UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038102G>A | CA2682674605 | CCM2 | c.31-151G>A (n.31-151G>A) c.94-151G>A (n.94-151G>A) n.384-151G>A n.98-151G>A c.13-151G>A (n.13-151G>A) n.253-151G>A n.242-151G>A n.127-151G>A n.126+10305G>A c.31-25816G>A (n.31-25816G>A) n.113-151G>A c.93+10305G>A (n.93+10305G>A) n.107-151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038102G= | CA1704041842 | CCM2 | c.31-151G= (n.31-151G=) c.94-151G= (n.94-151G=) n.384-151G= n.98-151G= c.13-151G= (n.13-151G=) n.253-151G= n.242-151G= n.127-151G= n.126+10305G= c.31-25816G= (n.31-25816G=) n.113-151G= c.93+10305G= (n.93+10305G=) n.107-151G= | |
| 7 | g.45038102G>T | CA1704041843 | CCM2 | c.31-151G>T (n.31-151G>T) c.94-151G>T (n.94-151G>T) n.384-151G>T n.98-151G>T c.13-151G>T (n.13-151G>T) n.253-151G>T n.242-151G>T n.127-151G>T n.126+10305G>T c.31-25816G>T (n.31-25816G>T) n.113-151G>T c.93+10305G>T (n.93+10305G>T) n.107-151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038103T>G | CA2682674628 | CCM2 | c.31-150T>G (n.31-150T>G) c.94-150T>G (n.94-150T>G) n.384-150T>G n.98-150T>G c.13-150T>G (n.13-150T>G) n.253-150T>G n.242-150T>G n.127-150T>G n.126+10306T>G c.31-25815T>G (n.31-25815T>G) n.113-150T>G c.93+10306T>G (n.93+10306T>G) n.107-150T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038105G>T | CA2682674629 | CCM2 | c.31-148G>T (n.31-148G>T) c.94-148G>T (n.94-148G>T) n.384-148G>T n.98-148G>T c.13-148G>T (n.13-148G>T) n.253-148G>T n.242-148G>T n.127-148G>T n.126+10308G>T c.31-25813G>T (n.31-25813G>T) n.113-148G>T c.93+10308G>T (n.93+10308G>T) n.107-148G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038106G>A | CA2682674630 | CCM2 | c.31-147G>A (n.31-147G>A) c.94-147G>A (n.94-147G>A) n.384-147G>A n.98-147G>A c.13-147G>A (n.13-147G>A) n.253-147G>A n.242-147G>A n.127-147G>A n.126+10309G>A c.31-25812G>A (n.31-25812G>A) n.113-147G>A c.93+10309G>A (n.93+10309G>A) n.107-147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038106G>T | CA2682674631 | CCM2 | c.31-147G>T (n.31-147G>T) c.94-147G>T (n.94-147G>T) n.384-147G>T n.98-147G>T c.13-147G>T (n.13-147G>T) n.253-147G>T n.242-147G>T n.127-147G>T n.126+10309G>T c.31-25812G>T (n.31-25812G>T) n.113-147G>T c.93+10309G>T (n.93+10309G>T) n.107-147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038107T>C | CA2682674633 | CCM2 | c.31-146T>C (n.31-146T>C) c.94-146T>C (n.94-146T>C) n.384-146T>C n.98-146T>C c.13-146T>C (n.13-146T>C) n.253-146T>C n.242-146T>C n.127-146T>C n.126+10310T>C c.31-25811T>C (n.31-25811T>C) n.113-146T>C c.93+10310T>C (n.93+10310T>C) n.107-146T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038108A>C | CA2682674635 | CCM2 | c.31-145A>C (n.31-145A>C) c.94-145A>C (n.94-145A>C) n.384-145A>C n.98-145A>C c.13-145A>C (n.13-145A>C) n.253-145A>C n.242-145A>C n.127-145A>C n.126+10311A>C c.31-25810A>C (n.31-25810A>C) n.113-145A>C c.93+10311A>C (n.93+10311A>C) n.107-145A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038109C>A | CA2682674637 | CCM2 | c.31-144C>A (n.31-144C>A) c.94-144C>A (n.94-144C>A) n.384-144C>A n.98-144C>A c.13-144C>A (n.13-144C>A) n.253-144C>A n.242-144C>A n.127-144C>A n.126+10312C>A c.31-25809C>A (n.31-25809C>A) n.113-144C>A c.93+10312C>A (n.93+10312C>A) n.107-144C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038109C>T | CA2682674638 | CCM2 | c.31-144C>T (n.31-144C>T) c.94-144C>T (n.94-144C>T) n.384-144C>T n.98-144C>T c.13-144C>T (n.13-144C>T) n.253-144C>T n.242-144C>T n.127-144C>T n.126+10312C>T c.31-25809C>T (n.31-25809C>T) n.113-144C>T c.93+10312C>T (n.93+10312C>T) n.107-144C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038110C>A | CA2682674639 | CCM2 | c.31-143C>A (n.31-143C>A) c.94-143C>A (n.94-143C>A) n.384-143C>A n.98-143C>A c.13-143C>A (n.13-143C>A) n.253-143C>A n.242-143C>A n.127-143C>A n.126+10313C>A c.31-25808C>A (n.31-25808C>A) n.113-143C>A c.93+10313C>A (n.93+10313C>A) n.107-143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038111T>C | CA2682674641 | CCM2 | c.31-142T>C (n.31-142T>C) c.94-142T>C (n.94-142T>C) n.384-142T>C n.98-142T>C c.13-142T>C (n.13-142T>C) n.253-142T>C n.242-142T>C n.127-142T>C n.126+10314T>C c.31-25807T>C (n.31-25807T>C) n.113-142T>C c.93+10314T>C (n.93+10314T>C) n.107-142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038114C>A | CA2682674642 | CCM2 | c.31-139C>A (n.31-139C>A) c.94-139C>A (n.94-139C>A) n.384-139C>A n.98-139C>A c.13-139C>A (n.13-139C>A) n.253-139C>A n.242-139C>A n.127-139C>A n.126+10317C>A c.31-25804C>A (n.31-25804C>A) n.113-139C>A c.93+10317C>A (n.93+10317C>A) n.107-139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038116C= | CA1704041845 | CCM2 | c.31-137C= (n.31-137C=) c.94-137C= (n.94-137C=) n.384-137C= n.98-137C= c.13-137C= (n.13-137C=) n.253-137C= n.242-137C= n.127-137C= n.126+10319C= c.31-25802C= (n.31-25802C=) n.113-137C= c.93+10319C= (n.93+10319C=) n.107-137C= | |
| 7 | g.45038116C>T | CA1704041846 | CCM2 | c.31-137C>T (n.31-137C>T) c.94-137C>T (n.94-137C>T) n.384-137C>T n.98-137C>T c.13-137C>T (n.13-137C>T) n.253-137C>T n.242-137C>T n.127-137C>T n.126+10319C>T c.31-25802C>T (n.31-25802C>T) n.113-137C>T c.93+10319C>T (n.93+10319C>T) n.107-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038117A= | CA1704041848 | CCM2 | c.31-136A= (n.31-136A=) c.94-136A= (n.94-136A=) n.384-136A= n.98-136A= c.13-136A= (n.13-136A=) n.253-136A= n.242-136A= n.127-136A= n.126+10320A= c.31-25801A= (n.31-25801A=) n.113-136A= c.93+10320A= (n.93+10320A=) n.107-136A= | |
| 7 | g.45038117A>G | CA1704041847 | CCM2 | c.31-136A>G (n.31-136A>G) c.94-136A>G (n.94-136A>G) n.384-136A>G n.98-136A>G c.13-136A>G (n.13-136A>G) n.253-136A>G n.242-136A>G n.127-136A>G n.126+10320A>G c.31-25801A>G (n.31-25801A>G) n.113-136A>G c.93+10320A>G (n.93+10320A>G) n.107-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038117A>T | CA2682674644 | CCM2 | c.31-136A>T (n.31-136A>T) c.94-136A>T (n.94-136A>T) n.384-136A>T n.98-136A>T c.13-136A>T (n.13-136A>T) n.253-136A>T n.242-136A>T n.127-136A>T n.126+10320A>T c.31-25801A>T (n.31-25801A>T) n.113-136A>T c.93+10320A>T (n.93+10320A>T) n.107-136A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038118C>A | CA2682674647 | CCM2 | c.31-135C>A (n.31-135C>A) c.94-135C>A (n.94-135C>A) n.384-135C>A n.98-135C>A c.13-135C>A (n.13-135C>A) n.253-135C>A n.242-135C>A n.127-135C>A n.126+10321C>A c.31-25800C>A (n.31-25800C>A) n.113-135C>A c.93+10321C>A (n.93+10321C>A) n.107-135C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038118C>G | CA2682674649 | CCM2 | c.31-135C>G (n.31-135C>G) c.94-135C>G (n.94-135C>G) n.384-135C>G n.98-135C>G c.13-135C>G (n.13-135C>G) n.253-135C>G n.242-135C>G n.127-135C>G n.126+10321C>G c.31-25800C>G (n.31-25800C>G) n.113-135C>G c.93+10321C>G (n.93+10321C>G) n.107-135C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038118C>T | CA2682674648 | CCM2 | c.31-135C>T (n.31-135C>T) c.94-135C>T (n.94-135C>T) n.384-135C>T n.98-135C>T c.13-135C>T (n.13-135C>T) n.253-135C>T n.242-135C>T n.127-135C>T n.126+10321C>T c.31-25800C>T (n.31-25800C>T) n.113-135C>T c.93+10321C>T (n.93+10321C>T) n.107-135C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038119C>A | CA2682674650 | CCM2 | c.31-134C>A (n.31-134C>A) c.94-134C>A (n.94-134C>A) n.384-134C>A n.98-134C>A c.13-134C>A (n.13-134C>A) n.253-134C>A n.242-134C>A n.127-134C>A n.126+10322C>A c.31-25799C>A (n.31-25799C>A) n.113-134C>A c.93+10322C>A (n.93+10322C>A) n.107-134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038119C>G | CA2682674651 | CCM2 | c.31-134C>G (n.31-134C>G) c.94-134C>G (n.94-134C>G) n.384-134C>G n.98-134C>G c.13-134C>G (n.13-134C>G) n.253-134C>G n.242-134C>G n.127-134C>G n.126+10322C>G c.31-25799C>G (n.31-25799C>G) n.113-134C>G c.93+10322C>G (n.93+10322C>G) n.107-134C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038121G>A | CA1704041851 | CCM2 | c.31-132G>A (n.31-132G>A) c.94-132G>A (n.94-132G>A) n.384-132G>A n.98-132G>A c.13-132G>A (n.13-132G>A) n.253-132G>A n.242-132G>A n.127-132G>A n.126+10324G>A c.31-25797G>A (n.31-25797G>A) n.113-132G>A c.93+10324G>A (n.93+10324G>A) n.107-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038121G= | CA1704041850 | CCM2 | c.31-132G= (n.31-132G=) c.94-132G= (n.94-132G=) n.384-132G= n.98-132G= c.13-132G= (n.13-132G=) n.253-132G= n.242-132G= n.127-132G= n.126+10324G= c.31-25797G= (n.31-25797G=) n.113-132G= c.93+10324G= (n.93+10324G=) n.107-132G= | |
| 7 | g.45038121G>T | CA2682674655 | CCM2 | c.31-132G>T (n.31-132G>T) c.94-132G>T (n.94-132G>T) n.384-132G>T n.98-132G>T c.13-132G>T (n.13-132G>T) n.253-132G>T n.242-132G>T n.127-132G>T n.126+10324G>T c.31-25797G>T (n.31-25797G>T) n.113-132G>T c.93+10324G>T (n.93+10324G>T) n.107-132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038123C>A | CA2682674657 | CCM2 | c.31-130C>A (n.31-130C>A) c.94-130C>A (n.94-130C>A) n.384-130C>A n.98-130C>A c.13-130C>A (n.13-130C>A) n.253-130C>A n.242-130C>A n.127-130C>A n.126+10326C>A c.31-25795C>A (n.31-25795C>A) n.113-130C>A c.93+10326C>A (n.93+10326C>A) n.107-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038123C>G | CA2682674658 | CCM2 | c.31-130C>G (n.31-130C>G) c.94-130C>G (n.94-130C>G) n.384-130C>G n.98-130C>G c.13-130C>G (n.13-130C>G) n.253-130C>G n.242-130C>G n.127-130C>G n.126+10326C>G c.31-25795C>G (n.31-25795C>G) n.113-130C>G c.93+10326C>G (n.93+10326C>G) n.107-130C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038124T>C | CA157961367 | CCM2 | c.31-129T>C (n.31-129T>C) c.94-129T>C (n.94-129T>C) n.384-129T>C n.98-129T>C c.13-129T>C (n.13-129T>C) n.253-129T>C n.242-129T>C n.127-129T>C n.126+10327T>C c.31-25794T>C (n.31-25794T>C) n.113-129T>C c.93+10327T>C (n.93+10327T>C) n.107-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038124T= | CA1704041853 | CCM2 | c.31-129T= (n.31-129T=) c.94-129T= (n.94-129T=) n.384-129T= n.98-129T= c.13-129T= (n.13-129T=) n.253-129T= n.242-129T= n.127-129T= n.126+10327T= c.31-25794T= (n.31-25794T=) n.113-129T= c.93+10327T= (n.93+10327T=) n.107-129T= | |
| 7 | g.45038126G>A | CA2682674666 | CCM2 | c.31-127G>A (n.31-127G>A) c.94-127G>A (n.94-127G>A) n.384-127G>A n.98-127G>A c.13-127G>A (n.13-127G>A) n.253-127G>A n.242-127G>A n.127-127G>A n.126+10329G>A c.31-25792G>A (n.31-25792G>A) n.113-127G>A c.93+10329G>A (n.93+10329G>A) n.107-127G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038126G>T | CA2682674668 | CCM2 | c.31-127G>T (n.31-127G>T) c.94-127G>T (n.94-127G>T) n.384-127G>T n.98-127G>T c.13-127G>T (n.13-127G>T) n.253-127G>T n.242-127G>T n.127-127G>T n.126+10329G>T c.31-25792G>T (n.31-25792G>T) n.113-127G>T c.93+10329G>T (n.93+10329G>T) n.107-127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038127C>A | CA2682674670 | CCM2 | c.31-126C>A (n.31-126C>A) c.94-126C>A (n.94-126C>A) n.384-126C>A n.98-126C>A c.13-126C>A (n.13-126C>A) n.253-126C>A n.242-126C>A n.127-126C>A n.126+10330C>A c.31-25791C>A (n.31-25791C>A) n.113-126C>A c.93+10330C>A (n.93+10330C>A) n.107-126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038127C>T | CA2682674671 | CCM2 | c.31-126C>T (n.31-126C>T) c.94-126C>T (n.94-126C>T) n.384-126C>T n.98-126C>T c.13-126C>T (n.13-126C>T) n.253-126C>T n.242-126C>T n.127-126C>T n.126+10330C>T c.31-25791C>T (n.31-25791C>T) n.113-126C>T c.93+10330C>T (n.93+10330C>T) n.107-126C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038128A>G | CA2775258845 | CCM2 | c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.94-125A>G (n.94-125A>G) n.384-125A>G n.98-125A>G c.13-125A>G (n.13-125A>G) n.253-125A>G n.242-125A>G n.127-125A>G n.126+10331A>G c.31-25790A>G (n.31-25790A>G) n.113-125A>G c.93+10331A>G (n.93+10331A>G) n.107-125A>G | |
| 7 | g.45038129G>T | CA2682674673 | CCM2 | c.31-124G>T (n.31-124G>T) c.94-124G>T (n.94-124G>T) n.384-124G>T n.98-124G>T c.13-124G>T (n.13-124G>T) n.253-124G>T n.242-124G>T n.127-124G>T n.126+10332G>T c.31-25789G>T (n.31-25789G>T) n.113-124G>T c.93+10332G>T (n.93+10332G>T) n.107-124G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038131C>A | CA2682674675 | CCM2 | c.31-122C>A (n.31-122C>A) c.94-122C>A (n.94-122C>A) n.384-122C>A n.98-122C>A c.13-122C>A (n.13-122C>A) n.253-122C>A n.242-122C>A n.127-122C>A n.126+10334C>A c.31-25787C>A (n.31-25787C>A) n.113-122C>A c.93+10334C>A (n.93+10334C>A) n.107-122C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038134T>C | CA2682674676 | CCM2 | c.31-119T>C (n.31-119T>C) c.94-119T>C (n.94-119T>C) n.384-119T>C n.98-119T>C c.13-119T>C (n.13-119T>C) n.253-119T>C n.242-119T>C n.127-119T>C n.126+10337T>C c.31-25784T>C (n.31-25784T>C) n.113-119T>C c.93+10337T>C (n.93+10337T>C) n.107-119T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038135G>T | CA2682674677 | CCM2 | c.31-118G>T (n.31-118G>T) c.94-118G>T (n.94-118G>T) n.384-118G>T n.98-118G>T c.13-118G>T (n.13-118G>T) n.253-118G>T n.242-118G>T n.127-118G>T n.126+10338G>T c.31-25783G>T (n.31-25783G>T) n.113-118G>T c.93+10338G>T (n.93+10338G>T) n.107-118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038138C>A | CA2682674678 | CCM2 | c.31-115C>A (n.31-115C>A) c.94-115C>A (n.94-115C>A) n.384-115C>A n.98-115C>A c.13-115C>A (n.13-115C>A) n.253-115C>A n.242-115C>A n.127-115C>A n.126+10341C>A c.31-25780C>A (n.31-25780C>A) n.113-115C>A c.93+10341C>A (n.93+10341C>A) n.107-115C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038138C>T | CA2682674679 | CCM2 | c.31-115C>T (n.31-115C>T) c.94-115C>T (n.94-115C>T) n.384-115C>T n.98-115C>T c.13-115C>T (n.13-115C>T) n.253-115C>T n.242-115C>T n.127-115C>T n.126+10341C>T c.31-25780C>T (n.31-25780C>T) n.113-115C>T c.93+10341C>T (n.93+10341C>T) n.107-115C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038139C>T | CA2682674681 | CCM2 | c.31-114C>T (n.31-114C>T) c.94-114C>T (n.94-114C>T) n.384-114C>T n.98-114C>T c.13-114C>T (n.13-114C>T) n.253-114C>T n.242-114C>T n.127-114C>T n.126+10342C>T c.31-25779C>T (n.31-25779C>T) n.113-114C>T c.93+10342C>T (n.93+10342C>T) n.107-114C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038140C>A | CA2682674683 | CCM2 | c.31-113C>A (n.31-113C>A) c.94-113C>A (n.94-113C>A) n.384-113C>A n.98-113C>A c.13-113C>A (n.13-113C>A) n.253-113C>A n.242-113C>A n.127-113C>A n.126+10343C>A c.31-25778C>A (n.31-25778C>A) n.113-113C>A c.93+10343C>A (n.93+10343C>A) n.107-113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038140C>G | CA2596697216 | CCM2 | c.31-113C>G (n.31-113C>G) c.94-113C>G (n.94-113C>G) n.384-113C>G n.98-113C>G c.13-113C>G (n.13-113C>G) n.253-113C>G n.242-113C>G n.127-113C>G n.126+10343C>G c.31-25778C>G (n.31-25778C>G) n.113-113C>G c.93+10343C>G (n.93+10343C>G) n.107-113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038141T= | CA1704041856 | CCM2 | c.31-112T= (n.31-112T=) c.94-112T= (n.94-112T=) n.384-112T= n.98-112T= c.13-112T= (n.13-112T=) n.253-112T= n.242-112T= n.127-112T= n.126+10344T= c.31-25777T= (n.31-25777T=) n.113-112T= c.93+10344T= (n.93+10344T=) n.107-112T= | |
| 7 | g.45038142G>T | CA2682674685 | CCM2 | c.31-111G>T (n.31-111G>T) c.94-111G>T (n.94-111G>T) n.384-111G>T n.98-111G>T c.13-111G>T (n.13-111G>T) n.253-111G>T n.242-111G>T n.127-111G>T n.126+10345G>T c.31-25776G>T (n.31-25776G>T) n.113-111G>T c.93+10345G>T (n.93+10345G>T) n.107-111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038142_45038143insGCAGTCAG | CA1100833286 | CCM2 | c.31-111_31-110insGCAGTCAG (n.31-111_31-110insGCAGTCAG) c.94-111_94-110insGCAGTCAG (n.94-111_94-110insGCAGTCAG) n.384-111_384-110insGCAGTCAG n.98-111_98-110insGCAGTCAG c.13-111_13-110insGCAGTCAG (n.13-111_13-110insGCAGTCAG) n.253-111_253-110insGCAGTCAG n.242-111_242-110insGCAGTCAG n.127-111_127-110insGCAGTCAG n.126+10345_126+10346insGCAGTCAG c.31-25776_31-25775insGCAGTCAG (n.31-25776_31-25775insGCAGTCAG) n.113-111_113-110insGCAGTCAG c.93+10345_93+10346insGCAGTCAG (n.93+10345_93+10346insGCAGTCAG) n.107-111_107-110insGCAGTCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.45038144T>G | CA1100833287 | CCM2 | c.31-109T>G (n.31-109T>G) c.94-109T>G (n.94-109T>G) n.384-109T>G n.98-109T>G c.13-109T>G (n.13-109T>G) n.253-109T>G n.242-109T>G n.127-109T>G n.126+10347T>G c.31-25774T>G (n.31-25774T>G) n.113-109T>G c.93+10347T>G (n.93+10347T>G) n.107-109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038144T= | CA1704041858 | CCM2 | c.31-109T= (n.31-109T=) c.94-109T= (n.94-109T=) n.384-109T= n.98-109T= c.13-109T= (n.13-109T=) n.253-109T= n.242-109T= n.127-109T= n.126+10347T= c.31-25774T= (n.31-25774T=) n.113-109T= c.93+10347T= (n.93+10347T=) n.107-109T= | |
| 7 | g.45038145G>A | CA2682674690 | CCM2 | c.31-108G>A (n.31-108G>A) c.94-108G>A (n.94-108G>A) n.384-108G>A n.98-108G>A c.13-108G>A (n.13-108G>A) n.253-108G>A n.242-108G>A n.127-108G>A n.126+10348G>A c.31-25773G>A (n.31-25773G>A) n.113-108G>A c.93+10348G>A (n.93+10348G>A) n.107-108G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038145G>T | CA2682674692 | CCM2 | c.31-108G>T (n.31-108G>T) c.94-108G>T (n.94-108G>T) n.384-108G>T n.98-108G>T c.13-108G>T (n.13-108G>T) n.253-108G>T n.242-108G>T n.127-108G>T n.126+10348G>T c.31-25773G>T (n.31-25773G>T) n.113-108G>T c.93+10348G>T (n.93+10348G>T) n.107-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038146C>A | CA2682674693 | CCM2 | c.31-107C>A (n.31-107C>A) c.94-107C>A (n.94-107C>A) n.384-107C>A n.98-107C>A c.13-107C>A (n.13-107C>A) n.253-107C>A n.242-107C>A n.127-107C>A n.126+10349C>A c.31-25772C>A (n.31-25772C>A) n.113-107C>A c.93+10349C>A (n.93+10349C>A) n.107-107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038146C>T | CA2682674695 | CCM2 | c.31-107C>T (n.31-107C>T) c.94-107C>T (n.94-107C>T) n.384-107C>T n.98-107C>T c.13-107C>T (n.13-107C>T) n.253-107C>T n.242-107C>T n.127-107C>T n.126+10349C>T c.31-25772C>T (n.31-25772C>T) n.113-107C>T c.93+10349C>T (n.93+10349C>T) n.107-107C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038147A>G | CA2682674698 | CCM2 | c.31-106A>G (n.31-106A>G) c.94-106A>G (n.94-106A>G) n.384-106A>G n.98-106A>G c.13-106A>G (n.13-106A>G) n.253-106A>G n.242-106A>G n.127-106A>G n.126+10350A>G c.31-25771A>G (n.31-25771A>G) n.113-106A>G c.93+10350A>G (n.93+10350A>G) n.107-106A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038147A>T | CA2682674699 | CCM2 | c.31-106A>T (n.31-106A>T) c.94-106A>T (n.94-106A>T) n.384-106A>T n.98-106A>T c.13-106A>T (n.13-106A>T) n.253-106A>T n.242-106A>T n.127-106A>T n.126+10350A>T c.31-25771A>T (n.31-25771A>T) n.113-106A>T c.93+10350A>T (n.93+10350A>T) n.107-106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038148_45038149delinsTG | CA1704041859 | CCM2 | c.31-105_31-104delinsTG (n.31-105_31-104delinsTG) c.94-105_94-104delinsTG (n.94-105_94-104delinsTG) n.384-105_384-104delinsTG n.98-105_98-104delinsTG c.13-105_13-104delinsTG (n.13-105_13-104delinsTG) n.253-105_253-104delinsTG n.242-105_242-104delinsTG n.127-105_127-104delinsTG n.126+10351_126+10352delinsTG c.31-25770_31-25769delinsTG (n.31-25770_31-25769delinsTG) n.113-105_113-104delinsTG c.93+10351_93+10352delinsTG (n.93+10351_93+10352delinsTG) n.107-105_107-104delinsTG | |
| 7 | g.45038153del | CA1704041861 | CCM2 | c.31-100del (n.31-100del) c.94-100del (n.94-100del) n.384-100del n.98-100del c.13-100del (n.13-100del) n.253-100del n.242-100del n.127-100del n.126+10356del c.31-25765del (n.31-25765del) n.113-100del c.93+10356del (n.93+10356del) n.107-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038151G>A | CA1704041863 | CCM2 | c.31-102G>A (n.31-102G>A) c.94-102G>A (n.94-102G>A) n.384-102G>A n.98-102G>A c.13-102G>A (n.13-102G>A) n.253-102G>A n.242-102G>A n.127-102G>A n.126+10354G>A c.31-25767G>A (n.31-25767G>A) n.113-102G>A c.93+10354G>A (n.93+10354G>A) n.107-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038151G= | CA1704041864 | CCM2 | c.31-102G= (n.31-102G=) c.94-102G= (n.94-102G=) n.384-102G= n.98-102G= c.13-102G= (n.13-102G=) n.253-102G= n.242-102G= n.127-102G= n.126+10354G= c.31-25767G= (n.31-25767G=) n.113-102G= c.93+10354G= (n.93+10354G=) n.107-102G= | |
| 7 | g.45038151G>T | CA573823350 | CCM2 | c.31-102G>T (n.31-102G>T) c.94-102G>T (n.94-102G>T) n.384-102G>T n.98-102G>T c.13-102G>T (n.13-102G>T) n.253-102G>T n.242-102G>T n.127-102G>T n.126+10354G>T c.31-25767G>T (n.31-25767G>T) n.113-102G>T c.93+10354G>T (n.93+10354G>T) n.107-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038152G>T | CA2682674708 | CCM2 | c.31-101G>T (n.31-101G>T) c.94-101G>T (n.94-101G>T) n.384-101G>T n.98-101G>T c.13-101G>T (n.13-101G>T) n.253-101G>T n.242-101G>T n.127-101G>T n.126+10355G>T c.31-25766G>T (n.31-25766G>T) n.113-101G>T c.93+10355G>T (n.93+10355G>T) n.107-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038153G>A | CA2578883547 | CCM2 | c.31-100G>A (n.31-100G>A) c.94-100G>A (n.94-100G>A) n.384-100G>A n.98-100G>A c.13-100G>A (n.13-100G>A) n.253-100G>A n.242-100G>A n.127-100G>A n.126+10356G>A c.31-25765G>A (n.31-25765G>A) n.113-100G>A c.93+10356G>A (n.93+10356G>A) n.107-100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038153G>C | CA1100833288 | CCM2 | c.31-100G>C (n.31-100G>C) c.94-100G>C (n.94-100G>C) n.384-100G>C n.98-100G>C c.13-100G>C (n.13-100G>C) n.253-100G>C n.242-100G>C n.127-100G>C n.126+10356G>C c.31-25765G>C (n.31-25765G>C) n.113-100G>C c.93+10356G>C (n.93+10356G>C) n.107-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038153G= | CA1704041865 | CCM2 | c.31-100G= (n.31-100G=) c.94-100G= (n.94-100G=) n.384-100G= n.98-100G= c.13-100G= (n.13-100G=) n.253-100G= n.242-100G= n.127-100G= n.126+10356G= c.31-25765G= (n.31-25765G=) n.113-100G= c.93+10356G= (n.93+10356G=) n.107-100G= | |
| 7 | g.45038153G>T | CA2682674710 | CCM2 | c.31-100G>T (n.31-100G>T) c.94-100G>T (n.94-100G>T) n.384-100G>T n.98-100G>T c.13-100G>T (n.13-100G>T) n.253-100G>T n.242-100G>T n.127-100G>T n.126+10356G>T c.31-25765G>T (n.31-25765G>T) n.113-100G>T c.93+10356G>T (n.93+10356G>T) n.107-100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038154C>A | CA2682674711 | CCM2 | c.31-99C>A (n.31-99C>A) c.94-99C>A (n.94-99C>A) n.384-99C>A n.98-99C>A c.13-99C>A (n.13-99C>A) n.253-99C>A n.242-99C>A n.127-99C>A n.126+10357C>A c.31-25764C>A (n.31-25764C>A) n.113-99C>A c.93+10357C>A (n.93+10357C>A) n.107-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038154C= | CA1704041867 | CCM2 | c.31-99C= (n.31-99C=) c.94-99C= (n.94-99C=) n.384-99C= n.98-99C= c.13-99C= (n.13-99C=) n.253-99C= n.242-99C= n.127-99C= n.126+10357C= c.31-25764C= (n.31-25764C=) n.113-99C= c.93+10357C= (n.93+10357C=) n.107-99C= | |
| 7 | g.45038154C>T | CA573823353 | CCM2 | c.31-99C>T (n.31-99C>T) c.94-99C>T (n.94-99C>T) n.384-99C>T n.98-99C>T c.13-99C>T (n.13-99C>T) n.253-99C>T n.242-99C>T n.127-99C>T n.126+10357C>T c.31-25764C>T (n.31-25764C>T) n.113-99C>T c.93+10357C>T (n.93+10357C>T) n.107-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038154_45038155dup | CA2578883548 | CCM2 | c.31-99_31-98dup (n.31-99_31-98dup) c.94-99_94-98dup (n.94-99_94-98dup) n.384-99_384-98dup n.98-99_98-98dup c.13-99_13-98dup (n.13-99_13-98dup) n.253-99_253-98dup n.242-99_242-98dup n.127-99_127-98dup n.126+10357_126+10358dup c.31-25764_31-25763dup (n.31-25764_31-25763dup) n.113-99_113-98dup c.93+10357_93+10358dup (n.93+10357_93+10358dup) n.107-99_107-98dup | |
| 7 | g.45038155C>T | CA2682674714 | CCM2 | c.31-98C>T (n.31-98C>T) c.94-98C>T (n.94-98C>T) n.384-98C>T n.98-98C>T c.13-98C>T (n.13-98C>T) n.253-98C>T n.242-98C>T n.127-98C>T n.126+10358C>T c.31-25763C>T (n.31-25763C>T) n.113-98C>T c.93+10358C>T (n.93+10358C>T) n.107-98C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038156A= | CA1704041869 | CCM2 | c.31-97A= (n.31-97A=) c.94-97A= (n.94-97A=) n.384-97A= n.98-97A= c.13-97A= (n.13-97A=) n.253-97A= n.242-97A= n.127-97A= n.126+10359A= c.31-25762A= (n.31-25762A=) n.113-97A= c.93+10359A= (n.93+10359A=) n.107-97A= | |
| 7 | g.45038156A>G | CA838855140 | CCM2 | c.31-97A>G (n.31-97A>G) c.94-97A>G (n.94-97A>G) n.384-97A>G n.98-97A>G c.13-97A>G (n.13-97A>G) n.253-97A>G n.242-97A>G n.127-97A>G n.126+10359A>G c.31-25762A>G (n.31-25762A>G) n.113-97A>G c.93+10359A>G (n.93+10359A>G) n.107-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038157T>C | CA2682674715 | CCM2 | c.31-96T>C (n.31-96T>C) c.94-96T>C (n.94-96T>C) n.384-96T>C n.98-96T>C c.13-96T>C (n.13-96T>C) n.253-96T>C n.242-96T>C n.127-96T>C n.126+10360T>C c.31-25761T>C (n.31-25761T>C) n.113-96T>C c.93+10360T>C (n.93+10360T>C) n.107-96T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038158G>A | CA2682674716 | CCM2 | c.31-95G>A (n.31-95G>A) c.94-95G>A (n.94-95G>A) n.384-95G>A n.98-95G>A c.13-95G>A (n.13-95G>A) n.253-95G>A n.242-95G>A n.127-95G>A n.126+10361G>A c.31-25760G>A (n.31-25760G>A) n.113-95G>A c.93+10361G>A (n.93+10361G>A) n.107-95G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038158G>T | CA2682674717 | CCM2 | c.31-95G>T (n.31-95G>T) c.94-95G>T (n.94-95G>T) n.384-95G>T n.98-95G>T c.13-95G>T (n.13-95G>T) n.253-95G>T n.242-95G>T n.127-95G>T n.126+10361G>T c.31-25760G>T (n.31-25760G>T) n.113-95G>T c.93+10361G>T (n.93+10361G>T) n.107-95G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038159G>A | CA2682674719 | CCM2 | c.31-94G>A (n.31-94G>A) c.94-94G>A (n.94-94G>A) n.384-94G>A n.98-94G>A c.13-94G>A (n.13-94G>A) n.253-94G>A n.242-94G>A n.127-94G>A n.126+10362G>A c.31-25759G>A (n.31-25759G>A) n.113-94G>A c.93+10362G>A (n.93+10362G>A) n.107-94G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038159G>T | CA2578883549 | CCM2 | c.31-94G>T (n.31-94G>T) c.94-94G>T (n.94-94G>T) n.384-94G>T n.98-94G>T c.13-94G>T (n.13-94G>T) n.253-94G>T n.242-94G>T n.127-94G>T n.126+10362G>T c.31-25759G>T (n.31-25759G>T) n.113-94G>T c.93+10362G>T (n.93+10362G>T) n.107-94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038160T>C | CA2578883550 | CCM2 | c.31-93T>C (n.31-93T>C) c.94-93T>C (n.94-93T>C) n.384-93T>C n.98-93T>C c.13-93T>C (n.13-93T>C) n.253-93T>C n.242-93T>C n.127-93T>C n.126+10363T>C c.31-25758T>C (n.31-25758T>C) n.113-93T>C c.93+10363T>C (n.93+10363T>C) n.107-93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038161A>G | CA2682674720 | CCM2 | c.31-92A>G (n.31-92A>G) c.94-92A>G (n.94-92A>G) n.384-92A>G n.98-92A>G c.13-92A>G (n.13-92A>G) n.253-92A>G n.242-92A>G n.127-92A>G n.126+10364A>G c.31-25757A>G (n.31-25757A>G) n.113-92A>G c.93+10364A>G (n.93+10364A>G) n.107-92A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038162G>T | CA2682674721 | CCM2 | c.31-91G>T (n.31-91G>T) c.94-91G>T (n.94-91G>T) n.384-91G>T n.98-91G>T c.13-91G>T (n.13-91G>T) n.253-91G>T n.242-91G>T n.127-91G>T n.126+10365G>T c.31-25756G>T (n.31-25756G>T) n.113-91G>T c.93+10365G>T (n.93+10365G>T) n.107-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038163del | CA2682674722 | CCM2 | c.31-90del (n.31-90del) c.94-90del (n.94-90del) n.384-90del n.98-90del c.13-90del (n.13-90del) n.253-90del n.242-90del n.127-90del n.126+10366del c.31-25755del (n.31-25755del) n.113-90del c.93+10366del (n.93+10366del) n.107-90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038163T>A | CA2682674723 | CCM2 | c.31-90T>A (n.31-90T>A) c.94-90T>A (n.94-90T>A) n.384-90T>A n.98-90T>A c.13-90T>A (n.13-90T>A) n.253-90T>A n.242-90T>A n.127-90T>A n.126+10366T>A c.31-25755T>A (n.31-25755T>A) n.113-90T>A c.93+10366T>A (n.93+10366T>A) n.107-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038165G>T | CA2682674724 | CCM2 | c.31-88G>T (n.31-88G>T) c.94-88G>T (n.94-88G>T) n.384-88G>T n.98-88G>T c.13-88G>T (n.13-88G>T) n.253-88G>T n.242-88G>T n.127-88G>T n.126+10368G>T c.31-25753G>T (n.31-25753G>T) n.113-88G>T c.93+10368G>T (n.93+10368G>T) n.107-88G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038168T>A | CA2682674725 | CCM2 | c.31-85T>A (n.31-85T>A) c.94-85T>A (n.94-85T>A) n.384-85T>A n.98-85T>A c.13-85T>A (n.13-85T>A) n.253-85T>A n.242-85T>A n.127-85T>A n.126+10371T>A c.31-25750T>A (n.31-25750T>A) n.113-85T>A c.93+10371T>A (n.93+10371T>A) n.107-85T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038168T>C | CA2578883551 | CCM2 | c.31-85T>C (n.31-85T>C) c.94-85T>C (n.94-85T>C) n.384-85T>C n.98-85T>C c.13-85T>C (n.13-85T>C) n.253-85T>C n.242-85T>C n.127-85T>C n.126+10371T>C c.31-25750T>C (n.31-25750T>C) n.113-85T>C c.93+10371T>C (n.93+10371T>C) n.107-85T>C | |
| 7 | g.45038170G>T | CA2578883552 | CCM2 | c.31-83G>T (n.31-83G>T) c.94-83G>T (n.94-83G>T) n.384-83G>T n.98-83G>T c.13-83G>T (n.13-83G>T) n.253-83G>T n.242-83G>T n.127-83G>T n.126+10373G>T c.31-25748G>T (n.31-25748G>T) n.113-83G>T c.93+10373G>T (n.93+10373G>T) n.107-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038171del | CA2578883553 | CCM2 | c.31-82del (n.31-82del) c.94-82del (n.94-82del) n.384-82del n.98-82del c.13-82del (n.13-82del) n.253-82del n.242-82del n.127-82del n.126+10374del c.31-25747del (n.31-25747del) n.113-82del c.93+10374del (n.93+10374del) n.107-82del | |
| 7 | g.45038171G>A | CA1704041872 | CCM2 | c.31-82G>A (n.31-82G>A) c.94-82G>A (n.94-82G>A) n.384-82G>A n.98-82G>A c.13-82G>A (n.13-82G>A) n.253-82G>A n.242-82G>A n.127-82G>A n.126+10374G>A c.31-25747G>A (n.31-25747G>A) n.113-82G>A c.93+10374G>A (n.93+10374G>A) n.107-82G>A | dbSNP |
| 7 | g.45038171G>C | CA2682674726 | CCM2 | c.31-82G>C (n.31-82G>C) c.94-82G>C (n.94-82G>C) n.384-82G>C n.98-82G>C c.13-82G>C (n.13-82G>C) n.253-82G>C n.242-82G>C n.127-82G>C n.126+10374G>C c.31-25747G>C (n.31-25747G>C) n.113-82G>C c.93+10374G>C (n.93+10374G>C) n.107-82G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038171G= | CA1704041870 | CCM2 | c.31-82G= (n.31-82G=) c.94-82G= (n.94-82G=) n.384-82G= n.98-82G= c.13-82G= (n.13-82G=) n.253-82G= n.242-82G= n.127-82G= n.126+10374G= c.31-25747G= (n.31-25747G=) n.113-82G= c.93+10374G= (n.93+10374G=) n.107-82G= | |
| 7 | g.45038171G>T | CA2682674727 | CCM2 | c.31-82G>T (n.31-82G>T) c.94-82G>T (n.94-82G>T) n.384-82G>T n.98-82G>T c.13-82G>T (n.13-82G>T) n.253-82G>T n.242-82G>T n.127-82G>T n.126+10374G>T c.31-25747G>T (n.31-25747G>T) n.113-82G>T c.93+10374G>T (n.93+10374G>T) n.107-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038172C>A | CA2682674728 | CCM2 | c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.94-81C>A (n.94-81C>A) n.384-81C>A n.98-81C>A c.13-81C>A (n.13-81C>A) n.253-81C>A n.242-81C>A n.127-81C>A n.126+10375C>A c.31-25746C>A (n.31-25746C>A) n.113-81C>A c.93+10375C>A (n.93+10375C>A) n.107-81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038172C>T | CA2578883554 | CCM2 | c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.94-81C>T (n.94-81C>T) n.384-81C>T n.98-81C>T c.13-81C>T (n.13-81C>T) n.253-81C>T n.242-81C>T n.127-81C>T n.126+10375C>T c.31-25746C>T (n.31-25746C>T) n.113-81C>T c.93+10375C>T (n.93+10375C>T) n.107-81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038173T>C | CA2682674729 | CCM2 | c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.94-80T>C (n.94-80T>C) n.384-80T>C n.98-80T>C c.13-80T>C (n.13-80T>C) n.253-80T>C n.242-80T>C n.127-80T>C n.126+10376T>C c.31-25745T>C (n.31-25745T>C) n.113-80T>C c.93+10376T>C (n.93+10376T>C) n.107-80T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038174_45038177del | CA2578883555 | CCM2 | c.31-79_31-76del (n.31-79_31-76del) c.94-79_94-76del (n.94-79_94-76del) n.384-79_384-76del n.98-79_98-76del c.13-79_13-76del (n.13-79_13-76del) n.253-79_253-76del n.242-79_242-76del n.127-79_127-76del n.126+10377_126+10380del c.31-25744_31-25741del (n.31-25744_31-25741del) n.113-79_113-76del c.93+10377_93+10380del (n.93+10377_93+10380del) n.107-79_107-76del | |
| 7 | g.45038174A>C | CA2682674731 | CCM2 | c.31-79A>C (n.31-79A>C) c.94-79A>C (n.94-79A>C) n.384-79A>C n.98-79A>C c.13-79A>C (n.13-79A>C) n.253-79A>C n.242-79A>C n.127-79A>C n.126+10377A>C c.31-25744A>C (n.31-25744A>C) n.113-79A>C c.93+10377A>C (n.93+10377A>C) n.107-79A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038174A>G | CA2682674733 | CCM2 | c.31-79A>G (n.31-79A>G) c.94-79A>G (n.94-79A>G) n.384-79A>G n.98-79A>G c.13-79A>G (n.13-79A>G) n.253-79A>G n.242-79A>G n.127-79A>G n.126+10377A>G c.31-25744A>G (n.31-25744A>G) n.113-79A>G c.93+10377A>G (n.93+10377A>G) n.107-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038175C>A | CA2682674734 | CCM2 | c.31-78C>A (n.31-78C>A) c.94-78C>A (n.94-78C>A) n.384-78C>A n.98-78C>A c.13-78C>A (n.13-78C>A) n.253-78C>A n.242-78C>A n.127-78C>A n.126+10378C>A c.31-25743C>A (n.31-25743C>A) n.113-78C>A c.93+10378C>A (n.93+10378C>A) n.107-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038175C= | CA1704041873 | CCM2 | c.31-78C= (n.31-78C=) c.94-78C= (n.94-78C=) n.384-78C= n.98-78C= c.13-78C= (n.13-78C=) n.253-78C= n.242-78C= n.127-78C= n.126+10378C= c.31-25743C= (n.31-25743C=) n.113-78C= c.93+10378C= (n.93+10378C=) n.107-78C= | |
| 7 | g.45038175C>T | CA1704041874 | CCM2 | c.31-78C>T (n.31-78C>T) c.94-78C>T (n.94-78C>T) n.384-78C>T n.98-78C>T c.13-78C>T (n.13-78C>T) n.253-78C>T n.242-78C>T n.127-78C>T n.126+10378C>T c.31-25743C>T (n.31-25743C>T) n.113-78C>T c.93+10378C>T (n.93+10378C>T) n.107-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038176T>C | CA2578883556 | CCM2 | c.31-77T>C (n.31-77T>C) c.94-77T>C (n.94-77T>C) n.384-77T>C n.98-77T>C c.13-77T>C (n.13-77T>C) n.253-77T>C n.242-77T>C n.127-77T>C n.126+10379T>C c.31-25742T>C (n.31-25742T>C) n.113-77T>C c.93+10379T>C (n.93+10379T>C) n.107-77T>C | |
| 7 | g.45038176T>G | CA2682674735 | CCM2 | c.31-77T>G (n.31-77T>G) c.94-77T>G (n.94-77T>G) n.384-77T>G n.98-77T>G c.13-77T>G (n.13-77T>G) n.253-77T>G n.242-77T>G n.127-77T>G n.126+10379T>G c.31-25742T>G (n.31-25742T>G) n.113-77T>G c.93+10379T>G (n.93+10379T>G) n.107-77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038179T>C | CA1704041876 | CCM2 | c.31-74T>C (n.31-74T>C) c.94-74T>C (n.94-74T>C) n.384-74T>C n.98-74T>C c.13-74T>C (n.13-74T>C) n.253-74T>C n.242-74T>C n.127-74T>C n.126+10382T>C c.31-25739T>C (n.31-25739T>C) n.113-74T>C c.93+10382T>C (n.93+10382T>C) n.107-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038179T= | CA1704041875 | CCM2 | c.31-74T= (n.31-74T=) c.94-74T= (n.94-74T=) n.384-74T= n.98-74T= c.13-74T= (n.13-74T=) n.253-74T= n.242-74T= n.127-74T= n.126+10382T= c.31-25739T= (n.31-25739T=) n.113-74T= c.93+10382T= (n.93+10382T=) n.107-74T= | |
| 7 | g.45038180G>T | CA2682674736 | CCM2 | c.31-73G>T (n.31-73G>T) c.94-73G>T (n.94-73G>T) n.384-73G>T n.98-73G>T c.13-73G>T (n.13-73G>T) n.253-73G>T n.242-73G>T n.127-73G>T n.126+10383G>T c.31-25738G>T (n.31-25738G>T) n.113-73G>T c.93+10383G>T (n.93+10383G>T) n.107-73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038181T>G | CA2682674737 | CCM2 | c.31-72T>G (n.31-72T>G) c.94-72T>G (n.94-72T>G) n.384-72T>G n.98-72T>G c.13-72T>G (n.13-72T>G) n.253-72T>G n.242-72T>G n.127-72T>G n.126+10384T>G c.31-25737T>G (n.31-25737T>G) n.113-72T>G c.93+10384T>G (n.93+10384T>G) n.107-72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038183T>C | CA2682674738 | CCM2 | c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.94-70T>C (n.94-70T>C) n.384-70T>C n.98-70T>C c.13-70T>C (n.13-70T>C) n.253-70T>C n.242-70T>C n.127-70T>C n.126+10386T>C c.31-25735T>C (n.31-25735T>C) n.113-70T>C c.93+10386T>C (n.93+10386T>C) n.107-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038183T>G | CA2682674739 | CCM2 | c.31-70T>G (n.31-70T>G) c.94-70T>G (n.94-70T>G) n.384-70T>G n.98-70T>G c.13-70T>G (n.13-70T>G) n.253-70T>G n.242-70T>G n.127-70T>G n.126+10386T>G c.31-25735T>G (n.31-25735T>G) n.113-70T>G c.93+10386T>G (n.93+10386T>G) n.107-70T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038184G>T | CA2682674740 | CCM2 | c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.94-69G>T (n.94-69G>T) n.384-69G>T n.98-69G>T c.13-69G>T (n.13-69G>T) n.253-69G>T n.242-69G>T n.127-69G>T n.126+10387G>T c.31-25734G>T (n.31-25734G>T) n.113-69G>T c.93+10387G>T (n.93+10387G>T) n.107-69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038188A>G | CA2775258846 | CCM2 | c.31-65A>G (n.31-65A>G) c.94-65A>G (n.94-65A>G) n.384-65A>G n.98-65A>G c.13-65A>G (n.13-65A>G) n.253-65A>G n.242-65A>G n.127-65A>G n.126+10391A>G c.31-25730A>G (n.31-25730A>G) n.113-65A>G c.93+10391A>G (n.93+10391A>G) n.107-65A>G | |
| 7 | g.45038189C>T | CA2682674742 | CCM2 | c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.94-64C>T (n.94-64C>T) n.384-64C>T n.98-64C>T c.13-64C>T (n.13-64C>T) n.253-64C>T n.242-64C>T n.127-64C>T n.126+10392C>T c.31-25729C>T (n.31-25729C>T) n.113-64C>T c.93+10392C>T (n.93+10392C>T) n.107-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>A | CA2682674743 | CCM2 | c.31-63C>A (n.31-63C>A) c.94-63C>A (n.94-63C>A) n.384-63C>A n.98-63C>A c.13-63C>A (n.13-63C>A) n.253-63C>A n.242-63C>A n.127-63C>A n.126+10393C>A c.31-25728C>A (n.31-25728C>A) n.113-63C>A c.93+10393C>A (n.93+10393C>A) n.107-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>G | CA2682674744 | CCM2 | c.31-63C>G (n.31-63C>G) c.94-63C>G (n.94-63C>G) n.384-63C>G n.98-63C>G c.13-63C>G (n.13-63C>G) n.253-63C>G n.242-63C>G n.127-63C>G n.126+10393C>G c.31-25728C>G (n.31-25728C>G) n.113-63C>G c.93+10393C>G (n.93+10393C>G) n.107-63C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038190C>T | CA2682674745 | CCM2 | c.31-63C>T (n.31-63C>T) c.94-63C>T (n.94-63C>T) n.384-63C>T n.98-63C>T c.13-63C>T (n.13-63C>T) n.253-63C>T n.242-63C>T n.127-63C>T n.126+10393C>T c.31-25728C>T (n.31-25728C>T) n.113-63C>T c.93+10393C>T (n.93+10393C>T) n.107-63C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038191A= | CA1704041877 | CCM2 | c.31-62A= (n.31-62A=) c.94-62A= (n.94-62A=) n.384-62A= n.98-62A= c.13-62A= (n.13-62A=) n.253-62A= n.242-62A= n.127-62A= n.126+10394A= c.31-25727A= (n.31-25727A=) n.113-62A= c.93+10394A= (n.93+10394A=) n.107-62A= | |
| 7 | g.45038191A>G | CA1704041879 | CCM2 | c.31-62A>G (n.31-62A>G) c.94-62A>G (n.94-62A>G) n.384-62A>G n.98-62A>G c.13-62A>G (n.13-62A>G) n.253-62A>G n.242-62A>G n.127-62A>G n.126+10394A>G c.31-25727A>G (n.31-25727A>G) n.113-62A>G c.93+10394A>G (n.93+10394A>G) n.107-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038191A>T | CA2578883557 | CCM2 | c.31-62A>T (n.31-62A>T) c.94-62A>T (n.94-62A>T) n.384-62A>T n.98-62A>T c.13-62A>T (n.13-62A>T) n.253-62A>T n.242-62A>T n.127-62A>T n.126+10394A>T c.31-25727A>T (n.31-25727A>T) n.113-62A>T c.93+10394A>T (n.93+10394A>T) n.107-62A>T | |
| 7 | g.45038192T>C | CA2682674746 | CCM2 | c.31-61T>C (n.31-61T>C) c.94-61T>C (n.94-61T>C) n.384-61T>C n.98-61T>C c.13-61T>C (n.13-61T>C) n.253-61T>C n.242-61T>C n.127-61T>C n.126+10395T>C c.31-25726T>C (n.31-25726T>C) n.113-61T>C c.93+10395T>C (n.93+10395T>C) n.107-61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038192T>G | CA157961370 | CCM2 | c.31-61T>G (n.31-61T>G) c.94-61T>G (n.94-61T>G) n.384-61T>G n.98-61T>G c.13-61T>G (n.13-61T>G) n.253-61T>G n.242-61T>G n.127-61T>G n.126+10395T>G c.31-25726T>G (n.31-25726T>G) n.113-61T>G c.93+10395T>G (n.93+10395T>G) n.107-61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038192T= | CA1704041880 | CCM2 | c.31-61T= (n.31-61T=) c.94-61T= (n.94-61T=) n.384-61T= n.98-61T= c.13-61T= (n.13-61T=) n.253-61T= n.242-61T= n.127-61T= n.126+10395T= c.31-25726T= (n.31-25726T=) n.113-61T= c.93+10395T= (n.93+10395T=) n.107-61T= | |
| 7 | g.45038193A>G | CA2714413251 | CCM2 | c.31-60A>G (n.31-60A>G) c.94-60A>G (n.94-60A>G) n.384-60A>G n.98-60A>G c.13-60A>G (n.13-60A>G) n.253-60A>G n.242-60A>G n.127-60A>G n.126+10396A>G c.31-25725A>G (n.31-25725A>G) n.113-60A>G c.93+10396A>G (n.93+10396A>G) n.107-60A>G | dbSNP |
| 7 | g.45038194G>T | CA2682674747 | CCM2 | c.31-59G>T (n.31-59G>T) c.94-59G>T (n.94-59G>T) n.384-59G>T n.98-59G>T c.13-59G>T (n.13-59G>T) n.253-59G>T n.242-59G>T n.127-59G>T n.126+10397G>T c.31-25724G>T (n.31-25724G>T) n.113-59G>T c.93+10397G>T (n.93+10397G>T) n.107-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038195G>A | CA1704041883 | CCM2 | c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.94-58G>A (n.94-58G>A) n.384-58G>A n.98-58G>A c.13-58G>A (n.13-58G>A) n.253-58G>A n.242-58G>A n.127-58G>A n.126+10398G>A c.31-25723G>A (n.31-25723G>A) n.113-58G>A c.93+10398G>A (n.93+10398G>A) n.107-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038195G= | CA1704041881 | CCM2 | c.31-58G= (n.31-58G=) c.94-58G= (n.94-58G=) n.384-58G= n.98-58G= c.13-58G= (n.13-58G=) n.253-58G= n.242-58G= n.127-58G= n.126+10398G= c.31-25723G= (n.31-25723G=) n.113-58G= c.93+10398G= (n.93+10398G=) n.107-58G= | |
| 7 | g.45038197A= | CA1704041885 | CCM2 | c.31-56A= (n.31-56A=) c.94-56A= (n.94-56A=) n.384-56A= n.98-56A= c.13-56A= (n.13-56A=) n.253-56A= n.242-56A= n.127-56A= n.126+10400A= c.31-25721A= (n.31-25721A=) n.113-56A= c.93+10400A= (n.93+10400A=) n.107-56A= | |
| 7 | g.45038197A>G | CA157961372 | CCM2 | c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.94-56A>G (n.94-56A>G) n.384-56A>G n.98-56A>G c.13-56A>G (n.13-56A>G) n.253-56A>G n.242-56A>G n.127-56A>G n.126+10400A>G c.31-25721A>G (n.31-25721A>G) n.113-56A>G c.93+10400A>G (n.93+10400A>G) n.107-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038197A>T | CA2561865980 | CCM2 | c.31-56A>T (n.31-56A>T) c.94-56A>T (n.94-56A>T) n.384-56A>T n.98-56A>T c.13-56A>T (n.13-56A>T) n.253-56A>T n.242-56A>T n.127-56A>T n.126+10400A>T c.31-25721A>T (n.31-25721A>T) n.113-56A>T c.93+10400A>T (n.93+10400A>T) n.107-56A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038198C>A | CA2534582138 | CCM2 | c.31-55C>A (n.31-55C>A) c.94-55C>A (n.94-55C>A) n.384-55C>A n.98-55C>A c.13-55C>A (n.13-55C>A) n.253-55C>A n.242-55C>A n.127-55C>A n.126+10401C>A c.31-25720C>A (n.31-25720C>A) n.113-55C>A c.93+10401C>A (n.93+10401C>A) n.107-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45038198C>T | CA2578883558 | CCM2 | c.31-55C>T (n.31-55C>T) c.94-55C>T (n.94-55C>T) n.384-55C>T n.98-55C>T c.13-55C>T (n.13-55C>T) n.253-55C>T n.242-55C>T n.127-55C>T n.126+10401C>T c.31-25720C>T (n.31-25720C>T) n.113-55C>T c.93+10401C>T (n.93+10401C>T) n.107-55C>T | |
| 7 | g.45038199A= | CA1704041888 | CCM2 | c.31-54A= (n.31-54A=) c.94-54A= (n.94-54A=) n.384-54A= n.98-54A= c.13-54A= (n.13-54A=) n.253-54A= n.242-54A= n.127-54A= n.126+10402A= c.31-25719A= (n.31-25719A=) n.113-54A= c.93+10402A= (n.93+10402A=) n.107-54A= | |
| 7 | g.45038199A>G | CA838855144 | CCM2 | c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.94-54A>G (n.94-54A>G) n.384-54A>G n.98-54A>G c.13-54A>G (n.13-54A>G) n.253-54A>G n.242-54A>G n.127-54A>G n.126+10402A>G c.31-25719A>G (n.31-25719A>G) n.113-54A>G c.93+10402A>G (n.93+10402A>G) n.107-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45038201C= | CA1704041890 | CCM2 | c.31-52C= (n.31-52C=) c.94-52C= (n.94-52C=) n.384-52C= n.98-52C= c.13-52C= (n.13-52C=) n.253-52C= n.242-52C= n.127-52C= n.126+10404C= c.31-25717C= (n.31-25717C=) n.113-52C= c.93+10404C= (n.93+10404C=) n.107-52C= | |
| 7 | g.45038201C>G | CA157961374 | CCM2 | c.31-52C>G (n.31-52C>G) c.94-52C>G (n.94-52C>G) n.384-52C>G n.98-52C>G c.13-52C>G (n.13-52C>G) n.253-52C>G n.242-52C>G n.127-52C>G n.126+10404C>G c.31-25717C>G (n.31-25717C>G) n.113-52C>G c.93+10404C>G (n.93+10404C>G) n.107-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |