.1092+107C= | |
7 | g.45074515C>T | CA1704066354 | CCM2 | c.1054+107C>T (n.1054+107C>T) c.*1842+107C>T (n.*1842+107C>T) c.1117+107C>T (n.1117+107C>T) n.1407+107C>T c.763+107C>T (n.763+107C>T) c.1036+107C>T (n.1036+107C>T) n.1389+107C>T n.4627+107C>T c.*180+107C>T (n.*180+107C>T) c.880+107C>T (n.880+107C>T) c.781+107C>T (n.781+107C>T) n.1136+107C>T c.943+107C>T (n.943+107C>T) c.844+107C>T (n.844+107C>T) c.1240+107C>T (n.1240+107C>T) c.1177+107C>T (n.1177+107C>T) c.1066+107C>T (n.1066+107C>T) c.1003+107C>T (n.1003+107C>T) n.1072+107C>T n.1092+107C>T | dbSNP |
7 | g.45074515_45074516insT | CA1704066355 | CCM2 | c.1054+107_1054+108insT (n.1054+107_1054+108insT) c.*1842+107_*1842+108insT (n.*1842+107_*1842+108insT) c.1117+107_1117+108insT (n.1117+107_1117+108insT) n.1407+107_1407+108insT c.763+107_763+108insT (n.763+107_763+108insT) c.1036+107_1036+108insT (n.1036+107_1036+108insT) n.1389+107_1389+108insT n.4627+107_4627+108insT c.*180+107_*180+108insT (n.*180+107_*180+108insT) c.880+107_880+108insT (n.880+107_880+108insT) c.781+107_781+108insT (n.781+107_781+108insT) n.1136+107_1136+108insT c.943+107_943+108insT (n.943+107_943+108insT) c.844+107_844+108insT (n.844+107_844+108insT) c.1240+107_1240+108insT (n.1240+107_1240+108insT) c.1177+107_1177+108insT (n.1177+107_1177+108insT) c.1066+107_1066+108insT (n.1066+107_1066+108insT) c.1003+107_1003+108insT (n.1003+107_1003+108insT) n.1072+107_1072+108insT n.1092+107_1092+108insT | dbSNP |
7 | g.45074516A= | CA1704066356 | CCM2 | c.1054+108A= (n.1054+108A=) c.*1842+108A= (n.*1842+108A=) c.1117+108A= (n.1117+108A=) n.1407+108A= c.763+108A= (n.763+108A=) c.1036+108A= (n.1036+108A=) n.1389+108A= n.4627+108A= c.*180+108A= (n.*180+108A=) c.880+108A= (n.880+108A=) c.781+108A= (n.781+108A=) n.1136+108A= c.943+108A= (n.943+108A=) c.844+108A= (n.844+108A=) c.1240+108A= (n.1240+108A=) c.1177+108A= (n.1177+108A=) c.1066+108A= (n.1066+108A=) c.1003+108A= (n.1003+108A=) n.1072+108A= n.1092+108A= | |
7 | g.45074516A>G | CA158002813 | CCM2 | c.1054+108A>G (n.1054+108A>G) c.*1842+108A>G (n.*1842+108A>G) c.1117+108A>G (n.1117+108A>G) n.1407+108A>G c.763+108A>G (n.763+108A>G) c.1036+108A>G (n.1036+108A>G) n.1389+108A>G n.4627+108A>G c.*180+108A>G (n.*180+108A>G) c.880+108A>G (n.880+108A>G) c.781+108A>G (n.781+108A>G) n.1136+108A>G c.943+108A>G (n.943+108A>G) c.844+108A>G (n.844+108A>G) c.1240+108A>G (n.1240+108A>G) c.1177+108A>G (n.1177+108A>G) c.1066+108A>G (n.1066+108A>G) c.1003+108A>G (n.1003+108A>G) n.1072+108A>G n.1092+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45074517T>A | CA2682681519 | CCM2 | c.1054+109T>A (n.1054+109T>A) c.*1842+109T>A (n.*1842+109T>A) c.1117+109T>A (n.1117+109T>A) n.1407+109T>A c.763+109T>A (n.763+109T>A) c.1036+109T>A (n.1036+109T>A) n.1389+109T>A n.4627+109T>A c.*180+109T>A (n.*180+109T>A) c.880+109T>A (n.880+109T>A) c.781+109T>A (n.781+109T>A) n.1136+109T>A c.943+109T>A (n.943+109T>A) c.844+109T>A (n.844+109T>A) c.1240+109T>A (n.1240+109T>A) c.1177+109T>A (n.1177+109T>A) c.1066+109T>A (n.1066+109T>A) c.1003+109T>A (n.1003+109T>A) n.1072+109T>A n.1092+109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074518C>A | CA2682681520 | CCM2 | c.1054+110C>A (n.1054+110C>A) c.*1842+110C>A (n.*1842+110C>A) c.1117+110C>A (n.1117+110C>A) n.1407+110C>A c.763+110C>A (n.763+110C>A) c.1036+110C>A (n.1036+110C>A) n.1389+110C>A n.4627+110C>A c.*180+110C>A (n.*180+110C>A) c.880+110C>A (n.880+110C>A) c.781+110C>A (n.781+110C>A) n.1136+110C>A c.943+110C>A (n.943+110C>A) c.844+110C>A (n.844+110C>A) c.1240+110C>A (n.1240+110C>A) c.1177+110C>A (n.1177+110C>A) c.1066+110C>A (n.1066+110C>A) c.1003+110C>A (n.1003+110C>A) n.1072+110C>A n.1092+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45074518C= | CA1704066357 | CCM2 | c.1054+110C= (n.1054+110C=) c.*1842+110C= (n.*1842+110C=) c.1117+110C= (n.1117+110C=) n.1407+110C= c.763+110C= (n.763+110C=) c.1036+110C= (n.1036+110C=) n.1389+110C= n.4627+110C= c.*180+110C= (n.*180+110C=) c.880+110C= (n.880+110C=) c.781+110C= (n.781+110C=) n.1136+110C= c.943+110C= (n.943+110C=) c.844+110C= (n.844+110C=) c.1240+110C= (n.1240+110C=) c.1177+110C= (n.1177+110C=) c.1066+110C= (n.1066+110C=) c.1003+110C= (n.1003+110C=) n.1072+110C= n.1092+110C= | |
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