Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45015395_45015403delinsTTGCCAACCCA2473585855URODc.1001_1009delinsTTGCCAACC (p.Ile334=)
c.758_766delinsTTGCCAACC (p.Ile253=)
c.863_871delinsTTGCCAACC (p.Ile288=)
c.*37_*45delinsTTGCCAACC (n.*37_*45delinsTTGCCAACC)
c.896_904delinsTTGCCAACC (p.Ile299=)
c.938_946delinsTTGCCAACC (p.Ile313=)
c.962_970delinsTTGCCAACC (n.962_970delinsTTGCCAACC)
n.746_754delinsTTGCCAACC
n.754_762delinsTTGCCAACC
n.1668_1676delinsTTGCCAACC
n.1184_1192delinsTTGCCAACC
c.785_793delinsTTGCCAACC (p.Ile262=)
c.833_841delinsTTGCCAACC (p.Ile278=)
n.1082_1090delinsTTGCCAACC
n.1032_1040delinsTTGCCAACC
n.1063_1071delinsTTGCCAACC
1g.45015398_45015405delCA2473585856URODc.1004_1011del (p.Ala335GlyfsTer7)
c.761_768del (p.Ala254GlyfsTer7)
c.866_873del (p.Ala289GlyfsTer7)
c.*40_*47del (n.*40_*47del)
c.899_906del (p.Ala300GlyfsTer7)
c.941_948del (p.Ala314GlyfsTer7)
c.965_972del (n.965_972del)
n.749_756del
n.757_764del
n.1671_1678del
n.1187_1194del
c.788_795del (p.Ala263GlyfsTer7)
c.836_843del (p.Ala279GlyfsTer7)
n.1085_1092del
n.1035_1042del
n.1066_1073del
 dbSNP
1g.45015400_45015404delinsAACCTCA2473585859URODc.1006_1010delinsAACCT (p.Asn336=)
c.763_767delinsAACCT (p.Asn255=)
c.868_872delinsAACCT (p.Asn290=)
c.*42_*46delinsAACCT (n.*42_*46delinsAACCT)
c.901_905delinsAACCT (p.Asn301=)
c.943_947delinsAACCT (p.Asn315=)
c.967_971delinsAACCT (n.967_971delinsAACCT)
n.751_755delinsAACCT
n.759_763delinsAACCT
n.1673_1677delinsAACCT
n.1189_1193delinsAACCT
c.790_794delinsAACCT (p.Asn264=)
c.838_842delinsAACCT (p.Asn280=)
n.1087_1091delinsAACCT
n.1037_1041delinsAACCT
n.1068_1072delinsAACCT
1g.45015401A=CA2473585860URODc.1007A= (p.Asn336=)
c.764A= (p.Asn255=)
c.869A= (p.Asn290=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.902A= (p.Asn301=)
c.944A= (p.Asn315=)
c.968A= (n.968A=)
n.752A=
n.760A=
n.1674A=
n.1190A=
c.791A= (p.Asn264=)
c.839A= (p.Asn280=)
n.1088A=
n.1038A=
n.1069A=
1g.45015401A>CCA340120870URODc.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.968A>C (n.968A>C)
n.752A>C
n.760A>C
n.1674A>C
n.1190A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1088A>C
n.1038A>C
n.1069A>C
1g.45015401A>GCA825408URODc.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.968A>G (n.968A>G)
n.752A>G
n.760A>G
n.1674A>G
n.1190A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1088A>G
n.1038A>G
n.1069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015401A>TCA340120869URODc.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.968A>T (n.968A>T)
n.752A>T
n.760A>T
n.1674A>T
n.1190A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1088A>T
n.1038A>T
n.1069A>T
 dbSNP
1g.45015401_45015404delCA1001202234URODc.1007_1010del (p.Asn336ArgfsTer?)
c.764_767del (p.Asn255ArgfsTer?)
c.869_872del (p.Asn290ArgfsTer?)
c.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.902_905del (p.Asn301ArgfsTer?)
c.944_947del (p.Asn315ArgfsTer?)
c.968_971del (n.968_971del)
n.752_755del
n.760_763del
n.1674_1677del
n.1190_1193del
c.791_794del (p.Asn264ArgfsTer?)
c.839_842del (p.Asn280ArgfsTer?)
n.1088_1091del
n.1038_1041del
n.1069_1072del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015402C>ACA340120871URODc.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.969C>A (n.969C>A)
n.753C>A
n.761C>A
n.1675C>A
n.1191C>A
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.1089C>A
n.1039C>A
n.1070C>A
1g.45015402C>GCA340120872URODc.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.969C>G (n.969C>G)
n.753C>G
n.761C>G
n.1675C>G
n.1191C>G
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.1089C>G
n.1039C>G
n.1070C>G
1g.45015402C>TCA417698718URODc.1008C>T (p.Asn336=)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.870C>T (p.Asn290=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.945C>T (p.Asn315=)
c.969C>T (n.969C>T)
n.753C>T
n.761C>T
n.1675C>T
n.1191C>T
c.792C>T (p.Asn264=)
c.840C>T (p.Asn280=)
n.1089C>T
n.1039C>T
n.1070C>T
 gnomAD v4
1g.45015403C>ACA340120874URODc.1009C>A (p.Leu337Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.970C>A (n.970C>A)
n.754C>A
n.762C>A
n.1676C>A
n.1192C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1090C>A
n.1040C>A
n.1071C>A
1g.45015403C=CA1139848937URODc.1009C= (p.Leu337=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.970C= (n.970C=)
n.754C=
n.762C=
n.1676C=
n.1192C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.1090C=
n.1040C=
n.1071C=
1g.45015403C>GCA340120876URODc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.970C>G (n.970C>G)
n.754C>G
n.762C>G
n.1676C>G
n.1192C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1090C>G
n.1040C>G
n.1071C>G
 dbSNP
1g.45015403C>TCA21797594URODc.1009C>T (p.Leu337=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.970C>T (n.970C>T)
n.754C>T
n.762C>T
n.1676C>T
n.1192C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1090C>T
n.1040C>T
n.1071C>T
 dbSNP
1g.45015404T>ACA340120879URODc.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.971T>A (n.971T>A)
n.755T>A
n.763T>A
n.1677T>A
n.1193T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1091T>A
n.1041T>A
n.1072T>A
 dbSNP
1g.45015404T>CCA340120881URODc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.971T>C (n.971T>C)
n.755T>C
n.763T>C
n.1677T>C
n.1193T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1091T>C
n.1041T>C
n.1072T>C
1g.45015404T>GCA340120883URODc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.971T>G (n.971T>G)
n.755T>G
n.763T>G
n.1677T>G
n.1193T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1091T>G
n.1041T>G
n.1072T>G
1g.45015404T=CA2473585861URODc.1010T= (p.Leu337=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.971T= (n.971T=)
n.755T=
n.763T=
n.1677T=
n.1193T=
c.794T= (p.Leu265=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.1091T=
n.1041T=
n.1072T=
1g.45015405G>ACA417698721URODc.1011G>A (p.Leu337=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.972G>A (n.972G>A)
n.756G>A
n.764G>A
n.1678G>A
n.1194G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1092G>A
n.1042G>A
n.1073G>A
 gnomAD v4
1g.45015405G>CCA417698720URODc.1011G>C (p.Leu337=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.972G>C (n.972G>C)
n.756G>C
n.764G>C
n.1678G>C
n.1194G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1092G>C
n.1042G>C
n.1073G>C
1g.45015405G>TCA417698719URODc.1011G>T (p.Leu337=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.972G>T (n.972G>T)
n.756G>T
n.764G>T
n.1678G>T
n.1194G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1092G>T
n.1042G>T
n.1073G>T
1g.45015406G>ACA340120885URODc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.973G>A (n.973G>A)
n.765G>A
n.1679G>A
n.1195G>A
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1093G>A
n.1043G>A
n.1074G>A
1g.45015406G>CCA340120887URODc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.973G>C (n.973G>C)
n.765G>C
n.1679G>C
n.1195G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1093G>C
n.1043G>C
n.1074G>C
1g.45015406G>TCA340120888URODc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.973G>T (n.973G>T)
n.765G>T
n.1679G>T
n.1195G>T
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1093G>T
n.1043G>T
n.1074G>T
1g.45015407G>ACA340120894URODc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.974G>A (n.974G>A)
n.766G>A
n.1680G>A
n.1196G>A
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1094G>A
n.1044G>A
n.1075G>A
1g.45015407G>CCA340120893URODc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.974G>C (n.974G>C)
n.766G>C
n.1680G>C
n.1196G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1094G>C
n.1044G>C
n.1075G>C
1g.45015407G>TCA340120891URODc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.974G>T (n.974G>T)
n.766G>T
n.1680G>T
n.1196G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1094G>T
n.1044G>T
n.1075G>T
1g.45015408C>ACA417698724URODc.1014C>A (p.Gly338=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.909C>A (p.Gly303=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.975C>A (n.975C>A)
n.767C>A
n.1681C>A
n.1197C>A
c.798C>A (p.Gly266=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.1095C>A
n.1045C>A
n.1076C>A
1g.45015408C>GCA417698722URODc.1014C>G (p.Gly338=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.909C>G (p.Gly303=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.975C>G (n.975C>G)
n.767C>G
n.1681C>G
n.1197C>G
c.798C>G (p.Gly266=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.1095C>G
n.1045C>G
n.1076C>G
1g.45015408C>TCA417698723URODc.1014C>T (p.Gly338=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.909C>T (p.Gly303=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.975C>T (n.975C>T)
n.767C>T
n.1681C>T
n.1197C>T
c.798C>T (p.Gly266=)
c.846C>T (p.Gly282=)
n.1095C>T
n.1045C>T
n.1076C>T
1g.45015409C>ACA340120896URODc.1015C>A (p.His339Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.976C>A (n.976C>A)
n.768C>A
n.1682C>A
n.1198C>A
c.799C>A (p.His267Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1096C>A
n.1046C>A
n.1077C>A
1g.45015409C=CA2473585862URODc.1015C= (p.His339=)
c.772C= (p.His258=)
c.877C= (p.His293=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.910C= (p.His304=)
c.952C= (p.His318=)
c.976C= (n.976C=)
n.768C=
n.1682C=
n.1198C=
c.799C= (p.His267=)
c.847C= (p.His283=)
n.1096C=
n.1046C=
n.1077C=
1g.45015409C>GCA340120898URODc.1015C>G (p.His339Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
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n.1096C>G
n.1046C>G
n.1077C>G
1g.45015409C>TCA825409URODc.1015C>T (p.His339Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.976C>T (n.976C>T)
n.768C>T
n.1682C>T
n.1198C>T
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1096C>T
n.1046C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015410A=CA2473585863URODc.1016A= (p.His339=)
c.773A= (p.His258=)
c.878A= (p.His293=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.911A= (p.His304=)
c.953A= (p.His318=)
c.977A= (n.977A=)
n.769A=
n.1683A=
n.1199A=
c.800A= (p.His267=)
c.848A= (p.His283=)
n.1097A=
n.1047A=
n.1078A=
1g.45015410A>CCA340120901URODc.1016A>C (p.His339Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.977A>C (n.977A>C)
n.769A>C
n.1683A>C
n.1199A>C
c.800A>C (p.His267Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1097A>C
n.1047A>C
n.1078A>C
1g.45015410A>GCA825410URODc.1016A>G (p.His339Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.977A>G (n.977A>G)
n.769A>G
n.1683A>G
n.1199A>G
c.800A>G (p.His267Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1097A>G
n.1047A>G
n.1078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015410A>TCA340120903URODc.1016A>T (p.His339Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.977A>T (n.977A>T)
n.769A>T
n.1683A>T
n.1199A>T
c.800A>T (p.His267Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1097A>T
n.1047A>T
n.1078A>T
1g.45015411T>ACA340120905URODc.1017T>A (p.His339Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.978T>A (n.978T>A)
n.770T>A
n.1684T>A
n.1200T>A
c.801T>A (p.His267Gln)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.1098T>A
n.1048T>A
n.1079T>A
1g.45015411T>CCA417698725URODc.1017T>C (p.His339=)
c.774T>C (p.His258=)
c.879T>C (p.His293=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.912T>C (p.His304=)
c.954T>C (p.His318=)
c.978T>C (n.978T>C)
n.770T>C
n.1684T>C
n.1200T>C
c.801T>C (p.His267=)
c.849T>C (p.His283=)
n.1098T>C
n.1048T>C
n.1079T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015411T>GCA340120907URODc.1017T>G (p.His339Gln)
c.774T>G (p.His258Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.978T>G (n.978T>G)
n.770T>G
n.1684T>G
n.1200T>G
c.801T>G (p.His267Gln)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.1098T>G
n.1048T>G
n.1079T>G
1g.45015411T=CA2473585865URODc.1017T= (p.His339=)
c.774T= (p.His258=)
c.879T= (p.His293=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.912T= (p.His304=)
c.954T= (p.His318=)
c.978T= (n.978T=)
n.770T=
n.1684T=
n.1200T=
c.801T= (p.His267=)
c.849T= (p.His283=)
n.1098T=
n.1048T=
n.1079T=
1g.45015411_45015412delinsTGCA2473585864URODc.1017_1018delinsTG (p.His339=)
c.774_775delinsTG (p.His258=)
c.879_880delinsTG (p.His293=)
c.*53_*54delinsTG (n.*53_*54delinsTG)
c.912_913delinsTG (p.His304=)
c.954_955delinsTG (p.His318=)
c.978_979delinsTG (n.978_979delinsTG)
n.770_771delinsTG
n.1684_1685delinsTG
n.1200_1201delinsTG
c.801_802delinsTG (p.His267=)
c.849_850delinsTG (p.His283=)
n.1098_1099delinsTG
n.1048_1049delinsTG
n.1079_1080delinsTG
1g.45015412G>ACA340120915URODc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.979G>A (n.979G>A)
n.771G>A
n.1685G>A
n.1201G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1099G>A
n.1049G>A
n.1080G>A
1g.45015412G>CCA340120913URODc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.979G>C (n.979G>C)
n.771G>C
n.1685G>C
n.1201G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1099G>C
n.1049G>C
n.1080G>C
1g.45015412G>TCA340120917URODc.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.979G>T (n.979G>T)
n.771G>T
n.1685G>T
n.1201G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
n.1099G>T
n.1049G>T
n.1080G>T
1g.45015414delCA825411URODc.1020del (p.Leu341PhefsTer?)
c.777del (p.Leu260PhefsTer?)
c.882del (p.Leu295PhefsTer?)
c.*56del (n.*56del)
c.915del (p.Leu306PhefsTer?)
c.957del (p.Leu320PhefsTer?)
c.981del (n.981del)
n.773del
n.1687del
n.1203del
c.804del (p.Leu269PhefsTer?)
c.852del (p.Leu285PhefsTer?)
n.1101del
n.1051del
n.1082del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015413G>ACA340120919URODc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.980G>A (n.980G>A)
n.772G>A
n.1686G>A
n.1202G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1100G>A
n.1050G>A
n.1081G>A
1g.45015413G>CCA340120921URODc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.980G>C (n.980G>C)
n.772G>C
n.1686G>C
n.1202G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1100G>C
n.1050G>C
n.1081G>C
1g.45015413G>TCA340120923URODc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.980G>T (n.980G>T)
n.772G>T
n.1686G>T
n.1202G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1100G>T
n.1050G>T
n.1081G>T
 gnomAD v4
1g.45015414G>ACA417698726URODc.1020G>A (p.Gly340=)
c.777G>A (p.Gly259=)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.981G>A (n.981G>A)
n.773G>A
n.1687G>A
n.1203G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
c.852G>A (p.Gly284=)
n.1101G>A
n.1051G>A
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015414G>CCA417698727URODc.1020G>C (p.Gly340=)
c.777G>C (p.Gly259=)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.981G>C (n.981G>C)
n.773G>C
n.1687G>C
n.1203G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.852G>C (p.Gly284=)
n.1101G>C
n.1051G>C
n.1082G>C
1g.45015414G=CA2473585866URODc.1020G= (p.Gly340=)
c.777G= (p.Gly259=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.957G= (p.Gly319=)
c.981G= (n.981G=)
n.773G=
n.1687G=
n.1203G=
c.804G= (p.Gly268=)
c.852G= (p.Gly284=)
n.1101G=
n.1051G=
n.1082G=
1g.45015414G>TCA417698728URODc.1020G>T (p.Gly340=)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.981G>T (n.981G>T)
n.773G>T
n.1687G>T
n.1203G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
c.852G>T (p.Gly284=)
n.1101G>T
n.1051G>T
n.1082G>T
 dbSNP
1g.45015415C>ACA340120924URODc.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.982C>A (n.982C>A)
n.774C>A
n.1688C>A
n.1204C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1102C>A
n.1052C>A
n.1083C>A
1g.45015415C=CA2473585867URODc.1021C= (p.Leu341=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.982C= (n.982C=)
n.774C=
n.1688C=
n.1204C=
c.805C= (p.Leu269=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.1102C=
n.1052C=
n.1083C=
1g.45015415C>GCA340120926URODc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.982C>G (n.982C>G)
n.774C>G
n.1688C>G
n.1204C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1102C>G
n.1052C>G
n.1083C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45015415C>TCA340120927URODc.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.982C>T (n.982C>T)
n.774C>T
n.1688C>T
n.1204C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.1102C>T
n.1052C>T
n.1083C>T
1g.45015416T>ACA340120931URODc.1022T>A (p.Leu341His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.983T>A (n.983T>A)
n.775T>A
n.1689T>A
n.1205T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.1103T>A
n.1053T>A
n.1084T>A
1g.45015416T>CCA340120929URODc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.983T>C (n.983T>C)
n.775T>C
n.1689T>C
n.1205T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1103T>C
n.1053T>C
n.1084T>C
1g.45015416T>GCA340120928URODc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.983T>G (n.983T>G)
n.775T>G
n.1689T>G
n.1205T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1103T>G
n.1053T>G
n.1084T>G
1g.45015417T>ACA417698729URODc.1023T>A (p.Leu341=)
c.780T>A (p.Leu260=)
c.885T>A (p.Leu295=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.918T>A (p.Leu306=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.984T>A (n.984T>A)
n.776T>A
n.1690T>A
n.1206T>A
c.807T>A (p.Leu269=)
c.855T>A (p.Leu285=)
n.1104T>A
n.1054T>A
n.1085T>A
1g.45015417T>CCA417698730URODc.1023T>C (p.Leu341=)
c.780T>C (p.Leu260=)
c.885T>C (p.Leu295=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.918T>C (p.Leu306=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.984T>C (n.984T>C)
n.776T>C
n.1690T>C
n.1206T>C
c.807T>C (p.Leu269=)
c.855T>C (p.Leu285=)
n.1104T>C
n.1054T>C
n.1085T>C
1g.45015417T>GCA417698731URODc.1023T>G (p.Leu341=)
c.780T>G (p.Leu260=)
c.885T>G (p.Leu295=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.918T>G (p.Leu306=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.984T>G (n.984T>G)
n.776T>G
n.1690T>G
n.1206T>G
c.807T>G (p.Leu269=)
c.855T>G (p.Leu285=)
n.1104T>G
n.1054T>G
n.1085T>G
1g.45015418T>ACA340120934URODc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.985T>A (n.985T>A)
n.777T>A
n.1691T>A
n.1207T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.1105T>A
n.1055T>A
n.1086T>A
1g.45015418T>CCA340120936URODc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.985T>C (n.985T>C)
n.777T>C
n.1691T>C
n.1207T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.1105T>C
n.1055T>C
n.1086T>C
1g.45015418T>GCA340120937URODc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.985T>G (n.985T>G)
n.777T>G
n.1691T>G
n.1207T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1105T>G
n.1055T>G
n.1086T>G
1g.45015419A>CCA340120938URODc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.986A>C (n.986A>C)
n.778A>C
n.1692A>C
n.1208A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1106A>C
n.1056A>C
n.1087A>C
1g.45015419A>GCA340120939URODc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.986A>G (n.986A>G)
n.778A>G
n.1692A>G
n.1208A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.1106A>G
n.1056A>G
n.1087A>G
1g.45015419A>TCA340120941URODc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.986A>T (n.986A>T)
n.778A>T
n.1692A>T
n.1208A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1106A>T
n.1056A>T
n.1087A>T
 gnomAD v4
1g.45015420T>ACA340120942URODc.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.987T>A (n.987T>A)
n.779T>A
n.1693T>A
n.1209T>A
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
c.858T>A (p.Tyr286Ter)
n.1107T>A
n.1057T>A
n.1088T>A
1g.45015420T>CCA417698732URODc.1026T>C (p.Tyr342=)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
c.987T>C (n.987T>C)
n.779T>C
n.1693T>C
n.1209T>C
c.810T>C (p.Tyr270=)
c.858T>C (p.Tyr286=)
n.1107T>C
n.1057T>C
n.1088T>C
1g.45015420T>GCA340120944URODc.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.987T>G (n.987T>G)
n.779T>G
n.1693T>G
n.1209T>G
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
c.858T>G (p.Tyr286Ter)
n.1107T>G
n.1057T>G
n.1088T>G
1g.45015421C>ACA340120946URODc.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.988C>A (n.988C>A)
n.780C>A
n.1694C>A
n.1210C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1108C>A
n.1058C>A
n.1089C>A
1g.45015421C=CA2473585868URODc.1027C= (p.Pro343=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.988C= (n.988C=)
n.780C=
n.1694C=
n.1210C=
c.811C= (p.Pro271=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.1108C=
n.1058C=
n.1089C=
1g.45015421C>GCA340120948URODc.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.988C>G (n.988C>G)
n.780C>G
n.1694C>G
n.1210C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1108C>G
n.1058C>G
n.1089C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015421C>TCA340120947URODc.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.988C>T (n.988C>T)
n.780C>T
n.1694C>T
n.1210C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1108C>T
n.1058C>T
n.1089C>T
1g.45015422C>ACA340120950URODc.1028C>A (p.Pro343His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.989C>A (n.989C>A)
n.781C>A
n.1695C>A
n.1211C>A
c.812C>A (p.Pro271His)
c.860C>A (p.Pro287His)
n.1109C>A
n.1059C>A
n.1090C>A
1g.45015422C=CA2473585869URODc.1028C= (p.Pro343=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.989C= (n.989C=)
n.781C=
n.1695C=
n.1211C=
c.812C= (p.Pro271=)
c.860C= (p.Pro287=)
n.1109C=
n.1059C=
n.1090C=
1g.45015422C>GCA340120951URODc.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.989C>G (n.989C>G)
n.781C>G
n.1695C>G
n.1211C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1109C>G
n.1059C>G
n.1090C>G
1g.45015422C>TCA340120953URODc.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.989C>T (n.989C>T)
n.781C>T
n.1695C>T
n.1211C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1109C>T
n.1059C>T
n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015423T>ACA417698734URODc.1029T>A (p.Pro343=)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.990T>A (n.990T>A)
n.782T>A
n.1696T>A
n.1212T>A
c.813T>A (p.Pro271=)
c.861T>A (p.Pro287=)
n.1110T>A
n.1060T>A
n.1091T>A
 gnomAD v4
1g.45015423T>CCA825412URODc.1029T>C (p.Pro343=)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.990T>C (n.990T>C)
n.782T>C
n.1696T>C
n.1212T>C
c.813T>C (p.Pro271=)
c.861T>C (p.Pro287=)
n.1110T>C
n.1060T>C
n.1091T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015423T>GCA417698733URODc.1029T>G (p.Pro343=)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.990T>G (n.990T>G)
n.782T>G
n.1696T>G
n.1212T>G
c.813T>G (p.Pro271=)
c.861T>G (p.Pro287=)
n.1110T>G
n.1060T>G
n.1091T>G
1g.45015423T=CA1149120611URODc.1029T= (p.Pro343=)
c.786T= (p.Pro262=)
c.891T= (p.Pro297=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.924T= (p.Pro308=)
c.966T= (p.Pro322=)
c.990T= (n.990T=)
n.782T=
n.1696T=
n.1212T=
c.813T= (p.Pro271=)
c.861T= (p.Pro287=)
n.1110T=
n.1060T=
n.1091T=
1g.45015424G>ACA340120956URODc.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.991G>A (n.991G>A)
n.783G>A
n.1697G>A
n.1213G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1111G>A
n.1061G>A
n.1092G>A
 gnomAD v4
1g.45015424G>CCA340120958URODc.1030G>C (p.Asp344His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.991G>C (n.991G>C)
n.783G>C
n.1697G>C
n.1213G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1111G>C
n.1061G>C
n.1092G>C
1g.45015424G>TCA340120960URODc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.991G>T (n.991G>T)
n.783G>T
n.1697G>T
n.1213G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1111G>T
n.1061G>T
n.1092G>T
1g.45015425A=CA2473585870URODc.1031A= (p.Asp344=)
c.788A= (p.Asp263=)
c.893A= (p.Asp298=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.992A= (n.992A=)
n.784A=
n.1698A=
n.1214A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.1112A=
n.1062A=
n.1093A=
1g.45015425A>CCA340120962URODc.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.992A>C (n.992A>C)
n.784A>C
n.1698A>C
n.1214A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1112A>C
n.1062A>C
n.1093A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015425A>GCA340120964URODc.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.992A>G (n.992A>G)
n.784A>G
n.1698A>G
n.1214A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1112A>G
n.1062A>G
n.1093A>G
1g.45015425A>TCA340120965URODc.1031A>T (p.Asp344Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.992A>T (n.992A>T)
n.784A>T
n.1698A>T
n.1214A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1112A>T
n.1062A>T
n.1093A>T
1g.45015426delCA2586966523URODc.1032del (p.Asp344GlufsTer?)
c.789del (p.Asp263GlufsTer?)
c.894del (p.Asp298GlufsTer?)
c.*68del (n.*68del)
c.927del (p.Asp309GlufsTer?)
c.969del (p.Asp323GlufsTer?)
c.993del (n.993del)
n.785del
n.1699del
n.1215del
c.816del (p.Asp272GlufsTer?)
c.864del (p.Asp288GlufsTer?)
n.1113del
n.1063del
n.1094del
1g.45015426C>ACA340120967URODc.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.993C>A (n.993C>A)
n.785C>A
n.1699C>A
n.1215C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.1113C>A
n.1063C>A
n.1094C>A
1g.45015426C>GCA340120969URODc.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.993C>G (n.993C>G)
n.785C>G
n.1699C>G
n.1215C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.1113C>G
n.1063C>G
n.1094C>G
1g.45015426C>TCA417698735URODc.1032C>T (p.Asp344=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.993C>T (n.993C>T)
n.785C>T
n.1699C>T
n.1215C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.1113C>T
n.1063C>T
n.1094C>T
 gnomAD v4
1g.45015427A=CA1141893363URODc.1033A= (p.Met345=)
c.790A= (p.Met264=)
c.895A= (p.Met299=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.928A= (p.Met310=)
c.970A= (p.Met324=)
c.994A= (n.994A=)
n.786A=
n.1700A=
n.1216A=
c.817A= (p.Met273=)
c.865A= (p.Met289=)
n.1114A=
n.1064A=
n.1095A=
1g.45015427A>CCA340120974URODc.1033A>C (p.Met345Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.994A>C (n.994A>C)
n.786A>C
n.1700A>C
n.1216A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1114A>C
n.1064A>C
n.1095A>C
1g.45015427A>GCA825413URODc.1033A>G (p.Met345Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.994A>G (n.994A>G)
n.786A>G
n.1700A>G
n.1216A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1114A>G
n.1064A>G
n.1095A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45015427A>TCA340120971URODc.1033A>T (p.Met345Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.994A>T (n.994A>T)
n.786A>T
n.1700A>T
n.1216A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1114A>T
n.1064A>T
n.1095A>T
1g.45015428T>ACA340120976URODc.1034T>A (p.Met345Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.995T>A (n.995T>A)
n.787T>A
n.1701T>A
n.1217T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1115T>A
n.1065T>A
n.1096T>A
1g.45015428T>CCA340120977URODc.1034T>C (p.Met345Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.995T>C (n.995T>C)
n.787T>C
n.1701T>C
n.1217T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1115T>C
n.1065T>C
n.1096T>C
 gnomAD v4
1g.45015428T>GCA340120979URODc.1034T>G (p.Met345Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.995T>G (n.995T>G)
n.787T>G
n.1701T>G
n.1217T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
n.1115T>G
n.1065T>G
n.1096T>G
1g.45015429G>ACA340120981URODc.1035G>A (p.Met345Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.996G>A (n.996G>A)
n.788G>A
n.1702G>A
n.1218G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1116G>A
n.1066G>A
n.1097G>A
1g.45015429G>CCA340120983URODc.1035G>C (p.Met345Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.996G>C (n.996G>C)
n.788G>C
n.1702G>C
n.1218G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1116G>C
n.1066G>C
n.1097G>C
1g.45015429G>TCA340120985URODc.1035G>T (p.Met345Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.996G>T (n.996G>T)
n.788G>T
n.1702G>T
n.1218G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1116G>T
n.1066G>T
n.1097G>T
1g.45015430G>ACA825414URODc.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.997G>A (n.997G>A)
n.789G>A
n.1703G>A
n.1219G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1117G>A
n.1067G>A
n.1098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45015430G>CCA340120987URODc.1036G>C (p.Asp346His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.997G>C (n.997G>C)
n.789G>C
n.1703G>C
n.1219G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1117G>C
n.1067G>C
n.1098G>C
1g.45015430G=CA2473585871URODc.1036G= (p.Asp346=)
c.793G= (p.Asp265=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.997G= (n.997G=)
n.789G=
n.1703G=
n.1219G=
c.820G= (p.Asp274=)
c.868G= (p.Asp290=)
n.1117G=
n.1067G=
n.1098G=
1g.45015430G>TCA340120990URODc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.997G>T (n.997G>T)
n.789G>T
n.1703G>T
n.1219G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1117G>T
n.1067G>T
n.1098G>T
1g.45015431A>CCA340120992URODc.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.998A>C (n.998A>C)
n.790A>C
n.1704A>C
n.1220A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1118A>C
n.1068A>C
n.1099A>C
1g.45015431A>GCA340120994URODc.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.998A>G (n.998A>G)
n.790A>G
n.1704A>G
n.1220A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1118A>G
n.1068A>G
n.1099A>G
1g.45015431A>TCA340120996URODc.1037A>T (p.Asp346Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.998A>T (n.998A>T)
n.790A>T
n.1704A>T
n.1220A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1118A>T
n.1068A>T
n.1099A>T
1g.45015432C>ACA340121002URODc.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.999C>A (n.999C>A)
n.791C>A
n.1705C>A
n.1221C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1119C>A
n.1069C>A
n.1100C>A
 gnomAD v4
1g.45015432C=CA1144005256URODc.1038C= (p.Asp346=)
c.795C= (p.Asp265=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.999C= (n.999C=)
n.791C=
n.1705C=
n.1221C=
c.822C= (p.Asp274=)
c.870C= (p.Asp290=)
n.1119C=
n.1069C=
n.1100C=
1g.45015432C>GCA340121004URODc.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.999C>G (n.999C>G)
n.791C>G
n.1705C>G
n.1221C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1119C>G
n.1069C>G
n.1100C>G
1g.45015432C>TCA825415URODc.1038C>T (p.Asp346=)
c.795C>T (p.Asp265=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.999C>T (n.999C>T)
n.791C>T
n.1705C>T
n.1221C>T
c.822C>T (p.Asp274=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1119C>T
n.1069C>T
n.1100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015433C>ACA340121006URODc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1000C>A (n.1000C>A)
n.792C>A
n.1706C>A
n.1222C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1120C>A
n.1070C>A
n.1101C>A
1g.45015433C>GCA340121010URODc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1000C>G (n.1000C>G)
n.792C>G
n.1706C>G
n.1222C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1120C>G
n.1070C>G
n.1101C>G
1g.45015433C>TCA340121008URODc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.792C>T
n.1706C>T
n.1222C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1120C>T
n.1070C>T
n.1101C>T
1g.45015434C>ACA340121012URODc.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.793C>A
n.1707C>A
n.1223C>A
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1121C>A
n.1071C>A
n.1102C>A
1g.45015434C=CA2473585872URODc.1040C= (p.Pro347=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1001C= (n.1001C=)
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1g.45015439C>TCA340121044URODc.1045C>T (p.His349Tyr)
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c.982C>T (p.His328Tyr)
c.1006C>T (n.1006C>T)
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n.1712C>T
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c.829C>T (p.His277Tyr)
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n.1126C>T
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n.1107C>T
1g.45015440A>CCA340121048URODc.1046A>C (p.His349Pro)
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c.1007A>C (n.1007A>C)
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n.1127A>C
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n.1108A>C
1g.45015440A>GCA340121047URODc.1046A>G (p.His349Arg)
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n.1108A>G
1g.45015440A>TCA340121046URODc.1046A>T (p.His349Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
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c.1007A>T (n.1007A>T)
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n.1108A>T
1g.45015440_45015441delCA2586966524URODc.1046_1047del (p.His349ArgfsTer10)
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c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.941_942del (p.His314ArgfsTer10)
c.983_984del (p.His328ArgfsTer10)
c.1007_1008del (n.1007_1008del)
n.799_800del
n.1713_1714del
n.1229_1230del
c.830_831del (p.His277ArgfsTer10)
c.878_879del (p.His293ArgfsTer10)
n.1127_1128del
n.1077_1078del
n.1108_1109del
1g.45015441T>ACA340121050URODc.1047T>A (p.His349Gln)
c.804T>A (p.His268Gln)
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c.*83T>A (n.*83T>A)
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c.984T>A (p.His328Gln)
c.1008T>A (n.1008T>A)
n.800T>A
n.1714T>A
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n.1128T>A
n.1078T>A
n.1109T>A
1g.45015441T>CCA417698742URODc.1047T>C (p.His349=)
c.804T>C (p.His268=)
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c.831T>C (p.His277=)
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 gnomAD v4
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c.*84G>C (n.*84G>C)
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1g.45015442G=CA2473585873URODc.1048G= (p.Val350=)
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1g.45015442G>TCA21797617URODc.1048G>T (p.Val350Leu)
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n.1110G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015443T>ACA340121060URODc.1049T>A (p.Val350Glu)
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c.*85T>A (n.*85T>A)
c.944T>A (p.Val315Glu)
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1g.45015443T>CCA825417URODc.1049T>C (p.Val350Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
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n.1130T>C
n.1080T>C
n.1111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015443T>GCA340121063URODc.1049T>G (p.Val350Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1010T>G (n.1010T>G)
n.802T>G
n.1716T>G
n.1232T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.1130T>G
n.1080T>G
n.1111T>G
1g.45015443T=CA2473585874URODc.1049T= (p.Val350=)
c.806T= (p.Val269=)
c.911T= (p.Val304=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.944T= (p.Val315=)
c.986T= (p.Val329=)
c.1010T= (n.1010T=)
n.802T=
n.1716T=
n.1232T=
c.833T= (p.Val278=)
c.881T= (p.Val294=)
n.1130T=
n.1080T=
n.1111T=
1g.45015444G>ACA417698743URODc.1050G>A (p.Val350=)
c.807G>A (p.Val269=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.945G>A (p.Val315=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.1011G>A (n.1011G>A)
n.803G>A
n.1717G>A
n.1233G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.882G>A (p.Val294=)
n.1131G>A
n.1081G>A
n.1112G>A
 gnomAD v4
1g.45015444G>CCA417698745URODc.1050G>C (p.Val350=)
c.807G>C (p.Val269=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.945G>C (p.Val315=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.1011G>C (n.1011G>C)
n.803G>C
n.1717G>C
n.1233G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.882G>C (p.Val294=)
n.1131G>C
n.1081G>C
n.1112G>C
1g.45015444G>TCA417698744URODc.1050G>T (p.Val350=)
c.807G>T (p.Val269=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.945G>T (p.Val315=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.1011G>T (n.1011G>T)
n.803G>T
n.1717G>T
n.1233G>T
c.834G>T (p.Val278=)
c.882G>T (p.Val294=)
n.1131G>T
n.1081G>T
n.1112G>T
1g.45015445G>ACA340121066URODc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.1012G>A (n.1012G>A)
n.804G>A
n.1718G>A
n.1234G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1132G>A
n.1082G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
1g.45015445G>CCA340121069URODc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1012G>C (n.1012G>C)
n.804G>C
n.1718G>C
n.1234G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1132G>C
n.1082G>C
n.1113G>C
1g.45015445G>TCA340121071URODc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.1012G>T (n.1012G>T)
n.804G>T
n.1718G>T
n.1234G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.1132G>T
n.1082G>T
n.1113G>T
1g.45015446G>ACA340121076URODc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.1013G>A (n.1013G>A)
n.805G>A
n.1719G>A
n.1235G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.1133G>A
n.1083G>A
n.1114G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015446G>CCA340121075URODc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1013G>C (n.1013G>C)
n.805G>C
n.1719G>C
n.1235G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1133G>C
n.1083G>C
n.1114G>C
1g.45015446G=CA2473585875URODc.1052G= (p.Gly351=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.1013G= (n.1013G=)
n.805G=
n.1719G=
n.1235G=
c.836G= (p.Gly279=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.1133G=
n.1083G=
n.1114G=
1g.45015446G>TCA340121073URODc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1013G>T (n.1013G>T)
n.805G>T
n.1719G>T
n.1235G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1133G>T
n.1083G>T
n.1114G>T
1g.45015447C>ACA417698748URODc.1053C>A (p.Gly351=)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.948C>A (p.Gly316=)
c.990C>A (p.Gly330=)
c.1014C>A (n.1014C>A)
n.806C>A
n.1720C>A
n.1236C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.885C>A (p.Gly295=)
n.1134C>A
n.1084C>A
n.1115C>A
1g.45015447C=CA1139989552URODc.1053C= (p.Gly351=)
c.810C= (p.Gly270=)
c.915C= (p.Gly305=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.948C= (p.Gly316=)
c.990C= (p.Gly330=)
c.1014C= (n.1014C=)
n.806C=
n.1720C=
n.1236C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.885C= (p.Gly295=)
n.1134C=
n.1084C=
n.1115C=
1g.45015447C>GCA21797639URODc.1053C>G (p.Gly351=)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.948C>G (p.Gly316=)
c.990C>G (p.Gly330=)
c.1014C>G (n.1014C>G)
n.806C>G
n.1720C>G
n.1236C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.885C>G (p.Gly295=)
n.1134C>G
n.1084C>G
n.1115C>G
 dbSNP
1g.45015447C>TCA825418URODc.1053C>T (p.Gly351=)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.948C>T (p.Gly316=)
c.990C>T (p.Gly330=)
c.1014C>T (n.1014C>T)
n.806C>T
n.1720C>T
n.1236C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.885C>T (p.Gly295=)
n.1134C>T
n.1084C>T
n.1115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015448G>ACA825419URODc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1015G>A (n.1015G>A)
n.807G>A
n.1721G>A
n.1237G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1135G>A
n.1085G>A
n.1116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015448G>CCA340121080URODc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1015G>C (n.1015G>C)
n.807G>C
n.1721G>C
n.1237G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1135G>C
n.1085G>C
n.1116G>C
1g.45015448G=CA1141773259URODc.1054G= (p.Ala352=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.1015G= (n.1015G=)
n.807G=
n.1721G=
n.1237G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.1135G=
n.1085G=
n.1116G=
1g.45015448G>TCA340121082URODc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1015G>T (n.1015G>T)
n.807G>T
n.1721G>T
n.1237G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1135G>T
n.1085G>T
n.1116G>T
 dbSNP
1g.45015449C>ACA340121084URODc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.808C>A
n.1722C>A
n.1238C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1136C>A
n.1086C>A
n.1117C>A
1g.45015449C>GCA340121086URODc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.808C>G
n.1722C>G
n.1238C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1136C>G
n.1086C>G
n.1117C>G
1g.45015449C>TCA340121088URODc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.808C>T
n.1722C>T
n.1238C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1136C>T
n.1086C>T
n.1117C>T
1g.45015450C>ACA417698749URODc.1056C>A (p.Ala352=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1017C>A (n.1017C>A)
n.809C>A
n.1723C>A
n.1239C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
c.888C>A (p.Ala296=)
n.1137C>A
n.1087C>A
n.1118C>A
1g.45015450C=CA2473585876URODc.1056C= (p.Ala352=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.1017C= (n.1017C=)
n.809C=
n.1723C=
n.1239C=
c.840C= (p.Ala280=)
c.888C= (p.Ala296=)
n.1137C=
n.1087C=
n.1118C=
1g.45015450C>GCA417698750URODc.1056C>G (p.Ala352=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1017C>G (n.1017C>G)
n.809C>G
n.1723C>G
n.1239C>G
c.840C>G (p.Ala280=)
c.888C>G (p.Ala296=)
n.1137C>G
n.1087C>G
n.1118C>G
1g.45015450C>TCA417698751URODc.1056C>T (p.Ala352=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1017C>T (n.1017C>T)
n.809C>T
n.1723C>T
n.1239C>T
c.840C>T (p.Ala280=)
c.888C>T (p.Ala296=)
n.1137C>T
n.1087C>T
n.1118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015451T>ACA340121090URODc.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.1018T>A (n.1018T>A)
n.810T>A
n.1724T>A
n.1240T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1138T>A
n.1088T>A
n.1119T>A
1g.45015451T>CCA340121092URODc.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.1018T>C (n.1018T>C)
n.810T>C
n.1724T>C
n.1240T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1138T>C
n.1088T>C
n.1119T>C
 gnomAD v4
1g.45015451T>GCA340121093URODc.1057T>G (p.Phe353Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.1018T>G (n.1018T>G)
n.810T>G
n.1724T>G
n.1240T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1138T>G
n.1088T>G
n.1119T>G
1g.45015452T>ACA340121095URODc.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.1019T>A (n.1019T>A)
n.811T>A
n.1725T>A
n.1241T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1139T>A
n.1089T>A
n.1120T>A
1g.45015452T>CCA340121096URODc.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.1019T>C (n.1019T>C)
n.811T>C
n.1725T>C
n.1241T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1139T>C
n.1089T>C
n.1120T>C
1g.45015452T>GCA340121098URODc.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.1019T>G (n.1019T>G)
n.811T>G
n.1725T>G
n.1241T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1139T>G
n.1089T>G
n.1120T>G
1g.45015453T>ACA340121099URODc.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.812T>A
n.1726T>A
n.1242T>A
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.1140T>A
n.1090T>A
n.1121T>A
1g.45015453T>CCA417698752URODc.1059T>C (p.Phe353=)
c.816T>C (p.Phe272=)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.996T>C (p.Phe332=)
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.812T>C
n.1726T>C
n.1242T>C
c.843T>C (p.Phe281=)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.1140T>C
n.1090T>C
n.1121T>C
1g.45015453T>GCA340121101URODc.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.812T>G
n.1726T>G
n.1242T>G
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.1140T>G
n.1090T>G
n.1121T>G
1g.45015454G>ACA825420URODc.1060G>A (p.Val354Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.922G>A (p.Val308Met)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.1021G>A (n.1021G>A)
n.813G>A
n.1727G>A
n.1243G>A
c.844G>A (p.Val282Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.1141G>A
n.1091G>A
n.1122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45015454G>CCA340121104URODc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1021G>C (n.1021G>C)
n.813G>C
n.1727G>C
n.1243G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1141G>C
n.1091G>C
n.1122G>C
1g.45015454G=CA2473585877URODc.1060G= (p.Val354=)
c.817G= (p.Val273=)
c.922G= (p.Val308=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.955G= (p.Val319=)
c.997G= (p.Val333=)
c.1021G= (n.1021G=)
n.813G=
n.1727G=
n.1243G=
c.844G= (p.Val282=)
c.892G= (p.Val298=)
n.1141G=
n.1091G=
n.1122G=
1g.45015454G>TCA340121106URODc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1021G>T (n.1021G>T)
n.813G>T
n.1727G>T
n.1243G>T
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1141G>T
n.1091G>T
n.1122G>T
1g.45015455T>ACA340121107URODc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1022T>A (n.1022T>A)
n.814T>A
n.1728T>A
n.1244T>A
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1142T>A
n.1092T>A
n.1123T>A
1g.45015455T>CCA340121108URODc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1022T>C (n.1022T>C)
n.814T>C
n.1728T>C
n.1244T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1142T>C
n.1092T>C
n.1123T>C
1g.45015455T>GCA340121110URODc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1022T>G (n.1022T>G)
n.814T>G
n.1728T>G
n.1244T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1142T>G
n.1092T>G
n.1123T>G
1g.45015456G>ACA417698753URODc.1062G>A (p.Val354=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.924G>A (p.Val308=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.815G>A
n.1729G>A
n.1245G>A
c.846G>A (p.Val282=)
c.894G>A (p.Val298=)
n.1143G>A
n.1093G>A
n.1124G>A
1g.45015456G>CCA417698755URODc.1062G>C (p.Val354=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.924G>C (p.Val308=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.815G>C
n.1729G>C
n.1245G>C
c.846G>C (p.Val282=)
c.894G>C (p.Val298=)
n.1143G>C
n.1093G>C
n.1124G>C
1g.45015456G>TCA417698754URODc.1062G>T (p.Val354=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.924G>T (p.Val308=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.815G>T
n.1729G>T
n.1245G>T
c.846G>T (p.Val282=)
c.894G>T (p.Val298=)
n.1143G>T
n.1093G>T
n.1124G>T
1g.45015457G>ACA340121113URODc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.1024G>A (n.1024G>A)
n.816G>A
n.1730G>A
n.1246G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1144G>A
n.1094G>A
n.1125G>A
1g.45015457G>CCA340121114URODc.1063G>C (p.Asp355His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.1024G>C (n.1024G>C)
n.816G>C
n.1730G>C
n.1246G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1144G>C
n.1094G>C
n.1125G>C
1g.45015457G=CA2473585878URODc.1063G= (p.Asp355=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.1024G= (n.1024G=)
n.816G=
n.1730G=
n.1246G=
c.847G= (p.Asp283=)
c.895G= (p.Asp299=)
n.1144G=
n.1094G=
n.1125G=
1g.45015457G>TCA340121116URODc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.1024G>T (n.1024G>T)
n.816G>T
n.1730G>T
n.1246G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1144G>T
n.1094G>T
n.1125G>T
 dbSNP
1g.45015458A=CA2473585879URODc.1064A= (p.Asp355=)
c.821A= (p.Asp274=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.959A= (p.Asp320=)
c.1001A= (p.Asp334=)
c.1025A= (n.1025A=)
n.817A=
n.1731A=
n.1247A=
c.848A= (p.Asp283=)
c.896A= (p.Asp299=)
n.1145A=
n.1095A=
n.1126A=
1g.45015458A>CCA825421URODc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.1025A>C (n.1025A>C)
n.817A>C
n.1731A>C
n.1247A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1145A>C
n.1095A>C
n.1126A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015458A>GCA340121119URODc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1025A>G (n.1025A>G)
n.817A>G
n.1731A>G
n.1247A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1145A>G
n.1095A>G
n.1126A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015458A>TCA340121120URODc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1025A>T (n.1025A>T)
n.817A>T
n.1731A>T
n.1247A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1145A>T
n.1095A>T
n.1126A>T
1g.45015459T>ACA340121123URODc.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.1026T>A (n.1026T>A)
n.818T>A
n.1732T>A
n.1248T>A
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1146T>A
n.1096T>A
n.1127T>A
1g.45015459T>CCA417698757URODc.1065T>C (p.Asp355=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.1026T>C (n.1026T>C)
n.818T>C
n.1732T>C
n.1248T>C
c.849T>C (p.Asp283=)
c.897T>C (p.Asp299=)
n.1146T>C
n.1096T>C
n.1127T>C
1g.45015459T>GCA21797656URODc.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.1026T>G (n.1026T>G)
n.818T>G
n.1732T>G
n.1248T>G
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1146T>G
n.1096T>G
n.1127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015459T=CA2473585880URODc.1065T= (p.Asp355=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.927T= (p.Asp309=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.960T= (p.Asp320=)
c.1002T= (p.Asp334=)
c.1026T= (n.1026T=)
n.818T=
n.1732T=
n.1248T=
c.849T= (p.Asp283=)
c.897T= (p.Asp299=)
n.1146T=
n.1096T=
n.1127T=
1g.45015460G>ACA825422URODc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1027G>A (n.1027G>A)
n.819G>A
n.1733G>A
n.1249G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1147G>A
n.1097G>A
n.1128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015460G>CCA340121126URODc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1027G>C (n.1027G>C)
n.819G>C
n.1733G>C
n.1249G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1147G>C
n.1097G>C
n.1128G>C
1g.45015460G=CA2473585881URODc.1066G= (p.Ala356=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.1027G= (n.1027G=)
n.819G=
n.1733G=
n.1249G=
c.850G= (p.Ala284=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1147G=
n.1097G=
n.1128G=
1g.45015460G>TCA340121128URODc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1027G>T (n.1027G>T)
n.819G>T
n.1733G>T
n.1249G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1147G>T
n.1097G>T
n.1128G>T
1g.45015461C>ACA340121130URODc.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1028C>A (n.1028C>A)
n.820C>A
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n.1250C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
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n.1148C>A
n.1098C>A
n.1129C>A
1g.45015461C>GCA340121132URODc.1067C>G (p.Ala356Gly)
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c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.*103C>T (n.*103C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
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n.1734C>T
n.1250C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
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n.1148C>T
n.1098C>T
n.1129C>T
1g.45015462T>ACA417698761URODc.1068T>A (p.Ala356=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.1029T>A (n.1029T>A)
n.821T>A
n.1735T>A
n.1251T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1149T>A
n.1099T>A
n.1130T>A
1g.45015462T>CCA417698762URODc.1068T>C (p.Ala356=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.1029T>C (n.1029T>C)
n.821T>C
n.1735T>C
n.1251T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1149T>C
n.1099T>C
n.1130T>C
1g.45015462T>GCA417698763URODc.1068T>G (p.Ala356=)
c.825T>G (p.Ala275=)
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n.821T>G
n.1735T>G
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n.1149T>G
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n.1130T>G
1g.45015463G>ACA340121139URODc.1069G>A (p.Val357Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1030G>A (n.1030G>A)
n.822G>A
n.1736G>A
n.1252G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
n.1150G>A
n.1100G>A
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015463G>CCA340121138URODc.1069G>C (p.Val357Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1030G>C (n.1030G>C)
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n.1252G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1150G>C
n.1100G>C
n.1131G>C
1g.45015463G=CA2473585882URODc.1069G= (p.Val357=)
c.826G= (p.Val276=)
c.931G= (p.Val311=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.964G= (p.Val322=)
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c.1030G= (n.1030G=)
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n.1100G=
n.1131G=
1g.45015463G>TCA340121136URODc.1069G>T (p.Val357Leu)
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c.*105G>T (n.*105G>T)
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c.1006G>T (p.Val336Leu)
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n.1736G>T
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c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1150G>T
n.1100G>T
n.1131G>T
1g.45015464T>ACA340121141URODc.1070T>A (p.Val357Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1031T>A (n.1031T>A)
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n.1253T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1151T>A
n.1101T>A
n.1132T>A
1g.45015464T>CCA340121143URODc.1070T>C (p.Val357Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.823T>C
n.1737T>C
n.1253T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1151T>C
n.1101T>C
n.1132T>C
1g.45015464T>GCA340121145URODc.1070T>G (p.Val357Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
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c.854T>G (p.Val285Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1151T>G
n.1101T>G
n.1132T>G
1g.45015465G>ACA417698764URODc.1071G>A (p.Val357=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.966G>A (p.Val322=)
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n.1738G>A
n.1254G>A
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n.1152G>A
n.1102G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015465G>CCA417698765URODc.1071G>C (p.Val357=)
c.828G>C (p.Val276=)
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c.*107G>C (n.*107G>C)
c.966G>C (p.Val322=)
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n.1152G>C
n.1102G>C
n.1133G>C
1g.45015465G=CA2473585883URODc.1071G= (p.Val357=)
c.828G= (p.Val276=)
c.933G= (p.Val311=)
c.*107G= (n.*107G=)
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n.1133G=
1g.45015465G>TCA417698766URODc.1071G>T (p.Val357=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.966G>T (p.Val322=)
c.1008G>T (p.Val336=)
c.1032G>T (n.1032G>T)
n.824G>T
n.1738G>T
n.1254G>T
c.855G>T (p.Val285=)
c.903G>T (p.Val301=)
n.1152G>T
n.1102G>T
n.1133G>T
1g.45015466C>ACA340121146URODc.1072C>A (p.His358Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.825C>A
n.1739C>A
n.1255C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1153C>A
n.1103C>A
n.1134C>A
1g.45015466C>GCA340121148URODc.1072C>G (p.His358Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1033C>G (n.1033C>G)
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n.1153C>G
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n.1134C>G
1g.45015466C>TCA340121150URODc.1072C>T (p.His358Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.825C>T
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n.1255C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1153C>T
n.1103C>T
n.1134C>T
1g.45015467A=CA2473585884URODc.1073A= (p.His358=)
c.830A= (p.His277=)
c.935A= (p.His312=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.968A= (p.His323=)
c.1010A= (p.His337=)
c.1034A= (n.1034A=)
n.826A=
n.1740A=
n.1256A=
c.857A= (p.His286=)
c.905A= (p.His302=)
n.1154A=
n.1104A=
n.1135A=
1g.45015467A>CCA340121154URODc.1073A>C (p.His358Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1034A>C (n.1034A>C)
n.826A>C
n.1740A>C
n.1256A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1154A>C
n.1104A>C
n.1135A>C
1g.45015467A>GCA340121152URODc.1073A>G (p.His358Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1034A>G (n.1034A>G)
n.826A>G
n.1740A>G
n.1256A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1154A>G
n.1104A>G
n.1135A>G
 dbSNP
1g.45015467A>TCA340121153URODc.1073A>T (p.His358Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1034A>T (n.1034A>T)
n.826A>T
n.1740A>T
n.1256A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1154A>T
n.1104A>T
n.1135A>T
1g.45015468T>ACA340121156URODc.1074T>A (p.His358Gln)
c.831T>A (p.His277Gln)
c.936T>A (p.His312Gln)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
c.1035T>A (n.1035T>A)
n.827T>A
n.1741T>A
n.1257T>A
c.858T>A (p.His286Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
n.1155T>A
n.1105T>A
n.1136T>A
1g.45015468T>CCA417698767URODc.1074T>C (p.His358=)
c.831T>C (p.His277=)
c.936T>C (p.His312=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.969T>C (p.His323=)
c.1011T>C (p.His337=)
c.1035T>C (n.1035T>C)
n.827T>C
n.1741T>C
n.1257T>C
c.858T>C (p.His286=)
c.906T>C (p.His302=)
n.1155T>C
n.1105T>C
n.1136T>C
1g.45015468T>GCA340121158URODc.1074T>G (p.His358Gln)
c.831T>G (p.His277Gln)
c.936T>G (p.His312Gln)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.969T>G (p.His323Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1035T>G (n.1035T>G)
n.827T>G
n.1741T>G
n.1257T>G
c.858T>G (p.His286Gln)
c.906T>G (p.His302Gln)
n.1155T>G
n.1105T>G
n.1136T>G
1g.45015469A=CA2473585885URODc.1075A= (p.Lys359=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.937A= (p.Lys313=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.970A= (p.Lys324=)
c.1012A= (p.Lys338=)
c.1036A= (n.1036A=)
n.828A=
n.1742A=
n.1258A=
c.859A= (p.Lys287=)
c.907A= (p.Lys303=)
n.1156A=
n.1106A=
n.1137A=
1g.45015469A>CCA340121160URODc.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.828A>C
n.1742A>C
n.1258A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1156A>C
n.1106A>C
n.1137A>C
1g.45015469A>GCA340121163URODc.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.828A>G
n.1742A>G
n.1258A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1156A>G
n.1106A>G
n.1137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015469A>TCA340121166URODc.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.828A>T
n.1742A>T
n.1258A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1156A>T
n.1106A>T
n.1137A>T
1g.45015470A>CCA340121169URODc.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1037A>C (n.1037A>C)
n.829A>C
n.1743A>C
n.1259A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1157A>C
n.1107A>C
n.1138A>C
1g.45015470A>GCA340121171URODc.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1037A>G (n.1037A>G)
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c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1157A>G
n.1107A>G
n.1138A>G
1g.45015470A>TCA340121173URODc.1076A>T (p.Lys359Ile)
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c.938A>T (p.Lys313Ile)
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n.1138A>T
1g.45015471_45015473dupCA736132089URODc.1077_1079dup (p.Lys359_His360insGln)
c.834_836dup (p.Lys278_His279insGln)
c.939_941dup (p.Lys313_His314insGln)
c.*113_*115dup (n.*113_*115dup)
c.972_974dup (p.Lys324_His325insGln)
c.1014_1016dup (p.Lys338_His339insGln)
c.1038_1040dup (n.1038_1040dup)
n.830_832dup
n.1744_1746dup
n.1260_1262dup
c.861_863dup (p.Lys287_His288insGln)
c.909_911dup (p.Lys303_His304insGln)
n.1158_1160dup
n.1108_1110dup
n.1139_1141dup
 dbSNP
1g.45015471A>CCA340121175URODc.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1038A>C (n.1038A>C)
n.830A>C
n.1744A>C
n.1260A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1158A>C
n.1108A>C
n.1139A>C
1g.45015471A>GCA417698770URODc.1077A>G (p.Lys359=)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.939A>G (p.Lys313=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.972A>G (p.Lys324=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.1038A>G (n.1038A>G)
n.830A>G
n.1744A>G
n.1260A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1158A>G
n.1108A>G
n.1139A>G
1g.45015471A>TCA340121177URODc.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.1038A>T (n.1038A>T)
n.830A>T
n.1744A>T
n.1260A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1158A>T
n.1108A>T
n.1139A>T
1g.45015471_45015475delinsACACTCA2473585886URODc.1077_1081delinsACACT (p.Lys359=)
c.834_838delinsACACT (p.Lys278=)
c.939_943delinsACACT (p.Lys313=)
c.*113_*117delinsACACT (n.*113_*117delinsACACT)
c.972_976delinsACACT (p.Lys324=)
c.1014_1018delinsACACT (p.Lys338=)
c.1038_1042delinsACACT (n.1038_1042delinsACACT)
n.830_834delinsACACT
n.1744_1748delinsACACT
n.1260_1264delinsACACT
c.861_865delinsACACT (p.Lys287=)
c.909_913delinsACACT (p.Lys303=)
n.1158_1162delinsACACT
n.1108_1112delinsACACT
n.1139_1143delinsACACT
1g.45015472C>ACA340121180URODc.1078C>A (p.His360Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.1039C>A (n.1039C>A)
n.831C>A
n.1745C>A
n.1261C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1159C>A
n.1109C>A
n.1140C>A
1g.45015472C>GCA340121181URODc.1078C>G (p.His360Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.1015C>G (p.His339Asp)
c.1039C>G (n.1039C>G)
n.831C>G
n.1745C>G
n.1261C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1159C>G
n.1109C>G
n.1140C>G
1g.45015472C>TCA340121183URODc.1078C>T (p.His360Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.1039C>T (n.1039C>T)
n.831C>T
n.1745C>T
n.1261C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1159C>T
n.1109C>T
n.1140C>T
1g.45015475_45015478delCA522810295URODc.1081_1084del (p.Ser361ValfsTer21)
c.838_841del (p.Ser280ValfsTer21)
c.943_946del (p.Ser315ValfsTer21)
c.*117_*120del (n.*117_*120del)
c.976_979del (p.Ser326ValfsTer21)
c.838_841del (p.Ser280ValfsTer?)
c.1018_1021del (p.Ser340ValfsTer21)
c.1042_1045del (n.1042_1045del)
n.834_837del
n.1748_1751del
n.1264_1267del
c.865_868del (p.Ser289ValfsTer21)
c.913_916del (p.Ser305ValfsTer21)
n.1162_1165del
n.1112_1115del
n.1143_1146del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015473A>CCA340121184URODc.1079A>C (p.His360Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.832A>C
n.1746A>C
n.1262A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1160A>C
n.1110A>C
n.1141A>C
1g.45015473A>GCA340121188URODc.1079A>G (p.His360Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.832A>G
n.1746A>G
n.1262A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1160A>G
n.1110A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
1g.45015473A>TCA340121186URODc.1079A>T (p.His360Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.832A>T
n.1746A>T
n.1262A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1160A>T
n.1110A>T
n.1141A>T
1g.45015474C>ACA340121190URODc.1080C>A (p.His360Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.833C>A
n.1747C>A
n.1263C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1161C>A
n.1111C>A
n.1142C>A
1g.45015474C>GCA340121191URODc.1080C>G (p.His360Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.1017C>G (p.His339Gln)
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.833C>G
n.1747C>G
n.1263C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1161C>G
n.1111C>G
n.1142C>G
1g.45015474C>TCA417698772URODc.1080C>T (p.His360=)
c.837C>T (p.His279=)
c.942C>T (p.His314=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.975C>T (p.His325=)
c.1017C>T (p.His339=)
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.833C>T
n.1747C>T
n.1263C>T
c.864C>T (p.His288=)
c.912C>T (p.His304=)
n.1161C>T
n.1111C>T
n.1142C>T
 gnomAD v4
1g.45015475T>ACA340121193URODc.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1042T>A (n.1042T>A)
n.834T>A
n.1748T>A
n.1264T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1162T>A
n.1112T>A
n.1143T>A
 gnomAD v4
1g.45015475T>CCA340121194URODc.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1042T>C (n.1042T>C)
n.834T>C
n.1748T>C
n.1264T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1162T>C
n.1112T>C
n.1143T>C
1g.45015475T>GCA340121196URODc.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1042T>G (n.1042T>G)
n.834T>G
n.1748T>G
n.1264T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.1162T>G
n.1112T>G
n.1143T>G
1g.45015476C>ACA340121200URODc.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.1043C>A (n.1043C>A)
n.835C>A
n.1749C>A
n.1265C>A
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
n.1163C>A
n.1113C>A
n.1144C>A
1g.45015476C=CA2473585887URODc.1082C= (p.Ser361=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.1043C= (n.1043C=)
n.835C=
n.1749C=
n.1265C=
c.866C= (p.Ser289=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.1163C=
n.1113C=
n.1144C=
1g.45015476C>GCA340121199URODc.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.1043C>G (n.1043C>G)
n.835C>G
n.1749C>G
n.1265C>G
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
n.1163C>G
n.1113C>G
n.1144C>G
1g.45015476C>TCA340121197URODc.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.1043C>T (n.1043C>T)
n.835C>T
n.1749C>T
n.1265C>T
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
n.1163C>T
n.1113C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
1g.45015477A>CCA417698774URODc.1083A>C (p.Ser361=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.1044A>C (n.1044A>C)
n.836A>C
n.1750A>C
n.1266A>C
c.867A>C (p.Ser289=)
c.915A>C (p.Ser305=)
n.1164A>C
n.1114A>C
n.1145A>C
1g.45015477A>GCA417698775URODc.1083A>G (p.Ser361=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.1044A>G (n.1044A>G)
n.836A>G
n.1750A>G
n.1266A>G
c.867A>G (p.Ser289=)
c.915A>G (p.Ser305=)
n.1164A>G
n.1114A>G
n.1145A>G
1g.45015477A>TCA417698776URODc.1083A>T (p.Ser361=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.1044A>T (n.1044A>T)
n.836A>T
n.1750A>T
n.1266A>T
c.867A>T (p.Ser289=)
c.915A>T (p.Ser305=)
n.1164A>T
n.1114A>T
n.1145A>T
1g.45015477dupCA522810296URODc.1083dup (p.Arg362ThrfsTer?)
c.840dup (p.Arg281ThrfsTer?)
c.945dup (p.Arg316ThrfsTer?)
c.*119dup (n.*119dup)
c.978dup (p.Arg327ThrfsTer?)
c.1020dup (p.Arg341ThrfsTer?)
c.1044dup (n.1044dup)
n.836dup
n.1750dup
n.1266dup
c.867dup (p.Arg290ThrfsTer?)
c.915dup (p.Arg306ThrfsTer?)
n.1164dup
n.1114dup
n.1145dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015478C>ACA340121202URODc.1084C>A (p.Arg362Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.837C>A
n.1751C>A
n.1267C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.1165C>A
n.1115C>A
n.1146C>A
1g.45015478C=CA2473585888URODc.1084C= (p.Arg362=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.837C=
n.1751C=
n.1267C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.1165C=
n.1115C=
n.1146C=
1g.45015478C>GCA340121203URODc.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.837C>G
n.1751C>G
n.1267C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.1165C>G
n.1115C>G
n.1146C>G
1g.45015478C>TCA825423URODc.1084C>T (p.Arg362Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.837C>T
n.1751C>T
n.1267C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.1165C>T
n.1115C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45015479G>ACA825424URODc.1085G>A (p.Arg362His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.947G>A (p.Arg316His)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.1046G>A (n.1046G>A)
n.838G>A
n.1752G>A
n.1268G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
c.917G>A (p.Arg306His)
n.1166G>A
n.1116G>A
n.1147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015479G>CCA340121206URODc.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1046G>C (n.1046G>C)
n.838G>C
n.1752G>C
n.1268G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.1166G>C
n.1116G>C
n.1147G>C
1g.45015479G=CA2473585889URODc.1085G= (p.Arg362=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1046G= (n.1046G=)
n.838G=
n.1752G=
n.1268G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.1166G=
n.1116G=
n.1147G=
1g.45015479G>TCA340121208URODc.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1046G>T (n.1046G>T)
n.838G>T
n.1752G>T
n.1268G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.1166G>T
n.1116G>T
n.1147G>T
1g.45015480T>ACA417698780URODc.1086T>A (p.Arg362=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.948T>A (p.Arg316=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.981T>A (p.Arg327=)
c.1023T>A (p.Arg341=)
c.1047T>A (n.1047T>A)
n.839T>A
n.1753T>A
n.1269T>A
c.870T>A (p.Arg290=)
c.918T>A (p.Arg306=)
n.1167T>A
n.1117T>A
n.1148T>A
1g.45015480T>CCA417698781URODc.1086T>C (p.Arg362=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.948T>C (p.Arg316=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.981T>C (p.Arg327=)
c.1023T>C (p.Arg341=)
c.1047T>C (n.1047T>C)
n.839T>C
n.1753T>C
n.1269T>C
c.870T>C (p.Arg290=)
c.918T>C (p.Arg306=)
n.1167T>C
n.1117T>C
n.1148T>C
1g.45015480T>GCA417698782URODc.1086T>G (p.Arg362=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.948T>G (p.Arg316=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.981T>G (p.Arg327=)
c.1023T>G (p.Arg341=)
c.1047T>G (n.1047T>G)
n.839T>G
n.1753T>G
n.1269T>G
c.870T>G (p.Arg290=)
c.918T>G (p.Arg306=)
n.1167T>G
n.1117T>G
n.1148T>G
1g.45015481C>ACA340121210URODc.1087C>A (p.Leu363Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1048C>A (n.1048C>A)
n.840C>A
n.1754C>A
n.1270C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1168C>A
n.1118C>A
n.1149C>A
1g.45015481C=CA2473585890URODc.1087C= (p.Leu363=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.1048C= (n.1048C=)
n.840C=
n.1754C=
n.1270C=
c.871C= (p.Leu291=)
c.919C= (p.Leu307=)
n.1168C=
n.1118C=
n.1149C=
1g.45015481C>GCA340121213URODc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1048C>G (n.1048C>G)
n.840C>G
n.1754C>G
n.1270C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1168C>G
n.1118C>G
n.1149C>G
 dbSNP
1g.45015481C>TCA825425URODc.1087C>T (p.Leu363=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1048C>T (n.1048C>T)
n.840C>T
n.1754C>T
n.1270C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1168C>T
n.1118C>T
n.1149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015482T>ACA340121216URODc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1049T>A (n.1049T>A)
n.841T>A
n.1755T>A
n.1271T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1169T>A
n.1119T>A
n.1150T>A
1g.45015482T>CCA340121218URODc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1049T>C (n.1049T>C)
n.841T>C
n.1755T>C
n.1271T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1169T>C
n.1119T>C
n.1150T>C
1g.45015482T>GCA340121220URODc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1049T>G (n.1049T>G)
n.841T>G
n.1755T>G
n.1271T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1169T>G
n.1119T>G
n.1150T>G
1g.45015483G>ACA417698784URODc.1089G>A (p.Leu363=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1050G>A (n.1050G>A)
n.842G>A
n.1756G>A
n.1272G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1170G>A
n.1120G>A
n.1151G>A
 gnomAD v4
1g.45015483G>CCA417698785URODc.1089G>C (p.Leu363=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1050G>C (n.1050G>C)
n.842G>C
n.1756G>C
n.1272G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1170G>C
n.1120G>C
n.1151G>C
1g.45015483G>TCA417698786URODc.1089G>T (p.Leu363=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1050G>T (n.1050G>T)
n.842G>T
n.1756G>T
n.1272G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1170G>T
n.1120G>T
n.1151G>T
1g.45015484C>ACA340121222URODc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1051C>A (n.1051C>A)
n.843C>A
n.1757C>A
n.1273C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.1171C>A
n.1121C>A
n.1152C>A
1g.45015484C>GCA340121225URODc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1051C>G (n.1051C>G)
n.843C>G
n.1757C>G
n.1273C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1171C>G
n.1121C>G
n.1152C>G
1g.45015484C>TCA340121226URODc.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1051C>T (n.1051C>T)
n.843C>T
n.1757C>T
n.1273C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.1171C>T
n.1121C>T
n.1152C>T
1g.45015485T>ACA340121228URODc.1091T>A (p.Leu364His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1052T>A (n.1052T>A)
n.844T>A
n.1758T>A
n.1274T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.1172T>A
n.1122T>A
n.1153T>A
1g.45015485T>CCA340121230URODc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1052T>C (n.1052T>C)
n.844T>C
n.1758T>C
n.1274T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1172T>C
n.1122T>C
n.1153T>C
1g.45015485T>GCA340121231URODc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1052T>G (n.1052T>G)
n.844T>G
n.1758T>G
n.1274T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1172T>G
n.1122T>G
n.1153T>G
1g.45015486T>ACA417698789URODc.1092T>A (p.Leu364=)
c.849T>A (p.Leu283=)
c.954T>A (p.Leu318=)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1029T>A (p.Leu343=)
c.1053T>A (n.1053T>A)
n.845T>A
n.1759T>A
n.1275T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.1173T>A
n.1123T>A
n.1154T>A
1g.45015486T>CCA417698790URODc.1092T>C (p.Leu364=)
c.849T>C (p.Leu283=)
c.954T>C (p.Leu318=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1029T>C (p.Leu343=)
c.1053T>C (n.1053T>C)
n.845T>C
n.1759T>C
n.1275T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.1173T>C
n.1123T>C
n.1154T>C
1g.45015486T>GCA417698788URODc.1092T>G (p.Leu364=)
c.849T>G (p.Leu283=)
c.954T>G (p.Leu318=)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1029T>G (p.Leu343=)
c.1053T>G (n.1053T>G)
n.845T>G
n.1759T>G
n.1275T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.1173T>G
n.1123T>G
n.1154T>G
1g.45015487C>ACA417698791URODc.1093C>A (p.Arg365=)
c.850C>A (p.Arg284=)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1030C>A (p.Arg344=)
c.1054C>A (n.1054C>A)
n.846C>A
n.1760C>A
n.1276C>A
c.877C>A (p.Arg293=)
c.925C>A (p.Arg309=)
n.1174C>A
n.1124C>A
n.1155C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4 COSMIC
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1g.45015489A>GCA417698793URODc.1095A>G (p.Arg365=)
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1g.45015489A>TCA417698794URODc.1095A>T (p.Arg365=)
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1g.45015490C>TCA340121244URODc.1096C>T (p.Gln366Ter)
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1g.45015491A>CCA340121248URODc.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
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c.881A>C (p.Gln294Pro)
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n.1178A>C
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n.1159A>C
1g.45015491A>GCA340121252URODc.1097A>G (p.Gln366Arg)
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1g.45015491A>TCA340121250URODc.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
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c.992A>T (p.Gln331Leu)
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n.1178A>T
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1g.45015492G>ACA417698795URODc.1098G>A (p.Gln366=)
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c.993G>A (p.Gln331=)
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c.1059G>A (n.1059G>A)
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n.1765G>A
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c.882G>A (p.Gln294=)
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n.1179G>A
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1g.45015492G>CCA340121254URODc.1098G>C (p.Gln366His)
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n.1765G>C
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c.882G>C (p.Gln294His)
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n.1179G>C
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1g.45015492G>TCA340121256URODc.1098G>T (p.Gln366His)
c.855G>T (p.Gln285His)
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c.1035G>T (p.Gln345His)
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c.882G>T (p.Gln294His)
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1g.45015493A>CCA340121258URODc.1099A>C (p.Asn367His)
c.856A>C (p.Asn286His)
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c.*135A>C (n.*135A>C)
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n.1161A>C
1g.45015493A>GCA340121259URODc.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
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c.*135A>G (n.*135A>G)
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c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1060A>G (n.1060A>G)
n.852A>G
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n.1180A>G
n.1130A>G
n.1161A>G
1g.45015493A>TCA340121261URODc.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1060A>T (n.1060A>T)
n.852A>T
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c.931A>T (p.Asn311Tyr)
n.1180A>T
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n.1161A>T
1g.45015494A>CCA340121263URODc.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1061A>C (n.1061A>C)
n.853A>C
n.1767A>C
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c.932A>C (p.Asn311Thr)
n.1181A>C
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n.1162A>C
1g.45015494A>GCA340121265URODc.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1061A>G (n.1061A>G)
n.853A>G
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n.1181A>G
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n.1162A>G
1g.45015494A>TCA340121267URODc.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1061A>T (n.1061A>T)
n.853A>T
n.1767A>T
n.1283A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
n.1181A>T
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n.1162A>T
1g.45015495C>ACA340121269URODc.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
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c.*137C>A (n.*137C>A)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.1062C>A (n.1062C>A)
n.854C>A
n.1768C>A
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c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
n.1182C>A
n.1132C>A
n.1163C>A
1g.45015495C>GCA340121271URODc.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.1062C>G (n.1062C>G)
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n.1284C>G
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
n.1182C>G
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n.1163C>G
1g.45015495C>TCA417698798URODc.1101C>T (p.Asn367=)
c.858C>T (p.Asn286=)
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c.996C>T (p.Asn332=)
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c.885C>T (p.Asn295=)
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1g.45015496T>ACA340121273URODc.1102T>A (p.Ter368Arg)
c.859T>A (p.Ter287Arg)
c.964T>A (p.Ter322Arg)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.997T>A (p.Ter333Arg)
c.1039T>A (p.Ter347Arg)
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.855T>A
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c.886T>A (p.Ter296Arg)
c.934T>A (p.Ter312Arg)
n.1183T>A
n.1133T>A
n.1164T>A
1g.45015496T>CCA340121274URODc.1102T>C (p.Ter368Arg)
c.859T>C (p.Ter287Arg)
c.964T>C (p.Ter322Arg)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.997T>C (p.Ter333Arg)
c.1039T>C (p.Ter347Arg)
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.855T>C
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n.1285T>C
c.886T>C (p.Ter296Arg)
c.934T>C (p.Ter312Arg)
n.1183T>C
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1g.45015496T>GCA340121275URODc.1102T>G (p.Ter368Gly)
c.859T>G (p.Ter287Gly)
c.964T>G (p.Ter322Gly)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.997T>G (p.Ter333Gly)
c.1039T>G (p.Ter347Gly)
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.855T>G
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c.886T>G (p.Ter296Gly)
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1g.45015497G>ACA417698801URODc.1103G>A (p.Ter368=)
c.860G>A (p.Ter287=)
c.965G>A (p.Ter322=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.998G>A (p.Ter333=)
c.1040G>A (p.Ter347=)
c.1064G>A (n.1064G>A)
n.856G>A
n.1770G>A
n.1286G>A
c.887G>A (p.Ter296=)
c.935G>A (p.Ter312=)
n.1184G>A
n.1134G>A
n.1165G>A
 gnomAD v4
1g.45015497G>CCA340121277URODc.1103G>C (p.Ter368Ser)
c.860G>C (p.Ter287Ser)
c.965G>C (p.Ter322Ser)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.998G>C (p.Ter333Ser)
c.1040G>C (p.Ter347Ser)
c.1064G>C (n.1064G>C)
n.856G>C
n.1770G>C
n.1286G>C
c.887G>C (p.Ter296Ser)
c.935G>C (p.Ter312Ser)
n.1184G>C
n.1134G>C
n.1165G>C
1g.45015497G>TCA340121279URODc.1103G>T (p.Ter368Leu)
c.860G>T (p.Ter287Leu)
c.965G>T (p.Ter322Leu)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.998G>T (p.Ter333Leu)
c.1040G>T (p.Ter347Leu)
c.1064G>T (n.1064G>T)
n.856G>T
n.1770G>T
n.1286G>T
c.887G>T (p.Ter296Leu)
c.935G>T (p.Ter312Leu)
n.1184G>T
n.1134G>T
n.1165G>T
1g.45015498A>CCA340121281URODc.1104A>C (p.Ter368Cys)
c.861A>C (p.Ter287Cys)
c.966A>C (p.Ter322Cys)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.999A>C (p.Ter333Cys)
c.1041A>C (p.Ter347Cys)
c.1065A>C (n.1065A>C)
n.857A>C
n.1771A>C
n.1287A>C
c.888A>C (p.Ter296Cys)
c.936A>C (p.Ter312Cys)
n.1185A>C
n.1135A>C
n.1166A>C
 gnomAD v4
1g.45015498A>GCA340121283URODc.1104A>G (p.Ter368Trp)
c.861A>G (p.Ter287Trp)
c.966A>G (p.Ter322Trp)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.999A>G (p.Ter333Trp)
c.1041A>G (p.Ter347Trp)
c.1065A>G (n.1065A>G)
n.857A>G
n.1771A>G
n.1287A>G
c.888A>G (p.Ter296Trp)
c.936A>G (p.Ter312Trp)
n.1185A>G
n.1135A>G
n.1166A>G
1g.45015498A>TCA340121285URODc.1104A>T (p.Ter368Cys)
c.861A>T (p.Ter287Cys)
c.966A>T (p.Ter322Cys)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.999A>T (p.Ter333Cys)
c.1041A>T (p.Ter347Cys)
c.1065A>T (n.1065A>T)
n.857A>T
n.1771A>T
n.1287A>T
c.888A>T (p.Ter296Cys)
c.936A>T (p.Ter312Cys)
n.1185A>T
n.1135A>T
n.1166A>T
1g.45015499G>ACA522810297URODc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
n.858G>A
n.1772G>A
n.1288G>A
n.1186G>A
n.1136G>A
n.1167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015499G>CCA21797668URODc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
n.858G>C
n.1772G>C
n.1288G>C
n.1186G>C
n.1136G>C
n.1167G>C
 dbSNP
1g.45015499G=CA1139848939URODc.*1G= (n.*1G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.1066G= (n.1066G=)
n.858G=
n.1772G=
n.1288G=
n.1186G=
n.1136G=
n.1167G=
1g.45015501_45015502dupCA2645373397URODc.*3_*4dup (n.*3_*4dup)
c.*143_*144dup (n.*143_*144dup)
c.1068_1069dup (n.1068_1069dup)
n.860_861dup
n.1774_1775dup
n.1290_1291dup
n.1188_1189dup
n.1138_1139dup
n.1169_1170dup
 gnomAD v4
1g.45015500T>CCA21797674URODc.*2T>C (n.*2T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1067T>C (n.1067T>C)
n.859T>C
n.1773T>C
n.1289T>C
n.1187T>C
n.1137T>C
n.1168T>C
 dbSNP
1g.45015500T=CA1139848940URODc.*2T= (n.*2T=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.1067T= (n.1067T=)
n.859T=
n.1773T=
n.1289T=
n.1187T=
n.1137T=
n.1168T=
1g.45015501_45015504dupCA2645373400URODc.*3_*6dup (n.*3_*6dup)
c.*143_*146dup (n.*143_*146dup)
c.1068_1071dup (n.1068_1071dup)
n.860_863dup
n.1774_1777dup
n.1290_1293dup
n.1188_1191dup
n.1138_1141dup
n.1169_1172dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015501G>ACA825427URODc.*3G>A (n.*3G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
n.860G>A
n.1774G>A
n.1290G>A
n.1188G>A
n.1138G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015501G=CA1140888466URODc.*3G= (n.*3G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1068G= (n.1068G=)
n.860G=
n.1774G=
n.1290G=
n.1188G=
n.1138G=
n.1169G=
1g.45015501_45015503delinsGTACA2473585892URODc.*3_*5delinsGTA (n.*3_*5delinsGTA)
c.*143_*145delinsGTA (n.*143_*145delinsGTA)
c.1068_1070delinsGTA (n.1068_1070delinsGTA)
n.860_862delinsGTA
n.1774_1776delinsGTA
n.1290_1292delinsGTA
n.1188_1190delinsGTA
n.1138_1140delinsGTA
n.1169_1171delinsGTA

Number of alleles fetched