Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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7g.45068564G>TCA454888617CCM2c.594G>T (p.Leu198=)
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.45068567T>GCA454888635CCM2c.597T>G (p.Ala199=)
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7g.45068568G>ACA157992350CCM2c.598G>A (p.Ala200Thr)
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n.680G>A
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n.674G>A
n.694G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068568G>CCA367430449CCM2c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.951G>C
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c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.472+3922G>C (n.472+3922G>C)
n.680G>C
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c.535+3922G>C (n.535+3922G>C)
n.674G>C
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c.487G= (p.Ala163=)
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7g.45068568G>TCA367430450CCM2c.598G>T (p.Ala200Ser)
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7g.45068569C>ACA367430451CCM2c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.952C>A
n.666C>A
c.454+3923C>A (n.454+3923C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.934C>A
n.684-1257C>A
c.76C>A
n.427C>A
n.45-1257C>A
n.521C>A
n.485-1257C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.472+3923C>A (n.472+3923C>A)
n.681C>A
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.535+3923C>A (n.535+3923C>A)
n.675C>A
n.695C>A
7g.45068569C=CA1704063549CCM2c.599C= (p.Ala200=)
c.662C= (p.Ala221=)
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c.581C= (p.Ala194=)
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n.485-1257C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.472+3923C= (n.472+3923C=)
n.681C=
c.488C= (p.Ala163=)
c.535+3923C= (n.535+3923C=)
n.675C=
n.695C=
7g.45068569C>GCA367430452CCM2c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.952C>G
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c.454+3923C>G (n.454+3923C>G)
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n.934C>G
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n.427C>G
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c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.472+3923C>G (n.472+3923C>G)
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c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.535+3923C>G (n.535+3923C>G)
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n.695C>G
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c.427G>C (p.Glu143Gln)
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7g.45068573G>CCA367430459CCM2c.603G>C (p.Glu201Asp)
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n.699G>C
 gnomAD v4
7g.45068573G>TCA367430460CCM2c.603G>T (p.Glu201Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.45068575G>CCA367430465CCM2c.605G>C (p.Ser202Thr)
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c.432C>A (p.Ser144Arg)
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7g.45068576C>GCA367430468CCM2c.606C>G (p.Ser202Arg)
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 gnomAD v4
7g.45068576C>TCA454888694CCM2c.606C>T (p.Ser202=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.705+3G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.705+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.705+14G=
7g.45068594C>ACA2682677622CCM2c.609+15C>A (n.609+15C>A)
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c.535+3948C>A (n.535+3948C>A)
n.685+15C>A
n.705+15C>A
 gnomAD v4
7g.45068594C>TCA2682677623CCM2c.609+15C>T (n.609+15C>T)
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n.705+15C>T
 gnomAD v4
7g.45068597delCA2682677621CCM2c.609+18del (n.609+18del)
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c.435+18del (n.435+18del)
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n.691+18del
c.498+18del (n.498+18del)
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n.685+18del
n.705+18del
 gnomAD v4
7g.45068595C>ACA1704063561CCM2c.609+16C>A (n.609+16C>A)
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c.86+16C>A
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n.485-1231C>A
c.435+16C>A (n.435+16C>A)
c.472+3949C>A (n.472+3949C>A)
n.691+16C>A
c.498+16C>A (n.498+16C>A)
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n.685+16C>A
n.705+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068595C=CA1704063560CCM2c.609+16C= (n.609+16C=)
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n.705+16C=
7g.45068595C>TCA2682677624CCM2c.609+16C>T (n.609+16C>T)
c.672+16C>T (n.672+16C>T)
n.962+16C>T
n.676+16C>T
c.454+3949C>T (n.454+3949C>T)
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n.944+16C>T
n.684-1231C>T
c.86+16C>T
n.437+16C>T
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n.685+16C>T
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 gnomAD v4
7g.45068596C=CA1704063562CCM2c.609+17C= (n.609+17C=)
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n.962+17C>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.45068598A>GCA4247038CCM2c.609+19A>G (n.609+19A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.45068599C>GCA1704063567CCM2c.609+20C>G (n.609+20C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.705+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068600T>GCA2578883659CCM2c.609+21T>G (n.609+21T>G)
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n.944+21T>G
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n.685+21T>G
n.705+21T>G
7g.45068601T>GCA1704063569CCM2c.609+22T>G (n.609+22T>G)
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n.962+22T>G
n.676+22T>G
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n.944+22T>G
n.684-1225T>G
c.86+22T>G
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n.691+22T>G
c.498+22T>G (n.498+22T>G)
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n.685+22T>G
n.705+22T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068601T=CA1704063568CCM2c.609+22T= (n.609+22T=)
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c.435+22T= (n.435+22T=)
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c.498+22T= (n.498+22T=)
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n.685+22T=
n.705+22T=
7g.45068601_45068605delinsTACTCCA1704063570CCM2c.609+22_609+26delinsTACTC (n.609+22_609+26delinsTACTC)
c.672+22_672+26delinsTACTC (n.672+22_672+26delinsTACTC)
n.962+22_962+26delinsTACTC
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c.86+22_86+26delinsTACTC
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c.435+22_435+26delinsTACTC (n.435+22_435+26delinsTACTC)
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n.685+22_685+26delinsTACTC
n.705+22_705+26delinsTACTC
7g.45068602dupCA573827445CCM2c.609+23dup (n.609+23dup)
c.672+23dup (n.672+23dup)
n.962+23dup
n.676+23dup
c.454+3956dup (n.454+3956dup)
c.591+23dup (n.591+23dup)
n.944+23dup
n.684-1224dup
c.86+23dup
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n.45-1224dup
n.531+23dup
n.485-1224dup
c.435+23dup (n.435+23dup)
c.472+3956dup (n.472+3956dup)
n.691+23dup
c.498+23dup (n.498+23dup)
c.535+3956dup (n.535+3956dup)
n.685+23dup
n.705+23dup
 dbSNP gnomAD v2
7g.45068603_45068606delCA838862864CCM2c.609+24_609+27del (n.609+24_609+27del)
c.672+24_672+27del (n.672+24_672+27del)
n.962+24_962+27del
n.676+24_676+27del
c.454+3957_454+3960del (n.454+3957_454+3960del)
c.591+24_591+27del (n.591+24_591+27del)
n.944+24_944+27del
n.684-1223_684-1220del
c.86+24_86+27del
n.437+24_437+27del
n.45-1223_45-1220del
n.531+24_531+27del
n.485-1223_485-1220del
c.435+24_435+27del (n.435+24_435+27del)
c.472+3957_472+3960del (n.472+3957_472+3960del)
n.691+24_691+27del
c.498+24_498+27del (n.498+24_498+27del)
c.535+3957_535+3960del (n.535+3957_535+3960del)
n.685+24_685+27del
n.705+24_705+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068607G>CCA838862872CCM2c.609+28G>C (n.609+28G>C)
c.672+28G>C (n.672+28G>C)
n.962+28G>C
n.676+28G>C
c.454+3961G>C (n.454+3961G>C)
c.591+28G>C (n.591+28G>C)
n.944+28G>C
n.684-1219G>C
c.86+28G>C
n.437+28G>C
n.45-1219G>C
n.531+28G>C
n.485-1219G>C
c.435+28G>C (n.435+28G>C)
c.472+3961G>C (n.472+3961G>C)
n.691+28G>C
c.498+28G>C (n.498+28G>C)
c.535+3961G>C (n.535+3961G>C)
n.685+28G>C
n.705+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068607G=CA1704063571CCM2c.609+28G= (n.609+28G=)
c.672+28G= (n.672+28G=)
n.962+28G=
n.676+28G=
c.454+3961G= (n.454+3961G=)
c.591+28G= (n.591+28G=)
n.944+28G=
n.684-1219G=
c.86+28G=
n.437+28G=
n.45-1219G=
n.531+28G=
n.485-1219G=
c.435+28G= (n.435+28G=)
c.472+3961G= (n.472+3961G=)
n.691+28G=
c.498+28G= (n.498+28G=)
c.535+3961G= (n.535+3961G=)
n.685+28G=
n.705+28G=
7g.45068607G>TCA2682677625CCM2c.609+28G>T (n.609+28G>T)
c.672+28G>T (n.672+28G>T)
n.962+28G>T
n.676+28G>T
c.454+3961G>T (n.454+3961G>T)
c.591+28G>T (n.591+28G>T)
n.944+28G>T
n.684-1219G>T
c.86+28G>T
n.437+28G>T
n.45-1219G>T
n.531+28G>T
n.485-1219G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.705+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.705+39T=
7g.45068619C>GCA2682677629CCM2c.609+40C>G (n.609+40C>G)
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n.705+40C>G
 gnomAD v4
7g.45068619C>TCA2682677630CCM2c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.672+40C>T (n.672+40C>T)
n.962+40C>T
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n.944+40C>T
n.684-1207C>T
c.86+40C>T
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n.685+40C>T
n.705+40C>T
 gnomAD v4
7g.45068621dupCA157992404CCM2c.609+42dup (n.609+42dup)
c.672+42dup (n.672+42dup)
n.962+42dup
n.676+42dup
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n.944+42dup
n.684-1205dup
c.86+42dup
n.437+42dup
n.45-1205dup
n.531+42dup
n.485-1205dup
c.435+42dup (n.435+42dup)
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n.691+42dup
c.498+42dup (n.498+42dup)
c.535+3975dup (n.535+3975dup)
n.685+42dup
n.705+42dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068620_45068621delCA651284372CCM2c.609+41_609+42del (n.609+41_609+42del)
c.672+41_672+42del (n.672+41_672+42del)
n.962+41_962+42del
n.676+41_676+42del
c.454+3974_454+3975del (n.454+3974_454+3975del)
c.591+41_591+42del (n.591+41_591+42del)
n.944+41_944+42del
n.684-1206_684-1205del
c.86+41_86+42del
n.437+41_437+42del
n.45-1206_45-1205del
n.531+41_531+42del
n.485-1206_485-1205del
c.435+41_435+42del (n.435+41_435+42del)
c.472+3974_472+3975del (n.472+3974_472+3975del)
n.691+41_691+42del
c.498+41_498+42del (n.498+41_498+42del)
c.535+3974_535+3975del (n.535+3974_535+3975del)
n.685+41_685+42del
n.705+41_705+42del
 COSMIC
7g.45068620C>TCA2682677631CCM2c.609+41C>T (n.609+41C>T)
c.672+41C>T (n.672+41C>T)
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n.676+41C>T
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n.944+41C>T
n.684-1206C>T
c.86+41C>T
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n.531+41C>T
n.485-1206C>T
c.435+41C>T (n.435+41C>T)
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n.691+41C>T
c.498+41C>T (n.498+41C>T)
c.535+3974C>T (n.535+3974C>T)
n.685+41C>T
n.705+41C>T
 gnomAD v4
7g.45068621C>ACA2578883660CCM2c.609+42C>A (n.609+42C>A)
c.672+42C>A (n.672+42C>A)
n.962+42C>A
n.676+42C>A
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c.591+42C>A (n.591+42C>A)
n.944+42C>A
n.684-1205C>A
c.86+42C>A
n.437+42C>A
n.45-1205C>A
n.531+42C>A
n.485-1205C>A
c.435+42C>A (n.435+42C>A)
c.472+3975C>A (n.472+3975C>A)
n.691+42C>A
c.498+42C>A (n.498+42C>A)
c.535+3975C>A (n.535+3975C>A)
n.685+42C>A
n.705+42C>A
7g.45068621C=CA1704063578CCM2c.609+42C= (n.609+42C=)
c.672+42C= (n.672+42C=)
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c.591+42C= (n.591+42C=)
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c.435+42C= (n.435+42C=)
c.472+3975C= (n.472+3975C=)
n.691+42C=
c.498+42C= (n.498+42C=)
c.535+3975C= (n.535+3975C=)
n.685+42C=
n.705+42C=
7g.45068621C>TCA157992411CCM2c.609+42C>T (n.609+42C>T)
c.672+42C>T (n.672+42C>T)
n.962+42C>T
n.676+42C>T
c.454+3975C>T (n.454+3975C>T)
c.591+42C>T (n.591+42C>T)
n.944+42C>T
n.684-1205C>T
c.86+42C>T
n.437+42C>T
n.45-1205C>T
n.531+42C>T
n.485-1205C>T
c.435+42C>T (n.435+42C>T)
c.472+3975C>T (n.472+3975C>T)
n.691+42C>T
c.498+42C>T (n.498+42C>T)
c.535+3975C>T (n.535+3975C>T)
n.685+42C>T
n.705+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068623G>TCA2682677632CCM2c.609+44G>T (n.609+44G>T)
c.672+44G>T (n.672+44G>T)
n.962+44G>T
n.676+44G>T
c.454+3977G>T (n.454+3977G>T)
c.591+44G>T (n.591+44G>T)
n.944+44G>T
n.684-1203G>T
c.86+44G>T
n.437+44G>T
n.45-1203G>T
n.531+44G>T
n.485-1203G>T
c.435+44G>T (n.435+44G>T)
c.472+3977G>T (n.472+3977G>T)
n.691+44G>T
c.498+44G>T (n.498+44G>T)
c.535+3977G>T (n.535+3977G>T)
n.685+44G>T
n.705+44G>T
 gnomAD v4
7g.45068624A=CA1704063579CCM2c.609+45A= (n.609+45A=)
c.672+45A= (n.672+45A=)
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c.454+3978A= (n.454+3978A=)
c.591+45A= (n.591+45A=)
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n.684-1202A=
c.86+45A=
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 gnomAD v4
7g.45068636G>TCA2682677643CCM2c.609+57G>T (n.609+57G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.45068647C>ACA2682677651CCM2c.609+68C>A (n.609+68C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.45068656A>GCA2578883665CCM2c.609+77A>G (n.609+77A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched