UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015013G>A | CA522810268 | UROD | c.942+7G>A (n.942+7G>A) c.699+7G>A (n.699+7G>A) c.804+7G>A (n.804+7G>A) c.875+177G>A (n.875+177G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.903+7G>A (n.903+7G>A) n.364G>A n.468+7G>A n.695+7G>A n.1609+7G>A n.1125+7G>A c.726+7G>A (n.726+7G>A) c.774+7G>A (n.774+7G>A) n.1023+7G>A n.973+7G>A n.1004+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015013G= | CA2473585700 | UROD | c.942+7G= (n.942+7G=) c.699+7G= (n.699+7G=) c.804+7G= (n.804+7G=) c.875+177G= (n.875+177G=) c.837+7G= (n.837+7G=) c.879+7G= (n.879+7G=) c.903+7G= (n.903+7G=) n.364G= n.468+7G= n.695+7G= n.1609+7G= n.1125+7G= c.726+7G= (n.726+7G=) c.774+7G= (n.774+7G=) n.1023+7G= n.973+7G= n.1004+7G= | |
| 1 | g.45015017G>C | CA522810269 | UROD | c.942+11G>C (n.942+11G>C) c.699+11G>C (n.699+11G>C) c.804+11G>C (n.804+11G>C) c.875+181G>C (n.875+181G>C) c.837+11G>C (n.837+11G>C) c.879+11G>C (n.879+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) n.368G>C n.468+11G>C n.695+11G>C n.1609+11G>C n.1125+11G>C c.726+11G>C (n.726+11G>C) c.774+11G>C (n.774+11G>C) n.1023+11G>C n.973+11G>C n.1004+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015017G= | CA2473585701 | UROD | c.942+11G= (n.942+11G=) c.699+11G= (n.699+11G=) c.804+11G= (n.804+11G=) c.875+181G= (n.875+181G=) c.837+11G= (n.837+11G=) c.879+11G= (n.879+11G=) c.903+11G= (n.903+11G=) n.368G= n.468+11G= n.695+11G= n.1609+11G= n.1125+11G= c.726+11G= (n.726+11G=) c.774+11G= (n.774+11G=) n.1023+11G= n.973+11G= n.1004+11G= | |
| 1 | g.45015018G>A | CA736131642 | UROD | c.942+12G>A (n.942+12G>A) c.699+12G>A (n.699+12G>A) c.804+12G>A (n.804+12G>A) c.875+182G>A (n.875+182G>A) c.837+12G>A (n.837+12G>A) c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.903+12G>A (n.903+12G>A) n.369G>A n.468+12G>A n.695+12G>A n.1609+12G>A n.1125+12G>A c.726+12G>A (n.726+12G>A) c.774+12G>A (n.774+12G>A) n.1023+12G>A n.973+12G>A n.1004+12G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015018G= | CA2473585702 | UROD | c.942+12G= (n.942+12G=) c.699+12G= (n.699+12G=) c.804+12G= (n.804+12G=) c.875+182G= (n.875+182G=) c.837+12G= (n.837+12G=) c.879+12G= (n.879+12G=) c.903+12G= (n.903+12G=) n.369G= n.468+12G= n.695+12G= n.1609+12G= n.1125+12G= c.726+12G= (n.726+12G=) c.774+12G= (n.774+12G=) n.1023+12G= n.973+12G= n.1004+12G= | |
| 1 | g.45015019G= | CA2473585703 | UROD | c.942+13G= (n.942+13G=) c.699+13G= (n.699+13G=) c.804+13G= (n.804+13G=) c.875+183G= (n.875+183G=) c.837+13G= (n.837+13G=) c.879+13G= (n.879+13G=) c.903+13G= (n.903+13G=) n.370G= n.468+13G= n.695+13G= n.1609+13G= n.1125+13G= c.726+13G= (n.726+13G=) c.774+13G= (n.774+13G=) n.1023+13G= n.973+13G= n.1004+13G= | |
| 1 | g.45015019G>T | CA2473585704 | UROD | c.942+13G>T (n.942+13G>T) c.699+13G>T (n.699+13G>T) c.804+13G>T (n.804+13G>T) c.875+183G>T (n.875+183G>T) c.837+13G>T (n.837+13G>T) c.879+13G>T (n.879+13G>T) c.903+13G>T (n.903+13G>T) n.370G>T n.468+13G>T n.695+13G>T n.1609+13G>T n.1125+13G>T c.726+13G>T (n.726+13G>T) c.774+13G>T (n.774+13G>T) n.1023+13G>T n.973+13G>T n.1004+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015020C= | CA1148466630 | UROD | c.942+14C= (n.942+14C=) c.699+14C= (n.699+14C=) c.804+14C= (n.804+14C=) c.875+184C= (n.875+184C=) c.837+14C= (n.837+14C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) n.371C= n.468+14C= n.695+14C= n.1609+14C= n.1125+14C= c.726+14C= (n.726+14C=) c.774+14C= (n.774+14C=) n.1023+14C= n.973+14C= n.1004+14C= | |
| 1 | g.45015020C>T | CA825387 | UROD | c.942+14C>T (n.942+14C>T) c.699+14C>T (n.699+14C>T) c.804+14C>T (n.804+14C>T) c.875+184C>T (n.875+184C>T) c.837+14C>T (n.837+14C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) n.371C>T n.468+14C>T n.695+14C>T n.1609+14C>T n.1125+14C>T c.726+14C>T (n.726+14C>T) c.774+14C>T (n.774+14C>T) n.1023+14C>T n.973+14C>T n.1004+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015023dup | CA522810270 | UROD | c.942+17dup (n.942+17dup) c.699+17dup (n.699+17dup) c.804+17dup (n.804+17dup) c.875+187dup (n.875+187dup) c.837+17dup (n.837+17dup) c.879+17dup (n.879+17dup) c.903+17dup (n.903+17dup) n.374dup n.468+17dup n.695+17dup n.1609+17dup n.1125+17dup c.726+17dup (n.726+17dup) c.774+17dup (n.774+17dup) n.1023+17dup n.973+17dup n.1004+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015021C= | CA2473585705 | UROD | c.942+15C= (n.942+15C=) c.699+15C= (n.699+15C=) c.804+15C= (n.804+15C=) c.875+185C= (n.875+185C=) c.837+15C= (n.837+15C=) c.879+15C= (n.879+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) n.372C= n.468+15C= n.695+15C= n.1609+15C= n.1125+15C= c.726+15C= (n.726+15C=) c.774+15C= (n.774+15C=) n.1023+15C= n.973+15C= n.1004+15C= | |
| 1 | g.45015021C>T | CA646247812 | UROD | c.942+15C>T (n.942+15C>T) c.699+15C>T (n.699+15C>T) c.804+15C>T (n.804+15C>T) c.875+185C>T (n.875+185C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) c.879+15C>T (n.879+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) n.372C>T n.468+15C>T n.695+15C>T n.1609+15C>T n.1125+15C>T c.726+15C>T (n.726+15C>T) c.774+15C>T (n.774+15C>T) n.1023+15C>T n.973+15C>T n.1004+15C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45015022C>A | CA522810271 | UROD | c.942+16C>A (n.942+16C>A) c.699+16C>A (n.699+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.875+186C>A (n.875+186C>A) c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.879+16C>A (n.879+16C>A) c.903+16C>A (n.903+16C>A) n.373C>A n.468+16C>A n.695+16C>A n.1609+16C>A n.1125+16C>A c.726+16C>A (n.726+16C>A) c.774+16C>A (n.774+16C>A) n.1023+16C>A n.973+16C>A n.1004+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015022C= | CA2473585707 | UROD | c.942+16C= (n.942+16C=) c.699+16C= (n.699+16C=) c.804+16C= (n.804+16C=) c.875+186C= (n.875+186C=) c.837+16C= (n.837+16C=) c.879+16C= (n.879+16C=) c.903+16C= (n.903+16C=) n.373C= n.468+16C= n.695+16C= n.1609+16C= n.1125+16C= c.726+16C= (n.726+16C=) c.774+16C= (n.774+16C=) n.1023+16C= n.973+16C= n.1004+16C= | |
| 1 | g.45015022C>T | CA2645373065 | UROD | c.942+16C>T (n.942+16C>T) c.699+16C>T (n.699+16C>T) c.804+16C>T (n.804+16C>T) c.875+186C>T (n.875+186C>T) c.837+16C>T (n.837+16C>T) c.879+16C>T (n.879+16C>T) c.903+16C>T (n.903+16C>T) n.373C>T n.468+16C>T n.695+16C>T n.1609+16C>T n.1125+16C>T c.726+16C>T (n.726+16C>T) c.774+16C>T (n.774+16C>T) n.1023+16C>T n.973+16C>T n.1004+16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015022_45015026delinsCCTCT | CA2473585706 | UROD | c.942+16_942+20delinsCCTCT (n.942+16_942+20delinsCCTCT) c.699+16_699+20delinsCCTCT (n.699+16_699+20delinsCCTCT) c.804+16_804+20delinsCCTCT (n.804+16_804+20delinsCCTCT) c.875+186_875+190delinsCCTCT (n.875+186_875+190delinsCCTCT) c.837+16_837+20delinsCCTCT (n.837+16_837+20delinsCCTCT) c.879+16_879+20delinsCCTCT (n.879+16_879+20delinsCCTCT) c.903+16_903+20delinsCCTCT (n.903+16_903+20delinsCCTCT) n.373_377delinsCCTCT n.468+16_468+20delinsCCTCT n.695+16_695+20delinsCCTCT n.1609+16_1609+20delinsCCTCT n.1125+16_1125+20delinsCCTCT c.726+16_726+20delinsCCTCT (n.726+16_726+20delinsCCTCT) c.774+16_774+20delinsCCTCT (n.774+16_774+20delinsCCTCT) n.1023+16_1023+20delinsCCTCT n.973+16_973+20delinsCCTCT n.1004+16_1004+20delinsCCTCT | |
| 1 | g.45015023_45015026del | CA825388 | UROD | c.942+17_942+20del (n.942+17_942+20del) c.699+17_699+20del (n.699+17_699+20del) c.804+17_804+20del (n.804+17_804+20del) c.875+187_875+190del (n.875+187_875+190del) c.837+17_837+20del (n.837+17_837+20del) c.879+17_879+20del (n.879+17_879+20del) c.903+17_903+20del (n.903+17_903+20del) n.374_377del n.468+17_468+20del n.695+17_695+20del n.1609+17_1609+20del n.1125+17_1125+20del c.726+17_726+20del (n.726+17_726+20del) c.774+17_774+20del (n.774+17_774+20del) n.1023+17_1023+20del n.973+17_973+20del n.1004+17_1004+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015024T>G | CA825389 | UROD | c.942+18T>G (n.942+18T>G) c.699+18T>G (n.699+18T>G) c.804+18T>G (n.804+18T>G) c.875+188T>G (n.875+188T>G) c.837+18T>G (n.837+18T>G) c.879+18T>G (n.879+18T>G) c.903+18T>G (n.903+18T>G) n.375T>G n.468+18T>G n.695+18T>G n.1609+18T>G n.1125+18T>G c.726+18T>G (n.726+18T>G) c.774+18T>G (n.774+18T>G) n.1023+18T>G n.973+18T>G n.1004+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015024T= | CA2473585708 | UROD | c.942+18T= (n.942+18T=) c.699+18T= (n.699+18T=) c.804+18T= (n.804+18T=) c.875+188T= (n.875+188T=) c.837+18T= (n.837+18T=) c.879+18T= (n.879+18T=) c.903+18T= (n.903+18T=) n.375T= n.468+18T= n.695+18T= n.1609+18T= n.1125+18T= c.726+18T= (n.726+18T=) c.774+18T= (n.774+18T=) n.1023+18T= n.973+18T= n.1004+18T= | |
| 1 | g.45015025C= | CA2473585710 | UROD | c.942+19C= (n.942+19C=) c.699+19C= (n.699+19C=) c.804+19C= (n.804+19C=) c.875+189C= (n.875+189C=) c.837+19C= (n.837+19C=) c.879+19C= (n.879+19C=) c.903+19C= (n.903+19C=) n.376C= n.468+19C= n.695+19C= n.1609+19C= n.1125+19C= c.726+19C= (n.726+19C=) c.774+19C= (n.774+19C=) n.1023+19C= n.973+19C= n.1004+19C= | |
| 1 | g.45015025C>T | CA21796606 | UROD | c.942+19C>T (n.942+19C>T) c.699+19C>T (n.699+19C>T) c.804+19C>T (n.804+19C>T) c.875+189C>T (n.875+189C>T) c.837+19C>T (n.837+19C>T) c.879+19C>T (n.879+19C>T) c.903+19C>T (n.903+19C>T) n.376C>T n.468+19C>T n.695+19C>T n.1609+19C>T n.1125+19C>T c.726+19C>T (n.726+19C>T) c.774+19C>T (n.774+19C>T) n.1023+19C>T n.973+19C>T n.1004+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.45015025_45015026delinsCT | CA2473585709 | UROD | c.942+19_942+20delinsCT (n.942+19_942+20delinsCT) c.699+19_699+20delinsCT (n.699+19_699+20delinsCT) c.804+19_804+20delinsCT (n.804+19_804+20delinsCT) c.875+189_875+190delinsCT (n.875+189_875+190delinsCT) c.837+19_837+20delinsCT (n.837+19_837+20delinsCT) c.879+19_879+20delinsCT (n.879+19_879+20delinsCT) c.903+19_903+20delinsCT (n.903+19_903+20delinsCT) n.376_377delinsCT n.468+19_468+20delinsCT n.695+19_695+20delinsCT n.1609+19_1609+20delinsCT n.1125+19_1125+20delinsCT c.726+19_726+20delinsCT (n.726+19_726+20delinsCT) c.774+19_774+20delinsCT (n.774+19_774+20delinsCT) n.1023+19_1023+20delinsCT n.973+19_973+20delinsCT n.1004+19_1004+20delinsCT | |
| 1 | g.45015026del | CA825390 | UROD | c.942+20del (n.942+20del) c.699+20del (n.699+20del) c.804+20del (n.804+20del) c.875+190del (n.875+190del) c.837+20del (n.837+20del) c.879+20del (n.879+20del) c.903+20del (n.903+20del) n.377del n.468+20del n.695+20del n.1609+20del n.1125+20del c.726+20del (n.726+20del) c.774+20del (n.774+20del) n.1023+20del n.973+20del n.1004+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015026T>C | CA2574350916 | UROD | c.942+20T>C (n.942+20T>C) c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.804+20T>C (n.804+20T>C) c.875+190T>C (n.875+190T>C) c.837+20T>C (n.837+20T>C) c.879+20T>C (n.879+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) n.377T>C n.468+20T>C n.695+20T>C n.1609+20T>C n.1125+20T>C c.726+20T>C (n.726+20T>C) c.774+20T>C (n.774+20T>C) n.1023+20T>C n.973+20T>C n.1004+20T>C | |
| 1 | g.45015026T= | CA1149108772 | UROD | c.942+20T= (n.942+20T=) c.699+20T= (n.699+20T=) c.804+20T= (n.804+20T=) c.875+190T= (n.875+190T=) c.837+20T= (n.837+20T=) c.879+20T= (n.879+20T=) c.903+20T= (n.903+20T=) n.377T= n.468+20T= n.695+20T= n.1609+20T= n.1125+20T= c.726+20T= (n.726+20T=) c.774+20T= (n.774+20T=) n.1023+20T= n.973+20T= n.1004+20T= | |
| 1 | g.45015031_45015032del | CA2645373066 | UROD | c.942+25_942+26del (n.942+25_942+26del) c.699+25_699+26del (n.699+25_699+26del) c.804+25_804+26del (n.804+25_804+26del) c.875+195_875+196del (n.875+195_875+196del) c.837+25_837+26del (n.837+25_837+26del) c.879+25_879+26del (n.879+25_879+26del) c.903+25_903+26del (n.903+25_903+26del) n.382_383del n.468+25_468+26del n.695+25_695+26del n.1609+25_1609+26del n.1125+25_1125+26del c.726+25_726+26del (n.726+25_726+26del) c.774+25_774+26del (n.774+25_774+26del) n.1023+25_1023+26del n.973+25_973+26del n.1004+25_1004+26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G>A | CA522810272 | UROD | c.942+21G>A (n.942+21G>A) c.699+21G>A (n.699+21G>A) c.804+21G>A (n.804+21G>A) c.875+191G>A (n.875+191G>A) c.837+21G>A (n.837+21G>A) c.879+21G>A (n.879+21G>A) c.903+21G>A (n.903+21G>A) n.378G>A n.468+21G>A n.695+21G>A n.1609+21G>A n.1125+21G>A c.726+21G>A (n.726+21G>A) c.774+21G>A (n.774+21G>A) n.1023+21G>A n.973+21G>A n.1004+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G>C | CA522810273 | UROD | c.942+21G>C (n.942+21G>C) c.699+21G>C (n.699+21G>C) c.804+21G>C (n.804+21G>C) c.875+191G>C (n.875+191G>C) c.837+21G>C (n.837+21G>C) c.879+21G>C (n.879+21G>C) c.903+21G>C (n.903+21G>C) n.378G>C n.468+21G>C n.695+21G>C n.1609+21G>C n.1125+21G>C c.726+21G>C (n.726+21G>C) c.774+21G>C (n.774+21G>C) n.1023+21G>C n.973+21G>C n.1004+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015027G= | CA2473585711 | UROD | c.942+21G= (n.942+21G=) c.699+21G= (n.699+21G=) c.804+21G= (n.804+21G=) c.875+191G= (n.875+191G=) c.837+21G= (n.837+21G=) c.879+21G= (n.879+21G=) c.903+21G= (n.903+21G=) n.378G= n.468+21G= n.695+21G= n.1609+21G= n.1125+21G= c.726+21G= (n.726+21G=) c.774+21G= (n.774+21G=) n.1023+21G= n.973+21G= n.1004+21G= | |
| 1 | g.45015027G>T | CA2645373067 | UROD | c.942+21G>T (n.942+21G>T) c.699+21G>T (n.699+21G>T) c.804+21G>T (n.804+21G>T) c.875+191G>T (n.875+191G>T) c.837+21G>T (n.837+21G>T) c.879+21G>T (n.879+21G>T) c.903+21G>T (n.903+21G>T) n.378G>T n.468+21G>T n.695+21G>T n.1609+21G>T n.1125+21G>T c.726+21G>T (n.726+21G>T) c.774+21G>T (n.774+21G>T) n.1023+21G>T n.973+21G>T n.1004+21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015029G>T | CA2645373068 | UROD | c.942+23G>T (n.942+23G>T) c.699+23G>T (n.699+23G>T) c.804+23G>T (n.804+23G>T) c.875+193G>T (n.875+193G>T) c.837+23G>T (n.837+23G>T) c.879+23G>T (n.879+23G>T) c.903+23G>T (n.903+23G>T) n.380G>T n.468+23G>T n.695+23G>T n.1609+23G>T n.1125+23G>T c.726+23G>T (n.726+23G>T) c.774+23G>T (n.774+23G>T) n.1023+23G>T n.973+23G>T n.1004+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015030T>G | CA522810274 | UROD | c.942+24T>G (n.942+24T>G) c.699+24T>G (n.699+24T>G) c.804+24T>G (n.804+24T>G) c.875+194T>G (n.875+194T>G) c.837+24T>G (n.837+24T>G) c.879+24T>G (n.879+24T>G) c.903+24T>G (n.903+24T>G) n.381T>G n.468+24T>G n.695+24T>G n.1609+24T>G n.1125+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) c.774+24T>G (n.774+24T>G) n.1023+24T>G n.973+24T>G n.1004+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015030T= | CA2473585712 | UROD | c.942+24T= (n.942+24T=) c.699+24T= (n.699+24T=) c.804+24T= (n.804+24T=) c.875+194T= (n.875+194T=) c.837+24T= (n.837+24T=) c.879+24T= (n.879+24T=) c.903+24T= (n.903+24T=) n.381T= n.468+24T= n.695+24T= n.1609+24T= n.1125+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) c.774+24T= (n.774+24T=) n.1023+24T= n.973+24T= n.1004+24T= | |
| 1 | g.45015031G>A | CA825391 | UROD | c.942+25G>A (n.942+25G>A) c.699+25G>A (n.699+25G>A) c.804+25G>A (n.804+25G>A) c.875+195G>A (n.875+195G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) c.879+25G>A (n.879+25G>A) c.903+25G>A (n.903+25G>A) n.382G>A n.468+25G>A n.695+25G>A n.1609+25G>A n.1125+25G>A c.726+25G>A (n.726+25G>A) c.774+25G>A (n.774+25G>A) n.1023+25G>A n.973+25G>A n.1004+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015031G= | CA2473585713 | UROD | c.942+25G= (n.942+25G=) c.699+25G= (n.699+25G=) c.804+25G= (n.804+25G=) c.875+195G= (n.875+195G=) c.837+25G= (n.837+25G=) c.879+25G= (n.879+25G=) c.903+25G= (n.903+25G=) n.382G= n.468+25G= n.695+25G= n.1609+25G= n.1125+25G= c.726+25G= (n.726+25G=) c.774+25G= (n.774+25G=) n.1023+25G= n.973+25G= n.1004+25G= | |
| 1 | g.45015031dup | CA2645373069 | UROD | c.942+25dup (n.942+25dup) c.699+25dup (n.699+25dup) c.804+25dup (n.804+25dup) c.875+195dup (n.875+195dup) c.837+25dup (n.837+25dup) c.879+25dup (n.879+25dup) c.903+25dup (n.903+25dup) n.382dup n.468+25dup n.695+25dup n.1609+25dup n.1125+25dup c.726+25dup (n.726+25dup) c.774+25dup (n.774+25dup) n.1023+25dup n.973+25dup n.1004+25dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015033_45015034del | CA2645373070 | UROD | c.942+27_942+28del (n.942+27_942+28del) c.699+27_699+28del (n.699+27_699+28del) c.804+27_804+28del (n.804+27_804+28del) c.875+197_875+198del (n.875+197_875+198del) c.837+27_837+28del (n.837+27_837+28del) c.879+27_879+28del (n.879+27_879+28del) c.903+27_903+28del (n.903+27_903+28del) n.384_385del n.468+27_468+28del n.695+27_695+28del n.1609+27_1609+28del n.1125+27_1125+28del c.726+27_726+28del (n.726+27_726+28del) c.774+27_774+28del (n.774+27_774+28del) n.1023+27_1023+28del n.973+27_973+28del n.1004+27_1004+28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015033C= | CA1148882666 | UROD | c.942+27C= (n.942+27C=) c.699+27C= (n.699+27C=) c.804+27C= (n.804+27C=) c.875+197C= (n.875+197C=) c.837+27C= (n.837+27C=) c.879+27C= (n.879+27C=) c.903+27C= (n.903+27C=) n.384C= n.468+27C= n.695+27C= n.1609+27C= n.1125+27C= c.726+27C= (n.726+27C=) c.774+27C= (n.774+27C=) n.1023+27C= n.973+27C= n.1004+27C= | |
| 1 | g.45015033C>G | CA21796608 | UROD | c.942+27C>G (n.942+27C>G) c.699+27C>G (n.699+27C>G) c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.875+197C>G (n.875+197C>G) c.837+27C>G (n.837+27C>G) c.879+27C>G (n.879+27C>G) c.903+27C>G (n.903+27C>G) n.384C>G n.468+27C>G n.695+27C>G n.1609+27C>G n.1125+27C>G c.726+27C>G (n.726+27C>G) c.774+27C>G (n.774+27C>G) n.1023+27C>G n.973+27C>G n.1004+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015033C>T | CA825392 | UROD | c.942+27C>T (n.942+27C>T) c.699+27C>T (n.699+27C>T) c.804+27C>T (n.804+27C>T) c.875+197C>T (n.875+197C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.879+27C>T (n.879+27C>T) c.903+27C>T (n.903+27C>T) n.384C>T n.468+27C>T n.695+27C>T n.1609+27C>T n.1125+27C>T c.726+27C>T (n.726+27C>T) c.774+27C>T (n.774+27C>T) n.1023+27C>T n.973+27C>T n.1004+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015033_45015035delinsCTG | CA2473585714 | UROD | c.942+27_942+29delinsCTG (n.942+27_942+29delinsCTG) c.699+27_699+29delinsCTG (n.699+27_699+29delinsCTG) c.804+27_804+29delinsCTG (n.804+27_804+29delinsCTG) c.875+197_875+199delinsCTG (n.875+197_875+199delinsCTG) c.837+27_837+29delinsCTG (n.837+27_837+29delinsCTG) c.879+27_879+29delinsCTG (n.879+27_879+29delinsCTG) c.903+27_903+29delinsCTG (n.903+27_903+29delinsCTG) n.384_386delinsCTG n.468+27_468+29delinsCTG n.695+27_695+29delinsCTG n.1609+27_1609+29delinsCTG n.1125+27_1125+29delinsCTG c.726+27_726+29delinsCTG (n.726+27_726+29delinsCTG) c.774+27_774+29delinsCTG (n.774+27_774+29delinsCTG) n.1023+27_1023+29delinsCTG n.973+27_973+29delinsCTG n.1004+27_1004+29delinsCTG | |
| 1 | g.45015034T>C | CA2473585717 | UROD | c.942+28T>C (n.942+28T>C) c.699+28T>C (n.699+28T>C) c.804+28T>C (n.804+28T>C) c.875+198T>C (n.875+198T>C) c.837+28T>C (n.837+28T>C) c.879+28T>C (n.879+28T>C) c.903+28T>C (n.903+28T>C) n.385T>C n.468+28T>C n.695+28T>C n.1609+28T>C n.1125+28T>C c.726+28T>C (n.726+28T>C) c.774+28T>C (n.774+28T>C) n.1023+28T>C n.973+28T>C n.1004+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015034T= | CA2473585716 | UROD | c.942+28T= (n.942+28T=) c.699+28T= (n.699+28T=) c.804+28T= (n.804+28T=) c.875+198T= (n.875+198T=) c.837+28T= (n.837+28T=) c.879+28T= (n.879+28T=) c.903+28T= (n.903+28T=) n.385T= n.468+28T= n.695+28T= n.1609+28T= n.1125+28T= c.726+28T= (n.726+28T=) c.774+28T= (n.774+28T=) n.1023+28T= n.973+28T= n.1004+28T= | |
| 1 | g.45015034dup | CA2645373071 | UROD | c.942+28dup (n.942+28dup) c.699+28dup (n.699+28dup) c.804+28dup (n.804+28dup) c.875+198dup (n.875+198dup) c.837+28dup (n.837+28dup) c.879+28dup (n.879+28dup) c.903+28dup (n.903+28dup) n.385dup n.468+28dup n.695+28dup n.1609+28dup n.1125+28dup c.726+28dup (n.726+28dup) c.774+28dup (n.774+28dup) n.1023+28dup n.973+28dup n.1004+28dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015035_45015036del | CA2473585715 | UROD | c.942+29_942+30del (n.942+29_942+30del) c.699+29_699+30del (n.699+29_699+30del) c.804+29_804+30del (n.804+29_804+30del) c.875+199_875+200del (n.875+199_875+200del) c.837+29_837+30del (n.837+29_837+30del) c.879+29_879+30del (n.879+29_879+30del) c.903+29_903+30del (n.903+29_903+30del) n.386_387del n.468+29_468+30del n.695+29_695+30del n.1609+29_1609+30del n.1125+29_1125+30del c.726+29_726+30del (n.726+29_726+30del) c.774+29_774+30del (n.774+29_774+30del) n.1023+29_1023+30del n.973+29_973+30del n.1004+29_1004+30del | dbSNP |
| 1 | g.45015036T>C | CA522810276 | UROD | c.942+30T>C (n.942+30T>C) c.699+30T>C (n.699+30T>C) c.804+30T>C (n.804+30T>C) c.875+200T>C (n.875+200T>C) c.837+30T>C (n.837+30T>C) c.879+30T>C (n.879+30T>C) c.903+30T>C (n.903+30T>C) n.387T>C n.468+30T>C n.695+30T>C n.1609+30T>C n.1125+30T>C c.726+30T>C (n.726+30T>C) c.774+30T>C (n.774+30T>C) n.1023+30T>C n.973+30T>C n.1004+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015036T>G | CA2743418153 | UROD | c.942+30T>G (n.942+30T>G) c.699+30T>G (n.699+30T>G) c.804+30T>G (n.804+30T>G) c.875+200T>G (n.875+200T>G) c.837+30T>G (n.837+30T>G) c.879+30T>G (n.879+30T>G) c.903+30T>G (n.903+30T>G) n.387T>G n.468+30T>G n.695+30T>G n.1609+30T>G n.1125+30T>G c.726+30T>G (n.726+30T>G) c.774+30T>G (n.774+30T>G) n.1023+30T>G n.973+30T>G n.1004+30T>G | |
| 1 | g.45015036T= | CA2473585718 | UROD | c.942+30T= (n.942+30T=) c.699+30T= (n.699+30T=) c.804+30T= (n.804+30T=) c.875+200T= (n.875+200T=) c.837+30T= (n.837+30T=) c.879+30T= (n.879+30T=) c.903+30T= (n.903+30T=) n.387T= n.468+30T= n.695+30T= n.1609+30T= n.1125+30T= c.726+30T= (n.726+30T=) c.774+30T= (n.774+30T=) n.1023+30T= n.973+30T= n.1004+30T= | |
| 1 | g.45015037T>C | CA522810278 | UROD | c.942+31T>C (n.942+31T>C) c.699+31T>C (n.699+31T>C) c.804+31T>C (n.804+31T>C) c.875+201T>C (n.875+201T>C) c.837+31T>C (n.837+31T>C) c.879+31T>C (n.879+31T>C) c.903+31T>C (n.903+31T>C) n.388T>C n.468+31T>C n.695+31T>C n.1609+31T>C n.1125+31T>C c.726+31T>C (n.726+31T>C) c.774+31T>C (n.774+31T>C) n.1023+31T>C n.973+31T>C n.1004+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015037T= | CA2473585719 | UROD | c.942+31T= (n.942+31T=) c.699+31T= (n.699+31T=) c.804+31T= (n.804+31T=) c.875+201T= (n.875+201T=) c.837+31T= (n.837+31T=) c.879+31T= (n.879+31T=) c.903+31T= (n.903+31T=) n.388T= n.468+31T= n.695+31T= n.1609+31T= n.1125+31T= c.726+31T= (n.726+31T=) c.774+31T= (n.774+31T=) n.1023+31T= n.973+31T= n.1004+31T= | |
| 1 | g.45015038A= | CA2473585720 | UROD | c.942+32A= (n.942+32A=) c.699+32A= (n.699+32A=) c.804+32A= (n.804+32A=) c.875+202A= (n.875+202A=) c.837+32A= (n.837+32A=) c.879+32A= (n.879+32A=) c.903+32A= (n.903+32A=) n.389A= n.468+32A= n.695+32A= n.1609+32A= n.1125+32A= c.726+32A= (n.726+32A=) c.774+32A= (n.774+32A=) n.1023+32A= n.973+32A= n.1004+32A= | |
| 1 | g.45015038A>C | CA522810279 | UROD | c.942+32A>C (n.942+32A>C) c.699+32A>C (n.699+32A>C) c.804+32A>C (n.804+32A>C) c.875+202A>C (n.875+202A>C) c.837+32A>C (n.837+32A>C) c.879+32A>C (n.879+32A>C) c.903+32A>C (n.903+32A>C) n.389A>C n.468+32A>C n.695+32A>C n.1609+32A>C n.1125+32A>C c.726+32A>C (n.726+32A>C) c.774+32A>C (n.774+32A>C) n.1023+32A>C n.973+32A>C n.1004+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015038A>T | CA825393 | UROD | c.942+32A>T (n.942+32A>T) c.699+32A>T (n.699+32A>T) c.804+32A>T (n.804+32A>T) c.875+202A>T (n.875+202A>T) c.837+32A>T (n.837+32A>T) c.879+32A>T (n.879+32A>T) c.903+32A>T (n.903+32A>T) n.389A>T n.468+32A>T n.695+32A>T n.1609+32A>T n.1125+32A>T c.726+32A>T (n.726+32A>T) c.774+32A>T (n.774+32A>T) n.1023+32A>T n.973+32A>T n.1004+32A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.45015041del | CA2645373072 | UROD | c.942+35del (n.942+35del) c.699+35del (n.699+35del) c.804+35del (n.804+35del) c.875+205del (n.875+205del) c.837+35del (n.837+35del) c.879+35del (n.879+35del) c.903+35del (n.903+35del) n.392del n.468+35del n.695+35del n.1609+35del n.1125+35del c.726+35del (n.726+35del) c.774+35del (n.774+35del) n.1023+35del n.973+35del n.1004+35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015041G>A | CA2574350917 | UROD | c.942+35G>A (n.942+35G>A) c.699+35G>A (n.699+35G>A) c.804+35G>A (n.804+35G>A) c.875+205G>A (n.875+205G>A) c.837+35G>A (n.837+35G>A) c.879+35G>A (n.879+35G>A) c.903+35G>A (n.903+35G>A) n.392G>A n.468+35G>A n.695+35G>A n.1609+35G>A n.1125+35G>A c.726+35G>A (n.726+35G>A) c.774+35G>A (n.774+35G>A) n.1023+35G>A n.973+35G>A n.1004+35G>A | |
| 1 | g.45015045_45015055del | CA2743418154 | UROD | c.942+39_942+49del (n.942+39_942+49del) c.699+39_699+49del (n.699+39_699+49del) c.804+39_804+49del (n.804+39_804+49del) c.875+209_875+219del (n.875+209_875+219del) c.837+39_837+49del (n.837+39_837+49del) c.879+39_879+49del (n.879+39_879+49del) c.903+39_903+49del (n.903+39_903+49del) n.396_406del n.468+39_468+49del n.695+39_695+49del n.1609+39_1609+49del n.1125+39_1125+49del c.726+39_726+49del (n.726+39_726+49del) c.774+39_774+49del (n.774+39_774+49del) n.1023+39_1023+49del n.973+39_973+49del n.1004+39_1004+49del | |
| 1 | g.45015044C>A | CA2645373073 | UROD | c.942+38C>A (n.942+38C>A) c.699+38C>A (n.699+38C>A) c.804+38C>A (n.804+38C>A) c.875+208C>A (n.875+208C>A) c.837+38C>A (n.837+38C>A) c.879+38C>A (n.879+38C>A) c.903+38C>A (n.903+38C>A) n.395C>A n.468+38C>A n.695+38C>A n.1609+38C>A n.1125+38C>A c.726+38C>A (n.726+38C>A) c.774+38C>A (n.774+38C>A) n.1023+38C>A n.973+38C>A n.1004+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015044C= | CA2473585721 | UROD | c.942+38C= (n.942+38C=) c.699+38C= (n.699+38C=) c.804+38C= (n.804+38C=) c.875+208C= (n.875+208C=) c.837+38C= (n.837+38C=) c.879+38C= (n.879+38C=) c.903+38C= (n.903+38C=) n.395C= n.468+38C= n.695+38C= n.1609+38C= n.1125+38C= c.726+38C= (n.726+38C=) c.774+38C= (n.774+38C=) n.1023+38C= n.973+38C= n.1004+38C= | |
| 1 | g.45015044C>T | CA736131691 | UROD | c.942+38C>T (n.942+38C>T) c.699+38C>T (n.699+38C>T) c.804+38C>T (n.804+38C>T) c.875+208C>T (n.875+208C>T) c.837+38C>T (n.837+38C>T) c.879+38C>T (n.879+38C>T) c.903+38C>T (n.903+38C>T) n.395C>T n.468+38C>T n.695+38C>T n.1609+38C>T n.1125+38C>T c.726+38C>T (n.726+38C>T) c.774+38C>T (n.774+38C>T) n.1023+38C>T n.973+38C>T n.1004+38C>T | dbSNP |
| 1 | g.45015045A= | CA2473585722 | UROD | c.942+39A= (n.942+39A=) c.699+39A= (n.699+39A=) c.804+39A= (n.804+39A=) c.875+209A= (n.875+209A=) c.837+39A= (n.837+39A=) c.879+39A= (n.879+39A=) c.903+39A= (n.903+39A=) n.396A= n.468+39A= n.695+39A= n.1609+39A= n.1125+39A= c.726+39A= (n.726+39A=) c.774+39A= (n.774+39A=) n.1023+39A= n.973+39A= n.1004+39A= | |
| 1 | g.45015045A>G | CA736131700 | UROD | c.942+39A>G (n.942+39A>G) c.699+39A>G (n.699+39A>G) c.804+39A>G (n.804+39A>G) c.875+209A>G (n.875+209A>G) c.837+39A>G (n.837+39A>G) c.879+39A>G (n.879+39A>G) c.903+39A>G (n.903+39A>G) n.396A>G n.468+39A>G n.695+39A>G n.1609+39A>G n.1125+39A>G c.726+39A>G (n.726+39A>G) c.774+39A>G (n.774+39A>G) n.1023+39A>G n.973+39A>G n.1004+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015047T>C | CA522810230 | UROD | c.942+41T>C (n.942+41T>C) c.699+41T>C (n.699+41T>C) c.804+41T>C (n.804+41T>C) c.875+211T>C (n.875+211T>C) c.837+41T>C (n.837+41T>C) c.879+41T>C (n.879+41T>C) c.903+41T>C (n.903+41T>C) n.398T>C n.468+41T>C n.695+41T>C n.1609+41T>C n.1125+41T>C c.726+41T>C (n.726+41T>C) c.774+41T>C (n.774+41T>C) n.1023+41T>C n.973+41T>C n.1004+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015047T= | CA2473585723 | UROD | c.942+41T= (n.942+41T=) c.699+41T= (n.699+41T=) c.804+41T= (n.804+41T=) c.875+211T= (n.875+211T=) c.837+41T= (n.837+41T=) c.879+41T= (n.879+41T=) c.903+41T= (n.903+41T=) n.398T= n.468+41T= n.695+41T= n.1609+41T= n.1125+41T= c.726+41T= (n.726+41T=) c.774+41T= (n.774+41T=) n.1023+41T= n.973+41T= n.1004+41T= | |
| 1 | g.45015049C>T | CA2574350918 | UROD | c.942+43C>T (n.942+43C>T) c.699+43C>T (n.699+43C>T) c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.875+213C>T (n.875+213C>T) c.837+43C>T (n.837+43C>T) c.879+43C>T (n.879+43C>T) c.903+43C>T (n.903+43C>T) n.400C>T n.468+43C>T n.695+43C>T n.1609+43C>T n.1125+43C>T c.726+43C>T (n.726+43C>T) c.774+43C>T (n.774+43C>T) n.1023+43C>T n.973+43C>T n.1004+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015051del | CA2645373074 | UROD | c.942+45del (n.942+45del) c.699+45del (n.699+45del) c.804+45del (n.804+45del) c.875+215del (n.875+215del) c.837+45del (n.837+45del) c.879+45del (n.879+45del) c.903+45del (n.903+45del) n.402del n.468+45del n.695+45del n.1609+45del n.1125+45del c.726+45del (n.726+45del) c.774+45del (n.774+45del) n.1023+45del n.973+45del n.1004+45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015051G>A | CA1001202096 | UROD | c.942+45G>A (n.942+45G>A) c.699+45G>A (n.699+45G>A) c.804+45G>A (n.804+45G>A) c.875+215G>A (n.875+215G>A) c.837+45G>A (n.837+45G>A) c.879+45G>A (n.879+45G>A) c.903+45G>A (n.903+45G>A) n.402G>A n.468+45G>A n.695+45G>A n.1609+45G>A n.1125+45G>A c.726+45G>A (n.726+45G>A) c.774+45G>A (n.774+45G>A) n.1023+45G>A n.973+45G>A n.1004+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015051G= | CA2473585724 | UROD | c.942+45G= (n.942+45G=) c.699+45G= (n.699+45G=) c.804+45G= (n.804+45G=) c.875+215G= (n.875+215G=) c.837+45G= (n.837+45G=) c.879+45G= (n.879+45G=) c.903+45G= (n.903+45G=) n.402G= n.468+45G= n.695+45G= n.1609+45G= n.1125+45G= c.726+45G= (n.726+45G=) c.774+45G= (n.774+45G=) n.1023+45G= n.973+45G= n.1004+45G= | |
| 1 | g.45015054G>T | CA2645373075 | UROD | c.942+48G>T (n.942+48G>T) c.699+48G>T (n.699+48G>T) c.804+48G>T (n.804+48G>T) c.875+218G>T (n.875+218G>T) c.837+48G>T (n.837+48G>T) c.879+48G>T (n.879+48G>T) c.903+48G>T (n.903+48G>T) n.405G>T n.468+48G>T n.695+48G>T n.1609+48G>T n.1125+48G>T c.726+48G>T (n.726+48G>T) c.774+48G>T (n.774+48G>T) n.1023+48G>T n.973+48G>T n.1004+48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015055C>A | CA2645373076 | UROD | c.942+49C>A (n.942+49C>A) c.699+49C>A (n.699+49C>A) c.804+49C>A (n.804+49C>A) c.875+219C>A (n.875+219C>A) c.837+49C>A (n.837+49C>A) c.879+49C>A (n.879+49C>A) c.903+49C>A (n.903+49C>A) n.406C>A n.468+49C>A n.695+49C>A n.1609+49C>A n.1125+49C>A c.726+49C>A (n.726+49C>A) c.774+49C>A (n.774+49C>A) n.1023+49C>A n.973+49C>A n.1004+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015055C= | CA2473585725 | UROD | c.942+49C= (n.942+49C=) c.699+49C= (n.699+49C=) c.804+49C= (n.804+49C=) c.875+219C= (n.875+219C=) c.837+49C= (n.837+49C=) c.879+49C= (n.879+49C=) c.903+49C= (n.903+49C=) n.406C= n.468+49C= n.695+49C= n.1609+49C= n.1125+49C= c.726+49C= (n.726+49C=) c.774+49C= (n.774+49C=) n.1023+49C= n.973+49C= n.1004+49C= | |
| 1 | g.45015055C>T | CA736131703 | UROD | c.942+49C>T (n.942+49C>T) c.699+49C>T (n.699+49C>T) c.804+49C>T (n.804+49C>T) c.875+219C>T (n.875+219C>T) c.837+49C>T (n.837+49C>T) c.879+49C>T (n.879+49C>T) c.903+49C>T (n.903+49C>T) n.406C>T n.468+49C>T n.695+49C>T n.1609+49C>T n.1125+49C>T c.726+49C>T (n.726+49C>T) c.774+49C>T (n.774+49C>T) n.1023+49C>T n.973+49C>T n.1004+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015056T= | CA2473585726 | UROD | c.942+50T= (n.942+50T=) c.699+50T= (n.699+50T=) c.804+50T= (n.804+50T=) c.875+220T= (n.875+220T=) c.837+50T= (n.837+50T=) c.879+50T= (n.879+50T=) c.903+50T= (n.903+50T=) n.407T= n.468+50T= n.695+50T= n.1609+50T= n.1125+50T= c.726+50T= (n.726+50T=) c.774+50T= (n.774+50T=) n.1023+50T= n.973+50T= n.1004+50T= | |
| 1 | g.45015057G= | CA1141629393 | UROD | c.942+51G= (n.942+51G=) c.699+51G= (n.699+51G=) c.804+51G= (n.804+51G=) c.875+221G= (n.875+221G=) c.837+51G= (n.837+51G=) c.879+51G= (n.879+51G=) c.903+51G= (n.903+51G=) n.408G= n.468+51G= n.695+51G= n.1609+51G= n.1125+51G= c.726+51G= (n.726+51G=) c.774+51G= (n.774+51G=) n.1023+51G= n.973+51G= n.1004+51G= | |
| 1 | g.45015057_45015058insGGGG | CA21797330 | UROD | c.942+51_942+52insGGGG (n.942+51_942+52insGGGG) c.699+51_699+52insGGGG (n.699+51_699+52insGGGG) c.804+51_804+52insGGGG (n.804+51_804+52insGGGG) c.875+221_875+222insGGGG (n.875+221_875+222insGGGG) c.837+51_837+52insGGGG (n.837+51_837+52insGGGG) c.879+51_879+52insGGGG (n.879+51_879+52insGGGG) c.903+51_903+52insGGGG (n.903+51_903+52insGGGG) n.408_409insGGGG n.468+51_468+52insGGGG n.695+51_695+52insGGGG n.1609+51_1609+52insGGGG n.1125+51_1125+52insGGGG c.726+51_726+52insGGGG (n.726+51_726+52insGGGG) c.774+51_774+52insGGGG (n.774+51_774+52insGGGG) n.1023+51_1023+52insGGGG n.973+51_973+52insGGGG n.1004+51_1004+52insGGGG | dbSNP |
| 1 | g.45015058T>C | CA736131704 | UROD | c.942+52T>C (n.942+52T>C) c.699+52T>C (n.699+52T>C) c.804+52T>C (n.804+52T>C) c.875+222T>C (n.875+222T>C) c.837+52T>C (n.837+52T>C) c.879+52T>C (n.879+52T>C) c.903+52T>C (n.903+52T>C) n.409T>C n.468+52T>C n.695+52T>C n.1609+52T>C n.1125+52T>C c.726+52T>C (n.726+52T>C) c.774+52T>C (n.774+52T>C) n.1023+52T>C n.973+52T>C n.1004+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015058T>G | CA2473585727 | UROD | c.942+52T>G (n.942+52T>G) c.699+52T>G (n.699+52T>G) c.804+52T>G (n.804+52T>G) c.875+222T>G (n.875+222T>G) c.837+52T>G (n.837+52T>G) c.879+52T>G (n.879+52T>G) c.903+52T>G (n.903+52T>G) n.409T>G n.468+52T>G n.695+52T>G n.1609+52T>G n.1125+52T>G c.726+52T>G (n.726+52T>G) c.774+52T>G (n.774+52T>G) n.1023+52T>G n.973+52T>G n.1004+52T>G | dbSNP |
| 1 | g.45015058T= | CA2473585728 | UROD | c.942+52T= (n.942+52T=) c.699+52T= (n.699+52T=) c.804+52T= (n.804+52T=) c.875+222T= (n.875+222T=) c.837+52T= (n.837+52T=) c.879+52T= (n.879+52T=) c.903+52T= (n.903+52T=) n.409T= n.468+52T= n.695+52T= n.1609+52T= n.1125+52T= c.726+52T= (n.726+52T=) c.774+52T= (n.774+52T=) n.1023+52T= n.973+52T= n.1004+52T= | |
| 1 | g.45015059G>A | CA736131710 | UROD | c.942+53G>A (n.942+53G>A) c.699+53G>A (n.699+53G>A) c.804+53G>A (n.804+53G>A) c.875+223G>A (n.875+223G>A) c.837+53G>A (n.837+53G>A) c.879+53G>A (n.879+53G>A) c.903+53G>A (n.903+53G>A) n.410G>A n.468+53G>A n.695+53G>A n.1609+53G>A n.1125+53G>A c.726+53G>A (n.726+53G>A) c.774+53G>A (n.774+53G>A) n.1023+53G>A n.973+53G>A n.1004+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015059G= | CA2473585729 | UROD | c.942+53G= (n.942+53G=) c.699+53G= (n.699+53G=) c.804+53G= (n.804+53G=) c.875+223G= (n.875+223G=) c.837+53G= (n.837+53G=) c.879+53G= (n.879+53G=) c.903+53G= (n.903+53G=) n.410G= n.468+53G= n.695+53G= n.1609+53G= n.1125+53G= c.726+53G= (n.726+53G=) c.774+53G= (n.774+53G=) n.1023+53G= n.973+53G= n.1004+53G= | |
| 1 | g.45015059G>T | CA2645373077 | UROD | c.942+53G>T (n.942+53G>T) c.699+53G>T (n.699+53G>T) c.804+53G>T (n.804+53G>T) c.875+223G>T (n.875+223G>T) c.837+53G>T (n.837+53G>T) c.879+53G>T (n.879+53G>T) c.903+53G>T (n.903+53G>T) n.410G>T n.468+53G>T n.695+53G>T n.1609+53G>T n.1125+53G>T c.726+53G>T (n.726+53G>T) c.774+53G>T (n.774+53G>T) n.1023+53G>T n.973+53G>T n.1004+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015060G>A | CA21797332 | UROD | c.942+54G>A (n.942+54G>A) c.699+54G>A (n.699+54G>A) c.804+54G>A (n.804+54G>A) c.875+224G>A (n.875+224G>A) c.837+54G>A (n.837+54G>A) c.879+54G>A (n.879+54G>A) c.903+54G>A (n.903+54G>A) n.411G>A n.468+54G>A n.695+54G>A n.1609+54G>A n.1125+54G>A c.726+54G>A (n.726+54G>A) c.774+54G>A (n.774+54G>A) n.1023+54G>A n.973+54G>A n.1004+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015060G= | CA2473585730 | UROD | c.942+54G= (n.942+54G=) c.699+54G= (n.699+54G=) c.804+54G= (n.804+54G=) c.875+224G= (n.875+224G=) c.837+54G= (n.837+54G=) c.879+54G= (n.879+54G=) c.903+54G= (n.903+54G=) n.411G= n.468+54G= n.695+54G= n.1609+54G= n.1125+54G= c.726+54G= (n.726+54G=) c.774+54G= (n.774+54G=) n.1023+54G= n.973+54G= n.1004+54G= | |
| 1 | g.45015061C>A | CA2473585731 | UROD | c.942+55C>A (n.942+55C>A) c.699+55C>A (n.699+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) c.875+225C>A (n.875+225C>A) c.837+55C>A (n.837+55C>A) c.879+55C>A (n.879+55C>A) c.903+55C>A (n.903+55C>A) n.412C>A n.468+55C>A n.695+55C>A n.1609+55C>A n.1125+55C>A c.726+55C>A (n.726+55C>A) c.774+55C>A (n.774+55C>A) n.1023+55C>A n.973+55C>A n.1004+55C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015061C= | CA1140066139 | UROD | c.942+55C= (n.942+55C=) c.699+55C= (n.699+55C=) c.804+55C= (n.804+55C=) c.875+225C= (n.875+225C=) c.837+55C= (n.837+55C=) c.879+55C= (n.879+55C=) c.903+55C= (n.903+55C=) n.412C= n.468+55C= n.695+55C= n.1609+55C= n.1125+55C= c.726+55C= (n.726+55C=) c.774+55C= (n.774+55C=) n.1023+55C= n.973+55C= n.1004+55C= | |
| 1 | g.45015061C>G | CA1001202109 | UROD | c.942+55C>G (n.942+55C>G) c.699+55C>G (n.699+55C>G) c.804+55C>G (n.804+55C>G) c.875+225C>G (n.875+225C>G) c.837+55C>G (n.837+55C>G) c.879+55C>G (n.879+55C>G) c.903+55C>G (n.903+55C>G) n.412C>G n.468+55C>G n.695+55C>G n.1609+55C>G n.1125+55C>G c.726+55C>G (n.726+55C>G) c.774+55C>G (n.774+55C>G) n.1023+55C>G n.973+55C>G n.1004+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015061C>T | CA21797350 | UROD | c.942+55C>T (n.942+55C>T) c.699+55C>T (n.699+55C>T) c.804+55C>T (n.804+55C>T) c.875+225C>T (n.875+225C>T) c.837+55C>T (n.837+55C>T) c.879+55C>T (n.879+55C>T) c.903+55C>T (n.903+55C>T) n.412C>T n.468+55C>T n.695+55C>T n.1609+55C>T n.1125+55C>T c.726+55C>T (n.726+55C>T) c.774+55C>T (n.774+55C>T) n.1023+55C>T n.973+55C>T n.1004+55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015068_45015070del | CA2645373078 | UROD | c.942+62_942+64del (n.942+62_942+64del) c.699+62_699+64del (n.699+62_699+64del) c.804+62_804+64del (n.804+62_804+64del) c.875+232_875+234del (n.875+232_875+234del) c.837+62_837+64del (n.837+62_837+64del) c.879+62_879+64del (n.879+62_879+64del) c.903+62_903+64del (n.903+62_903+64del) n.419_421del n.468+62_468+64del n.695+62_695+64del n.1609+62_1609+64del n.1125+62_1125+64del c.726+62_726+64del (n.726+62_726+64del) c.774+62_774+64del (n.774+62_774+64del) n.1023+62_1023+64del n.973+62_973+64del n.1004+62_1004+64del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015065A>T | CA2645373079 | UROD | c.942+59A>T (n.942+59A>T) c.699+59A>T (n.699+59A>T) c.804+59A>T (n.804+59A>T) c.875+229A>T (n.875+229A>T) c.837+59A>T (n.837+59A>T) c.879+59A>T (n.879+59A>T) c.903+59A>T (n.903+59A>T) n.416A>T n.468+59A>T n.695+59A>T n.1609+59A>T n.1125+59A>T c.726+59A>T (n.726+59A>T) c.774+59A>T (n.774+59A>T) n.1023+59A>T n.973+59A>T n.1004+59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015068A= | CA2473585732 | UROD | c.942+62A= (n.942+62A=) c.699+62A= (n.699+62A=) c.804+62A= (n.804+62A=) c.875+232A= (n.875+232A=) c.837+62A= (n.837+62A=) c.879+62A= (n.879+62A=) c.903+62A= (n.903+62A=) n.419A= n.468+62A= n.695+62A= n.1609+62A= n.1125+62A= c.726+62A= (n.726+62A=) c.774+62A= (n.774+62A=) n.1023+62A= n.973+62A= n.1004+62A= | |
| 1 | g.45015068A>C | CA2473585733 | UROD | c.942+62A>C (n.942+62A>C) c.699+62A>C (n.699+62A>C) c.804+62A>C (n.804+62A>C) c.875+232A>C (n.875+232A>C) c.837+62A>C (n.837+62A>C) c.879+62A>C (n.879+62A>C) c.903+62A>C (n.903+62A>C) n.419A>C n.468+62A>C n.695+62A>C n.1609+62A>C n.1125+62A>C c.726+62A>C (n.726+62A>C) c.774+62A>C (n.774+62A>C) n.1023+62A>C n.973+62A>C n.1004+62A>C | dbSNP |
| 1 | g.45015068A>T | CA2645373080 | UROD | c.942+62A>T (n.942+62A>T) c.699+62A>T (n.699+62A>T) c.804+62A>T (n.804+62A>T) c.875+232A>T (n.875+232A>T) c.837+62A>T (n.837+62A>T) c.879+62A>T (n.879+62A>T) c.903+62A>T (n.903+62A>T) n.419A>T n.468+62A>T n.695+62A>T n.1609+62A>T n.1125+62A>T c.726+62A>T (n.726+62A>T) c.774+62A>T (n.774+62A>T) n.1023+62A>T n.973+62A>T n.1004+62A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015071C>A | CA2574350919 | UROD | c.942+65C>A (n.942+65C>A) c.699+65C>A (n.699+65C>A) c.804+65C>A (n.804+65C>A) c.875+235C>A (n.875+235C>A) c.837+65C>A (n.837+65C>A) c.879+65C>A (n.879+65C>A) c.903+65C>A (n.903+65C>A) n.422C>A n.468+65C>A n.695+65C>A n.1609+65C>A n.1125+65C>A c.726+65C>A (n.726+65C>A) c.774+65C>A (n.774+65C>A) n.1023+65C>A n.973+65C>A n.1004+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015071C= | CA2473585734 | UROD | c.942+65C= (n.942+65C=) c.699+65C= (n.699+65C=) c.804+65C= (n.804+65C=) c.875+235C= (n.875+235C=) c.837+65C= (n.837+65C=) c.879+65C= (n.879+65C=) c.903+65C= (n.903+65C=) n.422C= n.468+65C= n.695+65C= n.1609+65C= n.1125+65C= c.726+65C= (n.726+65C=) c.774+65C= (n.774+65C=) n.1023+65C= n.973+65C= n.1004+65C= | |
| 1 | g.45015071C>T | CA1001202116 | UROD | c.942+65C>T (n.942+65C>T) c.699+65C>T (n.699+65C>T) c.804+65C>T (n.804+65C>T) c.875+235C>T (n.875+235C>T) c.837+65C>T (n.837+65C>T) c.879+65C>T (n.879+65C>T) c.903+65C>T (n.903+65C>T) n.422C>T n.468+65C>T n.695+65C>T n.1609+65C>T n.1125+65C>T c.726+65C>T (n.726+65C>T) c.774+65C>T (n.774+65C>T) n.1023+65C>T n.973+65C>T n.1004+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015072T>C | CA2645373081 | UROD | c.942+66T>C (n.942+66T>C) c.699+66T>C (n.699+66T>C) c.804+66T>C (n.804+66T>C) c.875+236T>C (n.875+236T>C) c.837+66T>C (n.837+66T>C) c.879+66T>C (n.879+66T>C) c.903+66T>C (n.903+66T>C) n.423T>C n.468+66T>C n.695+66T>C n.1609+66T>C n.1125+66T>C c.726+66T>C (n.726+66T>C) c.774+66T>C (n.774+66T>C) n.1023+66T>C n.973+66T>C n.1004+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015073G= | CA2473585735 | UROD | c.942+67G= (n.942+67G=) c.699+67G= (n.699+67G=) c.804+67G= (n.804+67G=) c.875+237G= (n.875+237G=) c.837+67G= (n.837+67G=) c.879+67G= (n.879+67G=) c.903+67G= (n.903+67G=) n.424G= n.468+67G= n.695+67G= n.1609+67G= n.1125+67G= c.726+67G= (n.726+67G=) c.774+67G= (n.774+67G=) n.1023+67G= n.973+67G= n.1004+67G= | |
| 1 | g.45015073G>T | CA522810231 | UROD | c.942+67G>T (n.942+67G>T) c.699+67G>T (n.699+67G>T) c.804+67G>T (n.804+67G>T) c.875+237G>T (n.875+237G>T) c.837+67G>T (n.837+67G>T) c.879+67G>T (n.879+67G>T) c.903+67G>T (n.903+67G>T) n.424G>T n.468+67G>T n.695+67G>T n.1609+67G>T n.1125+67G>T c.726+67G>T (n.726+67G>T) c.774+67G>T (n.774+67G>T) n.1023+67G>T n.973+67G>T n.1004+67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015074T>A | CA2645373082 | UROD | c.942+68T>A (n.942+68T>A) c.699+68T>A (n.699+68T>A) c.804+68T>A (n.804+68T>A) c.875+238T>A (n.875+238T>A) c.837+68T>A (n.837+68T>A) c.879+68T>A (n.879+68T>A) c.903+68T>A (n.903+68T>A) n.425T>A n.468+68T>A n.695+68T>A n.1609+68T>A n.1125+68T>A c.726+68T>A (n.726+68T>A) c.774+68T>A (n.774+68T>A) n.1023+68T>A n.973+68T>A n.1004+68T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015077G>A | CA21797361 | UROD | c.942+71G>A (n.942+71G>A) c.699+71G>A (n.699+71G>A) c.804+71G>A (n.804+71G>A) c.875+241G>A (n.875+241G>A) c.837+71G>A (n.837+71G>A) c.879+71G>A (n.879+71G>A) c.903+71G>A (n.903+71G>A) n.428G>A n.468+71G>A n.695+71G>A n.1609+71G>A n.1125+71G>A c.726+71G>A (n.726+71G>A) c.774+71G>A (n.774+71G>A) n.1023+71G>A n.973+71G>A n.1004+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015077G= | CA2473585736 | UROD | c.942+71G= (n.942+71G=) c.699+71G= (n.699+71G=) c.804+71G= (n.804+71G=) c.875+241G= (n.875+241G=) c.837+71G= (n.837+71G=) c.879+71G= (n.879+71G=) c.903+71G= (n.903+71G=) n.428G= n.468+71G= n.695+71G= n.1609+71G= n.1125+71G= c.726+71G= (n.726+71G=) c.774+71G= (n.774+71G=) n.1023+71G= n.973+71G= n.1004+71G= | |
| 1 | g.45015078C>A | CA2645373083 | UROD | c.942+72C>A (n.942+72C>A) c.699+72C>A (n.699+72C>A) c.804+72C>A (n.804+72C>A) c.875+242C>A (n.875+242C>A) c.837+72C>A (n.837+72C>A) c.879+72C>A (n.879+72C>A) c.903+72C>A (n.903+72C>A) n.429C>A n.468+72C>A n.695+72C>A n.1609+72C>A n.1125+72C>A c.726+72C>A (n.726+72C>A) c.774+72C>A (n.774+72C>A) n.1023+72C>A n.973+72C>A n.1004+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015078C>T | CA2574350920 | UROD | c.942+72C>T (n.942+72C>T) c.699+72C>T (n.699+72C>T) c.804+72C>T (n.804+72C>T) c.875+242C>T (n.875+242C>T) c.837+72C>T (n.837+72C>T) c.879+72C>T (n.879+72C>T) c.903+72C>T (n.903+72C>T) n.429C>T n.468+72C>T n.695+72C>T n.1609+72C>T n.1125+72C>T c.726+72C>T (n.726+72C>T) c.774+72C>T (n.774+72C>T) n.1023+72C>T n.973+72C>T n.1004+72C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015079A= | CA2473585737 | UROD | c.942+73A= (n.942+73A=) c.699+73A= (n.699+73A=) c.804+73A= (n.804+73A=) c.875+243A= (n.875+243A=) c.837+73A= (n.837+73A=) c.879+73A= (n.879+73A=) c.903+73A= (n.903+73A=) n.430A= n.468+73A= n.695+73A= n.1609+73A= n.1125+73A= c.726+73A= (n.726+73A=) c.774+73A= (n.774+73A=) n.1023+73A= n.973+73A= n.1004+73A= | |
| 1 | g.45015079A>C | CA2645373084 | UROD | c.942+73A>C (n.942+73A>C) c.699+73A>C (n.699+73A>C) c.804+73A>C (n.804+73A>C) c.875+243A>C (n.875+243A>C) c.837+73A>C (n.837+73A>C) c.879+73A>C (n.879+73A>C) c.903+73A>C (n.903+73A>C) n.430A>C n.468+73A>C n.695+73A>C n.1609+73A>C n.1125+73A>C c.726+73A>C (n.726+73A>C) c.774+73A>C (n.774+73A>C) n.1023+73A>C n.973+73A>C n.1004+73A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015079A>G | CA736131717 | UROD | c.942+73A>G (n.942+73A>G) c.699+73A>G (n.699+73A>G) c.804+73A>G (n.804+73A>G) c.875+243A>G (n.875+243A>G) c.837+73A>G (n.837+73A>G) c.879+73A>G (n.879+73A>G) c.903+73A>G (n.903+73A>G) n.430A>G n.468+73A>G n.695+73A>G n.1609+73A>G n.1125+73A>G c.726+73A>G (n.726+73A>G) c.774+73A>G (n.774+73A>G) n.1023+73A>G n.973+73A>G n.1004+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015082T>C | CA2645373086 | UROD | c.942+76T>C (n.942+76T>C) c.699+76T>C (n.699+76T>C) c.804+76T>C (n.804+76T>C) c.875+246T>C (n.875+246T>C) c.837+76T>C (n.837+76T>C) c.879+76T>C (n.879+76T>C) c.903+76T>C (n.903+76T>C) n.433T>C n.468+76T>C n.695+76T>C n.1609+76T>C n.1125+76T>C c.726+76T>C (n.726+76T>C) c.774+76T>C (n.774+76T>C) n.1023+76T>C n.973+76T>C n.1004+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015083_45015084delinsGT | CA2473585738 | UROD | c.942+77_942+78delinsGT (n.942+77_942+78delinsGT) c.699+77_699+78delinsGT (n.699+77_699+78delinsGT) c.804+77_804+78delinsGT (n.804+77_804+78delinsGT) c.875+247_875+248delinsGT (n.875+247_875+248delinsGT) c.837+77_837+78delinsGT (n.837+77_837+78delinsGT) c.879+77_879+78delinsGT (n.879+77_879+78delinsGT) c.903+77_903+78delinsGT (n.903+77_903+78delinsGT) n.434_435delinsGT n.468+77_468+78delinsGT n.695+77_695+78delinsGT n.1609+77_1609+78delinsGT n.1125+77_1125+78delinsGT c.726+77_726+78delinsGT (n.726+77_726+78delinsGT) c.774+77_774+78delinsGT (n.774+77_774+78delinsGT) n.1023+77_1023+78delinsGT n.973+77_973+78delinsGT n.1004+77_1004+78delinsGT | |
| 1 | g.45015084T>C | CA1001202124 | UROD | c.942+78T>C (n.942+78T>C) c.699+78T>C (n.699+78T>C) c.804+78T>C (n.804+78T>C) c.875+248T>C (n.875+248T>C) c.837+78T>C (n.837+78T>C) c.879+78T>C (n.879+78T>C) c.903+78T>C (n.903+78T>C) n.435T>C n.468+78T>C n.695+78T>C n.1609+78T>C n.1125+78T>C c.726+78T>C (n.726+78T>C) c.774+78T>C (n.774+78T>C) n.1023+78T>C n.973+78T>C n.1004+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015084T= | CA2473585739 | UROD | c.942+78T= (n.942+78T=) c.699+78T= (n.699+78T=) c.804+78T= (n.804+78T=) c.875+248T= (n.875+248T=) c.837+78T= (n.837+78T=) c.879+78T= (n.879+78T=) c.903+78T= (n.903+78T=) n.435T= n.468+78T= n.695+78T= n.1609+78T= n.1125+78T= c.726+78T= (n.726+78T=) c.774+78T= (n.774+78T=) n.1023+78T= n.973+78T= n.1004+78T= | |
| 1 | g.45015088del | CA916165882 | UROD | c.942+82del (n.942+82del) c.699+82del (n.699+82del) c.804+82del (n.804+82del) c.876-249del (n.876-249del) c.837+82del (n.837+82del) c.879+82del (n.879+82del) c.903+82del (n.903+82del) n.439del n.468+82del n.695+82del n.1609+82del n.1125+82del c.726+82del (n.726+82del) c.774+82del (n.774+82del) n.1023+82del n.973+82del n.1004+82del | dbSNP |
| 1 | g.45015087T>C | CA2574350921 | UROD | c.942+81T>C (n.942+81T>C) c.699+81T>C (n.699+81T>C) c.804+81T>C (n.804+81T>C) c.876-250T>C (n.876-250T>C) c.837+81T>C (n.837+81T>C) c.879+81T>C (n.879+81T>C) c.903+81T>C (n.903+81T>C) n.438T>C n.468+81T>C n.695+81T>C n.1609+81T>C n.1125+81T>C c.726+81T>C (n.726+81T>C) c.774+81T>C (n.774+81T>C) n.1023+81T>C n.973+81T>C n.1004+81T>C | |
| 1 | g.45015089_45015091del | CA2645373087 | UROD | c.942+83_942+85del (n.942+83_942+85del) c.699+83_699+85del (n.699+83_699+85del) c.804+83_804+85del (n.804+83_804+85del) c.876-248_876-246del (n.876-248_876-246del) c.837+83_837+85del (n.837+83_837+85del) c.879+83_879+85del (n.879+83_879+85del) c.903+83_903+85del (n.903+83_903+85del) n.440_442del n.468+83_468+85del n.695+83_695+85del n.1609+83_1609+85del n.1125+83_1125+85del c.726+83_726+85del (n.726+83_726+85del) c.774+83_774+85del (n.774+83_774+85del) n.1023+83_1023+85del n.973+83_973+85del n.1004+83_1004+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015090A>C | CA2645373088 | UROD | c.942+84A>C (n.942+84A>C) c.699+84A>C (n.699+84A>C) c.804+84A>C (n.804+84A>C) c.876-247A>C (n.876-247A>C) c.837+84A>C (n.837+84A>C) c.879+84A>C (n.879+84A>C) c.903+84A>C (n.903+84A>C) n.441A>C n.468+84A>C n.695+84A>C n.1609+84A>C n.1125+84A>C c.726+84A>C (n.726+84A>C) c.774+84A>C (n.774+84A>C) n.1023+84A>C n.973+84A>C n.1004+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015090_45015094delinsATGTC | CA2473585740 | UROD | c.942+84_942+88delinsATGTC (n.942+84_942+88delinsATGTC) c.699+84_699+88delinsATGTC (n.699+84_699+88delinsATGTC) c.804+84_804+88delinsATGTC (n.804+84_804+88delinsATGTC) c.876-247_876-243delinsATGTC (n.876-247_876-243delinsATGTC) c.837+84_837+88delinsATGTC (n.837+84_837+88delinsATGTC) c.879+84_879+88delinsATGTC (n.879+84_879+88delinsATGTC) c.903+84_903+88delinsATGTC (n.903+84_903+88delinsATGTC) n.441_445delinsATGTC n.468+84_468+88delinsATGTC n.695+84_695+88delinsATGTC n.1609+84_1609+88delinsATGTC n.1125+84_1125+88delinsATGTC c.726+84_726+88delinsATGTC (n.726+84_726+88delinsATGTC) c.774+84_774+88delinsATGTC (n.774+84_774+88delinsATGTC) n.1023+84_1023+88delinsATGTC n.973+84_973+88delinsATGTC n.1004+84_1004+88delinsATGTC | |
| 1 | g.45015091T>C | CA736131718 | UROD | c.942+85T>C (n.942+85T>C) c.699+85T>C (n.699+85T>C) c.804+85T>C (n.804+85T>C) c.876-246T>C (n.876-246T>C) c.837+85T>C (n.837+85T>C) c.879+85T>C (n.879+85T>C) c.903+85T>C (n.903+85T>C) n.442T>C n.468+85T>C n.695+85T>C n.1609+85T>C n.1125+85T>C c.726+85T>C (n.726+85T>C) c.774+85T>C (n.774+85T>C) n.1023+85T>C n.973+85T>C n.1004+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015091T>G | CA2645373089 | UROD | c.942+85T>G (n.942+85T>G) c.699+85T>G (n.699+85T>G) c.804+85T>G (n.804+85T>G) c.876-246T>G (n.876-246T>G) c.837+85T>G (n.837+85T>G) c.879+85T>G (n.879+85T>G) c.903+85T>G (n.903+85T>G) n.442T>G n.468+85T>G n.695+85T>G n.1609+85T>G n.1125+85T>G c.726+85T>G (n.726+85T>G) c.774+85T>G (n.774+85T>G) n.1023+85T>G n.973+85T>G n.1004+85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015091T= | CA2473585741 | UROD | c.942+85T= (n.942+85T=) c.699+85T= (n.699+85T=) c.804+85T= (n.804+85T=) c.876-246T= (n.876-246T=) c.837+85T= (n.837+85T=) c.879+85T= (n.879+85T=) c.903+85T= (n.903+85T=) n.442T= n.468+85T= n.695+85T= n.1609+85T= n.1125+85T= c.726+85T= (n.726+85T=) c.774+85T= (n.774+85T=) n.1023+85T= n.973+85T= n.1004+85T= | |
| 1 | g.45015091_45015102delinsTGTCTGTCTGTC | CA1145785713 | UROD | c.942+85_942+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.942+85_942+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.699+85_699+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.699+85_699+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.804+85_804+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.804+85_804+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.876-246_876-235delinsTGTCTGTCTGTC (n.876-246_876-235delinsTGTCTGTCTGTC) c.837+85_837+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.837+85_837+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.879+85_879+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.879+85_879+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.903+85_903+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.903+85_903+96delinsTGTCTGTCTGTC) n.442_453delinsTGTCTGTCTGTC n.468+85_468+96delinsTGTCTGTCTGTC n.695+85_695+96delinsTGTCTGTCTGTC n.1609+85_1609+96delinsTGTCTGTCTGTC n.1125+85_1125+96delinsTGTCTGTCTGTC c.726+85_726+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.726+85_726+96delinsTGTCTGTCTGTC) c.774+85_774+96delinsTGTCTGTCTGTC (n.774+85_774+96delinsTGTCTGTCTGTC) n.1023+85_1023+96delinsTGTCTGTCTGTC n.973+85_973+96delinsTGTCTGTCTGTC n.1004+85_1004+96delinsTGTCTGTCTGTC | |
| 1 | g.45015099_45015102del | CA21797366 | UROD | c.942+93_942+96del (n.942+93_942+96del) c.699+93_699+96del (n.699+93_699+96del) c.804+93_804+96del (n.804+93_804+96del) c.876-238_876-235del (n.876-238_876-235del) c.837+93_837+96del (n.837+93_837+96del) c.879+93_879+96del (n.879+93_879+96del) c.903+93_903+96del (n.903+93_903+96del) n.450_453del n.468+93_468+96del n.695+93_695+96del n.1609+93_1609+96del n.1125+93_1125+96del c.726+93_726+96del (n.726+93_726+96del) c.774+93_774+96del (n.774+93_774+96del) n.1023+93_1023+96del n.973+93_973+96del n.1004+93_1004+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015092G>A | CA2645373090 | UROD | c.942+86G>A (n.942+86G>A) c.699+86G>A (n.699+86G>A) c.804+86G>A (n.804+86G>A) c.876-245G>A (n.876-245G>A) c.837+86G>A (n.837+86G>A) c.879+86G>A (n.879+86G>A) c.903+86G>A (n.903+86G>A) n.443G>A n.468+86G>A n.695+86G>A n.1609+86G>A n.1125+86G>A c.726+86G>A (n.726+86G>A) c.774+86G>A (n.774+86G>A) n.1023+86G>A n.973+86G>A n.1004+86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015092G>T | CA2645373091 | UROD | c.942+86G>T (n.942+86G>T) c.699+86G>T (n.699+86G>T) c.804+86G>T (n.804+86G>T) c.876-245G>T (n.876-245G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) c.879+86G>T (n.879+86G>T) c.903+86G>T (n.903+86G>T) n.443G>T n.468+86G>T n.695+86G>T n.1609+86G>T n.1125+86G>T c.726+86G>T (n.726+86G>T) c.774+86G>T (n.774+86G>T) n.1023+86G>T n.973+86G>T n.1004+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015094C>A | CA2645373092 | UROD | c.942+88C>A (n.942+88C>A) c.699+88C>A (n.699+88C>A) c.804+88C>A (n.804+88C>A) c.876-243C>A (n.876-243C>A) c.837+88C>A (n.837+88C>A) c.879+88C>A (n.879+88C>A) c.903+88C>A (n.903+88C>A) n.445C>A n.468+88C>A n.695+88C>A n.1609+88C>A n.1125+88C>A c.726+88C>A (n.726+88C>A) c.774+88C>A (n.774+88C>A) n.1023+88C>A n.973+88C>A n.1004+88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015094C>G | CA2645373093 | UROD | c.942+88C>G (n.942+88C>G) c.699+88C>G (n.699+88C>G) c.804+88C>G (n.804+88C>G) c.876-243C>G (n.876-243C>G) c.837+88C>G (n.837+88C>G) c.879+88C>G (n.879+88C>G) c.903+88C>G (n.903+88C>G) n.445C>G n.468+88C>G n.695+88C>G n.1609+88C>G n.1125+88C>G c.726+88C>G (n.726+88C>G) c.774+88C>G (n.774+88C>G) n.1023+88C>G n.973+88C>G n.1004+88C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015095T>C | CA2645373094 | UROD | c.942+89T>C (n.942+89T>C) c.699+89T>C (n.699+89T>C) c.804+89T>C (n.804+89T>C) c.876-242T>C (n.876-242T>C) c.837+89T>C (n.837+89T>C) c.879+89T>C (n.879+89T>C) c.903+89T>C (n.903+89T>C) n.446T>C n.468+89T>C n.695+89T>C n.1609+89T>C n.1125+89T>C c.726+89T>C (n.726+89T>C) c.774+89T>C (n.774+89T>C) n.1023+89T>C n.973+89T>C n.1004+89T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015095T>G | CA736131720 | UROD | c.942+89T>G (n.942+89T>G) c.699+89T>G (n.699+89T>G) c.804+89T>G (n.804+89T>G) c.876-242T>G (n.876-242T>G) c.837+89T>G (n.837+89T>G) c.879+89T>G (n.879+89T>G) c.903+89T>G (n.903+89T>G) n.446T>G n.468+89T>G n.695+89T>G n.1609+89T>G n.1125+89T>G c.726+89T>G (n.726+89T>G) c.774+89T>G (n.774+89T>G) n.1023+89T>G n.973+89T>G n.1004+89T>G | dbSNP |
| 1 | g.45015095T= | CA2473585742 | UROD | c.942+89T= (n.942+89T=) c.699+89T= (n.699+89T=) c.804+89T= (n.804+89T=) c.876-242T= (n.876-242T=) c.837+89T= (n.837+89T=) c.879+89T= (n.879+89T=) c.903+89T= (n.903+89T=) n.446T= n.468+89T= n.695+89T= n.1609+89T= n.1125+89T= c.726+89T= (n.726+89T=) c.774+89T= (n.774+89T=) n.1023+89T= n.973+89T= n.1004+89T= | |
| 1 | g.45015096G>A | CA2696046723 | UROD | c.942+90G>A (n.942+90G>A) c.699+90G>A (n.699+90G>A) c.804+90G>A (n.804+90G>A) c.876-241G>A (n.876-241G>A) c.837+90G>A (n.837+90G>A) c.879+90G>A (n.879+90G>A) c.903+90G>A (n.903+90G>A) n.447G>A n.468+90G>A n.695+90G>A n.1609+90G>A n.1125+90G>A c.726+90G>A (n.726+90G>A) c.774+90G>A (n.774+90G>A) n.1023+90G>A n.973+90G>A n.1004+90G>A | dbSNP |
| 1 | g.45015097T>G | CA2645373095 | UROD | c.942+91T>G (n.942+91T>G) c.699+91T>G (n.699+91T>G) c.804+91T>G (n.804+91T>G) c.876-240T>G (n.876-240T>G) c.837+91T>G (n.837+91T>G) c.879+91T>G (n.879+91T>G) c.903+91T>G (n.903+91T>G) n.448T>G n.468+91T>G n.695+91T>G n.1609+91T>G n.1125+91T>G c.726+91T>G (n.726+91T>G) c.774+91T>G (n.774+91T>G) n.1023+91T>G n.973+91T>G n.1004+91T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015098C>A | CA2645373097 | UROD | c.942+92C>A (n.942+92C>A) c.699+92C>A (n.699+92C>A) c.804+92C>A (n.804+92C>A) c.876-239C>A (n.876-239C>A) c.837+92C>A (n.837+92C>A) c.879+92C>A (n.879+92C>A) c.903+92C>A (n.903+92C>A) n.449C>A n.468+92C>A n.695+92C>A n.1609+92C>A n.1125+92C>A c.726+92C>A (n.726+92C>A) c.774+92C>A (n.774+92C>A) n.1023+92C>A n.973+92C>A n.1004+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015098C>G | CA2645373096 | UROD | c.942+92C>G (n.942+92C>G) c.699+92C>G (n.699+92C>G) c.804+92C>G (n.804+92C>G) c.876-239C>G (n.876-239C>G) c.837+92C>G (n.837+92C>G) c.879+92C>G (n.879+92C>G) c.903+92C>G (n.903+92C>G) n.449C>G n.468+92C>G n.695+92C>G n.1609+92C>G n.1125+92C>G c.726+92C>G (n.726+92C>G) c.774+92C>G (n.774+92C>G) n.1023+92C>G n.973+92C>G n.1004+92C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015099T>C | CA2473585744 | UROD | c.942+93T>C (n.942+93T>C) c.699+93T>C (n.699+93T>C) c.804+93T>C (n.804+93T>C) c.876-238T>C (n.876-238T>C) c.837+93T>C (n.837+93T>C) c.879+93T>C (n.879+93T>C) c.903+93T>C (n.903+93T>C) n.450T>C n.468+93T>C n.695+93T>C n.1609+93T>C n.1125+93T>C c.726+93T>C (n.726+93T>C) c.774+93T>C (n.774+93T>C) n.1023+93T>C n.973+93T>C n.1004+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015099T= | CA2473585743 | UROD | c.942+93T= (n.942+93T=) c.699+93T= (n.699+93T=) c.804+93T= (n.804+93T=) c.876-238T= (n.876-238T=) c.837+93T= (n.837+93T=) c.879+93T= (n.879+93T=) c.903+93T= (n.903+93T=) n.450T= n.468+93T= n.695+93T= n.1609+93T= n.1125+93T= c.726+93T= (n.726+93T=) c.774+93T= (n.774+93T=) n.1023+93T= n.973+93T= n.1004+93T= | |
| 1 | g.45015101T>C | CA2574350922 | UROD | c.942+95T>C (n.942+95T>C) c.699+95T>C (n.699+95T>C) c.804+95T>C (n.804+95T>C) c.876-236T>C (n.876-236T>C) c.837+95T>C (n.837+95T>C) c.879+95T>C (n.879+95T>C) c.903+95T>C (n.903+95T>C) n.452T>C n.468+95T>C n.695+95T>C n.1609+95T>C n.1125+95T>C c.726+95T>C (n.726+95T>C) c.774+95T>C (n.774+95T>C) n.1023+95T>C n.973+95T>C n.1004+95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015103C>A | CA2574350923 | UROD | c.942+97C>A (n.942+97C>A) c.699+97C>A (n.699+97C>A) c.804+97C>A (n.804+97C>A) c.876-234C>A (n.876-234C>A) c.837+97C>A (n.837+97C>A) c.879+97C>A (n.879+97C>A) c.903+97C>A (n.903+97C>A) n.454C>A n.468+97C>A n.695+97C>A n.1609+97C>A n.1125+97C>A c.726+97C>A (n.726+97C>A) c.774+97C>A (n.774+97C>A) n.1023+97C>A n.973+97C>A n.1004+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015103C>T | CA2645373098 | UROD | c.942+97C>T (n.942+97C>T) c.699+97C>T (n.699+97C>T) c.804+97C>T (n.804+97C>T) c.876-234C>T (n.876-234C>T) c.837+97C>T (n.837+97C>T) c.879+97C>T (n.879+97C>T) c.903+97C>T (n.903+97C>T) n.454C>T n.468+97C>T n.695+97C>T n.1609+97C>T n.1125+97C>T c.726+97C>T (n.726+97C>T) c.774+97C>T (n.774+97C>T) n.1023+97C>T n.973+97C>T n.1004+97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015104T>C | CA2645373099 | UROD | c.942+98T>C (n.942+98T>C) c.699+98T>C (n.699+98T>C) c.804+98T>C (n.804+98T>C) c.876-233T>C (n.876-233T>C) c.837+98T>C (n.837+98T>C) c.879+98T>C (n.879+98T>C) c.903+98T>C (n.903+98T>C) n.455T>C n.468+98T>C n.695+98T>C n.1609+98T>C n.1125+98T>C c.726+98T>C (n.726+98T>C) c.774+98T>C (n.774+98T>C) n.1023+98T>C n.973+98T>C n.1004+98T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015108C>A | CA736131724 | UROD | c.942+102C>A (n.942+102C>A) c.699+102C>A (n.699+102C>A) c.804+102C>A (n.804+102C>A) c.876-229C>A (n.876-229C>A) c.837+102C>A (n.837+102C>A) c.879+102C>A (n.879+102C>A) c.903+102C>A (n.903+102C>A) n.459C>A n.468+102C>A n.695+102C>A n.1609+102C>A n.1125+102C>A c.726+102C>A (n.726+102C>A) c.774+102C>A (n.774+102C>A) n.1023+102C>A n.973+102C>A n.1004+102C>A | dbSNP |
| 1 | g.45015108C= | CA2473585745 | UROD | c.942+102C= (n.942+102C=) c.699+102C= (n.699+102C=) c.804+102C= (n.804+102C=) c.876-229C= (n.876-229C=) c.837+102C= (n.837+102C=) c.879+102C= (n.879+102C=) c.903+102C= (n.903+102C=) n.459C= n.468+102C= n.695+102C= n.1609+102C= n.1125+102C= c.726+102C= (n.726+102C=) c.774+102C= (n.774+102C=) n.1023+102C= n.973+102C= n.1004+102C= | |
| 1 | g.45015108C>T | CA1001202130 | UROD | c.942+102C>T (n.942+102C>T) c.699+102C>T (n.699+102C>T) c.804+102C>T (n.804+102C>T) c.876-229C>T (n.876-229C>T) c.837+102C>T (n.837+102C>T) c.879+102C>T (n.879+102C>T) c.903+102C>T (n.903+102C>T) n.459C>T n.468+102C>T n.695+102C>T n.1609+102C>T n.1125+102C>T c.726+102C>T (n.726+102C>T) c.774+102C>T (n.774+102C>T) n.1023+102C>T n.973+102C>T n.1004+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015111C>A | CA2645373100 | UROD | c.942+105C>A (n.942+105C>A) c.699+105C>A (n.699+105C>A) c.804+105C>A (n.804+105C>A) c.876-226C>A (n.876-226C>A) c.837+105C>A (n.837+105C>A) c.879+105C>A (n.879+105C>A) c.903+105C>A (n.903+105C>A) n.462C>A n.468+105C>A n.695+105C>A n.1609+105C>A n.1125+105C>A c.726+105C>A (n.726+105C>A) c.774+105C>A (n.774+105C>A) n.1023+105C>A n.973+105C>A n.1004+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015111C= | CA1147719678 | UROD | c.942+105C= (n.942+105C=) c.699+105C= (n.699+105C=) c.804+105C= (n.804+105C=) c.876-226C= (n.876-226C=) c.837+105C= (n.837+105C=) c.879+105C= (n.879+105C=) c.903+105C= (n.903+105C=) n.462C= n.468+105C= n.695+105C= n.1609+105C= n.1125+105C= c.726+105C= (n.726+105C=) c.774+105C= (n.774+105C=) n.1023+105C= n.973+105C= n.1004+105C= | |
| 1 | g.45015111C>T | CA21797368 | UROD | c.942+105C>T (n.942+105C>T) c.699+105C>T (n.699+105C>T) c.804+105C>T (n.804+105C>T) c.876-226C>T (n.876-226C>T) c.837+105C>T (n.837+105C>T) c.879+105C>T (n.879+105C>T) c.903+105C>T (n.903+105C>T) n.462C>T n.468+105C>T n.695+105C>T n.1609+105C>T n.1125+105C>T c.726+105C>T (n.726+105C>T) c.774+105C>T (n.774+105C>T) n.1023+105C>T n.973+105C>T n.1004+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015113A= | CA2473585746 | UROD | c.942+107A= (n.942+107A=) c.699+107A= (n.699+107A=) c.804+107A= (n.804+107A=) c.876-224A= (n.876-224A=) c.837+107A= (n.837+107A=) c.879+107A= (n.879+107A=) c.903+107A= (n.903+107A=) n.464A= n.468+107A= n.695+107A= n.1609+107A= n.1125+107A= c.726+107A= (n.726+107A=) c.774+107A= (n.774+107A=) n.1023+107A= n.973+107A= n.1004+107A= | |
| 1 | g.45015113A>G | CA2473585747 | UROD | c.942+107A>G (n.942+107A>G) c.699+107A>G (n.699+107A>G) c.804+107A>G (n.804+107A>G) c.876-224A>G (n.876-224A>G) c.837+107A>G (n.837+107A>G) c.879+107A>G (n.879+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) n.464A>G n.468+107A>G n.695+107A>G n.1609+107A>G n.1125+107A>G c.726+107A>G (n.726+107A>G) c.774+107A>G (n.774+107A>G) n.1023+107A>G n.973+107A>G n.1004+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015113_45015115delinsACT | CA2473585748 | UROD | c.942+107_942+109delinsACT (n.942+107_942+109delinsACT) c.699+107_699+109delinsACT (n.699+107_699+109delinsACT) c.804+107_804+109delinsACT (n.804+107_804+109delinsACT) c.876-224_876-222delinsACT (n.876-224_876-222delinsACT) c.837+107_837+109delinsACT (n.837+107_837+109delinsACT) c.879+107_879+109delinsACT (n.879+107_879+109delinsACT) c.903+107_903+109delinsACT (n.903+107_903+109delinsACT) n.464_466delinsACT n.468+107_468+109delinsACT n.695+107_695+109delinsACT n.1609+107_1609+109delinsACT n.1125+107_1125+109delinsACT c.726+107_726+109delinsACT (n.726+107_726+109delinsACT) c.774+107_774+109delinsACT (n.774+107_774+109delinsACT) n.1023+107_1023+109delinsACT n.973+107_973+109delinsACT n.1004+107_1004+109delinsACT |