Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.107-56A>T
 gnomAD v4
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n.107-55C>A
 gnomAD v4
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7g.45038199A>GCA838855144CCM2c.31-54A>G (n.31-54A>G)
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n.384-54A>G
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n.107-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.107-42T>C
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 gnomAD v4
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n.107-37A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.107-32T>C
 dbSNP
7g.45038221T=CA1704041913CCM2c.31-32T= (n.31-32T=)
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n.107-31G>A
 gnomAD v4
7g.45038224A=CA1704041915CCM2c.31-29A= (n.31-29A=)
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n.107-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.107-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038225C=CA1704041917CCM2c.31-28C= (n.31-28C=)
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n.107-28C=
7g.45038225C>TCA838855151CCM2c.31-28C>T (n.31-28C>T)
c.94-28C>T (n.94-28C>T)
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n.253-28C>T
n.242-28C>T
n.127-28C>T
n.126+10428C>T
c.31-25693C>T (n.31-25693C>T)
n.113-28C>T
c.93+10428C>T (n.93+10428C>T)
n.107-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038226T>GCA2578883560CCM2c.31-27T>G (n.31-27T>G)
c.94-27T>G (n.94-27T>G)
n.384-27T>G
n.98-27T>G
c.13-27T>G (n.13-27T>G)
n.253-27T>G
n.242-27T>G
n.127-27T>G
n.126+10429T>G
c.31-25692T>G (n.31-25692T>G)
n.113-27T>G
c.93+10429T>G (n.93+10429T>G)
n.107-27T>G
7g.45038227C>ACA2578883561CCM2c.31-26C>A (n.31-26C>A)
c.94-26C>A (n.94-26C>A)
n.384-26C>A
n.98-26C>A
c.13-26C>A (n.13-26C>A)
n.253-26C>A
n.242-26C>A
n.127-26C>A
n.126+10430C>A
c.31-25691C>A (n.31-25691C>A)
n.113-26C>A
c.93+10430C>A (n.93+10430C>A)
n.107-26C>A
7g.45038227C=CA1704041920CCM2c.31-26C= (n.31-26C=)
c.94-26C= (n.94-26C=)
n.384-26C=
n.98-26C=
c.13-26C= (n.13-26C=)
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n.242-26C=
n.127-26C=
n.126+10430C=
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n.113-26C=
c.93+10430C= (n.93+10430C=)
n.107-26C=
7g.45038227C>GCA573823358CCM2c.31-26C>G (n.31-26C>G)
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n.384-26C>G
n.98-26C>G
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n.242-26C>G
n.127-26C>G
n.126+10430C>G
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n.113-26C>G
c.93+10430C>G (n.93+10430C>G)
n.107-26C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.45038227C>TCA2682674768CCM2c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.94-26C>T (n.94-26C>T)
n.384-26C>T
n.98-26C>T
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n.253-26C>T
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n.127-26C>T
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n.113-26C>T
c.93+10430C>T (n.93+10430C>T)
n.107-26C>T
 gnomAD v4
7g.45038229_45038230insCTTCGTTCTTGACACCA2514186586CCM2c.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC)
c.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC)
n.384-24_384-23insCTTCGTTCTTGACAC
n.98-24_98-23insCTTCGTTCTTGACAC
c.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC)
n.253-24_253-23insCTTCGTTCTTGACAC
n.242-24_242-23insCTTCGTTCTTGACAC
n.127-24_127-23insCTTCGTTCTTGACAC
n.126+10432_126+10433insCTTCGTTCTTGACAC
c.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC)
n.113-24_113-23insCTTCGTTCTTGACAC
c.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC)
n.107-24_107-23insCTTCGTTCTTGACAC
7g.45038229_45038230insTTTCGTTCTTGACACCA2555092939CCM2c.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC)
c.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC)
n.384-24_384-23insTTTCGTTCTTGACAC
n.98-24_98-23insTTTCGTTCTTGACAC
c.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC)
n.253-24_253-23insTTTCGTTCTTGACAC
n.242-24_242-23insTTTCGTTCTTGACAC
n.127-24_127-23insTTTCGTTCTTGACAC
n.126+10432_126+10433insTTTCGTTCTTGACAC
c.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC)
n.113-24_113-23insTTTCGTTCTTGACAC
c.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC)
n.107-24_107-23insTTTCGTTCTTGACAC
7g.45038230A>GCA2682674771CCM2c.31-23A>G (n.31-23A>G)
c.94-23A>G (n.94-23A>G)
n.384-23A>G
n.98-23A>G
c.13-23A>G (n.13-23A>G)
n.253-23A>G
n.242-23A>G
n.127-23A>G
n.126+10433A>G
c.31-25688A>G (n.31-25688A>G)
n.113-23A>G
c.93+10433A>G (n.93+10433A>G)
n.107-23A>G
 gnomAD v4
7g.45038231_45038232insACGCA2530478618CCM2c.31-22_31-21insACG (n.31-22_31-21insACG)
c.94-22_94-21insACG (n.94-22_94-21insACG)
n.384-22_384-21insACG
n.98-22_98-21insACG
c.13-22_13-21insACG (n.13-22_13-21insACG)
n.253-22_253-21insACG
n.242-22_242-21insACG
n.127-22_127-21insACG
n.126+10434_126+10435insACG
c.31-25687_31-25686insACG (n.31-25687_31-25686insACG)
n.113-22_113-21insACG
c.93+10434_93+10435insACG (n.93+10434_93+10435insACG)
n.107-22_107-21insACG
7g.45038232C>ACA2682674773CCM2c.31-21C>A (n.31-21C>A)
c.94-21C>A (n.94-21C>A)
n.384-21C>A
n.98-21C>A
c.13-21C>A (n.13-21C>A)
n.253-21C>A
n.242-21C>A
n.127-21C>A
n.126+10435C>A
c.31-25686C>A (n.31-25686C>A)
n.113-21C>A
c.93+10435C>A (n.93+10435C>A)
n.107-21C>A
 gnomAD v4
7g.45038232C=CA1704041923CCM2c.31-21C= (n.31-21C=)
c.94-21C= (n.94-21C=)
n.384-21C=
n.98-21C=
c.13-21C= (n.13-21C=)
n.253-21C=
n.242-21C=
n.127-21C=
n.126+10435C=
c.31-25686C= (n.31-25686C=)
n.113-21C=
c.93+10435C= (n.93+10435C=)
n.107-21C=
7g.45038232C>TCA1704041922CCM2c.31-21C>T (n.31-21C>T)
c.94-21C>T (n.94-21C>T)
n.384-21C>T
n.98-21C>T
c.13-21C>T (n.13-21C>T)
n.253-21C>T
n.242-21C>T
n.127-21C>T
n.126+10435C>T
c.31-25686C>T (n.31-25686C>T)
n.113-21C>T
c.93+10435C>T (n.93+10435C>T)
n.107-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45038233_45038234insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCTCA2511747537CCM2c.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
c.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.384-20_384-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.98-20_98-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.253-20_253-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.242-20_242-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.127-20_127-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.126+10436_126+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.113-20_113-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.107-20_107-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
7g.45038233_45038234insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCTCA2527192252CCM2c.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
c.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.384-20_384-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.98-20_98-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.253-20_253-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.242-20_242-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.127-20_127-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
n.126+10436_126+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.113-20_113-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
c.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT)
n.107-20_107-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT
7g.45038237C>ACA2714141898CCM2c.31-16C>A (n.31-16C>A)
c.94-16C>A (n.94-16C>A)
n.384-16C>A
n.98-16C>A
c.13-16C>A (n.13-16C>A)
n.253-16C>A
n.242-16C>A
n.127-16C>A
n.126+10440C>A
c.31-25681C>A (n.31-25681C>A)
n.113-16C>A
c.93+10440C>A (n.93+10440C>A)
n.107-16C>A
 dbSNP
7g.45038237C=CA1704041925CCM2c.31-16C= (n.31-16C=)
c.94-16C= (n.94-16C=)
n.384-16C=
n.98-16C=
c.13-16C= (n.13-16C=)
n.253-16C=
n.242-16C=
n.127-16C=
n.126+10440C=
c.31-25681C= (n.31-25681C=)
n.113-16C=
c.93+10440C= (n.93+10440C=)
n.107-16C=
7g.45038237C>TCA4246863CCM2c.31-16C>T (n.31-16C>T)
c.94-16C>T (n.94-16C>T)
n.384-16C>T
n.98-16C>T
c.13-16C>T (n.13-16C>T)
n.253-16C>T
n.242-16C>T
n.127-16C>T
n.126+10440C>T
c.31-25681C>T (n.31-25681C>T)
n.113-16C>T
c.93+10440C>T (n.93+10440C>T)
n.107-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038238C=CA1704041927CCM2c.31-15C= (n.31-15C=)
c.94-15C= (n.94-15C=)
n.384-15C=
n.98-15C=
c.13-15C= (n.13-15C=)
n.253-15C=
n.242-15C=
n.127-15C=
n.126+10441C=
c.31-25680C= (n.31-25680C=)
n.113-15C=
c.93+10441C= (n.93+10441C=)
n.107-15C=
7g.45038238C>TCA4246864CCM2c.31-15C>T (n.31-15C>T)
c.94-15C>T (n.94-15C>T)
n.384-15C>T
n.98-15C>T
c.13-15C>T (n.13-15C>T)
n.253-15C>T
n.242-15C>T
n.127-15C>T
n.126+10441C>T
c.31-25680C>T (n.31-25680C>T)
n.113-15C>T
c.93+10441C>T (n.93+10441C>T)
n.107-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038239G>ACA4246865CCM2c.31-14G>A (n.31-14G>A)
c.94-14G>A (n.94-14G>A)
n.384-14G>A
n.98-14G>A
c.13-14G>A (n.13-14G>A)
n.253-14G>A
n.242-14G>A
n.127-14G>A
n.126+10442G>A
c.31-25679G>A (n.31-25679G>A)
n.113-14G>A
c.93+10442G>A (n.93+10442G>A)
n.107-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038239G=CA1704041929CCM2c.31-14G= (n.31-14G=)
c.94-14G= (n.94-14G=)
n.384-14G=
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c.13-14G= (n.13-14G=)
n.253-14G=
n.242-14G=
n.127-14G=
n.126+10442G=
c.31-25679G= (n.31-25679G=)
n.113-14G=
c.93+10442G= (n.93+10442G=)
n.107-14G=
7g.45038239G>TCA2578883562CCM2c.31-14G>T (n.31-14G>T)
c.94-14G>T (n.94-14G>T)
n.384-14G>T
n.98-14G>T
c.13-14G>T (n.13-14G>T)
n.253-14G>T
n.242-14G>T
n.127-14G>T
n.126+10442G>T
c.31-25679G>T (n.31-25679G>T)
n.113-14G>T
c.93+10442G>T (n.93+10442G>T)
n.107-14G>T
7g.45038239_45038240delinsGTCA1704041932CCM2c.31-14_31-13delinsGT (n.31-14_31-13delinsGT)
c.94-14_94-13delinsGT (n.94-14_94-13delinsGT)
n.384-14_384-13delinsGT
n.98-14_98-13delinsGT
c.13-14_13-13delinsGT (n.13-14_13-13delinsGT)
n.253-14_253-13delinsGT
n.242-14_242-13delinsGT
n.127-14_127-13delinsGT
n.126+10442_126+10443delinsGT
c.31-25679_31-25678delinsGT (n.31-25679_31-25678delinsGT)
n.113-14_113-13delinsGT
c.93+10442_93+10443delinsGT (n.93+10442_93+10443delinsGT)
n.107-14_107-13delinsGT
7g.45038242delCA1704041933CCM2c.31-11del (n.31-11del)
c.94-11del (n.94-11del)
n.384-11del
n.98-11del
c.13-11del (n.13-11del)
n.253-11del
n.242-11del
n.127-11del
n.126+10445del
c.31-25676del (n.31-25676del)
n.113-11del
c.93+10445del (n.93+10445del)
n.107-11del
 dbSNP
7g.45038243C>TCA2682674785CCM2c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.94-10C>T (n.94-10C>T)
n.384-10C>T
n.98-10C>T
c.13-10C>T (n.13-10C>T)
n.253-10C>T
n.242-10C>T
n.127-10C>T
n.126+10446C>T
c.31-25675C>T (n.31-25675C>T)
n.113-10C>T
c.93+10446C>T (n.93+10446C>T)
n.107-10C>T
 gnomAD v4
7g.45038247delCA2682674786CCM2c.31-6del (n.31-6del)
c.94-6del (n.94-6del)
n.384-6del
n.98-6del
c.13-6del (n.13-6del)
n.253-6del
n.242-6del
n.127-6del
n.126+10450del
c.31-25671del (n.31-25671del)
n.113-6del
c.93+10450del (n.93+10450del)
n.107-6del
 gnomAD v4
7g.45038247C>TCA2682674787CCM2c.31-6C>T (n.31-6C>T)
c.94-6C>T (n.94-6C>T)
n.384-6C>T
n.98-6C>T
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
n.253-6C>T
n.242-6C>T
n.127-6C>T
n.126+10450C>T
c.31-25671C>T (n.31-25671C>T)
n.113-6C>T
c.93+10450C>T (n.93+10450C>T)
n.107-6C>T
 gnomAD v4
7g.45038250C>ACA891862755CCM2c.31-3C>A (n.31-3C>A)
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
n.384-3C>A
n.98-3C>A
c.13-3C>A (n.13-3C>A)
n.253-3C>A
n.242-3C>A
n.127-3C>A
n.126+10453C>A
c.31-25668C>A (n.31-25668C>A)
n.113-3C>A
c.93+10453C>A (n.93+10453C>A)
n.107-3C>A
 ClinVar dbSNP
7g.45038250C=CA1704041940CCM2c.31-3C= (n.31-3C=)
c.94-3C= (n.94-3C=)
n.384-3C=
n.98-3C=
c.13-3C= (n.13-3C=)
n.253-3C=
n.242-3C=
n.127-3C=
n.126+10453C=
c.31-25668C= (n.31-25668C=)
n.113-3C=
c.93+10453C= (n.93+10453C=)
n.107-3C=
7g.45038250C>TCA2682674789CCM2c.31-3C>T (n.31-3C>T)
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
n.384-3C>T
n.98-3C>T
c.13-3C>T (n.13-3C>T)
n.253-3C>T
n.242-3C>T
n.127-3C>T
n.126+10453C>T
c.31-25668C>T (n.31-25668C>T)
n.113-3C>T
c.93+10453C>T (n.93+10453C>T)
n.107-3C>T
 gnomAD v4
7g.45038251A=CA1704041945CCM2c.31-2A= (n.31-2A=)
c.94-2A= (n.94-2A=)
n.384-2A=
n.98-2A=
c.13-2A= (n.13-2A=)
n.253-2A=
n.242-2A=
n.127-2A=
n.126+10454A=
c.31-25667A= (n.31-25667A=)
n.113-2A=
c.93+10454A= (n.93+10454A=)
n.107-2A=
7g.45038251A>CCA367426496CCM2c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
n.384-2A>C
n.98-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.253-2A>C
n.242-2A>C
n.127-2A>C
n.126+10454A>C
c.31-25667A>C (n.31-25667A>C)
n.113-2A>C
c.93+10454A>C (n.93+10454A>C)
n.107-2A>C
7g.45038251A>GCA367426497CCM2c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
n.384-2A>G
n.98-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.253-2A>G
n.242-2A>G
n.127-2A>G
n.126+10454A>G
c.31-25667A>G (n.31-25667A>G)
n.113-2A>G
c.93+10454A>G (n.93+10454A>G)
n.107-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.45038251A>TCA367426500CCM2c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
n.384-2A>T
n.98-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.253-2A>T
n.242-2A>T
n.127-2A>T
n.126+10454A>T
c.31-25667A>T (n.31-25667A>T)
n.113-2A>T
c.93+10454A>T (n.93+10454A>T)
n.107-2A>T
7g.45038252G>ACA367426505CCM2c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
n.384-1G>A
n.98-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.253-1G>A
n.242-1G>A
n.127-1G>A
n.126+10455G>A
c.31-25666G>A (n.31-25666G>A)
n.113-1G>A
c.93+10455G>A (n.93+10455G>A)
n.107-1G>A
7g.45038252G>CCA367426507CCM2c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
n.384-1G>C
n.98-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.253-1G>C
n.242-1G>C
n.127-1G>C
n.126+10455G>C
c.31-25666G>C (n.31-25666G>C)
n.113-1G>C
c.93+10455G>C (n.93+10455G>C)
n.107-1G>C
 ClinVar
7g.45038252G>TCA367426503CCM2c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
n.384-1G>T
n.98-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.253-1G>T
n.242-1G>T
n.127-1G>T
n.126+10455G>T
c.31-25666G>T (n.31-25666G>T)
n.113-1G>T
c.93+10455G>T (n.93+10455G>T)
n.107-1G>T
 gnomAD v4
7g.45038253C>ACA367426510CCM2c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.384C>A
n.98C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.253C>A
n.242C>A
n.127C>A
n.126+10456C>A
c.31-25665C>A (n.31-25665C>A)
n.113C>A
c.93+10456C>A (n.93+10456C>A)
n.107C>A
7g.45038253C>GCA367426513CCM2c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.384C>G
n.98C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.253C>G
n.242C>G
n.127C>G
n.126+10456C>G
c.31-25665C>G (n.31-25665C>G)
n.113C>G
c.93+10456C>G (n.93+10456C>G)
n.107C>G
7g.45038253C>TCA367426515CCM2c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.384C>T
n.98C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.253C>T
n.242C>T
n.127C>T
n.126+10456C>T
c.31-25665C>T (n.31-25665C>T)
n.113C>T
c.93+10456C>T (n.93+10456C>T)
n.107C>T
7g.45038254C>ACA367426516CCM2c.32C>A (p.Pro11His)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.385C>A
n.99C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
n.254C>A
n.243C>A
n.128C>A
n.126+10457C>A
c.31-25664C>A (n.31-25664C>A)
n.114C>A
c.93+10457C>A (n.93+10457C>A)
n.108C>A
7g.45038254C=CA1704041949CCM2c.32C= (p.Pro11=)
c.95C= (p.Pro32=)
n.385C=
n.99C=
c.14C= (p.Pro5=)
n.254C=
n.243C=
n.128C=
n.126+10457C=
c.31-25664C= (n.31-25664C=)
n.114C=
c.93+10457C= (n.93+10457C=)
n.108C=
7g.45038254C>GCA367426519CCM2c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.385C>G
n.99C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.254C>G
n.243C>G
n.128C>G
n.126+10457C>G
c.31-25664C>G (n.31-25664C>G)
n.114C>G
c.93+10457C>G (n.93+10457C>G)
n.108C>G
7g.45038254C>TCA4246866CCM2c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.385C>T
n.99C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.254C>T
n.243C>T
n.128C>T
n.126+10457C>T
c.31-25664C>T (n.31-25664C>T)
n.114C>T
c.93+10457C>T (n.93+10457C>T)
n.108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.45038255T>ACA454877953CCM2c.33T>A (p.Pro11=)
c.96T>A (p.Pro32=)
n.386T>A
n.100T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
n.255T>A
n.244T>A
n.129T>A
n.126+10458T>A
c.31-25663T>A (n.31-25663T>A)
n.115T>A
c.93+10458T>A (n.93+10458T>A)
n.109T>A
7g.45038255T>CCA454877956CCM2c.33T>C (p.Pro11=)
c.96T>C (p.Pro32=)
n.386T>C
n.100T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
n.255T>C
n.244T>C
n.129T>C
n.126+10458T>C
c.31-25663T>C (n.31-25663T>C)
n.115T>C
c.93+10458T>C (n.93+10458T>C)
n.109T>C
7g.45038255T>GCA454877958CCM2c.33T>G (p.Pro11=)
c.96T>G (p.Pro32=)
n.386T>G
n.100T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
n.255T>G
n.244T>G
n.129T>G
n.126+10458T>G
c.31-25663T>G (n.31-25663T>G)
n.115T>G
c.93+10458T>G (n.93+10458T>G)
n.109T>G
7g.45038256G>ACA367426523CCM2c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.387G>A
n.101G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.256G>A
n.245G>A
n.130G>A
n.126+10459G>A
c.31-25662G>A (n.31-25662G>A)
n.116G>A
c.93+10459G>A (n.93+10459G>A)
n.110G>A
7g.45038256G>CCA367426525CCM2c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.387G>C
n.101G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.256G>C
n.245G>C
n.130G>C
n.126+10459G>C
c.31-25662G>C (n.31-25662G>C)
n.116G>C
c.93+10459G>C (n.93+10459G>C)
n.110G>C
7g.45038256G>TCA367426527CCM2c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
n.387G>T
n.101G>T
c.16G>T (p.Gly6Ter)
n.256G>T
n.245G>T
n.130G>T
n.126+10459G>T
c.31-25662G>T (n.31-25662G>T)
n.116G>T
c.93+10459G>T (n.93+10459G>T)
n.110G>T
7g.45038257G>ACA367426531CCM2c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.388G>A
n.102G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.257G>A
n.246G>A
n.131G>A
n.126+10460G>A
c.31-25661G>A (n.31-25661G>A)
n.117G>A
c.93+10460G>A (n.93+10460G>A)
n.111G>A
7g.45038257G>CCA367426533CCM2c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.388G>C
n.102G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.257G>C
n.246G>C
n.131G>C
n.126+10460G>C
c.31-25661G>C (n.31-25661G>C)
n.117G>C
c.93+10460G>C (n.93+10460G>C)
n.111G>C
7g.45038257G>TCA367426536CCM2c.35G>T (p.Gly12Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.388G>T
n.102G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.257G>T
n.246G>T
n.131G>T
n.126+10460G>T
c.31-25661G>T (n.31-25661G>T)
n.117G>T
c.93+10460G>T (n.93+10460G>T)
n.111G>T
7g.45038258A>CCA454877970CCM2c.36A>C (p.Gly12=)
c.99A>C (p.Gly33=)
n.389A>C
n.103A>C
c.18A>C (p.Gly6=)
n.258A>C
n.247A>C
n.132A>C
n.126+10461A>C
c.31-25660A>C (n.31-25660A>C)
n.118A>C
c.93+10461A>C (n.93+10461A>C)
n.112A>C
7g.45038258A>GCA454877972CCM2c.36A>G (p.Gly12=)
c.99A>G (p.Gly33=)
n.389A>G
n.103A>G
c.18A>G (p.Gly6=)
n.258A>G
n.247A>G
n.132A>G
n.126+10461A>G
c.31-25660A>G (n.31-25660A>G)
n.118A>G
c.93+10461A>G (n.93+10461A>G)
n.112A>G
7g.45038258A>TCA454878012CCM2c.36A>T (p.Gly12=)
c.99A>T (p.Gly33=)
n.389A>T
n.103A>T
c.18A>T (p.Gly6=)
n.258A>T
n.247A>T
n.132A>T
n.126+10461A>T
c.31-25660A>T (n.31-25660A>T)
n.118A>T
c.93+10461A>T (n.93+10461A>T)
n.112A>T
7g.45038259A>CCA367426541CCM2c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.390A>C
n.104A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.259A>C
n.248A>C
n.133A>C
n.126+10462A>C
c.31-25659A>C (n.31-25659A>C)
n.119A>C
c.93+10462A>C (n.93+10462A>C)
n.113A>C
7g.45038259A>GCA367426543CCM2c.37A>G (p.Ile13Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.390A>G
n.104A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.259A>G
n.248A>G
n.133A>G
n.126+10462A>G
c.31-25659A>G (n.31-25659A>G)
n.119A>G
c.93+10462A>G (n.93+10462A>G)
n.113A>G
7g.45038259A>TCA367426539CCM2c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.390A>T
n.104A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.259A>T
n.248A>T
n.133A>T
n.126+10462A>T
c.31-25659A>T (n.31-25659A>T)
n.119A>T
c.93+10462A>T (n.93+10462A>T)
n.113A>T
7g.45038260T>ACA367426547CCM2c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.391T>A
n.105T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.260T>A
n.249T>A
n.134T>A
n.126+10463T>A
c.31-25658T>A (n.31-25658T>A)
n.120T>A
c.93+10463T>A (n.93+10463T>A)
n.114T>A
7g.45038260T>CCA367426549CCM2c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.391T>C
n.105T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.260T>C
n.249T>C
n.134T>C
n.126+10463T>C
c.31-25658T>C (n.31-25658T>C)
n.120T>C
c.93+10463T>C (n.93+10463T>C)
n.114T>C
7g.45038260T>GCA367426552CCM2c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.391T>G
n.105T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.260T>G
n.249T>G
n.134T>G
n.126+10463T>G
c.31-25658T>G (n.31-25658T>G)
n.120T>G
c.93+10463T>G (n.93+10463T>G)
n.114T>G
7g.45038261T>ACA454878023CCM2c.39T>A (p.Ile13=)
c.102T>A (p.Ile34=)
n.392T>A
n.106T>A
c.21T>A (p.Ile7=)
n.1T>A
n.261T>A
n.250T>A
n.135T>A
n.126+10464T>A
c.31-25657T>A (n.31-25657T>A)
n.121T>A
c.93+10464T>A (n.93+10464T>A)
n.115T>A
7g.45038261T>CCA454878026CCM2c.39T>C (p.Ile13=)
c.102T>C (p.Ile34=)
n.392T>C
n.106T>C
c.21T>C (p.Ile7=)
n.1T>C
n.261T>C
n.250T>C
n.135T>C
n.126+10464T>C
c.31-25657T>C (n.31-25657T>C)
n.121T>C
c.93+10464T>C (n.93+10464T>C)
n.115T>C
7g.45038261T>GCA367426554CCM2c.39T>G (p.Ile13Met)
c.102T>G (p.Ile34Met)
n.392T>G
n.106T>G
c.21T>G (p.Ile7Met)
n.1T>G
n.261T>G
n.250T>G
n.135T>G
n.126+10464T>G
c.31-25657T>G (n.31-25657T>G)
n.121T>G
c.93+10464T>G (n.93+10464T>G)
n.115T>G
7g.45038262G>ACA367426561CCM2c.40G>A (p.Val14Ile)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.393G>A
n.107G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.2G>A
n.262G>A
n.251G>A
n.136G>A
n.126+10465G>A
c.31-25656G>A (n.31-25656G>A)
n.122G>A
c.93+10465G>A (n.93+10465G>A)
n.116G>A
7g.45038262G>CCA367426559CCM2c.40G>C (p.Val14Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.393G>C
n.107G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.2G>C
n.262G>C
n.251G>C
n.136G>C
n.126+10465G>C
c.31-25656G>C (n.31-25656G>C)
n.122G>C
c.93+10465G>C (n.93+10465G>C)
n.116G>C
7g.45038262G>TCA367426557CCM2c.40G>T (p.Val14Phe)
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.393G>T
n.107G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.2G>T
n.262G>T
n.251G>T
n.136G>T
n.126+10465G>T
c.31-25656G>T (n.31-25656G>T)
n.122G>T
c.93+10465G>T (n.93+10465G>T)
n.116G>T
7g.45038263T>ACA367426564CCM2c.41T>A (p.Val14Asp)
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.394T>A
n.108T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.3T>A
n.263T>A
n.252T>A
n.137T>A
n.126+10466T>A
c.31-25655T>A (n.31-25655T>A)
n.123T>A
c.93+10466T>A (n.93+10466T>A)
n.117T>A
7g.45038263T>CCA367426566CCM2c.41T>C (p.Val14Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.394T>C
n.108T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.3T>C
n.263T>C
n.252T>C
n.137T>C
n.126+10466T>C
c.31-25655T>C (n.31-25655T>C)
n.123T>C
c.93+10466T>C (n.93+10466T>C)
n.117T>C
7g.45038263T>GCA367426568CCM2c.41T>G (p.Val14Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.394T>G
n.108T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.3T>G
n.263T>G
n.252T>G
n.137T>G
n.126+10466T>G
c.31-25655T>G (n.31-25655T>G)
n.123T>G
c.93+10466T>G (n.93+10466T>G)
n.117T>G
7g.45038264C>ACA454878036CCM2c.42C>A (p.Val14=)
c.105C>A (p.Val35=)
n.395C>A
n.109C>A
c.24C>A (p.Val8=)
n.4C>A
n.264C>A
n.253C>A
n.138C>A
n.126+10467C>A
c.31-25654C>A (n.31-25654C>A)
n.124C>A
c.93+10467C>A (n.93+10467C>A)
n.118C>A
7g.45038264C=CA1704041952CCM2c.42C= (p.Val14=)
c.105C= (p.Val35=)
n.395C=
n.109C=
c.24C= (p.Val8=)
n.4C=
n.264C=
n.253C=
n.138C=
n.126+10467C=
c.31-25654C= (n.31-25654C=)
n.124C=
c.93+10467C= (n.93+10467C=)
n.118C=
7g.45038264C>GCA454878041CCM2c.42C>G (p.Val14=)
c.105C>G (p.Val35=)
n.395C>G
n.109C>G
c.24C>G (p.Val8=)
n.4C>G
n.264C>G
n.253C>G
n.138C>G
n.126+10467C>G
c.31-25654C>G (n.31-25654C>G)
n.124C>G
c.93+10467C>G (n.93+10467C>G)
n.118C>G
 dbSNP
7g.45038264C>TCA454878038CCM2c.42C>T (p.Val14=)
c.105C>T (p.Val35=)
n.395C>T
n.109C>T
c.24C>T (p.Val8=)
n.4C>T
n.264C>T
n.253C>T
n.138C>T
n.126+10467C>T
c.31-25654C>T (n.31-25654C>T)
n.124C>T
c.93+10467C>T (n.93+10467C>T)
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.45038264_45038265insATTTAAACGAGTATTTAAACA658657671CCM2c.42_43insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser15IlefsTer2)
c.105_106insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser36IlefsTer2)
n.395_396insATTTAAACGAGTATTTAAA
n.109_110insATTTAAACGAGTATTTAAA
c.24_25insATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser9IlefsTer2)
n.4_5insATTTAAACGAGTATTTAAA
n.264_265insATTTAAACGAGTATTTAAA
n.253_254insATTTAAACGAGTATTTAAA
n.138_139insATTTAAACGAGTATTTAAA
n.126+10467_126+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA
c.31-25654_31-25653insATTTAAACGAGTATTTAAA (n.31-25654_31-25653insATTTAAACGAGTATTTAAA)
n.124_125insATTTAAACGAGTATTTAAA
c.93+10467_93+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA (n.93+10467_93+10468insATTTAAACGAGTATTTAAA)
n.118_119insATTTAAACGAGTATTTAAA
 ClinVar dbSNP
7g.45038265T>ACA367426571CCM2c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.396T>A
n.110T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.5T>A
n.265T>A
n.254T>A
n.139T>A
n.126+10468T>A
c.31-25653T>A (n.31-25653T>A)
n.125T>A
c.93+10468T>A (n.93+10468T>A)
n.119T>A
7g.45038265T>CCA367426573CCM2c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.396T>C
n.110T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.5T>C
n.265T>C
n.254T>C
n.139T>C
n.126+10468T>C
c.31-25653T>C (n.31-25653T>C)
n.125T>C
c.93+10468T>C (n.93+10468T>C)
n.119T>C
7g.45038265T>GCA367426575CCM2c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.396T>G
n.110T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.5T>G
n.265T>G
n.254T>G
n.139T>G
n.126+10468T>G
c.31-25653T>G (n.31-25653T>G)
n.125T>G
c.93+10468T>G (n.93+10468T>G)
n.119T>G
7g.45038265delinsATTTAAACGAGTATTTAAACA2580077185CCM2c.43delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser15IlefsTer2)
c.106delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser36IlefsTer2)
n.396delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
n.110delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
c.25delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (p.Ser9IlefsTer2)
n.5delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
n.265delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
n.254delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
n.139delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
n.126+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
c.31-25653delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (n.31-25653delinsATTTAAACGAGTATTTAAA)
n.125delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
c.93+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA (n.93+10468delinsATTTAAACGAGTATTTAAA)
n.119delinsATTTAAACGAGTATTTAAA
 ClinVar
7g.45038266C>ACA367426581CCM2c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.397C>A
n.111C>A
c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.6C>A
n.266C>A
n.255C>A
n.140C>A
n.126+10469C>A
c.31-25652C>A (n.31-25652C>A)
n.126C>A
c.93+10469C>A (n.93+10469C>A)
n.120C>A
7g.45038266C=CA1704041965CCM2c.44C= (p.Ser15=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.397C=
n.111C=
c.26C= (p.Ser9=)
n.6C=
n.266C=
n.255C=
n.140C=
n.126+10469C=
c.31-25652C= (n.31-25652C=)
n.126C=
c.93+10469C= (n.93+10469C=)
n.120C=
7g.45038266C>GCA367426579CCM2c.44C>G (p.Ser15Trp)
c.107C>G (p.Ser36Trp)
n.397C>G
n.111C>G
c.26C>G (p.Ser9Trp)
n.6C>G
n.266C>G
n.255C>G
n.140C>G
n.126+10469C>G
c.31-25652C>G (n.31-25652C>G)
n.126C>G
c.93+10469C>G (n.93+10469C>G)
n.120C>G
7g.45038266C>TCA157961401CCM2c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.397C>T
n.111C>T
c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.6C>T
n.266C>T
n.255C>T
n.140C>T
n.126+10469C>T
c.31-25652C>T (n.31-25652C>T)
n.126C>T
c.93+10469C>T (n.93+10469C>T)
n.120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038267G>ACA454878052CCM2c.45G>A (p.Ser15=)
c.108G>A (p.Ser36=)
n.398G>A
n.112G>A
c.27G>A (p.Ser9=)
n.7G>A
n.267G>A
n.256G>A
n.141G>A
n.126+10470G>A
c.31-25651G>A (n.31-25651G>A)
n.127G>A
c.93+10470G>A (n.93+10470G>A)
n.121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45038267G>CCA454878060CCM2c.45G>C (p.Ser15=)
c.108G>C (p.Ser36=)
n.398G>C
n.112G>C
c.27G>C (p.Ser9=)
n.7G>C
n.267G>C
n.256G>C
n.141G>C
n.126+10470G>C
c.31-25651G>C (n.31-25651G>C)
n.127G>C
c.93+10470G>C (n.93+10470G>C)
n.121G>C
7g.45038267G=CA1704041971CCM2c.45G= (p.Ser15=)
c.108G= (p.Ser36=)
n.398G=
n.112G=
c.27G= (p.Ser9=)
n.7G=
n.267G=
n.256G=
n.141G=
n.126+10470G=
c.31-25651G= (n.31-25651G=)
n.127G=
c.93+10470G= (n.93+10470G=)
n.121G=
7g.45038267G>TCA454878061CCM2c.45G>T (p.Ser15=)
c.108G>T (p.Ser36=)
n.398G>T
n.112G>T
c.27G>T (p.Ser9=)
n.7G>T
n.267G>T
n.256G>T
n.141G>T
n.126+10470G>T
c.31-25651G>T (n.31-25651G>T)
n.127G>T
c.93+10470G>T (n.93+10470G>T)
n.121G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45038268C>ACA367426584CCM2c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.399C>A
n.113C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.8C>A
n.268C>A
n.257C>A
n.142C>A
n.126+10471C>A
c.31-25650C>A (n.31-25650C>A)
n.128C>A
c.93+10471C>A (n.93+10471C>A)
n.122C>A
7g.45038268C>GCA367426586CCM2c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.399C>G
n.113C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.8C>G
n.268C>G
n.257C>G
n.142C>G
n.126+10471C>G
c.31-25650C>G (n.31-25650C>G)
n.128C>G
c.93+10471C>G (n.93+10471C>G)
n.122C>G
7g.45038268C>TCA367426589CCM2c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.399C>T
n.113C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.8C>T
n.268C>T
n.257C>T
n.142C>T
n.126+10471C>T
c.31-25650C>T (n.31-25650C>T)
n.128C>T
c.93+10471C>T (n.93+10471C>T)
n.122C>T
7g.45038269C>ACA367426593CCM2c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.400C>A
n.114C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.9C>A
n.269C>A
n.258C>A
n.143C>A
n.126+10472C>A
c.31-25649C>A (n.31-25649C>A)
n.129C>A
c.93+10472C>A (n.93+10472C>A)
n.123C>A
7g.45038269C>GCA367426595CCM2c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.400C>G
n.114C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.9C>G
n.269C>G
n.258C>G
n.143C>G
n.126+10472C>G
c.31-25649C>G (n.31-25649C>G)
n.129C>G
c.93+10472C>G (n.93+10472C>G)
n.123C>G
7g.45038269C>TCA367426597CCM2c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.400C>T
n.114C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.9C>T
n.269C>T
n.258C>T
n.143C>T
n.126+10472C>T
c.31-25649C>T (n.31-25649C>T)
n.129C>T
c.93+10472C>T (n.93+10472C>T)
n.123C>T
7g.45038270A=CA1704041975CCM2c.48A= (p.Pro16=)
c.111A= (p.Pro37=)
n.401A=
n.115A=
c.30A= (p.Pro10=)
n.10A=
n.270A=
n.259A=
n.144A=
n.126+10473A=
c.31-25648A= (n.31-25648A=)
n.130A=
c.93+10473A= (n.93+10473A=)
n.124A=
7g.45038270A>CCA454878079CCM2c.48A>C (p.Pro16=)
c.111A>C (p.Pro37=)
n.401A>C
n.115A>C
c.30A>C (p.Pro10=)
n.10A>C
n.270A>C
n.259A>C
n.144A>C
n.126+10473A>C
c.31-25648A>C (n.31-25648A>C)
n.130A>C
c.93+10473A>C (n.93+10473A>C)
n.124A>C
7g.45038270A>GCA4246868CCM2c.48A>G (p.Pro16=)
c.111A>G (p.Pro37=)
n.401A>G
n.115A>G
c.30A>G (p.Pro10=)
n.10A>G
n.270A>G
n.259A>G
n.144A>G
n.126+10473A>G
c.31-25648A>G (n.31-25648A>G)
n.130A>G
c.93+10473A>G (n.93+10473A>G)
n.124A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038270A>TCA4246867CCM2c.48A>T (p.Pro16=)
c.111A>T (p.Pro37=)
n.401A>T
n.115A>T
c.30A>T (p.Pro10=)
n.10A>T
n.270A>T
n.259A>T
n.144A>T
n.126+10473A>T
c.31-25648A>T (n.31-25648A>T)
n.130A>T
c.93+10473A>T (n.93+10473A>T)
n.124A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45038271T>ACA367426604CCM2c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.402T>A
n.116T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.11T>A
n.271T>A
n.260T>A
n.145T>A
n.126+10474T>A
c.31-25647T>A (n.31-25647T>A)
n.131T>A
c.93+10474T>A (n.93+10474T>A)
n.125T>A
7g.45038271T>CCA367426606CCM2c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.402T>C
n.116T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.11T>C
n.271T>C
n.260T>C
n.145T>C
n.126+10474T>C
c.31-25647T>C (n.31-25647T>C)
n.131T>C
c.93+10474T>C (n.93+10474T>C)
n.125T>C
7g.45038271T>GCA367426608CCM2c.49T>G (p.Phe17Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.402T>G
n.116T>G
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.11T>G
n.271T>G
n.260T>G
n.145T>G
n.126+10474T>G
c.31-25647T>G (n.31-25647T>G)
n.131T>G
c.93+10474T>G (n.93+10474T>G)
n.125T>G
7g.45038272T>ACA367426610CCM2c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.403T>A
n.117T>A
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.12T>A
n.272T>A
n.261T>A
n.146T>A
n.126+10475T>A
c.31-25646T>A (n.31-25646T>A)
n.132T>A
c.93+10475T>A (n.93+10475T>A)
n.126T>A
7g.45038272T>CCA367426612CCM2c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.403T>C
n.117T>C
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.12T>C
n.272T>C
n.261T>C
n.146T>C
n.126+10475T>C
c.31-25646T>C (n.31-25646T>C)
n.132T>C
c.93+10475T>C (n.93+10475T>C)
n.126T>C
7g.45038272T>GCA367426614CCM2c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.403T>G
n.117T>G
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.12T>G
n.272T>G
n.261T>G
n.146T>G
n.126+10475T>G
c.31-25646T>G (n.31-25646T>G)
n.132T>G
c.93+10475T>G (n.93+10475T>G)
n.126T>G
7g.45038272_45038276delCA2580077186CCM2c.50_54del (p.Phe17SerfsTer7)
c.113_117del (p.Phe38SerfsTer7)
n.403_407del
n.117_121del
c.32_36del (p.Phe11SerfsTer7)
n.12_16del
n.272_276del
n.261_265del
n.146_150del
n.126+10475_126+10479del
c.31-25646_31-25642del (n.31-25646_31-25642del)
n.132_136del
c.93+10475_93+10479del (n.93+10475_93+10479del)
n.126_130del
 ClinVar
7g.45038273T>ACA367426618CCM2c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.404T>A
n.118T>A
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.13T>A
n.273T>A
n.262T>A
n.147T>A
n.126+10476T>A
c.31-25645T>A (n.31-25645T>A)
n.133T>A
c.93+10476T>A (n.93+10476T>A)
n.127T>A
7g.45038273T>CCA454878093CCM2c.51T>C (p.Phe17=)
c.114T>C (p.Phe38=)
n.404T>C
n.118T>C
c.33T>C (p.Phe11=)
n.13T>C
n.273T>C
n.262T>C
n.147T>C
n.126+10476T>C
c.31-25645T>C (n.31-25645T>C)
n.133T>C
c.93+10476T>C (n.93+10476T>C)
n.127T>C
7g.45038273T>GCA367426616CCM2c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.404T>G
n.118T>G
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.13T>G
n.273T>G
n.262T>G
n.147T>G
n.126+10476T>G
c.31-25645T>G (n.31-25645T>G)
n.133T>G
c.93+10476T>G (n.93+10476T>G)
n.127T>G
7g.45038274A>CCA367426620CCM2c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.405A>C
n.119A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.14A>C
n.274A>C
n.263A>C
n.148A>C
n.126+10477A>C
c.31-25644A>C (n.31-25644A>C)
n.134A>C
c.93+10477A>C (n.93+10477A>C)
n.128A>C
7g.45038274A>GCA367426623CCM2c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.405A>G
n.119A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.14A>G
n.274A>G
n.263A>G
n.148A>G
n.126+10477A>G
c.31-25644A>G (n.31-25644A>G)
n.134A>G
c.93+10477A>G (n.93+10477A>G)
n.128A>G
7g.45038274A>TCA367426624CCM2c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.405A>T
n.119A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.14A>T
n.274A>T
n.263A>T
n.148A>T
n.126+10477A>T
c.31-25644A>T (n.31-25644A>T)
n.134A>T
c.93+10477A>T (n.93+10477A>T)
n.128A>T
7g.45038275A>CCA367426627CCM2c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.406A>C
n.120A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.15A>C
n.275A>C
n.264A>C
n.149A>C
n.126+10478A>C
c.31-25643A>C (n.31-25643A>C)
n.135A>C
c.93+10478A>C (n.93+10478A>C)
n.129A>C
7g.45038275A>GCA367426630CCM2c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.406A>G
n.120A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.15A>G
n.275A>G
n.264A>G
n.149A>G
n.126+10478A>G
c.31-25643A>G (n.31-25643A>G)
n.135A>G
c.93+10478A>G (n.93+10478A>G)
n.129A>G
7g.45038275A>TCA367426632CCM2c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.406A>T
n.120A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.15A>T
n.275A>T
n.264A>T
n.149A>T
n.126+10478A>T
c.31-25643A>T (n.31-25643A>T)
n.135A>T
c.93+10478A>T (n.93+10478A>T)
n.129A>T
7g.45038276A>CCA367426637CCM2c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.407A>C
n.121A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.16A>C
n.276A>C
n.265A>C
n.150A>C
n.126+10479A>C
c.31-25642A>C (n.31-25642A>C)
n.136A>C
c.93+10479A>C (n.93+10479A>C)
n.130A>C
7g.45038276A>GCA454878100CCM2c.54A>G (p.Lys18=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.407A>G
n.121A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
n.16A>G
n.276A>G
n.265A>G
n.150A>G
n.126+10479A>G
c.31-25642A>G (n.31-25642A>G)
n.136A>G
c.93+10479A>G (n.93+10479A>G)
n.130A>G
7g.45038276A>TCA367426635CCM2c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.407A>T
n.121A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.16A>T
n.276A>T
n.265A>T
n.150A>T
n.126+10479A>T
c.31-25642A>T (n.31-25642A>T)
n.136A>T
c.93+10479A>T (n.93+10479A>T)
n.130A>T
7g.45038276_45038277delCA2695207737CCM2c.54_55del (p.Arg19SerfsTer6)
c.117_118del (p.Arg40SerfsTer6)
n.407_408del
n.121_122del
c.36_37del (p.Arg13SerfsTer6)
n.16_17del
n.276_277del
n.265_266del
n.150_151del
n.126+10479_126+10480del
c.31-25642_31-25641del (n.31-25642_31-25641del)
n.136_137del
c.93+10479_93+10480del (n.93+10479_93+10480del)
n.130_131del
7g.45038277C>ACA454878105CCM2c.55C>A (p.Arg19=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.408C>A
n.122C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.17C>A
n.277C>A
n.266C>A
n.151C>A
n.126+10480C>A
c.31-25641C>A (n.31-25641C>A)
n.137C>A
c.93+10480C>A (n.93+10480C>A)
n.131C>A
 ClinVar
7g.45038277C=CA1704041979CCM2c.55C= (p.Arg19=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.408C=
n.122C=
c.37C= (p.Arg13=)
n.17C=
n.277C=
n.266C=
n.151C=
n.126+10480C=
c.31-25641C= (n.31-25641C=)
n.137C=
c.93+10480C= (n.93+10480C=)
n.131C=
7g.45038277C>GCA367426640CCM2c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.408C>G
n.122C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.17C>G
n.277C>G
n.266C>G
n.151C>G
n.126+10480C>G
c.31-25641C>G (n.31-25641C>G)
n.137C>G
c.93+10480C>G (n.93+10480C>G)
n.131C>G
7g.45038277C>TCA4246869CCM2c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
n.408C>T
n.122C>T
c.37C>T (p.Arg13Ter)
n.17C>T
n.277C>T
n.266C>T
n.151C>T
n.126+10480C>T
c.31-25641C>T (n.31-25641C>T)
n.137C>T
c.93+10480C>T (n.93+10480C>T)
n.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched