UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4507359C>A | CA1829342458 | SLC1A1 | c.91+16589C>A (n.91+16589C>A) c.92-12469C>A (n.92-12469C>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507359C= | CA1829342457 | SLC1A1 | c.91+16589C= (n.91+16589C=) c.92-12469C= (n.92-12469C=) | |
| 9 | g.4507366G= | CA1829342459 | SLC1A1 | c.91+16596G= (n.91+16596G=) c.92-12462G= (n.92-12462G=) | |
| 9 | g.4507366G>T | CA1829342460 | SLC1A1 | c.91+16596G>T (n.91+16596G>T) c.92-12462G>T (n.92-12462G>T) | dbSNP |
| 9 | g.4507367G= | CA1829342461 | SLC1A1 | c.91+16597G= (n.91+16597G=) c.92-12461G= (n.92-12461G=) | |
| 9 | g.4507367G>T | CA585963162 | SLC1A1 | c.91+16597G>T (n.91+16597G>T) c.92-12461G>T (n.92-12461G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507368A= | CA1829342462 | SLC1A1 | c.91+16598A= (n.91+16598A=) c.92-12460A= (n.92-12460A=) | |
| 9 | g.4507368A>G | CA585963164 | SLC1A1 | c.91+16598A>G (n.91+16598A>G) c.92-12460A>G (n.92-12460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507369C= | CA1829342463 | SLC1A1 | c.91+16599C= (n.91+16599C=) c.92-12459C= (n.92-12459C=) | |
| 9 | g.4507369C>T | CA188364631 | SLC1A1 | c.91+16599C>T (n.91+16599C>T) c.92-12459C>T (n.92-12459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507370C= | CA1829342464 | SLC1A1 | c.91+16600C= (n.91+16600C=) c.92-12458C= (n.92-12458C=) | |
| 9 | g.4507370C>G | CA1829342465 | SLC1A1 | c.91+16600C>G (n.91+16600C>G) c.92-12458C>G (n.92-12458C>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507374A= | CA1829342466 | SLC1A1 | c.91+16604A= (n.91+16604A=) c.92-12454A= (n.92-12454A=) | |
| 9 | g.4507374A>G | CA864773794 | SLC1A1 | c.91+16604A>G (n.91+16604A>G) c.92-12454A>G (n.92-12454A>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507374A>T | CA1829342467 | SLC1A1 | c.91+16604A>T (n.91+16604A>T) c.92-12454A>T (n.92-12454A>T) | dbSNP |
| 9 | g.4507375A>C | CA2521845852 | SLC1A1 | c.91+16605A>C (n.91+16605A>C) c.92-12453A>C (n.92-12453A>C) | |
| 9 | g.4507377G>A | CA585963166 | SLC1A1 | c.91+16607G>A (n.91+16607G>A) c.92-12451G>A (n.92-12451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507377G>C | CA1829342469 | SLC1A1 | c.91+16607G>C (n.91+16607G>C) c.92-12451G>C (n.92-12451G>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507377G= | CA1829342468 | SLC1A1 | c.91+16607G= (n.91+16607G=) c.92-12451G= (n.92-12451G=) | |
| 9 | g.4507378T>C | CA2782731894 | SLC1A1 | c.91+16608T>C (n.91+16608T>C) c.92-12450T>C (n.92-12450T>C) | |
| 9 | g.4507383C= | CA1829342470 | SLC1A1 | c.91+16613C= (n.91+16613C=) c.92-12445C= (n.92-12445C=) | |
| 9 | g.4507383C>T | CA1120703510 | SLC1A1 | c.91+16613C>T (n.91+16613C>T) c.92-12445C>T (n.92-12445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507385C= | CA1829342472 | SLC1A1 | c.91+16615C= (n.91+16615C=) c.92-12443C= (n.92-12443C=) | |
| 9 | g.4507385C>T | CA864773808 | SLC1A1 | c.91+16615C>T (n.91+16615C>T) c.92-12443C>T (n.92-12443C>T) | dbSNP |
| 9 | g.4507385_4507388delinsCTGT | CA1829342471 | SLC1A1 | c.91+16615_91+16618delinsCTGT (n.91+16615_91+16618delinsCTGT) c.92-12443_92-12440delinsCTGT (n.92-12443_92-12440delinsCTGT) | |
| 9 | g.4507386T>C | CA1829342474 | SLC1A1 | c.91+16616T>C (n.91+16616T>C) c.92-12442T>C (n.92-12442T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507386T= | CA1829342473 | SLC1A1 | c.91+16616T= (n.91+16616T=) c.92-12442T= (n.92-12442T=) | |
| 9 | g.4507390_4507392del | CA188364639 | SLC1A1 | c.91+16620_91+16622del (n.91+16620_91+16622del) c.92-12438_92-12436del (n.92-12438_92-12436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507387G>A | CA1120703513 | SLC1A1 | c.91+16617G>A (n.91+16617G>A) c.92-12441G>A (n.92-12441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507387G>C | CA915723159 | SLC1A1 | c.91+16617G>C (n.91+16617G>C) c.92-12441G>C (n.92-12441G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507387G= | CA1829342475 | SLC1A1 | c.91+16617G= (n.91+16617G=) c.92-12441G= (n.92-12441G=) | |
| 9 | g.4507387G>T | CA1120703516 | SLC1A1 | c.91+16617G>T (n.91+16617G>T) c.92-12441G>T (n.92-12441G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507390G>A | CA2718742226 | SLC1A1 | c.91+16620G>A (n.91+16620G>A) c.92-12438G>A (n.92-12438G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507408C= | CA1829342476 | SLC1A1 | c.91+16638C= (n.91+16638C=) c.92-12420C= (n.92-12420C=) | |
| 9 | g.4507408C>G | CA1120703517 | SLC1A1 | c.91+16638C>G (n.91+16638C>G) c.92-12420C>G (n.92-12420C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507409C= | CA1829342477 | SLC1A1 | c.91+16639C= (n.91+16639C=) c.92-12419C= (n.92-12419C=) | |
| 9 | g.4507409C>T | CA864773818 | SLC1A1 | c.91+16639C>T (n.91+16639C>T) c.92-12419C>T (n.92-12419C>T) | dbSNP |
| 9 | g.4507411C= | CA1829342478 | SLC1A1 | c.91+16641C= (n.91+16641C=) c.92-12417C= (n.92-12417C=) | |
| 9 | g.4507411C>T | CA1120703518 | SLC1A1 | c.91+16641C>T (n.91+16641C>T) c.92-12417C>T (n.92-12417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507412A= | CA1829342479 | SLC1A1 | c.91+16642A= (n.91+16642A=) c.92-12416A= (n.92-12416A=) | |
| 9 | g.4507412A>G | CA188364640 | SLC1A1 | c.91+16642A>G (n.91+16642A>G) c.92-12416A>G (n.92-12416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507413T>C | CA864773826 | SLC1A1 | c.91+16643T>C (n.91+16643T>C) c.92-12415T>C (n.92-12415T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507413T>G | CA188364642 | SLC1A1 | c.91+16643T>G (n.91+16643T>G) c.92-12415T>G (n.92-12415T>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507413T= | CA1829342480 | SLC1A1 | c.91+16643T= (n.91+16643T=) c.92-12415T= (n.92-12415T=) | |
| 9 | g.4507414G>A | CA864773829 | SLC1A1 | c.91+16644G>A (n.91+16644G>A) c.92-12414G>A (n.92-12414G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507414G= | CA1829342481 | SLC1A1 | c.91+16644G= (n.91+16644G=) c.92-12414G= (n.92-12414G=) | |
| 9 | g.4507414G>T | CA1120703519 | SLC1A1 | c.91+16644G>T (n.91+16644G>T) c.92-12414G>T (n.92-12414G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507417G>A | CA1120703520 | SLC1A1 | c.91+16647G>A (n.91+16647G>A) c.92-12411G>A (n.92-12411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507417G>C | CA1829342483 | SLC1A1 | c.91+16647G>C (n.91+16647G>C) c.92-12411G>C (n.92-12411G>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507417G= | CA1829342482 | SLC1A1 | c.91+16647G= (n.91+16647G=) c.92-12411G= (n.92-12411G=) | |
| 9 | g.4507422T>C | CA2718742228 | SLC1A1 | c.91+16652T>C (n.91+16652T>C) c.92-12406T>C (n.92-12406T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507423T>G | CA585963167 | SLC1A1 | c.91+16653T>G (n.91+16653T>G) c.92-12405T>G (n.92-12405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507423T= | CA1829342484 | SLC1A1 | c.91+16653T= (n.91+16653T=) c.92-12405T= (n.92-12405T=) | |
| 9 | g.4507429A= | CA1829342485 | SLC1A1 | c.91+16659A= (n.91+16659A=) c.92-12399A= (n.92-12399A=) | |
| 9 | g.4507429A>C | CA864773832 | SLC1A1 | c.91+16659A>C (n.91+16659A>C) c.92-12399A>C (n.92-12399A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T>C | CA585963168 | SLC1A1 | c.91+16664T>C (n.91+16664T>C) c.92-12394T>C (n.92-12394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T= | CA1829342486 | SLC1A1 | c.91+16664T= (n.91+16664T=) c.92-12394T= (n.92-12394T=) | |
| 9 | g.4507435G>A | CA1829342488 | SLC1A1 | c.91+16665G>A (n.91+16665G>A) c.92-12393G>A (n.92-12393G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507435G= | CA1829342487 | SLC1A1 | c.91+16665G= (n.91+16665G=) c.92-12393G= (n.92-12393G=) | |
| 9 | g.4507436A= | CA1829342489 | SLC1A1 | c.91+16666A= (n.91+16666A=) c.92-12392A= (n.92-12392A=) | |
| 9 | g.4507436A>C | CA585963169 | SLC1A1 | c.91+16666A>C (n.91+16666A>C) c.92-12392A>C (n.92-12392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507438G= | CA1829342490 | SLC1A1 | c.91+16668G= (n.91+16668G=) c.92-12390G= (n.92-12390G=) | |
| 9 | g.4507438G>T | CA864773843 | SLC1A1 | c.91+16668G>T (n.91+16668G>T) c.92-12390G>T (n.92-12390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507440T>C | CA1829342492 | SLC1A1 | c.91+16670T>C (n.91+16670T>C) c.92-12388T>C (n.92-12388T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507440T= | CA1829342491 | SLC1A1 | c.91+16670T= (n.91+16670T=) c.92-12388T= (n.92-12388T=) | |
| 9 | g.4507444_4507448delinsTATGA | CA1829342493 | SLC1A1 | c.91+16674_91+16678delinsTATGA (n.91+16674_91+16678delinsTATGA) c.92-12384_92-12380delinsTATGA (n.92-12384_92-12380delinsTATGA) | |
| 9 | g.4507448_4507451del | CA585963171 | SLC1A1 | c.91+16678_91+16681del (n.91+16678_91+16681del) c.92-12380_92-12377del (n.92-12380_92-12377del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T>C | CA188364644 | SLC1A1 | c.91+16676T>C (n.91+16676T>C) c.92-12382T>C (n.92-12382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T= | CA1829342494 | SLC1A1 | c.91+16676T= (n.91+16676T=) c.92-12382T= (n.92-12382T=) | |
| 9 | g.4507449_4507453delinsATGTT | CA1829342495 | SLC1A1 | c.91+16679_91+16683delinsATGTT (n.91+16679_91+16683delinsATGTT) c.92-12379_92-12375delinsATGTT (n.92-12379_92-12375delinsATGTT) | |
| 9 | g.4507450T>C | CA188364648 | SLC1A1 | c.91+16680T>C (n.91+16680T>C) c.92-12378T>C (n.92-12378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507450T= | CA1829342496 | SLC1A1 | c.91+16680T= (n.91+16680T=) c.92-12378T= (n.92-12378T=) | |
| 9 | g.4507454_4507457del | CA188364647 | SLC1A1 | c.91+16684_91+16687del (n.91+16684_91+16687del) c.92-12374_92-12371del (n.92-12374_92-12371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507455G>A | CA2782731895 | SLC1A1 | c.91+16685G>A (n.91+16685G>A) c.92-12373G>A (n.92-12373G>A) | |
| 9 | g.4507459_4507461delinsTTG | CA1829342497 | SLC1A1 | c.91+16689_91+16691delinsTTG (n.91+16689_91+16691delinsTTG) c.92-12369_92-12367delinsTTG (n.92-12369_92-12367delinsTTG) |