Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45014913A= | CA2473585666 | UROD | c.876-27A= (n.876-27A=) c.633-27A= (n.633-27A=) c.738-27A= (n.738-27A=) c.875+77A= (n.875+77A=) c.771-27A= (n.771-27A=) c.813-27A= (n.813-27A=) c.837-27A= (n.837-27A=) n.291-27A= n.375A= n.629-27A= n.1543-27A= n.1059-27A= c.660-27A= (n.660-27A=) c.708-27A= (n.708-27A=) n.957-27A= n.907-27A= n.938-27A= | |
1 | g.45014913A>G | CA21796464 | UROD | c.876-27A>G (n.876-27A>G) c.633-27A>G (n.633-27A>G) c.738-27A>G (n.738-27A>G) c.875+77A>G (n.875+77A>G) c.771-27A>G (n.771-27A>G) c.813-27A>G (n.813-27A>G) c.837-27A>G (n.837-27A>G) n.291-27A>G n.375A>G n.629-27A>G n.1543-27A>G n.1059-27A>G c.660-27A>G (n.660-27A>G) c.708-27A>G (n.708-27A>G) n.957-27A>G n.907-27A>G n.938-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014914G>A | CA522810263 | UROD | c.876-26G>A (n.876-26G>A) c.633-26G>A (n.633-26G>A) c.738-26G>A (n.738-26G>A) c.875+78G>A (n.875+78G>A) c.771-26G>A (n.771-26G>A) c.813-26G>A (n.813-26G>A) c.837-26G>A (n.837-26G>A) n.291-26G>A n.376G>A n.629-26G>A n.1543-26G>A n.1059-26G>A c.660-26G>A (n.660-26G>A) c.708-26G>A (n.708-26G>A) n.957-26G>A n.907-26G>A n.938-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014914G>C | CA2645373056 | UROD | c.876-26G>C (n.876-26G>C) c.633-26G>C (n.633-26G>C) c.738-26G>C (n.738-26G>C) c.875+78G>C (n.875+78G>C) c.771-26G>C (n.771-26G>C) c.813-26G>C (n.813-26G>C) c.837-26G>C (n.837-26G>C) n.291-26G>C n.376G>C n.629-26G>C n.1543-26G>C n.1059-26G>C c.660-26G>C (n.660-26G>C) c.708-26G>C (n.708-26G>C) n.957-26G>C n.907-26G>C n.938-26G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014914G= | CA2473585667 | UROD | c.876-26G= (n.876-26G=) c.633-26G= (n.633-26G=) c.738-26G= (n.738-26G=) c.875+78G= (n.875+78G=) c.771-26G= (n.771-26G=) c.813-26G= (n.813-26G=) c.837-26G= (n.837-26G=) n.291-26G= n.376G= n.629-26G= n.1543-26G= n.1059-26G= c.660-26G= (n.660-26G=) c.708-26G= (n.708-26G=) n.957-26G= n.907-26G= n.938-26G= | |
1 | g.45014914G>T | CA2535033487 | UROD | c.876-26G>T (n.876-26G>T) c.633-26G>T (n.633-26G>T) c.738-26G>T (n.738-26G>T) c.875+78G>T (n.875+78G>T) c.771-26G>T (n.771-26G>T) c.813-26G>T (n.813-26G>T) c.837-26G>T (n.837-26G>T) n.291-26G>T n.376G>T n.629-26G>T n.1543-26G>T n.1059-26G>T c.660-26G>T (n.660-26G>T) c.708-26G>T (n.708-26G>T) n.957-26G>T n.907-26G>T n.938-26G>T | |
1 | g.45014917C= | CA1144046753 | UROD | c.876-23C= (n.876-23C=) c.633-23C= (n.633-23C=) c.738-23C= (n.738-23C=) c.875+81C= (n.875+81C=) c.771-23C= (n.771-23C=) c.813-23C= (n.813-23C=) c.837-23C= (n.837-23C=) n.291-23C= n.379C= n.629-23C= n.1543-23C= n.1059-23C= c.660-23C= (n.660-23C=) c.708-23C= (n.708-23C=) n.957-23C= n.907-23C= n.938-23C= | |
1 | g.45014917C>G | CA825375 | UROD | c.876-23C>G (n.876-23C>G) c.633-23C>G (n.633-23C>G) c.738-23C>G (n.738-23C>G) c.875+81C>G (n.875+81C>G) c.771-23C>G (n.771-23C>G) c.813-23C>G (n.813-23C>G) c.837-23C>G (n.837-23C>G) n.291-23C>G n.379C>G n.629-23C>G n.1543-23C>G n.1059-23C>G c.660-23C>G (n.660-23C>G) c.708-23C>G (n.708-23C>G) n.957-23C>G n.907-23C>G n.938-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014917C>T | CA825374 | UROD | c.876-23C>T (n.876-23C>T) c.633-23C>T (n.633-23C>T) c.738-23C>T (n.738-23C>T) c.875+81C>T (n.875+81C>T) c.771-23C>T (n.771-23C>T) c.813-23C>T (n.813-23C>T) c.837-23C>T (n.837-23C>T) n.291-23C>T n.379C>T n.629-23C>T n.1543-23C>T n.1059-23C>T c.660-23C>T (n.660-23C>T) c.708-23C>T (n.708-23C>T) n.957-23C>T n.907-23C>T n.938-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014918G>A | CA21796491 | UROD | c.876-22G>A (n.876-22G>A) c.633-22G>A (n.633-22G>A) c.738-22G>A (n.738-22G>A) c.875+82G>A (n.875+82G>A) c.771-22G>A (n.771-22G>A) c.813-22G>A (n.813-22G>A) c.837-22G>A (n.837-22G>A) n.291-22G>A n.380G>A n.629-22G>A n.1543-22G>A n.1059-22G>A c.660-22G>A (n.660-22G>A) c.708-22G>A (n.708-22G>A) n.957-22G>A n.907-22G>A n.938-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014918G= | CA1143662386 | UROD | c.876-22G= (n.876-22G=) c.633-22G= (n.633-22G=) c.738-22G= (n.738-22G=) c.875+82G= (n.875+82G=) c.771-22G= (n.771-22G=) c.813-22G= (n.813-22G=) c.837-22G= (n.837-22G=) n.291-22G= n.380G= n.629-22G= n.1543-22G= n.1059-22G= c.660-22G= (n.660-22G=) c.708-22G= (n.708-22G=) n.957-22G= n.907-22G= n.938-22G= | |
1 | g.45014919T>C | CA2645373057 | UROD | c.876-21T>C (n.876-21T>C) c.633-21T>C (n.633-21T>C) c.738-21T>C (n.738-21T>C) c.875+83T>C (n.875+83T>C) c.771-21T>C (n.771-21T>C) c.813-21T>C (n.813-21T>C) c.837-21T>C (n.837-21T>C) n.291-21T>C n.381T>C n.629-21T>C n.1543-21T>C n.1059-21T>C c.660-21T>C (n.660-21T>C) c.708-21T>C (n.708-21T>C) n.957-21T>C n.907-21T>C n.938-21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014921G>A | CA825376 | UROD | c.876-19G>A (n.876-19G>A) c.633-19G>A (n.633-19G>A) c.738-19G>A (n.738-19G>A) c.875+85G>A (n.875+85G>A) c.771-19G>A (n.771-19G>A) c.813-19G>A (n.813-19G>A) c.837-19G>A (n.837-19G>A) n.291-19G>A n.383G>A n.629-19G>A n.1543-19G>A n.1059-19G>A c.660-19G>A (n.660-19G>A) c.708-19G>A (n.708-19G>A) n.957-19G>A n.907-19G>A n.938-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014921G= | CA2473585668 | UROD | c.876-19G= (n.876-19G=) c.633-19G= (n.633-19G=) c.738-19G= (n.738-19G=) c.875+85G= (n.875+85G=) c.771-19G= (n.771-19G=) c.813-19G= (n.813-19G=) c.837-19G= (n.837-19G=) n.291-19G= n.383G= n.629-19G= n.1543-19G= n.1059-19G= c.660-19G= (n.660-19G=) c.708-19G= (n.708-19G=) n.957-19G= n.907-19G= n.938-19G= | |
1 | g.45014922C= | CA1143364681 | UROD | c.876-18C= (n.876-18C=) c.633-18C= (n.633-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.875+86C= (n.875+86C=) c.771-18C= (n.771-18C=) c.813-18C= (n.813-18C=) c.837-18C= (n.837-18C=) n.291-18C= n.384C= n.629-18C= n.1543-18C= n.1059-18C= c.660-18C= (n.660-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) n.957-18C= n.907-18C= n.938-18C= | |
1 | g.45014922C>T | CA825377 | UROD | c.876-18C>T (n.876-18C>T) c.633-18C>T (n.633-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.875+86C>T (n.875+86C>T) c.771-18C>T (n.771-18C>T) c.813-18C>T (n.813-18C>T) c.837-18C>T (n.837-18C>T) n.291-18C>T n.384C>T n.629-18C>T n.1543-18C>T n.1059-18C>T c.660-18C>T (n.660-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) n.957-18C>T n.907-18C>T n.938-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014923G>A | CA825378 | UROD | c.876-17G>A (n.876-17G>A) c.633-17G>A (n.633-17G>A) c.738-17G>A (n.738-17G>A) c.875+87G>A (n.875+87G>A) c.771-17G>A (n.771-17G>A) c.813-17G>A (n.813-17G>A) c.837-17G>A (n.837-17G>A) n.291-17G>A n.385G>A n.629-17G>A n.1543-17G>A n.1059-17G>A c.660-17G>A (n.660-17G>A) c.708-17G>A (n.708-17G>A) n.957-17G>A n.907-17G>A n.938-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014923G= | CA2473585669 | UROD | c.876-17G= (n.876-17G=) c.633-17G= (n.633-17G=) c.738-17G= (n.738-17G=) c.875+87G= (n.875+87G=) c.771-17G= (n.771-17G=) c.813-17G= (n.813-17G=) c.837-17G= (n.837-17G=) n.291-17G= n.385G= n.629-17G= n.1543-17G= n.1059-17G= c.660-17G= (n.660-17G=) c.708-17G= (n.708-17G=) n.957-17G= n.907-17G= n.938-17G= | |
1 | g.45014923G>T | CA2645373058 | UROD | c.876-17G>T (n.876-17G>T) c.633-17G>T (n.633-17G>T) c.738-17G>T (n.738-17G>T) c.875+87G>T (n.875+87G>T) c.771-17G>T (n.771-17G>T) c.813-17G>T (n.813-17G>T) c.837-17G>T (n.837-17G>T) n.291-17G>T n.385G>T n.629-17G>T n.1543-17G>T n.1059-17G>T c.660-17G>T (n.660-17G>T) c.708-17G>T (n.708-17G>T) n.957-17G>T n.907-17G>T n.938-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014924C= | CA2473585670 | UROD | c.876-16C= (n.876-16C=) c.633-16C= (n.633-16C=) c.738-16C= (n.738-16C=) c.875+88C= (n.875+88C=) c.771-16C= (n.771-16C=) c.813-16C= (n.813-16C=) c.837-16C= (n.837-16C=) n.291-16C= n.386C= n.629-16C= n.1543-16C= n.1059-16C= c.660-16C= (n.660-16C=) c.708-16C= (n.708-16C=) n.957-16C= n.907-16C= n.938-16C= | |
1 | g.45014924C>T | CA522810264 | UROD | c.876-16C>T (n.876-16C>T) c.633-16C>T (n.633-16C>T) c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.875+88C>T (n.875+88C>T) c.771-16C>T (n.771-16C>T) c.813-16C>T (n.813-16C>T) c.837-16C>T (n.837-16C>T) n.291-16C>T n.386C>T n.629-16C>T n.1543-16C>T n.1059-16C>T c.660-16C>T (n.660-16C>T) c.708-16C>T (n.708-16C>T) n.957-16C>T n.907-16C>T n.938-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014925T>C | CA2473585672 | UROD | c.876-15T>C (n.876-15T>C) c.633-15T>C (n.633-15T>C) c.738-15T>C (n.738-15T>C) c.875+89T>C (n.875+89T>C) c.771-15T>C (n.771-15T>C) c.813-15T>C (n.813-15T>C) c.837-15T>C (n.837-15T>C) n.291-15T>C n.387T>C n.629-15T>C n.1543-15T>C n.1059-15T>C c.660-15T>C (n.660-15T>C) c.708-15T>C (n.708-15T>C) n.957-15T>C n.907-15T>C n.938-15T>C | dbSNP |
1 | g.45014925T= | CA2473585671 | UROD | c.876-15T= (n.876-15T=) c.633-15T= (n.633-15T=) c.738-15T= (n.738-15T=) c.875+89T= (n.875+89T=) c.771-15T= (n.771-15T=) c.813-15T= (n.813-15T=) c.837-15T= (n.837-15T=) n.291-15T= n.387T= n.629-15T= n.1543-15T= n.1059-15T= c.660-15T= (n.660-15T=) c.708-15T= (n.708-15T=) n.957-15T= n.907-15T= n.938-15T= | |
1 | g.45014926G>A | CA522810265 | UROD | c.876-14G>A (n.876-14G>A) c.633-14G>A (n.633-14G>A) c.738-14G>A (n.738-14G>A) c.875+90G>A (n.875+90G>A) c.771-14G>A (n.771-14G>A) c.813-14G>A (n.813-14G>A) c.837-14G>A (n.837-14G>A) n.291-14G>A n.388G>A n.629-14G>A n.1543-14G>A n.1059-14G>A c.660-14G>A (n.660-14G>A) c.708-14G>A (n.708-14G>A) n.957-14G>A n.907-14G>A n.938-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014926G= | CA2473585673 | UROD | c.876-14G= (n.876-14G=) c.633-14G= (n.633-14G=) c.738-14G= (n.738-14G=) c.875+90G= (n.875+90G=) c.771-14G= (n.771-14G=) c.813-14G= (n.813-14G=) c.837-14G= (n.837-14G=) n.291-14G= n.388G= n.629-14G= n.1543-14G= n.1059-14G= c.660-14G= (n.660-14G=) c.708-14G= (n.708-14G=) n.957-14G= n.907-14G= n.938-14G= | |
1 | g.45014926G>T | CA522810266 | UROD | c.876-14G>T (n.876-14G>T) c.633-14G>T (n.633-14G>T) c.738-14G>T (n.738-14G>T) c.875+90G>T (n.875+90G>T) c.771-14G>T (n.771-14G>T) c.813-14G>T (n.813-14G>T) c.837-14G>T (n.837-14G>T) n.291-14G>T n.388G>T n.629-14G>T n.1543-14G>T n.1059-14G>T c.660-14G>T (n.660-14G>T) c.708-14G>T (n.708-14G>T) n.957-14G>T n.907-14G>T n.938-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014927G>A | CA2597066995 | UROD | c.876-13G>A (n.876-13G>A) c.633-13G>A (n.633-13G>A) c.738-13G>A (n.738-13G>A) c.875+91G>A (n.875+91G>A) c.771-13G>A (n.771-13G>A) c.813-13G>A (n.813-13G>A) c.837-13G>A (n.837-13G>A) n.291-13G>A n.389G>A n.629-13G>A n.1543-13G>A n.1059-13G>A c.660-13G>A (n.660-13G>A) c.708-13G>A (n.708-13G>A) n.957-13G>A n.907-13G>A n.938-13G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014928C= | CA2473585674 | UROD | c.876-12C= (n.876-12C=) c.633-12C= (n.633-12C=) c.738-12C= (n.738-12C=) c.875+92C= (n.875+92C=) c.771-12C= (n.771-12C=) c.813-12C= (n.813-12C=) c.837-12C= (n.837-12C=) n.291-12C= n.390C= n.629-12C= n.1543-12C= n.1059-12C= c.660-12C= (n.660-12C=) c.708-12C= (n.708-12C=) n.957-12C= n.907-12C= n.938-12C= | |
1 | g.45014928C>T | CA21796509 | UROD | c.876-12C>T (n.876-12C>T) c.633-12C>T (n.633-12C>T) c.738-12C>T (n.738-12C>T) c.875+92C>T (n.875+92C>T) c.771-12C>T (n.771-12C>T) c.813-12C>T (n.813-12C>T) c.837-12C>T (n.837-12C>T) n.291-12C>T n.390C>T n.629-12C>T n.1543-12C>T n.1059-12C>T c.660-12C>T (n.660-12C>T) c.708-12C>T (n.708-12C>T) n.957-12C>T n.907-12C>T n.938-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014930T>G | CA2473585676 | UROD | c.876-10T>G (n.876-10T>G) c.633-10T>G (n.633-10T>G) c.738-10T>G (n.738-10T>G) c.875+94T>G (n.875+94T>G) c.771-10T>G (n.771-10T>G) c.813-10T>G (n.813-10T>G) c.837-10T>G (n.837-10T>G) n.291-10T>G n.392T>G n.629-10T>G n.1543-10T>G n.1059-10T>G c.660-10T>G (n.660-10T>G) c.708-10T>G (n.708-10T>G) n.957-10T>G n.907-10T>G n.938-10T>G | dbSNP |
1 | g.45014930T= | CA2473585675 | UROD | c.876-10T= (n.876-10T=) c.633-10T= (n.633-10T=) c.738-10T= (n.738-10T=) c.875+94T= (n.875+94T=) c.771-10T= (n.771-10T=) c.813-10T= (n.813-10T=) c.837-10T= (n.837-10T=) n.291-10T= n.392T= n.629-10T= n.1543-10T= n.1059-10T= c.660-10T= (n.660-10T=) c.708-10T= (n.708-10T=) n.957-10T= n.907-10T= n.938-10T= | |
1 | g.45014932G= | CA2473585677 | UROD | c.876-8G= (n.876-8G=) c.633-8G= (n.633-8G=) c.738-8G= (n.738-8G=) c.875+96G= (n.875+96G=) c.771-8G= (n.771-8G=) c.813-8G= (n.813-8G=) c.837-8G= (n.837-8G=) n.291-8G= n.394G= n.629-8G= n.1543-8G= n.1059-8G= c.660-8G= (n.660-8G=) c.708-8G= (n.708-8G=) n.957-8G= n.907-8G= n.938-8G= | |
1 | g.45014933_45014942dup | CA825379 | UROD | c.876-7_878dup c.633-7_635dup c.738-7_740dup c.875+97_875+106dup (n.875+97_875+106dup) c.771-7_773dup c.813-7_815dup c.837-7_839dup n.291-7_293dup n.395_404dup n.629-7_631dup n.1543-7_1545dup n.1059-7_1061dup c.660-7_662dup c.708-7_710dup n.957-7_959dup n.907-7_909dup n.938-7_940dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014937C= | CA2473585678 | UROD | c.876-3C= (n.876-3C=) c.633-3C= (n.633-3C=) c.738-3C= (n.738-3C=) c.875+101C= (n.875+101C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.813-3C= (n.813-3C=) c.837-3C= (n.837-3C=) n.291-3C= n.399C= n.629-3C= n.1543-3C= n.1059-3C= c.660-3C= (n.660-3C=) c.708-3C= (n.708-3C=) n.957-3C= n.907-3C= n.938-3C= | |
1 | g.45014937C>T | CA522810267 | UROD | c.876-3C>T (n.876-3C>T) c.633-3C>T (n.633-3C>T) c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.875+101C>T (n.875+101C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) c.837-3C>T (n.837-3C>T) n.291-3C>T n.399C>T n.629-3C>T n.1543-3C>T n.1059-3C>T c.660-3C>T (n.660-3C>T) c.708-3C>T (n.708-3C>T) n.957-3C>T n.907-3C>T n.938-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014938A= | CA1141198598 | UROD | c.876-2A= (n.876-2A=) c.633-2A= (n.633-2A=) c.738-2A= (n.738-2A=) c.875+102A= (n.875+102A=) c.771-2A= (n.771-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.837-2A= (n.837-2A=) n.291-2A= n.400A= n.629-2A= n.1543-2A= n.1059-2A= c.660-2A= (n.660-2A=) c.708-2A= (n.708-2A=) n.957-2A= n.907-2A= n.938-2A= | |
1 | g.45014938A>C | CA21796510 | UROD | c.876-2A>C (n.876-2A>C) c.633-2A>C (n.633-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.875+102A>C (n.875+102A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.837-2A>C (n.837-2A>C) n.291-2A>C n.400A>C n.629-2A>C n.1543-2A>C n.1059-2A>C c.660-2A>C (n.660-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) n.957-2A>C n.907-2A>C n.938-2A>C | dbSNP |
1 | g.45014938A>G | CA340119455 | UROD | c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.633-2A>G (n.633-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.875+102A>G (n.875+102A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.837-2A>G (n.837-2A>G) n.291-2A>G n.400A>G n.629-2A>G n.1543-2A>G n.1059-2A>G c.660-2A>G (n.660-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) n.957-2A>G n.907-2A>G n.938-2A>G | |
1 | g.45014938A>T | CA340119456 | UROD | c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.633-2A>T (n.633-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.875+102A>T (n.875+102A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.837-2A>T (n.837-2A>T) n.291-2A>T n.400A>T n.629-2A>T n.1543-2A>T n.1059-2A>T c.660-2A>T (n.660-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) n.957-2A>T n.907-2A>T n.938-2A>T | |
1 | g.45014939G>A | CA340119457 | UROD | c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.633-1G>A (n.633-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.875+103G>A (n.875+103G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.837-1G>A (n.837-1G>A) n.291-1G>A n.401G>A n.629-1G>A n.1543-1G>A n.1059-1G>A c.660-1G>A (n.660-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) n.957-1G>A n.907-1G>A n.938-1G>A | dbSNP |
1 | g.45014939G>C | CA340119458 | UROD | c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.633-1G>C (n.633-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.875+103G>C (n.875+103G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.837-1G>C (n.837-1G>C) n.291-1G>C n.401G>C n.629-1G>C n.1543-1G>C n.1059-1G>C c.660-1G>C (n.660-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) n.957-1G>C n.907-1G>C n.938-1G>C | |
1 | g.45014939G= | CA2473585679 | UROD | c.876-1G= (n.876-1G=) c.633-1G= (n.633-1G=) c.738-1G= (n.738-1G=) c.875+103G= (n.875+103G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) c.837-1G= (n.837-1G=) n.291-1G= n.401G= n.629-1G= n.1543-1G= n.1059-1G= c.660-1G= (n.660-1G=) c.708-1G= (n.708-1G=) n.957-1G= n.907-1G= n.938-1G= | |
1 | g.45014939G>T | CA340119459 | UROD | c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.633-1G>T (n.633-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.875+103G>T (n.875+103G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.837-1G>T (n.837-1G>T) n.291-1G>T n.401G>T n.629-1G>T n.1543-1G>T n.1059-1G>T c.660-1G>T (n.660-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) n.957-1G>T n.907-1G>T n.938-1G>T | |
1 | g.45014940G>A | CA417698610 | UROD | c.876G>A (p.Arg292=) c.633G>A (p.Arg211=) c.738G>A (p.Arg246=) c.875+104G>A (n.875+104G>A) c.771G>A (p.Arg257=) c.813G>A (p.Arg271=) c.837G>A (n.837G>A) n.291G>A n.402G>A n.629G>A n.1543G>A n.1059G>A c.660G>A (p.Arg220=) c.708G>A (p.Arg236=) n.957G>A n.907G>A n.938G>A | COSMIC |
1 | g.45014940G>C | CA417698611 | UROD | c.876G>C (p.Arg292=) c.633G>C (p.Arg211=) c.738G>C (p.Arg246=) c.875+104G>C (n.875+104G>C) c.771G>C (p.Arg257=) c.813G>C (p.Arg271=) c.837G>C (n.837G>C) n.291G>C n.402G>C n.629G>C n.1543G>C n.1059G>C c.660G>C (p.Arg220=) c.708G>C (p.Arg236=) n.957G>C n.907G>C n.938G>C | |
1 | g.45014940G>T | CA417698612 | UROD | c.876G>T (p.Arg292=) c.633G>T (p.Arg211=) c.738G>T (p.Arg246=) c.875+104G>T (n.875+104G>T) c.771G>T (p.Arg257=) c.813G>T (p.Arg271=) c.837G>T (n.837G>T) n.291G>T n.402G>T n.629G>T n.1543G>T n.1059G>T c.660G>T (p.Arg220=) c.708G>T (p.Arg236=) n.957G>T n.907G>T n.938G>T | |
1 | g.45014941G>A | CA340119461 | UROD | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.875+105G>A (n.875+105G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.838G>A (n.838G>A) n.292G>A n.403G>A n.630G>A n.1544G>A n.1060G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.958G>A n.908G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014941G>C | CA825380 | UROD | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.875+105G>C (n.875+105G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.838G>C (n.838G>C) n.292G>C n.403G>C n.630G>C n.1544G>C n.1060G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.958G>C n.908G>C n.939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014941G= | CA2473585680 | UROD | c.877G= (p.Glu293=) c.634G= (p.Glu212=) c.739G= (p.Glu247=) c.875+105G= (n.875+105G=) c.772G= (p.Glu258=) c.814G= (p.Glu272=) c.838G= (n.838G=) n.292G= n.403G= n.630G= n.1544G= n.1060G= c.661G= (p.Glu221=) c.709G= (p.Glu237=) n.958G= n.908G= n.939G= | |
1 | g.45014941G>T | CA340119460 | UROD | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.875+105G>T (n.875+105G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.838G>T (n.838G>T) n.292G>T n.403G>T n.630G>T n.1544G>T n.1060G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.958G>T n.908G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014942A>C | CA340119462 | UROD | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.875+106A>C (n.875+106A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.839A>C (n.839A>C) n.293A>C n.404A>C n.631A>C n.1545A>C n.1061A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.959A>C n.909A>C n.940A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014942A>G | CA340119463 | UROD | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.875+106A>G (n.875+106A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.839A>G (n.839A>G) n.293A>G n.404A>G n.631A>G n.1545A>G n.1061A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.959A>G n.909A>G n.940A>G | |
1 | g.45014942A>T | CA340119464 | UROD | c.878A>T (p.Glu293Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.875+106A>T (n.875+106A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.839A>T (n.839A>T) n.293A>T n.404A>T n.631A>T n.1545A>T n.1061A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.959A>T n.909A>T n.940A>T | |
1 | g.45014943G>A | CA21796522 | UROD | c.879G>A (p.Glu293=) c.636G>A (p.Glu212=) c.741G>A (p.Glu247=) c.875+107G>A (n.875+107G>A) c.774G>A (p.Glu258=) c.816G>A (p.Glu272=) c.840G>A (n.840G>A) n.294G>A n.405G>A n.632G>A n.1546G>A n.1062G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.711G>A (p.Glu237=) n.960G>A n.910G>A n.941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014943G>C | CA340119465 | UROD | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.875+107G>C (n.875+107G>C) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.840G>C (n.840G>C) n.294G>C n.405G>C n.632G>C n.1546G>C n.1062G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.960G>C n.910G>C n.941G>C | |
1 | g.45014943G= | CA1141726660 | UROD | c.879G= (p.Glu293=) c.636G= (p.Glu212=) c.741G= (p.Glu247=) c.875+107G= (n.875+107G=) c.774G= (p.Glu258=) c.816G= (p.Glu272=) c.840G= (n.840G=) n.294G= n.405G= n.632G= n.1546G= n.1062G= c.663G= (p.Glu221=) c.711G= (p.Glu237=) n.960G= n.910G= n.941G= | |
1 | g.45014943G>T | CA340119466 | UROD | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.875+107G>T (n.875+107G>T) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.840G>T (n.840G>T) n.294G>T n.405G>T n.632G>T n.1546G>T n.1062G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.960G>T n.910G>T n.941G>T | dbSNP |
1 | g.45014944T>A | CA340119467 | UROD | c.880T>A (p.Cys294Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.875+108T>A (n.875+108T>A) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.841T>A (n.841T>A) n.295T>A n.406T>A n.633T>A n.1547T>A n.1063T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.961T>A n.911T>A n.942T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014944T>C | CA340119468 | UROD | c.880T>C (p.Cys294Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.875+108T>C (n.875+108T>C) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.841T>C (n.841T>C) n.295T>C n.406T>C n.633T>C n.1547T>C n.1063T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.961T>C n.911T>C n.942T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014944T>G | CA340119469 | UROD | c.880T>G (p.Cys294Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.875+108T>G (n.875+108T>G) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.841T>G (n.841T>G) n.295T>G n.406T>G n.633T>G n.1547T>G n.1063T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.961T>G n.911T>G n.942T>G | |
1 | g.45014944T= | CA2473585681 | UROD | c.880T= (p.Cys294=) c.637T= (p.Cys213=) c.742T= (p.Cys248=) c.875+108T= (n.875+108T=) c.775T= (p.Cys259=) c.817T= (p.Cys273=) c.841T= (n.841T=) n.295T= n.406T= n.633T= n.1547T= n.1063T= c.664T= (p.Cys222=) c.712T= (p.Cys238=) n.961T= n.911T= n.942T= | |
1 | g.45014945G>A | CA340119470 | UROD | c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.875+109G>A (n.875+109G>A) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.842G>A (n.842G>A) n.296G>A n.407G>A n.634G>A n.1548G>A n.1064G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.962G>A n.912G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45014945G>C | CA340119471 | UROD | c.881G>C (p.Cys294Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.875+109G>C (n.875+109G>C) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.842G>C (n.842G>C) n.296G>C n.407G>C n.634G>C n.1548G>C n.1064G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.962G>C n.912G>C n.943G>C | |
1 | g.45014945G>T | CA340119472 | UROD | c.881G>T (p.Cys294Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.875+109G>T (n.875+109G>T) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.842G>T (n.842G>T) n.296G>T n.407G>T n.634G>T n.1548G>T n.1064G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.962G>T n.912G>T n.943G>T | |
1 | g.45014946T>A | CA340119474 | UROD | c.882T>A (p.Cys294Ter) c.639T>A (p.Cys213Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.875+110T>A (n.875+110T>A) c.777T>A (p.Cys259Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.843T>A (n.843T>A) n.297T>A n.408T>A n.635T>A n.1549T>A n.1065T>A c.666T>A (p.Cys222Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.963T>A n.913T>A n.944T>A | |
1 | g.45014946T>C | CA417698613 | UROD | c.882T>C (p.Cys294=) c.639T>C (p.Cys213=) c.744T>C (p.Cys248=) c.875+110T>C (n.875+110T>C) c.777T>C (p.Cys259=) c.819T>C (p.Cys273=) c.843T>C (n.843T>C) n.297T>C n.408T>C n.635T>C n.1549T>C n.1065T>C c.666T>C (p.Cys222=) c.714T>C (p.Cys238=) n.963T>C n.913T>C n.944T>C | |
1 | g.45014946T>G | CA340119473 | UROD | c.882T>G (p.Cys294Trp) c.639T>G (p.Cys213Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.875+110T>G (n.875+110T>G) c.777T>G (p.Cys259Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.843T>G (n.843T>G) n.297T>G n.408T>G n.635T>G n.1549T>G n.1065T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.963T>G n.913T>G n.944T>G | |
1 | g.45014947G>A | CA340119475 | UROD | c.883G>A (p.Val295Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.745G>A (p.Val249Met) c.875+111G>A (n.875+111G>A) c.778G>A (p.Val260Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.844G>A (n.844G>A) n.298G>A n.409G>A n.636G>A n.1550G>A n.1066G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.964G>A n.914G>A n.945G>A | ClinVar |
1 | g.45014947G>C | CA340119476 | UROD | c.883G>C (p.Val295Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.875+111G>C (n.875+111G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.844G>C (n.844G>C) n.298G>C n.409G>C n.636G>C n.1550G>C n.1066G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.964G>C n.914G>C n.945G>C | |
1 | g.45014947G>T | CA340119477 | UROD | c.883G>T (p.Val295Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.875+111G>T (n.875+111G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.844G>T (n.844G>T) n.298G>T n.409G>T n.636G>T n.1550G>T n.1066G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.964G>T n.914G>T n.945G>T | |
1 | g.45014948T>A | CA340119478 | UROD | c.884T>A (p.Val295Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.875+112T>A (n.875+112T>A) c.779T>A (p.Val260Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.845T>A (n.845T>A) n.299T>A n.410T>A n.637T>A n.1551T>A n.1067T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.965T>A n.915T>A n.946T>A | |
1 | g.45014948T>C | CA340119479 | UROD | c.884T>C (p.Val295Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.875+112T>C (n.875+112T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.845T>C (n.845T>C) n.299T>C n.410T>C n.637T>C n.1551T>C n.1067T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.965T>C n.915T>C n.946T>C | |
1 | g.45014948T>G | CA340119480 | UROD | c.884T>G (p.Val295Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.875+112T>G (n.875+112T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.845T>G (n.845T>G) n.299T>G n.410T>G n.637T>G n.1551T>G n.1067T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.965T>G n.915T>G n.946T>G | |
1 | g.45014949G>A | CA417698614 | UROD | c.885G>A (p.Val295=) c.642G>A (p.Val214=) c.747G>A (p.Val249=) c.875+113G>A (n.875+113G>A) c.780G>A (p.Val260=) c.822G>A (p.Val274=) c.846G>A (n.846G>A) n.300G>A n.411G>A n.638G>A n.1552G>A n.1068G>A c.669G>A (p.Val223=) c.717G>A (p.Val239=) n.966G>A n.916G>A n.947G>A | |
1 | g.45014949G>C | CA417698615 | UROD | c.885G>C (p.Val295=) c.642G>C (p.Val214=) c.747G>C (p.Val249=) c.875+113G>C (n.875+113G>C) c.780G>C (p.Val260=) c.822G>C (p.Val274=) c.846G>C (n.846G>C) n.300G>C n.411G>C n.638G>C n.1552G>C n.1068G>C c.669G>C (p.Val223=) c.717G>C (p.Val239=) n.966G>C n.916G>C n.947G>C | |
1 | g.45014949G>T | CA417698616 | UROD | c.885G>T (p.Val295=) c.642G>T (p.Val214=) c.747G>T (p.Val249=) c.875+113G>T (n.875+113G>T) c.780G>T (p.Val260=) c.822G>T (p.Val274=) c.846G>T (n.846G>T) n.300G>T n.411G>T n.638G>T n.1552G>T n.1068G>T c.669G>T (p.Val223=) c.717G>T (p.Val239=) n.966G>T n.916G>T n.947G>T | |
1 | g.45014950G>A | CA340119481 | UROD | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.875+114G>A (n.875+114G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.847G>A (n.847G>A) n.301G>A n.412G>A n.639G>A n.1553G>A n.1069G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) n.967G>A n.917G>A n.948G>A | |
1 | g.45014950G>C | CA340119482 | UROD | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.875+114G>C (n.875+114G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.847G>C (n.847G>C) n.301G>C n.412G>C n.639G>C n.1553G>C n.1069G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.967G>C n.917G>C n.948G>C | |
1 | g.45014950G>T | CA340119483 | UROD | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.875+114G>T (n.875+114G>T) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.847G>T (n.847G>T) n.301G>T n.412G>T n.639G>T n.1553G>T n.1069G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) n.967G>T n.917G>T n.948G>T | |
1 | g.45014951G>A | CA340119484 | UROD | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.875+115G>A (n.875+115G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.848G>A (n.848G>A) n.302G>A n.413G>A n.640G>A n.1554G>A n.1070G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) n.968G>A n.918G>A n.949G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45014951G>C | CA340119485 | UROD | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.875+115G>C (n.875+115G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.848G>C (n.848G>C) n.302G>C n.413G>C n.640G>C n.1554G>C n.1070G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.968G>C n.918G>C n.949G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014951G= | CA2473585682 | UROD | c.887G= (p.Gly296=) c.644G= (p.Gly215=) c.749G= (p.Gly250=) c.875+115G= (n.875+115G=) c.782G= (p.Gly261=) c.824G= (p.Gly275=) c.848G= (n.848G=) n.302G= n.413G= n.640G= n.1554G= n.1070G= c.671G= (p.Gly224=) c.719G= (p.Gly240=) n.968G= n.918G= n.949G= | |
1 | g.45014951G>T | CA340119486 | UROD | c.887G>T (p.Gly296Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.875+115G>T (n.875+115G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.848G>T (n.848G>T) n.302G>T n.413G>T n.640G>T n.1554G>T n.1070G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.968G>T n.918G>T n.949G>T | |
1 | g.45014952G>A | CA417698621 | UROD | c.888G>A (p.Gly296=) c.645G>A (p.Gly215=) c.750G>A (p.Gly250=) c.875+116G>A (n.875+116G>A) c.783G>A (p.Gly261=) c.825G>A (p.Gly275=) c.849G>A (n.849G>A) n.303G>A n.414G>A n.641G>A n.1555G>A n.1071G>A c.672G>A (p.Gly224=) c.720G>A (p.Gly240=) n.969G>A n.919G>A n.950G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45014952G>C | CA417698619 | UROD | c.888G>C (p.Gly296=) c.645G>C (p.Gly215=) c.750G>C (p.Gly250=) c.875+116G>C (n.875+116G>C) c.783G>C (p.Gly261=) c.825G>C (p.Gly275=) c.849G>C (n.849G>C) n.303G>C n.414G>C n.641G>C n.1555G>C n.1071G>C c.672G>C (p.Gly224=) c.720G>C (p.Gly240=) n.969G>C n.919G>C n.950G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014952G>T | CA417698620 | UROD | c.888G>T (p.Gly296=) c.645G>T (p.Gly215=) c.750G>T (p.Gly250=) c.875+116G>T (n.875+116G>T) c.783G>T (p.Gly261=) c.825G>T (p.Gly275=) c.849G>T (n.849G>T) n.303G>T n.414G>T n.641G>T n.1555G>T n.1071G>T c.672G>T (p.Gly224=) c.720G>T (p.Gly240=) n.969G>T n.919G>T n.950G>T | |
1 | g.45014953A>C | CA340119488 | UROD | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.875+117A>C (n.875+117A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.850A>C (n.850A>C) n.304A>C n.415A>C n.642A>C n.1556A>C n.1072A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.970A>C n.920A>C n.951A>C | |
1 | g.45014953A>G | CA340119489 | UROD | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.875+117A>G (n.875+117A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.850A>G (n.850A>G) n.304A>G n.415A>G n.642A>G n.1556A>G n.1072A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.970A>G n.920A>G n.951A>G | |
1 | g.45014953A>T | CA340119487 | UROD | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.875+117A>T (n.875+117A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.850A>T (n.850A>T) n.304A>T n.415A>T n.642A>T n.1556A>T n.1072A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.970A>T n.920A>T n.951A>T | |
1 | g.45014954A>C | CA340119490 | UROD | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.875+118A>C (n.875+118A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.851A>C (n.851A>C) n.305A>C n.416A>C n.643A>C n.1557A>C n.1073A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.971A>C n.921A>C n.952A>C | |
1 | g.45014954A>G | CA340119491 | UROD | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.875+118A>G (n.875+118A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.851A>G (n.851A>G) n.305A>G n.416A>G n.643A>G n.1557A>G n.1073A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.971A>G n.921A>G n.952A>G | |
1 | g.45014954A>T | CA340119492 | UROD | c.890A>T (p.Lys297Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.875+118A>T (n.875+118A>T) c.785A>T (p.Lys262Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.851A>T (n.851A>T) n.305A>T n.416A>T n.643A>T n.1557A>T n.1073A>T c.674A>T (p.Lys225Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.971A>T n.921A>T n.952A>T | |
1 | g.45014955G>A | CA417698625 | UROD | c.891G>A (p.Lys297=) c.648G>A (p.Lys216=) c.753G>A (p.Lys251=) c.875+119G>A (n.875+119G>A) c.786G>A (p.Lys262=) c.828G>A (p.Lys276=) c.852G>A (n.852G>A) n.306G>A n.417G>A n.644G>A n.1558G>A n.1074G>A c.675G>A (p.Lys225=) c.723G>A (p.Lys241=) n.972G>A n.922G>A n.953G>A | |
1 | g.45014955G>C | CA340119493 | UROD | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.875+119G>C (n.875+119G>C) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.852G>C (n.852G>C) n.306G>C n.417G>C n.644G>C n.1558G>C n.1074G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.972G>C n.922G>C n.953G>C | |
1 | g.45014955G= | CA1143494258 | UROD | c.891G= (p.Lys297=) c.648G= (p.Lys216=) c.753G= (p.Lys251=) c.875+119G= (n.875+119G=) c.786G= (p.Lys262=) c.828G= (p.Lys276=) c.852G= (n.852G=) n.306G= n.417G= n.644G= n.1558G= n.1074G= c.675G= (p.Lys225=) c.723G= (p.Lys241=) n.972G= n.922G= n.953G= | |
1 | g.45014955G>T | CA825381 | UROD | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.875+119G>T (n.875+119G>T) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.852G>T (n.852G>T) n.306G>T n.417G>T n.644G>T n.1558G>T n.1074G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.972G>T n.922G>T n.953G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014956A>C | CA340119496 | UROD | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.875+120A>C (n.875+120A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.853A>C (n.853A>C) n.307A>C n.418A>C n.645A>C n.1559A>C n.1075A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.973A>C n.923A>C n.954A>C | |
1 | g.45014956A>G | CA340119494 | UROD | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.875+120A>G (n.875+120A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.853A>G (n.853A>G) n.307A>G n.418A>G n.645A>G n.1559A>G n.1075A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.973A>G n.923A>G n.954A>G | |
1 | g.45014956A>T | CA340119495 | UROD | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.875+120A>T (n.875+120A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.853A>T (n.853A>T) n.307A>T n.418A>T n.645A>T n.1559A>T n.1075A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.973A>T n.923A>T n.954A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014957C>A | CA340119497 | UROD | c.893C>A (p.Thr298Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.875+121C>A (n.875+121C>A) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.854C>A (n.854C>A) n.308C>A n.419C>A n.646C>A n.1560C>A n.1076C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.974C>A n.924C>A n.955C>A | |
1 | g.45014957C= | CA2473585683 | UROD | c.893C= (p.Thr298=) c.650C= (p.Thr217=) c.755C= (p.Thr252=) c.875+121C= (n.875+121C=) c.788C= (p.Thr263=) c.830C= (p.Thr277=) c.854C= (n.854C=) n.308C= n.419C= n.646C= n.1560C= n.1076C= c.677C= (p.Thr226=) c.725C= (p.Thr242=) n.974C= n.924C= n.955C= | |
1 | g.45014957C>G | CA340119498 | UROD | c.893C>G (p.Thr298Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.875+121C>G (n.875+121C>G) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.854C>G (n.854C>G) n.308C>G n.419C>G n.646C>G n.1560C>G n.1076C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.974C>G n.924C>G n.955C>G | |
1 | g.45014957C>T | CA825382 | UROD | c.893C>T (p.Thr298Met) c.650C>T (p.Thr217Met) c.755C>T (p.Thr252Met) c.875+121C>T (n.875+121C>T) c.788C>T (p.Thr263Met) c.830C>T (p.Thr277Met) c.854C>T (n.854C>T) n.308C>T n.419C>T n.646C>T n.1560C>T n.1076C>T c.677C>T (p.Thr226Met) c.725C>T (p.Thr242Met) n.974C>T n.924C>T n.955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014958G>A | CA417698628 | UROD | c.894G>A (p.Thr298=) c.651G>A (p.Thr217=) c.756G>A (p.Thr252=) c.875+122G>A (n.875+122G>A) c.789G>A (p.Thr263=) c.831G>A (p.Thr277=) c.855G>A (n.855G>A) n.309G>A n.420G>A n.647G>A n.1561G>A n.1077G>A c.678G>A (p.Thr226=) c.726G>A (p.Thr242=) n.975G>A n.925G>A n.956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014958G>C | CA417698627 | UROD | c.894G>C (p.Thr298=) c.651G>C (p.Thr217=) c.756G>C (p.Thr252=) c.875+122G>C (n.875+122G>C) c.789G>C (p.Thr263=) c.831G>C (p.Thr277=) c.855G>C (n.855G>C) n.309G>C n.420G>C n.647G>C n.1561G>C n.1077G>C c.678G>C (p.Thr226=) c.726G>C (p.Thr242=) n.975G>C n.925G>C n.956G>C | |
1 | g.45014958G= | CA2473585684 | UROD | c.894G= (p.Thr298=) c.651G= (p.Thr217=) c.756G= (p.Thr252=) c.875+122G= (n.875+122G=) c.789G= (p.Thr263=) c.831G= (p.Thr277=) c.855G= (n.855G=) n.309G= n.420G= n.647G= n.1561G= n.1077G= c.678G= (p.Thr226=) c.726G= (p.Thr242=) n.975G= n.925G= n.956G= | |
1 | g.45014958G>T | CA417698629 | UROD | c.894G>T (p.Thr298=) c.651G>T (p.Thr217=) c.756G>T (p.Thr252=) c.875+122G>T (n.875+122G>T) c.789G>T (p.Thr263=) c.831G>T (p.Thr277=) c.855G>T (n.855G>T) n.309G>T n.420G>T n.647G>T n.1561G>T n.1077G>T c.678G>T (p.Thr226=) c.726G>T (p.Thr242=) n.975G>T n.925G>T n.956G>T | |
1 | g.45014959G>A | CA340119499 | UROD | c.895G>A (p.Val299Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.875+123G>A (n.875+123G>A) c.790G>A (p.Val264Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.856G>A (n.856G>A) n.310G>A n.421G>A n.648G>A n.1562G>A n.1078G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.976G>A n.926G>A n.957G>A | |
1 | g.45014959G>C | CA340119500 | UROD | c.895G>C (p.Val299Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.875+123G>C (n.875+123G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.856G>C (n.856G>C) n.310G>C n.421G>C n.648G>C n.1562G>C n.1078G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.976G>C n.926G>C n.957G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014959G>T | CA340119501 | UROD | c.895G>T (p.Val299Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.875+123G>T (n.875+123G>T) c.790G>T (p.Val264Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.856G>T (n.856G>T) n.310G>T n.421G>T n.648G>T n.1562G>T n.1078G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.976G>T n.926G>T n.957G>T | |
1 | g.45014960T>A | CA340119503 | UROD | c.896T>A (p.Val299Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.875+124T>A (n.875+124T>A) c.791T>A (p.Val264Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.857T>A (n.857T>A) n.311T>A n.422T>A n.649T>A n.1563T>A n.1079T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.977T>A n.927T>A n.958T>A | |
1 | g.45014960T>C | CA340119504 | UROD | c.896T>C (p.Val299Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.875+124T>C (n.875+124T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.857T>C (n.857T>C) n.311T>C n.422T>C n.649T>C n.1563T>C n.1079T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.977T>C n.927T>C n.958T>C | |
1 | g.45014960T>G | CA340119502 | UROD | c.896T>G (p.Val299Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.875+124T>G (n.875+124T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.857T>G (n.857T>G) n.311T>G n.422T>G n.649T>G n.1563T>G n.1079T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.977T>G n.927T>G n.958T>G | |
1 | g.45014961G>A | CA417698632 | UROD | c.897G>A (p.Val299=) c.654G>A (p.Val218=) c.759G>A (p.Val253=) c.875+125G>A (n.875+125G>A) c.792G>A (p.Val264=) c.834G>A (p.Val278=) c.858G>A (n.858G>A) n.312G>A n.423G>A n.650G>A n.1564G>A n.1080G>A c.681G>A (p.Val227=) c.729G>A (p.Val243=) n.978G>A n.928G>A n.959G>A | |
1 | g.45014961G>C | CA417698633 | UROD | c.897G>C (p.Val299=) c.654G>C (p.Val218=) c.759G>C (p.Val253=) c.875+125G>C (n.875+125G>C) c.792G>C (p.Val264=) c.834G>C (p.Val278=) c.858G>C (n.858G>C) n.312G>C n.423G>C n.650G>C n.1564G>C n.1080G>C c.681G>C (p.Val227=) c.729G>C (p.Val243=) n.978G>C n.928G>C n.959G>C | |
1 | g.45014961G>T | CA417698634 | UROD | c.897G>T (p.Val299=) c.654G>T (p.Val218=) c.759G>T (p.Val253=) c.875+125G>T (n.875+125G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.834G>T (p.Val278=) c.858G>T (n.858G>T) n.312G>T n.423G>T n.650G>T n.1564G>T n.1080G>T c.681G>T (p.Val227=) c.729G>T (p.Val243=) n.978G>T n.928G>T n.959G>T | |
1 | g.45014962A>C | CA340119507 | UROD | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.875+126A>C (n.875+126A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.859A>C (n.859A>C) n.313A>C n.424A>C n.651A>C n.1565A>C n.1081A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.979A>C n.929A>C n.960A>C | |
1 | g.45014962A>G | CA340119505 | UROD | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.875+126A>G (n.875+126A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.859A>G (n.859A>G) n.313A>G n.424A>G n.651A>G n.1565A>G n.1081A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.979A>G n.929A>G n.960A>G | |
1 | g.45014962A>T | CA340119506 | UROD | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.875+126A>T (n.875+126A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.859A>T (n.859A>T) n.313A>T n.424A>T n.651A>T n.1565A>T n.1081A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.979A>T n.929A>T n.960A>T | |
1 | g.45014963C>A | CA340119508 | UROD | c.899C>A (p.Thr300Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.875+127C>A (n.875+127C>A) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.860C>A (n.860C>A) n.314C>A n.425C>A n.652C>A n.1566C>A n.1082C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) n.980C>A n.930C>A n.961C>A | |
1 | g.45014963C>G | CA340119509 | UROD | c.899C>G (p.Thr300Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.875+127C>G (n.875+127C>G) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.860C>G (n.860C>G) n.314C>G n.425C>G n.652C>G n.1566C>G n.1082C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) n.980C>G n.930C>G n.961C>G | |
1 | g.45014963C>T | CA340119510 | UROD | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.875+127C>T (n.875+127C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.860C>T (n.860C>T) n.314C>T n.425C>T n.652C>T n.1566C>T n.1082C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.980C>T n.930C>T n.961C>T | |
1 | g.45014964A= | CA1145690908 | UROD | c.900A= (p.Thr300=) c.657A= (p.Thr219=) c.762A= (p.Thr254=) c.875+128A= (n.875+128A=) c.795A= (p.Thr265=) c.837A= (p.Thr279=) c.861A= (n.861A=) n.315A= n.426A= n.653A= n.1567A= n.1083A= c.684A= (p.Thr228=) c.732A= (p.Thr244=) n.981A= n.931A= n.962A= | |
1 | g.45014964A>C | CA417698637 | UROD | c.900A>C (p.Thr300=) c.657A>C (p.Thr219=) c.762A>C (p.Thr254=) c.875+128A>C (n.875+128A>C) c.795A>C (p.Thr265=) c.837A>C (p.Thr279=) c.861A>C (n.861A>C) n.315A>C n.426A>C n.653A>C n.1567A>C n.1083A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.732A>C (p.Thr244=) n.981A>C n.931A>C n.962A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014964A>G | CA825383 | UROD | c.900A>G (p.Thr300=) c.657A>G (p.Thr219=) c.762A>G (p.Thr254=) c.875+128A>G (n.875+128A>G) c.795A>G (p.Thr265=) c.837A>G (p.Thr279=) c.861A>G (n.861A>G) n.315A>G n.426A>G n.653A>G n.1567A>G n.1083A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.732A>G (p.Thr244=) n.981A>G n.931A>G n.962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014964A>T | CA417698638 | UROD | c.900A>T (p.Thr300=) c.657A>T (p.Thr219=) c.762A>T (p.Thr254=) c.875+128A>T (n.875+128A>T) c.795A>T (p.Thr265=) c.837A>T (p.Thr279=) c.861A>T (n.861A>T) n.315A>T n.426A>T n.653A>T n.1567A>T n.1083A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.732A>T (p.Thr244=) n.981A>T n.931A>T n.962A>T | |
1 | g.45014965T>A | CA340119511 | UROD | c.901T>A (p.Leu301Met) c.658T>A (p.Leu220Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.875+129T>A (n.875+129T>A) c.796T>A (p.Leu266Met) c.838T>A (p.Leu280Met) c.862T>A (n.862T>A) n.316T>A n.427T>A n.654T>A n.1568T>A n.1084T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.733T>A (p.Leu245Met) n.982T>A n.932T>A n.963T>A | |
1 | g.45014965T>C | CA417698639 | UROD | c.901T>C (p.Leu301=) c.658T>C (p.Leu220=) c.763T>C (p.Leu255=) c.875+129T>C (n.875+129T>C) c.796T>C (p.Leu266=) c.838T>C (p.Leu280=) c.862T>C (n.862T>C) n.316T>C n.427T>C n.654T>C n.1568T>C n.1084T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.733T>C (p.Leu245=) n.982T>C n.932T>C n.963T>C | |
1 | g.45014965T>G | CA340119512 | UROD | c.901T>G (p.Leu301Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.875+129T>G (n.875+129T>G) c.796T>G (p.Leu266Val) c.838T>G (p.Leu280Val) c.862T>G (n.862T>G) n.316T>G n.427T>G n.654T>G n.1568T>G n.1084T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.733T>G (p.Leu245Val) n.982T>G n.932T>G n.963T>G | |
1 | g.45014966T>A | CA340119513 | UROD | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.875+130T>A (n.875+130T>A) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.863T>A (n.863T>A) n.317T>A n.428T>A n.655T>A n.1569T>A n.1085T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.734T>A (p.Leu245Ter) n.983T>A n.933T>A n.964T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014966T>C | CA340119514 | UROD | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.875+130T>C (n.875+130T>C) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.863T>C (n.863T>C) n.317T>C n.428T>C n.655T>C n.1569T>C n.1085T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.734T>C (p.Leu245Ser) n.983T>C n.933T>C n.964T>C | |
1 | g.45014966T>G | CA340119515 | UROD | c.902T>G (p.Leu301Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.875+130T>G (n.875+130T>G) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) c.863T>G (n.863T>G) n.317T>G n.428T>G n.655T>G n.1569T>G n.1085T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.734T>G (p.Leu245Trp) n.983T>G n.933T>G n.964T>G | |
1 | g.45014966T= | CA2473585685 | UROD | c.902T= (p.Leu301=) c.659T= (p.Leu220=) c.764T= (p.Leu255=) c.875+130T= (n.875+130T=) c.797T= (p.Leu266=) c.839T= (p.Leu280=) c.863T= (n.863T=) n.317T= n.428T= n.655T= n.1569T= n.1085T= c.686T= (p.Leu229=) c.734T= (p.Leu245=) n.983T= n.933T= n.964T= | |
1 | g.45014967G>A | CA417698643 | UROD | c.903G>A (p.Leu301=) c.660G>A (p.Leu220=) c.765G>A (p.Leu255=) c.875+131G>A (n.875+131G>A) c.798G>A (p.Leu266=) c.840G>A (p.Leu280=) c.864G>A (n.864G>A) n.318G>A n.429G>A n.656G>A n.1570G>A n.1086G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.735G>A (p.Leu245=) n.984G>A n.934G>A n.965G>A | |
1 | g.45014967G>C | CA340119516 | UROD | c.903G>C (p.Leu301Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.875+131G>C (n.875+131G>C) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) c.864G>C (n.864G>C) n.318G>C n.429G>C n.656G>C n.1570G>C n.1086G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.735G>C (p.Leu245Phe) n.984G>C n.934G>C n.965G>C | |
1 | g.45014967G>T | CA340119517 | UROD | c.903G>T (p.Leu301Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.875+131G>T (n.875+131G>T) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) c.864G>T (n.864G>T) n.318G>T n.429G>T n.656G>T n.1570G>T n.1086G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.735G>T (p.Leu245Phe) n.984G>T n.934G>T n.965G>T | |
1 | g.45014968C>A | CA340119520 | UROD | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.875+132C>A (n.875+132C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.865C>A (n.865C>A) n.319C>A n.430C>A n.657C>A n.1571C>A n.1087C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.985C>A n.935C>A n.966C>A | |
1 | g.45014968C= | CA2473585686 | UROD | c.904C= (p.Gln302=) c.661C= (p.Gln221=) c.766C= (p.Gln256=) c.875+132C= (n.875+132C=) c.799C= (p.Gln267=) c.841C= (p.Gln281=) c.865C= (n.865C=) n.319C= n.430C= n.657C= n.1571C= n.1087C= c.688C= (p.Gln230=) c.736C= (p.Gln246=) n.985C= n.935C= n.966C= | |
1 | g.45014968C>G | CA340119519 | UROD | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.875+132C>G (n.875+132C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.865C>G (n.865C>G) n.319C>G n.430C>G n.657C>G n.1571C>G n.1087C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.985C>G n.935C>G n.966C>G | |
1 | g.45014968C>T | CA340119518 | UROD | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.875+132C>T (n.875+132C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.865C>T (n.865C>T) n.319C>T n.430C>T n.657C>T n.1571C>T n.1087C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.985C>T n.935C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45014969A>C | CA340119521 | UROD | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.875+133A>C (n.875+133A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.866A>C (n.866A>C) n.320A>C n.431A>C n.658A>C n.1572A>C n.1088A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.986A>C n.936A>C n.967A>C | |
1 | g.45014969A>G | CA340119522 | UROD | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.875+133A>G (n.875+133A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.866A>G (n.866A>G) n.320A>G n.431A>G n.658A>G n.1572A>G n.1088A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.986A>G n.936A>G n.967A>G | |
1 | g.45014969A>T | CA340119523 | UROD | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.875+133A>T (n.875+133A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.866A>T (n.866A>T) n.320A>T n.431A>T n.658A>T n.1572A>T n.1088A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.986A>T n.936A>T n.967A>T | |
1 | g.45014970G>A | CA417698645 | UROD | c.906G>A (p.Gln302=) c.663G>A (p.Gln221=) c.768G>A (p.Gln256=) c.875+134G>A (n.875+134G>A) c.801G>A (p.Gln267=) c.843G>A (p.Gln281=) c.867G>A (n.867G>A) n.321G>A n.432G>A n.659G>A n.1573G>A n.1089G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.738G>A (p.Gln246=) n.987G>A n.937G>A n.968G>A | |
1 | g.45014970G>C | CA340119524 | UROD | c.906G>C (p.Gln302His) c.663G>C (p.Gln221His) c.768G>C (p.Gln256His) c.875+134G>C (n.875+134G>C) c.801G>C (p.Gln267His) c.843G>C (p.Gln281His) c.867G>C (n.867G>C) n.321G>C n.432G>C n.659G>C n.1573G>C n.1089G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.738G>C (p.Gln246His) n.987G>C n.937G>C n.968G>C | |
1 | g.45014970G>T | CA340119525 | UROD | c.906G>T (p.Gln302His) c.663G>T (p.Gln221His) c.768G>T (p.Gln256His) c.875+134G>T (n.875+134G>T) c.801G>T (p.Gln267His) c.843G>T (p.Gln281His) c.867G>T (n.867G>T) n.321G>T n.432G>T n.659G>T n.1573G>T n.1089G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.738G>T (p.Gln246His) n.987G>T n.937G>T n.968G>T | COSMIC |
1 | g.45014971G>A | CA21796528 | UROD | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.875+135G>A (n.875+135G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.868G>A (n.868G>A) n.322G>A n.433G>A n.660G>A n.1574G>A n.1090G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.988G>A n.938G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45014971G>C | CA340119526 | UROD | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.875+135G>C (n.875+135G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.868G>C (n.868G>C) n.322G>C n.433G>C n.660G>C n.1574G>C n.1090G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.988G>C n.938G>C n.969G>C | |
1 | g.45014971G= | CA2473585687 | UROD | c.907G= (p.Gly303=) c.664G= (p.Gly222=) c.769G= (p.Gly257=) c.875+135G= (n.875+135G=) c.802G= (p.Gly268=) c.844G= (p.Gly282=) c.868G= (n.868G=) n.322G= n.433G= n.660G= n.1574G= n.1090G= c.691G= (p.Gly231=) c.739G= (p.Gly247=) n.988G= n.938G= n.969G= | |
1 | g.45014971G>T | CA340119527 | UROD | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.875+135G>T (n.875+135G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.868G>T (n.868G>T) n.322G>T n.433G>T n.660G>T n.1574G>T n.1090G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.988G>T n.938G>T n.969G>T | |
1 | g.45014972G>A | CA340119528 | UROD | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.875+136G>A (n.875+136G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.869G>A (n.869G>A) n.323G>A n.434G>A n.661G>A n.1575G>A n.1091G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.989G>A n.939G>A n.970G>A | |
1 | g.45014972G>C | CA340119529 | UROD | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.875+136G>C (n.875+136G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.869G>C (n.869G>C) n.323G>C n.434G>C n.661G>C n.1575G>C n.1091G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.989G>C n.939G>C n.970G>C | |
1 | g.45014972G= | CA1140474683 | UROD | c.908G= (p.Gly303=) c.665G= (p.Gly222=) c.770G= (p.Gly257=) c.875+136G= (n.875+136G=) c.803G= (p.Gly268=) c.845G= (p.Gly282=) c.869G= (n.869G=) n.323G= n.434G= n.661G= n.1575G= n.1091G= c.692G= (p.Gly231=) c.740G= (p.Gly247=) n.989G= n.939G= n.970G= | |
1 | g.45014972G>T | CA21796529 | UROD | c.908G>T (p.Gly303Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.875+136G>T (n.875+136G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.869G>T (n.869G>T) n.323G>T n.434G>T n.661G>T n.1575G>T n.1091G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.989G>T n.939G>T n.970G>T | dbSNP |
1 | g.45014973C>A | CA417698648 | UROD | c.909C>A (p.Gly303=) c.666C>A (p.Gly222=) c.771C>A (p.Gly257=) c.875+137C>A (n.875+137C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.846C>A (p.Gly282=) c.870C>A (n.870C>A) n.324C>A n.435C>A n.662C>A n.1576C>A n.1092C>A c.693C>A (p.Gly231=) c.741C>A (p.Gly247=) n.990C>A n.940C>A n.971C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014973C= | CA2473585688 | UROD | c.909C= (p.Gly303=) c.666C= (p.Gly222=) c.771C= (p.Gly257=) c.875+137C= (n.875+137C=) c.804C= (p.Gly268=) c.846C= (p.Gly282=) c.870C= (n.870C=) n.324C= n.435C= n.662C= n.1576C= n.1092C= c.693C= (p.Gly231=) c.741C= (p.Gly247=) n.990C= n.940C= n.971C= | |
1 | g.45014973C>G | CA417698646 | UROD | c.909C>G (p.Gly303=) c.666C>G (p.Gly222=) c.771C>G (p.Gly257=) c.875+137C>G (n.875+137C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.846C>G (p.Gly282=) c.870C>G (n.870C>G) n.324C>G n.435C>G n.662C>G n.1576C>G n.1092C>G c.693C>G (p.Gly231=) c.741C>G (p.Gly247=) n.990C>G n.940C>G n.971C>G | |
1 | g.45014973C>T | CA417698647 | UROD | c.909C>T (p.Gly303=) c.666C>T (p.Gly222=) c.771C>T (p.Gly257=) c.875+137C>T (n.875+137C>T) c.804C>T (p.Gly268=) c.846C>T (p.Gly282=) c.870C>T (n.870C>T) n.324C>T n.435C>T n.662C>T n.1576C>T n.1092C>T c.693C>T (p.Gly231=) c.741C>T (p.Gly247=) n.990C>T n.940C>T n.971C>T | |
1 | g.45014974_45014976del | CA2586966519 | UROD | c.910_912del (p.Asn304del) c.667_669del (p.Asn223del) c.772_774del (p.Asn258del) c.875+138_875+140del (n.875+138_875+140del) c.805_807del (p.Asn269del) c.847_849del (p.Asn283del) c.871_873del (n.871_873del) n.325_327del n.436_438del n.663_665del n.1577_1579del n.1093_1095del c.694_696del (p.Asn232del) c.742_744del (p.Asn248del) n.991_993del n.941_943del n.972_974del | |
1 | g.45014974A>C | CA340119530 | UROD | c.910A>C (p.Asn304His) c.667A>C (p.Asn223His) c.772A>C (p.Asn258His) c.875+138A>C (n.875+138A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.847A>C (p.Asn283His) c.871A>C (n.871A>C) n.325A>C n.436A>C n.663A>C n.1577A>C n.1093A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.742A>C (p.Asn248His) n.991A>C n.941A>C n.972A>C | |
1 | g.45014974A>G | CA340119531 | UROD | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.875+138A>G (n.875+138A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.871A>G (n.871A>G) n.325A>G n.436A>G n.663A>G n.1577A>G n.1093A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.991A>G n.941A>G n.972A>G | |
1 | g.45014974A>T | CA340119532 | UROD | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.875+138A>T (n.875+138A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.871A>T (n.871A>T) n.325A>T n.436A>T n.663A>T n.1577A>T n.1093A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.991A>T n.941A>T n.972A>T | |
1 | g.45014975A>C | CA340119534 | UROD | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.875+139A>C (n.875+139A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.872A>C (n.872A>C) n.326A>C n.437A>C n.664A>C n.1578A>C n.1094A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.992A>C n.942A>C n.973A>C | |
1 | g.45014975A>G | CA340119535 | UROD | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.875+139A>G (n.875+139A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.872A>G (n.872A>G) n.326A>G n.437A>G n.664A>G n.1578A>G n.1094A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.992A>G n.942A>G n.973A>G | |
1 | g.45014975A>T | CA340119533 | UROD | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.875+139A>T (n.875+139A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.872A>T (n.872A>T) n.326A>T n.437A>T n.664A>T n.1578A>T n.1094A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.992A>T n.942A>T n.973A>T | |
1 | g.45014976C>A | CA251380 | UROD | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.875+140C>A (n.875+140C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.873C>A (n.873C>A) n.327C>A n.438C>A n.665C>A n.1579C>A n.1095C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.993C>A n.943C>A n.974C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014976C= | CA1141580778 | UROD | c.912C= (p.Asn304=) c.669C= (p.Asn223=) c.774C= (p.Asn258=) c.875+140C= (n.875+140C=) c.807C= (p.Asn269=) c.849C= (p.Asn283=) c.873C= (n.873C=) n.327C= n.438C= n.665C= n.1579C= n.1095C= c.696C= (p.Asn232=) c.744C= (p.Asn248=) n.993C= n.943C= n.974C= | |
1 | g.45014976C>G | CA340119536 | UROD | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.875+140C>G (n.875+140C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.873C>G (n.873C>G) n.327C>G n.438C>G n.665C>G n.1579C>G n.1095C>G c.696C>G (p.Asn232Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.993C>G n.943C>G n.974C>G | |
1 | g.45014976C>T | CA417698650 | UROD | c.912C>T (p.Asn304=) c.669C>T (p.Asn223=) c.774C>T (p.Asn258=) c.875+140C>T (n.875+140C>T) c.807C>T (p.Asn269=) c.849C>T (p.Asn283=) c.873C>T (n.873C>T) n.327C>T n.438C>T n.665C>T n.1579C>T n.1095C>T c.696C>T (p.Asn232=) c.744C>T (p.Asn248=) n.993C>T n.943C>T n.974C>T | dbSNP |
1 | g.45014977C>A | CA340119537 | UROD | c.913C>A (p.Leu305Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.875+141C>A (n.875+141C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.874C>A (n.874C>A) n.328C>A n.439C>A n.666C>A n.1580C>A n.1096C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.994C>A n.944C>A n.975C>A | |
1 | g.45014977C>G | CA340119538 | UROD | c.913C>G (p.Leu305Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.875+141C>G (n.875+141C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.874C>G (n.874C>G) n.328C>G n.439C>G n.666C>G n.1580C>G n.1096C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.994C>G n.944C>G n.975C>G | |
1 | g.45014977C>T | CA417698652 | UROD | c.913C>T (p.Leu305=) c.670C>T (p.Leu224=) c.775C>T (p.Leu259=) c.875+141C>T (n.875+141C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.850C>T (p.Leu284=) c.874C>T (n.874C>T) n.328C>T n.439C>T n.666C>T n.1580C>T n.1096C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.745C>T (p.Leu249=) n.994C>T n.944C>T n.975C>T | |
1 | g.45014978T>A | CA340119539 | UROD | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.875+142T>A (n.875+142T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.875T>A (n.875T>A) n.329T>A n.440T>A n.667T>A n.1581T>A n.1097T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.995T>A n.945T>A n.976T>A | |
1 | g.45014978T>C | CA340119540 | UROD | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.875+142T>C (n.875+142T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.875T>C (n.875T>C) n.329T>C n.440T>C n.667T>C n.1581T>C n.1097T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.995T>C n.945T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014978T>G | CA340119541 | UROD | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.875+142T>G (n.875+142T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.875T>G (n.875T>G) n.329T>G n.440T>G n.667T>G n.1581T>G n.1097T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.995T>G n.945T>G n.976T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014978T= | CA2473585689 | UROD | c.914T= (p.Leu305=) c.671T= (p.Leu224=) c.776T= (p.Leu259=) c.875+142T= (n.875+142T=) c.809T= (p.Leu270=) c.851T= (p.Leu284=) c.875T= (n.875T=) n.329T= n.440T= n.667T= n.1581T= n.1097T= c.698T= (p.Leu233=) c.746T= (p.Leu249=) n.995T= n.945T= n.976T= | |
1 | g.45014979G>A | CA417698657 | UROD | c.915G>A (p.Leu305=) c.672G>A (p.Leu224=) c.777G>A (p.Leu259=) c.875+143G>A (n.875+143G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.852G>A (p.Leu284=) c.876G>A (n.876G>A) n.330G>A n.441G>A n.668G>A n.1582G>A n.1098G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.747G>A (p.Leu249=) n.996G>A n.946G>A n.977G>A | |
1 | g.45014979G>C | CA417698655 | UROD | c.915G>C (p.Leu305=) c.672G>C (p.Leu224=) c.777G>C (p.Leu259=) c.875+143G>C (n.875+143G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.852G>C (p.Leu284=) c.876G>C (n.876G>C) n.330G>C n.441G>C n.668G>C n.1582G>C n.1098G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.747G>C (p.Leu249=) n.996G>C n.946G>C n.977G>C | |
1 | g.45014979G>T | CA417698656 | UROD | c.915G>T (p.Leu305=) c.672G>T (p.Leu224=) c.777G>T (p.Leu259=) c.875+143G>T (n.875+143G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.852G>T (p.Leu284=) c.876G>T (n.876G>T) n.330G>T n.441G>T n.668G>T n.1582G>T n.1098G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.747G>T (p.Leu249=) n.996G>T n.946G>T n.977G>T | |
1 | g.45014980G>A | CA340119542 | UROD | c.916G>A (p.Asp306Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.875+144G>A (n.875+144G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.877G>A (n.877G>A) n.331G>A n.442G>A n.669G>A n.1583G>A n.1099G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.997G>A n.947G>A n.978G>A | ClinVar |
1 | g.45014980G>C | CA340119543 | UROD | c.916G>C (p.Asp306His) c.673G>C (p.Asp225His) c.778G>C (p.Asp260His) c.875+144G>C (n.875+144G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.853G>C (p.Asp285His) c.877G>C (n.877G>C) n.331G>C n.442G>C n.669G>C n.1583G>C n.1099G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.748G>C (p.Asp250His) n.997G>C n.947G>C n.978G>C | |
1 | g.45014980G>T | CA340119544 | UROD | c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.875+144G>T (n.875+144G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.877G>T (n.877G>T) n.331G>T n.442G>T n.669G>T n.1583G>T n.1099G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.997G>T n.947G>T n.978G>T | |
1 | g.45014981A>C | CA340119545 | UROD | c.917A>C (p.Asp306Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.875+145A>C (n.875+145A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.878A>C (n.878A>C) n.332A>C n.443A>C n.670A>C n.1584A>C n.1100A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.998A>C n.948A>C n.979A>C | |
1 | g.45014981A>G | CA340119546 | UROD | c.917A>G (p.Asp306Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.875+145A>G (n.875+145A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.878A>G (n.878A>G) n.332A>G n.443A>G n.670A>G n.1584A>G n.1100A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.998A>G n.948A>G n.979A>G | |
1 | g.45014981A>T | CA340119547 | UROD | c.917A>T (p.Asp306Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.875+145A>T (n.875+145A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.878A>T (n.878A>T) n.332A>T n.443A>T n.670A>T n.1584A>T n.1100A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.998A>T n.948A>T n.979A>T | |
1 | g.45014982C>A | CA825384 | UROD | c.918C>A (p.Asp306Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.875+146C>A (n.875+146C>A) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.879C>A (n.879C>A) n.333C>A n.444C>A n.671C>A n.1585C>A n.1101C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.999C>A n.949C>A n.980C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014982C= | CA2473585690 | UROD | c.918C= (p.Asp306=) c.675C= (p.Asp225=) c.780C= (p.Asp260=) c.875+146C= (n.875+146C=) c.813C= (p.Asp271=) c.855C= (p.Asp285=) c.879C= (n.879C=) n.333C= n.444C= n.671C= n.1585C= n.1101C= c.702C= (p.Asp234=) c.750C= (p.Asp250=) n.999C= n.949C= n.980C= | |
1 | g.45014982C>G | CA340119548 | UROD | c.918C>G (p.Asp306Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.875+146C>G (n.875+146C>G) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.879C>G (n.879C>G) n.333C>G n.444C>G n.671C>G n.1585C>G n.1101C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.999C>G n.949C>G n.980C>G | |
1 | g.45014982C>T | CA417698661 | UROD | c.918C>T (p.Asp306=) c.675C>T (p.Asp225=) c.780C>T (p.Asp260=) c.875+146C>T (n.875+146C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.855C>T (p.Asp285=) c.879C>T (n.879C>T) n.333C>T n.444C>T n.671C>T n.1585C>T n.1101C>T c.702C>T (p.Asp234=) c.750C>T (p.Asp250=) n.999C>T n.949C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014985dup | CA2573132410 | UROD | c.921dup (p.Cys308LeufsTer7) c.678dup (p.Cys227LeufsTer7) c.783dup (p.Cys262LeufsTer7) c.875+149dup (n.875+149dup) c.816dup (p.Cys273LeufsTer7) c.858dup (p.Cys287LeufsTer7) c.882dup (n.882dup) n.336dup n.447dup n.674dup n.1588dup n.1104dup c.705dup (p.Cys236LeufsTer7) c.753dup (p.Cys252LeufsTer7) n.1002dup n.952dup n.983dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45014983C>A | CA340119549 | UROD | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.875+147C>A (n.875+147C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.880C>A (n.880C>A) n.334C>A n.445C>A n.672C>A n.1586C>A n.1102C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1000C>A n.950C>A n.981C>A | |
1 | g.45014983C= | CA2473585691 | UROD | c.919C= (p.Pro307=) c.676C= (p.Pro226=) c.781C= (p.Pro261=) c.875+147C= (n.875+147C=) c.814C= (p.Pro272=) c.856C= (p.Pro286=) c.880C= (n.880C=) n.334C= n.445C= n.672C= n.1586C= n.1102C= c.703C= (p.Pro235=) c.751C= (p.Pro251=) n.1000C= n.950C= n.981C= | |
1 | g.45014983C>G | CA340119550 | UROD | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.875+147C>G (n.875+147C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.880C>G (n.880C>G) n.334C>G n.445C>G n.672C>G n.1586C>G n.1102C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1000C>G n.950C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014983C>T | CA340119551 | UROD | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.875+147C>T (n.875+147C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.880C>T (n.880C>T) n.334C>T n.445C>T n.672C>T n.1586C>T n.1102C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1000C>T n.950C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014984C>A | CA340119552 | UROD | c.920C>A (p.Pro307His) c.677C>A (p.Pro226His) c.782C>A (p.Pro261His) c.875+148C>A (n.875+148C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.857C>A (p.Pro286His) c.881C>A (n.881C>A) n.335C>A n.446C>A n.673C>A n.1587C>A n.1103C>A c.704C>A (p.Pro235His) c.752C>A (p.Pro251His) n.1001C>A n.951C>A n.982C>A | |
1 | g.45014984C>G | CA340119553 | UROD | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.875+148C>G (n.875+148C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.881C>G (n.881C>G) n.335C>G n.446C>G n.673C>G n.1587C>G n.1103C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1001C>G n.951C>G n.982C>G | |
1 | g.45014984C>T | CA340119554 | UROD | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.875+148C>T (n.875+148C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.881C>T (n.881C>T) n.335C>T n.446C>T n.673C>T n.1587C>T n.1103C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1001C>T n.951C>T n.982C>T | |
1 | g.45014985C>A | CA417698663 | UROD | c.921C>A (p.Pro307=) c.678C>A (p.Pro226=) c.783C>A (p.Pro261=) c.875+149C>A (n.875+149C>A) c.816C>A (p.Pro272=) c.858C>A (p.Pro286=) c.882C>A (n.882C>A) n.336C>A n.447C>A n.674C>A n.1588C>A n.1104C>A c.705C>A (p.Pro235=) c.753C>A (p.Pro251=) n.1002C>A n.952C>A n.983C>A | |
1 | g.45014985C= | CA2473585692 | UROD | c.921C= (p.Pro307=) c.678C= (p.Pro226=) c.783C= (p.Pro261=) c.875+149C= (n.875+149C=) c.816C= (p.Pro272=) c.858C= (p.Pro286=) c.882C= (n.882C=) n.336C= n.447C= n.674C= n.1588C= n.1104C= c.705C= (p.Pro235=) c.753C= (p.Pro251=) n.1002C= n.952C= n.983C= | |
1 | g.45014985C>G | CA825385 | UROD | c.921C>G (p.Pro307=) c.678C>G (p.Pro226=) c.783C>G (p.Pro261=) c.875+149C>G (n.875+149C>G) c.816C>G (p.Pro272=) c.858C>G (p.Pro286=) c.882C>G (n.882C>G) n.336C>G n.447C>G n.674C>G n.1588C>G n.1104C>G c.705C>G (p.Pro235=) c.753C>G (p.Pro251=) n.1002C>G n.952C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014985C>T | CA417698666 | UROD | c.921C>T (p.Pro307=) c.678C>T (p.Pro226=) c.783C>T (p.Pro261=) c.875+149C>T (n.875+149C>T) c.816C>T (p.Pro272=) c.858C>T (p.Pro286=) c.882C>T (n.882C>T) n.336C>T n.447C>T n.674C>T n.1588C>T n.1104C>T c.705C>T (p.Pro235=) c.753C>T (p.Pro251=) n.1002C>T n.952C>T n.983C>T | |
1 | g.45014985_45014986insA | CA645517127 | UROD | c.921_922insA (p.Cys308MetfsTer7) c.678_679insA (p.Cys227MetfsTer7) c.783_784insA (p.Cys262MetfsTer7) c.875+149_875+150insA (n.875+149_875+150insA) c.816_817insA (p.Cys273MetfsTer7) c.858_859insA (p.Cys287MetfsTer7) c.882_883insA (n.882_883insA) n.336_337insA n.447_448insA n.674_675insA n.1588_1589insA n.1104_1105insA c.705_706insA (p.Cys236MetfsTer7) c.753_754insA (p.Cys252MetfsTer7) n.1002_1003insA n.952_953insA n.983_984insA | COSMIC |
1 | g.45014986T>A | CA340119555 | UROD | c.922T>A (p.Cys308Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.875+150T>A (n.875+150T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.883T>A (n.883T>A) n.337T>A n.448T>A n.675T>A n.1589T>A n.1105T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1003T>A n.953T>A n.984T>A | |
1 | g.45014986T>C | CA340119556 | UROD | c.922T>C (p.Cys308Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.875+150T>C (n.875+150T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.883T>C (n.883T>C) n.337T>C n.448T>C n.675T>C n.1589T>C n.1105T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1003T>C n.953T>C n.984T>C | |
1 | g.45014986T>G | CA340119557 | UROD | c.922T>G (p.Cys308Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.875+150T>G (n.875+150T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.883T>G (n.883T>G) n.337T>G n.448T>G n.675T>G n.1589T>G n.1105T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1003T>G n.953T>G n.984T>G | |
1 | g.45014986_45014987insA | CA417698667 | UROD | c.922_923insA (p.Cys308Ter) c.679_680insA (p.Cys227Ter) c.784_785insA (p.Cys262Ter) c.875+150_875+151insA (n.875+150_875+151insA) c.817_818insA (p.Cys273Ter) c.859_860insA (p.Cys287Ter) c.883_884insA (n.883_884insA) n.337_338insA n.448_449insA n.675_676insA n.1589_1590insA n.1105_1106insA c.706_707insA (p.Cys236Ter) c.754_755insA (p.Cys252Ter) n.1003_1004insA n.953_954insA n.984_985insA | |
1 | g.45014987G>A | CA340119558 | UROD | c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.875+151G>A (n.875+151G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.884G>A (n.884G>A) n.338G>A n.449G>A n.676G>A n.1590G>A n.1106G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1004G>A n.954G>A n.985G>A | |
1 | g.45014987G>C | CA340119559 | UROD | c.923G>C (p.Cys308Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.875+151G>C (n.875+151G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.884G>C (n.884G>C) n.338G>C n.449G>C n.676G>C n.1590G>C n.1106G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1004G>C n.954G>C n.985G>C | |
1 | g.45014987G>T | CA340119560 | UROD | c.923G>T (p.Cys308Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.875+151G>T (n.875+151G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.884G>T (n.884G>T) n.338G>T n.449G>T n.676G>T n.1590G>T n.1106G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1004G>T n.954G>T n.985G>T | |
1 | g.45014988T>A | CA340119561 | UROD | c.924T>A (p.Cys308Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.875+152T>A (n.875+152T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.885T>A (n.885T>A) n.339T>A n.450T>A n.677T>A n.1591T>A n.1107T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1005T>A n.955T>A n.986T>A | |
1 | g.45014988T>C | CA417698668 | UROD | c.924T>C (p.Cys308=) c.681T>C (p.Cys227=) c.786T>C (p.Cys262=) c.875+152T>C (n.875+152T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.861T>C (p.Cys287=) c.885T>C (n.885T>C) n.339T>C n.450T>C n.677T>C n.1591T>C n.1107T>C c.708T>C (p.Cys236=) c.756T>C (p.Cys252=) n.1005T>C n.955T>C n.986T>C | |
1 | g.45014988T>G | CA340119562 | UROD | c.924T>G (p.Cys308Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.875+152T>G (n.875+152T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.885T>G (n.885T>G) n.339T>G n.450T>G n.677T>G n.1591T>G n.1107T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1005T>G n.955T>G n.986T>G | |
1 | g.45014989G>A | CA340119563 | UROD | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.875+153G>A (n.875+153G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.886G>A (n.886G>A) n.340G>A n.451G>A n.678G>A n.1592G>A n.1108G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1006G>A n.956G>A n.987G>A | |
1 | g.45014989G>C | CA340119565 | UROD | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.875+153G>C (n.875+153G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.886G>C (n.886G>C) n.340G>C n.451G>C n.678G>C n.1592G>C n.1108G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1006G>C n.956G>C n.987G>C | |
1 | g.45014989G>T | CA340119564 | UROD | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.875+153G>T (n.875+153G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.886G>T (n.886G>T) n.340G>T n.451G>T n.678G>T n.1592G>T n.1108G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1006G>T n.956G>T n.987G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014990C>A | CA340119566 | UROD | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.875+154C>A (n.875+154C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.887C>A (n.887C>A) n.341C>A n.452C>A n.679C>A n.1593C>A n.1109C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1007C>A n.957C>A n.988C>A | COSMIC |
1 | g.45014990C>G | CA340119567 | UROD | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.875+154C>G (n.875+154C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.887C>G (n.887C>G) n.341C>G n.452C>G n.679C>G n.1593C>G n.1109C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1007C>G n.957C>G n.988C>G | |
1 | g.45014990C>T | CA340119568 | UROD | c.926C>T (p.Ala309Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.875+154C>T (n.875+154C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.887C>T (n.887C>T) n.341C>T n.452C>T n.679C>T n.1593C>T n.1109C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1007C>T n.957C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45014991C>A | CA417698670 | UROD | c.927C>A (p.Ala309=) c.684C>A (p.Ala228=) c.789C>A (p.Ala263=) c.875+155C>A (n.875+155C>A) c.822C>A (p.Ala274=) c.864C>A (p.Ala288=) c.888C>A (n.888C>A) n.342C>A n.453C>A n.680C>A n.1594C>A n.1110C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.759C>A (p.Ala253=) n.1008C>A n.958C>A n.989C>A | |
1 | g.45014991C= | CA2473585693 | UROD | c.927C= (p.Ala309=) c.684C= (p.Ala228=) c.789C= (p.Ala263=) c.875+155C= (n.875+155C=) c.822C= (p.Ala274=) c.864C= (p.Ala288=) c.888C= (n.888C=) n.342C= n.453C= n.680C= n.1594C= n.1110C= c.711C= (p.Ala237=) c.759C= (p.Ala253=) n.1008C= n.958C= n.989C= | |
1 | g.45014991C>G | CA417698671 | UROD | c.927C>G (p.Ala309=) c.684C>G (p.Ala228=) c.789C>G (p.Ala263=) c.875+155C>G (n.875+155C>G) c.822C>G (p.Ala274=) c.864C>G (p.Ala288=) c.888C>G (n.888C>G) n.342C>G n.453C>G n.680C>G n.1594C>G n.1110C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.759C>G (p.Ala253=) n.1008C>G n.958C>G n.989C>G | |
1 | g.45014991C>T | CA417698672 | UROD | c.927C>T (p.Ala309=) c.684C>T (p.Ala228=) c.789C>T (p.Ala263=) c.875+155C>T (n.875+155C>T) c.822C>T (p.Ala274=) c.864C>T (p.Ala288=) c.888C>T (n.888C>T) n.342C>T n.453C>T n.680C>T n.1594C>T n.1110C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.759C>T (p.Ala253=) n.1008C>T n.958C>T n.989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014992T>A | CA340119569 | UROD | c.928T>A (p.Leu310Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.875+156T>A (n.875+156T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.865T>A (p.Leu289Met) c.889T>A (n.889T>A) n.343T>A n.454T>A n.681T>A n.1595T>A n.1111T>A c.712T>A (p.Leu238Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1009T>A n.959T>A n.990T>A | |
1 | g.45014992T>C | CA417698673 | UROD | c.928T>C (p.Leu310=) c.685T>C (p.Leu229=) c.790T>C (p.Leu264=) c.875+156T>C (n.875+156T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.865T>C (p.Leu289=) c.889T>C (n.889T>C) n.343T>C n.454T>C n.681T>C n.1595T>C n.1111T>C c.712T>C (p.Leu238=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1009T>C n.959T>C n.990T>C | |
1 | g.45014992T>G | CA340119570 | UROD | c.928T>G (p.Leu310Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.875+156T>G (n.875+156T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.865T>G (p.Leu289Val) c.889T>G (n.889T>G) n.343T>G n.454T>G n.681T>G n.1595T>G n.1111T>G c.712T>G (p.Leu238Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1009T>G n.959T>G n.990T>G | |
1 | g.45014993T>A | CA340119571 | UROD | c.929T>A (p.Leu310Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.875+157T>A (n.875+157T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.890T>A (n.890T>A) n.344T>A n.455T>A n.682T>A n.1596T>A n.1112T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1010T>A n.960T>A n.991T>A | |
1 | g.45014993T>C | CA340119572 | UROD | c.929T>C (p.Leu310Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.875+157T>C (n.875+157T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.890T>C (n.890T>C) n.344T>C n.455T>C n.682T>C n.1596T>C n.1112T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1010T>C n.960T>C n.991T>C | |
1 | g.45014993T>G | CA340119573 | UROD | c.929T>G (p.Leu310Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.875+157T>G (n.875+157T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.890T>G (n.890T>G) n.344T>G n.455T>G n.682T>G n.1596T>G n.1112T>G c.713T>G (p.Leu238Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1010T>G n.960T>G n.991T>G | |
1 | g.45014995_45014998del | CA2586966520 | UROD | c.931_934del (p.Tyr311HisfsTer10) c.688_691del (p.Tyr230HisfsTer10) c.793_796del (p.Tyr265HisfsTer10) c.875+159_875+162del (n.875+159_875+162del) c.826_829del (p.Tyr276HisfsTer10) c.868_871del (p.Tyr290HisfsTer10) c.892_895del (n.892_895del) n.346_349del n.457_460del n.684_687del n.1598_1601del n.1114_1117del c.715_718del (p.Tyr239HisfsTer10) c.763_766del (p.Tyr255HisfsTer10) n.1012_1015del n.962_965del n.993_996del | |
1 | g.45014994G>A | CA417698674 | UROD | c.930G>A (p.Leu310=) c.687G>A (p.Leu229=) c.792G>A (p.Leu264=) c.875+158G>A (n.875+158G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.867G>A (p.Leu289=) c.891G>A (n.891G>A) n.345G>A n.456G>A n.683G>A n.1597G>A n.1113G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1011G>A n.961G>A n.992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014994G>C | CA340119574 | UROD | c.930G>C (p.Leu310Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.875+158G>C (n.875+158G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.891G>C (n.891G>C) n.345G>C n.456G>C n.683G>C n.1597G>C n.1113G>C c.714G>C (p.Leu238Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1011G>C n.961G>C n.992G>C | |
1 | g.45014994G= | CA2473585694 | UROD | c.930G= (p.Leu310=) c.687G= (p.Leu229=) c.792G= (p.Leu264=) c.875+158G= (n.875+158G=) c.825G= (p.Leu275=) c.867G= (p.Leu289=) c.891G= (n.891G=) n.345G= n.456G= n.683G= n.1597G= n.1113G= c.714G= (p.Leu238=) c.762G= (p.Leu254=) n.1011G= n.961G= n.992G= | |
1 | g.45014994G>T | CA340119575 | UROD | c.930G>T (p.Leu310Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.875+158G>T (n.875+158G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.891G>T (n.891G>T) n.345G>T n.456G>T n.683G>T n.1597G>T n.1113G>T c.714G>T (p.Leu238Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1011G>T n.961G>T n.992G>T | |
1 | g.45014995T>A | CA340119578 | UROD | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.875+159T>A (n.875+159T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.892T>A (n.892T>A) n.346T>A n.457T>A n.684T>A n.1598T>A n.1114T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.1012T>A n.962T>A n.993T>A | |
1 | g.45014995T>C | CA340119577 | UROD | c.931T>C (p.Tyr311His) c.688T>C (p.Tyr230His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.875+159T>C (n.875+159T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.892T>C (n.892T>C) n.346T>C n.457T>C n.684T>C n.1598T>C n.1114T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.763T>C (p.Tyr255His) n.1012T>C n.962T>C n.993T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014995T>G | CA340119576 | UROD | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.875+159T>G (n.875+159T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.892T>G (n.892T>G) n.346T>G n.457T>G n.684T>G n.1598T>G n.1114T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.1012T>G n.962T>G n.993T>G | |
1 | g.45014996A= | CA1141580779 | UROD | c.932A= (p.Tyr311=) c.689A= (p.Tyr230=) c.794A= (p.Tyr265=) c.875+160A= (n.875+160A=) c.827A= (p.Tyr276=) c.869A= (p.Tyr290=) c.893A= (n.893A=) n.347A= n.458A= n.685A= n.1599A= n.1115A= c.716A= (p.Tyr239=) c.764A= (p.Tyr255=) n.1013A= n.963A= n.994A= | |
1 | g.45014996A>C | CA340119579 | UROD | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.875+160A>C (n.875+160A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.893A>C (n.893A>C) n.347A>C n.458A>C n.685A>C n.1599A>C n.1115A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.1013A>C n.963A>C n.994A>C | |
1 | g.45014996A>G | CA251375 | UROD | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.875+160A>G (n.875+160A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.893A>G (n.893A>G) n.347A>G n.458A>G n.685A>G n.1599A>G n.1115A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.1013A>G n.963A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45014996A>T | CA340119580 | UROD | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.875+160A>T (n.875+160A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.893A>T (n.893A>T) n.347A>T n.458A>T n.685A>T n.1599A>T n.1115A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.1013A>T n.963A>T n.994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45014997T>A | CA340119581 | UROD | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.875+161T>A (n.875+161T>A) c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.894T>A (n.894T>A) n.348T>A n.459T>A n.686T>A n.1600T>A n.1116T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.765T>A (p.Tyr255Ter) n.1014T>A n.964T>A n.995T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45014997T>C | CA417698675 | UROD | c.933T>C (p.Tyr311=) c.690T>C (p.Tyr230=) c.795T>C (p.Tyr265=) c.875+161T>C (n.875+161T>C) c.828T>C (p.Tyr276=) c.870T>C (p.Tyr290=) c.894T>C (n.894T>C) n.348T>C n.459T>C n.686T>C n.1600T>C n.1116T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.765T>C (p.Tyr255=) n.1014T>C n.964T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45014997T>G | CA340119582 | UROD | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.875+161T>G (n.875+161T>G) c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.894T>G (n.894T>G) n.348T>G n.459T>G n.686T>G n.1600T>G n.1116T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.765T>G (p.Tyr255Ter) n.1014T>G n.964T>G n.995T>G | |
1 | g.45014998G>A | CA340119583 | UROD | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.875+162G>A (n.875+162G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.895G>A (n.895G>A) n.349G>A n.460G>A n.687G>A n.1601G>A n.1117G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1015G>A n.965G>A n.996G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45014998G>C | CA340119584 | UROD | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.875+162G>C (n.875+162G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.895G>C (n.895G>C) n.349G>C n.460G>C n.687G>C n.1601G>C n.1117G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1015G>C n.965G>C n.996G>C | |
1 | g.45014998G>T | CA340119585 | UROD | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.875+162G>T (n.875+162G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.895G>T (n.895G>T) n.349G>T n.460G>T n.687G>T n.1601G>T n.1117G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1015G>T n.965G>T n.996G>T | |
1 | g.45014999C>A | CA340119586 | UROD | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.797C>A (p.Ala266Glu) c.875+163C>A (n.875+163C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.896C>A (n.896C>A) n.350C>A n.461C>A n.688C>A n.1602C>A n.1118C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1016C>A n.966C>A n.997C>A | |
1 | g.45014999C= | CA2473585695 | UROD | c.935C= (p.Ala312=) c.692C= (p.Ala231=) c.797C= (p.Ala266=) c.875+163C= (n.875+163C=) c.830C= (p.Ala277=) c.872C= (p.Ala291=) c.896C= (n.896C=) n.350C= n.461C= n.688C= n.1602C= n.1118C= c.719C= (p.Ala240=) c.767C= (p.Ala256=) n.1016C= n.966C= n.997C= | |
1 | g.45014999C>G | CA340119587 | UROD | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.875+163C>G (n.875+163C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.896C>G (n.896C>G) n.350C>G n.461C>G n.688C>G n.1602C>G n.1118C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1016C>G n.966C>G n.997C>G | |
1 | g.45014999C>T | CA340119588 | UROD | c.935C>T (p.Ala312Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.875+163C>T (n.875+163C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.896C>T (n.896C>T) n.350C>T n.461C>T n.688C>T n.1602C>T n.1118C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1016C>T n.966C>T n.997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015000A= | CA1144191939 | UROD | c.936A= (p.Ala312=) c.693A= (p.Ala231=) c.798A= (p.Ala266=) c.875+164A= (n.875+164A=) c.831A= (p.Ala277=) c.873A= (p.Ala291=) c.897A= (n.897A=) n.351A= n.462A= n.689A= n.1603A= n.1119A= c.720A= (p.Ala240=) c.768A= (p.Ala256=) n.1017A= n.967A= n.998A= | |
1 | g.45015000A>C | CA417698676 | UROD | c.936A>C (p.Ala312=) c.693A>C (p.Ala231=) c.798A>C (p.Ala266=) c.875+164A>C (n.875+164A>C) c.831A>C (p.Ala277=) c.873A>C (p.Ala291=) c.897A>C (n.897A>C) n.351A>C n.462A>C n.689A>C n.1603A>C n.1119A>C c.720A>C (p.Ala240=) c.768A>C (p.Ala256=) n.1017A>C n.967A>C n.998A>C | |
1 | g.45015000A>G | CA825386 | UROD | c.936A>G (p.Ala312=) c.693A>G (p.Ala231=) c.798A>G (p.Ala266=) c.875+164A>G (n.875+164A>G) c.831A>G (p.Ala277=) c.873A>G (p.Ala291=) c.897A>G (n.897A>G) n.351A>G n.462A>G n.689A>G n.1603A>G n.1119A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.768A>G (p.Ala256=) n.1017A>G n.967A>G n.998A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015000A>T | CA417698677 | UROD | c.936A>T (p.Ala312=) c.693A>T (p.Ala231=) c.798A>T (p.Ala266=) c.875+164A>T (n.875+164A>T) c.831A>T (p.Ala277=) c.873A>T (p.Ala291=) c.897A>T (n.897A>T) n.351A>T n.462A>T n.689A>T n.1603A>T n.1119A>T c.720A>T (p.Ala240=) c.768A>T (p.Ala256=) n.1017A>T n.967A>T n.998A>T | |
1 | g.45015001T>A | CA340119590 | UROD | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.875+165T>A (n.875+165T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.898T>A (n.898T>A) n.352T>A n.463T>A n.690T>A n.1604T>A n.1120T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1018T>A n.968T>A n.999T>A | |
1 | g.45015001T>C | CA340119591 | UROD | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.875+165T>C (n.875+165T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.898T>C (n.898T>C) n.352T>C n.463T>C n.690T>C n.1604T>C n.1120T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1018T>C n.968T>C n.999T>C | |
1 | g.45015001T>G | CA340119589 | UROD | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.875+165T>G (n.875+165T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.898T>G (n.898T>G) n.352T>G n.463T>G n.690T>G n.1604T>G n.1120T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1018T>G n.968T>G n.999T>G | |
1 | g.45015002C>A | CA340119592 | UROD | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.875+166C>A (n.875+166C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.899C>A (n.899C>A) n.353C>A n.464C>A n.691C>A n.1605C>A n.1121C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1019C>A n.969C>A n.1000C>A | |
1 | g.45015002C>G | CA340119593 | UROD | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.875+166C>G (n.875+166C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.899C>G (n.899C>G) n.353C>G n.464C>G n.691C>G n.1605C>G n.1121C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1019C>G n.969C>G n.1000C>G | |
1 | g.45015002C>T | CA340119594 | UROD | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.875+166C>T (n.875+166C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.899C>T (n.899C>T) n.353C>T n.464C>T n.691C>T n.1605C>T n.1121C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1019C>T n.969C>T n.1000C>T | |
1 | g.45015003T>A | CA417698678 | UROD | c.939T>A (p.Ser313=) c.696T>A (p.Ser232=) c.801T>A (p.Ser267=) c.875+167T>A (n.875+167T>A) c.834T>A (p.Ser278=) c.876T>A (p.Ser292=) c.900T>A (n.900T>A) n.354T>A n.465T>A n.692T>A n.1606T>A n.1122T>A c.723T>A (p.Ser241=) c.771T>A (p.Ser257=) n.1020T>A n.970T>A n.1001T>A | |
1 | g.45015003T>C | CA417698679 | UROD | c.939T>C (p.Ser313=) c.696T>C (p.Ser232=) c.801T>C (p.Ser267=) c.875+167T>C (n.875+167T>C) c.834T>C (p.Ser278=) c.876T>C (p.Ser292=) c.900T>C (n.900T>C) n.354T>C n.465T>C n.692T>C n.1606T>C n.1122T>C c.723T>C (p.Ser241=) c.771T>C (p.Ser257=) n.1020T>C n.970T>C n.1001T>C | dbSNP |
1 | g.45015003T>G | CA417698680 | UROD | c.939T>G (p.Ser313=) c.696T>G (p.Ser232=) c.801T>G (p.Ser267=) c.875+167T>G (n.875+167T>G) c.834T>G (p.Ser278=) c.876T>G (p.Ser292=) c.900T>G (n.900T>G) n.354T>G n.465T>G n.692T>G n.1606T>G n.1122T>G c.723T>G (p.Ser241=) c.771T>G (p.Ser257=) n.1020T>G n.970T>G n.1001T>G | |
1 | g.45015004G>A | CA340119595 | UROD | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.875+168G>A (n.875+168G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.901G>A (n.901G>A) n.355G>A n.466G>A n.693G>A n.1607G>A n.1123G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1021G>A n.971G>A n.1002G>A | |
1 | g.45015004G>C | CA340119596 | UROD | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.875+168G>C (n.875+168G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.901G>C (n.901G>C) n.355G>C n.466G>C n.693G>C n.1607G>C n.1123G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1021G>C n.971G>C n.1002G>C | |
1 | g.45015004G>T | CA340119597 | UROD | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.875+168G>T (n.875+168G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.901G>T (n.901G>T) n.355G>T n.466G>T n.693G>T n.1607G>T n.1123G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1021G>T n.971G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015005A>C | CA340119598 | UROD | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.875+169A>C (n.875+169A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.902A>C (n.902A>C) n.356A>C n.467A>C n.694A>C n.1608A>C n.1124A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1022A>C n.972A>C n.1003A>C | |
1 | g.45015005A>G | CA340119599 | UROD | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.875+169A>G (n.875+169A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.902A>G (n.902A>G) n.356A>G n.467A>G n.694A>G n.1608A>G n.1124A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1022A>G n.972A>G n.1003A>G | |
1 | g.45015005A>T | CA340119600 | UROD | c.941A>T (p.Glu314Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.875+169A>T (n.875+169A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.902A>T (n.902A>T) n.356A>T n.467A>T n.694A>T n.1608A>T n.1124A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1022A>T n.972A>T n.1003A>T | |
1 | g.45015006G>A | CA251376 | UROD | c.942G>A (p.Glu314=) c.699G>A (p.Glu233=) c.804G>A (p.Glu268=) c.875+170G>A (n.875+170G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.879G>A (p.Glu293=) c.903G>A (n.903G>A) n.357G>A n.468G>A n.695G>A n.1609G>A n.1125G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1023G>A n.973G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015006G>C | CA340119601 | UROD | c.942G>C (p.Glu314Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.875+170G>C (n.875+170G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.903G>C (n.903G>C) n.357G>C n.468G>C n.695G>C n.1609G>C n.1125G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1023G>C n.973G>C n.1004G>C | |
1 | g.45015006G= | CA1141580780 | UROD | c.942G= (p.Glu314=) c.699G= (p.Glu233=) c.804G= (p.Glu268=) c.875+170G= (n.875+170G=) c.837G= (p.Glu279=) c.879G= (p.Glu293=) c.903G= (n.903G=) n.357G= n.468G= n.695G= n.1609G= n.1125G= c.726G= (p.Glu242=) c.774G= (p.Glu258=) n.1023G= n.973G= n.1004G= | |
1 | g.45015006G>T | CA340119602 | UROD | c.942G>T (p.Glu314Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.875+170G>T (n.875+170G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.903G>T (n.903G>T) n.357G>T n.468G>T n.695G>T n.1609G>T n.1125G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1023G>T n.973G>T n.1004G>T | |
1 | g.45015007G>A | CA340119604 | UROD | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.875+171G>A (n.875+171G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) n.358G>A n.468+1G>A n.695+1G>A n.1609+1G>A n.1125+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.774+1G>A (n.774+1G>A) n.1023+1G>A n.973+1G>A n.1004+1G>A | |
1 | g.45015007G>C | CA340119605 | UROD | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.875+171G>C (n.875+171G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) n.358G>C n.468+1G>C n.695+1G>C n.1609+1G>C n.1125+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.774+1G>C (n.774+1G>C) n.1023+1G>C n.973+1G>C n.1004+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015007G= | CA2473585696 | UROD | c.942+1G= (n.942+1G=) c.699+1G= (n.699+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.875+171G= (n.875+171G=) c.837+1G= (n.837+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.903+1G= (n.903+1G=) n.358G= n.468+1G= n.695+1G= n.1609+1G= n.1125+1G= c.726+1G= (n.726+1G=) c.774+1G= (n.774+1G=) n.1023+1G= n.973+1G= n.1004+1G= | |
1 | g.45015007G>T | CA340119603 | UROD | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.875+171G>T (n.875+171G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) n.358G>T n.468+1G>T n.695+1G>T n.1609+1G>T n.1125+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.774+1G>T (n.774+1G>T) n.1023+1G>T n.973+1G>T n.1004+1G>T | |
1 | g.45015008T>A | CA340119606 | UROD | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.875+172T>A (n.875+172T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) n.359T>A n.468+2T>A n.695+2T>A n.1609+2T>A n.1125+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.774+2T>A (n.774+2T>A) n.1023+2T>A n.973+2T>A n.1004+2T>A | |
1 | g.45015008T>C | CA340119607 | UROD | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.875+172T>C (n.875+172T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) n.359T>C n.468+2T>C n.695+2T>C n.1609+2T>C n.1125+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.774+2T>C (n.774+2T>C) n.1023+2T>C n.973+2T>C n.1004+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015008T>G | CA340119608 | UROD | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.875+172T>G (n.875+172T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) n.359T>G n.468+2T>G n.695+2T>G n.1609+2T>G n.1125+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.774+2T>G (n.774+2T>G) n.1023+2T>G n.973+2T>G n.1004+2T>G | |
1 | g.45015008T= | CA2473585697 | UROD | c.942+2T= (n.942+2T=) c.699+2T= (n.699+2T=) c.804+2T= (n.804+2T=) c.875+172T= (n.875+172T=) c.837+2T= (n.837+2T=) c.879+2T= (n.879+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) n.359T= n.468+2T= n.695+2T= n.1609+2T= n.1125+2T= c.726+2T= (n.726+2T=) c.774+2T= (n.774+2T=) n.1023+2T= n.973+2T= n.1004+2T= | |
1 | g.45015011C= | CA2473585698 | UROD | c.942+5C= (n.942+5C=) c.699+5C= (n.699+5C=) c.804+5C= (n.804+5C=) c.875+175C= (n.875+175C=) c.837+5C= (n.837+5C=) c.879+5C= (n.879+5C=) c.903+5C= (n.903+5C=) n.362C= n.468+5C= n.695+5C= n.1609+5C= n.1125+5C= c.726+5C= (n.726+5C=) c.774+5C= (n.774+5C=) n.1023+5C= n.973+5C= n.1004+5C= | |
1 | g.45015011C>G | CA2473585699 | UROD | c.942+5C>G (n.942+5C>G) c.699+5C>G (n.699+5C>G) c.804+5C>G (n.804+5C>G) c.875+175C>G (n.875+175C>G) c.837+5C>G (n.837+5C>G) c.879+5C>G (n.879+5C>G) c.903+5C>G (n.903+5C>G) n.362C>G n.468+5C>G n.695+5C>G n.1609+5C>G n.1125+5C>G c.726+5C>G (n.726+5C>G) c.774+5C>G (n.774+5C>G) n.1023+5C>G n.973+5C>G n.1004+5C>G | dbSNP |
1 | g.45015011C>T | CA736131613 | UROD | c.942+5C>T (n.942+5C>T) c.699+5C>T (n.699+5C>T) c.804+5C>T (n.804+5C>T) c.875+175C>T (n.875+175C>T) c.837+5C>T (n.837+5C>T) c.879+5C>T (n.879+5C>T) c.903+5C>T (n.903+5C>T) n.362C>T n.468+5C>T n.695+5C>T n.1609+5C>T n.1125+5C>T c.726+5C>T (n.726+5C>T) c.774+5C>T (n.774+5C>T) n.1023+5C>T n.973+5C>T n.1004+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015013G>A | CA522810268 | UROD | c.942+7G>A (n.942+7G>A) c.699+7G>A (n.699+7G>A) c.804+7G>A (n.804+7G>A) c.875+177G>A (n.875+177G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.903+7G>A (n.903+7G>A) n.364G>A n.468+7G>A n.695+7G>A n.1609+7G>A n.1125+7G>A c.726+7G>A (n.726+7G>A) c.774+7G>A (n.774+7G>A) n.1023+7G>A n.973+7G>A n.1004+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015013G= | CA2473585700 | UROD | c.942+7G= (n.942+7G=) c.699+7G= (n.699+7G=) c.804+7G= (n.804+7G=) c.875+177G= (n.875+177G=) c.837+7G= (n.837+7G=) c.879+7G= (n.879+7G=) c.903+7G= (n.903+7G=) n.364G= n.468+7G= n.695+7G= n.1609+7G= n.1125+7G= c.726+7G= (n.726+7G=) c.774+7G= (n.774+7G=) n.1023+7G= n.973+7G= n.1004+7G= |