Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45068465dupCA2695207698CCM2c.495dup (p.Ser166GlnfsTer?)
c.558dup (p.Ser187GlnfsTer?)
n.848dup
n.562dup
c.454+3819dup (n.454+3819dup)
c.477dup (p.Ser160GlnfsTer?)
n.830dup
n.684-1361dup
n.323dup
n.45-1361dup
n.417dup
n.485-1361dup
c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?)
c.472+3819dup (n.472+3819dup)
n.577dup
c.384dup (p.Ser129GlnfsTer?)
c.535+3819dup (n.535+3819dup)
n.571dup
n.591dup
7g.45068465delCA573827281CCM2c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.558del (p.Ser187AlafsTer?)
n.848del
n.562del
c.454+3819del (n.454+3819del)
c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
n.830del
n.684-1361del
n.323del
n.45-1361del
n.417del
n.485-1361del
c.321del (p.Ser108AlafsTer?)
c.472+3819del (n.472+3819del)
n.577del
c.384del (p.Ser129AlafsTer?)
c.535+3819del (n.535+3819del)
n.571del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068463C>ACA367430238CCM2c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.846C>A
n.560C>A
c.454+3817C>A (n.454+3817C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.828C>A
n.684-1363C>A
n.321C>A
n.45-1363C>A
n.415C>A
n.485-1363C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.472+3817C>A (n.472+3817C>A)
n.575C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.535+3817C>A (n.535+3817C>A)
n.569C>A
n.589C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068463C>GCA367430239CCM2c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.846C>G
n.560C>G
c.454+3817C>G (n.454+3817C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.828C>G
n.684-1363C>G
n.321C>G
n.45-1363C>G
n.415C>G
n.485-1363C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.472+3817C>G (n.472+3817C>G)
n.575C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.535+3817C>G (n.535+3817C>G)
n.569C>G
n.589C>G
 gnomAD v4
7g.45068463C>TCA367430240CCM2c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.846C>T
n.560C>T
c.454+3817C>T (n.454+3817C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.828C>T
n.684-1363C>T
n.321C>T
n.45-1363C>T
n.415C>T
n.485-1363C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.472+3817C>T (n.472+3817C>T)
n.575C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.535+3817C>T (n.535+3817C>T)
n.569C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
7g.45068464C>ACA367430243CCM2c.494C>A (p.Pro165His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.847C>A
n.561C>A
c.454+3818C>A (n.454+3818C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.829C>A
n.684-1362C>A
n.322C>A
n.45-1362C>A
n.416C>A
n.485-1362C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.472+3818C>A (n.472+3818C>A)
n.576C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.535+3818C>A (n.535+3818C>A)
n.570C>A
n.590C>A
7g.45068464C>GCA367430242CCM2c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.847C>G
n.561C>G
c.454+3818C>G (n.454+3818C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.829C>G
n.684-1362C>G
n.322C>G
n.45-1362C>G
n.416C>G
n.485-1362C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.472+3818C>G (n.472+3818C>G)
n.576C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.535+3818C>G (n.535+3818C>G)
n.570C>G
n.590C>G
7g.45068464C>TCA367430241CCM2c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.847C>T
n.561C>T
c.454+3818C>T (n.454+3818C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.829C>T
n.684-1362C>T
n.322C>T
n.45-1362C>T
n.416C>T
n.485-1362C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.472+3818C>T (n.472+3818C>T)
n.576C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.535+3818C>T (n.535+3818C>T)
n.570C>T
n.590C>T
7g.45068465C>ACA454888141CCM2c.495C>A (p.Pro165=)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.848C>A
n.562C>A
c.454+3819C>A (n.454+3819C>A)
c.477C>A (p.Pro159=)
n.830C>A
n.684-1361C>A
n.323C>A
n.45-1361C>A
n.417C>A
n.485-1361C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
c.472+3819C>A (n.472+3819C>A)
n.577C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
c.535+3819C>A (n.535+3819C>A)
n.571C>A
n.591C>A
7g.45068465C=CA1704063500CCM2c.495C= (p.Pro165=)
c.558C= (p.Pro186=)
n.848C=
n.562C=
c.454+3819C= (n.454+3819C=)
c.477C= (p.Pro159=)
n.830C=
n.684-1361C=
n.323C=
n.45-1361C=
n.417C=
n.485-1361C=
c.321C= (p.Pro107=)
c.472+3819C= (n.472+3819C=)
n.577C=
c.384C= (p.Pro128=)
c.535+3819C= (n.535+3819C=)
n.571C=
n.591C=
7g.45068465C>GCA454888143CCM2c.495C>G (p.Pro165=)
c.558C>G (p.Pro186=)
n.848C>G
n.562C>G
c.454+3819C>G (n.454+3819C>G)
c.477C>G (p.Pro159=)
n.830C>G
n.684-1361C>G
n.323C>G
n.45-1361C>G
n.417C>G
n.485-1361C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
c.472+3819C>G (n.472+3819C>G)
n.577C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
c.535+3819C>G (n.535+3819C>G)
n.571C>G
n.591C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068465C>TCA454888144CCM2c.495C>T (p.Pro165=)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.848C>T
n.562C>T
c.454+3819C>T (n.454+3819C>T)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.830C>T
n.684-1361C>T
n.323C>T
n.45-1361C>T
n.417C>T
n.485-1361C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
c.472+3819C>T (n.472+3819C>T)
n.577C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
c.535+3819C>T (n.535+3819C>T)
n.571C>T
n.591C>T
7g.45068466A=CA1704063501CCM2c.496A= (p.Ser166=)
c.559A= (p.Ser187=)
n.849A=
n.563A=
c.454+3820A= (n.454+3820A=)
c.478A= (p.Ser160=)
n.831A=
n.684-1360A=
n.324A=
n.45-1360A=
n.418A=
n.485-1360A=
c.322A= (p.Ser108=)
c.472+3820A= (n.472+3820A=)
n.578A=
c.385A= (p.Ser129=)
c.535+3820A= (n.535+3820A=)
n.572A=
n.592A=
7g.45068466A>CCA367430244CCM2c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.849A>C
n.563A>C
c.454+3820A>C (n.454+3820A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.831A>C
n.684-1360A>C
n.324A>C
n.45-1360A>C
n.418A>C
n.485-1360A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.472+3820A>C (n.472+3820A>C)
n.578A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.535+3820A>C (n.535+3820A>C)
n.572A>C
n.592A>C
7g.45068466A>GCA157992135CCM2c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.849A>G
n.563A>G
c.454+3820A>G (n.454+3820A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.831A>G
n.684-1360A>G
n.324A>G
n.45-1360A>G
n.418A>G
n.485-1360A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.472+3820A>G (n.472+3820A>G)
n.578A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.535+3820A>G (n.535+3820A>G)
n.572A>G
n.592A>G
 dbSNP
7g.45068466A>TCA367430245CCM2c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.849A>T
n.563A>T
c.454+3820A>T (n.454+3820A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.831A>T
n.684-1360A>T
n.324A>T
n.45-1360A>T
n.418A>T
n.485-1360A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.472+3820A>T (n.472+3820A>T)
n.578A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.535+3820A>T (n.535+3820A>T)
n.572A>T
n.592A>T
7g.45068467G>ACA367430246CCM2c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.850G>A
n.564G>A
c.454+3821G>A (n.454+3821G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.832G>A
n.684-1359G>A
n.325G>A
n.45-1359G>A
n.419G>A
n.485-1359G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.472+3821G>A (n.472+3821G>A)
n.579G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.535+3821G>A (n.535+3821G>A)
n.573G>A
n.593G>A
7g.45068467G>CCA367430247CCM2c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.850G>C
n.564G>C
c.454+3821G>C (n.454+3821G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.832G>C
n.684-1359G>C
n.325G>C
n.45-1359G>C
n.419G>C
n.485-1359G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.472+3821G>C (n.472+3821G>C)
n.579G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.535+3821G>C (n.535+3821G>C)
n.573G>C
n.593G>C
7g.45068467G>TCA367430248CCM2c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.850G>T
n.564G>T
c.454+3821G>T (n.454+3821G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.832G>T
n.684-1359G>T
n.325G>T
n.45-1359G>T
n.419G>T
n.485-1359G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.472+3821G>T (n.472+3821G>T)
n.579G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.535+3821G>T (n.535+3821G>T)
n.573G>T
n.593G>T
 gnomAD v4
7g.45068468C>ACA367430249CCM2c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.851C>A
n.565C>A
c.454+3822C>A (n.454+3822C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.833C>A
n.684-1358C>A
n.326C>A
n.45-1358C>A
n.420C>A
n.485-1358C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>A (n.472+3822C>A)
n.580C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>A (n.535+3822C>A)
n.574C>A
n.594C>A
7g.45068468C=CA1704063502CCM2c.498C= (p.Ser166=)
c.561C= (p.Ser187=)
n.851C=
n.565C=
c.454+3822C= (n.454+3822C=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.833C=
n.684-1358C=
n.326C=
n.45-1358C=
n.420C=
n.485-1358C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.472+3822C= (n.472+3822C=)
n.580C=
c.387C= (p.Ser129=)
c.535+3822C= (n.535+3822C=)
n.574C=
n.594C=
7g.45068468C>GCA367430250CCM2c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.851C>G
n.565C>G
c.454+3822C>G (n.454+3822C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.833C>G
n.684-1358C>G
n.326C>G
n.45-1358C>G
n.420C>G
n.485-1358C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>G (n.472+3822C>G)
n.580C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>G (n.535+3822C>G)
n.574C>G
n.594C>G
7g.45068468C>TCA4247011CCM2c.498C>T (p.Ser166=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.851C>T
n.565C>T
c.454+3822C>T (n.454+3822C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.833C>T
n.684-1358C>T
n.326C>T
n.45-1358C>T
n.420C>T
n.485-1358C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.472+3822C>T (n.472+3822C>T)
n.580C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.535+3822C>T (n.535+3822C>T)
n.574C>T
n.594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068469C>ACA367430251CCM2c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.852C>A
n.566C>A
c.454+3823C>A (n.454+3823C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.834C>A
n.684-1357C>A
n.327C>A
n.45-1357C>A
n.421C>A
n.485-1357C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.472+3823C>A (n.472+3823C>A)
n.581C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.535+3823C>A (n.535+3823C>A)
n.575C>A
n.595C>A
7g.45068469C>GCA367430252CCM2c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.852C>G
n.566C>G
c.454+3823C>G (n.454+3823C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.834C>G
n.684-1357C>G
n.327C>G
n.45-1357C>G
n.421C>G
n.485-1357C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.472+3823C>G (n.472+3823C>G)
n.581C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.535+3823C>G (n.535+3823C>G)
n.575C>G
n.595C>G
7g.45068469C>TCA367430253CCM2c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.852C>T
n.566C>T
c.454+3823C>T (n.454+3823C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.834C>T
n.684-1357C>T
n.327C>T
n.45-1357C>T
n.421C>T
n.485-1357C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.472+3823C>T (n.472+3823C>T)
n.581C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.535+3823C>T (n.535+3823C>T)
n.575C>T
n.595C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068469_45068470delCA2697557257CCM2c.499_500del (p.Gln167GlufsTer?)
c.562_563del (p.Gln188GlufsTer?)
n.852_853del
n.566_567del
c.454+3823_454+3824del (n.454+3823_454+3824del)
c.481_482del (p.Gln161GlufsTer?)
n.834_835del
n.684-1357_684-1356del
n.327_328del
n.45-1357_45-1356del
n.421_422del
n.485-1357_485-1356del
c.325_326del (p.Gln109GlufsTer?)
c.472+3823_472+3824del (n.472+3823_472+3824del)
n.581_582del
c.388_389del (p.Gln130GlufsTer?)
c.535+3823_535+3824del (n.535+3823_535+3824del)
n.575_576del
n.595_596del
 ClinVar
7g.45068469_45068477delinsCAGAGTCTGCA1704063503CCM2c.499_507delinsCAGAGTCTG (p.Gln167=)
c.562_570delinsCAGAGTCTG (p.Gln188=)
n.852_860delinsCAGAGTCTG
n.566_574delinsCAGAGTCTG
c.454+3823_454+3831delinsCAGAGTCTG (n.454+3823_454+3831delinsCAGAGTCTG)
c.481_489delinsCAGAGTCTG (p.Gln161=)
n.834_842delinsCAGAGTCTG
n.684-1357_684-1349delinsCAGAGTCTG
n.327_335delinsCAGAGTCTG
n.45-1357_45-1349delinsCAGAGTCTG
n.421_429delinsCAGAGTCTG
n.485-1357_485-1349delinsCAGAGTCTG
c.325_333delinsCAGAGTCTG (p.Gln109=)
c.472+3823_472+3831delinsCAGAGTCTG (n.472+3823_472+3831delinsCAGAGTCTG)
n.581_589delinsCAGAGTCTG
c.388_396delinsCAGAGTCTG (p.Gln130=)
c.535+3823_535+3831delinsCAGAGTCTG (n.535+3823_535+3831delinsCAGAGTCTG)
n.575_583delinsCAGAGTCTG
n.595_603delinsCAGAGTCTG
7g.45068470A>CCA367430256CCM2c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.853A>C
n.567A>C
c.454+3824A>C (n.454+3824A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.835A>C
n.684-1356A>C
n.328A>C
n.45-1356A>C
n.422A>C
n.485-1356A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.472+3824A>C (n.472+3824A>C)
n.582A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.535+3824A>C (n.535+3824A>C)
n.576A>C
n.596A>C
7g.45068470A>GCA367430255CCM2c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.853A>G
n.567A>G
c.454+3824A>G (n.454+3824A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.835A>G
n.684-1356A>G
n.328A>G
n.45-1356A>G
n.422A>G
n.485-1356A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.472+3824A>G (n.472+3824A>G)
n.582A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.535+3824A>G (n.535+3824A>G)
n.576A>G
n.596A>G
7g.45068470A>TCA367430254CCM2c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.853A>T
n.567A>T
c.454+3824A>T (n.454+3824A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.835A>T
n.684-1356A>T
n.328A>T
n.45-1356A>T
n.422A>T
n.485-1356A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.472+3824A>T (n.472+3824A>T)
n.582A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.535+3824A>T (n.535+3824A>T)
n.576A>T
n.596A>T
7g.45068472_45068473delCA2695207699CCM2c.502_503del (p.Leu169ValfsTer?)
c.565_566del (p.Leu190ValfsTer?)
n.855_856del
n.569_570del
c.454+3826_454+3827del (n.454+3826_454+3827del)
c.484_485del (p.Leu163ValfsTer?)
n.837_838del
n.684-1354_684-1353del
n.330_331del
n.45-1354_45-1353del
n.424_425del
n.485-1354_485-1353del
c.328_329del (p.Leu111ValfsTer?)
c.472+3826_472+3827del (n.472+3826_472+3827del)
n.584_585del
c.391_392del (p.Leu132ValfsTer?)
c.535+3826_535+3827del (n.535+3826_535+3827del)
n.578_579del
n.598_599del
7g.45068470_45068477delCA917995324CCM2c.500_507del (p.Gln167LeufsTer?)
c.563_570del (p.Gln188LeufsTer?)
n.853_860del
n.567_574del
c.454+3824_454+3831del (n.454+3824_454+3831del)
c.482_489del (p.Gln161LeufsTer?)
n.835_842del
n.684-1356_684-1349del
n.328_335del
n.45-1356_45-1349del
n.422_429del
n.485-1356_485-1349del
c.326_333del (p.Gln109LeufsTer?)
c.472+3824_472+3831del (n.472+3824_472+3831del)
n.582_589del
c.389_396del (p.Gln130LeufsTer?)
c.535+3824_535+3831del (n.535+3824_535+3831del)
n.576_583del
n.596_603del
 dbSNP
7g.45068471G>ACA454888164CCM2c.501G>A (p.Gln167=)
c.564G>A (p.Gln188=)
n.854G>A
n.568G>A
c.454+3825G>A (n.454+3825G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.836G>A
n.684-1355G>A
n.329G>A
n.45-1355G>A
n.423G>A
n.485-1355G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.472+3825G>A (n.472+3825G>A)
n.583G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.535+3825G>A (n.535+3825G>A)
n.577G>A
n.597G>A
7g.45068471G>CCA367430258CCM2c.501G>C (p.Gln167His)
c.564G>C (p.Gln188His)
n.854G>C
n.568G>C
c.454+3825G>C (n.454+3825G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.836G>C
n.684-1355G>C
n.329G>C
n.45-1355G>C
n.423G>C
n.485-1355G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.472+3825G>C (n.472+3825G>C)
n.583G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.535+3825G>C (n.535+3825G>C)
n.577G>C
n.597G>C
7g.45068471G>TCA367430257CCM2c.501G>T (p.Gln167His)
c.564G>T (p.Gln188His)
n.854G>T
n.568G>T
c.454+3825G>T (n.454+3825G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.836G>T
n.684-1355G>T
n.329G>T
n.45-1355G>T
n.423G>T
n.485-1355G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.472+3825G>T (n.472+3825G>T)
n.583G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.535+3825G>T (n.535+3825G>T)
n.577G>T
n.597G>T
7g.45068472A>CCA367430259CCM2c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.855A>C
n.569A>C
c.454+3826A>C (n.454+3826A>C)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.837A>C
n.684-1354A>C
n.330A>C
n.45-1354A>C
n.424A>C
n.485-1354A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.472+3826A>C (n.472+3826A>C)
n.584A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.535+3826A>C (n.535+3826A>C)
n.578A>C
n.598A>C
7g.45068472A>GCA367430260CCM2c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.855A>G
n.569A>G
c.454+3826A>G (n.454+3826A>G)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.837A>G
n.684-1354A>G
n.330A>G
n.45-1354A>G
n.424A>G
n.485-1354A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.472+3826A>G (n.472+3826A>G)
n.584A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.535+3826A>G (n.535+3826A>G)
n.578A>G
n.598A>G
7g.45068472A>TCA367430261CCM2c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.855A>T
n.569A>T
c.454+3826A>T (n.454+3826A>T)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.837A>T
n.684-1354A>T
n.330A>T
n.45-1354A>T
n.424A>T
n.485-1354A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.472+3826A>T (n.472+3826A>T)
n.584A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.535+3826A>T (n.535+3826A>T)
n.578A>T
n.598A>T
7g.45068473G>ACA367430262CCM2c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.856G>A
n.570G>A
c.454+3827G>A (n.454+3827G>A)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.838G>A
n.684-1353G>A
n.331G>A
n.45-1353G>A
n.425G>A
n.485-1353G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.472+3827G>A (n.472+3827G>A)
n.585G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.535+3827G>A (n.535+3827G>A)
n.579G>A
n.599G>A
7g.45068473G>CCA367430263CCM2c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.856G>C
n.570G>C
c.454+3827G>C (n.454+3827G>C)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.838G>C
n.684-1353G>C
n.331G>C
n.45-1353G>C
n.425G>C
n.485-1353G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.472+3827G>C (n.472+3827G>C)
n.585G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.535+3827G>C (n.535+3827G>C)
n.579G>C
n.599G>C
7g.45068473G>TCA367430264CCM2c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.856G>T
n.570G>T
c.454+3827G>T (n.454+3827G>T)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.838G>T
n.684-1353G>T
n.331G>T
n.45-1353G>T
n.425G>T
n.485-1353G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.472+3827G>T (n.472+3827G>T)
n.585G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.535+3827G>T (n.535+3827G>T)
n.579G>T
n.599G>T
7g.45068474T>ACA367430265CCM2c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.857T>A
n.571T>A
c.454+3828T>A (n.454+3828T>A)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
n.839T>A
n.684-1352T>A
n.332T>A
n.45-1352T>A
n.426T>A
n.485-1352T>A
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.472+3828T>A (n.472+3828T>A)
n.586T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.535+3828T>A (n.535+3828T>A)
n.580T>A
n.600T>A
7g.45068474T>CCA454888177CCM2c.504T>C (p.Ser168=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.857T>C
n.571T>C
c.454+3828T>C (n.454+3828T>C)
c.486T>C (p.Ser162=)
n.839T>C
n.684-1352T>C
n.332T>C
n.45-1352T>C
n.426T>C
n.485-1352T>C
c.330T>C (p.Ser110=)
c.472+3828T>C (n.472+3828T>C)
n.586T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.535+3828T>C (n.535+3828T>C)
n.580T>C
n.600T>C
7g.45068474T>GCA367430266CCM2c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.857T>G
n.571T>G
c.454+3828T>G (n.454+3828T>G)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
n.839T>G
n.684-1352T>G
n.332T>G
n.45-1352T>G
n.426T>G
n.485-1352T>G
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.472+3828T>G (n.472+3828T>G)
n.586T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.535+3828T>G (n.535+3828T>G)
n.580T>G
n.600T>G
7g.45068475C>ACA367430267CCM2c.505C>A (p.Leu169Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.858C>A
n.572C>A
c.454+3829C>A (n.454+3829C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.840C>A
n.684-1351C>A
n.333C>A
n.45-1351C>A
n.427C>A
n.485-1351C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.472+3829C>A (n.472+3829C>A)
n.587C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.535+3829C>A (n.535+3829C>A)
n.581C>A
n.601C>A
7g.45068475C>GCA367430268CCM2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.858C>G
n.572C>G
c.454+3829C>G (n.454+3829C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.840C>G
n.684-1351C>G
n.333C>G
n.45-1351C>G
n.427C>G
n.485-1351C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.472+3829C>G (n.472+3829C>G)
n.587C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.535+3829C>G (n.535+3829C>G)
n.581C>G
n.601C>G
7g.45068475C>TCA454888181CCM2c.505C>T (p.Leu169=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.858C>T
n.572C>T
c.454+3829C>T (n.454+3829C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.840C>T
n.684-1351C>T
n.333C>T
n.45-1351C>T
n.427C>T
n.485-1351C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.472+3829C>T (n.472+3829C>T)
n.587C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.535+3829C>T (n.535+3829C>T)
n.581C>T
n.601C>T
7g.45068476T>ACA367430269CCM2c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.859T>A
n.573T>A
c.454+3830T>A (n.454+3830T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.841T>A
n.684-1350T>A
n.334T>A
n.45-1350T>A
n.428T>A
n.485-1350T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.472+3830T>A (n.472+3830T>A)
n.588T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.535+3830T>A (n.535+3830T>A)
n.582T>A
n.602T>A
7g.45068476T>CCA367430270CCM2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.859T>C
n.573T>C
c.454+3830T>C (n.454+3830T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.841T>C
n.684-1350T>C
n.334T>C
n.45-1350T>C
n.428T>C
n.485-1350T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.472+3830T>C (n.472+3830T>C)
n.588T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.535+3830T>C (n.535+3830T>C)
n.582T>C
n.602T>C
7g.45068476T>GCA367430271CCM2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.859T>G
n.573T>G
c.454+3830T>G (n.454+3830T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.841T>G
n.684-1350T>G
n.334T>G
n.45-1350T>G
n.428T>G
n.485-1350T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.472+3830T>G (n.472+3830T>G)
n.588T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.535+3830T>G (n.535+3830T>G)
n.582T>G
n.602T>G
7g.45068477G>ACA454888190CCM2c.507G>A (p.Leu169=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.860G>A
n.574G>A
c.454+3831G>A (n.454+3831G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.842G>A
n.684-1349G>A
n.335G>A
n.45-1349G>A
n.429G>A
n.485-1349G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.472+3831G>A (n.472+3831G>A)
n.589G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.535+3831G>A (n.535+3831G>A)
n.583G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068477G>CCA454888186CCM2c.507G>C (p.Leu169=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.860G>C
n.574G>C
c.454+3831G>C (n.454+3831G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.842G>C
n.684-1349G>C
n.335G>C
n.45-1349G>C
n.429G>C
n.485-1349G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.472+3831G>C (n.472+3831G>C)
n.589G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.535+3831G>C (n.535+3831G>C)
n.583G>C
n.603G>C
7g.45068477G=CA1704063504CCM2c.507G= (p.Leu169=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.860G=
n.574G=
c.454+3831G= (n.454+3831G=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.842G=
n.684-1349G=
n.335G=
n.45-1349G=
n.429G=
n.485-1349G=
c.333G= (p.Leu111=)
c.472+3831G= (n.472+3831G=)
n.589G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.535+3831G= (n.535+3831G=)
n.583G=
n.603G=
7g.45068477G>TCA454888188CCM2c.507G>T (p.Leu169=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.860G>T
n.574G>T
c.454+3831G>T (n.454+3831G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.842G>T
n.684-1349G>T
n.335G>T
n.45-1349G>T
n.429G>T
n.485-1349G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.472+3831G>T (n.472+3831G>T)
n.589G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.535+3831G>T (n.535+3831G>T)
n.583G>T
n.603G>T
7g.45068478T>ACA367430272CCM2c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.861T>A
n.575T>A
c.454+3832T>A (n.454+3832T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.843T>A
n.684-1348T>A
n.336T>A
n.45-1348T>A
n.430T>A
n.485-1348T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.472+3832T>A (n.472+3832T>A)
n.590T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.535+3832T>A (n.535+3832T>A)
n.584T>A
n.604T>A
7g.45068478T>CCA367430274CCM2c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.861T>C
n.575T>C
c.454+3832T>C (n.454+3832T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.843T>C
n.684-1348T>C
n.336T>C
n.45-1348T>C
n.430T>C
n.485-1348T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.472+3832T>C (n.472+3832T>C)
n.590T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.535+3832T>C (n.535+3832T>C)
n.584T>C
n.604T>C
7g.45068478T>GCA367430273CCM2c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.861T>G
n.575T>G
c.454+3832T>G (n.454+3832T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.843T>G
n.684-1348T>G
n.336T>G
n.45-1348T>G
n.430T>G
n.485-1348T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.472+3832T>G (n.472+3832T>G)
n.590T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.535+3832T>G (n.535+3832T>G)
n.584T>G
n.604T>G
7g.45068479G>ACA367430275CCM2c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.862G>A
n.576G>A
c.454+3833G>A (n.454+3833G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.844G>A
n.684-1347G>A
n.337G>A
n.45-1347G>A
n.431G>A
n.485-1347G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.472+3833G>A (n.472+3833G>A)
n.591G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.535+3833G>A (n.535+3833G>A)
n.585G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068479G>CCA367430276CCM2c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.862G>C
n.576G>C
c.454+3833G>C (n.454+3833G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.844G>C
n.684-1347G>C
n.337G>C
n.45-1347G>C
n.431G>C
n.485-1347G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.472+3833G>C (n.472+3833G>C)
n.591G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.535+3833G>C (n.535+3833G>C)
n.585G>C
n.605G>C
7g.45068479G=CA1704063505CCM2c.509G= (p.Cys170=)
c.572G= (p.Cys191=)
n.862G=
n.576G=
c.454+3833G= (n.454+3833G=)
c.491G= (p.Cys164=)
n.844G=
n.684-1347G=
n.337G=
n.45-1347G=
n.431G=
n.485-1347G=
c.335G= (p.Cys112=)
c.472+3833G= (n.472+3833G=)
n.591G=
c.398G= (p.Cys133=)
c.535+3833G= (n.535+3833G=)
n.585G=
n.605G=
7g.45068479G>TCA367430277CCM2c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.862G>T
n.576G>T
c.454+3833G>T (n.454+3833G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.844G>T
n.684-1347G>T
n.337G>T
n.45-1347G>T
n.431G>T
n.485-1347G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.472+3833G>T (n.472+3833G>T)
n.591G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.535+3833G>T (n.535+3833G>T)
n.585G>T
n.605G>T
7g.45068480T>ACA367430278CCM2c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
n.863T>A
n.577T>A
c.454+3834T>A (n.454+3834T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.845T>A
n.684-1346T>A
n.338T>A
n.45-1346T>A
n.432T>A
n.485-1346T>A
c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.472+3834T>A (n.472+3834T>A)
n.592T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.535+3834T>A (n.535+3834T>A)
n.586T>A
n.606T>A
7g.45068480T>CCA454888200CCM2c.510T>C (p.Cys170=)
c.573T>C (p.Cys191=)
n.863T>C
n.577T>C
c.454+3834T>C (n.454+3834T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.845T>C
n.684-1346T>C
n.338T>C
n.45-1346T>C
n.432T>C
n.485-1346T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
c.472+3834T>C (n.472+3834T>C)
n.592T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.535+3834T>C (n.535+3834T>C)
n.586T>C
n.606T>C
7g.45068480T>GCA367430279CCM2c.510T>G (p.Cys170Trp)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
n.863T>G
n.577T>G
c.454+3834T>G (n.454+3834T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.845T>G
n.684-1346T>G
n.338T>G
n.45-1346T>G
n.432T>G
n.485-1346T>G
c.336T>G (p.Cys112Trp)
c.472+3834T>G (n.472+3834T>G)
n.592T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.535+3834T>G (n.535+3834T>G)
n.586T>G
n.606T>G
7g.45068481G>ACA367430280CCM2c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.864G>A
n.578G>A
c.454+3835G>A (n.454+3835G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.846G>A
n.684-1345G>A
n.339G>A
n.45-1345G>A
n.433G>A
n.485-1345G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.472+3835G>A (n.472+3835G>A)
n.593G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.535+3835G>A (n.535+3835G>A)
n.587G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068481G>CCA367430281CCM2c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.864G>C
n.578G>C
c.454+3835G>C (n.454+3835G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.846G>C
n.684-1345G>C
n.339G>C
n.45-1345G>C
n.433G>C
n.485-1345G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.472+3835G>C (n.472+3835G>C)
n.593G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.535+3835G>C (n.535+3835G>C)
n.587G>C
n.607G>C
7g.45068481G=CA1704063506CCM2c.511G= (p.Ala171=)
c.574G= (p.Ala192=)
n.864G=
n.578G=
c.454+3835G= (n.454+3835G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.846G=
n.684-1345G=
n.339G=
n.45-1345G=
n.433G=
n.485-1345G=
c.337G= (p.Ala113=)
c.472+3835G= (n.472+3835G=)
n.593G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.535+3835G= (n.535+3835G=)
n.587G=
n.607G=
7g.45068481G>TCA367430282CCM2c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.864G>T
n.578G>T
c.454+3835G>T (n.454+3835G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.846G>T
n.684-1345G>T
n.339G>T
n.45-1345G>T
n.433G>T
n.485-1345G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.472+3835G>T (n.472+3835G>T)
n.593G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.535+3835G>T (n.535+3835G>T)
n.587G>T
n.607G>T
7g.45068482C>ACA367430283CCM2c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.865C>A
n.579C>A
c.454+3836C>A (n.454+3836C>A)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.847C>A
n.684-1344C>A
n.340C>A
n.45-1344C>A
n.434C>A
n.485-1344C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.472+3836C>A (n.472+3836C>A)
n.594C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.535+3836C>A (n.535+3836C>A)
n.588C>A
n.608C>A
7g.45068482C=CA1704063507CCM2c.512C= (p.Ala171=)
c.575C= (p.Ala192=)
n.865C=
n.579C=
c.454+3836C= (n.454+3836C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.847C=
n.684-1344C=
n.340C=
n.45-1344C=
n.434C=
n.485-1344C=
c.338C= (p.Ala113=)
c.472+3836C= (n.472+3836C=)
n.594C=
c.401C= (p.Ala134=)
c.535+3836C= (n.535+3836C=)
n.588C=
n.608C=
7g.45068482C>GCA367430284CCM2c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.865C>G
n.579C>G
c.454+3836C>G (n.454+3836C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.847C>G
n.684-1344C>G
n.340C>G
n.45-1344C>G
n.434C>G
n.485-1344C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.472+3836C>G (n.472+3836C>G)
n.594C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.535+3836C>G (n.535+3836C>G)
n.588C>G
n.608C>G
7g.45068482C>TCA4247012CCM2c.512C>T (p.Ala171Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.865C>T
n.579C>T
c.454+3836C>T (n.454+3836C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.847C>T
n.684-1344C>T
n.340C>T
n.45-1344C>T
n.434C>T
n.485-1344C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.472+3836C>T (n.472+3836C>T)
n.594C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.535+3836C>T (n.535+3836C>T)
n.588C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068483G>ACA454888201CCM2c.513G>A (p.Ala171=)
c.576G>A (p.Ala192=)
n.866G>A
n.580G>A
c.454+3837G>A (n.454+3837G>A)
c.495G>A (p.Ala165=)
n.848G>A
n.684-1343G>A
n.341G>A
n.45-1343G>A
n.435G>A
n.485-1343G>A
c.339G>A (p.Ala113=)
c.472+3837G>A (n.472+3837G>A)
n.595G>A
c.402G>A (p.Ala134=)
c.535+3837G>A (n.535+3837G>A)
n.589G>A
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068483G>CCA454888202CCM2c.513G>C (p.Ala171=)
c.576G>C (p.Ala192=)
n.866G>C
n.580G>C
c.454+3837G>C (n.454+3837G>C)
c.495G>C (p.Ala165=)
n.848G>C
n.684-1343G>C
n.341G>C
n.45-1343G>C
n.435G>C
n.485-1343G>C
c.339G>C (p.Ala113=)
c.472+3837G>C (n.472+3837G>C)
n.595G>C
c.402G>C (p.Ala134=)
c.535+3837G>C (n.535+3837G>C)
n.589G>C
n.609G>C
7g.45068483G=CA1704063508CCM2c.513G= (p.Ala171=)
c.576G= (p.Ala192=)
n.866G=
n.580G=
c.454+3837G= (n.454+3837G=)
c.495G= (p.Ala165=)
n.848G=
n.684-1343G=
n.341G=
n.45-1343G=
n.435G=
n.485-1343G=
c.339G= (p.Ala113=)
c.472+3837G= (n.472+3837G=)
n.595G=
c.402G= (p.Ala134=)
c.535+3837G= (n.535+3837G=)
n.589G=
n.609G=
7g.45068483G>TCA454888203CCM2c.513G>T (p.Ala171=)
c.576G>T (p.Ala192=)
n.866G>T
n.580G>T
c.454+3837G>T (n.454+3837G>T)
c.495G>T (p.Ala165=)
n.848G>T
n.684-1343G>T
n.341G>T
n.45-1343G>T
n.435G>T
n.485-1343G>T
c.339G>T (p.Ala113=)
c.472+3837G>T (n.472+3837G>T)
n.595G>T
c.402G>T (p.Ala134=)
c.535+3837G>T (n.535+3837G>T)
n.589G>T
n.609G>T
 COSMIC
7g.45068484G>ACA367430286CCM2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.867G>A
n.581G>A
c.454+3838G>A (n.454+3838G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.849G>A
n.684-1342G>A
n.342G>A
n.45-1342G>A
n.436G>A
n.485-1342G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.472+3838G>A (n.472+3838G>A)
n.596G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.535+3838G>A (n.535+3838G>A)
n.590G>A
n.610G>A
7g.45068484G>CCA367430287CCM2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.867G>C
n.581G>C
c.454+3838G>C (n.454+3838G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.849G>C
n.684-1342G>C
n.342G>C
n.45-1342G>C
n.436G>C
n.485-1342G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.472+3838G>C (n.472+3838G>C)
n.596G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.535+3838G>C (n.535+3838G>C)
n.590G>C
n.610G>C
7g.45068484G>TCA367430285CCM2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.867G>T
n.581G>T
c.454+3838G>T (n.454+3838G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.849G>T
n.684-1342G>T
n.342G>T
n.45-1342G>T
n.436G>T
n.485-1342G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.472+3838G>T (n.472+3838G>T)
n.596G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.535+3838G>T (n.535+3838G>T)
n.590G>T
n.610G>T
7g.45068485A>CCA367430288CCM2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.868A>C
n.582A>C
c.454+3839A>C (n.454+3839A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.850A>C
n.684-1341A>C
n.343A>C
n.45-1341A>C
n.437A>C
n.485-1341A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.472+3839A>C (n.472+3839A>C)
n.597A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.535+3839A>C (n.535+3839A>C)
n.591A>C
n.611A>C
7g.45068485A>GCA367430289CCM2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.868A>G
n.582A>G
c.454+3839A>G (n.454+3839A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.850A>G
n.684-1341A>G
n.343A>G
n.45-1341A>G
n.437A>G
n.485-1341A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.472+3839A>G (n.472+3839A>G)
n.597A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.535+3839A>G (n.535+3839A>G)
n.591A>G
n.611A>G
7g.45068485A>TCA367430290CCM2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.868A>T
n.582A>T
c.454+3839A>T (n.454+3839A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.850A>T
n.684-1341A>T
n.343A>T
n.45-1341A>T
n.437A>T
n.485-1341A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.472+3839A>T (n.472+3839A>T)
n.597A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.535+3839A>T (n.535+3839A>T)
n.591A>T
n.611A>T
7g.45068486A>CCA367430291CCM2c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.869A>C
n.583A>C
c.454+3840A>C (n.454+3840A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.851A>C
n.684-1340A>C
n.344A>C
n.45-1340A>C
n.438A>C
n.485-1340A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.472+3840A>C (n.472+3840A>C)
n.598A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.535+3840A>C (n.535+3840A>C)
n.592A>C
n.612A>C
7g.45068486A>GCA454888205CCM2c.516A>G (p.Glu172=)
c.579A>G (p.Glu193=)
n.869A>G
n.583A>G
c.454+3840A>G (n.454+3840A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.851A>G
n.684-1340A>G
n.344A>G
n.45-1340A>G
n.438A>G
n.485-1340A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.472+3840A>G (n.472+3840A>G)
n.598A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.535+3840A>G (n.535+3840A>G)
n.592A>G
n.612A>G
7g.45068486A>TCA367430292CCM2c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.869A>T
n.583A>T
c.454+3840A>T (n.454+3840A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.851A>T
n.684-1340A>T
n.344A>T
n.45-1340A>T
n.438A>T
n.485-1340A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.472+3840A>T (n.472+3840A>T)
n.598A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.535+3840A>T (n.535+3840A>T)
n.592A>T
n.612A>T
7g.45068487A=CA1704063509CCM2c.517A= (p.Ser173=)
c.580A= (p.Ser194=)
n.870A=
n.584A=
c.454+3841A= (n.454+3841A=)
c.499A= (p.Ser167=)
n.852A=
n.684-1339A=
n.345A=
n.45-1339A=
n.439A=
n.485-1339A=
c.343A= (p.Ser115=)
c.472+3841A= (n.472+3841A=)
n.599A=
c.406A= (p.Ser136=)
c.535+3841A= (n.535+3841A=)
n.593A=
n.613A=
7g.45068487A>CCA367430293CCM2c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.870A>C
n.584A>C
c.454+3841A>C (n.454+3841A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.852A>C
n.684-1339A>C
n.345A>C
n.45-1339A>C
n.439A>C
n.485-1339A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.472+3841A>C (n.472+3841A>C)
n.599A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.535+3841A>C (n.535+3841A>C)
n.593A>C
n.613A>C
7g.45068487A>GCA157992148CCM2c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.870A>G
n.584A>G
c.454+3841A>G (n.454+3841A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.852A>G
n.684-1339A>G
n.345A>G
n.45-1339A>G
n.439A>G
n.485-1339A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.472+3841A>G (n.472+3841A>G)
n.599A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.535+3841A>G (n.535+3841A>G)
n.593A>G
n.613A>G
 dbSNP
7g.45068487A>TCA367430294CCM2c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.870A>T
n.584A>T
c.454+3841A>T (n.454+3841A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.852A>T
n.684-1339A>T
n.345A>T
n.45-1339A>T
n.439A>T
n.485-1339A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.472+3841A>T (n.472+3841A>T)
n.599A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.535+3841A>T (n.535+3841A>T)
n.593A>T
n.613A>T
7g.45068488G>ACA4247013CCM2c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.871G>A
n.585G>A
c.454+3842G>A (n.454+3842G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.853G>A
n.684-1338G>A
n.346G>A
n.45-1338G>A
n.440G>A
n.485-1338G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.472+3842G>A (n.472+3842G>A)
n.600G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.535+3842G>A (n.535+3842G>A)
n.594G>A
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068488G>CCA367430295CCM2c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.871G>C
n.585G>C
c.454+3842G>C (n.454+3842G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.853G>C
n.684-1338G>C
n.346G>C
n.45-1338G>C
n.440G>C
n.485-1338G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.472+3842G>C (n.472+3842G>C)
n.600G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.535+3842G>C (n.535+3842G>C)
n.594G>C
n.614G>C
7g.45068488G=CA1704063510CCM2c.518G= (p.Ser173=)
c.581G= (p.Ser194=)
n.871G=
n.585G=
c.454+3842G= (n.454+3842G=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.853G=
n.684-1338G=
n.346G=
n.45-1338G=
n.440G=
n.485-1338G=
c.344G= (p.Ser115=)
c.472+3842G= (n.472+3842G=)
n.600G=
c.407G= (p.Ser136=)
c.535+3842G= (n.535+3842G=)
n.594G=
n.614G=
7g.45068488G>TCA367430296CCM2c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.871G>T
n.585G>T
c.454+3842G>T (n.454+3842G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.853G>T
n.684-1338G>T
n.346G>T
n.45-1338G>T
n.440G>T
n.485-1338G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.472+3842G>T (n.472+3842G>T)
n.600G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.535+3842G>T (n.535+3842G>T)
n.594G>T
n.614G>T
7g.45068489T>ACA367430297CCM2c.519T>A (p.Ser173Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.872T>A
n.586T>A
c.454+3843T>A (n.454+3843T>A)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.854T>A
n.684-1337T>A
n.347T>A
n.45-1337T>A
n.441T>A
n.485-1337T>A
c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.472+3843T>A (n.472+3843T>A)
n.601T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.535+3843T>A (n.535+3843T>A)
n.595T>A
n.615T>A
7g.45068489T>CCA454888206CCM2c.519T>C (p.Ser173=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.872T>C
n.586T>C
c.454+3843T>C (n.454+3843T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.854T>C
n.684-1337T>C
n.347T>C
n.45-1337T>C
n.441T>C
n.485-1337T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
c.472+3843T>C (n.472+3843T>C)
n.601T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.535+3843T>C (n.535+3843T>C)
n.595T>C
n.615T>C
7g.45068489T>GCA367430298CCM2c.519T>G (p.Ser173Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.872T>G
n.586T>G
c.454+3843T>G (n.454+3843T>G)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.854T>G
n.684-1337T>G
n.347T>G
n.45-1337T>G
n.441T>G
n.485-1337T>G
c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.472+3843T>G (n.472+3843T>G)
n.601T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.535+3843T>G (n.535+3843T>G)
n.595T>G
n.615T>G
7g.45068490T>ACA367430301CCM2c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.873T>A
n.587T>A
c.454+3844T>A (n.454+3844T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.855T>A
n.684-1336T>A
n.348T>A
n.45-1336T>A
n.442T>A
n.485-1336T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.472+3844T>A (n.472+3844T>A)
n.602T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.535+3844T>A (n.535+3844T>A)
n.596T>A
n.616T>A
7g.45068490T>CCA367430300CCM2c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.873T>C
n.587T>C
c.454+3844T>C (n.454+3844T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.855T>C
n.684-1336T>C
n.348T>C
n.45-1336T>C
n.442T>C
n.485-1336T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.472+3844T>C (n.472+3844T>C)
n.602T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.535+3844T>C (n.535+3844T>C)
n.596T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
7g.45068490T>GCA367430299CCM2c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.873T>G
n.587T>G
c.454+3844T>G (n.454+3844T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.855T>G
n.684-1336T>G
n.348T>G
n.45-1336T>G
n.442T>G
n.485-1336T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.472+3844T>G (n.472+3844T>G)
n.602T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.535+3844T>G (n.535+3844T>G)
n.596T>G
n.616T>G
7g.45068491C>ACA367430302CCM2c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.874C>A
n.588C>A
c.454+3845C>A (n.454+3845C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.856C>A
n.684-1335C>A
n.349C>A
n.45-1335C>A
n.443C>A
n.485-1335C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.472+3845C>A (n.472+3845C>A)
n.603C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.535+3845C>A (n.535+3845C>A)
n.597C>A
n.617C>A
7g.45068491C=CA1704063511CCM2c.521C= (p.Ser174=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.874C=
n.588C=
c.454+3845C= (n.454+3845C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.856C=
n.684-1335C=
n.349C=
n.45-1335C=
n.443C=
n.485-1335C=
c.347C= (p.Ser116=)
c.472+3845C= (n.472+3845C=)
n.603C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.535+3845C= (n.535+3845C=)
n.597C=
n.617C=
7g.45068491C>GCA367430303CCM2c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.874C>G
n.588C>G
c.454+3845C>G (n.454+3845C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.856C>G
n.684-1335C>G
n.349C>G
n.45-1335C>G
n.443C>G
n.485-1335C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.472+3845C>G (n.472+3845C>G)
n.603C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.535+3845C>G (n.535+3845C>G)
n.597C>G
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068491C>TCA367430304CCM2c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.874C>T
n.588C>T
c.454+3845C>T (n.454+3845C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.856C>T
n.684-1335C>T
n.349C>T
n.45-1335C>T
n.443C>T
n.485-1335C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.472+3845C>T (n.472+3845C>T)
n.603C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.535+3845C>T (n.535+3845C>T)
n.597C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068492C>ACA454888207CCM2c.522C>A (p.Ser174=)
c.585C>A (p.Ser195=)
n.875C>A
n.589C>A
c.454+3846C>A (n.454+3846C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.857C>A
n.684-1334C>A
n.350C>A
n.45-1334C>A
n.444C>A
n.485-1334C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.472+3846C>A (n.472+3846C>A)
n.604C>A
c.411C>A (p.Ser137=)
c.535+3846C>A (n.535+3846C>A)
n.598C>A
n.618C>A
7g.45068492C>GCA454888208CCM2c.522C>G (p.Ser174=)
c.585C>G (p.Ser195=)
n.875C>G
n.589C>G
c.454+3846C>G (n.454+3846C>G)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.857C>G
n.684-1334C>G
n.350C>G
n.45-1334C>G
n.444C>G
n.485-1334C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.472+3846C>G (n.472+3846C>G)
n.604C>G
c.411C>G (p.Ser137=)
c.535+3846C>G (n.535+3846C>G)
n.598C>G
n.618C>G
7g.45068492C>TCA454888209CCM2c.522C>T (p.Ser174=)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.875C>T
n.589C>T
c.454+3846C>T (n.454+3846C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.857C>T
n.684-1334C>T
n.350C>T
n.45-1334C>T
n.444C>T
n.485-1334C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.472+3846C>T (n.472+3846C>T)
n.604C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.535+3846C>T (n.535+3846C>T)
n.598C>T
n.618C>T
7g.45068493A=CA1704063512CCM2c.523A= (p.Arg175=)
c.586A= (p.Arg196=)
n.876A=
n.590A=
c.454+3847A= (n.454+3847A=)
c.505A= (p.Arg169=)
n.858A=
n.684-1333A=
n.351A=
n.45-1333A=
n.445A=
n.485-1333A=
c.349A= (p.Arg117=)
c.472+3847A= (n.472+3847A=)
n.605A=
c.412A= (p.Arg138=)
c.535+3847A= (n.535+3847A=)
n.599A=
n.619A=
7g.45068493A>CCA454888210CCM2c.523A>C (p.Arg175=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.876A>C
n.590A>C
c.454+3847A>C (n.454+3847A>C)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.858A>C
n.684-1333A>C
n.351A>C
n.45-1333A>C
n.445A>C
n.485-1333A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.472+3847A>C (n.472+3847A>C)
n.605A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
c.535+3847A>C (n.535+3847A>C)
n.599A>C
n.619A>C
7g.45068493A>GCA367430305CCM2c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.876A>G
n.590A>G
c.454+3847A>G (n.454+3847A>G)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.858A>G
n.684-1333A>G
n.351A>G
n.45-1333A>G
n.445A>G
n.485-1333A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.472+3847A>G (n.472+3847A>G)
n.605A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.535+3847A>G (n.535+3847A>G)
n.599A>G
n.619A>G
 dbSNP
7g.45068493A>TCA367430306CCM2c.523A>T (p.Arg175Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
n.876A>T
n.590A>T
c.454+3847A>T (n.454+3847A>T)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
n.858A>T
n.684-1333A>T
n.351A>T
n.45-1333A>T
n.445A>T
n.485-1333A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.472+3847A>T (n.472+3847A>T)
n.605A>T
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.535+3847A>T (n.535+3847A>T)
n.599A>T
n.619A>T
7g.45068494G>ACA367430307CCM2c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.877G>A
n.591G>A
c.454+3848G>A (n.454+3848G>A)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.859G>A
n.684-1332G>A
c.1G>A
n.352G>A
n.45-1332G>A
n.446G>A
n.485-1332G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.472+3848G>A (n.472+3848G>A)
n.606G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.535+3848G>A (n.535+3848G>A)
n.600G>A
n.620G>A
7g.45068494G>CCA367430308CCM2c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.877G>C
n.591G>C
c.454+3848G>C (n.454+3848G>C)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.859G>C
n.684-1332G>C
c.1G>C
n.352G>C
n.45-1332G>C
n.446G>C
n.485-1332G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.472+3848G>C (n.472+3848G>C)
n.606G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.535+3848G>C (n.535+3848G>C)
n.600G>C
n.620G>C
7g.45068494G>TCA367430309CCM2c.524G>T (p.Arg175Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
n.877G>T
n.591G>T
c.454+3848G>T (n.454+3848G>T)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
n.859G>T
n.684-1332G>T
c.1G>T
n.352G>T
n.45-1332G>T
n.446G>T
n.485-1332G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.472+3848G>T (n.472+3848G>T)
n.606G>T
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.535+3848G>T (n.535+3848G>T)
n.600G>T
n.620G>T
7g.45068495A>CCA367430310CCM2c.525A>C (p.Arg175Ser)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
n.878A>C
n.592A>C
c.454+3849A>C (n.454+3849A>C)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
n.860A>C
n.684-1331A>C
c.2A>C
n.353A>C
n.45-1331A>C
n.447A>C
n.485-1331A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.472+3849A>C (n.472+3849A>C)
n.607A>C
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.535+3849A>C (n.535+3849A>C)
n.601A>C
n.621A>C
7g.45068495A>GCA454888211CCM2c.525A>G (p.Arg175=)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.878A>G
n.592A>G
c.454+3849A>G (n.454+3849A>G)
c.507A>G (p.Arg169=)
n.860A>G
n.684-1331A>G
c.2A>G
n.353A>G
n.45-1331A>G
n.447A>G
n.485-1331A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.472+3849A>G (n.472+3849A>G)
n.607A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
c.535+3849A>G (n.535+3849A>G)
n.601A>G
n.621A>G
7g.45068495A>TCA367430311CCM2c.525A>T (p.Arg175Ser)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
n.878A>T
n.592A>T
c.454+3849A>T (n.454+3849A>T)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
n.860A>T
n.684-1331A>T
c.2A>T
n.353A>T
n.45-1331A>T
n.447A>T
n.485-1331A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.472+3849A>T (n.472+3849A>T)
n.607A>T
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.535+3849A>T (n.535+3849A>T)
n.601A>T
n.621A>T
7g.45068496G>ACA367430312CCM2c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.879G>A
n.593G>A
c.454+3850G>A (n.454+3850G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.861G>A
n.684-1330G>A
c.3G>A
n.354G>A
n.45-1330G>A
n.448G>A
n.485-1330G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.472+3850G>A (n.472+3850G>A)
n.608G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.535+3850G>A (n.535+3850G>A)
n.602G>A
n.622G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.45068496G>CCA367430313CCM2c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.879G>C
n.593G>C
c.454+3850G>C (n.454+3850G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.861G>C
n.684-1330G>C
c.3G>C
n.354G>C
n.45-1330G>C
n.448G>C
n.485-1330G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.472+3850G>C (n.472+3850G>C)
n.608G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.535+3850G>C (n.535+3850G>C)
n.602G>C
n.622G>C
7g.45068496G>TCA367430314CCM2c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.879G>T
n.593G>T
c.454+3850G>T (n.454+3850G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.861G>T
n.684-1330G>T
c.3G>T
n.354G>T
n.45-1330G>T
n.448G>T
n.485-1330G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.472+3850G>T (n.472+3850G>T)
n.608G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.535+3850G>T (n.535+3850G>T)
n.602G>T
n.622G>T
7g.45068497G>ACA367430316CCM2c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.880G>A
n.594G>A
c.454+3851G>A (n.454+3851G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.862G>A
n.684-1329G>A
c.4G>A
n.355G>A
n.45-1329G>A
n.449G>A
n.485-1329G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.472+3851G>A (n.472+3851G>A)
n.609G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.535+3851G>A (n.535+3851G>A)
n.603G>A
n.623G>A
7g.45068497G>CCA367430317CCM2c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.880G>C
n.594G>C
c.454+3851G>C (n.454+3851G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.862G>C
n.684-1329G>C
c.4G>C
n.355G>C
n.45-1329G>C
n.449G>C
n.485-1329G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.472+3851G>C (n.472+3851G>C)
n.609G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.535+3851G>C (n.535+3851G>C)
n.603G>C
n.623G>C
7g.45068497G>TCA367430315CCM2c.527G>T (p.Gly176Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.880G>T
n.594G>T
c.454+3851G>T (n.454+3851G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.862G>T
n.684-1329G>T
c.4G>T
n.355G>T
n.45-1329G>T
n.449G>T
n.485-1329G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.472+3851G>T (n.472+3851G>T)
n.609G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.535+3851G>T (n.535+3851G>T)
n.603G>T
n.623G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068498C>ACA454888212CCM2c.528C>A (p.Gly176=)
c.591C>A (p.Gly197=)
n.881C>A
n.595C>A
c.454+3852C>A (n.454+3852C>A)
c.510C>A (p.Gly170=)
n.863C>A
n.684-1328C>A
c.5C>A
n.356C>A
n.45-1328C>A
n.450C>A
n.485-1328C>A
c.354C>A (p.Gly118=)
c.472+3852C>A (n.472+3852C>A)
n.610C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.535+3852C>A (n.535+3852C>A)
n.604C>A
n.624C>A
7g.45068498C>GCA454888213CCM2c.528C>G (p.Gly176=)
c.591C>G (p.Gly197=)
n.881C>G
n.595C>G
c.454+3852C>G (n.454+3852C>G)
c.510C>G (p.Gly170=)
n.863C>G
n.684-1328C>G
c.5C>G
n.356C>G
n.45-1328C>G
n.450C>G
n.485-1328C>G
c.354C>G (p.Gly118=)
c.472+3852C>G (n.472+3852C>G)
n.610C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.535+3852C>G (n.535+3852C>G)
n.604C>G
n.624C>G
7g.45068498C>TCA454888214CCM2c.528C>T (p.Gly176=)
c.591C>T (p.Gly197=)
n.881C>T
n.595C>T
c.454+3852C>T (n.454+3852C>T)
c.510C>T (p.Gly170=)
n.863C>T
n.684-1328C>T
c.5C>T
n.356C>T
n.45-1328C>T
n.450C>T
n.485-1328C>T
c.354C>T (p.Gly118=)
c.472+3852C>T (n.472+3852C>T)
n.610C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.535+3852C>T (n.535+3852C>T)
n.604C>T
n.624C>T
7g.45068498_45068502delCA2573142205CCM2c.528_532del (p.Leu177CysfsTer?)
c.591_595del (p.Leu198CysfsTer?)
n.881_885del
n.595_599del
c.454+3852_454+3856del (n.454+3852_454+3856del)
c.510_514del (p.Leu171CysfsTer?)
n.863_867del
n.684-1328_684-1324del
c.5_9del
n.356_360del
n.45-1328_45-1324del
n.450_454del
n.485-1328_485-1324del
c.354_358del (p.Leu119CysfsTer?)
c.472+3852_472+3856del (n.472+3852_472+3856del)
n.610_614del
c.417_421del (p.Leu140CysfsTer?)
c.535+3852_535+3856del (n.535+3852_535+3856del)
n.604_608del
n.624_628del
 ClinVar dbSNP
7g.45068498_45068538delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCGCA1704063513CCM2c.528_568delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly176=)
c.591_631delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly197=)
n.881_921delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.595_635delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.454+3852_454+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.454+3852_454+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
c.510_550delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly170=)
n.863_903delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.684-1328_684-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.5_45delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.356_396delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.45-1328_45-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.450_490delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.485-1328_485-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.354_394delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly118=)
c.472+3852_472+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.472+3852_472+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
n.610_650delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.417_457delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly139=)
c.535+3852_535+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.535+3852_535+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
n.604_644delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.624_664delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
7g.45068499C>ACA367430318CCM2c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.882C>A
n.596C>A
c.454+3853C>A (n.454+3853C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.864C>A
n.684-1327C>A
c.6C>A
n.357C>A
n.45-1327C>A
n.451C>A
n.485-1327C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.472+3853C>A (n.472+3853C>A)
n.611C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.535+3853C>A (n.535+3853C>A)
n.605C>A
n.625C>A
7g.45068499C>GCA367430319CCM2c.529C>G (p.Leu177Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.882C>G
n.596C>G
c.454+3853C>G (n.454+3853C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.864C>G
n.684-1327C>G
c.6C>G
n.357C>G
n.45-1327C>G
n.451C>G
n.485-1327C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.472+3853C>G (n.472+3853C>G)
n.611C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.535+3853C>G (n.535+3853C>G)
n.605C>G
n.625C>G
7g.45068499C>TCA367430320CCM2c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.882C>T
n.596C>T
c.454+3853C>T (n.454+3853C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.864C>T
n.684-1327C>T
c.6C>T
n.357C>T
n.45-1327C>T
n.451C>T
n.485-1327C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.472+3853C>T (n.472+3853C>T)
n.611C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.535+3853C>T (n.535+3853C>T)
n.605C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
7g.45068499_45068538delCA4247014CCM2c.529_568del (p.Leu177TrpfsTer24)
c.592_631del (p.Leu198TrpfsTer24)
n.882_921del
n.596_635del
c.454+3853_454+3892del (n.454+3853_454+3892del)
c.511_550del (p.Leu171TrpfsTer24)
n.864_903del
n.684-1327_684-1288del
c.6_45del
n.357_396del
n.45-1327_45-1288del
n.451_490del
n.485-1327_485-1288del
c.355_394del (p.Leu119TrpfsTer24)
c.472+3853_472+3892del (n.472+3853_472+3892del)
n.611_650del
c.418_457del (p.Leu140TrpfsTer24)
c.535+3853_535+3892del (n.535+3853_535+3892del)
n.605_644del
n.625_664del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068500T>ACA367430321CCM2c.530T>A (p.Leu177His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.883T>A
n.597T>A
c.454+3854T>A (n.454+3854T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.865T>A
n.684-1326T>A
c.7T>A
n.358T>A
n.45-1326T>A
n.452T>A
n.485-1326T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.472+3854T>A (n.472+3854T>A)
n.612T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.535+3854T>A (n.535+3854T>A)
n.606T>A
n.626T>A
7g.45068500T>CCA367430322CCM2c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.883T>C
n.597T>C
c.454+3854T>C (n.454+3854T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.865T>C
n.684-1326T>C
c.7T>C
n.358T>C
n.45-1326T>C
n.452T>C
n.485-1326T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.472+3854T>C (n.472+3854T>C)
n.612T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.535+3854T>C (n.535+3854T>C)
n.606T>C
n.626T>C
7g.45068500T>GCA367430323CCM2c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.883T>G
n.597T>G
c.454+3854T>G (n.454+3854T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.865T>G
n.684-1326T>G
c.7T>G
n.358T>G
n.45-1326T>G
n.452T>G
n.485-1326T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.472+3854T>G (n.472+3854T>G)
n.612T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.535+3854T>G (n.535+3854T>G)
n.606T>G
n.626T>G
7g.45068501C>ACA454888222CCM2c.531C>A (p.Leu177=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.884C>A
n.598C>A
c.454+3855C>A (n.454+3855C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.866C>A
n.684-1325C>A
c.8C>A
n.359C>A
n.45-1325C>A
n.453C>A
n.485-1325C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.472+3855C>A (n.472+3855C>A)
n.613C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.535+3855C>A (n.535+3855C>A)
n.607C>A
n.627C>A
7g.45068501C>GCA454888223CCM2c.531C>G (p.Leu177=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.884C>G
n.598C>G
c.454+3855C>G (n.454+3855C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.866C>G
n.684-1325C>G
c.8C>G
n.359C>G
n.45-1325C>G
n.453C>G
n.485-1325C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
c.472+3855C>G (n.472+3855C>G)
n.613C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.535+3855C>G (n.535+3855C>G)
n.607C>G
n.627C>G
7g.45068501C>TCA454888225CCM2c.531C>T (p.Leu177=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.884C>T
n.598C>T
c.454+3855C>T (n.454+3855C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.866C>T
n.684-1325C>T
c.8C>T
n.359C>T
n.45-1325C>T
n.453C>T
n.485-1325C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
c.472+3855C>T (n.472+3855C>T)
n.613C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.535+3855C>T (n.535+3855C>T)
n.607C>T
n.627C>T
 gnomAD v4
7g.45068502A>CCA367430324CCM2c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.885A>C
n.599A>C
c.454+3856A>C (n.454+3856A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.867A>C
n.684-1324A>C
c.9A>C
n.360A>C
n.45-1324A>C
n.454A>C
n.485-1324A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.472+3856A>C (n.472+3856A>C)
n.614A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.535+3856A>C (n.535+3856A>C)
n.608A>C
n.628A>C
7g.45068502A>GCA367430325CCM2c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.885A>G
n.599A>G
c.454+3856A>G (n.454+3856A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.867A>G
n.684-1324A>G
c.9A>G
n.360A>G
n.45-1324A>G
n.454A>G
n.485-1324A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.472+3856A>G (n.472+3856A>G)
n.614A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.535+3856A>G (n.535+3856A>G)
n.608A>G
n.628A>G
 gnomAD v4
7g.45068502A>TCA367430326CCM2c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.885A>T
n.599A>T
c.454+3856A>T (n.454+3856A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.867A>T
n.684-1324A>T
c.9A>T
n.360A>T
n.45-1324A>T
n.454A>T
n.485-1324A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.472+3856A>T (n.472+3856A>T)
n.614A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.535+3856A>T (n.535+3856A>T)
n.608A>T
n.628A>T
7g.45068503G>ACA4247015CCM2c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.886G>A
n.600G>A
c.454+3857G>A (n.454+3857G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.868G>A
n.684-1323G>A
c.10G>A
n.361G>A
n.45-1323G>A
n.455G>A
n.485-1323G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.472+3857G>A (n.472+3857G>A)
n.615G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.535+3857G>A (n.535+3857G>A)
n.609G>A
n.629G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068503G>CCA367430327CCM2c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.886G>C
n.600G>C
c.454+3857G>C (n.454+3857G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.868G>C
n.684-1323G>C
c.10G>C
n.361G>C
n.45-1323G>C
n.455G>C
n.485-1323G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.472+3857G>C (n.472+3857G>C)
n.615G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.535+3857G>C (n.535+3857G>C)
n.609G>C
n.629G>C
 COSMIC
7g.45068503G=CA1704063514CCM2c.533G= (p.Ser178=)
c.596G= (p.Ser199=)
n.886G=
n.600G=
c.454+3857G= (n.454+3857G=)
c.515G= (p.Ser172=)
n.868G=
n.684-1323G=
c.10G=
n.361G=
n.45-1323G=
n.455G=
n.485-1323G=
c.359G= (p.Ser120=)
c.472+3857G= (n.472+3857G=)
n.615G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.535+3857G= (n.535+3857G=)
n.609G=
n.629G=
7g.45068503G>TCA367430328CCM2c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.886G>T
n.600G>T
c.454+3857G>T (n.454+3857G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.868G>T
n.684-1323G>T
c.10G>T
n.361G>T
n.45-1323G>T
n.455G>T
n.485-1323G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.472+3857G>T (n.472+3857G>T)
n.615G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.535+3857G>T (n.535+3857G>T)
n.609G>T
n.629G>T
7g.45068504T>ACA367430329CCM2c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
n.887T>A
n.601T>A
c.454+3858T>A (n.454+3858T>A)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.869T>A
n.684-1322T>A
c.11T>A
n.362T>A
n.45-1322T>A
n.456T>A
n.485-1322T>A
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.472+3858T>A (n.472+3858T>A)
n.616T>A
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.535+3858T>A (n.535+3858T>A)
n.610T>A
n.630T>A
7g.45068504T>CCA454888236CCM2c.534T>C (p.Ser178=)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.887T>C
n.601T>C
c.454+3858T>C (n.454+3858T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.869T>C
n.684-1322T>C
c.11T>C
n.362T>C
n.45-1322T>C
n.456T>C
n.485-1322T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.472+3858T>C (n.472+3858T>C)
n.616T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.535+3858T>C (n.535+3858T>C)
n.610T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068504T>GCA367430330CCM2c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
n.887T>G
n.601T>G
c.454+3858T>G (n.454+3858T>G)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.869T>G
n.684-1322T>G
c.11T>G
n.362T>G
n.45-1322T>G
n.456T>G
n.485-1322T>G
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.472+3858T>G (n.472+3858T>G)
n.616T>G
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.535+3858T>G (n.535+3858T>G)
n.610T>G
n.630T>G
7g.45068504T=CA1704063515CCM2c.534T= (p.Ser178=)
c.597T= (p.Ser199=)
n.887T=
n.601T=
c.454+3858T= (n.454+3858T=)
c.516T= (p.Ser172=)
n.869T=
n.684-1322T=
c.11T=
n.362T=
n.45-1322T=
n.456T=
n.485-1322T=
c.360T= (p.Ser120=)
c.472+3858T= (n.472+3858T=)
n.616T=
c.423T= (p.Ser141=)
c.535+3858T= (n.535+3858T=)
n.610T=
n.630T=
7g.45068505G>ACA367430331CCM2c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.888G>A
n.602G>A
c.454+3859G>A (n.454+3859G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.870G>A
n.684-1321G>A
c.12G>A
n.363G>A
n.45-1321G>A
n.457G>A
n.485-1321G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.472+3859G>A (n.472+3859G>A)
n.617G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.535+3859G>A (n.535+3859G>A)
n.611G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
7g.45068505G>CCA367430332CCM2c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.888G>C
n.602G>C
c.454+3859G>C (n.454+3859G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.870G>C
n.684-1321G>C
c.12G>C
n.363G>C
n.45-1321G>C
n.457G>C
n.485-1321G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.472+3859G>C (n.472+3859G>C)
n.617G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.535+3859G>C (n.535+3859G>C)
n.611G>C
n.631G>C
7g.45068505G=CA1704063516CCM2c.535G= (p.Ala179=)
c.598G= (p.Ala200=)
n.888G=
n.602G=
c.454+3859G= (n.454+3859G=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.870G=
n.684-1321G=
c.12G=
n.363G=
n.45-1321G=
n.457G=
n.485-1321G=
c.361G= (p.Ala121=)
c.472+3859G= (n.472+3859G=)
n.617G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.535+3859G= (n.535+3859G=)
n.611G=
n.631G=
7g.45068505G>TCA4247016CCM2c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.888G>T
n.602G>T
c.454+3859G>T (n.454+3859G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.870G>T
n.684-1321G>T
c.12G>T
n.363G>T
n.45-1321G>T
n.457G>T
n.485-1321G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.472+3859G>T (n.472+3859G>T)
n.617G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.535+3859G>T (n.535+3859G>T)
n.611G>T
n.631G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068506C>ACA367430333CCM2c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.889C>A
n.603C>A
c.454+3860C>A (n.454+3860C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.871C>A
n.684-1320C>A
c.13C>A
n.364C>A
n.45-1320C>A
n.458C>A
n.485-1320C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.472+3860C>A (n.472+3860C>A)
n.618C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.535+3860C>A (n.535+3860C>A)
n.612C>A
n.632C>A
7g.45068506C=CA1704063517CCM2c.536C= (p.Ala179=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.889C=
n.603C=
c.454+3860C= (n.454+3860C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.871C=
n.684-1320C=
c.13C=
n.364C=
n.45-1320C=
n.458C=
n.485-1320C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.472+3860C= (n.472+3860C=)
n.618C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.535+3860C= (n.535+3860C=)
n.612C=
n.632C=
7g.45068506C>GCA367430334CCM2c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.889C>G
n.603C>G
c.454+3860C>G (n.454+3860C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.871C>G
n.684-1320C>G
c.13C>G
n.364C>G
n.45-1320C>G
n.458C>G
n.485-1320C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.472+3860C>G (n.472+3860C>G)
n.618C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.535+3860C>G (n.535+3860C>G)
n.612C>G
n.632C>G
7g.45068506C>TCA4247017CCM2c.536C>T (p.Ala179Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.889C>T
n.603C>T
c.454+3860C>T (n.454+3860C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.871C>T
n.684-1320C>T
c.13C>T
n.364C>T
n.45-1320C>T
n.458C>T
n.485-1320C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.472+3860C>T (n.472+3860C>T)
n.618C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.535+3860C>T (n.535+3860C>T)
n.612C>T
n.632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068507A=CA1704063518CCM2c.537A= (p.Ala179=)
c.600A= (p.Ala200=)
n.890A=
n.604A=
c.454+3861A= (n.454+3861A=)
c.519A= (p.Ala173=)
n.872A=
n.684-1319A=
c.14A=
n.365A=
n.45-1319A=
n.459A=
n.485-1319A=
c.363A= (p.Ala121=)
c.472+3861A= (n.472+3861A=)
n.619A=
c.426A= (p.Ala142=)
c.535+3861A= (n.535+3861A=)
n.613A=
n.633A=
7g.45068507A>CCA454888248CCM2c.537A>C (p.Ala179=)
c.600A>C (p.Ala200=)
n.890A>C
n.604A>C
c.454+3861A>C (n.454+3861A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
n.872A>C
n.684-1319A>C
c.14A>C
n.365A>C
n.45-1319A>C
n.459A>C
n.485-1319A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
c.472+3861A>C (n.472+3861A>C)
n.619A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
c.535+3861A>C (n.535+3861A>C)
n.613A>C
n.633A>C
7g.45068507A>GCA454888250CCM2c.537A>G (p.Ala179=)
c.600A>G (p.Ala200=)
n.890A>G
n.604A>G
c.454+3861A>G (n.454+3861A>G)
c.519A>G (p.Ala173=)
n.872A>G
n.684-1319A>G
c.14A>G
n.365A>G
n.45-1319A>G
n.459A>G
n.485-1319A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
c.472+3861A>G (n.472+3861A>G)
n.619A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
c.535+3861A>G (n.535+3861A>G)
n.613A>G
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.45068507A>TCA454888252CCM2c.537A>T (p.Ala179=)
c.600A>T (p.Ala200=)
n.890A>T
n.604A>T
c.454+3861A>T (n.454+3861A>T)
c.519A>T (p.Ala173=)
n.872A>T
n.684-1319A>T
c.14A>T
n.365A>T
n.45-1319A>T
n.459A>T
n.485-1319A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
c.472+3861A>T (n.472+3861A>T)
n.619A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
c.535+3861A>T (n.535+3861A>T)
n.613A>T
n.633A>T
7g.45068508G>ACA367430335CCM2c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.891G>A
n.605G>A
c.454+3862G>A (n.454+3862G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.873G>A
n.684-1318G>A
c.15G>A
n.366G>A
n.45-1318G>A
n.460G>A
n.485-1318G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.472+3862G>A (n.472+3862G>A)
n.620G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.535+3862G>A (n.535+3862G>A)
n.614G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
7g.45068508G>CCA367430336CCM2c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.891G>C
n.605G>C
c.454+3862G>C (n.454+3862G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.873G>C
n.684-1318G>C
c.15G>C
n.366G>C
n.45-1318G>C
n.460G>C
n.485-1318G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.472+3862G>C (n.472+3862G>C)
n.620G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.535+3862G>C (n.535+3862G>C)
n.614G>C
n.634G>C
 dbSNP
7g.45068508G=CA1704063519CCM2c.538G= (p.Gly180=)
c.601G= (p.Gly201=)
n.891G=
n.605G=
c.454+3862G= (n.454+3862G=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.873G=
n.684-1318G=
c.15G=
n.366G=
n.45-1318G=
n.460G=
n.485-1318G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.472+3862G= (n.472+3862G=)
n.620G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.535+3862G= (n.535+3862G=)
n.614G=
n.634G=
7g.45068508G>TCA367430337CCM2c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.891G>T
n.605G>T
c.454+3862G>T (n.454+3862G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.873G>T
n.684-1318G>T
c.15G>T
n.366G>T
n.45-1318G>T
n.460G>T
n.485-1318G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.472+3862G>T (n.472+3862G>T)
n.620G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.535+3862G>T (n.535+3862G>T)
n.614G>T
n.634G>T
7g.45068509G>ACA367430338CCM2c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.892G>A
n.606G>A
c.454+3863G>A (n.454+3863G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.874G>A
n.684-1317G>A
c.16G>A
n.367G>A
n.45-1317G>A
n.461G>A
n.485-1317G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.472+3863G>A (n.472+3863G>A)
n.621G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.535+3863G>A (n.535+3863G>A)
n.615G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068509G>CCA367430339CCM2c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.892G>C
n.606G>C
c.454+3863G>C (n.454+3863G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.874G>C
n.684-1317G>C
c.16G>C
n.367G>C
n.45-1317G>C
n.461G>C
n.485-1317G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.472+3863G>C (n.472+3863G>C)
n.621G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.535+3863G>C (n.535+3863G>C)
n.615G>C
n.635G>C
 gnomAD v4
7g.45068509G=CA1704063520CCM2c.539G= (p.Gly180=)
c.602G= (p.Gly201=)
n.892G=
n.606G=
c.454+3863G= (n.454+3863G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.874G=
n.684-1317G=
c.16G=
n.367G=
n.45-1317G=
n.461G=
n.485-1317G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.472+3863G= (n.472+3863G=)
n.621G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.535+3863G= (n.535+3863G=)
n.615G=
n.635G=
7g.45068509G>TCA367430340CCM2c.539G>T (p.Gly180Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.892G>T
n.606G>T
c.454+3863G>T (n.454+3863G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.874G>T
n.684-1317G>T
c.16G>T
n.367G>T
n.45-1317G>T
n.461G>T
n.485-1317G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.472+3863G>T (n.472+3863G>T)
n.621G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.535+3863G>T (n.535+3863G>T)
n.615G>T
n.635G>T
7g.45068510C>ACA454888268CCM2c.540C>A (p.Gly180=)
c.603C>A (p.Gly201=)
n.893C>A
n.607C>A
c.454+3864C>A (n.454+3864C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.875C>A
n.684-1316C>A
c.17C>A
n.368C>A
n.45-1316C>A
n.462C>A
n.485-1316C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.472+3864C>A (n.472+3864C>A)
n.622C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.535+3864C>A (n.535+3864C>A)
n.616C>A
n.636C>A
7g.45068510C>GCA454888270CCM2c.540C>G (p.Gly180=)
c.603C>G (p.Gly201=)
n.893C>G
n.607C>G
c.454+3864C>G (n.454+3864C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.875C>G
n.684-1316C>G
c.17C>G
n.368C>G
n.45-1316C>G
n.462C>G
n.485-1316C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.472+3864C>G (n.472+3864C>G)
n.622C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.535+3864C>G (n.535+3864C>G)
n.616C>G
n.636C>G
7g.45068510C>TCA454888271CCM2c.540C>T (p.Gly180=)
c.603C>T (p.Gly201=)
n.893C>T
n.607C>T
c.454+3864C>T (n.454+3864C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.875C>T
n.684-1316C>T
c.17C>T
n.368C>T
n.45-1316C>T
n.462C>T
n.485-1316C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.472+3864C>T (n.472+3864C>T)
n.622C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.535+3864C>T (n.535+3864C>T)
n.616C>T
n.636C>T
7g.45068510_45068511insGGCA2695207700CCM2c.540_541insGG (p.Ser181GlyfsTer?)
c.603_604insGG (p.Ser202GlyfsTer?)
n.893_894insGG
n.607_608insGG
c.454+3864_454+3865insGG (n.454+3864_454+3865insGG)
c.522_523insGG (p.Ser175GlyfsTer?)
n.875_876insGG
n.684-1316_684-1315insGG
c.17_18insGG
n.368_369insGG
n.45-1316_45-1315insGG
n.462_463insGG
n.485-1316_485-1315insGG
c.366_367insGG (p.Ser123GlyfsTer?)
c.472+3864_472+3865insGG (n.472+3864_472+3865insGG)
n.622_623insGG
c.429_430insGG (p.Ser144GlyfsTer?)
c.535+3864_535+3865insGG (n.535+3864_535+3865insGG)
n.616_617insGG
n.636_637insGG
7g.45068511T>ACA367430343CCM2c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.894T>A
n.608T>A
c.454+3865T>A (n.454+3865T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.876T>A
n.684-1315T>A
c.18T>A
n.369T>A
n.45-1315T>A
n.463T>A
n.485-1315T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.472+3865T>A (n.472+3865T>A)
n.623T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.535+3865T>A (n.535+3865T>A)
n.617T>A
n.637T>A
7g.45068511T>CCA367430342CCM2c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.894T>C
n.608T>C
c.454+3865T>C (n.454+3865T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.876T>C
n.684-1315T>C
c.18T>C
n.369T>C
n.45-1315T>C
n.463T>C
n.485-1315T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.472+3865T>C (n.472+3865T>C)
n.623T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.535+3865T>C (n.535+3865T>C)
n.617T>C
n.637T>C
7g.45068511T>GCA367430341CCM2c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.894T>G
n.608T>G
c.454+3865T>G (n.454+3865T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.876T>G
n.684-1315T>G
c.18T>G
n.369T>G
n.45-1315T>G
n.463T>G
n.485-1315T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.472+3865T>G (n.472+3865T>G)
n.623T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.535+3865T>G (n.535+3865T>G)
n.617T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068511T=CA1704063521CCM2c.541T= (p.Ser181=)
c.604T= (p.Ser202=)
n.894T=
n.608T=
c.454+3865T= (n.454+3865T=)
c.523T= (p.Ser175=)
n.876T=
n.684-1315T=
c.18T=
n.369T=
n.45-1315T=
n.463T=
n.485-1315T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.472+3865T= (n.472+3865T=)
n.623T=
c.430T= (p.Ser144=)
c.535+3865T= (n.535+3865T=)
n.617T=
n.637T=
7g.45068512C>ACA367430345CCM2c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.895C>A
n.609C>A
c.454+3866C>A (n.454+3866C>A)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.877C>A
n.684-1314C>A
c.19C>A
n.370C>A
n.45-1314C>A
n.464C>A
n.485-1314C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.472+3866C>A (n.472+3866C>A)
n.624C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.535+3866C>A (n.535+3866C>A)
n.618C>A
n.638C>A
 COSMIC
7g.45068512C=CA1704063522CCM2c.542C= (p.Ser181=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.895C=
n.609C=
c.454+3866C= (n.454+3866C=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.877C=
n.684-1314C=
c.19C=
n.370C=
n.45-1314C=
n.464C=
n.485-1314C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.472+3866C= (n.472+3866C=)
n.624C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.535+3866C= (n.535+3866C=)
n.618C=
n.638C=
7g.45068512C>GCA367430344CCM2c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.895C>G
n.609C>G
c.454+3866C>G (n.454+3866C>G)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.877C>G
n.684-1314C>G
c.19C>G
n.370C>G
n.45-1314C>G
n.464C>G
n.485-1314C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.472+3866C>G (n.472+3866C>G)
n.624C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.535+3866C>G (n.535+3866C>G)
n.618C>G
n.638C>G
 ClinVar
7g.45068512C>TCA4247018CCM2c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.895C>T
n.609C>T
c.454+3866C>T (n.454+3866C>T)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.877C>T
n.684-1314C>T
c.19C>T
n.370C>T
n.45-1314C>T
n.464C>T
n.485-1314C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.472+3866C>T (n.472+3866C>T)
n.624C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.535+3866C>T (n.535+3866C>T)
n.618C>T
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068513C>ACA454888289CCM2c.543C>A (p.Ser181=)
c.606C>A (p.Ser202=)
n.896C>A
n.610C>A
c.454+3867C>A (n.454+3867C>A)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.878C>A
n.684-1313C>A
c.20C>A
n.371C>A
n.45-1313C>A
n.465C>A
n.485-1313C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
c.472+3867C>A (n.472+3867C>A)
n.625C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
c.535+3867C>A (n.535+3867C>A)
n.619C>A
n.639C>A
7g.45068513C=CA1704063523CCM2c.543C= (p.Ser181=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.896C=
n.610C=
c.454+3867C= (n.454+3867C=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.878C=
n.684-1313C=
c.20C=
n.371C=
n.45-1313C=
n.465C=
n.485-1313C=
c.369C= (p.Ser123=)
c.472+3867C= (n.472+3867C=)
n.625C=
c.432C= (p.Ser144=)
c.535+3867C= (n.535+3867C=)
n.619C=
n.639C=
7g.45068513C>GCA4247019CCM2c.543C>G (p.Ser181=)
c.606C>G (p.Ser202=)
n.896C>G
n.610C>G
c.454+3867C>G (n.454+3867C>G)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.878C>G
n.684-1313C>G
c.20C>G
n.371C>G
n.45-1313C>G
n.465C>G
n.485-1313C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
c.472+3867C>G (n.472+3867C>G)
n.625C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
c.535+3867C>G (n.535+3867C>G)
n.619C>G
n.639C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068513C>TCA454888285CCM2c.543C>T (p.Ser181=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.896C>T
n.610C>T
c.454+3867C>T (n.454+3867C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.878C>T
n.684-1313C>T
c.20C>T
n.371C>T
n.45-1313C>T
n.465C>T
n.485-1313C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
c.472+3867C>T (n.472+3867C>T)
n.625C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.535+3867C>T (n.535+3867C>T)
n.619C>T
n.639C>T
 COSMIC
7g.45068514C>ACA367430346CCM2c.544C>A (p.Leu182Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.897C>A
n.611C>A
c.454+3868C>A (n.454+3868C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.879C>A
n.684-1312C>A
c.21C>A
n.372C>A
n.45-1312C>A
n.466C>A
n.485-1312C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.472+3868C>A (n.472+3868C>A)
n.626C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.535+3868C>A (n.535+3868C>A)
n.620C>A
n.640C>A
7g.45068514C>GCA367430347CCM2c.544C>G (p.Leu182Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.897C>G
n.611C>G
c.454+3868C>G (n.454+3868C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.879C>G
n.684-1312C>G
c.21C>G
n.372C>G
n.45-1312C>G
n.466C>G
n.485-1312C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.472+3868C>G (n.472+3868C>G)
n.626C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.535+3868C>G (n.535+3868C>G)
n.620C>G
n.640C>G
 gnomAD v4
7g.45068514C>TCA454888296CCM2c.544C>T (p.Leu182=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.897C>T
n.611C>T
c.454+3868C>T (n.454+3868C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.879C>T
n.684-1312C>T
c.21C>T
n.372C>T
n.45-1312C>T
n.466C>T
n.485-1312C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.472+3868C>T (n.472+3868C>T)
n.626C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.535+3868C>T (n.535+3868C>T)
n.620C>T
n.640C>T
 ClinVar
7g.45068514_45068515delCA2695207701CCM2c.544_545del (p.Leu182ValfsTer?)
c.607_608del (p.Leu203ValfsTer?)
n.897_898del
n.611_612del
c.454+3868_454+3869del (n.454+3868_454+3869del)
c.526_527del (p.Leu176ValfsTer?)
n.879_880del
n.684-1312_684-1311del
c.21_22del
n.372_373del
n.45-1312_45-1311del
n.466_467del
n.485-1312_485-1311del
c.370_371del (p.Leu124ValfsTer?)
c.472+3868_472+3869del (n.472+3868_472+3869del)
n.626_627del
c.433_434del (p.Leu145ValfsTer?)
c.535+3868_535+3869del (n.535+3868_535+3869del)
n.620_621del
n.640_641del
7g.45068515T>ACA367430348CCM2c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.898T>A
n.612T>A
c.454+3869T>A (n.454+3869T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.880T>A
n.684-1311T>A
c.22T>A
n.373T>A
n.45-1311T>A
n.467T>A
n.485-1311T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.472+3869T>A (n.472+3869T>A)
n.627T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.535+3869T>A (n.535+3869T>A)
n.621T>A
n.641T>A
7g.45068515T>CCA367430349CCM2c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.898T>C
n.612T>C
c.454+3869T>C (n.454+3869T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.880T>C
n.684-1311T>C
c.22T>C
n.373T>C
n.45-1311T>C
n.467T>C
n.485-1311T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.472+3869T>C (n.472+3869T>C)
n.627T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.535+3869T>C (n.535+3869T>C)
n.621T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.45068515T>GCA367430350CCM2c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.898T>G
n.612T>G
c.454+3869T>G (n.454+3869T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.880T>G
n.684-1311T>G
c.22T>G
n.373T>G
n.45-1311T>G
n.467T>G
n.485-1311T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.472+3869T>G (n.472+3869T>G)
n.627T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.535+3869T>G (n.535+3869T>G)
n.621T>G
n.641T>G
7g.45068516G>ACA454888303CCM2c.546G>A (p.Leu182=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.899G>A
n.613G>A
c.454+3870G>A (n.454+3870G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.881G>A
n.684-1310G>A
c.23G>A
n.374G>A
n.45-1310G>A
n.468G>A
n.485-1310G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.472+3870G>A (n.472+3870G>A)
n.628G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.535+3870G>A (n.535+3870G>A)
n.622G>A
n.642G>A
7g.45068516G>CCA454888304CCM2c.546G>C (p.Leu182=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.899G>C
n.613G>C
c.454+3870G>C (n.454+3870G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.881G>C
n.684-1310G>C
c.23G>C
n.374G>C
n.45-1310G>C
n.468G>C
n.485-1310G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.472+3870G>C (n.472+3870G>C)
n.628G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.535+3870G>C (n.535+3870G>C)
n.622G>C
n.642G>C
7g.45068516G>TCA454888306CCM2c.546G>T (p.Leu182=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.899G>T
n.613G>T
c.454+3870G>T (n.454+3870G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.881G>T
n.684-1310G>T
c.23G>T
n.374G>T
n.45-1310G>T
n.468G>T
n.485-1310G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.472+3870G>T (n.472+3870G>T)
n.628G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.535+3870G>T (n.535+3870G>T)
n.622G>T
n.642G>T
7g.45068516delinsTACA2695207702CCM2c.546delinsTA (p.Ser183IlefsTer?)
c.609delinsTA (p.Ser204IlefsTer?)
n.899delinsTA
n.613delinsTA
c.454+3870delinsTA (n.454+3870delinsTA)
c.528delinsTA (p.Ser177IlefsTer?)
n.881delinsTA
n.684-1310delinsTA
c.23delinsTA
n.374delinsTA
n.45-1310delinsTA
n.468delinsTA
n.485-1310delinsTA
c.372delinsTA (p.Ser125IlefsTer?)
c.472+3870delinsTA (n.472+3870delinsTA)
n.628delinsTA
c.435delinsTA (p.Ser146IlefsTer?)
c.535+3870delinsTA (n.535+3870delinsTA)
n.622delinsTA
n.642delinsTA
7g.45068517T>ACA367430351CCM2c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.900T>A
n.614T>A
c.454+3871T>A (n.454+3871T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.882T>A
n.684-1309T>A
c.24T>A
n.375T>A
n.45-1309T>A
n.469T>A
n.485-1309T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.472+3871T>A (n.472+3871T>A)
n.629T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.535+3871T>A (n.535+3871T>A)
n.623T>A
n.643T>A
7g.45068517T>CCA367430353CCM2c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.900T>C
n.614T>C
c.454+3871T>C (n.454+3871T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.882T>C
n.684-1309T>C
c.24T>C
n.375T>C
n.45-1309T>C
n.469T>C
n.485-1309T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.472+3871T>C (n.472+3871T>C)
n.629T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.535+3871T>C (n.535+3871T>C)
n.623T>C
n.643T>C
7g.45068517T>GCA367430352CCM2c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.900T>G
n.614T>G
c.454+3871T>G (n.454+3871T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.882T>G
n.684-1309T>G
c.24T>G
n.375T>G
n.45-1309T>G
n.469T>G
n.485-1309T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.472+3871T>G (n.472+3871T>G)
n.629T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.535+3871T>G (n.535+3871T>G)
n.623T>G
n.643T>G
7g.45068518C>ACA367430354CCM2c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.901C>A
n.615C>A
c.454+3872C>A (n.454+3872C>A)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.883C>A
n.684-1308C>A
c.25C>A
n.376C>A
n.45-1308C>A
n.470C>A
n.485-1308C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.472+3872C>A (n.472+3872C>A)
n.630C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.535+3872C>A (n.535+3872C>A)
n.624C>A
n.644C>A
7g.45068518C=CA1704063524CCM2c.548C= (p.Ser183=)
c.611C= (p.Ser204=)
n.901C=
n.615C=
c.454+3872C= (n.454+3872C=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.883C=
n.684-1308C=
c.25C=
n.376C=
n.45-1308C=
n.470C=
n.485-1308C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.472+3872C= (n.472+3872C=)
n.630C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.535+3872C= (n.535+3872C=)
n.624C=
n.644C=
7g.45068518C>GCA367430355CCM2c.548C>G (p.Ser183Trp)
c.611C>G (p.Ser204Trp)
n.901C>G
n.615C>G
c.454+3872C>G (n.454+3872C>G)
c.530C>G (p.Ser177Trp)
n.883C>G
n.684-1308C>G
c.25C>G
n.376C>G
n.45-1308C>G
n.470C>G
n.485-1308C>G
c.374C>G (p.Ser125Trp)
c.472+3872C>G (n.472+3872C>G)
n.630C>G
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.535+3872C>G (n.535+3872C>G)
n.624C>G
n.644C>G
7g.45068518C>TCA4247020CCM2c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.901C>T
n.615C>T
c.454+3872C>T (n.454+3872C>T)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.883C>T
n.684-1308C>T
c.25C>T
n.376C>T
n.45-1308C>T
n.470C>T
n.485-1308C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.472+3872C>T (n.472+3872C>T)
n.630C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.535+3872C>T (n.535+3872C>T)
n.624C>T
n.644C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068519G>ACA4247021CCM2c.549G>A (p.Ser183=)
c.612G>A (p.Ser204=)
n.902G>A
n.616G>A
c.454+3873G>A (n.454+3873G>A)
c.531G>A (p.Ser177=)
n.884G>A
n.684-1307G>A
c.26G>A
n.377G>A
n.45-1307G>A
n.471G>A
n.485-1307G>A
c.375G>A (p.Ser125=)
c.472+3873G>A (n.472+3873G>A)
n.631G>A
c.438G>A (p.Ser146=)
c.535+3873G>A (n.535+3873G>A)
n.625G>A
n.645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068519G>CCA454888326CCM2c.549G>C (p.Ser183=)
c.612G>C (p.Ser204=)
n.902G>C
n.616G>C
c.454+3873G>C (n.454+3873G>C)
c.531G>C (p.Ser177=)
n.884G>C
n.684-1307G>C
c.26G>C
n.377G>C
n.45-1307G>C
n.471G>C
n.485-1307G>C
c.375G>C (p.Ser125=)
c.472+3873G>C (n.472+3873G>C)
n.631G>C
c.438G>C (p.Ser146=)
c.535+3873G>C (n.535+3873G>C)
n.625G>C
n.645G>C
7g.45068519G=CA1704063525CCM2c.549G= (p.Ser183=)
c.612G= (p.Ser204=)
n.902G=
n.616G=
c.454+3873G= (n.454+3873G=)
c.531G= (p.Ser177=)
n.884G=
n.684-1307G=
c.26G=
n.377G=
n.45-1307G=
n.471G=
n.485-1307G=
c.375G= (p.Ser125=)
c.472+3873G= (n.472+3873G=)
n.631G=
c.438G= (p.Ser146=)
c.535+3873G= (n.535+3873G=)
n.625G=
n.645G=
7g.45068519G>TCA454888323CCM2c.549G>T (p.Ser183=)
c.612G>T (p.Ser204=)
n.902G>T
n.616G>T
c.454+3873G>T (n.454+3873G>T)
c.531G>T (p.Ser177=)
n.884G>T
n.684-1307G>T
c.26G>T
n.377G>T
n.45-1307G>T
n.471G>T
n.485-1307G>T
c.375G>T (p.Ser125=)
c.472+3873G>T (n.472+3873G>T)
n.631G>T
c.438G>T (p.Ser146=)
c.535+3873G>T (n.535+3873G>T)
n.625G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
7g.45068520G>ACA367430357CCM2c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.903G>A
n.617G>A
c.454+3874G>A (n.454+3874G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.885G>A
n.684-1306G>A
c.27G>A
n.378G>A
n.45-1306G>A
n.472G>A
n.485-1306G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.472+3874G>A (n.472+3874G>A)
n.632G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.535+3874G>A (n.535+3874G>A)
n.626G>A
n.646G>A
7g.45068520G>CCA4247022CCM2c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.903G>C
n.617G>C
c.454+3874G>C (n.454+3874G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.885G>C
n.684-1306G>C
c.27G>C
n.378G>C
n.45-1306G>C
n.472G>C
n.485-1306G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.472+3874G>C (n.472+3874G>C)
n.632G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.535+3874G>C (n.535+3874G>C)
n.626G>C
n.646G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068520G=CA1704063526CCM2c.550G= (p.Glu184=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.903G=
n.617G=
c.454+3874G= (n.454+3874G=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.885G=
n.684-1306G=
c.27G=
n.378G=
n.45-1306G=
n.472G=
n.485-1306G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.472+3874G= (n.472+3874G=)
n.632G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.535+3874G= (n.535+3874G=)
n.626G=
n.646G=
7g.45068520G>TCA367430356CCM2c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.903G>T
n.617G>T
c.454+3874G>T (n.454+3874G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.885G>T
n.684-1306G>T
c.27G>T
n.378G>T
n.45-1306G>T
n.472G>T
n.485-1306G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.472+3874G>T (n.472+3874G>T)
n.632G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.535+3874G>T (n.535+3874G>T)
n.626G>T
n.646G>T
7g.45068521A=CA1704063527CCM2c.551A= (p.Glu184=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.904A=
n.618A=
c.454+3875A= (n.454+3875A=)
c.533A= (p.Glu178=)
n.886A=
n.684-1305A=
c.28A=
n.379A=
n.45-1305A=
n.473A=
n.485-1305A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.472+3875A= (n.472+3875A=)
n.633A=
c.440A= (p.Glu147=)
c.535+3875A= (n.535+3875A=)
n.627A=
n.647A=
7g.45068521A>CCA367430358CCM2c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.904A>C
n.618A>C
c.454+3875A>C (n.454+3875A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.886A>C
n.684-1305A>C
c.28A>C
n.379A>C
n.45-1305A>C
n.473A>C
n.485-1305A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.472+3875A>C (n.472+3875A>C)
n.633A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.535+3875A>C (n.535+3875A>C)
n.627A>C
n.647A>C
7g.45068521A>GCA4247023CCM2c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.904A>G
n.618A>G
c.454+3875A>G (n.454+3875A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.886A>G
n.684-1305A>G
c.28A>G
n.379A>G
n.45-1305A>G
n.473A>G
n.485-1305A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.472+3875A>G (n.472+3875A>G)
n.633A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.535+3875A>G (n.535+3875A>G)
n.627A>G
n.647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068521A>TCA367430359CCM2c.551A>T (p.Glu184Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.904A>T
n.618A>T
c.454+3875A>T (n.454+3875A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.886A>T
n.684-1305A>T
c.28A>T
n.379A>T
n.45-1305A>T
n.473A>T
n.485-1305A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.472+3875A>T (n.472+3875A>T)
n.633A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.535+3875A>T (n.535+3875A>T)
n.627A>T
n.647A>T
7g.45068522G>ACA454888335CCM2c.552G>A (p.Glu184=)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.905G>A
n.619G>A
c.454+3876G>A (n.454+3876G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.887G>A
n.684-1304G>A
c.29G>A
n.380G>A
n.45-1304G>A
n.474G>A
n.485-1304G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.472+3876G>A (n.472+3876G>A)
n.634G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
c.535+3876G>A (n.535+3876G>A)
n.628G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
7g.45068522G>CCA367430360CCM2c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.905G>C
n.619G>C
c.454+3876G>C (n.454+3876G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.887G>C
n.684-1304G>C
c.29G>C
n.380G>C
n.45-1304G>C
n.474G>C
n.485-1304G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.472+3876G>C (n.472+3876G>C)
n.634G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.535+3876G>C (n.535+3876G>C)
n.628G>C
n.648G>C
7g.45068522G>TCA367430361CCM2c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.905G>T
n.619G>T
c.454+3876G>T (n.454+3876G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.887G>T
n.684-1304G>T
c.29G>T
n.380G>T
n.45-1304G>T
n.474G>T
n.485-1304G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.472+3876G>T (n.472+3876G>T)
n.634G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.535+3876G>T (n.535+3876G>T)
n.628G>T
n.648G>T
7g.45068523A=CA1704063528CCM2c.553A= (p.Ser185=)
c.616A= (p.Ser206=)
n.906A=
n.620A=
c.454+3877A= (n.454+3877A=)
c.535A= (p.Ser179=)
n.888A=
n.684-1303A=
c.30A=
n.381A=
n.45-1303A=
n.475A=
n.485-1303A=
c.379A= (p.Ser127=)
c.472+3877A= (n.472+3877A=)
n.635A=
c.442A= (p.Ser148=)
c.535+3877A= (n.535+3877A=)
n.629A=
n.649A=
7g.45068523A>CCA367430362CCM2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.906A>C
n.620A>C
c.454+3877A>C (n.454+3877A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.888A>C
n.684-1303A>C
c.30A>C
n.381A>C
n.45-1303A>C
n.475A>C
n.485-1303A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.472+3877A>C (n.472+3877A>C)
n.635A>C
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.535+3877A>C (n.535+3877A>C)
n.629A>C
n.649A>C
7g.45068523A>GCA4247024CCM2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.906A>G
n.620A>G
c.454+3877A>G (n.454+3877A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.888A>G
n.684-1303A>G
c.30A>G
n.381A>G
n.45-1303A>G
n.475A>G
n.485-1303A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.472+3877A>G (n.472+3877A>G)
n.635A>G
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.535+3877A>G (n.535+3877A>G)
n.629A>G
n.649A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068523A>TCA367430363CCM2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.906A>T
n.620A>T
c.454+3877A>T (n.454+3877A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.888A>T
n.684-1303A>T
c.30A>T
n.381A>T
n.45-1303A>T
n.475A>T
n.485-1303A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.472+3877A>T (n.472+3877A>T)
n.635A>T
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.535+3877A>T (n.535+3877A>T)
n.629A>T
n.649A>T
7g.45068524G>ACA367430364CCM2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.907G>A
n.621G>A
c.454+3878G>A (n.454+3878G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.889G>A
n.684-1302G>A
c.31G>A
n.382G>A
n.45-1302G>A
n.476G>A
n.485-1302G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.472+3878G>A (n.472+3878G>A)
n.636G>A
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.535+3878G>A (n.535+3878G>A)
n.630G>A
n.650G>A
7g.45068524G>CCA367430365CCM2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.907G>C
n.621G>C
c.454+3878G>C (n.454+3878G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.889G>C
n.684-1302G>C
c.31G>C
n.382G>C
n.45-1302G>C
n.476G>C
n.485-1302G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.472+3878G>C (n.472+3878G>C)
n.636G>C
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.535+3878G>C (n.535+3878G>C)
n.630G>C
n.650G>C
7g.45068524G=CA1704063529CCM2c.554G= (p.Ser185=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.907G=
n.621G=
c.454+3878G= (n.454+3878G=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.889G=
n.684-1302G=
c.31G=
n.382G=
n.45-1302G=
n.476G=
n.485-1302G=
c.380G= (p.Ser127=)
c.472+3878G= (n.472+3878G=)
n.636G=
c.443G= (p.Ser148=)
c.535+3878G= (n.535+3878G=)
n.630G=
n.650G=
7g.45068524G>TCA4247025CCM2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.907G>T
n.621G>T
c.454+3878G>T (n.454+3878G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.889G>T
n.684-1302G>T
c.31G>T
n.382G>T
n.45-1302G>T
n.476G>T
n.485-1302G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.472+3878G>T (n.472+3878G>T)
n.636G>T
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.535+3878G>T (n.535+3878G>T)
n.630G>T
n.650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068527_45068540delCA2695207703CCM2c.557_570del (p.Ala186GlyfsTer?)
c.620_633del (p.Ala207GlyfsTer?)
n.910_923del
n.624_637del
c.454+3881_454+3894del (n.454+3881_454+3894del)
c.539_552del (p.Ala180GlyfsTer?)
n.892_905del
n.684-1299_684-1286del
c.34_47del
n.385_398del
n.45-1299_45-1286del
n.479_492del
n.485-1299_485-1286del
c.383_396del (p.Ala128GlyfsTer?)
c.472+3881_472+3894del (n.472+3881_472+3894del)
n.639_652del
c.446_459del (p.Ala149GlyfsTer?)
c.535+3881_535+3894del (n.535+3881_535+3894del)
n.633_646del
n.653_666del
7g.45068525T>ACA367430366CCM2c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.908T>A
n.622T>A
c.454+3879T>A (n.454+3879T>A)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.890T>A
n.684-1301T>A
c.32T>A
n.383T>A
n.45-1301T>A
n.477T>A
n.485-1301T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.472+3879T>A (n.472+3879T>A)
n.637T>A
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.535+3879T>A (n.535+3879T>A)
n.631T>A
n.651T>A
7g.45068525T>CCA454888350CCM2c.555T>C (p.Ser185=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.908T>C
n.622T>C
c.454+3879T>C (n.454+3879T>C)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.890T>C
n.684-1301T>C
c.32T>C
n.383T>C
n.45-1301T>C
n.477T>C
n.485-1301T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.472+3879T>C (n.472+3879T>C)
n.637T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
c.535+3879T>C (n.535+3879T>C)
n.631T>C
n.651T>C
7g.45068525T>GCA367430367CCM2c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.908T>G
n.622T>G
c.454+3879T>G (n.454+3879T>G)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.890T>G
n.684-1301T>G
c.32T>G
n.383T>G
n.45-1301T>G
n.477T>G
n.485-1301T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.472+3879T>G (n.472+3879T>G)
n.637T>G
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.535+3879T>G (n.535+3879T>G)
n.631T>G
n.651T>G
7g.45068526G>ACA4247026CCM2c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.909G>A
n.623G>A
c.454+3880G>A (n.454+3880G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.891G>A
n.684-1300G>A
c.33G>A
n.384G>A
n.45-1300G>A
n.478G>A
n.485-1300G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.472+3880G>A (n.472+3880G>A)
n.638G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.535+3880G>A (n.535+3880G>A)
n.632G>A
n.652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068526G>CCA367430368CCM2c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.909G>C
n.623G>C
c.454+3880G>C (n.454+3880G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.891G>C
n.684-1300G>C
c.33G>C
n.384G>C
n.45-1300G>C
n.478G>C
n.485-1300G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.472+3880G>C (n.472+3880G>C)
n.638G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.535+3880G>C (n.535+3880G>C)
n.632G>C
n.652G>C
7g.45068526G=CA1704063530CCM2c.556G= (p.Ala186=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.909G=
n.623G=
c.454+3880G= (n.454+3880G=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.891G=
n.684-1300G=
c.33G=
n.384G=
n.45-1300G=
n.478G=
n.485-1300G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.472+3880G= (n.472+3880G=)
n.638G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.535+3880G= (n.535+3880G=)
n.632G=
n.652G=
7g.45068526G>TCA367430369CCM2c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.909G>T
n.623G>T
c.454+3880G>T (n.454+3880G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.891G>T
n.684-1300G>T
c.33G>T
n.384G>T
n.45-1300G>T
n.478G>T
n.485-1300G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.472+3880G>T (n.472+3880G>T)
n.638G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.535+3880G>T (n.535+3880G>T)
n.632G>T
n.652G>T
7g.45068527C>ACA367430370CCM2c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.910C>A
n.624C>A
c.454+3881C>A (n.454+3881C>A)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.892C>A
n.684-1299C>A
c.34C>A
n.385C>A
n.45-1299C>A
n.479C>A
n.485-1299C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.472+3881C>A (n.472+3881C>A)
n.639C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.535+3881C>A (n.535+3881C>A)
n.633C>A
n.653C>A
7g.45068527C>GCA367430371CCM2c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.910C>G
n.624C>G
c.454+3881C>G (n.454+3881C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.892C>G
n.684-1299C>G
c.34C>G
n.385C>G
n.45-1299C>G
n.479C>G
n.485-1299C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.472+3881C>G (n.472+3881C>G)
n.639C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.535+3881C>G (n.535+3881C>G)
n.633C>G
n.653C>G
7g.45068527C>TCA367430372CCM2c.557C>T (p.Ala186Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.910C>T
n.624C>T
c.454+3881C>T (n.454+3881C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.892C>T
n.684-1299C>T
c.34C>T
n.385C>T
n.45-1299C>T
n.479C>T
n.485-1299C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.472+3881C>T (n.472+3881C>T)
n.639C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.535+3881C>T (n.535+3881C>T)
n.633C>T
n.653C>T
7g.45068528A=CA1704063531CCM2c.558A= (p.Ala186=)
c.621A= (p.Ala207=)
n.911A=
n.625A=
c.454+3882A= (n.454+3882A=)
c.540A= (p.Ala180=)
n.893A=
n.684-1298A=
c.35A=
n.386A=
n.45-1298A=
n.480A=
n.485-1298A=
c.384A= (p.Ala128=)
c.472+3882A= (n.472+3882A=)
n.640A=
c.447A= (p.Ala149=)
c.535+3882A= (n.535+3882A=)
n.634A=
n.654A=
7g.45068528A>CCA454888382CCM2c.558A>C (p.Ala186=)
c.621A>C (p.Ala207=)
n.911A>C
n.625A>C
c.454+3882A>C (n.454+3882A>C)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.893A>C
n.684-1298A>C
c.35A>C
n.386A>C
n.45-1298A>C
n.480A>C
n.485-1298A>C
c.384A>C (p.Ala128=)
c.472+3882A>C (n.472+3882A>C)
n.640A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.535+3882A>C (n.535+3882A>C)
n.634A>C
n.654A>C
7g.45068528A>GCA4247027CCM2c.558A>G (p.Ala186=)
c.621A>G (p.Ala207=)
n.911A>G
n.625A>G
c.454+3882A>G (n.454+3882A>G)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.893A>G
n.684-1298A>G
c.35A>G
n.386A>G
n.45-1298A>G
n.480A>G
n.485-1298A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
c.472+3882A>G (n.472+3882A>G)
n.640A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.535+3882A>G (n.535+3882A>G)
n.634A>G
n.654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068528A>TCA454888372CCM2c.558A>T (p.Ala186=)
c.621A>T (p.Ala207=)
n.911A>T
n.625A>T
c.454+3882A>T (n.454+3882A>T)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.893A>T
n.684-1298A>T
c.35A>T
n.386A>T
n.45-1298A>T
n.480A>T
n.485-1298A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
c.472+3882A>T (n.472+3882A>T)
n.640A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.535+3882A>T (n.535+3882A>T)
n.634A>T
n.654A>T
7g.45068529G>ACA367430373CCM2c.559G>A (p.Val187Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.912G>A
n.626G>A
c.454+3883G>A (n.454+3883G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.894G>A
n.684-1297G>A
c.36G>A
n.387G>A
n.45-1297G>A
n.481G>A
n.485-1297G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.472+3883G>A (n.472+3883G>A)
n.641G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.535+3883G>A (n.535+3883G>A)
n.635G>A
n.655G>A
 dbSNP
7g.45068529G>CCA4247028CCM2c.559G>C (p.Val187Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.912G>C
n.626G>C
c.454+3883G>C (n.454+3883G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.894G>C
n.684-1297G>C
c.36G>C
n.387G>C
n.45-1297G>C
n.481G>C
n.485-1297G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.472+3883G>C (n.472+3883G>C)
n.641G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.535+3883G>C (n.535+3883G>C)
n.635G>C
n.655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.45068529G=CA1704063532CCM2c.559G= (p.Val187=)
c.622G= (p.Val208=)
n.912G=
n.626G=
c.454+3883G= (n.454+3883G=)
c.541G= (p.Val181=)
n.894G=
n.684-1297G=
c.36G=
n.387G=
n.45-1297G=
n.481G=
n.485-1297G=
c.385G= (p.Val129=)
c.472+3883G= (n.472+3883G=)
n.641G=
c.448G= (p.Val150=)
c.535+3883G= (n.535+3883G=)
n.635G=
n.655G=
7g.45068529G>TCA157992287CCM2c.559G>T (p.Val187Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.912G>T
n.626G>T
c.454+3883G>T (n.454+3883G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.894G>T
n.684-1297G>T
c.36G>T
n.387G>T
n.45-1297G>T
n.481G>T
n.485-1297G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.472+3883G>T (n.472+3883G>T)
n.641G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.535+3883G>T (n.535+3883G>T)
n.635G>T
n.655G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45068530T>ACA367430374CCM2c.560T>A (p.Val187Asp)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.913T>A
n.627T>A
c.454+3884T>A (n.454+3884T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.895T>A
n.684-1296T>A
c.37T>A
n.388T>A
n.45-1296T>A
n.482T>A
n.485-1296T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.472+3884T>A (n.472+3884T>A)
n.642T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.535+3884T>A (n.535+3884T>A)
n.636T>A
n.656T>A
7g.45068530T>CCA157992304CCM2c.560T>C (p.Val187Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.913T>C
n.627T>C
c.454+3884T>C (n.454+3884T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.895T>C
n.684-1296T>C
c.37T>C
n.388T>C
n.45-1296T>C
n.482T>C
n.485-1296T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.472+3884T>C (n.472+3884T>C)
n.642T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.535+3884T>C (n.535+3884T>C)
n.636T>C
n.656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068530T>GCA367430375CCM2c.560T>G (p.Val187Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.913T>G
n.627T>G
c.454+3884T>G (n.454+3884T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.895T>G
n.684-1296T>G
c.37T>G
n.388T>G
n.45-1296T>G
n.482T>G
n.485-1296T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.472+3884T>G (n.472+3884T>G)
n.642T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.535+3884T>G (n.535+3884T>G)
n.636T>G
n.656T>G
7g.45068530T=CA1704063533CCM2c.560T= (p.Val187=)
c.623T= (p.Val208=)
n.913T=
n.627T=
c.454+3884T= (n.454+3884T=)
c.542T= (p.Val181=)
n.895T=
n.684-1296T=
c.37T=
n.388T=
n.45-1296T=
n.482T=
n.485-1296T=
c.386T= (p.Val129=)
c.472+3884T= (n.472+3884T=)
n.642T=
c.449T= (p.Val150=)
c.535+3884T= (n.535+3884T=)
n.636T=
n.656T=
7g.45068531T>ACA454888393CCM2c.561T>A (p.Val187=)
c.624T>A (p.Val208=)
n.914T>A
n.628T>A
c.454+3885T>A (n.454+3885T>A)
c.543T>A (p.Val181=)
n.896T>A
n.684-1295T>A
c.38T>A
n.389T>A
n.45-1295T>A
n.483T>A
n.485-1295T>A
c.387T>A (p.Val129=)
c.472+3885T>A (n.472+3885T>A)
n.643T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.535+3885T>A (n.535+3885T>A)
n.637T>A
n.657T>A
7g.45068531T>CCA454888396CCM2c.561T>C (p.Val187=)
c.624T>C (p.Val208=)
n.914T>C
n.628T>C
c.454+3885T>C (n.454+3885T>C)
c.543T>C (p.Val181=)
n.896T>C
n.684-1295T>C
c.38T>C
n.389T>C
n.45-1295T>C
n.483T>C
n.485-1295T>C
c.387T>C (p.Val129=)
c.472+3885T>C (n.472+3885T>C)
n.643T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.535+3885T>C (n.535+3885T>C)
n.637T>C
n.657T>C
 gnomAD v4
7g.45068531T>GCA454888398CCM2c.561T>G (p.Val187=)
c.624T>G (p.Val208=)
n.914T>G
n.628T>G
c.454+3885T>G (n.454+3885T>G)
c.543T>G (p.Val181=)
n.896T>G
n.684-1295T>G
c.38T>G
n.389T>G
n.45-1295T>G
n.483T>G
n.485-1295T>G
c.387T>G (p.Val129=)
c.472+3885T>G (n.472+3885T>G)
n.643T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.535+3885T>G (n.535+3885T>G)
n.637T>G
n.657T>G
7g.45068532G>ACA4247029CCM2c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.915G>A
n.629G>A
c.454+3886G>A (n.454+3886G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.897G>A
n.684-1294G>A
c.39G>A
n.390G>A
n.45-1294G>A
n.484G>A
n.485-1294G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.472+3886G>A (n.472+3886G>A)
n.644G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.535+3886G>A (n.535+3886G>A)
n.638G>A
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068532G>CCA367430376CCM2c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.915G>C
n.629G>C
c.454+3886G>C (n.454+3886G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.897G>C
n.684-1294G>C
c.39G>C
n.390G>C
n.45-1294G>C
n.484G>C
n.485-1294G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.472+3886G>C (n.472+3886G>C)
n.644G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.535+3886G>C (n.535+3886G>C)
n.638G>C
n.658G>C
 gnomAD v4
7g.45068532G=CA1704063534CCM2c.562G= (p.Gly188=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.915G=
n.629G=
c.454+3886G= (n.454+3886G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.897G=
n.684-1294G=
c.39G=
n.390G=
n.45-1294G=
n.484G=
n.485-1294G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.472+3886G= (n.472+3886G=)
n.644G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.535+3886G= (n.535+3886G=)
n.638G=
n.658G=
7g.45068532G>TCA367430377CCM2c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
n.915G>T
n.629G>T
c.454+3886G>T (n.454+3886G>T)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.897G>T
n.684-1294G>T
c.39G>T
n.390G>T
n.45-1294G>T
n.484G>T
n.485-1294G>T
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.472+3886G>T (n.472+3886G>T)
n.644G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.535+3886G>T (n.535+3886G>T)
n.638G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
7g.45068533_45068534dupCA2695207704CCM2c.563_564dup (p.Pro189GlyfsTer26)
c.626_627dup (p.Pro210GlyfsTer26)
n.916_917dup
n.630_631dup
c.454+3887_454+3888dup (n.454+3887_454+3888dup)
c.545_546dup (p.Pro183GlyfsTer26)
n.898_899dup
n.684-1293_684-1292dup
c.40_41dup
n.391_392dup
n.45-1293_45-1292dup
n.485_486dup
n.485-1293_485-1292dup
c.389_390dup (p.Pro131GlyfsTer26)
c.472+3887_472+3888dup (n.472+3887_472+3888dup)
n.645_646dup
c.452_453dup (p.Pro152GlyfsTer26)
c.535+3887_535+3888dup (n.535+3887_535+3888dup)
n.639_640dup
n.659_660dup
7g.45068533G>ACA367430380CCM2c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.916G>A
n.630G>A
c.454+3887G>A (n.454+3887G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.898G>A
n.684-1293G>A
c.40G>A
n.391G>A
n.45-1293G>A
n.485G>A
n.485-1293G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.472+3887G>A (n.472+3887G>A)
n.645G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.535+3887G>A (n.535+3887G>A)
n.639G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
7g.45068533G>CCA367430379CCM2c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.916G>C
n.630G>C
c.454+3887G>C (n.454+3887G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.898G>C
n.684-1293G>C
c.40G>C
n.391G>C
n.45-1293G>C
n.485G>C
n.485-1293G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.472+3887G>C (n.472+3887G>C)
n.645G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.535+3887G>C (n.535+3887G>C)
n.639G>C
n.659G>C
7g.45068533G>TCA367430378CCM2c.563G>T (p.Gly188Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.916G>T
n.630G>T
c.454+3887G>T (n.454+3887G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.898G>T
n.684-1293G>T
c.40G>T
n.391G>T
n.45-1293G>T
n.485G>T
n.485-1293G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.472+3887G>T (n.472+3887G>T)
n.645G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.535+3887G>T (n.535+3887G>T)
n.639G>T
n.659G>T
7g.45068534G>ACA454888415CCM2c.564G>A (p.Gly188=)
c.627G>A (p.Gly209=)
n.917G>A
n.631G>A
c.454+3888G>A (n.454+3888G>A)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.899G>A
n.684-1292G>A
c.41G>A
n.392G>A
n.45-1292G>A
n.486G>A
n.485-1292G>A
c.390G>A (p.Gly130=)
c.472+3888G>A (n.472+3888G>A)
n.646G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.535+3888G>A (n.535+3888G>A)
n.640G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
7g.45068534G>CCA454888417CCM2c.564G>C (p.Gly188=)
c.627G>C (p.Gly209=)
n.917G>C
n.631G>C
c.454+3888G>C (n.454+3888G>C)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.899G>C
n.684-1292G>C
c.41G>C
n.392G>C
n.45-1292G>C
n.486G>C
n.485-1292G>C
c.390G>C (p.Gly130=)
c.472+3888G>C (n.472+3888G>C)
n.646G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.535+3888G>C (n.535+3888G>C)
n.640G>C
n.660G>C
7g.45068534G>TCA454888419CCM2c.564G>T (p.Gly188=)
c.627G>T (p.Gly209=)
n.917G>T
n.631G>T
c.454+3888G>T (n.454+3888G>T)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.899G>T
n.684-1292G>T
c.41G>T
n.392G>T
n.45-1292G>T
n.486G>T
n.485-1292G>T
c.390G>T (p.Gly130=)
c.472+3888G>T (n.472+3888G>T)
n.646G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.535+3888G>T (n.535+3888G>T)
n.640G>T
n.660G>T
 gnomAD v4
7g.45068535C>ACA367430381CCM2c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.918C>A
n.632C>A
c.454+3889C>A (n.454+3889C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.900C>A
n.684-1291C>A
c.42C>A
n.393C>A
n.45-1291C>A
n.487C>A
n.485-1291C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.472+3889C>A (n.472+3889C>A)
n.647C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.535+3889C>A (n.535+3889C>A)
n.641C>A
n.661C>A
7g.45068535C>GCA367430382CCM2c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.918C>G
n.632C>G
c.454+3889C>G (n.454+3889C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.900C>G
n.684-1291C>G
c.42C>G
n.393C>G
n.45-1291C>G
n.487C>G
n.485-1291C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.472+3889C>G (n.472+3889C>G)
n.647C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.535+3889C>G (n.535+3889C>G)
n.641C>G
n.661C>G
7g.45068535C>TCA367430383CCM2c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.918C>T
n.632C>T
c.454+3889C>T (n.454+3889C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.900C>T
n.684-1291C>T
c.42C>T
n.393C>T
n.45-1291C>T
n.487C>T
n.485-1291C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.472+3889C>T (n.472+3889C>T)
n.647C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.535+3889C>T (n.535+3889C>T)
n.641C>T
n.661C>T
7g.45068536C>ACA367430384CCM2c.566C>A (p.Pro189His)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.919C>A
n.633C>A
c.454+3890C>A (n.454+3890C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.901C>A
n.684-1290C>A
c.43C>A
n.394C>A
n.45-1290C>A
n.488C>A
n.485-1290C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.472+3890C>A (n.472+3890C>A)
n.648C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.535+3890C>A (n.535+3890C>A)
n.642C>A
n.662C>A
7g.45068536C=CA1704063535CCM2c.566C= (p.Pro189=)
c.629C= (p.Pro210=)
n.919C=
n.633C=
c.454+3890C= (n.454+3890C=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.901C=
n.684-1290C=
c.43C=
n.394C=
n.45-1290C=
n.488C=
n.485-1290C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.472+3890C= (n.472+3890C=)
n.648C=
c.455C= (p.Pro152=)
c.535+3890C= (n.535+3890C=)
n.642C=
n.662C=
7g.45068536C>GCA367430385CCM2c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.919C>G
n.633C>G
c.454+3890C>G (n.454+3890C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.901C>G
n.684-1290C>G
c.43C>G
n.394C>G
n.45-1290C>G
n.488C>G
n.485-1290C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.472+3890C>G (n.472+3890C>G)
n.648C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.535+3890C>G (n.535+3890C>G)
n.642C>G
n.662C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068536C>TCA367430386CCM2c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.919C>T
n.633C>T
c.454+3890C>T (n.454+3890C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.901C>T
n.684-1290C>T
c.43C>T
n.394C>T
n.45-1290C>T
n.488C>T
n.485-1290C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.472+3890C>T (n.472+3890C>T)
n.648C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.535+3890C>T (n.535+3890C>T)
n.642C>T
n.662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068537C>ACA454888429CCM2c.567C>A (p.Pro189=)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.920C>A
n.634C>A
c.454+3891C>A (n.454+3891C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
n.902C>A
n.684-1289C>A
c.44C>A
n.395C>A
n.45-1289C>A
n.489C>A
n.485-1289C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
c.472+3891C>A (n.472+3891C>A)
n.649C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
c.535+3891C>A (n.535+3891C>A)
n.643C>A
n.663C>A
7g.45068537C=CA1704063536CCM2c.567C= (p.Pro189=)
c.630C= (p.Pro210=)
n.920C=
n.634C=
c.454+3891C= (n.454+3891C=)
c.549C= (p.Pro183=)
n.902C=
n.684-1289C=
c.44C=
n.395C=
n.45-1289C=
n.489C=
n.485-1289C=
c.393C= (p.Pro131=)
c.472+3891C= (n.472+3891C=)
n.649C=
c.456C= (p.Pro152=)
c.535+3891C= (n.535+3891C=)
n.643C=
n.663C=
7g.45068537C>GCA454888431CCM2c.567C>G (p.Pro189=)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.920C>G
n.634C>G
c.454+3891C>G (n.454+3891C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
n.902C>G
n.684-1289C>G
c.44C>G
n.395C>G
n.45-1289C>G
n.489C>G
n.485-1289C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
c.472+3891C>G (n.472+3891C>G)
n.649C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
c.535+3891C>G (n.535+3891C>G)
n.643C>G
n.663C>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068537C>TCA4247030CCM2c.567C>T (p.Pro189=)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.920C>T
n.634C>T
c.454+3891C>T (n.454+3891C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
n.902C>T
n.684-1289C>T
c.44C>T
n.395C>T
n.45-1289C>T
n.489C>T
n.485-1289C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
c.472+3891C>T (n.472+3891C>T)
n.649C>T
c.456C>T (p.Pro152=)
c.535+3891C>T (n.535+3891C>T)
n.643C>T
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068538G>ACA4247031CCM2c.568G>A (p.Val190Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.921G>A
n.635G>A
c.454+3892G>A (n.454+3892G>A)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.903G>A
n.684-1288G>A
c.45G>A
n.396G>A
n.45-1288G>A
n.490G>A
n.485-1288G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.472+3892G>A (n.472+3892G>A)
n.650G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.535+3892G>A (n.535+3892G>A)
n.644G>A
n.664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068538G>CCA367430387CCM2c.568G>C (p.Val190Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.921G>C
n.635G>C
c.454+3892G>C (n.454+3892G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.903G>C
n.684-1288G>C
c.45G>C
n.396G>C
n.45-1288G>C
n.490G>C
n.485-1288G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.472+3892G>C (n.472+3892G>C)
n.650G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.535+3892G>C (n.535+3892G>C)
n.644G>C
n.664G>C
7g.45068538G=CA1704063537CCM2c.568G= (p.Val190=)
c.631G= (p.Val211=)
n.921G=
n.635G=
c.454+3892G= (n.454+3892G=)
c.550G= (p.Val184=)
n.903G=
n.684-1288G=
c.45G=
n.396G=
n.45-1288G=
n.490G=
n.485-1288G=
c.394G= (p.Val132=)
c.472+3892G= (n.472+3892G=)
n.650G=
c.457G= (p.Val153=)
c.535+3892G= (n.535+3892G=)
n.644G=
n.664G=
7g.45068538G>TCA367430388CCM2c.568G>T (p.Val190Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.921G>T
n.635G>T
c.454+3892G>T (n.454+3892G>T)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.903G>T
n.684-1288G>T
c.45G>T
n.396G>T
n.45-1288G>T
n.490G>T
n.485-1288G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.472+3892G>T (n.472+3892G>T)
n.650G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.535+3892G>T (n.535+3892G>T)
n.644G>T
n.664G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068539T>ACA367430389CCM2c.569T>A (p.Val190Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.922T>A
n.636T>A
c.454+3893T>A (n.454+3893T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.904T>A
n.684-1287T>A
c.46T>A
n.397T>A
n.45-1287T>A
n.491T>A
n.485-1287T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.472+3893T>A (n.472+3893T>A)
n.651T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.535+3893T>A (n.535+3893T>A)
n.645T>A
n.665T>A
7g.45068539T>CCA367430390CCM2c.569T>C (p.Val190Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.922T>C
n.636T>C
c.454+3893T>C (n.454+3893T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.904T>C
n.684-1287T>C
c.46T>C
n.397T>C
n.45-1287T>C
n.491T>C
n.485-1287T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.472+3893T>C (n.472+3893T>C)
n.651T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.535+3893T>C (n.535+3893T>C)
n.645T>C
n.665T>C
7g.45068539T>GCA367430391CCM2c.569T>G (p.Val190Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.922T>G
n.636T>G
c.454+3893T>G (n.454+3893T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.904T>G
n.684-1287T>G
c.46T>G
n.397T>G
n.45-1287T>G
n.491T>G
n.485-1287T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.472+3893T>G (n.472+3893T>G)
n.651T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.535+3893T>G (n.535+3893T>G)
n.645T>G
n.665T>G
7g.45068539dupCA2580077191CCM2c.569dup (p.Glu191GlyfsTer?)
c.632dup (p.Glu212GlyfsTer?)
n.922dup
n.636dup
c.454+3893dup (n.454+3893dup)
c.551dup (p.Glu185GlyfsTer?)
n.904dup
n.684-1287dup
c.46dup
n.397dup
n.45-1287dup
n.491dup
n.485-1287dup
c.395dup (p.Glu133GlyfsTer?)
c.472+3893dup (n.472+3893dup)
n.651dup
c.458dup (p.Glu154GlyfsTer?)
c.535+3893dup (n.535+3893dup)
n.645dup
n.665dup
 ClinVar dbSNP
7g.45068540G>ACA454888447CCM2c.570G>A (p.Val190=)
c.633G>A (p.Val211=)
n.923G>A
n.637G>A
c.454+3894G>A (n.454+3894G>A)
c.552G>A (p.Val184=)
n.905G>A
n.684-1286G>A
c.47G>A
n.398G>A
n.45-1286G>A
n.492G>A
n.485-1286G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.472+3894G>A (n.472+3894G>A)
n.652G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.535+3894G>A (n.535+3894G>A)
n.646G>A
n.666G>A
7g.45068540G>CCA454888456CCM2c.570G>C (p.Val190=)
c.633G>C (p.Val211=)
n.923G>C
n.637G>C
c.454+3894G>C (n.454+3894G>C)
c.552G>C (p.Val184=)
n.905G>C
n.684-1286G>C
c.47G>C
n.398G>C
n.45-1286G>C
n.492G>C
n.485-1286G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.472+3894G>C (n.472+3894G>C)
n.652G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.535+3894G>C (n.535+3894G>C)
n.646G>C
n.666G>C
7g.45068540G>TCA454888449CCM2c.570G>T (p.Val190=)
c.633G>T (p.Val211=)
n.923G>T
n.637G>T
c.454+3894G>T (n.454+3894G>T)
c.552G>T (p.Val184=)
n.905G>T
n.684-1286G>T
c.47G>T
n.398G>T
n.45-1286G>T
n.492G>T
n.485-1286G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.472+3894G>T (n.472+3894G>T)
n.652G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.535+3894G>T (n.535+3894G>T)
n.646G>T
n.666G>T
 gnomAD v4
7g.45068541G>ACA367430393CCM2c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.924G>A
n.638G>A
c.454+3895G>A (n.454+3895G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.906G>A
n.684-1285G>A
c.48G>A
n.399G>A
n.45-1285G>A
n.493G>A
n.485-1285G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.472+3895G>A (n.472+3895G>A)
n.653G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.535+3895G>A (n.535+3895G>A)
n.647G>A
n.667G>A
7g.45068541G>CCA367430394CCM2c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.924G>C
n.638G>C
c.454+3895G>C (n.454+3895G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.906G>C
n.684-1285G>C
c.48G>C
n.399G>C
n.45-1285G>C
n.493G>C
n.485-1285G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.472+3895G>C (n.472+3895G>C)
n.653G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.535+3895G>C (n.535+3895G>C)
n.647G>C
n.667G>C
 gnomAD v4
7g.45068541G>TCA367430392CCM2c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.924G>T
n.638G>T
c.454+3895G>T (n.454+3895G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.906G>T
n.684-1285G>T
c.48G>T
n.399G>T
n.45-1285G>T
n.493G>T
n.485-1285G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.472+3895G>T (n.472+3895G>T)
n.653G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.535+3895G>T (n.535+3895G>T)
n.647G>T
n.667G>T
7g.45068542A>CCA367430395CCM2c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.925A>C
n.639A>C
c.454+3896A>C (n.454+3896A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.907A>C
n.684-1284A>C
c.49A>C
n.400A>C
n.45-1284A>C
n.494A>C
n.485-1284A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.472+3896A>C (n.472+3896A>C)
n.654A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.535+3896A>C (n.535+3896A>C)
n.648A>C
n.668A>C
7g.45068542A>GCA367430397CCM2c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.925A>G
n.639A>G
c.454+3896A>G (n.454+3896A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.907A>G
n.684-1284A>G
c.49A>G
n.400A>G
n.45-1284A>G
n.494A>G
n.485-1284A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.472+3896A>G (n.472+3896A>G)
n.654A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.535+3896A>G (n.535+3896A>G)
n.648A>G
n.668A>G
7g.45068542A>TCA367430396CCM2c.572A>T (p.Glu191Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.925A>T
n.639A>T
c.454+3896A>T (n.454+3896A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.907A>T
n.684-1284A>T
c.49A>T
n.400A>T
n.45-1284A>T
n.494A>T
n.485-1284A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.472+3896A>T (n.472+3896A>T)
n.654A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.535+3896A>T (n.535+3896A>T)
n.648A>T
n.668A>T
7g.45068543G>ACA454888472CCM2c.573G>A (p.Glu191=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.926G>A
n.640G>A
c.454+3897G>A (n.454+3897G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.908G>A
n.684-1283G>A
c.50G>A
n.401G>A
n.45-1283G>A
n.495G>A
n.485-1283G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.472+3897G>A (n.472+3897G>A)
n.655G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.535+3897G>A (n.535+3897G>A)
n.649G>A
n.669G>A
 gnomAD v4
7g.45068543G>CCA367430398CCM2c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.926G>C
n.640G>C
c.454+3897G>C (n.454+3897G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.908G>C
n.684-1283G>C
c.50G>C
n.401G>C
n.45-1283G>C
n.495G>C
n.485-1283G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.472+3897G>C (n.472+3897G>C)
n.655G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.535+3897G>C (n.535+3897G>C)
n.649G>C
n.669G>C
7g.45068543G>TCA367430399CCM2c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.926G>T
n.640G>T
c.454+3897G>T (n.454+3897G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.908G>T
n.684-1283G>T
c.50G>T
n.401G>T
n.45-1283G>T
n.495G>T
n.485-1283G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.472+3897G>T (n.472+3897G>T)
n.655G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.535+3897G>T (n.535+3897G>T)
n.649G>T
n.669G>T
 COSMIC
7g.45068544G>ACA367430400CCM2c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.927G>A
n.641G>A
c.454+3898G>A (n.454+3898G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.909G>A
n.684-1282G>A
c.51G>A
n.402G>A
n.45-1282G>A
n.496G>A
n.485-1282G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.472+3898G>A (n.472+3898G>A)
n.656G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.535+3898G>A (n.535+3898G>A)
n.650G>A
n.670G>A
7g.45068544G>CCA367430401CCM2c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.927G>C
n.641G>C
c.454+3898G>C (n.454+3898G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.909G>C
n.684-1282G>C
c.51G>C
n.402G>C
n.45-1282G>C
n.496G>C
n.485-1282G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.472+3898G>C (n.472+3898G>C)
n.656G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.535+3898G>C (n.535+3898G>C)
n.650G>C
n.670G>C
7g.45068544G>TCA367430402CCM2c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.927G>T
n.641G>T
c.454+3898G>T (n.454+3898G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.909G>T
n.684-1282G>T
c.51G>T
n.402G>T
n.45-1282G>T
n.496G>T
n.485-1282G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.472+3898G>T (n.472+3898G>T)
n.656G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.535+3898G>T (n.535+3898G>T)
n.650G>T
n.670G>T
 gnomAD v4
7g.45068545C>ACA367430403CCM2c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.928C>A
n.642C>A
c.454+3899C>A (n.454+3899C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.910C>A
n.684-1281C>A
c.52C>A
n.403C>A
n.45-1281C>A
n.497C>A
n.485-1281C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.472+3899C>A (n.472+3899C>A)
n.657C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.535+3899C>A (n.535+3899C>A)
n.651C>A
n.671C>A
7g.45068545C>GCA367430404CCM2c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.928C>G
n.642C>G
c.454+3899C>G (n.454+3899C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.910C>G
n.684-1281C>G
c.52C>G
n.403C>G
n.45-1281C>G
n.497C>G
n.485-1281C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.472+3899C>G (n.472+3899C>G)
n.657C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.535+3899C>G (n.535+3899C>G)
n.651C>G
n.671C>G
7g.45068545C>TCA367430405CCM2c.575C>T (p.Ala192Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.928C>T
n.642C>T
c.454+3899C>T (n.454+3899C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.910C>T
n.684-1281C>T
c.52C>T
n.403C>T
n.45-1281C>T
n.497C>T
n.485-1281C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.472+3899C>T (n.472+3899C>T)
n.657C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.535+3899C>T (n.535+3899C>T)
n.651C>T
n.671C>T
7g.45068546A>CCA454888487CCM2c.576A>C (p.Ala192=)
c.639A>C (p.Ala213=)
n.929A>C
n.643A>C
c.454+3900A>C (n.454+3900A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.911A>C
n.684-1280A>C
c.53A>C
n.404A>C
n.45-1280A>C
n.498A>C
n.485-1280A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.472+3900A>C (n.472+3900A>C)
n.658A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
c.535+3900A>C (n.535+3900A>C)
n.652A>C
n.672A>C
7g.45068546A>GCA454888489CCM2c.576A>G (p.Ala192=)
c.639A>G (p.Ala213=)
n.929A>G
n.643A>G
c.454+3900A>G (n.454+3900A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
n.911A>G
n.684-1280A>G
c.53A>G
n.404A>G
n.45-1280A>G
n.498A>G
n.485-1280A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.472+3900A>G (n.472+3900A>G)
n.658A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
c.535+3900A>G (n.535+3900A>G)
n.652A>G
n.672A>G
7g.45068546A>TCA454888494CCM2c.576A>T (p.Ala192=)
c.639A>T (p.Ala213=)
n.929A>T
n.643A>T
c.454+3900A>T (n.454+3900A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
n.911A>T
n.684-1280A>T
c.53A>T
n.404A>T
n.45-1280A>T
n.498A>T
n.485-1280A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.472+3900A>T (n.472+3900A>T)
n.658A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
c.535+3900A>T (n.535+3900A>T)
n.652A>T
n.672A>T
 dbSNP
7g.45068547T>ACA367430406CCM2c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.930T>A
n.644T>A
c.454+3901T>A (n.454+3901T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.912T>A
n.684-1279T>A
c.54T>A
n.405T>A
n.45-1279T>A
n.499T>A
n.485-1279T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.472+3901T>A (n.472+3901T>A)
n.659T>A
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.535+3901T>A (n.535+3901T>A)
n.653T>A
n.673T>A
7g.45068547T>CCA4247032CCM2c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.930T>C
n.644T>C
c.454+3901T>C (n.454+3901T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.912T>C
n.684-1279T>C
c.54T>C
n.405T>C
n.45-1279T>C
n.499T>C
n.485-1279T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.472+3901T>C (n.472+3901T>C)
n.659T>C
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.535+3901T>C (n.535+3901T>C)
n.653T>C
n.673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068547T>GCA367430407CCM2c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.930T>G
n.644T>G
c.454+3901T>G (n.454+3901T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.912T>G
n.684-1279T>G
c.54T>G
n.405T>G
n.45-1279T>G
n.499T>G
n.485-1279T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.472+3901T>G (n.472+3901T>G)
n.659T>G
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.535+3901T>G (n.535+3901T>G)
n.653T>G
n.673T>G
7g.45068547T=CA1704063538CCM2c.577T= (p.Cys193=)
c.640T= (p.Cys214=)
n.930T=
n.644T=
c.454+3901T= (n.454+3901T=)
c.559T= (p.Cys187=)
n.912T=
n.684-1279T=
c.54T=
n.405T=
n.45-1279T=
n.499T=
n.485-1279T=
c.403T= (p.Cys135=)
c.472+3901T= (n.472+3901T=)
n.659T=
c.466T= (p.Cys156=)
c.535+3901T= (n.535+3901T=)
n.653T=
n.673T=
7g.45068548G>ACA367430410CCM2c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.931G>A
n.645G>A
c.454+3902G>A (n.454+3902G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.913G>A
n.684-1278G>A
c.55G>A
n.406G>A
n.45-1278G>A
n.500G>A
n.485-1278G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.472+3902G>A (n.472+3902G>A)
n.660G>A
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.535+3902G>A (n.535+3902G>A)
n.654G>A
n.674G>A
7g.45068548G>CCA367430409CCM2c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.931G>C
n.645G>C
c.454+3902G>C (n.454+3902G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.913G>C
n.684-1278G>C
c.55G>C
n.406G>C
n.45-1278G>C
n.500G>C
n.485-1278G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.472+3902G>C (n.472+3902G>C)
n.660G>C
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.535+3902G>C (n.535+3902G>C)
n.654G>C
n.674G>C
7g.45068548G>TCA367430408CCM2c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.931G>T
n.645G>T
c.454+3902G>T (n.454+3902G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.913G>T
n.684-1278G>T
c.55G>T
n.406G>T
n.45-1278G>T
n.500G>T
n.485-1278G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.472+3902G>T (n.472+3902G>T)
n.660G>T
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.535+3902G>T (n.535+3902G>T)
n.654G>T
n.674G>T
 gnomAD v4
7g.45068549C>ACA367430411CCM2c.579C>A (p.Cys193Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.932C>A
n.646C>A
c.454+3903C>A (n.454+3903C>A)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
n.914C>A
n.684-1277C>A
c.56C>A
n.407C>A
n.45-1277C>A
n.501C>A
n.485-1277C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.472+3903C>A (n.472+3903C>A)
n.661C>A
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.535+3903C>A (n.535+3903C>A)
n.655C>A
n.675C>A
7g.45068549C>GCA367430412CCM2c.579C>G (p.Cys193Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.932C>G
n.646C>G
c.454+3903C>G (n.454+3903C>G)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
n.914C>G
n.684-1277C>G
c.56C>G
n.407C>G
n.45-1277C>G
n.501C>G
n.485-1277C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.472+3903C>G (n.472+3903C>G)
n.661C>G
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.535+3903C>G (n.535+3903C>G)
n.655C>G
n.675C>G
7g.45068549C>TCA454888512CCM2c.579C>T (p.Cys193=)
c.642C>T (p.Cys214=)
n.932C>T
n.646C>T
c.454+3903C>T (n.454+3903C>T)
c.561C>T (p.Cys187=)
n.914C>T
n.684-1277C>T
c.56C>T
n.407C>T
n.45-1277C>T
n.501C>T
n.485-1277C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
c.472+3903C>T (n.472+3903C>T)
n.661C>T
c.468C>T (p.Cys156=)
c.535+3903C>T (n.535+3903C>T)
n.655C>T
n.675C>T
7g.45068550T>ACA367430413CCM2c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.933T>A
n.647T>A
c.454+3904T>A (n.454+3904T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.915T>A
n.684-1276T>A
c.57T>A
n.408T>A
n.45-1276T>A
n.502T>A
n.485-1276T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.472+3904T>A (n.472+3904T>A)
n.662T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.535+3904T>A (n.535+3904T>A)
n.656T>A
n.676T>A
7g.45068550T>CCA367430414CCM2c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.933T>C
n.647T>C
c.454+3904T>C (n.454+3904T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.915T>C
n.684-1276T>C
c.57T>C
n.408T>C
n.45-1276T>C
n.502T>C
n.485-1276T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.472+3904T>C (n.472+3904T>C)
n.662T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.535+3904T>C (n.535+3904T>C)
n.656T>C
n.676T>C
7g.45068550T>GCA367430415CCM2c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.933T>G
n.647T>G
c.454+3904T>G (n.454+3904T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.915T>G
n.684-1276T>G
c.57T>G
n.408T>G
n.45-1276T>G
n.502T>G
n.485-1276T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.472+3904T>G (n.472+3904T>G)
n.662T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.535+3904T>G (n.535+3904T>G)
n.656T>G
n.676T>G
7g.45068551G>ACA367430416CCM2c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.934G>A
n.648G>A
c.454+3905G>A (n.454+3905G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.916G>A
n.684-1275G>A
c.58G>A
n.409G>A
n.45-1275G>A
n.503G>A
n.485-1275G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.472+3905G>A (n.472+3905G>A)
n.663G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.535+3905G>A (n.535+3905G>A)
n.657G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068551G>CCA367430417CCM2c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.934G>C
n.648G>C
c.454+3905G>C (n.454+3905G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.916G>C
n.684-1275G>C
c.58G>C
n.409G>C
n.45-1275G>C
n.503G>C
n.485-1275G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.472+3905G>C (n.472+3905G>C)
n.663G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.535+3905G>C (n.535+3905G>C)
n.657G>C
n.677G>C
7g.45068551G=CA1704063539CCM2c.581G= (p.Cys194=)
c.644G= (p.Cys215=)
n.934G=
n.648G=
c.454+3905G= (n.454+3905G=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.916G=
n.684-1275G=
c.58G=
n.409G=
n.45-1275G=
n.503G=
n.485-1275G=
c.407G= (p.Cys136=)
c.472+3905G= (n.472+3905G=)
n.663G=
c.470G= (p.Cys157=)
c.535+3905G= (n.535+3905G=)
n.657G=
n.677G=
7g.45068551G>TCA367430418CCM2c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.934G>T
n.648G>T
c.454+3905G>T (n.454+3905G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.916G>T
n.684-1275G>T
c.58G>T
n.409G>T
n.45-1275G>T
n.503G>T
n.485-1275G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.472+3905G>T (n.472+3905G>T)
n.663G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.535+3905G>T (n.535+3905G>T)
n.657G>T
n.677G>T
7g.45068552C>ACA367430419CCM2c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.935C>A
n.649C>A
c.454+3906C>A (n.454+3906C>A)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.917C>A
n.684-1274C>A
c.59C>A
n.410C>A
n.45-1274C>A
n.504C>A
n.485-1274C>A
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.472+3906C>A (n.472+3906C>A)
n.664C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.535+3906C>A (n.535+3906C>A)
n.658C>A
n.678C>A
7g.45068552C>GCA367430420CCM2c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.935C>G
n.649C>G
c.454+3906C>G (n.454+3906C>G)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.917C>G
n.684-1274C>G
c.59C>G
n.410C>G
n.45-1274C>G
n.504C>G
n.485-1274C>G
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.472+3906C>G (n.472+3906C>G)
n.664C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.535+3906C>G (n.535+3906C>G)
n.658C>G
n.678C>G
7g.45068552C>TCA454888536CCM2c.582C>T (p.Cys194=)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.935C>T
n.649C>T
c.454+3906C>T (n.454+3906C>T)
c.564C>T (p.Cys188=)
n.917C>T
n.684-1274C>T
c.59C>T
n.410C>T
n.45-1274C>T
n.504C>T
n.485-1274C>T
c.408C>T (p.Cys136=)
c.472+3906C>T (n.472+3906C>T)
n.664C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
c.535+3906C>T (n.535+3906C>T)
n.658C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
7g.45068553C>ACA367430421CCM2c.583C>A (p.Leu195Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.936C>A
n.650C>A
c.454+3907C>A (n.454+3907C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.918C>A
n.684-1273C>A
c.60C>A
n.411C>A
n.45-1273C>A
n.505C>A
n.485-1273C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.472+3907C>A (n.472+3907C>A)
n.665C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.535+3907C>A (n.535+3907C>A)
n.659C>A
n.679C>A
7g.45068553C>GCA367430422CCM2c.583C>G (p.Leu195Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.936C>G
n.650C>G
c.454+3907C>G (n.454+3907C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.918C>G
n.684-1273C>G
c.60C>G
n.411C>G
n.45-1273C>G
n.505C>G
n.485-1273C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.472+3907C>G (n.472+3907C>G)
n.665C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.535+3907C>G (n.535+3907C>G)
n.659C>G
n.679C>G
7g.45068553C>TCA454888538CCM2c.583C>T (p.Leu195=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.936C>T
n.650C>T
c.454+3907C>T (n.454+3907C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.918C>T
n.684-1273C>T
c.60C>T
n.411C>T
n.45-1273C>T
n.505C>T
n.485-1273C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.472+3907C>T (n.472+3907C>T)
n.665C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.535+3907C>T (n.535+3907C>T)
n.659C>T
n.679C>T
7g.45068554T>ACA367430425CCM2c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.937T>A
n.651T>A
c.454+3908T>A (n.454+3908T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.919T>A
n.684-1272T>A
c.61T>A
n.412T>A
n.45-1272T>A
n.506T>A
n.485-1272T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.472+3908T>A (n.472+3908T>A)
n.666T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.535+3908T>A (n.535+3908T>A)
n.660T>A
n.680T>A
7g.45068554T>CCA367430424CCM2c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.937T>C
n.651T>C
c.454+3908T>C (n.454+3908T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.919T>C
n.684-1272T>C
c.61T>C
n.412T>C
n.45-1272T>C
n.506T>C
n.485-1272T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.472+3908T>C (n.472+3908T>C)
n.666T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.535+3908T>C (n.535+3908T>C)
n.660T>C
n.680T>C
 gnomAD v4
7g.45068554T>GCA367430423CCM2c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.937T>G
n.651T>G
c.454+3908T>G (n.454+3908T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.919T>G
n.684-1272T>G
c.61T>G
n.412T>G
n.45-1272T>G
n.506T>G
n.485-1272T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.472+3908T>G (n.472+3908T>G)
n.666T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.535+3908T>G (n.535+3908T>G)
n.660T>G
n.680T>G
 ClinVar dbSNP
7g.45068554T=CA1704063540CCM2c.584T= (p.Leu195=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.937T=
n.651T=
c.454+3908T= (n.454+3908T=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.919T=
n.684-1272T=
c.61T=
n.412T=
n.45-1272T=
n.506T=
n.485-1272T=
c.410T= (p.Leu137=)
c.472+3908T= (n.472+3908T=)
n.666T=
c.473T= (p.Leu158=)
c.535+3908T= (n.535+3908T=)
n.660T=
n.680T=
7g.45068554_45068555delinsTGCA1704063541CCM2c.584_585delinsTG (p.Leu195=)
c.647_648delinsTG (p.Leu216=)
n.937_938delinsTG
n.651_652delinsTG
c.454+3908_454+3909delinsTG (n.454+3908_454+3909delinsTG)
c.566_567delinsTG (p.Leu189=)
n.919_920delinsTG
n.684-1272_684-1271delinsTG
c.61_62delinsTG
n.412_413delinsTG
n.45-1272_45-1271delinsTG
n.506_507delinsTG
n.485-1272_485-1271delinsTG
c.410_411delinsTG (p.Leu137=)
c.472+3908_472+3909delinsTG (n.472+3908_472+3909delinsTG)
n.666_667delinsTG
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
c.535+3908_535+3909delinsTG (n.535+3908_535+3909delinsTG)
n.660_661delinsTG
n.680_681delinsTG
7g.45068555G>ACA454888547CCM2c.585G>A (p.Leu195=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.938G>A
n.652G>A
c.454+3909G>A (n.454+3909G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.920G>A
n.684-1271G>A
c.62G>A
n.413G>A
n.45-1271G>A
n.507G>A
n.485-1271G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.472+3909G>A (n.472+3909G>A)
n.667G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.535+3909G>A (n.535+3909G>A)
n.661G>A
n.681G>A
7g.45068555G>CCA454888549CCM2c.585G>C (p.Leu195=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.938G>C
n.652G>C
c.454+3909G>C (n.454+3909G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.920G>C
n.684-1271G>C
c.62G>C
n.413G>C
n.45-1271G>C
n.507G>C
n.485-1271G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.472+3909G>C (n.472+3909G>C)
n.667G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.535+3909G>C (n.535+3909G>C)
n.661G>C
n.681G>C
 gnomAD v4
7g.45068555G=CA1704063542CCM2c.585G= (p.Leu195=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.938G=
n.652G=
c.454+3909G= (n.454+3909G=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.920G=
n.684-1271G=
c.62G=
n.413G=
n.45-1271G=
n.507G=
n.485-1271G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.472+3909G= (n.472+3909G=)
n.667G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.535+3909G= (n.535+3909G=)
n.661G=
n.681G=
7g.45068555G>TCA4247033CCM2c.585G>T (p.Leu195=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.938G>T
n.652G>T
c.454+3909G>T (n.454+3909G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.920G>T
n.684-1271G>T
c.62G>T
n.413G>T
n.45-1271G>T
n.507G>T
n.485-1271G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.472+3909G>T (n.472+3909G>T)
n.667G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.535+3909G>T (n.535+3909G>T)
n.661G>T
n.681G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068556delCA891862711CCM2c.586del (p.Val196SerfsTer18)
c.649del (p.Val217SerfsTer18)
n.939del
n.653del
c.454+3910del (n.454+3910del)
c.568del (p.Val190SerfsTer18)
n.921del
n.684-1270del
c.63del
n.414del
n.45-1270del
n.508del
n.485-1270del
c.412del (p.Val138SerfsTer18)
c.472+3910del (n.472+3910del)
n.668del
c.475del (p.Val159SerfsTer18)
c.535+3910del (n.535+3910del)
n.662del
n.682del
 ClinVar dbSNP
7g.45068556G>ACA367430426CCM2c.586G>A (p.Val196Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.939G>A
n.653G>A
c.454+3910G>A (n.454+3910G>A)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.921G>A
n.684-1270G>A
c.63G>A
n.414G>A
n.45-1270G>A
n.508G>A
n.485-1270G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.472+3910G>A (n.472+3910G>A)
n.668G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.535+3910G>A (n.535+3910G>A)
n.662G>A
n.682G>A
7g.45068556G>CCA367430427CCM2c.586G>C (p.Val196Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.939G>C
n.653G>C
c.454+3910G>C (n.454+3910G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.921G>C
n.684-1270G>C
c.63G>C
n.414G>C
n.45-1270G>C
n.508G>C
n.485-1270G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.472+3910G>C (n.472+3910G>C)
n.668G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.535+3910G>C (n.535+3910G>C)
n.662G>C
n.682G>C
7g.45068556G>TCA367430428CCM2c.586G>T (p.Val196Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.939G>T
n.653G>T
c.454+3910G>T (n.454+3910G>T)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.921G>T
n.684-1270G>T
c.63G>T
n.414G>T
n.45-1270G>T
n.508G>T
n.485-1270G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.472+3910G>T (n.472+3910G>T)
n.668G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.535+3910G>T (n.535+3910G>T)
n.662G>T
n.682G>T
7g.45068556_45068559delCA2499218902CCM2c.586_589del (p.Val196SerfsTer17)
c.649_652del (p.Val217SerfsTer17)
n.939_942del
n.653_656del
c.454+3910_454+3913del (n.454+3910_454+3913del)
c.568_571del (p.Val190SerfsTer17)
n.921_924del
n.684-1270_684-1267del
c.63_66del
n.414_417del
n.45-1270_45-1267del
n.508_511del
n.485-1270_485-1267del
c.412_415del (p.Val138SerfsTer17)
c.472+3910_472+3913del (n.472+3910_472+3913del)
n.668_671del
c.475_478del (p.Val159SerfsTer17)
c.535+3910_535+3913del (n.535+3910_535+3913del)
n.662_665del
n.682_685del
 ClinVar dbSNP
7g.45068557T>ACA367430429CCM2c.587T>A (p.Val196Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.940T>A
n.654T>A
c.454+3911T>A (n.454+3911T>A)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.922T>A
n.684-1269T>A
c.64T>A
n.415T>A
n.45-1269T>A
n.509T>A
n.485-1269T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.472+3911T>A (n.472+3911T>A)
n.669T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.535+3911T>A (n.535+3911T>A)
n.663T>A
n.683T>A
7g.45068557T>CCA367430430CCM2c.587T>C (p.Val196Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.940T>C
n.654T>C
c.454+3911T>C (n.454+3911T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.922T>C
n.684-1269T>C
c.64T>C
n.415T>C
n.45-1269T>C
n.509T>C
n.485-1269T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.472+3911T>C (n.472+3911T>C)
n.669T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.535+3911T>C (n.535+3911T>C)
n.663T>C
n.683T>C
7g.45068557T>GCA367430431CCM2c.587T>G (p.Val196Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.940T>G
n.654T>G
c.454+3911T>G (n.454+3911T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.922T>G
n.684-1269T>G
c.64T>G
n.415T>G
n.45-1269T>G
n.509T>G
n.485-1269T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.472+3911T>G (n.472+3911T>G)
n.669T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.535+3911T>G (n.535+3911T>G)
n.663T>G
n.683T>G
7g.45068558C>ACA454888564CCM2c.588C>A (p.Val196=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.941C>A
n.655C>A
c.454+3912C>A (n.454+3912C>A)
c.570C>A (p.Val190=)
n.923C>A
n.684-1268C>A
c.65C>A
n.416C>A
n.45-1268C>A
n.510C>A
n.485-1268C>A
c.414C>A (p.Val138=)
c.472+3912C>A (n.472+3912C>A)
n.670C>A
c.477C>A (p.Val159=)
c.535+3912C>A (n.535+3912C>A)
n.664C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
7g.45068558C>GCA454888568CCM2c.588C>G (p.Val196=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.941C>G
n.655C>G
c.454+3912C>G (n.454+3912C>G)
c.570C>G (p.Val190=)
n.923C>G
n.684-1268C>G
c.65C>G
n.416C>G
n.45-1268C>G
n.510C>G
n.485-1268C>G
c.414C>G (p.Val138=)
c.472+3912C>G (n.472+3912C>G)
n.670C>G
c.477C>G (p.Val159=)
c.535+3912C>G (n.535+3912C>G)
n.664C>G
n.684C>G
7g.45068558C>TCA454888571CCM2c.588C>T (p.Val196=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.941C>T
n.655C>T
c.454+3912C>T (n.454+3912C>T)
c.570C>T (p.Val190=)
n.923C>T
n.684-1268C>T
c.65C>T
n.416C>T
n.45-1268C>T
n.510C>T
n.485-1268C>T
c.414C>T (p.Val138=)
c.472+3912C>T (n.472+3912C>T)
n.670C>T
c.477C>T (p.Val159=)
c.535+3912C>T (n.535+3912C>T)
n.664C>T
n.684C>T
7g.45068559A=CA1704063543CCM2c.589A= (p.Ile197=)
c.652A= (p.Ile218=)
n.942A=
n.656A=
c.454+3913A= (n.454+3913A=)
c.571A= (p.Ile191=)
n.924A=
n.684-1267A=
c.66A=
n.417A=
n.45-1267A=
n.511A=
n.485-1267A=
c.415A= (p.Ile139=)
c.472+3913A= (n.472+3913A=)
n.671A=
c.478A= (p.Ile160=)
c.535+3913A= (n.535+3913A=)
n.665A=
n.685A=
7g.45068559A>CCA367430432CCM2c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.942A>C
n.656A>C
c.454+3913A>C (n.454+3913A>C)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.924A>C
n.684-1267A>C
c.66A>C
n.417A>C
n.45-1267A>C
n.511A>C
n.485-1267A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.472+3913A>C (n.472+3913A>C)
n.671A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.535+3913A>C (n.535+3913A>C)
n.665A>C
n.685A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068559A>GCA367430433CCM2c.589A>G (p.Ile197Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.942A>G
n.656A>G
c.454+3913A>G (n.454+3913A>G)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.924A>G
n.684-1267A>G
c.66A>G
n.417A>G
n.45-1267A>G
n.511A>G
n.485-1267A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.472+3913A>G (n.472+3913A>G)
n.671A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.535+3913A>G (n.535+3913A>G)
n.665A>G
n.685A>G
7g.45068559A>TCA367430434CCM2c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.942A>T
n.656A>T
c.454+3913A>T (n.454+3913A>T)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.924A>T
n.684-1267A>T
c.66A>T
n.417A>T
n.45-1267A>T
n.511A>T
n.485-1267A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.472+3913A>T (n.472+3913A>T)
n.671A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.535+3913A>T (n.535+3913A>T)
n.665A>T
n.685A>T
7g.45068560T>ACA367430435CCM2c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.943T>A
n.657T>A
c.454+3914T>A (n.454+3914T>A)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.925T>A
n.684-1266T>A
c.67T>A
n.418T>A
n.45-1266T>A
n.512T>A
n.485-1266T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.472+3914T>A (n.472+3914T>A)
n.672T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.535+3914T>A (n.535+3914T>A)
n.666T>A
n.686T>A
7g.45068560T>CCA367430436CCM2c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.943T>C
n.657T>C
c.454+3914T>C (n.454+3914T>C)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.925T>C
n.684-1266T>C
c.67T>C
n.418T>C
n.45-1266T>C
n.512T>C
n.485-1266T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.472+3914T>C (n.472+3914T>C)
n.672T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.535+3914T>C (n.535+3914T>C)
n.666T>C
n.686T>C
7g.45068560T>GCA367430437CCM2c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.943T>G
n.657T>G
c.454+3914T>G (n.454+3914T>G)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.925T>G
n.684-1266T>G
c.67T>G
n.418T>G
n.45-1266T>G
n.512T>G
n.485-1266T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.472+3914T>G (n.472+3914T>G)
n.672T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.535+3914T>G (n.535+3914T>G)
n.666T>G
n.686T>G
7g.45068561C>ACA157992344CCM2c.591C>A (p.Ile197=)
c.654C>A (p.Ile218=)
n.944C>A
n.658C>A
c.454+3915C>A (n.454+3915C>A)
c.573C>A (p.Ile191=)
n.926C>A
n.684-1265C>A
c.68C>A
n.419C>A
n.45-1265C>A
n.513C>A
n.485-1265C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.472+3915C>A (n.472+3915C>A)
n.673C>A
c.480C>A (p.Ile160=)
c.535+3915C>A (n.535+3915C>A)
n.667C>A
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068561C=CA1704063544CCM2c.591C= (p.Ile197=)
c.654C= (p.Ile218=)
n.944C=
n.658C=
c.454+3915C= (n.454+3915C=)
c.573C= (p.Ile191=)
n.926C=
n.684-1265C=
c.68C=
n.419C=
n.45-1265C=
n.513C=
n.485-1265C=
c.417C= (p.Ile139=)
c.472+3915C= (n.472+3915C=)
n.673C=
c.480C= (p.Ile160=)
c.535+3915C= (n.535+3915C=)
n.667C=
n.687C=
7g.45068561C>GCA367430438CCM2c.591C>G (p.Ile197Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.944C>G
n.658C>G
c.454+3915C>G (n.454+3915C>G)
c.573C>G (p.Ile191Met)
n.926C>G
n.684-1265C>G
c.68C>G
n.419C>G
n.45-1265C>G
n.513C>G
n.485-1265C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.472+3915C>G (n.472+3915C>G)
n.673C>G
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.535+3915C>G (n.535+3915C>G)
n.667C>G
n.687C>G
7g.45068561C>TCA454888590CCM2c.591C>T (p.Ile197=)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.944C>T
n.658C>T
c.454+3915C>T (n.454+3915C>T)
c.573C>T (p.Ile191=)
n.926C>T
n.684-1265C>T
c.68C>T
n.419C>T
n.45-1265C>T
n.513C>T
n.485-1265C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.472+3915C>T (n.472+3915C>T)
n.673C>T
c.480C>T (p.Ile160=)
c.535+3915C>T (n.535+3915C>T)
n.667C>T
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.45068562C>ACA367430439CCM2c.592C>A (p.Leu198Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.945C>A
n.659C>A
c.454+3916C>A (n.454+3916C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.927C>A
n.684-1264C>A
c.69C>A
n.420C>A
n.45-1264C>A
n.514C>A
n.485-1264C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.472+3916C>A (n.472+3916C>A)
n.674C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.535+3916C>A (n.535+3916C>A)
n.668C>A
n.688C>A
7g.45068562C=CA1704063545CCM2c.592C= (p.Leu198=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.945C=
n.659C=
c.454+3916C= (n.454+3916C=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.927C=
n.684-1264C=
c.69C=
n.420C=
n.45-1264C=
n.514C=
n.485-1264C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.472+3916C= (n.472+3916C=)
n.674C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.535+3916C= (n.535+3916C=)
n.668C=
n.688C=
7g.45068562C>GCA367430440CCM2c.592C>G (p.Leu198Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.945C>G
n.659C>G
c.454+3916C>G (n.454+3916C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.927C>G
n.684-1264C>G
c.69C>G
n.420C>G
n.45-1264C>G
n.514C>G
n.485-1264C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.472+3916C>G (n.472+3916C>G)
n.674C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.535+3916C>G (n.535+3916C>G)
n.668C>G
n.688C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068562C>TCA454888595CCM2c.592C>T (p.Leu198=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.945C>T
n.659C>T
c.454+3916C>T (n.454+3916C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.927C>T
n.684-1264C>T
c.69C>T
n.420C>T
n.45-1264C>T
n.514C>T
n.485-1264C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
c.472+3916C>T (n.472+3916C>T)
n.674C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.535+3916C>T (n.535+3916C>T)
n.668C>T
n.688C>T
7g.45068563T>ACA367430441CCM2c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.946T>A
n.660T>A
c.454+3917T>A (n.454+3917T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.928T>A
n.684-1263T>A
c.70T>A
n.421T>A
n.45-1263T>A
n.515T>A
n.485-1263T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.472+3917T>A (n.472+3917T>A)
n.675T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.535+3917T>A (n.535+3917T>A)
n.669T>A
n.689T>A
7g.45068563T>CCA367430442CCM2c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.946T>C
n.660T>C
c.454+3917T>C (n.454+3917T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.928T>C
n.684-1263T>C
c.70T>C
n.421T>C
n.45-1263T>C
n.515T>C
n.485-1263T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.472+3917T>C (n.472+3917T>C)
n.675T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.535+3917T>C (n.535+3917T>C)
n.669T>C
n.689T>C
 ClinVar
7g.45068563T>GCA252400CCM2c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.946T>G
n.660T>G
c.454+3917T>G (n.454+3917T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.928T>G
n.684-1263T>G
c.70T>G
n.421T>G
n.45-1263T>G
n.515T>G
n.485-1263T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.472+3917T>G (n.472+3917T>G)
n.675T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.535+3917T>G (n.535+3917T>G)
n.669T>G
n.689T>G
 ClinVar dbSNP
7g.45068563T=CA1704063546CCM2c.593T= (p.Leu198=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.946T=
n.660T=
c.454+3917T= (n.454+3917T=)
c.575T= (p.Leu192=)
n.928T=
n.684-1263T=
c.70T=
n.421T=
n.45-1263T=
n.515T=
n.485-1263T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.472+3917T= (n.472+3917T=)
n.675T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.535+3917T= (n.535+3917T=)
n.669T=
n.689T=

Number of alleles fetched