UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45064403A>G | CA2578883627 | CCM2 | c.289-60A>G (n.289-60A>G) c.352-60A>G (n.352-60A>G) n.642-60A>G n.356-60A>G c.271-60A>G (n.271-60A>G) n.374-60A>G n.511-60A>G n.500-60A>G n.301-4040A>G n.211-60A>G n.301-60A>G c.115-60A>G (n.115-60A>G) n.371-60A>G c.178-60A>G (n.178-60A>G) n.365-60A>G n.385-60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064404G>T | CA2682676792 | CCM2 | c.289-59G>T (n.289-59G>T) c.352-59G>T (n.352-59G>T) n.642-59G>T n.356-59G>T c.271-59G>T (n.271-59G>T) n.374-59G>T n.511-59G>T n.500-59G>T n.301-4039G>T n.211-59G>T n.301-59G>T c.115-59G>T (n.115-59G>T) n.371-59G>T c.178-59G>T (n.178-59G>T) n.365-59G>T n.385-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C>A | CA2682676793 | CCM2 | c.289-58C>A (n.289-58C>A) c.352-58C>A (n.352-58C>A) n.642-58C>A n.356-58C>A c.271-58C>A (n.271-58C>A) n.374-58C>A n.511-58C>A n.500-58C>A n.301-4038C>A n.211-58C>A n.301-58C>A c.115-58C>A (n.115-58C>A) n.371-58C>A c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.365-58C>A n.385-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C= | CA1704061585 | CCM2 | c.289-58C= (n.289-58C=) c.352-58C= (n.352-58C=) n.642-58C= n.356-58C= c.271-58C= (n.271-58C=) n.374-58C= n.511-58C= n.500-58C= n.301-4038C= n.211-58C= n.301-58C= c.115-58C= (n.115-58C=) n.371-58C= c.178-58C= (n.178-58C=) n.365-58C= n.385-58C= | |
| 7 | g.45064405C>T | CA838859877 | CCM2 | c.289-58C>T (n.289-58C>T) c.352-58C>T (n.352-58C>T) n.642-58C>T n.356-58C>T c.271-58C>T (n.271-58C>T) n.374-58C>T n.511-58C>T n.500-58C>T n.301-4038C>T n.211-58C>T n.301-58C>T c.115-58C>T (n.115-58C>T) n.371-58C>T c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.365-58C>T n.385-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G>A | CA157988686 | CCM2 | c.289-57G>A (n.289-57G>A) c.352-57G>A (n.352-57G>A) n.642-57G>A n.356-57G>A c.271-57G>A (n.271-57G>A) n.374-57G>A n.511-57G>A n.500-57G>A n.301-4037G>A n.211-57G>A n.301-57G>A c.115-57G>A (n.115-57G>A) n.371-57G>A c.178-57G>A (n.178-57G>A) n.365-57G>A n.385-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G= | CA1704061586 | CCM2 | c.289-57G= (n.289-57G=) c.352-57G= (n.352-57G=) n.642-57G= n.356-57G= c.271-57G= (n.271-57G=) n.374-57G= n.511-57G= n.500-57G= n.301-4037G= n.211-57G= n.301-57G= c.115-57G= (n.115-57G=) n.371-57G= c.178-57G= (n.178-57G=) n.365-57G= n.385-57G= | |
| 7 | g.45064406G>T | CA157988690 | CCM2 | c.289-57G>T (n.289-57G>T) c.352-57G>T (n.352-57G>T) n.642-57G>T n.356-57G>T c.271-57G>T (n.271-57G>T) n.374-57G>T n.511-57G>T n.500-57G>T n.301-4037G>T n.211-57G>T n.301-57G>T c.115-57G>T (n.115-57G>T) n.371-57G>T c.178-57G>T (n.178-57G>T) n.365-57G>T n.385-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064407C= | CA1704061587 | CCM2 | c.289-56C= (n.289-56C=) c.352-56C= (n.352-56C=) n.642-56C= n.356-56C= c.271-56C= (n.271-56C=) n.374-56C= n.511-56C= n.500-56C= n.301-4036C= n.211-56C= n.301-56C= c.115-56C= (n.115-56C=) n.371-56C= c.178-56C= (n.178-56C=) n.365-56C= n.385-56C= | |
| 7 | g.45064407C>T | CA838859882 | CCM2 | c.289-56C>T (n.289-56C>T) c.352-56C>T (n.352-56C>T) n.642-56C>T n.356-56C>T c.271-56C>T (n.271-56C>T) n.374-56C>T n.511-56C>T n.500-56C>T n.301-4036C>T n.211-56C>T n.301-56C>T c.115-56C>T (n.115-56C>T) n.371-56C>T c.178-56C>T (n.178-56C>T) n.365-56C>T n.385-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410del | CA2682676794 | CCM2 | c.289-53del (n.289-53del) c.352-53del (n.352-53del) n.642-53del n.356-53del c.271-53del (n.271-53del) n.374-53del n.511-53del n.500-53del n.301-4033del n.211-53del n.301-53del c.115-53del (n.115-53del) n.371-53del c.178-53del (n.178-53del) n.365-53del n.385-53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064408C>A | CA2578883628 | CCM2 | c.289-55C>A (n.289-55C>A) c.352-55C>A (n.352-55C>A) n.642-55C>A n.356-55C>A c.271-55C>A (n.271-55C>A) n.374-55C>A n.511-55C>A n.500-55C>A n.301-4035C>A n.211-55C>A n.301-55C>A c.115-55C>A (n.115-55C>A) n.371-55C>A c.178-55C>A (n.178-55C>A) n.365-55C>A n.385-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>A | CA2682676795 | CCM2 | c.289-54C>A (n.289-54C>A) c.352-54C>A (n.352-54C>A) n.642-54C>A n.356-54C>A c.271-54C>A (n.271-54C>A) n.374-54C>A n.511-54C>A n.500-54C>A n.301-4034C>A n.211-54C>A n.301-54C>A c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.371-54C>A c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.365-54C>A n.385-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>T | CA2682676796 | CCM2 | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.352-54C>T (n.352-54C>T) n.642-54C>T n.356-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) n.374-54C>T n.511-54C>T n.500-54C>T n.301-4034C>T n.211-54C>T n.301-54C>T c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.371-54C>T c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.365-54C>T n.385-54C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410C= | CA1704061588 | CCM2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.352-53C= (n.352-53C=) n.642-53C= n.356-53C= c.271-53C= (n.271-53C=) n.374-53C= n.511-53C= n.500-53C= n.301-4033C= n.211-53C= n.301-53C= c.115-53C= (n.115-53C=) n.371-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) n.365-53C= n.385-53C= | |
| 7 | g.45064410C>T | CA1100846578 | CCM2 | c.289-53C>T (n.289-53C>T) c.352-53C>T (n.352-53C>T) n.642-53C>T n.356-53C>T c.271-53C>T (n.271-53C>T) n.374-53C>T n.511-53C>T n.500-53C>T n.301-4033C>T n.211-53C>T n.301-53C>T c.115-53C>T (n.115-53C>T) n.371-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) n.365-53C>T n.385-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A= | CA1704061589 | CCM2 | c.289-52A= (n.289-52A=) c.352-52A= (n.352-52A=) n.642-52A= n.356-52A= c.271-52A= (n.271-52A=) n.374-52A= n.511-52A= n.500-52A= n.301-4032A= n.211-52A= n.301-52A= c.115-52A= (n.115-52A=) n.371-52A= c.178-52A= (n.178-52A=) n.365-52A= n.385-52A= | |
| 7 | g.45064411A>G | CA1704061590 | CCM2 | c.289-52A>G (n.289-52A>G) c.352-52A>G (n.352-52A>G) n.642-52A>G n.356-52A>G c.271-52A>G (n.271-52A>G) n.374-52A>G n.511-52A>G n.500-52A>G n.301-4032A>G n.211-52A>G n.301-52A>G c.115-52A>G (n.115-52A>G) n.371-52A>G c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.365-52A>G n.385-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A>T | CA2578883629 | CCM2 | c.289-52A>T (n.289-52A>T) c.352-52A>T (n.352-52A>T) n.642-52A>T n.356-52A>T c.271-52A>T (n.271-52A>T) n.374-52A>T n.511-52A>T n.500-52A>T n.301-4032A>T n.211-52A>T n.301-52A>T c.115-52A>T (n.115-52A>T) n.371-52A>T c.178-52A>T (n.178-52A>T) n.365-52A>T n.385-52A>T | |
| 7 | g.45064413G>A | CA573826651 | CCM2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.642-50G>A n.356-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.374-50G>A n.511-50G>A n.500-50G>A n.301-4030G>A n.211-50G>A n.301-50G>A c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.371-50G>A c.178-50G>A (n.178-50G>A) n.365-50G>A n.385-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45064413G= | CA1704061591 | CCM2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.642-50G= n.356-50G= c.271-50G= (n.271-50G=) n.374-50G= n.511-50G= n.500-50G= n.301-4030G= n.211-50G= n.301-50G= c.115-50G= (n.115-50G=) n.371-50G= c.178-50G= (n.178-50G=) n.365-50G= n.385-50G= | |
| 7 | g.45064414C>A | CA2682676798 | CCM2 | c.289-49C>A (n.289-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.642-49C>A n.356-49C>A c.271-49C>A (n.271-49C>A) n.374-49C>A n.511-49C>A n.500-49C>A n.301-4029C>A n.211-49C>A n.301-49C>A c.115-49C>A (n.115-49C>A) n.371-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) n.365-49C>A n.385-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064414C>T | CA2682676799 | CCM2 | c.289-49C>T (n.289-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.642-49C>T n.356-49C>T c.271-49C>T (n.271-49C>T) n.374-49C>T n.511-49C>T n.500-49C>T n.301-4029C>T n.211-49C>T n.301-49C>T c.115-49C>T (n.115-49C>T) n.371-49C>T c.178-49C>T (n.178-49C>T) n.365-49C>T n.385-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415del | CA2682676797 | CCM2 | c.289-48del (n.289-48del) c.352-48del (n.352-48del) n.642-48del n.356-48del c.271-48del (n.271-48del) n.374-48del n.511-48del n.500-48del n.301-4028del n.211-48del n.301-48del c.115-48del (n.115-48del) n.371-48del c.178-48del (n.178-48del) n.365-48del n.385-48del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>A | CA2578883630 | CCM2 | c.289-48C>A (n.289-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) n.642-48C>A n.356-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) n.374-48C>A n.511-48C>A n.500-48C>A n.301-4028C>A n.211-48C>A n.301-48C>A c.115-48C>A (n.115-48C>A) n.371-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.365-48C>A n.385-48C>A | |
| 7 | g.45064415C= | CA1704061592 | CCM2 | c.289-48C= (n.289-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.642-48C= n.356-48C= c.271-48C= (n.271-48C=) n.374-48C= n.511-48C= n.500-48C= n.301-4028C= n.211-48C= n.301-48C= c.115-48C= (n.115-48C=) n.371-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) n.365-48C= n.385-48C= | |
| 7 | g.45064415C>G | CA157988700 | CCM2 | c.289-48C>G (n.289-48C>G) c.352-48C>G (n.352-48C>G) n.642-48C>G n.356-48C>G c.271-48C>G (n.271-48C>G) n.374-48C>G n.511-48C>G n.500-48C>G n.301-4028C>G n.211-48C>G n.301-48C>G c.115-48C>G (n.115-48C>G) n.371-48C>G c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.365-48C>G n.385-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>T | CA4246938 | CCM2 | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.642-48C>T n.356-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) n.374-48C>T n.511-48C>T n.500-48C>T n.301-4028C>T n.211-48C>T n.301-48C>T c.115-48C>T (n.115-48C>T) n.371-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.365-48C>T n.385-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G>A | CA4246939 | CCM2 | c.289-47G>A (n.289-47G>A) c.352-47G>A (n.352-47G>A) n.642-47G>A n.356-47G>A c.271-47G>A (n.271-47G>A) n.374-47G>A n.511-47G>A n.500-47G>A n.301-4027G>A n.211-47G>A n.301-47G>A c.115-47G>A (n.115-47G>A) n.371-47G>A c.178-47G>A (n.178-47G>A) n.365-47G>A n.385-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G= | CA1704061593 | CCM2 | c.289-47G= (n.289-47G=) c.352-47G= (n.352-47G=) n.642-47G= n.356-47G= c.271-47G= (n.271-47G=) n.374-47G= n.511-47G= n.500-47G= n.301-4027G= n.211-47G= n.301-47G= c.115-47G= (n.115-47G=) n.371-47G= c.178-47G= (n.178-47G=) n.365-47G= n.385-47G= | |
| 7 | g.45064416G>T | CA1704061594 | CCM2 | c.289-47G>T (n.289-47G>T) c.352-47G>T (n.352-47G>T) n.642-47G>T n.356-47G>T c.271-47G>T (n.271-47G>T) n.374-47G>T n.511-47G>T n.500-47G>T n.301-4027G>T n.211-47G>T n.301-47G>T c.115-47G>T (n.115-47G>T) n.371-47G>T c.178-47G>T (n.178-47G>T) n.365-47G>T n.385-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064417G>A | CA2682676801 | CCM2 | c.289-46G>A (n.289-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.642-46G>A n.356-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.374-46G>A n.511-46G>A n.500-46G>A n.301-4026G>A n.211-46G>A n.301-46G>A c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.371-46G>A c.178-46G>A (n.178-46G>A) n.365-46G>A n.385-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064418_45064424del | CA2682676800 | CCM2 | c.289-45_289-39del (n.289-45_289-39del) c.352-45_352-39del (n.352-45_352-39del) n.642-45_642-39del n.356-45_356-39del c.271-45_271-39del (n.271-45_271-39del) n.374-45_374-39del n.511-45_511-39del n.500-45_500-39del n.301-4025_301-4019del n.211-45_211-39del n.301-45_301-39del c.115-45_115-39del (n.115-45_115-39del) n.371-45_371-39del c.178-45_178-39del (n.178-45_178-39del) n.365-45_365-39del n.385-45_385-39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064419T>C | CA838859887 | CCM2 | c.289-44T>C (n.289-44T>C) c.352-44T>C (n.352-44T>C) n.642-44T>C n.356-44T>C c.271-44T>C (n.271-44T>C) n.374-44T>C n.511-44T>C n.500-44T>C n.301-4024T>C n.211-44T>C n.301-44T>C c.115-44T>C (n.115-44T>C) n.371-44T>C c.178-44T>C (n.178-44T>C) n.365-44T>C n.385-44T>C | dbSNP |
| 7 | g.45064419T= | CA1704061595 | CCM2 | c.289-44T= (n.289-44T=) c.352-44T= (n.352-44T=) n.642-44T= n.356-44T= c.271-44T= (n.271-44T=) n.374-44T= n.511-44T= n.500-44T= n.301-4024T= n.211-44T= n.301-44T= c.115-44T= (n.115-44T=) n.371-44T= c.178-44T= (n.178-44T=) n.365-44T= n.385-44T= | |
| 7 | g.45064420G>A | CA2578883631 | CCM2 | c.289-43G>A (n.289-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.642-43G>A n.356-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) n.374-43G>A n.511-43G>A n.500-43G>A n.301-4023G>A n.211-43G>A n.301-43G>A c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.371-43G>A c.178-43G>A (n.178-43G>A) n.365-43G>A n.385-43G>A | |
| 7 | g.45064420G>T | CA2682676802 | CCM2 | c.289-43G>T (n.289-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.642-43G>T n.356-43G>T c.271-43G>T (n.271-43G>T) n.374-43G>T n.511-43G>T n.500-43G>T n.301-4023G>T n.211-43G>T n.301-43G>T c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.371-43G>T c.178-43G>T (n.178-43G>T) n.365-43G>T n.385-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064422C>A | CA2682676803 | CCM2 | c.289-41C>A (n.289-41C>A) c.352-41C>A (n.352-41C>A) n.642-41C>A n.356-41C>A c.271-41C>A (n.271-41C>A) n.374-41C>A n.511-41C>A n.500-41C>A n.301-4021C>A n.211-41C>A n.301-41C>A c.115-41C>A (n.115-41C>A) n.371-41C>A c.178-41C>A (n.178-41C>A) n.365-41C>A n.385-41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064422C>T | CA2682676804 | CCM2 | c.289-41C>T (n.289-41C>T) c.352-41C>T (n.352-41C>T) n.642-41C>T n.356-41C>T c.271-41C>T (n.271-41C>T) n.374-41C>T n.511-41C>T n.500-41C>T n.301-4021C>T n.211-41C>T n.301-41C>T c.115-41C>T (n.115-41C>T) n.371-41C>T c.178-41C>T (n.178-41C>T) n.365-41C>T n.385-41C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064424G>A | CA2682676805 | CCM2 | c.289-39G>A (n.289-39G>A) c.352-39G>A (n.352-39G>A) n.642-39G>A n.356-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) n.374-39G>A n.511-39G>A n.500-39G>A n.301-4019G>A n.211-39G>A n.301-39G>A c.115-39G>A (n.115-39G>A) n.371-39G>A c.178-39G>A (n.178-39G>A) n.365-39G>A n.385-39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064424G= | CA1704061596 | CCM2 | c.289-39G= (n.289-39G=) c.352-39G= (n.352-39G=) n.642-39G= n.356-39G= c.271-39G= (n.271-39G=) n.374-39G= n.511-39G= n.500-39G= n.301-4019G= n.211-39G= n.301-39G= c.115-39G= (n.115-39G=) n.371-39G= c.178-39G= (n.178-39G=) n.365-39G= n.385-39G= | |
| 7 | g.45064424G>T | CA4246940 | CCM2 | c.289-39G>T (n.289-39G>T) c.352-39G>T (n.352-39G>T) n.642-39G>T n.356-39G>T c.271-39G>T (n.271-39G>T) n.374-39G>T n.511-39G>T n.500-39G>T n.301-4019G>T n.211-39G>T n.301-39G>T c.115-39G>T (n.115-39G>T) n.371-39G>T c.178-39G>T (n.178-39G>T) n.365-39G>T n.385-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064425C>A | CA2682676806 | CCM2 | c.289-38C>A (n.289-38C>A) c.352-38C>A (n.352-38C>A) n.642-38C>A n.356-38C>A c.271-38C>A (n.271-38C>A) n.374-38C>A n.511-38C>A n.500-38C>A n.301-4018C>A n.211-38C>A n.301-38C>A c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.371-38C>A c.178-38C>A (n.178-38C>A) n.365-38C>A n.385-38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064425C= | CA1704061598 | CCM2 | c.289-38C= (n.289-38C=) c.352-38C= (n.352-38C=) n.642-38C= n.356-38C= c.271-38C= (n.271-38C=) n.374-38C= n.511-38C= n.500-38C= n.301-4018C= n.211-38C= n.301-38C= c.115-38C= (n.115-38C=) n.371-38C= c.178-38C= (n.178-38C=) n.365-38C= n.385-38C= | |
| 7 | g.45064425C>G | CA1704061597 | CCM2 | c.289-38C>G (n.289-38C>G) c.352-38C>G (n.352-38C>G) n.642-38C>G n.356-38C>G c.271-38C>G (n.271-38C>G) n.374-38C>G n.511-38C>G n.500-38C>G n.301-4018C>G n.211-38C>G n.301-38C>G c.115-38C>G (n.115-38C>G) n.371-38C>G c.178-38C>G (n.178-38C>G) n.365-38C>G n.385-38C>G | dbSNP |
| 7 | g.45064426del | CA2578883632 | CCM2 | c.289-37del (n.289-37del) c.352-37del (n.352-37del) n.642-37del n.356-37del c.271-37del (n.271-37del) n.374-37del n.511-37del n.500-37del n.301-4017del n.211-37del n.301-37del c.115-37del (n.115-37del) n.371-37del c.178-37del (n.178-37del) n.365-37del n.385-37del | |
| 7 | g.45064426T>A | CA157988721 | CCM2 | c.289-37T>A (n.289-37T>A) c.352-37T>A (n.352-37T>A) n.642-37T>A n.356-37T>A c.271-37T>A (n.271-37T>A) n.374-37T>A n.511-37T>A n.500-37T>A n.301-4017T>A n.211-37T>A n.301-37T>A c.115-37T>A (n.115-37T>A) n.371-37T>A c.178-37T>A (n.178-37T>A) n.365-37T>A n.385-37T>A | dbSNP |
| 7 | g.45064426T>C | CA573826652 | CCM2 | c.289-37T>C (n.289-37T>C) c.352-37T>C (n.352-37T>C) n.642-37T>C n.356-37T>C c.271-37T>C (n.271-37T>C) n.374-37T>C n.511-37T>C n.500-37T>C n.301-4017T>C n.211-37T>C n.301-37T>C c.115-37T>C (n.115-37T>C) n.371-37T>C c.178-37T>C (n.178-37T>C) n.365-37T>C n.385-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064426T= | CA1704061599 | CCM2 | c.289-37T= (n.289-37T=) c.352-37T= (n.352-37T=) n.642-37T= n.356-37T= c.271-37T= (n.271-37T=) n.374-37T= n.511-37T= n.500-37T= n.301-4017T= n.211-37T= n.301-37T= c.115-37T= (n.115-37T=) n.371-37T= c.178-37T= (n.178-37T=) n.365-37T= n.385-37T= | |
| 7 | g.45064428A= | CA1704061600 | CCM2 | c.289-35A= (n.289-35A=) c.352-35A= (n.352-35A=) n.642-35A= n.356-35A= c.271-35A= (n.271-35A=) n.374-35A= n.511-35A= n.500-35A= n.301-4015A= n.211-35A= n.301-35A= c.115-35A= (n.115-35A=) n.371-35A= c.178-35A= (n.178-35A=) n.365-35A= n.385-35A= | |
| 7 | g.45064428A>G | CA4246941 | CCM2 | c.289-35A>G (n.289-35A>G) c.352-35A>G (n.352-35A>G) n.642-35A>G n.356-35A>G c.271-35A>G (n.271-35A>G) n.374-35A>G n.511-35A>G n.500-35A>G n.301-4015A>G n.211-35A>G n.301-35A>G c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.371-35A>G c.178-35A>G (n.178-35A>G) n.365-35A>G n.385-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064429G>T | CA2682676807 | CCM2 | c.289-34G>T (n.289-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.642-34G>T n.356-34G>T c.271-34G>T (n.271-34G>T) n.374-34G>T n.511-34G>T n.500-34G>T n.301-4014G>T n.211-34G>T n.301-34G>T c.115-34G>T (n.115-34G>T) n.371-34G>T c.178-34G>T (n.178-34G>T) n.365-34G>T n.385-34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064431C= | CA1704061602 | CCM2 | c.289-32C= (n.289-32C=) c.352-32C= (n.352-32C=) n.642-32C= n.356-32C= c.271-32C= (n.271-32C=) n.374-32C= n.511-32C= n.500-32C= n.301-4012C= n.211-32C= n.301-32C= c.115-32C= (n.115-32C=) n.371-32C= c.178-32C= (n.178-32C=) n.365-32C= n.385-32C= | |
| 7 | g.45064431C>T | CA1100846579 | CCM2 | c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.642-32C>T n.356-32C>T c.271-32C>T (n.271-32C>T) n.374-32C>T n.511-32C>T n.500-32C>T n.301-4012C>T n.211-32C>T n.301-32C>T c.115-32C>T (n.115-32C>T) n.371-32C>T c.178-32C>T (n.178-32C>T) n.365-32C>T n.385-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064431_45064433delinsCTG | CA1704061601 | CCM2 | c.289-32_289-30delinsCTG (n.289-32_289-30delinsCTG) c.352-32_352-30delinsCTG (n.352-32_352-30delinsCTG) n.642-32_642-30delinsCTG n.356-32_356-30delinsCTG c.271-32_271-30delinsCTG (n.271-32_271-30delinsCTG) n.374-32_374-30delinsCTG n.511-32_511-30delinsCTG n.500-32_500-30delinsCTG n.301-4012_301-4010delinsCTG n.211-32_211-30delinsCTG n.301-32_301-30delinsCTG c.115-32_115-30delinsCTG (n.115-32_115-30delinsCTG) n.371-32_371-30delinsCTG c.178-32_178-30delinsCTG (n.178-32_178-30delinsCTG) n.365-32_365-30delinsCTG n.385-32_385-30delinsCTG | |
| 7 | g.45064433_45064434del | CA157988749 | CCM2 | c.289-30_289-29del (n.289-30_289-29del) c.352-30_352-29del (n.352-30_352-29del) n.642-30_642-29del n.356-30_356-29del c.271-30_271-29del (n.271-30_271-29del) n.374-30_374-29del n.511-30_511-29del n.500-30_500-29del n.301-4010_301-4009del n.211-30_211-29del n.301-30_301-29del c.115-30_115-29del (n.115-30_115-29del) n.371-30_371-29del c.178-30_178-29del (n.178-30_178-29del) n.365-30_365-29del n.385-30_385-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064433G>A | CA2682676808 | CCM2 | c.289-30G>A (n.289-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.642-30G>A n.356-30G>A c.271-30G>A (n.271-30G>A) n.374-30G>A n.511-30G>A n.500-30G>A n.301-4010G>A n.211-30G>A n.301-30G>A c.115-30G>A (n.115-30G>A) n.371-30G>A c.178-30G>A (n.178-30G>A) n.365-30G>A n.385-30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064433G>C | CA2682676809 | CCM2 | c.289-30G>C (n.289-30G>C) c.352-30G>C (n.352-30G>C) n.642-30G>C n.356-30G>C c.271-30G>C (n.271-30G>C) n.374-30G>C n.511-30G>C n.500-30G>C n.301-4010G>C n.211-30G>C n.301-30G>C c.115-30G>C (n.115-30G>C) n.371-30G>C c.178-30G>C (n.178-30G>C) n.365-30G>C n.385-30G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064435A= | CA1704061603 | CCM2 | c.289-28A= (n.289-28A=) c.352-28A= (n.352-28A=) n.642-28A= n.356-28A= c.271-28A= (n.271-28A=) n.374-28A= n.511-28A= n.500-28A= n.301-4008A= n.211-28A= n.301-28A= c.115-28A= (n.115-28A=) n.371-28A= c.178-28A= (n.178-28A=) n.365-28A= n.385-28A= | |
| 7 | g.45064435A>G | CA574227947 | CCM2 | c.289-28A>G (n.289-28A>G) c.352-28A>G (n.352-28A>G) n.642-28A>G n.356-28A>G c.271-28A>G (n.271-28A>G) n.374-28A>G n.511-28A>G n.500-28A>G n.301-4008A>G n.211-28A>G n.301-28A>G c.115-28A>G (n.115-28A>G) n.371-28A>G c.178-28A>G (n.178-28A>G) n.365-28A>G n.385-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064437T>C | CA2682676810 | CCM2 | c.289-26T>C (n.289-26T>C) c.352-26T>C (n.352-26T>C) n.642-26T>C n.356-26T>C c.271-26T>C (n.271-26T>C) n.374-26T>C n.511-26T>C n.500-26T>C n.301-4006T>C n.211-26T>C n.301-26T>C c.115-26T>C (n.115-26T>C) n.371-26T>C c.178-26T>C (n.178-26T>C) n.365-26T>C n.385-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064439C>A | CA2682676811 | CCM2 | c.289-24C>A (n.289-24C>A) c.352-24C>A (n.352-24C>A) n.642-24C>A n.356-24C>A c.271-24C>A (n.271-24C>A) n.374-24C>A n.511-24C>A n.500-24C>A n.301-4004C>A n.211-24C>A n.301-24C>A c.115-24C>A (n.115-24C>A) n.371-24C>A c.178-24C>A (n.178-24C>A) n.365-24C>A n.385-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G>A | CA2682676812 | CCM2 | c.289-22G>A (n.289-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.642-22G>A n.356-22G>A c.271-22G>A (n.271-22G>A) n.374-22G>A n.511-22G>A n.500-22G>A n.301-4002G>A n.211-22G>A n.301-22G>A c.115-22G>A (n.115-22G>A) n.371-22G>A c.178-22G>A (n.178-22G>A) n.365-22G>A n.385-22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G>C | CA4246942 | CCM2 | c.289-22G>C (n.289-22G>C) c.352-22G>C (n.352-22G>C) n.642-22G>C n.356-22G>C c.271-22G>C (n.271-22G>C) n.374-22G>C n.511-22G>C n.500-22G>C n.301-4002G>C n.211-22G>C n.301-22G>C c.115-22G>C (n.115-22G>C) n.371-22G>C c.178-22G>C (n.178-22G>C) n.365-22G>C n.385-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G= | CA1704061604 | CCM2 | c.289-22G= (n.289-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.642-22G= n.356-22G= c.271-22G= (n.271-22G=) n.374-22G= n.511-22G= n.500-22G= n.301-4002G= n.211-22G= n.301-22G= c.115-22G= (n.115-22G=) n.371-22G= c.178-22G= (n.178-22G=) n.365-22G= n.385-22G= | |
| 7 | g.45064441G>T | CA2682676813 | CCM2 | c.289-22G>T (n.289-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.642-22G>T n.356-22G>T c.271-22G>T (n.271-22G>T) n.374-22G>T n.511-22G>T n.500-22G>T n.301-4002G>T n.211-22G>T n.301-22G>T c.115-22G>T (n.115-22G>T) n.371-22G>T c.178-22G>T (n.178-22G>T) n.365-22G>T n.385-22G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442A= | CA1704061605 | CCM2 | c.289-21A= (n.289-21A=) c.352-21A= (n.352-21A=) n.642-21A= n.356-21A= c.271-21A= (n.271-21A=) n.374-21A= n.511-21A= n.500-21A= n.301-4001A= n.211-21A= n.301-21A= c.115-21A= (n.115-21A=) n.371-21A= c.178-21A= (n.178-21A=) n.365-21A= n.385-21A= | |
| 7 | g.45064442A>G | CA574227950 | CCM2 | c.289-21A>G (n.289-21A>G) c.352-21A>G (n.352-21A>G) n.642-21A>G n.356-21A>G c.271-21A>G (n.271-21A>G) n.374-21A>G n.511-21A>G n.500-21A>G n.301-4001A>G n.211-21A>G n.301-21A>G c.115-21A>G (n.115-21A>G) n.371-21A>G c.178-21A>G (n.178-21A>G) n.365-21A>G n.385-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442A>T | CA2682676814 | CCM2 | c.289-21A>T (n.289-21A>T) c.352-21A>T (n.352-21A>T) n.642-21A>T n.356-21A>T c.271-21A>T (n.271-21A>T) n.374-21A>T n.511-21A>T n.500-21A>T n.301-4001A>T n.211-21A>T n.301-21A>T c.115-21A>T (n.115-21A>T) n.371-21A>T c.178-21A>T (n.178-21A>T) n.365-21A>T n.385-21A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442_45064525delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG | CA1704061606 | CCM2 | c.289-21_351delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.352-21_414delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.642-21_704delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.356-21_418delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.271-21_333delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.374-21_436delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.500-21_562delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.301-4001_301-3918delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.211-21_273delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.301-21_363delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.115-21_177delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.371-21_433delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.178-21_240delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.365-21_427delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.385-21_447delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG | |
| 7 | g.45064443T>C | CA2714414180 | CCM2 | c.289-20T>C (n.289-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.642-20T>C n.356-20T>C c.271-20T>C (n.271-20T>C) n.374-20T>C n.511-20T>C n.500-20T>C n.301-4000T>C n.211-20T>C n.301-20T>C c.115-20T>C (n.115-20T>C) n.371-20T>C c.178-20T>C (n.178-20T>C) n.365-20T>C n.385-20T>C | dbSNP |
| 7 | g.45064443T= | CA1704061607 | CCM2 | c.289-20T= (n.289-20T=) c.352-20T= (n.352-20T=) n.642-20T= n.356-20T= c.271-20T= (n.271-20T=) n.374-20T= n.511-20T= n.500-20T= n.301-4000T= n.211-20T= n.301-20T= c.115-20T= (n.115-20T=) n.371-20T= c.178-20T= (n.178-20T=) n.365-20T= n.385-20T= | |
| 7 | g.45064444_45064526del | CA891862759 | CCM2 | c.289-19_352del c.352-19_415del n.642-19_705del n.356-19_419del c.271-19_334del n.374-19_437del n.500-19_563del n.301-3999_301-3917del n.211-19_274del n.301-19_364del c.115-19_178del n.371-19_434del c.178-19_241del n.365-19_428del n.385-19_448del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064444G>T | CA2682676815 | CCM2 | c.289-19G>T (n.289-19G>T) c.352-19G>T (n.352-19G>T) n.642-19G>T n.356-19G>T c.271-19G>T (n.271-19G>T) n.374-19G>T n.511-19G>T n.500-19G>T n.301-3999G>T n.211-19G>T n.301-19G>T c.115-19G>T (n.115-19G>T) n.371-19G>T c.178-19G>T (n.178-19G>T) n.365-19G>T n.385-19G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064444dup | CA4246943 | CCM2 | c.289-19dup (n.289-19dup) c.352-19dup (n.352-19dup) n.642-19dup n.356-19dup c.271-19dup (n.271-19dup) n.374-19dup n.511-19dup n.500-19dup n.301-3999dup n.211-19dup n.301-19dup c.115-19dup (n.115-19dup) n.371-19dup c.178-19dup (n.178-19dup) n.365-19dup n.385-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.45064445C= | CA1704061608 | CCM2 | c.289-18C= (n.289-18C=) c.352-18C= (n.352-18C=) n.642-18C= n.356-18C= c.271-18C= (n.271-18C=) n.374-18C= n.511-18C= n.500-18C= n.301-3998C= n.211-18C= n.301-18C= c.115-18C= (n.115-18C=) n.371-18C= c.178-18C= (n.178-18C=) n.365-18C= n.385-18C= | |
| 7 | g.45064445C>T | CA4246944 | CCM2 | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.642-18C>T n.356-18C>T c.271-18C>T (n.271-18C>T) n.374-18C>T n.511-18C>T n.500-18C>T n.301-3998C>T n.211-18C>T n.301-18C>T c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.371-18C>T c.178-18C>T (n.178-18C>T) n.365-18C>T n.385-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064446C= | CA1704061609 | CCM2 | c.289-17C= (n.289-17C=) c.352-17C= (n.352-17C=) n.642-17C= n.356-17C= c.271-17C= (n.271-17C=) n.374-17C= n.511-17C= n.500-17C= n.301-3997C= n.211-17C= n.301-17C= c.115-17C= (n.115-17C=) n.371-17C= c.178-17C= (n.178-17C=) n.365-17C= n.385-17C= | |
| 7 | g.45064446C>T | CA574227954 | CCM2 | c.289-17C>T (n.289-17C>T) c.352-17C>T (n.352-17C>T) n.642-17C>T n.356-17C>T c.271-17C>T (n.271-17C>T) n.374-17C>T n.511-17C>T n.500-17C>T n.301-3997C>T n.211-17C>T n.301-17C>T c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.371-17C>T c.178-17C>T (n.178-17C>T) n.365-17C>T n.385-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064449G>A | CA1704061612 | CCM2 | c.289-14G>A (n.289-14G>A) c.352-14G>A (n.352-14G>A) n.642-14G>A n.356-14G>A c.271-14G>A (n.271-14G>A) n.374-14G>A n.511-14G>A n.500-14G>A n.301-3994G>A n.211-14G>A n.301-14G>A c.115-14G>A (n.115-14G>A) n.371-14G>A c.178-14G>A (n.178-14G>A) n.365-14G>A n.385-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064449G= | CA1704061610 | CCM2 | c.289-14G= (n.289-14G=) c.352-14G= (n.352-14G=) n.642-14G= n.356-14G= c.271-14G= (n.271-14G=) n.374-14G= n.511-14G= n.500-14G= n.301-3994G= n.211-14G= n.301-14G= c.115-14G= (n.115-14G=) n.371-14G= c.178-14G= (n.178-14G=) n.365-14G= n.385-14G= | |
| 7 | g.45064449G>T | CA1704061611 | CCM2 | c.289-14G>T (n.289-14G>T) c.352-14G>T (n.352-14G>T) n.642-14G>T n.356-14G>T c.271-14G>T (n.271-14G>T) n.374-14G>T n.511-14G>T n.500-14G>T n.301-3994G>T n.211-14G>T n.301-14G>T c.115-14G>T (n.115-14G>T) n.371-14G>T c.178-14G>T (n.178-14G>T) n.365-14G>T n.385-14G>T | dbSNP |
| 7 | g.45064450T>C | CA4246945 | CCM2 | c.289-13T>C (n.289-13T>C) c.352-13T>C (n.352-13T>C) n.642-13T>C n.356-13T>C c.271-13T>C (n.271-13T>C) n.374-13T>C n.511-13T>C n.500-13T>C n.301-3993T>C n.211-13T>C n.301-13T>C c.115-13T>C (n.115-13T>C) n.371-13T>C c.178-13T>C (n.178-13T>C) n.365-13T>C n.385-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064450T= | CA1704061613 | CCM2 | c.289-13T= (n.289-13T=) c.352-13T= (n.352-13T=) n.642-13T= n.356-13T= c.271-13T= (n.271-13T=) n.374-13T= n.511-13T= n.500-13T= n.301-3993T= n.211-13T= n.301-13T= c.115-13T= (n.115-13T=) n.371-13T= c.178-13T= (n.178-13T=) n.365-13T= n.385-13T= | |
| 7 | g.45064452G>A | CA1704061615 | CCM2 | c.289-11G>A (n.289-11G>A) c.352-11G>A (n.352-11G>A) n.642-11G>A n.356-11G>A c.271-11G>A (n.271-11G>A) n.374-11G>A n.511-11G>A n.500-11G>A n.301-3991G>A n.211-11G>A n.301-11G>A c.115-11G>A (n.115-11G>A) n.371-11G>A c.178-11G>A (n.178-11G>A) n.365-11G>A n.385-11G>A | dbSNP |
| 7 | g.45064452G>C | CA2682676816 | CCM2 | c.289-11G>C (n.289-11G>C) c.352-11G>C (n.352-11G>C) n.642-11G>C n.356-11G>C c.271-11G>C (n.271-11G>C) n.374-11G>C n.511-11G>C n.500-11G>C n.301-3991G>C n.211-11G>C n.301-11G>C c.115-11G>C (n.115-11G>C) n.371-11G>C c.178-11G>C (n.178-11G>C) n.365-11G>C n.385-11G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064452G= | CA1704061614 | CCM2 | c.289-11G= (n.289-11G=) c.352-11G= (n.352-11G=) n.642-11G= n.356-11G= c.271-11G= (n.271-11G=) n.374-11G= n.511-11G= n.500-11G= n.301-3991G= n.211-11G= n.301-11G= c.115-11G= (n.115-11G=) n.371-11G= c.178-11G= (n.178-11G=) n.365-11G= n.385-11G= | |
| 7 | g.45064452G>T | CA1704061616 | CCM2 | c.289-11G>T (n.289-11G>T) c.352-11G>T (n.352-11G>T) n.642-11G>T n.356-11G>T c.271-11G>T (n.271-11G>T) n.374-11G>T n.511-11G>T n.500-11G>T n.301-3991G>T n.211-11G>T n.301-11G>T c.115-11G>T (n.115-11G>T) n.371-11G>T c.178-11G>T (n.178-11G>T) n.365-11G>T n.385-11G>T | dbSNP |
| 7 | g.45064456C>T | CA2682676817 | CCM2 | c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.352-7C>T (n.352-7C>T) n.642-7C>T n.356-7C>T c.271-7C>T (n.271-7C>T) n.374-7C>T n.511-7C>T n.500-7C>T n.301-3987C>T n.211-7C>T n.301-7C>T c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.371-7C>T c.178-7C>T (n.178-7C>T) n.365-7C>T n.385-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064459C>A | CA2682676818 | CCM2 | c.289-4C>A (n.289-4C>A) c.352-4C>A (n.352-4C>A) n.642-4C>A n.356-4C>A c.271-4C>A (n.271-4C>A) n.374-4C>A n.511-4C>A n.500-4C>A n.301-3984C>A n.211-4C>A n.301-4C>A c.115-4C>A (n.115-4C>A) n.371-4C>A c.178-4C>A (n.178-4C>A) n.365-4C>A n.385-4C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064461A>C | CA367429791 | CCM2 | c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.642-2A>C n.356-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) n.374-2A>C n.511-2A>C n.500-2A>C n.301-3982A>C n.211-2A>C n.301-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.371-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.365-2A>C n.385-2A>C | |
| 7 | g.45064461A>G | CA367429792 | CCM2 | c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.642-2A>G n.356-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) n.374-2A>G n.511-2A>G n.500-2A>G n.301-3982A>G n.211-2A>G n.301-2A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.371-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.365-2A>G n.385-2A>G | |
| 7 | g.45064461A>T | CA367429793 | CCM2 | c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.642-2A>T n.356-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) n.374-2A>T n.511-2A>T n.500-2A>T n.301-3982A>T n.211-2A>T n.301-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.371-2A>T c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.365-2A>T n.385-2A>T | |
| 7 | g.45064462G>A | CA367429794 | CCM2 | c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.642-1G>A n.356-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) n.374-1G>A n.511-1G>A n.500-1G>A n.301-3981G>A n.211-1G>A n.301-1G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.371-1G>A c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.365-1G>A n.385-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064462G>C | CA367429795 | CCM2 | c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.642-1G>C n.356-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) n.374-1G>C n.511-1G>C n.500-1G>C n.301-3981G>C n.211-1G>C n.301-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.371-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.365-1G>C n.385-1G>C | |
| 7 | g.45064462G= | CA1704061617 | CCM2 | c.289-1G= (n.289-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.642-1G= n.356-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) n.374-1G= n.511-1G= n.500-1G= n.301-3981G= n.211-1G= n.301-1G= c.115-1G= (n.115-1G=) n.371-1G= c.178-1G= (n.178-1G=) n.365-1G= n.385-1G= | |
| 7 | g.45064462G>T | CA367429796 | CCM2 | c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.642-1G>T n.356-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) n.374-1G>T n.511-1G>T n.500-1G>T n.301-3981G>T n.211-1G>T n.301-1G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.371-1G>T c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.365-1G>T n.385-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064463A>C | CA454885521 | CCM2 | c.289A>C (p.Arg97=) c.352A>C (p.Arg118=) n.642A>C n.356A>C c.271A>C (p.Arg91=) n.374A>C n.511A>C n.500A>C n.301-3980A>C n.211A>C n.301A>C c.115A>C (p.Arg39=) n.371A>C c.178A>C (p.Arg60=) n.365A>C n.385A>C | |
| 7 | g.45064463A>G | CA367429797 | CCM2 | c.289A>G (p.Arg97Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.642A>G n.356A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) n.374A>G n.511A>G n.500A>G n.301-3980A>G n.211A>G n.301A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) n.371A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) n.365A>G n.385A>G | COSMIC |
| 7 | g.45064463A>T | CA367429798 | CCM2 | c.289A>T (p.Arg97Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) n.642A>T n.356A>T c.271A>T (p.Arg91Ter) n.374A>T n.511A>T n.500A>T n.301-3980A>T n.211A>T n.301A>T c.115A>T (p.Arg39Ter) n.371A>T c.178A>T (p.Arg60Ter) n.365A>T n.385A>T | |
| 7 | g.45064464G>A | CA367429799 | CCM2 | c.290G>A (p.Arg97Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.643G>A n.357G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) n.375G>A n.512G>A n.501G>A n.301-3979G>A n.212G>A n.302G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) n.372G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) n.366G>A n.386G>A | |
| 7 | g.45064464G>C | CA367429800 | CCM2 | c.290G>C (p.Arg97Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.643G>C n.357G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) n.375G>C n.512G>C n.501G>C n.301-3979G>C n.212G>C n.302G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) n.372G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) n.366G>C n.386G>C | |
| 7 | g.45064464G>T | CA367429801 | CCM2 | c.290G>T (p.Arg97Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) n.643G>T n.357G>T c.272G>T (p.Arg91Ile) n.375G>T n.512G>T n.501G>T n.301-3979G>T n.212G>T n.302G>T c.116G>T (p.Arg39Ile) n.372G>T c.179G>T (p.Arg60Ile) n.366G>T n.386G>T | |
| 7 | g.45064465A>C | CA367429802 | CCM2 | c.291A>C (p.Arg97Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) n.644A>C n.358A>C c.273A>C (p.Arg91Ser) n.376A>C n.513A>C n.502A>C n.301-3978A>C n.213A>C n.303A>C c.117A>C (p.Arg39Ser) n.373A>C c.180A>C (p.Arg60Ser) n.367A>C n.387A>C | |
| 7 | g.45064465A>G | CA454885530 | CCM2 | c.291A>G (p.Arg97=) c.354A>G (p.Arg118=) n.644A>G n.358A>G c.273A>G (p.Arg91=) n.376A>G n.513A>G n.502A>G n.301-3978A>G n.213A>G n.303A>G c.117A>G (p.Arg39=) n.373A>G c.180A>G (p.Arg60=) n.367A>G n.387A>G | |
| 7 | g.45064465A>T | CA367429803 | CCM2 | c.291A>T (p.Arg97Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) n.644A>T n.358A>T c.273A>T (p.Arg91Ser) n.376A>T n.513A>T n.502A>T n.301-3978A>T n.213A>T n.303A>T c.117A>T (p.Arg39Ser) n.373A>T c.180A>T (p.Arg60Ser) n.367A>T n.387A>T | |
| 7 | g.45064466G>A | CA4246946 | CCM2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.645G>A n.359G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.377G>A n.514G>A n.503G>A n.301-3977G>A n.214G>A n.304G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.374G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.368G>A n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064466G>C | CA367429805 | CCM2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.645G>C n.359G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.377G>C n.514G>C n.503G>C n.301-3977G>C n.214G>C n.304G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.374G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.368G>C n.388G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064466G= | CA1704061619 | CCM2 | c.292G= (p.Ala98=) c.355G= (p.Ala119=) n.645G= n.359G= c.274G= (p.Ala92=) n.377G= n.514G= n.503G= n.301-3977G= n.214G= n.304G= c.118G= (p.Ala40=) n.374G= c.181G= (p.Ala61=) n.368G= n.388G= | |
| 7 | g.45064466G>T | CA367429804 | CCM2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.645G>T n.359G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.377G>T n.514G>T n.503G>T n.301-3977G>T n.214G>T n.304G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.374G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.368G>T n.388G>T | |
| 7 | g.45064466_45064467delinsGC | CA1704061618 | CCM2 | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.355_356delinsGC (p.Ala119=) n.645_646delinsGC n.359_360delinsGC c.274_275delinsGC (p.Ala92=) n.377_378delinsGC n.514_515delinsGC n.503_504delinsGC n.301-3977_301-3976delinsGC n.214_215delinsGC n.304_305delinsGC c.118_119delinsGC (p.Ala40=) n.374_375delinsGC c.181_182delinsGC (p.Ala61=) n.368_369delinsGC n.388_389delinsGC | |
| 7 | g.45064467C>A | CA367429806 | CCM2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.646C>A n.360C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.378C>A n.515C>A n.504C>A n.301-3976C>A n.215C>A n.305C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.375C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) n.369C>A n.389C>A | |
| 7 | g.45064467C= | CA1704061620 | CCM2 | c.293C= (p.Ala98=) c.356C= (p.Ala119=) n.646C= n.360C= c.275C= (p.Ala92=) n.378C= n.515C= n.504C= n.301-3976C= n.215C= n.305C= c.119C= (p.Ala40=) n.375C= c.182C= (p.Ala61=) n.369C= n.389C= | |
| 7 | g.45064467C>G | CA367429807 | CCM2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.646C>G n.360C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.378C>G n.515C>G n.504C>G n.301-3976C>G n.215C>G n.305C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.375C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.369C>G n.389C>G | |
| 7 | g.45064467C>T | CA4246947 | CCM2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.646C>T n.360C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.378C>T n.515C>T n.504C>T n.301-3976C>T n.215C>T n.305C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.375C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.369C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.45064469del | CA658657672 | CCM2 | c.295del (p.His99ThrfsTer7) c.358del (p.His120ThrfsTer7) n.648del n.362del c.277del (p.His93ThrfsTer7) n.380del n.517del n.506del n.301-3974del n.217del n.307del c.121del (p.His41ThrfsTer7) n.377del c.184del (p.His62ThrfsTer7) n.371del n.391del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064468C>A | CA454885544 | CCM2 | c.294C>A (p.Ala98=) c.357C>A (p.Ala119=) n.647C>A n.361C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.379C>A n.516C>A n.505C>A n.301-3975C>A n.216C>A n.306C>A c.120C>A (p.Ala40=) n.376C>A c.183C>A (p.Ala61=) n.370C>A n.390C>A | |
| 7 | g.45064468C>G | CA454885542 | CCM2 | c.294C>G (p.Ala98=) c.357C>G (p.Ala119=) n.647C>G n.361C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.379C>G n.516C>G n.505C>G n.301-3975C>G n.216C>G n.306C>G c.120C>G (p.Ala40=) n.376C>G c.183C>G (p.Ala61=) n.370C>G n.390C>G | |
| 7 | g.45064468C>T | CA454885541 | CCM2 | c.294C>T (p.Ala98=) c.357C>T (p.Ala119=) n.647C>T n.361C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.379C>T n.516C>T n.505C>T n.301-3975C>T n.216C>T n.306C>T c.120C>T (p.Ala40=) n.376C>T c.183C>T (p.Ala61=) n.370C>T n.390C>T | |
| 7 | g.45064469C>A | CA367429808 | CCM2 | c.295C>A (p.His99Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.648C>A n.362C>A c.277C>A (p.His93Asn) n.380C>A n.517C>A n.506C>A n.301-3974C>A n.217C>A n.307C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.377C>A c.184C>A (p.His62Asn) n.371C>A n.391C>A | |
| 7 | g.45064469C>G | CA367429809 | CCM2 | c.295C>G (p.His99Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.648C>G n.362C>G c.277C>G (p.His93Asp) n.380C>G n.517C>G n.506C>G n.301-3974C>G n.217C>G n.307C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.377C>G c.184C>G (p.His62Asp) n.371C>G n.391C>G | |
| 7 | g.45064469C>T | CA367429810 | CCM2 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.648C>T n.362C>T c.277C>T (p.His93Tyr) n.380C>T n.517C>T n.506C>T n.301-3974C>T n.217C>T n.307C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.377C>T c.184C>T (p.His62Tyr) n.371C>T n.391C>T | |
| 7 | g.45064470A>C | CA367429811 | CCM2 | c.296A>C (p.His99Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.649A>C n.363A>C c.278A>C (p.His93Pro) n.381A>C n.518A>C n.507A>C n.301-3973A>C n.218A>C n.308A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.378A>C c.185A>C (p.His62Pro) n.372A>C n.392A>C | |
| 7 | g.45064470A>G | CA367429812 | CCM2 | c.296A>G (p.His99Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.649A>G n.363A>G c.278A>G (p.His93Arg) n.381A>G n.518A>G n.507A>G n.301-3973A>G n.218A>G n.308A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.378A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.372A>G n.392A>G | |
| 7 | g.45064470A>T | CA367429813 | CCM2 | c.296A>T (p.His99Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.649A>T n.363A>T c.278A>T (p.His93Leu) n.381A>T n.518A>T n.507A>T n.301-3973A>T n.218A>T n.308A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.378A>T c.185A>T (p.His62Leu) n.372A>T n.392A>T | |
| 7 | g.45064470_45064471delinsAC | CA1704061621 | CCM2 | c.296_297delinsAC (p.His99=) c.359_360delinsAC (p.His120=) n.649_650delinsAC n.363_364delinsAC c.278_279delinsAC (p.His93=) n.381_382delinsAC n.518_519delinsAC n.507_508delinsAC n.301-3973_301-3972delinsAC n.218_219delinsAC n.308_309delinsAC c.122_123delinsAC (p.His41=) n.378_379delinsAC c.185_186delinsAC (p.His62=) n.372_373delinsAC n.392_393delinsAC | |
| 7 | g.45064471C>A | CA367429814 | CCM2 | c.297C>A (p.His99Gln) c.360C>A (p.His120Gln) n.650C>A n.364C>A c.279C>A (p.His93Gln) n.382C>A n.519C>A n.508C>A n.301-3972C>A n.219C>A n.309C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.379C>A c.186C>A (p.His62Gln) n.373C>A n.393C>A | |
| 7 | g.45064471C>G | CA367429815 | CCM2 | c.297C>G (p.His99Gln) c.360C>G (p.His120Gln) n.650C>G n.364C>G c.279C>G (p.His93Gln) n.382C>G n.519C>G n.508C>G n.301-3972C>G n.219C>G n.309C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.379C>G c.186C>G (p.His62Gln) n.373C>G n.393C>G | |
| 7 | g.45064471C>T | CA454885560 | CCM2 | c.297C>T (p.His99=) c.360C>T (p.His120=) n.650C>T n.364C>T c.279C>T (p.His93=) n.382C>T n.519C>T n.508C>T n.301-3972C>T n.219C>T n.309C>T c.123C>T (p.His41=) n.379C>T c.186C>T (p.His62=) n.373C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064472del | CA574227960 | CCM2 | c.298del (p.Gln100SerfsTer6) c.361del (p.Gln121SerfsTer6) n.651del n.365del c.280del (p.Gln94SerfsTer6) n.383del n.520del n.509del n.301-3971del n.220del n.310del c.124del (p.Gln42SerfsTer6) n.380del c.187del (p.Gln63SerfsTer6) n.374del n.394del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45064472C>A | CA367429816 | CCM2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.651C>A n.365C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.383C>A n.520C>A n.509C>A n.301-3971C>A n.220C>A n.310C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.380C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) n.374C>A n.394C>A | |
| 7 | g.45064472C= | CA1704061622 | CCM2 | c.298C= (p.Gln100=) c.361C= (p.Gln121=) n.651C= n.365C= c.280C= (p.Gln94=) n.383C= n.520C= n.509C= n.301-3971C= n.220C= n.310C= c.124C= (p.Gln42=) n.380C= c.187C= (p.Gln63=) n.374C= n.394C= | |
| 7 | g.45064472C>G | CA367429817 | CCM2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.651C>G n.365C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.383C>G n.520C>G n.509C>G n.301-3971C>G n.220C>G n.310C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.380C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) n.374C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064472C>T | CA367429818 | CCM2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.651C>T n.365C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.383C>T n.520C>T n.509C>T n.301-3971C>T n.220C>T n.310C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.380C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) n.374C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064473A>C | CA367429820 | CCM2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.652A>C n.366A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.384A>C n.521A>C n.510A>C n.301-3970A>C n.221A>C n.311A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.381A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) n.375A>C n.395A>C | |
| 7 | g.45064473A>G | CA367429821 | CCM2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.652A>G n.366A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.384A>G n.521A>G n.510A>G n.301-3970A>G n.221A>G n.311A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.381A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) n.375A>G n.395A>G | |
| 7 | g.45064473A>T | CA367429819 | CCM2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.652A>T n.366A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.384A>T n.521A>T n.510A>T n.301-3970A>T n.221A>T n.311A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.381A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) n.375A>T n.395A>T | |
| 7 | g.45064474G>A | CA454885571 | CCM2 | c.300G>A (p.Gln100=) c.363G>A (p.Gln121=) n.653G>A n.367G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.385G>A n.522G>A n.511G>A n.301-3969G>A n.222G>A n.312G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.382G>A c.189G>A (p.Gln63=) n.376G>A n.396G>A | |
| 7 | g.45064474G>C | CA367429822 | CCM2 | c.300G>C (p.Gln100His) c.363G>C (p.Gln121His) n.653G>C n.367G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.385G>C n.522G>C n.511G>C n.301-3969G>C n.222G>C n.312G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.382G>C c.189G>C (p.Gln63His) n.376G>C n.396G>C | |
| 7 | g.45064474G>T | CA367429823 | CCM2 | c.300G>T (p.Gln100His) c.363G>T (p.Gln121His) n.653G>T n.367G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.385G>T n.522G>T n.511G>T n.301-3969G>T n.222G>T n.312G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.382G>T c.189G>T (p.Gln63His) n.376G>T n.396G>T | |
| 7 | g.45064475C>A | CA367429824 | CCM2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.654C>A n.368C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.386C>A n.523C>A n.512C>A n.301-3968C>A n.223C>A n.313C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.383C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) n.377C>A n.397C>A | |
| 7 | g.45064475C= | CA1704061623 | CCM2 | c.301C= (p.Leu101=) c.364C= (p.Leu122=) n.654C= n.368C= c.283C= (p.Leu95=) n.386C= n.523C= n.512C= n.301-3968C= n.223C= n.313C= c.127C= (p.Leu43=) n.383C= c.190C= (p.Leu64=) n.377C= n.397C= | |
| 7 | g.45064475C>G | CA367429825 | CCM2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.654C>G n.368C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.386C>G n.523C>G n.512C>G n.301-3968C>G n.223C>G n.313C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.383C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.377C>G n.397C>G | |
| 7 | g.45064475C>T | CA367429826 | CCM2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.654C>T n.368C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.386C>T n.523C>T n.512C>T n.301-3968C>T n.223C>T n.313C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) n.383C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) n.377C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064476T>A | CA367429829 | CCM2 | c.302T>A (p.Leu101His) c.365T>A (p.Leu122His) n.655T>A n.369T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.387T>A n.524T>A n.513T>A n.301-3967T>A n.224T>A n.314T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.384T>A c.191T>A (p.Leu64His) n.378T>A n.398T>A | |
| 7 | g.45064476T>C | CA367429828 | CCM2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.655T>C n.369T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.387T>C n.524T>C n.513T>C n.301-3967T>C n.224T>C n.314T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.384T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.378T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064476T>G | CA367429827 | CCM2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.655T>G n.369T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.387T>G n.524T>G n.513T>G n.301-3967T>G n.224T>G n.314T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.384T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.378T>G n.398T>G | |
| 7 | g.45064477T>A | CA454885590 | CCM2 | c.303T>A (p.Leu101=) c.366T>A (p.Leu122=) n.656T>A n.370T>A c.285T>A (p.Leu95=) n.388T>A n.525T>A n.514T>A n.301-3966T>A n.225T>A n.315T>A c.129T>A (p.Leu43=) n.385T>A c.192T>A (p.Leu64=) n.379T>A n.399T>A | |
| 7 | g.45064477T>C | CA454885592 | CCM2 | c.303T>C (p.Leu101=) c.366T>C (p.Leu122=) n.656T>C n.370T>C c.285T>C (p.Leu95=) n.388T>C n.525T>C n.514T>C n.301-3966T>C n.225T>C n.315T>C c.129T>C (p.Leu43=) n.385T>C c.192T>C (p.Leu64=) n.379T>C n.399T>C | |
| 7 | g.45064477T>G | CA454885595 | CCM2 | c.303T>G (p.Leu101=) c.366T>G (p.Leu122=) n.656T>G n.370T>G c.285T>G (p.Leu95=) n.388T>G n.525T>G n.514T>G n.301-3966T>G n.225T>G n.315T>G c.129T>G (p.Leu43=) n.385T>G c.192T>G (p.Leu64=) n.379T>G n.399T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064477T= | CA1704061624 | CCM2 | c.303T= (p.Leu101=) c.366T= (p.Leu122=) n.656T= n.370T= c.285T= (p.Leu95=) n.388T= n.525T= n.514T= n.301-3966T= n.225T= n.315T= c.129T= (p.Leu43=) n.385T= c.192T= (p.Leu64=) n.379T= n.399T= | |
| 7 | g.45064478C>A | CA157988819 | CCM2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.657C>A n.371C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.389C>A n.526C>A n.515C>A n.301-3965C>A n.226C>A n.316C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.386C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.380C>A n.400C>A | dbSNP |
| 7 | g.45064478C= | CA1704061625 | CCM2 | c.304C= (p.Pro102=) c.367C= (p.Pro123=) n.657C= n.371C= c.286C= (p.Pro96=) n.389C= n.526C= n.515C= n.301-3965C= n.226C= n.316C= c.130C= (p.Pro44=) n.386C= c.193C= (p.Pro65=) n.380C= n.400C= | |
| 7 | g.45064478C>G | CA367429830 | CCM2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.657C>G n.371C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.389C>G n.526C>G n.515C>G n.301-3965C>G n.226C>G n.316C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.386C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.380C>G n.400C>G | |
| 7 | g.45064478C>T | CA367429831 | CCM2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.657C>T n.371C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.389C>T n.526C>T n.515C>T n.301-3965C>T n.226C>T n.316C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.386C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.380C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064479dup | CA2573052889 | CCM2 | c.305dup (p.His104ThrfsTer?) c.368dup (p.His125ThrfsTer?) n.658dup n.372dup c.287dup (p.His98ThrfsTer?) n.390dup n.527dup n.516dup n.301-3964dup n.227dup n.317dup c.131dup (p.His46ThrfsTer?) n.387dup c.194dup (p.His67ThrfsTer?) n.381dup n.401dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064479C>A | CA367429832 | CCM2 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.658C>A n.372C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.390C>A n.527C>A n.516C>A n.301-3964C>A n.227C>A n.317C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.387C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) n.381C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064479C= | CA1704061626 | CCM2 | c.305C= (p.Pro102=) c.368C= (p.Pro123=) n.658C= n.372C= c.287C= (p.Pro96=) n.390C= n.527C= n.516C= n.301-3964C= n.227C= n.317C= c.131C= (p.Pro44=) n.387C= c.194C= (p.Pro65=) n.381C= n.401C= | |
| 7 | g.45064479C>G | CA367429833 | CCM2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.658C>G n.372C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.390C>G n.527C>G n.516C>G n.301-3964C>G n.227C>G n.317C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.387C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.381C>G n.401C>G | |
| 7 | g.45064479C>T | CA4246948 | CCM2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.658C>T n.372C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.390C>T n.527C>T n.516C>T n.301-3964C>T n.227C>T n.317C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.387C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.381C>T n.401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064480G>A | CA454885610 | CCM2 | c.306G>A (p.Pro102=) c.369G>A (p.Pro123=) n.659G>A n.373G>A c.288G>A (p.Pro96=) n.391G>A n.528G>A n.517G>A n.301-3963G>A n.228G>A n.318G>A c.132G>A (p.Pro44=) n.388G>A c.195G>A (p.Pro65=) n.382G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064480G>C | CA454885615 | CCM2 | c.306G>C (p.Pro102=) c.369G>C (p.Pro123=) n.659G>C n.373G>C c.288G>C (p.Pro96=) n.391G>C n.528G>C n.517G>C n.301-3963G>C n.228G>C n.318G>C c.132G>C (p.Pro44=) n.388G>C c.195G>C (p.Pro65=) n.382G>C n.402G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064480G= | CA1704061627 | CCM2 | c.306G= (p.Pro102=) c.369G= (p.Pro123=) n.659G= n.373G= c.288G= (p.Pro96=) n.391G= n.528G= n.517G= n.301-3963G= n.228G= n.318G= c.132G= (p.Pro44=) n.388G= c.195G= (p.Pro65=) n.382G= n.402G= | |
| 7 | g.45064480G>T | CA454885612 | CCM2 | c.306G>T (p.Pro102=) c.369G>T (p.Pro123=) n.659G>T n.373G>T c.288G>T (p.Pro96=) n.391G>T n.528G>T n.517G>T n.301-3963G>T n.228G>T n.318G>T c.132G>T (p.Pro44=) n.388G>T c.195G>T (p.Pro65=) n.382G>T n.402G>T | dbSNP |
| 7 | g.45064481G>A | CA367429834 | CCM2 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) n.660G>A n.374G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) n.392G>A n.529G>A n.518G>A n.301-3962G>A n.229G>A n.319G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.389G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.383G>A n.403G>A | |
| 7 | g.45064481G>C | CA367429836 | CCM2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.660G>C n.374G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.392G>C n.529G>C n.518G>C n.301-3962G>C n.229G>C n.319G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.389G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.383G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064481G>T | CA367429835 | CCM2 | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) n.660G>T n.374G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) n.392G>T n.529G>T n.518G>T n.301-3962G>T n.229G>T n.319G>T c.133G>T (p.Gly45Ter) n.389G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.383G>T n.403G>T | |
| 7 | g.45064482G>A | CA367429837 | CCM2 | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) n.661G>A n.375G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) n.393G>A n.530G>A n.519G>A n.301-3961G>A n.230G>A n.320G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.390G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.384G>A n.404G>A | |
| 7 | g.45064482G>C | CA367429838 | CCM2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.661G>C n.375G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.393G>C n.530G>C n.519G>C n.301-3961G>C n.230G>C n.320G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.390G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.384G>C n.404G>C | |
| 7 | g.45064482G>T | CA367429839 | CCM2 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.661G>T n.375G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.393G>T n.530G>T n.519G>T n.301-3961G>T n.230G>T n.320G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.390G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.384G>T n.404G>T | |
| 7 | g.45064483A>C | CA454885630 | CCM2 | c.309A>C (p.Gly103=) c.372A>C (p.Gly124=) n.662A>C n.376A>C c.291A>C (p.Gly97=) n.394A>C n.531A>C n.520A>C n.301-3960A>C n.231A>C n.321A>C c.135A>C (p.Gly45=) n.391A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.385A>C n.405A>C | |
| 7 | g.45064483A>G | CA454885632 | CCM2 | c.309A>G (p.Gly103=) c.372A>G (p.Gly124=) n.662A>G n.376A>G c.291A>G (p.Gly97=) n.394A>G n.531A>G n.520A>G n.301-3960A>G n.231A>G n.321A>G c.135A>G (p.Gly45=) n.391A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.385A>G n.405A>G | |
| 7 | g.45064483A>T | CA454885634 | CCM2 | c.309A>T (p.Gly103=) c.372A>T (p.Gly124=) n.662A>T n.376A>T c.291A>T (p.Gly97=) n.394A>T n.531A>T n.520A>T n.301-3960A>T n.231A>T n.321A>T c.135A>T (p.Gly45=) n.391A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.385A>T n.405A>T | |
| 7 | g.45064484C>A | CA367429840 | CCM2 | c.310C>A (p.His104Asn) c.373C>A (p.His125Asn) n.663C>A n.377C>A c.292C>A (p.His98Asn) n.395C>A n.532C>A n.521C>A n.301-3959C>A n.232C>A n.322C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.392C>A c.199C>A (p.His67Asn) n.386C>A n.406C>A | |
| 7 | g.45064484C>G | CA367429841 | CCM2 | c.310C>G (p.His104Asp) c.373C>G (p.His125Asp) n.663C>G n.377C>G c.292C>G (p.His98Asp) n.395C>G n.532C>G n.521C>G n.301-3959C>G n.232C>G n.322C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.392C>G c.199C>G (p.His67Asp) n.386C>G n.406C>G | |
| 7 | g.45064484C>T | CA367429842 | CCM2 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) n.663C>T n.377C>T c.292C>T (p.His98Tyr) n.395C>T n.532C>T n.521C>T n.301-3959C>T n.232C>T n.322C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.392C>T c.199C>T (p.His67Tyr) n.386C>T n.406C>T | COSMIC |
| 7 | g.45064485A>C | CA367429843 | CCM2 | c.311A>C (p.His104Pro) c.374A>C (p.His125Pro) n.664A>C n.378A>C c.293A>C (p.His98Pro) n.396A>C n.533A>C n.522A>C n.301-3958A>C n.233A>C n.323A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.393A>C c.200A>C (p.His67Pro) n.387A>C n.407A>C | |
| 7 | g.45064485A>G | CA367429844 | CCM2 | c.311A>G (p.His104Arg) c.374A>G (p.His125Arg) n.664A>G n.378A>G c.293A>G (p.His98Arg) n.396A>G n.533A>G n.522A>G n.301-3958A>G n.233A>G n.323A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.393A>G c.200A>G (p.His67Arg) n.387A>G n.407A>G | |
| 7 | g.45064485A>T | CA367429845 | CCM2 | c.311A>T (p.His104Leu) c.374A>T (p.His125Leu) n.664A>T n.378A>T c.293A>T (p.His98Leu) n.396A>T n.533A>T n.522A>T n.301-3958A>T n.233A>T n.323A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.393A>T c.200A>T (p.His67Leu) n.387A>T n.407A>T | |
| 7 | g.45064486C>A | CA367429846 | CCM2 | c.312C>A (p.His104Gln) c.375C>A (p.His125Gln) n.665C>A n.379C>A c.294C>A (p.His98Gln) n.397C>A n.534C>A n.523C>A n.301-3957C>A n.234C>A n.324C>A c.138C>A (p.His46Gln) n.394C>A c.201C>A (p.His67Gln) n.388C>A n.408C>A | |
| 7 | g.45064486C>G | CA367429847 | CCM2 | c.312C>G (p.His104Gln) c.375C>G (p.His125Gln) n.665C>G n.379C>G c.294C>G (p.His98Gln) n.397C>G n.534C>G n.523C>G n.301-3957C>G n.234C>G n.324C>G c.138C>G (p.His46Gln) n.394C>G c.201C>G (p.His67Gln) n.388C>G n.408C>G | |
| 7 | g.45064486C>T | CA454885649 | CCM2 | c.312C>T (p.His104=) c.375C>T (p.His125=) n.665C>T n.379C>T c.294C>T (p.His98=) n.397C>T n.534C>T n.523C>T n.301-3957C>T n.234C>T n.324C>T c.138C>T (p.His46=) n.394C>T c.201C>T (p.His67=) n.388C>T n.408C>T | |
| 7 | g.45064486_45064487delinsCT | CA1704061628 | CCM2 | c.312_313delinsCT (p.His104=) c.375_376delinsCT (p.His125=) n.665_666delinsCT n.379_380delinsCT c.294_295delinsCT (p.His98=) n.397_398delinsCT n.534_535delinsCT n.523_524delinsCT n.301-3957_301-3956delinsCT n.234_235delinsCT n.324_325delinsCT c.138_139delinsCT (p.His46=) n.394_395delinsCT c.201_202delinsCT (p.His67=) n.388_389delinsCT n.408_409delinsCT | |
| 7 | g.45064487T>A | CA367429848 | CCM2 | c.313T>A (p.Leu105Met) c.376T>A (p.Leu126Met) n.666T>A n.380T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.398T>A n.535T>A n.524T>A n.301-3956T>A n.235T>A n.325T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.395T>A c.202T>A (p.Leu68Met) n.389T>A n.409T>A | |
| 7 | g.45064487T>C | CA454885654 | CCM2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.376T>C (p.Leu126=) n.666T>C n.380T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.398T>C n.535T>C n.524T>C n.301-3956T>C n.235T>C n.325T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.395T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.389T>C n.409T>C | |
| 7 | g.45064487T>G | CA367429849 | CCM2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.376T>G (p.Leu126Val) n.666T>G n.380T>G c.295T>G (p.Leu99Val) n.398T>G n.535T>G n.524T>G n.301-3956T>G n.235T>G n.325T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.395T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.389T>G n.409T>G | |
| 7 | g.45064488del | CA891862760 | CCM2 | c.314del (p.Leu105Ter) c.377del (p.Leu126Ter) n.667del n.381del c.296del (p.Leu99Ter) n.399del n.536del n.525del n.301-3955del n.236del n.326del c.140del (p.Leu47Ter) n.396del c.203del (p.Leu68Ter) n.390del n.410del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064488T>A | CA367429850 | CCM2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) n.667T>A n.381T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.399T>A n.536T>A n.525T>A n.301-3955T>A n.236T>A n.326T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.396T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.390T>A n.410T>A | |
| 7 | g.45064488T>C | CA367429851 | CCM2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) n.667T>C n.381T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.399T>C n.536T>C n.525T>C n.301-3955T>C n.236T>C n.326T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.396T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.390T>C n.410T>C | |
| 7 | g.45064488T>G | CA4246949 | CCM2 | c.314T>G (p.Leu105Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) n.667T>G n.381T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.399T>G n.536T>G n.525T>G n.301-3955T>G n.236T>G n.326T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.396T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) n.390T>G n.410T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064488T= | CA1704061629 | CCM2 | c.314T= (p.Leu105=) c.377T= (p.Leu126=) n.667T= n.381T= c.296T= (p.Leu99=) n.399T= n.536T= n.525T= n.301-3955T= n.236T= n.326T= c.140T= (p.Leu47=) n.396T= c.203T= (p.Leu68=) n.390T= n.410T= | |
| 7 | g.45064489G>A | CA454885672 | CCM2 | c.315G>A (p.Leu105=) c.378G>A (p.Leu126=) n.668G>A n.382G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.400G>A n.537G>A n.526G>A n.301-3954G>A n.237G>A n.327G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.397G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.391G>A n.411G>A | |
| 7 | g.45064489G>C | CA367429852 | CCM2 | c.315G>C (p.Leu105Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) n.668G>C n.382G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.400G>C n.537G>C n.526G>C n.301-3954G>C n.237G>C n.327G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.397G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) n.391G>C n.411G>C | |
| 7 | g.45064489G>T | CA367429853 | CCM2 | c.315G>T (p.Leu105Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) n.668G>T n.382G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.400G>T n.537G>T n.526G>T n.301-3954G>T n.237G>T n.327G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.397G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) n.391G>T n.411G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064489_45064490insT | CA2682676819 | CCM2 | c.315_316insT (p.Thr106TyrfsTer?) c.378_379insT (p.Thr127TyrfsTer?) n.668_669insT n.382_383insT c.297_298insT (p.Thr100TyrfsTer?) n.400_401insT n.537_538insT n.526_527insT n.301-3954_301-3953insT n.237_238insT n.327_328insT c.141_142insT (p.Thr48TyrfsTer?) n.397_398insT c.204_205insT (p.Thr69TyrfsTer?) n.391_392insT n.411_412insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064490A>C | CA367429854 | CCM2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.669A>C n.383A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.401A>C n.538A>C n.527A>C n.301-3953A>C n.238A>C n.328A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.398A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.392A>C n.412A>C | |
| 7 | g.45064490A>G | CA367429856 | CCM2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.669A>G n.383A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.401A>G n.538A>G n.527A>G n.301-3953A>G n.238A>G n.328A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.398A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.392A>G n.412A>G | |
| 7 | g.45064490A>T | CA367429855 | CCM2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.669A>T n.383A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.401A>T n.538A>T n.527A>T n.301-3953A>T n.238A>T n.328A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.398A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.392A>T n.412A>T | |
| 7 | g.45064491C>A | CA367429857 | CCM2 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.670C>A n.384C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.402C>A n.539C>A n.528C>A n.301-3952C>A n.239C>A n.329C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.399C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) n.393C>A n.413C>A | |
| 7 | g.45064491C= | CA1704061630 | CCM2 | c.317C= (p.Thr106=) c.380C= (p.Thr127=) n.670C= n.384C= c.299C= (p.Thr100=) n.402C= n.539C= n.528C= n.301-3952C= n.239C= n.329C= c.143C= (p.Thr48=) n.399C= c.206C= (p.Thr69=) n.393C= n.413C= | |
| 7 | g.45064491C>G | CA367429859 | CCM2 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.670C>G n.384C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.402C>G n.539C>G n.528C>G n.301-3952C>G n.239C>G n.329C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.399C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) n.393C>G n.413C>G | |
| 7 | g.45064491C>T | CA367429858 | CCM2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.670C>T n.384C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.402C>T n.539C>T n.528C>T n.301-3952C>T n.239C>T n.329C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.399C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.393C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064491_45064492insA | CA2682676820 | CCM2 | c.317_318insA (p.Gln107SerfsTer?) c.380_381insA (p.Gln128SerfsTer?) n.670_671insA n.384_385insA c.299_300insA (p.Gln101SerfsTer?) n.402_403insA n.539_540insA n.528_529insA n.301-3952_301-3951insA n.239_240insA n.329_330insA c.143_144insA (p.Gln49SerfsTer?) n.399_400insA c.206_207insA (p.Gln70SerfsTer?) n.393_394insA n.413_414insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064492T>A | CA454885687 | CCM2 | c.318T>A (p.Thr106=) c.381T>A (p.Thr127=) n.671T>A n.385T>A c.300T>A (p.Thr100=) n.403T>A n.540T>A n.529T>A n.301-3951T>A n.240T>A n.330T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.400T>A c.207T>A (p.Thr69=) n.394T>A n.414T>A | |
| 7 | g.45064492T>C | CA454885689 | CCM2 | c.318T>C (p.Thr106=) c.381T>C (p.Thr127=) n.671T>C n.385T>C c.300T>C (p.Thr100=) n.403T>C n.540T>C n.529T>C n.301-3951T>C n.240T>C n.330T>C c.144T>C (p.Thr48=) n.400T>C c.207T>C (p.Thr69=) n.394T>C n.414T>C | |
| 7 | g.45064492T>G | CA454885691 | CCM2 | c.318T>G (p.Thr106=) c.381T>G (p.Thr127=) n.671T>G n.385T>G c.300T>G (p.Thr100=) n.403T>G n.540T>G n.529T>G n.301-3951T>G n.240T>G n.330T>G c.144T>G (p.Thr48=) n.400T>G c.207T>G (p.Thr69=) n.394T>G n.414T>G | dbSNP |
| 7 | g.45064492T= | CA1704061631 | CCM2 | c.318T= (p.Thr106=) c.381T= (p.Thr127=) n.671T= n.385T= c.300T= (p.Thr100=) n.403T= n.540T= n.529T= n.301-3951T= n.240T= n.330T= c.144T= (p.Thr48=) n.400T= c.207T= (p.Thr69=) n.394T= n.414T= | |
| 7 | g.45064493C>A | CA367429860 | CCM2 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.672C>A n.386C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.404C>A n.541C>A n.530C>A n.301-3950C>A n.241C>A n.331C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.401C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.395C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064493C= | CA1704061632 | CCM2 | c.319C= (p.Gln107=) c.382C= (p.Gln128=) n.672C= n.386C= c.301C= (p.Gln101=) n.404C= n.541C= n.530C= n.301-3950C= n.241C= n.331C= c.145C= (p.Gln49=) n.401C= c.208C= (p.Gln70=) n.395C= n.415C= | |
| 7 | g.45064493C>G | CA367429861 | CCM2 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.672C>G n.386C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.404C>G n.541C>G n.530C>G n.301-3950C>G n.241C>G n.331C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.401C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.395C>G n.415C>G | |
| 7 | g.45064493C>T | CA252392 | CCM2 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.672C>T n.386C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.404C>T n.541C>T n.530C>T n.301-3950C>T n.241C>T n.331C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.401C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.395C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.45064494A>C | CA367429862 | CCM2 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.673A>C n.387A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.405A>C n.542A>C n.531A>C n.301-3949A>C n.242A>C n.332A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.402A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.396A>C n.416A>C | |
| 7 | g.45064494A>G | CA367429863 | CCM2 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.673A>G n.387A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.405A>G n.542A>G n.531A>G n.301-3949A>G n.242A>G n.332A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.402A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.396A>G n.416A>G | |
| 7 | g.45064494A>T | CA367429864 | CCM2 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.673A>T n.387A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.405A>T n.542A>T n.531A>T n.301-3949A>T n.242A>T n.332A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.402A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.396A>T n.416A>T | |
| 7 | g.45064495G>A | CA454885705 | CCM2 | c.321G>A (p.Gln107=) c.384G>A (p.Gln128=) n.674G>A n.388G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.406G>A n.532G>A n.301-3948G>A n.243G>A n.333G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.403G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.397G>A n.417G>A | |
| 7 | g.45064495G>C | CA367429865 | CCM2 | c.321G>C (p.Gln107His) c.384G>C (p.Gln128His) n.674G>C n.388G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.406G>C n.532G>C n.301-3948G>C n.243G>C n.333G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.403G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.397G>C n.417G>C | |
| 7 | g.45064495G>T | CA367429866 | CCM2 | c.321G>T (p.Gln107His) c.384G>T (p.Gln128His) n.674G>T n.388G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.406G>T n.532G>T n.301-3948G>T n.243G>T n.333G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.403G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.397G>T n.417G>T | |
| 7 | g.45064496G>A | CA367429867 | CCM2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.675G>A n.389G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.407G>A n.533G>A n.301-3947G>A n.244G>A n.334G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.404G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.398G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064496G>C | CA367429868 | CCM2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.675G>C n.389G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.407G>C n.533G>C n.301-3947G>C n.244G>C n.334G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.404G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.398G>C n.418G>C | |
| 7 | g.45064496G>T | CA367429869 | CCM2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.675G>T n.389G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.407G>T n.533G>T n.301-3947G>T n.244G>T n.334G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.404G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.398G>T n.418G>T | |
| 7 | g.45064497A>C | CA367429870 | CCM2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.676A>C n.390A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.408A>C n.534A>C n.301-3946A>C n.245A>C n.335A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.405A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.399A>C n.419A>C | |
| 7 | g.45064497A>G | CA367429872 | CCM2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.676A>G n.390A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.408A>G n.534A>G n.301-3946A>G n.245A>G n.335A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.405A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.399A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064497A>T | CA367429871 | CCM2 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.676A>T n.390A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.408A>T n.534A>T n.301-3946A>T n.245A>T n.335A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.405A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.399A>T n.419A>T | |
| 7 | g.45064498G>A | CA4246950 | CCM2 | c.324G>A (p.Glu108=) c.387G>A (p.Glu129=) n.677G>A n.391G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.409G>A n.535G>A n.301-3945G>A n.246G>A n.336G>A c.150G>A (p.Glu50=) n.406G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.400G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064498G>C | CA367429873 | CCM2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.677G>C n.391G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.409G>C n.535G>C n.301-3945G>C n.246G>C n.336G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) n.406G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.400G>C n.420G>C | dbSNP |
| 7 | g.45064498G= | CA1704061633 | CCM2 | c.324G= (p.Glu108=) c.387G= (p.Glu129=) n.677G= n.391G= c.306G= (p.Glu102=) n.409G= n.535G= n.301-3945G= n.246G= n.336G= c.150G= (p.Glu50=) n.406G= c.213G= (p.Glu71=) n.400G= n.420G= | |
| 7 | g.45064498G>T | CA367429874 | CCM2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.677G>T n.391G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.409G>T n.535G>T n.301-3945G>T n.246G>T n.336G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) n.406G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.400G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064499_45064508del | CA2695207695 | CCM2 | c.325_334del (p.His109CysfsTer?) c.388_397del (p.His130CysfsTer?) n.678_687del n.392_401del c.307_316del (p.His103CysfsTer?) n.410_419del n.536_545del n.301-3944_301-3935del n.247_256del n.337_346del c.151_160del (p.His51CysfsTer?) n.407_416del c.214_223del (p.His72CysfsTer?) n.401_410del n.421_430del | |
| 7 | g.45064499C>A | CA367429875 | CCM2 | c.325C>A (p.His109Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.678C>A n.392C>A c.307C>A (p.His103Asn) n.410C>A n.536C>A n.301-3944C>A n.247C>A n.337C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.407C>A c.214C>A (p.His72Asn) n.401C>A n.421C>A | |
| 7 | g.45064499C>G | CA367429876 | CCM2 | c.325C>G (p.His109Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.678C>G n.392C>G c.307C>G (p.His103Asp) n.410C>G n.536C>G n.301-3944C>G n.247C>G n.337C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.407C>G c.214C>G (p.His72Asp) n.401C>G n.421C>G | |
| 7 | g.45064499C>T | CA367429877 | CCM2 | c.325C>T (p.His109Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.678C>T n.392C>T c.307C>T (p.His103Tyr) n.410C>T n.536C>T n.301-3944C>T n.247C>T n.337C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.407C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.401C>T n.421C>T | |
| 7 | g.45064500A>C | CA367429878 | CCM2 | c.326A>C (p.His109Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.679A>C n.393A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.411A>C n.537A>C n.301-3943A>C n.248A>C n.338A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.408A>C c.215A>C (p.His72Pro) n.402A>C n.422A>C | |
| 7 | g.45064500A>G | CA367429879 | CCM2 | c.326A>G (p.His109Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.679A>G n.393A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.411A>G n.537A>G n.301-3943A>G n.248A>G n.338A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.408A>G c.215A>G (p.His72Arg) n.402A>G n.422A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064500A>T | CA367429880 | CCM2 | c.326A>T (p.His109Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.679A>T n.393A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.411A>T n.537A>T n.301-3943A>T n.248A>T n.338A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.408A>T c.215A>T (p.His72Leu) n.402A>T n.422A>T | |
| 7 | g.45064501C>A | CA367429881 | CCM2 | c.327C>A (p.His109Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.680C>A n.394C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.412C>A n.538C>A n.301-3942C>A n.249C>A n.339C>A c.153C>A (p.His51Gln) n.409C>A c.216C>A (p.His72Gln) n.403C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064501C= | CA1704061634 | CCM2 | c.327C= (p.His109=) c.390C= (p.His130=) n.680C= n.394C= c.309C= (p.His103=) n.412C= n.538C= n.301-3942C= n.249C= n.339C= c.153C= (p.His51=) n.409C= c.216C= (p.His72=) n.403C= n.423C= | |
| 7 | g.45064501C>G | CA367429882 | CCM2 | c.327C>G (p.His109Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.680C>G n.394C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.412C>G n.538C>G n.301-3942C>G n.249C>G n.339C>G c.153C>G (p.His51Gln) n.409C>G c.216C>G (p.His72Gln) n.403C>G n.423C>G | |
| 7 | g.45064501C>T | CA4246951 | CCM2 | c.327C>T (p.His109=) c.390C>T (p.His130=) n.680C>T n.394C>T c.309C>T (p.His103=) n.412C>T n.538C>T n.301-3942C>T n.249C>T n.339C>T c.153C>T (p.His51=) n.409C>T c.216C>T (p.His72=) n.403C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064502G>A | CA4246952 | CCM2 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.681G>A n.395G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) n.413G>A n.539G>A n.301-3941G>A n.250G>A n.340G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.410G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.404G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064502G>C | CA367429883 | CCM2 | c.328G>C (p.Asp110His) c.391G>C (p.Asp131His) n.681G>C n.395G>C c.310G>C (p.Asp104His) n.413G>C n.539G>C n.301-3941G>C n.250G>C n.340G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.410G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.404G>C n.424G>C | |
| 7 | g.45064502G= | CA1704061635 | CCM2 | c.328G= (p.Asp110=) c.391G= (p.Asp131=) n.681G= n.395G= c.310G= (p.Asp104=) n.413G= n.539G= n.301-3941G= n.250G= n.340G= c.154G= (p.Asp52=) n.410G= c.217G= (p.Asp73=) n.404G= n.424G= | |
| 7 | g.45064502G>T | CA367429884 | CCM2 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.681G>T n.395G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.413G>T n.539G>T n.301-3941G>T n.250G>T n.340G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.410G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.404G>T n.424G>T | |
| 7 | g.45064503A= | CA1704061636 | CCM2 | c.329A= (p.Asp110=) c.392A= (p.Asp131=) n.682A= n.396A= c.311A= (p.Asp104=) n.414A= n.540A= n.301-3940A= n.251A= n.341A= c.155A= (p.Asp52=) n.411A= c.218A= (p.Asp73=) n.405A= n.425A= | |
| 7 | g.45064503A>C | CA367429885 | CCM2 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.682A>C n.396A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.414A>C n.540A>C n.301-3940A>C n.251A>C n.341A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.411A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.405A>C n.425A>C | |
| 7 | g.45064503A>G | CA4246953 | CCM2 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.682A>G n.396A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.414A>G n.540A>G n.301-3940A>G n.251A>G n.341A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.411A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.405A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064503A>T | CA367429886 | CCM2 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.682A>T n.396A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.414A>T n.540A>T n.301-3940A>T n.251A>T n.341A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.411A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.405A>T n.425A>T |