Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45038282_45038283delCA2682674834CCM2c.60_61del (p.Phe21ProfsTer4)
c.123_124del (p.Phe42ProfsTer4)
n.413_414del
n.127_128del
c.42_43del (p.Phe15ProfsTer4)
n.22_23del
n.282_283del
n.271_272del
n.156_157del
n.126+10485_126+10486del
c.31-25636_31-25635del (n.31-25636_31-25635del)
n.142_143del
c.93+10485_93+10486del (n.93+10485_93+10486del)
n.136_137del
 gnomAD v4
7g.45038283T>ACA367426668CCM2c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.414T>A
n.128T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.23T>A
n.283T>A
n.272T>A
n.157T>A
n.126+10486T>A
c.31-25635T>A (n.31-25635T>A)
n.143T>A
c.93+10486T>A (n.93+10486T>A)
n.137T>A
7g.45038283T>CCA367426674CCM2c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.414T>C
n.128T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.23T>C
n.283T>C
n.272T>C
n.157T>C
n.126+10486T>C
c.31-25635T>C (n.31-25635T>C)
n.143T>C
c.93+10486T>C (n.93+10486T>C)
n.137T>C
7g.45038283T>GCA367426677CCM2c.61T>G (p.Phe21Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
n.414T>G
n.128T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.23T>G
n.283T>G
n.272T>G
n.157T>G
n.126+10486T>G
c.31-25635T>G (n.31-25635T>G)
n.143T>G
c.93+10486T>G (n.93+10486T>G)
n.137T>G
7g.45038284T>ACA367426679CCM2c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.415T>A
n.129T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.24T>A
n.284T>A
n.273T>A
n.158T>A
n.126+10487T>A
c.31-25634T>A (n.31-25634T>A)
n.144T>A
c.93+10487T>A (n.93+10487T>A)
n.138T>A
7g.45038284T>CCA367426681CCM2c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.415T>C
n.129T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.24T>C
n.284T>C
n.273T>C
n.158T>C
n.126+10487T>C
c.31-25634T>C (n.31-25634T>C)
n.144T>C
c.93+10487T>C (n.93+10487T>C)
n.138T>C
7g.45038284T>GCA367426683CCM2c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.415T>G
n.129T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.24T>G
n.284T>G
n.273T>G
n.158T>G
n.126+10487T>G
c.31-25634T>G (n.31-25634T>G)
n.144T>G
c.93+10487T>G (n.93+10487T>G)
n.138T>G
7g.45038285C>ACA367426685CCM2c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
n.416C>A
n.130C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.25C>A
n.285C>A
n.274C>A
n.159C>A
n.126+10488C>A
c.31-25633C>A (n.31-25633C>A)
n.145C>A
c.93+10488C>A (n.93+10488C>A)
n.139C>A
7g.45038285C>GCA367426687CCM2c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
n.416C>G
n.130C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.25C>G
n.285C>G
n.274C>G
n.159C>G
n.126+10488C>G
c.31-25633C>G (n.31-25633C>G)
n.145C>G
c.93+10488C>G (n.93+10488C>G)
n.139C>G
7g.45038285C>TCA454878157CCM2c.63C>T (p.Phe21=)
c.126C>T (p.Phe42=)
n.416C>T
n.130C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.25C>T
n.285C>T
n.274C>T
n.159C>T
n.126+10488C>T
c.31-25633C>T (n.31-25633C>T)
n.145C>T
c.93+10488C>T (n.93+10488C>T)
n.139C>T
7g.45038286C>ACA367426690CCM2c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.417C>A
n.131C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.26C>A
n.286C>A
n.275C>A
n.160C>A
n.126+10489C>A
c.31-25632C>A (n.31-25632C>A)
n.146C>A
c.93+10489C>A (n.93+10489C>A)
n.140C>A
7g.45038286C>GCA367426692CCM2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.417C>G
n.131C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.26C>G
n.286C>G
n.275C>G
n.160C>G
n.126+10489C>G
c.31-25632C>G (n.31-25632C>G)
n.146C>G
c.93+10489C>G (n.93+10489C>G)
n.140C>G
7g.45038286C>TCA454878166CCM2c.64C>T (p.Leu22=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.417C>T
n.131C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.26C>T
n.286C>T
n.275C>T
n.160C>T
n.126+10489C>T
c.31-25632C>T (n.31-25632C>T)
n.146C>T
c.93+10489C>T (n.93+10489C>T)
n.140C>T
7g.45038287T>ACA367426700CCM2c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.418T>A
n.132T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.27T>A
n.287T>A
n.276T>A
n.161T>A
n.126+10490T>A
c.31-25631T>A (n.31-25631T>A)
n.147T>A
c.93+10490T>A (n.93+10490T>A)
n.141T>A
7g.45038287T>CCA367426696CCM2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.418T>C
n.132T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.27T>C
n.287T>C
n.276T>C
n.161T>C
n.126+10490T>C
c.31-25631T>C (n.31-25631T>C)
n.147T>C
c.93+10490T>C (n.93+10490T>C)
n.141T>C
7g.45038287T>GCA367426697CCM2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.418T>G
n.132T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.27T>G
n.287T>G
n.276T>G
n.161T>G
n.126+10490T>G
c.31-25631T>G (n.31-25631T>G)
n.147T>G
c.93+10490T>G (n.93+10490T>G)
n.141T>G
7g.45038288A>CCA454878176CCM2c.66A>C (p.Leu22=)
c.129A>C (p.Leu43=)
n.419A>C
n.133A>C
c.48A>C (p.Leu16=)
n.28A>C
n.288A>C
n.277A>C
n.162A>C
n.126+10491A>C
c.31-25630A>C (n.31-25630A>C)
n.148A>C
c.93+10491A>C (n.93+10491A>C)
n.142A>C
7g.45038288A>GCA454878177CCM2c.66A>G (p.Leu22=)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.419A>G
n.133A>G
c.48A>G (p.Leu16=)
n.28A>G
n.288A>G
n.277A>G
n.162A>G
n.126+10491A>G
c.31-25630A>G (n.31-25630A>G)
n.148A>G
c.93+10491A>G (n.93+10491A>G)
n.142A>G
7g.45038288A>TCA454878179CCM2c.66A>T (p.Leu22=)
c.129A>T (p.Leu43=)
n.419A>T
n.133A>T
c.48A>T (p.Leu16=)
n.28A>T
n.288A>T
n.277A>T
n.162A>T
n.126+10491A>T
c.31-25630A>T (n.31-25630A>T)
n.148A>T
c.93+10491A>T (n.93+10491A>T)
n.142A>T
7g.45038289A>CCA367426702CCM2c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.420A>C
n.134A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.29A>C
n.289A>C
n.278A>C
n.163A>C
n.126+10492A>C
c.31-25629A>C (n.31-25629A>C)
n.149A>C
c.93+10492A>C (n.93+10492A>C)
n.143A>C
7g.45038289A>GCA367426704CCM2c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.420A>G
n.134A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.29A>G
n.289A>G
n.278A>G
n.163A>G
n.126+10492A>G
c.31-25629A>G (n.31-25629A>G)
n.149A>G
c.93+10492A>G (n.93+10492A>G)
n.143A>G
7g.45038289A>TCA367426707CCM2c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.420A>T
n.134A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.29A>T
n.289A>T
n.278A>T
n.163A>T
n.126+10492A>T
c.31-25629A>T (n.31-25629A>T)
n.149A>T
c.93+10492A>T (n.93+10492A>T)
n.143A>T
7g.45038290A>CCA367426710CCM2c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.421A>C
n.135A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.30A>C
n.290A>C
n.279A>C
n.164A>C
n.126+10493A>C
c.31-25628A>C (n.31-25628A>C)
n.150A>C
c.93+10493A>C (n.93+10493A>C)
n.144A>C
7g.45038290A>GCA367426712CCM2c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.421A>G
n.135A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.30A>G
n.290A>G
n.279A>G
n.164A>G
n.126+10493A>G
c.31-25628A>G (n.31-25628A>G)
n.150A>G
c.93+10493A>G (n.93+10493A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
7g.45038290A>TCA367426715CCM2c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.421A>T
n.135A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.30A>T
n.290A>T
n.279A>T
n.164A>T
n.126+10493A>T
c.31-25628A>T (n.31-25628A>T)
n.150A>T
c.93+10493A>T (n.93+10493A>T)
n.144A>T
7g.45038291A>CCA367426717CCM2c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.422A>C
n.136A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.31A>C
n.291A>C
n.280A>C
n.165A>C
n.126+10494A>C
c.31-25627A>C (n.31-25627A>C)
n.151A>C
c.93+10494A>C (n.93+10494A>C)
n.145A>C
7g.45038291A>GCA454878194CCM2c.69A>G (p.Lys23=)
c.132A>G (p.Lys44=)
n.422A>G
n.136A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
n.31A>G
n.291A>G
n.280A>G
n.165A>G
n.126+10494A>G
c.31-25627A>G (n.31-25627A>G)
n.151A>G
c.93+10494A>G (n.93+10494A>G)
n.145A>G
7g.45038291A>TCA367426719CCM2c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.422A>T
n.136A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.31A>T
n.291A>T
n.280A>T
n.165A>T
n.126+10494A>T
c.31-25627A>T (n.31-25627A>T)
n.151A>T
c.93+10494A>T (n.93+10494A>T)
n.145A>T
7g.45038291_45038292delinsAGCA1704041989CCM2c.69_70delinsAG (p.Lys23=)
c.132_133delinsAG (p.Lys44=)
n.422_423delinsAG
n.136_137delinsAG
c.51_52delinsAG (p.Lys17=)
n.31_32delinsAG
n.291_292delinsAG
n.280_281delinsAG
n.165_166delinsAG
n.126+10494_126+10495delinsAG
c.31-25627_31-25626delinsAG (n.31-25627_31-25626delinsAG)
n.151_152delinsAG
c.93+10494_93+10495delinsAG (n.93+10494_93+10495delinsAG)
n.145_146delinsAG
7g.45038292G>ACA367426722CCM2c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.423G>A
n.137G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.32G>A
n.292G>A
n.281G>A
n.166G>A
n.126+10495G>A
c.31-25626G>A (n.31-25626G>A)
n.152G>A
c.93+10495G>A (n.93+10495G>A)
n.146G>A
7g.45038292G>CCA367426724CCM2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.423G>C
n.137G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.32G>C
n.292G>C
n.281G>C
n.166G>C
n.126+10495G>C
c.31-25626G>C (n.31-25626G>C)
n.152G>C
c.93+10495G>C (n.93+10495G>C)
n.146G>C
7g.45038292G>TCA367426726CCM2c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.423G>T
n.137G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.32G>T
n.292G>T
n.281G>T
n.166G>T
n.126+10495G>T
c.31-25626G>T (n.31-25626G>T)
n.152G>T
c.93+10495G>T (n.93+10495G>T)
n.146G>T
 COSMIC
7g.45038293delCA913189353CCM2c.71del (p.Gly24ValfsTer13)
c.134del (p.Gly45ValfsTer13)
n.424del
n.138del
c.53del (p.Gly18ValfsTer13)
n.33del
n.293del
n.282del
n.167del
n.126+10496del
c.31-25625del (n.31-25625del)
n.153del
c.93+10496del (n.93+10496del)
n.147del
 ClinVar dbSNP
7g.45038293G>ACA367426729CCM2c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.424G>A
n.138G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.33G>A
n.293G>A
n.282G>A
n.167G>A
n.126+10496G>A
c.31-25625G>A (n.31-25625G>A)
n.153G>A
c.93+10496G>A (n.93+10496G>A)
n.147G>A
 gnomAD v4
7g.45038293G>CCA367426734CCM2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.424G>C
n.138G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.33G>C
n.293G>C
n.282G>C
n.167G>C
n.126+10496G>C
c.31-25625G>C (n.31-25625G>C)
n.153G>C
c.93+10496G>C (n.93+10496G>C)
n.147G>C
7g.45038293G>TCA367426732CCM2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.424G>T
n.138G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.33G>T
n.293G>T
n.282G>T
n.167G>T
n.126+10496G>T
c.31-25625G>T (n.31-25625G>T)
n.153G>T
c.93+10496G>T (n.93+10496G>T)
n.147G>T
7g.45038294T>ACA454878212CCM2c.72T>A (p.Gly24=)
c.135T>A (p.Gly45=)
n.425T>A
n.139T>A
c.54T>A (p.Gly18=)
n.34T>A
n.294T>A
n.283T>A
n.168T>A
n.126+10497T>A
c.31-25624T>A (n.31-25624T>A)
n.154T>A
c.93+10497T>A (n.93+10497T>A)
n.148T>A
7g.45038294T>CCA454878222CCM2c.72T>C (p.Gly24=)
c.135T>C (p.Gly45=)
n.425T>C
n.139T>C
c.54T>C (p.Gly18=)
n.34T>C
n.294T>C
n.283T>C
n.168T>C
n.126+10497T>C
c.31-25624T>C (n.31-25624T>C)
n.154T>C
c.93+10497T>C (n.93+10497T>C)
n.148T>C
7g.45038294T>GCA454878221CCM2c.72T>G (p.Gly24=)
c.135T>G (p.Gly45=)
n.425T>G
n.139T>G
c.54T>G (p.Gly18=)
n.34T>G
n.294T>G
n.283T>G
n.168T>G
n.126+10497T>G
c.31-25624T>G (n.31-25624T>G)
n.154T>G
c.93+10497T>G (n.93+10497T>G)
n.148T>G
 gnomAD v4
7g.45038295G>ACA367426736CCM2c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.426G>A
n.140G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.35G>A
n.295G>A
n.284G>A
n.169G>A
n.126+10498G>A
c.31-25623G>A (n.31-25623G>A)
n.155G>A
c.93+10498G>A (n.93+10498G>A)
n.149G>A
 COSMIC
7g.45038295G>CCA367426740CCM2c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.426G>C
n.140G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.35G>C
n.295G>C
n.284G>C
n.169G>C
n.126+10498G>C
c.31-25623G>C (n.31-25623G>C)
n.155G>C
c.93+10498G>C (n.93+10498G>C)
n.149G>C
7g.45038295G>TCA367426738CCM2c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.426G>T
n.140G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.35G>T
n.295G>T
n.284G>T
n.169G>T
n.126+10498G>T
c.31-25623G>T (n.31-25623G>T)
n.155G>T
c.93+10498G>T (n.93+10498G>T)
n.149G>T
7g.45038296A>CCA367426744CCM2c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.427A>C
n.141A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.36A>C
n.296A>C
n.285A>C
n.170A>C
n.126+10499A>C
c.31-25622A>C (n.31-25622A>C)
n.156A>C
c.93+10499A>C (n.93+10499A>C)
n.150A>C
7g.45038296A>GCA367426747CCM2c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.427A>G
n.141A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.36A>G
n.296A>G
n.285A>G
n.170A>G
n.126+10499A>G
c.31-25622A>G (n.31-25622A>G)
n.156A>G
c.93+10499A>G (n.93+10499A>G)
n.150A>G
7g.45038296A>TCA367426746CCM2c.74A>T (p.Glu25Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.427A>T
n.141A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.36A>T
n.296A>T
n.285A>T
n.170A>T
n.126+10499A>T
c.31-25622A>T (n.31-25622A>T)
n.156A>T
c.93+10499A>T (n.93+10499A>T)
n.150A>T
7g.45038298_45038299delCA1139771292CCM2c.76_77del (p.Lys26GlufsTer2)
c.139_140del (p.Lys47GlufsTer2)
n.429_430del
n.143_144del
c.58_59del (p.Lys20GlufsTer2)
n.38_39del
n.298_299del
n.287_288del
n.172_173del
n.126+10501_126+10502del
c.31-25620_31-25619del (n.31-25620_31-25619del)
n.158_159del
c.93+10501_93+10502del (n.93+10501_93+10502del)
n.152_153del
 gnomAD v4
7g.45038297A>CCA367426749CCM2c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.428A>C
n.142A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.37A>C
n.297A>C
n.286A>C
n.171A>C
n.126+10500A>C
c.31-25621A>C (n.31-25621A>C)
n.157A>C
c.93+10500A>C (n.93+10500A>C)
n.151A>C
7g.45038297A>GCA454878238CCM2c.75A>G (p.Glu25=)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.428A>G
n.142A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.37A>G
n.297A>G
n.286A>G
n.171A>G
n.126+10500A>G
c.31-25621A>G (n.31-25621A>G)
n.157A>G
c.93+10500A>G (n.93+10500A>G)
n.151A>G
7g.45038297A>TCA367426751CCM2c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.428A>T
n.142A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.37A>T
n.297A>T
n.286A>T
n.171A>T
n.126+10500A>T
c.31-25621A>T (n.31-25621A>T)
n.157A>T
c.93+10500A>T (n.93+10500A>T)
n.151A>T
7g.45038298A>CCA367426754CCM2c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.429A>C
n.143A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.38A>C
n.298A>C
n.287A>C
n.172A>C
n.126+10501A>C
c.31-25620A>C (n.31-25620A>C)
n.158A>C
c.93+10501A>C (n.93+10501A>C)
n.152A>C
7g.45038298A>GCA367426758CCM2c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.429A>G
n.143A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.38A>G
n.298A>G
n.287A>G
n.172A>G
n.126+10501A>G
c.31-25620A>G (n.31-25620A>G)
n.158A>G
c.93+10501A>G (n.93+10501A>G)
n.152A>G
7g.45038298A>TCA367426756CCM2c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.429A>T
n.143A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.38A>T
n.298A>T
n.287A>T
n.172A>T
n.126+10501A>T
c.31-25620A>T (n.31-25620A>T)
n.158A>T
c.93+10501A>T (n.93+10501A>T)
n.152A>T
7g.45038298_45038300delinsAAGCA1704041995CCM2c.76_78delinsAAG (p.Lys26=)
c.139_141delinsAAG (p.Lys47=)
n.429_431delinsAAG
n.143_145delinsAAG
c.58_60delinsAAG (p.Lys20=)
n.38_40delinsAAG
n.298_300delinsAAG
n.287_289delinsAAG
n.172_174delinsAAG
n.126+10501_126+10503delinsAAG
c.31-25620_31-25618delinsAAG (n.31-25620_31-25618delinsAAG)
n.158_160delinsAAG
c.93+10501_93+10503delinsAAG (n.93+10501_93+10503delinsAAG)
n.152_154delinsAAG
7g.45038299A>CCA367426761CCM2c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.430A>C
n.144A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.39A>C
n.299A>C
n.288A>C
n.173A>C
n.126+10502A>C
c.31-25619A>C (n.31-25619A>C)
n.159A>C
c.93+10502A>C (n.93+10502A>C)
n.153A>C
7g.45038299A>GCA367426763CCM2c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.430A>G
n.144A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.39A>G
n.299A>G
n.288A>G
n.173A>G
n.126+10502A>G
c.31-25619A>G (n.31-25619A>G)
n.159A>G
c.93+10502A>G (n.93+10502A>G)
n.153A>G
7g.45038299A>TCA367426765CCM2c.77A>T (p.Lys26Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.430A>T
n.144A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.39A>T
n.299A>T
n.288A>T
n.173A>T
n.126+10502A>T
c.31-25619A>T (n.31-25619A>T)
n.159A>T
c.93+10502A>T (n.93+10502A>T)
n.153A>T
7g.45038301_45038302delCA891862756CCM2c.79_80del (p.Ser27Ter)
c.142_143del (p.Ser48Ter)
n.432_433del
n.146_147del
c.61_62del (p.Ser21Ter)
n.41_42del
n.301_302del
n.290_291del
n.175_176del
n.126+10504_126+10505del
c.31-25617_31-25616del (n.31-25617_31-25616del)
n.161_162del
c.93+10504_93+10505del (n.93+10504_93+10505del)
n.155_156del
 ClinVar dbSNP
7g.45038300G>ACA454878254CCM2c.78G>A (p.Lys26=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.431G>A
n.145G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.40G>A
n.300G>A
n.289G>A
n.174G>A
n.126+10503G>A
c.31-25618G>A (n.31-25618G>A)
n.160G>A
c.93+10503G>A (n.93+10503G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038300G>CCA367426768CCM2c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.431G>C
n.145G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.40G>C
n.300G>C
n.289G>C
n.174G>C
n.126+10503G>C
c.31-25618G>C (n.31-25618G>C)
n.160G>C
c.93+10503G>C (n.93+10503G>C)
n.154G>C
7g.45038300G>TCA367426770CCM2c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.431G>T
n.145G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.40G>T
n.300G>T
n.289G>T
n.174G>T
n.126+10503G>T
c.31-25618G>T (n.31-25618G>T)
n.160G>T
c.93+10503G>T (n.93+10503G>T)
n.154G>T
7g.45038301A=CA1704042004CCM2c.79A= (p.Ser27=)
c.142A= (p.Ser48=)
n.432A=
n.146A=
c.61A= (p.Ser21=)
n.41A=
n.301A=
n.290A=
n.175A=
n.126+10504A=
c.31-25617A= (n.31-25617A=)
n.161A=
c.93+10504A= (n.93+10504A=)
n.155A=
7g.45038301A>CCA367426773CCM2c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.432A>C
n.146A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.41A>C
n.301A>C
n.290A>C
n.175A>C
n.126+10504A>C
c.31-25617A>C (n.31-25617A>C)
n.161A>C
c.93+10504A>C (n.93+10504A>C)
n.155A>C
7g.45038301A>GCA367426774CCM2c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.432A>G
n.146A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.41A>G
n.301A>G
n.290A>G
n.175A>G
n.126+10504A>G
c.31-25617A>G (n.31-25617A>G)
n.161A>G
c.93+10504A>G (n.93+10504A>G)
n.155A>G
7g.45038301A>TCA367426775CCM2c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.432A>T
n.146A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.41A>T
n.301A>T
n.290A>T
n.175A>T
n.126+10504A>T
c.31-25617A>T (n.31-25617A>T)
n.161A>T
c.93+10504A>T (n.93+10504A>T)
n.155A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038302G>ACA367426776CCM2c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.433G>A
n.147G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.42G>A
n.302G>A
n.291G>A
n.176G>A
n.126+10505G>A
c.31-25616G>A (n.31-25616G>A)
n.162G>A
c.93+10505G>A (n.93+10505G>A)
n.156G>A
7g.45038302G>CCA367426777CCM2c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.433G>C
n.147G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.42G>C
n.302G>C
n.291G>C
n.176G>C
n.126+10505G>C
c.31-25616G>C (n.31-25616G>C)
n.162G>C
c.93+10505G>C (n.93+10505G>C)
n.156G>C
7g.45038302G>TCA367426778CCM2c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.433G>T
n.147G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.42G>T
n.302G>T
n.291G>T
n.176G>T
n.126+10505G>T
c.31-25616G>T (n.31-25616G>T)
n.162G>T
c.93+10505G>T (n.93+10505G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
7g.45038303T>ACA367426779CCM2c.81T>A (p.Ser27Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.434T>A
n.148T>A
c.63T>A (p.Ser21Arg)
n.43T>A
n.303T>A
n.292T>A
n.177T>A
n.126+10506T>A
c.31-25615T>A (n.31-25615T>A)
n.163T>A
c.93+10506T>A (n.93+10506T>A)
n.157T>A
7g.45038303T>CCA454878276CCM2c.81T>C (p.Ser27=)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.434T>C
n.148T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.43T>C
n.303T>C
n.292T>C
n.177T>C
n.126+10506T>C
c.31-25615T>C (n.31-25615T>C)
n.163T>C
c.93+10506T>C (n.93+10506T>C)
n.157T>C
7g.45038303T>GCA367426780CCM2c.81T>G (p.Ser27Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.434T>G
n.148T>G
c.63T>G (p.Ser21Arg)
n.43T>G
n.303T>G
n.292T>G
n.177T>G
n.126+10506T>G
c.31-25615T>G (n.31-25615T>G)
n.163T>G
c.93+10506T>G (n.93+10506T>G)
n.157T>G
7g.45038304A>CCA454878279CCM2c.82A>C (p.Arg28=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.435A>C
n.149A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
n.44A>C
n.304A>C
n.293A>C
n.178A>C
n.126+10507A>C
c.31-25614A>C (n.31-25614A>C)
n.164A>C
c.93+10507A>C (n.93+10507A>C)
n.158A>C
7g.45038304A>GCA367426781CCM2c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.435A>G
n.149A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.44A>G
n.304A>G
n.293A>G
n.178A>G
n.126+10507A>G
c.31-25614A>G (n.31-25614A>G)
n.164A>G
c.93+10507A>G (n.93+10507A>G)
n.158A>G
7g.45038304A>TCA367426782CCM2c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.435A>T
n.149A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.44A>T
n.304A>T
n.293A>T
n.178A>T
n.126+10507A>T
c.31-25614A>T (n.31-25614A>T)
n.164A>T
c.93+10507A>T (n.93+10507A>T)
n.158A>T
7g.45038307_45038308dupCA2695207739CCM2c.85_86dup (p.Asp29GlufsTer9)
c.148_149dup (p.Asp50GlufsTer9)
n.438_439dup
n.152_153dup
c.67_68dup (p.Asp23GlufsTer9)
n.47_48dup
n.307_308dup
n.296_297dup
n.181_182dup
n.126+10510_126+10511dup
c.31-25611_31-25610dup (n.31-25611_31-25610dup)
n.167_168dup
c.93+10510_93+10511dup (n.93+10510_93+10511dup)
n.161_162dup
7g.45038305G>ACA367426783CCM2c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.436G>A
n.150G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.45G>A
n.305G>A
n.294G>A
n.179G>A
n.126+10508G>A
c.31-25613G>A (n.31-25613G>A)
n.165G>A
c.93+10508G>A (n.93+10508G>A)
n.159G>A
7g.45038305G>CCA367426784CCM2c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.436G>C
n.150G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.45G>C
n.305G>C
n.294G>C
n.179G>C
n.126+10508G>C
c.31-25613G>C (n.31-25613G>C)
n.165G>C
c.93+10508G>C (n.93+10508G>C)
n.159G>C
 COSMIC
7g.45038305G>TCA367426785CCM2c.83G>T (p.Arg28Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.436G>T
n.150G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.45G>T
n.305G>T
n.294G>T
n.179G>T
n.126+10508G>T
c.31-25613G>T (n.31-25613G>T)
n.165G>T
c.93+10508G>T (n.93+10508G>T)
n.159G>T
7g.45038305_45038309delCA2573142184CCM2c.83_87del (p.Arg28LysfsTer5)
c.146_150del (p.Arg49LysfsTer5)
n.436_440del
n.150_154del
c.65_69del (p.Arg22LysfsTer5)
n.45_49del
n.305_309del
n.294_298del
n.179_183del
n.126+10508_126+10512del
c.31-25613_31-25609del (n.31-25613_31-25609del)
n.165_169del
c.93+10508_93+10512del (n.93+10508_93+10512del)
n.159_163del
 ClinVar dbSNP
7g.45038306A>CCA367426786CCM2c.84A>C (p.Arg28Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.437A>C
n.151A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.46A>C
n.306A>C
n.295A>C
n.180A>C
n.126+10509A>C
c.31-25612A>C (n.31-25612A>C)
n.166A>C
c.93+10509A>C (n.93+10509A>C)
n.160A>C
7g.45038306A>GCA454878284CCM2c.84A>G (p.Arg28=)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.437A>G
n.151A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
n.46A>G
n.306A>G
n.295A>G
n.180A>G
n.126+10509A>G
c.31-25612A>G (n.31-25612A>G)
n.166A>G
c.93+10509A>G (n.93+10509A>G)
n.160A>G
7g.45038306A>TCA367426787CCM2c.84A>T (p.Arg28Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.437A>T
n.151A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.46A>T
n.306A>T
n.295A>T
n.180A>T
n.126+10509A>T
c.31-25612A>T (n.31-25612A>T)
n.166A>T
c.93+10509A>T (n.93+10509A>T)
n.160A>T
7g.45038307G>ACA367426788CCM2c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.438G>A
n.152G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.47G>A
n.307G>A
n.296G>A
n.181G>A
n.126+10510G>A
c.31-25611G>A (n.31-25611G>A)
n.167G>A
c.93+10510G>A (n.93+10510G>A)
n.161G>A
7g.45038307G>CCA367426789CCM2c.85G>C (p.Asp29His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.438G>C
n.152G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.47G>C
n.307G>C
n.296G>C
n.181G>C
n.126+10510G>C
c.31-25611G>C (n.31-25611G>C)
n.167G>C
c.93+10510G>C (n.93+10510G>C)
n.161G>C
7g.45038307G>TCA367426790CCM2c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.438G>T
n.152G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.47G>T
n.307G>T
n.296G>T
n.181G>T
n.126+10510G>T
c.31-25611G>T (n.31-25611G>T)
n.167G>T
c.93+10510G>T (n.93+10510G>T)
n.161G>T
7g.45038308A>CCA367426792CCM2c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.439A>C
n.153A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.48A>C
n.308A>C
n.297A>C
n.182A>C
n.126+10511A>C
c.31-25610A>C (n.31-25610A>C)
n.168A>C
c.93+10511A>C (n.93+10511A>C)
n.162A>C
7g.45038308A>GCA367426793CCM2c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.439A>G
n.153A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.48A>G
n.308A>G
n.297A>G
n.182A>G
n.126+10511A>G
c.31-25610A>G (n.31-25610A>G)
n.168A>G
c.93+10511A>G (n.93+10511A>G)
n.162A>G
7g.45038308A>TCA367426791CCM2c.86A>T (p.Asp29Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.439A>T
n.153A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.48A>T
n.308A>T
n.297A>T
n.182A>T
n.126+10511A>T
c.31-25610A>T (n.31-25610A>T)
n.168A>T
c.93+10511A>T (n.93+10511A>T)
n.162A>T
7g.45038309T>ACA367426794CCM2c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.440T>A
n.154T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.49T>A
n.309T>A
n.298T>A
n.183T>A
n.126+10512T>A
c.31-25609T>A (n.31-25609T>A)
n.169T>A
c.93+10512T>A (n.93+10512T>A)
n.163T>A
7g.45038309T>CCA454878299CCM2c.87T>C (p.Asp29=)
c.150T>C (p.Asp50=)
n.440T>C
n.154T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
n.49T>C
n.309T>C
n.298T>C
n.183T>C
n.126+10512T>C
c.31-25609T>C (n.31-25609T>C)
n.169T>C
c.93+10512T>C (n.93+10512T>C)
n.163T>C
 gnomAD v4
7g.45038309T>GCA367426795CCM2c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.440T>G
n.154T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.49T>G
n.309T>G
n.298T>G
n.183T>G
n.126+10512T>G
c.31-25609T>G (n.31-25609T>G)
n.169T>G
c.93+10512T>G (n.93+10512T>G)
n.163T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038309T=CA1704042008CCM2c.87T= (p.Asp29=)
c.150T= (p.Asp50=)
n.440T=
n.154T=
c.69T= (p.Asp23=)
n.49T=
n.309T=
n.298T=
n.183T=
n.126+10512T=
c.31-25609T= (n.31-25609T=)
n.169T=
c.93+10512T= (n.93+10512T=)
n.163T=
7g.45038310A=CA1704042011CCM2c.88A= (p.Lys30=)
c.151A= (p.Lys51=)
n.441A=
n.155A=
c.70A= (p.Lys24=)
n.50A=
n.310A=
n.299A=
n.184A=
n.126+10513A=
c.31-25608A= (n.31-25608A=)
n.170A=
c.93+10513A= (n.93+10513A=)
n.164A=
7g.45038310A>CCA367426796CCM2c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.441A>C
n.155A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.50A>C
n.310A>C
n.299A>C
n.184A>C
n.126+10513A>C
c.31-25608A>C (n.31-25608A>C)
n.170A>C
c.93+10513A>C (n.93+10513A>C)
n.164A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038310A>GCA367426797CCM2c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.441A>G
n.155A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.50A>G
n.310A>G
n.299A>G
n.184A>G
n.126+10513A>G
c.31-25608A>G (n.31-25608A>G)
n.170A>G
c.93+10513A>G (n.93+10513A>G)
n.164A>G
 gnomAD v4
7g.45038310A>TCA367426798CCM2c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.441A>T
n.155A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.50A>T
n.310A>T
n.299A>T
n.184A>T
n.126+10513A>T
c.31-25608A>T (n.31-25608A>T)
n.170A>T
c.93+10513A>T (n.93+10513A>T)
n.164A>T
7g.45038311A>CCA367426801CCM2c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.442A>C
n.156A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.51A>C
n.311A>C
n.300A>C
n.185A>C
n.126+10514A>C
c.31-25607A>C (n.31-25607A>C)
n.171A>C
c.93+10514A>C (n.93+10514A>C)
n.165A>C
7g.45038311A>GCA367426799CCM2c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.442A>G
n.156A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.51A>G
n.311A>G
n.300A>G
n.185A>G
n.126+10514A>G
c.31-25607A>G (n.31-25607A>G)
n.171A>G
c.93+10514A>G (n.93+10514A>G)
n.165A>G
7g.45038311A>TCA367426800CCM2c.89A>T (p.Lys30Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.442A>T
n.156A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.51A>T
n.311A>T
n.300A>T
n.185A>T
n.126+10514A>T
c.31-25607A>T (n.31-25607A>T)
n.171A>T
c.93+10514A>T (n.93+10514A>T)
n.165A>T
7g.45038312G>ACA454878308CCM2c.90G>A (p.Lys30=)
c.153G>A (p.Lys51=)
n.443G>A
n.157G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.52G>A
n.312G>A
n.301G>A
n.186G>A
n.126+10515G>A
c.31-25606G>A (n.31-25606G>A)
n.172G>A
c.93+10515G>A (n.93+10515G>A)
n.166G>A
7g.45038312G>CCA367426802CCM2c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.443G>C
n.157G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.52G>C
n.312G>C
n.301G>C
n.186G>C
n.126+10515G>C
c.31-25606G>C (n.31-25606G>C)
n.172G>C
c.93+10515G>C (n.93+10515G>C)
n.166G>C
7g.45038312G>TCA367426803CCM2c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.443G>T
n.157G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.52G>T
n.312G>T
n.301G>T
n.186G>T
n.126+10515G>T
c.31-25606G>T (n.31-25606G>T)
n.172G>T
c.93+10515G>T (n.93+10515G>T)
n.166G>T
7g.45038313A>CCA367426804CCM2c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.444A>C
n.158A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.53A>C
n.313A>C
n.302A>C
n.187A>C
n.126+10516A>C
c.31-25605A>C (n.31-25605A>C)
n.173A>C
c.93+10516A>C (n.93+10516A>C)
n.167A>C
7g.45038313A>GCA367426805CCM2c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.444A>G
n.158A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.53A>G
n.313A>G
n.302A>G
n.187A>G
n.126+10516A>G
c.31-25605A>G (n.31-25605A>G)
n.173A>G
c.93+10516A>G (n.93+10516A>G)
n.167A>G
7g.45038313A>TCA367426806CCM2c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.444A>T
n.158A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.53A>T
n.313A>T
n.302A>T
n.187A>T
n.126+10516A>T
c.31-25605A>T (n.31-25605A>T)
n.173A>T
c.93+10516A>T (n.93+10516A>T)
n.167A>T
7g.45038315delCA2573142185CCM2c.93del (p.Ala32ProfsTer5)
c.156del (p.Ala53ProfsTer5)
n.446del
n.160del
c.75del (p.Ala26ProfsTer5)
n.55del
n.315del
n.304del
n.189del
n.126+10518del
c.31-25603del (n.31-25603del)
n.175del
c.93+10518del (n.93+10518del)
n.169del
 ClinVar dbSNP
7g.45038314A>CCA367426807CCM2c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.445A>C
n.159A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.54A>C
n.314A>C
n.303A>C
n.188A>C
n.126+10517A>C
c.31-25604A>C (n.31-25604A>C)
n.174A>C
c.93+10517A>C (n.93+10517A>C)
n.168A>C
7g.45038314A>GCA367426809CCM2c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.445A>G
n.159A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.54A>G
n.314A>G
n.303A>G
n.188A>G
n.126+10517A>G
c.31-25604A>G (n.31-25604A>G)
n.174A>G
c.93+10517A>G (n.93+10517A>G)
n.168A>G
7g.45038314A>TCA367426808CCM2c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.445A>T
n.159A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.54A>T
n.314A>T
n.303A>T
n.188A>T
n.126+10517A>T
c.31-25604A>T (n.31-25604A>T)
n.174A>T
c.93+10517A>T (n.93+10517A>T)
n.168A>T
7g.45038315A>CCA367426810CCM2c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.446A>C
n.160A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.55A>C
n.315A>C
n.304A>C
n.189A>C
n.126+10518A>C
c.31-25603A>C (n.31-25603A>C)
n.175A>C
c.93+10518A>C (n.93+10518A>C)
n.169A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.45038315A>GCA454878322CCM2c.93A>G (p.Lys31=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.446A>G
n.160A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
n.55A>G
n.315A>G
n.304A>G
n.189A>G
n.126+10518A>G
c.31-25603A>G (n.31-25603A>G)
n.175A>G
c.93+10518A>G (n.93+10518A>G)
n.169A>G
7g.45038315A>TCA367426811CCM2c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.446A>T
n.160A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.55A>T
n.315A>T
n.304A>T
n.189A>T
n.126+10518A>T
c.31-25603A>T (n.31-25603A>T)
n.175A>T
c.93+10518A>T (n.93+10518A>T)
n.169A>T
7g.45038316G>ACA367426812CCM2c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.447G>A
n.161G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.56G>A
n.316G>A
n.305G>A
n.190G>A
n.126+10519G>A
c.31-25602G>A (n.31-25602G>A)
n.176G>A
c.93+10519G>A (n.93+10519G>A)
n.170G>A
7g.45038316G>CCA367426813CCM2c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.447G>C
n.161G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.56G>C
n.316G>C
n.305G>C
n.190G>C
n.126+10519G>C
c.31-25602G>C (n.31-25602G>C)
n.176G>C
c.93+10519G>C (n.93+10519G>C)
n.170G>C
7g.45038316G>TCA367426814CCM2c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.447G>T
n.161G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.56G>T
n.316G>T
n.305G>T
n.190G>T
n.126+10519G>T
c.31-25602G>T (n.31-25602G>T)
n.176G>T
c.93+10519G>T (n.93+10519G>T)
n.170G>T
7g.45038317C>ACA4246871CCM2c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.448C>A
n.162C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.57C>A
n.317C>A
n.306C>A
n.191C>A
n.126+10520C>A
c.31-25601C>A (n.31-25601C>A)
n.177C>A
c.93+10520C>A (n.93+10520C>A)
n.171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038317C=CA1704042015CCM2c.95C= (p.Ala32=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.448C=
n.162C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.57C=
n.317C=
n.306C=
n.191C=
n.126+10520C=
c.31-25601C= (n.31-25601C=)
n.177C=
c.93+10520C= (n.93+10520C=)
n.171C=
7g.45038317C>GCA367426815CCM2c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.448C>G
n.162C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.57C>G
n.317C>G
n.306C>G
n.191C>G
n.126+10520C>G
c.31-25601C>G (n.31-25601C>G)
n.177C>G
c.93+10520C>G (n.93+10520C>G)
n.171C>G
7g.45038317C>TCA367426816CCM2c.95C>T (p.Ala32Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.448C>T
n.162C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.57C>T
n.317C>T
n.306C>T
n.191C>T
n.126+10520C>T
c.31-25601C>T (n.31-25601C>T)
n.177C>T
c.93+10520C>T (n.93+10520C>T)
n.171C>T
7g.45038319delCA2695207740CCM2c.97del (p.His33MetfsTer4)
c.160del (p.His54MetfsTer4)
n.450del
n.164del
c.79del (p.His27MetfsTer4)
n.59del
n.319del
n.308del
n.193del
n.126+10522del
c.31-25599del (n.31-25599del)
n.179del
c.93+10522del (n.93+10522del)
n.173del
7g.45038318C>ACA454878342CCM2c.96C>A (p.Ala32=)
c.159C>A (p.Ala53=)
n.449C>A
n.163C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.58C>A
n.318C>A
n.307C>A
n.192C>A
n.126+10521C>A
c.31-25600C>A (n.31-25600C>A)
n.178C>A
c.93+10521C>A (n.93+10521C>A)
n.172C>A
7g.45038318C>GCA454878343CCM2c.96C>G (p.Ala32=)
c.159C>G (p.Ala53=)
n.449C>G
n.163C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.58C>G
n.318C>G
n.307C>G
n.192C>G
n.126+10521C>G
c.31-25600C>G (n.31-25600C>G)
n.178C>G
c.93+10521C>G (n.93+10521C>G)
n.172C>G
7g.45038318C>TCA454878344CCM2c.96C>T (p.Ala32=)
c.159C>T (p.Ala53=)
n.449C>T
n.163C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.58C>T
n.318C>T
n.307C>T
n.192C>T
n.126+10521C>T
c.31-25600C>T (n.31-25600C>T)
n.178C>T
c.93+10521C>T (n.93+10521C>T)
n.172C>T
7g.45038319C>ACA367426817CCM2c.97C>A (p.His33Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.450C>A
n.164C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.59C>A
n.319C>A
n.308C>A
n.193C>A
n.126+10522C>A
c.31-25599C>A (n.31-25599C>A)
n.179C>A
c.93+10522C>A (n.93+10522C>A)
n.173C>A
7g.45038319C=CA1704042018CCM2c.97C= (p.His33=)
c.160C= (p.His54=)
n.450C=
n.164C=
c.79C= (p.His27=)
n.59C=
n.319C=
n.308C=
n.193C=
n.126+10522C=
c.31-25599C= (n.31-25599C=)
n.179C=
c.93+10522C= (n.93+10522C=)
n.173C=
7g.45038319C>GCA367426818CCM2c.97C>G (p.His33Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
n.450C>G
n.164C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.59C>G
n.319C>G
n.308C>G
n.193C>G
n.126+10522C>G
c.31-25599C>G (n.31-25599C>G)
n.179C>G
c.93+10522C>G (n.93+10522C>G)
n.173C>G
7g.45038319C>TCA367426819CCM2c.97C>T (p.His33Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
n.450C>T
n.164C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.59C>T
n.319C>T
n.308C>T
n.193C>T
n.126+10522C>T
c.31-25599C>T (n.31-25599C>T)
n.179C>T
c.93+10522C>T (n.93+10522C>T)
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038319_45038345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCTCA1704042017CCM2c.97_123delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His33=)
c.160_186delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His54=)
n.450_476delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
n.164_190delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
c.79_105delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His27=)
n.59_85delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
n.319_345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
n.308_334delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
n.193_219delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
n.126+10522_126+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
c.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT)
n.179_205delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
c.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT)
n.173_199delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT
7g.45038320A>CCA367426821CCM2c.98A>C (p.His33Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.451A>C
n.165A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.60A>C
n.320A>C
n.309A>C
n.194A>C
n.126+10523A>C
c.31-25598A>C (n.31-25598A>C)
n.180A>C
c.93+10523A>C (n.93+10523A>C)
n.174A>C
7g.45038320A>GCA367426822CCM2c.98A>G (p.His33Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
n.451A>G
n.165A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.60A>G
n.320A>G
n.309A>G
n.194A>G
n.126+10523A>G
c.31-25598A>G (n.31-25598A>G)
n.180A>G
c.93+10523A>G (n.93+10523A>G)
n.174A>G
 gnomAD v4
7g.45038320A>TCA367426820CCM2c.98A>T (p.His33Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
n.451A>T
n.165A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.60A>T
n.320A>T
n.309A>T
n.194A>T
n.126+10523A>T
c.31-25598A>T (n.31-25598A>T)
n.180A>T
c.93+10523A>T (n.93+10523A>T)
n.174A>T
7g.45038320_45038345delCA915944922CCM2c.98_123del (p.His33ProfsTer10)
c.161_186del (p.His54ProfsTer10)
n.451_476del
n.165_190del
c.80_105del (p.His27ProfsTer10)
n.60_85del
n.320_345del
n.309_334del
n.194_219del
n.126+10523_126+10548del
c.31-25598_31-25573del (n.31-25598_31-25573del)
n.180_205del
c.93+10523_93+10548del (n.93+10523_93+10548del)
n.174_199del
 ClinVar dbSNP
7g.45038321T>ACA367427072CCM2c.99T>A (p.His33Gln)
c.162T>A (p.His54Gln)
n.452T>A
n.166T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.61T>A
n.321T>A
n.310T>A
n.195T>A
n.126+10524T>A
c.31-25597T>A (n.31-25597T>A)
n.181T>A
c.93+10524T>A (n.93+10524T>A)
n.175T>A
 gnomAD v4
7g.45038321T>CCA454879066CCM2c.99T>C (p.His33=)
c.162T>C (p.His54=)
n.452T>C
n.166T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.61T>C
n.321T>C
n.310T>C
n.195T>C
n.126+10524T>C
c.31-25597T>C (n.31-25597T>C)
n.181T>C
c.93+10524T>C (n.93+10524T>C)
n.175T>C
 gnomAD v4
7g.45038321T>GCA367427071CCM2c.99T>G (p.His33Gln)
c.162T>G (p.His54Gln)
n.452T>G
n.166T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.61T>G
n.321T>G
n.310T>G
n.195T>G
n.126+10524T>G
c.31-25597T>G (n.31-25597T>G)
n.181T>G
c.93+10524T>G (n.93+10524T>G)
n.175T>G
 gnomAD v4
7g.45038322G>ACA367427073CCM2c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.453G>A
n.167G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.62G>A
n.322G>A
n.311G>A
n.196G>A
n.126+10525G>A
c.31-25596G>A (n.31-25596G>A)
n.182G>A
c.93+10525G>A (n.93+10525G>A)
n.176G>A
7g.45038322G>CCA367427074CCM2c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.453G>C
n.167G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.62G>C
n.322G>C
n.311G>C
n.196G>C
n.126+10525G>C
c.31-25596G>C (n.31-25596G>C)
n.182G>C
c.93+10525G>C (n.93+10525G>C)
n.176G>C
7g.45038322G>TCA367427075CCM2c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.453G>T
n.167G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.62G>T
n.322G>T
n.311G>T
n.196G>T
n.126+10525G>T
c.31-25596G>T (n.31-25596G>T)
n.182G>T
c.93+10525G>T (n.93+10525G>T)
n.176G>T
7g.45038323A>CCA367427076CCM2c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.454A>C
n.168A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.63A>C
n.323A>C
n.312A>C
n.197A>C
n.126+10526A>C
c.31-25595A>C (n.31-25595A>C)
n.183A>C
c.93+10526A>C (n.93+10526A>C)
n.177A>C
7g.45038323A>GCA367427077CCM2c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.454A>G
n.168A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.63A>G
n.323A>G
n.312A>G
n.197A>G
n.126+10526A>G
c.31-25595A>G (n.31-25595A>G)
n.183A>G
c.93+10526A>G (n.93+10526A>G)
n.177A>G
7g.45038323A>TCA367427078CCM2c.101A>T (p.Glu34Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.454A>T
n.168A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.63A>T
n.323A>T
n.312A>T
n.197A>T
n.126+10526A>T
c.31-25595A>T (n.31-25595A>T)
n.183A>T
c.93+10526A>T (n.93+10526A>T)
n.177A>T
7g.45038324G>ACA454879090CCM2c.102G>A (p.Glu34=)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.455G>A
n.169G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.64G>A
n.324G>A
n.313G>A
n.198G>A
n.126+10527G>A
c.31-25594G>A (n.31-25594G>A)
n.184G>A
c.93+10527G>A (n.93+10527G>A)
n.178G>A
7g.45038324G>CCA367427079CCM2c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.455G>C
n.169G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.64G>C
n.324G>C
n.313G>C
n.198G>C
n.126+10527G>C
c.31-25594G>C (n.31-25594G>C)
n.184G>C
c.93+10527G>C (n.93+10527G>C)
n.178G>C
7g.45038324G>TCA367427080CCM2c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.455G>T
n.169G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.64G>T
n.324G>T
n.313G>T
n.198G>T
n.126+10527G>T
c.31-25594G>T (n.31-25594G>T)
n.184G>T
c.93+10527G>T (n.93+10527G>T)
n.178G>T
7g.45038325A>CCA367427081CCM2c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.456A>C
n.170A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.65A>C
n.325A>C
n.314A>C
n.199A>C
n.126+10528A>C
c.31-25593A>C (n.31-25593A>C)
n.185A>C
c.93+10528A>C (n.93+10528A>C)
n.179A>C
7g.45038325A>GCA367427082CCM2c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.456A>G
n.170A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.65A>G
n.325A>G
n.314A>G
n.199A>G
n.126+10528A>G
c.31-25593A>G (n.31-25593A>G)
n.185A>G
c.93+10528A>G (n.93+10528A>G)
n.179A>G
7g.45038325A>TCA367427083CCM2c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.456A>T
n.170A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.65A>T
n.325A>T
n.314A>T
n.199A>T
n.126+10528A>T
c.31-25593A>T (n.31-25593A>T)
n.185A>T
c.93+10528A>T (n.93+10528A>T)
n.179A>T
7g.45038326A=CA1704042024CCM2c.104A= (p.Lys35=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.457A=
n.171A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.66A=
n.326A=
n.315A=
n.200A=
n.126+10529A=
c.31-25592A= (n.31-25592A=)
n.186A=
c.93+10529A= (n.93+10529A=)
n.180A=
7g.45038326A>CCA367427086CCM2c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.457A>C
n.171A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.66A>C
n.326A>C
n.315A>C
n.200A>C
n.126+10529A>C
c.31-25592A>C (n.31-25592A>C)
n.186A>C
c.93+10529A>C (n.93+10529A>C)
n.180A>C
7g.45038326A>GCA367427084CCM2c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.457A>G
n.171A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.66A>G
n.326A>G
n.315A>G
n.200A>G
n.126+10529A>G
c.31-25592A>G (n.31-25592A>G)
n.186A>G
c.93+10529A>G (n.93+10529A>G)
n.180A>G
 dbSNP
7g.45038326A>TCA367427085CCM2c.104A>T (p.Lys35Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.457A>T
n.171A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.66A>T
n.326A>T
n.315A>T
n.200A>T
n.126+10529A>T
c.31-25592A>T (n.31-25592A>T)
n.186A>T
c.93+10529A>T (n.93+10529A>T)
n.180A>T
7g.45038327G>ACA454879126CCM2c.105G>A (p.Lys35=)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.458G>A
n.172G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.67G>A
n.327G>A
n.316G>A
n.201G>A
n.126+10530G>A
c.31-25591G>A (n.31-25591G>A)
n.187G>A
c.93+10530G>A (n.93+10530G>A)
n.181G>A
7g.45038327G>CCA367427087CCM2c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.458G>C
n.172G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.67G>C
n.327G>C
n.316G>C
n.201G>C
n.126+10530G>C
c.31-25591G>C (n.31-25591G>C)
n.187G>C
c.93+10530G>C (n.93+10530G>C)
n.181G>C
7g.45038327G>TCA367427088CCM2c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.458G>T
n.172G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.67G>T
n.327G>T
n.316G>T
n.201G>T
n.126+10530G>T
c.31-25591G>T (n.31-25591G>T)
n.187G>T
c.93+10530G>T (n.93+10530G>T)
n.181G>T
7g.45038328G>ACA367427089CCM2c.106G>A (p.Val36Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.459G>A
n.173G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.68G>A
n.328G>A
n.317G>A
n.202G>A
n.126+10531G>A
c.31-25590G>A (n.31-25590G>A)
n.188G>A
c.93+10531G>A (n.93+10531G>A)
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038328G>CCA367427090CCM2c.106G>C (p.Val36Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.459G>C
n.173G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.68G>C
n.328G>C
n.317G>C
n.202G>C
n.126+10531G>C
c.31-25590G>C (n.31-25590G>C)
n.188G>C
c.93+10531G>C (n.93+10531G>C)
n.182G>C
7g.45038328G=CA1704042027CCM2c.106G= (p.Val36=)
c.169G= (p.Val57=)
n.459G=
n.173G=
c.88G= (p.Val30=)
n.68G=
n.328G=
n.317G=
n.202G=
n.126+10531G=
c.31-25590G= (n.31-25590G=)
n.188G=
c.93+10531G= (n.93+10531G=)
n.182G=
7g.45038328G>TCA367427091CCM2c.106G>T (p.Val36Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.459G>T
n.173G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.68G>T
n.328G>T
n.317G>T
n.202G>T
n.126+10531G>T
c.31-25590G>T (n.31-25590G>T)
n.188G>T
c.93+10531G>T (n.93+10531G>T)
n.182G>T
7g.45038329T>ACA367427092CCM2c.107T>A (p.Val36Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.460T>A
n.174T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.69T>A
n.329T>A
n.318T>A
n.203T>A
n.126+10532T>A
c.31-25589T>A (n.31-25589T>A)
n.189T>A
c.93+10532T>A (n.93+10532T>A)
n.183T>A
7g.45038329T>CCA367427093CCM2c.107T>C (p.Val36Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.460T>C
n.174T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.69T>C
n.329T>C
n.318T>C
n.203T>C
n.126+10532T>C
c.31-25589T>C (n.31-25589T>C)
n.189T>C
c.93+10532T>C (n.93+10532T>C)
n.183T>C
7g.45038329T>GCA367427094CCM2c.107T>G (p.Val36Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.460T>G
n.174T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.69T>G
n.329T>G
n.318T>G
n.203T>G
n.126+10532T>G
c.31-25589T>G (n.31-25589T>G)
n.189T>G
c.93+10532T>G (n.93+10532T>G)
n.183T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038329T=CA1704042031CCM2c.107T= (p.Val36=)
c.170T= (p.Val57=)
n.460T=
n.174T=
c.89T= (p.Val30=)
n.69T=
n.329T=
n.318T=
n.203T=
n.126+10532T=
c.31-25589T= (n.31-25589T=)
n.189T=
c.93+10532T= (n.93+10532T=)
n.183T=
7g.45038330G>ACA454879172CCM2c.108G>A (p.Val36=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.461G>A
n.175G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.70G>A
n.330G>A
n.319G>A
n.204G>A
n.126+10533G>A
c.31-25588G>A (n.31-25588G>A)
n.190G>A
c.93+10533G>A (n.93+10533G>A)
n.184G>A
7g.45038330G>CCA454879174CCM2c.108G>C (p.Val36=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.461G>C
n.175G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.70G>C
n.330G>C
n.319G>C
n.204G>C
n.126+10533G>C
c.31-25588G>C (n.31-25588G>C)
n.190G>C
c.93+10533G>C (n.93+10533G>C)
n.184G>C
7g.45038330G>TCA454879177CCM2c.108G>T (p.Val36=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.461G>T
n.175G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.70G>T
n.330G>T
n.319G>T
n.204G>T
n.126+10533G>T
c.31-25588G>T (n.31-25588G>T)
n.190G>T
c.93+10533G>T (n.93+10533G>T)
n.184G>T
7g.45038331A>CCA367427095CCM2c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.462A>C
n.176A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.71A>C
n.331A>C
n.320A>C
n.205A>C
n.126+10534A>C
c.31-25587A>C (n.31-25587A>C)
n.191A>C
c.93+10534A>C (n.93+10534A>C)
n.185A>C
7g.45038331A>GCA367427096CCM2c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.462A>G
n.176A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.71A>G
n.331A>G
n.320A>G
n.205A>G
n.126+10534A>G
c.31-25587A>G (n.31-25587A>G)
n.191A>G
c.93+10534A>G (n.93+10534A>G)
n.185A>G
7g.45038331A>TCA367427097CCM2c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.462A>T
n.176A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.71A>T
n.331A>T
n.320A>T
n.205A>T
n.126+10534A>T
c.31-25587A>T (n.31-25587A>T)
n.191A>T
c.93+10534A>T (n.93+10534A>T)
n.185A>T
7g.45038332C>ACA367427099CCM2c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.463C>A
n.177C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.72C>A
n.332C>A
n.321C>A
n.206C>A
n.126+10535C>A
c.31-25586C>A (n.31-25586C>A)
n.192C>A
c.93+10535C>A (n.93+10535C>A)
n.186C>A
7g.45038332C>GCA367427100CCM2c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.463C>G
n.177C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.72C>G
n.332C>G
n.321C>G
n.206C>G
n.126+10535C>G
c.31-25586C>G (n.31-25586C>G)
n.192C>G
c.93+10535C>G (n.93+10535C>G)
n.186C>G
7g.45038332C>TCA367427098CCM2c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.463C>T
n.177C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.72C>T
n.332C>T
n.321C>T
n.206C>T
n.126+10535C>T
c.31-25586C>T (n.31-25586C>T)
n.192C>T
c.93+10535C>T (n.93+10535C>T)
n.186C>T
7g.45038333A>CCA454879199CCM2c.111A>C (p.Thr37=)
c.174A>C (p.Thr58=)
n.464A>C
n.178A>C
c.93A>C (p.Thr31=)
n.73A>C
n.333A>C
n.322A>C
n.207A>C
n.126+10536A>C
c.31-25585A>C (n.31-25585A>C)
n.193A>C
c.93+10536A>C (n.93+10536A>C)
n.187A>C
7g.45038333A>GCA454879206CCM2c.111A>G (p.Thr37=)
c.174A>G (p.Thr58=)
n.464A>G
n.178A>G
c.93A>G (p.Thr31=)
n.73A>G
n.333A>G
n.322A>G
n.207A>G
n.126+10536A>G
c.31-25585A>G (n.31-25585A>G)
n.193A>G
c.93+10536A>G (n.93+10536A>G)
n.187A>G
 gnomAD v4
7g.45038333A>TCA454879201CCM2c.111A>T (p.Thr37=)
c.174A>T (p.Thr58=)
n.464A>T
n.178A>T
c.93A>T (p.Thr31=)
n.73A>T
n.333A>T
n.322A>T
n.207A>T
n.126+10536A>T
c.31-25585A>T (n.31-25585A>T)
n.193A>T
c.93+10536A>T (n.93+10536A>T)
n.187A>T
7g.45038335_45038338delCA2695207741CCM2c.113_116del (p.Glu38GlyfsTer21)
c.176_179del (p.Glu59GlyfsTer21)
n.466_469del
n.180_183del
c.95_98del (p.Glu32GlyfsTer21)
n.75_78del
n.335_338del
n.324_327del
n.209_212del
n.126+10538_126+10541del
c.31-25583_31-25580del (n.31-25583_31-25580del)
n.195_198del
c.93+10538_93+10541del (n.93+10538_93+10541del)
n.189_192del
7g.45038334G>ACA367427101CCM2c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.465G>A
n.179G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.74G>A
n.334G>A
n.323G>A
n.208G>A
n.126+10537G>A
c.31-25584G>A (n.31-25584G>A)
n.194G>A
c.93+10537G>A (n.93+10537G>A)
n.188G>A
7g.45038334G>CCA367427102CCM2c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.465G>C
n.179G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.74G>C
n.334G>C
n.323G>C
n.208G>C
n.126+10537G>C
c.31-25584G>C (n.31-25584G>C)
n.194G>C
c.93+10537G>C (n.93+10537G>C)
n.188G>C
 dbSNP
7g.45038334G=CA1704042033CCM2c.112G= (p.Glu38=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.465G=
n.179G=
c.94G= (p.Glu32=)
n.74G=
n.334G=
n.323G=
n.208G=
n.126+10537G=
c.31-25584G= (n.31-25584G=)
n.194G=
c.93+10537G= (n.93+10537G=)
n.188G=
7g.45038334G>TCA367427103CCM2c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.465G>T
n.179G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.74G>T
n.334G>T
n.323G>T
n.208G>T
n.126+10537G>T
c.31-25584G>T (n.31-25584G>T)
n.194G>T
c.93+10537G>T (n.93+10537G>T)
n.188G>T
7g.45038335A>CCA367427104CCM2c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.466A>C
n.180A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.75A>C
n.335A>C
n.324A>C
n.209A>C
n.126+10538A>C
c.31-25583A>C (n.31-25583A>C)
n.195A>C
c.93+10538A>C (n.93+10538A>C)
n.189A>C
7g.45038335A>GCA367427105CCM2c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.466A>G
n.180A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.75A>G
n.335A>G
n.324A>G
n.209A>G
n.126+10538A>G
c.31-25583A>G (n.31-25583A>G)
n.195A>G
c.93+10538A>G (n.93+10538A>G)
n.189A>G
 gnomAD v4
7g.45038335A>TCA367427106CCM2c.113A>T (p.Glu38Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.466A>T
n.180A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.75A>T
n.335A>T
n.324A>T
n.209A>T
n.126+10538A>T
c.31-25583A>T (n.31-25583A>T)
n.195A>T
c.93+10538A>T (n.93+10538A>T)
n.189A>T
7g.45038336G>ACA454879254CCM2c.114G>A (p.Glu38=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.467G>A
n.181G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.76G>A
n.336G>A
n.325G>A
n.210G>A
n.126+10539G>A
c.31-25582G>A (n.31-25582G>A)
n.196G>A
c.93+10539G>A (n.93+10539G>A)
n.190G>A
 gnomAD v4
7g.45038336G>CCA367427107CCM2c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.467G>C
n.181G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.76G>C
n.336G>C
n.325G>C
n.210G>C
n.126+10539G>C
c.31-25582G>C (n.31-25582G>C)
n.196G>C
c.93+10539G>C (n.93+10539G>C)
n.190G>C
 COSMIC
7g.45038336G>TCA367427108CCM2c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.467G>T
n.181G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.76G>T
n.336G>T
n.325G>T
n.210G>T
n.126+10539G>T
c.31-25582G>T (n.31-25582G>T)
n.196G>T
c.93+10539G>T (n.93+10539G>T)
n.190G>T
7g.45038337A>CCA454879276CCM2c.115A>C (p.Arg39=)
c.178A>C (p.Arg60=)
n.468A>C
n.182A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
n.77A>C
n.337A>C
n.326A>C
n.211A>C
n.126+10540A>C
c.31-25581A>C (n.31-25581A>C)
n.197A>C
c.93+10540A>C (n.93+10540A>C)
n.191A>C
7g.45038337A>GCA367427109CCM2c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.468A>G
n.182A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.77A>G
n.337A>G
n.326A>G
n.211A>G
n.126+10540A>G
c.31-25581A>G (n.31-25581A>G)
n.197A>G
c.93+10540A>G (n.93+10540A>G)
n.191A>G
7g.45038337A>TCA367427110CCM2c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.178A>T (p.Arg60Trp)
n.468A>T
n.182A>T
c.97A>T (p.Arg33Trp)
n.77A>T
n.337A>T
n.326A>T
n.211A>T
n.126+10540A>T
c.31-25581A>T (n.31-25581A>T)
n.197A>T
c.93+10540A>T (n.93+10540A>T)
n.191A>T
7g.45038338G>ACA367427111CCM2c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.469G>A
n.183G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.78G>A
n.338G>A
n.327G>A
n.212G>A
n.126+10541G>A
c.31-25580G>A (n.31-25580G>A)
n.198G>A
c.93+10541G>A (n.93+10541G>A)
n.192G>A
7g.45038338G>CCA367427112CCM2c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.469G>C
n.183G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.78G>C
n.338G>C
n.327G>C
n.212G>C
n.126+10541G>C
c.31-25580G>C (n.31-25580G>C)
n.198G>C
c.93+10541G>C (n.93+10541G>C)
n.192G>C
7g.45038338G>TCA367427113CCM2c.116G>T (p.Arg39Met)
c.179G>T (p.Arg60Met)
n.469G>T
n.183G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
n.78G>T
n.338G>T
n.327G>T
n.212G>T
n.126+10541G>T
c.31-25580G>T (n.31-25580G>T)
n.198G>T
c.93+10541G>T (n.93+10541G>T)
n.192G>T
7g.45038339G>ACA454879291CCM2c.117G>A (p.Arg39=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.470G>A
n.184G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.79G>A
n.339G>A
n.328G>A
n.213G>A
n.126+10542G>A
c.31-25579G>A (n.31-25579G>A)
n.199G>A
c.93+10542G>A (n.93+10542G>A)
n.193G>A
7g.45038339G>CCA367427115CCM2c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.180G>C (p.Arg60Ser)
n.470G>C
n.184G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
n.79G>C
n.339G>C
n.328G>C
n.213G>C
n.126+10542G>C
c.31-25579G>C (n.31-25579G>C)
n.199G>C
c.93+10542G>C (n.93+10542G>C)
n.193G>C
7g.45038339G>TCA367427114CCM2c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.180G>T (p.Arg60Ser)
n.470G>T
n.184G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.79G>T
n.339G>T
n.328G>T
n.213G>T
n.126+10542G>T
c.31-25579G>T (n.31-25579G>T)
n.199G>T
c.93+10542G>T (n.93+10542G>T)
n.193G>T
7g.45038340C>ACA367427116CCM2c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
n.471C>A
n.185C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.80C>A
n.340C>A
n.329C>A
n.214C>A
n.126+10543C>A
c.31-25578C>A (n.31-25578C>A)
n.200C>A
c.93+10543C>A (n.93+10543C>A)
n.194C>A
7g.45038340C=CA1704042036CCM2c.118C= (p.Arg40=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.471C=
n.185C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.80C=
n.340C=
n.329C=
n.214C=
n.126+10543C=
c.31-25578C= (n.31-25578C=)
n.200C=
c.93+10543C= (n.93+10543C=)
n.194C=
7g.45038340C>GCA367427117CCM2c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.471C>G
n.185C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.80C>G
n.340C>G
n.329C>G
n.214C>G
n.126+10543C>G
c.31-25578C>G (n.31-25578C>G)
n.200C>G
c.93+10543C>G (n.93+10543C>G)
n.194C>G
7g.45038340C>TCA4246872CCM2c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
n.471C>T
n.185C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.80C>T
n.340C>T
n.329C>T
n.214C>T
n.126+10543C>T
c.31-25578C>T (n.31-25578C>T)
n.200C>T
c.93+10543C>T (n.93+10543C>T)
n.194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038341G>ACA367427118CCM2c.119G>A (p.Arg40His)
c.182G>A (p.Arg61His)
n.472G>A
n.186G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
n.81G>A
n.341G>A
n.330G>A
n.215G>A
n.126+10544G>A
c.31-25577G>A (n.31-25577G>A)
n.201G>A
c.93+10544G>A (n.93+10544G>A)
n.195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038341G>CCA367427119CCM2c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.472G>C
n.186G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.81G>C
n.341G>C
n.330G>C
n.215G>C
n.126+10544G>C
c.31-25577G>C (n.31-25577G>C)
n.201G>C
c.93+10544G>C (n.93+10544G>C)
n.195G>C
7g.45038341G=CA1704042039CCM2c.119G= (p.Arg40=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.472G=
n.186G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.81G=
n.341G=
n.330G=
n.215G=
n.126+10544G=
c.31-25577G= (n.31-25577G=)
n.201G=
c.93+10544G= (n.93+10544G=)
n.195G=
7g.45038341G>TCA367427120CCM2c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.472G>T
n.186G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.81G>T
n.341G>T
n.330G>T
n.215G>T
n.126+10544G>T
c.31-25577G>T (n.31-25577G>T)
n.201G>T
c.93+10544G>T (n.93+10544G>T)
n.195G>T
7g.45038341_45038342delinsGCCA1704042038CCM2c.119_120delinsGC (p.Arg40=)
c.182_183delinsGC (p.Arg61=)
n.472_473delinsGC
n.186_187delinsGC
c.101_102delinsGC (p.Arg34=)
n.81_82delinsGC
n.341_342delinsGC
n.330_331delinsGC
n.215_216delinsGC
n.126+10544_126+10545delinsGC
c.31-25577_31-25576delinsGC (n.31-25577_31-25576delinsGC)
n.201_202delinsGC
c.93+10544_93+10545delinsGC (n.93+10544_93+10545delinsGC)
n.195_196delinsGC
7g.45038342C>ACA454879317CCM2c.120C>A (p.Arg40=)
c.183C>A (p.Arg61=)
n.473C>A
n.187C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
n.82C>A
n.342C>A
n.331C>A
n.216C>A
n.126+10545C>A
c.31-25576C>A (n.31-25576C>A)
n.202C>A
c.93+10545C>A (n.93+10545C>A)
n.196C>A
7g.45038342C=CA1704042048CCM2c.120C= (p.Arg40=)
c.183C= (p.Arg61=)
n.473C=
n.187C=
c.102C= (p.Arg34=)
n.82C=
n.342C=
n.331C=
n.216C=
n.126+10545C=
c.31-25576C= (n.31-25576C=)
n.202C=
c.93+10545C= (n.93+10545C=)
n.196C=
7g.45038342C>GCA454879311CCM2c.120C>G (p.Arg40=)
c.183C>G (p.Arg61=)
n.473C>G
n.187C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
n.82C>G
n.342C>G
n.331C>G
n.216C>G
n.126+10545C>G
c.31-25576C>G (n.31-25576C>G)
n.202C>G
c.93+10545C>G (n.93+10545C>G)
n.196C>G
7g.45038342C>TCA454879313CCM2c.120C>T (p.Arg40=)
c.183C>T (p.Arg61=)
n.473C>T
n.187C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
n.82C>T
n.342C>T
n.331C>T
n.216C>T
n.126+10545C>T
c.31-25576C>T (n.31-25576C>T)
n.202C>T
c.93+10545C>T (n.93+10545C>T)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038344delCA16603185CCM2c.122del (p.Pro41LeufsTer19)
c.185del (p.Pro62LeufsTer19)
n.475del
n.189del
c.104del (p.Pro35LeufsTer19)
n.84del
n.344del
n.333del
n.218del
n.126+10547del
c.31-25574del (n.31-25574del)
n.204del
c.93+10547del (n.93+10547del)
n.198del
 ClinVar dbSNP
7g.45038343C>ACA367427123CCM2c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.474C>A
n.188C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.83C>A
n.343C>A
n.332C>A
n.217C>A
n.126+10546C>A
c.31-25575C>A (n.31-25575C>A)
n.203C>A
c.93+10546C>A (n.93+10546C>A)
n.197C>A
7g.45038343C>GCA367427121CCM2c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.474C>G
n.188C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.83C>G
n.343C>G
n.332C>G
n.217C>G
n.126+10546C>G
c.31-25575C>G (n.31-25575C>G)
n.203C>G
c.93+10546C>G (n.93+10546C>G)
n.197C>G
7g.45038343C>TCA367427122CCM2c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.474C>T
n.188C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.83C>T
n.343C>T
n.332C>T
n.217C>T
n.126+10546C>T
c.31-25575C>T (n.31-25575C>T)
n.203C>T
c.93+10546C>T (n.93+10546C>T)
n.197C>T
7g.45038344C>ACA367427124CCM2c.122C>A (p.Pro41His)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.475C>A
n.189C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
n.84C>A
n.344C>A
n.333C>A
n.218C>A
n.126+10547C>A
c.31-25574C>A (n.31-25574C>A)
n.204C>A
c.93+10547C>A (n.93+10547C>A)
n.198C>A
7g.45038344C=CA1704042054CCM2c.122C= (p.Pro41=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.475C=
n.189C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.84C=
n.344C=
n.333C=
n.218C=
n.126+10547C=
c.31-25574C= (n.31-25574C=)
n.204C=
c.93+10547C= (n.93+10547C=)
n.198C=
7g.45038344C>GCA367427125CCM2c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.475C>G
n.189C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.84C>G
n.344C>G
n.333C>G
n.218C>G
n.126+10547C>G
c.31-25574C>G (n.31-25574C>G)
n.204C>G
c.93+10547C>G (n.93+10547C>G)
n.198C>G
7g.45038344C>TCA367427126CCM2c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.475C>T
n.189C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.84C>T
n.344C>T
n.333C>T
n.218C>T
n.126+10547C>T
c.31-25574C>T (n.31-25574C>T)
n.204C>T
c.93+10547C>T (n.93+10547C>T)
n.198C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038345T>ACA454879337CCM2c.123T>A (p.Pro41=)
c.186T>A (p.Pro62=)
n.476T>A
n.190T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
n.85T>A
n.345T>A
n.334T>A
n.219T>A
n.126+10548T>A
c.31-25573T>A (n.31-25573T>A)
n.205T>A
c.93+10548T>A (n.93+10548T>A)
n.199T>A
7g.45038345T>CCA454879342CCM2c.123T>C (p.Pro41=)
c.186T>C (p.Pro62=)
n.476T>C
n.190T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
n.85T>C
n.345T>C
n.334T>C
n.219T>C
n.126+10548T>C
c.31-25573T>C (n.31-25573T>C)
n.205T>C
c.93+10548T>C (n.93+10548T>C)
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038345T>GCA454879345CCM2c.123T>G (p.Pro41=)
c.186T>G (p.Pro62=)
n.476T>G
n.190T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
n.85T>G
n.345T>G
n.334T>G
n.219T>G
n.126+10548T>G
c.31-25573T>G (n.31-25573T>G)
n.205T>G
c.93+10548T>G (n.93+10548T>G)
n.199T>G
7g.45038345T=CA1704042057CCM2c.123T= (p.Pro41=)
c.186T= (p.Pro62=)
n.476T=
n.190T=
c.105T= (p.Pro35=)
n.85T=
n.345T=
n.334T=
n.219T=
n.126+10548T=
c.31-25573T= (n.31-25573T=)
n.205T=
c.93+10548T= (n.93+10548T=)
n.199T=
7g.45038346C>ACA367427127CCM2c.124C>A (p.Leu42Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.477C>A
n.191C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.86C>A
n.346C>A
n.335C>A
n.220C>A
n.126+10549C>A
c.31-25572C>A (n.31-25572C>A)
n.206C>A
c.93+10549C>A (n.93+10549C>A)
n.200C>A
7g.45038346C=CA1704042058CCM2c.124C= (p.Leu42=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.477C=
n.191C=
c.106C= (p.Leu36=)
n.86C=
n.346C=
n.335C=
n.220C=
n.126+10549C=
c.31-25572C= (n.31-25572C=)
n.206C=
c.93+10549C= (n.93+10549C=)
n.200C=
7g.45038346C>GCA367427128CCM2c.124C>G (p.Leu42Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.477C>G
n.191C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.86C>G
n.346C>G
n.335C>G
n.220C>G
n.126+10549C>G
c.31-25572C>G (n.31-25572C>G)
n.206C>G
c.93+10549C>G (n.93+10549C>G)
n.200C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038346C>TCA454879349CCM2c.124C>T (p.Leu42=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.477C>T
n.191C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.86C>T
n.346C>T
n.335C>T
n.220C>T
n.126+10549C>T
c.31-25572C>T (n.31-25572C>T)
n.206C>T
c.93+10549C>T (n.93+10549C>T)
n.200C>T
7g.45038347T>ACA367427131CCM2c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.478T>A
n.192T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.87T>A
n.347T>A
n.336T>A
n.221T>A
n.126+10550T>A
c.31-25571T>A (n.31-25571T>A)
n.207T>A
c.93+10550T>A (n.93+10550T>A)
n.201T>A
7g.45038347T>CCA367427130CCM2c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.478T>C
n.192T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.87T>C
n.347T>C
n.336T>C
n.221T>C
n.126+10550T>C
c.31-25571T>C (n.31-25571T>C)
n.207T>C
c.93+10550T>C (n.93+10550T>C)
n.201T>C
7g.45038347T>GCA367427129CCM2c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.478T>G
n.192T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.87T>G
n.347T>G
n.336T>G
n.221T>G
n.126+10550T>G
c.31-25571T>G (n.31-25571T>G)
n.207T>G
c.93+10550T>G (n.93+10550T>G)
n.201T>G
7g.45038348G>ACA4246873CCM2c.126G>A (p.Leu42=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.479G>A
n.193G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.88G>A
n.348G>A
n.337G>A
n.222G>A
n.126+10551G>A
c.31-25570G>A (n.31-25570G>A)
n.208G>A
c.93+10551G>A (n.93+10551G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038348G>CCA454879370CCM2c.126G>C (p.Leu42=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.479G>C
n.193G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.88G>C
n.348G>C
n.337G>C
n.222G>C
n.126+10551G>C
c.31-25570G>C (n.31-25570G>C)
n.208G>C
c.93+10551G>C (n.93+10551G>C)
n.202G>C
7g.45038348G=CA1704042062CCM2c.126G= (p.Leu42=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.479G=
n.193G=
c.108G= (p.Leu36=)
n.88G=
n.348G=
n.337G=
n.222G=
n.126+10551G=
c.31-25570G= (n.31-25570G=)
n.208G=
c.93+10551G= (n.93+10551G=)
n.202G=
7g.45038348G>TCA454879365CCM2c.126G>T (p.Leu42=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.479G>T
n.193G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.88G>T
n.348G>T
n.337G>T
n.222G>T
n.126+10551G>T
c.31-25570G>T (n.31-25570G>T)
n.208G>T
c.93+10551G>T (n.93+10551G>T)
n.202G>T
7g.45038348_45038350delinsGCACA1704042064CCM2c.126_128delinsGCA (p.Leu42=)
c.189_191delinsGCA (p.Leu63=)
n.479_481delinsGCA
n.193_195delinsGCA
c.108_110delinsGCA (p.Leu36=)
n.88_90delinsGCA
n.348_350delinsGCA
n.337_339delinsGCA
n.222_224delinsGCA
n.126+10551_126+10553delinsGCA
c.31-25570_31-25568delinsGCA (n.31-25570_31-25568delinsGCA)
n.208_210delinsGCA
c.93+10551_93+10553delinsGCA (n.93+10551_93+10553delinsGCA)
n.202_204delinsGCA
7g.45038349C>ACA367427133CCM2c.127C>A (p.His43Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.480C>A
n.194C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
n.89C>A
n.349C>A
n.338C>A
n.223C>A
n.126+10552C>A
c.31-25569C>A (n.31-25569C>A)
n.209C>A
c.93+10552C>A (n.93+10552C>A)
n.203C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038349C=CA1704042072CCM2c.127C= (p.His43=)
c.190C= (p.His64=)
n.480C=
n.194C=
c.109C= (p.His37=)
n.89C=
n.349C=
n.338C=
n.223C=
n.126+10552C=
c.31-25569C= (n.31-25569C=)
n.209C=
c.93+10552C= (n.93+10552C=)
n.203C=
7g.45038349C>GCA367427132CCM2c.127C>G (p.His43Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.480C>G
n.194C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
n.89C>G
n.349C>G
n.338C>G
n.223C>G
n.126+10552C>G
c.31-25569C>G (n.31-25569C>G)
n.209C>G
c.93+10552C>G (n.93+10552C>G)
n.203C>G
7g.45038349C>TCA367427134CCM2c.127C>T (p.His43Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.480C>T
n.194C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.89C>T
n.349C>T
n.338C>T
n.223C>T
n.126+10552C>T
c.31-25569C>T (n.31-25569C>T)
n.209C>T
c.93+10552C>T (n.93+10552C>T)
n.203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038352_45038353delCA1704042074CCM2c.130_131del (p.Thr44CysfsTer7)
c.193_194del (p.Thr65CysfsTer7)
n.483_484del
n.197_198del
c.112_113del (p.Thr38CysfsTer7)
n.92_93del
n.352_353del
n.341_342del
n.226_227del
n.126+10555_126+10556del
c.31-25566_31-25565del (n.31-25566_31-25565del)
n.212_213del
c.93+10555_93+10556del (n.93+10555_93+10556del)
n.206_207del
 ClinVar dbSNP
7g.45038350A>CCA367427135CCM2c.128A>C (p.His43Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.481A>C
n.195A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
n.90A>C
n.350A>C
n.339A>C
n.224A>C
n.126+10553A>C
c.31-25568A>C (n.31-25568A>C)
n.210A>C
c.93+10553A>C (n.93+10553A>C)
n.204A>C
7g.45038350A>GCA367427136CCM2c.128A>G (p.His43Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.481A>G
n.195A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
n.90A>G
n.350A>G
n.339A>G
n.224A>G
n.126+10553A>G
c.31-25568A>G (n.31-25568A>G)
n.210A>G
c.93+10553A>G (n.93+10553A>G)
n.204A>G
 gnomAD v4
7g.45038350A>TCA367427137CCM2c.128A>T (p.His43Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.481A>T
n.195A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
n.90A>T
n.350A>T
n.339A>T
n.224A>T
n.126+10553A>T
c.31-25568A>T (n.31-25568A>T)
n.210A>T
c.93+10553A>T (n.93+10553A>T)
n.204A>T
7g.45038351C>ACA367427138CCM2c.129C>A (p.His43Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.482C>A
n.196C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
n.91C>A
n.351C>A
n.340C>A
n.225C>A
n.126+10554C>A
c.31-25567C>A (n.31-25567C>A)
n.211C>A
c.93+10554C>A (n.93+10554C>A)
n.205C>A
7g.45038351C=CA1704042076CCM2c.129C= (p.His43=)
c.192C= (p.His64=)
n.482C=
n.196C=
c.111C= (p.His37=)
n.91C=
n.351C=
n.340C=
n.225C=
n.126+10554C=
c.31-25567C= (n.31-25567C=)
n.211C=
c.93+10554C= (n.93+10554C=)
n.205C=
7g.45038351C>GCA367427139CCM2c.129C>G (p.His43Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.482C>G
n.196C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
n.91C>G
n.351C>G
n.340C>G
n.225C>G
n.126+10554C>G
c.31-25567C>G (n.31-25567C>G)
n.211C>G
c.93+10554C>G (n.93+10554C>G)
n.205C>G
7g.45038351C>TCA454879401CCM2c.129C>T (p.His43=)
c.192C>T (p.His64=)
n.482C>T
n.196C>T
c.111C>T (p.His37=)
n.91C>T
n.351C>T
n.340C>T
n.225C>T
n.126+10554C>T
c.31-25567C>T (n.31-25567C>T)
n.211C>T
c.93+10554C>T (n.93+10554C>T)
n.205C>T
 dbSNP
7g.45038352delCA2580618052CCM2c.130del (p.Thr44LeufsTer16)
c.193del (p.Thr65LeufsTer16)
n.483del
n.197del
c.112del (p.Thr38LeufsTer16)
n.92del
n.352del
n.341del
n.226del
n.126+10555del
c.31-25566del (n.31-25566del)
n.212del
c.93+10555del (n.93+10555del)
n.206del
7g.45038352A=CA1704042081CCM2c.130A= (p.Thr44=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.483A=
n.197A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.92A=
n.352A=
n.341A=
n.226A=
n.126+10555A=
c.31-25566A= (n.31-25566A=)
n.212A=
c.93+10555A= (n.93+10555A=)
n.206A=
7g.45038352A>CCA367427140CCM2c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.483A>C
n.197A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.92A>C
n.352A>C
n.341A>C
n.226A>C
n.126+10555A>C
c.31-25566A>C (n.31-25566A>C)
n.212A>C
c.93+10555A>C (n.93+10555A>C)
n.206A>C
7g.45038352A>GCA4246875CCM2c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.483A>G
n.197A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.92A>G
n.352A>G
n.341A>G
n.226A>G
n.126+10555A>G
c.31-25566A>G (n.31-25566A>G)
n.212A>G
c.93+10555A>G (n.93+10555A>G)
n.206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038352A>TCA4246874CCM2c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.483A>T
n.197A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.92A>T
n.352A>T
n.341A>T
n.226A>T
n.126+10555A>T
c.31-25566A>T (n.31-25566A>T)
n.212A>T
c.93+10555A>T (n.93+10555A>T)
n.206A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038353C>ACA367427141CCM2c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.484C>A
n.198C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.93C>A
n.353C>A
n.342C>A
n.227C>A
n.126+10556C>A
c.31-25565C>A (n.31-25565C>A)
n.213C>A
c.93+10556C>A (n.93+10556C>A)
n.207C>A
7g.45038353C>GCA367427142CCM2c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.484C>G
n.198C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.93C>G
n.353C>G
n.342C>G
n.227C>G
n.126+10556C>G
c.31-25565C>G (n.31-25565C>G)
n.213C>G
c.93+10556C>G (n.93+10556C>G)
n.207C>G
7g.45038353C>TCA367427143CCM2c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.484C>T
n.198C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.93C>T
n.353C>T
n.342C>T
n.227C>T
n.126+10556C>T
c.31-25565C>T (n.31-25565C>T)
n.213C>T
c.93+10556C>T (n.93+10556C>T)
n.207C>T
 gnomAD v4
7g.45038353_45038355delinsCTGCA1704042085CCM2c.131_133delinsCTG (p.Thr44=)
c.194_196delinsCTG (p.Thr65=)
n.484_486delinsCTG
n.198_200delinsCTG
c.113_115delinsCTG (p.Thr38=)
n.93_95delinsCTG
n.353_355delinsCTG
n.342_344delinsCTG
n.227_229delinsCTG
n.126+10556_126+10558delinsCTG
c.31-25565_31-25563delinsCTG (n.31-25565_31-25563delinsCTG)
n.213_215delinsCTG
c.93+10556_93+10558delinsCTG (n.93+10556_93+10558delinsCTG)
n.207_209delinsCTG
7g.45038354T>ACA454879424CCM2c.132T>A (p.Thr44=)
c.195T>A (p.Thr65=)
n.485T>A
n.199T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.94T>A
n.354T>A
n.343T>A
n.228T>A
n.126+10557T>A
c.31-25564T>A (n.31-25564T>A)
n.214T>A
c.93+10557T>A (n.93+10557T>A)
n.208T>A
7g.45038354T>CCA454879432CCM2c.132T>C (p.Thr44=)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.485T>C
n.199T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.94T>C
n.354T>C
n.343T>C
n.228T>C
n.126+10557T>C
c.31-25564T>C (n.31-25564T>C)
n.214T>C
c.93+10557T>C (n.93+10557T>C)
n.208T>C
7g.45038354T>GCA4246876CCM2c.132T>G (p.Thr44=)
c.195T>G (p.Thr65=)
n.485T>G
n.199T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.94T>G
n.354T>G
n.343T>G
n.228T>G
n.126+10557T>G
c.31-25564T>G (n.31-25564T>G)
n.214T>G
c.93+10557T>G (n.93+10557T>G)
n.208T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038354T=CA1704042093CCM2c.132T= (p.Thr44=)
c.195T= (p.Thr65=)
n.485T=
n.199T=
c.114T= (p.Thr38=)
n.94T=
n.354T=
n.343T=
n.228T=
n.126+10557T=
c.31-25564T= (n.31-25564T=)
n.214T=
c.93+10557T= (n.93+10557T=)
n.208T=
7g.45038356_45038357delCA891862757CCM2c.134_135del (p.Val45GlyfsTer6)
c.197_198del (p.Val66GlyfsTer6)
n.487_488del
n.201_202del
c.116_117del (p.Val39GlyfsTer6)
n.96_97del
n.356_357del
n.345_346del
n.230_231del
n.126+10559_126+10560del
c.31-25562_31-25561del (n.31-25562_31-25561del)
n.216_217del
c.93+10559_93+10560del (n.93+10559_93+10560del)
n.210_211del
 ClinVar dbSNP
7g.45038355G>ACA367427146CCM2c.133G>A (p.Val45Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
n.486G>A
n.200G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.95G>A
n.355G>A
n.344G>A
n.229G>A
n.126+10558G>A
c.31-25563G>A (n.31-25563G>A)
n.215G>A
c.93+10558G>A (n.93+10558G>A)
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038355G>CCA367427144CCM2c.133G>C (p.Val45Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.486G>C
n.200G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.95G>C
n.355G>C
n.344G>C
n.229G>C
n.126+10558G>C
c.31-25563G>C (n.31-25563G>C)
n.215G>C
c.93+10558G>C (n.93+10558G>C)
n.209G>C
 gnomAD v4
7g.45038355G=CA1704042097CCM2c.133G= (p.Val45=)
c.196G= (p.Val66=)
n.486G=
n.200G=
c.115G= (p.Val39=)
n.95G=
n.355G=
n.344G=
n.229G=
n.126+10558G=
c.31-25563G= (n.31-25563G=)
n.215G=
c.93+10558G= (n.93+10558G=)
n.209G=
7g.45038355G>TCA367427145CCM2c.133G>T (p.Val45Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.486G>T
n.200G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.95G>T
n.355G>T
n.344G>T
n.229G>T
n.126+10558G>T
c.31-25563G>T (n.31-25563G>T)
n.215G>T
c.93+10558G>T (n.93+10558G>T)
n.209G>T
 gnomAD v4
7g.45038356T>ACA367427147CCM2c.134T>A (p.Val45Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.487T>A
n.201T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.96T>A
n.356T>A
n.345T>A
n.230T>A
n.126+10559T>A
c.31-25562T>A (n.31-25562T>A)
n.216T>A
c.93+10559T>A (n.93+10559T>A)
n.210T>A
7g.45038356T>CCA367427148CCM2c.134T>C (p.Val45Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.487T>C
n.201T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.96T>C
n.356T>C
n.345T>C
n.230T>C
n.126+10559T>C
c.31-25562T>C (n.31-25562T>C)
n.216T>C
c.93+10559T>C (n.93+10559T>C)
n.210T>C
 dbSNP
7g.45038356T>GCA367427149CCM2c.134T>G (p.Val45Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.487T>G
n.201T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.96T>G
n.356T>G
n.345T>G
n.230T>G
n.126+10559T>G
c.31-25562T>G (n.31-25562T>G)
n.216T>G
c.93+10559T>G (n.93+10559T>G)
n.210T>G
 gnomAD v4
7g.45038356T=CA1704042100CCM2c.134T= (p.Val45=)
c.197T= (p.Val66=)
n.487T=
n.201T=
c.116T= (p.Val39=)
n.96T=
n.356T=
n.345T=
n.230T=
n.126+10559T=
c.31-25562T= (n.31-25562T=)
n.216T=
c.93+10559T= (n.93+10559T=)
n.210T=
7g.45038357G>ACA454879442CCM2c.135G>A (p.Val45=)
c.198G>A (p.Val66=)
n.488G>A
n.202G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.97G>A
n.357G>A
n.346G>A
n.231G>A
n.126+10560G>A
c.31-25561G>A (n.31-25561G>A)
n.217G>A
c.93+10560G>A (n.93+10560G>A)
n.211G>A
7g.45038357G>CCA454879445CCM2c.135G>C (p.Val45=)
c.198G>C (p.Val66=)
n.488G>C
n.202G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.97G>C
n.357G>C
n.346G>C
n.231G>C
n.126+10560G>C
c.31-25561G>C (n.31-25561G>C)
n.217G>C
c.93+10560G>C (n.93+10560G>C)
n.211G>C
7g.45038357G>TCA454879448CCM2c.135G>T (p.Val45=)
c.198G>T (p.Val66=)
n.488G>T
n.202G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.97G>T
n.357G>T
n.346G>T
n.231G>T
n.126+10560G>T
c.31-25561G>T (n.31-25561G>T)
n.217G>T
c.93+10560G>T (n.93+10560G>T)
n.211G>T
7g.45038358G>ACA367427150CCM2c.136G>A (p.Val46Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.489G>A
n.203G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
n.98G>A
n.358G>A
n.347G>A
n.232G>A
n.126+10561G>A
c.31-25560G>A (n.31-25560G>A)
n.218G>A
c.93+10561G>A (n.93+10561G>A)
n.212G>A
7g.45038358G>CCA367427151CCM2c.136G>C (p.Val46Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.489G>C
n.203G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.98G>C
n.358G>C
n.347G>C
n.232G>C
n.126+10561G>C
c.31-25560G>C (n.31-25560G>C)
n.218G>C
c.93+10561G>C (n.93+10561G>C)
n.212G>C
7g.45038358G>TCA367427152CCM2c.136G>T (p.Val46Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.489G>T
n.203G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.98G>T
n.358G>T
n.347G>T
n.232G>T
n.126+10561G>T
c.31-25560G>T (n.31-25560G>T)
n.218G>T
c.93+10561G>T (n.93+10561G>T)
n.212G>T
7g.45038359T>ACA367427153CCM2c.137T>A (p.Val46Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.490T>A
n.204T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.99T>A
n.359T>A
n.348T>A
n.233T>A
n.126+10562T>A
c.31-25559T>A (n.31-25559T>A)
n.219T>A
c.93+10562T>A (n.93+10562T>A)
n.213T>A
7g.45038359T>CCA367427154CCM2c.137T>C (p.Val46Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.490T>C
n.204T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.99T>C
n.359T>C
n.348T>C
n.233T>C
n.126+10562T>C
c.31-25559T>C (n.31-25559T>C)
n.219T>C
c.93+10562T>C (n.93+10562T>C)
n.213T>C
7g.45038359T>GCA367427155CCM2c.137T>G (p.Val46Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.490T>G
n.204T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.99T>G
n.359T>G
n.348T>G
n.233T>G
n.126+10562T>G
c.31-25559T>G (n.31-25559T>G)
n.219T>G
c.93+10562T>G (n.93+10562T>G)
n.213T>G
7g.45038360G>ACA4246877CCM2c.138G>A (p.Val46=)
c.201G>A (p.Val67=)
n.491G>A
n.205G>A
c.120G>A (p.Val40=)
n.100G>A
n.360G>A
n.349G>A
n.234G>A
n.126+10563G>A
c.31-25558G>A (n.31-25558G>A)
n.220G>A
c.93+10563G>A (n.93+10563G>A)
n.214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038360G>CCA454879466CCM2c.138G>C (p.Val46=)
c.201G>C (p.Val67=)
n.491G>C
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n.220G>C
c.93+10563G>C (n.93+10563G>C)
n.214G>C
7g.45038360G=CA1704042103CCM2c.138G= (p.Val46=)
c.201G= (p.Val67=)
n.491G=
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n.100G=
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n.234G=
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c.31-25558G= (n.31-25558G=)
n.220G=
c.93+10563G= (n.93+10563G=)
n.214G=
7g.45038360G>TCA454879469CCM2c.138G>T (p.Val46=)
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c.120G>T (p.Val40=)
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n.349G>T
n.234G>T
n.126+10563G>T
c.31-25558G>T (n.31-25558G>T)
n.220G>T
c.93+10563G>T (n.93+10563G>T)
n.214G>T
7g.45038361T>ACA367427157CCM2c.139T>A (p.Leu47Met)
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n.206T>A
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n.101T>A
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n.221T>A
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n.215T>A
7g.45038361T>CCA4246878CCM2c.139T>C (p.Leu47=)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.492T>C
n.206T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
n.101T>C
n.361T>C
n.350T>C
n.235T>C
n.126+10564T>C
c.31-25557T>C (n.31-25557T>C)
n.221T>C
c.93+10564T>C (n.93+10564T>C)
n.215T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038361T>GCA367427156CCM2c.139T>G (p.Leu47Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
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n.101T>G
n.361T>G
n.350T>G
n.235T>G
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n.221T>G
c.93+10564T>G (n.93+10564T>G)
n.215T>G
 dbSNP
7g.45038361T=CA1704042109CCM2c.139T= (p.Leu47=)
c.202T= (p.Leu68=)
n.492T=
n.206T=
c.121T= (p.Leu41=)
n.101T=
n.361T=
n.350T=
n.235T=
n.126+10564T=
c.31-25557T= (n.31-25557T=)
n.221T=
c.93+10564T= (n.93+10564T=)
n.215T=
7g.45038362T>ACA367427158CCM2c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.493T>A
n.207T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.102T>A
n.362T>A
n.351T>A
n.236T>A
n.126+10565T>A
c.31-25556T>A (n.31-25556T>A)
n.222T>A
c.93+10565T>A (n.93+10565T>A)
n.216T>A
7g.45038362T>CCA367427159CCM2c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.493T>C
n.207T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.102T>C
n.362T>C
n.351T>C
n.236T>C
n.126+10565T>C
c.31-25556T>C (n.31-25556T>C)
n.222T>C
c.93+10565T>C (n.93+10565T>C)
n.216T>C
7g.45038362T>GCA367427160CCM2c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.493T>G
n.207T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.102T>G
n.362T>G
n.351T>G
n.236T>G
n.126+10565T>G
c.31-25556T>G (n.31-25556T>G)
n.222T>G
c.93+10565T>G (n.93+10565T>G)
n.216T>G
7g.45038363G>ACA454879493CCM2c.141G>A (p.Leu47=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.494G>A
n.208G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.103G>A
n.363G>A
n.352G>A
n.237G>A
n.126+10566G>A
c.31-25555G>A (n.31-25555G>A)
n.223G>A
c.93+10566G>A (n.93+10566G>A)
n.217G>A
7g.45038363G>CCA367427161CCM2c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.494G>C
n.208G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.103G>C
n.363G>C
n.352G>C
n.237G>C
n.126+10566G>C
c.31-25555G>C (n.31-25555G>C)
n.223G>C
c.93+10566G>C (n.93+10566G>C)
n.217G>C
7g.45038363G>TCA367427162CCM2c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.494G>T
n.208G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.103G>T
n.363G>T
n.352G>T
n.237G>T
n.126+10566G>T
c.31-25555G>T (n.31-25555G>T)
n.223G>T
c.93+10566G>T (n.93+10566G>T)
n.217G>T
7g.45038364T>ACA367427163CCM2c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.495T>A
n.209T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.104T>A
n.364T>A
n.353T>A
n.238T>A
n.126+10567T>A
c.31-25554T>A (n.31-25554T>A)
n.224T>A
c.93+10567T>A (n.93+10567T>A)
n.218T>A
7g.45038364T>CCA367427164CCM2c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.495T>C
n.209T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.104T>C
n.364T>C
n.353T>C
n.238T>C
n.126+10567T>C
c.31-25554T>C (n.31-25554T>C)
n.224T>C
c.93+10567T>C (n.93+10567T>C)
n.218T>C
7g.45038364T>GCA367427165CCM2c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.495T>G
n.209T>G
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n.104T>G
n.364T>G
n.353T>G
n.238T>G
n.126+10567T>G
c.31-25554T>G (n.31-25554T>G)
n.224T>G
c.93+10567T>G (n.93+10567T>G)
n.218T>G
7g.45038365C>ACA367427166CCM2c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.496C>A
n.210C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.105C>A
n.365C>A
n.354C>A
n.239C>A
n.126+10568C>A
c.31-25553C>A (n.31-25553C>A)
n.225C>A
c.93+10568C>A (n.93+10568C>A)
n.219C>A
7g.45038365C>GCA367427167CCM2c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.496C>G
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c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.105C>G
n.365C>G
n.354C>G
n.239C>G
n.126+10568C>G
c.31-25553C>G (n.31-25553C>G)
n.225C>G
c.93+10568C>G (n.93+10568C>G)
n.219C>G
 gnomAD v4
7g.45038365C>TCA367427168CCM2c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.496C>T
n.210C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.105C>T
n.365C>T
n.354C>T
n.239C>T
n.126+10568C>T
c.31-25553C>T (n.31-25553C>T)
n.225C>T
c.93+10568C>T (n.93+10568C>T)
n.219C>T
7g.45038366A>CCA454879505CCM2c.144A>C (p.Ser48=)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.497A>C
n.211A>C
c.126A>C (p.Ser42=)
n.106A>C
n.366A>C
n.355A>C
n.240A>C
n.126+10569A>C
c.31-25552A>C (n.31-25552A>C)
n.226A>C
c.93+10569A>C (n.93+10569A>C)
n.220A>C
7g.45038366A>GCA454879507CCM2c.144A>G (p.Ser48=)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.497A>G
n.211A>G
c.126A>G (p.Ser42=)
n.106A>G
n.366A>G
n.355A>G
n.240A>G
n.126+10569A>G
c.31-25552A>G (n.31-25552A>G)
n.226A>G
c.93+10569A>G (n.93+10569A>G)
n.220A>G
 gnomAD v4
7g.45038366A>TCA454879508CCM2c.144A>T (p.Ser48=)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.497A>T
n.211A>T
c.126A>T (p.Ser42=)
n.106A>T
n.366A>T
n.355A>T
n.240A>T
n.126+10569A>T
c.31-25552A>T (n.31-25552A>T)
n.226A>T
c.93+10569A>T (n.93+10569A>T)
n.220A>T
7g.45038367T>ACA367427169CCM2c.145T>A (p.Leu49Met)
c.208T>A (p.Leu70Met)
n.498T>A
n.212T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.107T>A
n.367T>A
n.356T>A
n.241T>A
n.126+10570T>A
c.31-25551T>A (n.31-25551T>A)
n.227T>A
c.93+10570T>A (n.93+10570T>A)
n.221T>A
7g.45038367T>CCA454879514CCM2c.145T>C (p.Leu49=)
c.208T>C (p.Leu70=)
n.498T>C
n.212T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
n.107T>C
n.367T>C
n.356T>C
n.241T>C
n.126+10570T>C
c.31-25551T>C (n.31-25551T>C)
n.227T>C
c.93+10570T>C (n.93+10570T>C)
n.221T>C
7g.45038367T>GCA367427170CCM2c.145T>G (p.Leu49Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
n.498T>G
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n.107T>G
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n.356T>G
n.241T>G
n.126+10570T>G
c.31-25551T>G (n.31-25551T>G)
n.227T>G
c.93+10570T>G (n.93+10570T>G)
n.221T>G
7g.45038368T>ACA367427171CCM2c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
n.499T>A
n.213T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.108T>A
n.368T>A
n.357T>A
n.242T>A
n.126+10571T>A
c.31-25550T>A (n.31-25550T>A)
n.228T>A
c.93+10571T>A (n.93+10571T>A)
n.222T>A
7g.45038368T>CCA367427173CCM2c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
n.499T>C
n.213T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.108T>C
n.368T>C
n.357T>C
n.242T>C
n.126+10571T>C
c.31-25550T>C (n.31-25550T>C)
n.228T>C
c.93+10571T>C (n.93+10571T>C)
n.222T>C
7g.45038368T>GCA367427172CCM2c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
n.499T>G
n.213T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.108T>G
n.368T>G
n.357T>G
n.242T>G
n.126+10571T>G
c.31-25550T>G (n.31-25550T>G)
n.228T>G
c.93+10571T>G (n.93+10571T>G)
n.222T>G
7g.45038369delCA2573052887CCM2c.147del (p.Leu49PhefsTer11)
c.210del (p.Leu70PhefsTer11)
n.500del
n.214del
c.129del (p.Leu43PhefsTer11)
n.109del
n.369del
n.358del
n.243del
n.126+10572del
c.31-25549del (n.31-25549del)
n.229del
c.93+10572del (n.93+10572del)
n.223del
 ClinVar dbSNP
7g.45038369G>ACA454879521CCM2c.147G>A (p.Leu49=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.500G>A
n.214G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.109G>A
n.369G>A
n.358G>A
n.243G>A
n.126+10572G>A
c.31-25549G>A (n.31-25549G>A)
n.229G>A
c.93+10572G>A (n.93+10572G>A)
n.223G>A
7g.45038369G>CCA367427174CCM2c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
n.500G>C
n.214G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.109G>C
n.369G>C
n.358G>C
n.243G>C
n.126+10572G>C
c.31-25549G>C (n.31-25549G>C)
n.229G>C
c.93+10572G>C (n.93+10572G>C)
n.223G>C
7g.45038369G>TCA367427175CCM2c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
n.500G>T
n.214G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.109G>T
n.369G>T
n.358G>T
n.243G>T
n.126+10572G>T
c.31-25549G>T (n.31-25549G>T)
n.229G>T
c.93+10572G>T (n.93+10572G>T)
n.223G>T
7g.45038370C>ACA367427176CCM2c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.501C>A
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n.110C>A
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n.244C>A
n.126+10573C>A
c.31-25548C>A (n.31-25548C>A)
n.230C>A
c.93+10573C>A (n.93+10573C>A)
n.224C>A
7g.45038370C>GCA367427177CCM2c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.501C>G
n.215C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.110C>G
n.370C>G
n.359C>G
n.244C>G
n.126+10573C>G
c.31-25548C>G (n.31-25548C>G)
n.230C>G
c.93+10573C>G (n.93+10573C>G)
n.224C>G
7g.45038370C>TCA367427178CCM2c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.501C>T
n.215C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.110C>T
n.370C>T
n.359C>T
n.244C>T
n.126+10573C>T
c.31-25548C>T (n.31-25548C>T)
n.230C>T
c.93+10573C>T (n.93+10573C>T)
n.224C>T
7g.45038371C>ACA367427179CCM2c.149C>A (p.Pro50His)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.502C>A
n.216C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.111C>A
n.371C>A
n.360C>A
n.245C>A
n.126+10574C>A
c.31-25547C>A (n.31-25547C>A)
n.231C>A
c.93+10574C>A (n.93+10574C>A)
n.225C>A
7g.45038371C=CA1704042115CCM2c.149C= (p.Pro50=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.502C=
n.216C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.111C=
n.371C=
n.360C=
n.245C=
n.126+10574C=
c.31-25547C= (n.31-25547C=)
n.231C=
c.93+10574C= (n.93+10574C=)
n.225C=
7g.45038371C>GCA367427180CCM2c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.502C>G
n.216C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.111C>G
n.371C>G
n.360C>G
n.245C>G
n.126+10574C>G
c.31-25547C>G (n.31-25547C>G)
n.231C>G
c.93+10574C>G (n.93+10574C>G)
n.225C>G
7g.45038371C>TCA367427181CCM2c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.502C>T
n.216C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.111C>T
n.371C>T
n.360C>T
n.245C>T
n.126+10574C>T
c.31-25547C>T (n.31-25547C>T)
n.231C>T
c.93+10574C>T (n.93+10574C>T)
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038372T>ACA454879540CCM2c.150T>A (p.Pro50=)
c.213T>A (p.Pro71=)
n.503T>A
n.217T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.112T>A
n.372T>A
n.361T>A
n.246T>A
n.126+10575T>A
c.31-25546T>A (n.31-25546T>A)
n.232T>A
c.93+10575T>A (n.93+10575T>A)
n.226T>A
7g.45038372T>CCA454879542CCM2c.150T>C (p.Pro50=)
c.213T>C (p.Pro71=)
n.503T>C
n.217T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.112T>C
n.372T>C
n.361T>C
n.246T>C
n.126+10575T>C
c.31-25546T>C (n.31-25546T>C)
n.232T>C
c.93+10575T>C (n.93+10575T>C)
n.226T>C
7g.45038372T>GCA454879545CCM2c.150T>G (p.Pro50=)
c.213T>G (p.Pro71=)
n.503T>G
n.217T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.112T>G
n.372T>G
n.361T>G
n.246T>G
n.126+10575T>G
c.31-25546T>G (n.31-25546T>G)
n.232T>G
c.93+10575T>G (n.93+10575T>G)
n.226T>G
7g.45038373G>ACA367427182CCM2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.504G>A
n.218G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.113G>A
n.373G>A
n.362G>A
n.247G>A
n.126+10576G>A
c.31-25545G>A (n.31-25545G>A)
n.233G>A
c.93+10576G>A (n.93+10576G>A)
n.227G>A
7g.45038373G>CCA367427183CCM2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.504G>C
n.218G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.113G>C
n.373G>C
n.362G>C
n.247G>C
n.126+10576G>C
c.31-25545G>C (n.31-25545G>C)
n.233G>C
c.93+10576G>C (n.93+10576G>C)
n.227G>C
7g.45038373G>TCA367427184CCM2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.504G>T
n.218G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.113G>T
n.373G>T
n.362G>T
n.247G>T
n.126+10576G>T
c.31-25545G>T (n.31-25545G>T)
n.233G>T
c.93+10576G>T (n.93+10576G>T)
n.227G>T
 ClinVar dbSNP
7g.45038374A>CCA367427186CCM2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.505A>C
n.219A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.114A>C
n.374A>C
n.363A>C
n.248A>C
n.126+10577A>C
c.31-25544A>C (n.31-25544A>C)
n.234A>C
c.93+10577A>C (n.93+10577A>C)
n.228A>C
 gnomAD v4
7g.45038374A>GCA367427187CCM2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.505A>G
n.219A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.114A>G
n.374A>G
n.363A>G
n.248A>G
n.126+10577A>G
c.31-25544A>G (n.31-25544A>G)
n.234A>G
c.93+10577A>G (n.93+10577A>G)
n.228A>G
7g.45038374A>TCA367427185CCM2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.505A>T
n.219A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.114A>T
n.374A>T
n.363A>T
n.248A>T
n.126+10577A>T
c.31-25544A>T (n.31-25544A>T)
n.234A>T
c.93+10577A>T (n.93+10577A>T)
n.228A>T
7g.45038375G>ACA454879556CCM2c.153G>A (p.Glu51=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.506G>A
n.220G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
n.115G>A
n.375G>A
n.364G>A
n.249G>A
n.126+10578G>A
c.31-25543G>A (n.31-25543G>A)
n.235G>A
c.93+10578G>A (n.93+10578G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
7g.45038375G>CCA367427188CCM2c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.506G>C
n.220G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.115G>C
n.375G>C
n.364G>C
n.249G>C
n.126+10578G>C
c.31-25543G>C (n.31-25543G>C)
n.235G>C
c.93+10578G>C (n.93+10578G>C)
n.229G>C
7g.45038375G=CA1704042118CCM2c.153G= (p.Glu51=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.506G=
n.220G=
c.135G= (p.Glu45=)
n.115G=
n.375G=
n.364G=
n.249G=
n.126+10578G=
c.31-25543G= (n.31-25543G=)
n.235G=
c.93+10578G= (n.93+10578G=)
n.229G=
7g.45038375G>TCA367427189CCM2c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.506G>T
n.220G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.115G>T
n.375G>T
n.364G>T
n.249G>T
n.126+10578G>T
c.31-25543G>T (n.31-25543G>T)
n.235G>T
c.93+10578G>T (n.93+10578G>T)
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45038376C>ACA367427190CCM2c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.507C>A
n.221C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.116C>A
n.376C>A
n.365C>A
n.250C>A
n.126+10579C>A
c.31-25542C>A (n.31-25542C>A)
n.236C>A
c.93+10579C>A (n.93+10579C>A)
n.230C>A
7g.45038376C=CA1704042120CCM2c.154C= (p.Arg52=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.507C=
n.221C=
c.136C= (p.Arg46=)
n.116C=
n.376C=
n.365C=
n.250C=
n.126+10579C=
c.31-25542C= (n.31-25542C=)
n.236C=
c.93+10579C= (n.93+10579C=)
n.230C=
7g.45038376C>GCA367427191CCM2c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.507C>G
n.221C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.116C>G
n.376C>G
n.365C>G
n.250C>G
n.126+10579C>G
c.31-25542C>G (n.31-25542C>G)
n.236C>G
c.93+10579C>G (n.93+10579C>G)
n.230C>G
7g.45038376C>TCA4246879CCM2c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.507C>T
n.221C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.116C>T
n.376C>T
n.365C>T
n.250C>T
n.126+10579C>T
c.31-25542C>T (n.31-25542C>T)
n.236C>T
c.93+10579C>T (n.93+10579C>T)
n.230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038377G>ACA367427192CCM2c.155G>A (p.Arg52His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.508G>A
n.222G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
n.117G>A
n.377G>A
n.366G>A
n.251G>A
n.126+10580G>A
c.31-25541G>A (n.31-25541G>A)
n.237G>A
c.93+10580G>A (n.93+10580G>A)
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038377G>CCA367427193CCM2c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.508G>C
n.222G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.117G>C
n.377G>C
n.366G>C
n.251G>C
n.126+10580G>C
c.31-25541G>C (n.31-25541G>C)
n.237G>C
c.93+10580G>C (n.93+10580G>C)
n.231G>C
7g.45038377G=CA1704042123CCM2c.155G= (p.Arg52=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.508G=
n.222G=
c.137G= (p.Arg46=)
n.117G=
n.377G=
n.366G=
n.251G=
n.126+10580G=
c.31-25541G= (n.31-25541G=)
n.237G=
c.93+10580G= (n.93+10580G=)
n.231G=
7g.45038377G>TCA367427194CCM2c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.508G>T
n.222G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.117G>T
n.377G>T
n.366G>T
n.251G>T
n.126+10580G>T
c.31-25541G>T (n.31-25541G>T)
n.237G>T
c.93+10580G>T (n.93+10580G>T)
n.231G>T
7g.45038378C>ACA454879575CCM2c.156C>A (p.Arg52=)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.509C>A
n.223C>A
c.138C>A (p.Arg46=)
n.118C>A
n.378C>A
n.367C>A
n.252C>A
n.126+10581C>A
c.31-25540C>A (n.31-25540C>A)
n.238C>A
c.93+10581C>A (n.93+10581C>A)
n.232C>A
 gnomAD v4
7g.45038378C=CA1704042125CCM2c.156C= (p.Arg52=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.509C=
n.223C=
c.138C= (p.Arg46=)
n.118C=
n.378C=
n.367C=
n.252C=
n.126+10581C=
c.31-25540C= (n.31-25540C=)
n.238C=
c.93+10581C= (n.93+10581C=)
n.232C=
7g.45038378C>GCA454879579CCM2c.156C>G (p.Arg52=)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.509C>G
n.223C>G
c.138C>G (p.Arg46=)
n.118C>G
n.378C>G
n.367C>G
n.252C>G
n.126+10581C>G
c.31-25540C>G (n.31-25540C>G)
n.238C>G
c.93+10581C>G (n.93+10581C>G)
n.232C>G
7g.45038378C>TCA4246880CCM2c.156C>T (p.Arg52=)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.509C>T
n.223C>T
c.138C>T (p.Arg46=)
n.118C>T
n.378C>T
n.367C>T
n.252C>T
n.126+10581C>T
c.31-25540C>T (n.31-25540C>T)
n.238C>T
c.93+10581C>T (n.93+10581C>T)
n.232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038379G>ACA4246881CCM2c.157G>A (p.Val53Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.510G>A
n.224G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.119G>A
n.379G>A
n.368G>A
n.253G>A
n.126+10582G>A
c.31-25539G>A (n.31-25539G>A)
n.239G>A
c.93+10582G>A (n.93+10582G>A)
n.233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038379G>CCA367427195CCM2c.157G>C (p.Val53Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.510G>C
n.224G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.119G>C
n.379G>C
n.368G>C
n.253G>C
n.126+10582G>C
c.31-25539G>C (n.31-25539G>C)
n.239G>C
c.93+10582G>C (n.93+10582G>C)
n.233G>C
 dbSNP
7g.45038379G=CA1704042133CCM2c.157G= (p.Val53=)
c.220G= (p.Val74=)
n.510G=
n.224G=
c.139G= (p.Val47=)
n.119G=
n.379G=
n.368G=
n.253G=
n.126+10582G=
c.31-25539G= (n.31-25539G=)
n.239G=
c.93+10582G= (n.93+10582G=)
n.233G=
7g.45038379G>TCA367427196CCM2c.157G>T (p.Val53Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.510G>T
n.224G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.119G>T
n.379G>T
n.368G>T
n.253G>T
n.126+10582G>T
c.31-25539G>T (n.31-25539G>T)
n.239G>T
c.93+10582G>T (n.93+10582G>T)
n.233G>T
 COSMIC
7g.45038380T>ACA367427197CCM2c.158T>A (p.Val53Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.511T>A
n.225T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.120T>A
n.380T>A
n.369T>A
n.254T>A
n.126+10583T>A
c.31-25538T>A (n.31-25538T>A)
n.240T>A
c.93+10583T>A (n.93+10583T>A)
n.234T>A
7g.45038380T>CCA367427198CCM2c.158T>C (p.Val53Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.511T>C
n.225T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.120T>C
n.380T>C
n.369T>C
n.254T>C
n.126+10583T>C
c.31-25538T>C (n.31-25538T>C)
n.240T>C
c.93+10583T>C (n.93+10583T>C)
n.234T>C
7g.45038380T>GCA367427199CCM2c.158T>G (p.Val53Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.511T>G
n.225T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.120T>G
n.380T>G
n.369T>G
n.254T>G
n.126+10583T>G
c.31-25538T>G (n.31-25538T>G)
n.240T>G
c.93+10583T>G (n.93+10583T>G)
n.234T>G
7g.45038381C>ACA454879593CCM2c.159C>A (p.Val53=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.512C>A
n.226C>A
c.141C>A (p.Val47=)
n.121C>A
n.381C>A
n.370C>A
n.255C>A
n.126+10584C>A
c.31-25537C>A (n.31-25537C>A)
n.241C>A
c.93+10584C>A (n.93+10584C>A)
n.235C>A
 gnomAD v4
7g.45038381C=CA1704042136CCM2c.159C= (p.Val53=)
c.222C= (p.Val74=)
n.512C=
n.226C=
c.141C= (p.Val47=)
n.121C=
n.381C=
n.370C=
n.255C=
n.126+10584C=
c.31-25537C= (n.31-25537C=)
n.241C=
c.93+10584C= (n.93+10584C=)
n.235C=
7g.45038381C>GCA454879595CCM2c.159C>G (p.Val53=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.512C>G
n.226C>G
c.141C>G (p.Val47=)
n.121C>G
n.381C>G
n.370C>G
n.255C>G
n.126+10584C>G
c.31-25537C>G (n.31-25537C>G)
n.241C>G
c.93+10584C>G (n.93+10584C>G)
n.235C>G
7g.45038381C>TCA4246882CCM2c.159C>T (p.Val53=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.512C>T
n.226C>T
c.141C>T (p.Val47=)
n.121C>T
n.381C>T
n.370C>T
n.255C>T
n.126+10584C>T
c.31-25537C>T (n.31-25537C>T)
n.241C>T
c.93+10584C>T (n.93+10584C>T)
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038382G>ACA4246883CCM2c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.513G>A
n.227G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.122G>A
n.382G>A
n.371G>A
n.256G>A
n.126+10585G>A
c.31-25536G>A (n.31-25536G>A)
n.242G>A
c.93+10585G>A (n.93+10585G>A)
n.236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038382G>CCA367427200CCM2c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.513G>C
n.227G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.122G>C
n.382G>C
n.371G>C
n.256G>C
n.126+10585G>C
c.31-25536G>C (n.31-25536G>C)
n.242G>C
c.93+10585G>C (n.93+10585G>C)
n.236G>C
7g.45038382G=CA1704042140CCM2c.160G= (p.Glu54=)
c.223G= (p.Glu75=)
n.513G=
n.227G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.122G=
n.382G=
n.371G=
n.256G=
n.126+10585G=
c.31-25536G= (n.31-25536G=)
n.242G=
c.93+10585G= (n.93+10585G=)
n.236G=
7g.45038382G>TCA367427201CCM2c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.513G>T
n.227G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.122G>T
n.382G>T
n.371G>T
n.256G>T
n.126+10585G>T
c.31-25536G>T (n.31-25536G>T)
n.242G>T
c.93+10585G>T (n.93+10585G>T)
n.236G>T
 ClinVar
7g.45038383A>CCA367427202CCM2c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.514A>C
n.228A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.123A>C
n.383A>C
n.372A>C
n.257A>C
n.126+10586A>C
c.31-25535A>C (n.31-25535A>C)
n.243A>C
c.93+10586A>C (n.93+10586A>C)
n.237A>C
7g.45038383A>GCA367427203CCM2c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.514A>G
n.228A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.123A>G
n.383A>G
n.372A>G
n.257A>G
n.126+10586A>G
c.31-25535A>G (n.31-25535A>G)
n.243A>G
c.93+10586A>G (n.93+10586A>G)
n.237A>G
7g.45038383A>TCA367427204CCM2c.161A>T (p.Glu54Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.514A>T
n.228A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.123A>T
n.383A>T
n.372A>T
n.257A>T
n.126+10586A>T
c.31-25535A>T (n.31-25535A>T)
n.243A>T
c.93+10586A>T (n.93+10586A>T)
n.237A>T

Number of alleles fetched