UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4507422T>C | CA2718742228 | SLC1A1 | c.91+16652T>C (n.91+16652T>C) c.92-12406T>C (n.92-12406T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507423T>G | CA585963167 | SLC1A1 | c.91+16653T>G (n.91+16653T>G) c.92-12405T>G (n.92-12405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507423T= | CA1829342484 | SLC1A1 | c.91+16653T= (n.91+16653T=) c.92-12405T= (n.92-12405T=) | |
| 9 | g.4507429A= | CA1829342485 | SLC1A1 | c.91+16659A= (n.91+16659A=) c.92-12399A= (n.92-12399A=) | |
| 9 | g.4507429A>C | CA864773832 | SLC1A1 | c.91+16659A>C (n.91+16659A>C) c.92-12399A>C (n.92-12399A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T>C | CA585963168 | SLC1A1 | c.91+16664T>C (n.91+16664T>C) c.92-12394T>C (n.92-12394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T= | CA1829342486 | SLC1A1 | c.91+16664T= (n.91+16664T=) c.92-12394T= (n.92-12394T=) | |
| 9 | g.4507435G>A | CA1829342488 | SLC1A1 | c.91+16665G>A (n.91+16665G>A) c.92-12393G>A (n.92-12393G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507435G= | CA1829342487 | SLC1A1 | c.91+16665G= (n.91+16665G=) c.92-12393G= (n.92-12393G=) | |
| 9 | g.4507436A= | CA1829342489 | SLC1A1 | c.91+16666A= (n.91+16666A=) c.92-12392A= (n.92-12392A=) | |
| 9 | g.4507436A>C | CA585963169 | SLC1A1 | c.91+16666A>C (n.91+16666A>C) c.92-12392A>C (n.92-12392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507438G= | CA1829342490 | SLC1A1 | c.91+16668G= (n.91+16668G=) c.92-12390G= (n.92-12390G=) | |
| 9 | g.4507438G>T | CA864773843 | SLC1A1 | c.91+16668G>T (n.91+16668G>T) c.92-12390G>T (n.92-12390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507440T>C | CA1829342492 | SLC1A1 | c.91+16670T>C (n.91+16670T>C) c.92-12388T>C (n.92-12388T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507440T= | CA1829342491 | SLC1A1 | c.91+16670T= (n.91+16670T=) c.92-12388T= (n.92-12388T=) | |
| 9 | g.4507444_4507448delinsTATGA | CA1829342493 | SLC1A1 | c.91+16674_91+16678delinsTATGA (n.91+16674_91+16678delinsTATGA) c.92-12384_92-12380delinsTATGA (n.92-12384_92-12380delinsTATGA) | |
| 9 | g.4507448_4507451del | CA585963171 | SLC1A1 | c.91+16678_91+16681del (n.91+16678_91+16681del) c.92-12380_92-12377del (n.92-12380_92-12377del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T>C | CA188364644 | SLC1A1 | c.91+16676T>C (n.91+16676T>C) c.92-12382T>C (n.92-12382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T= | CA1829342494 | SLC1A1 | c.91+16676T= (n.91+16676T=) c.92-12382T= (n.92-12382T=) | |
| 9 | g.4507449_4507453delinsATGTT | CA1829342495 | SLC1A1 | c.91+16679_91+16683delinsATGTT (n.91+16679_91+16683delinsATGTT) c.92-12379_92-12375delinsATGTT (n.92-12379_92-12375delinsATGTT) | |
| 9 | g.4507450T>C | CA188364648 | SLC1A1 | c.91+16680T>C (n.91+16680T>C) c.92-12378T>C (n.92-12378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507450T= | CA1829342496 | SLC1A1 | c.91+16680T= (n.91+16680T=) c.92-12378T= (n.92-12378T=) | |
| 9 | g.4507454_4507457del | CA188364647 | SLC1A1 | c.91+16684_91+16687del (n.91+16684_91+16687del) c.92-12374_92-12371del (n.92-12374_92-12371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507455G>A | CA2782731895 | SLC1A1 | c.91+16685G>A (n.91+16685G>A) c.92-12373G>A (n.92-12373G>A) | |
| 9 | g.4507459_4507461delinsTTG | CA1829342497 | SLC1A1 | c.91+16689_91+16691delinsTTG (n.91+16689_91+16691delinsTTG) c.92-12369_92-12367delinsTTG (n.92-12369_92-12367delinsTTG) | |
| 9 | g.4507460T>C | CA585963172 | SLC1A1 | c.91+16690T>C (n.91+16690T>C) c.92-12368T>C (n.92-12368T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507460T= | CA1829342498 | SLC1A1 | c.91+16690T= (n.91+16690T=) c.92-12368T= (n.92-12368T=) | |
| 9 | g.4507463_4507464del | CA864773853 | SLC1A1 | c.91+16693_91+16694del (n.91+16693_91+16694del) c.92-12365_92-12364del (n.92-12365_92-12364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507461G>A | CA1829342500 | SLC1A1 | c.91+16691G>A (n.91+16691G>A) c.92-12367G>A (n.92-12367G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507461G>C | CA1120703528 | SLC1A1 | c.91+16691G>C (n.91+16691G>C) c.92-12367G>C (n.92-12367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507461G= | CA1829342499 | SLC1A1 | c.91+16691G= (n.91+16691G=) c.92-12367G= (n.92-12367G=) | |
| 9 | g.4507465_4507474delinsCTTAAATTCT | CA1829342501 | SLC1A1 | c.91+16695_91+16704delinsCTTAAATTCT (n.91+16695_91+16704delinsCTTAAATTCT) c.92-12363_92-12354delinsCTTAAATTCT (n.92-12363_92-12354delinsCTTAAATTCT) | |
| 9 | g.4507476_4507484del | CA1829342502 | SLC1A1 | c.91+16706_91+16714del (n.91+16706_91+16714del) c.92-12352_92-12344del (n.92-12352_92-12344del) | dbSNP |
| 9 | g.4507472T>G | CA188364649 | SLC1A1 | c.91+16702T>G (n.91+16702T>G) c.92-12356T>G (n.92-12356T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507472T= | CA1829342503 | SLC1A1 | c.91+16702T= (n.91+16702T=) c.92-12356T= (n.92-12356T=) | |
| 9 | g.4507473C>A | CA1829342505 | SLC1A1 | c.91+16703C>A (n.91+16703C>A) c.92-12355C>A (n.92-12355C>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507473C= | CA1829342506 | SLC1A1 | c.91+16703C= (n.91+16703C=) c.92-12355C= (n.92-12355C=) | |
| 9 | g.4507473_4507474delinsCT | CA1829342504 | SLC1A1 | c.91+16703_91+16704delinsCT (n.91+16703_91+16704delinsCT) c.92-12355_92-12354delinsCT (n.92-12355_92-12354delinsCT) | |
| 9 | g.4507476del | CA915723160 | SLC1A1 | c.91+16706del (n.91+16706del) c.92-12352del (n.92-12352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507475T>C | CA2590660409 | SLC1A1 | c.91+16705T>C (n.91+16705T>C) c.92-12353T>C (n.92-12353T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507476T>C | CA864773856 | SLC1A1 | c.91+16706T>C (n.91+16706T>C) c.92-12352T>C (n.92-12352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507476T= | CA1829342507 | SLC1A1 | c.91+16706T= (n.91+16706T=) c.92-12352T= (n.92-12352T=) | |
| 9 | g.4507481T>G | CA1829342509 | SLC1A1 | c.91+16711T>G (n.91+16711T>G) c.92-12347T>G (n.92-12347T>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507481T= | CA1829342508 | SLC1A1 | c.91+16711T= (n.91+16711T=) c.92-12347T= (n.92-12347T=) | |
| 9 | g.4507491T>C | CA1120703530 | SLC1A1 | c.91+16721T>C (n.91+16721T>C) c.92-12337T>C (n.92-12337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507491T= | CA1829342510 | SLC1A1 | c.91+16721T= (n.91+16721T=) c.92-12337T= (n.92-12337T=) | |
| 9 | g.4507492G>A | CA2564383968 | SLC1A1 | c.91+16722G>A (n.91+16722G>A) c.92-12336G>A (n.92-12336G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507498A= | CA1829342511 | SLC1A1 | c.91+16728A= (n.91+16728A=) c.92-12330A= (n.92-12330A=) | |
| 9 | g.4507498A>C | CA2534451737 | SLC1A1 | c.91+16728A>C (n.91+16728A>C) c.92-12330A>C (n.92-12330A>C) | |
| 9 | g.4507498A>T | CA1829342512 | SLC1A1 | c.91+16728A>T (n.91+16728A>T) c.92-12330A>T (n.92-12330A>T) | dbSNP |
| 9 | g.4507501C>T | CA2502955266 | SLC1A1 | c.91+16731C>T (n.91+16731C>T) c.92-12327C>T (n.92-12327C>T) | |
| 9 | g.4507502A= | CA1829342513 | SLC1A1 | c.91+16732A= (n.91+16732A=) c.92-12326A= (n.92-12326A=) | |
| 9 | g.4507502A>G | CA1120703531 | SLC1A1 | c.91+16732A>G (n.91+16732A>G) c.92-12326A>G (n.92-12326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507509G>C | CA1120703532 | SLC1A1 | c.91+16739G>C (n.91+16739G>C) c.92-12319G>C (n.92-12319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507509G= | CA1829342514 | SLC1A1 | c.91+16739G= (n.91+16739G=) c.92-12319G= (n.92-12319G=) | |
| 9 | g.4507510A= | CA1829342515 | SLC1A1 | c.91+16740A= (n.91+16740A=) c.92-12318A= (n.92-12318A=) | |
| 9 | g.4507510A>G | CA188364650 | SLC1A1 | c.91+16740A>G (n.91+16740A>G) c.92-12318A>G (n.92-12318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507512A= | CA1829342516 | SLC1A1 | c.91+16742A= (n.91+16742A=) c.92-12316A= (n.92-12316A=) | |
| 9 | g.4507512A>G | CA864773861 | SLC1A1 | c.91+16742A>G (n.91+16742A>G) c.92-12316A>G (n.92-12316A>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507513A= | CA1829342517 | SLC1A1 | c.91+16743A= (n.91+16743A=) c.92-12315A= (n.92-12315A=) | |
| 9 | g.4507513A>G | CA15592437 | SLC1A1 | c.91+16743A>G (n.91+16743A>G) c.92-12315A>G (n.92-12315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507516G>A | CA2559009911 | SLC1A1 | c.91+16746G>A (n.91+16746G>A) c.92-12312G>A (n.92-12312G>A) | |
| 9 | g.4507517T>C | CA585963176 | SLC1A1 | c.91+16747T>C (n.91+16747T>C) c.92-12311T>C (n.92-12311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507517T= | CA1829342518 | SLC1A1 | c.91+16747T= (n.91+16747T=) c.92-12311T= (n.92-12311T=) | |
| 9 | g.4507518A= | CA1829342519 | SLC1A1 | c.91+16748A= (n.91+16748A=) c.92-12310A= (n.92-12310A=) | |
| 9 | g.4507518A>G | CA1829342520 | SLC1A1 | c.91+16748A>G (n.91+16748A>G) c.92-12310A>G (n.92-12310A>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507522G>A | CA188364653 | SLC1A1 | c.91+16752G>A (n.91+16752G>A) c.92-12306G>A (n.92-12306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4507522G= | CA1829342521 | SLC1A1 | c.91+16752G= (n.91+16752G=) c.92-12306G= (n.92-12306G=) |