Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.45014937C>TCA522810267URODc.876-3C>T (n.876-3C>T)
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 dbSNP
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n.907-1G=
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1g.45014939G>TCA340119459URODc.876-1G>T (n.876-1G>T)
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n.291-1G>T
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1g.45014940G>ACA417698610URODc.876G>A (p.Arg292=)
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n.938G>A
 COSMIC
1g.45014940G>CCA417698611URODc.876G>C (p.Arg292=)
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c.738G>C (p.Arg246=)
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c.771G>C (p.Arg257=)
c.813G>C (p.Arg271=)
c.837G>C (n.837G>C)
n.291G>C
n.402G>C
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n.1543G>C
n.1059G>C
c.660G>C (p.Arg220=)
c.708G>C (p.Arg236=)
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n.907G>C
n.938G>C
1g.45014940G>TCA417698612URODc.876G>T (p.Arg292=)
c.633G>T (p.Arg211=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.875+104G>T (n.875+104G>T)
c.771G>T (p.Arg257=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.837G>T (n.837G>T)
n.291G>T
n.402G>T
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n.938G>T
1g.45014941G>ACA340119461URODc.877G>A (p.Glu293Lys)
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n.939G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014941G>CCA825380URODc.877G>C (p.Glu293Gln)
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c.739G>C (p.Glu247Gln)
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c.772G>C (p.Glu258Gln)
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n.939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014941G=CA2473585680URODc.877G= (p.Glu293=)
c.634G= (p.Glu212=)
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c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.875+105G>T (n.875+105G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.838G>T (n.838G>T)
n.292G>T
n.403G>T
n.630G>T
n.1544G>T
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n.958G>T
n.908G>T
n.939G>T
 gnomAD v4
1g.45014942A>CCA340119462URODc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
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n.959A>C
n.909A>C
n.940A>C
 gnomAD v4
1g.45014942A>GCA340119463URODc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.875+106A>G (n.875+106A>G)
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1g.45014942A>TCA340119464URODc.878A>T (p.Glu293Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.875+106A>T (n.875+106A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.839A>T (n.839A>T)
n.293A>T
n.404A>T
n.631A>T
n.1545A>T
n.1061A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.959A>T
n.909A>T
n.940A>T
1g.45014943G>ACA21796522URODc.879G>A (p.Glu293=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.741G>A (p.Glu247=)
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n.294G>A
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n.960G>A
n.910G>A
n.941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014943G>CCA340119465URODc.879G>C (p.Glu293Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
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n.960G>C
n.910G>C
n.941G>C
1g.45014943G=CA1141726660URODc.879G= (p.Glu293=)
c.636G= (p.Glu212=)
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n.960G=
n.910G=
n.941G=
1g.45014943G>TCA340119466URODc.879G>T (p.Glu293Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.875+107G>T (n.875+107G>T)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.840G>T (n.840G>T)
n.294G>T
n.405G>T
n.632G>T
n.1546G>T
n.1062G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.960G>T
n.910G>T
n.941G>T
 dbSNP
1g.45014944T>ACA340119467URODc.880T>A (p.Cys294Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.875+108T>A (n.875+108T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.841T>A (n.841T>A)
n.295T>A
n.406T>A
n.633T>A
n.1547T>A
n.1063T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.961T>A
n.911T>A
n.942T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014944T>CCA340119468URODc.880T>C (p.Cys294Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.875+108T>C (n.875+108T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.841T>C (n.841T>C)
n.295T>C
n.406T>C
n.633T>C
n.1547T>C
n.1063T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.961T>C
n.911T>C
n.942T>C
 gnomAD v4
1g.45014944T>GCA340119469URODc.880T>G (p.Cys294Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.875+108T>G (n.875+108T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.841T>G (n.841T>G)
n.295T>G
n.406T>G
n.633T>G
n.1547T>G
n.1063T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.961T>G
n.911T>G
n.942T>G
1g.45014944T=CA2473585681URODc.880T= (p.Cys294=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.742T= (p.Cys248=)
c.875+108T= (n.875+108T=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.817T= (p.Cys273=)
c.841T= (n.841T=)
n.295T=
n.406T=
n.633T=
n.1547T=
n.1063T=
c.664T= (p.Cys222=)
c.712T= (p.Cys238=)
n.961T=
n.911T=
n.942T=
1g.45014945G>ACA340119470URODc.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.875+109G>A (n.875+109G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.842G>A (n.842G>A)
n.296G>A
n.407G>A
n.634G>A
n.1548G>A
n.1064G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.962G>A
n.912G>A
n.943G>A
 gnomAD v4
1g.45014945G>CCA340119471URODc.881G>C (p.Cys294Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.875+109G>C (n.875+109G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.842G>C (n.842G>C)
n.296G>C
n.407G>C
n.634G>C
n.1548G>C
n.1064G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.962G>C
n.912G>C
n.943G>C
1g.45014945G>TCA340119472URODc.881G>T (p.Cys294Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.875+109G>T (n.875+109G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.842G>T (n.842G>T)
n.296G>T
n.407G>T
n.634G>T
n.1548G>T
n.1064G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.962G>T
n.912G>T
n.943G>T
1g.45014946T>ACA340119474URODc.882T>A (p.Cys294Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.875+110T>A (n.875+110T>A)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.843T>A (n.843T>A)
n.297T>A
n.408T>A
n.635T>A
n.1549T>A
n.1065T>A
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.963T>A
n.913T>A
n.944T>A
1g.45014946T>CCA417698613URODc.882T>C (p.Cys294=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.744T>C (p.Cys248=)
c.875+110T>C (n.875+110T>C)
c.777T>C (p.Cys259=)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.843T>C (n.843T>C)
n.297T>C
n.408T>C
n.635T>C
n.1549T>C
n.1065T>C
c.666T>C (p.Cys222=)
c.714T>C (p.Cys238=)
n.963T>C
n.913T>C
n.944T>C
1g.45014946T>GCA340119473URODc.882T>G (p.Cys294Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.875+110T>G (n.875+110T>G)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.843T>G (n.843T>G)
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n.408T>G
n.635T>G
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c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.963T>G
n.913T>G
n.944T>G
1g.45014947G>ACA340119475URODc.883G>A (p.Val295Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.875+111G>A (n.875+111G>A)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.844G>A (n.844G>A)
n.298G>A
n.409G>A
n.636G>A
n.1550G>A
n.1066G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
n.964G>A
n.914G>A
n.945G>A
 ClinVar
1g.45014947G>CCA340119476URODc.883G>C (p.Val295Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.875+111G>C (n.875+111G>C)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.844G>C (n.844G>C)
n.298G>C
n.409G>C
n.636G>C
n.1550G>C
n.1066G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.964G>C
n.914G>C
n.945G>C
1g.45014947G>TCA340119477URODc.883G>T (p.Val295Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.875+111G>T (n.875+111G>T)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.844G>T (n.844G>T)
n.298G>T
n.409G>T
n.636G>T
n.1550G>T
n.1066G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.964G>T
n.914G>T
n.945G>T
1g.45014948T>ACA340119478URODc.884T>A (p.Val295Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.875+112T>A (n.875+112T>A)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.845T>A (n.845T>A)
n.299T>A
n.410T>A
n.637T>A
n.1551T>A
n.1067T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.965T>A
n.915T>A
n.946T>A
1g.45014948T>CCA340119479URODc.884T>C (p.Val295Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.875+112T>C (n.875+112T>C)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.845T>C (n.845T>C)
n.299T>C
n.410T>C
n.637T>C
n.1551T>C
n.1067T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.965T>C
n.915T>C
n.946T>C
1g.45014948T>GCA340119480URODc.884T>G (p.Val295Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.875+112T>G (n.875+112T>G)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.845T>G (n.845T>G)
n.299T>G
n.410T>G
n.637T>G
n.1551T>G
n.1067T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.965T>G
n.915T>G
n.946T>G
1g.45014949G>ACA417698614URODc.885G>A (p.Val295=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.875+113G>A (n.875+113G>A)
c.780G>A (p.Val260=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.846G>A (n.846G>A)
n.300G>A
n.411G>A
n.638G>A
n.1552G>A
n.1068G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.717G>A (p.Val239=)
n.966G>A
n.916G>A
n.947G>A
1g.45014949G>CCA417698615URODc.885G>C (p.Val295=)
c.642G>C (p.Val214=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.875+113G>C (n.875+113G>C)
c.780G>C (p.Val260=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.846G>C (n.846G>C)
n.300G>C
n.411G>C
n.638G>C
n.1552G>C
n.1068G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.717G>C (p.Val239=)
n.966G>C
n.916G>C
n.947G>C
1g.45014949G>TCA417698616URODc.885G>T (p.Val295=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.875+113G>T (n.875+113G>T)
c.780G>T (p.Val260=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.846G>T (n.846G>T)
n.300G>T
n.411G>T
n.638G>T
n.1552G>T
n.1068G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.717G>T (p.Val239=)
n.966G>T
n.916G>T
n.947G>T
1g.45014950G>ACA340119481URODc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.875+114G>A (n.875+114G>A)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.847G>A (n.847G>A)
n.301G>A
n.412G>A
n.639G>A
n.1553G>A
n.1069G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.967G>A
n.917G>A
n.948G>A
1g.45014950G>CCA340119482URODc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.875+114G>C (n.875+114G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.847G>C (n.847G>C)
n.301G>C
n.412G>C
n.639G>C
n.1553G>C
n.1069G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.967G>C
n.917G>C
n.948G>C
1g.45014950G>TCA340119483URODc.886G>T (p.Gly296Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.875+114G>T (n.875+114G>T)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.847G>T (n.847G>T)
n.301G>T
n.412G>T
n.639G>T
n.1553G>T
n.1069G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
n.967G>T
n.917G>T
n.948G>T
1g.45014951G>ACA340119484URODc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.875+115G>A (n.875+115G>A)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.848G>A (n.848G>A)
n.302G>A
n.413G>A
n.640G>A
n.1554G>A
n.1070G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.968G>A
n.918G>A
n.949G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45014951G>CCA340119485URODc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.875+115G>C (n.875+115G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.848G>C (n.848G>C)
n.302G>C
n.413G>C
n.640G>C
n.1554G>C
n.1070G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.968G>C
n.918G>C
n.949G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014951G=CA2473585682URODc.887G= (p.Gly296=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.875+115G= (n.875+115G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.848G= (n.848G=)
n.302G=
n.413G=
n.640G=
n.1554G=
n.1070G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.719G= (p.Gly240=)
n.968G=
n.918G=
n.949G=
1g.45014951G>TCA340119486URODc.887G>T (p.Gly296Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.875+115G>T (n.875+115G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.848G>T (n.848G>T)
n.302G>T
n.413G>T
n.640G>T
n.1554G>T
n.1070G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.968G>T
n.918G>T
n.949G>T
1g.45014952G>ACA417698621URODc.888G>A (p.Gly296=)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.875+116G>A (n.875+116G>A)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.849G>A (n.849G>A)
n.303G>A
n.414G>A
n.641G>A
n.1555G>A
n.1071G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
c.720G>A (p.Gly240=)
n.969G>A
n.919G>A
n.950G>A
 gnomAD v4
1g.45014952G>CCA417698619URODc.888G>C (p.Gly296=)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.875+116G>C (n.875+116G>C)
c.783G>C (p.Gly261=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.849G>C (n.849G>C)
n.303G>C
n.414G>C
n.641G>C
n.1555G>C
n.1071G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
c.720G>C (p.Gly240=)
n.969G>C
n.919G>C
n.950G>C
 gnomAD v4
1g.45014952G>TCA417698620URODc.888G>T (p.Gly296=)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.875+116G>T (n.875+116G>T)
c.783G>T (p.Gly261=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.849G>T (n.849G>T)
n.303G>T
n.414G>T
n.641G>T
n.1555G>T
n.1071G>T
c.672G>T (p.Gly224=)
c.720G>T (p.Gly240=)
n.969G>T
n.919G>T
n.950G>T
1g.45014953A>CCA340119488URODc.889A>C (p.Lys297Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.875+117A>C (n.875+117A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.850A>C (n.850A>C)
n.304A>C
n.415A>C
n.642A>C
n.1556A>C
n.1072A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.970A>C
n.920A>C
n.951A>C
1g.45014953A>GCA340119489URODc.889A>G (p.Lys297Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.875+117A>G (n.875+117A>G)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.850A>G (n.850A>G)
n.304A>G
n.415A>G
n.642A>G
n.1556A>G
n.1072A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.970A>G
n.920A>G
n.951A>G
1g.45014953A>TCA340119487URODc.889A>T (p.Lys297Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.875+117A>T (n.875+117A>T)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.850A>T (n.850A>T)
n.304A>T
n.415A>T
n.642A>T
n.1556A>T
n.1072A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.970A>T
n.920A>T
n.951A>T
1g.45014954A>CCA340119490URODc.890A>C (p.Lys297Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.875+118A>C (n.875+118A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.851A>C (n.851A>C)
n.305A>C
n.416A>C
n.643A>C
n.1557A>C
n.1073A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.971A>C
n.921A>C
n.952A>C
1g.45014954A>GCA340119491URODc.890A>G (p.Lys297Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.875+118A>G (n.875+118A>G)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.851A>G (n.851A>G)
n.305A>G
n.416A>G
n.643A>G
n.1557A>G
n.1073A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
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n.971A>G
n.921A>G
n.952A>G
1g.45014954A>TCA340119492URODc.890A>T (p.Lys297Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.875+118A>T (n.875+118A>T)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.851A>T (n.851A>T)
n.305A>T
n.416A>T
n.643A>T
n.1557A>T
n.1073A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.971A>T
n.921A>T
n.952A>T
1g.45014955G>ACA417698625URODc.891G>A (p.Lys297=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.875+119G>A (n.875+119G>A)
c.786G>A (p.Lys262=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.852G>A (n.852G>A)
n.306G>A
n.417G>A
n.644G>A
n.1558G>A
n.1074G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.972G>A
n.922G>A
n.953G>A
1g.45014955G>CCA340119493URODc.891G>C (p.Lys297Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.875+119G>C (n.875+119G>C)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.852G>C (n.852G>C)
n.306G>C
n.417G>C
n.644G>C
n.1558G>C
n.1074G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.972G>C
n.922G>C
n.953G>C
1g.45014955G=CA1143494258URODc.891G= (p.Lys297=)
c.648G= (p.Lys216=)
c.753G= (p.Lys251=)
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c.786G= (p.Lys262=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.852G= (n.852G=)
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n.417G=
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n.1074G=
c.675G= (p.Lys225=)
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n.922G=
n.953G=
1g.45014955G>TCA825381URODc.891G>T (p.Lys297Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.875+119G>T (n.875+119G>T)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.852G>T (n.852G>T)
n.306G>T
n.417G>T
n.644G>T
n.1558G>T
n.1074G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.972G>T
n.922G>T
n.953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014956A>CCA340119496URODc.892A>C (p.Thr298Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.875+120A>C (n.875+120A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.853A>C (n.853A>C)
n.307A>C
n.418A>C
n.645A>C
n.1559A>C
n.1075A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
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n.973A>C
n.923A>C
n.954A>C
1g.45014956A>GCA340119494URODc.892A>G (p.Thr298Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.875+120A>G (n.875+120A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.853A>G (n.853A>G)
n.307A>G
n.418A>G
n.645A>G
n.1559A>G
n.1075A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
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n.973A>G
n.923A>G
n.954A>G
1g.45014956A>TCA340119495URODc.892A>T (p.Thr298Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.875+120A>T (n.875+120A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.853A>T (n.853A>T)
n.307A>T
n.418A>T
n.645A>T
n.1559A>T
n.1075A>T
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c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.973A>T
n.923A>T
n.954A>T
 gnomAD v4
1g.45014957C>ACA340119497URODc.893C>A (p.Thr298Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.875+121C>A (n.875+121C>A)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.854C>A (n.854C>A)
n.308C>A
n.419C>A
n.646C>A
n.1560C>A
n.1076C>A
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n.974C>A
n.924C>A
n.955C>A
1g.45014957C=CA2473585683URODc.893C= (p.Thr298=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.755C= (p.Thr252=)
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c.677C= (p.Thr226=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.974C=
n.924C=
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1g.45014957C>GCA340119498URODc.893C>G (p.Thr298Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.875+121C>G (n.875+121C>G)
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c.830C>G (p.Thr277Arg)
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n.974C>G
n.924C>G
n.955C>G
1g.45014957C>TCA825382URODc.893C>T (p.Thr298Met)
c.650C>T (p.Thr217Met)
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.875+121C>T (n.875+121C>T)
c.788C>T (p.Thr263Met)
c.830C>T (p.Thr277Met)
c.854C>T (n.854C>T)
n.308C>T
n.419C>T
n.646C>T
n.1560C>T
n.1076C>T
c.677C>T (p.Thr226Met)
c.725C>T (p.Thr242Met)
n.974C>T
n.924C>T
n.955C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014958G>ACA417698628URODc.894G>A (p.Thr298=)
c.651G>A (p.Thr217=)
c.756G>A (p.Thr252=)
c.875+122G>A (n.875+122G>A)
c.789G>A (p.Thr263=)
c.831G>A (p.Thr277=)
c.855G>A (n.855G>A)
n.309G>A
n.420G>A
n.647G>A
n.1561G>A
n.1077G>A
c.678G>A (p.Thr226=)
c.726G>A (p.Thr242=)
n.975G>A
n.925G>A
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014958G>CCA417698627URODc.894G>C (p.Thr298=)
c.651G>C (p.Thr217=)
c.756G>C (p.Thr252=)
c.875+122G>C (n.875+122G>C)
c.789G>C (p.Thr263=)
c.831G>C (p.Thr277=)
c.855G>C (n.855G>C)
n.309G>C
n.420G>C
n.647G>C
n.1561G>C
n.1077G>C
c.678G>C (p.Thr226=)
c.726G>C (p.Thr242=)
n.975G>C
n.925G>C
n.956G>C
1g.45014958G=CA2473585684URODc.894G= (p.Thr298=)
c.651G= (p.Thr217=)
c.756G= (p.Thr252=)
c.875+122G= (n.875+122G=)
c.789G= (p.Thr263=)
c.831G= (p.Thr277=)
c.855G= (n.855G=)
n.309G=
n.420G=
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n.1077G=
c.678G= (p.Thr226=)
c.726G= (p.Thr242=)
n.975G=
n.925G=
n.956G=
1g.45014958G>TCA417698629URODc.894G>T (p.Thr298=)
c.651G>T (p.Thr217=)
c.756G>T (p.Thr252=)
c.875+122G>T (n.875+122G>T)
c.789G>T (p.Thr263=)
c.831G>T (p.Thr277=)
c.855G>T (n.855G>T)
n.309G>T
n.420G>T
n.647G>T
n.1561G>T
n.1077G>T
c.678G>T (p.Thr226=)
c.726G>T (p.Thr242=)
n.975G>T
n.925G>T
n.956G>T
1g.45014959G>ACA340119499URODc.895G>A (p.Val299Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.875+123G>A (n.875+123G>A)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.856G>A (n.856G>A)
n.310G>A
n.421G>A
n.648G>A
n.1562G>A
n.1078G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.976G>A
n.926G>A
n.957G>A
1g.45014959G>CCA340119500URODc.895G>C (p.Val299Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.875+123G>C (n.875+123G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.856G>C (n.856G>C)
n.310G>C
n.421G>C
n.648G>C
n.1562G>C
n.1078G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.976G>C
n.926G>C
n.957G>C
 gnomAD v4
1g.45014959G>TCA340119501URODc.895G>T (p.Val299Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.875+123G>T (n.875+123G>T)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.856G>T (n.856G>T)
n.310G>T
n.421G>T
n.648G>T
n.1562G>T
n.1078G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.976G>T
n.926G>T
n.957G>T
1g.45014960T>ACA340119503URODc.896T>A (p.Val299Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.875+124T>A (n.875+124T>A)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.857T>A (n.857T>A)
n.311T>A
n.422T>A
n.649T>A
n.1563T>A
n.1079T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.977T>A
n.927T>A
n.958T>A
1g.45014960T>CCA340119504URODc.896T>C (p.Val299Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.875+124T>C (n.875+124T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.857T>C (n.857T>C)
n.311T>C
n.422T>C
n.649T>C
n.1563T>C
n.1079T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.977T>C
n.927T>C
n.958T>C
1g.45014960T>GCA340119502URODc.896T>G (p.Val299Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.875+124T>G (n.875+124T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.857T>G (n.857T>G)
n.311T>G
n.422T>G
n.649T>G
n.1563T>G
n.1079T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.977T>G
n.927T>G
n.958T>G
1g.45014961G>ACA417698632URODc.897G>A (p.Val299=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.875+125G>A (n.875+125G>A)
c.792G>A (p.Val264=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.858G>A (n.858G>A)
n.312G>A
n.423G>A
n.650G>A
n.1564G>A
n.1080G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.978G>A
n.928G>A
n.959G>A
1g.45014961G>CCA417698633URODc.897G>C (p.Val299=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.875+125G>C (n.875+125G>C)
c.792G>C (p.Val264=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.858G>C (n.858G>C)
n.312G>C
n.423G>C
n.650G>C
n.1564G>C
n.1080G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.978G>C
n.928G>C
n.959G>C
1g.45014961G>TCA417698634URODc.897G>T (p.Val299=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.875+125G>T (n.875+125G>T)
c.792G>T (p.Val264=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.858G>T (n.858G>T)
n.312G>T
n.423G>T
n.650G>T
n.1564G>T
n.1080G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.978G>T
n.928G>T
n.959G>T
1g.45014962A>CCA340119507URODc.898A>C (p.Thr300Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.875+126A>C (n.875+126A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.859A>C (n.859A>C)
n.313A>C
n.424A>C
n.651A>C
n.1565A>C
n.1081A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.979A>C
n.929A>C
n.960A>C
1g.45014962A>GCA340119505URODc.898A>G (p.Thr300Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.875+126A>G (n.875+126A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.859A>G (n.859A>G)
n.313A>G
n.424A>G
n.651A>G
n.1565A>G
n.1081A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.979A>G
n.929A>G
n.960A>G
1g.45014962A>TCA340119506URODc.898A>T (p.Thr300Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.875+126A>T (n.875+126A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.859A>T (n.859A>T)
n.313A>T
n.424A>T
n.651A>T
n.1565A>T
n.1081A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.979A>T
n.929A>T
n.960A>T
1g.45014963C>ACA340119508URODc.899C>A (p.Thr300Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.875+127C>A (n.875+127C>A)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.860C>A (n.860C>A)
n.314C>A
n.425C>A
n.652C>A
n.1566C>A
n.1082C>A
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.980C>A
n.930C>A
n.961C>A
1g.45014963C>GCA340119509URODc.899C>G (p.Thr300Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.875+127C>G (n.875+127C>G)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.860C>G (n.860C>G)
n.314C>G
n.425C>G
n.652C>G
n.1566C>G
n.1082C>G
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.980C>G
n.930C>G
n.961C>G
1g.45014963C>TCA340119510URODc.899C>T (p.Thr300Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.875+127C>T (n.875+127C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.860C>T (n.860C>T)
n.314C>T
n.425C>T
n.652C>T
n.1566C>T
n.1082C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.980C>T
n.930C>T
n.961C>T
1g.45014964A=CA1145690908URODc.900A= (p.Thr300=)
c.657A= (p.Thr219=)
c.762A= (p.Thr254=)
c.875+128A= (n.875+128A=)
c.795A= (p.Thr265=)
c.837A= (p.Thr279=)
c.861A= (n.861A=)
n.315A=
n.426A=
n.653A=
n.1567A=
n.1083A=
c.684A= (p.Thr228=)
c.732A= (p.Thr244=)
n.981A=
n.931A=
n.962A=
1g.45014964A>CCA417698637URODc.900A>C (p.Thr300=)
c.657A>C (p.Thr219=)
c.762A>C (p.Thr254=)
c.875+128A>C (n.875+128A>C)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.837A>C (p.Thr279=)
c.861A>C (n.861A>C)
n.315A>C
n.426A>C
n.653A>C
n.1567A>C
n.1083A>C
c.684A>C (p.Thr228=)
c.732A>C (p.Thr244=)
n.981A>C
n.931A>C
n.962A>C
 gnomAD v4
1g.45014964A>GCA825383URODc.900A>G (p.Thr300=)
c.657A>G (p.Thr219=)
c.762A>G (p.Thr254=)
c.875+128A>G (n.875+128A>G)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.837A>G (p.Thr279=)
c.861A>G (n.861A>G)
n.315A>G
n.426A>G
n.653A>G
n.1567A>G
n.1083A>G
c.684A>G (p.Thr228=)
c.732A>G (p.Thr244=)
n.981A>G
n.931A>G
n.962A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014964A>TCA417698638URODc.900A>T (p.Thr300=)
c.657A>T (p.Thr219=)
c.762A>T (p.Thr254=)
c.875+128A>T (n.875+128A>T)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.837A>T (p.Thr279=)
c.861A>T (n.861A>T)
n.315A>T
n.426A>T
n.653A>T
n.1567A>T
n.1083A>T
c.684A>T (p.Thr228=)
c.732A>T (p.Thr244=)
n.981A>T
n.931A>T
n.962A>T
1g.45014965T>ACA340119511URODc.901T>A (p.Leu301Met)
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.875+129T>A (n.875+129T>A)
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.838T>A (p.Leu280Met)
c.862T>A (n.862T>A)
n.316T>A
n.427T>A
n.654T>A
n.1568T>A
n.1084T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.733T>A (p.Leu245Met)
n.982T>A
n.932T>A
n.963T>A
1g.45014965T>CCA417698639URODc.901T>C (p.Leu301=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.875+129T>C (n.875+129T>C)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.838T>C (p.Leu280=)
c.862T>C (n.862T>C)
n.316T>C
n.427T>C
n.654T>C
n.1568T>C
n.1084T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.982T>C
n.932T>C
n.963T>C
1g.45014965T>GCA340119512URODc.901T>G (p.Leu301Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.875+129T>G (n.875+129T>G)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.838T>G (p.Leu280Val)
c.862T>G (n.862T>G)
n.316T>G
n.427T>G
n.654T>G
n.1568T>G
n.1084T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.982T>G
n.932T>G
n.963T>G
1g.45014966T>ACA340119513URODc.902T>A (p.Leu301Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.875+130T>A (n.875+130T>A)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.863T>A (n.863T>A)
n.317T>A
n.428T>A
n.655T>A
n.1569T>A
n.1085T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.983T>A
n.933T>A
n.964T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014966T>CCA340119514URODc.902T>C (p.Leu301Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.875+130T>C (n.875+130T>C)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.863T>C (n.863T>C)
n.317T>C
n.428T>C
n.655T>C
n.1569T>C
n.1085T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.983T>C
n.933T>C
n.964T>C
1g.45014966T>GCA340119515URODc.902T>G (p.Leu301Trp)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.875+130T>G (n.875+130T>G)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.863T>G (n.863T>G)
n.317T>G
n.428T>G
n.655T>G
n.1569T>G
n.1085T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.734T>G (p.Leu245Trp)
n.983T>G
n.933T>G
n.964T>G
1g.45014966T=CA2473585685URODc.902T= (p.Leu301=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.875+130T= (n.875+130T=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.863T= (n.863T=)
n.317T=
n.428T=
n.655T=
n.1569T=
n.1085T=
c.686T= (p.Leu229=)
c.734T= (p.Leu245=)
n.983T=
n.933T=
n.964T=
1g.45014967G>ACA417698643URODc.903G>A (p.Leu301=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.875+131G>A (n.875+131G>A)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.864G>A (n.864G>A)
n.318G>A
n.429G>A
n.656G>A
n.1570G>A
n.1086G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.984G>A
n.934G>A
n.965G>A
1g.45014967G>CCA340119516URODc.903G>C (p.Leu301Phe)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.875+131G>C (n.875+131G>C)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.864G>C (n.864G>C)
n.318G>C
n.429G>C
n.656G>C
n.1570G>C
n.1086G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.735G>C (p.Leu245Phe)
n.984G>C
n.934G>C
n.965G>C
1g.45014967G>TCA340119517URODc.903G>T (p.Leu301Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.875+131G>T (n.875+131G>T)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.864G>T (n.864G>T)
n.318G>T
n.429G>T
n.656G>T
n.1570G>T
n.1086G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.735G>T (p.Leu245Phe)
n.984G>T
n.934G>T
n.965G>T
1g.45014968C>ACA340119520URODc.904C>A (p.Gln302Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.875+132C>A (n.875+132C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.865C>A (n.865C>A)
n.319C>A
n.430C>A
n.657C>A
n.1571C>A
n.1087C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.985C>A
n.935C>A
n.966C>A
1g.45014968C=CA2473585686URODc.904C= (p.Gln302=)
c.661C= (p.Gln221=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.875+132C= (n.875+132C=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.865C= (n.865C=)
n.319C=
n.430C=
n.657C=
n.1571C=
n.1087C=
c.688C= (p.Gln230=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.985C=
n.935C=
n.966C=
1g.45014968C>GCA340119519URODc.904C>G (p.Gln302Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.875+132C>G (n.875+132C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.865C>G (n.865C>G)
n.319C>G
n.430C>G
n.657C>G
n.1571C>G
n.1087C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.985C>G
n.935C>G
n.966C>G
1g.45014968C>TCA340119518URODc.904C>T (p.Gln302Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.875+132C>T (n.875+132C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.865C>T (n.865C>T)
n.319C>T
n.430C>T
n.657C>T
n.1571C>T
n.1087C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.985C>T
n.935C>T
n.966C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45014969A>CCA340119521URODc.905A>C (p.Gln302Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.875+133A>C (n.875+133A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.866A>C (n.866A>C)
n.320A>C
n.431A>C
n.658A>C
n.1572A>C
n.1088A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.986A>C
n.936A>C
n.967A>C
1g.45014969A>GCA340119522URODc.905A>G (p.Gln302Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.875+133A>G (n.875+133A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.866A>G (n.866A>G)
n.320A>G
n.431A>G
n.658A>G
n.1572A>G
n.1088A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.986A>G
n.936A>G
n.967A>G
1g.45014969A>TCA340119523URODc.905A>T (p.Gln302Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.875+133A>T (n.875+133A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.866A>T (n.866A>T)
n.320A>T
n.431A>T
n.658A>T
n.1572A>T
n.1088A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.986A>T
n.936A>T
n.967A>T
1g.45014970G>ACA417698645URODc.906G>A (p.Gln302=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.875+134G>A (n.875+134G>A)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.867G>A (n.867G>A)
n.321G>A
n.432G>A
n.659G>A
n.1573G>A
n.1089G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.987G>A
n.937G>A
n.968G>A
1g.45014970G>CCA340119524URODc.906G>C (p.Gln302His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.875+134G>C (n.875+134G>C)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.867G>C (n.867G>C)
n.321G>C
n.432G>C
n.659G>C
n.1573G>C
n.1089G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.987G>C
n.937G>C
n.968G>C
1g.45014970G>TCA340119525URODc.906G>T (p.Gln302His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.875+134G>T (n.875+134G>T)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.867G>T (n.867G>T)
n.321G>T
n.432G>T
n.659G>T
n.1573G>T
n.1089G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.987G>T
n.937G>T
n.968G>T
 COSMIC
1g.45014971G>ACA21796528URODc.907G>A (p.Gly303Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.875+135G>A (n.875+135G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.868G>A (n.868G>A)
n.322G>A
n.433G>A
n.660G>A
n.1574G>A
n.1090G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.988G>A
n.938G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45014971G>CCA340119526URODc.907G>C (p.Gly303Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.875+135G>C (n.875+135G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.868G>C (n.868G>C)
n.322G>C
n.433G>C
n.660G>C
n.1574G>C
n.1090G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.988G>C
n.938G>C
n.969G>C
1g.45014971G=CA2473585687URODc.907G= (p.Gly303=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.875+135G= (n.875+135G=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.868G= (n.868G=)
n.322G=
n.433G=
n.660G=
n.1574G=
n.1090G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.988G=
n.938G=
n.969G=
1g.45014971G>TCA340119527URODc.907G>T (p.Gly303Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.875+135G>T (n.875+135G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.868G>T (n.868G>T)
n.322G>T
n.433G>T
n.660G>T
n.1574G>T
n.1090G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.988G>T
n.938G>T
n.969G>T
1g.45014972G>ACA340119528URODc.908G>A (p.Gly303Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.875+136G>A (n.875+136G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.869G>A (n.869G>A)
n.323G>A
n.434G>A
n.661G>A
n.1575G>A
n.1091G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.989G>A
n.939G>A
n.970G>A
1g.45014972G>CCA340119529URODc.908G>C (p.Gly303Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.875+136G>C (n.875+136G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.869G>C (n.869G>C)
n.323G>C
n.434G>C
n.661G>C
n.1575G>C
n.1091G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.989G>C
n.939G>C
n.970G>C
1g.45014972G=CA1140474683URODc.908G= (p.Gly303=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.875+136G= (n.875+136G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.869G= (n.869G=)
n.323G=
n.434G=
n.661G=
n.1575G=
n.1091G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.989G=
n.939G=
n.970G=
1g.45014972G>TCA21796529URODc.908G>T (p.Gly303Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.875+136G>T (n.875+136G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.869G>T (n.869G>T)
n.323G>T
n.434G>T
n.661G>T
n.1575G>T
n.1091G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.989G>T
n.939G>T
n.970G>T
 dbSNP
1g.45014973C>ACA417698648URODc.909C>A (p.Gly303=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.875+137C>A (n.875+137C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.870C>A (n.870C>A)
n.324C>A
n.435C>A
n.662C>A
n.1576C>A
n.1092C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.741C>A (p.Gly247=)
n.990C>A
n.940C>A
n.971C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014973C=CA2473585688URODc.909C= (p.Gly303=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.771C= (p.Gly257=)
c.875+137C= (n.875+137C=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.870C= (n.870C=)
n.324C=
n.435C=
n.662C=
n.1576C=
n.1092C=
c.693C= (p.Gly231=)
c.741C= (p.Gly247=)
n.990C=
n.940C=
n.971C=
1g.45014973C>GCA417698646URODc.909C>G (p.Gly303=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.875+137C>G (n.875+137C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.870C>G (n.870C>G)
n.324C>G
n.435C>G
n.662C>G
n.1576C>G
n.1092C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.741C>G (p.Gly247=)
n.990C>G
n.940C>G
n.971C>G
1g.45014973C>TCA417698647URODc.909C>T (p.Gly303=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.875+137C>T (n.875+137C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.870C>T (n.870C>T)
n.324C>T
n.435C>T
n.662C>T
n.1576C>T
n.1092C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.741C>T (p.Gly247=)
n.990C>T
n.940C>T
n.971C>T
1g.45014974_45014976delCA2586966519URODc.910_912del (p.Asn304del)
c.667_669del (p.Asn223del)
c.772_774del (p.Asn258del)
c.875+138_875+140del (n.875+138_875+140del)
c.805_807del (p.Asn269del)
c.847_849del (p.Asn283del)
c.871_873del (n.871_873del)
n.325_327del
n.436_438del
n.663_665del
n.1577_1579del
n.1093_1095del
c.694_696del (p.Asn232del)
c.742_744del (p.Asn248del)
n.991_993del
n.941_943del
n.972_974del
1g.45014974A>CCA340119530URODc.910A>C (p.Asn304His)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.875+138A>C (n.875+138A>C)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.871A>C (n.871A>C)
n.325A>C
n.436A>C
n.663A>C
n.1577A>C
n.1093A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.991A>C
n.941A>C
n.972A>C
1g.45014974A>GCA340119531URODc.910A>G (p.Asn304Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.875+138A>G (n.875+138A>G)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.871A>G (n.871A>G)
n.325A>G
n.436A>G
n.663A>G
n.1577A>G
n.1093A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.991A>G
n.941A>G
n.972A>G
1g.45014974A>TCA340119532URODc.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.875+138A>T (n.875+138A>T)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.871A>T (n.871A>T)
n.325A>T
n.436A>T
n.663A>T
n.1577A>T
n.1093A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.991A>T
n.941A>T
n.972A>T
1g.45014975A>CCA340119534URODc.911A>C (p.Asn304Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.875+139A>C (n.875+139A>C)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.872A>C (n.872A>C)
n.326A>C
n.437A>C
n.664A>C
n.1578A>C
n.1094A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.992A>C
n.942A>C
n.973A>C
1g.45014975A>GCA340119535URODc.911A>G (p.Asn304Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.875+139A>G (n.875+139A>G)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.872A>G (n.872A>G)
n.326A>G
n.437A>G
n.664A>G
n.1578A>G
n.1094A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.992A>G
n.942A>G
n.973A>G
1g.45014975A>TCA340119533URODc.911A>T (p.Asn304Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.875+139A>T (n.875+139A>T)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.872A>T (n.872A>T)
n.326A>T
n.437A>T
n.664A>T
n.1578A>T
n.1094A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.992A>T
n.942A>T
n.973A>T
1g.45014976C>ACA251380URODc.912C>A (p.Asn304Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.875+140C>A (n.875+140C>A)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.873C>A (n.873C>A)
n.327C>A
n.438C>A
n.665C>A
n.1579C>A
n.1095C>A
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.993C>A
n.943C>A
n.974C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014976C=CA1141580778URODc.912C= (p.Asn304=)
c.669C= (p.Asn223=)
c.774C= (p.Asn258=)
c.875+140C= (n.875+140C=)
c.807C= (p.Asn269=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.873C= (n.873C=)
n.327C=
n.438C=
n.665C=
n.1579C=
n.1095C=
c.696C= (p.Asn232=)
c.744C= (p.Asn248=)
n.993C=
n.943C=
n.974C=
1g.45014976C>GCA340119536URODc.912C>G (p.Asn304Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.875+140C>G (n.875+140C>G)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.873C>G (n.873C>G)
n.327C>G
n.438C>G
n.665C>G
n.1579C>G
n.1095C>G
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.993C>G
n.943C>G
n.974C>G
1g.45014976C>TCA417698650URODc.912C>T (p.Asn304=)
c.669C>T (p.Asn223=)
c.774C>T (p.Asn258=)
c.875+140C>T (n.875+140C>T)
c.807C>T (p.Asn269=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.873C>T (n.873C>T)
n.327C>T
n.438C>T
n.665C>T
n.1579C>T
n.1095C>T
c.696C>T (p.Asn232=)
c.744C>T (p.Asn248=)
n.993C>T
n.943C>T
n.974C>T
 dbSNP
1g.45014977C>ACA340119537URODc.913C>A (p.Leu305Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.875+141C>A (n.875+141C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.874C>A (n.874C>A)
n.328C>A
n.439C>A
n.666C>A
n.1580C>A
n.1096C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.994C>A
n.944C>A
n.975C>A
1g.45014977C>GCA340119538URODc.913C>G (p.Leu305Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.875+141C>G (n.875+141C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.874C>G (n.874C>G)
n.328C>G
n.439C>G
n.666C>G
n.1580C>G
n.1096C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.994C>G
n.944C>G
n.975C>G
1g.45014977C>TCA417698652URODc.913C>T (p.Leu305=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.875+141C>T (n.875+141C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.874C>T (n.874C>T)
n.328C>T
n.439C>T
n.666C>T
n.1580C>T
n.1096C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.994C>T
n.944C>T
n.975C>T
1g.45014978T>ACA340119539URODc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.875+142T>A (n.875+142T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.875T>A (n.875T>A)
n.329T>A
n.440T>A
n.667T>A
n.1581T>A
n.1097T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.995T>A
n.945T>A
n.976T>A
1g.45014978T>CCA340119540URODc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.875+142T>C (n.875+142T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.875T>C (n.875T>C)
n.329T>C
n.440T>C
n.667T>C
n.1581T>C
n.1097T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.995T>C
n.945T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
1g.45014978T>GCA340119541URODc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.875+142T>G (n.875+142T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
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n.995T>G
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n.976T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014978T=CA2473585689URODc.914T= (p.Leu305=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.776T= (p.Leu259=)
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c.809T= (p.Leu270=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.875T= (n.875T=)
n.329T=
n.440T=
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c.698T= (p.Leu233=)
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n.995T=
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c.699G>C (p.Leu233=)
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n.946G>C
n.977G>C
1g.45014979G>TCA417698656URODc.915G>T (p.Leu305=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.777G>T (p.Leu259=)
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c.810G>T (p.Leu270=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.876G>T (n.876G>T)
n.330G>T
n.441G>T
n.668G>T
n.1582G>T
n.1098G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
c.747G>T (p.Leu249=)
n.996G>T
n.946G>T
n.977G>T
1g.45014980G>ACA340119542URODc.916G>A (p.Asp306Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
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c.853G>A (p.Asp285Asn)
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n.442G>A
n.669G>A
n.1583G>A
n.1099G>A
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c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.997G>A
n.947G>A
n.978G>A
 ClinVar
1g.45014980G>CCA340119543URODc.916G>C (p.Asp306His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.778G>C (p.Asp260His)
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c.853G>C (p.Asp285His)
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n.331G>C
n.442G>C
n.669G>C
n.1583G>C
n.1099G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.997G>C
n.947G>C
n.978G>C
1g.45014980G>TCA340119544URODc.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
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c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.877G>T (n.877G>T)
n.331G>T
n.442G>T
n.669G>T
n.1583G>T
n.1099G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.997G>T
n.947G>T
n.978G>T
1g.45014981A>CCA340119545URODc.917A>C (p.Asp306Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.875+145A>C (n.875+145A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.878A>C (n.878A>C)
n.332A>C
n.443A>C
n.670A>C
n.1584A>C
n.1100A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.998A>C
n.948A>C
n.979A>C
1g.45014981A>GCA340119546URODc.917A>G (p.Asp306Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.875+145A>G (n.875+145A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.878A>G (n.878A>G)
n.332A>G
n.443A>G
n.670A>G
n.1584A>G
n.1100A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.998A>G
n.948A>G
n.979A>G
1g.45014981A>TCA340119547URODc.917A>T (p.Asp306Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.875+145A>T (n.875+145A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.878A>T (n.878A>T)
n.332A>T
n.443A>T
n.670A>T
n.1584A>T
n.1100A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.998A>T
n.948A>T
n.979A>T
1g.45014982C>ACA825384URODc.918C>A (p.Asp306Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.875+146C>A (n.875+146C>A)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.879C>A (n.879C>A)
n.333C>A
n.444C>A
n.671C>A
n.1585C>A
n.1101C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.999C>A
n.949C>A
n.980C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014982C=CA2473585690URODc.918C= (p.Asp306=)
c.675C= (p.Asp225=)
c.780C= (p.Asp260=)
c.875+146C= (n.875+146C=)
c.813C= (p.Asp271=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.879C= (n.879C=)
n.333C=
n.444C=
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n.1585C=
n.1101C=
c.702C= (p.Asp234=)
c.750C= (p.Asp250=)
n.999C=
n.949C=
n.980C=
1g.45014982C>GCA340119548URODc.918C>G (p.Asp306Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.875+146C>G (n.875+146C>G)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.879C>G (n.879C>G)
n.333C>G
n.444C>G
n.671C>G
n.1585C>G
n.1101C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.999C>G
n.949C>G
n.980C>G
1g.45014982C>TCA417698661URODc.918C>T (p.Asp306=)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.780C>T (p.Asp260=)
c.875+146C>T (n.875+146C>T)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.879C>T (n.879C>T)
n.333C>T
n.444C>T
n.671C>T
n.1585C>T
n.1101C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.999C>T
n.949C>T
n.980C>T
 gnomAD v4
1g.45014985dupCA2573132410URODc.921dup (p.Cys308LeufsTer7)
c.678dup (p.Cys227LeufsTer7)
c.783dup (p.Cys262LeufsTer7)
c.875+149dup (n.875+149dup)
c.816dup (p.Cys273LeufsTer7)
c.858dup (p.Cys287LeufsTer7)
c.882dup (n.882dup)
n.336dup
n.447dup
n.674dup
n.1588dup
n.1104dup
c.705dup (p.Cys236LeufsTer7)
c.753dup (p.Cys252LeufsTer7)
n.1002dup
n.952dup
n.983dup
 ClinVar dbSNP
1g.45014983C>ACA340119549URODc.919C>A (p.Pro307Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.875+147C>A (n.875+147C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.880C>A (n.880C>A)
n.334C>A
n.445C>A
n.672C>A
n.1586C>A
n.1102C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1000C>A
n.950C>A
n.981C>A
1g.45014983C=CA2473585691URODc.919C= (p.Pro307=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.875+147C= (n.875+147C=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.880C= (n.880C=)
n.334C=
n.445C=
n.672C=
n.1586C=
n.1102C=
c.703C= (p.Pro235=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.1000C=
n.950C=
n.981C=
1g.45014983C>GCA340119550URODc.919C>G (p.Pro307Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.875+147C>G (n.875+147C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.880C>G (n.880C>G)
n.334C>G
n.445C>G
n.672C>G
n.1586C>G
n.1102C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1000C>G
n.950C>G
n.981C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014983C>TCA340119551URODc.919C>T (p.Pro307Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.875+147C>T (n.875+147C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.880C>T (n.880C>T)
n.334C>T
n.445C>T
n.672C>T
n.1586C>T
n.1102C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1000C>T
n.950C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014984C>ACA340119552URODc.920C>A (p.Pro307His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.875+148C>A (n.875+148C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.881C>A (n.881C>A)
n.335C>A
n.446C>A
n.673C>A
n.1587C>A
n.1103C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
c.752C>A (p.Pro251His)
n.1001C>A
n.951C>A
n.982C>A
1g.45014984C>GCA340119553URODc.920C>G (p.Pro307Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.875+148C>G (n.875+148C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.881C>G (n.881C>G)
n.335C>G
n.446C>G
n.673C>G
n.1587C>G
n.1103C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1001C>G
n.951C>G
n.982C>G
1g.45014984C>TCA340119554URODc.920C>T (p.Pro307Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.875+148C>T (n.875+148C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.881C>T (n.881C>T)
n.335C>T
n.446C>T
n.673C>T
n.1587C>T
n.1103C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1001C>T
n.951C>T
n.982C>T
1g.45014985C>ACA417698663URODc.921C>A (p.Pro307=)
c.678C>A (p.Pro226=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.875+149C>A (n.875+149C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.882C>A (n.882C>A)
n.336C>A
n.447C>A
n.674C>A
n.1588C>A
n.1104C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
c.753C>A (p.Pro251=)
n.1002C>A
n.952C>A
n.983C>A
1g.45014985C=CA2473585692URODc.921C= (p.Pro307=)
c.678C= (p.Pro226=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.875+149C= (n.875+149C=)
c.816C= (p.Pro272=)
c.858C= (p.Pro286=)
c.882C= (n.882C=)
n.336C=
n.447C=
n.674C=
n.1588C=
n.1104C=
c.705C= (p.Pro235=)
c.753C= (p.Pro251=)
n.1002C=
n.952C=
n.983C=
1g.45014985C>GCA825385URODc.921C>G (p.Pro307=)
c.678C>G (p.Pro226=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.875+149C>G (n.875+149C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.882C>G (n.882C>G)
n.336C>G
n.447C>G
n.674C>G
n.1588C>G
n.1104C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
c.753C>G (p.Pro251=)
n.1002C>G
n.952C>G
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014985C>TCA417698666URODc.921C>T (p.Pro307=)
c.678C>T (p.Pro226=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.875+149C>T (n.875+149C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.858C>T (p.Pro286=)
c.882C>T (n.882C>T)
n.336C>T
n.447C>T
n.674C>T
n.1588C>T
n.1104C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
c.753C>T (p.Pro251=)
n.1002C>T
n.952C>T
n.983C>T
1g.45014985_45014986insACA645517127URODc.921_922insA (p.Cys308MetfsTer7)
c.678_679insA (p.Cys227MetfsTer7)
c.783_784insA (p.Cys262MetfsTer7)
c.875+149_875+150insA (n.875+149_875+150insA)
c.816_817insA (p.Cys273MetfsTer7)
c.858_859insA (p.Cys287MetfsTer7)
c.882_883insA (n.882_883insA)
n.336_337insA
n.447_448insA
n.674_675insA
n.1588_1589insA
n.1104_1105insA
c.705_706insA (p.Cys236MetfsTer7)
c.753_754insA (p.Cys252MetfsTer7)
n.1002_1003insA
n.952_953insA
n.983_984insA
 COSMIC
1g.45014986T>ACA340119555URODc.922T>A (p.Cys308Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.875+150T>A (n.875+150T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.883T>A (n.883T>A)
n.337T>A
n.448T>A
n.675T>A
n.1589T>A
n.1105T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1003T>A
n.953T>A
n.984T>A
1g.45014986T>CCA340119556URODc.922T>C (p.Cys308Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.875+150T>C (n.875+150T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.883T>C (n.883T>C)
n.337T>C
n.448T>C
n.675T>C
n.1589T>C
n.1105T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1003T>C
n.953T>C
n.984T>C
1g.45014986T>GCA340119557URODc.922T>G (p.Cys308Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.875+150T>G (n.875+150T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.883T>G (n.883T>G)
n.337T>G
n.448T>G
n.675T>G
n.1589T>G
n.1105T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1003T>G
n.953T>G
n.984T>G
1g.45014986_45014987insACA417698667URODc.922_923insA (p.Cys308Ter)
c.679_680insA (p.Cys227Ter)
c.784_785insA (p.Cys262Ter)
c.875+150_875+151insA (n.875+150_875+151insA)
c.817_818insA (p.Cys273Ter)
c.859_860insA (p.Cys287Ter)
c.883_884insA (n.883_884insA)
n.337_338insA
n.448_449insA
n.675_676insA
n.1589_1590insA
n.1105_1106insA
c.706_707insA (p.Cys236Ter)
c.754_755insA (p.Cys252Ter)
n.1003_1004insA
n.953_954insA
n.984_985insA
1g.45014987G>ACA340119558URODc.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.875+151G>A (n.875+151G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.884G>A (n.884G>A)
n.338G>A
n.449G>A
n.676G>A
n.1590G>A
n.1106G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1004G>A
n.954G>A
n.985G>A
1g.45014987G>CCA340119559URODc.923G>C (p.Cys308Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.875+151G>C (n.875+151G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.884G>C (n.884G>C)
n.338G>C
n.449G>C
n.676G>C
n.1590G>C
n.1106G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1004G>C
n.954G>C
n.985G>C
1g.45014987G>TCA340119560URODc.923G>T (p.Cys308Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.875+151G>T (n.875+151G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.884G>T (n.884G>T)
n.338G>T
n.449G>T
n.676G>T
n.1590G>T
n.1106G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1004G>T
n.954G>T
n.985G>T
1g.45014988T>ACA340119561URODc.924T>A (p.Cys308Ter)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.875+152T>A (n.875+152T>A)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.885T>A (n.885T>A)
n.339T>A
n.450T>A
n.677T>A
n.1591T>A
n.1107T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1005T>A
n.955T>A
n.986T>A
1g.45014988T>CCA417698668URODc.924T>C (p.Cys308=)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.786T>C (p.Cys262=)
c.875+152T>C (n.875+152T>C)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.861T>C (p.Cys287=)
c.885T>C (n.885T>C)
n.339T>C
n.450T>C
n.677T>C
n.1591T>C
n.1107T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.1005T>C
n.955T>C
n.986T>C
1g.45014988T>GCA340119562URODc.924T>G (p.Cys308Trp)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.875+152T>G (n.875+152T>G)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.885T>G (n.885T>G)
n.339T>G
n.450T>G
n.677T>G
n.1591T>G
n.1107T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1005T>G
n.955T>G
n.986T>G
1g.45014989G>ACA340119563URODc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.875+153G>A (n.875+153G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.886G>A (n.886G>A)
n.340G>A
n.451G>A
n.678G>A
n.1592G>A
n.1108G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1006G>A
n.956G>A
n.987G>A
1g.45014989G>CCA340119565URODc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.875+153G>C (n.875+153G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.886G>C (n.886G>C)
n.340G>C
n.451G>C
n.678G>C
n.1592G>C
n.1108G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1006G>C
n.956G>C
n.987G>C
1g.45014989G>TCA340119564URODc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.875+153G>T (n.875+153G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.886G>T (n.886G>T)
n.340G>T
n.451G>T
n.678G>T
n.1592G>T
n.1108G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1006G>T
n.956G>T
n.987G>T
 gnomAD v4
1g.45014990C>ACA340119566URODc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.875+154C>A (n.875+154C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.887C>A (n.887C>A)
n.341C>A
n.452C>A
n.679C>A
n.1593C>A
n.1109C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1007C>A
n.957C>A
n.988C>A
 COSMIC
1g.45014990C>GCA340119567URODc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.875+154C>G (n.875+154C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.887C>G (n.887C>G)
n.341C>G
n.452C>G
n.679C>G
n.1593C>G
n.1109C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1007C>G
n.957C>G
n.988C>G
1g.45014990C>TCA340119568URODc.926C>T (p.Ala309Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.875+154C>T (n.875+154C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.887C>T (n.887C>T)
n.341C>T
n.452C>T
n.679C>T
n.1593C>T
n.1109C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1007C>T
n.957C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
1g.45014991C>ACA417698670URODc.927C>A (p.Ala309=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.789C>A (p.Ala263=)
c.875+155C>A (n.875+155C>A)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.888C>A (n.888C>A)
n.342C>A
n.453C>A
n.680C>A
n.1594C>A
n.1110C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1008C>A
n.958C>A
n.989C>A
1g.45014991C=CA2473585693URODc.927C= (p.Ala309=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.789C= (p.Ala263=)
c.875+155C= (n.875+155C=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.888C= (n.888C=)
n.342C=
n.453C=
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n.1110C=
c.711C= (p.Ala237=)
c.759C= (p.Ala253=)
n.1008C=
n.958C=
n.989C=
1g.45014991C>GCA417698671URODc.927C>G (p.Ala309=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.789C>G (p.Ala263=)
c.875+155C>G (n.875+155C>G)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.888C>G (n.888C>G)
n.342C>G
n.453C>G
n.680C>G
n.1594C>G
n.1110C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1008C>G
n.958C>G
n.989C>G
1g.45014991C>TCA417698672URODc.927C>T (p.Ala309=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.789C>T (p.Ala263=)
c.875+155C>T (n.875+155C>T)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.888C>T (n.888C>T)
n.342C>T
n.453C>T
n.680C>T
n.1594C>T
n.1110C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1008C>T
n.958C>T
n.989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014992T>ACA340119569URODc.928T>A (p.Leu310Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.875+156T>A (n.875+156T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.889T>A (n.889T>A)
n.343T>A
n.454T>A
n.681T>A
n.1595T>A
n.1111T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.1009T>A
n.959T>A
n.990T>A
1g.45014992T>CCA417698673URODc.928T>C (p.Leu310=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.875+156T>C (n.875+156T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.889T>C (n.889T>C)
n.343T>C
n.454T>C
n.681T>C
n.1595T>C
n.1111T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
c.760T>C (p.Leu254=)
n.1009T>C
n.959T>C
n.990T>C
1g.45014992T>GCA340119570URODc.928T>G (p.Leu310Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.875+156T>G (n.875+156T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.889T>G (n.889T>G)
n.343T>G
n.454T>G
n.681T>G
n.1595T>G
n.1111T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.1009T>G
n.959T>G
n.990T>G
1g.45014993T>ACA340119571URODc.929T>A (p.Leu310Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.875+157T>A (n.875+157T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.890T>A (n.890T>A)
n.344T>A
n.455T>A
n.682T>A
n.1596T>A
n.1112T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1010T>A
n.960T>A
n.991T>A
1g.45014993T>CCA340119572URODc.929T>C (p.Leu310Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.875+157T>C (n.875+157T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.890T>C (n.890T>C)
n.344T>C
n.455T>C
n.682T>C
n.1596T>C
n.1112T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1010T>C
n.960T>C
n.991T>C
1g.45014993T>GCA340119573URODc.929T>G (p.Leu310Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.875+157T>G (n.875+157T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.890T>G (n.890T>G)
n.344T>G
n.455T>G
n.682T>G
n.1596T>G
n.1112T>G
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1010T>G
n.960T>G
n.991T>G
1g.45014995_45014998delCA2586966520URODc.931_934del (p.Tyr311HisfsTer10)
c.688_691del (p.Tyr230HisfsTer10)
c.793_796del (p.Tyr265HisfsTer10)
c.875+159_875+162del (n.875+159_875+162del)
c.826_829del (p.Tyr276HisfsTer10)
c.868_871del (p.Tyr290HisfsTer10)
c.892_895del (n.892_895del)
n.346_349del
n.457_460del
n.684_687del
n.1598_1601del
n.1114_1117del
c.715_718del (p.Tyr239HisfsTer10)
c.763_766del (p.Tyr255HisfsTer10)
n.1012_1015del
n.962_965del
n.993_996del
1g.45014994G>ACA417698674URODc.930G>A (p.Leu310=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.875+158G>A (n.875+158G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.891G>A (n.891G>A)
n.345G>A
n.456G>A
n.683G>A
n.1597G>A
n.1113G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1011G>A
n.961G>A
n.992G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014994G>CCA340119574URODc.930G>C (p.Leu310Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.875+158G>C (n.875+158G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.891G>C (n.891G>C)
n.345G>C
n.456G>C
n.683G>C
n.1597G>C
n.1113G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1011G>C
n.961G>C
n.992G>C
1g.45014994G=CA2473585694URODc.930G= (p.Leu310=)
c.687G= (p.Leu229=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.875+158G= (n.875+158G=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.891G= (n.891G=)
n.345G=
n.456G=
n.683G=
n.1597G=
n.1113G=
c.714G= (p.Leu238=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.1011G=
n.961G=
n.992G=
1g.45014994G>TCA340119575URODc.930G>T (p.Leu310Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.875+158G>T (n.875+158G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.891G>T (n.891G>T)
n.345G>T
n.456G>T
n.683G>T
n.1597G>T
n.1113G>T
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
n.1011G>T
n.961G>T
n.992G>T
1g.45014995T>ACA340119578URODc.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.875+159T>A (n.875+159T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.892T>A (n.892T>A)
n.346T>A
n.457T>A
n.684T>A
n.1598T>A
n.1114T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
n.1012T>A
n.962T>A
n.993T>A
1g.45014995T>CCA340119577URODc.931T>C (p.Tyr311His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.875+159T>C (n.875+159T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.892T>C (n.892T>C)
n.346T>C
n.457T>C
n.684T>C
n.1598T>C
n.1114T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
n.1012T>C
n.962T>C
n.993T>C
 gnomAD v4
1g.45014995T>GCA340119576URODc.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.875+159T>G (n.875+159T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.892T>G (n.892T>G)
n.346T>G
n.457T>G
n.684T>G
n.1598T>G
n.1114T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
n.1012T>G
n.962T>G
n.993T>G
1g.45014996A=CA1141580779URODc.932A= (p.Tyr311=)
c.689A= (p.Tyr230=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.875+160A= (n.875+160A=)
c.827A= (p.Tyr276=)
c.869A= (p.Tyr290=)
c.893A= (n.893A=)
n.347A=
n.458A=
n.685A=
n.1599A=
n.1115A=
c.716A= (p.Tyr239=)
c.764A= (p.Tyr255=)
n.1013A=
n.963A=
n.994A=
1g.45014996A>CCA340119579URODc.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.875+160A>C (n.875+160A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.893A>C (n.893A>C)
n.347A>C
n.458A>C
n.685A>C
n.1599A>C
n.1115A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
n.1013A>C
n.963A>C
n.994A>C
1g.45014996A>GCA251375URODc.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.875+160A>G (n.875+160A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.893A>G (n.893A>G)
n.347A>G
n.458A>G
n.685A>G
n.1599A>G
n.1115A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
n.1013A>G
n.963A>G
n.994A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014996A>TCA340119580URODc.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.875+160A>T (n.875+160A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.893A>T (n.893A>T)
n.347A>T
n.458A>T
n.685A>T
n.1599A>T
n.1115A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
n.1013A>T
n.963A>T
n.994A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45014997T>ACA340119581URODc.933T>A (p.Tyr311Ter)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.875+161T>A (n.875+161T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.894T>A (n.894T>A)
n.348T>A
n.459T>A
n.686T>A
n.1600T>A
n.1116T>A
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
n.1014T>A
n.964T>A
n.995T>A
 gnomAD v4
1g.45014997T>CCA417698675URODc.933T>C (p.Tyr311=)
c.690T>C (p.Tyr230=)
c.795T>C (p.Tyr265=)
c.875+161T>C (n.875+161T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
c.894T>C (n.894T>C)
n.348T>C
n.459T>C
n.686T>C
n.1600T>C
n.1116T>C
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.765T>C (p.Tyr255=)
n.1014T>C
n.964T>C
n.995T>C
 gnomAD v4
1g.45014997T>GCA340119582URODc.933T>G (p.Tyr311Ter)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.875+161T>G (n.875+161T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.894T>G (n.894T>G)
n.348T>G
n.459T>G
n.686T>G
n.1600T>G
n.1116T>G
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
n.1014T>G
n.964T>G
n.995T>G
1g.45014998G>ACA340119583URODc.934G>A (p.Ala312Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.875+162G>A (n.875+162G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.895G>A (n.895G>A)
n.349G>A
n.460G>A
n.687G>A
n.1601G>A
n.1117G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1015G>A
n.965G>A
n.996G>A
 gnomAD v4
1g.45014998G>CCA340119584URODc.934G>C (p.Ala312Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.875+162G>C (n.875+162G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.895G>C (n.895G>C)
n.349G>C
n.460G>C
n.687G>C
n.1601G>C
n.1117G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1015G>C
n.965G>C
n.996G>C
1g.45014998G>TCA340119585URODc.934G>T (p.Ala312Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.875+162G>T (n.875+162G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.895G>T (n.895G>T)
n.349G>T
n.460G>T
n.687G>T
n.1601G>T
n.1117G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1015G>T
n.965G>T
n.996G>T
1g.45014999C>ACA340119586URODc.935C>A (p.Ala312Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.875+163C>A (n.875+163C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.896C>A (n.896C>A)
n.350C>A
n.461C>A
n.688C>A
n.1602C>A
n.1118C>A
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1016C>A
n.966C>A
n.997C>A
1g.45014999C=CA2473585695URODc.935C= (p.Ala312=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.875+163C= (n.875+163C=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.896C= (n.896C=)
n.350C=
n.461C=
n.688C=
n.1602C=
n.1118C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.1016C=
n.966C=
n.997C=
1g.45014999C>GCA340119587URODc.935C>G (p.Ala312Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.875+163C>G (n.875+163C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.896C>G (n.896C>G)
n.350C>G
n.461C>G
n.688C>G
n.1602C>G
n.1118C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1016C>G
n.966C>G
n.997C>G
1g.45014999C>TCA340119588URODc.935C>T (p.Ala312Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.875+163C>T (n.875+163C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.896C>T (n.896C>T)
n.350C>T
n.461C>T
n.688C>T
n.1602C>T
n.1118C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1016C>T
n.966C>T
n.997C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015000A=CA1144191939URODc.936A= (p.Ala312=)
c.693A= (p.Ala231=)
c.798A= (p.Ala266=)
c.875+164A= (n.875+164A=)
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c.873A= (p.Ala291=)
c.897A= (n.897A=)
n.351A=
n.462A=
n.689A=
n.1603A=
n.1119A=
c.720A= (p.Ala240=)
c.768A= (p.Ala256=)
n.1017A=
n.967A=
n.998A=
1g.45015000A>CCA417698676URODc.936A>C (p.Ala312=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.875+164A>C (n.875+164A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.897A>C (n.897A>C)
n.351A>C
n.462A>C
n.689A>C
n.1603A>C
n.1119A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1017A>C
n.967A>C
n.998A>C
1g.45015000A>GCA825386URODc.936A>G (p.Ala312=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.798A>G (p.Ala266=)
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c.831A>G (p.Ala277=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.897A>G (n.897A>G)
n.351A>G
n.462A>G
n.689A>G
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c.720A>G (p.Ala240=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.1017A>G
n.967A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015000A>TCA417698677URODc.936A>T (p.Ala312=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.798A>T (p.Ala266=)
c.875+164A>T (n.875+164A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.897A>T (n.897A>T)
n.351A>T
n.462A>T
n.689A>T
n.1603A>T
n.1119A>T
c.720A>T (p.Ala240=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.1017A>T
n.967A>T
n.998A>T
1g.45015001T>ACA340119590URODc.937T>A (p.Ser313Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.875+165T>A (n.875+165T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.898T>A (n.898T>A)
n.352T>A
n.463T>A
n.690T>A
n.1604T>A
n.1120T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1018T>A
n.968T>A
n.999T>A
1g.45015001T>CCA340119591URODc.937T>C (p.Ser313Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.875+165T>C (n.875+165T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.898T>C (n.898T>C)
n.352T>C
n.463T>C
n.690T>C
n.1604T>C
n.1120T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1018T>C
n.968T>C
n.999T>C
1g.45015001T>GCA340119589URODc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.875+165T>G (n.875+165T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.898T>G (n.898T>G)
n.352T>G
n.463T>G
n.690T>G
n.1604T>G
n.1120T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1018T>G
n.968T>G
n.999T>G
1g.45015002C>ACA340119592URODc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.875+166C>A (n.875+166C>A)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.899C>A (n.899C>A)
n.353C>A
n.464C>A
n.691C>A
n.1605C>A
n.1121C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1019C>A
n.969C>A
n.1000C>A
1g.45015002C>GCA340119593URODc.938C>G (p.Ser313Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.875+166C>G (n.875+166C>G)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.899C>G (n.899C>G)
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n.464C>G
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1g.45015002C>TCA340119594URODc.938C>T (p.Ser313Phe)
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c.800C>T (p.Ser267Phe)
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c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.899C>T (n.899C>T)
n.353C>T
n.464C>T
n.691C>T
n.1605C>T
n.1121C>T
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n.969C>T
n.1000C>T
1g.45015003T>ACA417698678URODc.939T>A (p.Ser313=)
c.696T>A (p.Ser232=)
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c.834T>A (p.Ser278=)
c.876T>A (p.Ser292=)
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n.465T>A
n.692T>A
n.1606T>A
n.1122T>A
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n.1020T>A
n.970T>A
n.1001T>A
1g.45015003T>CCA417698679URODc.939T>C (p.Ser313=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.875+167T>C (n.875+167T>C)
c.834T>C (p.Ser278=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.900T>C (n.900T>C)
n.354T>C
n.465T>C
n.692T>C
n.1606T>C
n.1122T>C
c.723T>C (p.Ser241=)
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1020T>C
n.970T>C
n.1001T>C
 dbSNP
1g.45015003T>GCA417698680URODc.939T>G (p.Ser313=)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.801T>G (p.Ser267=)
c.875+167T>G (n.875+167T>G)
c.834T>G (p.Ser278=)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.900T>G (n.900T>G)
n.354T>G
n.465T>G
n.692T>G
n.1606T>G
n.1122T>G
c.723T>G (p.Ser241=)
c.771T>G (p.Ser257=)
n.1020T>G
n.970T>G
n.1001T>G
1g.45015004G>ACA340119595URODc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.875+168G>A (n.875+168G>A)
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c.877G>A (p.Glu293Lys)
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n.355G>A
n.466G>A
n.693G>A
n.1607G>A
n.1123G>A
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c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1021G>A
n.971G>A
n.1002G>A
1g.45015004G>CCA340119596URODc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.875+168G>C (n.875+168G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.901G>C (n.901G>C)
n.355G>C
n.466G>C
n.693G>C
n.1607G>C
n.1123G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1021G>C
n.971G>C
n.1002G>C
1g.45015004G>TCA340119597URODc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.875+168G>T (n.875+168G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.901G>T (n.901G>T)
n.355G>T
n.466G>T
n.693G>T
n.1607G>T
n.1123G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1021G>T
n.971G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
1g.45015005A>CCA340119598URODc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.875+169A>C (n.875+169A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.902A>C (n.902A>C)
n.356A>C
n.467A>C
n.694A>C
n.1608A>C
n.1124A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1022A>C
n.972A>C
n.1003A>C
1g.45015005A>GCA340119599URODc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.875+169A>G (n.875+169A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.902A>G (n.902A>G)
n.356A>G
n.467A>G
n.694A>G
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c.725A>G (p.Glu242Gly)
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n.1022A>G
n.972A>G
n.1003A>G
1g.45015005A>TCA340119600URODc.941A>T (p.Glu314Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.875+169A>T (n.875+169A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.902A>T (n.902A>T)
n.356A>T
n.467A>T
n.694A>T
n.1608A>T
n.1124A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.1022A>T
n.972A>T
n.1003A>T
1g.45015006G>ACA251376URODc.942G>A (p.Glu314=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.875+170G>A (n.875+170G>A)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.903G>A (n.903G>A)
n.357G>A
n.468G>A
n.695G>A
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n.1125G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.1023G>A
n.973G>A
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45015006G>CCA340119601URODc.942G>C (p.Glu314Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.875+170G>C (n.875+170G>C)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
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n.357G>C
n.468G>C
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n.1609G>C
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c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.1023G>C
n.973G>C
n.1004G>C
1g.45015006G=CA1141580780URODc.942G= (p.Glu314=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.804G= (p.Glu268=)
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n.973G=
n.1004G=
1g.45015006G>TCA340119602URODc.942G>T (p.Glu314Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.875+170G>T (n.875+170G>T)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.903G>T (n.903G>T)
n.357G>T
n.468G>T
n.695G>T
n.1609G>T
n.1125G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.1023G>T
n.973G>T
n.1004G>T
1g.45015007G>ACA340119604URODc.942+1G>A (n.942+1G>A)
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
c.804+1G>A (n.804+1G>A)
c.875+171G>A (n.875+171G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
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n.358G>A
n.468+1G>A
n.695+1G>A
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c.726+1G>A (n.726+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
n.1023+1G>A
n.973+1G>A
n.1004+1G>A
1g.45015007G>CCA340119605URODc.942+1G>C (n.942+1G>C)
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
c.804+1G>C (n.804+1G>C)
c.875+171G>C (n.875+171G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
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n.358G>C
n.468+1G>C
n.695+1G>C
n.1609+1G>C
n.1125+1G>C
c.726+1G>C (n.726+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
n.1023+1G>C
n.973+1G>C
n.1004+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45015007G=CA2473585696URODc.942+1G= (n.942+1G=)
c.699+1G= (n.699+1G=)
c.804+1G= (n.804+1G=)
c.875+171G= (n.875+171G=)
c.837+1G= (n.837+1G=)
c.879+1G= (n.879+1G=)
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n.1023+1G=
n.973+1G=
n.1004+1G=
1g.45015007G>TCA340119603URODc.942+1G>T (n.942+1G>T)
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
c.804+1G>T (n.804+1G>T)
c.875+171G>T (n.875+171G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.903+1G>T (n.903+1G>T)
n.358G>T
n.468+1G>T
n.695+1G>T
n.1609+1G>T
n.1125+1G>T
c.726+1G>T (n.726+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
n.1023+1G>T
n.973+1G>T
n.1004+1G>T
1g.45015008T>ACA340119606URODc.942+2T>A (n.942+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
c.804+2T>A (n.804+2T>A)
c.875+172T>A (n.875+172T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.903+2T>A (n.903+2T>A)
n.359T>A
n.468+2T>A
n.695+2T>A
n.1609+2T>A
n.1125+2T>A
c.726+2T>A (n.726+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
n.1023+2T>A
n.973+2T>A
n.1004+2T>A
1g.45015008T>CCA340119607URODc.942+2T>C (n.942+2T>C)
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
c.804+2T>C (n.804+2T>C)
c.875+172T>C (n.875+172T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.903+2T>C (n.903+2T>C)
n.359T>C
n.468+2T>C
n.695+2T>C
n.1609+2T>C
n.1125+2T>C
c.726+2T>C (n.726+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
n.1023+2T>C
n.973+2T>C
n.1004+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015008T>GCA340119608URODc.942+2T>G (n.942+2T>G)
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
c.804+2T>G (n.804+2T>G)
c.875+172T>G (n.875+172T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
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n.359T>G
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n.1023+2T>G
n.973+2T>G
n.1004+2T>G
1g.45015008T=CA2473585697URODc.942+2T= (n.942+2T=)
c.699+2T= (n.699+2T=)
c.804+2T= (n.804+2T=)
c.875+172T= (n.875+172T=)
c.837+2T= (n.837+2T=)
c.879+2T= (n.879+2T=)
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n.359T=
n.468+2T=
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n.1609+2T=
n.1125+2T=
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c.774+2T= (n.774+2T=)
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n.973+2T=
n.1004+2T=
1g.45015011C=CA2473585698URODc.942+5C= (n.942+5C=)
c.699+5C= (n.699+5C=)
c.804+5C= (n.804+5C=)
c.875+175C= (n.875+175C=)
c.837+5C= (n.837+5C=)
c.879+5C= (n.879+5C=)
c.903+5C= (n.903+5C=)
n.362C=
n.468+5C=
n.695+5C=
n.1609+5C=
n.1125+5C=
c.726+5C= (n.726+5C=)
c.774+5C= (n.774+5C=)
n.1023+5C=
n.973+5C=
n.1004+5C=
1g.45015011C>GCA2473585699URODc.942+5C>G (n.942+5C>G)
c.699+5C>G (n.699+5C>G)
c.804+5C>G (n.804+5C>G)
c.875+175C>G (n.875+175C>G)
c.837+5C>G (n.837+5C>G)
c.879+5C>G (n.879+5C>G)
c.903+5C>G (n.903+5C>G)
n.362C>G
n.468+5C>G
n.695+5C>G
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n.1125+5C>G
c.726+5C>G (n.726+5C>G)
c.774+5C>G (n.774+5C>G)
n.1023+5C>G
n.973+5C>G
n.1004+5C>G
 dbSNP
1g.45015011C>TCA736131613URODc.942+5C>T (n.942+5C>T)
c.699+5C>T (n.699+5C>T)
c.804+5C>T (n.804+5C>T)
c.875+175C>T (n.875+175C>T)
c.837+5C>T (n.837+5C>T)
c.879+5C>T (n.879+5C>T)
c.903+5C>T (n.903+5C>T)
n.362C>T
n.468+5C>T
n.695+5C>T
n.1609+5C>T
n.1125+5C>T
c.726+5C>T (n.726+5C>T)
c.774+5C>T (n.774+5C>T)
n.1023+5C>T
n.973+5C>T
n.1004+5C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45015013G>ACA522810268URODc.942+7G>A (n.942+7G>A)
c.699+7G>A (n.699+7G>A)
c.804+7G>A (n.804+7G>A)
c.875+177G>A (n.875+177G>A)
c.837+7G>A (n.837+7G>A)
c.879+7G>A (n.879+7G>A)
c.903+7G>A (n.903+7G>A)
n.364G>A
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched