Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45038282_45038283del | CA2682674834 | CCM2 | c.60_61del (p.Phe21ProfsTer4) c.123_124del (p.Phe42ProfsTer4) n.413_414del n.127_128del c.42_43del (p.Phe15ProfsTer4) n.22_23del n.282_283del n.271_272del n.156_157del n.126+10485_126+10486del c.31-25636_31-25635del (n.31-25636_31-25635del) n.142_143del c.93+10485_93+10486del (n.93+10485_93+10486del) n.136_137del | gnomAD v4 |
7 | g.45038282A>C | CA454878130 | CCM2 | c.60A>C (p.Val20=) c.123A>C (p.Val41=) n.413A>C n.127A>C c.42A>C (p.Val14=) n.22A>C n.282A>C n.271A>C n.156A>C n.126+10485A>C c.31-25636A>C (n.31-25636A>C) n.142A>C c.93+10485A>C (n.93+10485A>C) n.136A>C | |
7 | g.45038282A>G | CA454878132 | CCM2 | c.60A>G (p.Val20=) c.123A>G (p.Val41=) n.413A>G n.127A>G c.42A>G (p.Val14=) n.22A>G n.282A>G n.271A>G n.156A>G n.126+10485A>G c.31-25636A>G (n.31-25636A>G) n.142A>G c.93+10485A>G (n.93+10485A>G) n.136A>G | |
7 | g.45038282A>T | CA454878133 | CCM2 | c.60A>T (p.Val20=) c.123A>T (p.Val41=) n.413A>T n.127A>T c.42A>T (p.Val14=) n.22A>T n.282A>T n.271A>T n.156A>T n.126+10485A>T c.31-25636A>T (n.31-25636A>T) n.142A>T c.93+10485A>T (n.93+10485A>T) n.136A>T | |
7 | g.45038283T>A | CA367426668 | CCM2 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.414T>A n.128T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.23T>A n.283T>A n.272T>A n.157T>A n.126+10486T>A c.31-25635T>A (n.31-25635T>A) n.143T>A c.93+10486T>A (n.93+10486T>A) n.137T>A | |
7 | g.45038283T>C | CA367426674 | CCM2 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.414T>C n.128T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.23T>C n.283T>C n.272T>C n.157T>C n.126+10486T>C c.31-25635T>C (n.31-25635T>C) n.143T>C c.93+10486T>C (n.93+10486T>C) n.137T>C | |
7 | g.45038283T>G | CA367426677 | CCM2 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.414T>G n.128T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.23T>G n.283T>G n.272T>G n.157T>G n.126+10486T>G c.31-25635T>G (n.31-25635T>G) n.143T>G c.93+10486T>G (n.93+10486T>G) n.137T>G | |
7 | g.45038284T>A | CA367426679 | CCM2 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.415T>A n.129T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.24T>A n.284T>A n.273T>A n.158T>A n.126+10487T>A c.31-25634T>A (n.31-25634T>A) n.144T>A c.93+10487T>A (n.93+10487T>A) n.138T>A | |
7 | g.45038284T>C | CA367426681 | CCM2 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.415T>C n.129T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.24T>C n.284T>C n.273T>C n.158T>C n.126+10487T>C c.31-25634T>C (n.31-25634T>C) n.144T>C c.93+10487T>C (n.93+10487T>C) n.138T>C | |
7 | g.45038284T>G | CA367426683 | CCM2 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.415T>G n.129T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.24T>G n.284T>G n.273T>G n.158T>G n.126+10487T>G c.31-25634T>G (n.31-25634T>G) n.144T>G c.93+10487T>G (n.93+10487T>G) n.138T>G | |
7 | g.45038285C>A | CA367426685 | CCM2 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.416C>A n.130C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.25C>A n.285C>A n.274C>A n.159C>A n.126+10488C>A c.31-25633C>A (n.31-25633C>A) n.145C>A c.93+10488C>A (n.93+10488C>A) n.139C>A | |
7 | g.45038285C>G | CA367426687 | CCM2 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.416C>G n.130C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.25C>G n.285C>G n.274C>G n.159C>G n.126+10488C>G c.31-25633C>G (n.31-25633C>G) n.145C>G c.93+10488C>G (n.93+10488C>G) n.139C>G | |
7 | g.45038285C>T | CA454878157 | CCM2 | c.63C>T (p.Phe21=) c.126C>T (p.Phe42=) n.416C>T n.130C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.25C>T n.285C>T n.274C>T n.159C>T n.126+10488C>T c.31-25633C>T (n.31-25633C>T) n.145C>T c.93+10488C>T (n.93+10488C>T) n.139C>T | |
7 | g.45038286C>A | CA367426690 | CCM2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.417C>A n.131C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.26C>A n.286C>A n.275C>A n.160C>A n.126+10489C>A c.31-25632C>A (n.31-25632C>A) n.146C>A c.93+10489C>A (n.93+10489C>A) n.140C>A | |
7 | g.45038286C>G | CA367426692 | CCM2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.417C>G n.131C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.26C>G n.286C>G n.275C>G n.160C>G n.126+10489C>G c.31-25632C>G (n.31-25632C>G) n.146C>G c.93+10489C>G (n.93+10489C>G) n.140C>G | |
7 | g.45038286C>T | CA454878166 | CCM2 | c.64C>T (p.Leu22=) c.127C>T (p.Leu43=) n.417C>T n.131C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.26C>T n.286C>T n.275C>T n.160C>T n.126+10489C>T c.31-25632C>T (n.31-25632C>T) n.146C>T c.93+10489C>T (n.93+10489C>T) n.140C>T | |
7 | g.45038287T>A | CA367426700 | CCM2 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.418T>A n.132T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.27T>A n.287T>A n.276T>A n.161T>A n.126+10490T>A c.31-25631T>A (n.31-25631T>A) n.147T>A c.93+10490T>A (n.93+10490T>A) n.141T>A | |
7 | g.45038287T>C | CA367426696 | CCM2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.418T>C n.132T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.27T>C n.287T>C n.276T>C n.161T>C n.126+10490T>C c.31-25631T>C (n.31-25631T>C) n.147T>C c.93+10490T>C (n.93+10490T>C) n.141T>C | |
7 | g.45038287T>G | CA367426697 | CCM2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.418T>G n.132T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.27T>G n.287T>G n.276T>G n.161T>G n.126+10490T>G c.31-25631T>G (n.31-25631T>G) n.147T>G c.93+10490T>G (n.93+10490T>G) n.141T>G | |
7 | g.45038288A>C | CA454878176 | CCM2 | c.66A>C (p.Leu22=) c.129A>C (p.Leu43=) n.419A>C n.133A>C c.48A>C (p.Leu16=) n.28A>C n.288A>C n.277A>C n.162A>C n.126+10491A>C c.31-25630A>C (n.31-25630A>C) n.148A>C c.93+10491A>C (n.93+10491A>C) n.142A>C | |
7 | g.45038288A>G | CA454878177 | CCM2 | c.66A>G (p.Leu22=) c.129A>G (p.Leu43=) n.419A>G n.133A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.28A>G n.288A>G n.277A>G n.162A>G n.126+10491A>G c.31-25630A>G (n.31-25630A>G) n.148A>G c.93+10491A>G (n.93+10491A>G) n.142A>G | |
7 | g.45038288A>T | CA454878179 | CCM2 | c.66A>T (p.Leu22=) c.129A>T (p.Leu43=) n.419A>T n.133A>T c.48A>T (p.Leu16=) n.28A>T n.288A>T n.277A>T n.162A>T n.126+10491A>T c.31-25630A>T (n.31-25630A>T) n.148A>T c.93+10491A>T (n.93+10491A>T) n.142A>T | |
7 | g.45038289A>C | CA367426702 | CCM2 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.420A>C n.134A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.29A>C n.289A>C n.278A>C n.163A>C n.126+10492A>C c.31-25629A>C (n.31-25629A>C) n.149A>C c.93+10492A>C (n.93+10492A>C) n.143A>C | |
7 | g.45038289A>G | CA367426704 | CCM2 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.420A>G n.134A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.29A>G n.289A>G n.278A>G n.163A>G n.126+10492A>G c.31-25629A>G (n.31-25629A>G) n.149A>G c.93+10492A>G (n.93+10492A>G) n.143A>G | |
7 | g.45038289A>T | CA367426707 | CCM2 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.420A>T n.134A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.29A>T n.289A>T n.278A>T n.163A>T n.126+10492A>T c.31-25629A>T (n.31-25629A>T) n.149A>T c.93+10492A>T (n.93+10492A>T) n.143A>T | |
7 | g.45038290A>C | CA367426710 | CCM2 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.421A>C n.135A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.30A>C n.290A>C n.279A>C n.164A>C n.126+10493A>C c.31-25628A>C (n.31-25628A>C) n.150A>C c.93+10493A>C (n.93+10493A>C) n.144A>C | |
7 | g.45038290A>G | CA367426712 | CCM2 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.421A>G n.135A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.30A>G n.290A>G n.279A>G n.164A>G n.126+10493A>G c.31-25628A>G (n.31-25628A>G) n.150A>G c.93+10493A>G (n.93+10493A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038290A>T | CA367426715 | CCM2 | c.68A>T (p.Lys23Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.421A>T n.135A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.30A>T n.290A>T n.279A>T n.164A>T n.126+10493A>T c.31-25628A>T (n.31-25628A>T) n.150A>T c.93+10493A>T (n.93+10493A>T) n.144A>T | |
7 | g.45038291A>C | CA367426717 | CCM2 | c.69A>C (p.Lys23Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.422A>C n.136A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.31A>C n.291A>C n.280A>C n.165A>C n.126+10494A>C c.31-25627A>C (n.31-25627A>C) n.151A>C c.93+10494A>C (n.93+10494A>C) n.145A>C | |
7 | g.45038291A>G | CA454878194 | CCM2 | c.69A>G (p.Lys23=) c.132A>G (p.Lys44=) n.422A>G n.136A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.31A>G n.291A>G n.280A>G n.165A>G n.126+10494A>G c.31-25627A>G (n.31-25627A>G) n.151A>G c.93+10494A>G (n.93+10494A>G) n.145A>G | |
7 | g.45038291A>T | CA367426719 | CCM2 | c.69A>T (p.Lys23Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) n.422A>T n.136A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.31A>T n.291A>T n.280A>T n.165A>T n.126+10494A>T c.31-25627A>T (n.31-25627A>T) n.151A>T c.93+10494A>T (n.93+10494A>T) n.145A>T | |
7 | g.45038291_45038292delinsAG | CA1704041989 | CCM2 | c.69_70delinsAG (p.Lys23=) c.132_133delinsAG (p.Lys44=) n.422_423delinsAG n.136_137delinsAG c.51_52delinsAG (p.Lys17=) n.31_32delinsAG n.291_292delinsAG n.280_281delinsAG n.165_166delinsAG n.126+10494_126+10495delinsAG c.31-25627_31-25626delinsAG (n.31-25627_31-25626delinsAG) n.151_152delinsAG c.93+10494_93+10495delinsAG (n.93+10494_93+10495delinsAG) n.145_146delinsAG | |
7 | g.45038292G>A | CA367426722 | CCM2 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.423G>A n.137G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.32G>A n.292G>A n.281G>A n.166G>A n.126+10495G>A c.31-25626G>A (n.31-25626G>A) n.152G>A c.93+10495G>A (n.93+10495G>A) n.146G>A | |
7 | g.45038292G>C | CA367426724 | CCM2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.423G>C n.137G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.32G>C n.292G>C n.281G>C n.166G>C n.126+10495G>C c.31-25626G>C (n.31-25626G>C) n.152G>C c.93+10495G>C (n.93+10495G>C) n.146G>C | |
7 | g.45038292G>T | CA367426726 | CCM2 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.423G>T n.137G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.32G>T n.292G>T n.281G>T n.166G>T n.126+10495G>T c.31-25626G>T (n.31-25626G>T) n.152G>T c.93+10495G>T (n.93+10495G>T) n.146G>T | COSMIC |
7 | g.45038293del | CA913189353 | CCM2 | c.71del (p.Gly24ValfsTer13) c.134del (p.Gly45ValfsTer13) n.424del n.138del c.53del (p.Gly18ValfsTer13) n.33del n.293del n.282del n.167del n.126+10496del c.31-25625del (n.31-25625del) n.153del c.93+10496del (n.93+10496del) n.147del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038293G>A | CA367426729 | CCM2 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.424G>A n.138G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.33G>A n.293G>A n.282G>A n.167G>A n.126+10496G>A c.31-25625G>A (n.31-25625G>A) n.153G>A c.93+10496G>A (n.93+10496G>A) n.147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038293G>C | CA367426734 | CCM2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.424G>C n.138G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.33G>C n.293G>C n.282G>C n.167G>C n.126+10496G>C c.31-25625G>C (n.31-25625G>C) n.153G>C c.93+10496G>C (n.93+10496G>C) n.147G>C | |
7 | g.45038293G>T | CA367426732 | CCM2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.424G>T n.138G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.33G>T n.293G>T n.282G>T n.167G>T n.126+10496G>T c.31-25625G>T (n.31-25625G>T) n.153G>T c.93+10496G>T (n.93+10496G>T) n.147G>T | |
7 | g.45038294T>A | CA454878212 | CCM2 | c.72T>A (p.Gly24=) c.135T>A (p.Gly45=) n.425T>A n.139T>A c.54T>A (p.Gly18=) n.34T>A n.294T>A n.283T>A n.168T>A n.126+10497T>A c.31-25624T>A (n.31-25624T>A) n.154T>A c.93+10497T>A (n.93+10497T>A) n.148T>A | |
7 | g.45038294T>C | CA454878222 | CCM2 | c.72T>C (p.Gly24=) c.135T>C (p.Gly45=) n.425T>C n.139T>C c.54T>C (p.Gly18=) n.34T>C n.294T>C n.283T>C n.168T>C n.126+10497T>C c.31-25624T>C (n.31-25624T>C) n.154T>C c.93+10497T>C (n.93+10497T>C) n.148T>C | |
7 | g.45038294T>G | CA454878221 | CCM2 | c.72T>G (p.Gly24=) c.135T>G (p.Gly45=) n.425T>G n.139T>G c.54T>G (p.Gly18=) n.34T>G n.294T>G n.283T>G n.168T>G n.126+10497T>G c.31-25624T>G (n.31-25624T>G) n.154T>G c.93+10497T>G (n.93+10497T>G) n.148T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038295G>A | CA367426736 | CCM2 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.426G>A n.140G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.35G>A n.295G>A n.284G>A n.169G>A n.126+10498G>A c.31-25623G>A (n.31-25623G>A) n.155G>A c.93+10498G>A (n.93+10498G>A) n.149G>A | COSMIC |
7 | g.45038295G>C | CA367426740 | CCM2 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.426G>C n.140G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.35G>C n.295G>C n.284G>C n.169G>C n.126+10498G>C c.31-25623G>C (n.31-25623G>C) n.155G>C c.93+10498G>C (n.93+10498G>C) n.149G>C | |
7 | g.45038295G>T | CA367426738 | CCM2 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.426G>T n.140G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.35G>T n.295G>T n.284G>T n.169G>T n.126+10498G>T c.31-25623G>T (n.31-25623G>T) n.155G>T c.93+10498G>T (n.93+10498G>T) n.149G>T | |
7 | g.45038296A>C | CA367426744 | CCM2 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.427A>C n.141A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.36A>C n.296A>C n.285A>C n.170A>C n.126+10499A>C c.31-25622A>C (n.31-25622A>C) n.156A>C c.93+10499A>C (n.93+10499A>C) n.150A>C | |
7 | g.45038296A>G | CA367426747 | CCM2 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.427A>G n.141A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.36A>G n.296A>G n.285A>G n.170A>G n.126+10499A>G c.31-25622A>G (n.31-25622A>G) n.156A>G c.93+10499A>G (n.93+10499A>G) n.150A>G | |
7 | g.45038296A>T | CA367426746 | CCM2 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.427A>T n.141A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.36A>T n.296A>T n.285A>T n.170A>T n.126+10499A>T c.31-25622A>T (n.31-25622A>T) n.156A>T c.93+10499A>T (n.93+10499A>T) n.150A>T | |
7 | g.45038298_45038299del | CA1139771292 | CCM2 | c.76_77del (p.Lys26GlufsTer2) c.139_140del (p.Lys47GlufsTer2) n.429_430del n.143_144del c.58_59del (p.Lys20GlufsTer2) n.38_39del n.298_299del n.287_288del n.172_173del n.126+10501_126+10502del c.31-25620_31-25619del (n.31-25620_31-25619del) n.158_159del c.93+10501_93+10502del (n.93+10501_93+10502del) n.152_153del | gnomAD v4 |
7 | g.45038297A>C | CA367426749 | CCM2 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.428A>C n.142A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.37A>C n.297A>C n.286A>C n.171A>C n.126+10500A>C c.31-25621A>C (n.31-25621A>C) n.157A>C c.93+10500A>C (n.93+10500A>C) n.151A>C | |
7 | g.45038297A>G | CA454878238 | CCM2 | c.75A>G (p.Glu25=) c.138A>G (p.Glu46=) n.428A>G n.142A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.37A>G n.297A>G n.286A>G n.171A>G n.126+10500A>G c.31-25621A>G (n.31-25621A>G) n.157A>G c.93+10500A>G (n.93+10500A>G) n.151A>G | |
7 | g.45038297A>T | CA367426751 | CCM2 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.428A>T n.142A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.37A>T n.297A>T n.286A>T n.171A>T n.126+10500A>T c.31-25621A>T (n.31-25621A>T) n.157A>T c.93+10500A>T (n.93+10500A>T) n.151A>T | |
7 | g.45038298A>C | CA367426754 | CCM2 | c.76A>C (p.Lys26Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.429A>C n.143A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.38A>C n.298A>C n.287A>C n.172A>C n.126+10501A>C c.31-25620A>C (n.31-25620A>C) n.158A>C c.93+10501A>C (n.93+10501A>C) n.152A>C | |
7 | g.45038298A>G | CA367426758 | CCM2 | c.76A>G (p.Lys26Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.429A>G n.143A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.38A>G n.298A>G n.287A>G n.172A>G n.126+10501A>G c.31-25620A>G (n.31-25620A>G) n.158A>G c.93+10501A>G (n.93+10501A>G) n.152A>G | |
7 | g.45038298A>T | CA367426756 | CCM2 | c.76A>T (p.Lys26Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.429A>T n.143A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.38A>T n.298A>T n.287A>T n.172A>T n.126+10501A>T c.31-25620A>T (n.31-25620A>T) n.158A>T c.93+10501A>T (n.93+10501A>T) n.152A>T | |
7 | g.45038298_45038300delinsAAG | CA1704041995 | CCM2 | c.76_78delinsAAG (p.Lys26=) c.139_141delinsAAG (p.Lys47=) n.429_431delinsAAG n.143_145delinsAAG c.58_60delinsAAG (p.Lys20=) n.38_40delinsAAG n.298_300delinsAAG n.287_289delinsAAG n.172_174delinsAAG n.126+10501_126+10503delinsAAG c.31-25620_31-25618delinsAAG (n.31-25620_31-25618delinsAAG) n.158_160delinsAAG c.93+10501_93+10503delinsAAG (n.93+10501_93+10503delinsAAG) n.152_154delinsAAG | |
7 | g.45038299A>C | CA367426761 | CCM2 | c.77A>C (p.Lys26Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.430A>C n.144A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.39A>C n.299A>C n.288A>C n.173A>C n.126+10502A>C c.31-25619A>C (n.31-25619A>C) n.159A>C c.93+10502A>C (n.93+10502A>C) n.153A>C | |
7 | g.45038299A>G | CA367426763 | CCM2 | c.77A>G (p.Lys26Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.430A>G n.144A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.39A>G n.299A>G n.288A>G n.173A>G n.126+10502A>G c.31-25619A>G (n.31-25619A>G) n.159A>G c.93+10502A>G (n.93+10502A>G) n.153A>G | |
7 | g.45038299A>T | CA367426765 | CCM2 | c.77A>T (p.Lys26Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.430A>T n.144A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.39A>T n.299A>T n.288A>T n.173A>T n.126+10502A>T c.31-25619A>T (n.31-25619A>T) n.159A>T c.93+10502A>T (n.93+10502A>T) n.153A>T | |
7 | g.45038301_45038302del | CA891862756 | CCM2 | c.79_80del (p.Ser27Ter) c.142_143del (p.Ser48Ter) n.432_433del n.146_147del c.61_62del (p.Ser21Ter) n.41_42del n.301_302del n.290_291del n.175_176del n.126+10504_126+10505del c.31-25617_31-25616del (n.31-25617_31-25616del) n.161_162del c.93+10504_93+10505del (n.93+10504_93+10505del) n.155_156del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038300G>A | CA454878254 | CCM2 | c.78G>A (p.Lys26=) c.141G>A (p.Lys47=) n.431G>A n.145G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.40G>A n.300G>A n.289G>A n.174G>A n.126+10503G>A c.31-25618G>A (n.31-25618G>A) n.160G>A c.93+10503G>A (n.93+10503G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038300G>C | CA367426768 | CCM2 | c.78G>C (p.Lys26Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.431G>C n.145G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.40G>C n.300G>C n.289G>C n.174G>C n.126+10503G>C c.31-25618G>C (n.31-25618G>C) n.160G>C c.93+10503G>C (n.93+10503G>C) n.154G>C | |
7 | g.45038300G>T | CA367426770 | CCM2 | c.78G>T (p.Lys26Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.431G>T n.145G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.40G>T n.300G>T n.289G>T n.174G>T n.126+10503G>T c.31-25618G>T (n.31-25618G>T) n.160G>T c.93+10503G>T (n.93+10503G>T) n.154G>T | |
7 | g.45038301A= | CA1704042004 | CCM2 | c.79A= (p.Ser27=) c.142A= (p.Ser48=) n.432A= n.146A= c.61A= (p.Ser21=) n.41A= n.301A= n.290A= n.175A= n.126+10504A= c.31-25617A= (n.31-25617A=) n.161A= c.93+10504A= (n.93+10504A=) n.155A= | |
7 | g.45038301A>C | CA367426773 | CCM2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.432A>C n.146A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.41A>C n.301A>C n.290A>C n.175A>C n.126+10504A>C c.31-25617A>C (n.31-25617A>C) n.161A>C c.93+10504A>C (n.93+10504A>C) n.155A>C | |
7 | g.45038301A>G | CA367426774 | CCM2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.432A>G n.146A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.41A>G n.301A>G n.290A>G n.175A>G n.126+10504A>G c.31-25617A>G (n.31-25617A>G) n.161A>G c.93+10504A>G (n.93+10504A>G) n.155A>G | |
7 | g.45038301A>T | CA367426775 | CCM2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.432A>T n.146A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.41A>T n.301A>T n.290A>T n.175A>T n.126+10504A>T c.31-25617A>T (n.31-25617A>T) n.161A>T c.93+10504A>T (n.93+10504A>T) n.155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038302G>A | CA367426776 | CCM2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.433G>A n.147G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.42G>A n.302G>A n.291G>A n.176G>A n.126+10505G>A c.31-25616G>A (n.31-25616G>A) n.162G>A c.93+10505G>A (n.93+10505G>A) n.156G>A | |
7 | g.45038302G>C | CA367426777 | CCM2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.433G>C n.147G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.42G>C n.302G>C n.291G>C n.176G>C n.126+10505G>C c.31-25616G>C (n.31-25616G>C) n.162G>C c.93+10505G>C (n.93+10505G>C) n.156G>C | |
7 | g.45038302G>T | CA367426778 | CCM2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.433G>T n.147G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.42G>T n.302G>T n.291G>T n.176G>T n.126+10505G>T c.31-25616G>T (n.31-25616G>T) n.162G>T c.93+10505G>T (n.93+10505G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038303T>A | CA367426779 | CCM2 | c.81T>A (p.Ser27Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.434T>A n.148T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) n.43T>A n.303T>A n.292T>A n.177T>A n.126+10506T>A c.31-25615T>A (n.31-25615T>A) n.163T>A c.93+10506T>A (n.93+10506T>A) n.157T>A | |
7 | g.45038303T>C | CA454878276 | CCM2 | c.81T>C (p.Ser27=) c.144T>C (p.Ser48=) n.434T>C n.148T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.43T>C n.303T>C n.292T>C n.177T>C n.126+10506T>C c.31-25615T>C (n.31-25615T>C) n.163T>C c.93+10506T>C (n.93+10506T>C) n.157T>C | |
7 | g.45038303T>G | CA367426780 | CCM2 | c.81T>G (p.Ser27Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.434T>G n.148T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) n.43T>G n.303T>G n.292T>G n.177T>G n.126+10506T>G c.31-25615T>G (n.31-25615T>G) n.163T>G c.93+10506T>G (n.93+10506T>G) n.157T>G | |
7 | g.45038304A>C | CA454878279 | CCM2 | c.82A>C (p.Arg28=) c.145A>C (p.Arg49=) n.435A>C n.149A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.44A>C n.304A>C n.293A>C n.178A>C n.126+10507A>C c.31-25614A>C (n.31-25614A>C) n.164A>C c.93+10507A>C (n.93+10507A>C) n.158A>C | |
7 | g.45038304A>G | CA367426781 | CCM2 | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.435A>G n.149A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.44A>G n.304A>G n.293A>G n.178A>G n.126+10507A>G c.31-25614A>G (n.31-25614A>G) n.164A>G c.93+10507A>G (n.93+10507A>G) n.158A>G | |
7 | g.45038304A>T | CA367426782 | CCM2 | c.82A>T (p.Arg28Ter) c.145A>T (p.Arg49Ter) n.435A>T n.149A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) n.44A>T n.304A>T n.293A>T n.178A>T n.126+10507A>T c.31-25614A>T (n.31-25614A>T) n.164A>T c.93+10507A>T (n.93+10507A>T) n.158A>T | |
7 | g.45038307_45038308dup | CA2695207739 | CCM2 | c.85_86dup (p.Asp29GlufsTer9) c.148_149dup (p.Asp50GlufsTer9) n.438_439dup n.152_153dup c.67_68dup (p.Asp23GlufsTer9) n.47_48dup n.307_308dup n.296_297dup n.181_182dup n.126+10510_126+10511dup c.31-25611_31-25610dup (n.31-25611_31-25610dup) n.167_168dup c.93+10510_93+10511dup (n.93+10510_93+10511dup) n.161_162dup | |
7 | g.45038305G>A | CA367426783 | CCM2 | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.436G>A n.150G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.45G>A n.305G>A n.294G>A n.179G>A n.126+10508G>A c.31-25613G>A (n.31-25613G>A) n.165G>A c.93+10508G>A (n.93+10508G>A) n.159G>A | |
7 | g.45038305G>C | CA367426784 | CCM2 | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.436G>C n.150G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.45G>C n.305G>C n.294G>C n.179G>C n.126+10508G>C c.31-25613G>C (n.31-25613G>C) n.165G>C c.93+10508G>C (n.93+10508G>C) n.159G>C | COSMIC |
7 | g.45038305G>T | CA367426785 | CCM2 | c.83G>T (p.Arg28Ile) c.146G>T (p.Arg49Ile) n.436G>T n.150G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) n.45G>T n.305G>T n.294G>T n.179G>T n.126+10508G>T c.31-25613G>T (n.31-25613G>T) n.165G>T c.93+10508G>T (n.93+10508G>T) n.159G>T | |
7 | g.45038305_45038309del | CA2573142184 | CCM2 | c.83_87del (p.Arg28LysfsTer5) c.146_150del (p.Arg49LysfsTer5) n.436_440del n.150_154del c.65_69del (p.Arg22LysfsTer5) n.45_49del n.305_309del n.294_298del n.179_183del n.126+10508_126+10512del c.31-25613_31-25609del (n.31-25613_31-25609del) n.165_169del c.93+10508_93+10512del (n.93+10508_93+10512del) n.159_163del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038306A>C | CA367426786 | CCM2 | c.84A>C (p.Arg28Ser) c.147A>C (p.Arg49Ser) n.437A>C n.151A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) n.46A>C n.306A>C n.295A>C n.180A>C n.126+10509A>C c.31-25612A>C (n.31-25612A>C) n.166A>C c.93+10509A>C (n.93+10509A>C) n.160A>C | |
7 | g.45038306A>G | CA454878284 | CCM2 | c.84A>G (p.Arg28=) c.147A>G (p.Arg49=) n.437A>G n.151A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.46A>G n.306A>G n.295A>G n.180A>G n.126+10509A>G c.31-25612A>G (n.31-25612A>G) n.166A>G c.93+10509A>G (n.93+10509A>G) n.160A>G | |
7 | g.45038306A>T | CA367426787 | CCM2 | c.84A>T (p.Arg28Ser) c.147A>T (p.Arg49Ser) n.437A>T n.151A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) n.46A>T n.306A>T n.295A>T n.180A>T n.126+10509A>T c.31-25612A>T (n.31-25612A>T) n.166A>T c.93+10509A>T (n.93+10509A>T) n.160A>T | |
7 | g.45038307G>A | CA367426788 | CCM2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.438G>A n.152G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.47G>A n.307G>A n.296G>A n.181G>A n.126+10510G>A c.31-25611G>A (n.31-25611G>A) n.167G>A c.93+10510G>A (n.93+10510G>A) n.161G>A | |
7 | g.45038307G>C | CA367426789 | CCM2 | c.85G>C (p.Asp29His) c.148G>C (p.Asp50His) n.438G>C n.152G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.47G>C n.307G>C n.296G>C n.181G>C n.126+10510G>C c.31-25611G>C (n.31-25611G>C) n.167G>C c.93+10510G>C (n.93+10510G>C) n.161G>C | |
7 | g.45038307G>T | CA367426790 | CCM2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.438G>T n.152G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.47G>T n.307G>T n.296G>T n.181G>T n.126+10510G>T c.31-25611G>T (n.31-25611G>T) n.167G>T c.93+10510G>T (n.93+10510G>T) n.161G>T | |
7 | g.45038308A>C | CA367426792 | CCM2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.439A>C n.153A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.48A>C n.308A>C n.297A>C n.182A>C n.126+10511A>C c.31-25610A>C (n.31-25610A>C) n.168A>C c.93+10511A>C (n.93+10511A>C) n.162A>C | |
7 | g.45038308A>G | CA367426793 | CCM2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.439A>G n.153A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.48A>G n.308A>G n.297A>G n.182A>G n.126+10511A>G c.31-25610A>G (n.31-25610A>G) n.168A>G c.93+10511A>G (n.93+10511A>G) n.162A>G | |
7 | g.45038308A>T | CA367426791 | CCM2 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.439A>T n.153A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.48A>T n.308A>T n.297A>T n.182A>T n.126+10511A>T c.31-25610A>T (n.31-25610A>T) n.168A>T c.93+10511A>T (n.93+10511A>T) n.162A>T | |
7 | g.45038309T>A | CA367426794 | CCM2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.440T>A n.154T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.49T>A n.309T>A n.298T>A n.183T>A n.126+10512T>A c.31-25609T>A (n.31-25609T>A) n.169T>A c.93+10512T>A (n.93+10512T>A) n.163T>A | |
7 | g.45038309T>C | CA454878299 | CCM2 | c.87T>C (p.Asp29=) c.150T>C (p.Asp50=) n.440T>C n.154T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.49T>C n.309T>C n.298T>C n.183T>C n.126+10512T>C c.31-25609T>C (n.31-25609T>C) n.169T>C c.93+10512T>C (n.93+10512T>C) n.163T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038309T>G | CA367426795 | CCM2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.440T>G n.154T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.49T>G n.309T>G n.298T>G n.183T>G n.126+10512T>G c.31-25609T>G (n.31-25609T>G) n.169T>G c.93+10512T>G (n.93+10512T>G) n.163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038309T= | CA1704042008 | CCM2 | c.87T= (p.Asp29=) c.150T= (p.Asp50=) n.440T= n.154T= c.69T= (p.Asp23=) n.49T= n.309T= n.298T= n.183T= n.126+10512T= c.31-25609T= (n.31-25609T=) n.169T= c.93+10512T= (n.93+10512T=) n.163T= | |
7 | g.45038310A= | CA1704042011 | CCM2 | c.88A= (p.Lys30=) c.151A= (p.Lys51=) n.441A= n.155A= c.70A= (p.Lys24=) n.50A= n.310A= n.299A= n.184A= n.126+10513A= c.31-25608A= (n.31-25608A=) n.170A= c.93+10513A= (n.93+10513A=) n.164A= | |
7 | g.45038310A>C | CA367426796 | CCM2 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.441A>C n.155A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.50A>C n.310A>C n.299A>C n.184A>C n.126+10513A>C c.31-25608A>C (n.31-25608A>C) n.170A>C c.93+10513A>C (n.93+10513A>C) n.164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038310A>G | CA367426797 | CCM2 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.441A>G n.155A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.50A>G n.310A>G n.299A>G n.184A>G n.126+10513A>G c.31-25608A>G (n.31-25608A>G) n.170A>G c.93+10513A>G (n.93+10513A>G) n.164A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038310A>T | CA367426798 | CCM2 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.441A>T n.155A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.50A>T n.310A>T n.299A>T n.184A>T n.126+10513A>T c.31-25608A>T (n.31-25608A>T) n.170A>T c.93+10513A>T (n.93+10513A>T) n.164A>T | |
7 | g.45038311A>C | CA367426801 | CCM2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.442A>C n.156A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.51A>C n.311A>C n.300A>C n.185A>C n.126+10514A>C c.31-25607A>C (n.31-25607A>C) n.171A>C c.93+10514A>C (n.93+10514A>C) n.165A>C | |
7 | g.45038311A>G | CA367426799 | CCM2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.442A>G n.156A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.51A>G n.311A>G n.300A>G n.185A>G n.126+10514A>G c.31-25607A>G (n.31-25607A>G) n.171A>G c.93+10514A>G (n.93+10514A>G) n.165A>G | |
7 | g.45038311A>T | CA367426800 | CCM2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.152A>T (p.Lys51Met) n.442A>T n.156A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.51A>T n.311A>T n.300A>T n.185A>T n.126+10514A>T c.31-25607A>T (n.31-25607A>T) n.171A>T c.93+10514A>T (n.93+10514A>T) n.165A>T | |
7 | g.45038312G>A | CA454878308 | CCM2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.153G>A (p.Lys51=) n.443G>A n.157G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.52G>A n.312G>A n.301G>A n.186G>A n.126+10515G>A c.31-25606G>A (n.31-25606G>A) n.172G>A c.93+10515G>A (n.93+10515G>A) n.166G>A | |
7 | g.45038312G>C | CA367426802 | CCM2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.443G>C n.157G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.52G>C n.312G>C n.301G>C n.186G>C n.126+10515G>C c.31-25606G>C (n.31-25606G>C) n.172G>C c.93+10515G>C (n.93+10515G>C) n.166G>C | |
7 | g.45038312G>T | CA367426803 | CCM2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.443G>T n.157G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.52G>T n.312G>T n.301G>T n.186G>T n.126+10515G>T c.31-25606G>T (n.31-25606G>T) n.172G>T c.93+10515G>T (n.93+10515G>T) n.166G>T | |
7 | g.45038313A>C | CA367426804 | CCM2 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.444A>C n.158A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.53A>C n.313A>C n.302A>C n.187A>C n.126+10516A>C c.31-25605A>C (n.31-25605A>C) n.173A>C c.93+10516A>C (n.93+10516A>C) n.167A>C | |
7 | g.45038313A>G | CA367426805 | CCM2 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.444A>G n.158A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.53A>G n.313A>G n.302A>G n.187A>G n.126+10516A>G c.31-25605A>G (n.31-25605A>G) n.173A>G c.93+10516A>G (n.93+10516A>G) n.167A>G | |
7 | g.45038313A>T | CA367426806 | CCM2 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.444A>T n.158A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.53A>T n.313A>T n.302A>T n.187A>T n.126+10516A>T c.31-25605A>T (n.31-25605A>T) n.173A>T c.93+10516A>T (n.93+10516A>T) n.167A>T | |
7 | g.45038315del | CA2573142185 | CCM2 | c.93del (p.Ala32ProfsTer5) c.156del (p.Ala53ProfsTer5) n.446del n.160del c.75del (p.Ala26ProfsTer5) n.55del n.315del n.304del n.189del n.126+10518del c.31-25603del (n.31-25603del) n.175del c.93+10518del (n.93+10518del) n.169del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038314A>C | CA367426807 | CCM2 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.445A>C n.159A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.54A>C n.314A>C n.303A>C n.188A>C n.126+10517A>C c.31-25604A>C (n.31-25604A>C) n.174A>C c.93+10517A>C (n.93+10517A>C) n.168A>C | |
7 | g.45038314A>G | CA367426809 | CCM2 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.445A>G n.159A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.54A>G n.314A>G n.303A>G n.188A>G n.126+10517A>G c.31-25604A>G (n.31-25604A>G) n.174A>G c.93+10517A>G (n.93+10517A>G) n.168A>G | |
7 | g.45038314A>T | CA367426808 | CCM2 | c.92A>T (p.Lys31Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.445A>T n.159A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.54A>T n.314A>T n.303A>T n.188A>T n.126+10517A>T c.31-25604A>T (n.31-25604A>T) n.174A>T c.93+10517A>T (n.93+10517A>T) n.168A>T | |
7 | g.45038315A>C | CA367426810 | CCM2 | c.93A>C (p.Lys31Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.446A>C n.160A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.55A>C n.315A>C n.304A>C n.189A>C n.126+10518A>C c.31-25603A>C (n.31-25603A>C) n.175A>C c.93+10518A>C (n.93+10518A>C) n.169A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.45038315A>G | CA454878322 | CCM2 | c.93A>G (p.Lys31=) c.156A>G (p.Lys52=) n.446A>G n.160A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.55A>G n.315A>G n.304A>G n.189A>G n.126+10518A>G c.31-25603A>G (n.31-25603A>G) n.175A>G c.93+10518A>G (n.93+10518A>G) n.169A>G | |
7 | g.45038315A>T | CA367426811 | CCM2 | c.93A>T (p.Lys31Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.446A>T n.160A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.55A>T n.315A>T n.304A>T n.189A>T n.126+10518A>T c.31-25603A>T (n.31-25603A>T) n.175A>T c.93+10518A>T (n.93+10518A>T) n.169A>T | |
7 | g.45038316G>A | CA367426812 | CCM2 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.447G>A n.161G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.56G>A n.316G>A n.305G>A n.190G>A n.126+10519G>A c.31-25602G>A (n.31-25602G>A) n.176G>A c.93+10519G>A (n.93+10519G>A) n.170G>A | |
7 | g.45038316G>C | CA367426813 | CCM2 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.447G>C n.161G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.56G>C n.316G>C n.305G>C n.190G>C n.126+10519G>C c.31-25602G>C (n.31-25602G>C) n.176G>C c.93+10519G>C (n.93+10519G>C) n.170G>C | |
7 | g.45038316G>T | CA367426814 | CCM2 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.447G>T n.161G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.56G>T n.316G>T n.305G>T n.190G>T n.126+10519G>T c.31-25602G>T (n.31-25602G>T) n.176G>T c.93+10519G>T (n.93+10519G>T) n.170G>T | |
7 | g.45038317C>A | CA4246871 | CCM2 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.448C>A n.162C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.57C>A n.317C>A n.306C>A n.191C>A n.126+10520C>A c.31-25601C>A (n.31-25601C>A) n.177C>A c.93+10520C>A (n.93+10520C>A) n.171C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038317C= | CA1704042015 | CCM2 | c.95C= (p.Ala32=) c.158C= (p.Ala53=) n.448C= n.162C= c.77C= (p.Ala26=) n.57C= n.317C= n.306C= n.191C= n.126+10520C= c.31-25601C= (n.31-25601C=) n.177C= c.93+10520C= (n.93+10520C=) n.171C= | |
7 | g.45038317C>G | CA367426815 | CCM2 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.448C>G n.162C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.57C>G n.317C>G n.306C>G n.191C>G n.126+10520C>G c.31-25601C>G (n.31-25601C>G) n.177C>G c.93+10520C>G (n.93+10520C>G) n.171C>G | |
7 | g.45038317C>T | CA367426816 | CCM2 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.448C>T n.162C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.57C>T n.317C>T n.306C>T n.191C>T n.126+10520C>T c.31-25601C>T (n.31-25601C>T) n.177C>T c.93+10520C>T (n.93+10520C>T) n.171C>T | |
7 | g.45038319del | CA2695207740 | CCM2 | c.97del (p.His33MetfsTer4) c.160del (p.His54MetfsTer4) n.450del n.164del c.79del (p.His27MetfsTer4) n.59del n.319del n.308del n.193del n.126+10522del c.31-25599del (n.31-25599del) n.179del c.93+10522del (n.93+10522del) n.173del | |
7 | g.45038318C>A | CA454878342 | CCM2 | c.96C>A (p.Ala32=) c.159C>A (p.Ala53=) n.449C>A n.163C>A c.78C>A (p.Ala26=) n.58C>A n.318C>A n.307C>A n.192C>A n.126+10521C>A c.31-25600C>A (n.31-25600C>A) n.178C>A c.93+10521C>A (n.93+10521C>A) n.172C>A | |
7 | g.45038318C>G | CA454878343 | CCM2 | c.96C>G (p.Ala32=) c.159C>G (p.Ala53=) n.449C>G n.163C>G c.78C>G (p.Ala26=) n.58C>G n.318C>G n.307C>G n.192C>G n.126+10521C>G c.31-25600C>G (n.31-25600C>G) n.178C>G c.93+10521C>G (n.93+10521C>G) n.172C>G | |
7 | g.45038318C>T | CA454878344 | CCM2 | c.96C>T (p.Ala32=) c.159C>T (p.Ala53=) n.449C>T n.163C>T c.78C>T (p.Ala26=) n.58C>T n.318C>T n.307C>T n.192C>T n.126+10521C>T c.31-25600C>T (n.31-25600C>T) n.178C>T c.93+10521C>T (n.93+10521C>T) n.172C>T | |
7 | g.45038319C>A | CA367426817 | CCM2 | c.97C>A (p.His33Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.450C>A n.164C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.59C>A n.319C>A n.308C>A n.193C>A n.126+10522C>A c.31-25599C>A (n.31-25599C>A) n.179C>A c.93+10522C>A (n.93+10522C>A) n.173C>A | |
7 | g.45038319C= | CA1704042018 | CCM2 | c.97C= (p.His33=) c.160C= (p.His54=) n.450C= n.164C= c.79C= (p.His27=) n.59C= n.319C= n.308C= n.193C= n.126+10522C= c.31-25599C= (n.31-25599C=) n.179C= c.93+10522C= (n.93+10522C=) n.173C= | |
7 | g.45038319C>G | CA367426818 | CCM2 | c.97C>G (p.His33Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.450C>G n.164C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.59C>G n.319C>G n.308C>G n.193C>G n.126+10522C>G c.31-25599C>G (n.31-25599C>G) n.179C>G c.93+10522C>G (n.93+10522C>G) n.173C>G | |
7 | g.45038319C>T | CA367426819 | CCM2 | c.97C>T (p.His33Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.450C>T n.164C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.59C>T n.319C>T n.308C>T n.193C>T n.126+10522C>T c.31-25599C>T (n.31-25599C>T) n.179C>T c.93+10522C>T (n.93+10522C>T) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038319_45038345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | CA1704042017 | CCM2 | c.97_123delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His33=) c.160_186delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His54=) n.450_476delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.164_190delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.79_105delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His27=) n.59_85delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.319_345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.308_334delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.193_219delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.126+10522_126+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.179_205delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.173_199delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | |
7 | g.45038320A>C | CA367426821 | CCM2 | c.98A>C (p.His33Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.451A>C n.165A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.60A>C n.320A>C n.309A>C n.194A>C n.126+10523A>C c.31-25598A>C (n.31-25598A>C) n.180A>C c.93+10523A>C (n.93+10523A>C) n.174A>C | |
7 | g.45038320A>G | CA367426822 | CCM2 | c.98A>G (p.His33Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.451A>G n.165A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.60A>G n.320A>G n.309A>G n.194A>G n.126+10523A>G c.31-25598A>G (n.31-25598A>G) n.180A>G c.93+10523A>G (n.93+10523A>G) n.174A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038320A>T | CA367426820 | CCM2 | c.98A>T (p.His33Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.451A>T n.165A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.60A>T n.320A>T n.309A>T n.194A>T n.126+10523A>T c.31-25598A>T (n.31-25598A>T) n.180A>T c.93+10523A>T (n.93+10523A>T) n.174A>T | |
7 | g.45038320_45038345del | CA915944922 | CCM2 | c.98_123del (p.His33ProfsTer10) c.161_186del (p.His54ProfsTer10) n.451_476del n.165_190del c.80_105del (p.His27ProfsTer10) n.60_85del n.320_345del n.309_334del n.194_219del n.126+10523_126+10548del c.31-25598_31-25573del (n.31-25598_31-25573del) n.180_205del c.93+10523_93+10548del (n.93+10523_93+10548del) n.174_199del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038321T>A | CA367427072 | CCM2 | c.99T>A (p.His33Gln) c.162T>A (p.His54Gln) n.452T>A n.166T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.61T>A n.321T>A n.310T>A n.195T>A n.126+10524T>A c.31-25597T>A (n.31-25597T>A) n.181T>A c.93+10524T>A (n.93+10524T>A) n.175T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038321T>C | CA454879066 | CCM2 | c.99T>C (p.His33=) c.162T>C (p.His54=) n.452T>C n.166T>C c.81T>C (p.His27=) n.61T>C n.321T>C n.310T>C n.195T>C n.126+10524T>C c.31-25597T>C (n.31-25597T>C) n.181T>C c.93+10524T>C (n.93+10524T>C) n.175T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038321T>G | CA367427071 | CCM2 | c.99T>G (p.His33Gln) c.162T>G (p.His54Gln) n.452T>G n.166T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.61T>G n.321T>G n.310T>G n.195T>G n.126+10524T>G c.31-25597T>G (n.31-25597T>G) n.181T>G c.93+10524T>G (n.93+10524T>G) n.175T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038322G>A | CA367427073 | CCM2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.453G>A n.167G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.62G>A n.322G>A n.311G>A n.196G>A n.126+10525G>A c.31-25596G>A (n.31-25596G>A) n.182G>A c.93+10525G>A (n.93+10525G>A) n.176G>A | |
7 | g.45038322G>C | CA367427074 | CCM2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.453G>C n.167G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.62G>C n.322G>C n.311G>C n.196G>C n.126+10525G>C c.31-25596G>C (n.31-25596G>C) n.182G>C c.93+10525G>C (n.93+10525G>C) n.176G>C | |
7 | g.45038322G>T | CA367427075 | CCM2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.453G>T n.167G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.62G>T n.322G>T n.311G>T n.196G>T n.126+10525G>T c.31-25596G>T (n.31-25596G>T) n.182G>T c.93+10525G>T (n.93+10525G>T) n.176G>T | |
7 | g.45038323A>C | CA367427076 | CCM2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.454A>C n.168A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.63A>C n.323A>C n.312A>C n.197A>C n.126+10526A>C c.31-25595A>C (n.31-25595A>C) n.183A>C c.93+10526A>C (n.93+10526A>C) n.177A>C | |
7 | g.45038323A>G | CA367427077 | CCM2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.454A>G n.168A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.63A>G n.323A>G n.312A>G n.197A>G n.126+10526A>G c.31-25595A>G (n.31-25595A>G) n.183A>G c.93+10526A>G (n.93+10526A>G) n.177A>G | |
7 | g.45038323A>T | CA367427078 | CCM2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.454A>T n.168A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.63A>T n.323A>T n.312A>T n.197A>T n.126+10526A>T c.31-25595A>T (n.31-25595A>T) n.183A>T c.93+10526A>T (n.93+10526A>T) n.177A>T | |
7 | g.45038324G>A | CA454879090 | CCM2 | c.102G>A (p.Glu34=) c.165G>A (p.Glu55=) n.455G>A n.169G>A c.84G>A (p.Glu28=) n.64G>A n.324G>A n.313G>A n.198G>A n.126+10527G>A c.31-25594G>A (n.31-25594G>A) n.184G>A c.93+10527G>A (n.93+10527G>A) n.178G>A | |
7 | g.45038324G>C | CA367427079 | CCM2 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.455G>C n.169G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) n.64G>C n.324G>C n.313G>C n.198G>C n.126+10527G>C c.31-25594G>C (n.31-25594G>C) n.184G>C c.93+10527G>C (n.93+10527G>C) n.178G>C | |
7 | g.45038324G>T | CA367427080 | CCM2 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.455G>T n.169G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) n.64G>T n.324G>T n.313G>T n.198G>T n.126+10527G>T c.31-25594G>T (n.31-25594G>T) n.184G>T c.93+10527G>T (n.93+10527G>T) n.178G>T | |
7 | g.45038325A>C | CA367427081 | CCM2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.456A>C n.170A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.65A>C n.325A>C n.314A>C n.199A>C n.126+10528A>C c.31-25593A>C (n.31-25593A>C) n.185A>C c.93+10528A>C (n.93+10528A>C) n.179A>C | |
7 | g.45038325A>G | CA367427082 | CCM2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.456A>G n.170A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.65A>G n.325A>G n.314A>G n.199A>G n.126+10528A>G c.31-25593A>G (n.31-25593A>G) n.185A>G c.93+10528A>G (n.93+10528A>G) n.179A>G | |
7 | g.45038325A>T | CA367427083 | CCM2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.456A>T n.170A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.65A>T n.325A>T n.314A>T n.199A>T n.126+10528A>T c.31-25593A>T (n.31-25593A>T) n.185A>T c.93+10528A>T (n.93+10528A>T) n.179A>T | |
7 | g.45038326A= | CA1704042024 | CCM2 | c.104A= (p.Lys35=) c.167A= (p.Lys56=) n.457A= n.171A= c.86A= (p.Lys29=) n.66A= n.326A= n.315A= n.200A= n.126+10529A= c.31-25592A= (n.31-25592A=) n.186A= c.93+10529A= (n.93+10529A=) n.180A= | |
7 | g.45038326A>C | CA367427086 | CCM2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.457A>C n.171A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.66A>C n.326A>C n.315A>C n.200A>C n.126+10529A>C c.31-25592A>C (n.31-25592A>C) n.186A>C c.93+10529A>C (n.93+10529A>C) n.180A>C | |
7 | g.45038326A>G | CA367427084 | CCM2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.457A>G n.171A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.66A>G n.326A>G n.315A>G n.200A>G n.126+10529A>G c.31-25592A>G (n.31-25592A>G) n.186A>G c.93+10529A>G (n.93+10529A>G) n.180A>G | dbSNP |
7 | g.45038326A>T | CA367427085 | CCM2 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.167A>T (p.Lys56Met) n.457A>T n.171A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.66A>T n.326A>T n.315A>T n.200A>T n.126+10529A>T c.31-25592A>T (n.31-25592A>T) n.186A>T c.93+10529A>T (n.93+10529A>T) n.180A>T | |
7 | g.45038327G>A | CA454879126 | CCM2 | c.105G>A (p.Lys35=) c.168G>A (p.Lys56=) n.458G>A n.172G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.67G>A n.327G>A n.316G>A n.201G>A n.126+10530G>A c.31-25591G>A (n.31-25591G>A) n.187G>A c.93+10530G>A (n.93+10530G>A) n.181G>A | |
7 | g.45038327G>C | CA367427087 | CCM2 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.458G>C n.172G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.67G>C n.327G>C n.316G>C n.201G>C n.126+10530G>C c.31-25591G>C (n.31-25591G>C) n.187G>C c.93+10530G>C (n.93+10530G>C) n.181G>C | |
7 | g.45038327G>T | CA367427088 | CCM2 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.458G>T n.172G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.67G>T n.327G>T n.316G>T n.201G>T n.126+10530G>T c.31-25591G>T (n.31-25591G>T) n.187G>T c.93+10530G>T (n.93+10530G>T) n.181G>T | |
7 | g.45038328G>A | CA367427089 | CCM2 | c.106G>A (p.Val36Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.459G>A n.173G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.68G>A n.328G>A n.317G>A n.202G>A n.126+10531G>A c.31-25590G>A (n.31-25590G>A) n.188G>A c.93+10531G>A (n.93+10531G>A) n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038328G>C | CA367427090 | CCM2 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.459G>C n.173G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.68G>C n.328G>C n.317G>C n.202G>C n.126+10531G>C c.31-25590G>C (n.31-25590G>C) n.188G>C c.93+10531G>C (n.93+10531G>C) n.182G>C | |
7 | g.45038328G= | CA1704042027 | CCM2 | c.106G= (p.Val36=) c.169G= (p.Val57=) n.459G= n.173G= c.88G= (p.Val30=) n.68G= n.328G= n.317G= n.202G= n.126+10531G= c.31-25590G= (n.31-25590G=) n.188G= c.93+10531G= (n.93+10531G=) n.182G= | |
7 | g.45038328G>T | CA367427091 | CCM2 | c.106G>T (p.Val36Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.459G>T n.173G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.68G>T n.328G>T n.317G>T n.202G>T n.126+10531G>T c.31-25590G>T (n.31-25590G>T) n.188G>T c.93+10531G>T (n.93+10531G>T) n.182G>T | |
7 | g.45038329T>A | CA367427092 | CCM2 | c.107T>A (p.Val36Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.460T>A n.174T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.69T>A n.329T>A n.318T>A n.203T>A n.126+10532T>A c.31-25589T>A (n.31-25589T>A) n.189T>A c.93+10532T>A (n.93+10532T>A) n.183T>A | |
7 | g.45038329T>C | CA367427093 | CCM2 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.460T>C n.174T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.69T>C n.329T>C n.318T>C n.203T>C n.126+10532T>C c.31-25589T>C (n.31-25589T>C) n.189T>C c.93+10532T>C (n.93+10532T>C) n.183T>C | |
7 | g.45038329T>G | CA367427094 | CCM2 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.460T>G n.174T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.69T>G n.329T>G n.318T>G n.203T>G n.126+10532T>G c.31-25589T>G (n.31-25589T>G) n.189T>G c.93+10532T>G (n.93+10532T>G) n.183T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038329T= | CA1704042031 | CCM2 | c.107T= (p.Val36=) c.170T= (p.Val57=) n.460T= n.174T= c.89T= (p.Val30=) n.69T= n.329T= n.318T= n.203T= n.126+10532T= c.31-25589T= (n.31-25589T=) n.189T= c.93+10532T= (n.93+10532T=) n.183T= | |
7 | g.45038330G>A | CA454879172 | CCM2 | c.108G>A (p.Val36=) c.171G>A (p.Val57=) n.461G>A n.175G>A c.90G>A (p.Val30=) n.70G>A n.330G>A n.319G>A n.204G>A n.126+10533G>A c.31-25588G>A (n.31-25588G>A) n.190G>A c.93+10533G>A (n.93+10533G>A) n.184G>A | |
7 | g.45038330G>C | CA454879174 | CCM2 | c.108G>C (p.Val36=) c.171G>C (p.Val57=) n.461G>C n.175G>C c.90G>C (p.Val30=) n.70G>C n.330G>C n.319G>C n.204G>C n.126+10533G>C c.31-25588G>C (n.31-25588G>C) n.190G>C c.93+10533G>C (n.93+10533G>C) n.184G>C | |
7 | g.45038330G>T | CA454879177 | CCM2 | c.108G>T (p.Val36=) c.171G>T (p.Val57=) n.461G>T n.175G>T c.90G>T (p.Val30=) n.70G>T n.330G>T n.319G>T n.204G>T n.126+10533G>T c.31-25588G>T (n.31-25588G>T) n.190G>T c.93+10533G>T (n.93+10533G>T) n.184G>T | |
7 | g.45038331A>C | CA367427095 | CCM2 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.462A>C n.176A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.71A>C n.331A>C n.320A>C n.205A>C n.126+10534A>C c.31-25587A>C (n.31-25587A>C) n.191A>C c.93+10534A>C (n.93+10534A>C) n.185A>C | |
7 | g.45038331A>G | CA367427096 | CCM2 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.462A>G n.176A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.71A>G n.331A>G n.320A>G n.205A>G n.126+10534A>G c.31-25587A>G (n.31-25587A>G) n.191A>G c.93+10534A>G (n.93+10534A>G) n.185A>G | |
7 | g.45038331A>T | CA367427097 | CCM2 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.462A>T n.176A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.71A>T n.331A>T n.320A>T n.205A>T n.126+10534A>T c.31-25587A>T (n.31-25587A>T) n.191A>T c.93+10534A>T (n.93+10534A>T) n.185A>T | |
7 | g.45038332C>A | CA367427099 | CCM2 | c.110C>A (p.Thr37Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) n.463C>A n.177C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) n.72C>A n.332C>A n.321C>A n.206C>A n.126+10535C>A c.31-25586C>A (n.31-25586C>A) n.192C>A c.93+10535C>A (n.93+10535C>A) n.186C>A | |
7 | g.45038332C>G | CA367427100 | CCM2 | c.110C>G (p.Thr37Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) n.463C>G n.177C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) n.72C>G n.332C>G n.321C>G n.206C>G n.126+10535C>G c.31-25586C>G (n.31-25586C>G) n.192C>G c.93+10535C>G (n.93+10535C>G) n.186C>G | |
7 | g.45038332C>T | CA367427098 | CCM2 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.463C>T n.177C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.72C>T n.332C>T n.321C>T n.206C>T n.126+10535C>T c.31-25586C>T (n.31-25586C>T) n.192C>T c.93+10535C>T (n.93+10535C>T) n.186C>T | |
7 | g.45038333A>C | CA454879199 | CCM2 | c.111A>C (p.Thr37=) c.174A>C (p.Thr58=) n.464A>C n.178A>C c.93A>C (p.Thr31=) n.73A>C n.333A>C n.322A>C n.207A>C n.126+10536A>C c.31-25585A>C (n.31-25585A>C) n.193A>C c.93+10536A>C (n.93+10536A>C) n.187A>C | |
7 | g.45038333A>G | CA454879206 | CCM2 | c.111A>G (p.Thr37=) c.174A>G (p.Thr58=) n.464A>G n.178A>G c.93A>G (p.Thr31=) n.73A>G n.333A>G n.322A>G n.207A>G n.126+10536A>G c.31-25585A>G (n.31-25585A>G) n.193A>G c.93+10536A>G (n.93+10536A>G) n.187A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038333A>T | CA454879201 | CCM2 | c.111A>T (p.Thr37=) c.174A>T (p.Thr58=) n.464A>T n.178A>T c.93A>T (p.Thr31=) n.73A>T n.333A>T n.322A>T n.207A>T n.126+10536A>T c.31-25585A>T (n.31-25585A>T) n.193A>T c.93+10536A>T (n.93+10536A>T) n.187A>T | |
7 | g.45038335_45038338del | CA2695207741 | CCM2 | c.113_116del (p.Glu38GlyfsTer21) c.176_179del (p.Glu59GlyfsTer21) n.466_469del n.180_183del c.95_98del (p.Glu32GlyfsTer21) n.75_78del n.335_338del n.324_327del n.209_212del n.126+10538_126+10541del c.31-25583_31-25580del (n.31-25583_31-25580del) n.195_198del c.93+10538_93+10541del (n.93+10538_93+10541del) n.189_192del | |
7 | g.45038334G>A | CA367427101 | CCM2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.465G>A n.179G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.74G>A n.334G>A n.323G>A n.208G>A n.126+10537G>A c.31-25584G>A (n.31-25584G>A) n.194G>A c.93+10537G>A (n.93+10537G>A) n.188G>A | |
7 | g.45038334G>C | CA367427102 | CCM2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.465G>C n.179G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.74G>C n.334G>C n.323G>C n.208G>C n.126+10537G>C c.31-25584G>C (n.31-25584G>C) n.194G>C c.93+10537G>C (n.93+10537G>C) n.188G>C | dbSNP |
7 | g.45038334G= | CA1704042033 | CCM2 | c.112G= (p.Glu38=) c.175G= (p.Glu59=) n.465G= n.179G= c.94G= (p.Glu32=) n.74G= n.334G= n.323G= n.208G= n.126+10537G= c.31-25584G= (n.31-25584G=) n.194G= c.93+10537G= (n.93+10537G=) n.188G= | |
7 | g.45038334G>T | CA367427103 | CCM2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.465G>T n.179G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.74G>T n.334G>T n.323G>T n.208G>T n.126+10537G>T c.31-25584G>T (n.31-25584G>T) n.194G>T c.93+10537G>T (n.93+10537G>T) n.188G>T | |
7 | g.45038335A>C | CA367427104 | CCM2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.466A>C n.180A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.75A>C n.335A>C n.324A>C n.209A>C n.126+10538A>C c.31-25583A>C (n.31-25583A>C) n.195A>C c.93+10538A>C (n.93+10538A>C) n.189A>C | |
7 | g.45038335A>G | CA367427105 | CCM2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.466A>G n.180A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.75A>G n.335A>G n.324A>G n.209A>G n.126+10538A>G c.31-25583A>G (n.31-25583A>G) n.195A>G c.93+10538A>G (n.93+10538A>G) n.189A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038335A>T | CA367427106 | CCM2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.466A>T n.180A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.75A>T n.335A>T n.324A>T n.209A>T n.126+10538A>T c.31-25583A>T (n.31-25583A>T) n.195A>T c.93+10538A>T (n.93+10538A>T) n.189A>T | |
7 | g.45038336G>A | CA454879254 | CCM2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.177G>A (p.Glu59=) n.467G>A n.181G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.76G>A n.336G>A n.325G>A n.210G>A n.126+10539G>A c.31-25582G>A (n.31-25582G>A) n.196G>A c.93+10539G>A (n.93+10539G>A) n.190G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038336G>C | CA367427107 | CCM2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.467G>C n.181G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.76G>C n.336G>C n.325G>C n.210G>C n.126+10539G>C c.31-25582G>C (n.31-25582G>C) n.196G>C c.93+10539G>C (n.93+10539G>C) n.190G>C | COSMIC |
7 | g.45038336G>T | CA367427108 | CCM2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.467G>T n.181G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.76G>T n.336G>T n.325G>T n.210G>T n.126+10539G>T c.31-25582G>T (n.31-25582G>T) n.196G>T c.93+10539G>T (n.93+10539G>T) n.190G>T | |
7 | g.45038337A>C | CA454879276 | CCM2 | c.115A>C (p.Arg39=) c.178A>C (p.Arg60=) n.468A>C n.182A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.77A>C n.337A>C n.326A>C n.211A>C n.126+10540A>C c.31-25581A>C (n.31-25581A>C) n.197A>C c.93+10540A>C (n.93+10540A>C) n.191A>C | |
7 | g.45038337A>G | CA367427109 | CCM2 | c.115A>G (p.Arg39Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.468A>G n.182A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.77A>G n.337A>G n.326A>G n.211A>G n.126+10540A>G c.31-25581A>G (n.31-25581A>G) n.197A>G c.93+10540A>G (n.93+10540A>G) n.191A>G | |
7 | g.45038337A>T | CA367427110 | CCM2 | c.115A>T (p.Arg39Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.468A>T n.182A>T c.97A>T (p.Arg33Trp) n.77A>T n.337A>T n.326A>T n.211A>T n.126+10540A>T c.31-25581A>T (n.31-25581A>T) n.197A>T c.93+10540A>T (n.93+10540A>T) n.191A>T | |
7 | g.45038338G>A | CA367427111 | CCM2 | c.116G>A (p.Arg39Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.469G>A n.183G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.78G>A n.338G>A n.327G>A n.212G>A n.126+10541G>A c.31-25580G>A (n.31-25580G>A) n.198G>A c.93+10541G>A (n.93+10541G>A) n.192G>A | |
7 | g.45038338G>C | CA367427112 | CCM2 | c.116G>C (p.Arg39Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.469G>C n.183G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.78G>C n.338G>C n.327G>C n.212G>C n.126+10541G>C c.31-25580G>C (n.31-25580G>C) n.198G>C c.93+10541G>C (n.93+10541G>C) n.192G>C | |
7 | g.45038338G>T | CA367427113 | CCM2 | c.116G>T (p.Arg39Met) c.179G>T (p.Arg60Met) n.469G>T n.183G>T c.98G>T (p.Arg33Met) n.78G>T n.338G>T n.327G>T n.212G>T n.126+10541G>T c.31-25580G>T (n.31-25580G>T) n.198G>T c.93+10541G>T (n.93+10541G>T) n.192G>T | |
7 | g.45038339G>A | CA454879291 | CCM2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.180G>A (p.Arg60=) n.470G>A n.184G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.79G>A n.339G>A n.328G>A n.213G>A n.126+10542G>A c.31-25579G>A (n.31-25579G>A) n.199G>A c.93+10542G>A (n.93+10542G>A) n.193G>A | |
7 | g.45038339G>C | CA367427115 | CCM2 | c.117G>C (p.Arg39Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.470G>C n.184G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) n.79G>C n.339G>C n.328G>C n.213G>C n.126+10542G>C c.31-25579G>C (n.31-25579G>C) n.199G>C c.93+10542G>C (n.93+10542G>C) n.193G>C | |
7 | g.45038339G>T | CA367427114 | CCM2 | c.117G>T (p.Arg39Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.470G>T n.184G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) n.79G>T n.339G>T n.328G>T n.213G>T n.126+10542G>T c.31-25579G>T (n.31-25579G>T) n.199G>T c.93+10542G>T (n.93+10542G>T) n.193G>T | |
7 | g.45038340C>A | CA367427116 | CCM2 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.471C>A n.185C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.80C>A n.340C>A n.329C>A n.214C>A n.126+10543C>A c.31-25578C>A (n.31-25578C>A) n.200C>A c.93+10543C>A (n.93+10543C>A) n.194C>A | |
7 | g.45038340C= | CA1704042036 | CCM2 | c.118C= (p.Arg40=) c.181C= (p.Arg61=) n.471C= n.185C= c.100C= (p.Arg34=) n.80C= n.340C= n.329C= n.214C= n.126+10543C= c.31-25578C= (n.31-25578C=) n.200C= c.93+10543C= (n.93+10543C=) n.194C= | |
7 | g.45038340C>G | CA367427117 | CCM2 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.471C>G n.185C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.80C>G n.340C>G n.329C>G n.214C>G n.126+10543C>G c.31-25578C>G (n.31-25578C>G) n.200C>G c.93+10543C>G (n.93+10543C>G) n.194C>G | |
7 | g.45038340C>T | CA4246872 | CCM2 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.471C>T n.185C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.80C>T n.340C>T n.329C>T n.214C>T n.126+10543C>T c.31-25578C>T (n.31-25578C>T) n.200C>T c.93+10543C>T (n.93+10543C>T) n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038341G>A | CA367427118 | CCM2 | c.119G>A (p.Arg40His) c.182G>A (p.Arg61His) n.472G>A n.186G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.81G>A n.341G>A n.330G>A n.215G>A n.126+10544G>A c.31-25577G>A (n.31-25577G>A) n.201G>A c.93+10544G>A (n.93+10544G>A) n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038341G>C | CA367427119 | CCM2 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.472G>C n.186G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.81G>C n.341G>C n.330G>C n.215G>C n.126+10544G>C c.31-25577G>C (n.31-25577G>C) n.201G>C c.93+10544G>C (n.93+10544G>C) n.195G>C | |
7 | g.45038341G= | CA1704042039 | CCM2 | c.119G= (p.Arg40=) c.182G= (p.Arg61=) n.472G= n.186G= c.101G= (p.Arg34=) n.81G= n.341G= n.330G= n.215G= n.126+10544G= c.31-25577G= (n.31-25577G=) n.201G= c.93+10544G= (n.93+10544G=) n.195G= | |
7 | g.45038341G>T | CA367427120 | CCM2 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.472G>T n.186G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.81G>T n.341G>T n.330G>T n.215G>T n.126+10544G>T c.31-25577G>T (n.31-25577G>T) n.201G>T c.93+10544G>T (n.93+10544G>T) n.195G>T | |
7 | g.45038341_45038342delinsGC | CA1704042038 | CCM2 | c.119_120delinsGC (p.Arg40=) c.182_183delinsGC (p.Arg61=) n.472_473delinsGC n.186_187delinsGC c.101_102delinsGC (p.Arg34=) n.81_82delinsGC n.341_342delinsGC n.330_331delinsGC n.215_216delinsGC n.126+10544_126+10545delinsGC c.31-25577_31-25576delinsGC (n.31-25577_31-25576delinsGC) n.201_202delinsGC c.93+10544_93+10545delinsGC (n.93+10544_93+10545delinsGC) n.195_196delinsGC | |
7 | g.45038342C>A | CA454879317 | CCM2 | c.120C>A (p.Arg40=) c.183C>A (p.Arg61=) n.473C>A n.187C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.82C>A n.342C>A n.331C>A n.216C>A n.126+10545C>A c.31-25576C>A (n.31-25576C>A) n.202C>A c.93+10545C>A (n.93+10545C>A) n.196C>A | |
7 | g.45038342C= | CA1704042048 | CCM2 | c.120C= (p.Arg40=) c.183C= (p.Arg61=) n.473C= n.187C= c.102C= (p.Arg34=) n.82C= n.342C= n.331C= n.216C= n.126+10545C= c.31-25576C= (n.31-25576C=) n.202C= c.93+10545C= (n.93+10545C=) n.196C= | |
7 | g.45038342C>G | CA454879311 | CCM2 | c.120C>G (p.Arg40=) c.183C>G (p.Arg61=) n.473C>G n.187C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.82C>G n.342C>G n.331C>G n.216C>G n.126+10545C>G c.31-25576C>G (n.31-25576C>G) n.202C>G c.93+10545C>G (n.93+10545C>G) n.196C>G | |
7 | g.45038342C>T | CA454879313 | CCM2 | c.120C>T (p.Arg40=) c.183C>T (p.Arg61=) n.473C>T n.187C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.82C>T n.342C>T n.331C>T n.216C>T n.126+10545C>T c.31-25576C>T (n.31-25576C>T) n.202C>T c.93+10545C>T (n.93+10545C>T) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038344del | CA16603185 | CCM2 | c.122del (p.Pro41LeufsTer19) c.185del (p.Pro62LeufsTer19) n.475del n.189del c.104del (p.Pro35LeufsTer19) n.84del n.344del n.333del n.218del n.126+10547del c.31-25574del (n.31-25574del) n.204del c.93+10547del (n.93+10547del) n.198del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038343C>A | CA367427123 | CCM2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.474C>A n.188C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.83C>A n.343C>A n.332C>A n.217C>A n.126+10546C>A c.31-25575C>A (n.31-25575C>A) n.203C>A c.93+10546C>A (n.93+10546C>A) n.197C>A | |
7 | g.45038343C>G | CA367427121 | CCM2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.474C>G n.188C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.83C>G n.343C>G n.332C>G n.217C>G n.126+10546C>G c.31-25575C>G (n.31-25575C>G) n.203C>G c.93+10546C>G (n.93+10546C>G) n.197C>G | |
7 | g.45038343C>T | CA367427122 | CCM2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.474C>T n.188C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.83C>T n.343C>T n.332C>T n.217C>T n.126+10546C>T c.31-25575C>T (n.31-25575C>T) n.203C>T c.93+10546C>T (n.93+10546C>T) n.197C>T | |
7 | g.45038344C>A | CA367427124 | CCM2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.185C>A (p.Pro62His) n.475C>A n.189C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.84C>A n.344C>A n.333C>A n.218C>A n.126+10547C>A c.31-25574C>A (n.31-25574C>A) n.204C>A c.93+10547C>A (n.93+10547C>A) n.198C>A | |
7 | g.45038344C= | CA1704042054 | CCM2 | c.122C= (p.Pro41=) c.185C= (p.Pro62=) n.475C= n.189C= c.104C= (p.Pro35=) n.84C= n.344C= n.333C= n.218C= n.126+10547C= c.31-25574C= (n.31-25574C=) n.204C= c.93+10547C= (n.93+10547C=) n.198C= | |
7 | g.45038344C>G | CA367427125 | CCM2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.475C>G n.189C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.84C>G n.344C>G n.333C>G n.218C>G n.126+10547C>G c.31-25574C>G (n.31-25574C>G) n.204C>G c.93+10547C>G (n.93+10547C>G) n.198C>G | |
7 | g.45038344C>T | CA367427126 | CCM2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.475C>T n.189C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.84C>T n.344C>T n.333C>T n.218C>T n.126+10547C>T c.31-25574C>T (n.31-25574C>T) n.204C>T c.93+10547C>T (n.93+10547C>T) n.198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038345T>A | CA454879337 | CCM2 | c.123T>A (p.Pro41=) c.186T>A (p.Pro62=) n.476T>A n.190T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.85T>A n.345T>A n.334T>A n.219T>A n.126+10548T>A c.31-25573T>A (n.31-25573T>A) n.205T>A c.93+10548T>A (n.93+10548T>A) n.199T>A | |
7 | g.45038345T>C | CA454879342 | CCM2 | c.123T>C (p.Pro41=) c.186T>C (p.Pro62=) n.476T>C n.190T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.85T>C n.345T>C n.334T>C n.219T>C n.126+10548T>C c.31-25573T>C (n.31-25573T>C) n.205T>C c.93+10548T>C (n.93+10548T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038345T>G | CA454879345 | CCM2 | c.123T>G (p.Pro41=) c.186T>G (p.Pro62=) n.476T>G n.190T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.85T>G n.345T>G n.334T>G n.219T>G n.126+10548T>G c.31-25573T>G (n.31-25573T>G) n.205T>G c.93+10548T>G (n.93+10548T>G) n.199T>G | |
7 | g.45038345T= | CA1704042057 | CCM2 | c.123T= (p.Pro41=) c.186T= (p.Pro62=) n.476T= n.190T= c.105T= (p.Pro35=) n.85T= n.345T= n.334T= n.219T= n.126+10548T= c.31-25573T= (n.31-25573T=) n.205T= c.93+10548T= (n.93+10548T=) n.199T= | |
7 | g.45038346C>A | CA367427127 | CCM2 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.477C>A n.191C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.86C>A n.346C>A n.335C>A n.220C>A n.126+10549C>A c.31-25572C>A (n.31-25572C>A) n.206C>A c.93+10549C>A (n.93+10549C>A) n.200C>A | |
7 | g.45038346C= | CA1704042058 | CCM2 | c.124C= (p.Leu42=) c.187C= (p.Leu63=) n.477C= n.191C= c.106C= (p.Leu36=) n.86C= n.346C= n.335C= n.220C= n.126+10549C= c.31-25572C= (n.31-25572C=) n.206C= c.93+10549C= (n.93+10549C=) n.200C= | |
7 | g.45038346C>G | CA367427128 | CCM2 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.477C>G n.191C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.86C>G n.346C>G n.335C>G n.220C>G n.126+10549C>G c.31-25572C>G (n.31-25572C>G) n.206C>G c.93+10549C>G (n.93+10549C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038346C>T | CA454879349 | CCM2 | c.124C>T (p.Leu42=) c.187C>T (p.Leu63=) n.477C>T n.191C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.86C>T n.346C>T n.335C>T n.220C>T n.126+10549C>T c.31-25572C>T (n.31-25572C>T) n.206C>T c.93+10549C>T (n.93+10549C>T) n.200C>T | |
7 | g.45038347T>A | CA367427131 | CCM2 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.478T>A n.192T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.87T>A n.347T>A n.336T>A n.221T>A n.126+10550T>A c.31-25571T>A (n.31-25571T>A) n.207T>A c.93+10550T>A (n.93+10550T>A) n.201T>A | |
7 | g.45038347T>C | CA367427130 | CCM2 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.478T>C n.192T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.87T>C n.347T>C n.336T>C n.221T>C n.126+10550T>C c.31-25571T>C (n.31-25571T>C) n.207T>C c.93+10550T>C (n.93+10550T>C) n.201T>C | |
7 | g.45038347T>G | CA367427129 | CCM2 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.478T>G n.192T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.87T>G n.347T>G n.336T>G n.221T>G n.126+10550T>G c.31-25571T>G (n.31-25571T>G) n.207T>G c.93+10550T>G (n.93+10550T>G) n.201T>G | |
7 | g.45038348G>A | CA4246873 | CCM2 | c.126G>A (p.Leu42=) c.189G>A (p.Leu63=) n.479G>A n.193G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.88G>A n.348G>A n.337G>A n.222G>A n.126+10551G>A c.31-25570G>A (n.31-25570G>A) n.208G>A c.93+10551G>A (n.93+10551G>A) n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038348G>C | CA454879370 | CCM2 | c.126G>C (p.Leu42=) c.189G>C (p.Leu63=) n.479G>C n.193G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.88G>C n.348G>C n.337G>C n.222G>C n.126+10551G>C c.31-25570G>C (n.31-25570G>C) n.208G>C c.93+10551G>C (n.93+10551G>C) n.202G>C | |
7 | g.45038348G= | CA1704042062 | CCM2 | c.126G= (p.Leu42=) c.189G= (p.Leu63=) n.479G= n.193G= c.108G= (p.Leu36=) n.88G= n.348G= n.337G= n.222G= n.126+10551G= c.31-25570G= (n.31-25570G=) n.208G= c.93+10551G= (n.93+10551G=) n.202G= | |
7 | g.45038348G>T | CA454879365 | CCM2 | c.126G>T (p.Leu42=) c.189G>T (p.Leu63=) n.479G>T n.193G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.88G>T n.348G>T n.337G>T n.222G>T n.126+10551G>T c.31-25570G>T (n.31-25570G>T) n.208G>T c.93+10551G>T (n.93+10551G>T) n.202G>T | |
7 | g.45038348_45038350delinsGCA | CA1704042064 | CCM2 | c.126_128delinsGCA (p.Leu42=) c.189_191delinsGCA (p.Leu63=) n.479_481delinsGCA n.193_195delinsGCA c.108_110delinsGCA (p.Leu36=) n.88_90delinsGCA n.348_350delinsGCA n.337_339delinsGCA n.222_224delinsGCA n.126+10551_126+10553delinsGCA c.31-25570_31-25568delinsGCA (n.31-25570_31-25568delinsGCA) n.208_210delinsGCA c.93+10551_93+10553delinsGCA (n.93+10551_93+10553delinsGCA) n.202_204delinsGCA | |
7 | g.45038349C>A | CA367427133 | CCM2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.190C>A (p.His64Asn) n.480C>A n.194C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.89C>A n.349C>A n.338C>A n.223C>A n.126+10552C>A c.31-25569C>A (n.31-25569C>A) n.209C>A c.93+10552C>A (n.93+10552C>A) n.203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038349C= | CA1704042072 | CCM2 | c.127C= (p.His43=) c.190C= (p.His64=) n.480C= n.194C= c.109C= (p.His37=) n.89C= n.349C= n.338C= n.223C= n.126+10552C= c.31-25569C= (n.31-25569C=) n.209C= c.93+10552C= (n.93+10552C=) n.203C= | |
7 | g.45038349C>G | CA367427132 | CCM2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.190C>G (p.His64Asp) n.480C>G n.194C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.89C>G n.349C>G n.338C>G n.223C>G n.126+10552C>G c.31-25569C>G (n.31-25569C>G) n.209C>G c.93+10552C>G (n.93+10552C>G) n.203C>G | |
7 | g.45038349C>T | CA367427134 | CCM2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) n.480C>T n.194C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.89C>T n.349C>T n.338C>T n.223C>T n.126+10552C>T c.31-25569C>T (n.31-25569C>T) n.209C>T c.93+10552C>T (n.93+10552C>T) n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038352_45038353del | CA1704042074 | CCM2 | c.130_131del (p.Thr44CysfsTer7) c.193_194del (p.Thr65CysfsTer7) n.483_484del n.197_198del c.112_113del (p.Thr38CysfsTer7) n.92_93del n.352_353del n.341_342del n.226_227del n.126+10555_126+10556del c.31-25566_31-25565del (n.31-25566_31-25565del) n.212_213del c.93+10555_93+10556del (n.93+10555_93+10556del) n.206_207del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038350A>C | CA367427135 | CCM2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.191A>C (p.His64Pro) n.481A>C n.195A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.90A>C n.350A>C n.339A>C n.224A>C n.126+10553A>C c.31-25568A>C (n.31-25568A>C) n.210A>C c.93+10553A>C (n.93+10553A>C) n.204A>C | |
7 | g.45038350A>G | CA367427136 | CCM2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.191A>G (p.His64Arg) n.481A>G n.195A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.90A>G n.350A>G n.339A>G n.224A>G n.126+10553A>G c.31-25568A>G (n.31-25568A>G) n.210A>G c.93+10553A>G (n.93+10553A>G) n.204A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038350A>T | CA367427137 | CCM2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.191A>T (p.His64Leu) n.481A>T n.195A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.90A>T n.350A>T n.339A>T n.224A>T n.126+10553A>T c.31-25568A>T (n.31-25568A>T) n.210A>T c.93+10553A>T (n.93+10553A>T) n.204A>T | |
7 | g.45038351C>A | CA367427138 | CCM2 | c.129C>A (p.His43Gln) c.192C>A (p.His64Gln) n.482C>A n.196C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.91C>A n.351C>A n.340C>A n.225C>A n.126+10554C>A c.31-25567C>A (n.31-25567C>A) n.211C>A c.93+10554C>A (n.93+10554C>A) n.205C>A | |
7 | g.45038351C= | CA1704042076 | CCM2 | c.129C= (p.His43=) c.192C= (p.His64=) n.482C= n.196C= c.111C= (p.His37=) n.91C= n.351C= n.340C= n.225C= n.126+10554C= c.31-25567C= (n.31-25567C=) n.211C= c.93+10554C= (n.93+10554C=) n.205C= | |
7 | g.45038351C>G | CA367427139 | CCM2 | c.129C>G (p.His43Gln) c.192C>G (p.His64Gln) n.482C>G n.196C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.91C>G n.351C>G n.340C>G n.225C>G n.126+10554C>G c.31-25567C>G (n.31-25567C>G) n.211C>G c.93+10554C>G (n.93+10554C>G) n.205C>G | |
7 | g.45038351C>T | CA454879401 | CCM2 | c.129C>T (p.His43=) c.192C>T (p.His64=) n.482C>T n.196C>T c.111C>T (p.His37=) n.91C>T n.351C>T n.340C>T n.225C>T n.126+10554C>T c.31-25567C>T (n.31-25567C>T) n.211C>T c.93+10554C>T (n.93+10554C>T) n.205C>T | dbSNP |
7 | g.45038352del | CA2580618052 | CCM2 | c.130del (p.Thr44LeufsTer16) c.193del (p.Thr65LeufsTer16) n.483del n.197del c.112del (p.Thr38LeufsTer16) n.92del n.352del n.341del n.226del n.126+10555del c.31-25566del (n.31-25566del) n.212del c.93+10555del (n.93+10555del) n.206del | |
7 | g.45038352A= | CA1704042081 | CCM2 | c.130A= (p.Thr44=) c.193A= (p.Thr65=) n.483A= n.197A= c.112A= (p.Thr38=) n.92A= n.352A= n.341A= n.226A= n.126+10555A= c.31-25566A= (n.31-25566A=) n.212A= c.93+10555A= (n.93+10555A=) n.206A= | |
7 | g.45038352A>C | CA367427140 | CCM2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.483A>C n.197A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.92A>C n.352A>C n.341A>C n.226A>C n.126+10555A>C c.31-25566A>C (n.31-25566A>C) n.212A>C c.93+10555A>C (n.93+10555A>C) n.206A>C | |
7 | g.45038352A>G | CA4246875 | CCM2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.483A>G n.197A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.92A>G n.352A>G n.341A>G n.226A>G n.126+10555A>G c.31-25566A>G (n.31-25566A>G) n.212A>G c.93+10555A>G (n.93+10555A>G) n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038352A>T | CA4246874 | CCM2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.483A>T n.197A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.92A>T n.352A>T n.341A>T n.226A>T n.126+10555A>T c.31-25566A>T (n.31-25566A>T) n.212A>T c.93+10555A>T (n.93+10555A>T) n.206A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038353C>A | CA367427141 | CCM2 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.484C>A n.198C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.93C>A n.353C>A n.342C>A n.227C>A n.126+10556C>A c.31-25565C>A (n.31-25565C>A) n.213C>A c.93+10556C>A (n.93+10556C>A) n.207C>A | |
7 | g.45038353C>G | CA367427142 | CCM2 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.484C>G n.198C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.93C>G n.353C>G n.342C>G n.227C>G n.126+10556C>G c.31-25565C>G (n.31-25565C>G) n.213C>G c.93+10556C>G (n.93+10556C>G) n.207C>G | |
7 | g.45038353C>T | CA367427143 | CCM2 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.484C>T n.198C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.93C>T n.353C>T n.342C>T n.227C>T n.126+10556C>T c.31-25565C>T (n.31-25565C>T) n.213C>T c.93+10556C>T (n.93+10556C>T) n.207C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038353_45038355delinsCTG | CA1704042085 | CCM2 | c.131_133delinsCTG (p.Thr44=) c.194_196delinsCTG (p.Thr65=) n.484_486delinsCTG n.198_200delinsCTG c.113_115delinsCTG (p.Thr38=) n.93_95delinsCTG n.353_355delinsCTG n.342_344delinsCTG n.227_229delinsCTG n.126+10556_126+10558delinsCTG c.31-25565_31-25563delinsCTG (n.31-25565_31-25563delinsCTG) n.213_215delinsCTG c.93+10556_93+10558delinsCTG (n.93+10556_93+10558delinsCTG) n.207_209delinsCTG | |
7 | g.45038354T>A | CA454879424 | CCM2 | c.132T>A (p.Thr44=) c.195T>A (p.Thr65=) n.485T>A n.199T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.94T>A n.354T>A n.343T>A n.228T>A n.126+10557T>A c.31-25564T>A (n.31-25564T>A) n.214T>A c.93+10557T>A (n.93+10557T>A) n.208T>A | |
7 | g.45038354T>C | CA454879432 | CCM2 | c.132T>C (p.Thr44=) c.195T>C (p.Thr65=) n.485T>C n.199T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.94T>C n.354T>C n.343T>C n.228T>C n.126+10557T>C c.31-25564T>C (n.31-25564T>C) n.214T>C c.93+10557T>C (n.93+10557T>C) n.208T>C | |
7 | g.45038354T>G | CA4246876 | CCM2 | c.132T>G (p.Thr44=) c.195T>G (p.Thr65=) n.485T>G n.199T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.94T>G n.354T>G n.343T>G n.228T>G n.126+10557T>G c.31-25564T>G (n.31-25564T>G) n.214T>G c.93+10557T>G (n.93+10557T>G) n.208T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038354T= | CA1704042093 | CCM2 | c.132T= (p.Thr44=) c.195T= (p.Thr65=) n.485T= n.199T= c.114T= (p.Thr38=) n.94T= n.354T= n.343T= n.228T= n.126+10557T= c.31-25564T= (n.31-25564T=) n.214T= c.93+10557T= (n.93+10557T=) n.208T= | |
7 | g.45038356_45038357del | CA891862757 | CCM2 | c.134_135del (p.Val45GlyfsTer6) c.197_198del (p.Val66GlyfsTer6) n.487_488del n.201_202del c.116_117del (p.Val39GlyfsTer6) n.96_97del n.356_357del n.345_346del n.230_231del n.126+10559_126+10560del c.31-25562_31-25561del (n.31-25562_31-25561del) n.216_217del c.93+10559_93+10560del (n.93+10559_93+10560del) n.210_211del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038355G>A | CA367427146 | CCM2 | c.133G>A (p.Val45Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.486G>A n.200G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.95G>A n.355G>A n.344G>A n.229G>A n.126+10558G>A c.31-25563G>A (n.31-25563G>A) n.215G>A c.93+10558G>A (n.93+10558G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038355G>C | CA367427144 | CCM2 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.486G>C n.200G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.95G>C n.355G>C n.344G>C n.229G>C n.126+10558G>C c.31-25563G>C (n.31-25563G>C) n.215G>C c.93+10558G>C (n.93+10558G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038355G= | CA1704042097 | CCM2 | c.133G= (p.Val45=) c.196G= (p.Val66=) n.486G= n.200G= c.115G= (p.Val39=) n.95G= n.355G= n.344G= n.229G= n.126+10558G= c.31-25563G= (n.31-25563G=) n.215G= c.93+10558G= (n.93+10558G=) n.209G= | |
7 | g.45038355G>T | CA367427145 | CCM2 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.486G>T n.200G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.95G>T n.355G>T n.344G>T n.229G>T n.126+10558G>T c.31-25563G>T (n.31-25563G>T) n.215G>T c.93+10558G>T (n.93+10558G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038356T>A | CA367427147 | CCM2 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.487T>A n.201T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.96T>A n.356T>A n.345T>A n.230T>A n.126+10559T>A c.31-25562T>A (n.31-25562T>A) n.216T>A c.93+10559T>A (n.93+10559T>A) n.210T>A | |
7 | g.45038356T>C | CA367427148 | CCM2 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.487T>C n.201T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.96T>C n.356T>C n.345T>C n.230T>C n.126+10559T>C c.31-25562T>C (n.31-25562T>C) n.216T>C c.93+10559T>C (n.93+10559T>C) n.210T>C | dbSNP |
7 | g.45038356T>G | CA367427149 | CCM2 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.487T>G n.201T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.96T>G n.356T>G n.345T>G n.230T>G n.126+10559T>G c.31-25562T>G (n.31-25562T>G) n.216T>G c.93+10559T>G (n.93+10559T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038356T= | CA1704042100 | CCM2 | c.134T= (p.Val45=) c.197T= (p.Val66=) n.487T= n.201T= c.116T= (p.Val39=) n.96T= n.356T= n.345T= n.230T= n.126+10559T= c.31-25562T= (n.31-25562T=) n.216T= c.93+10559T= (n.93+10559T=) n.210T= | |
7 | g.45038357G>A | CA454879442 | CCM2 | c.135G>A (p.Val45=) c.198G>A (p.Val66=) n.488G>A n.202G>A c.117G>A (p.Val39=) n.97G>A n.357G>A n.346G>A n.231G>A n.126+10560G>A c.31-25561G>A (n.31-25561G>A) n.217G>A c.93+10560G>A (n.93+10560G>A) n.211G>A | |
7 | g.45038357G>C | CA454879445 | CCM2 | c.135G>C (p.Val45=) c.198G>C (p.Val66=) n.488G>C n.202G>C c.117G>C (p.Val39=) n.97G>C n.357G>C n.346G>C n.231G>C n.126+10560G>C c.31-25561G>C (n.31-25561G>C) n.217G>C c.93+10560G>C (n.93+10560G>C) n.211G>C | |
7 | g.45038357G>T | CA454879448 | CCM2 | c.135G>T (p.Val45=) c.198G>T (p.Val66=) n.488G>T n.202G>T c.117G>T (p.Val39=) n.97G>T n.357G>T n.346G>T n.231G>T n.126+10560G>T c.31-25561G>T (n.31-25561G>T) n.217G>T c.93+10560G>T (n.93+10560G>T) n.211G>T | |
7 | g.45038358G>A | CA367427150 | CCM2 | c.136G>A (p.Val46Met) c.199G>A (p.Val67Met) n.489G>A n.203G>A c.118G>A (p.Val40Met) n.98G>A n.358G>A n.347G>A n.232G>A n.126+10561G>A c.31-25560G>A (n.31-25560G>A) n.218G>A c.93+10561G>A (n.93+10561G>A) n.212G>A | |
7 | g.45038358G>C | CA367427151 | CCM2 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.489G>C n.203G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.98G>C n.358G>C n.347G>C n.232G>C n.126+10561G>C c.31-25560G>C (n.31-25560G>C) n.218G>C c.93+10561G>C (n.93+10561G>C) n.212G>C | |
7 | g.45038358G>T | CA367427152 | CCM2 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) n.489G>T n.203G>T c.118G>T (p.Val40Leu) n.98G>T n.358G>T n.347G>T n.232G>T n.126+10561G>T c.31-25560G>T (n.31-25560G>T) n.218G>T c.93+10561G>T (n.93+10561G>T) n.212G>T | |
7 | g.45038359T>A | CA367427153 | CCM2 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) n.490T>A n.204T>A c.119T>A (p.Val40Glu) n.99T>A n.359T>A n.348T>A n.233T>A n.126+10562T>A c.31-25559T>A (n.31-25559T>A) n.219T>A c.93+10562T>A (n.93+10562T>A) n.213T>A | |
7 | g.45038359T>C | CA367427154 | CCM2 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.490T>C n.204T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.99T>C n.359T>C n.348T>C n.233T>C n.126+10562T>C c.31-25559T>C (n.31-25559T>C) n.219T>C c.93+10562T>C (n.93+10562T>C) n.213T>C | |
7 | g.45038359T>G | CA367427155 | CCM2 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.490T>G n.204T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.99T>G n.359T>G n.348T>G n.233T>G n.126+10562T>G c.31-25559T>G (n.31-25559T>G) n.219T>G c.93+10562T>G (n.93+10562T>G) n.213T>G | |
7 | g.45038360G>A | CA4246877 | CCM2 | c.138G>A (p.Val46=) c.201G>A (p.Val67=) n.491G>A n.205G>A c.120G>A (p.Val40=) n.100G>A n.360G>A n.349G>A n.234G>A n.126+10563G>A c.31-25558G>A (n.31-25558G>A) n.220G>A c.93+10563G>A (n.93+10563G>A) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038360G>C | CA454879466 | CCM2 | c.138G>C (p.Val46=) c.201G>C (p.Val67=) n.491G>C n.205G>C c.120G>C (p.Val40=) n.100G>C n.360G>C n.349G>C n.234G>C n.126+10563G>C c.31-25558G>C (n.31-25558G>C) n.220G>C c.93+10563G>C (n.93+10563G>C) n.214G>C | |
7 | g.45038360G= | CA1704042103 | CCM2 | c.138G= (p.Val46=) c.201G= (p.Val67=) n.491G= n.205G= c.120G= (p.Val40=) n.100G= n.360G= n.349G= n.234G= n.126+10563G= c.31-25558G= (n.31-25558G=) n.220G= c.93+10563G= (n.93+10563G=) n.214G= | |
7 | g.45038360G>T | CA454879469 | CCM2 | c.138G>T (p.Val46=) c.201G>T (p.Val67=) n.491G>T n.205G>T c.120G>T (p.Val40=) n.100G>T n.360G>T n.349G>T n.234G>T n.126+10563G>T c.31-25558G>T (n.31-25558G>T) n.220G>T c.93+10563G>T (n.93+10563G>T) n.214G>T | |
7 | g.45038361T>A | CA367427157 | CCM2 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.202T>A (p.Leu68Met) n.492T>A n.206T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.101T>A n.361T>A n.350T>A n.235T>A n.126+10564T>A c.31-25557T>A (n.31-25557T>A) n.221T>A c.93+10564T>A (n.93+10564T>A) n.215T>A | |
7 | g.45038361T>C | CA4246878 | CCM2 | c.139T>C (p.Leu47=) c.202T>C (p.Leu68=) n.492T>C n.206T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.101T>C n.361T>C n.350T>C n.235T>C n.126+10564T>C c.31-25557T>C (n.31-25557T>C) n.221T>C c.93+10564T>C (n.93+10564T>C) n.215T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038361T>G | CA367427156 | CCM2 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.202T>G (p.Leu68Val) n.492T>G n.206T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.101T>G n.361T>G n.350T>G n.235T>G n.126+10564T>G c.31-25557T>G (n.31-25557T>G) n.221T>G c.93+10564T>G (n.93+10564T>G) n.215T>G | dbSNP |
7 | g.45038361T= | CA1704042109 | CCM2 | c.139T= (p.Leu47=) c.202T= (p.Leu68=) n.492T= n.206T= c.121T= (p.Leu41=) n.101T= n.361T= n.350T= n.235T= n.126+10564T= c.31-25557T= (n.31-25557T=) n.221T= c.93+10564T= (n.93+10564T=) n.215T= | |
7 | g.45038362T>A | CA367427158 | CCM2 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.493T>A n.207T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.102T>A n.362T>A n.351T>A n.236T>A n.126+10565T>A c.31-25556T>A (n.31-25556T>A) n.222T>A c.93+10565T>A (n.93+10565T>A) n.216T>A | |
7 | g.45038362T>C | CA367427159 | CCM2 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.493T>C n.207T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.102T>C n.362T>C n.351T>C n.236T>C n.126+10565T>C c.31-25556T>C (n.31-25556T>C) n.222T>C c.93+10565T>C (n.93+10565T>C) n.216T>C | |
7 | g.45038362T>G | CA367427160 | CCM2 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.493T>G n.207T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.102T>G n.362T>G n.351T>G n.236T>G n.126+10565T>G c.31-25556T>G (n.31-25556T>G) n.222T>G c.93+10565T>G (n.93+10565T>G) n.216T>G | |
7 | g.45038363G>A | CA454879493 | CCM2 | c.141G>A (p.Leu47=) c.204G>A (p.Leu68=) n.494G>A n.208G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.103G>A n.363G>A n.352G>A n.237G>A n.126+10566G>A c.31-25555G>A (n.31-25555G>A) n.223G>A c.93+10566G>A (n.93+10566G>A) n.217G>A | |
7 | g.45038363G>C | CA367427161 | CCM2 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.494G>C n.208G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.103G>C n.363G>C n.352G>C n.237G>C n.126+10566G>C c.31-25555G>C (n.31-25555G>C) n.223G>C c.93+10566G>C (n.93+10566G>C) n.217G>C | |
7 | g.45038363G>T | CA367427162 | CCM2 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.494G>T n.208G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.103G>T n.363G>T n.352G>T n.237G>T n.126+10566G>T c.31-25555G>T (n.31-25555G>T) n.223G>T c.93+10566G>T (n.93+10566G>T) n.217G>T | |
7 | g.45038364T>A | CA367427163 | CCM2 | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.495T>A n.209T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.104T>A n.364T>A n.353T>A n.238T>A n.126+10567T>A c.31-25554T>A (n.31-25554T>A) n.224T>A c.93+10567T>A (n.93+10567T>A) n.218T>A | |
7 | g.45038364T>C | CA367427164 | CCM2 | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.495T>C n.209T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.104T>C n.364T>C n.353T>C n.238T>C n.126+10567T>C c.31-25554T>C (n.31-25554T>C) n.224T>C c.93+10567T>C (n.93+10567T>C) n.218T>C | |
7 | g.45038364T>G | CA367427165 | CCM2 | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.495T>G n.209T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.104T>G n.364T>G n.353T>G n.238T>G n.126+10567T>G c.31-25554T>G (n.31-25554T>G) n.224T>G c.93+10567T>G (n.93+10567T>G) n.218T>G | |
7 | g.45038365C>A | CA367427166 | CCM2 | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.496C>A n.210C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.105C>A n.365C>A n.354C>A n.239C>A n.126+10568C>A c.31-25553C>A (n.31-25553C>A) n.225C>A c.93+10568C>A (n.93+10568C>A) n.219C>A | |
7 | g.45038365C>G | CA367427167 | CCM2 | c.143C>G (p.Ser48Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.496C>G n.210C>G c.125C>G (p.Ser42Ter) n.105C>G n.365C>G n.354C>G n.239C>G n.126+10568C>G c.31-25553C>G (n.31-25553C>G) n.225C>G c.93+10568C>G (n.93+10568C>G) n.219C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038365C>T | CA367427168 | CCM2 | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.496C>T n.210C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.105C>T n.365C>T n.354C>T n.239C>T n.126+10568C>T c.31-25553C>T (n.31-25553C>T) n.225C>T c.93+10568C>T (n.93+10568C>T) n.219C>T | |
7 | g.45038366A>C | CA454879505 | CCM2 | c.144A>C (p.Ser48=) c.207A>C (p.Ser69=) n.497A>C n.211A>C c.126A>C (p.Ser42=) n.106A>C n.366A>C n.355A>C n.240A>C n.126+10569A>C c.31-25552A>C (n.31-25552A>C) n.226A>C c.93+10569A>C (n.93+10569A>C) n.220A>C | |
7 | g.45038366A>G | CA454879507 | CCM2 | c.144A>G (p.Ser48=) c.207A>G (p.Ser69=) n.497A>G n.211A>G c.126A>G (p.Ser42=) n.106A>G n.366A>G n.355A>G n.240A>G n.126+10569A>G c.31-25552A>G (n.31-25552A>G) n.226A>G c.93+10569A>G (n.93+10569A>G) n.220A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038366A>T | CA454879508 | CCM2 | c.144A>T (p.Ser48=) c.207A>T (p.Ser69=) n.497A>T n.211A>T c.126A>T (p.Ser42=) n.106A>T n.366A>T n.355A>T n.240A>T n.126+10569A>T c.31-25552A>T (n.31-25552A>T) n.226A>T c.93+10569A>T (n.93+10569A>T) n.220A>T | |
7 | g.45038367T>A | CA367427169 | CCM2 | c.145T>A (p.Leu49Met) c.208T>A (p.Leu70Met) n.498T>A n.212T>A c.127T>A (p.Leu43Met) n.107T>A n.367T>A n.356T>A n.241T>A n.126+10570T>A c.31-25551T>A (n.31-25551T>A) n.227T>A c.93+10570T>A (n.93+10570T>A) n.221T>A | |
7 | g.45038367T>C | CA454879514 | CCM2 | c.145T>C (p.Leu49=) c.208T>C (p.Leu70=) n.498T>C n.212T>C c.127T>C (p.Leu43=) n.107T>C n.367T>C n.356T>C n.241T>C n.126+10570T>C c.31-25551T>C (n.31-25551T>C) n.227T>C c.93+10570T>C (n.93+10570T>C) n.221T>C | |
7 | g.45038367T>G | CA367427170 | CCM2 | c.145T>G (p.Leu49Val) c.208T>G (p.Leu70Val) n.498T>G n.212T>G c.127T>G (p.Leu43Val) n.107T>G n.367T>G n.356T>G n.241T>G n.126+10570T>G c.31-25551T>G (n.31-25551T>G) n.227T>G c.93+10570T>G (n.93+10570T>G) n.221T>G | |
7 | g.45038368T>A | CA367427171 | CCM2 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) n.499T>A n.213T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) n.108T>A n.368T>A n.357T>A n.242T>A n.126+10571T>A c.31-25550T>A (n.31-25550T>A) n.228T>A c.93+10571T>A (n.93+10571T>A) n.222T>A | |
7 | g.45038368T>C | CA367427173 | CCM2 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) n.499T>C n.213T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) n.108T>C n.368T>C n.357T>C n.242T>C n.126+10571T>C c.31-25550T>C (n.31-25550T>C) n.228T>C c.93+10571T>C (n.93+10571T>C) n.222T>C | |
7 | g.45038368T>G | CA367427172 | CCM2 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.209T>G (p.Leu70Trp) n.499T>G n.213T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) n.108T>G n.368T>G n.357T>G n.242T>G n.126+10571T>G c.31-25550T>G (n.31-25550T>G) n.228T>G c.93+10571T>G (n.93+10571T>G) n.222T>G | |
7 | g.45038369del | CA2573052887 | CCM2 | c.147del (p.Leu49PhefsTer11) c.210del (p.Leu70PhefsTer11) n.500del n.214del c.129del (p.Leu43PhefsTer11) n.109del n.369del n.358del n.243del n.126+10572del c.31-25549del (n.31-25549del) n.229del c.93+10572del (n.93+10572del) n.223del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038369G>A | CA454879521 | CCM2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.210G>A (p.Leu70=) n.500G>A n.214G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.109G>A n.369G>A n.358G>A n.243G>A n.126+10572G>A c.31-25549G>A (n.31-25549G>A) n.229G>A c.93+10572G>A (n.93+10572G>A) n.223G>A | |
7 | g.45038369G>C | CA367427174 | CCM2 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.210G>C (p.Leu70Phe) n.500G>C n.214G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) n.109G>C n.369G>C n.358G>C n.243G>C n.126+10572G>C c.31-25549G>C (n.31-25549G>C) n.229G>C c.93+10572G>C (n.93+10572G>C) n.223G>C | |
7 | g.45038369G>T | CA367427175 | CCM2 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.210G>T (p.Leu70Phe) n.500G>T n.214G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) n.109G>T n.369G>T n.358G>T n.243G>T n.126+10572G>T c.31-25549G>T (n.31-25549G>T) n.229G>T c.93+10572G>T (n.93+10572G>T) n.223G>T | |
7 | g.45038370C>A | CA367427176 | CCM2 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.501C>A n.215C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.110C>A n.370C>A n.359C>A n.244C>A n.126+10573C>A c.31-25548C>A (n.31-25548C>A) n.230C>A c.93+10573C>A (n.93+10573C>A) n.224C>A | |
7 | g.45038370C>G | CA367427177 | CCM2 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.501C>G n.215C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.110C>G n.370C>G n.359C>G n.244C>G n.126+10573C>G c.31-25548C>G (n.31-25548C>G) n.230C>G c.93+10573C>G (n.93+10573C>G) n.224C>G | |
7 | g.45038370C>T | CA367427178 | CCM2 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.501C>T n.215C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.110C>T n.370C>T n.359C>T n.244C>T n.126+10573C>T c.31-25548C>T (n.31-25548C>T) n.230C>T c.93+10573C>T (n.93+10573C>T) n.224C>T | |
7 | g.45038371C>A | CA367427179 | CCM2 | c.149C>A (p.Pro50His) c.212C>A (p.Pro71His) n.502C>A n.216C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.111C>A n.371C>A n.360C>A n.245C>A n.126+10574C>A c.31-25547C>A (n.31-25547C>A) n.231C>A c.93+10574C>A (n.93+10574C>A) n.225C>A | |
7 | g.45038371C= | CA1704042115 | CCM2 | c.149C= (p.Pro50=) c.212C= (p.Pro71=) n.502C= n.216C= c.131C= (p.Pro44=) n.111C= n.371C= n.360C= n.245C= n.126+10574C= c.31-25547C= (n.31-25547C=) n.231C= c.93+10574C= (n.93+10574C=) n.225C= | |
7 | g.45038371C>G | CA367427180 | CCM2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.502C>G n.216C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.111C>G n.371C>G n.360C>G n.245C>G n.126+10574C>G c.31-25547C>G (n.31-25547C>G) n.231C>G c.93+10574C>G (n.93+10574C>G) n.225C>G | |
7 | g.45038371C>T | CA367427181 | CCM2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.502C>T n.216C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.111C>T n.371C>T n.360C>T n.245C>T n.126+10574C>T c.31-25547C>T (n.31-25547C>T) n.231C>T c.93+10574C>T (n.93+10574C>T) n.225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038372T>A | CA454879540 | CCM2 | c.150T>A (p.Pro50=) c.213T>A (p.Pro71=) n.503T>A n.217T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.112T>A n.372T>A n.361T>A n.246T>A n.126+10575T>A c.31-25546T>A (n.31-25546T>A) n.232T>A c.93+10575T>A (n.93+10575T>A) n.226T>A | |
7 | g.45038372T>C | CA454879542 | CCM2 | c.150T>C (p.Pro50=) c.213T>C (p.Pro71=) n.503T>C n.217T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.112T>C n.372T>C n.361T>C n.246T>C n.126+10575T>C c.31-25546T>C (n.31-25546T>C) n.232T>C c.93+10575T>C (n.93+10575T>C) n.226T>C | |
7 | g.45038372T>G | CA454879545 | CCM2 | c.150T>G (p.Pro50=) c.213T>G (p.Pro71=) n.503T>G n.217T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.112T>G n.372T>G n.361T>G n.246T>G n.126+10575T>G c.31-25546T>G (n.31-25546T>G) n.232T>G c.93+10575T>G (n.93+10575T>G) n.226T>G | |
7 | g.45038373G>A | CA367427182 | CCM2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.504G>A n.218G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.113G>A n.373G>A n.362G>A n.247G>A n.126+10576G>A c.31-25545G>A (n.31-25545G>A) n.233G>A c.93+10576G>A (n.93+10576G>A) n.227G>A | |
7 | g.45038373G>C | CA367427183 | CCM2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.504G>C n.218G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.113G>C n.373G>C n.362G>C n.247G>C n.126+10576G>C c.31-25545G>C (n.31-25545G>C) n.233G>C c.93+10576G>C (n.93+10576G>C) n.227G>C | |
7 | g.45038373G>T | CA367427184 | CCM2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.504G>T n.218G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.113G>T n.373G>T n.362G>T n.247G>T n.126+10576G>T c.31-25545G>T (n.31-25545G>T) n.233G>T c.93+10576G>T (n.93+10576G>T) n.227G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038374A>C | CA367427186 | CCM2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.505A>C n.219A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.114A>C n.374A>C n.363A>C n.248A>C n.126+10577A>C c.31-25544A>C (n.31-25544A>C) n.234A>C c.93+10577A>C (n.93+10577A>C) n.228A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038374A>G | CA367427187 | CCM2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.505A>G n.219A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.114A>G n.374A>G n.363A>G n.248A>G n.126+10577A>G c.31-25544A>G (n.31-25544A>G) n.234A>G c.93+10577A>G (n.93+10577A>G) n.228A>G | |
7 | g.45038374A>T | CA367427185 | CCM2 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.505A>T n.219A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.114A>T n.374A>T n.363A>T n.248A>T n.126+10577A>T c.31-25544A>T (n.31-25544A>T) n.234A>T c.93+10577A>T (n.93+10577A>T) n.228A>T | |
7 | g.45038375G>A | CA454879556 | CCM2 | c.153G>A (p.Glu51=) c.216G>A (p.Glu72=) n.506G>A n.220G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.115G>A n.375G>A n.364G>A n.249G>A n.126+10578G>A c.31-25543G>A (n.31-25543G>A) n.235G>A c.93+10578G>A (n.93+10578G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038375G>C | CA367427188 | CCM2 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.506G>C n.220G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.115G>C n.375G>C n.364G>C n.249G>C n.126+10578G>C c.31-25543G>C (n.31-25543G>C) n.235G>C c.93+10578G>C (n.93+10578G>C) n.229G>C | |
7 | g.45038375G= | CA1704042118 | CCM2 | c.153G= (p.Glu51=) c.216G= (p.Glu72=) n.506G= n.220G= c.135G= (p.Glu45=) n.115G= n.375G= n.364G= n.249G= n.126+10578G= c.31-25543G= (n.31-25543G=) n.235G= c.93+10578G= (n.93+10578G=) n.229G= | |
7 | g.45038375G>T | CA367427189 | CCM2 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.506G>T n.220G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.115G>T n.375G>T n.364G>T n.249G>T n.126+10578G>T c.31-25543G>T (n.31-25543G>T) n.235G>T c.93+10578G>T (n.93+10578G>T) n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038376C>A | CA367427190 | CCM2 | c.154C>A (p.Arg52Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.507C>A n.221C>A c.136C>A (p.Arg46Ser) n.116C>A n.376C>A n.365C>A n.250C>A n.126+10579C>A c.31-25542C>A (n.31-25542C>A) n.236C>A c.93+10579C>A (n.93+10579C>A) n.230C>A | |
7 | g.45038376C= | CA1704042120 | CCM2 | c.154C= (p.Arg52=) c.217C= (p.Arg73=) n.507C= n.221C= c.136C= (p.Arg46=) n.116C= n.376C= n.365C= n.250C= n.126+10579C= c.31-25542C= (n.31-25542C=) n.236C= c.93+10579C= (n.93+10579C=) n.230C= | |
7 | g.45038376C>G | CA367427191 | CCM2 | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.507C>G n.221C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.116C>G n.376C>G n.365C>G n.250C>G n.126+10579C>G c.31-25542C>G (n.31-25542C>G) n.236C>G c.93+10579C>G (n.93+10579C>G) n.230C>G | |
7 | g.45038376C>T | CA4246879 | CCM2 | c.154C>T (p.Arg52Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.507C>T n.221C>T c.136C>T (p.Arg46Cys) n.116C>T n.376C>T n.365C>T n.250C>T n.126+10579C>T c.31-25542C>T (n.31-25542C>T) n.236C>T c.93+10579C>T (n.93+10579C>T) n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45038377G>A | CA367427192 | CCM2 | c.155G>A (p.Arg52His) c.218G>A (p.Arg73His) n.508G>A n.222G>A c.137G>A (p.Arg46His) n.117G>A n.377G>A n.366G>A n.251G>A n.126+10580G>A c.31-25541G>A (n.31-25541G>A) n.237G>A c.93+10580G>A (n.93+10580G>A) n.231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038377G>C | CA367427193 | CCM2 | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.508G>C n.222G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.117G>C n.377G>C n.366G>C n.251G>C n.126+10580G>C c.31-25541G>C (n.31-25541G>C) n.237G>C c.93+10580G>C (n.93+10580G>C) n.231G>C | |
7 | g.45038377G= | CA1704042123 | CCM2 | c.155G= (p.Arg52=) c.218G= (p.Arg73=) n.508G= n.222G= c.137G= (p.Arg46=) n.117G= n.377G= n.366G= n.251G= n.126+10580G= c.31-25541G= (n.31-25541G=) n.237G= c.93+10580G= (n.93+10580G=) n.231G= | |
7 | g.45038377G>T | CA367427194 | CCM2 | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.508G>T n.222G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.117G>T n.377G>T n.366G>T n.251G>T n.126+10580G>T c.31-25541G>T (n.31-25541G>T) n.237G>T c.93+10580G>T (n.93+10580G>T) n.231G>T | |
7 | g.45038378C>A | CA454879575 | CCM2 | c.156C>A (p.Arg52=) c.219C>A (p.Arg73=) n.509C>A n.223C>A c.138C>A (p.Arg46=) n.118C>A n.378C>A n.367C>A n.252C>A n.126+10581C>A c.31-25540C>A (n.31-25540C>A) n.238C>A c.93+10581C>A (n.93+10581C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038378C= | CA1704042125 | CCM2 | c.156C= (p.Arg52=) c.219C= (p.Arg73=) n.509C= n.223C= c.138C= (p.Arg46=) n.118C= n.378C= n.367C= n.252C= n.126+10581C= c.31-25540C= (n.31-25540C=) n.238C= c.93+10581C= (n.93+10581C=) n.232C= | |
7 | g.45038378C>G | CA454879579 | CCM2 | c.156C>G (p.Arg52=) c.219C>G (p.Arg73=) n.509C>G n.223C>G c.138C>G (p.Arg46=) n.118C>G n.378C>G n.367C>G n.252C>G n.126+10581C>G c.31-25540C>G (n.31-25540C>G) n.238C>G c.93+10581C>G (n.93+10581C>G) n.232C>G | |
7 | g.45038378C>T | CA4246880 | CCM2 | c.156C>T (p.Arg52=) c.219C>T (p.Arg73=) n.509C>T n.223C>T c.138C>T (p.Arg46=) n.118C>T n.378C>T n.367C>T n.252C>T n.126+10581C>T c.31-25540C>T (n.31-25540C>T) n.238C>T c.93+10581C>T (n.93+10581C>T) n.232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038379G>A | CA4246881 | CCM2 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.510G>A n.224G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.119G>A n.379G>A n.368G>A n.253G>A n.126+10582G>A c.31-25539G>A (n.31-25539G>A) n.239G>A c.93+10582G>A (n.93+10582G>A) n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038379G>C | CA367427195 | CCM2 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.510G>C n.224G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.119G>C n.379G>C n.368G>C n.253G>C n.126+10582G>C c.31-25539G>C (n.31-25539G>C) n.239G>C c.93+10582G>C (n.93+10582G>C) n.233G>C | dbSNP |
7 | g.45038379G= | CA1704042133 | CCM2 | c.157G= (p.Val53=) c.220G= (p.Val74=) n.510G= n.224G= c.139G= (p.Val47=) n.119G= n.379G= n.368G= n.253G= n.126+10582G= c.31-25539G= (n.31-25539G=) n.239G= c.93+10582G= (n.93+10582G=) n.233G= | |
7 | g.45038379G>T | CA367427196 | CCM2 | c.157G>T (p.Val53Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.510G>T n.224G>T c.139G>T (p.Val47Phe) n.119G>T n.379G>T n.368G>T n.253G>T n.126+10582G>T c.31-25539G>T (n.31-25539G>T) n.239G>T c.93+10582G>T (n.93+10582G>T) n.233G>T | COSMIC |
7 | g.45038380T>A | CA367427197 | CCM2 | c.158T>A (p.Val53Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.511T>A n.225T>A c.140T>A (p.Val47Asp) n.120T>A n.380T>A n.369T>A n.254T>A n.126+10583T>A c.31-25538T>A (n.31-25538T>A) n.240T>A c.93+10583T>A (n.93+10583T>A) n.234T>A | |
7 | g.45038380T>C | CA367427198 | CCM2 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.511T>C n.225T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.120T>C n.380T>C n.369T>C n.254T>C n.126+10583T>C c.31-25538T>C (n.31-25538T>C) n.240T>C c.93+10583T>C (n.93+10583T>C) n.234T>C | |
7 | g.45038380T>G | CA367427199 | CCM2 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.511T>G n.225T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.120T>G n.380T>G n.369T>G n.254T>G n.126+10583T>G c.31-25538T>G (n.31-25538T>G) n.240T>G c.93+10583T>G (n.93+10583T>G) n.234T>G | |
7 | g.45038381C>A | CA454879593 | CCM2 | c.159C>A (p.Val53=) c.222C>A (p.Val74=) n.512C>A n.226C>A c.141C>A (p.Val47=) n.121C>A n.381C>A n.370C>A n.255C>A n.126+10584C>A c.31-25537C>A (n.31-25537C>A) n.241C>A c.93+10584C>A (n.93+10584C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038381C= | CA1704042136 | CCM2 | c.159C= (p.Val53=) c.222C= (p.Val74=) n.512C= n.226C= c.141C= (p.Val47=) n.121C= n.381C= n.370C= n.255C= n.126+10584C= c.31-25537C= (n.31-25537C=) n.241C= c.93+10584C= (n.93+10584C=) n.235C= | |
7 | g.45038381C>G | CA454879595 | CCM2 | c.159C>G (p.Val53=) c.222C>G (p.Val74=) n.512C>G n.226C>G c.141C>G (p.Val47=) n.121C>G n.381C>G n.370C>G n.255C>G n.126+10584C>G c.31-25537C>G (n.31-25537C>G) n.241C>G c.93+10584C>G (n.93+10584C>G) n.235C>G | |
7 | g.45038381C>T | CA4246882 | CCM2 | c.159C>T (p.Val53=) c.222C>T (p.Val74=) n.512C>T n.226C>T c.141C>T (p.Val47=) n.121C>T n.381C>T n.370C>T n.255C>T n.126+10584C>T c.31-25537C>T (n.31-25537C>T) n.241C>T c.93+10584C>T (n.93+10584C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45038382G>A | CA4246883 | CCM2 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.513G>A n.227G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.122G>A n.382G>A n.371G>A n.256G>A n.126+10585G>A c.31-25536G>A (n.31-25536G>A) n.242G>A c.93+10585G>A (n.93+10585G>A) n.236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038382G>C | CA367427200 | CCM2 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.513G>C n.227G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.122G>C n.382G>C n.371G>C n.256G>C n.126+10585G>C c.31-25536G>C (n.31-25536G>C) n.242G>C c.93+10585G>C (n.93+10585G>C) n.236G>C | |
7 | g.45038382G= | CA1704042140 | CCM2 | c.160G= (p.Glu54=) c.223G= (p.Glu75=) n.513G= n.227G= c.142G= (p.Glu48=) n.122G= n.382G= n.371G= n.256G= n.126+10585G= c.31-25536G= (n.31-25536G=) n.242G= c.93+10585G= (n.93+10585G=) n.236G= | |
7 | g.45038382G>T | CA367427201 | CCM2 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.513G>T n.227G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.122G>T n.382G>T n.371G>T n.256G>T n.126+10585G>T c.31-25536G>T (n.31-25536G>T) n.242G>T c.93+10585G>T (n.93+10585G>T) n.236G>T | ClinVar |