Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45038347T>ACA367427131CCM2c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.478T>A
n.192T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.87T>A
n.347T>A
n.336T>A
n.221T>A
n.126+10550T>A
c.31-25571T>A (n.31-25571T>A)
n.207T>A
c.93+10550T>A (n.93+10550T>A)
n.201T>A
7g.45038347T>CCA367427130CCM2c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.478T>C
n.192T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.87T>C
n.347T>C
n.336T>C
n.221T>C
n.126+10550T>C
c.31-25571T>C (n.31-25571T>C)
n.207T>C
c.93+10550T>C (n.93+10550T>C)
n.201T>C
7g.45038347T>GCA367427129CCM2c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
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c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.87T>G
n.347T>G
n.336T>G
n.221T>G
n.126+10550T>G
c.31-25571T>G (n.31-25571T>G)
n.207T>G
c.93+10550T>G (n.93+10550T>G)
n.201T>G
7g.45038348G>ACA4246873CCM2c.126G>A (p.Leu42=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.479G>A
n.193G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.88G>A
n.348G>A
n.337G>A
n.222G>A
n.126+10551G>A
c.31-25570G>A (n.31-25570G>A)
n.208G>A
c.93+10551G>A (n.93+10551G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038348G>CCA454879370CCM2c.126G>C (p.Leu42=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.479G>C
n.193G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.88G>C
n.348G>C
n.337G>C
n.222G>C
n.126+10551G>C
c.31-25570G>C (n.31-25570G>C)
n.208G>C
c.93+10551G>C (n.93+10551G>C)
n.202G>C
7g.45038348G=CA1704042062CCM2c.126G= (p.Leu42=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.479G=
n.193G=
c.108G= (p.Leu36=)
n.88G=
n.348G=
n.337G=
n.222G=
n.126+10551G=
c.31-25570G= (n.31-25570G=)
n.208G=
c.93+10551G= (n.93+10551G=)
n.202G=
7g.45038348G>TCA454879365CCM2c.126G>T (p.Leu42=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.479G>T
n.193G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.88G>T
n.348G>T
n.337G>T
n.222G>T
n.126+10551G>T
c.31-25570G>T (n.31-25570G>T)
n.208G>T
c.93+10551G>T (n.93+10551G>T)
n.202G>T
7g.45038348_45038350delinsGCACA1704042064CCM2c.126_128delinsGCA (p.Leu42=)
c.189_191delinsGCA (p.Leu63=)
n.479_481delinsGCA
n.193_195delinsGCA
c.108_110delinsGCA (p.Leu36=)
n.88_90delinsGCA
n.348_350delinsGCA
n.337_339delinsGCA
n.222_224delinsGCA
n.126+10551_126+10553delinsGCA
c.31-25570_31-25568delinsGCA (n.31-25570_31-25568delinsGCA)
n.208_210delinsGCA
c.93+10551_93+10553delinsGCA (n.93+10551_93+10553delinsGCA)
n.202_204delinsGCA
7g.45038349C>ACA367427133CCM2c.127C>A (p.His43Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.480C>A
n.194C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
n.89C>A
n.349C>A
n.338C>A
n.223C>A
n.126+10552C>A
c.31-25569C>A (n.31-25569C>A)
n.209C>A
c.93+10552C>A (n.93+10552C>A)
n.203C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038349C=CA1704042072CCM2c.127C= (p.His43=)
c.190C= (p.His64=)
n.480C=
n.194C=
c.109C= (p.His37=)
n.89C=
n.349C=
n.338C=
n.223C=
n.126+10552C=
c.31-25569C= (n.31-25569C=)
n.209C=
c.93+10552C= (n.93+10552C=)
n.203C=
7g.45038349C>GCA367427132CCM2c.127C>G (p.His43Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.480C>G
n.194C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
n.89C>G
n.349C>G
n.338C>G
n.223C>G
n.126+10552C>G
c.31-25569C>G (n.31-25569C>G)
n.209C>G
c.93+10552C>G (n.93+10552C>G)
n.203C>G
7g.45038349C>TCA367427134CCM2c.127C>T (p.His43Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.480C>T
n.194C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.89C>T
n.349C>T
n.338C>T
n.223C>T
n.126+10552C>T
c.31-25569C>T (n.31-25569C>T)
n.209C>T
c.93+10552C>T (n.93+10552C>T)
n.203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038352_45038353delCA1704042074CCM2c.130_131del (p.Thr44CysfsTer7)
c.193_194del (p.Thr65CysfsTer7)
n.483_484del
n.197_198del
c.112_113del (p.Thr38CysfsTer7)
n.92_93del
n.352_353del
n.341_342del
n.226_227del
n.126+10555_126+10556del
c.31-25566_31-25565del (n.31-25566_31-25565del)
n.212_213del
c.93+10555_93+10556del (n.93+10555_93+10556del)
n.206_207del
 ClinVar dbSNP
7g.45038350A>CCA367427135CCM2c.128A>C (p.His43Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.481A>C
n.195A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
n.90A>C
n.350A>C
n.339A>C
n.224A>C
n.126+10553A>C
c.31-25568A>C (n.31-25568A>C)
n.210A>C
c.93+10553A>C (n.93+10553A>C)
n.204A>C
7g.45038350A>GCA367427136CCM2c.128A>G (p.His43Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.481A>G
n.195A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
n.90A>G
n.350A>G
n.339A>G
n.224A>G
n.126+10553A>G
c.31-25568A>G (n.31-25568A>G)
n.210A>G
c.93+10553A>G (n.93+10553A>G)
n.204A>G
 gnomAD v4
7g.45038350A>TCA367427137CCM2c.128A>T (p.His43Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.481A>T
n.195A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
n.90A>T
n.350A>T
n.339A>T
n.224A>T
n.126+10553A>T
c.31-25568A>T (n.31-25568A>T)
n.210A>T
c.93+10553A>T (n.93+10553A>T)
n.204A>T
7g.45038351C>ACA367427138CCM2c.129C>A (p.His43Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.482C>A
n.196C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
n.91C>A
n.351C>A
n.340C>A
n.225C>A
n.126+10554C>A
c.31-25567C>A (n.31-25567C>A)
n.211C>A
c.93+10554C>A (n.93+10554C>A)
n.205C>A
7g.45038351C=CA1704042076CCM2c.129C= (p.His43=)
c.192C= (p.His64=)
n.482C=
n.196C=
c.111C= (p.His37=)
n.91C=
n.351C=
n.340C=
n.225C=
n.126+10554C=
c.31-25567C= (n.31-25567C=)
n.211C=
c.93+10554C= (n.93+10554C=)
n.205C=
7g.45038351C>GCA367427139CCM2c.129C>G (p.His43Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.482C>G
n.196C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
n.91C>G
n.351C>G
n.340C>G
n.225C>G
n.126+10554C>G
c.31-25567C>G (n.31-25567C>G)
n.211C>G
c.93+10554C>G (n.93+10554C>G)
n.205C>G
7g.45038351C>TCA454879401CCM2c.129C>T (p.His43=)
c.192C>T (p.His64=)
n.482C>T
n.196C>T
c.111C>T (p.His37=)
n.91C>T
n.351C>T
n.340C>T
n.225C>T
n.126+10554C>T
c.31-25567C>T (n.31-25567C>T)
n.211C>T
c.93+10554C>T (n.93+10554C>T)
n.205C>T
 dbSNP
7g.45038352delCA2580618052CCM2c.130del (p.Thr44LeufsTer16)
c.193del (p.Thr65LeufsTer16)
n.483del
n.197del
c.112del (p.Thr38LeufsTer16)
n.92del
n.352del
n.341del
n.226del
n.126+10555del
c.31-25566del (n.31-25566del)
n.212del
c.93+10555del (n.93+10555del)
n.206del
7g.45038352A=CA1704042081CCM2c.130A= (p.Thr44=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.483A=
n.197A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.92A=
n.352A=
n.341A=
n.226A=
n.126+10555A=
c.31-25566A= (n.31-25566A=)
n.212A=
c.93+10555A= (n.93+10555A=)
n.206A=
7g.45038352A>CCA367427140CCM2c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.483A>C
n.197A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.92A>C
n.352A>C
n.341A>C
n.226A>C
n.126+10555A>C
c.31-25566A>C (n.31-25566A>C)
n.212A>C
c.93+10555A>C (n.93+10555A>C)
n.206A>C
7g.45038352A>GCA4246875CCM2c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.483A>G
n.197A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.92A>G
n.352A>G
n.341A>G
n.226A>G
n.126+10555A>G
c.31-25566A>G (n.31-25566A>G)
n.212A>G
c.93+10555A>G (n.93+10555A>G)
n.206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038352A>TCA4246874CCM2c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.483A>T
n.197A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.92A>T
n.352A>T
n.341A>T
n.226A>T
n.126+10555A>T
c.31-25566A>T (n.31-25566A>T)
n.212A>T
c.93+10555A>T (n.93+10555A>T)
n.206A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038353C>ACA367427141CCM2c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.484C>A
n.198C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.93C>A
n.353C>A
n.342C>A
n.227C>A
n.126+10556C>A
c.31-25565C>A (n.31-25565C>A)
n.213C>A
c.93+10556C>A (n.93+10556C>A)
n.207C>A
7g.45038353C>GCA367427142CCM2c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.484C>G
n.198C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.93C>G
n.353C>G
n.342C>G
n.227C>G
n.126+10556C>G
c.31-25565C>G (n.31-25565C>G)
n.213C>G
c.93+10556C>G (n.93+10556C>G)
n.207C>G
7g.45038353C>TCA367427143CCM2c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.484C>T
n.198C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.93C>T
n.353C>T
n.342C>T
n.227C>T
n.126+10556C>T
c.31-25565C>T (n.31-25565C>T)
n.213C>T
c.93+10556C>T (n.93+10556C>T)
n.207C>T
 gnomAD v4
7g.45038353_45038355delinsCTGCA1704042085CCM2c.131_133delinsCTG (p.Thr44=)
c.194_196delinsCTG (p.Thr65=)
n.484_486delinsCTG
n.198_200delinsCTG
c.113_115delinsCTG (p.Thr38=)
n.93_95delinsCTG
n.353_355delinsCTG
n.342_344delinsCTG
n.227_229delinsCTG
n.126+10556_126+10558delinsCTG
c.31-25565_31-25563delinsCTG (n.31-25565_31-25563delinsCTG)
n.213_215delinsCTG
c.93+10556_93+10558delinsCTG (n.93+10556_93+10558delinsCTG)
n.207_209delinsCTG
7g.45038354T>ACA454879424CCM2c.132T>A (p.Thr44=)
c.195T>A (p.Thr65=)
n.485T>A
n.199T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.94T>A
n.354T>A
n.343T>A
n.228T>A
n.126+10557T>A
c.31-25564T>A (n.31-25564T>A)
n.214T>A
c.93+10557T>A (n.93+10557T>A)
n.208T>A
7g.45038354T>CCA454879432CCM2c.132T>C (p.Thr44=)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.485T>C
n.199T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.94T>C
n.354T>C
n.343T>C
n.228T>C
n.126+10557T>C
c.31-25564T>C (n.31-25564T>C)
n.214T>C
c.93+10557T>C (n.93+10557T>C)
n.208T>C
7g.45038354T>GCA4246876CCM2c.132T>G (p.Thr44=)
c.195T>G (p.Thr65=)
n.485T>G
n.199T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.94T>G
n.354T>G
n.343T>G
n.228T>G
n.126+10557T>G
c.31-25564T>G (n.31-25564T>G)
n.214T>G
c.93+10557T>G (n.93+10557T>G)
n.208T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038354T=CA1704042093CCM2c.132T= (p.Thr44=)
c.195T= (p.Thr65=)
n.485T=
n.199T=
c.114T= (p.Thr38=)
n.94T=
n.354T=
n.343T=
n.228T=
n.126+10557T=
c.31-25564T= (n.31-25564T=)
n.214T=
c.93+10557T= (n.93+10557T=)
n.208T=
7g.45038356_45038357delCA891862757CCM2c.134_135del (p.Val45GlyfsTer6)
c.197_198del (p.Val66GlyfsTer6)
n.487_488del
n.201_202del
c.116_117del (p.Val39GlyfsTer6)
n.96_97del
n.356_357del
n.345_346del
n.230_231del
n.126+10559_126+10560del
c.31-25562_31-25561del (n.31-25562_31-25561del)
n.216_217del
c.93+10559_93+10560del (n.93+10559_93+10560del)
n.210_211del
 ClinVar dbSNP
7g.45038355G>ACA367427146CCM2c.133G>A (p.Val45Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
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n.200G>A
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n.95G>A
n.355G>A
n.344G>A
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n.126+10558G>A
c.31-25563G>A (n.31-25563G>A)
n.215G>A
c.93+10558G>A (n.93+10558G>A)
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038355G>CCA367427144CCM2c.133G>C (p.Val45Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.486G>C
n.200G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.95G>C
n.355G>C
n.344G>C
n.229G>C
n.126+10558G>C
c.31-25563G>C (n.31-25563G>C)
n.215G>C
c.93+10558G>C (n.93+10558G>C)
n.209G>C
 gnomAD v4
7g.45038355G=CA1704042097CCM2c.133G= (p.Val45=)
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n.209G=
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n.344G>T
n.229G>T
n.126+10558G>T
c.31-25563G>T (n.31-25563G>T)
n.215G>T
c.93+10558G>T (n.93+10558G>T)
n.209G>T
 gnomAD v4
7g.45038356T>ACA367427147CCM2c.134T>A (p.Val45Glu)
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n.216T>A
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n.210T>A
7g.45038356T>CCA367427148CCM2c.134T>C (p.Val45Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.487T>C
n.201T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.96T>C
n.356T>C
n.345T>C
n.230T>C
n.126+10559T>C
c.31-25562T>C (n.31-25562T>C)
n.216T>C
c.93+10559T>C (n.93+10559T>C)
n.210T>C
 dbSNP
7g.45038356T>GCA367427149CCM2c.134T>G (p.Val45Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.487T>G
n.201T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
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n.230T>G
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n.216T>G
c.93+10559T>G (n.93+10559T>G)
n.210T>G
 gnomAD v4
7g.45038356T=CA1704042100CCM2c.134T= (p.Val45=)
c.197T= (p.Val66=)
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c.116T= (p.Val39=)
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n.210T=
7g.45038357G>ACA454879442CCM2c.135G>A (p.Val45=)
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n.217G>A
c.93+10560G>A (n.93+10560G>A)
n.211G>A
7g.45038357G>CCA454879445CCM2c.135G>C (p.Val45=)
c.198G>C (p.Val66=)
n.488G>C
n.202G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.97G>C
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n.211G>C
7g.45038357G>TCA454879448CCM2c.135G>T (p.Val45=)
c.198G>T (p.Val66=)
n.488G>T
n.202G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.97G>T
n.357G>T
n.346G>T
n.231G>T
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n.211G>T
7g.45038358G>ACA367427150CCM2c.136G>A (p.Val46Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
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n.212G>A
7g.45038358G>CCA367427151CCM2c.136G>C (p.Val46Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.489G>C
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n.98G>C
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n.347G>C
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n.212G>C
7g.45038358G>TCA367427152CCM2c.136G>T (p.Val46Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
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n.232G>T
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n.218G>T
c.93+10561G>T (n.93+10561G>T)
n.212G>T
7g.45038359T>ACA367427153CCM2c.137T>A (p.Val46Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.490T>A
n.204T>A
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n.99T>A
n.359T>A
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n.233T>A
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c.31-25559T>A (n.31-25559T>A)
n.219T>A
c.93+10562T>A (n.93+10562T>A)
n.213T>A
7g.45038359T>CCA367427154CCM2c.137T>C (p.Val46Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.490T>C
n.204T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.99T>C
n.359T>C
n.348T>C
n.233T>C
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c.31-25559T>C (n.31-25559T>C)
n.219T>C
c.93+10562T>C (n.93+10562T>C)
n.213T>C
7g.45038359T>GCA367427155CCM2c.137T>G (p.Val46Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.490T>G
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n.219T>G
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n.213T>G
7g.45038360G>ACA4246877CCM2c.138G>A (p.Val46=)
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n.100G>A
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n.234G>A
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n.220G>A
c.93+10563G>A (n.93+10563G>A)
n.214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038360G>CCA454879466CCM2c.138G>C (p.Val46=)
c.201G>C (p.Val67=)
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n.100G>C
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n.234G>C
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c.31-25558G>C (n.31-25558G>C)
n.220G>C
c.93+10563G>C (n.93+10563G>C)
n.214G>C
7g.45038360G=CA1704042103CCM2c.138G= (p.Val46=)
c.201G= (p.Val67=)
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n.214G=
7g.45038360G>TCA454879469CCM2c.138G>T (p.Val46=)
c.201G>T (p.Val67=)
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n.205G>T
c.120G>T (p.Val40=)
n.100G>T
n.360G>T
n.349G>T
n.234G>T
n.126+10563G>T
c.31-25558G>T (n.31-25558G>T)
n.220G>T
c.93+10563G>T (n.93+10563G>T)
n.214G>T
7g.45038361T>ACA367427157CCM2c.139T>A (p.Leu47Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.492T>A
n.206T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.101T>A
n.361T>A
n.350T>A
n.235T>A
n.126+10564T>A
c.31-25557T>A (n.31-25557T>A)
n.221T>A
c.93+10564T>A (n.93+10564T>A)
n.215T>A
7g.45038361T>CCA4246878CCM2c.139T>C (p.Leu47=)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.492T>C
n.206T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
n.101T>C
n.361T>C
n.350T>C
n.235T>C
n.126+10564T>C
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n.221T>C
c.93+10564T>C (n.93+10564T>C)
n.215T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038361T>GCA367427156CCM2c.139T>G (p.Leu47Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.492T>G
n.206T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.101T>G
n.361T>G
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n.235T>G
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c.31-25557T>G (n.31-25557T>G)
n.221T>G
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n.215T>G
 dbSNP
7g.45038361T=CA1704042109CCM2c.139T= (p.Leu47=)
c.202T= (p.Leu68=)
n.492T=
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n.235T=
n.126+10564T=
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n.221T=
c.93+10564T= (n.93+10564T=)
n.215T=
7g.45038362T>ACA367427158CCM2c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.493T>A
n.207T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.102T>A
n.362T>A
n.351T>A
n.236T>A
n.126+10565T>A
c.31-25556T>A (n.31-25556T>A)
n.222T>A
c.93+10565T>A (n.93+10565T>A)
n.216T>A
7g.45038362T>CCA367427159CCM2c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.493T>C
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c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.102T>C
n.362T>C
n.351T>C
n.236T>C
n.126+10565T>C
c.31-25556T>C (n.31-25556T>C)
n.222T>C
c.93+10565T>C (n.93+10565T>C)
n.216T>C
7g.45038362T>GCA367427160CCM2c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.493T>G
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n.236T>G
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n.216T>G
7g.45038363G>ACA454879493CCM2c.141G>A (p.Leu47=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.494G>A
n.208G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.103G>A
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n.352G>A
n.237G>A
n.126+10566G>A
c.31-25555G>A (n.31-25555G>A)
n.223G>A
c.93+10566G>A (n.93+10566G>A)
n.217G>A
7g.45038363G>CCA367427161CCM2c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.494G>C
n.208G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.103G>C
n.363G>C
n.352G>C
n.237G>C
n.126+10566G>C
c.31-25555G>C (n.31-25555G>C)
n.223G>C
c.93+10566G>C (n.93+10566G>C)
n.217G>C
7g.45038363G>TCA367427162CCM2c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.494G>T
n.208G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.103G>T
n.363G>T
n.352G>T
n.237G>T
n.126+10566G>T
c.31-25555G>T (n.31-25555G>T)
n.223G>T
c.93+10566G>T (n.93+10566G>T)
n.217G>T
7g.45038364T>ACA367427163CCM2c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.495T>A
n.209T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.104T>A
n.364T>A
n.353T>A
n.238T>A
n.126+10567T>A
c.31-25554T>A (n.31-25554T>A)
n.224T>A
c.93+10567T>A (n.93+10567T>A)
n.218T>A
7g.45038364T>CCA367427164CCM2c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.495T>C
n.209T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.104T>C
n.364T>C
n.353T>C
n.238T>C
n.126+10567T>C
c.31-25554T>C (n.31-25554T>C)
n.224T>C
c.93+10567T>C (n.93+10567T>C)
n.218T>C
7g.45038364T>GCA367427165CCM2c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.495T>G
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c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.104T>G
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c.31-25554T>G (n.31-25554T>G)
n.224T>G
c.93+10567T>G (n.93+10567T>G)
n.218T>G
7g.45038365C>ACA367427166CCM2c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.496C>A
n.210C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.105C>A
n.365C>A
n.354C>A
n.239C>A
n.126+10568C>A
c.31-25553C>A (n.31-25553C>A)
n.225C>A
c.93+10568C>A (n.93+10568C>A)
n.219C>A
7g.45038365C>GCA367427167CCM2c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.496C>G
n.210C>G
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.105C>G
n.365C>G
n.354C>G
n.239C>G
n.126+10568C>G
c.31-25553C>G (n.31-25553C>G)
n.225C>G
c.93+10568C>G (n.93+10568C>G)
n.219C>G
 gnomAD v4
7g.45038365C>TCA367427168CCM2c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.496C>T
n.210C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.105C>T
n.365C>T
n.354C>T
n.239C>T
n.126+10568C>T
c.31-25553C>T (n.31-25553C>T)
n.225C>T
c.93+10568C>T (n.93+10568C>T)
n.219C>T
7g.45038366A>CCA454879505CCM2c.144A>C (p.Ser48=)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.497A>C
n.211A>C
c.126A>C (p.Ser42=)
n.106A>C
n.366A>C
n.355A>C
n.240A>C
n.126+10569A>C
c.31-25552A>C (n.31-25552A>C)
n.226A>C
c.93+10569A>C (n.93+10569A>C)
n.220A>C
7g.45038366A>GCA454879507CCM2c.144A>G (p.Ser48=)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.497A>G
n.211A>G
c.126A>G (p.Ser42=)
n.106A>G
n.366A>G
n.355A>G
n.240A>G
n.126+10569A>G
c.31-25552A>G (n.31-25552A>G)
n.226A>G
c.93+10569A>G (n.93+10569A>G)
n.220A>G
 gnomAD v4
7g.45038366A>TCA454879508CCM2c.144A>T (p.Ser48=)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.497A>T
n.211A>T
c.126A>T (p.Ser42=)
n.106A>T
n.366A>T
n.355A>T
n.240A>T
n.126+10569A>T
c.31-25552A>T (n.31-25552A>T)
n.226A>T
c.93+10569A>T (n.93+10569A>T)
n.220A>T
7g.45038367T>ACA367427169CCM2c.145T>A (p.Leu49Met)
c.208T>A (p.Leu70Met)
n.498T>A
n.212T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.107T>A
n.367T>A
n.356T>A
n.241T>A
n.126+10570T>A
c.31-25551T>A (n.31-25551T>A)
n.227T>A
c.93+10570T>A (n.93+10570T>A)
n.221T>A
7g.45038367T>CCA454879514CCM2c.145T>C (p.Leu49=)
c.208T>C (p.Leu70=)
n.498T>C
n.212T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
n.107T>C
n.367T>C
n.356T>C
n.241T>C
n.126+10570T>C
c.31-25551T>C (n.31-25551T>C)
n.227T>C
c.93+10570T>C (n.93+10570T>C)
n.221T>C
7g.45038367T>GCA367427170CCM2c.145T>G (p.Leu49Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
n.498T>G
n.212T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.107T>G
n.367T>G
n.356T>G
n.241T>G
n.126+10570T>G
c.31-25551T>G (n.31-25551T>G)
n.227T>G
c.93+10570T>G (n.93+10570T>G)
n.221T>G
7g.45038368T>ACA367427171CCM2c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
n.499T>A
n.213T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.108T>A
n.368T>A
n.357T>A
n.242T>A
n.126+10571T>A
c.31-25550T>A (n.31-25550T>A)
n.228T>A
c.93+10571T>A (n.93+10571T>A)
n.222T>A
7g.45038368T>CCA367427173CCM2c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
n.499T>C
n.213T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.108T>C
n.368T>C
n.357T>C
n.242T>C
n.126+10571T>C
c.31-25550T>C (n.31-25550T>C)
n.228T>C
c.93+10571T>C (n.93+10571T>C)
n.222T>C
7g.45038368T>GCA367427172CCM2c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
n.499T>G
n.213T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.108T>G
n.368T>G
n.357T>G
n.242T>G
n.126+10571T>G
c.31-25550T>G (n.31-25550T>G)
n.228T>G
c.93+10571T>G (n.93+10571T>G)
n.222T>G
7g.45038369delCA2573052887CCM2c.147del (p.Leu49PhefsTer11)
c.210del (p.Leu70PhefsTer11)
n.500del
n.214del
c.129del (p.Leu43PhefsTer11)
n.109del
n.369del
n.358del
n.243del
n.126+10572del
c.31-25549del (n.31-25549del)
n.229del
c.93+10572del (n.93+10572del)
n.223del
 ClinVar dbSNP
7g.45038369G>ACA454879521CCM2c.147G>A (p.Leu49=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.500G>A
n.214G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.109G>A
n.369G>A
n.358G>A
n.243G>A
n.126+10572G>A
c.31-25549G>A (n.31-25549G>A)
n.229G>A
c.93+10572G>A (n.93+10572G>A)
n.223G>A
7g.45038369G>CCA367427174CCM2c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
n.500G>C
n.214G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.109G>C
n.369G>C
n.358G>C
n.243G>C
n.126+10572G>C
c.31-25549G>C (n.31-25549G>C)
n.229G>C
c.93+10572G>C (n.93+10572G>C)
n.223G>C
7g.45038369G>TCA367427175CCM2c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
n.500G>T
n.214G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.109G>T
n.369G>T
n.358G>T
n.243G>T
n.126+10572G>T
c.31-25549G>T (n.31-25549G>T)
n.229G>T
c.93+10572G>T (n.93+10572G>T)
n.223G>T
7g.45038370C>ACA367427176CCM2c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.501C>A
n.215C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.110C>A
n.370C>A
n.359C>A
n.244C>A
n.126+10573C>A
c.31-25548C>A (n.31-25548C>A)
n.230C>A
c.93+10573C>A (n.93+10573C>A)
n.224C>A
7g.45038370C>GCA367427177CCM2c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.501C>G
n.215C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.110C>G
n.370C>G
n.359C>G
n.244C>G
n.126+10573C>G
c.31-25548C>G (n.31-25548C>G)
n.230C>G
c.93+10573C>G (n.93+10573C>G)
n.224C>G
7g.45038370C>TCA367427178CCM2c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.501C>T
n.215C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.110C>T
n.370C>T
n.359C>T
n.244C>T
n.126+10573C>T
c.31-25548C>T (n.31-25548C>T)
n.230C>T
c.93+10573C>T (n.93+10573C>T)
n.224C>T
7g.45038371C>ACA367427179CCM2c.149C>A (p.Pro50His)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.502C>A
n.216C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.111C>A
n.371C>A
n.360C>A
n.245C>A
n.126+10574C>A
c.31-25547C>A (n.31-25547C>A)
n.231C>A
c.93+10574C>A (n.93+10574C>A)
n.225C>A
7g.45038371C=CA1704042115CCM2c.149C= (p.Pro50=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.502C=
n.216C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.111C=
n.371C=
n.360C=
n.245C=
n.126+10574C=
c.31-25547C= (n.31-25547C=)
n.231C=
c.93+10574C= (n.93+10574C=)
n.225C=
7g.45038371C>GCA367427180CCM2c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.502C>G
n.216C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.111C>G
n.371C>G
n.360C>G
n.245C>G
n.126+10574C>G
c.31-25547C>G (n.31-25547C>G)
n.231C>G
c.93+10574C>G (n.93+10574C>G)
n.225C>G
7g.45038371C>TCA367427181CCM2c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.502C>T
n.216C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.111C>T
n.371C>T
n.360C>T
n.245C>T
n.126+10574C>T
c.31-25547C>T (n.31-25547C>T)
n.231C>T
c.93+10574C>T (n.93+10574C>T)
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038372T>ACA454879540CCM2c.150T>A (p.Pro50=)
c.213T>A (p.Pro71=)
n.503T>A
n.217T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.112T>A
n.372T>A
n.361T>A
n.246T>A
n.126+10575T>A
c.31-25546T>A (n.31-25546T>A)
n.232T>A
c.93+10575T>A (n.93+10575T>A)
n.226T>A
7g.45038372T>CCA454879542CCM2c.150T>C (p.Pro50=)
c.213T>C (p.Pro71=)
n.503T>C
n.217T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.112T>C
n.372T>C
n.361T>C
n.246T>C
n.126+10575T>C
c.31-25546T>C (n.31-25546T>C)
n.232T>C
c.93+10575T>C (n.93+10575T>C)
n.226T>C
7g.45038372T>GCA454879545CCM2c.150T>G (p.Pro50=)
c.213T>G (p.Pro71=)
n.503T>G
n.217T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.112T>G
n.372T>G
n.361T>G
n.246T>G
n.126+10575T>G
c.31-25546T>G (n.31-25546T>G)
n.232T>G
c.93+10575T>G (n.93+10575T>G)
n.226T>G
7g.45038373G>ACA367427182CCM2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.504G>A
n.218G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.113G>A
n.373G>A
n.362G>A
n.247G>A
n.126+10576G>A
c.31-25545G>A (n.31-25545G>A)
n.233G>A
c.93+10576G>A (n.93+10576G>A)
n.227G>A
7g.45038373G>CCA367427183CCM2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.504G>C
n.218G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.113G>C
n.373G>C
n.362G>C
n.247G>C
n.126+10576G>C
c.31-25545G>C (n.31-25545G>C)
n.233G>C
c.93+10576G>C (n.93+10576G>C)
n.227G>C
7g.45038373G>TCA367427184CCM2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.504G>T
n.218G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.113G>T
n.373G>T
n.362G>T
n.247G>T
n.126+10576G>T
c.31-25545G>T (n.31-25545G>T)
n.233G>T
c.93+10576G>T (n.93+10576G>T)
n.227G>T
 ClinVar dbSNP
7g.45038374A>CCA367427186CCM2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.505A>C
n.219A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.114A>C
n.374A>C
n.363A>C
n.248A>C
n.126+10577A>C
c.31-25544A>C (n.31-25544A>C)
n.234A>C
c.93+10577A>C (n.93+10577A>C)
n.228A>C
 gnomAD v4
7g.45038374A>GCA367427187CCM2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.505A>G
n.219A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.114A>G
n.374A>G
n.363A>G
n.248A>G
n.126+10577A>G
c.31-25544A>G (n.31-25544A>G)
n.234A>G
c.93+10577A>G (n.93+10577A>G)
n.228A>G
7g.45038374A>TCA367427185CCM2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.505A>T
n.219A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.114A>T
n.374A>T
n.363A>T
n.248A>T
n.126+10577A>T
c.31-25544A>T (n.31-25544A>T)
n.234A>T
c.93+10577A>T (n.93+10577A>T)
n.228A>T
7g.45038375G>ACA454879556CCM2c.153G>A (p.Glu51=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.506G>A
n.220G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
n.115G>A
n.375G>A
n.364G>A
n.249G>A
n.126+10578G>A
c.31-25543G>A (n.31-25543G>A)
n.235G>A
c.93+10578G>A (n.93+10578G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
7g.45038375G>CCA367427188CCM2c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.506G>C
n.220G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.115G>C
n.375G>C
n.364G>C
n.249G>C
n.126+10578G>C
c.31-25543G>C (n.31-25543G>C)
n.235G>C
c.93+10578G>C (n.93+10578G>C)
n.229G>C
7g.45038375G=CA1704042118CCM2c.153G= (p.Glu51=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.506G=
n.220G=
c.135G= (p.Glu45=)
n.115G=
n.375G=
n.364G=
n.249G=
n.126+10578G=
c.31-25543G= (n.31-25543G=)
n.235G=
c.93+10578G= (n.93+10578G=)
n.229G=
7g.45038375G>TCA367427189CCM2c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.506G>T
n.220G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.115G>T
n.375G>T
n.364G>T
n.249G>T
n.126+10578G>T
c.31-25543G>T (n.31-25543G>T)
n.235G>T
c.93+10578G>T (n.93+10578G>T)
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45038376C>ACA367427190CCM2c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.507C>A
n.221C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.116C>A
n.376C>A
n.365C>A
n.250C>A
n.126+10579C>A
c.31-25542C>A (n.31-25542C>A)
n.236C>A
c.93+10579C>A (n.93+10579C>A)
n.230C>A
7g.45038376C=CA1704042120CCM2c.154C= (p.Arg52=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.507C=
n.221C=
c.136C= (p.Arg46=)
n.116C=
n.376C=
n.365C=
n.250C=
n.126+10579C=
c.31-25542C= (n.31-25542C=)
n.236C=
c.93+10579C= (n.93+10579C=)
n.230C=
7g.45038376C>GCA367427191CCM2c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.507C>G
n.221C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.116C>G
n.376C>G
n.365C>G
n.250C>G
n.126+10579C>G
c.31-25542C>G (n.31-25542C>G)
n.236C>G
c.93+10579C>G (n.93+10579C>G)
n.230C>G
7g.45038376C>TCA4246879CCM2c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.507C>T
n.221C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.116C>T
n.376C>T
n.365C>T
n.250C>T
n.126+10579C>T
c.31-25542C>T (n.31-25542C>T)
n.236C>T
c.93+10579C>T (n.93+10579C>T)
n.230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038377G>ACA367427192CCM2c.155G>A (p.Arg52His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.508G>A
n.222G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
n.117G>A
n.377G>A
n.366G>A
n.251G>A
n.126+10580G>A
c.31-25541G>A (n.31-25541G>A)
n.237G>A
c.93+10580G>A (n.93+10580G>A)
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038377G>CCA367427193CCM2c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.508G>C
n.222G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.117G>C
n.377G>C
n.366G>C
n.251G>C
n.126+10580G>C
c.31-25541G>C (n.31-25541G>C)
n.237G>C
c.93+10580G>C (n.93+10580G>C)
n.231G>C
7g.45038377G=CA1704042123CCM2c.155G= (p.Arg52=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.508G=
n.222G=
c.137G= (p.Arg46=)
n.117G=
n.377G=
n.366G=
n.251G=
n.126+10580G=
c.31-25541G= (n.31-25541G=)
n.237G=
c.93+10580G= (n.93+10580G=)
n.231G=
7g.45038377G>TCA367427194CCM2c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.508G>T
n.222G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.117G>T
n.377G>T
n.366G>T
n.251G>T
n.126+10580G>T
c.31-25541G>T (n.31-25541G>T)
n.237G>T
c.93+10580G>T (n.93+10580G>T)
n.231G>T
7g.45038378C>ACA454879575CCM2c.156C>A (p.Arg52=)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.509C>A
n.223C>A
c.138C>A (p.Arg46=)
n.118C>A
n.378C>A
n.367C>A
n.252C>A
n.126+10581C>A
c.31-25540C>A (n.31-25540C>A)
n.238C>A
c.93+10581C>A (n.93+10581C>A)
n.232C>A
 gnomAD v4
7g.45038378C=CA1704042125CCM2c.156C= (p.Arg52=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.509C=
n.223C=
c.138C= (p.Arg46=)
n.118C=
n.378C=
n.367C=
n.252C=
n.126+10581C=
c.31-25540C= (n.31-25540C=)
n.238C=
c.93+10581C= (n.93+10581C=)
n.232C=
7g.45038378C>GCA454879579CCM2c.156C>G (p.Arg52=)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.509C>G
n.223C>G
c.138C>G (p.Arg46=)
n.118C>G
n.378C>G
n.367C>G
n.252C>G
n.126+10581C>G
c.31-25540C>G (n.31-25540C>G)
n.238C>G
c.93+10581C>G (n.93+10581C>G)
n.232C>G
7g.45038378C>TCA4246880CCM2c.156C>T (p.Arg52=)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.509C>T
n.223C>T
c.138C>T (p.Arg46=)
n.118C>T
n.378C>T
n.367C>T
n.252C>T
n.126+10581C>T
c.31-25540C>T (n.31-25540C>T)
n.238C>T
c.93+10581C>T (n.93+10581C>T)
n.232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038379G>ACA4246881CCM2c.157G>A (p.Val53Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.510G>A
n.224G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.119G>A
n.379G>A
n.368G>A
n.253G>A
n.126+10582G>A
c.31-25539G>A (n.31-25539G>A)
n.239G>A
c.93+10582G>A (n.93+10582G>A)
n.233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038379G>CCA367427195CCM2c.157G>C (p.Val53Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.510G>C
n.224G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.119G>C
n.379G>C
n.368G>C
n.253G>C
n.126+10582G>C
c.31-25539G>C (n.31-25539G>C)
n.239G>C
c.93+10582G>C (n.93+10582G>C)
n.233G>C
 dbSNP
7g.45038379G=CA1704042133CCM2c.157G= (p.Val53=)
c.220G= (p.Val74=)
n.510G=
n.224G=
c.139G= (p.Val47=)
n.119G=
n.379G=
n.368G=
n.253G=
n.126+10582G=
c.31-25539G= (n.31-25539G=)
n.239G=
c.93+10582G= (n.93+10582G=)
n.233G=
7g.45038379G>TCA367427196CCM2c.157G>T (p.Val53Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.510G>T
n.224G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.119G>T
n.379G>T
n.368G>T
n.253G>T
n.126+10582G>T
c.31-25539G>T (n.31-25539G>T)
n.239G>T
c.93+10582G>T (n.93+10582G>T)
n.233G>T
 COSMIC
7g.45038380T>ACA367427197CCM2c.158T>A (p.Val53Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.511T>A
n.225T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.120T>A
n.380T>A
n.369T>A
n.254T>A
n.126+10583T>A
c.31-25538T>A (n.31-25538T>A)
n.240T>A
c.93+10583T>A (n.93+10583T>A)
n.234T>A
7g.45038380T>CCA367427198CCM2c.158T>C (p.Val53Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.511T>C
n.225T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.120T>C
n.380T>C
n.369T>C
n.254T>C
n.126+10583T>C
c.31-25538T>C (n.31-25538T>C)
n.240T>C
c.93+10583T>C (n.93+10583T>C)
n.234T>C
7g.45038380T>GCA367427199CCM2c.158T>G (p.Val53Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.511T>G
n.225T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.120T>G
n.380T>G
n.369T>G
n.254T>G
n.126+10583T>G
c.31-25538T>G (n.31-25538T>G)
n.240T>G
c.93+10583T>G (n.93+10583T>G)
n.234T>G
7g.45038381C>ACA454879593CCM2c.159C>A (p.Val53=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.512C>A
n.226C>A
c.141C>A (p.Val47=)
n.121C>A
n.381C>A
n.370C>A
n.255C>A
n.126+10584C>A
c.31-25537C>A (n.31-25537C>A)
n.241C>A
c.93+10584C>A (n.93+10584C>A)
n.235C>A
 gnomAD v4
7g.45038381C=CA1704042136CCM2c.159C= (p.Val53=)
c.222C= (p.Val74=)
n.512C=
n.226C=
c.141C= (p.Val47=)
n.121C=
n.381C=
n.370C=
n.255C=
n.126+10584C=
c.31-25537C= (n.31-25537C=)
n.241C=
c.93+10584C= (n.93+10584C=)
n.235C=
7g.45038381C>GCA454879595CCM2c.159C>G (p.Val53=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.512C>G
n.226C>G
c.141C>G (p.Val47=)
n.121C>G
n.381C>G
n.370C>G
n.255C>G
n.126+10584C>G
c.31-25537C>G (n.31-25537C>G)
n.241C>G
c.93+10584C>G (n.93+10584C>G)
n.235C>G
7g.45038381C>TCA4246882CCM2c.159C>T (p.Val53=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.512C>T
n.226C>T
c.141C>T (p.Val47=)
n.121C>T
n.381C>T
n.370C>T
n.255C>T
n.126+10584C>T
c.31-25537C>T (n.31-25537C>T)
n.241C>T
c.93+10584C>T (n.93+10584C>T)
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038382G>ACA4246883CCM2c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.513G>A
n.227G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.122G>A
n.382G>A
n.371G>A
n.256G>A
n.126+10585G>A
c.31-25536G>A (n.31-25536G>A)
n.242G>A
c.93+10585G>A (n.93+10585G>A)
n.236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038382G>CCA367427200CCM2c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.513G>C
n.227G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.122G>C
n.382G>C
n.371G>C
n.256G>C
n.126+10585G>C
c.31-25536G>C (n.31-25536G>C)
n.242G>C
c.93+10585G>C (n.93+10585G>C)
n.236G>C
7g.45038382G=CA1704042140CCM2c.160G= (p.Glu54=)
c.223G= (p.Glu75=)
n.513G=
n.227G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.122G=
n.382G=
n.371G=
n.256G=
n.126+10585G=
c.31-25536G= (n.31-25536G=)
n.242G=
c.93+10585G= (n.93+10585G=)
n.236G=
7g.45038382G>TCA367427201CCM2c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.513G>T
n.227G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.122G>T
n.382G>T
n.371G>T
n.256G>T
n.126+10585G>T
c.31-25536G>T (n.31-25536G>T)
n.242G>T
c.93+10585G>T (n.93+10585G>T)
n.236G>T
 ClinVar
7g.45038383A>CCA367427202CCM2c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.514A>C
n.228A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.123A>C
n.383A>C
n.372A>C
n.257A>C
n.126+10586A>C
c.31-25535A>C (n.31-25535A>C)
n.243A>C
c.93+10586A>C (n.93+10586A>C)
n.237A>C
7g.45038383A>GCA367427203CCM2c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.514A>G
n.228A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.123A>G
n.383A>G
n.372A>G
n.257A>G
n.126+10586A>G
c.31-25535A>G (n.31-25535A>G)
n.243A>G
c.93+10586A>G (n.93+10586A>G)
n.237A>G
7g.45038383A>TCA367427204CCM2c.161A>T (p.Glu54Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.514A>T
n.228A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.123A>T
n.383A>T
n.372A>T
n.257A>T
n.126+10586A>T
c.31-25535A>T (n.31-25535A>T)
n.243A>T
c.93+10586A>T (n.93+10586A>T)
n.237A>T
7g.45038384G>ACA454879620CCM2c.162G>A (p.Glu54=)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.515G>A
n.229G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.124G>A
n.384G>A
n.373G>A
n.258G>A
n.126+10587G>A
c.31-25534G>A (n.31-25534G>A)
n.244G>A
c.93+10587G>A (n.93+10587G>A)
n.238G>A
7g.45038384G>CCA367427205CCM2c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.515G>C
n.229G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.124G>C
n.384G>C
n.373G>C
n.258G>C
n.126+10587G>C
c.31-25534G>C (n.31-25534G>C)
n.244G>C
c.93+10587G>C (n.93+10587G>C)
n.238G>C
 dbSNP
7g.45038384G=CA1704042143CCM2c.162G= (p.Glu54=)
c.225G= (p.Glu75=)
n.515G=
n.229G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.124G=
n.384G=
n.373G=
n.258G=
n.126+10587G=
c.31-25534G= (n.31-25534G=)
n.244G=
c.93+10587G= (n.93+10587G=)
n.238G=
7g.45038384G>TCA367427206CCM2c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.515G>T
n.229G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.124G>T
n.384G>T
n.373G>T
n.258G>T
n.126+10587G>T
c.31-25534G>T (n.31-25534G>T)
n.244G>T
c.93+10587G>T (n.93+10587G>T)
n.238G>T
7g.45038385C>ACA367427207CCM2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.516C>A
n.230C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.125C>A
n.385C>A
n.374C>A
n.259C>A
n.126+10588C>A
c.31-25533C>A (n.31-25533C>A)
n.245C>A
c.93+10588C>A (n.93+10588C>A)
n.239C>A
7g.45038385C=CA1704042147CCM2c.163C= (p.Pro55=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.516C=
n.230C=
c.145C= (p.Pro49=)
n.125C=
n.385C=
n.374C=
n.259C=
n.126+10588C=
c.31-25533C= (n.31-25533C=)
n.245C=
c.93+10588C= (n.93+10588C=)
n.239C=
7g.45038385C>GCA4246884CCM2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.516C>G
n.230C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.125C>G
n.385C>G
n.374C>G
n.259C>G
n.126+10588C>G
c.31-25533C>G (n.31-25533C>G)
n.245C>G
c.93+10588C>G (n.93+10588C>G)
n.239C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038385C>TCA367427208CCM2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.516C>T
n.230C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.125C>T
n.385C>T
n.374C>T
n.259C>T
n.126+10588C>T
c.31-25533C>T (n.31-25533C>T)
n.245C>T
c.93+10588C>T (n.93+10588C>T)
n.239C>T
7g.45038385_45038387delinsCCACA1704042150CCM2c.163_165delinsCCA (p.Pro55=)
c.226_228delinsCCA (p.Pro76=)
n.516_518delinsCCA
n.230_232delinsCCA
c.145_147delinsCCA (p.Pro49=)
n.125_127delinsCCA
n.385_387delinsCCA
n.374_376delinsCCA
n.259_261delinsCCA
n.126+10588_126+10590delinsCCA
c.31-25533_31-25531delinsCCA (n.31-25533_31-25531delinsCCA)
n.245_247delinsCCA
c.93+10588_93+10590delinsCCA (n.93+10588_93+10590delinsCCA)
n.239_241delinsCCA
7g.45038385_45038389delinsCCAGACA1704042149CCM2c.163_167delinsCCAGA (p.Pro55=)
c.226_230delinsCCAGA (p.Pro76=)
n.516_520delinsCCAGA
n.230_234delinsCCAGA
c.145_149delinsCCAGA (p.Pro49=)
n.125_129delinsCCAGA
n.385_389delinsCCAGA
n.374_378delinsCCAGA
n.259_263delinsCCAGA
n.126+10588_126+10592delinsCCAGA
c.31-25533_31-25529delinsCCAGA (n.31-25533_31-25529delinsCCAGA)
n.245_249delinsCCAGA
c.93+10588_93+10592delinsCCAGA (n.93+10588_93+10592delinsCCAGA)
n.239_243delinsCCAGA
7g.45038386C>ACA367427209CCM2c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.517C>A
n.231C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.126C>A
n.386C>A
n.375C>A
n.260C>A
n.126+10589C>A
c.31-25532C>A (n.31-25532C>A)
n.246C>A
c.93+10589C>A (n.93+10589C>A)
n.240C>A
7g.45038386C>GCA367427210CCM2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.517C>G
n.231C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.126C>G
n.386C>G
n.375C>G
n.260C>G
n.126+10589C>G
c.31-25532C>G (n.31-25532C>G)
n.246C>G
c.93+10589C>G (n.93+10589C>G)
n.240C>G
7g.45038386C>TCA367427211CCM2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.517C>T
n.231C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.126C>T
n.386C>T
n.375C>T
n.260C>T
n.126+10589C>T
c.31-25532C>T (n.31-25532C>T)
n.246C>T
c.93+10589C>T (n.93+10589C>T)
n.240C>T
7g.45038386_45038387delCA1139660064CCM2c.164_165del (p.Pro55ArgfsTer9)
c.227_228del (p.Pro76ArgfsTer9)
n.517_518del
n.231_232del
c.146_147del (p.Pro49ArgfsTer9)
n.126_127del
n.386_387del
n.375_376del
n.260_261del
n.126+10589_126+10590del
c.31-25532_31-25531del (n.31-25532_31-25531del)
n.246_247del
c.93+10589_93+10590del (n.93+10589_93+10590del)
n.240_241del
 ClinVar dbSNP
7g.45038391_45038394delCA891862758CCM2c.169_172del (p.Arg57CysfsTer2)
c.232_235del (p.Arg78CysfsTer2)
n.522_525del
n.236_239del
c.151_154del (p.Arg51CysfsTer2)
n.131_134del
n.391_394del
n.380_383del
n.265_268del
n.126+10594_126+10597del
c.31-25527_31-25524del (n.31-25527_31-25524del)
n.251_254del
c.93+10594_93+10597del (n.93+10594_93+10597del)
n.245_248del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45038387A>CCA454879624CCM2c.165A>C (p.Pro55=)
c.228A>C (p.Pro76=)
n.518A>C
n.232A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
n.127A>C
n.387A>C
n.376A>C
n.261A>C
n.126+10590A>C
c.31-25531A>C (n.31-25531A>C)
n.247A>C
c.93+10590A>C (n.93+10590A>C)
n.241A>C
7g.45038387A>GCA454879627CCM2c.165A>G (p.Pro55=)
c.228A>G (p.Pro76=)
n.518A>G
n.232A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
n.127A>G
n.387A>G
n.376A>G
n.261A>G
n.126+10590A>G
c.31-25531A>G (n.31-25531A>G)
n.247A>G
c.93+10590A>G (n.93+10590A>G)
n.241A>G
 gnomAD v4
7g.45038387A>TCA454879630CCM2c.165A>T (p.Pro55=)
c.228A>T (p.Pro76=)
n.518A>T
n.232A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
n.127A>T
n.387A>T
n.376A>T
n.261A>T
n.126+10590A>T
c.31-25531A>T (n.31-25531A>T)
n.247A>T
c.93+10590A>T (n.93+10590A>T)
n.241A>T
7g.45038388delCA2739266415CCM2c.166del (p.Asp56ThrfsTer4)
c.229del (p.Asp77ThrfsTer4)
n.519del
n.233del
c.148del (p.Asp50ThrfsTer4)
n.128del
n.388del
n.377del
n.262del
n.126+10591del
c.31-25530del (n.31-25530del)
n.248del
c.93+10591del (n.93+10591del)
n.242del
 ClinVar
7g.45038388G>ACA367427212CCM2c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.519G>A
n.233G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.128G>A
n.388G>A
n.377G>A
n.262G>A
n.126+10591G>A
c.31-25530G>A (n.31-25530G>A)
n.248G>A
c.93+10591G>A (n.93+10591G>A)
n.242G>A
7g.45038388G>CCA367427214CCM2c.166G>C (p.Asp56His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.519G>C
n.233G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.128G>C
n.388G>C
n.377G>C
n.262G>C
n.126+10591G>C
c.31-25530G>C (n.31-25530G>C)
n.248G>C
c.93+10591G>C (n.93+10591G>C)
n.242G>C
7g.45038388G>TCA367427213CCM2c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.519G>T
n.233G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.128G>T
n.388G>T
n.377G>T
n.262G>T
n.126+10591G>T
c.31-25530G>T (n.31-25530G>T)
n.248G>T
c.93+10591G>T (n.93+10591G>T)
n.242G>T
7g.45038389A>CCA367427215CCM2c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.520A>C
n.234A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.129A>C
n.389A>C
n.378A>C
n.263A>C
n.126+10592A>C
c.31-25529A>C (n.31-25529A>C)
n.249A>C
c.93+10592A>C (n.93+10592A>C)
n.243A>C
7g.45038389A>GCA367427216CCM2c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.520A>G
n.234A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.129A>G
n.389A>G
n.378A>G
n.263A>G
n.126+10592A>G
c.31-25529A>G (n.31-25529A>G)
n.249A>G
c.93+10592A>G (n.93+10592A>G)
n.243A>G
7g.45038389A>TCA367427217CCM2c.167A>T (p.Asp56Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.520A>T
n.234A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.129A>T
n.389A>T
n.378A>T
n.263A>T
n.126+10592A>T
c.31-25529A>T (n.31-25529A>T)
n.249A>T
c.93+10592A>T (n.93+10592A>T)
n.243A>T
 gnomAD v4
7g.45038390C>ACA367427218CCM2c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.521C>A
n.235C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.130C>A
n.390C>A
n.379C>A
n.264C>A
n.126+10593C>A
c.31-25528C>A (n.31-25528C>A)
n.250C>A
c.93+10593C>A (n.93+10593C>A)
n.244C>A
7g.45038390C>GCA367427219CCM2c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.521C>G
n.235C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.130C>G
n.390C>G
n.379C>G
n.264C>G
n.126+10593C>G
c.31-25528C>G (n.31-25528C>G)
n.250C>G
c.93+10593C>G (n.93+10593C>G)
n.244C>G
 gnomAD v4
7g.45038390C>TCA454879633CCM2c.168C>T (p.Asp56=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.521C>T
n.235C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
n.130C>T
n.390C>T
n.379C>T
n.264C>T
n.126+10593C>T
c.31-25528C>T (n.31-25528C>T)
n.250C>T
c.93+10593C>T (n.93+10593C>T)
n.244C>T
 gnomAD v4
7g.45038391A=CA1704042163CCM2c.169A= (p.Arg57=)
c.232A= (p.Arg78=)
n.522A=
n.236A=
c.151A= (p.Arg51=)
n.131A=
n.391A=
n.380A=
n.265A=
n.126+10594A=
c.31-25527A= (n.31-25527A=)
n.251A=
c.93+10594A= (n.93+10594A=)
n.245A=
7g.45038391A>CCA454879634CCM2c.169A>C (p.Arg57=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.522A>C
n.236A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
n.131A>C
n.391A>C
n.380A>C
n.265A>C
n.126+10594A>C
c.31-25527A>C (n.31-25527A>C)
n.251A>C
c.93+10594A>C (n.93+10594A>C)
n.245A>C
7g.45038391A>GCA367427220CCM2c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.522A>G
n.236A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
n.131A>G
n.391A>G
n.380A>G
n.265A>G
n.126+10594A>G
c.31-25527A>G (n.31-25527A>G)
n.251A>G
c.93+10594A>G (n.93+10594A>G)
n.245A>G
7g.45038391A>TCA367427221CCM2c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.522A>T
n.236A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
n.131A>T
n.391A>T
n.380A>T
n.265A>T
n.126+10594A>T
c.31-25527A>T (n.31-25527A>T)
n.251A>T
c.93+10594A>T (n.93+10594A>T)
n.245A>T
 ClinVar dbSNP
7g.45038391dupCA2695207742CCM2c.169dup (p.Arg57LysfsTer8)
c.232dup (p.Arg78LysfsTer8)
n.522dup
n.236dup
c.151dup (p.Arg51LysfsTer8)
n.131dup
n.391dup
n.380dup
n.265dup
n.126+10594dup
c.31-25527dup (n.31-25527dup)
n.251dup
c.93+10594dup (n.93+10594dup)
n.245dup
7g.45038392G>ACA367427222CCM2c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.523G>A
n.237G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
n.132G>A
n.392G>A
n.381G>A
n.266G>A
n.126+10595G>A
c.31-25526G>A (n.31-25526G>A)
n.252G>A
c.93+10595G>A (n.93+10595G>A)
n.246G>A
7g.45038392G>CCA367427224CCM2c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.523G>C
n.237G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
n.132G>C
n.392G>C
n.381G>C
n.266G>C
n.126+10595G>C
c.31-25526G>C (n.31-25526G>C)
n.252G>C
c.93+10595G>C (n.93+10595G>C)
n.246G>C
7g.45038392G>TCA367427223CCM2c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.523G>T
n.237G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
n.132G>T
n.392G>T
n.381G>T
n.266G>T
n.126+10595G>T
c.31-25526G>T (n.31-25526G>T)
n.252G>T
c.93+10595G>T (n.93+10595G>T)
n.246G>T
7g.45038393A>CCA367427225CCM2c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.524A>C
n.238A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
n.133A>C
n.393A>C
n.382A>C
n.267A>C
n.126+10596A>C
c.31-25525A>C (n.31-25525A>C)
n.253A>C
c.93+10596A>C (n.93+10596A>C)
n.247A>C
7g.45038393A>GCA454879635CCM2c.171A>G (p.Arg57=)
c.234A>G (p.Arg78=)
n.524A>G
n.238A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
n.133A>G
n.393A>G
n.382A>G
n.267A>G
n.126+10596A>G
c.31-25525A>G (n.31-25525A>G)
n.253A>G
c.93+10596A>G (n.93+10596A>G)
n.247A>G
7g.45038393A>TCA367427226CCM2c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.524A>T
n.238A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
n.133A>T
n.393A>T
n.382A>T
n.267A>T
n.126+10596A>T
c.31-25525A>T (n.31-25525A>T)
n.253A>T
c.93+10596A>T (n.93+10596A>T)
n.247A>T
7g.45038394C>ACA367427227CCM2c.172C>A (p.Leu58Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.525C>A
n.239C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.134C>A
n.394C>A
n.383C>A
n.268C>A
n.126+10597C>A
c.31-25524C>A (n.31-25524C>A)
n.254C>A
c.93+10597C>A (n.93+10597C>A)
n.248C>A
7g.45038394C>GCA367427228CCM2c.172C>G (p.Leu58Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.525C>G
n.239C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.134C>G
n.394C>G
n.383C>G
n.268C>G
n.126+10597C>G
c.31-25524C>G (n.31-25524C>G)
n.254C>G
c.93+10597C>G (n.93+10597C>G)
n.248C>G
7g.45038394C>TCA454879636CCM2c.172C>T (p.Leu58=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.525C>T
n.239C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.134C>T
n.394C>T
n.383C>T
n.268C>T
n.126+10597C>T
c.31-25524C>T (n.31-25524C>T)
n.254C>T
c.93+10597C>T (n.93+10597C>T)
n.248C>T
7g.45038394dupCA2578883563CCM2c.172dup (p.Leu58ProfsTer7)
c.235dup (p.Leu79ProfsTer7)
n.525dup
n.239dup
c.154dup (p.Leu52ProfsTer7)
n.134dup
n.394dup
n.383dup
n.268dup
n.126+10597dup
c.31-25524dup (n.31-25524dup)
n.254dup
c.93+10597dup (n.93+10597dup)
n.248dup
7g.45038395T>ACA367427229CCM2c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.526T>A
n.240T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.135T>A
n.395T>A
n.384T>A
n.269T>A
n.126+10598T>A
c.31-25523T>A (n.31-25523T>A)
n.255T>A
c.93+10598T>A (n.93+10598T>A)
n.249T>A
7g.45038395T>CCA367427231CCM2c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.526T>C
n.240T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.135T>C
n.395T>C
n.384T>C
n.269T>C
n.126+10598T>C
c.31-25523T>C (n.31-25523T>C)
n.255T>C
c.93+10598T>C (n.93+10598T>C)
n.249T>C
7g.45038395T>GCA367427230CCM2c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.526T>G
n.240T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.135T>G
n.395T>G
n.384T>G
n.269T>G
n.126+10598T>G
c.31-25523T>G (n.31-25523T>G)
n.255T>G
c.93+10598T>G (n.93+10598T>G)
n.249T>G
7g.45038395T=CA1704042170CCM2c.173T= (p.Leu58=)
c.236T= (p.Leu79=)
n.526T=
n.240T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.135T=
n.395T=
n.384T=
n.269T=
n.126+10598T=
c.31-25523T= (n.31-25523T=)
n.255T=
c.93+10598T= (n.93+10598T=)
n.249T=
7g.45038396G>ACA454879637CCM2c.174G>A (p.Leu58=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.527G>A
n.241G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.136G>A
n.396G>A
n.385G>A
n.270G>A
n.126+10599G>A
c.31-25522G>A (n.31-25522G>A)
n.256G>A
c.93+10599G>A (n.93+10599G>A)
n.250G>A
7g.45038396G>CCA157961475CCM2c.174G>C (p.Leu58=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.527G>C
n.241G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.136G>C
n.396G>C
n.385G>C
n.270G>C
n.126+10599G>C
c.31-25522G>C (n.31-25522G>C)
n.256G>C
c.93+10599G>C (n.93+10599G>C)
n.250G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038396G=CA1704042172CCM2c.174G= (p.Leu58=)
c.237G= (p.Leu79=)
n.527G=
n.241G=
c.156G= (p.Leu52=)
n.136G=
n.396G=
n.385G=
n.270G=
n.126+10599G=
c.31-25522G= (n.31-25522G=)
n.256G=
c.93+10599G= (n.93+10599G=)
n.250G=
7g.45038396G>TCA454879638CCM2c.174G>T (p.Leu58=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.527G>T
n.241G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.136G>T
n.396G>T
n.385G>T
n.270G>T
n.126+10599G>T
c.31-25522G>T (n.31-25522G>T)
n.256G>T
c.93+10599G>T (n.93+10599G>T)
n.250G>T
7g.45038396dupCA658796932CCM2c.174dup (p.Leu59AlafsTer6)
c.237dup (p.Leu80AlafsTer6)
n.527dup
n.241dup
c.156dup (p.Leu53AlafsTer6)
n.136dup
n.396dup
n.385dup
n.270dup
n.126+10599dup
c.31-25522dup (n.31-25522dup)
n.256dup
c.93+10599dup (n.93+10599dup)
n.250dup
 ClinVar dbSNP
7g.45038397C>ACA367427232CCM2c.175C>A (p.Leu59Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.528C>A
n.242C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.137C>A
n.397C>A
n.386C>A
n.271C>A
n.126+10600C>A
c.31-25521C>A (n.31-25521C>A)
n.257C>A
c.93+10600C>A (n.93+10600C>A)
n.251C>A
7g.45038397C>GCA367427233CCM2c.175C>G (p.Leu59Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.528C>G
n.242C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.137C>G
n.397C>G
n.386C>G
n.271C>G
n.126+10600C>G
c.31-25521C>G (n.31-25521C>G)
n.257C>G
c.93+10600C>G (n.93+10600C>G)
n.251C>G
7g.45038397C>TCA454879639CCM2c.175C>T (p.Leu59=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.528C>T
n.242C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.137C>T
n.397C>T
n.386C>T
n.271C>T
n.126+10600C>T
c.31-25521C>T (n.31-25521C>T)
n.257C>T
c.93+10600C>T (n.93+10600C>T)
n.251C>T
7g.45038398T>ACA367427234CCM2c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.529T>A
n.243T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.138T>A
n.398T>A
n.387T>A
n.272T>A
n.126+10601T>A
c.31-25520T>A (n.31-25520T>A)
n.258T>A
c.93+10601T>A (n.93+10601T>A)
n.252T>A
7g.45038398T>CCA367427235CCM2c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.529T>C
n.243T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.138T>C
n.398T>C
n.387T>C
n.272T>C
n.126+10601T>C
c.31-25520T>C (n.31-25520T>C)
n.258T>C
c.93+10601T>C (n.93+10601T>C)
n.252T>C
7g.45038398T>GCA367427236CCM2c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.529T>G
n.243T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.138T>G
n.398T>G
n.387T>G
n.272T>G
n.126+10601T>G
c.31-25520T>G (n.31-25520T>G)
n.258T>G
c.93+10601T>G (n.93+10601T>G)
n.252T>G
7g.45038399G>ACA454879640CCM2c.177G>A (p.Leu59=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.530G>A
n.244G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.139G>A
n.399G>A
n.388G>A
n.273G>A
n.126+10602G>A
c.31-25519G>A (n.31-25519G>A)
n.259G>A
c.93+10602G>A (n.93+10602G>A)
n.253G>A
7g.45038399G>CCA454879641CCM2c.177G>C (p.Leu59=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.530G>C
n.244G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.139G>C
n.399G>C
n.388G>C
n.273G>C
n.126+10602G>C
c.31-25519G>C (n.31-25519G>C)
n.259G>C
c.93+10602G>C (n.93+10602G>C)
n.253G>C
7g.45038399G>TCA454879642CCM2c.177G>T (p.Leu59=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.530G>T
n.244G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
n.139G>T
n.399G>T
n.388G>T
n.273G>T
n.126+10602G>T
c.31-25519G>T (n.31-25519G>T)
n.259G>T
c.93+10602G>T (n.93+10602G>T)
n.253G>T
7g.45038400A=CA1704042174CCM2c.178A= (p.Ser60=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.531A=
n.245A=
c.160A= (p.Ser54=)
n.140A=
n.400A=
n.389A=
n.274A=
n.126+10603A=
c.31-25518A= (n.31-25518A=)
n.260A=
c.93+10603A= (n.93+10603A=)
n.254A=
7g.45038400A>CCA367427237CCM2c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.531A>C
n.245A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.140A>C
n.400A>C
n.389A>C
n.274A>C
n.126+10603A>C
c.31-25518A>C (n.31-25518A>C)
n.260A>C
c.93+10603A>C (n.93+10603A>C)
n.254A>C
 gnomAD v4
7g.45038400A>GCA4246885CCM2c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.531A>G
n.245A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.140A>G
n.400A>G
n.389A>G
n.274A>G
n.126+10603A>G
c.31-25518A>G (n.31-25518A>G)
n.260A>G
c.93+10603A>G (n.93+10603A>G)
n.254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038400A>TCA367427238CCM2c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.531A>T
n.245A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.140A>T
n.400A>T
n.389A>T
n.274A>T
n.126+10603A>T
c.31-25518A>T (n.31-25518A>T)
n.260A>T
c.93+10603A>T (n.93+10603A>T)
n.254A>T
7g.45038401G>ACA4246886CCM2c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.532G>A
n.246G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.141G>A
n.401G>A
n.390G>A
n.275G>A
n.126+10604G>A
c.31-25517G>A (n.31-25517G>A)
n.261G>A
c.93+10604G>A (n.93+10604G>A)
n.255G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038401G>CCA367427239CCM2c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.532G>C
n.246G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.141G>C
n.401G>C
n.390G>C
n.275G>C
n.126+10604G>C
c.31-25517G>C (n.31-25517G>C)
n.261G>C
c.93+10604G>C (n.93+10604G>C)
n.255G>C
7g.45038401G=CA1704042178CCM2c.179G= (p.Ser60=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.532G=
n.246G=
c.161G= (p.Ser54=)
n.141G=
n.401G=
n.390G=
n.275G=
n.126+10604G=
c.31-25517G= (n.31-25517G=)
n.261G=
c.93+10604G= (n.93+10604G=)
n.255G=
7g.45038401G>TCA367427240CCM2c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.532G>T
n.246G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.141G>T
n.401G>T
n.390G>T
n.275G>T
n.126+10604G>T
c.31-25517G>T (n.31-25517G>T)
n.261G>T
c.93+10604G>T (n.93+10604G>T)
n.255G>T
7g.45038402C>ACA367427241CCM2c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.533C>A
n.247C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.142C>A
n.402C>A
n.391C>A
n.276C>A
n.126+10605C>A
c.31-25516C>A (n.31-25516C>A)
n.262C>A
c.93+10605C>A (n.93+10605C>A)
n.256C>A
7g.45038402C=CA1704042183CCM2c.180C= (p.Ser60=)
c.243C= (p.Ser81=)
n.533C=
n.247C=
c.162C= (p.Ser54=)
n.142C=
n.402C=
n.391C=
n.276C=
n.126+10605C=
c.31-25516C= (n.31-25516C=)
n.262C=
c.93+10605C= (n.93+10605C=)
n.256C=
7g.45038402C>GCA367427242CCM2c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.533C>G
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n.142C>G
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n.391C>G
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n.126+10605C>G
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n.262C>G
c.93+10605C>G (n.93+10605C>G)
n.256C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038402C>TCA4246887CCM2c.180C>T (p.Ser60=)
c.243C>T (p.Ser81=)
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n.262C>T
c.93+10605C>T (n.93+10605C>T)
n.256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038403G>ACA157961490CCM2c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
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c.31-25515G>A (n.31-25515G>A)
n.263G>A
c.93+10606G>A (n.93+10606G>A)
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038403G>CCA367427243CCM2c.181G>C (p.Asp61His)
c.244G>C (p.Asp82His)
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n.263G>C
c.93+10606G>C (n.93+10606G>C)
n.257G>C
7g.45038403G=CA1704042187CCM2c.181G= (p.Asp61=)
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n.392G=
n.277G=
n.126+10606G=
c.31-25515G= (n.31-25515G=)
n.263G=
c.93+10606G= (n.93+10606G=)
n.257G=
7g.45038403G>TCA367427244CCM2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
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c.31-25515G>T (n.31-25515G>T)
n.263G>T
c.93+10606G>T (n.93+10606G>T)
n.257G>T
7g.45038403_45038404dupCA2682675024CCM2c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer8)
c.244_245dup (p.Asp82GlufsTer8)
n.534_535dup
n.248_249dup
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n.143_144dup
n.403_404dup
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n.126+10606_126+10607dup
c.31-25515_31-25514dup (n.31-25515_31-25514dup)
n.263_264dup
c.93+10606_93+10607dup (n.93+10606_93+10607dup)
n.257_258dup
 gnomAD v4
7g.45038404A>CCA367427245CCM2c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
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n.249A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.144A>C
n.404A>C
n.393A>C
n.278A>C
n.126+10607A>C
c.31-25514A>C (n.31-25514A>C)
n.264A>C
c.93+10607A>C (n.93+10607A>C)
n.258A>C
7g.45038404A>GCA367427247CCM2c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.535A>G
n.249A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.144A>G
n.404A>G
n.393A>G
n.278A>G
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c.31-25514A>G (n.31-25514A>G)
n.264A>G
c.93+10607A>G (n.93+10607A>G)
n.258A>G
7g.45038404A>TCA367427246CCM2c.182A>T (p.Asp61Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.535A>T
n.249A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.144A>T
n.404A>T
n.393A>T
n.278A>T
n.126+10607A>T
c.31-25514A>T (n.31-25514A>T)
n.264A>T
c.93+10607A>T (n.93+10607A>T)
n.258A>T
7g.45038405C>ACA367427248CCM2c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.536C>A
n.250C>A
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n.145C>A
n.405C>A
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c.31-25513C>A (n.31-25513C>A)
n.265C>A
c.93+10608C>A (n.93+10608C>A)
n.259C>A
7g.45038405C>GCA367427249CCM2c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.536C>G
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c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.145C>G
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n.259C>G
7g.45038405C>TCA454879643CCM2c.183C>T (p.Asp61=)
c.246C>T (p.Asp82=)
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c.165C>T (p.Asp55=)
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n.279C>T
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n.265C>T
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n.259C>T
7g.45038406T>ACA367427250CCM2c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.537T>A
n.251T>A
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n.146T>A
n.406T>A
n.395T>A
n.280T>A
n.126+10609T>A
c.31-25512T>A (n.31-25512T>A)
n.266T>A
c.93+10609T>A (n.93+10609T>A)
n.260T>A
7g.45038406T>CCA367427251CCM2c.184T>C (p.Tyr62His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.537T>C
n.251T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.146T>C
n.406T>C
n.395T>C
n.280T>C
n.126+10609T>C
c.31-25512T>C (n.31-25512T>C)
n.266T>C
c.93+10609T>C (n.93+10609T>C)
n.260T>C
7g.45038406T>GCA367427252CCM2c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.537T>G
n.251T>G
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n.146T>G
n.406T>G
n.395T>G
n.280T>G
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c.31-25512T>G (n.31-25512T>G)
n.266T>G
c.93+10609T>G (n.93+10609T>G)
n.260T>G
7g.45038407A=CA1704042193CCM2c.185A= (p.Tyr62=)
c.248A= (p.Tyr83=)
n.538A=
n.252A=
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n.147A=
n.407A=
n.396A=
n.281A=
n.126+10610A=
c.31-25511A= (n.31-25511A=)
n.267A=
c.93+10610A= (n.93+10610A=)
n.261A=
7g.45038407A>CCA367427253CCM2c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.538A>C
n.252A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.147A>C
n.407A>C
n.396A>C
n.281A>C
n.126+10610A>C
c.31-25511A>C (n.31-25511A>C)
n.267A>C
c.93+10610A>C (n.93+10610A>C)
n.261A>C
7g.45038407A>GCA367427254CCM2c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
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n.396A>G
n.281A>G
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n.267A>G
c.93+10610A>G (n.93+10610A>G)
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038407A>TCA367427255CCM2c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
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n.267A>T
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n.261A>T
7g.45038408T>ACA367427256CCM2c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
n.539T>A
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n.148T>A
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c.31-25510T>A (n.31-25510T>A)
n.268T>A
c.93+10611T>A (n.93+10611T>A)
n.262T>A
7g.45038408T>CCA454879644CCM2c.186T>C (p.Tyr62=)
c.249T>C (p.Tyr83=)
n.539T>C
n.253T>C
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.148T>C
n.408T>C
n.397T>C
n.282T>C
n.126+10611T>C
c.31-25510T>C (n.31-25510T>C)
n.268T>C
c.93+10611T>C (n.93+10611T>C)
n.262T>C
7g.45038408T>GCA367427257CCM2c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
n.539T>G
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n.126+10611T>G
c.31-25510T>G (n.31-25510T>G)
n.268T>G
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n.262T>G
7g.45038409A=CA1704042197CCM2c.187A= (p.Ile63=)
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n.540A=
n.254A=
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n.149A=
n.409A=
n.398A=
n.283A=
n.126+10612A=
c.31-25509A= (n.31-25509A=)
n.269A=
c.93+10612A= (n.93+10612A=)
n.263A=
7g.45038409A>CCA367427258CCM2c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.540A>C
n.254A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.149A>C
n.409A>C
n.398A>C
n.283A>C
n.126+10612A>C
c.31-25509A>C (n.31-25509A>C)
n.269A>C
c.93+10612A>C (n.93+10612A>C)
n.263A>C
7g.45038409A>GCA367427259CCM2c.187A>G (p.Ile63Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.540A>G
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n.149A>G
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n.398A>G
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n.269A>G
c.93+10612A>G (n.93+10612A>G)
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038409A>TCA367427260CCM2c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.540A>T
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c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.149A>T
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c.31-25509A>T (n.31-25509A>T)
n.269A>T
c.93+10612A>T (n.93+10612A>T)
n.263A>T
7g.45038410T>ACA367427261CCM2c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.541T>A
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c.31-25508T>A (n.31-25508T>A)
n.270T>A
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n.264T>A
7g.45038410T>CCA367427263CCM2c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.541T>C
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c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.150T>C
n.410T>C
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n.126+10613T>C
c.31-25508T>C (n.31-25508T>C)
n.270T>C
c.93+10613T>C (n.93+10613T>C)
n.264T>C
7g.45038410T>GCA367427262CCM2c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.541T>G
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n.150T>G
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c.93+10613T>G (n.93+10613T>G)
n.264T>G
7g.45038411T>ACA454879645CCM2c.189T>A (p.Ile63=)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.542T>A
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c.171T>A (p.Ile57=)
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n.400T>A
n.285T>A
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c.31-25507T>A (n.31-25507T>A)
n.271T>A
c.93+10614T>A (n.93+10614T>A)
n.265T>A
7g.45038411T>CCA454879646CCM2c.189T>C (p.Ile63=)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.542T>C
n.256T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
n.151T>C
n.411T>C
n.400T>C
n.285T>C
n.126+10614T>C
c.31-25507T>C (n.31-25507T>C)
n.271T>C
c.93+10614T>C (n.93+10614T>C)
n.265T>C
7g.45038411T>GCA367427264CCM2c.189T>G (p.Ile63Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.542T>G
n.256T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.151T>G
n.411T>G
n.400T>G
n.285T>G
n.126+10614T>G
c.31-25507T>G (n.31-25507T>G)
n.271T>G
c.93+10614T>G (n.93+10614T>G)
n.265T>G
 gnomAD v4
7g.45038412G>ACA367427265CCM2c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.543G>A
n.257G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.152G>A
n.412G>A
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c.31-25506G>A (n.31-25506G>A)
n.272G>A
c.93+10615G>A (n.93+10615G>A)
n.266G>A
7g.45038412G>CCA367427266CCM2c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.543G>C
n.257G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.152G>C
n.412G>C
n.401G>C
n.286G>C
n.126+10615G>C
c.31-25506G>C (n.31-25506G>C)
n.272G>C
c.93+10615G>C (n.93+10615G>C)
n.266G>C
7g.45038412G>TCA367427267CCM2c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.543G>T
n.257G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.152G>T
n.412G>T
n.401G>T
n.286G>T
n.126+10615G>T
c.31-25506G>T (n.31-25506G>T)
n.272G>T
c.93+10615G>T (n.93+10615G>T)
n.266G>T
7g.45038412_45038415delinsGAGACA1704042202CCM2c.190_193delinsGAGA (p.Glu64=)
c.253_256delinsGAGA (p.Glu85=)
n.543_546delinsGAGA
n.257_260delinsGAGA
c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=)
n.152_155delinsGAGA
n.412_415delinsGAGA
n.401_404delinsGAGA
n.286_289delinsGAGA
n.126+10615_126+10618delinsGAGA
c.31-25506_31-25503delinsGAGA (n.31-25506_31-25503delinsGAGA)
n.272_275delinsGAGA
c.93+10615_93+10618delinsGAGA (n.93+10615_93+10618delinsGAGA)
n.266_269delinsGAGA
7g.45038413A>CCA367427268CCM2c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.544A>C
n.258A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.153A>C
n.413A>C
n.402A>C
n.287A>C
n.126+10616A>C
c.31-25505A>C (n.31-25505A>C)
n.273A>C
c.93+10616A>C (n.93+10616A>C)
n.267A>C
7g.45038413A>GCA367427269CCM2c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.544A>G
n.258A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.153A>G
n.413A>G
n.402A>G
n.287A>G
n.126+10616A>G
c.31-25505A>G (n.31-25505A>G)
n.273A>G
c.93+10616A>G (n.93+10616A>G)
n.267A>G
 gnomAD v4
7g.45038413A>TCA367427270CCM2c.191A>T (p.Glu64Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.544A>T
n.258A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.153A>T
n.413A>T
n.402A>T
n.287A>T
n.126+10616A>T
c.31-25505A>T (n.31-25505A>T)
n.273A>T
c.93+10616A>T (n.93+10616A>T)
n.267A>T
7g.45038415_45038417delCA1139660065CCM2c.193_195del (p.Lys65del)
c.256_258del (p.Lys86del)
n.546_548del
n.260_262del
c.175_177del (p.Lys59del)
n.155_157del
n.415_417del
n.404_406del
n.289_291del
n.126+10618_126+10620del
c.31-25503_31-25501del (n.31-25503_31-25501del)
n.275_277del
c.93+10618_93+10620del (n.93+10618_93+10620del)
n.269_271del
 ClinVar dbSNP
7g.45038415_45038426delCA2695207743CCM2c.193_204del (p.Lys65_Lys68del)
c.256_267del (p.Lys86_Lys89del)
n.546_557del
n.260_271del
c.175_186del (p.Lys59_Lys62del)
n.155_166del
n.415_426del
n.404_415del
n.289_300del
n.126+10618_126+10629del
c.31-25503_31-25492del (n.31-25503_31-25492del)
n.275_286del
c.93+10618_93+10629del (n.93+10618_93+10629del)
n.269_280del
7g.45038414G>ACA454879647CCM2c.192G>A (p.Glu64=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.545G>A
n.259G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.154G>A
n.414G>A
n.403G>A
n.288G>A
n.126+10617G>A
c.31-25504G>A (n.31-25504G>A)
n.274G>A
c.93+10617G>A (n.93+10617G>A)
n.268G>A
7g.45038414G>CCA367427271CCM2c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.545G>C
n.259G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.154G>C
n.414G>C
n.403G>C
n.288G>C
n.126+10617G>C
c.31-25504G>C (n.31-25504G>C)
n.274G>C
c.93+10617G>C (n.93+10617G>C)
n.268G>C
7g.45038414G>TCA367427272CCM2c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.545G>T
n.259G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.154G>T
n.414G>T
n.403G>T
n.288G>T
n.126+10617G>T
c.31-25504G>T (n.31-25504G>T)
n.274G>T
c.93+10617G>T (n.93+10617G>T)
n.268G>T
7g.45038415A=CA1704042209CCM2c.193A= (p.Lys65=)
c.256A= (p.Lys86=)
n.546A=
n.260A=
c.175A= (p.Lys59=)
n.155A=
n.415A=
n.404A=
n.289A=
n.126+10618A=
c.31-25503A= (n.31-25503A=)
n.275A=
c.93+10618A= (n.93+10618A=)
n.269A=
7g.45038415A>CCA367427275CCM2c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.546A>C
n.260A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.155A>C
n.415A>C
n.404A>C
n.289A>C
n.126+10618A>C
c.31-25503A>C (n.31-25503A>C)
n.275A>C
c.93+10618A>C (n.93+10618A>C)
n.269A>C
7g.45038415A>GCA367427274CCM2c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.546A>G
n.260A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.155A>G
n.415A>G
n.404A>G
n.289A>G
n.126+10618A>G
c.31-25503A>G (n.31-25503A>G)
n.275A>G
c.93+10618A>G (n.93+10618A>G)
n.269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038415A>TCA367427273CCM2c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.546A>T
n.260A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.155A>T
n.415A>T
n.404A>T
n.289A>T
n.126+10618A>T
c.31-25503A>T (n.31-25503A>T)
n.275A>T
c.93+10618A>T (n.93+10618A>T)
n.269A>T
7g.45038416A>CCA367427276CCM2c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.547A>C
n.261A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.156A>C
n.416A>C
n.405A>C
n.290A>C
n.126+10619A>C
c.31-25502A>C (n.31-25502A>C)
n.276A>C
c.93+10619A>C (n.93+10619A>C)
n.270A>C
7g.45038416A>GCA367427277CCM2c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.547A>G
n.261A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.156A>G
n.416A>G
n.405A>G
n.290A>G
n.126+10619A>G
c.31-25502A>G (n.31-25502A>G)
n.276A>G
c.93+10619A>G (n.93+10619A>G)
n.270A>G
7g.45038416A>TCA367427278CCM2c.194A>T (p.Lys65Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.547A>T
n.261A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.156A>T
n.416A>T
n.405A>T
n.290A>T
n.126+10619A>T
c.31-25502A>T (n.31-25502A>T)
n.276A>T
c.93+10619A>T (n.93+10619A>T)
n.270A>T
7g.45038416_45038417dupCA645369401CCM2c.194_195dup (p.Glu66ArgfsTer3)
c.257_258dup (p.Glu87ArgfsTer3)
n.547_548dup
n.261_262dup
c.176_177dup (p.Glu60ArgfsTer3)
n.156_157dup
n.416_417dup
n.405_406dup
n.290_291dup
n.126+10619_126+10620dup
c.31-25502_31-25501dup (n.31-25502_31-25501dup)
n.276_277dup
c.93+10619_93+10620dup (n.93+10619_93+10620dup)
n.270_271dup
 ClinVar dbSNP
7g.45038417G>ACA454879648CCM2c.195G>A (p.Lys65=)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.548G>A
n.262G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.157G>A
n.417G>A
n.406G>A
n.291G>A
n.126+10620G>A
c.31-25501G>A (n.31-25501G>A)
n.277G>A
c.93+10620G>A (n.93+10620G>A)
n.271G>A
7g.45038417G>CCA367427279CCM2c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.548G>C
n.262G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.157G>C
n.417G>C
n.406G>C
n.291G>C
n.126+10620G>C
c.31-25501G>C (n.31-25501G>C)
n.277G>C
c.93+10620G>C (n.93+10620G>C)
n.271G>C
7g.45038417G>TCA367427280CCM2c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.548G>T
n.262G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.157G>T
n.417G>T
n.406G>T
n.291G>T
n.126+10620G>T
c.31-25501G>T (n.31-25501G>T)
n.277G>T
c.93+10620G>T (n.93+10620G>T)
n.271G>T
7g.45038418G>ACA367427281CCM2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.549G>A
n.263G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.158G>A
n.418G>A
n.407G>A
n.292G>A
n.126+10621G>A
c.31-25500G>A (n.31-25500G>A)
n.278G>A
c.93+10621G>A (n.93+10621G>A)
n.272G>A
 gnomAD v4
7g.45038418G>CCA367427282CCM2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.549G>C
n.263G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.158G>C
n.418G>C
n.407G>C
n.292G>C
n.126+10621G>C
c.31-25500G>C (n.31-25500G>C)
n.278G>C
c.93+10621G>C (n.93+10621G>C)
n.272G>C
7g.45038418G>TCA367427283CCM2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.549G>T
n.263G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.158G>T
n.418G>T
n.407G>T
n.292G>T
n.126+10621G>T
c.31-25500G>T (n.31-25500G>T)
n.278G>T
c.93+10621G>T (n.93+10621G>T)
n.272G>T
7g.45038419A>CCA367427284CCM2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.550A>C
n.264A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.159A>C
n.419A>C
n.408A>C
n.293A>C
n.126+10622A>C
c.31-25499A>C (n.31-25499A>C)
n.279A>C
c.93+10622A>C (n.93+10622A>C)
n.273A>C
7g.45038419A>GCA367427285CCM2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.550A>G
n.264A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.159A>G
n.419A>G
n.408A>G
n.293A>G
n.126+10622A>G
c.31-25499A>G (n.31-25499A>G)
n.279A>G
c.93+10622A>G (n.93+10622A>G)
n.273A>G
7g.45038419A>TCA367427286CCM2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.550A>T
n.264A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.159A>T
n.419A>T
n.408A>T
n.293A>T
n.126+10622A>T
c.31-25499A>T (n.31-25499A>T)
n.279A>T
c.93+10622A>T (n.93+10622A>T)
n.273A>T
7g.45038420G>ACA454879649CCM2c.198G>A (p.Glu66=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.551G>A
n.265G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.160G>A
n.420G>A
n.409G>A
n.294G>A
n.126+10623G>A
c.31-25498G>A (n.31-25498G>A)
n.280G>A
c.93+10623G>A (n.93+10623G>A)
n.274G>A
 dbSNP
7g.45038420G>CCA367427287CCM2c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.551G>C
n.265G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.160G>C
n.420G>C
n.409G>C
n.294G>C
n.126+10623G>C
c.31-25498G>C (n.31-25498G>C)
n.280G>C
c.93+10623G>C (n.93+10623G>C)
n.274G>C
7g.45038420G=CA1704042216CCM2c.198G= (p.Glu66=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.551G=
n.265G=
c.180G= (p.Glu60=)
n.160G=
n.420G=
n.409G=
n.294G=
n.126+10623G=
c.31-25498G= (n.31-25498G=)
n.280G=
c.93+10623G= (n.93+10623G=)
n.274G=
7g.45038420G>TCA367427288CCM2c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.551G>T
n.265G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.160G>T
n.420G>T
n.409G>T
n.294G>T
n.126+10623G>T
c.31-25498G>T (n.31-25498G>T)
n.280G>T
c.93+10623G>T (n.93+10623G>T)
n.274G>T
7g.45038421dupCA2580077188CCM2c.199dup (p.Val67GlyfsTer19)
c.262dup (p.Val88GlyfsTer19)
n.552dup
n.266dup
c.181dup (p.Val61GlyfsTer19)
n.161dup
n.421dup
n.410dup
n.295dup
n.126+10624dup
c.31-25497dup (n.31-25497dup)
n.281dup
c.93+10624dup (n.93+10624dup)
n.275dup
 ClinVar
7g.45038421G>ACA367427289CCM2c.199G>A (p.Val67Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.552G>A
n.266G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.161G>A
n.421G>A
n.410G>A
n.295G>A
n.126+10624G>A
c.31-25497G>A (n.31-25497G>A)
n.281G>A
c.93+10624G>A (n.93+10624G>A)
n.275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038421G>CCA367427291CCM2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.552G>C
n.266G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.161G>C
n.421G>C
n.410G>C
n.295G>C
n.126+10624G>C
c.31-25497G>C (n.31-25497G>C)
n.281G>C
c.93+10624G>C (n.93+10624G>C)
n.275G>C
7g.45038421G=CA1704042218CCM2c.199G= (p.Val67=)
c.262G= (p.Val88=)
n.552G=
n.266G=
c.181G= (p.Val61=)
n.161G=
n.421G=
n.410G=
n.295G=
n.126+10624G=
c.31-25497G= (n.31-25497G=)
n.281G=
c.93+10624G= (n.93+10624G=)
n.275G=
7g.45038421G>TCA367427290CCM2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.552G>T
n.266G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.161G>T
n.421G>T
n.410G>T
n.295G>T
n.126+10624G>T
c.31-25497G>T (n.31-25497G>T)
n.281G>T
c.93+10624G>T (n.93+10624G>T)
n.275G>T
7g.45038422T>ACA367427292CCM2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.553T>A
n.267T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.162T>A
n.422T>A
n.411T>A
n.296T>A
n.126+10625T>A
c.31-25496T>A (n.31-25496T>A)
n.282T>A
c.93+10625T>A (n.93+10625T>A)
n.276T>A
7g.45038422T>CCA367427293CCM2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.553T>C
n.267T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.162T>C
n.422T>C
n.411T>C
n.296T>C
n.126+10625T>C
c.31-25496T>C (n.31-25496T>C)
n.282T>C
c.93+10625T>C (n.93+10625T>C)
n.276T>C
7g.45038422T>GCA367427294CCM2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.553T>G
n.267T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.162T>G
n.422T>G
n.411T>G
n.296T>G
n.126+10625T>G
c.31-25496T>G (n.31-25496T>G)
n.282T>G
c.93+10625T>G (n.93+10625T>G)
n.276T>G
7g.45038423A>CCA454879650CCM2c.201A>C (p.Val67=)
c.264A>C (p.Val88=)
n.554A>C
n.268A>C
c.183A>C (p.Val61=)
n.163A>C
n.423A>C
n.412A>C
n.297A>C
n.126+10626A>C
c.31-25495A>C (n.31-25495A>C)
n.283A>C
c.93+10626A>C (n.93+10626A>C)
n.277A>C
7g.45038423A>GCA454879651CCM2c.201A>G (p.Val67=)
c.264A>G (p.Val88=)
n.554A>G
n.268A>G
c.183A>G (p.Val61=)
n.163A>G
n.423A>G
n.412A>G
n.297A>G
n.126+10626A>G
c.31-25495A>G (n.31-25495A>G)
n.283A>G
c.93+10626A>G (n.93+10626A>G)
n.277A>G
7g.45038423A>TCA454879652CCM2c.201A>T (p.Val67=)
c.264A>T (p.Val88=)
n.554A>T
n.268A>T
c.183A>T (p.Val61=)
n.163A>T
n.423A>T
n.412A>T
n.297A>T
n.126+10626A>T
c.31-25495A>T (n.31-25495A>T)
n.283A>T
c.93+10626A>T (n.93+10626A>T)
n.277A>T
7g.45038424A>CCA367427295CCM2c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.555A>C
n.269A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.164A>C
n.424A>C
n.413A>C
n.298A>C
n.126+10627A>C
c.31-25494A>C (n.31-25494A>C)
n.284A>C
c.93+10627A>C (n.93+10627A>C)
n.278A>C
7g.45038424A>GCA367427296CCM2c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.555A>G
n.269A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.164A>G
n.424A>G
n.413A>G
n.298A>G
n.126+10627A>G
c.31-25494A>G (n.31-25494A>G)
n.284A>G
c.93+10627A>G (n.93+10627A>G)
n.278A>G
7g.45038424A>TCA367427297CCM2c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.555A>T
n.269A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.164A>T
n.424A>T
n.413A>T
n.298A>T
n.126+10627A>T
c.31-25494A>T (n.31-25494A>T)
n.284A>T
c.93+10627A>T (n.93+10627A>T)
n.278A>T
7g.45038425A>CCA367427298CCM2c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.556A>C
n.270A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.165A>C
n.425A>C
n.414A>C
n.299A>C
n.126+10628A>C
c.31-25493A>C (n.31-25493A>C)
n.285A>C
c.93+10628A>C (n.93+10628A>C)
n.279A>C
7g.45038425A>GCA367427299CCM2c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.556A>G
n.270A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.165A>G
n.425A>G
n.414A>G
n.299A>G
n.126+10628A>G
c.31-25493A>G (n.31-25493A>G)
n.285A>G
c.93+10628A>G (n.93+10628A>G)
n.279A>G
7g.45038425A>TCA367427300CCM2c.203A>T (p.Lys68Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.556A>T
n.270A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.165A>T
n.425A>T
n.414A>T
n.299A>T
n.126+10628A>T
c.31-25493A>T (n.31-25493A>T)
n.285A>T
c.93+10628A>T (n.93+10628A>T)
n.279A>T
7g.45038426G>ACA454879654CCM2c.204G>A (p.Lys68=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.557G>A
n.271G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.166G>A
n.426G>A
n.415G>A
n.300G>A
n.126+10629G>A
c.31-25492G>A (n.31-25492G>A)
n.286G>A
c.93+10629G>A (n.93+10629G>A)
n.280G>A
7g.45038426G>CCA367427301CCM2c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.557G>C
n.271G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.166G>C
n.426G>C
n.415G>C
n.300G>C
n.126+10629G>C
c.31-25492G>C (n.31-25492G>C)
n.286G>C
c.93+10629G>C (n.93+10629G>C)
n.280G>C
7g.45038426G>TCA367427302CCM2c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.557G>T
n.271G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.166G>T
n.426G>T
n.415G>T
n.300G>T
n.126+10629G>T
c.31-25492G>T (n.31-25492G>T)
n.286G>T
c.93+10629G>T (n.93+10629G>T)
n.280G>T
7g.45038427G>ACA367427304CCM2c.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
n.557+1G>A
n.271+1G>A
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.166+1G>A
n.426+1G>A
n.415+1G>A
n.300+1G>A
n.126+10630G>A
c.31-25491G>A (n.31-25491G>A)
n.286+1G>A
c.93+10630G>A (n.93+10630G>A)
n.280+1G>A
 gnomAD v4
7g.45038427G>CCA367427305CCM2c.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
n.557+1G>C
n.271+1G>C
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.166+1G>C
n.426+1G>C
n.415+1G>C
n.300+1G>C
n.126+10630G>C
c.31-25491G>C (n.31-25491G>C)
n.286+1G>C
c.93+10630G>C (n.93+10630G>C)
n.280+1G>C
7g.45038427G>TCA367427303CCM2c.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
n.557+1G>T
n.271+1G>T
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.166+1G>T
n.426+1G>T
n.415+1G>T
n.300+1G>T
n.126+10630G>T
c.31-25491G>T (n.31-25491G>T)
n.286+1G>T
c.93+10630G>T (n.93+10630G>T)
n.280+1G>T
 gnomAD v4
7g.45038428T>ACA367427308CCM2c.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
n.557+2T>A
n.271+2T>A
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.166+2T>A
n.426+2T>A
n.415+2T>A
n.300+2T>A
n.126+10631T>A
c.31-25490T>A (n.31-25490T>A)
n.286+2T>A
c.93+10631T>A (n.93+10631T>A)
n.280+2T>A
7g.45038428T>CCA367427306CCM2c.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
n.557+2T>C
n.271+2T>C
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.166+2T>C
n.426+2T>C
n.415+2T>C
n.300+2T>C
n.126+10631T>C
c.31-25490T>C (n.31-25490T>C)
n.286+2T>C
c.93+10631T>C (n.93+10631T>C)
n.280+2T>C
7g.45038428T>GCA367427307CCM2c.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
n.557+2T>G
n.271+2T>G
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.166+2T>G
n.426+2T>G
n.415+2T>G
n.300+2T>G
n.126+10631T>G
c.31-25490T>G (n.31-25490T>G)
n.286+2T>G
c.93+10631T>G (n.93+10631T>G)
n.280+2T>G
7g.45038429A=CA1704042221CCM2c.204+3A= (n.204+3A=)
c.267+3A= (n.267+3A=)
n.557+3A=
n.271+3A=
c.186+3A= (n.186+3A=)
n.166+3A=
n.426+3A=
n.415+3A=
n.300+3A=
n.126+10632A=
c.31-25489A= (n.31-25489A=)
n.286+3A=
c.93+10632A= (n.93+10632A=)
n.280+3A=
7g.45038429A>CCA2580077189CCM2c.204+3A>C (n.204+3A>C)
c.267+3A>C (n.267+3A>C)
n.557+3A>C
n.271+3A>C
c.186+3A>C (n.186+3A>C)
n.166+3A>C
n.426+3A>C
n.415+3A>C
n.300+3A>C
n.126+10632A>C
c.31-25489A>C (n.31-25489A>C)
n.286+3A>C
c.93+10632A>C (n.93+10632A>C)
n.280+3A>C
 ClinVar
7g.45038429A>GCA838855586CCM2c.204+3A>G (n.204+3A>G)
c.267+3A>G (n.267+3A>G)
n.557+3A>G
n.271+3A>G
c.186+3A>G (n.186+3A>G)
n.166+3A>G
n.426+3A>G
n.415+3A>G
n.300+3A>G
n.126+10632A>G
c.31-25489A>G (n.31-25489A>G)
n.286+3A>G
c.93+10632A>G (n.93+10632A>G)
n.280+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038429_45038430delCA2578883564CCM2c.204+3_204+4del (n.204+3_204+4del)
c.267+3_267+4del (n.267+3_267+4del)
n.557+3_557+4del
n.271+3_271+4del
c.186+3_186+4del (n.186+3_186+4del)
n.166+3_166+4del
n.426+3_426+4del
n.415+3_415+4del
n.300+3_300+4del
n.126+10632_126+10633del
c.31-25489_31-25488del (n.31-25489_31-25488del)
n.286+3_286+4del
c.93+10632_93+10633del (n.93+10632_93+10633del)
n.280+3_280+4del
7g.45038430A>GCA2682675058CCM2c.204+4A>G (n.204+4A>G)
c.267+4A>G (n.267+4A>G)
n.557+4A>G
n.271+4A>G
c.186+4A>G (n.186+4A>G)
n.166+4A>G
n.426+4A>G
n.415+4A>G
n.300+4A>G
n.126+10633A>G
c.31-25488A>G (n.31-25488A>G)
n.286+4A>G
c.93+10633A>G (n.93+10633A>G)
n.280+4A>G
 gnomAD v4
7g.45038433C>ACA2578883565CCM2c.204+7C>A (n.204+7C>A)
c.267+7C>A (n.267+7C>A)
n.557+7C>A
n.271+7C>A
c.186+7C>A (n.186+7C>A)
n.166+7C>A
n.426+7C>A
n.415+7C>A
n.300+7C>A
n.126+10636C>A
c.31-25485C>A (n.31-25485C>A)
n.286+7C>A
c.93+10636C>A (n.93+10636C>A)
n.280+7C>A
 gnomAD v4
7g.45038433C=CA1704042223CCM2c.204+7C= (n.204+7C=)
c.267+7C= (n.267+7C=)
n.557+7C=
n.271+7C=
c.186+7C= (n.186+7C=)
n.166+7C=
n.426+7C=
n.415+7C=
n.300+7C=
n.126+10636C=
c.31-25485C= (n.31-25485C=)
n.286+7C=
c.93+10636C= (n.93+10636C=)
n.280+7C=
7g.45038433C>TCA4246888CCM2c.204+7C>T (n.204+7C>T)
c.267+7C>T (n.267+7C>T)
n.557+7C>T
n.271+7C>T
c.186+7C>T (n.186+7C>T)
n.166+7C>T
n.426+7C>T
n.415+7C>T
n.300+7C>T
n.126+10636C>T
c.31-25485C>T (n.31-25485C>T)
n.286+7C>T
c.93+10636C>T (n.93+10636C>T)
n.280+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038434G>ACA4246889CCM2c.204+8G>A (n.204+8G>A)
c.267+8G>A (n.267+8G>A)
n.557+8G>A
n.271+8G>A
c.186+8G>A (n.186+8G>A)
n.166+8G>A
n.426+8G>A
n.415+8G>A
n.300+8G>A
n.126+10637G>A
c.31-25484G>A (n.31-25484G>A)
n.286+8G>A
c.93+10637G>A (n.93+10637G>A)
n.280+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038434G=CA1704042225CCM2c.204+8G= (n.204+8G=)
c.267+8G= (n.267+8G=)
n.557+8G=
n.271+8G=
c.186+8G= (n.186+8G=)
n.166+8G=
n.426+8G=
n.415+8G=
n.300+8G=
n.126+10637G=
c.31-25484G= (n.31-25484G=)
n.286+8G=
c.93+10637G= (n.93+10637G=)
n.280+8G=
7g.45038434G>TCA2682675066CCM2c.204+8G>T (n.204+8G>T)
c.267+8G>T (n.267+8G>T)
n.557+8G>T
n.271+8G>T
c.186+8G>T (n.186+8G>T)
n.166+8G>T
n.426+8G>T
n.415+8G>T
n.300+8G>T
n.126+10637G>T
c.31-25484G>T (n.31-25484G>T)
n.286+8G>T
c.93+10637G>T (n.93+10637G>T)
n.280+8G>T
 gnomAD v4
7g.45038436C=CA1704042227CCM2c.204+10C= (n.204+10C=)
c.267+10C= (n.267+10C=)
n.557+10C=
n.271+10C=
c.186+10C= (n.186+10C=)
n.166+10C=
n.426+10C=
n.415+10C=
n.300+10C=
n.126+10639C=
c.31-25482C= (n.31-25482C=)
n.286+10C=
c.93+10639C= (n.93+10639C=)
n.280+10C=
7g.45038437A=CA1704042230CCM2c.204+11A= (n.204+11A=)
c.267+11A= (n.267+11A=)
n.557+11A=
n.271+11A=
c.186+11A= (n.186+11A=)
n.166+11A=
n.426+11A=
n.415+11A=
n.300+11A=
n.126+10640A=
c.31-25481A= (n.31-25481A=)
n.286+11A=
c.93+10640A= (n.93+10640A=)
n.280+11A=
7g.45038437A>CCA2682675074CCM2c.204+11A>C (n.204+11A>C)
c.267+11A>C (n.267+11A>C)
n.557+11A>C
n.271+11A>C
c.186+11A>C (n.186+11A>C)
n.166+11A>C
n.426+11A>C
n.415+11A>C
n.300+11A>C
n.126+10640A>C
c.31-25481A>C (n.31-25481A>C)
n.286+11A>C
c.93+10640A>C (n.93+10640A>C)
n.280+11A>C
 gnomAD v4
7g.45038437A>GCA157961524CCM2c.204+11A>G (n.204+11A>G)
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
n.557+11A>G
n.271+11A>G
c.186+11A>G (n.186+11A>G)
n.166+11A>G
n.426+11A>G
n.415+11A>G
n.300+11A>G
n.126+10640A>G
c.31-25481A>G (n.31-25481A>G)
n.286+11A>G
c.93+10640A>G (n.93+10640A>G)
n.280+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45038437dupCA4246890CCM2c.204+11dup (n.204+11dup)
c.267+11dup (n.267+11dup)
n.557+11dup
n.271+11dup
c.186+11dup (n.186+11dup)
n.166+11dup
n.426+11dup
n.415+11dup
n.300+11dup
n.126+10640dup
c.31-25481dup (n.31-25481dup)
n.286+11dup
c.93+10640dup (n.93+10640dup)
n.280+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038438T>CCA4246891CCM2c.204+12T>C (n.204+12T>C)
c.267+12T>C (n.267+12T>C)
n.557+12T>C
n.271+12T>C
c.186+12T>C (n.186+12T>C)
n.166+12T>C
n.426+12T>C
n.415+12T>C
n.300+12T>C
n.126+10641T>C
c.31-25480T>C (n.31-25480T>C)
n.286+12T>C
c.93+10641T>C (n.93+10641T>C)
n.280+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038438T=CA1704042233CCM2c.204+12T= (n.204+12T=)
c.267+12T= (n.267+12T=)
n.557+12T=
n.271+12T=
c.186+12T= (n.186+12T=)
n.166+12T=
n.426+12T=
n.415+12T=
n.300+12T=
n.126+10641T=
c.31-25480T= (n.31-25480T=)
n.286+12T=
c.93+10641T= (n.93+10641T=)
n.280+12T=
7g.45038439G>ACA573823439CCM2c.204+13G>A (n.204+13G>A)
c.267+13G>A (n.267+13G>A)
n.557+13G>A
n.271+13G>A
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
n.166+13G>A
n.426+13G>A
n.415+13G>A
n.300+13G>A
n.126+10642G>A
c.31-25479G>A (n.31-25479G>A)
n.286+13G>A
c.93+10642G>A (n.93+10642G>A)
n.280+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038439G=CA1704042235CCM2c.204+13G= (n.204+13G=)
c.267+13G= (n.267+13G=)
n.557+13G=
n.271+13G=
c.186+13G= (n.186+13G=)
n.166+13G=
n.426+13G=
n.415+13G=
n.300+13G=
n.126+10642G=
c.31-25479G= (n.31-25479G=)
n.286+13G=
c.93+10642G= (n.93+10642G=)
n.280+13G=
7g.45038441G>ACA2682675080CCM2c.204+15G>A (n.204+15G>A)
c.267+15G>A (n.267+15G>A)
n.557+15G>A
n.271+15G>A
c.186+15G>A (n.186+15G>A)
n.166+15G>A
n.426+15G>A
n.415+15G>A
n.300+15G>A
n.126+10644G>A
c.31-25477G>A (n.31-25477G>A)
n.286+15G>A
c.93+10644G>A (n.93+10644G>A)
n.280+15G>A
 gnomAD v4
7g.45038442C=CA1704042238CCM2c.204+16C= (n.204+16C=)
c.267+16C= (n.267+16C=)
n.557+16C=
n.271+16C=
c.186+16C= (n.186+16C=)
n.166+16C=
n.426+16C=
n.415+16C=
n.300+16C=
n.126+10645C=
c.31-25476C= (n.31-25476C=)
n.286+16C=
c.93+10645C= (n.93+10645C=)
n.280+16C=
7g.45038442C>TCA1100833345CCM2c.204+16C>T (n.204+16C>T)
c.267+16C>T (n.267+16C>T)
n.557+16C>T
n.271+16C>T
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
n.166+16C>T
n.426+16C>T
n.415+16C>T
n.300+16C>T
n.126+10645C>T
c.31-25476C>T (n.31-25476C>T)
n.286+16C>T
c.93+10645C>T (n.93+10645C>T)
n.280+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038443C>ACA2578883566CCM2c.204+17C>A (n.204+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
n.557+17C>A
n.271+17C>A
c.186+17C>A (n.186+17C>A)
n.166+17C>A
n.426+17C>A
n.415+17C>A
n.300+17C>A
n.126+10646C>A
c.31-25475C>A (n.31-25475C>A)
n.286+17C>A
c.93+10646C>A (n.93+10646C>A)
n.280+17C>A
7g.45038443C>GCA2682675083CCM2c.204+17C>G (n.204+17C>G)
c.267+17C>G (n.267+17C>G)
n.557+17C>G
n.271+17C>G
c.186+17C>G (n.186+17C>G)
n.166+17C>G
n.426+17C>G
n.415+17C>G
n.300+17C>G
n.126+10646C>G
c.31-25475C>G (n.31-25475C>G)
n.286+17C>G
c.93+10646C>G (n.93+10646C>G)
n.280+17C>G
 gnomAD v4
7g.45038444A>GCA2682675085CCM2c.204+18A>G (n.204+18A>G)
c.267+18A>G (n.267+18A>G)
n.557+18A>G
n.271+18A>G
c.186+18A>G (n.186+18A>G)
n.166+18A>G
n.426+18A>G
n.415+18A>G
n.300+18A>G
n.126+10647A>G
c.31-25474A>G (n.31-25474A>G)
n.286+18A>G
c.93+10647A>G (n.93+10647A>G)
n.280+18A>G
 gnomAD v4
7g.45038445C=CA1704042239CCM2c.204+19C= (n.204+19C=)
c.267+19C= (n.267+19C=)
n.557+19C=
n.271+19C=
c.186+19C= (n.186+19C=)
n.166+19C=
n.426+19C=
n.415+19C=
n.300+19C=
n.126+10648C=
c.31-25473C= (n.31-25473C=)
n.286+19C=
c.93+10648C= (n.93+10648C=)
n.280+19C=
7g.45038445C>TCA454879655CCM2c.204+19C>T (n.204+19C>T)
c.267+19C>T (n.267+19C>T)
n.557+19C>T
n.271+19C>T
c.186+19C>T (n.186+19C>T)
n.166+19C>T
n.426+19C>T
n.415+19C>T
n.300+19C>T
n.126+10648C>T
c.31-25473C>T (n.31-25473C>T)
n.286+19C>T
c.93+10648C>T (n.93+10648C>T)
n.280+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038446A>GCA2578883567CCM2c.204+20A>G (n.204+20A>G)
c.267+20A>G (n.267+20A>G)
n.557+20A>G
n.271+20A>G
c.186+20A>G (n.186+20A>G)
n.166+20A>G
n.426+20A>G
n.415+20A>G
n.300+20A>G
n.126+10649A>G
c.31-25472A>G (n.31-25472A>G)
n.286+20A>G
c.93+10649A>G (n.93+10649A>G)
n.280+20A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched