Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.988G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1323G>C
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n.988G>C
n.1008G>C
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n.1008G=
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c.*1758G>T (n.*1758G>T)
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n.1323G>T
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n.1305G>T
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c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1052G>T
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n.1008G>T
 ClinVar dbSNP
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c.1034A= (p.Glu345=)
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c.680A= (p.Glu227=)
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c.*97A= (n.*97A=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.698A= (p.Glu233=)
n.1053A=
c.860A= (p.Glu287=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.920A= (p.Glu307=)
n.989A=
n.1009A=
7g.45074325A>CCA367431310CCM2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1324A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1306A>C
n.4544A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1053A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.989A>C
n.1009A>C
7g.45074325A>GCA367431311CCM2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074325A>TCA367431312CCM2c.971A>T (p.Glu324Val)
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n.4544A>T
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n.1053A>T
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n.989A>T
n.1009A>T
7g.45074326G>ACA454893685CCM2c.972G>A (p.Glu324=)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
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n.1325G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1307G>A
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c.*98G>A (n.*98G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
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n.1054G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
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c.984G>A (p.Glu328=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.990G>A
n.1010G>A
7g.45074326G>CCA367431313CCM2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.1325G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1307G>C
n.4545G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
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n.1054G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
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c.1158G>C (p.Glu386Asp)
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c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.990G>C
n.1010G>C
7g.45074326G>TCA367431314CCM2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.1325G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1307G>T
n.4545G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.1054G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
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c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.990G>T
n.1010G>T
7g.45074327T>ACA367431315CCM2c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
n.1326T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.1308T>A
n.4546T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1055T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.991T>A
n.1011T>A
7g.45074327T>CCA367431317CCM2c.973T>C (p.Tyr325His)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
n.1326T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
n.1308T>C
n.4546T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1055T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
n.991T>C
n.1011T>C
7g.45074327T>GCA367431316CCM2c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
n.1326T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.1308T>G
n.4546T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1055T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.991T>G
n.1011T>G
7g.45074328A>CCA367431318CCM2c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
n.1327A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.1309A>C
n.4547A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1056A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.992A>C
n.1012A>C
7g.45074328A>GCA367431319CCM2c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
n.1327A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.1309A>G
n.4547A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1056A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.992A>G
n.1012A>G
7g.45074328A>TCA367431320CCM2c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.1327A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.1309A>T
n.4547A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1056A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.992A>T
n.1012A>T
7g.45074329C>ACA367431321CCM2c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
n.1328C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.1310C>A
n.4548C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.1057C>A
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
n.993C>A
n.1013C>A
7g.45074329C>GCA367431322CCM2c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
n.1328C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
n.1310C>G
n.4548C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.1057C>G
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c.765C>G (p.Tyr255Ter)
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c.924C>G (p.Tyr308Ter)
n.993C>G
n.1013C>G
7g.45074329C>TCA454893686CCM2c.975C>T (p.Tyr325=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
n.1328C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
n.1310C>T
n.4548C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.1057C>T
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
n.993C>T
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074330C>ACA367431323CCM2c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
n.1329C>A
c.685C>A (p.Arg229Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
n.1311C>A
n.4549C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.1058C>A
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.994C>A
n.1014C>A
7g.45074330C>GCA367431324CCM2c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.1329C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
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n.1311C>G
n.4549C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
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c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1058C>G
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c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.994C>G
n.1014C>G
7g.45074330C>TCA367431325CCM2c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
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n.1329C>T
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c.958C>T (p.Arg320Cys)
n.1311C>T
n.4549C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
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n.1058C>T
c.865C>T (p.Arg289Cys)
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c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.994C>T
n.1014C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.45074331G>ACA4247225CCM2c.977G>A (p.Arg326His)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.1040G>A (p.Arg347His)
n.1330G>A
c.686G>A (p.Arg229His)
c.959G>A (p.Arg320His)
n.1312G>A
n.4550G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.704G>A (p.Arg235His)
n.1059G>A
c.866G>A (p.Arg289His)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.926G>A (p.Arg309His)
n.995G>A
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45074331G>CCA367431326CCM2c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
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n.1330G>C
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n.1312G>C
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n.1059G>C
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c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.995G>C
n.1015G>C
7g.45074331G=CA1704066264CCM2c.977G= (p.Arg326=)
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n.995G=
n.1015G=
7g.45074331G>TCA367431327CCM2c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.1330G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.1312G>T
n.4550G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1059G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.995G>T
n.1015G>T
7g.45074332C>ACA454893689CCM2c.978C>A (p.Arg326=)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
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n.1331C>A
c.687C>A (p.Arg229=)
c.960C>A (p.Arg320=)
n.1313C>A
n.4551C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.705C>A (p.Arg235=)
n.1060C>A
c.867C>A (p.Arg289=)
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c.1164C>A (p.Arg388=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.990C>A (p.Arg330=)
c.927C>A (p.Arg309=)
n.996C>A
n.1016C>A
 COSMIC
7g.45074332C>GCA454893688CCM2c.978C>G (p.Arg326=)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
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n.1331C>G
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n.1313C>G
n.4551C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
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n.1016C>G
7g.45074332C>TCA454893687CCM2c.978C>T (p.Arg326=)
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n.1016C>T
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n.1332A>C
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n.1314A>C
n.4552A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
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n.1061A>C
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c.769A>C (p.Asn257His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
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n.1017A>C
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n.1061A>G
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n.997A>G
n.1017A>G
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n.1332A>T
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n.1314A>T
n.4552A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
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n.1061A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.997A>T
n.1017A>T
7g.45074334A=CA1704066265CCM2c.980A= (p.Asn327=)
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n.1062A>C
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n.1018A>C
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n.1315A>G
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n.1062A>G
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n.998A>G
n.1018A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074334A>TCA367431332CCM2c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
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n.1333A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
n.1315A>T
n.4553A>T
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c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.1062A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
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c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.998A>T
n.1018A>T
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n.999T>A
n.1019T>A
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n.1334T>C
c.690T>C (p.Asn230=)
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n.4554T>C
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n.999T>C
n.1019T>C
 dbSNP
7g.45074335T>GCA367431334CCM2c.981T>G (p.Asn327Lys)
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n.1316T>G
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n.1063T>G
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c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.999T>G
n.1019T>G
7g.45074335T=CA1704066266CCM2c.981T= (p.Asn327=)
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c.930T= (p.Asn310=)
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n.1019T=
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n.1317G>C
n.4555G>C
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c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1064G>C
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c.772G>C (p.Gly258Arg)
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n.1000G>C
n.1020G>C
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n.1317G>T
n.4555G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
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n.1064G>T
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c.772G>T (p.Gly258Trp)
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c.994G>T (p.Gly332Trp)
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n.1000G>T
n.1020G>T
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n.1336G>A
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n.1318G>A
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n.1065G>A
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c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.1001G>A
n.1021G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1771G>C (n.*1771G>C)
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n.1318G>C
n.4556G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
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c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1065G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1001G>C
n.1021G>C
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n.1318G>T
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n.1001G>T
n.1021G>T
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n.1319G>A
n.4557G>A
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n.1002G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074338G>CCA454893691CCM2c.984G>C (p.Gly328=)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1047G>C (p.Gly349=)
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n.4557G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.711G>C (p.Gly237=)
n.1066G>C
c.873G>C (p.Gly291=)
c.774G>C (p.Gly258=)
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n.1002G>C
n.1022G>C
7g.45074338G=CA1704066268CCM2c.984G= (p.Gly328=)
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7g.45074338G>TCA454893692CCM2c.984G>T (p.Gly328=)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
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n.1022G>T
7g.45074339G>ACA367431341CCM2c.985G>A (p.Ala329Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.942C>T (p.Ile314=)
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n.1031C>T
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 gnomAD v4
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n.4568A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
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n.1077A>T
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n.1014C>T
n.1034C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1120G= (p.Glu374=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.946G= (p.Glu316=)
n.1015G=
n.1035G=
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n.1332G>T
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c.787G>T (p.Glu263Ter)
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c.887A>C (p.Glu296Ala)
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c.1121A>C (p.Glu374Ala)
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n.1036A>C
7g.45074352A>GCA367431370CCM2c.998A>G (p.Glu333Gly)
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n.1351A>T
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n.4571A>T
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c.887A>T (p.Glu296Val)
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c.1184A>T (p.Glu395Val)
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n.1016A>T
n.1036A>T
 gnomAD v4
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n.1334G>A
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c.789G>A (p.Glu263=)
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c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.948G>A (p.Glu316=)
n.1017G>A
n.1037G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45074353G>CCA367431371CCM2c.999G>C (p.Glu333Asp)
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n.1352G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.1334G>C
n.4572G>C
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c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.1081G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
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n.1017G>C
n.1037G>C
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c.888G= (p.Glu296=)
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c.1185G= (p.Glu395=)
c.1122G= (p.Glu374=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.948G= (p.Glu316=)
n.1017G=
n.1037G=
7g.45074353G>TCA367431372CCM2c.999G>T (p.Glu333Asp)
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n.1352G>T
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n.1334G>T
n.4572G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
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n.1037G>T
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c.709T>A (p.Phe237Ile)
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n.1335T>A
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n.1018T>A
n.1038T>A
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c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.1353T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.1335T>C
n.4573T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.1082T>C
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c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
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n.1018T>C
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c.*127T>A (n.*127T>A)
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n.1083T>A
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n.1019T>A
n.1039T>A
7g.45074355T>CCA367431376CCM2c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
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c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.1336T>C
n.4574T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.1083T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
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n.1019T>C
n.1039T>C
7g.45074355T>GCA367431377CCM2c.1001T>G (p.Phe334Cys)
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c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.1354T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
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n.1336T>G
n.4574T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
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n.1083T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.1019T>G
n.1039T>G
7g.45074356C>ACA367431379CCM2c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.1355C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
n.1337C>A
n.4575C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.1084C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.1020C>A
n.1040C>A
 gnomAD v4
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c.1014C= (p.Phe338=)
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n.1020C=
n.1040C=
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c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
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n.4575C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.1084C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.1020C>G
n.1040C>G
7g.45074356C>TCA158002604CCM2c.1002C>T (p.Phe334=)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.1355C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
c.984C>T (p.Phe328=)
n.1337C>T
n.4575C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.729C>T (p.Phe243=)
n.1084C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
c.792C>T (p.Phe264=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.1020C>T
n.1040C>T
 dbSNP
7g.45074357T>ACA367431381CCM2c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
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n.1356T>A
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n.1338T>A
n.4576T>A
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c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
n.1085T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
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c.1189T>A (p.Cys397Ser)
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c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1021T>A
n.1041T>A
7g.45074357T>CCA367431382CCM2c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
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n.1356T>C
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n.1338T>C
n.4576T>C
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n.1085T>C
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c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1021T>C
n.1041T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45074357T>GCA367431383CCM2c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
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n.1356T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.1338T>G
n.4576T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
n.1085T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1021T>G
n.1041T>G
7g.45074357T=CA1704066279CCM2c.1003T= (p.Cys335=)
c.*1791T= (n.*1791T=)
c.1066T= (p.Cys356=)
n.1356T=
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n.1338T=
n.4576T=
c.*129T= (n.*129T=)
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n.1085T=
c.892T= (p.Cys298=)
c.793T= (p.Cys265=)
c.1189T= (p.Cys397=)
c.1126T= (p.Cys376=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.952T= (p.Cys318=)
n.1021T=
n.1041T=
7g.45074358G>ACA367431386CCM2c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
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n.1364C>A
c.720C>A (p.Asn240Lys)
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n.1049C>A
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n.1029C>G
n.1049C>G
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c.900C>T (p.Asn300=)
c.801C>T (p.Asn267=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1134C>T (p.Asn378=)
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c.960C>T (p.Asn320=)
n.1029C>T
n.1049C>T
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n.1030C>A
n.1050C>A
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c.901C= (p.Leu301=)
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c.1198C= (p.Leu400=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1024C= (p.Leu342=)
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n.1030C=
n.1050C=
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n.1030C>G
n.1050C>G
 dbSNP
7g.45074366C>TCA454893704CCM2c.1012C>T (p.Leu338=)
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n.1030C>T
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1366T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
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n.1348T>A
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n.1031T>A
n.1051T>A
7g.45074367T>CCA367431407CCM2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
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n.1366T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1348T>C
n.4586T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1095T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1031T>C
n.1051T>C
 gnomAD v4
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c.*1801T>G (n.*1801T>G)
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n.1348T>G
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c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1095T>G
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c.803T>G (p.Leu268Arg)
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c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1031T>G
n.1051T>G
7g.45074368G>ACA454893705CCM2c.1014G>A (p.Leu338=)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
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n.1367G>A
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n.1349G>A
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c.*140G>A (n.*140G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1096G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1032G>A
n.1052G>A
7g.45074368G>CCA454893706CCM2c.1014G>C (p.Leu338=)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1367G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1349G>C
n.4587G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.741G>C (p.Leu247=)
n.1096G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1032G>C
n.1052G>C
7g.45074368G>TCA454893707CCM2c.1014G>T (p.Leu338=)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1367G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1349G>T
n.4587G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.741G>T (p.Leu247=)
n.1096G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1032G>T
n.1052G>T
7g.45074369C>ACA454893708CCM2c.1015C>A (p.Arg339=)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1368C>A
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n.1350C>A
n.4588C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.742C>A (p.Arg248=)
n.1097C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.1033C>A
n.1053C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074369C=CA1704066283CCM2c.1015C= (p.Arg339=)
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c.*141C= (n.*141C=)
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c.904C= (p.Arg302=)
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c.1201C= (p.Arg401=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.1027C= (p.Arg343=)
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n.1053C=
7g.45074369C>GCA367431409CCM2c.1015C>G (p.Arg339Gly)
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n.1368C>G
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n.1350C>G
n.4588C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.1097C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
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n.1033C>G
n.1053C>G
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c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1368C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
n.1350C>T
n.4588C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.742C>T (p.Arg248Trp)
n.1097C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
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c.1138C>T (p.Arg380Trp)
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c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.1033C>T
n.1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074369_45074370delinsCGCA1704066284CCM2c.1015_1016delinsCG (p.Arg339=)
c.*1803_*1804delinsCG (n.*1803_*1804delinsCG)
c.1078_1079delinsCG (p.Arg360=)
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c.724_725delinsCG (p.Arg242=)
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n.1350_1351delinsCG
n.4588_4589delinsCG
c.*141_*142delinsCG (n.*141_*142delinsCG)
c.841_842delinsCG (p.Arg281=)
c.742_743delinsCG (p.Arg248=)
n.1097_1098delinsCG
c.904_905delinsCG (p.Arg302=)
c.805_806delinsCG (p.Arg269=)
c.1201_1202delinsCG (p.Arg401=)
c.1138_1139delinsCG (p.Arg380=)
c.1027_1028delinsCG (p.Arg343=)
c.964_965delinsCG (p.Arg322=)
n.1033_1034delinsCG
n.1053_1054delinsCG
7g.45074370G>ACA367431410CCM2c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
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c.998G>A (p.Arg333Gln)
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c.*142G>A (n.*142G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.1098G>A
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c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.1034G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45074370G>CCA367431411CCM2c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1369G>C
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c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1351G>C
n.4589G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.1098G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1034G>C
n.1054G>C
7g.45074370G=CA1704066285CCM2c.1016G= (p.Arg339=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
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c.1028G= (p.Arg343=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.1034G=
n.1054G=
7g.45074370G>TCA367431412CCM2c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
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c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1146C>A (p.Leu382=)
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c.972C>A (p.Leu324=)
n.1041C>A
n.1061C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074377C=CA1704066288CCM2c.1023C= (p.Leu341=)
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c.912C= (p.Leu304=)
c.813C= (p.Leu271=)
c.1209C= (p.Leu403=)
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1035C= (p.Leu345=)
c.972C= (p.Leu324=)
n.1041C=
n.1061C=
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c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1358C>G
n.4596C>G
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c.849C>G (p.Leu283=)
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n.1105C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
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n.1041C>G
n.1061C>G
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c.1086C>T (p.Leu362=)
n.1376C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1358C>T
n.4596C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.849C>T (p.Leu283=)
c.750C>T (p.Leu250=)
n.1105C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1035C>T (p.Leu345=)
c.972C>T (p.Leu324=)
n.1041C>T
n.1061C>T
 dbSNP COSMIC
7g.45074378T>ACA367431427CCM2c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
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n.1042T>A
n.1062T>A
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c.1210T>C (p.Tyr404His)
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n.1042T>C
n.1062T>C
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n.1042T>G
n.1062T>G
7g.45074379A>CCA367431430CCM2c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
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n.1378A>C
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n.1360A>C
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c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
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n.1043A>C
n.1063A>C
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n.1360A>T
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n.1063A>T
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c.*1814C>A (n.*1814C>A)
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n.1361C>A
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c.*152C>A (n.*152C>A)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1108C>A
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.1044C>A
n.1064C>A
7g.45074380C=CA1704066289CCM2c.1026C= (p.Tyr342=)
c.*1814C= (n.*1814C=)
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n.1379C=
c.735C= (p.Tyr245=)
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n.4599C=
c.*152C= (n.*152C=)
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c.1212C= (p.Tyr404=)
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c.1038C= (p.Tyr346=)
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n.1064C=
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n.1044C>G
n.1064C>G
7g.45074380C>TCA4247234CCM2c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.1379C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
n.1361C>T
n.4599C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.852C>T (p.Tyr284=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1108C>T
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1149C>T (p.Tyr383=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
n.1044C>T
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074381G>ACA367431435CCM2c.1027G>A (p.Gly343Arg)
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n.1362G>A
n.4600G>A
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n.1109G>A
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n.1045G>A
n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45074381G>CCA367431436CCM2c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1380G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1362G>C
n.4600G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1109G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
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c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1045G>C
n.1065G>C
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c.1213G= (p.Gly405=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1045G=
n.1065G=
7g.45074381G>TCA367431437CCM2c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
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n.1380G>T
c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.1362G>T
n.4600G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.1109G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1045G>T
n.1065G>T
7g.45074382G>ACA367431438CCM2c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1381G>A
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.1363G>A
n.4601G>A
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c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.1110G>A
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1046G>A
n.1066G>A
7g.45074382G>CCA367431439CCM2c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1381G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1363G>C
n.4601G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1110G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1046G>C
n.1066G>C
7g.45074382G>TCA367431440CCM2c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1381G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1363G>T
n.4601G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.1110G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1046G>T
n.1066G>T
7g.45074383G>ACA454893716CCM2c.1029G>A (p.Gly343=)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.1382G>A
c.738G>A (p.Gly246=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
n.1364G>A
n.4602G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.855G>A (p.Gly285=)
c.756G>A (p.Gly252=)
n.1111G>A
c.918G>A (p.Gly306=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1047G>A
n.1067G>A
7g.45074383G>CCA454893717CCM2c.1029G>C (p.Gly343=)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.1092G>C (p.Gly364=)
n.1382G>C
c.738G>C (p.Gly246=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
n.1364G>C
n.4602G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.855G>C (p.Gly285=)
c.756G>C (p.Gly252=)
n.1111G>C
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c.1215G>C (p.Gly405=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1047G>C
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7g.45074383G>TCA454893718CCM2c.1029G>T (p.Gly343=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.45074395G>TCA367431468CCM2c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
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c.768G>T (p.Lys256Asn)
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n.1059G>T
n.1079G>T
 COSMIC
7g.45074396T>ACA367431469CCM2c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
n.1395T>A
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n.1377T>A
n.4615T>A
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n.1124T>A
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n.1060T>A
n.1080T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074396T>CCA367431470CCM2c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
n.1395T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1377T>C
n.4615T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1124T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1060T>C
n.1080T>C
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n.1377T>G
n.4615T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1124T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
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c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1060T>G
n.1080T>G
7g.45074396T=CA1704066297CCM2c.1042T= (p.Phe348=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.1105T= (p.Phe369=)
n.1395T=
c.751T= (p.Phe251=)
c.1024T= (p.Phe342=)
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n.4615T=
c.*168T= (n.*168T=)
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n.1124T=
c.931T= (p.Phe311=)
c.832T= (p.Phe278=)
c.1228T= (p.Phe410=)
c.1165T= (p.Phe389=)
c.1054T= (p.Phe352=)
c.991T= (p.Phe331=)
n.1060T=
n.1080T=
7g.45074397T>ACA367431472CCM2c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
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c.752T>A (p.Phe251Tyr)
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n.1378T>A
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n.1125T>A
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n.1061T>A
n.1081T>A
7g.45074397T>CCA367431473CCM2c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
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n.1396T>C
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c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1378T>C
n.4616T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1125T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1061T>C
n.1081T>C
7g.45074397T>GCA367431474CCM2c.1043T>G (p.Phe348Cys)
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n.1378T>G
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n.1125T>G
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n.1061T>G
n.1081T>G
7g.45074398C>ACA367431475CCM2c.1044C>A (p.Phe348Leu)
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n.1379C>A
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c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.1126C>A
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c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
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n.1062C>A
n.1082C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.45074398C=CA1704066298CCM2c.1044C= (p.Phe348=)
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n.1062C=
n.1082C=
7g.45074398C>GCA367431476CCM2c.1044C>G (p.Phe348Leu)
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c.1107C>G (p.Phe369Leu)
n.1397C>G
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1379C>G
n.4617C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.1126C>G
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c.834C>G (p.Phe278Leu)
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n.1062C>G
n.1082C>G
7g.45074398C>TCA4247237CCM2c.1044C>T (p.Phe348=)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.1107C>T (p.Phe369=)
n.1397C>T
c.753C>T (p.Phe251=)
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n.1379C>T
n.4617C>T
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c.870C>T (p.Phe290=)
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n.1126C>T
c.933C>T (p.Phe311=)
c.834C>T (p.Phe278=)
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c.1167C>T (p.Phe389=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1062C>T
n.1082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.45074399delCA2740839140CCM2c.1045del (p.Leu349CysfsTer5)
c.*1833del (n.*1833del)
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n.1398del
c.754del (p.Leu252CysfsTer5)
c.1027del (p.Leu343CysfsTer5)
n.1380del
n.4618del
c.*171del (n.*171del)
c.871del (p.Leu291CysfsTer5)
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n.1127del
c.934del (p.Leu312CysfsTer5)
c.835del (p.Leu279CysfsTer5)
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c.1168del (p.Leu390CysfsTer5)
c.1057del (p.Leu353CysfsTer5)
c.994del (p.Leu332CysfsTer5)
n.1063del
n.1083del
7g.45074399C>ACA367431477CCM2c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.1398C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1380C>A
n.4618C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1127C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
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c.1057C>A (p.Leu353Met)
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n.1063C>A
n.1083C>A
7g.45074399C>GCA367431478CCM2c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.1398C>G
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n.1380C>G
n.4618C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
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n.1127C>G
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c.835C>G (p.Leu279Val)
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c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1063C>G
n.1083C>G
7g.45074399C>TCA454893728CCM2c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.1398C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.1380C>T
n.4618C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1127C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1063C>T
n.1083C>T
7g.45074400T>ACA367431479CCM2c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.1399T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.1381T>A
n.4619T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1128T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1064T>A
n.1084T>A
7g.45074400T>CCA367431480CCM2c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.1399T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1381T>C
n.4619T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1128T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1064T>C
n.1084T>C
7g.45074400T>GCA367431481CCM2c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.1399T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1381T>G
n.4619T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1128T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1064T>G
n.1084T>G
7g.45074401G>ACA454893729CCM2c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.1400G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1382G>A
n.4620G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1129G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1065G>A
n.1085G>A
 gnomAD v4
7g.45074401G>CCA454893730CCM2c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.1400G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.1382G>C
n.4620G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1129G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1065G>C
n.1085G>C
7g.45074401G>TCA454893731CCM2c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.1400G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.1382G>T
n.4620G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1129G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1065G>T
n.1085G>T
7g.45074402C>ACA367431482CCM2c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1401C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1383C>A
n.4621C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1130C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.1066C>A
n.1086C>A
7g.45074402C=CA1704066299CCM2c.1048C= (p.Leu350=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1401C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.1030C= (p.Leu344=)
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n.1092+2T>A
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n.1072+2T>C
n.1092+2T>C
7g.45074410T>GCA367431501CCM2c.1054+2T>G (n.1054+2T>G)
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n.1072+2T>G
n.1092+2T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4627+5G>A
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n.1072+5G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1072+6_1072+7del
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 gnomAD v4
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n.1407+6_1407+8del
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n.1389+6_1389+8del
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n.1072+6_1072+8del
n.1092+6_1092+8del
 dbSNP
7g.45074414T>GCA4247238CCM2c.1054+6T>G (n.1054+6T>G)
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n.1389+6T>G
n.4627+6T>G
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n.1136+6T>G
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n.1072+6T>G
n.1092+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45074414T=CA1704066301CCM2c.1054+6T= (n.1054+6T=)
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n.1092+6T=
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n.1407+8G>A
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n.1389+8G>A
n.4627+8G>A
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n.1136+8G>A
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n.1072+8G>A
n.1092+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45074416G>CCA1704066303CCM2c.1054+8G>C (n.1054+8G>C)
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n.4627+8G>C
c.*180+8G>C (n.*180+8G>C)
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n.1136+8G>C
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c.1066+8G>C (n.1066+8G>C)
c.1003+8G>C (n.1003+8G>C)
n.1072+8G>C
n.1092+8G>C
 dbSNP
7g.45074416G=CA1704066302CCM2c.1054+8G= (n.1054+8G=)
c.*1842+8G= (n.*1842+8G=)
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c.*180+8G= (n.*180+8G=)
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c.1066+8G= (n.1066+8G=)
c.1003+8G= (n.1003+8G=)
n.1072+8G=
n.1092+8G=
7g.45074417G>ACA2578883792CCM2c.1054+9G>A (n.1054+9G>A)
c.*1842+9G>A (n.*1842+9G>A)
c.1117+9G>A (n.1117+9G>A)
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c.*180+9G>A (n.*180+9G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched