UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038217del | CA2578883559 | CCM2 | c.31-36del (n.31-36del) c.94-36del (n.94-36del) n.384-36del n.98-36del c.13-36del (n.13-36del) n.253-36del n.242-36del n.127-36del n.126+10420del c.31-25701del (n.31-25701del) n.113-36del c.93+10420del (n.93+10420del) n.107-36del | |
| 7 | g.45038216A= | CA1704041904 | CCM2 | c.31-37A= (n.31-37A=) c.94-37A= (n.94-37A=) n.384-37A= n.98-37A= c.13-37A= (n.13-37A=) n.253-37A= n.242-37A= n.127-37A= n.126+10419A= c.31-25702A= (n.31-25702A=) n.113-37A= c.93+10419A= (n.93+10419A=) n.107-37A= | |
| 7 | g.45038216A>G | CA573823355 | CCM2 | c.31-37A>G (n.31-37A>G) c.94-37A>G (n.94-37A>G) n.384-37A>G n.98-37A>G c.13-37A>G (n.13-37A>G) n.253-37A>G n.242-37A>G n.127-37A>G n.126+10419A>G c.31-25702A>G (n.31-25702A>G) n.113-37A>G c.93+10419A>G (n.93+10419A>G) n.107-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038217A= | CA1704041907 | CCM2 | c.31-36A= (n.31-36A=) c.94-36A= (n.94-36A=) n.384-36A= n.98-36A= c.13-36A= (n.13-36A=) n.253-36A= n.242-36A= n.127-36A= n.126+10420A= c.31-25701A= (n.31-25701A=) n.113-36A= c.93+10420A= (n.93+10420A=) n.107-36A= | |
| 7 | g.45038217A>G | CA1704041909 | CCM2 | c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.94-36A>G (n.94-36A>G) n.384-36A>G n.98-36A>G c.13-36A>G (n.13-36A>G) n.253-36A>G n.242-36A>G n.127-36A>G n.126+10420A>G c.31-25701A>G (n.31-25701A>G) n.113-36A>G c.93+10420A>G (n.93+10420A>G) n.107-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038220A= | CA1704041910 | CCM2 | c.31-33A= (n.31-33A=) c.94-33A= (n.94-33A=) n.384-33A= n.98-33A= c.13-33A= (n.13-33A=) n.253-33A= n.242-33A= n.127-33A= n.126+10423A= c.31-25698A= (n.31-25698A=) n.113-33A= c.93+10423A= (n.93+10423A=) n.107-33A= | |
| 7 | g.45038220A>G | CA1704041911 | CCM2 | c.31-33A>G (n.31-33A>G) c.94-33A>G (n.94-33A>G) n.384-33A>G n.98-33A>G c.13-33A>G (n.13-33A>G) n.253-33A>G n.242-33A>G n.127-33A>G n.126+10423A>G c.31-25698A>G (n.31-25698A>G) n.113-33A>G c.93+10423A>G (n.93+10423A>G) n.107-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038221T>C | CA1704041914 | CCM2 | c.31-32T>C (n.31-32T>C) c.94-32T>C (n.94-32T>C) n.384-32T>C n.98-32T>C c.13-32T>C (n.13-32T>C) n.253-32T>C n.242-32T>C n.127-32T>C n.126+10424T>C c.31-25697T>C (n.31-25697T>C) n.113-32T>C c.93+10424T>C (n.93+10424T>C) n.107-32T>C | dbSNP |
| 7 | g.45038221T= | CA1704041913 | CCM2 | c.31-32T= (n.31-32T=) c.94-32T= (n.94-32T=) n.384-32T= n.98-32T= c.13-32T= (n.13-32T=) n.253-32T= n.242-32T= n.127-32T= n.126+10424T= c.31-25697T= (n.31-25697T=) n.113-32T= c.93+10424T= (n.93+10424T=) n.107-32T= | |
| 7 | g.45038222G>A | CA2682674760 | CCM2 | c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.384-31G>A n.98-31G>A c.13-31G>A (n.13-31G>A) n.253-31G>A n.242-31G>A n.127-31G>A n.126+10425G>A c.31-25696G>A (n.31-25696G>A) n.113-31G>A c.93+10425G>A (n.93+10425G>A) n.107-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038224A= | CA1704041915 | CCM2 | c.31-29A= (n.31-29A=) c.94-29A= (n.94-29A=) n.384-29A= n.98-29A= c.13-29A= (n.13-29A=) n.253-29A= n.242-29A= n.127-29A= n.126+10427A= c.31-25694A= (n.31-25694A=) n.113-29A= c.93+10427A= (n.93+10427A=) n.107-29A= | |
| 7 | g.45038224A>G | CA157961376 | CCM2 | c.31-29A>G (n.31-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) n.384-29A>G n.98-29A>G c.13-29A>G (n.13-29A>G) n.253-29A>G n.242-29A>G n.127-29A>G n.126+10427A>G c.31-25694A>G (n.31-25694A>G) n.113-29A>G c.93+10427A>G (n.93+10427A>G) n.107-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038225C>A | CA573823357 | CCM2 | c.31-28C>A (n.31-28C>A) c.94-28C>A (n.94-28C>A) n.384-28C>A n.98-28C>A c.13-28C>A (n.13-28C>A) n.253-28C>A n.242-28C>A n.127-28C>A n.126+10428C>A c.31-25693C>A (n.31-25693C>A) n.113-28C>A c.93+10428C>A (n.93+10428C>A) n.107-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038225C= | CA1704041917 | CCM2 | c.31-28C= (n.31-28C=) c.94-28C= (n.94-28C=) n.384-28C= n.98-28C= c.13-28C= (n.13-28C=) n.253-28C= n.242-28C= n.127-28C= n.126+10428C= c.31-25693C= (n.31-25693C=) n.113-28C= c.93+10428C= (n.93+10428C=) n.107-28C= | |
| 7 | g.45038225C>T | CA838855151 | CCM2 | c.31-28C>T (n.31-28C>T) c.94-28C>T (n.94-28C>T) n.384-28C>T n.98-28C>T c.13-28C>T (n.13-28C>T) n.253-28C>T n.242-28C>T n.127-28C>T n.126+10428C>T c.31-25693C>T (n.31-25693C>T) n.113-28C>T c.93+10428C>T (n.93+10428C>T) n.107-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038226T>G | CA2578883560 | CCM2 | c.31-27T>G (n.31-27T>G) c.94-27T>G (n.94-27T>G) n.384-27T>G n.98-27T>G c.13-27T>G (n.13-27T>G) n.253-27T>G n.242-27T>G n.127-27T>G n.126+10429T>G c.31-25692T>G (n.31-25692T>G) n.113-27T>G c.93+10429T>G (n.93+10429T>G) n.107-27T>G | |
| 7 | g.45038227C>A | CA2578883561 | CCM2 | c.31-26C>A (n.31-26C>A) c.94-26C>A (n.94-26C>A) n.384-26C>A n.98-26C>A c.13-26C>A (n.13-26C>A) n.253-26C>A n.242-26C>A n.127-26C>A n.126+10430C>A c.31-25691C>A (n.31-25691C>A) n.113-26C>A c.93+10430C>A (n.93+10430C>A) n.107-26C>A | |
| 7 | g.45038227C= | CA1704041920 | CCM2 | c.31-26C= (n.31-26C=) c.94-26C= (n.94-26C=) n.384-26C= n.98-26C= c.13-26C= (n.13-26C=) n.253-26C= n.242-26C= n.127-26C= n.126+10430C= c.31-25691C= (n.31-25691C=) n.113-26C= c.93+10430C= (n.93+10430C=) n.107-26C= | |
| 7 | g.45038227C>G | CA573823358 | CCM2 | c.31-26C>G (n.31-26C>G) c.94-26C>G (n.94-26C>G) n.384-26C>G n.98-26C>G c.13-26C>G (n.13-26C>G) n.253-26C>G n.242-26C>G n.127-26C>G n.126+10430C>G c.31-25691C>G (n.31-25691C>G) n.113-26C>G c.93+10430C>G (n.93+10430C>G) n.107-26C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45038227C>T | CA2682674768 | CCM2 | c.31-26C>T (n.31-26C>T) c.94-26C>T (n.94-26C>T) n.384-26C>T n.98-26C>T c.13-26C>T (n.13-26C>T) n.253-26C>T n.242-26C>T n.127-26C>T n.126+10430C>T c.31-25691C>T (n.31-25691C>T) n.113-26C>T c.93+10430C>T (n.93+10430C>T) n.107-26C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038229_45038230insCTTCGTTCTTGACAC | CA2514186586 | CCM2 | c.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC) c.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC) n.384-24_384-23insCTTCGTTCTTGACAC n.98-24_98-23insCTTCGTTCTTGACAC c.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC) n.253-24_253-23insCTTCGTTCTTGACAC n.242-24_242-23insCTTCGTTCTTGACAC n.127-24_127-23insCTTCGTTCTTGACAC n.126+10432_126+10433insCTTCGTTCTTGACAC c.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC) n.113-24_113-23insCTTCGTTCTTGACAC c.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC) n.107-24_107-23insCTTCGTTCTTGACAC | |
| 7 | g.45038229_45038230insTTTCGTTCTTGACAC | CA2555092939 | CCM2 | c.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC) c.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC) n.384-24_384-23insTTTCGTTCTTGACAC n.98-24_98-23insTTTCGTTCTTGACAC c.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC) n.253-24_253-23insTTTCGTTCTTGACAC n.242-24_242-23insTTTCGTTCTTGACAC n.127-24_127-23insTTTCGTTCTTGACAC n.126+10432_126+10433insTTTCGTTCTTGACAC c.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC) n.113-24_113-23insTTTCGTTCTTGACAC c.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC) n.107-24_107-23insTTTCGTTCTTGACAC | |
| 7 | g.45038230A>G | CA2682674771 | CCM2 | c.31-23A>G (n.31-23A>G) c.94-23A>G (n.94-23A>G) n.384-23A>G n.98-23A>G c.13-23A>G (n.13-23A>G) n.253-23A>G n.242-23A>G n.127-23A>G n.126+10433A>G c.31-25688A>G (n.31-25688A>G) n.113-23A>G c.93+10433A>G (n.93+10433A>G) n.107-23A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038231_45038232insACG | CA2530478618 | CCM2 | c.31-22_31-21insACG (n.31-22_31-21insACG) c.94-22_94-21insACG (n.94-22_94-21insACG) n.384-22_384-21insACG n.98-22_98-21insACG c.13-22_13-21insACG (n.13-22_13-21insACG) n.253-22_253-21insACG n.242-22_242-21insACG n.127-22_127-21insACG n.126+10434_126+10435insACG c.31-25687_31-25686insACG (n.31-25687_31-25686insACG) n.113-22_113-21insACG c.93+10434_93+10435insACG (n.93+10434_93+10435insACG) n.107-22_107-21insACG | |
| 7 | g.45038232C>A | CA2682674773 | CCM2 | c.31-21C>A (n.31-21C>A) c.94-21C>A (n.94-21C>A) n.384-21C>A n.98-21C>A c.13-21C>A (n.13-21C>A) n.253-21C>A n.242-21C>A n.127-21C>A n.126+10435C>A c.31-25686C>A (n.31-25686C>A) n.113-21C>A c.93+10435C>A (n.93+10435C>A) n.107-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038232C= | CA1704041923 | CCM2 | c.31-21C= (n.31-21C=) c.94-21C= (n.94-21C=) n.384-21C= n.98-21C= c.13-21C= (n.13-21C=) n.253-21C= n.242-21C= n.127-21C= n.126+10435C= c.31-25686C= (n.31-25686C=) n.113-21C= c.93+10435C= (n.93+10435C=) n.107-21C= | |
| 7 | g.45038232C>T | CA1704041922 | CCM2 | c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.384-21C>T n.98-21C>T c.13-21C>T (n.13-21C>T) n.253-21C>T n.242-21C>T n.127-21C>T n.126+10435C>T c.31-25686C>T (n.31-25686C>T) n.113-21C>T c.93+10435C>T (n.93+10435C>T) n.107-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038233_45038234insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | CA2511747537 | CCM2 | c.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) c.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.384-20_384-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.98-20_98-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.253-20_253-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.242-20_242-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.127-20_127-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.126+10436_126+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.113-20_113-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.107-20_107-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | |
| 7 | g.45038233_45038234insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | CA2527192252 | CCM2 | c.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) c.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.384-20_384-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.98-20_98-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.253-20_253-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.242-20_242-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.127-20_127-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.126+10436_126+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.113-20_113-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.107-20_107-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | |
| 7 | g.45038237C>A | CA2714141898 | CCM2 | c.31-16C>A (n.31-16C>A) c.94-16C>A (n.94-16C>A) n.384-16C>A n.98-16C>A c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.253-16C>A n.242-16C>A n.127-16C>A n.126+10440C>A c.31-25681C>A (n.31-25681C>A) n.113-16C>A c.93+10440C>A (n.93+10440C>A) n.107-16C>A | dbSNP |
| 7 | g.45038237C= | CA1704041925 | CCM2 | c.31-16C= (n.31-16C=) c.94-16C= (n.94-16C=) n.384-16C= n.98-16C= c.13-16C= (n.13-16C=) n.253-16C= n.242-16C= n.127-16C= n.126+10440C= c.31-25681C= (n.31-25681C=) n.113-16C= c.93+10440C= (n.93+10440C=) n.107-16C= | |
| 7 | g.45038237C>T | CA4246863 | CCM2 | c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.94-16C>T (n.94-16C>T) n.384-16C>T n.98-16C>T c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.253-16C>T n.242-16C>T n.127-16C>T n.126+10440C>T c.31-25681C>T (n.31-25681C>T) n.113-16C>T c.93+10440C>T (n.93+10440C>T) n.107-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038238C= | CA1704041927 | CCM2 | c.31-15C= (n.31-15C=) c.94-15C= (n.94-15C=) n.384-15C= n.98-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) n.253-15C= n.242-15C= n.127-15C= n.126+10441C= c.31-25680C= (n.31-25680C=) n.113-15C= c.93+10441C= (n.93+10441C=) n.107-15C= | |
| 7 | g.45038238C>T | CA4246864 | CCM2 | c.31-15C>T (n.31-15C>T) c.94-15C>T (n.94-15C>T) n.384-15C>T n.98-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) n.253-15C>T n.242-15C>T n.127-15C>T n.126+10441C>T c.31-25680C>T (n.31-25680C>T) n.113-15C>T c.93+10441C>T (n.93+10441C>T) n.107-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038239G>A | CA4246865 | CCM2 | c.31-14G>A (n.31-14G>A) c.94-14G>A (n.94-14G>A) n.384-14G>A n.98-14G>A c.13-14G>A (n.13-14G>A) n.253-14G>A n.242-14G>A n.127-14G>A n.126+10442G>A c.31-25679G>A (n.31-25679G>A) n.113-14G>A c.93+10442G>A (n.93+10442G>A) n.107-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038239G= | CA1704041929 | CCM2 | c.31-14G= (n.31-14G=) c.94-14G= (n.94-14G=) n.384-14G= n.98-14G= c.13-14G= (n.13-14G=) n.253-14G= n.242-14G= n.127-14G= n.126+10442G= c.31-25679G= (n.31-25679G=) n.113-14G= c.93+10442G= (n.93+10442G=) n.107-14G= | |
| 7 | g.45038239G>T | CA2578883562 | CCM2 | c.31-14G>T (n.31-14G>T) c.94-14G>T (n.94-14G>T) n.384-14G>T n.98-14G>T c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.253-14G>T n.242-14G>T n.127-14G>T n.126+10442G>T c.31-25679G>T (n.31-25679G>T) n.113-14G>T c.93+10442G>T (n.93+10442G>T) n.107-14G>T | |
| 7 | g.45038239_45038240delinsGT | CA1704041932 | CCM2 | c.31-14_31-13delinsGT (n.31-14_31-13delinsGT) c.94-14_94-13delinsGT (n.94-14_94-13delinsGT) n.384-14_384-13delinsGT n.98-14_98-13delinsGT c.13-14_13-13delinsGT (n.13-14_13-13delinsGT) n.253-14_253-13delinsGT n.242-14_242-13delinsGT n.127-14_127-13delinsGT n.126+10442_126+10443delinsGT c.31-25679_31-25678delinsGT (n.31-25679_31-25678delinsGT) n.113-14_113-13delinsGT c.93+10442_93+10443delinsGT (n.93+10442_93+10443delinsGT) n.107-14_107-13delinsGT | |
| 7 | g.45038242del | CA1704041933 | CCM2 | c.31-11del (n.31-11del) c.94-11del (n.94-11del) n.384-11del n.98-11del c.13-11del (n.13-11del) n.253-11del n.242-11del n.127-11del n.126+10445del c.31-25676del (n.31-25676del) n.113-11del c.93+10445del (n.93+10445del) n.107-11del | dbSNP |
| 7 | g.45038243C>T | CA2682674785 | CCM2 | c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.94-10C>T (n.94-10C>T) n.384-10C>T n.98-10C>T c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.253-10C>T n.242-10C>T n.127-10C>T n.126+10446C>T c.31-25675C>T (n.31-25675C>T) n.113-10C>T c.93+10446C>T (n.93+10446C>T) n.107-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038247del | CA2682674786 | CCM2 | c.31-6del (n.31-6del) c.94-6del (n.94-6del) n.384-6del n.98-6del c.13-6del (n.13-6del) n.253-6del n.242-6del n.127-6del n.126+10450del c.31-25671del (n.31-25671del) n.113-6del c.93+10450del (n.93+10450del) n.107-6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038247C>T | CA2682674787 | CCM2 | c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.94-6C>T (n.94-6C>T) n.384-6C>T n.98-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.253-6C>T n.242-6C>T n.127-6C>T n.126+10450C>T c.31-25671C>T (n.31-25671C>T) n.113-6C>T c.93+10450C>T (n.93+10450C>T) n.107-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038250C>A | CA891862755 | CCM2 | c.31-3C>A (n.31-3C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.384-3C>A n.98-3C>A c.13-3C>A (n.13-3C>A) n.253-3C>A n.242-3C>A n.127-3C>A n.126+10453C>A c.31-25668C>A (n.31-25668C>A) n.113-3C>A c.93+10453C>A (n.93+10453C>A) n.107-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038250C= | CA1704041940 | CCM2 | c.31-3C= (n.31-3C=) c.94-3C= (n.94-3C=) n.384-3C= n.98-3C= c.13-3C= (n.13-3C=) n.253-3C= n.242-3C= n.127-3C= n.126+10453C= c.31-25668C= (n.31-25668C=) n.113-3C= c.93+10453C= (n.93+10453C=) n.107-3C= | |
| 7 | g.45038250C>T | CA2682674789 | CCM2 | c.31-3C>T (n.31-3C>T) c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.384-3C>T n.98-3C>T c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.253-3C>T n.242-3C>T n.127-3C>T n.126+10453C>T c.31-25668C>T (n.31-25668C>T) n.113-3C>T c.93+10453C>T (n.93+10453C>T) n.107-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038251A= | CA1704041945 | CCM2 | c.31-2A= (n.31-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.384-2A= n.98-2A= c.13-2A= (n.13-2A=) n.253-2A= n.242-2A= n.127-2A= n.126+10454A= c.31-25667A= (n.31-25667A=) n.113-2A= c.93+10454A= (n.93+10454A=) n.107-2A= | |
| 7 | g.45038251A>C | CA367426496 | CCM2 | c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.384-2A>C n.98-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.253-2A>C n.242-2A>C n.127-2A>C n.126+10454A>C c.31-25667A>C (n.31-25667A>C) n.113-2A>C c.93+10454A>C (n.93+10454A>C) n.107-2A>C | |
| 7 | g.45038251A>G | CA367426497 | CCM2 | c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.384-2A>G n.98-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.253-2A>G n.242-2A>G n.127-2A>G n.126+10454A>G c.31-25667A>G (n.31-25667A>G) n.113-2A>G c.93+10454A>G (n.93+10454A>G) n.107-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038251A>T | CA367426500 | CCM2 | c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.384-2A>T n.98-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.253-2A>T n.242-2A>T n.127-2A>T n.126+10454A>T c.31-25667A>T (n.31-25667A>T) n.113-2A>T c.93+10454A>T (n.93+10454A>T) n.107-2A>T | |
| 7 | g.45038252G>A | CA367426505 | CCM2 | c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.384-1G>A n.98-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.253-1G>A n.242-1G>A n.127-1G>A n.126+10455G>A c.31-25666G>A (n.31-25666G>A) n.113-1G>A c.93+10455G>A (n.93+10455G>A) n.107-1G>A | |
| 7 | g.45038252G>C | CA367426507 | CCM2 | c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.384-1G>C n.98-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.253-1G>C n.242-1G>C n.127-1G>C n.126+10455G>C c.31-25666G>C (n.31-25666G>C) n.113-1G>C c.93+10455G>C (n.93+10455G>C) n.107-1G>C | ClinVar |
| 7 | g.45038252G>T | CA367426503 | CCM2 | c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.384-1G>T n.98-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.253-1G>T n.242-1G>T n.127-1G>T n.126+10455G>T c.31-25666G>T (n.31-25666G>T) n.113-1G>T c.93+10455G>T (n.93+10455G>T) n.107-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038253C>A | CA367426510 | CCM2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.384C>A n.98C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.253C>A n.242C>A n.127C>A n.126+10456C>A c.31-25665C>A (n.31-25665C>A) n.113C>A c.93+10456C>A (n.93+10456C>A) n.107C>A | |
| 7 | g.45038253C>G | CA367426513 | CCM2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.384C>G n.98C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.253C>G n.242C>G n.127C>G n.126+10456C>G c.31-25665C>G (n.31-25665C>G) n.113C>G c.93+10456C>G (n.93+10456C>G) n.107C>G | |
| 7 | g.45038253C>T | CA367426515 | CCM2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.384C>T n.98C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.253C>T n.242C>T n.127C>T n.126+10456C>T c.31-25665C>T (n.31-25665C>T) n.113C>T c.93+10456C>T (n.93+10456C>T) n.107C>T | |
| 7 | g.45038254C>A | CA367426516 | CCM2 | c.32C>A (p.Pro11His) c.95C>A (p.Pro32His) n.385C>A n.99C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.254C>A n.243C>A n.128C>A n.126+10457C>A c.31-25664C>A (n.31-25664C>A) n.114C>A c.93+10457C>A (n.93+10457C>A) n.108C>A | |
| 7 | g.45038254C= | CA1704041949 | CCM2 | c.32C= (p.Pro11=) c.95C= (p.Pro32=) n.385C= n.99C= c.14C= (p.Pro5=) n.254C= n.243C= n.128C= n.126+10457C= c.31-25664C= (n.31-25664C=) n.114C= c.93+10457C= (n.93+10457C=) n.108C= | |
| 7 | g.45038254C>G | CA367426519 | CCM2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.385C>G n.99C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.254C>G n.243C>G n.128C>G n.126+10457C>G c.31-25664C>G (n.31-25664C>G) n.114C>G c.93+10457C>G (n.93+10457C>G) n.108C>G | |
| 7 | g.45038254C>T | CA4246866 | CCM2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.385C>T n.99C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.254C>T n.243C>T n.128C>T n.126+10457C>T c.31-25664C>T (n.31-25664C>T) n.114C>T c.93+10457C>T (n.93+10457C>T) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.45038255T>A | CA454877953 | CCM2 | c.33T>A (p.Pro11=) c.96T>A (p.Pro32=) n.386T>A n.100T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.255T>A n.244T>A n.129T>A n.126+10458T>A c.31-25663T>A (n.31-25663T>A) n.115T>A c.93+10458T>A (n.93+10458T>A) n.109T>A | |
| 7 | g.45038255T>C | CA454877956 | CCM2 | c.33T>C (p.Pro11=) c.96T>C (p.Pro32=) n.386T>C n.100T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.255T>C n.244T>C n.129T>C n.126+10458T>C c.31-25663T>C (n.31-25663T>C) n.115T>C c.93+10458T>C (n.93+10458T>C) n.109T>C | |
| 7 | g.45038255T>G | CA454877958 | CCM2 | c.33T>G (p.Pro11=) c.96T>G (p.Pro32=) n.386T>G n.100T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.255T>G n.244T>G n.129T>G n.126+10458T>G c.31-25663T>G (n.31-25663T>G) n.115T>G c.93+10458T>G (n.93+10458T>G) n.109T>G | |
| 7 | g.45038256G>A | CA367426523 | CCM2 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.387G>A n.101G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.256G>A n.245G>A n.130G>A n.126+10459G>A c.31-25662G>A (n.31-25662G>A) n.116G>A c.93+10459G>A (n.93+10459G>A) n.110G>A | |
| 7 | g.45038256G>C | CA367426525 | CCM2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.387G>C n.101G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.256G>C n.245G>C n.130G>C n.126+10459G>C c.31-25662G>C (n.31-25662G>C) n.116G>C c.93+10459G>C (n.93+10459G>C) n.110G>C | |
| 7 | g.45038256G>T | CA367426527 | CCM2 | c.34G>T (p.Gly12Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) n.387G>T n.101G>T c.16G>T (p.Gly6Ter) n.256G>T n.245G>T n.130G>T n.126+10459G>T c.31-25662G>T (n.31-25662G>T) n.116G>T c.93+10459G>T (n.93+10459G>T) n.110G>T | |
| 7 | g.45038257G>A | CA367426531 | CCM2 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.388G>A n.102G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.257G>A n.246G>A n.131G>A n.126+10460G>A c.31-25661G>A (n.31-25661G>A) n.117G>A c.93+10460G>A (n.93+10460G>A) n.111G>A | |
| 7 | g.45038257G>C | CA367426533 | CCM2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.388G>C n.102G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.257G>C n.246G>C n.131G>C n.126+10460G>C c.31-25661G>C (n.31-25661G>C) n.117G>C c.93+10460G>C (n.93+10460G>C) n.111G>C | |
| 7 | g.45038257G>T | CA367426536 | CCM2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.388G>T n.102G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.257G>T n.246G>T n.131G>T n.126+10460G>T c.31-25661G>T (n.31-25661G>T) n.117G>T c.93+10460G>T (n.93+10460G>T) n.111G>T | |
| 7 | g.45038258A>C | CA454877970 | CCM2 | c.36A>C (p.Gly12=) c.99A>C (p.Gly33=) n.389A>C n.103A>C c.18A>C (p.Gly6=) n.258A>C n.247A>C n.132A>C n.126+10461A>C c.31-25660A>C (n.31-25660A>C) n.118A>C c.93+10461A>C (n.93+10461A>C) n.112A>C | |
| 7 | g.45038258A>G | CA454877972 | CCM2 | c.36A>G (p.Gly12=) c.99A>G (p.Gly33=) n.389A>G n.103A>G c.18A>G (p.Gly6=) n.258A>G n.247A>G n.132A>G n.126+10461A>G c.31-25660A>G (n.31-25660A>G) n.118A>G c.93+10461A>G (n.93+10461A>G) n.112A>G | |
| 7 | g.45038258A>T | CA454878012 | CCM2 | c.36A>T (p.Gly12=) c.99A>T (p.Gly33=) n.389A>T n.103A>T c.18A>T (p.Gly6=) n.258A>T n.247A>T n.132A>T n.126+10461A>T c.31-25660A>T (n.31-25660A>T) n.118A>T c.93+10461A>T (n.93+10461A>T) n.112A>T | |
| 7 | g.45038259A>C | CA367426541 | CCM2 | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.390A>C n.104A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.259A>C n.248A>C n.133A>C n.126+10462A>C c.31-25659A>C (n.31-25659A>C) n.119A>C c.93+10462A>C (n.93+10462A>C) n.113A>C | |
| 7 | g.45038259A>G | CA367426543 | CCM2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.390A>G n.104A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.259A>G n.248A>G n.133A>G n.126+10462A>G c.31-25659A>G (n.31-25659A>G) n.119A>G c.93+10462A>G (n.93+10462A>G) n.113A>G | |
| 7 | g.45038259A>T | CA367426539 | CCM2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.390A>T n.104A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.259A>T n.248A>T n.133A>T n.126+10462A>T c.31-25659A>T (n.31-25659A>T) n.119A>T c.93+10462A>T (n.93+10462A>T) n.113A>T | |
| 7 | g.45038260T>A | CA367426547 | CCM2 | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.391T>A n.105T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.260T>A n.249T>A n.134T>A n.126+10463T>A c.31-25658T>A (n.31-25658T>A) n.120T>A c.93+10463T>A (n.93+10463T>A) n.114T>A | |
| 7 | g.45038260T>C | CA367426549 | CCM2 | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.391T>C n.105T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.260T>C n.249T>C n.134T>C n.126+10463T>C c.31-25658T>C (n.31-25658T>C) n.120T>C c.93+10463T>C (n.93+10463T>C) n.114T>C | |
| 7 | g.45038260T>G | CA367426552 | CCM2 | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.391T>G n.105T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.260T>G n.249T>G n.134T>G n.126+10463T>G c.31-25658T>G (n.31-25658T>G) n.120T>G c.93+10463T>G (n.93+10463T>G) n.114T>G | |
| 7 | g.45038261T>A | CA454878023 | CCM2 | c.39T>A (p.Ile13=) c.102T>A (p.Ile34=) n.392T>A n.106T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.1T>A n.261T>A n.250T>A n.135T>A n.126+10464T>A c.31-25657T>A (n.31-25657T>A) n.121T>A c.93+10464T>A (n.93+10464T>A) n.115T>A | |
| 7 | g.45038261T>C | CA454878026 | CCM2 | c.39T>C (p.Ile13=) c.102T>C (p.Ile34=) n.392T>C n.106T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.1T>C n.261T>C n.250T>C n.135T>C n.126+10464T>C c.31-25657T>C (n.31-25657T>C) n.121T>C c.93+10464T>C (n.93+10464T>C) n.115T>C | |
| 7 | g.45038261T>G | CA367426554 | CCM2 | c.39T>G (p.Ile13Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.392T>G n.106T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.1T>G n.261T>G n.250T>G n.135T>G n.126+10464T>G c.31-25657T>G (n.31-25657T>G) n.121T>G c.93+10464T>G (n.93+10464T>G) n.115T>G | |
| 7 | g.45038262G>A | CA367426561 | CCM2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.393G>A n.107G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.2G>A n.262G>A n.251G>A n.136G>A n.126+10465G>A c.31-25656G>A (n.31-25656G>A) n.122G>A c.93+10465G>A (n.93+10465G>A) n.116G>A | |
| 7 | g.45038262G>C | CA367426559 | CCM2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.393G>C n.107G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.2G>C n.262G>C n.251G>C n.136G>C n.126+10465G>C c.31-25656G>C (n.31-25656G>C) n.122G>C c.93+10465G>C (n.93+10465G>C) n.116G>C | |
| 7 | g.45038262G>T | CA367426557 | CCM2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.393G>T n.107G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.2G>T n.262G>T n.251G>T n.136G>T n.126+10465G>T c.31-25656G>T (n.31-25656G>T) n.122G>T c.93+10465G>T (n.93+10465G>T) n.116G>T | |
| 7 | g.45038263T>A | CA367426564 | CCM2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.394T>A n.108T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.3T>A n.263T>A n.252T>A n.137T>A n.126+10466T>A c.31-25655T>A (n.31-25655T>A) n.123T>A c.93+10466T>A (n.93+10466T>A) n.117T>A | |
| 7 | g.45038263T>C | CA367426566 | CCM2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.394T>C n.108T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.3T>C n.263T>C n.252T>C n.137T>C n.126+10466T>C c.31-25655T>C (n.31-25655T>C) n.123T>C c.93+10466T>C (n.93+10466T>C) n.117T>C | |
| 7 | g.45038263T>G | CA367426568 | CCM2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.394T>G n.108T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.3T>G n.263T>G n.252T>G n.137T>G n.126+10466T>G c.31-25655T>G (n.31-25655T>G) n.123T>G c.93+10466T>G (n.93+10466T>G) n.117T>G | |
| 7 | g.45038264C>A | CA454878036 | CCM2 | c.42C>A (p.Val14=) c.105C>A (p.Val35=) n.395C>A n.109C>A c.24C>A (p.Val8=) n.4C>A n.264C>A n.253C>A n.138C>A n.126+10467C>A c.31-25654C>A (n.31-25654C>A) n.124C>A c.93+10467C>A (n.93+10467C>A) n.118C>A | |
| 7 | g.45038264C= | CA1704041952 | CCM2 | c.42C= (p.Val14=) c.105C= (p.Val35=) n.395C= n.109C= c.24C= (p.Val8=) n.4C= n.264C= n.253C= n.138C= n.126+10467C= c.31-25654C= (n.31-25654C=) n.124C= c.93+10467C= (n.93+10467C=) n.118C= | |
| 7 | g.45038264C>G | CA454878041 | CCM2 | c.42C>G (p.Val14=) c.105C>G (p.Val35=) n.395C>G n.109C>G c.24C>G (p.Val8=) n.4C>G n.264C>G n.253C>G n.138C>G n.126+10467C>G c.31-25654C>G (n.31-25654C>G) n.124C>G c.93+10467C>G (n.93+10467C>G) n.118C>G | dbSNP |
| 7 | g.45038264C>T | CA454878038 | CCM2 | c.42C>T (p.Val14=) c.105C>T (p.Val35=) n.395C>T n.109C>T c.24C>T (p.Val8=) n.4C>T n.264C>T n.253C>T n.138C>T n.126+10467C>T c.31-25654C>T (n.31-25654C>T) n.124C>T c.93+10467C>T (n.93+10467C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45038264_45038265insATTTAAACGAGTATTTAAA | CA658657671 | CCM2 | c.42_43insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser15IlefsTer2) c.105_106insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser36IlefsTer2) n.395_396insATTTAAACGAGTATTTAAA n.109_110insATTTAAACGAGTATTTAAA c.24_25insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser9IlefsTer2) n.4_5insATTTAAACGAGTATTTAAA n.264_265insATTTAAACGAGTATTTAAA n.253_254insATTTAAACGAGTATTTAAA n.138_139insATTTAAACGAGTATTTAAA n.126+10467_126+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA c.31-25654_31-25653insATTTAAACGAGTATTTAAA (n.31-25654_31-25653insATTTAAACGAGTATTTAAA) n.124_125insATTTAAACGAGTATTTAAA c.93+10467_93+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA (n.93+10467_93+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA) n.118_119insATTTAAACGAGTATTTAAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038265T>A | CA367426571 | CCM2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.396T>A n.110T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.5T>A n.265T>A n.254T>A n.139T>A n.126+10468T>A c.31-25653T>A (n.31-25653T>A) n.125T>A c.93+10468T>A (n.93+10468T>A) n.119T>A | |
| 7 | g.45038265T>C | CA367426573 | CCM2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.396T>C n.110T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.5T>C n.265T>C n.254T>C n.139T>C n.126+10468T>C c.31-25653T>C (n.31-25653T>C) n.125T>C c.93+10468T>C (n.93+10468T>C) n.119T>C | |
| 7 | g.45038265T>G | CA367426575 | CCM2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.396T>G n.110T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.5T>G n.265T>G n.254T>G n.139T>G n.126+10468T>G c.31-25653T>G (n.31-25653T>G) n.125T>G c.93+10468T>G (n.93+10468T>G) n.119T>G | |
| 7 | g.45038265delinsATTTAAACGAGTATTTAAA | CA2580077185 | CCM2 | c.43delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser15IlefsTer2) c.106delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser36IlefsTer2) n.396delinsATTTAAACGAGTATTTAAA n.110delinsATTTAAACGAGTATTTAAA c.25delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser9IlefsTer2) n.5delinsATTTAAACGAGTATTTAAA n.265delinsATTTAAACGAGTATTTAAA n.254delinsATTTAAACGAGTATTTAAA n.139delinsATTTAAACGAGTATTTAAA n.126+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA c.31-25653delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (n.31-25653delinsATTTAAACGAGTATTTAAA) n.125delinsATTTAAACGAGTATTTAAA c.93+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (n.93+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA) n.119delinsATTTAAACGAGTATTTAAA | ClinVar |
| 7 | g.45038266C>A | CA367426581 | CCM2 | c.44C>A (p.Ser15Ter) c.107C>A (p.Ser36Ter) n.397C>A n.111C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) n.6C>A n.266C>A n.255C>A n.140C>A n.126+10469C>A c.31-25652C>A (n.31-25652C>A) n.126C>A c.93+10469C>A (n.93+10469C>A) n.120C>A | |
| 7 | g.45038266C= | CA1704041965 | CCM2 | c.44C= (p.Ser15=) c.107C= (p.Ser36=) n.397C= n.111C= c.26C= (p.Ser9=) n.6C= n.266C= n.255C= n.140C= n.126+10469C= c.31-25652C= (n.31-25652C=) n.126C= c.93+10469C= (n.93+10469C=) n.120C= | |
| 7 | g.45038266C>G | CA367426579 | CCM2 | c.44C>G (p.Ser15Trp) c.107C>G (p.Ser36Trp) n.397C>G n.111C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) n.6C>G n.266C>G n.255C>G n.140C>G n.126+10469C>G c.31-25652C>G (n.31-25652C>G) n.126C>G c.93+10469C>G (n.93+10469C>G) n.120C>G | |
| 7 | g.45038266C>T | CA157961401 | CCM2 | c.44C>T (p.Ser15Leu) c.107C>T (p.Ser36Leu) n.397C>T n.111C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) n.6C>T n.266C>T n.255C>T n.140C>T n.126+10469C>T c.31-25652C>T (n.31-25652C>T) n.126C>T c.93+10469C>T (n.93+10469C>T) n.120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038267G>A | CA454878052 | CCM2 | c.45G>A (p.Ser15=) c.108G>A (p.Ser36=) n.398G>A n.112G>A c.27G>A (p.Ser9=) n.7G>A n.267G>A n.256G>A n.141G>A n.126+10470G>A c.31-25651G>A (n.31-25651G>A) n.127G>A c.93+10470G>A (n.93+10470G>A) n.121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.45038267G>C | CA454878060 | CCM2 | c.45G>C (p.Ser15=) c.108G>C (p.Ser36=) n.398G>C n.112G>C c.27G>C (p.Ser9=) n.7G>C n.267G>C n.256G>C n.141G>C n.126+10470G>C c.31-25651G>C (n.31-25651G>C) n.127G>C c.93+10470G>C (n.93+10470G>C) n.121G>C | |
| 7 | g.45038267G= | CA1704041971 | CCM2 | c.45G= (p.Ser15=) c.108G= (p.Ser36=) n.398G= n.112G= c.27G= (p.Ser9=) n.7G= n.267G= n.256G= n.141G= n.126+10470G= c.31-25651G= (n.31-25651G=) n.127G= c.93+10470G= (n.93+10470G=) n.121G= | |
| 7 | g.45038267G>T | CA454878061 | CCM2 | c.45G>T (p.Ser15=) c.108G>T (p.Ser36=) n.398G>T n.112G>T c.27G>T (p.Ser9=) n.7G>T n.267G>T n.256G>T n.141G>T n.126+10470G>T c.31-25651G>T (n.31-25651G>T) n.127G>T c.93+10470G>T (n.93+10470G>T) n.121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038268C>A | CA367426584 | CCM2 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.399C>A n.113C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.8C>A n.268C>A n.257C>A n.142C>A n.126+10471C>A c.31-25650C>A (n.31-25650C>A) n.128C>A c.93+10471C>A (n.93+10471C>A) n.122C>A | |
| 7 | g.45038268C>G | CA367426586 | CCM2 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.399C>G n.113C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.8C>G n.268C>G n.257C>G n.142C>G n.126+10471C>G c.31-25650C>G (n.31-25650C>G) n.128C>G c.93+10471C>G (n.93+10471C>G) n.122C>G | |
| 7 | g.45038268C>T | CA367426589 | CCM2 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.399C>T n.113C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.8C>T n.268C>T n.257C>T n.142C>T n.126+10471C>T c.31-25650C>T (n.31-25650C>T) n.128C>T c.93+10471C>T (n.93+10471C>T) n.122C>T | |
| 7 | g.45038269C>A | CA367426593 | CCM2 | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.400C>A n.114C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.9C>A n.269C>A n.258C>A n.143C>A n.126+10472C>A c.31-25649C>A (n.31-25649C>A) n.129C>A c.93+10472C>A (n.93+10472C>A) n.123C>A | |
| 7 | g.45038269C>G | CA367426595 | CCM2 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.400C>G n.114C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.9C>G n.269C>G n.258C>G n.143C>G n.126+10472C>G c.31-25649C>G (n.31-25649C>G) n.129C>G c.93+10472C>G (n.93+10472C>G) n.123C>G | |
| 7 | g.45038269C>T | CA367426597 | CCM2 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.400C>T n.114C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.9C>T n.269C>T n.258C>T n.143C>T n.126+10472C>T c.31-25649C>T (n.31-25649C>T) n.129C>T c.93+10472C>T (n.93+10472C>T) n.123C>T | |
| 7 | g.45038270A= | CA1704041975 | CCM2 | c.48A= (p.Pro16=) c.111A= (p.Pro37=) n.401A= n.115A= c.30A= (p.Pro10=) n.10A= n.270A= n.259A= n.144A= n.126+10473A= c.31-25648A= (n.31-25648A=) n.130A= c.93+10473A= (n.93+10473A=) n.124A= | |
| 7 | g.45038270A>C | CA454878079 | CCM2 | c.48A>C (p.Pro16=) c.111A>C (p.Pro37=) n.401A>C n.115A>C c.30A>C (p.Pro10=) n.10A>C n.270A>C n.259A>C n.144A>C n.126+10473A>C c.31-25648A>C (n.31-25648A>C) n.130A>C c.93+10473A>C (n.93+10473A>C) n.124A>C | |
| 7 | g.45038270A>G | CA4246868 | CCM2 | c.48A>G (p.Pro16=) c.111A>G (p.Pro37=) n.401A>G n.115A>G c.30A>G (p.Pro10=) n.10A>G n.270A>G n.259A>G n.144A>G n.126+10473A>G c.31-25648A>G (n.31-25648A>G) n.130A>G c.93+10473A>G (n.93+10473A>G) n.124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038270A>T | CA4246867 | CCM2 | c.48A>T (p.Pro16=) c.111A>T (p.Pro37=) n.401A>T n.115A>T c.30A>T (p.Pro10=) n.10A>T n.270A>T n.259A>T n.144A>T n.126+10473A>T c.31-25648A>T (n.31-25648A>T) n.130A>T c.93+10473A>T (n.93+10473A>T) n.124A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038271T>A | CA367426604 | CCM2 | c.49T>A (p.Phe17Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.402T>A n.116T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.11T>A n.271T>A n.260T>A n.145T>A n.126+10474T>A c.31-25647T>A (n.31-25647T>A) n.131T>A c.93+10474T>A (n.93+10474T>A) n.125T>A | |
| 7 | g.45038271T>C | CA367426606 | CCM2 | c.49T>C (p.Phe17Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.402T>C n.116T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.11T>C n.271T>C n.260T>C n.145T>C n.126+10474T>C c.31-25647T>C (n.31-25647T>C) n.131T>C c.93+10474T>C (n.93+10474T>C) n.125T>C | |
| 7 | g.45038271T>G | CA367426608 | CCM2 | c.49T>G (p.Phe17Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.402T>G n.116T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.11T>G n.271T>G n.260T>G n.145T>G n.126+10474T>G c.31-25647T>G (n.31-25647T>G) n.131T>G c.93+10474T>G (n.93+10474T>G) n.125T>G | |
| 7 | g.45038272T>A | CA367426610 | CCM2 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.403T>A n.117T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.12T>A n.272T>A n.261T>A n.146T>A n.126+10475T>A c.31-25646T>A (n.31-25646T>A) n.132T>A c.93+10475T>A (n.93+10475T>A) n.126T>A | |
| 7 | g.45038272T>C | CA367426612 | CCM2 | c.50T>C (p.Phe17Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.403T>C n.117T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.12T>C n.272T>C n.261T>C n.146T>C n.126+10475T>C c.31-25646T>C (n.31-25646T>C) n.132T>C c.93+10475T>C (n.93+10475T>C) n.126T>C | |
| 7 | g.45038272T>G | CA367426614 | CCM2 | c.50T>G (p.Phe17Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.403T>G n.117T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.12T>G n.272T>G n.261T>G n.146T>G n.126+10475T>G c.31-25646T>G (n.31-25646T>G) n.132T>G c.93+10475T>G (n.93+10475T>G) n.126T>G | |
| 7 | g.45038272_45038276del | CA2580077186 | CCM2 | c.50_54del (p.Phe17SerfsTer7) c.113_117del (p.Phe38SerfsTer7) n.403_407del n.117_121del c.32_36del (p.Phe11SerfsTer7) n.12_16del n.272_276del n.261_265del n.146_150del n.126+10475_126+10479del c.31-25646_31-25642del (n.31-25646_31-25642del) n.132_136del c.93+10475_93+10479del (n.93+10475_93+10479del) n.126_130del | ClinVar |
| 7 | g.45038273T>A | CA367426618 | CCM2 | c.51T>A (p.Phe17Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) n.404T>A n.118T>A c.33T>A (p.Phe11Leu) n.13T>A n.273T>A n.262T>A n.147T>A n.126+10476T>A c.31-25645T>A (n.31-25645T>A) n.133T>A c.93+10476T>A (n.93+10476T>A) n.127T>A | |
| 7 | g.45038273T>C | CA454878093 | CCM2 | c.51T>C (p.Phe17=) c.114T>C (p.Phe38=) n.404T>C n.118T>C c.33T>C (p.Phe11=) n.13T>C n.273T>C n.262T>C n.147T>C n.126+10476T>C c.31-25645T>C (n.31-25645T>C) n.133T>C c.93+10476T>C (n.93+10476T>C) n.127T>C | |
| 7 | g.45038273T>G | CA367426616 | CCM2 | c.51T>G (p.Phe17Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) n.404T>G n.118T>G c.33T>G (p.Phe11Leu) n.13T>G n.273T>G n.262T>G n.147T>G n.126+10476T>G c.31-25645T>G (n.31-25645T>G) n.133T>G c.93+10476T>G (n.93+10476T>G) n.127T>G | |
| 7 | g.45038274A>C | CA367426620 | CCM2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.405A>C n.119A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.14A>C n.274A>C n.263A>C n.148A>C n.126+10477A>C c.31-25644A>C (n.31-25644A>C) n.134A>C c.93+10477A>C (n.93+10477A>C) n.128A>C | |
| 7 | g.45038274A>G | CA367426623 | CCM2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.405A>G n.119A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.14A>G n.274A>G n.263A>G n.148A>G n.126+10477A>G c.31-25644A>G (n.31-25644A>G) n.134A>G c.93+10477A>G (n.93+10477A>G) n.128A>G | |
| 7 | g.45038274A>T | CA367426624 | CCM2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.405A>T n.119A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.14A>T n.274A>T n.263A>T n.148A>T n.126+10477A>T c.31-25644A>T (n.31-25644A>T) n.134A>T c.93+10477A>T (n.93+10477A>T) n.128A>T | |
| 7 | g.45038275A>C | CA367426627 | CCM2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.406A>C n.120A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.15A>C n.275A>C n.264A>C n.149A>C n.126+10478A>C c.31-25643A>C (n.31-25643A>C) n.135A>C c.93+10478A>C (n.93+10478A>C) n.129A>C | |
| 7 | g.45038275A>G | CA367426630 | CCM2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.406A>G n.120A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.15A>G n.275A>G n.264A>G n.149A>G n.126+10478A>G c.31-25643A>G (n.31-25643A>G) n.135A>G c.93+10478A>G (n.93+10478A>G) n.129A>G | |
| 7 | g.45038275A>T | CA367426632 | CCM2 | c.53A>T (p.Lys18Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.406A>T n.120A>T c.35A>T (p.Lys12Ile) n.15A>T n.275A>T n.264A>T n.149A>T n.126+10478A>T c.31-25643A>T (n.31-25643A>T) n.135A>T c.93+10478A>T (n.93+10478A>T) n.129A>T | |
| 7 | g.45038276A>C | CA367426637 | CCM2 | c.54A>C (p.Lys18Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.407A>C n.121A>C c.36A>C (p.Lys12Asn) n.16A>C n.276A>C n.265A>C n.150A>C n.126+10479A>C c.31-25642A>C (n.31-25642A>C) n.136A>C c.93+10479A>C (n.93+10479A>C) n.130A>C | |
| 7 | g.45038276A>G | CA454878100 | CCM2 | c.54A>G (p.Lys18=) c.117A>G (p.Lys39=) n.407A>G n.121A>G c.36A>G (p.Lys12=) n.16A>G n.276A>G n.265A>G n.150A>G n.126+10479A>G c.31-25642A>G (n.31-25642A>G) n.136A>G c.93+10479A>G (n.93+10479A>G) n.130A>G | |
| 7 | g.45038276A>T | CA367426635 | CCM2 | c.54A>T (p.Lys18Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.407A>T n.121A>T c.36A>T (p.Lys12Asn) n.16A>T n.276A>T n.265A>T n.150A>T n.126+10479A>T c.31-25642A>T (n.31-25642A>T) n.136A>T c.93+10479A>T (n.93+10479A>T) n.130A>T | |
| 7 | g.45038276_45038277del | CA2695207737 | CCM2 | c.54_55del (p.Arg19SerfsTer6) c.117_118del (p.Arg40SerfsTer6) n.407_408del n.121_122del c.36_37del (p.Arg13SerfsTer6) n.16_17del n.276_277del n.265_266del n.150_151del n.126+10479_126+10480del c.31-25642_31-25641del (n.31-25642_31-25641del) n.136_137del c.93+10479_93+10480del (n.93+10479_93+10480del) n.130_131del | |
| 7 | g.45038277C>A | CA454878105 | CCM2 | c.55C>A (p.Arg19=) c.118C>A (p.Arg40=) n.408C>A n.122C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.17C>A n.277C>A n.266C>A n.151C>A n.126+10480C>A c.31-25641C>A (n.31-25641C>A) n.137C>A c.93+10480C>A (n.93+10480C>A) n.131C>A | ClinVar |
| 7 | g.45038277C= | CA1704041979 | CCM2 | c.55C= (p.Arg19=) c.118C= (p.Arg40=) n.408C= n.122C= c.37C= (p.Arg13=) n.17C= n.277C= n.266C= n.151C= n.126+10480C= c.31-25641C= (n.31-25641C=) n.137C= c.93+10480C= (n.93+10480C=) n.131C= | |
| 7 | g.45038277C>G | CA367426640 | CCM2 | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.408C>G n.122C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.17C>G n.277C>G n.266C>G n.151C>G n.126+10480C>G c.31-25641C>G (n.31-25641C>G) n.137C>G c.93+10480C>G (n.93+10480C>G) n.131C>G | |
| 7 | g.45038277C>T | CA4246869 | CCM2 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) n.408C>T n.122C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.17C>T n.277C>T n.266C>T n.151C>T n.126+10480C>T c.31-25641C>T (n.31-25641C>T) n.137C>T c.93+10480C>T (n.93+10480C>T) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038278del | CA2695207738 | CCM2 | c.56del (p.Arg19GlnfsTer4) c.119del (p.Arg40GlnfsTer4) n.409del n.123del c.38del (p.Arg13GlnfsTer4) n.18del n.278del n.267del n.152del n.126+10481del c.31-25640del (n.31-25640del) n.138del c.93+10481del (n.93+10481del) n.132del | |
| 7 | g.45038278G>A | CA367426645 | CCM2 | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.409G>A n.123G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.18G>A n.278G>A n.267G>A n.152G>A n.126+10481G>A c.31-25640G>A (n.31-25640G>A) n.138G>A c.93+10481G>A (n.93+10481G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038278G>C | CA367426646 | CCM2 | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.409G>C n.123G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.18G>C n.278G>C n.267G>C n.152G>C n.126+10481G>C c.31-25640G>C (n.31-25640G>C) n.138G>C c.93+10481G>C (n.93+10481G>C) n.132G>C | |
| 7 | g.45038278G>T | CA367426649 | CCM2 | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.409G>T n.123G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.18G>T n.278G>T n.267G>T n.152G>T n.126+10481G>T c.31-25640G>T (n.31-25640G>T) n.138G>T c.93+10481G>T (n.93+10481G>T) n.132G>T | |
| 7 | g.45038279A= | CA1704041982 | CCM2 | c.57A= (p.Arg19=) c.120A= (p.Arg40=) n.410A= n.124A= c.39A= (p.Arg13=) n.19A= n.279A= n.268A= n.153A= n.126+10482A= c.31-25639A= (n.31-25639A=) n.139A= c.93+10482A= (n.93+10482A=) n.133A= | |
| 7 | g.45038279A>C | CA454878114 | CCM2 | c.57A>C (p.Arg19=) c.120A>C (p.Arg40=) n.410A>C n.124A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.19A>C n.279A>C n.268A>C n.153A>C n.126+10482A>C c.31-25639A>C (n.31-25639A>C) n.139A>C c.93+10482A>C (n.93+10482A>C) n.133A>C | |
| 7 | g.45038279A>G | CA4246870 | CCM2 | c.57A>G (p.Arg19=) c.120A>G (p.Arg40=) n.410A>G n.124A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.19A>G n.279A>G n.268A>G n.153A>G n.126+10482A>G c.31-25639A>G (n.31-25639A>G) n.139A>G c.93+10482A>G (n.93+10482A>G) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038279A>T | CA454878120 | CCM2 | c.57A>T (p.Arg19=) c.120A>T (p.Arg40=) n.410A>T n.124A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.19A>T n.279A>T n.268A>T n.153A>T n.126+10482A>T c.31-25639A>T (n.31-25639A>T) n.139A>T c.93+10482A>T (n.93+10482A>T) n.133A>T | |
| 7 | g.45038280G>A | CA367426653 | CCM2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.411G>A n.125G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.20G>A n.280G>A n.269G>A n.154G>A n.126+10483G>A c.31-25638G>A (n.31-25638G>A) n.140G>A c.93+10483G>A (n.93+10483G>A) n.134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038280G>C | CA367426658 | CCM2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.411G>C n.125G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.20G>C n.280G>C n.269G>C n.154G>C n.126+10483G>C c.31-25638G>C (n.31-25638G>C) n.140G>C c.93+10483G>C (n.93+10483G>C) n.134G>C | |
| 7 | g.45038280G= | CA1704041985 | CCM2 | c.58G= (p.Val20=) c.121G= (p.Val41=) n.411G= n.125G= c.40G= (p.Val14=) n.20G= n.280G= n.269G= n.154G= n.126+10483G= c.31-25638G= (n.31-25638G=) n.140G= c.93+10483G= (n.93+10483G=) n.134G= | |
| 7 | g.45038280G>T | CA367426655 | CCM2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.411G>T n.125G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.20G>T n.280G>T n.269G>T n.154G>T n.126+10483G>T c.31-25638G>T (n.31-25638G>T) n.140G>T c.93+10483G>T (n.93+10483G>T) n.134G>T | |
| 7 | g.45038281T>A | CA367426661 | CCM2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.412T>A n.126T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.21T>A n.281T>A n.270T>A n.155T>A n.126+10484T>A c.31-25637T>A (n.31-25637T>A) n.141T>A c.93+10484T>A (n.93+10484T>A) n.135T>A | |
| 7 | g.45038281T>C | CA367426663 | CCM2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.412T>C n.126T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.21T>C n.281T>C n.270T>C n.155T>C n.126+10484T>C c.31-25637T>C (n.31-25637T>C) n.141T>C c.93+10484T>C (n.93+10484T>C) n.135T>C | |
| 7 | g.45038281T>G | CA367426666 | CCM2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.412T>G n.126T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.21T>G n.281T>G n.270T>G n.155T>G n.126+10484T>G c.31-25637T>G (n.31-25637T>G) n.141T>G c.93+10484T>G (n.93+10484T>G) n.135T>G | |
| 7 | g.45038282_45038283del | CA2682674834 | CCM2 | c.60_61del (p.Phe21ProfsTer4) c.123_124del (p.Phe42ProfsTer4) n.413_414del n.127_128del c.42_43del (p.Phe15ProfsTer4) n.22_23del n.282_283del n.271_272del n.156_157del n.126+10485_126+10486del c.31-25636_31-25635del (n.31-25636_31-25635del) n.142_143del c.93+10485_93+10486del (n.93+10485_93+10486del) n.136_137del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038282A>C | CA454878130 | CCM2 | c.60A>C (p.Val20=) c.123A>C (p.Val41=) n.413A>C n.127A>C c.42A>C (p.Val14=) n.22A>C n.282A>C n.271A>C n.156A>C n.126+10485A>C c.31-25636A>C (n.31-25636A>C) n.142A>C c.93+10485A>C (n.93+10485A>C) n.136A>C | |
| 7 | g.45038282A>G | CA454878132 | CCM2 | c.60A>G (p.Val20=) c.123A>G (p.Val41=) n.413A>G n.127A>G c.42A>G (p.Val14=) n.22A>G n.282A>G n.271A>G n.156A>G n.126+10485A>G c.31-25636A>G (n.31-25636A>G) n.142A>G c.93+10485A>G (n.93+10485A>G) n.136A>G | |
| 7 | g.45038282A>T | CA454878133 | CCM2 | c.60A>T (p.Val20=) c.123A>T (p.Val41=) n.413A>T n.127A>T c.42A>T (p.Val14=) n.22A>T n.282A>T n.271A>T n.156A>T n.126+10485A>T c.31-25636A>T (n.31-25636A>T) n.142A>T c.93+10485A>T (n.93+10485A>T) n.136A>T | |
| 7 | g.45038283T>A | CA367426668 | CCM2 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.414T>A n.128T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.23T>A n.283T>A n.272T>A n.157T>A n.126+10486T>A c.31-25635T>A (n.31-25635T>A) n.143T>A c.93+10486T>A (n.93+10486T>A) n.137T>A | |
| 7 | g.45038283T>C | CA367426674 | CCM2 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.414T>C n.128T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.23T>C n.283T>C n.272T>C n.157T>C n.126+10486T>C c.31-25635T>C (n.31-25635T>C) n.143T>C c.93+10486T>C (n.93+10486T>C) n.137T>C | |
| 7 | g.45038283T>G | CA367426677 | CCM2 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.414T>G n.128T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.23T>G n.283T>G n.272T>G n.157T>G n.126+10486T>G c.31-25635T>G (n.31-25635T>G) n.143T>G c.93+10486T>G (n.93+10486T>G) n.137T>G | |
| 7 | g.45038284T>A | CA367426679 | CCM2 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.415T>A n.129T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.24T>A n.284T>A n.273T>A n.158T>A n.126+10487T>A c.31-25634T>A (n.31-25634T>A) n.144T>A c.93+10487T>A (n.93+10487T>A) n.138T>A | |
| 7 | g.45038284T>C | CA367426681 | CCM2 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.415T>C n.129T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.24T>C n.284T>C n.273T>C n.158T>C n.126+10487T>C c.31-25634T>C (n.31-25634T>C) n.144T>C c.93+10487T>C (n.93+10487T>C) n.138T>C | |
| 7 | g.45038284T>G | CA367426683 | CCM2 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.415T>G n.129T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.24T>G n.284T>G n.273T>G n.158T>G n.126+10487T>G c.31-25634T>G (n.31-25634T>G) n.144T>G c.93+10487T>G (n.93+10487T>G) n.138T>G | |
| 7 | g.45038285C>A | CA367426685 | CCM2 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.416C>A n.130C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.25C>A n.285C>A n.274C>A n.159C>A n.126+10488C>A c.31-25633C>A (n.31-25633C>A) n.145C>A c.93+10488C>A (n.93+10488C>A) n.139C>A | |
| 7 | g.45038285C>G | CA367426687 | CCM2 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.416C>G n.130C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.25C>G n.285C>G n.274C>G n.159C>G n.126+10488C>G c.31-25633C>G (n.31-25633C>G) n.145C>G c.93+10488C>G (n.93+10488C>G) n.139C>G | |
| 7 | g.45038285C>T | CA454878157 | CCM2 | c.63C>T (p.Phe21=) c.126C>T (p.Phe42=) n.416C>T n.130C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.25C>T n.285C>T n.274C>T n.159C>T n.126+10488C>T c.31-25633C>T (n.31-25633C>T) n.145C>T c.93+10488C>T (n.93+10488C>T) n.139C>T | |
| 7 | g.45038286C>A | CA367426690 | CCM2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.417C>A n.131C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.26C>A n.286C>A n.275C>A n.160C>A n.126+10489C>A c.31-25632C>A (n.31-25632C>A) n.146C>A c.93+10489C>A (n.93+10489C>A) n.140C>A | |
| 7 | g.45038286C>G | CA367426692 | CCM2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.417C>G n.131C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.26C>G n.286C>G n.275C>G n.160C>G n.126+10489C>G c.31-25632C>G (n.31-25632C>G) n.146C>G c.93+10489C>G (n.93+10489C>G) n.140C>G | |
| 7 | g.45038286C>T | CA454878166 | CCM2 | c.64C>T (p.Leu22=) c.127C>T (p.Leu43=) n.417C>T n.131C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.26C>T n.286C>T n.275C>T n.160C>T n.126+10489C>T c.31-25632C>T (n.31-25632C>T) n.146C>T c.93+10489C>T (n.93+10489C>T) n.140C>T | |
| 7 | g.45038287T>A | CA367426700 | CCM2 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.418T>A n.132T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.27T>A n.287T>A n.276T>A n.161T>A n.126+10490T>A c.31-25631T>A (n.31-25631T>A) n.147T>A c.93+10490T>A (n.93+10490T>A) n.141T>A | |
| 7 | g.45038287T>C | CA367426696 | CCM2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.418T>C n.132T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.27T>C n.287T>C n.276T>C n.161T>C n.126+10490T>C c.31-25631T>C (n.31-25631T>C) n.147T>C c.93+10490T>C (n.93+10490T>C) n.141T>C | |
| 7 | g.45038287T>G | CA367426697 | CCM2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.418T>G n.132T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.27T>G n.287T>G n.276T>G n.161T>G n.126+10490T>G c.31-25631T>G (n.31-25631T>G) n.147T>G c.93+10490T>G (n.93+10490T>G) n.141T>G | |
| 7 | g.45038288A>C | CA454878176 | CCM2 | c.66A>C (p.Leu22=) c.129A>C (p.Leu43=) n.419A>C n.133A>C c.48A>C (p.Leu16=) n.28A>C n.288A>C n.277A>C n.162A>C n.126+10491A>C c.31-25630A>C (n.31-25630A>C) n.148A>C c.93+10491A>C (n.93+10491A>C) n.142A>C | |
| 7 | g.45038288A>G | CA454878177 | CCM2 | c.66A>G (p.Leu22=) c.129A>G (p.Leu43=) n.419A>G n.133A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.28A>G n.288A>G n.277A>G n.162A>G n.126+10491A>G c.31-25630A>G (n.31-25630A>G) n.148A>G c.93+10491A>G (n.93+10491A>G) n.142A>G | |
| 7 | g.45038288A>T | CA454878179 | CCM2 | c.66A>T (p.Leu22=) c.129A>T (p.Leu43=) n.419A>T n.133A>T c.48A>T (p.Leu16=) n.28A>T n.288A>T n.277A>T n.162A>T n.126+10491A>T c.31-25630A>T (n.31-25630A>T) n.148A>T c.93+10491A>T (n.93+10491A>T) n.142A>T | |
| 7 | g.45038289A>C | CA367426702 | CCM2 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.420A>C n.134A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.29A>C n.289A>C n.278A>C n.163A>C n.126+10492A>C c.31-25629A>C (n.31-25629A>C) n.149A>C c.93+10492A>C (n.93+10492A>C) n.143A>C | |
| 7 | g.45038289A>G | CA367426704 | CCM2 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.420A>G n.134A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.29A>G n.289A>G n.278A>G n.163A>G n.126+10492A>G c.31-25629A>G (n.31-25629A>G) n.149A>G c.93+10492A>G (n.93+10492A>G) n.143A>G | |
| 7 | g.45038289A>T | CA367426707 | CCM2 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.420A>T n.134A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.29A>T n.289A>T n.278A>T n.163A>T n.126+10492A>T c.31-25629A>T (n.31-25629A>T) n.149A>T c.93+10492A>T (n.93+10492A>T) n.143A>T | |
| 7 | g.45038290A>C | CA367426710 | CCM2 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.421A>C n.135A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.30A>C n.290A>C n.279A>C n.164A>C n.126+10493A>C c.31-25628A>C (n.31-25628A>C) n.150A>C c.93+10493A>C (n.93+10493A>C) n.144A>C | |
| 7 | g.45038290A>G | CA367426712 | CCM2 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.421A>G n.135A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.30A>G n.290A>G n.279A>G n.164A>G n.126+10493A>G c.31-25628A>G (n.31-25628A>G) n.150A>G c.93+10493A>G (n.93+10493A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038290A>T | CA367426715 | CCM2 | c.68A>T (p.Lys23Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.421A>T n.135A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.30A>T n.290A>T n.279A>T n.164A>T n.126+10493A>T c.31-25628A>T (n.31-25628A>T) n.150A>T c.93+10493A>T (n.93+10493A>T) n.144A>T | |
| 7 | g.45038291A>C | CA367426717 | CCM2 | c.69A>C (p.Lys23Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.422A>C n.136A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.31A>C n.291A>C n.280A>C n.165A>C n.126+10494A>C c.31-25627A>C (n.31-25627A>C) n.151A>C c.93+10494A>C (n.93+10494A>C) n.145A>C | |
| 7 | g.45038291A>G | CA454878194 | CCM2 | c.69A>G (p.Lys23=) c.132A>G (p.Lys44=) n.422A>G n.136A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.31A>G n.291A>G n.280A>G n.165A>G n.126+10494A>G c.31-25627A>G (n.31-25627A>G) n.151A>G c.93+10494A>G (n.93+10494A>G) n.145A>G | |
| 7 | g.45038291A>T | CA367426719 | CCM2 | c.69A>T (p.Lys23Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) n.422A>T n.136A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.31A>T n.291A>T n.280A>T n.165A>T n.126+10494A>T c.31-25627A>T (n.31-25627A>T) n.151A>T c.93+10494A>T (n.93+10494A>T) n.145A>T | |
| 7 | g.45038291_45038292delinsAG | CA1704041989 | CCM2 | c.69_70delinsAG (p.Lys23=) c.132_133delinsAG (p.Lys44=) n.422_423delinsAG n.136_137delinsAG c.51_52delinsAG (p.Lys17=) n.31_32delinsAG n.291_292delinsAG n.280_281delinsAG n.165_166delinsAG n.126+10494_126+10495delinsAG c.31-25627_31-25626delinsAG (n.31-25627_31-25626delinsAG) n.151_152delinsAG c.93+10494_93+10495delinsAG (n.93+10494_93+10495delinsAG) n.145_146delinsAG | |
| 7 | g.45038292G>A | CA367426722 | CCM2 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.423G>A n.137G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.32G>A n.292G>A n.281G>A n.166G>A n.126+10495G>A c.31-25626G>A (n.31-25626G>A) n.152G>A c.93+10495G>A (n.93+10495G>A) n.146G>A | |
| 7 | g.45038292G>C | CA367426724 | CCM2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.423G>C n.137G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.32G>C n.292G>C n.281G>C n.166G>C n.126+10495G>C c.31-25626G>C (n.31-25626G>C) n.152G>C c.93+10495G>C (n.93+10495G>C) n.146G>C | |
| 7 | g.45038292G>T | CA367426726 | CCM2 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.423G>T n.137G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.32G>T n.292G>T n.281G>T n.166G>T n.126+10495G>T c.31-25626G>T (n.31-25626G>T) n.152G>T c.93+10495G>T (n.93+10495G>T) n.146G>T | COSMIC |
| 7 | g.45038293del | CA913189353 | CCM2 | c.71del (p.Gly24ValfsTer13) c.134del (p.Gly45ValfsTer13) n.424del n.138del c.53del (p.Gly18ValfsTer13) n.33del n.293del n.282del n.167del n.126+10496del c.31-25625del (n.31-25625del) n.153del c.93+10496del (n.93+10496del) n.147del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038293G>A | CA367426729 | CCM2 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.424G>A n.138G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.33G>A n.293G>A n.282G>A n.167G>A n.126+10496G>A c.31-25625G>A (n.31-25625G>A) n.153G>A c.93+10496G>A (n.93+10496G>A) n.147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038293G>C | CA367426734 | CCM2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.424G>C n.138G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.33G>C n.293G>C n.282G>C n.167G>C n.126+10496G>C c.31-25625G>C (n.31-25625G>C) n.153G>C c.93+10496G>C (n.93+10496G>C) n.147G>C | |
| 7 | g.45038293G>T | CA367426732 | CCM2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.424G>T n.138G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.33G>T n.293G>T n.282G>T n.167G>T n.126+10496G>T c.31-25625G>T (n.31-25625G>T) n.153G>T c.93+10496G>T (n.93+10496G>T) n.147G>T | |
| 7 | g.45038294T>A | CA454878212 | CCM2 | c.72T>A (p.Gly24=) c.135T>A (p.Gly45=) n.425T>A n.139T>A c.54T>A (p.Gly18=) n.34T>A n.294T>A n.283T>A n.168T>A n.126+10497T>A c.31-25624T>A (n.31-25624T>A) n.154T>A c.93+10497T>A (n.93+10497T>A) n.148T>A | |
| 7 | g.45038294T>C | CA454878222 | CCM2 | c.72T>C (p.Gly24=) c.135T>C (p.Gly45=) n.425T>C n.139T>C c.54T>C (p.Gly18=) n.34T>C n.294T>C n.283T>C n.168T>C n.126+10497T>C c.31-25624T>C (n.31-25624T>C) n.154T>C c.93+10497T>C (n.93+10497T>C) n.148T>C | |
| 7 | g.45038294T>G | CA454878221 | CCM2 | c.72T>G (p.Gly24=) c.135T>G (p.Gly45=) n.425T>G n.139T>G c.54T>G (p.Gly18=) n.34T>G n.294T>G n.283T>G n.168T>G n.126+10497T>G c.31-25624T>G (n.31-25624T>G) n.154T>G c.93+10497T>G (n.93+10497T>G) n.148T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038295G>A | CA367426736 | CCM2 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.426G>A n.140G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.35G>A n.295G>A n.284G>A n.169G>A n.126+10498G>A c.31-25623G>A (n.31-25623G>A) n.155G>A c.93+10498G>A (n.93+10498G>A) n.149G>A | COSMIC |
| 7 | g.45038295G>C | CA367426740 | CCM2 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.426G>C n.140G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.35G>C n.295G>C n.284G>C n.169G>C n.126+10498G>C c.31-25623G>C (n.31-25623G>C) n.155G>C c.93+10498G>C (n.93+10498G>C) n.149G>C | |
| 7 | g.45038295G>T | CA367426738 | CCM2 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.426G>T n.140G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.35G>T n.295G>T n.284G>T n.169G>T n.126+10498G>T c.31-25623G>T (n.31-25623G>T) n.155G>T c.93+10498G>T (n.93+10498G>T) n.149G>T | |
| 7 | g.45038296A>C | CA367426744 | CCM2 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.427A>C n.141A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.36A>C n.296A>C n.285A>C n.170A>C n.126+10499A>C c.31-25622A>C (n.31-25622A>C) n.156A>C c.93+10499A>C (n.93+10499A>C) n.150A>C | |
| 7 | g.45038296A>G | CA367426747 | CCM2 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.427A>G n.141A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.36A>G n.296A>G n.285A>G n.170A>G n.126+10499A>G c.31-25622A>G (n.31-25622A>G) n.156A>G c.93+10499A>G (n.93+10499A>G) n.150A>G | |
| 7 | g.45038296A>T | CA367426746 | CCM2 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.427A>T n.141A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.36A>T n.296A>T n.285A>T n.170A>T n.126+10499A>T c.31-25622A>T (n.31-25622A>T) n.156A>T c.93+10499A>T (n.93+10499A>T) n.150A>T | |
| 7 | g.45038298_45038299del | CA1139771292 | CCM2 | c.76_77del (p.Lys26GlufsTer2) c.139_140del (p.Lys47GlufsTer2) n.429_430del n.143_144del c.58_59del (p.Lys20GlufsTer2) n.38_39del n.298_299del n.287_288del n.172_173del n.126+10501_126+10502del c.31-25620_31-25619del (n.31-25620_31-25619del) n.158_159del c.93+10501_93+10502del (n.93+10501_93+10502del) n.152_153del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038297A>C | CA367426749 | CCM2 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.428A>C n.142A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.37A>C n.297A>C n.286A>C n.171A>C n.126+10500A>C c.31-25621A>C (n.31-25621A>C) n.157A>C c.93+10500A>C (n.93+10500A>C) n.151A>C | |
| 7 | g.45038297A>G | CA454878238 | CCM2 | c.75A>G (p.Glu25=) c.138A>G (p.Glu46=) n.428A>G n.142A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.37A>G n.297A>G n.286A>G n.171A>G n.126+10500A>G c.31-25621A>G (n.31-25621A>G) n.157A>G c.93+10500A>G (n.93+10500A>G) n.151A>G | |
| 7 | g.45038297A>T | CA367426751 | CCM2 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.428A>T n.142A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.37A>T n.297A>T n.286A>T n.171A>T n.126+10500A>T c.31-25621A>T (n.31-25621A>T) n.157A>T c.93+10500A>T (n.93+10500A>T) n.151A>T | |
| 7 | g.45038298A>C | CA367426754 | CCM2 | c.76A>C (p.Lys26Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.429A>C n.143A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.38A>C n.298A>C n.287A>C n.172A>C n.126+10501A>C c.31-25620A>C (n.31-25620A>C) n.158A>C c.93+10501A>C (n.93+10501A>C) n.152A>C | |
| 7 | g.45038298A>G | CA367426758 | CCM2 | c.76A>G (p.Lys26Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.429A>G n.143A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.38A>G n.298A>G n.287A>G n.172A>G n.126+10501A>G c.31-25620A>G (n.31-25620A>G) n.158A>G c.93+10501A>G (n.93+10501A>G) n.152A>G | |
| 7 | g.45038298A>T | CA367426756 | CCM2 | c.76A>T (p.Lys26Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.429A>T n.143A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.38A>T n.298A>T n.287A>T n.172A>T n.126+10501A>T c.31-25620A>T (n.31-25620A>T) n.158A>T c.93+10501A>T (n.93+10501A>T) n.152A>T | |
| 7 | g.45038298_45038300delinsAAG | CA1704041995 | CCM2 | c.76_78delinsAAG (p.Lys26=) c.139_141delinsAAG (p.Lys47=) n.429_431delinsAAG n.143_145delinsAAG c.58_60delinsAAG (p.Lys20=) n.38_40delinsAAG n.298_300delinsAAG n.287_289delinsAAG n.172_174delinsAAG n.126+10501_126+10503delinsAAG c.31-25620_31-25618delinsAAG (n.31-25620_31-25618delinsAAG) n.158_160delinsAAG c.93+10501_93+10503delinsAAG (n.93+10501_93+10503delinsAAG) n.152_154delinsAAG | |
| 7 | g.45038299A>C | CA367426761 | CCM2 | c.77A>C (p.Lys26Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.430A>C n.144A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.39A>C n.299A>C n.288A>C n.173A>C n.126+10502A>C c.31-25619A>C (n.31-25619A>C) n.159A>C c.93+10502A>C (n.93+10502A>C) n.153A>C | |
| 7 | g.45038299A>G | CA367426763 | CCM2 | c.77A>G (p.Lys26Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.430A>G n.144A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.39A>G n.299A>G n.288A>G n.173A>G n.126+10502A>G c.31-25619A>G (n.31-25619A>G) n.159A>G c.93+10502A>G (n.93+10502A>G) n.153A>G | |
| 7 | g.45038299A>T | CA367426765 | CCM2 | c.77A>T (p.Lys26Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.430A>T n.144A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.39A>T n.299A>T n.288A>T n.173A>T n.126+10502A>T c.31-25619A>T (n.31-25619A>T) n.159A>T c.93+10502A>T (n.93+10502A>T) n.153A>T | |
| 7 | g.45038301_45038302del | CA891862756 | CCM2 | c.79_80del (p.Ser27Ter) c.142_143del (p.Ser48Ter) n.432_433del n.146_147del c.61_62del (p.Ser21Ter) n.41_42del n.301_302del n.290_291del n.175_176del n.126+10504_126+10505del c.31-25617_31-25616del (n.31-25617_31-25616del) n.161_162del c.93+10504_93+10505del (n.93+10504_93+10505del) n.155_156del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038300G>A | CA454878254 | CCM2 | c.78G>A (p.Lys26=) c.141G>A (p.Lys47=) n.431G>A n.145G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.40G>A n.300G>A n.289G>A n.174G>A n.126+10503G>A c.31-25618G>A (n.31-25618G>A) n.160G>A c.93+10503G>A (n.93+10503G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038300G>C | CA367426768 | CCM2 | c.78G>C (p.Lys26Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.431G>C n.145G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.40G>C n.300G>C n.289G>C n.174G>C n.126+10503G>C c.31-25618G>C (n.31-25618G>C) n.160G>C c.93+10503G>C (n.93+10503G>C) n.154G>C | |
| 7 | g.45038300G>T | CA367426770 | CCM2 | c.78G>T (p.Lys26Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.431G>T n.145G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.40G>T n.300G>T n.289G>T n.174G>T n.126+10503G>T c.31-25618G>T (n.31-25618G>T) n.160G>T c.93+10503G>T (n.93+10503G>T) n.154G>T | |
| 7 | g.45038301A= | CA1704042004 | CCM2 | c.79A= (p.Ser27=) c.142A= (p.Ser48=) n.432A= n.146A= c.61A= (p.Ser21=) n.41A= n.301A= n.290A= n.175A= n.126+10504A= c.31-25617A= (n.31-25617A=) n.161A= c.93+10504A= (n.93+10504A=) n.155A= | |
| 7 | g.45038301A>C | CA367426773 | CCM2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.432A>C n.146A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.41A>C n.301A>C n.290A>C n.175A>C n.126+10504A>C c.31-25617A>C (n.31-25617A>C) n.161A>C c.93+10504A>C (n.93+10504A>C) n.155A>C | |
| 7 | g.45038301A>G | CA367426774 | CCM2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.432A>G n.146A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.41A>G n.301A>G n.290A>G n.175A>G n.126+10504A>G c.31-25617A>G (n.31-25617A>G) n.161A>G c.93+10504A>G (n.93+10504A>G) n.155A>G | |
| 7 | g.45038301A>T | CA367426775 | CCM2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.432A>T n.146A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.41A>T n.301A>T n.290A>T n.175A>T n.126+10504A>T c.31-25617A>T (n.31-25617A>T) n.161A>T c.93+10504A>T (n.93+10504A>T) n.155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038302G>A | CA367426776 | CCM2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.433G>A n.147G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.42G>A n.302G>A n.291G>A n.176G>A n.126+10505G>A c.31-25616G>A (n.31-25616G>A) n.162G>A c.93+10505G>A (n.93+10505G>A) n.156G>A | |
| 7 | g.45038302G>C | CA367426777 | CCM2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.433G>C n.147G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.42G>C n.302G>C n.291G>C n.176G>C n.126+10505G>C c.31-25616G>C (n.31-25616G>C) n.162G>C c.93+10505G>C (n.93+10505G>C) n.156G>C | |
| 7 | g.45038302G>T | CA367426778 | CCM2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.433G>T n.147G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.42G>T n.302G>T n.291G>T n.176G>T n.126+10505G>T c.31-25616G>T (n.31-25616G>T) n.162G>T c.93+10505G>T (n.93+10505G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038303T>A | CA367426779 | CCM2 | c.81T>A (p.Ser27Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.434T>A n.148T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) n.43T>A n.303T>A n.292T>A n.177T>A n.126+10506T>A c.31-25615T>A (n.31-25615T>A) n.163T>A c.93+10506T>A (n.93+10506T>A) n.157T>A | |
| 7 | g.45038303T>C | CA454878276 | CCM2 | c.81T>C (p.Ser27=) c.144T>C (p.Ser48=) n.434T>C n.148T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.43T>C n.303T>C n.292T>C n.177T>C n.126+10506T>C c.31-25615T>C (n.31-25615T>C) n.163T>C c.93+10506T>C (n.93+10506T>C) n.157T>C | |
| 7 | g.45038303T>G | CA367426780 | CCM2 | c.81T>G (p.Ser27Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.434T>G n.148T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) n.43T>G n.303T>G n.292T>G n.177T>G n.126+10506T>G c.31-25615T>G (n.31-25615T>G) n.163T>G c.93+10506T>G (n.93+10506T>G) n.157T>G | |
| 7 | g.45038304A>C | CA454878279 | CCM2 | c.82A>C (p.Arg28=) c.145A>C (p.Arg49=) n.435A>C n.149A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.44A>C n.304A>C n.293A>C n.178A>C n.126+10507A>C c.31-25614A>C (n.31-25614A>C) n.164A>C c.93+10507A>C (n.93+10507A>C) n.158A>C | |
| 7 | g.45038304A>G | CA367426781 | CCM2 | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.435A>G n.149A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.44A>G n.304A>G n.293A>G n.178A>G n.126+10507A>G c.31-25614A>G (n.31-25614A>G) n.164A>G c.93+10507A>G (n.93+10507A>G) n.158A>G | |
| 7 | g.45038304A>T | CA367426782 | CCM2 | c.82A>T (p.Arg28Ter) c.145A>T (p.Arg49Ter) n.435A>T n.149A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) n.44A>T n.304A>T n.293A>T n.178A>T n.126+10507A>T c.31-25614A>T (n.31-25614A>T) n.164A>T c.93+10507A>T (n.93+10507A>T) n.158A>T | |
| 7 | g.45038307_45038308dup | CA2695207739 | CCM2 | c.85_86dup (p.Asp29GlufsTer9) c.148_149dup (p.Asp50GlufsTer9) n.438_439dup n.152_153dup c.67_68dup (p.Asp23GlufsTer9) n.47_48dup n.307_308dup n.296_297dup n.181_182dup n.126+10510_126+10511dup c.31-25611_31-25610dup (n.31-25611_31-25610dup) n.167_168dup c.93+10510_93+10511dup (n.93+10510_93+10511dup) n.161_162dup | |
| 7 | g.45038305G>A | CA367426783 | CCM2 | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.436G>A n.150G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.45G>A n.305G>A n.294G>A n.179G>A n.126+10508G>A c.31-25613G>A (n.31-25613G>A) n.165G>A c.93+10508G>A (n.93+10508G>A) n.159G>A | |
| 7 | g.45038305G>C | CA367426784 | CCM2 | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.436G>C n.150G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.45G>C n.305G>C n.294G>C n.179G>C n.126+10508G>C c.31-25613G>C (n.31-25613G>C) n.165G>C c.93+10508G>C (n.93+10508G>C) n.159G>C | COSMIC |
| 7 | g.45038305G>T | CA367426785 | CCM2 | c.83G>T (p.Arg28Ile) c.146G>T (p.Arg49Ile) n.436G>T n.150G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) n.45G>T n.305G>T n.294G>T n.179G>T n.126+10508G>T c.31-25613G>T (n.31-25613G>T) n.165G>T c.93+10508G>T (n.93+10508G>T) n.159G>T | |
| 7 | g.45038305_45038309del | CA2573142184 | CCM2 | c.83_87del (p.Arg28LysfsTer5) c.146_150del (p.Arg49LysfsTer5) n.436_440del n.150_154del c.65_69del (p.Arg22LysfsTer5) n.45_49del n.305_309del n.294_298del n.179_183del n.126+10508_126+10512del c.31-25613_31-25609del (n.31-25613_31-25609del) n.165_169del c.93+10508_93+10512del (n.93+10508_93+10512del) n.159_163del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038306A>C | CA367426786 | CCM2 | c.84A>C (p.Arg28Ser) c.147A>C (p.Arg49Ser) n.437A>C n.151A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) n.46A>C n.306A>C n.295A>C n.180A>C n.126+10509A>C c.31-25612A>C (n.31-25612A>C) n.166A>C c.93+10509A>C (n.93+10509A>C) n.160A>C | |
| 7 | g.45038306A>G | CA454878284 | CCM2 | c.84A>G (p.Arg28=) c.147A>G (p.Arg49=) n.437A>G n.151A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.46A>G n.306A>G n.295A>G n.180A>G n.126+10509A>G c.31-25612A>G (n.31-25612A>G) n.166A>G c.93+10509A>G (n.93+10509A>G) n.160A>G | |
| 7 | g.45038306A>T | CA367426787 | CCM2 | c.84A>T (p.Arg28Ser) c.147A>T (p.Arg49Ser) n.437A>T n.151A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) n.46A>T n.306A>T n.295A>T n.180A>T n.126+10509A>T c.31-25612A>T (n.31-25612A>T) n.166A>T c.93+10509A>T (n.93+10509A>T) n.160A>T | |
| 7 | g.45038307G>A | CA367426788 | CCM2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.438G>A n.152G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.47G>A n.307G>A n.296G>A n.181G>A n.126+10510G>A c.31-25611G>A (n.31-25611G>A) n.167G>A c.93+10510G>A (n.93+10510G>A) n.161G>A | |
| 7 | g.45038307G>C | CA367426789 | CCM2 | c.85G>C (p.Asp29His) c.148G>C (p.Asp50His) n.438G>C n.152G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.47G>C n.307G>C n.296G>C n.181G>C n.126+10510G>C c.31-25611G>C (n.31-25611G>C) n.167G>C c.93+10510G>C (n.93+10510G>C) n.161G>C | |
| 7 | g.45038307G>T | CA367426790 | CCM2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.438G>T n.152G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.47G>T n.307G>T n.296G>T n.181G>T n.126+10510G>T c.31-25611G>T (n.31-25611G>T) n.167G>T c.93+10510G>T (n.93+10510G>T) n.161G>T | |
| 7 | g.45038308A>C | CA367426792 | CCM2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.439A>C n.153A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.48A>C n.308A>C n.297A>C n.182A>C n.126+10511A>C c.31-25610A>C (n.31-25610A>C) n.168A>C c.93+10511A>C (n.93+10511A>C) n.162A>C | |
| 7 | g.45038308A>G | CA367426793 | CCM2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.439A>G n.153A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.48A>G n.308A>G n.297A>G n.182A>G n.126+10511A>G c.31-25610A>G (n.31-25610A>G) n.168A>G c.93+10511A>G (n.93+10511A>G) n.162A>G | |
| 7 | g.45038308A>T | CA367426791 | CCM2 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.439A>T n.153A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.48A>T n.308A>T n.297A>T n.182A>T n.126+10511A>T c.31-25610A>T (n.31-25610A>T) n.168A>T c.93+10511A>T (n.93+10511A>T) n.162A>T | |
| 7 | g.45038309T>A | CA367426794 | CCM2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.440T>A n.154T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.49T>A n.309T>A n.298T>A n.183T>A n.126+10512T>A c.31-25609T>A (n.31-25609T>A) n.169T>A c.93+10512T>A (n.93+10512T>A) n.163T>A | |
| 7 | g.45038309T>C | CA454878299 | CCM2 | c.87T>C (p.Asp29=) c.150T>C (p.Asp50=) n.440T>C n.154T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.49T>C n.309T>C n.298T>C n.183T>C n.126+10512T>C c.31-25609T>C (n.31-25609T>C) n.169T>C c.93+10512T>C (n.93+10512T>C) n.163T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038309T>G | CA367426795 | CCM2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.440T>G n.154T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.49T>G n.309T>G n.298T>G n.183T>G n.126+10512T>G c.31-25609T>G (n.31-25609T>G) n.169T>G c.93+10512T>G (n.93+10512T>G) n.163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038309T= | CA1704042008 | CCM2 | c.87T= (p.Asp29=) c.150T= (p.Asp50=) n.440T= n.154T= c.69T= (p.Asp23=) n.49T= n.309T= n.298T= n.183T= n.126+10512T= c.31-25609T= (n.31-25609T=) n.169T= c.93+10512T= (n.93+10512T=) n.163T= | |
| 7 | g.45038310A= | CA1704042011 | CCM2 | c.88A= (p.Lys30=) c.151A= (p.Lys51=) n.441A= n.155A= c.70A= (p.Lys24=) n.50A= n.310A= n.299A= n.184A= n.126+10513A= c.31-25608A= (n.31-25608A=) n.170A= c.93+10513A= (n.93+10513A=) n.164A= | |
| 7 | g.45038310A>C | CA367426796 | CCM2 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.441A>C n.155A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.50A>C n.310A>C n.299A>C n.184A>C n.126+10513A>C c.31-25608A>C (n.31-25608A>C) n.170A>C c.93+10513A>C (n.93+10513A>C) n.164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038310A>G | CA367426797 | CCM2 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.441A>G n.155A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.50A>G n.310A>G n.299A>G n.184A>G n.126+10513A>G c.31-25608A>G (n.31-25608A>G) n.170A>G c.93+10513A>G (n.93+10513A>G) n.164A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038310A>T | CA367426798 | CCM2 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.441A>T n.155A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.50A>T n.310A>T n.299A>T n.184A>T n.126+10513A>T c.31-25608A>T (n.31-25608A>T) n.170A>T c.93+10513A>T (n.93+10513A>T) n.164A>T | |
| 7 | g.45038311A>C | CA367426801 | CCM2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.442A>C n.156A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.51A>C n.311A>C n.300A>C n.185A>C n.126+10514A>C c.31-25607A>C (n.31-25607A>C) n.171A>C c.93+10514A>C (n.93+10514A>C) n.165A>C | |
| 7 | g.45038311A>G | CA367426799 | CCM2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.442A>G n.156A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.51A>G n.311A>G n.300A>G n.185A>G n.126+10514A>G c.31-25607A>G (n.31-25607A>G) n.171A>G c.93+10514A>G (n.93+10514A>G) n.165A>G | |
| 7 | g.45038311A>T | CA367426800 | CCM2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.152A>T (p.Lys51Met) n.442A>T n.156A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.51A>T n.311A>T n.300A>T n.185A>T n.126+10514A>T c.31-25607A>T (n.31-25607A>T) n.171A>T c.93+10514A>T (n.93+10514A>T) n.165A>T | |
| 7 | g.45038312G>A | CA454878308 | CCM2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.153G>A (p.Lys51=) n.443G>A n.157G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.52G>A n.312G>A n.301G>A n.186G>A n.126+10515G>A c.31-25606G>A (n.31-25606G>A) n.172G>A c.93+10515G>A (n.93+10515G>A) n.166G>A | |
| 7 | g.45038312G>C | CA367426802 | CCM2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.443G>C n.157G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.52G>C n.312G>C n.301G>C n.186G>C n.126+10515G>C c.31-25606G>C (n.31-25606G>C) n.172G>C c.93+10515G>C (n.93+10515G>C) n.166G>C | |
| 7 | g.45038312G>T | CA367426803 | CCM2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.443G>T n.157G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.52G>T n.312G>T n.301G>T n.186G>T n.126+10515G>T c.31-25606G>T (n.31-25606G>T) n.172G>T c.93+10515G>T (n.93+10515G>T) n.166G>T | |
| 7 | g.45038313A>C | CA367426804 | CCM2 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.444A>C n.158A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.53A>C n.313A>C n.302A>C n.187A>C n.126+10516A>C c.31-25605A>C (n.31-25605A>C) n.173A>C c.93+10516A>C (n.93+10516A>C) n.167A>C | |
| 7 | g.45038313A>G | CA367426805 | CCM2 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.444A>G n.158A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.53A>G n.313A>G n.302A>G n.187A>G n.126+10516A>G c.31-25605A>G (n.31-25605A>G) n.173A>G c.93+10516A>G (n.93+10516A>G) n.167A>G | |
| 7 | g.45038313A>T | CA367426806 | CCM2 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.444A>T n.158A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.53A>T n.313A>T n.302A>T n.187A>T n.126+10516A>T c.31-25605A>T (n.31-25605A>T) n.173A>T c.93+10516A>T (n.93+10516A>T) n.167A>T | |
| 7 | g.45038315del | CA2573142185 | CCM2 | c.93del (p.Ala32ProfsTer5) c.156del (p.Ala53ProfsTer5) n.446del n.160del c.75del (p.Ala26ProfsTer5) n.55del n.315del n.304del n.189del n.126+10518del c.31-25603del (n.31-25603del) n.175del c.93+10518del (n.93+10518del) n.169del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038314A>C | CA367426807 | CCM2 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.445A>C n.159A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.54A>C n.314A>C n.303A>C n.188A>C n.126+10517A>C c.31-25604A>C (n.31-25604A>C) n.174A>C c.93+10517A>C (n.93+10517A>C) n.168A>C | |
| 7 | g.45038314A>G | CA367426809 | CCM2 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.445A>G n.159A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.54A>G n.314A>G n.303A>G n.188A>G n.126+10517A>G c.31-25604A>G (n.31-25604A>G) n.174A>G c.93+10517A>G (n.93+10517A>G) n.168A>G | |
| 7 | g.45038314A>T | CA367426808 | CCM2 | c.92A>T (p.Lys31Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.445A>T n.159A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.54A>T n.314A>T n.303A>T n.188A>T n.126+10517A>T c.31-25604A>T (n.31-25604A>T) n.174A>T c.93+10517A>T (n.93+10517A>T) n.168A>T | |
| 7 | g.45038315A>C | CA367426810 | CCM2 | c.93A>C (p.Lys31Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.446A>C n.160A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.55A>C n.315A>C n.304A>C n.189A>C n.126+10518A>C c.31-25603A>C (n.31-25603A>C) n.175A>C c.93+10518A>C (n.93+10518A>C) n.169A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.45038315A>G | CA454878322 | CCM2 | c.93A>G (p.Lys31=) c.156A>G (p.Lys52=) n.446A>G n.160A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.55A>G n.315A>G n.304A>G n.189A>G n.126+10518A>G c.31-25603A>G (n.31-25603A>G) n.175A>G c.93+10518A>G (n.93+10518A>G) n.169A>G | |
| 7 | g.45038315A>T | CA367426811 | CCM2 | c.93A>T (p.Lys31Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.446A>T n.160A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.55A>T n.315A>T n.304A>T n.189A>T n.126+10518A>T c.31-25603A>T (n.31-25603A>T) n.175A>T c.93+10518A>T (n.93+10518A>T) n.169A>T | |
| 7 | g.45038316G>A | CA367426812 | CCM2 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.447G>A n.161G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.56G>A n.316G>A n.305G>A n.190G>A n.126+10519G>A c.31-25602G>A (n.31-25602G>A) n.176G>A c.93+10519G>A (n.93+10519G>A) n.170G>A | |
| 7 | g.45038316G>C | CA367426813 | CCM2 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.447G>C n.161G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.56G>C n.316G>C n.305G>C n.190G>C n.126+10519G>C c.31-25602G>C (n.31-25602G>C) n.176G>C c.93+10519G>C (n.93+10519G>C) n.170G>C | |
| 7 | g.45038316G>T | CA367426814 | CCM2 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.447G>T n.161G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.56G>T n.316G>T n.305G>T n.190G>T n.126+10519G>T c.31-25602G>T (n.31-25602G>T) n.176G>T c.93+10519G>T (n.93+10519G>T) n.170G>T |