UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015292del | CA2645373208 | UROD | c.943-45del (n.943-45del) c.700-45del (n.700-45del) c.805-45del (n.805-45del) c.876-45del (n.876-45del) c.838-45del (n.838-45del) c.880-45del (n.880-45del) c.904-45del (n.904-45del) n.643del n.469-45del n.696-45del n.1610-45del n.1126-45del c.727-45del (n.727-45del) c.775-45del (n.775-45del) n.1024-45del n.974-45del n.1005-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015291A>T | CA2645373209 | UROD | c.943-46A>T (n.943-46A>T) c.700-46A>T (n.700-46A>T) c.805-46A>T (n.805-46A>T) c.876-46A>T (n.876-46A>T) c.838-46A>T (n.838-46A>T) c.880-46A>T (n.880-46A>T) c.904-46A>T (n.904-46A>T) n.642A>T n.469-46A>T n.696-46A>T n.1610-46A>T n.1126-46A>T c.727-46A>T (n.727-46A>T) c.775-46A>T (n.775-46A>T) n.1024-46A>T n.974-46A>T n.1005-46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015294G>A | CA2473585813 | UROD | c.943-43G>A (n.943-43G>A) c.700-43G>A (n.700-43G>A) c.805-43G>A (n.805-43G>A) c.876-43G>A (n.876-43G>A) c.838-43G>A (n.838-43G>A) c.880-43G>A (n.880-43G>A) c.904-43G>A (n.904-43G>A) n.645G>A n.469-43G>A n.696-43G>A n.1610-43G>A n.1126-43G>A c.727-43G>A (n.727-43G>A) c.775-43G>A (n.775-43G>A) n.1024-43G>A n.974-43G>A n.1005-43G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015294G>C | CA825394 | UROD | c.943-43G>C (n.943-43G>C) c.700-43G>C (n.700-43G>C) c.805-43G>C (n.805-43G>C) c.876-43G>C (n.876-43G>C) c.838-43G>C (n.838-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) c.904-43G>C (n.904-43G>C) n.645G>C n.469-43G>C n.696-43G>C n.1610-43G>C n.1126-43G>C c.727-43G>C (n.727-43G>C) c.775-43G>C (n.775-43G>C) n.1024-43G>C n.974-43G>C n.1005-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015294G= | CA2473585812 | UROD | c.943-43G= (n.943-43G=) c.700-43G= (n.700-43G=) c.805-43G= (n.805-43G=) c.876-43G= (n.876-43G=) c.838-43G= (n.838-43G=) c.880-43G= (n.880-43G=) c.904-43G= (n.904-43G=) n.645G= n.469-43G= n.696-43G= n.1610-43G= n.1126-43G= c.727-43G= (n.727-43G=) c.775-43G= (n.775-43G=) n.1024-43G= n.974-43G= n.1005-43G= | |
| 1 | g.45015294G>T | CA2574350933 | UROD | c.943-43G>T (n.943-43G>T) c.700-43G>T (n.700-43G>T) c.805-43G>T (n.805-43G>T) c.876-43G>T (n.876-43G>T) c.838-43G>T (n.838-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) c.904-43G>T (n.904-43G>T) n.645G>T n.469-43G>T n.696-43G>T n.1610-43G>T n.1126-43G>T c.727-43G>T (n.727-43G>T) c.775-43G>T (n.775-43G>T) n.1024-43G>T n.974-43G>T n.1005-43G>T | |
| 1 | g.45015295C>A | CA21797535 | UROD | c.943-42C>A (n.943-42C>A) c.700-42C>A (n.700-42C>A) c.805-42C>A (n.805-42C>A) c.876-42C>A (n.876-42C>A) c.838-42C>A (n.838-42C>A) c.880-42C>A (n.880-42C>A) c.904-42C>A (n.904-42C>A) n.646C>A n.469-42C>A n.696-42C>A n.1610-42C>A n.1126-42C>A c.727-42C>A (n.727-42C>A) c.775-42C>A (n.775-42C>A) n.1024-42C>A n.974-42C>A n.1005-42C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015295C= | CA1148457685 | UROD | c.943-42C= (n.943-42C=) c.700-42C= (n.700-42C=) c.805-42C= (n.805-42C=) c.876-42C= (n.876-42C=) c.838-42C= (n.838-42C=) c.880-42C= (n.880-42C=) c.904-42C= (n.904-42C=) n.646C= n.469-42C= n.696-42C= n.1610-42C= n.1126-42C= c.727-42C= (n.727-42C=) c.775-42C= (n.775-42C=) n.1024-42C= n.974-42C= n.1005-42C= | |
| 1 | g.45015295C>G | CA2645373210 | UROD | c.943-42C>G (n.943-42C>G) c.700-42C>G (n.700-42C>G) c.805-42C>G (n.805-42C>G) c.876-42C>G (n.876-42C>G) c.838-42C>G (n.838-42C>G) c.880-42C>G (n.880-42C>G) c.904-42C>G (n.904-42C>G) n.646C>G n.469-42C>G n.696-42C>G n.1610-42C>G n.1126-42C>G c.727-42C>G (n.727-42C>G) c.775-42C>G (n.775-42C>G) n.1024-42C>G n.974-42C>G n.1005-42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015295C>T | CA825395 | UROD | c.943-42C>T (n.943-42C>T) c.700-42C>T (n.700-42C>T) c.805-42C>T (n.805-42C>T) c.876-42C>T (n.876-42C>T) c.838-42C>T (n.838-42C>T) c.880-42C>T (n.880-42C>T) c.904-42C>T (n.904-42C>T) n.646C>T n.469-42C>T n.696-42C>T n.1610-42C>T n.1126-42C>T c.727-42C>T (n.727-42C>T) c.775-42C>T (n.775-42C>T) n.1024-42C>T n.974-42C>T n.1005-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015298G>T | CA2574350934 | UROD | c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.700-39G>T (n.700-39G>T) c.805-39G>T (n.805-39G>T) c.876-39G>T (n.876-39G>T) c.838-39G>T (n.838-39G>T) c.880-39G>T (n.880-39G>T) c.904-39G>T (n.904-39G>T) n.649G>T n.469-39G>T n.696-39G>T n.1610-39G>T n.1126-39G>T c.727-39G>T (n.727-39G>T) c.775-39G>T (n.775-39G>T) n.1024-39G>T n.974-39G>T n.1005-39G>T | |
| 1 | g.45015299C>A | CA736131813 | UROD | c.943-38C>A (n.943-38C>A) c.700-38C>A (n.700-38C>A) c.805-38C>A (n.805-38C>A) c.876-38C>A (n.876-38C>A) c.838-38C>A (n.838-38C>A) c.880-38C>A (n.880-38C>A) c.904-38C>A (n.904-38C>A) n.650C>A n.469-38C>A n.696-38C>A n.1610-38C>A n.1126-38C>A c.727-38C>A (n.727-38C>A) c.775-38C>A (n.775-38C>A) n.1024-38C>A n.974-38C>A n.1005-38C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015299C= | CA2473585814 | UROD | c.943-38C= (n.943-38C=) c.700-38C= (n.700-38C=) c.805-38C= (n.805-38C=) c.876-38C= (n.876-38C=) c.838-38C= (n.838-38C=) c.880-38C= (n.880-38C=) c.904-38C= (n.904-38C=) n.650C= n.469-38C= n.696-38C= n.1610-38C= n.1126-38C= c.727-38C= (n.727-38C=) c.775-38C= (n.775-38C=) n.1024-38C= n.974-38C= n.1005-38C= | |
| 1 | g.45015301G>A | CA2574350935 | UROD | c.943-36G>A (n.943-36G>A) c.700-36G>A (n.700-36G>A) c.805-36G>A (n.805-36G>A) c.876-36G>A (n.876-36G>A) c.838-36G>A (n.838-36G>A) c.880-36G>A (n.880-36G>A) c.904-36G>A (n.904-36G>A) n.652G>A n.469-36G>A n.696-36G>A n.1610-36G>A n.1126-36G>A c.727-36G>A (n.727-36G>A) c.775-36G>A (n.775-36G>A) n.1024-36G>A n.974-36G>A n.1005-36G>A | |
| 1 | g.45015301G>C | CA2574350936 | UROD | c.943-36G>C (n.943-36G>C) c.700-36G>C (n.700-36G>C) c.805-36G>C (n.805-36G>C) c.876-36G>C (n.876-36G>C) c.838-36G>C (n.838-36G>C) c.880-36G>C (n.880-36G>C) c.904-36G>C (n.904-36G>C) n.652G>C n.469-36G>C n.696-36G>C n.1610-36G>C n.1126-36G>C c.727-36G>C (n.727-36G>C) c.775-36G>C (n.775-36G>C) n.1024-36G>C n.974-36G>C n.1005-36G>C | |
| 1 | g.45015302G>A | CA2743418200 | UROD | c.943-35G>A (n.943-35G>A) c.700-35G>A (n.700-35G>A) c.805-35G>A (n.805-35G>A) c.876-35G>A (n.876-35G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) c.880-35G>A (n.880-35G>A) c.904-35G>A (n.904-35G>A) n.653G>A n.469-35G>A n.696-35G>A n.1610-35G>A n.1126-35G>A c.727-35G>A (n.727-35G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) n.1024-35G>A n.974-35G>A n.1005-35G>A | |
| 1 | g.45015304C= | CA2473585815 | UROD | c.943-33C= (n.943-33C=) c.700-33C= (n.700-33C=) c.805-33C= (n.805-33C=) c.876-33C= (n.876-33C=) c.838-33C= (n.838-33C=) c.880-33C= (n.880-33C=) c.904-33C= (n.904-33C=) n.655C= n.469-33C= n.696-33C= n.1610-33C= n.1126-33C= c.727-33C= (n.727-33C=) c.775-33C= (n.775-33C=) n.1024-33C= n.974-33C= n.1005-33C= | |
| 1 | g.45015304C>T | CA825396 | UROD | c.943-33C>T (n.943-33C>T) c.700-33C>T (n.700-33C>T) c.805-33C>T (n.805-33C>T) c.876-33C>T (n.876-33C>T) c.838-33C>T (n.838-33C>T) c.880-33C>T (n.880-33C>T) c.904-33C>T (n.904-33C>T) n.655C>T n.469-33C>T n.696-33C>T n.1610-33C>T n.1126-33C>T c.727-33C>T (n.727-33C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) n.1024-33C>T n.974-33C>T n.1005-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015306T>G | CA21797545 | UROD | c.943-31T>G (n.943-31T>G) c.700-31T>G (n.700-31T>G) c.805-31T>G (n.805-31T>G) c.876-31T>G (n.876-31T>G) c.838-31T>G (n.838-31T>G) c.880-31T>G (n.880-31T>G) c.904-31T>G (n.904-31T>G) n.657T>G n.469-31T>G n.696-31T>G n.1610-31T>G n.1126-31T>G c.727-31T>G (n.727-31T>G) c.775-31T>G (n.775-31T>G) n.1024-31T>G n.974-31T>G n.1005-31T>G | dbSNP |
| 1 | g.45015306T= | CA2473585816 | UROD | c.943-31T= (n.943-31T=) c.700-31T= (n.700-31T=) c.805-31T= (n.805-31T=) c.876-31T= (n.876-31T=) c.838-31T= (n.838-31T=) c.880-31T= (n.880-31T=) c.904-31T= (n.904-31T=) n.657T= n.469-31T= n.696-31T= n.1610-31T= n.1126-31T= c.727-31T= (n.727-31T=) c.775-31T= (n.775-31T=) n.1024-31T= n.974-31T= n.1005-31T= | |
| 1 | g.45015307C>A | CA2473585818 | UROD | c.943-30C>A (n.943-30C>A) c.700-30C>A (n.700-30C>A) c.805-30C>A (n.805-30C>A) c.876-30C>A (n.876-30C>A) c.838-30C>A (n.838-30C>A) c.880-30C>A (n.880-30C>A) c.904-30C>A (n.904-30C>A) n.658C>A n.469-30C>A n.696-30C>A n.1610-30C>A n.1126-30C>A c.727-30C>A (n.727-30C>A) c.775-30C>A (n.775-30C>A) n.1024-30C>A n.974-30C>A n.1005-30C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015307C= | CA2473585817 | UROD | c.943-30C= (n.943-30C=) c.700-30C= (n.700-30C=) c.805-30C= (n.805-30C=) c.876-30C= (n.876-30C=) c.838-30C= (n.838-30C=) c.880-30C= (n.880-30C=) c.904-30C= (n.904-30C=) n.658C= n.469-30C= n.696-30C= n.1610-30C= n.1126-30C= c.727-30C= (n.727-30C=) c.775-30C= (n.775-30C=) n.1024-30C= n.974-30C= n.1005-30C= | |
| 1 | g.45015307C>T | CA825397 | UROD | c.943-30C>T (n.943-30C>T) c.700-30C>T (n.700-30C>T) c.805-30C>T (n.805-30C>T) c.876-30C>T (n.876-30C>T) c.838-30C>T (n.838-30C>T) c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.904-30C>T (n.904-30C>T) n.658C>T n.469-30C>T n.696-30C>T n.1610-30C>T n.1126-30C>T c.727-30C>T (n.727-30C>T) c.775-30C>T (n.775-30C>T) n.1024-30C>T n.974-30C>T n.1005-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015308C= | CA1145725888 | UROD | c.943-29C= (n.943-29C=) c.700-29C= (n.700-29C=) c.805-29C= (n.805-29C=) c.876-29C= (n.876-29C=) c.838-29C= (n.838-29C=) c.880-29C= (n.880-29C=) c.904-29C= (n.904-29C=) n.659C= n.469-29C= n.696-29C= n.1610-29C= n.1126-29C= c.727-29C= (n.727-29C=) c.775-29C= (n.775-29C=) n.1024-29C= n.974-29C= n.1005-29C= | |
| 1 | g.45015308C>G | CA736131819 | UROD | c.943-29C>G (n.943-29C>G) c.700-29C>G (n.700-29C>G) c.805-29C>G (n.805-29C>G) c.876-29C>G (n.876-29C>G) c.838-29C>G (n.838-29C>G) c.880-29C>G (n.880-29C>G) c.904-29C>G (n.904-29C>G) n.659C>G n.469-29C>G n.696-29C>G n.1610-29C>G n.1126-29C>G c.727-29C>G (n.727-29C>G) c.775-29C>G (n.775-29C>G) n.1024-29C>G n.974-29C>G n.1005-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015308C>T | CA825398 | UROD | c.943-29C>T (n.943-29C>T) c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.805-29C>T (n.805-29C>T) c.876-29C>T (n.876-29C>T) c.838-29C>T (n.838-29C>T) c.880-29C>T (n.880-29C>T) c.904-29C>T (n.904-29C>T) n.659C>T n.469-29C>T n.696-29C>T n.1610-29C>T n.1126-29C>T c.727-29C>T (n.727-29C>T) c.775-29C>T (n.775-29C>T) n.1024-29C>T n.974-29C>T n.1005-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T>A | CA2645373212 | UROD | c.943-28T>A (n.943-28T>A) c.700-28T>A (n.700-28T>A) c.805-28T>A (n.805-28T>A) c.876-28T>A (n.876-28T>A) c.838-28T>A (n.838-28T>A) c.880-28T>A (n.880-28T>A) c.904-28T>A (n.904-28T>A) n.660T>A n.469-28T>A n.696-28T>A n.1610-28T>A n.1126-28T>A c.727-28T>A (n.727-28T>A) c.775-28T>A (n.775-28T>A) n.1024-28T>A n.974-28T>A n.1005-28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T>C | CA736131826 | UROD | c.943-28T>C (n.943-28T>C) c.700-28T>C (n.700-28T>C) c.805-28T>C (n.805-28T>C) c.876-28T>C (n.876-28T>C) c.838-28T>C (n.838-28T>C) c.880-28T>C (n.880-28T>C) c.904-28T>C (n.904-28T>C) n.660T>C n.469-28T>C n.696-28T>C n.1610-28T>C n.1126-28T>C c.727-28T>C (n.727-28T>C) c.775-28T>C (n.775-28T>C) n.1024-28T>C n.974-28T>C n.1005-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015309T= | CA2473585819 | UROD | c.943-28T= (n.943-28T=) c.700-28T= (n.700-28T=) c.805-28T= (n.805-28T=) c.876-28T= (n.876-28T=) c.838-28T= (n.838-28T=) c.880-28T= (n.880-28T=) c.904-28T= (n.904-28T=) n.660T= n.469-28T= n.696-28T= n.1610-28T= n.1126-28T= c.727-28T= (n.727-28T=) c.775-28T= (n.775-28T=) n.1024-28T= n.974-28T= n.1005-28T= | |
| 1 | g.45015310G= | CA2473585820 | UROD | c.943-27G= (n.943-27G=) c.700-27G= (n.700-27G=) c.805-27G= (n.805-27G=) c.876-27G= (n.876-27G=) c.838-27G= (n.838-27G=) c.880-27G= (n.880-27G=) c.904-27G= (n.904-27G=) n.661G= n.469-27G= n.696-27G= n.1610-27G= n.1126-27G= c.727-27G= (n.727-27G=) c.775-27G= (n.775-27G=) n.1024-27G= n.974-27G= n.1005-27G= | |
| 1 | g.45015310G>T | CA736131827 | UROD | c.943-27G>T (n.943-27G>T) c.700-27G>T (n.700-27G>T) c.805-27G>T (n.805-27G>T) c.876-27G>T (n.876-27G>T) c.838-27G>T (n.838-27G>T) c.880-27G>T (n.880-27G>T) c.904-27G>T (n.904-27G>T) n.661G>T n.469-27G>T n.696-27G>T n.1610-27G>T n.1126-27G>T c.727-27G>T (n.727-27G>T) c.775-27G>T (n.775-27G>T) n.1024-27G>T n.974-27G>T n.1005-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015312A= | CA2473585821 | UROD | c.943-25A= (n.943-25A=) c.700-25A= (n.700-25A=) c.805-25A= (n.805-25A=) c.876-25A= (n.876-25A=) c.838-25A= (n.838-25A=) c.880-25A= (n.880-25A=) c.904-25A= (n.904-25A=) n.663A= n.469-25A= n.696-25A= n.1610-25A= n.1126-25A= c.727-25A= (n.727-25A=) c.775-25A= (n.775-25A=) n.1024-25A= n.974-25A= n.1005-25A= | |
| 1 | g.45015312A>G | CA736131828 | UROD | c.943-25A>G (n.943-25A>G) c.700-25A>G (n.700-25A>G) c.805-25A>G (n.805-25A>G) c.876-25A>G (n.876-25A>G) c.838-25A>G (n.838-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) c.904-25A>G (n.904-25A>G) n.663A>G n.469-25A>G n.696-25A>G n.1610-25A>G n.1126-25A>G c.727-25A>G (n.727-25A>G) c.775-25A>G (n.775-25A>G) n.1024-25A>G n.974-25A>G n.1005-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015313del | CA2645373213 | UROD | c.943-24del (n.943-24del) c.700-24del (n.700-24del) c.805-24del (n.805-24del) c.876-24del (n.876-24del) c.838-24del (n.838-24del) c.880-24del (n.880-24del) c.904-24del (n.904-24del) n.664del n.469-24del n.696-24del n.1610-24del n.1126-24del c.727-24del (n.727-24del) c.775-24del (n.775-24del) n.1024-24del n.974-24del n.1005-24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015315C>T | CA2645373214 | UROD | c.943-22C>T (n.943-22C>T) c.700-22C>T (n.700-22C>T) c.805-22C>T (n.805-22C>T) c.876-22C>T (n.876-22C>T) c.838-22C>T (n.838-22C>T) c.880-22C>T (n.880-22C>T) c.904-22C>T (n.904-22C>T) n.666C>T n.469-22C>T n.696-22C>T n.1610-22C>T n.1126-22C>T c.727-22C>T (n.727-22C>T) c.775-22C>T (n.775-22C>T) n.1024-22C>T n.974-22C>T n.1005-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015317G>A | CA522810293 | UROD | c.943-20G>A (n.943-20G>A) c.700-20G>A (n.700-20G>A) c.805-20G>A (n.805-20G>A) c.876-20G>A (n.876-20G>A) c.838-20G>A (n.838-20G>A) c.880-20G>A (n.880-20G>A) c.904-20G>A (n.904-20G>A) n.668G>A n.469-20G>A n.696-20G>A n.1610-20G>A n.1126-20G>A c.727-20G>A (n.727-20G>A) c.775-20G>A (n.775-20G>A) n.1024-20G>A n.974-20G>A n.1005-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015317G= | CA2473585822 | UROD | c.943-20G= (n.943-20G=) c.700-20G= (n.700-20G=) c.805-20G= (n.805-20G=) c.876-20G= (n.876-20G=) c.838-20G= (n.838-20G=) c.880-20G= (n.880-20G=) c.904-20G= (n.904-20G=) n.668G= n.469-20G= n.696-20G= n.1610-20G= n.1126-20G= c.727-20G= (n.727-20G=) c.775-20G= (n.775-20G=) n.1024-20G= n.974-20G= n.1005-20G= | |
| 1 | g.45015318T>C | CA2645373215 | UROD | c.943-19T>C (n.943-19T>C) c.700-19T>C (n.700-19T>C) c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.876-19T>C (n.876-19T>C) c.838-19T>C (n.838-19T>C) c.880-19T>C (n.880-19T>C) c.904-19T>C (n.904-19T>C) n.669T>C n.469-19T>C n.696-19T>C n.1610-19T>C n.1126-19T>C c.727-19T>C (n.727-19T>C) c.775-19T>C (n.775-19T>C) n.1024-19T>C n.974-19T>C n.1005-19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015319G= | CA2473585823 | UROD | c.943-18G= (n.943-18G=) c.700-18G= (n.700-18G=) c.805-18G= (n.805-18G=) c.876-18G= (n.876-18G=) c.838-18G= (n.838-18G=) c.880-18G= (n.880-18G=) c.904-18G= (n.904-18G=) n.670G= n.469-18G= n.696-18G= n.1610-18G= n.1126-18G= c.727-18G= (n.727-18G=) c.775-18G= (n.775-18G=) n.1024-18G= n.974-18G= n.1005-18G= | |
| 1 | g.45015319G>T | CA21797555 | UROD | c.943-18G>T (n.943-18G>T) c.700-18G>T (n.700-18G>T) c.805-18G>T (n.805-18G>T) c.876-18G>T (n.876-18G>T) c.838-18G>T (n.838-18G>T) c.880-18G>T (n.880-18G>T) c.904-18G>T (n.904-18G>T) n.670G>T n.469-18G>T n.696-18G>T n.1610-18G>T n.1126-18G>T c.727-18G>T (n.727-18G>T) c.775-18G>T (n.775-18G>T) n.1024-18G>T n.974-18G>T n.1005-18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015319_45015320delinsGC | CA2473585824 | UROD | c.943-18_943-17delinsGC (n.943-18_943-17delinsGC) c.700-18_700-17delinsGC (n.700-18_700-17delinsGC) c.805-18_805-17delinsGC (n.805-18_805-17delinsGC) c.876-18_876-17delinsGC (n.876-18_876-17delinsGC) c.838-18_838-17delinsGC (n.838-18_838-17delinsGC) c.880-18_880-17delinsGC (n.880-18_880-17delinsGC) c.904-18_904-17delinsGC (n.904-18_904-17delinsGC) n.670_671delinsGC n.469-18_469-17delinsGC n.696-18_696-17delinsGC n.1610-18_1610-17delinsGC n.1126-18_1126-17delinsGC c.727-18_727-17delinsGC (n.727-18_727-17delinsGC) c.775-18_775-17delinsGC (n.775-18_775-17delinsGC) n.1024-18_1024-17delinsGC n.974-18_974-17delinsGC n.1005-18_1005-17delinsGC | |
| 1 | g.45015320C>T | CA2645373216 | UROD | c.943-17C>T (n.943-17C>T) c.700-17C>T (n.700-17C>T) c.805-17C>T (n.805-17C>T) c.876-17C>T (n.876-17C>T) c.838-17C>T (n.838-17C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T) c.904-17C>T (n.904-17C>T) n.671C>T n.469-17C>T n.696-17C>T n.1610-17C>T n.1126-17C>T c.727-17C>T (n.727-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.1024-17C>T n.974-17C>T n.1005-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015322del | CA2473585825 | UROD | c.943-15del (n.943-15del) c.700-15del (n.700-15del) c.805-15del (n.805-15del) c.876-15del (n.876-15del) c.838-15del (n.838-15del) c.880-15del (n.880-15del) c.904-15del (n.904-15del) n.673del n.469-15del n.696-15del n.1610-15del n.1126-15del c.727-15del (n.727-15del) c.775-15del (n.775-15del) n.1024-15del n.974-15del n.1005-15del | dbSNP |
| 1 | g.45015321C= | CA2473585826 | UROD | c.943-16C= (n.943-16C=) c.700-16C= (n.700-16C=) c.805-16C= (n.805-16C=) c.876-16C= (n.876-16C=) c.838-16C= (n.838-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) c.904-16C= (n.904-16C=) n.672C= n.469-16C= n.696-16C= n.1610-16C= n.1126-16C= c.727-16C= (n.727-16C=) c.775-16C= (n.775-16C=) n.1024-16C= n.974-16C= n.1005-16C= | |
| 1 | g.45015321C>G | CA2473585827 | UROD | c.943-16C>G (n.943-16C>G) c.700-16C>G (n.700-16C>G) c.805-16C>G (n.805-16C>G) c.876-16C>G (n.876-16C>G) c.838-16C>G (n.838-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) c.904-16C>G (n.904-16C>G) n.672C>G n.469-16C>G n.696-16C>G n.1610-16C>G n.1126-16C>G c.727-16C>G (n.727-16C>G) c.775-16C>G (n.775-16C>G) n.1024-16C>G n.974-16C>G n.1005-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015321C>T | CA1001202203 | UROD | c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.700-16C>T (n.700-16C>T) c.805-16C>T (n.805-16C>T) c.876-16C>T (n.876-16C>T) c.838-16C>T (n.838-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) c.904-16C>T (n.904-16C>T) n.672C>T n.469-16C>T n.696-16C>T n.1610-16C>T n.1126-16C>T c.727-16C>T (n.727-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) n.1024-16C>T n.974-16C>T n.1005-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015322C>T | CA2574350937 | UROD | c.943-15C>T (n.943-15C>T) c.700-15C>T (n.700-15C>T) c.805-15C>T (n.805-15C>T) c.876-15C>T (n.876-15C>T) c.838-15C>T (n.838-15C>T) c.880-15C>T (n.880-15C>T) c.904-15C>T (n.904-15C>T) n.673C>T n.469-15C>T n.696-15C>T n.1610-15C>T n.1126-15C>T c.727-15C>T (n.727-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) n.1024-15C>T n.974-15C>T n.1005-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015323del | CA2645373217 | UROD | c.943-14del (n.943-14del) c.700-14del (n.700-14del) c.805-14del (n.805-14del) c.876-14del (n.876-14del) c.838-14del (n.838-14del) c.880-14del (n.880-14del) c.904-14del (n.904-14del) n.674del n.469-14del n.696-14del n.1610-14del n.1126-14del c.727-14del (n.727-14del) c.775-14del (n.775-14del) n.1024-14del n.974-14del n.1005-14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015324G>A | CA2645373218 | UROD | c.943-13G>A (n.943-13G>A) c.700-13G>A (n.700-13G>A) c.805-13G>A (n.805-13G>A) c.876-13G>A (n.876-13G>A) c.838-13G>A (n.838-13G>A) c.880-13G>A (n.880-13G>A) c.904-13G>A (n.904-13G>A) n.675G>A n.469-13G>A n.696-13G>A n.1610-13G>A n.1126-13G>A c.727-13G>A (n.727-13G>A) c.775-13G>A (n.775-13G>A) n.1024-13G>A n.974-13G>A n.1005-13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015326T>C | CA2645373219 | UROD | c.943-11T>C (n.943-11T>C) c.700-11T>C (n.700-11T>C) c.805-11T>C (n.805-11T>C) c.876-11T>C (n.876-11T>C) c.838-11T>C (n.838-11T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.904-11T>C (n.904-11T>C) n.677T>C n.469-11T>C n.696-11T>C n.1610-11T>C n.1126-11T>C c.727-11T>C (n.727-11T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) n.1024-11T>C n.974-11T>C n.1005-11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015328G>T | CA2645373220 | UROD | c.943-9G>T (n.943-9G>T) c.700-9G>T (n.700-9G>T) c.805-9G>T (n.805-9G>T) c.876-9G>T (n.876-9G>T) c.838-9G>T (n.838-9G>T) c.880-9G>T (n.880-9G>T) c.904-9G>T (n.904-9G>T) n.679G>T n.469-9G>T n.696-9G>T n.1610-9G>T n.1126-9G>T c.727-9G>T (n.727-9G>T) c.775-9G>T (n.775-9G>T) n.1024-9G>T n.974-9G>T n.1005-9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015329_45015330delinsTC | CA2473585828 | UROD | c.943-8_943-7delinsTC (n.943-8_943-7delinsTC) c.700-8_700-7delinsTC (n.700-8_700-7delinsTC) c.805-8_805-7delinsTC (n.805-8_805-7delinsTC) c.876-8_876-7delinsTC (n.876-8_876-7delinsTC) c.838-8_838-7delinsTC (n.838-8_838-7delinsTC) c.880-8_880-7delinsTC (n.880-8_880-7delinsTC) c.904-8_904-7delinsTC (n.904-8_904-7delinsTC) n.680_681delinsTC n.469-8_469-7delinsTC n.696-8_696-7delinsTC n.1610-8_1610-7delinsTC n.1126-8_1126-7delinsTC c.727-8_727-7delinsTC (n.727-8_727-7delinsTC) c.775-8_775-7delinsTC (n.775-8_775-7delinsTC) n.1024-8_1024-7delinsTC n.974-8_974-7delinsTC n.1005-8_1005-7delinsTC | |
| 1 | g.45015330C= | CA2473585831 | UROD | c.943-7C= (n.943-7C=) c.700-7C= (n.700-7C=) c.805-7C= (n.805-7C=) c.876-7C= (n.876-7C=) c.838-7C= (n.838-7C=) c.880-7C= (n.880-7C=) c.904-7C= (n.904-7C=) n.681C= n.469-7C= n.696-7C= n.1610-7C= n.1126-7C= c.727-7C= (n.727-7C=) c.775-7C= (n.775-7C=) n.1024-7C= n.974-7C= n.1005-7C= | |
| 1 | g.45015330C>T | CA522810294 | UROD | c.943-7C>T (n.943-7C>T) c.700-7C>T (n.700-7C>T) c.805-7C>T (n.805-7C>T) c.876-7C>T (n.876-7C>T) c.838-7C>T (n.838-7C>T) c.880-7C>T (n.880-7C>T) c.904-7C>T (n.904-7C>T) n.681C>T n.469-7C>T n.696-7C>T n.1610-7C>T n.1126-7C>T c.727-7C>T (n.727-7C>T) c.775-7C>T (n.775-7C>T) n.1024-7C>T n.974-7C>T n.1005-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015334dup | CA2473585830 | UROD | c.943-3dup (n.943-3dup) c.700-3dup (n.700-3dup) c.805-3dup (n.805-3dup) c.876-3dup (n.876-3dup) c.838-3dup (n.838-3dup) c.880-3dup (n.880-3dup) c.904-3dup (n.904-3dup) n.685dup n.469-3dup n.696-3dup n.1610-3dup n.1126-3dup c.727-3dup (n.727-3dup) c.775-3dup (n.775-3dup) n.1024-3dup n.974-3dup n.1005-3dup | dbSNP |
| 1 | g.45015334del | CA2473585829 | UROD | c.943-3del (n.943-3del) c.700-3del (n.700-3del) c.805-3del (n.805-3del) c.876-3del (n.876-3del) c.838-3del (n.838-3del) c.880-3del (n.880-3del) c.904-3del (n.904-3del) n.685del n.469-3del n.696-3del n.1610-3del n.1126-3del c.727-3del (n.727-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.1024-3del n.974-3del n.1005-3del | dbSNP |
| 1 | g.45015332C= | CA2473585832 | UROD | c.943-5C= (n.943-5C=) c.700-5C= (n.700-5C=) c.805-5C= (n.805-5C=) c.876-5C= (n.876-5C=) c.838-5C= (n.838-5C=) c.880-5C= (n.880-5C=) c.904-5C= (n.904-5C=) n.683C= n.469-5C= n.696-5C= n.1610-5C= n.1126-5C= c.727-5C= (n.727-5C=) c.775-5C= (n.775-5C=) n.1024-5C= n.974-5C= n.1005-5C= | |
| 1 | g.45015332C>T | CA1001202210 | UROD | c.943-5C>T (n.943-5C>T) c.700-5C>T (n.700-5C>T) c.805-5C>T (n.805-5C>T) c.876-5C>T (n.876-5C>T) c.838-5C>T (n.838-5C>T) c.880-5C>T (n.880-5C>T) c.904-5C>T (n.904-5C>T) n.683C>T n.469-5C>T n.696-5C>T n.1610-5C>T n.1126-5C>T c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.775-5C>T (n.775-5C>T) n.1024-5C>T n.974-5C>T n.1005-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015333C>A | CA2473585834 | UROD | c.943-4C>A (n.943-4C>A) c.700-4C>A (n.700-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) c.876-4C>A (n.876-4C>A) c.838-4C>A (n.838-4C>A) c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.904-4C>A (n.904-4C>A) n.684C>A n.469-4C>A n.696-4C>A n.1610-4C>A n.1126-4C>A c.727-4C>A (n.727-4C>A) c.775-4C>A (n.775-4C>A) n.1024-4C>A n.974-4C>A n.1005-4C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015333C= | CA2473585833 | UROD | c.943-4C= (n.943-4C=) c.700-4C= (n.700-4C=) c.805-4C= (n.805-4C=) c.876-4C= (n.876-4C=) c.838-4C= (n.838-4C=) c.880-4C= (n.880-4C=) c.904-4C= (n.904-4C=) n.684C= n.469-4C= n.696-4C= n.1610-4C= n.1126-4C= c.727-4C= (n.727-4C=) c.775-4C= (n.775-4C=) n.1024-4C= n.974-4C= n.1005-4C= | |
| 1 | g.45015334C= | CA2473585835 | UROD | c.943-3C= (n.943-3C=) c.700-3C= (n.700-3C=) c.805-3C= (n.805-3C=) c.876-3C= (n.876-3C=) c.838-3C= (n.838-3C=) c.880-3C= (n.880-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) n.685C= n.469-3C= n.696-3C= n.1610-3C= n.1126-3C= c.727-3C= (n.727-3C=) c.775-3C= (n.775-3C=) n.1024-3C= n.974-3C= n.1005-3C= | |
| 1 | g.45015334C>T | CA2473585836 | UROD | c.943-3C>T (n.943-3C>T) c.700-3C>T (n.700-3C>T) c.805-3C>T (n.805-3C>T) c.876-3C>T (n.876-3C>T) c.838-3C>T (n.838-3C>T) c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.904-3C>T (n.904-3C>T) n.685C>T n.469-3C>T n.696-3C>T n.1610-3C>T n.1126-3C>T c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.775-3C>T (n.775-3C>T) n.1024-3C>T n.974-3C>T n.1005-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015335A>C | CA340120599 | UROD | c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.876-2A>C (n.876-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) n.686A>C n.469-2A>C n.696-2A>C n.1610-2A>C n.1126-2A>C c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.1024-2A>C n.974-2A>C n.1005-2A>C | |
| 1 | g.45015335A>G | CA340120601 | UROD | c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) n.686A>G n.469-2A>G n.696-2A>G n.1610-2A>G n.1126-2A>G c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.1024-2A>G n.974-2A>G n.1005-2A>G | |
| 1 | g.45015335A>T | CA340120602 | UROD | c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) n.686A>T n.469-2A>T n.696-2A>T n.1610-2A>T n.1126-2A>T c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.1024-2A>T n.974-2A>T n.1005-2A>T | |
| 1 | g.45015340_45015342del | CA2586966521 | UROD | c.946_948del c.703_705del c.808_810del c.879_881del c.841_843del c.883_885del c.907_909del n.691_693del n.472_474del n.699_701del n.1613_1615del n.1129_1131del c.730_732del c.778_780del n.1027_1029del n.977_979del n.1008_1010del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015336G>A | CA340120605 | UROD | c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) n.687G>A n.469-1G>A n.696-1G>A n.1610-1G>A n.1126-1G>A c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.1024-1G>A n.974-1G>A n.1005-1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45015336G>C | CA340120609 | UROD | c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.700-1G>C (n.700-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) n.687G>C n.469-1G>C n.696-1G>C n.1610-1G>C n.1126-1G>C c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.1024-1G>C n.974-1G>C n.1005-1G>C | |
| 1 | g.45015336G>T | CA340120607 | UROD | c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) n.687G>T n.469-1G>T n.696-1G>T n.1610-1G>T n.1126-1G>T c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.1024-1G>T n.974-1G>T n.1005-1G>T | |
| 1 | g.45015337G>A | CA340120611 | UROD | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.876G>A (p.Arg292=) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.904G>A (n.904G>A) n.688G>A n.469G>A n.696G>A n.1610G>A n.1126G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1024G>A n.974G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015337G>C | CA340120613 | UROD | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.876G>C (p.Arg292=) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.904G>C (n.904G>C) n.688G>C n.469G>C n.696G>C n.1610G>C n.1126G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1024G>C n.974G>C n.1005G>C | |
| 1 | g.45015337G= | CA2473585837 | UROD | c.943G= (p.Glu315=) c.700G= (p.Glu234=) c.805G= (p.Glu269=) c.876G= (p.Arg292=) c.838G= (p.Glu280=) c.880G= (p.Glu294=) c.904G= (n.904G=) n.688G= n.469G= n.696G= n.1610G= n.1126G= c.727G= (p.Glu243=) c.775G= (p.Glu259=) n.1024G= n.974G= n.1005G= | |
| 1 | g.45015337G>T | CA340120614 | UROD | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.876G>T (p.Arg292=) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.904G>T (n.904G>T) n.688G>T n.469G>T n.696G>T n.1610G>T n.1126G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1024G>T n.974G>T n.1005G>T | |
| 1 | g.45015338A>C | CA340120616 | UROD | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.877A>C (p.Arg293=) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.905A>C (n.905A>C) n.689A>C n.470A>C n.697A>C n.1611A>C n.1127A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1025A>C n.975A>C n.1006A>C | |
| 1 | g.45015338A>G | CA340120618 | UROD | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.905A>G (n.905A>G) n.689A>G n.470A>G n.697A>G n.1611A>G n.1127A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1025A>G n.975A>G n.1006A>G | |
| 1 | g.45015338A>T | CA340120619 | UROD | c.944A>T (p.Glu315Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.877A>T (p.Arg293Trp) c.839A>T (p.Glu280Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.905A>T (n.905A>T) n.689A>T n.470A>T n.697A>T n.1611A>T n.1127A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1025A>T n.975A>T n.1006A>T | |
| 1 | g.45015339G>A | CA417698682 | UROD | c.945G>A (p.Glu315=) c.702G>A (p.Glu234=) c.807G>A (p.Glu269=) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.840G>A (p.Glu280=) c.882G>A (p.Glu294=) c.906G>A (n.906G>A) n.690G>A n.471G>A n.698G>A n.1612G>A n.1128G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1026G>A n.976G>A n.1007G>A | |
| 1 | g.45015339G>C | CA340120620 | UROD | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.906G>C (n.906G>C) n.690G>C n.471G>C n.698G>C n.1612G>C n.1128G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1026G>C n.976G>C n.1007G>C | |
| 1 | g.45015339G>T | CA340120622 | UROD | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.878G>T (p.Arg293Met) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.906G>T (n.906G>T) n.690G>T n.471G>T n.698G>T n.1612G>T n.1128G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1026G>T n.976G>T n.1007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015340G>A | CA340120623 | UROD | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.879G>A (p.Arg293=) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.907G>A (n.907G>A) n.691G>A n.472G>A n.699G>A n.1613G>A n.1129G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) n.1027G>A n.977G>A n.1008G>A | COSMIC |
| 1 | g.45015340G>C | CA340120625 | UROD | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.879G>C (p.Arg293Ser) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.907G>C (n.907G>C) n.691G>C n.472G>C n.699G>C n.1613G>C n.1129G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) n.1027G>C n.977G>C n.1008G>C | |
| 1 | g.45015340G>T | CA340120627 | UROD | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.879G>T (p.Arg293Ser) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.907G>T (n.907G>T) n.691G>T n.472G>T n.699G>T n.1613G>T n.1129G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) n.1027G>T n.977G>T n.1008G>T | |
| 1 | g.45015341A>C | CA340120633 | UROD | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.880A>C (p.Arg294=) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.908A>C (n.908A>C) n.692A>C n.473A>C n.700A>C n.1614A>C n.1130A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) n.1028A>C n.978A>C n.1009A>C | |
| 1 | g.45015341A>G | CA340120631 | UROD | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.908A>G (n.908A>G) n.692A>G n.473A>G n.700A>G n.1614A>G n.1130A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) n.1028A>G n.978A>G n.1009A>G | |
| 1 | g.45015341A>T | CA340120629 | UROD | c.947A>T (p.Glu316Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.880A>T (p.Arg294Ter) c.842A>T (p.Glu281Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.908A>T (n.908A>T) n.692A>T n.473A>T n.700A>T n.1614A>T n.1130A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.779A>T (p.Glu260Val) n.1028A>T n.978A>T n.1009A>T | |
| 1 | g.45015342G>A | CA417698683 | UROD | c.948G>A (p.Glu316=) c.705G>A (p.Glu235=) c.810G>A (p.Glu270=) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.843G>A (p.Glu281=) c.885G>A (p.Glu295=) c.909G>A (n.909G>A) n.693G>A n.474G>A n.701G>A n.1615G>A n.1131G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.780G>A (p.Glu260=) n.1029G>A n.979G>A n.1010G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015342G>C | CA340120634 | UROD | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.909G>C (n.909G>C) n.693G>C n.474G>C n.701G>C n.1615G>C n.1131G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) n.1029G>C n.979G>C n.1010G>C | |
| 1 | g.45015342G>T | CA340120636 | UROD | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.881G>T (p.Arg294Ile) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.909G>T (n.909G>T) n.693G>T n.474G>T n.701G>T n.1615G>T n.1131G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) n.1029G>T n.979G>T n.1010G>T | |
| 1 | g.45015343A>C | CA340120638 | UROD | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.910A>C (n.910A>C) n.694A>C n.475A>C n.702A>C n.1616A>C n.1132A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1030A>C n.980A>C n.1011A>C | |
| 1 | g.45015343A>G | CA340120639 | UROD | c.949A>G (p.Ile317Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.882A>G (p.Arg294=) c.844A>G (p.Ile282Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.910A>G (n.910A>G) n.694A>G n.475A>G n.702A>G n.1616A>G n.1132A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1030A>G n.980A>G n.1011A>G | |
| 1 | g.45015343A>T | CA340120640 | UROD | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.910A>T (n.910A>T) n.694A>T n.475A>T n.702A>T n.1616A>T n.1132A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1030A>T n.980A>T n.1011A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015344T>A | CA340120642 | UROD | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.911T>A (n.911T>A) n.695T>A n.476T>A n.703T>A n.1617T>A n.1133T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1031T>A n.981T>A n.1012T>A | |
| 1 | g.45015344T>C | CA340120644 | UROD | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.911T>C (n.911T>C) n.695T>C n.476T>C n.703T>C n.1617T>C n.1133T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1031T>C n.981T>C n.1012T>C | |
| 1 | g.45015344T>G | CA340120646 | UROD | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.911T>G (n.911T>G) n.695T>G n.476T>G n.703T>G n.1617T>G n.1133T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1031T>G n.981T>G n.1012T>G | dbSNP |
| 1 | g.45015344T= | CA2473585838 | UROD | c.950T= (p.Ile317=) c.707T= (p.Ile236=) c.812T= (p.Ile271=) c.883T= (p.Ser295=) c.845T= (p.Ile282=) c.887T= (p.Ile296=) c.911T= (n.911T=) n.695T= n.476T= n.703T= n.1617T= n.1133T= c.734T= (p.Ile245=) c.782T= (p.Ile261=) n.1031T= n.981T= n.1012T= | |
| 1 | g.45015345C>A | CA417698684 | UROD | c.951C>A (p.Ile317=) c.708C>A (p.Ile236=) c.813C>A (p.Ile271=) c.884C>A (p.Ser295Ter) c.846C>A (p.Ile282=) c.888C>A (p.Ile296=) c.912C>A (n.912C>A) n.696C>A n.477C>A n.704C>A n.1618C>A n.1134C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.783C>A (p.Ile261=) n.1032C>A n.982C>A n.1013C>A | |
| 1 | g.45015345C= | CA2473585839 | UROD | c.951C= (p.Ile317=) c.708C= (p.Ile236=) c.813C= (p.Ile271=) c.884C= (p.Ser295=) c.846C= (p.Ile282=) c.888C= (p.Ile296=) c.912C= (n.912C=) n.696C= n.477C= n.704C= n.1618C= n.1134C= c.735C= (p.Ile245=) c.783C= (p.Ile261=) n.1032C= n.982C= n.1013C= | |
| 1 | g.45015345C>G | CA340120647 | UROD | c.951C>G (p.Ile317Met) c.708C>G (p.Ile236Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.884C>G (p.Ser295Trp) c.846C>G (p.Ile282Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.912C>G (n.912C>G) n.696C>G n.477C>G n.704C>G n.1618C>G n.1134C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.1032C>G n.982C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015345C>T | CA825399 | UROD | c.951C>T (p.Ile317=) c.708C>T (p.Ile236=) c.813C>T (p.Ile271=) c.884C>T (p.Ser295Leu) c.846C>T (p.Ile282=) c.888C>T (p.Ile296=) c.912C>T (n.912C>T) n.696C>T n.477C>T n.704C>T n.1618C>T n.1134C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.783C>T (p.Ile261=) n.1032C>T n.982C>T n.1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015346G>A | CA825400 | UROD | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.885G>A (p.Ser295=) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.913G>A (n.913G>A) n.697G>A n.478G>A n.705G>A n.1619G>A n.1135G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1033G>A n.983G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015346G>C | CA340120651 | UROD | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.885G>C (p.Ser295=) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.913G>C (n.913G>C) n.697G>C n.478G>C n.705G>C n.1619G>C n.1135G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1033G>C n.983G>C n.1014G>C | |
| 1 | g.45015346G= | CA1141517761 | UROD | c.952G= (p.Gly318=) c.709G= (p.Gly237=) c.814G= (p.Gly272=) c.885G= (p.Ser295=) c.847G= (p.Gly283=) c.889G= (p.Gly297=) c.913G= (n.913G=) n.697G= n.478G= n.705G= n.1619G= n.1135G= c.736G= (p.Gly246=) c.784G= (p.Gly262=) n.1033G= n.983G= n.1014G= | |
| 1 | g.45015346G>T | CA340120652 | UROD | c.952G>T (p.Gly318Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.885G>T (p.Ser295=) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.913G>T (n.913G>T) n.697G>T n.478G>T n.705G>T n.1619G>T n.1135G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.1033G>T n.983G>T n.1014G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015347G>A | CA340120658 | UROD | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.914G>A (n.914G>A) n.698G>A n.479G>A n.706G>A n.1620G>A n.1136G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1034G>A n.984G>A n.1015G>A | COSMIC |
| 1 | g.45015347G>C | CA340120654 | UROD | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.914G>C (n.914G>C) n.698G>C n.479G>C n.706G>C n.1620G>C n.1136G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1034G>C n.984G>C n.1015G>C | |
| 1 | g.45015347G>T | CA340120656 | UROD | c.953G>T (p.Gly318Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.848G>T (p.Gly283Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.914G>T (n.914G>T) n.698G>T n.479G>T n.706G>T n.1620G>T n.1136G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.1034G>T n.984G>T n.1015G>T | |
| 1 | g.45015348G>A | CA417698685 | UROD | c.954G>A (p.Gly318=) c.711G>A (p.Gly237=) c.816G>A (p.Gly272=) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.849G>A (p.Gly283=) c.891G>A (p.Gly297=) c.915G>A (n.915G>A) n.699G>A n.480G>A n.707G>A n.1621G>A n.1137G>A c.738G>A (p.Gly246=) c.786G>A (p.Gly262=) n.1035G>A n.985G>A n.1016G>A | |
| 1 | g.45015348G>C | CA417698687 | UROD | c.954G>C (p.Gly318=) c.711G>C (p.Gly237=) c.816G>C (p.Gly272=) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.849G>C (p.Gly283=) c.891G>C (p.Gly297=) c.915G>C (n.915G>C) n.699G>C n.480G>C n.707G>C n.1621G>C n.1137G>C c.738G>C (p.Gly246=) c.786G>C (p.Gly262=) n.1035G>C n.985G>C n.1016G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015348G>T | CA417698686 | UROD | c.954G>T (p.Gly318=) c.711G>T (p.Gly237=) c.816G>T (p.Gly272=) c.887G>T (p.Gly296Val) c.849G>T (p.Gly283=) c.891G>T (p.Gly297=) c.915G>T (n.915G>T) n.699G>T n.480G>T n.707G>T n.1621G>T n.1137G>T c.738G>T (p.Gly246=) c.786G>T (p.Gly262=) n.1035G>T n.985G>T n.1016G>T | |
| 1 | g.45015349C>A | CA340120660 | UROD | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.888C>A (p.Gly296=) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.916C>A (n.916C>A) n.700C>A n.481C>A n.708C>A n.1622C>A n.1138C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1036C>A n.986C>A n.1017C>A | |
| 1 | g.45015349C>G | CA340120662 | UROD | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.888C>G (p.Gly296=) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.916C>G (n.916C>G) n.700C>G n.481C>G n.708C>G n.1622C>G n.1138C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1036C>G n.986C>G n.1017C>G | |
| 1 | g.45015349C>T | CA340120663 | UROD | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.888C>T (p.Gly296=) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.916C>T (n.916C>T) n.700C>T n.481C>T n.708C>T n.1622C>T n.1138C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1036C>T n.986C>T n.1017C>T | |
| 1 | g.45015350A>C | CA340120665 | UROD | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.889A>C (p.Ser297Arg) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.917A>C (n.917A>C) n.701A>C n.482A>C n.709A>C n.1623A>C n.1139A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1037A>C n.987A>C n.1018A>C | ClinVar |
| 1 | g.45015350A>G | CA340120667 | UROD | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.889A>G (p.Ser297Gly) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.917A>G (n.917A>G) n.701A>G n.482A>G n.709A>G n.1623A>G n.1139A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1037A>G n.987A>G n.1018A>G | COSMIC |
| 1 | g.45015350A>T | CA340120668 | UROD | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.889A>T (p.Ser297Cys) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.917A>T (n.917A>T) n.701A>T n.482A>T n.709A>T n.1623A>T n.1139A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1037A>T n.987A>T n.1018A>T | |
| 1 | g.45015351G>A | CA417698688 | UROD | c.957G>A (p.Gln319=) c.714G>A (p.Gln238=) c.819G>A (p.Gln273=) c.890G>A (p.Ser297Asn) c.852G>A (p.Gln284=) c.894G>A (p.Gln298=) c.918G>A (n.918G>A) n.702G>A n.483G>A n.710G>A n.1624G>A n.1140G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1038G>A n.988G>A n.1019G>A | |
| 1 | g.45015351G>C | CA340120671 | UROD | c.957G>C (p.Gln319His) c.714G>C (p.Gln238His) c.819G>C (p.Gln273His) c.890G>C (p.Ser297Thr) c.852G>C (p.Gln284His) c.894G>C (p.Gln298His) c.918G>C (n.918G>C) n.702G>C n.483G>C n.710G>C n.1624G>C n.1140G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1038G>C n.988G>C n.1019G>C | |
| 1 | g.45015351G>T | CA340120672 | UROD | c.957G>T (p.Gln319His) c.714G>T (p.Gln238His) c.819G>T (p.Gln273His) c.890G>T (p.Ser297Ile) c.852G>T (p.Gln284His) c.894G>T (p.Gln298His) c.918G>T (n.918G>T) n.702G>T n.483G>T n.710G>T n.1624G>T n.1140G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1038G>T n.988G>T n.1019G>T | |
| 1 | g.45015352T>A | CA340120674 | UROD | c.958T>A (p.Leu320Met) c.715T>A (p.Leu239Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.891T>A (p.Ser297Arg) c.853T>A (p.Leu285Met) c.895T>A (p.Leu299Met) c.919T>A (n.919T>A) n.703T>A n.484T>A n.711T>A n.1625T>A n.1141T>A c.742T>A (p.Leu248Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.1039T>A n.989T>A n.1020T>A | |
| 1 | g.45015352T>C | CA417698689 | UROD | c.958T>C (p.Leu320=) c.715T>C (p.Leu239=) c.820T>C (p.Leu274=) c.891T>C (p.Ser297=) c.853T>C (p.Leu285=) c.895T>C (p.Leu299=) c.919T>C (n.919T>C) n.703T>C n.484T>C n.711T>C n.1625T>C n.1141T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.790T>C (p.Leu264=) n.1039T>C n.989T>C n.1020T>C | |
| 1 | g.45015352T>G | CA340120676 | UROD | c.958T>G (p.Leu320Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.891T>G (p.Ser297Arg) c.853T>G (p.Leu285Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.919T>G (n.919T>G) n.703T>G n.484T>G n.711T>G n.1625T>G n.1141T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.1039T>G n.989T>G n.1020T>G | |
| 1 | g.45015353T>A | CA340120678 | UROD | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.854T>A (p.Leu285Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.920T>A (n.920T>A) n.704T>A n.485T>A n.712T>A n.1626T>A n.1142T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1040T>A n.990T>A n.1021T>A | |
| 1 | g.45015353T>C | CA340120680 | UROD | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.854T>C (p.Leu285Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.920T>C (n.920T>C) n.704T>C n.485T>C n.712T>C n.1626T>C n.1142T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1040T>C n.990T>C n.1021T>C | |
| 1 | g.45015353T>G | CA340120682 | UROD | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.854T>G (p.Leu285Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) c.920T>G (n.920T>G) n.704T>G n.485T>G n.712T>G n.1626T>G n.1142T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.1040T>G n.990T>G n.1021T>G | |
| 1 | g.45015354G>A | CA417698690 | UROD | c.960G>A (p.Leu320=) c.717G>A (p.Leu239=) c.822G>A (p.Leu274=) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.855G>A (p.Leu285=) c.897G>A (p.Leu299=) c.921G>A (n.921G>A) n.705G>A n.486G>A n.713G>A n.1627G>A n.1143G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1041G>A n.991G>A n.1022G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015354G>C | CA340120684 | UROD | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.855G>C (p.Leu285Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) c.921G>C (n.921G>C) n.705G>C n.486G>C n.713G>C n.1627G>C n.1143G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.1041G>C n.991G>C n.1022G>C | |
| 1 | g.45015354G= | CA2473585840 | UROD | c.960G= (p.Leu320=) c.717G= (p.Leu239=) c.822G= (p.Leu274=) c.893G= (p.Trp298=) c.855G= (p.Leu285=) c.897G= (p.Leu299=) c.921G= (n.921G=) n.705G= n.486G= n.713G= n.1627G= n.1143G= c.744G= (p.Leu248=) c.792G= (p.Leu264=) n.1041G= n.991G= n.1022G= | |
| 1 | g.45015354G>T | CA340120685 | UROD | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.855G>T (p.Leu285Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) c.921G>T (n.921G>T) n.705G>T n.486G>T n.713G>T n.1627G>T n.1143G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.1041G>T n.991G>T n.1022G>T | |
| 1 | g.45015355G>A | CA340120687 | UROD | c.961G>A (p.Val321Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.856G>A (p.Val286Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.922G>A (n.922G>A) n.706G>A n.487G>A n.714G>A n.1628G>A n.1144G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.793G>A (p.Val265Met) n.1042G>A n.992G>A n.1023G>A | COSMIC |
| 1 | g.45015355G>C | CA340120690 | UROD | c.961G>C (p.Val321Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.856G>C (p.Val286Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.922G>C (n.922G>C) n.706G>C n.487G>C n.714G>C n.1628G>C n.1144G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.1042G>C n.992G>C n.1023G>C | |
| 1 | g.45015355G>T | CA340120688 | UROD | c.961G>T (p.Val321Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.856G>T (p.Val286Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.922G>T (n.922G>T) n.706G>T n.487G>T n.714G>T n.1628G>T n.1144G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) n.1042G>T n.992G>T n.1023G>T | |
| 1 | g.45015356T>A | CA340120692 | UROD | c.962T>A (p.Val321Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.895T>A (p.Ter299Arg) c.857T>A (p.Val286Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.923T>A (n.923T>A) n.707T>A n.488T>A n.715T>A n.1629T>A n.1145T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) n.1043T>A n.993T>A n.1024T>A | |
| 1 | g.45015356T>C | CA340120694 | UROD | c.962T>C (p.Val321Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.895T>C (p.Ter299Arg) c.857T>C (p.Val286Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.923T>C (n.923T>C) n.707T>C n.488T>C n.715T>C n.1629T>C n.1145T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.1043T>C n.993T>C n.1024T>C | |
| 1 | g.45015356T>G | CA340120696 | UROD | c.962T>G (p.Val321Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.895T>G (p.Ter299Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.923T>G (n.923T>G) n.707T>G n.488T>G n.715T>G n.1629T>G n.1145T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.1043T>G n.993T>G n.1024T>G | |
| 1 | g.45015357G>A | CA417698691 | UROD | c.963G>A (p.Val321=) c.720G>A (p.Val240=) c.825G>A (p.Val275=) c.896G>A (p.Ter299=) c.858G>A (p.Val286=) c.900G>A (p.Val300=) c.924G>A (n.924G>A) n.708G>A n.489G>A n.716G>A n.1630G>A n.1146G>A c.747G>A (p.Val249=) c.795G>A (p.Val265=) n.1044G>A n.994G>A n.1025G>A | |
| 1 | g.45015357G>C | CA417698692 | UROD | c.963G>C (p.Val321=) c.720G>C (p.Val240=) c.825G>C (p.Val275=) c.896G>C (p.Ter299Ser) c.858G>C (p.Val286=) c.900G>C (p.Val300=) c.924G>C (n.924G>C) n.708G>C n.489G>C n.716G>C n.1630G>C n.1146G>C c.747G>C (p.Val249=) c.795G>C (p.Val265=) n.1044G>C n.994G>C n.1025G>C | |
| 1 | g.45015357G= | CA2473585841 | UROD | c.963G= (p.Val321=) c.720G= (p.Val240=) c.825G= (p.Val275=) c.896G= (p.Ter299=) c.858G= (p.Val286=) c.900G= (p.Val300=) c.924G= (n.924G=) n.708G= n.489G= n.716G= n.1630G= n.1146G= c.747G= (p.Val249=) c.795G= (p.Val265=) n.1044G= n.994G= n.1025G= | |
| 1 | g.45015357G>T | CA417698693 | UROD | c.963G>T (p.Val321=) c.720G>T (p.Val240=) c.825G>T (p.Val275=) c.896G>T (p.Ter299Leu) c.858G>T (p.Val286=) c.900G>T (p.Val300=) c.924G>T (n.924G>T) n.708G>T n.489G>T n.716G>T n.1630G>T n.1146G>T c.747G>T (p.Val249=) c.795G>T (p.Val265=) n.1044G>T n.994G>T n.1025G>T | dbSNP |
| 1 | g.45015358A= | CA2473585842 | UROD | c.964A= (p.Lys322=) c.721A= (p.Lys241=) c.826A= (p.Lys276=) c.897A= (p.Ter299=) c.859A= (p.Lys287=) c.901A= (p.Lys301=) c.925A= (n.925A=) n.709A= n.490A= n.717A= n.1631A= n.1147A= c.748A= (p.Lys250=) c.796A= (p.Lys266=) n.1045A= n.995A= n.1026A= | |
| 1 | g.45015358A>C | CA340120698 | UROD | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.897A>C (p.Ter299Cys) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.925A>C (n.925A>C) n.709A>C n.490A>C n.717A>C n.1631A>C n.1147A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1045A>C n.995A>C n.1026A>C | |
| 1 | g.45015358A>G | CA825401 | UROD | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.897A>G (p.Ter299Trp) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.925A>G (n.925A>G) n.709A>G n.490A>G n.717A>G n.1631A>G n.1147A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1045A>G n.995A>G n.1026A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.45015358A>T | CA340120700 | UROD | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.897A>T (p.Ter299Cys) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.925A>T (n.925A>T) n.709A>T n.490A>T n.717A>T n.1631A>T n.1147A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1045A>T n.995A>T n.1026A>T | |
| 1 | g.45015359A>C | CA340120705 | UROD | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.926A>C (n.926A>C) n.710A>C n.491A>C n.718A>C n.1632A>C n.1148A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1046A>C n.996A>C n.1027A>C | |
| 1 | g.45015359A>G | CA340120701 | UROD | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.926A>G (n.926A>G) n.710A>G n.491A>G n.718A>G n.1632A>G n.1148A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1046A>G n.996A>G n.1027A>G | |
| 1 | g.45015359A>T | CA340120703 | UROD | c.965A>T (p.Lys322Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.*1A>T (n.*1A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.926A>T (n.926A>T) n.710A>T n.491A>T n.718A>T n.1632A>T n.1148A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.1046A>T n.996A>T n.1027A>T | |
| 1 | g.45015360G>A | CA417698694 | UROD | c.966G>A (p.Lys322=) c.723G>A (p.Lys241=) c.828G>A (p.Lys276=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.903G>A (p.Lys301=) c.927G>A (n.927G>A) n.711G>A n.492G>A n.719G>A n.1633G>A n.1149G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.798G>A (p.Lys266=) n.1047G>A n.997G>A n.1028G>A | |
| 1 | g.45015360G>C | CA340120707 | UROD | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.927G>C (n.927G>C) n.711G>C n.492G>C n.719G>C n.1633G>C n.1149G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1047G>C n.997G>C n.1028G>C | |
| 1 | g.45015360G>T | CA340120709 | UROD | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.927G>T (n.927G>T) n.711G>T n.492G>T n.719G>T n.1633G>T n.1149G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1047G>T n.997G>T n.1028G>T | |
| 1 | g.45015361C>A | CA340120711 | UROD | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.*3C>A (n.*3C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.928C>A (n.928C>A) n.712C>A n.493C>A n.720C>A n.1634C>A n.1150C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1048C>A n.998C>A n.1029C>A | |
| 1 | g.45015361C>G | CA340120712 | UROD | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.*3C>G (n.*3C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.928C>G (n.928C>G) n.712C>G n.493C>G n.720C>G n.1634C>G n.1150C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1048C>G n.998C>G n.1029C>G | |
| 1 | g.45015361C>T | CA340120714 | UROD | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.*3C>T (n.*3C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.928C>T (n.928C>T) n.712C>T n.493C>T n.720C>T n.1634C>T n.1150C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1048C>T n.998C>T n.1029C>T | dbSNP |
| 1 | g.45015362A= | CA2473585843 | UROD | c.968A= (p.Gln323=) c.725A= (p.Gln242=) c.830A= (p.Gln277=) c.*4A= (n.*4A=) c.863A= (p.Gln288=) c.905A= (p.Gln302=) c.929A= (n.929A=) n.713A= n.494A= n.721A= n.1635A= n.1151A= c.752A= (p.Gln251=) c.800A= (p.Gln267=) n.1049A= n.999A= n.1030A= | |
| 1 | g.45015362A>C | CA340120716 | UROD | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.929A>C (n.929A>C) n.713A>C n.494A>C n.721A>C n.1635A>C n.1151A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1049A>C n.999A>C n.1030A>C | dbSNP |
| 1 | g.45015362A>G | CA340120719 | UROD | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.929A>G (n.929A>G) n.713A>G n.494A>G n.721A>G n.1635A>G n.1151A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1049A>G n.999A>G n.1030A>G | |
| 1 | g.45015362A>T | CA340120718 | UROD | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.929A>T (n.929A>T) n.713A>T n.494A>T n.721A>T n.1635A>T n.1151A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1049A>T n.999A>T n.1030A>T | |
| 1 | g.45015363G>A | CA417698695 | UROD | c.969G>A (p.Gln323=) c.726G>A (p.Gln242=) c.831G>A (p.Gln277=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.864G>A (p.Gln288=) c.906G>A (p.Gln302=) c.930G>A (n.930G>A) n.714G>A n.495G>A n.722G>A n.1636G>A n.1152G>A c.753G>A (p.Gln251=) c.801G>A (p.Gln267=) n.1050G>A n.1000G>A n.1031G>A | |
| 1 | g.45015363G>C | CA340120721 | UROD | c.969G>C (p.Gln323His) c.726G>C (p.Gln242His) c.831G>C (p.Gln277His) c.*5G>C (n.*5G>C) c.864G>C (p.Gln288His) c.906G>C (p.Gln302His) c.930G>C (n.930G>C) n.714G>C n.495G>C n.722G>C n.1636G>C n.1152G>C c.753G>C (p.Gln251His) c.801G>C (p.Gln267His) n.1050G>C n.1000G>C n.1031G>C | |
| 1 | g.45015363G>T | CA340120722 | UROD | c.969G>T (p.Gln323His) c.726G>T (p.Gln242His) c.831G>T (p.Gln277His) c.*5G>T (n.*5G>T) c.864G>T (p.Gln288His) c.906G>T (p.Gln302His) c.930G>T (n.930G>T) n.714G>T n.495G>T n.722G>T n.1636G>T n.1152G>T c.753G>T (p.Gln251His) c.801G>T (p.Gln267His) n.1050G>T n.1000G>T n.1031G>T | |
| 1 | g.45015364A>C | CA340120724 | UROD | c.970A>C (p.Met324Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.*6A>C (n.*6A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.931A>C (n.931A>C) n.715A>C n.496A>C n.723A>C n.1637A>C n.1153A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) n.1051A>C n.1001A>C n.1032A>C | |
| 1 | g.45015364A>G | CA340120726 | UROD | c.970A>G (p.Met324Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.*6A>G (n.*6A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.931A>G (n.931A>G) n.715A>G n.496A>G n.723A>G n.1637A>G n.1153A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.802A>G (p.Met268Val) n.1051A>G n.1001A>G n.1032A>G | |
| 1 | g.45015364A>T | CA340120728 | UROD | c.970A>T (p.Met324Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.931A>T (n.931A>T) n.715A>T n.496A>T n.723A>T n.1637A>T n.1153A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) n.1051A>T n.1001A>T n.1032A>T | |
| 1 | g.45015365T>A | CA825402 | UROD | c.971T>A (p.Met324Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.*7T>A (n.*7T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.932T>A (n.932T>A) n.716T>A n.497T>A n.724T>A n.1638T>A n.1154T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) n.1052T>A n.1002T>A n.1033T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015365T>C | CA340120730 | UROD | c.971T>C (p.Met324Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.*7T>C (n.*7T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.932T>C (n.932T>C) n.716T>C n.497T>C n.724T>C n.1638T>C n.1154T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) n.1052T>C n.1002T>C n.1033T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45015365T>G | CA340120731 | UROD | c.971T>G (p.Met324Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.932T>G (n.932T>G) n.716T>G n.497T>G n.724T>G n.1638T>G n.1154T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) n.1052T>G n.1002T>G n.1033T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015365T= | CA2473585844 | UROD | c.971T= (p.Met324=) c.728T= (p.Met243=) c.833T= (p.Met278=) c.*7T= (n.*7T=) c.866T= (p.Met289=) c.908T= (p.Met303=) c.932T= (n.932T=) n.716T= n.497T= n.724T= n.1638T= n.1154T= c.755T= (p.Met252=) c.803T= (p.Met268=) n.1052T= n.1002T= n.1033T= | |
| 1 | g.45015366G>A | CA340120733 | UROD | c.972G>A (p.Met324Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.*8G>A (n.*8G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.933G>A (n.933G>A) n.717G>A n.498G>A n.725G>A n.1639G>A n.1155G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) n.1053G>A n.1003G>A n.1034G>A | |
| 1 | g.45015366G>C | CA340120735 | UROD | c.972G>C (p.Met324Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.*8G>C (n.*8G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.933G>C (n.933G>C) n.717G>C n.498G>C n.725G>C n.1639G>C n.1155G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) n.1053G>C n.1003G>C n.1034G>C | |
| 1 | g.45015366G>T | CA340120736 | UROD | c.972G>T (p.Met324Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.*8G>T (n.*8G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.933G>T (n.933G>T) n.717G>T n.498G>T n.725G>T n.1639G>T n.1155G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) n.1053G>T n.1003G>T n.1034G>T | |
| 1 | g.45015367C>A | CA340120737 | UROD | c.973C>A (p.Leu325Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*9C>A (n.*9C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.934C>A (n.934C>A) n.718C>A n.499C>A n.726C>A n.1640C>A n.1156C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.1054C>A n.1004C>A n.1035C>A | |
| 1 | g.45015367C= | CA2473585845 | UROD | c.973C= (p.Leu325=) c.730C= (p.Leu244=) c.835C= (p.Leu279=) c.*9C= (n.*9C=) c.868C= (p.Leu290=) c.910C= (p.Leu304=) c.934C= (n.934C=) n.718C= n.499C= n.726C= n.1640C= n.1156C= c.757C= (p.Leu253=) c.805C= (p.Leu269=) n.1054C= n.1004C= n.1035C= | |
| 1 | g.45015367C>G | CA340120739 | UROD | c.973C>G (p.Leu325Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*9C>G (n.*9C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.934C>G (n.934C>G) n.718C>G n.499C>G n.726C>G n.1640C>G n.1156C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1054C>G n.1004C>G n.1035C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015367C>T | CA417698696 | UROD | c.973C>T (p.Leu325=) c.730C>T (p.Leu244=) c.835C>T (p.Leu279=) c.*9C>T (n.*9C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.910C>T (p.Leu304=) c.934C>T (n.934C>T) n.718C>T n.499C>T n.726C>T n.1640C>T n.1156C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.805C>T (p.Leu269=) n.1054C>T n.1004C>T n.1035C>T | |
| 1 | g.45015368T>A | CA340120741 | UROD | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*10T>A (n.*10T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.935T>A (n.935T>A) n.719T>A n.500T>A n.727T>A n.1641T>A n.1157T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1055T>A n.1005T>A n.1036T>A | |
| 1 | g.45015368T>C | CA340120743 | UROD | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.935T>C (n.935T>C) n.719T>C n.500T>C n.727T>C n.1641T>C n.1157T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1055T>C n.1005T>C n.1036T>C | |
| 1 | g.45015368T>G | CA340120744 | UROD | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.935T>G (n.935T>G) n.719T>G n.500T>G n.727T>G n.1641T>G n.1157T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1055T>G n.1005T>G n.1036T>G | |
| 1 | g.45015369G>A | CA417698697 | UROD | c.975G>A (p.Leu325=) c.732G>A (p.Leu244=) c.837G>A (p.Leu279=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.912G>A (p.Leu304=) c.936G>A (n.936G>A) n.720G>A n.501G>A n.728G>A n.1642G>A n.1158G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1056G>A n.1006G>A n.1037G>A | |
| 1 | g.45015369G>C | CA417698698 | UROD | c.975G>C (p.Leu325=) c.732G>C (p.Leu244=) c.837G>C (p.Leu279=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.912G>C (p.Leu304=) c.936G>C (n.936G>C) n.720G>C n.501G>C n.728G>C n.1642G>C n.1158G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.807G>C (p.Leu269=) n.1056G>C n.1006G>C n.1037G>C | |
| 1 | g.45015369G>T | CA417698699 | UROD | c.975G>T (p.Leu325=) c.732G>T (p.Leu244=) c.837G>T (p.Leu279=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.912G>T (p.Leu304=) c.936G>T (n.936G>T) n.720G>T n.501G>T n.728G>T n.1642G>T n.1158G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.807G>T (p.Leu269=) n.1056G>T n.1006G>T n.1037G>T | |
| 1 | g.45015370G>A | CA340120746 | UROD | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.937G>A (n.937G>A) n.721G>A n.502G>A n.729G>A n.1643G>A n.1159G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1057G>A n.1007G>A n.1038G>A | |
| 1 | g.45015370G>C | CA340120747 | UROD | c.976G>C (p.Asp326His) c.733G>C (p.Asp245His) c.838G>C (p.Asp280His) c.*12G>C (n.*12G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.913G>C (p.Asp305His) c.937G>C (n.937G>C) n.721G>C n.502G>C n.729G>C n.1643G>C n.1159G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.808G>C (p.Asp270His) n.1057G>C n.1007G>C n.1038G>C | |
| 1 | g.45015370G>T | CA340120749 | UROD | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*12G>T (n.*12G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.937G>T (n.937G>T) n.721G>T n.502G>T n.729G>T n.1643G>T n.1159G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1057G>T n.1007G>T n.1038G>T | |
| 1 | g.45015371A= | CA2473585846 | UROD | c.977A= (p.Asp326=) c.734A= (p.Asp245=) c.839A= (p.Asp280=) c.*13A= (n.*13A=) c.872A= (p.Asp291=) c.914A= (p.Asp305=) c.938A= (n.938A=) n.722A= n.503A= n.730A= n.1644A= n.1160A= c.761A= (p.Asp254=) c.809A= (p.Asp270=) n.1058A= n.1008A= n.1039A= | |
| 1 | g.45015371A>C | CA340120753 | UROD | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.938A>C (n.938A>C) n.722A>C n.503A>C n.730A>C n.1644A>C n.1160A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1058A>C n.1008A>C n.1039A>C | |
| 1 | g.45015371A>G | CA825403 | UROD | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.938A>G (n.938A>G) n.722A>G n.503A>G n.730A>G n.1644A>G n.1160A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1058A>G n.1008A>G n.1039A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015371A>T | CA340120752 | UROD | c.977A>T (p.Asp326Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.938A>T (n.938A>T) n.722A>T n.503A>T n.730A>T n.1644A>T n.1160A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1058A>T n.1008A>T n.1039A>T | |
| 1 | g.45015372T>A | CA340120755 | UROD | c.978T>A (p.Asp326Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*14T>A (n.*14T>A) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.939T>A (n.939T>A) n.723T>A n.504T>A n.731T>A n.1645T>A n.1161T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1059T>A n.1009T>A n.1040T>A | |
| 1 | g.45015372T>C | CA417698700 | UROD | c.978T>C (p.Asp326=) c.735T>C (p.Asp245=) c.840T>C (p.Asp280=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.873T>C (p.Asp291=) c.915T>C (p.Asp305=) c.939T>C (n.939T>C) n.723T>C n.504T>C n.731T>C n.1645T>C n.1161T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.810T>C (p.Asp270=) n.1059T>C n.1009T>C n.1040T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015372T>G | CA340120757 | UROD | c.978T>G (p.Asp326Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*14T>G (n.*14T>G) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.939T>G (n.939T>G) n.723T>G n.504T>G n.731T>G n.1645T>G n.1161T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1059T>G n.1009T>G n.1040T>G | |
| 1 | g.45015373G>A | CA340120759 | UROD | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.940G>A (n.940G>A) n.724G>A n.505G>A n.732G>A n.1646G>A n.1162G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1060G>A n.1010G>A n.1041G>A | |
| 1 | g.45015373G>C | CA340120761 | UROD | c.979G>C (p.Asp327His) c.736G>C (p.Asp246His) c.841G>C (p.Asp281His) c.*15G>C (n.*15G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.916G>C (p.Asp306His) c.940G>C (n.940G>C) n.724G>C n.505G>C n.732G>C n.1646G>C n.1162G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1060G>C n.1010G>C n.1041G>C | |
| 1 | g.45015373G>T | CA340120763 | UROD | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.*15G>T (n.*15G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.940G>T (n.940G>T) n.724G>T n.505G>T n.732G>T n.1646G>T n.1162G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1060G>T n.1010G>T n.1041G>T | |
| 1 | g.45015374A>C | CA340120765 | UROD | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.941A>C (n.941A>C) n.725A>C n.506A>C n.733A>C n.1647A>C n.1163A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1061A>C n.1011A>C n.1042A>C | |
| 1 | g.45015374A>G | CA340120768 | UROD | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.941A>G (n.941A>G) n.725A>G n.506A>G n.733A>G n.1647A>G n.1163A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1061A>G n.1011A>G n.1042A>G | |
| 1 | g.45015374A>T | CA340120766 | UROD | c.980A>T (p.Asp327Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*16A>T (n.*16A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.941A>T (n.941A>T) n.725A>T n.506A>T n.733A>T n.1647A>T n.1163A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1061A>T n.1011A>T n.1042A>T | |
| 1 | g.45015375C>A | CA340120770 | UROD | c.981C>A (p.Asp327Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.*17C>A (n.*17C>A) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.942C>A (n.942C>A) n.726C>A n.507C>A n.734C>A n.1648C>A n.1164C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.1062C>A n.1012C>A n.1043C>A | |
| 1 | g.45015375C= | CA2473585847 | UROD | c.981C= (p.Asp327=) c.738C= (p.Asp246=) c.843C= (p.Asp281=) c.*17C= (n.*17C=) c.876C= (p.Asp292=) c.918C= (p.Asp306=) c.942C= (n.942C=) n.726C= n.507C= n.734C= n.1648C= n.1164C= c.765C= (p.Asp255=) c.813C= (p.Asp271=) n.1062C= n.1012C= n.1043C= | |
| 1 | g.45015375C>G | CA340120772 | UROD | c.981C>G (p.Asp327Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.942C>G (n.942C>G) n.726C>G n.507C>G n.734C>G n.1648C>G n.1164C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.1062C>G n.1012C>G n.1043C>G | |
| 1 | g.45015375C>T | CA21797578 | UROD | c.981C>T (p.Asp327=) c.738C>T (p.Asp246=) c.843C>T (p.Asp281=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.876C>T (p.Asp292=) c.918C>T (p.Asp306=) c.942C>T (n.942C>T) n.726C>T n.507C>T n.734C>T n.1648C>T n.1164C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.813C>T (p.Asp271=) n.1062C>T n.1012C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015376T>A | CA340120774 | UROD | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.943T>A (n.943T>A) n.727T>A n.508T>A n.735T>A n.1649T>A n.1165T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1063T>A n.1013T>A n.1044T>A | |
| 1 | g.45015376T>C | CA340120776 | UROD | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.943T>C (n.943T>C) n.727T>C n.508T>C n.735T>C n.1649T>C n.1165T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1063T>C n.1013T>C n.1044T>C | |
| 1 | g.45015376T>G | CA340120778 | UROD | c.982T>G (p.Phe328Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.*18T>G (n.*18T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.943T>G (n.943T>G) n.727T>G n.508T>G n.735T>G n.1649T>G n.1165T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.1063T>G n.1013T>G n.1044T>G | |
| 1 | g.45015378del | CA2645373223 | UROD | c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.741del (p.Phe247LeufsTer?) c.846del (p.Phe282LeufsTer?) c.*20del (n.*20del) c.879del (p.Phe293LeufsTer?) c.921del (p.Phe307LeufsTer?) c.945del (n.945del) n.729del n.510del n.737del n.1651del n.1167del c.768del (p.Phe256LeufsTer?) c.816del (p.Phe272LeufsTer?) n.1065del n.1015del n.1046del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015377_45015378del | CA2586966522 | UROD | c.983_984del (p.Phe328TrpfsTer16) c.740_741del (p.Phe247TrpfsTer16) c.845_846del (p.Phe282TrpfsTer16) c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.878_879del (p.Phe293TrpfsTer16) c.920_921del (p.Phe307TrpfsTer16) c.944_945del (n.944_945del) n.728_729del n.509_510del n.736_737del n.1650_1651del n.1166_1167del c.767_768del (p.Phe256TrpfsTer16) c.815_816del (p.Phe272TrpfsTer16) n.1064_1065del n.1014_1015del n.1045_1046del | |
| 1 | g.45015377T>A | CA340120779 | UROD | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.944T>A (n.944T>A) n.728T>A n.509T>A n.736T>A n.1650T>A n.1166T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1064T>A n.1014T>A n.1045T>A | |
| 1 | g.45015377T>C | CA340120781 | UROD | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.944T>C (n.944T>C) n.728T>C n.509T>C n.736T>C n.1650T>C n.1166T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1064T>C n.1014T>C n.1045T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015377T>G | CA340120782 | UROD | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.944T>G (n.944T>G) n.728T>G n.509T>G n.736T>G n.1650T>G n.1166T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1064T>G n.1014T>G n.1045T>G | |
| 1 | g.45015378T>A | CA340120784 | UROD | c.984T>A (p.Phe328Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*20T>A (n.*20T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.945T>A (n.945T>A) n.729T>A n.510T>A n.737T>A n.1651T>A n.1167T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) n.1065T>A n.1015T>A n.1046T>A | |
| 1 | g.45015378T>C | CA417698701 | UROD | c.984T>C (p.Phe328=) c.741T>C (p.Phe247=) c.846T>C (p.Phe282=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.921T>C (p.Phe307=) c.945T>C (n.945T>C) n.729T>C n.510T>C n.737T>C n.1651T>C n.1167T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.816T>C (p.Phe272=) n.1065T>C n.1015T>C n.1046T>C | |
| 1 | g.45015378T>G | CA340120785 | UROD | c.984T>G (p.Phe328Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*20T>G (n.*20T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.945T>G (n.945T>G) n.729T>G n.510T>G n.737T>G n.1651T>G n.1167T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) n.1065T>G n.1015T>G n.1046T>G | |
| 1 | g.45015379G>A | CA340120787 | UROD | c.985G>A (p.Gly329Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*21G>A (n.*21G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.946G>A (n.946G>A) n.730G>A n.511G>A n.738G>A n.1652G>A n.1168G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1066G>A n.1016G>A n.1047G>A | |
| 1 | g.45015379G>C | CA340120790 | UROD | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.946G>C (n.946G>C) n.730G>C n.511G>C n.738G>C n.1652G>C n.1168G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1066G>C n.1016G>C n.1047G>C | |
| 1 | g.45015379G>T | CA340120789 | UROD | c.985G>T (p.Gly329Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.946G>T (n.946G>T) n.730G>T n.511G>T n.738G>T n.1652G>T n.1168G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1066G>T n.1016G>T n.1047G>T | |
| 1 | g.45015380G>A | CA340120792 | UROD | c.986G>A (p.Gly329Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*22G>A (n.*22G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.947G>A (n.947G>A) n.731G>A n.512G>A n.739G>A n.1653G>A n.1169G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1067G>A n.1017G>A n.1048G>A | |
| 1 | g.45015380G>C | CA340120795 | UROD | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.947G>C (n.947G>C) n.731G>C n.512G>C n.739G>C n.1653G>C n.1169G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1067G>C n.1017G>C n.1048G>C | |
| 1 | g.45015380G>T | CA340120794 | UROD | c.986G>T (p.Gly329Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*22G>T (n.*22G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.947G>T (n.947G>T) n.731G>T n.512G>T n.739G>T n.1653G>T n.1169G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1067G>T n.1017G>T n.1048G>T | |
| 1 | g.45015381A>C | CA417698703 | UROD | c.987A>C (p.Gly329=) c.744A>C (p.Gly248=) c.849A>C (p.Gly283=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.924A>C (p.Gly308=) c.948A>C (n.948A>C) n.732A>C n.513A>C n.740A>C n.1654A>C n.1170A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.819A>C (p.Gly273=) n.1068A>C n.1018A>C n.1049A>C | |
| 1 | g.45015381A>G | CA417698704 | UROD | c.987A>G (p.Gly329=) c.744A>G (p.Gly248=) c.849A>G (p.Gly283=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.924A>G (p.Gly308=) c.948A>G (n.948A>G) n.732A>G n.513A>G n.740A>G n.1654A>G n.1170A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.819A>G (p.Gly273=) n.1068A>G n.1018A>G n.1049A>G | |
| 1 | g.45015381A>T | CA417698702 | UROD | c.987A>T (p.Gly329=) c.744A>T (p.Gly248=) c.849A>T (p.Gly283=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.924A>T (p.Gly308=) c.948A>T (n.948A>T) n.732A>T n.513A>T n.740A>T n.1654A>T n.1170A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.819A>T (p.Gly273=) n.1068A>T n.1018A>T n.1049A>T | |
| 1 | g.45015382C>A | CA340120797 | UROD | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.949C>A (n.949C>A) n.733C>A n.514C>A n.741C>A n.1655C>A n.1171C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1069C>A n.1019C>A n.1050C>A | |
| 1 | g.45015382C= | CA2473585848 | UROD | c.988C= (p.Pro330=) c.745C= (p.Pro249=) c.850C= (p.Pro284=) c.*24C= (n.*24C=) c.883C= (p.Pro295=) c.925C= (p.Pro309=) c.949C= (n.949C=) n.733C= n.514C= n.741C= n.1655C= n.1171C= c.772C= (p.Pro258=) c.820C= (p.Pro274=) n.1069C= n.1019C= n.1050C= | |
| 1 | g.45015382C>G | CA340120801 | UROD | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.949C>G (n.949C>G) n.733C>G n.514C>G n.741C>G n.1655C>G n.1171C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1069C>G n.1019C>G n.1050C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45015382C>T | CA340120799 | UROD | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.949C>T (n.949C>T) n.733C>T n.514C>T n.741C>T n.1655C>T n.1171C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1069C>T n.1019C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015383C>A | CA340120803 | UROD | c.989C>A (p.Pro330Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.*25C>A (n.*25C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.950C>A (n.950C>A) n.734C>A n.515C>A n.742C>A n.1656C>A n.1172C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1070C>A n.1020C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015383C>G | CA340120804 | UROD | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.950C>G (n.950C>G) n.734C>G n.515C>G n.742C>G n.1656C>G n.1172C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1070C>G n.1020C>G n.1051C>G | |
| 1 | g.45015383C>T | CA340120806 | UROD | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.950C>T (n.950C>T) n.734C>T n.515C>T n.742C>T n.1656C>T n.1172C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1070C>T n.1020C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015384A= | CA2473585849 | UROD | c.990A= (p.Pro330=) c.747A= (p.Pro249=) c.852A= (p.Pro284=) c.*26A= (n.*26A=) c.885A= (p.Pro295=) c.927A= (p.Pro309=) c.951A= (n.951A=) n.735A= n.516A= n.743A= n.1657A= n.1173A= c.774A= (p.Pro258=) c.822A= (p.Pro274=) n.1071A= n.1021A= n.1052A= | |
| 1 | g.45015384A>C | CA417698707 | UROD | c.990A>C (p.Pro330=) c.747A>C (p.Pro249=) c.852A>C (p.Pro284=) c.*26A>C (n.*26A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.927A>C (p.Pro309=) c.951A>C (n.951A>C) n.735A>C n.516A>C n.743A>C n.1657A>C n.1173A>C c.774A>C (p.Pro258=) c.822A>C (p.Pro274=) n.1071A>C n.1021A>C n.1052A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45015384A>G | CA417698706 | UROD | c.990A>G (p.Pro330=) c.747A>G (p.Pro249=) c.852A>G (p.Pro284=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.927A>G (p.Pro309=) c.951A>G (n.951A>G) n.735A>G n.516A>G n.743A>G n.1657A>G n.1173A>G c.774A>G (p.Pro258=) c.822A>G (p.Pro274=) n.1071A>G n.1021A>G n.1052A>G | |
| 1 | g.45015384A>T | CA417698705 | UROD | c.990A>T (p.Pro330=) c.747A>T (p.Pro249=) c.852A>T (p.Pro284=) c.*26A>T (n.*26A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.927A>T (p.Pro309=) c.951A>T (n.951A>T) n.735A>T n.516A>T n.743A>T n.1657A>T n.1173A>T c.774A>T (p.Pro258=) c.822A>T (p.Pro274=) n.1071A>T n.1021A>T n.1052A>T | |
| 1 | g.45015385C>A | CA340120808 | UROD | c.991C>A (p.His331Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) c.886C>A (p.His296Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.952C>A (n.952C>A) n.736C>A n.517C>A n.744C>A n.1658C>A n.1174C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.1072C>A n.1022C>A n.1053C>A | |
| 1 | g.45015385C= | CA2473585850 | UROD | c.991C= (p.His331=) c.748C= (p.His250=) c.853C= (p.His285=) c.*27C= (n.*27C=) c.886C= (p.His296=) c.928C= (p.His310=) c.952C= (n.952C=) n.736C= n.517C= n.744C= n.1658C= n.1174C= c.775C= (p.His259=) c.823C= (p.His275=) n.1072C= n.1022C= n.1053C= | |
| 1 | g.45015385C>G | CA825404 | UROD | c.991C>G (p.His331Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.*27C>G (n.*27C>G) c.886C>G (p.His296Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.952C>G (n.952C>G) n.736C>G n.517C>G n.744C>G n.1658C>G n.1174C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.1072C>G n.1022C>G n.1053C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015385C>T | CA340120811 | UROD | c.991C>T (p.His331Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.*27C>T (n.*27C>T) c.886C>T (p.His296Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.952C>T (n.952C>T) n.736C>T n.517C>T n.744C>T n.1658C>T n.1174C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.1072C>T n.1022C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015386A= | CA2473585851 | UROD | c.992A= (p.His331=) c.749A= (p.His250=) c.854A= (p.His285=) c.*28A= (n.*28A=) c.887A= (p.His296=) c.929A= (p.His310=) c.953A= (n.953A=) n.737A= n.518A= n.745A= n.1659A= n.1175A= c.776A= (p.His259=) c.824A= (p.His275=) n.1073A= n.1023A= n.1054A= | |
| 1 | g.45015386A>C | CA340120813 | UROD | c.992A>C (p.His331Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.*28A>C (n.*28A>C) c.887A>C (p.His296Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.953A>C (n.953A>C) n.737A>C n.518A>C n.745A>C n.1659A>C n.1175A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.1073A>C n.1023A>C n.1054A>C | |
| 1 | g.45015386A>G | CA825405 | UROD | c.992A>G (p.His331Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) c.887A>G (p.His296Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.953A>G (n.953A>G) n.737A>G n.518A>G n.745A>G n.1659A>G n.1175A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.1073A>G n.1023A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015386A>T | CA340120815 | UROD | c.992A>T (p.His331Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.*28A>T (n.*28A>T) c.887A>T (p.His296Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.953A>T (n.953A>T) n.737A>T n.518A>T n.745A>T n.1659A>T n.1175A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.1073A>T n.1023A>T n.1054A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015387T>A | CA340120817 | UROD | c.993T>A (p.His331Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.855T>A (p.His285Gln) c.*29T>A (n.*29T>A) c.888T>A (p.His296Gln) c.930T>A (p.His310Gln) c.954T>A (n.954T>A) n.738T>A n.519T>A n.746T>A n.1660T>A n.1176T>A c.777T>A (p.His259Gln) c.825T>A (p.His275Gln) n.1074T>A n.1024T>A n.1055T>A | |
| 1 | g.45015387T>C | CA417698708 | UROD | c.993T>C (p.His331=) c.750T>C (p.His250=) c.855T>C (p.His285=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.888T>C (p.His296=) c.930T>C (p.His310=) c.954T>C (n.954T>C) n.738T>C n.519T>C n.746T>C n.1660T>C n.1176T>C c.777T>C (p.His259=) c.825T>C (p.His275=) n.1074T>C n.1024T>C n.1055T>C | |
| 1 | g.45015387T>G | CA340120819 | UROD | c.993T>G (p.His331Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.855T>G (p.His285Gln) c.*29T>G (n.*29T>G) c.888T>G (p.His296Gln) c.930T>G (p.His310Gln) c.954T>G (n.954T>G) n.738T>G n.519T>G n.746T>G n.1660T>G n.1176T>G c.777T>G (p.His259Gln) c.825T>G (p.His275Gln) n.1074T>G n.1024T>G n.1055T>G | |
| 1 | g.45015388C>A | CA340120822 | UROD | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.*30C>A (n.*30C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.955C>A (n.955C>A) n.739C>A n.520C>A n.747C>A n.1661C>A n.1177C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.1075C>A n.1025C>A n.1056C>A | |
| 1 | g.45015388C= | CA1149150172 | UROD | c.994C= (p.Arg332=) c.751C= (p.Arg251=) c.856C= (p.Arg286=) c.*30C= (n.*30C=) c.889C= (p.Arg297=) c.931C= (p.Arg311=) c.955C= (n.955C=) n.739C= n.520C= n.747C= n.1661C= n.1177C= c.778C= (p.Arg260=) c.826C= (p.Arg276=) n.1075C= n.1025C= n.1056C= | |
| 1 | g.45015388C>G | CA340120821 | UROD | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.955C>G (n.955C>G) n.739C>G n.520C>G n.747C>G n.1661C>G n.1177C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.1075C>G n.1025C>G n.1056C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015388C>T | CA825406 | UROD | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.*30C>T (n.*30C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.955C>T (n.955C>T) n.739C>T n.520C>T n.747C>T n.1661C>T n.1177C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.1075C>T n.1025C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015389G>A | CA251381 | UROD | c.995G>A (p.Arg332His) c.752G>A (p.Arg251His) c.857G>A (p.Arg286His) c.*31G>A (n.*31G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.932G>A (p.Arg311His) c.956G>A (n.956G>A) n.740G>A n.521G>A n.748G>A n.1662G>A n.1178G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.827G>A (p.Arg276His) n.1076G>A n.1026G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015389G>C | CA340120824 | UROD | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.956G>C (n.956G>C) n.740G>C n.521G>C n.748G>C n.1662G>C n.1178G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1076G>C n.1026G>C n.1057G>C | |
| 1 | g.45015389G= | CA1141580781 | UROD | c.995G= (p.Arg332=) c.752G= (p.Arg251=) c.857G= (p.Arg286=) c.*31G= (n.*31G=) c.890G= (p.Arg297=) c.932G= (p.Arg311=) c.956G= (n.956G=) n.740G= n.521G= n.748G= n.1662G= n.1178G= c.779G= (p.Arg260=) c.827G= (p.Arg276=) n.1076G= n.1026G= n.1057G= | |
| 1 | g.45015389G>T | CA340120826 | UROD | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.956G>T (n.956G>T) n.740G>T n.521G>T n.748G>T n.1662G>T n.1178G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1076G>T n.1026G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015390C>A | CA417698709 | UROD | c.996C>A (p.Arg332=) c.753C>A (p.Arg251=) c.858C>A (p.Arg286=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.891C>A (p.Arg297=) c.933C>A (p.Arg311=) c.957C>A (n.957C>A) n.741C>A n.522C>A n.749C>A n.1663C>A n.1179C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.828C>A (p.Arg276=) n.1077C>A n.1027C>A n.1058C>A | |
| 1 | g.45015390C>G | CA417698710 | UROD | c.996C>G (p.Arg332=) c.753C>G (p.Arg251=) c.858C>G (p.Arg286=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.891C>G (p.Arg297=) c.933C>G (p.Arg311=) c.957C>G (n.957C>G) n.741C>G n.522C>G n.749C>G n.1663C>G n.1179C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.828C>G (p.Arg276=) n.1077C>G n.1027C>G n.1058C>G | |
| 1 | g.45015390C>T | CA417698711 | UROD | c.996C>T (p.Arg332=) c.753C>T (p.Arg251=) c.858C>T (p.Arg286=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.891C>T (p.Arg297=) c.933C>T (p.Arg311=) c.957C>T (n.957C>T) n.741C>T n.522C>T n.749C>T n.1663C>T n.1179C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.828C>T (p.Arg276=) n.1077C>T n.1027C>T n.1058C>T |