UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45064316G>A | CA2682676725 | CCM2 | c.289-147G>A (n.289-147G>A) c.352-147G>A (n.352-147G>A) n.642-147G>A n.356-147G>A c.271-147G>A (n.271-147G>A) n.374-147G>A n.511-147G>A n.500-147G>A n.301-4127G>A n.211-147G>A n.301-147G>A c.115-147G>A (n.115-147G>A) n.371-147G>A c.178-147G>A (n.178-147G>A) n.365-147G>A n.385-147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064316G= | CA1704061551 | CCM2 | c.289-147G= (n.289-147G=) c.352-147G= (n.352-147G=) n.642-147G= n.356-147G= c.271-147G= (n.271-147G=) n.374-147G= n.511-147G= n.500-147G= n.301-4127G= n.211-147G= n.301-147G= c.115-147G= (n.115-147G=) n.371-147G= c.178-147G= (n.178-147G=) n.365-147G= n.385-147G= | |
| 7 | g.45064316G>T | CA1704061552 | CCM2 | c.289-147G>T (n.289-147G>T) c.352-147G>T (n.352-147G>T) n.642-147G>T n.356-147G>T c.271-147G>T (n.271-147G>T) n.374-147G>T n.511-147G>T n.500-147G>T n.301-4127G>T n.211-147G>T n.301-147G>T c.115-147G>T (n.115-147G>T) n.371-147G>T c.178-147G>T (n.178-147G>T) n.365-147G>T n.385-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064317C>A | CA2682676726 | CCM2 | c.289-146C>A (n.289-146C>A) c.352-146C>A (n.352-146C>A) n.642-146C>A n.356-146C>A c.271-146C>A (n.271-146C>A) n.374-146C>A n.511-146C>A n.500-146C>A n.301-4126C>A n.211-146C>A n.301-146C>A c.115-146C>A (n.115-146C>A) n.371-146C>A c.178-146C>A (n.178-146C>A) n.365-146C>A n.385-146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064318del | CA2682676727 | CCM2 | c.289-145del (n.289-145del) c.352-145del (n.352-145del) n.642-145del n.356-145del c.271-145del (n.271-145del) n.374-145del n.511-145del n.500-145del n.301-4125del n.211-145del n.301-145del c.115-145del (n.115-145del) n.371-145del c.178-145del (n.178-145del) n.365-145del n.385-145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064318A= | CA1704061554 | CCM2 | c.289-145A= (n.289-145A=) c.352-145A= (n.352-145A=) n.642-145A= n.356-145A= c.271-145A= (n.271-145A=) n.374-145A= n.511-145A= n.500-145A= n.301-4125A= n.211-145A= n.301-145A= c.115-145A= (n.115-145A=) n.371-145A= c.178-145A= (n.178-145A=) n.365-145A= n.385-145A= | |
| 7 | g.45064318A>G | CA1704061553 | CCM2 | c.289-145A>G (n.289-145A>G) c.352-145A>G (n.352-145A>G) n.642-145A>G n.356-145A>G c.271-145A>G (n.271-145A>G) n.374-145A>G n.511-145A>G n.500-145A>G n.301-4125A>G n.211-145A>G n.301-145A>G c.115-145A>G (n.115-145A>G) n.371-145A>G c.178-145A>G (n.178-145A>G) n.365-145A>G n.385-145A>G | dbSNP |
| 7 | g.45064319C= | CA1704061555 | CCM2 | c.289-144C= (n.289-144C=) c.352-144C= (n.352-144C=) n.642-144C= n.356-144C= c.271-144C= (n.271-144C=) n.374-144C= n.511-144C= n.500-144C= n.301-4124C= n.211-144C= n.301-144C= c.115-144C= (n.115-144C=) n.371-144C= c.178-144C= (n.178-144C=) n.365-144C= n.385-144C= | |
| 7 | g.45064319C>G | CA1100846561 | CCM2 | c.289-144C>G (n.289-144C>G) c.352-144C>G (n.352-144C>G) n.642-144C>G n.356-144C>G c.271-144C>G (n.271-144C>G) n.374-144C>G n.511-144C>G n.500-144C>G n.301-4124C>G n.211-144C>G n.301-144C>G c.115-144C>G (n.115-144C>G) n.371-144C>G c.178-144C>G (n.178-144C>G) n.365-144C>G n.385-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064320T>C | CA2682676728 | CCM2 | c.289-143T>C (n.289-143T>C) c.352-143T>C (n.352-143T>C) n.642-143T>C n.356-143T>C c.271-143T>C (n.271-143T>C) n.374-143T>C n.511-143T>C n.500-143T>C n.301-4123T>C n.211-143T>C n.301-143T>C c.115-143T>C (n.115-143T>C) n.371-143T>C c.178-143T>C (n.178-143T>C) n.365-143T>C n.385-143T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064321G>A | CA2682676729 | CCM2 | c.289-142G>A (n.289-142G>A) c.352-142G>A (n.352-142G>A) n.642-142G>A n.356-142G>A c.271-142G>A (n.271-142G>A) n.374-142G>A n.511-142G>A n.500-142G>A n.301-4122G>A n.211-142G>A n.301-142G>A c.115-142G>A (n.115-142G>A) n.371-142G>A c.178-142G>A (n.178-142G>A) n.365-142G>A n.385-142G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064321G>T | CA2740837540 | CCM2 | c.289-142G>T (n.289-142G>T) c.352-142G>T (n.352-142G>T) n.642-142G>T n.356-142G>T c.271-142G>T (n.271-142G>T) n.374-142G>T n.511-142G>T n.500-142G>T n.301-4122G>T n.211-142G>T n.301-142G>T c.115-142G>T (n.115-142G>T) n.371-142G>T c.178-142G>T (n.178-142G>T) n.365-142G>T n.385-142G>T | |
| 7 | g.45064324C>A | CA2682676730 | CCM2 | c.289-139C>A (n.289-139C>A) c.352-139C>A (n.352-139C>A) n.642-139C>A n.356-139C>A c.271-139C>A (n.271-139C>A) n.374-139C>A n.511-139C>A n.500-139C>A n.301-4119C>A n.211-139C>A n.301-139C>A c.115-139C>A (n.115-139C>A) n.371-139C>A c.178-139C>A (n.178-139C>A) n.365-139C>A n.385-139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064324C>G | CA2682676731 | CCM2 | c.289-139C>G (n.289-139C>G) c.352-139C>G (n.352-139C>G) n.642-139C>G n.356-139C>G c.271-139C>G (n.271-139C>G) n.374-139C>G n.511-139C>G n.500-139C>G n.301-4119C>G n.211-139C>G n.301-139C>G c.115-139C>G (n.115-139C>G) n.371-139C>G c.178-139C>G (n.178-139C>G) n.365-139C>G n.385-139C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064325T>C | CA2682676732 | CCM2 | c.289-138T>C (n.289-138T>C) c.352-138T>C (n.352-138T>C) n.642-138T>C n.356-138T>C c.271-138T>C (n.271-138T>C) n.374-138T>C n.511-138T>C n.500-138T>C n.301-4118T>C n.211-138T>C n.301-138T>C c.115-138T>C (n.115-138T>C) n.371-138T>C c.178-138T>C (n.178-138T>C) n.365-138T>C n.385-138T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064326G>T | CA2682676733 | CCM2 | c.289-137G>T (n.289-137G>T) c.352-137G>T (n.352-137G>T) n.642-137G>T n.356-137G>T c.271-137G>T (n.271-137G>T) n.374-137G>T n.511-137G>T n.500-137G>T n.301-4117G>T n.211-137G>T n.301-137G>T c.115-137G>T (n.115-137G>T) n.371-137G>T c.178-137G>T (n.178-137G>T) n.365-137G>T n.385-137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064327del | CA2682676734 | CCM2 | c.289-136del (n.289-136del) c.352-136del (n.352-136del) n.642-136del n.356-136del c.271-136del (n.271-136del) n.374-136del n.511-136del n.500-136del n.301-4116del n.211-136del n.301-136del c.115-136del (n.115-136del) n.371-136del c.178-136del (n.178-136del) n.365-136del n.385-136del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064328G>T | CA2682676735 | CCM2 | c.289-135G>T (n.289-135G>T) c.352-135G>T (n.352-135G>T) n.642-135G>T n.356-135G>T c.271-135G>T (n.271-135G>T) n.374-135G>T n.511-135G>T n.500-135G>T n.301-4115G>T n.211-135G>T n.301-135G>T c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.371-135G>T c.178-135G>T (n.178-135G>T) n.365-135G>T n.385-135G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064329G>C | CA2500573719 | CCM2 | c.289-134G>C (n.289-134G>C) c.352-134G>C (n.352-134G>C) n.642-134G>C n.356-134G>C c.271-134G>C (n.271-134G>C) n.374-134G>C n.511-134G>C n.500-134G>C n.301-4114G>C n.211-134G>C n.301-134G>C c.115-134G>C (n.115-134G>C) n.371-134G>C c.178-134G>C (n.178-134G>C) n.365-134G>C n.385-134G>C | |
| 7 | g.45064329G>T | CA2682676736 | CCM2 | c.289-134G>T (n.289-134G>T) c.352-134G>T (n.352-134G>T) n.642-134G>T n.356-134G>T c.271-134G>T (n.271-134G>T) n.374-134G>T n.511-134G>T n.500-134G>T n.301-4114G>T n.211-134G>T n.301-134G>T c.115-134G>T (n.115-134G>T) n.371-134G>T c.178-134G>T (n.178-134G>T) n.365-134G>T n.385-134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064330G>T | CA2682676737 | CCM2 | c.289-133G>T (n.289-133G>T) c.352-133G>T (n.352-133G>T) n.642-133G>T n.356-133G>T c.271-133G>T (n.271-133G>T) n.374-133G>T n.511-133G>T n.500-133G>T n.301-4113G>T n.211-133G>T n.301-133G>T c.115-133G>T (n.115-133G>T) n.371-133G>T c.178-133G>T (n.178-133G>T) n.365-133G>T n.385-133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064331G>A | CA2682676738 | CCM2 | c.289-132G>A (n.289-132G>A) c.352-132G>A (n.352-132G>A) n.642-132G>A n.356-132G>A c.271-132G>A (n.271-132G>A) n.374-132G>A n.511-132G>A n.500-132G>A n.301-4112G>A n.211-132G>A n.301-132G>A c.115-132G>A (n.115-132G>A) n.371-132G>A c.178-132G>A (n.178-132G>A) n.365-132G>A n.385-132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064331G>C | CA2682676739 | CCM2 | c.289-132G>C (n.289-132G>C) c.352-132G>C (n.352-132G>C) n.642-132G>C n.356-132G>C c.271-132G>C (n.271-132G>C) n.374-132G>C n.511-132G>C n.500-132G>C n.301-4112G>C n.211-132G>C n.301-132G>C c.115-132G>C (n.115-132G>C) n.371-132G>C c.178-132G>C (n.178-132G>C) n.365-132G>C n.385-132G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064333A>G | CA2682676740 | CCM2 | c.289-130A>G (n.289-130A>G) c.352-130A>G (n.352-130A>G) n.642-130A>G n.356-130A>G c.271-130A>G (n.271-130A>G) n.374-130A>G n.511-130A>G n.500-130A>G n.301-4110A>G n.211-130A>G n.301-130A>G c.115-130A>G (n.115-130A>G) n.371-130A>G c.178-130A>G (n.178-130A>G) n.365-130A>G n.385-130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064333_45064334insGCACCC | CA2553758544 | CCM2 | c.289-130_289-129insGCACCC (n.289-130_289-129insGCACCC) c.352-130_352-129insGCACCC (n.352-130_352-129insGCACCC) n.642-130_642-129insGCACCC n.356-130_356-129insGCACCC c.271-130_271-129insGCACCC (n.271-130_271-129insGCACCC) n.374-130_374-129insGCACCC n.511-130_511-129insGCACCC n.500-130_500-129insGCACCC n.301-4110_301-4109insGCACCC n.211-130_211-129insGCACCC n.301-130_301-129insGCACCC c.115-130_115-129insGCACCC (n.115-130_115-129insGCACCC) n.371-130_371-129insGCACCC c.178-130_178-129insGCACCC (n.178-130_178-129insGCACCC) n.365-130_365-129insGCACCC n.385-130_385-129insGCACCC | |
| 7 | g.45064334_45064335insGCGC | CA2536054904 | CCM2 | c.289-129_289-128insGCGC (n.289-129_289-128insGCGC) c.352-129_352-128insGCGC (n.352-129_352-128insGCGC) n.642-129_642-128insGCGC n.356-129_356-128insGCGC c.271-129_271-128insGCGC (n.271-129_271-128insGCGC) n.374-129_374-128insGCGC n.511-129_511-128insGCGC n.500-129_500-128insGCGC n.301-4109_301-4108insGCGC n.211-129_211-128insGCGC n.301-129_301-128insGCGC c.115-129_115-128insGCGC (n.115-129_115-128insGCGC) n.371-129_371-128insGCGC c.178-129_178-128insGCGC (n.178-129_178-128insGCGC) n.365-129_365-128insGCGC n.385-129_385-128insGCGC | |
| 7 | g.45064335_45064336insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG | CA2529963725 | CCM2 | c.289-128_289-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG (n.289-128_289-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG) c.352-128_352-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG (n.352-128_352-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG) n.642-128_642-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.356-128_356-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG c.271-128_271-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG (n.271-128_271-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG) n.374-128_374-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.511-128_511-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.500-128_500-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.301-4108_301-4107insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.211-128_211-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.301-128_301-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG c.115-128_115-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG (n.115-128_115-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG) n.371-128_371-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG c.178-128_178-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG (n.178-128_178-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG) n.365-128_365-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG n.385-128_385-127insGCCGGTGCCTGGTTGAGGCGACCGGGCAGGCGGG | |
| 7 | g.45064336A>G | CA2682676741 | CCM2 | c.289-127A>G (n.289-127A>G) c.352-127A>G (n.352-127A>G) n.642-127A>G n.356-127A>G c.271-127A>G (n.271-127A>G) n.374-127A>G n.511-127A>G n.500-127A>G n.301-4107A>G n.211-127A>G n.301-127A>G c.115-127A>G (n.115-127A>G) n.371-127A>G c.178-127A>G (n.178-127A>G) n.365-127A>G n.385-127A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064337C>A | CA2682676743 | CCM2 | c.289-126C>A (n.289-126C>A) c.352-126C>A (n.352-126C>A) n.642-126C>A n.356-126C>A c.271-126C>A (n.271-126C>A) n.374-126C>A n.511-126C>A n.500-126C>A n.301-4106C>A n.211-126C>A n.301-126C>A c.115-126C>A (n.115-126C>A) n.371-126C>A c.178-126C>A (n.178-126C>A) n.365-126C>A n.385-126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064337C>G | CA2682676742 | CCM2 | c.289-126C>G (n.289-126C>G) c.352-126C>G (n.352-126C>G) n.642-126C>G n.356-126C>G c.271-126C>G (n.271-126C>G) n.374-126C>G n.511-126C>G n.500-126C>G n.301-4106C>G n.211-126C>G n.301-126C>G c.115-126C>G (n.115-126C>G) n.371-126C>G c.178-126C>G (n.178-126C>G) n.365-126C>G n.385-126C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064337_45064341delinsCACTG | CA1704061556 | CCM2 | c.289-126_289-122delinsCACTG (n.289-126_289-122delinsCACTG) c.352-126_352-122delinsCACTG (n.352-126_352-122delinsCACTG) n.642-126_642-122delinsCACTG n.356-126_356-122delinsCACTG c.271-126_271-122delinsCACTG (n.271-126_271-122delinsCACTG) n.374-126_374-122delinsCACTG n.511-126_511-122delinsCACTG n.500-126_500-122delinsCACTG n.301-4106_301-4102delinsCACTG n.211-126_211-122delinsCACTG n.301-126_301-122delinsCACTG c.115-126_115-122delinsCACTG (n.115-126_115-122delinsCACTG) n.371-126_371-122delinsCACTG c.178-126_178-122delinsCACTG (n.178-126_178-122delinsCACTG) n.365-126_365-122delinsCACTG n.385-126_385-122delinsCACTG | |
| 7 | g.45064338A= | CA1704061557 | CCM2 | c.289-125A= (n.289-125A=) c.352-125A= (n.352-125A=) n.642-125A= n.356-125A= c.271-125A= (n.271-125A=) n.374-125A= n.511-125A= n.500-125A= n.301-4105A= n.211-125A= n.301-125A= c.115-125A= (n.115-125A=) n.371-125A= c.178-125A= (n.178-125A=) n.365-125A= n.385-125A= | |
| 7 | g.45064338A>G | CA157988661 | CCM2 | c.289-125A>G (n.289-125A>G) c.352-125A>G (n.352-125A>G) n.642-125A>G n.356-125A>G c.271-125A>G (n.271-125A>G) n.374-125A>G n.511-125A>G n.500-125A>G n.301-4105A>G n.211-125A>G n.301-125A>G c.115-125A>G (n.115-125A>G) n.371-125A>G c.178-125A>G (n.178-125A>G) n.365-125A>G n.385-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064340_45064343del | CA454885041 | CCM2 | c.289-123_289-120del (n.289-123_289-120del) c.352-123_352-120del (n.352-123_352-120del) n.642-123_642-120del n.356-123_356-120del c.271-123_271-120del (n.271-123_271-120del) n.374-123_374-120del n.511-123_511-120del n.500-123_500-120del n.301-4103_301-4100del n.211-123_211-120del n.301-123_301-120del c.115-123_115-120del (n.115-123_115-120del) n.371-123_371-120del c.178-123_178-120del (n.178-123_178-120del) n.365-123_365-120del n.385-123_385-120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064338_45064339insGACGGTTCGG | CA2515668107 | CCM2 | c.289-125_289-124insGACGGTTCGG (n.289-125_289-124insGACGGTTCGG) c.352-125_352-124insGACGGTTCGG (n.352-125_352-124insGACGGTTCGG) n.642-125_642-124insGACGGTTCGG n.356-125_356-124insGACGGTTCGG c.271-125_271-124insGACGGTTCGG (n.271-125_271-124insGACGGTTCGG) n.374-125_374-124insGACGGTTCGG n.511-125_511-124insGACGGTTCGG n.500-125_500-124insGACGGTTCGG n.301-4105_301-4104insGACGGTTCGG n.211-125_211-124insGACGGTTCGG n.301-125_301-124insGACGGTTCGG c.115-125_115-124insGACGGTTCGG (n.115-125_115-124insGACGGTTCGG) n.371-125_371-124insGACGGTTCGG c.178-125_178-124insGACGGTTCGG (n.178-125_178-124insGACGGTTCGG) n.365-125_365-124insGACGGTTCGG n.385-125_385-124insGACGGTTCGG | |
| 7 | g.45064339C>A | CA2682676744 | CCM2 | c.289-124C>A (n.289-124C>A) c.352-124C>A (n.352-124C>A) n.642-124C>A n.356-124C>A c.271-124C>A (n.271-124C>A) n.374-124C>A n.511-124C>A n.500-124C>A n.301-4104C>A n.211-124C>A n.301-124C>A c.115-124C>A (n.115-124C>A) n.371-124C>A c.178-124C>A (n.178-124C>A) n.365-124C>A n.385-124C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064339C= | CA1704061558 | CCM2 | c.289-124C= (n.289-124C=) c.352-124C= (n.352-124C=) n.642-124C= n.356-124C= c.271-124C= (n.271-124C=) n.374-124C= n.511-124C= n.500-124C= n.301-4104C= n.211-124C= n.301-124C= c.115-124C= (n.115-124C=) n.371-124C= c.178-124C= (n.178-124C=) n.365-124C= n.385-124C= | |
| 7 | g.45064339C>T | CA838859864 | CCM2 | c.289-124C>T (n.289-124C>T) c.352-124C>T (n.352-124C>T) n.642-124C>T n.356-124C>T c.271-124C>T (n.271-124C>T) n.374-124C>T n.511-124C>T n.500-124C>T n.301-4104C>T n.211-124C>T n.301-124C>T c.115-124C>T (n.115-124C>T) n.371-124C>T c.178-124C>T (n.178-124C>T) n.365-124C>T n.385-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064340_45064341insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG | CA2572134339 | CCM2 | c.289-123_289-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG (n.289-123_289-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG) c.352-123_352-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG (n.352-123_352-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG) n.642-123_642-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.356-123_356-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG c.271-123_271-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG (n.271-123_271-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG) n.374-123_374-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.511-123_511-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.500-123_500-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.301-4103_301-4102insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.211-123_211-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.301-123_301-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG c.115-123_115-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG (n.115-123_115-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG) n.371-123_371-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG c.178-123_178-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG (n.178-123_178-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG) n.365-123_365-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG n.385-123_385-122insTAGCCGCCGGGCGCGCCTGCTGCGCAGAATCCTGAGCGGAGTCCGCGTGCTGTACCGGCATCTG | |
| 7 | g.45064341G>T | CA2682676745 | CCM2 | c.289-122G>T (n.289-122G>T) c.352-122G>T (n.352-122G>T) n.642-122G>T n.356-122G>T c.271-122G>T (n.271-122G>T) n.374-122G>T n.511-122G>T n.500-122G>T n.301-4102G>T n.211-122G>T n.301-122G>T c.115-122G>T (n.115-122G>T) n.371-122G>T c.178-122G>T (n.178-122G>T) n.365-122G>T n.385-122G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064342A= | CA1704061560 | CCM2 | c.289-121A= (n.289-121A=) c.352-121A= (n.352-121A=) n.642-121A= n.356-121A= c.271-121A= (n.271-121A=) n.374-121A= n.511-121A= n.500-121A= n.301-4101A= n.211-121A= n.301-121A= c.115-121A= (n.115-121A=) n.371-121A= c.178-121A= (n.178-121A=) n.365-121A= n.385-121A= | |
| 7 | g.45064342A>C | CA1704061559 | CCM2 | c.289-121A>C (n.289-121A>C) c.352-121A>C (n.352-121A>C) n.642-121A>C n.356-121A>C c.271-121A>C (n.271-121A>C) n.374-121A>C n.511-121A>C n.500-121A>C n.301-4101A>C n.211-121A>C n.301-121A>C c.115-121A>C (n.115-121A>C) n.371-121A>C c.178-121A>C (n.178-121A>C) n.365-121A>C n.385-121A>C | dbSNP |
| 7 | g.45064343C>A | CA1704061562 | CCM2 | c.289-120C>A (n.289-120C>A) c.352-120C>A (n.352-120C>A) n.642-120C>A n.356-120C>A c.271-120C>A (n.271-120C>A) n.374-120C>A n.511-120C>A n.500-120C>A n.301-4100C>A n.211-120C>A n.301-120C>A c.115-120C>A (n.115-120C>A) n.371-120C>A c.178-120C>A (n.178-120C>A) n.365-120C>A n.385-120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064343C= | CA1704061561 | CCM2 | c.289-120C= (n.289-120C=) c.352-120C= (n.352-120C=) n.642-120C= n.356-120C= c.271-120C= (n.271-120C=) n.374-120C= n.511-120C= n.500-120C= n.301-4100C= n.211-120C= n.301-120C= c.115-120C= (n.115-120C=) n.371-120C= c.178-120C= (n.178-120C=) n.365-120C= n.385-120C= | |
| 7 | g.45064343C>T | CA1100846564 | CCM2 | c.289-120C>T (n.289-120C>T) c.352-120C>T (n.352-120C>T) n.642-120C>T n.356-120C>T c.271-120C>T (n.271-120C>T) n.374-120C>T n.511-120C>T n.500-120C>T n.301-4100C>T n.211-120C>T n.301-120C>T c.115-120C>T (n.115-120C>T) n.371-120C>T c.178-120C>T (n.178-120C>T) n.365-120C>T n.385-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064344C>A | CA2682676746 | CCM2 | c.289-119C>A (n.289-119C>A) c.352-119C>A (n.352-119C>A) n.642-119C>A n.356-119C>A c.271-119C>A (n.271-119C>A) n.374-119C>A n.511-119C>A n.500-119C>A n.301-4099C>A n.211-119C>A n.301-119C>A c.115-119C>A (n.115-119C>A) n.371-119C>A c.178-119C>A (n.178-119C>A) n.365-119C>A n.385-119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064344C= | CA1704061563 | CCM2 | c.289-119C= (n.289-119C=) c.352-119C= (n.352-119C=) n.642-119C= n.356-119C= c.271-119C= (n.271-119C=) n.374-119C= n.511-119C= n.500-119C= n.301-4099C= n.211-119C= n.301-119C= c.115-119C= (n.115-119C=) n.371-119C= c.178-119C= (n.178-119C=) n.365-119C= n.385-119C= | |
| 7 | g.45064344C>G | CA157988663 | CCM2 | c.289-119C>G (n.289-119C>G) c.352-119C>G (n.352-119C>G) n.642-119C>G n.356-119C>G c.271-119C>G (n.271-119C>G) n.374-119C>G n.511-119C>G n.500-119C>G n.301-4099C>G n.211-119C>G n.301-119C>G c.115-119C>G (n.115-119C>G) n.371-119C>G c.178-119C>G (n.178-119C>G) n.365-119C>G n.385-119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064345T>A | CA2682676747 | CCM2 | c.289-118T>A (n.289-118T>A) c.352-118T>A (n.352-118T>A) n.642-118T>A n.356-118T>A c.271-118T>A (n.271-118T>A) n.374-118T>A n.511-118T>A n.500-118T>A n.301-4098T>A n.211-118T>A n.301-118T>A c.115-118T>A (n.115-118T>A) n.371-118T>A c.178-118T>A (n.178-118T>A) n.365-118T>A n.385-118T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064345T>C | CA2682676748 | CCM2 | c.289-118T>C (n.289-118T>C) c.352-118T>C (n.352-118T>C) n.642-118T>C n.356-118T>C c.271-118T>C (n.271-118T>C) n.374-118T>C n.511-118T>C n.500-118T>C n.301-4098T>C n.211-118T>C n.301-118T>C c.115-118T>C (n.115-118T>C) n.371-118T>C c.178-118T>C (n.178-118T>C) n.365-118T>C n.385-118T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064347A= | CA1704061564 | CCM2 | c.289-116A= (n.289-116A=) c.352-116A= (n.352-116A=) n.642-116A= n.356-116A= c.271-116A= (n.271-116A=) n.374-116A= n.511-116A= n.500-116A= n.301-4096A= n.211-116A= n.301-116A= c.115-116A= (n.115-116A=) n.371-116A= c.178-116A= (n.178-116A=) n.365-116A= n.385-116A= | |
| 7 | g.45064347A>G | CA2682676749 | CCM2 | c.289-116A>G (n.289-116A>G) c.352-116A>G (n.352-116A>G) n.642-116A>G n.356-116A>G c.271-116A>G (n.271-116A>G) n.374-116A>G n.511-116A>G n.500-116A>G n.301-4096A>G n.211-116A>G n.301-116A>G c.115-116A>G (n.115-116A>G) n.371-116A>G c.178-116A>G (n.178-116A>G) n.365-116A>G n.385-116A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064347A>T | CA1704061565 | CCM2 | c.289-116A>T (n.289-116A>T) c.352-116A>T (n.352-116A>T) n.642-116A>T n.356-116A>T c.271-116A>T (n.271-116A>T) n.374-116A>T n.511-116A>T n.500-116A>T n.301-4096A>T n.211-116A>T n.301-116A>T c.115-116A>T (n.115-116A>T) n.371-116A>T c.178-116A>T (n.178-116A>T) n.365-116A>T n.385-116A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064348T>C | CA2682676750 | CCM2 | c.289-115T>C (n.289-115T>C) c.352-115T>C (n.352-115T>C) n.642-115T>C n.356-115T>C c.271-115T>C (n.271-115T>C) n.374-115T>C n.511-115T>C n.500-115T>C n.301-4095T>C n.211-115T>C n.301-115T>C c.115-115T>C (n.115-115T>C) n.371-115T>C c.178-115T>C (n.178-115T>C) n.365-115T>C n.385-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064350C>A | CA2682676752 | CCM2 | c.289-113C>A (n.289-113C>A) c.352-113C>A (n.352-113C>A) n.642-113C>A n.356-113C>A c.271-113C>A (n.271-113C>A) n.374-113C>A n.511-113C>A n.500-113C>A n.301-4093C>A n.211-113C>A n.301-113C>A c.115-113C>A (n.115-113C>A) n.371-113C>A c.178-113C>A (n.178-113C>A) n.365-113C>A n.385-113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064350C= | CA1704061566 | CCM2 | c.289-113C= (n.289-113C=) c.352-113C= (n.352-113C=) n.642-113C= n.356-113C= c.271-113C= (n.271-113C=) n.374-113C= n.511-113C= n.500-113C= n.301-4093C= n.211-113C= n.301-113C= c.115-113C= (n.115-113C=) n.371-113C= c.178-113C= (n.178-113C=) n.365-113C= n.385-113C= | |
| 7 | g.45064350C>G | CA1704061567 | CCM2 | c.289-113C>G (n.289-113C>G) c.352-113C>G (n.352-113C>G) n.642-113C>G n.356-113C>G c.271-113C>G (n.271-113C>G) n.374-113C>G n.511-113C>G n.500-113C>G n.301-4093C>G n.211-113C>G n.301-113C>G c.115-113C>G (n.115-113C>G) n.371-113C>G c.178-113C>G (n.178-113C>G) n.365-113C>G n.385-113C>G | dbSNP |
| 7 | g.45064350C>T | CA2682676751 | CCM2 | c.289-113C>T (n.289-113C>T) c.352-113C>T (n.352-113C>T) n.642-113C>T n.356-113C>T c.271-113C>T (n.271-113C>T) n.374-113C>T n.511-113C>T n.500-113C>T n.301-4093C>T n.211-113C>T n.301-113C>T c.115-113C>T (n.115-113C>T) n.371-113C>T c.178-113C>T (n.178-113C>T) n.365-113C>T n.385-113C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064351A= | CA1704061568 | CCM2 | c.289-112A= (n.289-112A=) c.352-112A= (n.352-112A=) n.642-112A= n.356-112A= c.271-112A= (n.271-112A=) n.374-112A= n.511-112A= n.500-112A= n.301-4092A= n.211-112A= n.301-112A= c.115-112A= (n.115-112A=) n.371-112A= c.178-112A= (n.178-112A=) n.365-112A= n.385-112A= | |
| 7 | g.45064351A>T | CA573826649 | CCM2 | c.289-112A>T (n.289-112A>T) c.352-112A>T (n.352-112A>T) n.642-112A>T n.356-112A>T c.271-112A>T (n.271-112A>T) n.374-112A>T n.511-112A>T n.500-112A>T n.301-4092A>T n.211-112A>T n.301-112A>T c.115-112A>T (n.115-112A>T) n.371-112A>T c.178-112A>T (n.178-112A>T) n.365-112A>T n.385-112A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064353T>C | CA157988668 | CCM2 | c.289-110T>C (n.289-110T>C) c.352-110T>C (n.352-110T>C) n.642-110T>C n.356-110T>C c.271-110T>C (n.271-110T>C) n.374-110T>C n.511-110T>C n.500-110T>C n.301-4090T>C n.211-110T>C n.301-110T>C c.115-110T>C (n.115-110T>C) n.371-110T>C c.178-110T>C (n.178-110T>C) n.365-110T>C n.385-110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064353T= | CA1704061569 | CCM2 | c.289-110T= (n.289-110T=) c.352-110T= (n.352-110T=) n.642-110T= n.356-110T= c.271-110T= (n.271-110T=) n.374-110T= n.511-110T= n.500-110T= n.301-4090T= n.211-110T= n.301-110T= c.115-110T= (n.115-110T=) n.371-110T= c.178-110T= (n.178-110T=) n.365-110T= n.385-110T= | |
| 7 | g.45064354C>A | CA2682676753 | CCM2 | c.289-109C>A (n.289-109C>A) c.352-109C>A (n.352-109C>A) n.642-109C>A n.356-109C>A c.271-109C>A (n.271-109C>A) n.374-109C>A n.511-109C>A n.500-109C>A n.301-4089C>A n.211-109C>A n.301-109C>A c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.371-109C>A c.178-109C>A (n.178-109C>A) n.365-109C>A n.385-109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064355A>C | CA2682676754 | CCM2 | c.289-108A>C (n.289-108A>C) c.352-108A>C (n.352-108A>C) n.642-108A>C n.356-108A>C c.271-108A>C (n.271-108A>C) n.374-108A>C n.511-108A>C n.500-108A>C n.301-4088A>C n.211-108A>C n.301-108A>C c.115-108A>C (n.115-108A>C) n.371-108A>C c.178-108A>C (n.178-108A>C) n.365-108A>C n.385-108A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064355A>G | CA2682676755 | CCM2 | c.289-108A>G (n.289-108A>G) c.352-108A>G (n.352-108A>G) n.642-108A>G n.356-108A>G c.271-108A>G (n.271-108A>G) n.374-108A>G n.511-108A>G n.500-108A>G n.301-4088A>G n.211-108A>G n.301-108A>G c.115-108A>G (n.115-108A>G) n.371-108A>G c.178-108A>G (n.178-108A>G) n.365-108A>G n.385-108A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064356G>A | CA2682676756 | CCM2 | c.289-107G>A (n.289-107G>A) c.352-107G>A (n.352-107G>A) n.642-107G>A n.356-107G>A c.271-107G>A (n.271-107G>A) n.374-107G>A n.511-107G>A n.500-107G>A n.301-4087G>A n.211-107G>A n.301-107G>A c.115-107G>A (n.115-107G>A) n.371-107G>A c.178-107G>A (n.178-107G>A) n.365-107G>A n.385-107G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064356G>T | CA2682676757 | CCM2 | c.289-107G>T (n.289-107G>T) c.352-107G>T (n.352-107G>T) n.642-107G>T n.356-107G>T c.271-107G>T (n.271-107G>T) n.374-107G>T n.511-107G>T n.500-107G>T n.301-4087G>T n.211-107G>T n.301-107G>T c.115-107G>T (n.115-107G>T) n.371-107G>T c.178-107G>T (n.178-107G>T) n.365-107G>T n.385-107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064357C>A | CA2682676758 | CCM2 | c.289-106C>A (n.289-106C>A) c.352-106C>A (n.352-106C>A) n.642-106C>A n.356-106C>A c.271-106C>A (n.271-106C>A) n.374-106C>A n.511-106C>A n.500-106C>A n.301-4086C>A n.211-106C>A n.301-106C>A c.115-106C>A (n.115-106C>A) n.371-106C>A c.178-106C>A (n.178-106C>A) n.365-106C>A n.385-106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064357C>T | CA2682676759 | CCM2 | c.289-106C>T (n.289-106C>T) c.352-106C>T (n.352-106C>T) n.642-106C>T n.356-106C>T c.271-106C>T (n.271-106C>T) n.374-106C>T n.511-106C>T n.500-106C>T n.301-4086C>T n.211-106C>T n.301-106C>T c.115-106C>T (n.115-106C>T) n.371-106C>T c.178-106C>T (n.178-106C>T) n.365-106C>T n.385-106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064359T>C | CA2682676760 | CCM2 | c.289-104T>C (n.289-104T>C) c.352-104T>C (n.352-104T>C) n.642-104T>C n.356-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.374-104T>C n.511-104T>C n.500-104T>C n.301-4084T>C n.211-104T>C n.301-104T>C c.115-104T>C (n.115-104T>C) n.371-104T>C c.178-104T>C (n.178-104T>C) n.365-104T>C n.385-104T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064360T>G | CA1704061571 | CCM2 | c.289-103T>G (n.289-103T>G) c.352-103T>G (n.352-103T>G) n.642-103T>G n.356-103T>G c.271-103T>G (n.271-103T>G) n.374-103T>G n.511-103T>G n.500-103T>G n.301-4083T>G n.211-103T>G n.301-103T>G c.115-103T>G (n.115-103T>G) n.371-103T>G c.178-103T>G (n.178-103T>G) n.365-103T>G n.385-103T>G | dbSNP |
| 7 | g.45064360T= | CA1704061570 | CCM2 | c.289-103T= (n.289-103T=) c.352-103T= (n.352-103T=) n.642-103T= n.356-103T= c.271-103T= (n.271-103T=) n.374-103T= n.511-103T= n.500-103T= n.301-4083T= n.211-103T= n.301-103T= c.115-103T= (n.115-103T=) n.371-103T= c.178-103T= (n.178-103T=) n.365-103T= n.385-103T= | |
| 7 | g.45064364C>A | CA2682676761 | CCM2 | c.289-99C>A (n.289-99C>A) c.352-99C>A (n.352-99C>A) n.642-99C>A n.356-99C>A c.271-99C>A (n.271-99C>A) n.374-99C>A n.511-99C>A n.500-99C>A n.301-4079C>A n.211-99C>A n.301-99C>A c.115-99C>A (n.115-99C>A) n.371-99C>A c.178-99C>A (n.178-99C>A) n.365-99C>A n.385-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064364C>T | CA2682676762 | CCM2 | c.289-99C>T (n.289-99C>T) c.352-99C>T (n.352-99C>T) n.642-99C>T n.356-99C>T c.271-99C>T (n.271-99C>T) n.374-99C>T n.511-99C>T n.500-99C>T n.301-4079C>T n.211-99C>T n.301-99C>T c.115-99C>T (n.115-99C>T) n.371-99C>T c.178-99C>T (n.178-99C>T) n.365-99C>T n.385-99C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064365A>T | CA2682676763 | CCM2 | c.289-98A>T (n.289-98A>T) c.352-98A>T (n.352-98A>T) n.642-98A>T n.356-98A>T c.271-98A>T (n.271-98A>T) n.374-98A>T n.511-98A>T n.500-98A>T n.301-4078A>T n.211-98A>T n.301-98A>T c.115-98A>T (n.115-98A>T) n.371-98A>T c.178-98A>T (n.178-98A>T) n.365-98A>T n.385-98A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064366C>A | CA2682676764 | CCM2 | c.289-97C>A (n.289-97C>A) c.352-97C>A (n.352-97C>A) n.642-97C>A n.356-97C>A c.271-97C>A (n.271-97C>A) n.374-97C>A n.511-97C>A n.500-97C>A n.301-4077C>A n.211-97C>A n.301-97C>A c.115-97C>A (n.115-97C>A) n.371-97C>A c.178-97C>A (n.178-97C>A) n.365-97C>A n.385-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064366C>T | CA2682676765 | CCM2 | c.289-97C>T (n.289-97C>T) c.352-97C>T (n.352-97C>T) n.642-97C>T n.356-97C>T c.271-97C>T (n.271-97C>T) n.374-97C>T n.511-97C>T n.500-97C>T n.301-4077C>T n.211-97C>T n.301-97C>T c.115-97C>T (n.115-97C>T) n.371-97C>T c.178-97C>T (n.178-97C>T) n.365-97C>T n.385-97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064367A= | CA1704061572 | CCM2 | c.289-96A= (n.289-96A=) c.352-96A= (n.352-96A=) n.642-96A= n.356-96A= c.271-96A= (n.271-96A=) n.374-96A= n.511-96A= n.500-96A= n.301-4076A= n.211-96A= n.301-96A= c.115-96A= (n.115-96A=) n.371-96A= c.178-96A= (n.178-96A=) n.365-96A= n.385-96A= | |
| 7 | g.45064367A>G | CA157988669 | CCM2 | c.289-96A>G (n.289-96A>G) c.352-96A>G (n.352-96A>G) n.642-96A>G n.356-96A>G c.271-96A>G (n.271-96A>G) n.374-96A>G n.511-96A>G n.500-96A>G n.301-4076A>G n.211-96A>G n.301-96A>G c.115-96A>G (n.115-96A>G) n.371-96A>G c.178-96A>G (n.178-96A>G) n.365-96A>G n.385-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064367A>T | CA1704061573 | CCM2 | c.289-96A>T (n.289-96A>T) c.352-96A>T (n.352-96A>T) n.642-96A>T n.356-96A>T c.271-96A>T (n.271-96A>T) n.374-96A>T n.511-96A>T n.500-96A>T n.301-4076A>T n.211-96A>T n.301-96A>T c.115-96A>T (n.115-96A>T) n.371-96A>T c.178-96A>T (n.178-96A>T) n.365-96A>T n.385-96A>T | dbSNP |
| 7 | g.45064367_45064368del | CA2514185655 | CCM2 | c.289-96_289-95del (n.289-96_289-95del) c.352-96_352-95del (n.352-96_352-95del) n.642-96_642-95del n.356-96_356-95del c.271-96_271-95del (n.271-96_271-95del) n.374-96_374-95del n.511-96_511-95del n.500-96_500-95del n.301-4076_301-4075del n.211-96_211-95del n.301-96_301-95del c.115-96_115-95del (n.115-96_115-95del) n.371-96_371-95del c.178-96_178-95del (n.178-96_178-95del) n.365-96_365-95del n.385-96_385-95del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064368T>C | CA1704061575 | CCM2 | c.289-95T>C (n.289-95T>C) c.352-95T>C (n.352-95T>C) n.642-95T>C n.356-95T>C c.271-95T>C (n.271-95T>C) n.374-95T>C n.511-95T>C n.500-95T>C n.301-4075T>C n.211-95T>C n.301-95T>C c.115-95T>C (n.115-95T>C) n.371-95T>C c.178-95T>C (n.178-95T>C) n.365-95T>C n.385-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064368T= | CA1704061574 | CCM2 | c.289-95T= (n.289-95T=) c.352-95T= (n.352-95T=) n.642-95T= n.356-95T= c.271-95T= (n.271-95T=) n.374-95T= n.511-95T= n.500-95T= n.301-4075T= n.211-95T= n.301-95T= c.115-95T= (n.115-95T=) n.371-95T= c.178-95T= (n.178-95T=) n.365-95T= n.385-95T= | |
| 7 | g.45064369G>A | CA2578883623 | CCM2 | c.289-94G>A (n.289-94G>A) c.352-94G>A (n.352-94G>A) n.642-94G>A n.356-94G>A c.271-94G>A (n.271-94G>A) n.374-94G>A n.511-94G>A n.500-94G>A n.301-4074G>A n.211-94G>A n.301-94G>A c.115-94G>A (n.115-94G>A) n.371-94G>A c.178-94G>A (n.178-94G>A) n.365-94G>A n.385-94G>A | |
| 7 | g.45064371G>A | CA2682676766 | CCM2 | c.289-92G>A (n.289-92G>A) c.352-92G>A (n.352-92G>A) n.642-92G>A n.356-92G>A c.271-92G>A (n.271-92G>A) n.374-92G>A n.511-92G>A n.500-92G>A n.301-4072G>A n.211-92G>A n.301-92G>A c.115-92G>A (n.115-92G>A) n.371-92G>A c.178-92G>A (n.178-92G>A) n.365-92G>A n.385-92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064371G>T | CA651284239 | CCM2 | c.289-92G>T (n.289-92G>T) c.352-92G>T (n.352-92G>T) n.642-92G>T n.356-92G>T c.271-92G>T (n.271-92G>T) n.374-92G>T n.511-92G>T n.500-92G>T n.301-4072G>T n.211-92G>T n.301-92G>T c.115-92G>T (n.115-92G>T) n.371-92G>T c.178-92G>T (n.178-92G>T) n.365-92G>T n.385-92G>T | COSMIC |
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| 7 | g.45064373G>A | CA2682676768 | CCM2 | c.289-90G>A (n.289-90G>A) c.352-90G>A (n.352-90G>A) n.642-90G>A n.356-90G>A c.271-90G>A (n.271-90G>A) n.374-90G>A n.511-90G>A n.500-90G>A n.301-4070G>A n.211-90G>A n.301-90G>A c.115-90G>A (n.115-90G>A) n.371-90G>A c.178-90G>A (n.178-90G>A) n.365-90G>A n.385-90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064373G>T | CA2682676769 | CCM2 | c.289-90G>T (n.289-90G>T) c.352-90G>T (n.352-90G>T) n.642-90G>T n.356-90G>T c.271-90G>T (n.271-90G>T) n.374-90G>T n.511-90G>T n.500-90G>T n.301-4070G>T n.211-90G>T n.301-90G>T c.115-90G>T (n.115-90G>T) n.371-90G>T c.178-90G>T (n.178-90G>T) n.365-90G>T n.385-90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064374A>G | CA2682676770 | CCM2 | c.289-89A>G (n.289-89A>G) c.352-89A>G (n.352-89A>G) n.642-89A>G n.356-89A>G c.271-89A>G (n.271-89A>G) n.374-89A>G n.511-89A>G n.500-89A>G n.301-4069A>G n.211-89A>G n.301-89A>G c.115-89A>G (n.115-89A>G) n.371-89A>G c.178-89A>G (n.178-89A>G) n.365-89A>G n.385-89A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064375C>A | CA2682676771 | CCM2 | c.289-88C>A (n.289-88C>A) c.352-88C>A (n.352-88C>A) n.642-88C>A n.356-88C>A c.271-88C>A (n.271-88C>A) n.374-88C>A n.511-88C>A n.500-88C>A n.301-4068C>A n.211-88C>A n.301-88C>A c.115-88C>A (n.115-88C>A) n.371-88C>A c.178-88C>A (n.178-88C>A) n.365-88C>A n.385-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064378C>A | CA2682676772 | CCM2 | c.289-85C>A (n.289-85C>A) c.352-85C>A (n.352-85C>A) n.642-85C>A n.356-85C>A c.271-85C>A (n.271-85C>A) n.374-85C>A n.511-85C>A n.500-85C>A n.301-4065C>A n.211-85C>A n.301-85C>A c.115-85C>A (n.115-85C>A) n.371-85C>A c.178-85C>A (n.178-85C>A) n.365-85C>A n.385-85C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064378C>G | CA2682676773 | CCM2 | c.289-85C>G (n.289-85C>G) c.352-85C>G (n.352-85C>G) n.642-85C>G n.356-85C>G c.271-85C>G (n.271-85C>G) n.374-85C>G n.511-85C>G n.500-85C>G n.301-4065C>G n.211-85C>G n.301-85C>G c.115-85C>G (n.115-85C>G) n.371-85C>G c.178-85C>G (n.178-85C>G) n.365-85C>G n.385-85C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064379G>T | CA2682676774 | CCM2 | c.289-84G>T (n.289-84G>T) c.352-84G>T (n.352-84G>T) n.642-84G>T n.356-84G>T c.271-84G>T (n.271-84G>T) n.374-84G>T n.511-84G>T n.500-84G>T n.301-4064G>T n.211-84G>T n.301-84G>T c.115-84G>T (n.115-84G>T) n.371-84G>T c.178-84G>T (n.178-84G>T) n.365-84G>T n.385-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064380G>A | CA2682676775 | CCM2 | c.289-83G>A (n.289-83G>A) c.352-83G>A (n.352-83G>A) n.642-83G>A n.356-83G>A c.271-83G>A (n.271-83G>A) n.374-83G>A n.511-83G>A n.500-83G>A n.301-4063G>A n.211-83G>A n.301-83G>A c.115-83G>A (n.115-83G>A) n.371-83G>A c.178-83G>A (n.178-83G>A) n.365-83G>A n.385-83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064380G>C | CA838859871 | CCM2 | c.289-83G>C (n.289-83G>C) c.352-83G>C (n.352-83G>C) n.642-83G>C n.356-83G>C c.271-83G>C (n.271-83G>C) n.374-83G>C n.511-83G>C n.500-83G>C n.301-4063G>C n.211-83G>C n.301-83G>C c.115-83G>C (n.115-83G>C) n.371-83G>C c.178-83G>C (n.178-83G>C) n.365-83G>C n.385-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064380G= | CA1704061578 | CCM2 | c.289-83G= (n.289-83G=) c.352-83G= (n.352-83G=) n.642-83G= n.356-83G= c.271-83G= (n.271-83G=) n.374-83G= n.511-83G= n.500-83G= n.301-4063G= n.211-83G= n.301-83G= c.115-83G= (n.115-83G=) n.371-83G= c.178-83G= (n.178-83G=) n.365-83G= n.385-83G= | |
| 7 | g.45064380G>T | CA2682676776 | CCM2 | c.289-83G>T (n.289-83G>T) c.352-83G>T (n.352-83G>T) n.642-83G>T n.356-83G>T c.271-83G>T (n.271-83G>T) n.374-83G>T n.511-83G>T n.500-83G>T n.301-4063G>T n.211-83G>T n.301-83G>T c.115-83G>T (n.115-83G>T) n.371-83G>T c.178-83G>T (n.178-83G>T) n.365-83G>T n.385-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064381C>A | CA2682676777 | CCM2 | c.289-82C>A (n.289-82C>A) c.352-82C>A (n.352-82C>A) n.642-82C>A n.356-82C>A c.271-82C>A (n.271-82C>A) n.374-82C>A n.511-82C>A n.500-82C>A n.301-4062C>A n.211-82C>A n.301-82C>A c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.371-82C>A c.178-82C>A (n.178-82C>A) n.365-82C>A n.385-82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064381C>T | CA2682676778 | CCM2 | c.289-82C>T (n.289-82C>T) c.352-82C>T (n.352-82C>T) n.642-82C>T n.356-82C>T c.271-82C>T (n.271-82C>T) n.374-82C>T n.511-82C>T n.500-82C>T n.301-4062C>T n.211-82C>T n.301-82C>T c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.371-82C>T c.178-82C>T (n.178-82C>T) n.365-82C>T n.385-82C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064382C>A | CA2578883624 | CCM2 | c.289-81C>A (n.289-81C>A) c.352-81C>A (n.352-81C>A) n.642-81C>A n.356-81C>A c.271-81C>A (n.271-81C>A) n.374-81C>A n.511-81C>A n.500-81C>A n.301-4061C>A n.211-81C>A n.301-81C>A c.115-81C>A (n.115-81C>A) n.371-81C>A c.178-81C>A (n.178-81C>A) n.365-81C>A n.385-81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064382C= | CA1704061579 | CCM2 | c.289-81C= (n.289-81C=) c.352-81C= (n.352-81C=) n.642-81C= n.356-81C= c.271-81C= (n.271-81C=) n.374-81C= n.511-81C= n.500-81C= n.301-4061C= n.211-81C= n.301-81C= c.115-81C= (n.115-81C=) n.371-81C= c.178-81C= (n.178-81C=) n.365-81C= n.385-81C= | |
| 7 | g.45064382C>G | CA1704061580 | CCM2 | c.289-81C>G (n.289-81C>G) c.352-81C>G (n.352-81C>G) n.642-81C>G n.356-81C>G c.271-81C>G (n.271-81C>G) n.374-81C>G n.511-81C>G n.500-81C>G n.301-4061C>G n.211-81C>G n.301-81C>G c.115-81C>G (n.115-81C>G) n.371-81C>G c.178-81C>G (n.178-81C>G) n.365-81C>G n.385-81C>G | dbSNP |
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| 7 | g.45064383A>T | CA2682676779 | CCM2 | c.289-80A>T (n.289-80A>T) c.352-80A>T (n.352-80A>T) n.642-80A>T n.356-80A>T c.271-80A>T (n.271-80A>T) n.374-80A>T n.511-80A>T n.500-80A>T n.301-4060A>T n.211-80A>T n.301-80A>T c.115-80A>T (n.115-80A>T) n.371-80A>T c.178-80A>T (n.178-80A>T) n.365-80A>T n.385-80A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064384G>A | CA2682676780 | CCM2 | c.289-79G>A (n.289-79G>A) c.352-79G>A (n.352-79G>A) n.642-79G>A n.356-79G>A c.271-79G>A (n.271-79G>A) n.374-79G>A n.511-79G>A n.500-79G>A n.301-4059G>A n.211-79G>A n.301-79G>A c.115-79G>A (n.115-79G>A) n.371-79G>A c.178-79G>A (n.178-79G>A) n.365-79G>A n.385-79G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064385C= | CA1704061581 | CCM2 | c.289-78C= (n.289-78C=) c.352-78C= (n.352-78C=) n.642-78C= n.356-78C= c.271-78C= (n.271-78C=) n.374-78C= n.511-78C= n.500-78C= n.301-4058C= n.211-78C= n.301-78C= c.115-78C= (n.115-78C=) n.371-78C= c.178-78C= (n.178-78C=) n.365-78C= n.385-78C= | |
| 7 | g.45064385C>T | CA1100846571 | CCM2 | c.289-78C>T (n.289-78C>T) c.352-78C>T (n.352-78C>T) n.642-78C>T n.356-78C>T c.271-78C>T (n.271-78C>T) n.374-78C>T n.511-78C>T n.500-78C>T n.301-4058C>T n.211-78C>T n.301-78C>T c.115-78C>T (n.115-78C>T) n.371-78C>T c.178-78C>T (n.178-78C>T) n.365-78C>T n.385-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064397A>C | CA157988684 | CCM2 | c.289-66A>C (n.289-66A>C) c.352-66A>C (n.352-66A>C) n.642-66A>C n.356-66A>C c.271-66A>C (n.271-66A>C) n.374-66A>C n.511-66A>C n.500-66A>C n.301-4046A>C n.211-66A>C n.301-66A>C c.115-66A>C (n.115-66A>C) n.371-66A>C c.178-66A>C (n.178-66A>C) n.365-66A>C n.385-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064409C>T | CA2682676796 | CCM2 | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.352-54C>T (n.352-54C>T) n.642-54C>T n.356-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) n.374-54C>T n.511-54C>T n.500-54C>T n.301-4034C>T n.211-54C>T n.301-54C>T c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.371-54C>T c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.365-54C>T n.385-54C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410C= | CA1704061588 | CCM2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.352-53C= (n.352-53C=) n.642-53C= n.356-53C= c.271-53C= (n.271-53C=) n.374-53C= n.511-53C= n.500-53C= n.301-4033C= n.211-53C= n.301-53C= c.115-53C= (n.115-53C=) n.371-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) n.365-53C= n.385-53C= | |
| 7 | g.45064410C>T | CA1100846578 | CCM2 | c.289-53C>T (n.289-53C>T) c.352-53C>T (n.352-53C>T) n.642-53C>T n.356-53C>T c.271-53C>T (n.271-53C>T) n.374-53C>T n.511-53C>T n.500-53C>T n.301-4033C>T n.211-53C>T n.301-53C>T c.115-53C>T (n.115-53C>T) n.371-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) n.365-53C>T n.385-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A= | CA1704061589 | CCM2 | c.289-52A= (n.289-52A=) c.352-52A= (n.352-52A=) n.642-52A= n.356-52A= c.271-52A= (n.271-52A=) n.374-52A= n.511-52A= n.500-52A= n.301-4032A= n.211-52A= n.301-52A= c.115-52A= (n.115-52A=) n.371-52A= c.178-52A= (n.178-52A=) n.365-52A= n.385-52A= | |
| 7 | g.45064411A>G | CA1704061590 | CCM2 | c.289-52A>G (n.289-52A>G) c.352-52A>G (n.352-52A>G) n.642-52A>G n.356-52A>G c.271-52A>G (n.271-52A>G) n.374-52A>G n.511-52A>G n.500-52A>G n.301-4032A>G n.211-52A>G n.301-52A>G c.115-52A>G (n.115-52A>G) n.371-52A>G c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.365-52A>G n.385-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A>T | CA2578883629 | CCM2 | c.289-52A>T (n.289-52A>T) c.352-52A>T (n.352-52A>T) n.642-52A>T n.356-52A>T c.271-52A>T (n.271-52A>T) n.374-52A>T n.511-52A>T n.500-52A>T n.301-4032A>T n.211-52A>T n.301-52A>T c.115-52A>T (n.115-52A>T) n.371-52A>T c.178-52A>T (n.178-52A>T) n.365-52A>T n.385-52A>T | |
| 7 | g.45064413G>A | CA573826651 | CCM2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.642-50G>A n.356-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.374-50G>A n.511-50G>A n.500-50G>A n.301-4030G>A n.211-50G>A n.301-50G>A c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.371-50G>A c.178-50G>A (n.178-50G>A) n.365-50G>A n.385-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45064413G= | CA1704061591 | CCM2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.642-50G= n.356-50G= c.271-50G= (n.271-50G=) n.374-50G= n.511-50G= n.500-50G= n.301-4030G= n.211-50G= n.301-50G= c.115-50G= (n.115-50G=) n.371-50G= c.178-50G= (n.178-50G=) n.365-50G= n.385-50G= | |
| 7 | g.45064414C>A | CA2682676798 | CCM2 | c.289-49C>A (n.289-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.642-49C>A n.356-49C>A c.271-49C>A (n.271-49C>A) n.374-49C>A n.511-49C>A n.500-49C>A n.301-4029C>A n.211-49C>A n.301-49C>A c.115-49C>A (n.115-49C>A) n.371-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) n.365-49C>A n.385-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064414C>T | CA2682676799 | CCM2 | c.289-49C>T (n.289-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.642-49C>T n.356-49C>T c.271-49C>T (n.271-49C>T) n.374-49C>T n.511-49C>T n.500-49C>T n.301-4029C>T n.211-49C>T n.301-49C>T c.115-49C>T (n.115-49C>T) n.371-49C>T c.178-49C>T (n.178-49C>T) n.365-49C>T n.385-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415del | CA2682676797 | CCM2 | c.289-48del (n.289-48del) c.352-48del (n.352-48del) n.642-48del n.356-48del c.271-48del (n.271-48del) n.374-48del n.511-48del n.500-48del n.301-4028del n.211-48del n.301-48del c.115-48del (n.115-48del) n.371-48del c.178-48del (n.178-48del) n.365-48del n.385-48del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>A | CA2578883630 | CCM2 | c.289-48C>A (n.289-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) n.642-48C>A n.356-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) n.374-48C>A n.511-48C>A n.500-48C>A n.301-4028C>A n.211-48C>A n.301-48C>A c.115-48C>A (n.115-48C>A) n.371-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.365-48C>A n.385-48C>A | |
| 7 | g.45064415C= | CA1704061592 | CCM2 | c.289-48C= (n.289-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.642-48C= n.356-48C= c.271-48C= (n.271-48C=) n.374-48C= n.511-48C= n.500-48C= n.301-4028C= n.211-48C= n.301-48C= c.115-48C= (n.115-48C=) n.371-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) n.365-48C= n.385-48C= | |
| 7 | g.45064415C>G | CA157988700 | CCM2 | c.289-48C>G (n.289-48C>G) c.352-48C>G (n.352-48C>G) n.642-48C>G n.356-48C>G c.271-48C>G (n.271-48C>G) n.374-48C>G n.511-48C>G n.500-48C>G n.301-4028C>G n.211-48C>G n.301-48C>G c.115-48C>G (n.115-48C>G) n.371-48C>G c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.365-48C>G n.385-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>T | CA4246938 | CCM2 | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.642-48C>T n.356-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) n.374-48C>T n.511-48C>T n.500-48C>T n.301-4028C>T n.211-48C>T n.301-48C>T c.115-48C>T (n.115-48C>T) n.371-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.365-48C>T n.385-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |