UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038161A>G | CA2682674720 | CCM2 | c.31-92A>G (n.31-92A>G) c.94-92A>G (n.94-92A>G) n.384-92A>G n.98-92A>G c.13-92A>G (n.13-92A>G) n.253-92A>G n.242-92A>G n.127-92A>G n.126+10364A>G c.31-25757A>G (n.31-25757A>G) n.113-92A>G c.93+10364A>G (n.93+10364A>G) n.107-92A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038162G>T | CA2682674721 | CCM2 | c.31-91G>T (n.31-91G>T) c.94-91G>T (n.94-91G>T) n.384-91G>T n.98-91G>T c.13-91G>T (n.13-91G>T) n.253-91G>T n.242-91G>T n.127-91G>T n.126+10365G>T c.31-25756G>T (n.31-25756G>T) n.113-91G>T c.93+10365G>T (n.93+10365G>T) n.107-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038163del | CA2682674722 | CCM2 | c.31-90del (n.31-90del) c.94-90del (n.94-90del) n.384-90del n.98-90del c.13-90del (n.13-90del) n.253-90del n.242-90del n.127-90del n.126+10366del c.31-25755del (n.31-25755del) n.113-90del c.93+10366del (n.93+10366del) n.107-90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038163T>A | CA2682674723 | CCM2 | c.31-90T>A (n.31-90T>A) c.94-90T>A (n.94-90T>A) n.384-90T>A n.98-90T>A c.13-90T>A (n.13-90T>A) n.253-90T>A n.242-90T>A n.127-90T>A n.126+10366T>A c.31-25755T>A (n.31-25755T>A) n.113-90T>A c.93+10366T>A (n.93+10366T>A) n.107-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038165G>T | CA2682674724 | CCM2 | c.31-88G>T (n.31-88G>T) c.94-88G>T (n.94-88G>T) n.384-88G>T n.98-88G>T c.13-88G>T (n.13-88G>T) n.253-88G>T n.242-88G>T n.127-88G>T n.126+10368G>T c.31-25753G>T (n.31-25753G>T) n.113-88G>T c.93+10368G>T (n.93+10368G>T) n.107-88G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038168T>A | CA2682674725 | CCM2 | c.31-85T>A (n.31-85T>A) c.94-85T>A (n.94-85T>A) n.384-85T>A n.98-85T>A c.13-85T>A (n.13-85T>A) n.253-85T>A n.242-85T>A n.127-85T>A n.126+10371T>A c.31-25750T>A (n.31-25750T>A) n.113-85T>A c.93+10371T>A (n.93+10371T>A) n.107-85T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038168T>C | CA2578883551 | CCM2 | c.31-85T>C (n.31-85T>C) c.94-85T>C (n.94-85T>C) n.384-85T>C n.98-85T>C c.13-85T>C (n.13-85T>C) n.253-85T>C n.242-85T>C n.127-85T>C n.126+10371T>C c.31-25750T>C (n.31-25750T>C) n.113-85T>C c.93+10371T>C (n.93+10371T>C) n.107-85T>C | |
| 7 | g.45038170G>T | CA2578883552 | CCM2 | c.31-83G>T (n.31-83G>T) c.94-83G>T (n.94-83G>T) n.384-83G>T n.98-83G>T c.13-83G>T (n.13-83G>T) n.253-83G>T n.242-83G>T n.127-83G>T n.126+10373G>T c.31-25748G>T (n.31-25748G>T) n.113-83G>T c.93+10373G>T (n.93+10373G>T) n.107-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038171del | CA2578883553 | CCM2 | c.31-82del (n.31-82del) c.94-82del (n.94-82del) n.384-82del n.98-82del c.13-82del (n.13-82del) n.253-82del n.242-82del n.127-82del n.126+10374del c.31-25747del (n.31-25747del) n.113-82del c.93+10374del (n.93+10374del) n.107-82del | |
| 7 | g.45038171G>A | CA1704041872 | CCM2 | c.31-82G>A (n.31-82G>A) c.94-82G>A (n.94-82G>A) n.384-82G>A n.98-82G>A c.13-82G>A (n.13-82G>A) n.253-82G>A n.242-82G>A n.127-82G>A n.126+10374G>A c.31-25747G>A (n.31-25747G>A) n.113-82G>A c.93+10374G>A (n.93+10374G>A) n.107-82G>A | dbSNP |
| 7 | g.45038171G>C | CA2682674726 | CCM2 | c.31-82G>C (n.31-82G>C) c.94-82G>C (n.94-82G>C) n.384-82G>C n.98-82G>C c.13-82G>C (n.13-82G>C) n.253-82G>C n.242-82G>C n.127-82G>C n.126+10374G>C c.31-25747G>C (n.31-25747G>C) n.113-82G>C c.93+10374G>C (n.93+10374G>C) n.107-82G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038171G= | CA1704041870 | CCM2 | c.31-82G= (n.31-82G=) c.94-82G= (n.94-82G=) n.384-82G= n.98-82G= c.13-82G= (n.13-82G=) n.253-82G= n.242-82G= n.127-82G= n.126+10374G= c.31-25747G= (n.31-25747G=) n.113-82G= c.93+10374G= (n.93+10374G=) n.107-82G= | |
| 7 | g.45038171G>T | CA2682674727 | CCM2 | c.31-82G>T (n.31-82G>T) c.94-82G>T (n.94-82G>T) n.384-82G>T n.98-82G>T c.13-82G>T (n.13-82G>T) n.253-82G>T n.242-82G>T n.127-82G>T n.126+10374G>T c.31-25747G>T (n.31-25747G>T) n.113-82G>T c.93+10374G>T (n.93+10374G>T) n.107-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038172C>A | CA2682674728 | CCM2 | c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.94-81C>A (n.94-81C>A) n.384-81C>A n.98-81C>A c.13-81C>A (n.13-81C>A) n.253-81C>A n.242-81C>A n.127-81C>A n.126+10375C>A c.31-25746C>A (n.31-25746C>A) n.113-81C>A c.93+10375C>A (n.93+10375C>A) n.107-81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038172C>T | CA2578883554 | CCM2 | c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.94-81C>T (n.94-81C>T) n.384-81C>T n.98-81C>T c.13-81C>T (n.13-81C>T) n.253-81C>T n.242-81C>T n.127-81C>T n.126+10375C>T c.31-25746C>T (n.31-25746C>T) n.113-81C>T c.93+10375C>T (n.93+10375C>T) n.107-81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038173T>C | CA2682674729 | CCM2 | c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.94-80T>C (n.94-80T>C) n.384-80T>C n.98-80T>C c.13-80T>C (n.13-80T>C) n.253-80T>C n.242-80T>C n.127-80T>C n.126+10376T>C c.31-25745T>C (n.31-25745T>C) n.113-80T>C c.93+10376T>C (n.93+10376T>C) n.107-80T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038174_45038177del | CA2578883555 | CCM2 | c.31-79_31-76del (n.31-79_31-76del) c.94-79_94-76del (n.94-79_94-76del) n.384-79_384-76del n.98-79_98-76del c.13-79_13-76del (n.13-79_13-76del) n.253-79_253-76del n.242-79_242-76del n.127-79_127-76del n.126+10377_126+10380del c.31-25744_31-25741del (n.31-25744_31-25741del) n.113-79_113-76del c.93+10377_93+10380del (n.93+10377_93+10380del) n.107-79_107-76del | |
| 7 | g.45038174A>C | CA2682674731 | CCM2 | c.31-79A>C (n.31-79A>C) c.94-79A>C (n.94-79A>C) n.384-79A>C n.98-79A>C c.13-79A>C (n.13-79A>C) n.253-79A>C n.242-79A>C n.127-79A>C n.126+10377A>C c.31-25744A>C (n.31-25744A>C) n.113-79A>C c.93+10377A>C (n.93+10377A>C) n.107-79A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038174A>G | CA2682674733 | CCM2 | c.31-79A>G (n.31-79A>G) c.94-79A>G (n.94-79A>G) n.384-79A>G n.98-79A>G c.13-79A>G (n.13-79A>G) n.253-79A>G n.242-79A>G n.127-79A>G n.126+10377A>G c.31-25744A>G (n.31-25744A>G) n.113-79A>G c.93+10377A>G (n.93+10377A>G) n.107-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038175C>A | CA2682674734 | CCM2 | c.31-78C>A (n.31-78C>A) c.94-78C>A (n.94-78C>A) n.384-78C>A n.98-78C>A c.13-78C>A (n.13-78C>A) n.253-78C>A n.242-78C>A n.127-78C>A n.126+10378C>A c.31-25743C>A (n.31-25743C>A) n.113-78C>A c.93+10378C>A (n.93+10378C>A) n.107-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038175C= | CA1704041873 | CCM2 | c.31-78C= (n.31-78C=) c.94-78C= (n.94-78C=) n.384-78C= n.98-78C= c.13-78C= (n.13-78C=) n.253-78C= n.242-78C= n.127-78C= n.126+10378C= c.31-25743C= (n.31-25743C=) n.113-78C= c.93+10378C= (n.93+10378C=) n.107-78C= | |
| 7 | g.45038175C>T | CA1704041874 | CCM2 | c.31-78C>T (n.31-78C>T) c.94-78C>T (n.94-78C>T) n.384-78C>T n.98-78C>T c.13-78C>T (n.13-78C>T) n.253-78C>T n.242-78C>T n.127-78C>T n.126+10378C>T c.31-25743C>T (n.31-25743C>T) n.113-78C>T c.93+10378C>T (n.93+10378C>T) n.107-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038176T>C | CA2578883556 | CCM2 | c.31-77T>C (n.31-77T>C) c.94-77T>C (n.94-77T>C) n.384-77T>C n.98-77T>C c.13-77T>C (n.13-77T>C) n.253-77T>C n.242-77T>C n.127-77T>C n.126+10379T>C c.31-25742T>C (n.31-25742T>C) n.113-77T>C c.93+10379T>C (n.93+10379T>C) n.107-77T>C | |
| 7 | g.45038176T>G | CA2682674735 | CCM2 | c.31-77T>G (n.31-77T>G) c.94-77T>G (n.94-77T>G) n.384-77T>G n.98-77T>G c.13-77T>G (n.13-77T>G) n.253-77T>G n.242-77T>G n.127-77T>G n.126+10379T>G c.31-25742T>G (n.31-25742T>G) n.113-77T>G c.93+10379T>G (n.93+10379T>G) n.107-77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038179T>C | CA1704041876 | CCM2 | c.31-74T>C (n.31-74T>C) c.94-74T>C (n.94-74T>C) n.384-74T>C n.98-74T>C c.13-74T>C (n.13-74T>C) n.253-74T>C n.242-74T>C n.127-74T>C n.126+10382T>C c.31-25739T>C (n.31-25739T>C) n.113-74T>C c.93+10382T>C (n.93+10382T>C) n.107-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038179T= | CA1704041875 | CCM2 | c.31-74T= (n.31-74T=) c.94-74T= (n.94-74T=) n.384-74T= n.98-74T= c.13-74T= (n.13-74T=) n.253-74T= n.242-74T= n.127-74T= n.126+10382T= c.31-25739T= (n.31-25739T=) n.113-74T= c.93+10382T= (n.93+10382T=) n.107-74T= | |
| 7 | g.45038180G>T | CA2682674736 | CCM2 | c.31-73G>T (n.31-73G>T) c.94-73G>T (n.94-73G>T) n.384-73G>T n.98-73G>T c.13-73G>T (n.13-73G>T) n.253-73G>T n.242-73G>T n.127-73G>T n.126+10383G>T c.31-25738G>T (n.31-25738G>T) n.113-73G>T c.93+10383G>T (n.93+10383G>T) n.107-73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038181T>G | CA2682674737 | CCM2 | c.31-72T>G (n.31-72T>G) c.94-72T>G (n.94-72T>G) n.384-72T>G n.98-72T>G c.13-72T>G (n.13-72T>G) n.253-72T>G n.242-72T>G n.127-72T>G n.126+10384T>G c.31-25737T>G (n.31-25737T>G) n.113-72T>G c.93+10384T>G (n.93+10384T>G) n.107-72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038183T>C | CA2682674738 | CCM2 | c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.94-70T>C (n.94-70T>C) n.384-70T>C n.98-70T>C c.13-70T>C (n.13-70T>C) n.253-70T>C n.242-70T>C n.127-70T>C n.126+10386T>C c.31-25735T>C (n.31-25735T>C) n.113-70T>C c.93+10386T>C (n.93+10386T>C) n.107-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038183T>G | CA2682674739 | CCM2 | c.31-70T>G (n.31-70T>G) c.94-70T>G (n.94-70T>G) n.384-70T>G n.98-70T>G c.13-70T>G (n.13-70T>G) n.253-70T>G n.242-70T>G n.127-70T>G n.126+10386T>G c.31-25735T>G (n.31-25735T>G) n.113-70T>G c.93+10386T>G (n.93+10386T>G) n.107-70T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038184G>T | CA2682674740 | CCM2 | c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.94-69G>T (n.94-69G>T) n.384-69G>T n.98-69G>T c.13-69G>T (n.13-69G>T) n.253-69G>T n.242-69G>T n.127-69G>T n.126+10387G>T c.31-25734G>T (n.31-25734G>T) n.113-69G>T c.93+10387G>T (n.93+10387G>T) n.107-69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038188A>G | CA2775258846 | CCM2 | c.31-65A>G (n.31-65A>G) c.94-65A>G (n.94-65A>G) n.384-65A>G n.98-65A>G c.13-65A>G (n.13-65A>G) n.253-65A>G n.242-65A>G n.127-65A>G n.126+10391A>G c.31-25730A>G (n.31-25730A>G) n.113-65A>G c.93+10391A>G (n.93+10391A>G) n.107-65A>G | |
| 7 | g.45038189C>T | CA2682674742 | CCM2 | c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.94-64C>T (n.94-64C>T) n.384-64C>T n.98-64C>T c.13-64C>T (n.13-64C>T) n.253-64C>T n.242-64C>T n.127-64C>T n.126+10392C>T c.31-25729C>T (n.31-25729C>T) n.113-64C>T c.93+10392C>T (n.93+10392C>T) n.107-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>A | CA2682674743 | CCM2 | c.31-63C>A (n.31-63C>A) c.94-63C>A (n.94-63C>A) n.384-63C>A n.98-63C>A c.13-63C>A (n.13-63C>A) n.253-63C>A n.242-63C>A n.127-63C>A n.126+10393C>A c.31-25728C>A (n.31-25728C>A) n.113-63C>A c.93+10393C>A (n.93+10393C>A) n.107-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>G | CA2682674744 | CCM2 | c.31-63C>G (n.31-63C>G) c.94-63C>G (n.94-63C>G) n.384-63C>G n.98-63C>G c.13-63C>G (n.13-63C>G) n.253-63C>G n.242-63C>G n.127-63C>G n.126+10393C>G c.31-25728C>G (n.31-25728C>G) n.113-63C>G c.93+10393C>G (n.93+10393C>G) n.107-63C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>T | CA2682674745 | CCM2 | c.31-63C>T (n.31-63C>T) c.94-63C>T (n.94-63C>T) n.384-63C>T n.98-63C>T c.13-63C>T (n.13-63C>T) n.253-63C>T n.242-63C>T n.127-63C>T n.126+10393C>T c.31-25728C>T (n.31-25728C>T) n.113-63C>T c.93+10393C>T (n.93+10393C>T) n.107-63C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038191A= | CA1704041877 | CCM2 | c.31-62A= (n.31-62A=) c.94-62A= (n.94-62A=) n.384-62A= n.98-62A= c.13-62A= (n.13-62A=) n.253-62A= n.242-62A= n.127-62A= n.126+10394A= c.31-25727A= (n.31-25727A=) n.113-62A= c.93+10394A= (n.93+10394A=) n.107-62A= | |
| 7 | g.45038191A>G | CA1704041879 | CCM2 | c.31-62A>G (n.31-62A>G) c.94-62A>G (n.94-62A>G) n.384-62A>G n.98-62A>G c.13-62A>G (n.13-62A>G) n.253-62A>G n.242-62A>G n.127-62A>G n.126+10394A>G c.31-25727A>G (n.31-25727A>G) n.113-62A>G c.93+10394A>G (n.93+10394A>G) n.107-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038191A>T | CA2578883557 | CCM2 | c.31-62A>T (n.31-62A>T) c.94-62A>T (n.94-62A>T) n.384-62A>T n.98-62A>T c.13-62A>T (n.13-62A>T) n.253-62A>T n.242-62A>T n.127-62A>T n.126+10394A>T c.31-25727A>T (n.31-25727A>T) n.113-62A>T c.93+10394A>T (n.93+10394A>T) n.107-62A>T | |
| 7 | g.45038192T>C | CA2682674746 | CCM2 | c.31-61T>C (n.31-61T>C) c.94-61T>C (n.94-61T>C) n.384-61T>C n.98-61T>C c.13-61T>C (n.13-61T>C) n.253-61T>C n.242-61T>C n.127-61T>C n.126+10395T>C c.31-25726T>C (n.31-25726T>C) n.113-61T>C c.93+10395T>C (n.93+10395T>C) n.107-61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038192T>G | CA157961370 | CCM2 | c.31-61T>G (n.31-61T>G) c.94-61T>G (n.94-61T>G) n.384-61T>G n.98-61T>G c.13-61T>G (n.13-61T>G) n.253-61T>G n.242-61T>G n.127-61T>G n.126+10395T>G c.31-25726T>G (n.31-25726T>G) n.113-61T>G c.93+10395T>G (n.93+10395T>G) n.107-61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038192T= | CA1704041880 | CCM2 | c.31-61T= (n.31-61T=) c.94-61T= (n.94-61T=) n.384-61T= n.98-61T= c.13-61T= (n.13-61T=) n.253-61T= n.242-61T= n.127-61T= n.126+10395T= c.31-25726T= (n.31-25726T=) n.113-61T= c.93+10395T= (n.93+10395T=) n.107-61T= | |
| 7 | g.45038193A>G | CA2714413251 | CCM2 | c.31-60A>G (n.31-60A>G) c.94-60A>G (n.94-60A>G) n.384-60A>G n.98-60A>G c.13-60A>G (n.13-60A>G) n.253-60A>G n.242-60A>G n.127-60A>G n.126+10396A>G c.31-25725A>G (n.31-25725A>G) n.113-60A>G c.93+10396A>G (n.93+10396A>G) n.107-60A>G | dbSNP |
| 7 | g.45038194G>T | CA2682674747 | CCM2 | c.31-59G>T (n.31-59G>T) c.94-59G>T (n.94-59G>T) n.384-59G>T n.98-59G>T c.13-59G>T (n.13-59G>T) n.253-59G>T n.242-59G>T n.127-59G>T n.126+10397G>T c.31-25724G>T (n.31-25724G>T) n.113-59G>T c.93+10397G>T (n.93+10397G>T) n.107-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038195G>A | CA1704041883 | CCM2 | c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.94-58G>A (n.94-58G>A) n.384-58G>A n.98-58G>A c.13-58G>A (n.13-58G>A) n.253-58G>A n.242-58G>A n.127-58G>A n.126+10398G>A c.31-25723G>A (n.31-25723G>A) n.113-58G>A c.93+10398G>A (n.93+10398G>A) n.107-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038195G= | CA1704041881 | CCM2 | c.31-58G= (n.31-58G=) c.94-58G= (n.94-58G=) n.384-58G= n.98-58G= c.13-58G= (n.13-58G=) n.253-58G= n.242-58G= n.127-58G= n.126+10398G= c.31-25723G= (n.31-25723G=) n.113-58G= c.93+10398G= (n.93+10398G=) n.107-58G= | |
| 7 | g.45038197A= | CA1704041885 | CCM2 | c.31-56A= (n.31-56A=) c.94-56A= (n.94-56A=) n.384-56A= n.98-56A= c.13-56A= (n.13-56A=) n.253-56A= n.242-56A= n.127-56A= n.126+10400A= c.31-25721A= (n.31-25721A=) n.113-56A= c.93+10400A= (n.93+10400A=) n.107-56A= | |
| 7 | g.45038197A>G | CA157961372 | CCM2 | c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.94-56A>G (n.94-56A>G) n.384-56A>G n.98-56A>G c.13-56A>G (n.13-56A>G) n.253-56A>G n.242-56A>G n.127-56A>G n.126+10400A>G c.31-25721A>G (n.31-25721A>G) n.113-56A>G c.93+10400A>G (n.93+10400A>G) n.107-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038197A>T | CA2561865980 | CCM2 | c.31-56A>T (n.31-56A>T) c.94-56A>T (n.94-56A>T) n.384-56A>T n.98-56A>T c.13-56A>T (n.13-56A>T) n.253-56A>T n.242-56A>T n.127-56A>T n.126+10400A>T c.31-25721A>T (n.31-25721A>T) n.113-56A>T c.93+10400A>T (n.93+10400A>T) n.107-56A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038198C>A | CA2534582138 | CCM2 | c.31-55C>A (n.31-55C>A) c.94-55C>A (n.94-55C>A) n.384-55C>A n.98-55C>A c.13-55C>A (n.13-55C>A) n.253-55C>A n.242-55C>A n.127-55C>A n.126+10401C>A c.31-25720C>A (n.31-25720C>A) n.113-55C>A c.93+10401C>A (n.93+10401C>A) n.107-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038198C>T | CA2578883558 | CCM2 | c.31-55C>T (n.31-55C>T) c.94-55C>T (n.94-55C>T) n.384-55C>T n.98-55C>T c.13-55C>T (n.13-55C>T) n.253-55C>T n.242-55C>T n.127-55C>T n.126+10401C>T c.31-25720C>T (n.31-25720C>T) n.113-55C>T c.93+10401C>T (n.93+10401C>T) n.107-55C>T | |
| 7 | g.45038199A= | CA1704041888 | CCM2 | c.31-54A= (n.31-54A=) c.94-54A= (n.94-54A=) n.384-54A= n.98-54A= c.13-54A= (n.13-54A=) n.253-54A= n.242-54A= n.127-54A= n.126+10402A= c.31-25719A= (n.31-25719A=) n.113-54A= c.93+10402A= (n.93+10402A=) n.107-54A= | |
| 7 | g.45038199A>G | CA838855144 | CCM2 | c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.94-54A>G (n.94-54A>G) n.384-54A>G n.98-54A>G c.13-54A>G (n.13-54A>G) n.253-54A>G n.242-54A>G n.127-54A>G n.126+10402A>G c.31-25719A>G (n.31-25719A>G) n.113-54A>G c.93+10402A>G (n.93+10402A>G) n.107-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038201C= | CA1704041890 | CCM2 | c.31-52C= (n.31-52C=) c.94-52C= (n.94-52C=) n.384-52C= n.98-52C= c.13-52C= (n.13-52C=) n.253-52C= n.242-52C= n.127-52C= n.126+10404C= c.31-25717C= (n.31-25717C=) n.113-52C= c.93+10404C= (n.93+10404C=) n.107-52C= | |
| 7 | g.45038201C>G | CA157961374 | CCM2 | c.31-52C>G (n.31-52C>G) c.94-52C>G (n.94-52C>G) n.384-52C>G n.98-52C>G c.13-52C>G (n.13-52C>G) n.253-52C>G n.242-52C>G n.127-52C>G n.126+10404C>G c.31-25717C>G (n.31-25717C>G) n.113-52C>G c.93+10404C>G (n.93+10404C>G) n.107-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038203C>A | CA1704041894 | CCM2 | c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.94-50C>A (n.94-50C>A) n.384-50C>A n.98-50C>A c.13-50C>A (n.13-50C>A) n.253-50C>A n.242-50C>A n.127-50C>A n.126+10406C>A c.31-25715C>A (n.31-25715C>A) n.113-50C>A c.93+10406C>A (n.93+10406C>A) n.107-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038203C= | CA1704041892 | CCM2 | c.31-50C= (n.31-50C=) c.94-50C= (n.94-50C=) n.384-50C= n.98-50C= c.13-50C= (n.13-50C=) n.253-50C= n.242-50C= n.127-50C= n.126+10406C= c.31-25715C= (n.31-25715C=) n.113-50C= c.93+10406C= (n.93+10406C=) n.107-50C= | |
| 7 | g.45038204A= | CA1704041896 | CCM2 | c.31-49A= (n.31-49A=) c.94-49A= (n.94-49A=) n.384-49A= n.98-49A= c.13-49A= (n.13-49A=) n.253-49A= n.242-49A= n.127-49A= n.126+10407A= c.31-25714A= (n.31-25714A=) n.113-49A= c.93+10407A= (n.93+10407A=) n.107-49A= | |
| 7 | g.45038204A>C | CA1704041897 | CCM2 | c.31-49A>C (n.31-49A>C) c.94-49A>C (n.94-49A>C) n.384-49A>C n.98-49A>C c.13-49A>C (n.13-49A>C) n.253-49A>C n.242-49A>C n.127-49A>C n.126+10407A>C c.31-25714A>C (n.31-25714A>C) n.113-49A>C c.93+10407A>C (n.93+10407A>C) n.107-49A>C | dbSNP |
| 7 | g.45038204A>G | CA2682674756 | CCM2 | c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.94-49A>G (n.94-49A>G) n.384-49A>G n.98-49A>G c.13-49A>G (n.13-49A>G) n.253-49A>G n.242-49A>G n.127-49A>G n.126+10407A>G c.31-25714A>G (n.31-25714A>G) n.113-49A>G c.93+10407A>G (n.93+10407A>G) n.107-49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038207G>A | CA2682674757 | CCM2 | c.31-46G>A (n.31-46G>A) c.94-46G>A (n.94-46G>A) n.384-46G>A n.98-46G>A c.13-46G>A (n.13-46G>A) n.253-46G>A n.242-46G>A n.127-46G>A n.126+10410G>A c.31-25711G>A (n.31-25711G>A) n.113-46G>A c.93+10410G>A (n.93+10410G>A) n.107-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038207G= | CA1704041898 | CCM2 | c.31-46G= (n.31-46G=) c.94-46G= (n.94-46G=) n.384-46G= n.98-46G= c.13-46G= (n.13-46G=) n.253-46G= n.242-46G= n.127-46G= n.126+10410G= c.31-25711G= (n.31-25711G=) n.113-46G= c.93+10410G= (n.93+10410G=) n.107-46G= | |
| 7 | g.45038207G>T | CA1100833294 | CCM2 | c.31-46G>T (n.31-46G>T) c.94-46G>T (n.94-46G>T) n.384-46G>T n.98-46G>T c.13-46G>T (n.13-46G>T) n.253-46G>T n.242-46G>T n.127-46G>T n.126+10410G>T c.31-25711G>T (n.31-25711G>T) n.113-46G>T c.93+10410G>T (n.93+10410G>T) n.107-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038208C>A | CA2682674758 | CCM2 | c.31-45C>A (n.31-45C>A) c.94-45C>A (n.94-45C>A) n.384-45C>A n.98-45C>A c.13-45C>A (n.13-45C>A) n.253-45C>A n.242-45C>A n.127-45C>A n.126+10411C>A c.31-25710C>A (n.31-25710C>A) n.113-45C>A c.93+10411C>A (n.93+10411C>A) n.107-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038209A>G | CA2775258847 | CCM2 | c.31-44A>G (n.31-44A>G) c.94-44A>G (n.94-44A>G) n.384-44A>G n.98-44A>G c.13-44A>G (n.13-44A>G) n.253-44A>G n.242-44A>G n.127-44A>G n.126+10412A>G c.31-25709A>G (n.31-25709A>G) n.113-44A>G c.93+10412A>G (n.93+10412A>G) n.107-44A>G | |
| 7 | g.45038210T>C | CA1100833298 | CCM2 | c.31-43T>C (n.31-43T>C) c.94-43T>C (n.94-43T>C) n.384-43T>C n.98-43T>C c.13-43T>C (n.13-43T>C) n.253-43T>C n.242-43T>C n.127-43T>C n.126+10413T>C c.31-25708T>C (n.31-25708T>C) n.113-43T>C c.93+10413T>C (n.93+10413T>C) n.107-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038210T= | CA1704041900 | CCM2 | c.31-43T= (n.31-43T=) c.94-43T= (n.94-43T=) n.384-43T= n.98-43T= c.13-43T= (n.13-43T=) n.253-43T= n.242-43T= n.127-43T= n.126+10413T= c.31-25708T= (n.31-25708T=) n.113-43T= c.93+10413T= (n.93+10413T=) n.107-43T= | |
| 7 | g.45038211T>C | CA573823354 | CCM2 | c.31-42T>C (n.31-42T>C) c.94-42T>C (n.94-42T>C) n.384-42T>C n.98-42T>C c.13-42T>C (n.13-42T>C) n.253-42T>C n.242-42T>C n.127-42T>C n.126+10414T>C c.31-25707T>C (n.31-25707T>C) n.113-42T>C c.93+10414T>C (n.93+10414T>C) n.107-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038211T>G | CA2682674759 | CCM2 | c.31-42T>G (n.31-42T>G) c.94-42T>G (n.94-42T>G) n.384-42T>G n.98-42T>G c.13-42T>G (n.13-42T>G) n.253-42T>G n.242-42T>G n.127-42T>G n.126+10414T>G c.31-25707T>G (n.31-25707T>G) n.113-42T>G c.93+10414T>G (n.93+10414T>G) n.107-42T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038211T= | CA1704041902 | CCM2 | c.31-42T= (n.31-42T=) c.94-42T= (n.94-42T=) n.384-42T= n.98-42T= c.13-42T= (n.13-42T=) n.253-42T= n.242-42T= n.127-42T= n.126+10414T= c.31-25707T= (n.31-25707T=) n.113-42T= c.93+10414T= (n.93+10414T=) n.107-42T= | |
| 7 | g.45038217del | CA2578883559 | CCM2 | c.31-36del (n.31-36del) c.94-36del (n.94-36del) n.384-36del n.98-36del c.13-36del (n.13-36del) n.253-36del n.242-36del n.127-36del n.126+10420del c.31-25701del (n.31-25701del) n.113-36del c.93+10420del (n.93+10420del) n.107-36del | |
| 7 | g.45038216A= | CA1704041904 | CCM2 | c.31-37A= (n.31-37A=) c.94-37A= (n.94-37A=) n.384-37A= n.98-37A= c.13-37A= (n.13-37A=) n.253-37A= n.242-37A= n.127-37A= n.126+10419A= c.31-25702A= (n.31-25702A=) n.113-37A= c.93+10419A= (n.93+10419A=) n.107-37A= | |
| 7 | g.45038216A>G | CA573823355 | CCM2 | c.31-37A>G (n.31-37A>G) c.94-37A>G (n.94-37A>G) n.384-37A>G n.98-37A>G c.13-37A>G (n.13-37A>G) n.253-37A>G n.242-37A>G n.127-37A>G n.126+10419A>G c.31-25702A>G (n.31-25702A>G) n.113-37A>G c.93+10419A>G (n.93+10419A>G) n.107-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038217A= | CA1704041907 | CCM2 | c.31-36A= (n.31-36A=) c.94-36A= (n.94-36A=) n.384-36A= n.98-36A= c.13-36A= (n.13-36A=) n.253-36A= n.242-36A= n.127-36A= n.126+10420A= c.31-25701A= (n.31-25701A=) n.113-36A= c.93+10420A= (n.93+10420A=) n.107-36A= | |
| 7 | g.45038217A>G | CA1704041909 | CCM2 | c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.94-36A>G (n.94-36A>G) n.384-36A>G n.98-36A>G c.13-36A>G (n.13-36A>G) n.253-36A>G n.242-36A>G n.127-36A>G n.126+10420A>G c.31-25701A>G (n.31-25701A>G) n.113-36A>G c.93+10420A>G (n.93+10420A>G) n.107-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038220A= | CA1704041910 | CCM2 | c.31-33A= (n.31-33A=) c.94-33A= (n.94-33A=) n.384-33A= n.98-33A= c.13-33A= (n.13-33A=) n.253-33A= n.242-33A= n.127-33A= n.126+10423A= c.31-25698A= (n.31-25698A=) n.113-33A= c.93+10423A= (n.93+10423A=) n.107-33A= | |
| 7 | g.45038220A>G | CA1704041911 | CCM2 | c.31-33A>G (n.31-33A>G) c.94-33A>G (n.94-33A>G) n.384-33A>G n.98-33A>G c.13-33A>G (n.13-33A>G) n.253-33A>G n.242-33A>G n.127-33A>G n.126+10423A>G c.31-25698A>G (n.31-25698A>G) n.113-33A>G c.93+10423A>G (n.93+10423A>G) n.107-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038221T>C | CA1704041914 | CCM2 | c.31-32T>C (n.31-32T>C) c.94-32T>C (n.94-32T>C) n.384-32T>C n.98-32T>C c.13-32T>C (n.13-32T>C) n.253-32T>C n.242-32T>C n.127-32T>C n.126+10424T>C c.31-25697T>C (n.31-25697T>C) n.113-32T>C c.93+10424T>C (n.93+10424T>C) n.107-32T>C | dbSNP |
| 7 | g.45038221T= | CA1704041913 | CCM2 | c.31-32T= (n.31-32T=) c.94-32T= (n.94-32T=) n.384-32T= n.98-32T= c.13-32T= (n.13-32T=) n.253-32T= n.242-32T= n.127-32T= n.126+10424T= c.31-25697T= (n.31-25697T=) n.113-32T= c.93+10424T= (n.93+10424T=) n.107-32T= | |
| 7 | g.45038222G>A | CA2682674760 | CCM2 | c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.384-31G>A n.98-31G>A c.13-31G>A (n.13-31G>A) n.253-31G>A n.242-31G>A n.127-31G>A n.126+10425G>A c.31-25696G>A (n.31-25696G>A) n.113-31G>A c.93+10425G>A (n.93+10425G>A) n.107-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038224A= | CA1704041915 | CCM2 | c.31-29A= (n.31-29A=) c.94-29A= (n.94-29A=) n.384-29A= n.98-29A= c.13-29A= (n.13-29A=) n.253-29A= n.242-29A= n.127-29A= n.126+10427A= c.31-25694A= (n.31-25694A=) n.113-29A= c.93+10427A= (n.93+10427A=) n.107-29A= | |
| 7 | g.45038224A>G | CA157961376 | CCM2 | c.31-29A>G (n.31-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) n.384-29A>G n.98-29A>G c.13-29A>G (n.13-29A>G) n.253-29A>G n.242-29A>G n.127-29A>G n.126+10427A>G c.31-25694A>G (n.31-25694A>G) n.113-29A>G c.93+10427A>G (n.93+10427A>G) n.107-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038225C>A | CA573823357 | CCM2 | c.31-28C>A (n.31-28C>A) c.94-28C>A (n.94-28C>A) n.384-28C>A n.98-28C>A c.13-28C>A (n.13-28C>A) n.253-28C>A n.242-28C>A n.127-28C>A n.126+10428C>A c.31-25693C>A (n.31-25693C>A) n.113-28C>A c.93+10428C>A (n.93+10428C>A) n.107-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038225C= | CA1704041917 | CCM2 | c.31-28C= (n.31-28C=) c.94-28C= (n.94-28C=) n.384-28C= n.98-28C= c.13-28C= (n.13-28C=) n.253-28C= n.242-28C= n.127-28C= n.126+10428C= c.31-25693C= (n.31-25693C=) n.113-28C= c.93+10428C= (n.93+10428C=) n.107-28C= | |
| 7 | g.45038225C>T | CA838855151 | CCM2 | c.31-28C>T (n.31-28C>T) c.94-28C>T (n.94-28C>T) n.384-28C>T n.98-28C>T c.13-28C>T (n.13-28C>T) n.253-28C>T n.242-28C>T n.127-28C>T n.126+10428C>T c.31-25693C>T (n.31-25693C>T) n.113-28C>T c.93+10428C>T (n.93+10428C>T) n.107-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038226T>G | CA2578883560 | CCM2 | c.31-27T>G (n.31-27T>G) c.94-27T>G (n.94-27T>G) n.384-27T>G n.98-27T>G c.13-27T>G (n.13-27T>G) n.253-27T>G n.242-27T>G n.127-27T>G n.126+10429T>G c.31-25692T>G (n.31-25692T>G) n.113-27T>G c.93+10429T>G (n.93+10429T>G) n.107-27T>G | |
| 7 | g.45038227C>A | CA2578883561 | CCM2 | c.31-26C>A (n.31-26C>A) c.94-26C>A (n.94-26C>A) n.384-26C>A n.98-26C>A c.13-26C>A (n.13-26C>A) n.253-26C>A n.242-26C>A n.127-26C>A n.126+10430C>A c.31-25691C>A (n.31-25691C>A) n.113-26C>A c.93+10430C>A (n.93+10430C>A) n.107-26C>A | |
| 7 | g.45038227C= | CA1704041920 | CCM2 | c.31-26C= (n.31-26C=) c.94-26C= (n.94-26C=) n.384-26C= n.98-26C= c.13-26C= (n.13-26C=) n.253-26C= n.242-26C= n.127-26C= n.126+10430C= c.31-25691C= (n.31-25691C=) n.113-26C= c.93+10430C= (n.93+10430C=) n.107-26C= | |
| 7 | g.45038227C>G | CA573823358 | CCM2 | c.31-26C>G (n.31-26C>G) c.94-26C>G (n.94-26C>G) n.384-26C>G n.98-26C>G c.13-26C>G (n.13-26C>G) n.253-26C>G n.242-26C>G n.127-26C>G n.126+10430C>G c.31-25691C>G (n.31-25691C>G) n.113-26C>G c.93+10430C>G (n.93+10430C>G) n.107-26C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45038227C>T | CA2682674768 | CCM2 | c.31-26C>T (n.31-26C>T) c.94-26C>T (n.94-26C>T) n.384-26C>T n.98-26C>T c.13-26C>T (n.13-26C>T) n.253-26C>T n.242-26C>T n.127-26C>T n.126+10430C>T c.31-25691C>T (n.31-25691C>T) n.113-26C>T c.93+10430C>T (n.93+10430C>T) n.107-26C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038229_45038230insCTTCGTTCTTGACAC | CA2514186586 | CCM2 | c.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insCTTCGTTCTTGACAC) c.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insCTTCGTTCTTGACAC) n.384-24_384-23insCTTCGTTCTTGACAC n.98-24_98-23insCTTCGTTCTTGACAC c.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insCTTCGTTCTTGACAC) n.253-24_253-23insCTTCGTTCTTGACAC n.242-24_242-23insCTTCGTTCTTGACAC n.127-24_127-23insCTTCGTTCTTGACAC n.126+10432_126+10433insCTTCGTTCTTGACAC c.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insCTTCGTTCTTGACAC) n.113-24_113-23insCTTCGTTCTTGACAC c.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insCTTCGTTCTTGACAC) n.107-24_107-23insCTTCGTTCTTGACAC | |
| 7 | g.45038229_45038230insTTTCGTTCTTGACAC | CA2555092939 | CCM2 | c.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-24_31-23insTTTCGTTCTTGACAC) c.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.94-24_94-23insTTTCGTTCTTGACAC) n.384-24_384-23insTTTCGTTCTTGACAC n.98-24_98-23insTTTCGTTCTTGACAC c.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC (n.13-24_13-23insTTTCGTTCTTGACAC) n.253-24_253-23insTTTCGTTCTTGACAC n.242-24_242-23insTTTCGTTCTTGACAC n.127-24_127-23insTTTCGTTCTTGACAC n.126+10432_126+10433insTTTCGTTCTTGACAC c.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC (n.31-25689_31-25688insTTTCGTTCTTGACAC) n.113-24_113-23insTTTCGTTCTTGACAC c.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC (n.93+10432_93+10433insTTTCGTTCTTGACAC) n.107-24_107-23insTTTCGTTCTTGACAC | |
| 7 | g.45038230A>G | CA2682674771 | CCM2 | c.31-23A>G (n.31-23A>G) c.94-23A>G (n.94-23A>G) n.384-23A>G n.98-23A>G c.13-23A>G (n.13-23A>G) n.253-23A>G n.242-23A>G n.127-23A>G n.126+10433A>G c.31-25688A>G (n.31-25688A>G) n.113-23A>G c.93+10433A>G (n.93+10433A>G) n.107-23A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038231_45038232insACG | CA2530478618 | CCM2 | c.31-22_31-21insACG (n.31-22_31-21insACG) c.94-22_94-21insACG (n.94-22_94-21insACG) n.384-22_384-21insACG n.98-22_98-21insACG c.13-22_13-21insACG (n.13-22_13-21insACG) n.253-22_253-21insACG n.242-22_242-21insACG n.127-22_127-21insACG n.126+10434_126+10435insACG c.31-25687_31-25686insACG (n.31-25687_31-25686insACG) n.113-22_113-21insACG c.93+10434_93+10435insACG (n.93+10434_93+10435insACG) n.107-22_107-21insACG | |
| 7 | g.45038232C>A | CA2682674773 | CCM2 | c.31-21C>A (n.31-21C>A) c.94-21C>A (n.94-21C>A) n.384-21C>A n.98-21C>A c.13-21C>A (n.13-21C>A) n.253-21C>A n.242-21C>A n.127-21C>A n.126+10435C>A c.31-25686C>A (n.31-25686C>A) n.113-21C>A c.93+10435C>A (n.93+10435C>A) n.107-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038232C= | CA1704041923 | CCM2 | c.31-21C= (n.31-21C=) c.94-21C= (n.94-21C=) n.384-21C= n.98-21C= c.13-21C= (n.13-21C=) n.253-21C= n.242-21C= n.127-21C= n.126+10435C= c.31-25686C= (n.31-25686C=) n.113-21C= c.93+10435C= (n.93+10435C=) n.107-21C= | |
| 7 | g.45038232C>T | CA1704041922 | CCM2 | c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.384-21C>T n.98-21C>T c.13-21C>T (n.13-21C>T) n.253-21C>T n.242-21C>T n.127-21C>T n.126+10435C>T c.31-25686C>T (n.31-25686C>T) n.113-21C>T c.93+10435C>T (n.93+10435C>T) n.107-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038233_45038234insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | CA2511747537 | CCM2 | c.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) c.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.384-20_384-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.98-20_98-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.253-20_253-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.242-20_242-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.127-20_127-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.126+10436_126+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.113-20_113-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.107-20_107-19insGGTTGGAAATTCGCTCCTGTTTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTAACGGTACGCTATAACCATAACAAGACGATATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | |
| 7 | g.45038233_45038234insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | CA2527192252 | CCM2 | c.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-20_31-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) c.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.94-20_94-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.384-20_384-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.98-20_98-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.13-20_13-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.253-20_253-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.242-20_242-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.127-20_127-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT n.126+10436_126+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.31-25685_31-25684insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.113-20_113-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT c.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT (n.93+10436_93+10437insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT) n.107-20_107-19insGGTTGGCAATTTGTTCCTGTCTTCCCTGCTTCTGTTACTTTTGACGGTACGCTACAACCATAACAAGGCGACATGCGATTCATAACAGTAAAATGTATCCT | |
| 7 | g.45038237C>A | CA2714141898 | CCM2 | c.31-16C>A (n.31-16C>A) c.94-16C>A (n.94-16C>A) n.384-16C>A n.98-16C>A c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.253-16C>A n.242-16C>A n.127-16C>A n.126+10440C>A c.31-25681C>A (n.31-25681C>A) n.113-16C>A c.93+10440C>A (n.93+10440C>A) n.107-16C>A | dbSNP |
| 7 | g.45038237C= | CA1704041925 | CCM2 | c.31-16C= (n.31-16C=) c.94-16C= (n.94-16C=) n.384-16C= n.98-16C= c.13-16C= (n.13-16C=) n.253-16C= n.242-16C= n.127-16C= n.126+10440C= c.31-25681C= (n.31-25681C=) n.113-16C= c.93+10440C= (n.93+10440C=) n.107-16C= | |
| 7 | g.45038237C>T | CA4246863 | CCM2 | c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.94-16C>T (n.94-16C>T) n.384-16C>T n.98-16C>T c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.253-16C>T n.242-16C>T n.127-16C>T n.126+10440C>T c.31-25681C>T (n.31-25681C>T) n.113-16C>T c.93+10440C>T (n.93+10440C>T) n.107-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038238C= | CA1704041927 | CCM2 | c.31-15C= (n.31-15C=) c.94-15C= (n.94-15C=) n.384-15C= n.98-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) n.253-15C= n.242-15C= n.127-15C= n.126+10441C= c.31-25680C= (n.31-25680C=) n.113-15C= c.93+10441C= (n.93+10441C=) n.107-15C= | |
| 7 | g.45038238C>T | CA4246864 | CCM2 | c.31-15C>T (n.31-15C>T) c.94-15C>T (n.94-15C>T) n.384-15C>T n.98-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) n.253-15C>T n.242-15C>T n.127-15C>T n.126+10441C>T c.31-25680C>T (n.31-25680C>T) n.113-15C>T c.93+10441C>T (n.93+10441C>T) n.107-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038239G>A | CA4246865 | CCM2 | c.31-14G>A (n.31-14G>A) c.94-14G>A (n.94-14G>A) n.384-14G>A n.98-14G>A c.13-14G>A (n.13-14G>A) n.253-14G>A n.242-14G>A n.127-14G>A n.126+10442G>A c.31-25679G>A (n.31-25679G>A) n.113-14G>A c.93+10442G>A (n.93+10442G>A) n.107-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038239G= | CA1704041929 | CCM2 | c.31-14G= (n.31-14G=) c.94-14G= (n.94-14G=) n.384-14G= n.98-14G= c.13-14G= (n.13-14G=) n.253-14G= n.242-14G= n.127-14G= n.126+10442G= c.31-25679G= (n.31-25679G=) n.113-14G= c.93+10442G= (n.93+10442G=) n.107-14G= | |
| 7 | g.45038239G>T | CA2578883562 | CCM2 | c.31-14G>T (n.31-14G>T) c.94-14G>T (n.94-14G>T) n.384-14G>T n.98-14G>T c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.253-14G>T n.242-14G>T n.127-14G>T n.126+10442G>T c.31-25679G>T (n.31-25679G>T) n.113-14G>T c.93+10442G>T (n.93+10442G>T) n.107-14G>T | |
| 7 | g.45038239_45038240delinsGT | CA1704041932 | CCM2 | c.31-14_31-13delinsGT (n.31-14_31-13delinsGT) c.94-14_94-13delinsGT (n.94-14_94-13delinsGT) n.384-14_384-13delinsGT n.98-14_98-13delinsGT c.13-14_13-13delinsGT (n.13-14_13-13delinsGT) n.253-14_253-13delinsGT n.242-14_242-13delinsGT n.127-14_127-13delinsGT n.126+10442_126+10443delinsGT c.31-25679_31-25678delinsGT (n.31-25679_31-25678delinsGT) n.113-14_113-13delinsGT c.93+10442_93+10443delinsGT (n.93+10442_93+10443delinsGT) n.107-14_107-13delinsGT | |
| 7 | g.45038242del | CA1704041933 | CCM2 | c.31-11del (n.31-11del) c.94-11del (n.94-11del) n.384-11del n.98-11del c.13-11del (n.13-11del) n.253-11del n.242-11del n.127-11del n.126+10445del c.31-25676del (n.31-25676del) n.113-11del c.93+10445del (n.93+10445del) n.107-11del | dbSNP |
| 7 | g.45038243C>T | CA2682674785 | CCM2 | c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.94-10C>T (n.94-10C>T) n.384-10C>T n.98-10C>T c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.253-10C>T n.242-10C>T n.127-10C>T n.126+10446C>T c.31-25675C>T (n.31-25675C>T) n.113-10C>T c.93+10446C>T (n.93+10446C>T) n.107-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038247del | CA2682674786 | CCM2 | c.31-6del (n.31-6del) c.94-6del (n.94-6del) n.384-6del n.98-6del c.13-6del (n.13-6del) n.253-6del n.242-6del n.127-6del n.126+10450del c.31-25671del (n.31-25671del) n.113-6del c.93+10450del (n.93+10450del) n.107-6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038247C>T | CA2682674787 | CCM2 | c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.94-6C>T (n.94-6C>T) n.384-6C>T n.98-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.253-6C>T n.242-6C>T n.127-6C>T n.126+10450C>T c.31-25671C>T (n.31-25671C>T) n.113-6C>T c.93+10450C>T (n.93+10450C>T) n.107-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038250C>A | CA891862755 | CCM2 | c.31-3C>A (n.31-3C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.384-3C>A n.98-3C>A c.13-3C>A (n.13-3C>A) n.253-3C>A n.242-3C>A n.127-3C>A n.126+10453C>A c.31-25668C>A (n.31-25668C>A) n.113-3C>A c.93+10453C>A (n.93+10453C>A) n.107-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038250C= | CA1704041940 | CCM2 | c.31-3C= (n.31-3C=) c.94-3C= (n.94-3C=) n.384-3C= n.98-3C= c.13-3C= (n.13-3C=) n.253-3C= n.242-3C= n.127-3C= n.126+10453C= c.31-25668C= (n.31-25668C=) n.113-3C= c.93+10453C= (n.93+10453C=) n.107-3C= | |
| 7 | g.45038250C>T | CA2682674789 | CCM2 | c.31-3C>T (n.31-3C>T) c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.384-3C>T n.98-3C>T c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.253-3C>T n.242-3C>T n.127-3C>T n.126+10453C>T c.31-25668C>T (n.31-25668C>T) n.113-3C>T c.93+10453C>T (n.93+10453C>T) n.107-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038251A= | CA1704041945 | CCM2 | c.31-2A= (n.31-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.384-2A= n.98-2A= c.13-2A= (n.13-2A=) n.253-2A= n.242-2A= n.127-2A= n.126+10454A= c.31-25667A= (n.31-25667A=) n.113-2A= c.93+10454A= (n.93+10454A=) n.107-2A= | |
| 7 | g.45038251A>C | CA367426496 | CCM2 | c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.384-2A>C n.98-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.253-2A>C n.242-2A>C n.127-2A>C n.126+10454A>C c.31-25667A>C (n.31-25667A>C) n.113-2A>C c.93+10454A>C (n.93+10454A>C) n.107-2A>C | |
| 7 | g.45038251A>G | CA367426497 | CCM2 | c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.384-2A>G n.98-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.253-2A>G n.242-2A>G n.127-2A>G n.126+10454A>G c.31-25667A>G (n.31-25667A>G) n.113-2A>G c.93+10454A>G (n.93+10454A>G) n.107-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038251A>T | CA367426500 | CCM2 | c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.384-2A>T n.98-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.253-2A>T n.242-2A>T n.127-2A>T n.126+10454A>T c.31-25667A>T (n.31-25667A>T) n.113-2A>T c.93+10454A>T (n.93+10454A>T) n.107-2A>T | |
| 7 | g.45038252G>A | CA367426505 | CCM2 | c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.384-1G>A n.98-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.253-1G>A n.242-1G>A n.127-1G>A n.126+10455G>A c.31-25666G>A (n.31-25666G>A) n.113-1G>A c.93+10455G>A (n.93+10455G>A) n.107-1G>A | |
| 7 | g.45038252G>C | CA367426507 | CCM2 | c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.384-1G>C n.98-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.253-1G>C n.242-1G>C n.127-1G>C n.126+10455G>C c.31-25666G>C (n.31-25666G>C) n.113-1G>C c.93+10455G>C (n.93+10455G>C) n.107-1G>C | ClinVar |
| 7 | g.45038252G>T | CA367426503 | CCM2 | c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.384-1G>T n.98-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.253-1G>T n.242-1G>T n.127-1G>T n.126+10455G>T c.31-25666G>T (n.31-25666G>T) n.113-1G>T c.93+10455G>T (n.93+10455G>T) n.107-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038253C>A | CA367426510 | CCM2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.384C>A n.98C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.253C>A n.242C>A n.127C>A n.126+10456C>A c.31-25665C>A (n.31-25665C>A) n.113C>A c.93+10456C>A (n.93+10456C>A) n.107C>A | |
| 7 | g.45038253C>G | CA367426513 | CCM2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.384C>G n.98C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.253C>G n.242C>G n.127C>G n.126+10456C>G c.31-25665C>G (n.31-25665C>G) n.113C>G c.93+10456C>G (n.93+10456C>G) n.107C>G | |
| 7 | g.45038253C>T | CA367426515 | CCM2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.384C>T n.98C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.253C>T n.242C>T n.127C>T n.126+10456C>T c.31-25665C>T (n.31-25665C>T) n.113C>T c.93+10456C>T (n.93+10456C>T) n.107C>T | |
| 7 | g.45038254C>A | CA367426516 | CCM2 | c.32C>A (p.Pro11His) c.95C>A (p.Pro32His) n.385C>A n.99C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.254C>A n.243C>A n.128C>A n.126+10457C>A c.31-25664C>A (n.31-25664C>A) n.114C>A c.93+10457C>A (n.93+10457C>A) n.108C>A | |
| 7 | g.45038254C= | CA1704041949 | CCM2 | c.32C= (p.Pro11=) c.95C= (p.Pro32=) n.385C= n.99C= c.14C= (p.Pro5=) n.254C= n.243C= n.128C= n.126+10457C= c.31-25664C= (n.31-25664C=) n.114C= c.93+10457C= (n.93+10457C=) n.108C= | |
| 7 | g.45038254C>G | CA367426519 | CCM2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.385C>G n.99C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.254C>G n.243C>G n.128C>G n.126+10457C>G c.31-25664C>G (n.31-25664C>G) n.114C>G c.93+10457C>G (n.93+10457C>G) n.108C>G | |
| 7 | g.45038254C>T | CA4246866 | CCM2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.385C>T n.99C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.254C>T n.243C>T n.128C>T n.126+10457C>T c.31-25664C>T (n.31-25664C>T) n.114C>T c.93+10457C>T (n.93+10457C>T) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.45038255T>A | CA454877953 | CCM2 | c.33T>A (p.Pro11=) c.96T>A (p.Pro32=) n.386T>A n.100T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.255T>A n.244T>A n.129T>A n.126+10458T>A c.31-25663T>A (n.31-25663T>A) n.115T>A c.93+10458T>A (n.93+10458T>A) n.109T>A | |
| 7 | g.45038255T>C | CA454877956 | CCM2 | c.33T>C (p.Pro11=) c.96T>C (p.Pro32=) n.386T>C n.100T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.255T>C n.244T>C n.129T>C n.126+10458T>C c.31-25663T>C (n.31-25663T>C) n.115T>C c.93+10458T>C (n.93+10458T>C) n.109T>C | |
| 7 | g.45038255T>G | CA454877958 | CCM2 | c.33T>G (p.Pro11=) c.96T>G (p.Pro32=) n.386T>G n.100T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.255T>G n.244T>G n.129T>G n.126+10458T>G c.31-25663T>G (n.31-25663T>G) n.115T>G c.93+10458T>G (n.93+10458T>G) n.109T>G | |
| 7 | g.45038256G>A | CA367426523 | CCM2 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.387G>A n.101G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.256G>A n.245G>A n.130G>A n.126+10459G>A c.31-25662G>A (n.31-25662G>A) n.116G>A c.93+10459G>A (n.93+10459G>A) n.110G>A | |
| 7 | g.45038256G>C | CA367426525 | CCM2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.387G>C n.101G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.256G>C n.245G>C n.130G>C n.126+10459G>C c.31-25662G>C (n.31-25662G>C) n.116G>C c.93+10459G>C (n.93+10459G>C) n.110G>C | |
| 7 | g.45038256G>T | CA367426527 | CCM2 | c.34G>T (p.Gly12Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) n.387G>T n.101G>T c.16G>T (p.Gly6Ter) n.256G>T n.245G>T n.130G>T n.126+10459G>T c.31-25662G>T (n.31-25662G>T) n.116G>T c.93+10459G>T (n.93+10459G>T) n.110G>T | |
| 7 | g.45038257G>A | CA367426531 | CCM2 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.388G>A n.102G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.257G>A n.246G>A n.131G>A n.126+10460G>A c.31-25661G>A (n.31-25661G>A) n.117G>A c.93+10460G>A (n.93+10460G>A) n.111G>A | |
| 7 | g.45038257G>C | CA367426533 | CCM2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.388G>C n.102G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.257G>C n.246G>C n.131G>C n.126+10460G>C c.31-25661G>C (n.31-25661G>C) n.117G>C c.93+10460G>C (n.93+10460G>C) n.111G>C | |
| 7 | g.45038257G>T | CA367426536 | CCM2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.388G>T n.102G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.257G>T n.246G>T n.131G>T n.126+10460G>T c.31-25661G>T (n.31-25661G>T) n.117G>T c.93+10460G>T (n.93+10460G>T) n.111G>T | |
| 7 | g.45038258A>C | CA454877970 | CCM2 | c.36A>C (p.Gly12=) c.99A>C (p.Gly33=) n.389A>C n.103A>C c.18A>C (p.Gly6=) n.258A>C n.247A>C n.132A>C n.126+10461A>C c.31-25660A>C (n.31-25660A>C) n.118A>C c.93+10461A>C (n.93+10461A>C) n.112A>C | |
| 7 | g.45038258A>G | CA454877972 | CCM2 | c.36A>G (p.Gly12=) c.99A>G (p.Gly33=) n.389A>G n.103A>G c.18A>G (p.Gly6=) n.258A>G n.247A>G n.132A>G n.126+10461A>G c.31-25660A>G (n.31-25660A>G) n.118A>G c.93+10461A>G (n.93+10461A>G) n.112A>G | |
| 7 | g.45038258A>T | CA454878012 | CCM2 | c.36A>T (p.Gly12=) c.99A>T (p.Gly33=) n.389A>T n.103A>T c.18A>T (p.Gly6=) n.258A>T n.247A>T n.132A>T n.126+10461A>T c.31-25660A>T (n.31-25660A>T) n.118A>T c.93+10461A>T (n.93+10461A>T) n.112A>T | |
| 7 | g.45038259A>C | CA367426541 | CCM2 | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.390A>C n.104A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.259A>C n.248A>C n.133A>C n.126+10462A>C c.31-25659A>C (n.31-25659A>C) n.119A>C c.93+10462A>C (n.93+10462A>C) n.113A>C | |
| 7 | g.45038259A>G | CA367426543 | CCM2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.390A>G n.104A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.259A>G n.248A>G n.133A>G n.126+10462A>G c.31-25659A>G (n.31-25659A>G) n.119A>G c.93+10462A>G (n.93+10462A>G) n.113A>G | |
| 7 | g.45038259A>T | CA367426539 | CCM2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.390A>T n.104A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.259A>T n.248A>T n.133A>T n.126+10462A>T c.31-25659A>T (n.31-25659A>T) n.119A>T c.93+10462A>T (n.93+10462A>T) n.113A>T | |
| 7 | g.45038260T>A | CA367426547 | CCM2 | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.391T>A n.105T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.260T>A n.249T>A n.134T>A n.126+10463T>A c.31-25658T>A (n.31-25658T>A) n.120T>A c.93+10463T>A (n.93+10463T>A) n.114T>A | |
| 7 | g.45038260T>C | CA367426549 | CCM2 | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.391T>C n.105T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.260T>C n.249T>C n.134T>C n.126+10463T>C c.31-25658T>C (n.31-25658T>C) n.120T>C c.93+10463T>C (n.93+10463T>C) n.114T>C | |
| 7 | g.45038260T>G | CA367426552 | CCM2 | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.391T>G n.105T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.260T>G n.249T>G n.134T>G n.126+10463T>G c.31-25658T>G (n.31-25658T>G) n.120T>G c.93+10463T>G (n.93+10463T>G) n.114T>G | |
| 7 | g.45038261T>A | CA454878023 | CCM2 | c.39T>A (p.Ile13=) c.102T>A (p.Ile34=) n.392T>A n.106T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.1T>A n.261T>A n.250T>A n.135T>A n.126+10464T>A c.31-25657T>A (n.31-25657T>A) n.121T>A c.93+10464T>A (n.93+10464T>A) n.115T>A | |
| 7 | g.45038261T>C | CA454878026 | CCM2 | c.39T>C (p.Ile13=) c.102T>C (p.Ile34=) n.392T>C n.106T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.1T>C n.261T>C n.250T>C n.135T>C n.126+10464T>C c.31-25657T>C (n.31-25657T>C) n.121T>C c.93+10464T>C (n.93+10464T>C) n.115T>C | |
| 7 | g.45038261T>G | CA367426554 | CCM2 | c.39T>G (p.Ile13Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.392T>G n.106T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.1T>G n.261T>G n.250T>G n.135T>G n.126+10464T>G c.31-25657T>G (n.31-25657T>G) n.121T>G c.93+10464T>G (n.93+10464T>G) n.115T>G |