Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45013875G>ACA522809952URODc.475-34G>A (n.475-34G>A)
c.529-34G>A (n.529-34G>A)
c.370-34G>A (n.370-34G>A)
c.412-34G>A (n.412-34G>A)
c.436-34G>A (n.436-34G>A)
c.454+84G>A
n.502-34G>A
n.575G>A
n.602-34G>A
n.954G>A
n.671-34G>A
n.522-34G>A
n.478-34G>A
n.595-34G>A
n.549-34G>A
n.594-34G>A
n.629-34G>A
n.615-34G>A
n.537G>A
n.658-34G>A
c.259-34G>A (n.259-34G>A)
c.307-34G>A (n.307-34G>A)
n.556-34G>A
n.506-34G>A
n.537-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013875G=CA2473585430URODc.475-34G= (n.475-34G=)
c.529-34G= (n.529-34G=)
c.370-34G= (n.370-34G=)
c.412-34G= (n.412-34G=)
c.436-34G= (n.436-34G=)
c.454+84G=
n.502-34G=
n.575G=
n.602-34G=
n.954G=
n.671-34G=
n.522-34G=
n.478-34G=
n.595-34G=
n.549-34G=
n.594-34G=
n.629-34G=
n.615-34G=
n.537G=
n.658-34G=
c.259-34G= (n.259-34G=)
c.307-34G= (n.307-34G=)
n.556-34G=
n.506-34G=
n.537-34G=
1g.45013876C>ACA2645372114URODc.475-33C>A (n.475-33C>A)
c.529-33C>A (n.529-33C>A)
c.370-33C>A (n.370-33C>A)
c.412-33C>A (n.412-33C>A)
c.436-33C>A (n.436-33C>A)
c.454+85C>A
n.502-33C>A
n.576C>A
n.602-33C>A
n.955C>A
n.671-33C>A
n.522-33C>A
n.478-33C>A
n.595-33C>A
n.549-33C>A
n.594-33C>A
n.629-33C>A
n.615-33C>A
n.538C>A
n.658-33C>A
c.259-33C>A (n.259-33C>A)
c.307-33C>A (n.307-33C>A)
n.556-33C>A
n.506-33C>A
n.537-33C>A
 gnomAD v4
1g.45013877T>CCA21795706URODc.475-32T>C (n.475-32T>C)
c.529-32T>C (n.529-32T>C)
c.370-32T>C (n.370-32T>C)
c.412-32T>C (n.412-32T>C)
c.436-32T>C (n.436-32T>C)
c.454+86T>C
n.502-32T>C
n.577T>C
n.602-32T>C
n.956T>C
n.671-32T>C
n.522-32T>C
n.478-32T>C
n.595-32T>C
n.549-32T>C
n.594-32T>C
n.629-32T>C
n.615-32T>C
n.539T>C
n.658-32T>C
c.259-32T>C (n.259-32T>C)
c.307-32T>C (n.307-32T>C)
n.556-32T>C
n.506-32T>C
n.537-32T>C
 dbSNP
1g.45013877T>GCA2645372115URODc.475-32T>G (n.475-32T>G)
c.529-32T>G (n.529-32T>G)
c.370-32T>G (n.370-32T>G)
c.412-32T>G (n.412-32T>G)
c.436-32T>G (n.436-32T>G)
c.454+86T>G
n.502-32T>G
n.577T>G
n.602-32T>G
n.956T>G
n.671-32T>G
n.522-32T>G
n.478-32T>G
n.595-32T>G
n.549-32T>G
n.594-32T>G
n.629-32T>G
n.615-32T>G
n.539T>G
n.658-32T>G
c.259-32T>G (n.259-32T>G)
c.307-32T>G (n.307-32T>G)
n.556-32T>G
n.506-32T>G
n.537-32T>G
 gnomAD v4
1g.45013877T=CA1143459326URODc.475-32T= (n.475-32T=)
c.529-32T= (n.529-32T=)
c.370-32T= (n.370-32T=)
c.412-32T= (n.412-32T=)
c.436-32T= (n.436-32T=)
c.454+86T=
n.502-32T=
n.577T=
n.602-32T=
n.956T=
n.671-32T=
n.522-32T=
n.478-32T=
n.595-32T=
n.549-32T=
n.594-32T=
n.629-32T=
n.615-32T=
n.539T=
n.658-32T=
c.259-32T= (n.259-32T=)
c.307-32T= (n.307-32T=)
n.556-32T=
n.506-32T=
n.537-32T=
1g.45013879C>TCA2574350874URODc.475-30C>T (n.475-30C>T)
c.529-30C>T (n.529-30C>T)
c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
c.436-30C>T (n.436-30C>T)
c.454+88C>T
n.502-30C>T
n.579C>T
n.602-30C>T
n.958C>T
n.671-30C>T
n.522-30C>T
n.478-30C>T
n.595-30C>T
n.549-30C>T
n.594-30C>T
n.629-30C>T
n.615-30C>T
n.541C>T
n.658-30C>T
c.259-30C>T (n.259-30C>T)
c.307-30C>T (n.307-30C>T)
n.556-30C>T
n.506-30C>T
n.537-30C>T
 gnomAD v4
1g.45013881G=CA2473585435URODc.475-28G= (n.475-28G=)
c.529-28G= (n.529-28G=)
c.370-28G= (n.370-28G=)
c.412-28G= (n.412-28G=)
c.436-28G= (n.436-28G=)
c.454+90G=
n.502-28G=
n.581G=
n.602-28G=
n.960G=
n.671-28G=
n.522-28G=
n.478-28G=
n.595-28G=
n.549-28G=
n.594-28G=
n.629-28G=
n.615-28G=
n.543G=
n.658-28G=
c.259-28G= (n.259-28G=)
c.307-28G= (n.307-28G=)
n.556-28G=
n.506-28G=
n.537-28G=
1g.45013881G>TCA825267URODc.475-28G>T (n.475-28G>T)
c.529-28G>T (n.529-28G>T)
c.370-28G>T (n.370-28G>T)
c.412-28G>T (n.412-28G>T)
c.436-28G>T (n.436-28G>T)
c.454+90G>T
n.502-28G>T
n.581G>T
n.602-28G>T
n.960G>T
n.671-28G>T
n.522-28G>T
n.478-28G>T
n.595-28G>T
n.549-28G>T
n.594-28G>T
n.629-28G>T
n.615-28G>T
n.543G>T
n.658-28G>T
c.259-28G>T (n.259-28G>T)
c.307-28G>T (n.307-28G>T)
n.556-28G>T
n.506-28G>T
n.537-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013886A>GCA2645372116URODc.475-23A>G (n.475-23A>G)
c.529-23A>G (n.529-23A>G)
c.370-23A>G (n.370-23A>G)
c.412-23A>G (n.412-23A>G)
c.436-23A>G (n.436-23A>G)
c.454+95A>G
n.502-23A>G
n.586A>G
n.602-23A>G
n.965A>G
n.671-23A>G
n.522-23A>G
n.478-23A>G
n.595-23A>G
n.549-23A>G
n.594-23A>G
n.629-23A>G
n.615-23A>G
n.548A>G
n.658-23A>G
c.259-23A>G (n.259-23A>G)
c.307-23A>G (n.307-23A>G)
n.556-23A>G
n.506-23A>G
n.537-23A>G
 gnomAD v4
1g.45013887C>ACA825268URODc.475-22C>A (n.475-22C>A)
c.529-22C>A (n.529-22C>A)
c.370-22C>A (n.370-22C>A)
c.412-22C>A (n.412-22C>A)
c.436-22C>A (n.436-22C>A)
c.454+96C>A
n.502-22C>A
n.587C>A
n.602-22C>A
n.966C>A
n.671-22C>A
n.522-22C>A
n.478-22C>A
n.595-22C>A
n.549-22C>A
n.594-22C>A
n.629-22C>A
n.615-22C>A
n.549C>A
n.658-22C>A
c.259-22C>A (n.259-22C>A)
c.307-22C>A (n.307-22C>A)
n.556-22C>A
n.506-22C>A
n.537-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013887C=CA2473585439URODc.475-22C= (n.475-22C=)
c.529-22C= (n.529-22C=)
c.370-22C= (n.370-22C=)
c.412-22C= (n.412-22C=)
c.436-22C= (n.436-22C=)
c.454+96C=
n.502-22C=
n.587C=
n.602-22C=
n.966C=
n.671-22C=
n.522-22C=
n.478-22C=
n.595-22C=
n.549-22C=
n.594-22C=
n.629-22C=
n.615-22C=
n.549C=
n.658-22C=
c.259-22C= (n.259-22C=)
c.307-22C= (n.307-22C=)
n.556-22C=
n.506-22C=
n.537-22C=
1g.45013887C>TCA2645372117URODc.475-22C>T (n.475-22C>T)
c.529-22C>T (n.529-22C>T)
c.370-22C>T (n.370-22C>T)
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
c.436-22C>T (n.436-22C>T)
c.454+96C>T
n.502-22C>T
n.587C>T
n.602-22C>T
n.966C>T
n.671-22C>T
n.522-22C>T
n.478-22C>T
n.595-22C>T
n.549-22C>T
n.594-22C>T
n.629-22C>T
n.615-22C>T
n.549C>T
n.658-22C>T
c.259-22C>T (n.259-22C>T)
c.307-22C>T (n.307-22C>T)
n.556-22C>T
n.506-22C>T
n.537-22C>T
 gnomAD v4
1g.45013888C>ACA2473585442URODc.475-21C>A (n.475-21C>A)
c.529-21C>A (n.529-21C>A)
c.370-21C>A (n.370-21C>A)
c.412-21C>A (n.412-21C>A)
c.436-21C>A (n.436-21C>A)
c.454+97C>A
n.502-21C>A
n.588C>A
n.602-21C>A
n.967C>A
n.671-21C>A
n.522-21C>A
n.478-21C>A
n.595-21C>A
n.549-21C>A
n.594-21C>A
n.629-21C>A
n.615-21C>A
n.550C>A
n.658-21C>A
c.259-21C>A (n.259-21C>A)
c.307-21C>A (n.307-21C>A)
n.556-21C>A
n.506-21C>A
n.537-21C>A
 dbSNP
1g.45013888C=CA1141457775URODc.475-21C= (n.475-21C=)
c.529-21C= (n.529-21C=)
c.370-21C= (n.370-21C=)
c.412-21C= (n.412-21C=)
c.436-21C= (n.436-21C=)
c.454+97C=
n.502-21C=
n.588C=
n.602-21C=
n.967C=
n.671-21C=
n.522-21C=
n.478-21C=
n.595-21C=
n.549-21C=
n.594-21C=
n.629-21C=
n.615-21C=
n.550C=
n.658-21C=
c.259-21C= (n.259-21C=)
c.307-21C= (n.307-21C=)
n.556-21C=
n.506-21C=
n.537-21C=
1g.45013888C>GCA825269URODc.475-21C>G (n.475-21C>G)
c.529-21C>G (n.529-21C>G)
c.370-21C>G (n.370-21C>G)
c.412-21C>G (n.412-21C>G)
c.436-21C>G (n.436-21C>G)
c.454+97C>G
n.502-21C>G
n.588C>G
n.602-21C>G
n.967C>G
n.671-21C>G
n.522-21C>G
n.478-21C>G
n.595-21C>G
n.549-21C>G
n.594-21C>G
n.629-21C>G
n.615-21C>G
n.550C>G
n.658-21C>G
c.259-21C>G (n.259-21C>G)
c.307-21C>G (n.307-21C>G)
n.556-21C>G
n.506-21C>G
n.537-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013891C=CA2473585445URODc.475-18C= (n.475-18C=)
c.529-18C= (n.529-18C=)
c.370-18C= (n.370-18C=)
c.412-18C= (n.412-18C=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
c.454+100C=
n.502-18C=
n.591C=
n.602-18C=
n.671-18C=
n.522-18C=
n.478-18C=
n.595-18C=
n.549-18C=
n.594-18C=
n.629-18C=
n.615-18C=
n.553C=
n.658-18C=
c.259-18C= (n.259-18C=)
c.307-18C= (n.307-18C=)
n.556-18C=
n.506-18C=
n.537-18C=
1g.45013891C>TCA2473585446URODc.475-18C>T (n.475-18C>T)
c.529-18C>T (n.529-18C>T)
c.370-18C>T (n.370-18C>T)
c.412-18C>T (n.412-18C>T)
c.436-18C>T (n.436-18C>T)
c.454+100C>T
n.502-18C>T
n.591C>T
n.602-18C>T
n.671-18C>T
n.522-18C>T
n.478-18C>T
n.595-18C>T
n.549-18C>T
n.594-18C>T
n.629-18C>T
n.615-18C>T
n.553C>T
n.658-18C>T
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
c.307-18C>T (n.307-18C>T)
n.556-18C>T
n.506-18C>T
n.537-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013891_45013892delinsCTCA2473585444URODc.475-18_475-17delinsCT (n.475-18_475-17delinsCT)
c.529-18_529-17delinsCT (n.529-18_529-17delinsCT)
c.370-18_370-17delinsCT (n.370-18_370-17delinsCT)
c.412-18_412-17delinsCT (n.412-18_412-17delinsCT)
c.436-18_436-17delinsCT (n.436-18_436-17delinsCT)
c.454+100_454+101delinsCT
n.502-18_502-17delinsCT
n.591_592delinsCT
n.602-18_602-17delinsCT
n.671-18_671-17delinsCT
n.522-18_522-17delinsCT
n.478-18_478-17delinsCT
n.595-18_595-17delinsCT
n.549-18_549-17delinsCT
n.594-18_594-17delinsCT
n.629-18_629-17delinsCT
n.615-18_615-17delinsCT
n.553_554delinsCT
n.658-18_658-17delinsCT
c.259-18_259-17delinsCT (n.259-18_259-17delinsCT)
c.307-18_307-17delinsCT (n.307-18_307-17delinsCT)
n.556-18_556-17delinsCT
n.506-18_506-17delinsCT
n.537-18_537-17delinsCT
1g.45013892T>CCA2645372118URODc.475-17T>C (n.475-17T>C)
c.529-17T>C (n.529-17T>C)
c.370-17T>C (n.370-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
c.436-17T>C (n.436-17T>C)
c.454+101T>C
n.502-17T>C
n.592T>C
n.602-17T>C
n.671-17T>C
n.522-17T>C
n.478-17T>C
n.595-17T>C
n.549-17T>C
n.594-17T>C
n.629-17T>C
n.615-17T>C
n.554T>C
n.658-17T>C
c.259-17T>C (n.259-17T>C)
c.307-17T>C (n.307-17T>C)
n.556-17T>C
n.506-17T>C
n.537-17T>C
 gnomAD v4
1g.45013894delCA736140901URODc.475-15del (n.475-15del)
c.529-15del (n.529-15del)
c.370-15del (n.370-15del)
c.412-15del (n.412-15del)
c.436-15del (n.436-15del)
c.454+103del
n.502-15del
n.594del
n.602-15del
n.671-15del
n.522-15del
n.478-15del
n.595-15del
n.549-15del
n.594-15del
n.629-15del
n.615-15del
n.556del
n.658-15del
c.259-15del (n.259-15del)
c.307-15del (n.307-15del)
n.556-15del
n.506-15del
n.537-15del
 dbSNP
1g.45013895C>TCA2645372119URODc.475-14C>T (n.475-14C>T)
c.529-14C>T (n.529-14C>T)
c.370-14C>T (n.370-14C>T)
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
c.436-14C>T (n.436-14C>T)
c.454+104C>T
n.502-14C>T
n.595C>T
n.602-14C>T
n.671-14C>T
n.522-14C>T
n.478-14C>T
n.595-14C>T
n.549-14C>T
n.594-14C>T
n.629-14C>T
n.615-14C>T
n.557C>T
n.658-14C>T
c.259-14C>T (n.259-14C>T)
c.307-14C>T (n.307-14C>T)
n.556-14C>T
n.506-14C>T
n.537-14C>T
 gnomAD v4
1g.45013896T>CCA825270URODc.475-13T>C (n.475-13T>C)
c.529-13T>C (n.529-13T>C)
c.370-13T>C (n.370-13T>C)
c.412-13T>C (n.412-13T>C)
c.436-13T>C (n.436-13T>C)
c.454+105T>C
n.502-13T>C
n.596T>C
n.602-13T>C
n.671-13T>C
n.522-13T>C
n.478-13T>C
n.595-13T>C
n.549-13T>C
n.594-13T>C
n.629-13T>C
n.615-13T>C
n.558T>C
n.658-13T>C
c.259-13T>C (n.259-13T>C)
c.307-13T>C (n.307-13T>C)
n.556-13T>C
n.506-13T>C
n.537-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013896T=CA1144110933URODc.475-13T= (n.475-13T=)
c.529-13T= (n.529-13T=)
c.370-13T= (n.370-13T=)
c.412-13T= (n.412-13T=)
c.436-13T= (n.436-13T=)
c.454+105T=
n.502-13T=
n.596T=
n.602-13T=
n.671-13T=
n.522-13T=
n.478-13T=
n.595-13T=
n.549-13T=
n.594-13T=
n.629-13T=
n.615-13T=
n.558T=
n.658-13T=
c.259-13T= (n.259-13T=)
c.307-13T= (n.307-13T=)
n.556-13T=
n.506-13T=
n.537-13T=
1g.45013897A=CA2473585449URODc.475-12A= (n.475-12A=)
c.529-12A= (n.529-12A=)
c.370-12A= (n.370-12A=)
c.412-12A= (n.412-12A=)
c.436-12A= (n.436-12A=)
c.454+106A=
n.502-12A=
n.597A=
n.602-12A=
n.671-12A=
n.522-12A=
n.478-12A=
n.595-12A=
n.549-12A=
n.594-12A=
n.629-12A=
n.615-12A=
n.559A=
n.658-12A=
c.259-12A= (n.259-12A=)
c.307-12A= (n.307-12A=)
n.556-12A=
n.506-12A=
n.537-12A=
1g.45013897A>CCA2574350875URODc.475-12A>C (n.475-12A>C)
c.529-12A>C (n.529-12A>C)
c.370-12A>C (n.370-12A>C)
c.412-12A>C (n.412-12A>C)
c.436-12A>C (n.436-12A>C)
c.454+106A>C
n.502-12A>C
n.597A>C
n.602-12A>C
n.671-12A>C
n.522-12A>C
n.478-12A>C
n.595-12A>C
n.549-12A>C
n.594-12A>C
n.629-12A>C
n.615-12A>C
n.559A>C
n.658-12A>C
c.259-12A>C (n.259-12A>C)
c.307-12A>C (n.307-12A>C)
n.556-12A>C
n.506-12A>C
n.537-12A>C
1g.45013897A>GCA825271URODc.475-12A>G (n.475-12A>G)
c.529-12A>G (n.529-12A>G)
c.370-12A>G (n.370-12A>G)
c.412-12A>G (n.412-12A>G)
c.436-12A>G (n.436-12A>G)
c.454+106A>G
n.502-12A>G
n.597A>G
n.602-12A>G
n.671-12A>G
n.522-12A>G
n.478-12A>G
n.595-12A>G
n.549-12A>G
n.594-12A>G
n.629-12A>G
n.615-12A>G
n.559A>G
n.658-12A>G
c.259-12A>G (n.259-12A>G)
c.307-12A>G (n.307-12A>G)
n.556-12A>G
n.506-12A>G
n.537-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013898T>CCA2645372121URODc.475-11T>C (n.475-11T>C)
c.529-11T>C (n.529-11T>C)
c.370-11T>C (n.370-11T>C)
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
c.436-11T>C (n.436-11T>C)
c.454+107T>C
n.502-11T>C
n.598T>C
n.602-11T>C
n.671-11T>C
n.522-11T>C
n.478-11T>C
n.595-11T>C
n.549-11T>C
n.594-11T>C
n.629-11T>C
n.615-11T>C
n.560T>C
n.658-11T>C
c.259-11T>C (n.259-11T>C)
c.307-11T>C (n.307-11T>C)
n.556-11T>C
n.506-11T>C
n.537-11T>C
 gnomAD v4
1g.45013898T>GCA2580062899URODc.475-11T>G (n.475-11T>G)
c.529-11T>G (n.529-11T>G)
c.370-11T>G (n.370-11T>G)
c.412-11T>G (n.412-11T>G)
c.436-11T>G (n.436-11T>G)
c.454+107T>G
n.502-11T>G
n.598T>G
n.602-11T>G
n.671-11T>G
n.522-11T>G
n.478-11T>G
n.595-11T>G
n.549-11T>G
n.594-11T>G
n.629-11T>G
n.615-11T>G
n.560T>G
n.658-11T>G
c.259-11T>G (n.259-11T>G)
c.307-11T>G (n.307-11T>G)
n.556-11T>G
n.506-11T>G
n.537-11T>G
 ClinVar
1g.45013899C>ACA2740134969URODc.475-10C>A (n.475-10C>A)
c.529-10C>A (n.529-10C>A)
c.370-10C>A (n.370-10C>A)
c.412-10C>A (n.412-10C>A)
c.436-10C>A (n.436-10C>A)
c.454+108C>A
n.502-10C>A
n.599C>A
n.602-10C>A
n.671-10C>A
n.522-10C>A
n.478-10C>A
n.595-10C>A
n.549-10C>A
n.594-10C>A
n.629-10C>A
n.615-10C>A
n.561C>A
n.658-10C>A
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
c.307-10C>A (n.307-10C>A)
n.556-10C>A
n.506-10C>A
n.537-10C>A
1g.45013899C=CA2473585454URODc.475-10C= (n.475-10C=)
c.529-10C= (n.529-10C=)
c.370-10C= (n.370-10C=)
c.412-10C= (n.412-10C=)
c.436-10C= (n.436-10C=)
c.454+108C=
n.502-10C=
n.599C=
n.602-10C=
n.671-10C=
n.522-10C=
n.478-10C=
n.595-10C=
n.549-10C=
n.594-10C=
n.629-10C=
n.615-10C=
n.561C=
n.658-10C=
c.259-10C= (n.259-10C=)
c.307-10C= (n.307-10C=)
n.556-10C=
n.506-10C=
n.537-10C=
1g.45013899C>GCA2574350876URODc.475-10C>G (n.475-10C>G)
c.529-10C>G (n.529-10C>G)
c.370-10C>G (n.370-10C>G)
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
c.436-10C>G (n.436-10C>G)
c.454+108C>G
n.502-10C>G
n.599C>G
n.602-10C>G
n.671-10C>G
n.522-10C>G
n.478-10C>G
n.595-10C>G
n.549-10C>G
n.594-10C>G
n.629-10C>G
n.615-10C>G
n.561C>G
n.658-10C>G
c.259-10C>G (n.259-10C>G)
c.307-10C>G (n.307-10C>G)
n.556-10C>G
n.506-10C>G
n.537-10C>G
1g.45013899C>TCA825273URODc.475-10C>T (n.475-10C>T)
c.529-10C>T (n.529-10C>T)
c.370-10C>T (n.370-10C>T)
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
c.436-10C>T (n.436-10C>T)
c.454+108C>T
n.502-10C>T
n.599C>T
n.602-10C>T
n.671-10C>T
n.522-10C>T
n.478-10C>T
n.595-10C>T
n.549-10C>T
n.594-10C>T
n.629-10C>T
n.615-10C>T
n.561C>T
n.658-10C>T
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
c.307-10C>T (n.307-10C>T)
n.556-10C>T
n.506-10C>T
n.537-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013899_45013902delinsCCTTCA2473585452URODc.475-10_475-7delinsCCTT (n.475-10_475-7delinsCCTT)
c.529-10_529-7delinsCCTT (n.529-10_529-7delinsCCTT)
c.370-10_370-7delinsCCTT (n.370-10_370-7delinsCCTT)
c.412-10_412-7delinsCCTT (n.412-10_412-7delinsCCTT)
c.436-10_436-7delinsCCTT (n.436-10_436-7delinsCCTT)
c.454+108_454+111delinsCCTT
n.502-10_502-7delinsCCTT
n.599_602delinsCCTT
n.602-10_602-7delinsCCTT
n.671-10_671-7delinsCCTT
n.522-10_522-7delinsCCTT
n.478-10_478-7delinsCCTT
n.595-10_595-7delinsCCTT
n.549-10_549-7delinsCCTT
n.594-10_594-7delinsCCTT
n.629-10_629-7delinsCCTT
n.615-10_615-7delinsCCTT
n.561_564delinsCCTT
n.658-10_658-7delinsCCTT
c.259-10_259-7delinsCCTT (n.259-10_259-7delinsCCTT)
c.307-10_307-7delinsCCTT (n.307-10_307-7delinsCCTT)
n.556-10_556-7delinsCCTT
n.506-10_506-7delinsCCTT
n.537-10_537-7delinsCCTT
1g.45013902_45013904delCA825272URODc.475-7_475-5del (n.475-7_475-5del)
c.529-7_529-5del (n.529-7_529-5del)
c.370-7_370-5del (n.370-7_370-5del)
c.412-7_412-5del (n.412-7_412-5del)
c.436-7_436-5del (n.436-7_436-5del)
c.454+111_454+113del
n.502-7_502-5del
n.602_604del
n.602-7_602-5del
n.671-7_671-5del
n.522-7_522-5del
n.478-7_478-5del
n.595-7_595-5del
n.549-7_549-5del
n.594-7_594-5del
n.629-7_629-5del
n.615-7_615-5del
n.564_566del
n.658-7_658-5del
c.259-7_259-5del (n.259-7_259-5del)
c.307-7_307-5del (n.307-7_307-5del)
n.556-7_556-5del
n.506-7_506-5del
n.537-7_537-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013901T>GCA2645372124URODc.475-8T>G (n.475-8T>G)
c.529-8T>G (n.529-8T>G)
c.370-8T>G (n.370-8T>G)
c.412-8T>G (n.412-8T>G)
c.436-8T>G (n.436-8T>G)
c.454+110T>G
n.502-8T>G
n.601T>G
n.602-8T>G
n.671-8T>G
n.522-8T>G
n.478-8T>G
n.595-8T>G
n.549-8T>G
n.594-8T>G
n.629-8T>G
n.615-8T>G
n.563T>G
n.658-8T>G
c.259-8T>G (n.259-8T>G)
c.307-8T>G (n.307-8T>G)
n.556-8T>G
n.506-8T>G
n.537-8T>G
 gnomAD v4
1g.45013902T>CCA825274URODc.475-7T>C (n.475-7T>C)
c.529-7T>C (n.529-7T>C)
c.370-7T>C (n.370-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
c.436-7T>C (n.436-7T>C)
c.454+111T>C
n.502-7T>C
n.602T>C
n.602-7T>C
n.671-7T>C
n.522-7T>C
n.478-7T>C
n.595-7T>C
n.549-7T>C
n.594-7T>C
n.629-7T>C
n.615-7T>C
n.564T>C
n.658-7T>C
c.259-7T>C (n.259-7T>C)
c.307-7T>C (n.307-7T>C)
n.556-7T>C
n.506-7T>C
n.537-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013902T=CA2473585456URODc.475-7T= (n.475-7T=)
c.529-7T= (n.529-7T=)
c.370-7T= (n.370-7T=)
c.412-7T= (n.412-7T=)
c.436-7T= (n.436-7T=)
c.454+111T=
n.502-7T=
n.602T=
n.602-7T=
n.671-7T=
n.522-7T=
n.478-7T=
n.595-7T=
n.549-7T=
n.594-7T=
n.629-7T=
n.615-7T=
n.564T=
n.658-7T=
c.259-7T= (n.259-7T=)
c.307-7T= (n.307-7T=)
n.556-7T=
n.506-7T=
n.537-7T=
1g.45013903C=CA2473585459URODc.475-6C= (n.475-6C=)
c.529-6C= (n.529-6C=)
c.370-6C= (n.370-6C=)
c.412-6C= (n.412-6C=)
c.436-6C= (n.436-6C=)
c.454+112C=
n.502-6C=
n.603C=
n.602-6C=
n.671-6C=
n.522-6C=
n.478-6C=
n.595-6C=
n.549-6C=
n.594-6C=
n.629-6C=
n.615-6C=
n.565C=
n.658-6C=
c.259-6C= (n.259-6C=)
c.307-6C= (n.307-6C=)
n.556-6C=
n.506-6C=
n.537-6C=
1g.45013903C>TCA2473585461URODc.475-6C>T (n.475-6C>T)
c.529-6C>T (n.529-6C>T)
c.370-6C>T (n.370-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.436-6C>T (n.436-6C>T)
c.454+112C>T
n.502-6C>T
n.603C>T
n.602-6C>T
n.671-6C>T
n.522-6C>T
n.478-6C>T
n.595-6C>T
n.549-6C>T
n.594-6C>T
n.629-6C>T
n.615-6C>T
n.565C>T
n.658-6C>T
c.259-6C>T (n.259-6C>T)
c.307-6C>T (n.307-6C>T)
n.556-6C>T
n.506-6C>T
n.537-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013904T>CCA825275URODc.475-5T>C (n.475-5T>C)
c.529-5T>C (n.529-5T>C)
c.370-5T>C (n.370-5T>C)
c.412-5T>C (n.412-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
c.454+113T>C
n.502-5T>C
n.604T>C
n.602-5T>C
n.671-5T>C
n.522-5T>C
n.478-5T>C
n.595-5T>C
n.549-5T>C
n.594-5T>C
n.629-5T>C
n.615-5T>C
n.566T>C
n.658-5T>C
c.259-5T>C (n.259-5T>C)
c.307-5T>C (n.307-5T>C)
n.556-5T>C
n.506-5T>C
n.537-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45013904T=CA2473585464URODc.475-5T= (n.475-5T=)
c.529-5T= (n.529-5T=)
c.370-5T= (n.370-5T=)
c.412-5T= (n.412-5T=)
c.436-5T= (n.436-5T=)
c.454+113T=
n.502-5T=
n.604T=
n.602-5T=
n.671-5T=
n.522-5T=
n.478-5T=
n.595-5T=
n.549-5T=
n.594-5T=
n.629-5T=
n.615-5T=
n.566T=
n.658-5T=
c.259-5T= (n.259-5T=)
c.307-5T= (n.307-5T=)
n.556-5T=
n.506-5T=
n.537-5T=
1g.45013905C>GCA2574350877URODc.475-4C>G (n.475-4C>G)
c.529-4C>G (n.529-4C>G)
c.370-4C>G (n.370-4C>G)
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
c.436-4C>G (n.436-4C>G)
c.454+114C>G
n.502-4C>G
n.605C>G
n.602-4C>G
n.671-4C>G
n.522-4C>G
n.478-4C>G
n.595-4C>G
n.549-4C>G
n.594-4C>G
n.629-4C>G
n.615-4C>G
n.567C>G
n.658-4C>G
c.259-4C>G (n.259-4C>G)
c.307-4C>G (n.307-4C>G)
n.556-4C>G
n.506-4C>G
n.537-4C>G
 gnomAD v4
1g.45013906T>ACA2645372130URODc.475-3T>A (n.475-3T>A)
c.529-3T>A (n.529-3T>A)
c.370-3T>A (n.370-3T>A)
c.412-3T>A (n.412-3T>A)
c.436-3T>A (n.436-3T>A)
c.454+115T>A
n.502-3T>A
n.606T>A
n.602-3T>A
n.671-3T>A
n.522-3T>A
n.478-3T>A
n.595-3T>A
n.549-3T>A
n.594-3T>A
n.629-3T>A
n.615-3T>A
n.568T>A
n.658-3T>A
c.259-3T>A (n.259-3T>A)
c.307-3T>A (n.307-3T>A)
n.556-3T>A
n.506-3T>A
n.537-3T>A
 gnomAD v4
1g.45013906T>CCA2473585467URODc.475-3T>C (n.475-3T>C)
c.529-3T>C (n.529-3T>C)
c.370-3T>C (n.370-3T>C)
c.412-3T>C (n.412-3T>C)
c.436-3T>C (n.436-3T>C)
c.454+115T>C
n.502-3T>C
n.606T>C
n.602-3T>C
n.671-3T>C
n.522-3T>C
n.478-3T>C
n.595-3T>C
n.549-3T>C
n.594-3T>C
n.629-3T>C
n.615-3T>C
n.568T>C
n.658-3T>C
c.259-3T>C (n.259-3T>C)
c.307-3T>C (n.307-3T>C)
n.556-3T>C
n.506-3T>C
n.537-3T>C
 dbSNP
1g.45013906T=CA2473585466URODc.475-3T= (n.475-3T=)
c.529-3T= (n.529-3T=)
c.370-3T= (n.370-3T=)
c.412-3T= (n.412-3T=)
c.436-3T= (n.436-3T=)
c.454+115T=
n.502-3T=
n.606T=
n.602-3T=
n.671-3T=
n.522-3T=
n.478-3T=
n.595-3T=
n.549-3T=
n.594-3T=
n.629-3T=
n.615-3T=
n.568T=
n.658-3T=
c.259-3T= (n.259-3T=)
c.307-3T= (n.307-3T=)
n.556-3T=
n.506-3T=
n.537-3T=
1g.45013907A>CCA340118141URODc.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.454+116A>C
n.502-2A>C
n.607A>C
n.602-2A>C
n.671-2A>C
n.522-2A>C
n.478-2A>C
n.595-2A>C
n.549-2A>C
n.594-2A>C
n.629-2A>C
n.615-2A>C
n.569A>C
n.658-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.307-2A>C (n.307-2A>C)
n.556-2A>C
n.506-2A>C
n.537-2A>C
1g.45013907A>GCA340118142URODc.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.454+116A>G
n.502-2A>G
n.607A>G
n.602-2A>G
n.671-2A>G
n.522-2A>G
n.478-2A>G
n.595-2A>G
n.549-2A>G
n.594-2A>G
n.629-2A>G
n.615-2A>G
n.569A>G
n.658-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.307-2A>G (n.307-2A>G)
n.556-2A>G
n.506-2A>G
n.537-2A>G
1g.45013907A>TCA340118143URODc.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.454+116A>T
n.502-2A>T
n.607A>T
n.602-2A>T
n.671-2A>T
n.522-2A>T
n.478-2A>T
n.595-2A>T
n.549-2A>T
n.594-2A>T
n.629-2A>T
n.615-2A>T
n.569A>T
n.658-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.307-2A>T (n.307-2A>T)
n.556-2A>T
n.506-2A>T
n.537-2A>T
1g.45013908G>ACA340118144URODc.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.454+117G>A
n.502-1G>A
n.608G>A
n.602-1G>A
n.671-1G>A
n.522-1G>A
n.478-1G>A
n.595-1G>A
n.549-1G>A
n.594-1G>A
n.629-1G>A
n.615-1G>A
n.570G>A
n.658-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
n.556-1G>A
n.506-1G>A
n.537-1G>A
1g.45013908G>CCA340118145URODc.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.454+117G>C
n.502-1G>C
n.608G>C
n.602-1G>C
n.671-1G>C
n.522-1G>C
n.478-1G>C
n.595-1G>C
n.549-1G>C
n.594-1G>C
n.629-1G>C
n.615-1G>C
n.570G>C
n.658-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
n.556-1G>C
n.506-1G>C
n.537-1G>C
1g.45013908G>TCA340118146URODc.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.529-1G>T (n.529-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.454+117G>T
n.502-1G>T
n.608G>T
n.602-1G>T
n.671-1G>T
n.522-1G>T
n.478-1G>T
n.595-1G>T
n.549-1G>T
n.594-1G>T
n.629-1G>T
n.615-1G>T
n.570G>T
n.658-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
n.556-1G>T
n.506-1G>T
n.537-1G>T
1g.45013909T>ACA340118149URODc.475T>A (p.Trp159Arg)
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.436T>A (n.436T>A)
c.454+118T>A
n.502T>A
n.609T>A
n.602T>A
n.671T>A
n.522T>A
n.478T>A
n.595T>A
n.549T>A
n.594T>A
n.629T>A
n.615T>A
n.571T>A
n.658T>A
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.556T>A
n.506T>A
n.537T>A
1g.45013909T>CCA340118148URODc.475T>C (p.Trp159Arg)
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.436T>C (n.436T>C)
c.454+118T>C
n.502T>C
n.609T>C
n.602T>C
n.671T>C
n.522T>C
n.478T>C
n.595T>C
n.549T>C
n.594T>C
n.629T>C
n.615T>C
n.571T>C
n.658T>C
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.556T>C
n.506T>C
n.537T>C
1g.45013909T>GCA340118147URODc.475T>G (p.Trp159Gly)
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.436T>G (n.436T>G)
c.454+118T>G
n.502T>G
n.609T>G
n.602T>G
n.671T>G
n.522T>G
n.478T>G
n.595T>G
n.549T>G
n.594T>G
n.629T>G
n.615T>G
n.571T>G
n.658T>G
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.556T>G
n.506T>G
n.537T>G
1g.45013910G>ACA340118150URODc.476G>A (p.Trp159Ter)
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.437G>A (n.437G>A)
c.454+119G>A
n.503G>A
n.610G>A
n.603G>A
n.672G>A
n.523G>A
n.479G>A
n.596G>A
n.550G>A
n.595G>A
n.630G>A
n.616G>A
n.572G>A
n.659G>A
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.557G>A
n.507G>A
n.538G>A
1g.45013910G>CCA340118151URODc.476G>C (p.Trp159Ser)
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.437G>C (n.437G>C)
c.454+119G>C
n.503G>C
n.610G>C
n.603G>C
n.672G>C
n.523G>C
n.479G>C
n.596G>C
n.550G>C
n.595G>C
n.630G>C
n.616G>C
n.572G>C
n.659G>C
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.557G>C
n.507G>C
n.538G>C
1g.45013910G>TCA340118152URODc.476G>T (p.Trp159Leu)
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.437G>T (n.437G>T)
c.454+119G>T
n.503G>T
n.610G>T
n.603G>T
n.672G>T
n.523G>T
n.479G>T
n.596G>T
n.550G>T
n.595G>T
n.630G>T
n.616G>T
n.572G>T
n.659G>T
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.557G>T
n.507G>T
n.538G>T
1g.45013911G>ACA340118153URODc.477G>A (p.Trp159Ter)
c.531G>A (p.Trp177Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.438G>A (n.438G>A)
c.454+120G>A
n.504G>A
n.611G>A
n.604G>A
n.673G>A
n.524G>A
n.480G>A
n.597G>A
n.551G>A
n.596G>A
n.631G>A
n.617G>A
n.573G>A
n.660G>A
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.558G>A
n.508G>A
n.539G>A
1g.45013911G>CCA340118154URODc.477G>C (p.Trp159Cys)
c.531G>C (p.Trp177Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.438G>C (n.438G>C)
c.454+120G>C
n.504G>C
n.611G>C
n.604G>C
n.673G>C
n.524G>C
n.480G>C
n.597G>C
n.551G>C
n.596G>C
n.631G>C
n.617G>C
n.573G>C
n.660G>C
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.558G>C
n.508G>C
n.539G>C
1g.45013911G>TCA340118155URODc.477G>T (p.Trp159Cys)
c.531G>T (p.Trp177Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.438G>T (n.438G>T)
c.454+120G>T
n.504G>T
n.611G>T
n.604G>T
n.673G>T
n.524G>T
n.480G>T
n.597G>T
n.551G>T
n.596G>T
n.631G>T
n.617G>T
n.573G>T
n.660G>T
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.558G>T
n.508G>T
n.539G>T
1g.45013912A>CCA340118158URODc.478A>C (p.Thr160Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.439A>C (n.439A>C)
c.454+121A>C
n.505A>C
n.612A>C
n.605A>C
n.674A>C
n.525A>C
n.481A>C
n.598A>C
n.552A>C
n.597A>C
n.632A>C
n.618A>C
n.574A>C
n.661A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.559A>C
n.509A>C
n.540A>C
1g.45013912A>GCA340118156URODc.478A>G (p.Thr160Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.439A>G (n.439A>G)
c.454+121A>G
n.505A>G
n.612A>G
n.605A>G
n.674A>G
n.525A>G
n.481A>G
n.598A>G
n.552A>G
n.597A>G
n.632A>G
n.618A>G
n.574A>G
n.661A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.559A>G
n.509A>G
n.540A>G
1g.45013912A>TCA340118157URODc.478A>T (p.Thr160Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.439A>T (n.439A>T)
c.454+121A>T
n.505A>T
n.612A>T
n.605A>T
n.674A>T
n.525A>T
n.481A>T
n.598A>T
n.552A>T
n.597A>T
n.632A>T
n.618A>T
n.574A>T
n.661A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.559A>T
n.509A>T
n.540A>T
1g.45013913C>ACA340118159URODc.479C>A (p.Thr160Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.440C>A (n.440C>A)
c.454+122C>A
n.506C>A
n.613C>A
n.606C>A
n.675C>A
n.526C>A
n.482C>A
n.599C>A
n.553C>A
n.598C>A
n.633C>A
n.619C>A
n.575C>A
n.662C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.560C>A
n.510C>A
n.541C>A
1g.45013913C=CA1142380946URODc.479C= (p.Thr160=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.440C= (n.440C=)
c.454+122C=
n.506C=
n.613C=
n.606C=
n.675C=
n.526C=
n.482C=
n.599C=
n.553C=
n.598C=
n.633C=
n.619C=
n.575C=
n.662C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.560C=
n.510C=
n.541C=
1g.45013913C>GCA340118160URODc.479C>G (p.Thr160Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.440C>G (n.440C>G)
c.454+122C>G
n.506C>G
n.613C>G
n.606C>G
n.675C>G
n.526C>G
n.482C>G
n.599C>G
n.553C>G
n.598C>G
n.633C>G
n.619C>G
n.575C>G
n.662C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.560C>G
n.510C>G
n.541C>G
1g.45013913C>TCA825276URODc.479C>T (p.Thr160Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.440C>T (n.440C>T)
c.454+122C>T
n.506C>T
n.613C>T
n.606C>T
n.675C>T
n.526C>T
n.482C>T
n.599C>T
n.553C>T
n.598C>T
n.633C>T
n.619C>T
n.575C>T
n.662C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.560C>T
n.510C>T
n.541C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013914C>ACA417877848URODc.480C>A (p.Thr160=)
c.534C>A (p.Thr178=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.441C>A (n.441C>A)
c.454+123C>A
n.507C>A
n.614C>A
n.607C>A
n.676C>A
n.527C>A
n.483C>A
n.600C>A
n.554C>A
n.599C>A
n.634C>A
n.620C>A
n.576C>A
n.663C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.312C>A (p.Thr104=)
n.561C>A
n.511C>A
n.542C>A
1g.45013914C=CA2473585469URODc.480C= (p.Thr160=)
c.534C= (p.Thr178=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.441C= (n.441C=)
c.454+123C=
n.507C=
n.614C=
n.607C=
n.676C=
n.527C=
n.483C=
n.600C=
n.554C=
n.599C=
n.634C=
n.620C=
n.576C=
n.663C=
c.264C= (p.Thr88=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.561C=
n.511C=
n.542C=
1g.45013914C>GCA417877849URODc.480C>G (p.Thr160=)
c.534C>G (p.Thr178=)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.417C>G (p.Thr139=)
c.441C>G (n.441C>G)
c.454+123C>G
n.507C>G
n.614C>G
n.607C>G
n.676C>G
n.527C>G
n.483C>G
n.600C>G
n.554C>G
n.599C>G
n.634C>G
n.620C>G
n.576C>G
n.663C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.561C>G
n.511C>G
n.542C>G
1g.45013914C>TCA417877850URODc.480C>T (p.Thr160=)
c.534C>T (p.Thr178=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.417C>T (p.Thr139=)
c.441C>T (n.441C>T)
c.454+123C>T
n.507C>T
n.614C>T
n.607C>T
n.676C>T
n.527C>T
n.483C>T
n.600C>T
n.554C>T
n.599C>T
n.634C>T
n.620C>T
n.576C>T
n.663C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.561C>T
n.511C>T
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013915C>ACA340118161URODc.481C>A (p.Leu161Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.442C>A (n.442C>A)
c.454+124C>A
n.508C>A
n.615C>A
n.608C>A
n.677C>A
n.528C>A
n.484C>A
n.601C>A
n.555C>A
n.600C>A
n.635C>A
n.621C>A
n.577C>A
n.664C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.562C>A
n.512C>A
n.543C>A
1g.45013915C>GCA340118162URODc.481C>G (p.Leu161Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.442C>G (n.442C>G)
c.454+124C>G
n.508C>G
n.615C>G
n.608C>G
n.677C>G
n.528C>G
n.484C>G
n.601C>G
n.555C>G
n.600C>G
n.635C>G
n.621C>G
n.577C>G
n.664C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.562C>G
n.512C>G
n.543C>G
1g.45013915C>TCA417877851URODc.481C>T (p.Leu161=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.442C>T (n.442C>T)
c.454+124C>T
n.508C>T
n.615C>T
n.608C>T
n.677C>T
n.528C>T
n.484C>T
n.601C>T
n.555C>T
n.600C>T
n.635C>T
n.621C>T
n.577C>T
n.664C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.562C>T
n.512C>T
n.543C>T
1g.45013916delCA2535462584URODc.482del (p.Leu161ArgfsTer2)
c.536del (p.Leu179ArgfsTer2)
c.377del (p.Leu126ArgfsTer2)
c.419del (p.Leu140ArgfsTer2)
c.443del (n.443del)
c.454+125del
n.509del
n.616del
n.609del
n.678del
n.529del
n.485del
n.602del
n.556del
n.601del
n.636del
n.622del
n.578del
n.665del
c.266del (p.Leu89ArgfsTer2)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer2)
n.563del
n.513del
n.544del
1g.45013916T>ACA340118165URODc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.443T>A (n.443T>A)
c.454+125T>A
n.509T>A
n.616T>A
n.609T>A
n.678T>A
n.529T>A
n.485T>A
n.602T>A
n.556T>A
n.601T>A
n.636T>A
n.622T>A
n.578T>A
n.665T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.563T>A
n.513T>A
n.544T>A
1g.45013916T>CCA340118163URODc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.443T>C (n.443T>C)
c.454+125T>C
n.509T>C
n.616T>C
n.609T>C
n.678T>C
n.529T>C
n.485T>C
n.602T>C
n.556T>C
n.601T>C
n.636T>C
n.622T>C
n.578T>C
n.665T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.563T>C
n.513T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
1g.45013916T>GCA340118164URODc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.443T>G (n.443T>G)
c.454+125T>G
n.509T>G
n.616T>G
n.609T>G
n.678T>G
n.529T>G
n.485T>G
n.602T>G
n.556T>G
n.601T>G
n.636T>G
n.622T>G
n.578T>G
n.665T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.563T>G
n.513T>G
n.544T>G
1g.45013917G>ACA417877852URODc.483G>A (p.Leu161=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.444G>A (n.444G>A)
c.454+126G>A
n.510G>A
n.617G>A
n.610G>A
n.679G>A
n.530G>A
n.486G>A
n.603G>A
n.557G>A
n.602G>A
n.637G>A
n.623G>A
n.579G>A
n.666G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.564G>A
n.514G>A
n.545G>A
 gnomAD v4
1g.45013917G>CCA417877853URODc.483G>C (p.Leu161=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.444G>C (n.444G>C)
c.454+126G>C
n.510G>C
n.617G>C
n.610G>C
n.679G>C
n.530G>C
n.486G>C
n.603G>C
n.557G>C
n.602G>C
n.637G>C
n.623G>C
n.579G>C
n.666G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.564G>C
n.514G>C
n.545G>C
1g.45013917G>TCA417877854URODc.483G>T (p.Leu161=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.444G>T (n.444G>T)
c.454+126G>T
n.510G>T
n.617G>T
n.610G>T
n.679G>T
n.530G>T
n.486G>T
n.603G>T
n.557G>T
n.602G>T
n.637G>T
n.623G>T
n.579G>T
n.666G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.564G>T
n.514G>T
n.545G>T
1g.45013918A>CCA340118166URODc.484A>C (p.Met162Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.445A>C (n.445A>C)
c.454+127A>C
n.511A>C
n.618A>C
n.611A>C
n.680A>C
n.531A>C
n.487A>C
n.604A>C
n.558A>C
n.603A>C
n.638A>C
n.624A>C
n.580A>C
n.667A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.565A>C
n.515A>C
n.546A>C
1g.45013918A>GCA340118167URODc.484A>G (p.Met162Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.445A>G (n.445A>G)
c.454+127A>G
n.511A>G
n.618A>G
n.611A>G
n.680A>G
n.531A>G
n.487A>G
n.604A>G
n.558A>G
n.603A>G
n.638A>G
n.624A>G
n.580A>G
n.667A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
n.565A>G
n.515A>G
n.546A>G
1g.45013918A>TCA340118168URODc.484A>T (p.Met162Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.445A>T (n.445A>T)
c.454+127A>T
n.511A>T
n.618A>T
n.611A>T
n.680A>T
n.531A>T
n.487A>T
n.604A>T
n.558A>T
n.603A>T
n.638A>T
n.624A>T
n.580A>T
n.667A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.565A>T
n.515A>T
n.546A>T
1g.45013919T>ACA340118169URODc.485T>A (p.Met162Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.446T>A (n.446T>A)
c.454+128T>A
n.512T>A
n.619T>A
n.612T>A
n.681T>A
n.532T>A
n.488T>A
n.605T>A
n.559T>A
n.604T>A
n.639T>A
n.625T>A
n.581T>A
n.668T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.566T>A
n.516T>A
n.547T>A
1g.45013919T>CCA340118170URODc.485T>C (p.Met162Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.446T>C (n.446T>C)
c.454+128T>C
n.512T>C
n.619T>C
n.612T>C
n.681T>C
n.532T>C
n.488T>C
n.605T>C
n.559T>C
n.604T>C
n.639T>C
n.625T>C
n.581T>C
n.668T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.566T>C
n.516T>C
n.547T>C
1g.45013919T>GCA340118171URODc.485T>G (p.Met162Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.446T>G (n.446T>G)
c.454+128T>G
n.512T>G
n.619T>G
n.612T>G
n.681T>G
n.532T>G
n.488T>G
n.605T>G
n.559T>G
n.604T>G
n.639T>G
n.625T>G
n.581T>G
n.668T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.566T>G
n.516T>G
n.547T>G
 gnomAD v4
1g.45013920G>ACA340118172URODc.486G>A (p.Met162Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.447G>A (n.447G>A)
c.454+129G>A
n.513G>A
n.620G>A
n.613G>A
n.682G>A
n.533G>A
n.489G>A
n.606G>A
n.560G>A
n.605G>A
n.640G>A
n.626G>A
n.582G>A
n.669G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.567G>A
n.517G>A
n.548G>A
1g.45013920G>CCA340118173URODc.486G>C (p.Met162Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.447G>C (n.447G>C)
c.454+129G>C
n.513G>C
n.620G>C
n.613G>C
n.682G>C
n.533G>C
n.489G>C
n.606G>C
n.560G>C
n.605G>C
n.640G>C
n.626G>C
n.582G>C
n.669G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.567G>C
n.517G>C
n.548G>C
1g.45013920G>TCA340118174URODc.486G>T (p.Met162Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.447G>T (n.447G>T)
c.454+129G>T
n.513G>T
n.620G>T
n.613G>T
n.682G>T
n.533G>T
n.489G>T
n.606G>T
n.560G>T
n.605G>T
n.640G>T
n.626G>T
n.582G>T
n.669G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.567G>T
n.517G>T
n.548G>T
1g.45013921A>CCA340118175URODc.487A>C (p.Thr163Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.448A>C (n.448A>C)
c.454+130A>C
n.514A>C
n.621A>C
n.614A>C
n.683A>C
n.534A>C
n.490A>C
n.607A>C
n.561A>C
n.606A>C
n.641A>C
n.627A>C
n.583A>C
n.670A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.568A>C
n.518A>C
n.549A>C
1g.45013921A>GCA340118176URODc.487A>G (p.Thr163Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.448A>G (n.448A>G)
c.454+130A>G
n.514A>G
n.621A>G
n.614A>G
n.683A>G
n.534A>G
n.490A>G
n.607A>G
n.561A>G
n.606A>G
n.641A>G
n.627A>G
n.583A>G
n.670A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.568A>G
n.518A>G
n.549A>G
1g.45013921A>TCA340118177URODc.487A>T (p.Thr163Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.448A>T (n.448A>T)
c.454+130A>T
n.514A>T
n.621A>T
n.614A>T
n.683A>T
n.534A>T
n.490A>T
n.607A>T
n.561A>T
n.606A>T
n.641A>T
n.627A>T
n.583A>T
n.670A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.568A>T
n.518A>T
n.549A>T
1g.45013922C>ACA340118178URODc.488C>A (p.Thr163Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.449C>A (n.449C>A)
c.454+131C>A
n.515C>A
n.622C>A
n.615C>A
n.684C>A
n.535C>A
n.491C>A
n.608C>A
n.562C>A
n.607C>A
n.642C>A
n.628C>A
n.584C>A
n.671C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.569C>A
n.519C>A
n.550C>A
1g.45013922C>GCA340118180URODc.488C>G (p.Thr163Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.449C>G (n.449C>G)
c.454+131C>G
n.515C>G
n.622C>G
n.615C>G
n.684C>G
n.535C>G
n.491C>G
n.608C>G
n.562C>G
n.607C>G
n.642C>G
n.628C>G
n.584C>G
n.671C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.569C>G
n.519C>G
n.550C>G
1g.45013922C>TCA340118179URODc.488C>T (p.Thr163Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.449C>T (n.449C>T)
c.454+131C>T
n.515C>T
n.622C>T
n.615C>T
n.684C>T
n.535C>T
n.491C>T
n.608C>T
n.562C>T
n.607C>T
n.642C>T
n.628C>T
n.584C>T
n.671C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.569C>T
n.519C>T
n.550C>T
 gnomAD v4
1g.45013923A=CA2473585471URODc.489A= (p.Thr163=)
c.543A= (p.Thr181=)
c.384A= (p.Thr128=)
c.426A= (p.Thr142=)
c.450A= (n.450A=)
c.454+132A=
n.516A=
n.623A=
n.616A=
n.685A=
n.536A=
n.492A=
n.609A=
n.563A=
n.608A=
n.643A=
n.629A=
n.585A=
n.672A=
c.273A= (p.Thr91=)
c.321A= (p.Thr107=)
n.570A=
n.520A=
n.551A=
1g.45013923A>CCA417877855URODc.489A>C (p.Thr163=)
c.543A>C (p.Thr181=)
c.384A>C (p.Thr128=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.450A>C (n.450A>C)
c.454+132A>C
n.516A>C
n.623A>C
n.616A>C
n.685A>C
n.536A>C
n.492A>C
n.609A>C
n.563A>C
n.608A>C
n.643A>C
n.629A>C
n.585A>C
n.672A>C
c.273A>C (p.Thr91=)
c.321A>C (p.Thr107=)
n.570A>C
n.520A>C
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013923A>GCA417877856URODc.489A>G (p.Thr163=)
c.543A>G (p.Thr181=)
c.384A>G (p.Thr128=)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.450A>G (n.450A>G)
c.454+132A>G
n.516A>G
n.623A>G
n.616A>G
n.685A>G
n.536A>G
n.492A>G
n.609A>G
n.563A>G
n.608A>G
n.643A>G
n.629A>G
n.585A>G
n.672A>G
c.273A>G (p.Thr91=)
c.321A>G (p.Thr107=)
n.570A>G
n.520A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013923A>TCA417877857URODc.489A>T (p.Thr163=)
c.543A>T (p.Thr181=)
c.384A>T (p.Thr128=)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.450A>T (n.450A>T)
c.454+132A>T
n.516A>T
n.623A>T
n.616A>T
n.685A>T
n.536A>T
n.492A>T
n.609A>T
n.563A>T
n.608A>T
n.643A>T
n.629A>T
n.585A>T
n.672A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
c.321A>T (p.Thr107=)
n.570A>T
n.520A>T
n.551A>T
1g.45013924T>ACA340118181URODc.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.451T>A (n.451T>A)
c.454+133T>A
n.517T>A
n.624T>A
n.617T>A
n.686T>A
n.537T>A
n.493T>A
n.610T>A
n.564T>A
n.609T>A
n.644T>A
n.630T>A
n.586T>A
n.673T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.571T>A
n.521T>A
n.552T>A
1g.45013924T>CCA340118182URODc.490T>C (p.Tyr164His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.451T>C (n.451T>C)
c.454+133T>C
n.517T>C
n.624T>C
n.617T>C
n.686T>C
n.537T>C
n.493T>C
n.610T>C
n.564T>C
n.609T>C
n.644T>C
n.630T>C
n.586T>C
n.673T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.571T>C
n.521T>C
n.552T>C
1g.45013924T>GCA340118183URODc.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.451T>G (n.451T>G)
c.454+133T>G
n.517T>G
n.624T>G
n.617T>G
n.686T>G
n.537T>G
n.493T>G
n.610T>G
n.564T>G
n.609T>G
n.644T>G
n.630T>G
n.586T>G
n.673T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.571T>G
n.521T>G
n.552T>G
1g.45013925A>CCA340118184URODc.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.452A>C (n.452A>C)
c.454+134A>C
n.518A>C
n.625A>C
n.618A>C
n.687A>C
n.538A>C
n.494A>C
n.611A>C
n.565A>C
n.610A>C
n.645A>C
n.631A>C
n.587A>C
n.674A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.572A>C
n.522A>C
n.553A>C
1g.45013925A>GCA340118185URODc.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.452A>G (n.452A>G)
c.454+134A>G
n.518A>G
n.625A>G
n.618A>G
n.687A>G
n.538A>G
n.494A>G
n.611A>G
n.565A>G
n.610A>G
n.645A>G
n.631A>G
n.587A>G
n.674A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.572A>G
n.522A>G
n.553A>G
1g.45013925A>TCA340118186URODc.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.452A>T (n.452A>T)
c.454+134A>T
n.518A>T
n.625A>T
n.618A>T
n.687A>T
n.538A>T
n.494A>T
n.611A>T
n.565A>T
n.610A>T
n.645A>T
n.631A>T
n.587A>T
n.674A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.572A>T
n.522A>T
n.553A>T
1g.45013926C>ACA340118187URODc.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.453C>A (n.453C>A)
c.454+135C>A
n.519C>A
n.626C>A
n.619C>A
n.688C>A
n.539C>A
n.495C>A
n.612C>A
n.566C>A
n.611C>A
n.646C>A
n.632C>A
n.588C>A
n.675C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.573C>A
n.523C>A
n.554C>A
1g.45013926C=CA2473585475URODc.492C= (p.Tyr164=)
c.546C= (p.Tyr182=)
c.387C= (p.Tyr129=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.453C= (n.453C=)
c.454+135C=
n.519C=
n.626C=
n.619C=
n.688C=
n.539C=
n.495C=
n.612C=
n.566C=
n.611C=
n.646C=
n.632C=
n.588C=
n.675C=
c.276C= (p.Tyr92=)
c.324C= (p.Tyr108=)
n.573C=
n.523C=
n.554C=
1g.45013926C>GCA340118188URODc.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.453C>G (n.453C>G)
c.454+135C>G
n.519C>G
n.626C>G
n.619C>G
n.688C>G
n.539C>G
n.495C>G
n.612C>G
n.566C>G
n.611C>G
n.646C>G
n.632C>G
n.588C>G
n.675C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.573C>G
n.523C>G
n.554C>G
1g.45013926C>TCA417877858URODc.492C>T (p.Tyr164=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.453C>T (n.453C>T)
c.454+135C>T
n.519C>T
n.626C>T
n.619C>T
n.688C>T
n.539C>T
n.495C>T
n.612C>T
n.566C>T
n.611C>T
n.646C>T
n.632C>T
n.588C>T
n.675C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.573C>T
n.523C>T
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013927A=CA2473585478URODc.493A= (p.Met165=)
c.547A= (p.Met183=)
c.388A= (p.Met130=)
c.430A= (p.Met144=)
c.454A= (n.454A=)
c.454+136A=
n.520A=
n.627A=
n.620A=
n.689A=
n.540A=
n.496A=
n.613A=
n.567A=
n.612A=
n.647A=
n.633A=
n.589A=
n.676A=
c.277A= (p.Met93=)
c.325A= (p.Met109=)
n.574A=
n.524A=
n.555A=
1g.45013927A>CCA340118189URODc.493A>C (p.Met165Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.454A>C (n.454A>C)
c.454+136A>C
n.520A>C
n.627A>C
n.620A>C
n.689A>C
n.540A>C
n.496A>C
n.613A>C
n.567A>C
n.612A>C
n.647A>C
n.633A>C
n.589A>C
n.676A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
n.574A>C
n.524A>C
n.555A>C
1g.45013927A>GCA340118190URODc.493A>G (p.Met165Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.430A>G (p.Met144Val)
c.454A>G (n.454A>G)
c.454+136A>G
n.520A>G
n.627A>G
n.620A>G
n.689A>G
n.540A>G
n.496A>G
n.613A>G
n.567A>G
n.612A>G
n.647A>G
n.633A>G
n.589A>G
n.676A>G
c.277A>G (p.Met93Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
n.574A>G
n.524A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013927A>TCA340118191URODc.493A>T (p.Met165Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.454A>T (n.454A>T)
c.454+136A>T
n.520A>T
n.627A>T
n.620A>T
n.689A>T
n.540A>T
n.496A>T
n.613A>T
n.567A>T
n.612A>T
n.647A>T
n.633A>T
n.589A>T
n.676A>T
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
n.574A>T
n.524A>T
n.555A>T
1g.45013928T>ACA340118193URODc.494T>A (p.Met165Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.455T>A (n.455T>A)
c.454+137T>A
n.521T>A
n.628T>A
n.621T>A
n.690T>A
n.541T>A
n.497T>A
n.614T>A
n.568T>A
n.613T>A
n.648T>A
n.634T>A
n.590T>A
n.677T>A
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
n.575T>A
n.525T>A
n.556T>A
1g.45013928T>CCA340118192URODc.494T>C (p.Met165Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.455T>C (n.455T>C)
c.454+137T>C
n.521T>C
n.628T>C
n.621T>C
n.690T>C
n.541T>C
n.497T>C
n.614T>C
n.568T>C
n.613T>C
n.648T>C
n.634T>C
n.590T>C
n.677T>C
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
n.575T>C
n.525T>C
n.556T>C
1g.45013928T>GCA251378URODc.494T>G (p.Met165Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.455T>G (n.455T>G)
c.454+137T>G
n.521T>G
n.628T>G
n.621T>G
n.690T>G
n.541T>G
n.497T>G
n.614T>G
n.568T>G
n.613T>G
n.648T>G
n.634T>G
n.590T>G
n.677T>G
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
n.575T>G
n.525T>G
n.556T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013928T=CA1141580773URODc.494T= (p.Met165=)
c.548T= (p.Met183=)
c.389T= (p.Met130=)
c.431T= (p.Met144=)
c.455T= (n.455T=)
c.454+137T=
n.521T=
n.628T=
n.621T=
n.690T=
n.541T=
n.497T=
n.614T=
n.568T=
n.613T=
n.648T=
n.634T=
n.590T=
n.677T=
c.278T= (p.Met93=)
c.326T= (p.Met109=)
n.575T=
n.525T=
n.556T=
1g.45013929G>ACA340118194URODc.495G>A (p.Met165Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.456G>A (n.456G>A)
c.454+138G>A
n.522G>A
n.629G>A
n.622G>A
n.691G>A
n.542G>A
n.498G>A
n.615G>A
n.569G>A
n.614G>A
n.649G>A
n.635G>A
n.591G>A
n.678G>A
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
n.576G>A
n.526G>A
n.557G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013929G>CCA340118195URODc.495G>C (p.Met165Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.456G>C (n.456G>C)
c.454+138G>C
n.522G>C
n.629G>C
n.622G>C
n.691G>C
n.542G>C
n.498G>C
n.615G>C
n.569G>C
n.614G>C
n.649G>C
n.635G>C
n.591G>C
n.678G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
n.576G>C
n.526G>C
n.557G>C
1g.45013929G=CA2473585482URODc.495G= (p.Met165=)
c.549G= (p.Met183=)
c.390G= (p.Met130=)
c.432G= (p.Met144=)
c.456G= (n.456G=)
c.454+138G=
n.522G=
n.629G=
n.622G=
n.691G=
n.542G=
n.498G=
n.615G=
n.569G=
n.614G=
n.649G=
n.635G=
n.591G=
n.678G=
c.279G= (p.Met93=)
c.327G= (p.Met109=)
n.576G=
n.526G=
n.557G=
1g.45013929G>TCA340118196URODc.495G>T (p.Met165Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.456G>T (n.456G>T)
c.454+138G>T
n.522G>T
n.629G>T
n.622G>T
n.691G>T
n.542G>T
n.498G>T
n.615G>T
n.569G>T
n.614G>T
n.649G>T
n.635G>T
n.591G>T
n.678G>T
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
n.576G>T
n.526G>T
n.557G>T
1g.45013930G>ACA340118197URODc.496G>A (p.Val166Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.457G>A (n.457G>A)
c.454+139G>A
n.523G>A
n.630G>A
n.623G>A
n.692G>A
n.543G>A
n.499G>A
n.616G>A
n.570G>A
n.615G>A
n.650G>A
n.636G>A
n.592G>A
n.679G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.577G>A
n.527G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
1g.45013930G>CCA340118198URODc.496G>C (p.Val166Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.457G>C (n.457G>C)
c.454+139G>C
n.523G>C
n.630G>C
n.623G>C
n.692G>C
n.543G>C
n.499G>C
n.616G>C
n.570G>C
n.615G>C
n.650G>C
n.636G>C
n.592G>C
n.679G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.577G>C
n.527G>C
n.558G>C
1g.45013930G>TCA340118199URODc.496G>T (p.Val166Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.457G>T (n.457G>T)
c.454+139G>T
n.523G>T
n.630G>T
n.623G>T
n.692G>T
n.543G>T
n.499G>T
n.616G>T
n.570G>T
n.615G>T
n.650G>T
n.636G>T
n.592G>T
n.679G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.577G>T
n.527G>T
n.558G>T
1g.45013931T>ACA340118200URODc.497T>A (p.Val166Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.458T>A (n.458T>A)
c.454+140T>A
n.524T>A
n.631T>A
n.624T>A
n.693T>A
n.544T>A
n.500T>A
n.617T>A
n.571T>A
n.616T>A
n.651T>A
n.637T>A
n.593T>A
n.680T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.578T>A
n.528T>A
n.559T>A
1g.45013931T>CCA340118201URODc.497T>C (p.Val166Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.458T>C (n.458T>C)
c.454+140T>C
n.524T>C
n.631T>C
n.624T>C
n.693T>C
n.544T>C
n.500T>C
n.617T>C
n.571T>C
n.616T>C
n.651T>C
n.637T>C
n.593T>C
n.680T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.578T>C
n.528T>C
n.559T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45013931T>GCA340118202URODc.497T>G (p.Val166Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.458T>G (n.458T>G)
c.454+140T>G
n.524T>G
n.631T>G
n.624T>G
n.693T>G
n.544T>G
n.500T>G
n.617T>G
n.571T>G
n.616T>G
n.651T>G
n.637T>G
n.593T>G
n.680T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.578T>G
n.528T>G
n.559T>G
1g.45013931T=CA2473585484URODc.497T= (p.Val166=)
c.551T= (p.Val184=)
c.392T= (p.Val131=)
c.434T= (p.Val145=)
c.458T= (n.458T=)
c.454+140T=
n.524T=
n.631T=
n.624T=
n.693T=
n.544T=
n.500T=
n.617T=
n.571T=
n.616T=
n.651T=
n.637T=
n.593T=
n.680T=
c.281T= (p.Val94=)
c.329T= (p.Val110=)
n.578T=
n.528T=
n.559T=
1g.45013932T>ACA417877861URODc.498T>A (p.Val166=)
c.552T>A (p.Val184=)
c.393T>A (p.Val131=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.459T>A (n.459T>A)
c.454+141T>A
n.525T>A
n.632T>A
n.625T>A
n.694T>A
n.545T>A
n.501T>A
n.618T>A
n.572T>A
n.617T>A
n.652T>A
n.638T>A
n.594T>A
n.681T>A
c.282T>A (p.Val94=)
c.330T>A (p.Val110=)
n.579T>A
n.529T>A
n.560T>A
1g.45013932T>CCA417877860URODc.498T>C (p.Val166=)
c.552T>C (p.Val184=)
c.393T>C (p.Val131=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.459T>C (n.459T>C)
c.454+141T>C
n.525T>C
n.632T>C
n.625T>C
n.694T>C
n.545T>C
n.501T>C
n.618T>C
n.572T>C
n.617T>C
n.652T>C
n.638T>C
n.594T>C
n.681T>C
c.282T>C (p.Val94=)
c.330T>C (p.Val110=)
n.579T>C
n.529T>C
n.560T>C
1g.45013932T>GCA417877859URODc.498T>G (p.Val166=)
c.552T>G (p.Val184=)
c.393T>G (p.Val131=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.459T>G (n.459T>G)
c.454+141T>G
n.525T>G
n.632T>G
n.625T>G
n.694T>G
n.545T>G
n.501T>G
n.618T>G
n.572T>G
n.617T>G
n.652T>G
n.638T>G
n.594T>G
n.681T>G
c.282T>G (p.Val94=)
c.330T>G (p.Val110=)
n.579T>G
n.529T>G
n.560T>G
1g.45013933G>ACA251372URODc.499G>A (p.Glu167Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.460G>A (n.460G>A)
c.454+142G>A
n.526G>A
n.633G>A
n.626G>A
n.695G>A
n.546G>A
n.502G>A
n.619G>A
n.573G>A
n.618G>A
n.653G>A
n.639G>A
n.595G>A
n.682G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.580G>A
n.530G>A
n.561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45013933G>CCA340118203URODc.499G>C (p.Glu167Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.460G>C (n.460G>C)
c.454+142G>C
n.526G>C
n.633G>C
n.626G>C
n.695G>C
n.546G>C
n.502G>C
n.619G>C
n.573G>C
n.618G>C
n.653G>C
n.639G>C
n.595G>C
n.682G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.580G>C
n.530G>C
n.561G>C
1g.45013933G=CA1141580774URODc.499G= (p.Glu167=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.460G= (n.460G=)
c.454+142G=
n.526G=
n.633G=
n.626G=
n.695G=
n.546G=
n.502G=
n.619G=
n.573G=
n.618G=
n.653G=
n.639G=
n.595G=
n.682G=
c.283G= (p.Glu95=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.580G=
n.530G=
n.561G=
1g.45013933G>TCA340118204URODc.499G>T (p.Glu167Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.460G>T (n.460G>T)
c.454+142G>T
n.526G>T
n.633G>T
n.626G>T
n.695G>T
n.546G>T
n.502G>T
n.619G>T
n.573G>T
n.618G>T
n.653G>T
n.639G>T
n.595G>T
n.682G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.580G>T
n.530G>T
n.561G>T
1g.45013934A>CCA340118206URODc.500A>C (p.Glu167Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.461A>C (n.461A>C)
c.454+143A>C
n.527A>C
n.634A>C
n.627A>C
n.696A>C
n.547A>C
n.503A>C
n.620A>C
n.574A>C
n.619A>C
n.654A>C
n.640A>C
n.596A>C
n.683A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.581A>C
n.531A>C
n.562A>C
1g.45013934A>GCA340118207URODc.500A>G (p.Glu167Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.461A>G (n.461A>G)
c.454+143A>G
n.527A>G
n.634A>G
n.627A>G
n.696A>G
n.547A>G
n.503A>G
n.620A>G
n.574A>G
n.619A>G
n.654A>G
n.640A>G
n.596A>G
n.683A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.581A>G
n.531A>G
n.562A>G
1g.45013934A>TCA340118205URODc.500A>T (p.Glu167Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.461A>T (n.461A>T)
c.454+143A>T
n.527A>T
n.634A>T
n.627A>T
n.696A>T
n.547A>T
n.503A>T
n.620A>T
n.574A>T
n.619A>T
n.654A>T
n.640A>T
n.596A>T
n.683A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.581A>T
n.531A>T
n.562A>T
1g.45013935G>ACA417877862URODc.501G>A (p.Glu167=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.462G>A (n.462G>A)
c.454+144G>A
n.528G>A
n.635G>A
n.628G>A
n.697G>A
n.548G>A
n.504G>A
n.621G>A
n.575G>A
n.620G>A
n.655G>A
n.641G>A
n.597G>A
n.684G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.582G>A
n.532G>A
n.563G>A
1g.45013935G>CCA340118209URODc.501G>C (p.Glu167Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.462G>C (n.462G>C)
c.454+144G>C
n.528G>C
n.635G>C
n.628G>C
n.697G>C
n.548G>C
n.504G>C
n.621G>C
n.575G>C
n.620G>C
n.655G>C
n.641G>C
n.597G>C
n.684G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.582G>C
n.532G>C
n.563G>C
1g.45013935G>TCA340118208URODc.501G>T (p.Glu167Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.462G>T (n.462G>T)
c.454+144G>T
n.528G>T
n.635G>T
n.628G>T
n.697G>T
n.548G>T
n.504G>T
n.621G>T
n.575G>T
n.620G>T
n.655G>T
n.641G>T
n.597G>T
n.684G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.582G>T
n.532G>T
n.563G>T
1g.45013936G>ACA340118212URODc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.463G>A (n.463G>A)
c.454+145G>A
n.529G>A
n.636G>A
n.629G>A
n.698G>A
n.549G>A
n.505G>A
n.622G>A
n.576G>A
n.621G>A
n.656G>A
n.642G>A
n.598G>A
n.685G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.583G>A
n.533G>A
n.564G>A
1g.45013936G>CCA340118210URODc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.463G>C (n.463G>C)
c.454+145G>C
n.529G>C
n.636G>C
n.629G>C
n.698G>C
n.549G>C
n.505G>C
n.622G>C
n.576G>C
n.621G>C
n.656G>C
n.642G>C
n.598G>C
n.685G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.583G>C
n.533G>C
n.564G>C
1g.45013936G>TCA340118211URODc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.463G>T (n.463G>T)
c.454+145G>T
n.529G>T
n.636G>T
n.629G>T
n.698G>T
n.549G>T
n.505G>T
n.622G>T
n.576G>T
n.621G>T
n.656G>T
n.642G>T
n.598G>T
n.685G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.583G>T
n.533G>T
n.564G>T
1g.45013937G>ACA340118213URODc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.464G>A (n.464G>A)
c.454+146G>A
n.530G>A
n.637G>A
n.630G>A
n.699G>A
n.550G>A
n.506G>A
n.623G>A
n.577G>A
n.622G>A
n.657G>A
n.643G>A
n.599G>A
n.686G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.584G>A
n.534G>A
n.565G>A
 gnomAD v4
1g.45013937G>CCA340118214URODc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.464G>C (n.464G>C)
c.454+146G>C
n.530G>C
n.637G>C
n.630G>C
n.699G>C
n.550G>C
n.506G>C
n.623G>C
n.577G>C
n.622G>C
n.657G>C
n.643G>C
n.599G>C
n.686G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.584G>C
n.534G>C
n.565G>C
1g.45013937G>TCA340118215URODc.503G>T (p.Gly168Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.464G>T (n.464G>T)
c.454+146G>T
n.530G>T
n.637G>T
n.630G>T
n.699G>T
n.550G>T
n.506G>T
n.623G>T
n.577G>T
n.622G>T
n.657G>T
n.643G>T
n.599G>T
n.686G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.584G>T
n.534G>T
n.565G>T
1g.45013938T>ACA417877863URODc.504T>A (p.Gly168=)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.441T>A (p.Gly147=)
c.465T>A (n.465T>A)
c.454+147T>A
n.531T>A
n.638T>A
n.631T>A
n.700T>A
n.551T>A
n.507T>A
n.624T>A
n.578T>A
n.623T>A
n.658T>A
n.644T>A
n.600T>A
n.687T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.585T>A
n.535T>A
n.566T>A
1g.45013938T>CCA417877865URODc.504T>C (p.Gly168=)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.441T>C (p.Gly147=)
c.465T>C (n.465T>C)
c.454+147T>C
n.531T>C
n.638T>C
n.631T>C
n.700T>C
n.551T>C
n.507T>C
n.624T>C
n.578T>C
n.623T>C
n.658T>C
n.644T>C
n.600T>C
n.687T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.585T>C
n.535T>C
n.566T>C
1g.45013938T>GCA417877864URODc.504T>G (p.Gly168=)
c.558T>G (p.Gly186=)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.441T>G (p.Gly147=)
c.465T>G (n.465T>G)
c.454+147T>G
n.531T>G
n.638T>G
n.631T>G
n.700T>G
n.551T>G
n.507T>G
n.624T>G
n.578T>G
n.623T>G
n.658T>G
n.644T>G
n.600T>G
n.687T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
c.336T>G (p.Gly112=)
n.585T>G
n.535T>G
n.566T>G
1g.45013939G>ACA340118218URODc.505G>A (p.Gly169Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.466G>A (n.466G>A)
c.454+148G>A
n.532G>A
n.639G>A
n.632G>A
n.701G>A
n.552G>A
n.508G>A
n.625G>A
n.579G>A
n.624G>A
n.659G>A
n.645G>A
n.601G>A
n.688G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.586G>A
n.536G>A
n.567G>A
1g.45013939G>CCA340118217URODc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.466G>C (n.466G>C)
c.454+148G>C
n.532G>C
n.639G>C
n.632G>C
n.701G>C
n.552G>C
n.508G>C
n.625G>C
n.579G>C
n.624G>C
n.659G>C
n.645G>C
n.601G>C
n.688G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.586G>C
n.536G>C
n.567G>C
1g.45013939G>TCA340118216URODc.505G>T (p.Gly169Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.466G>T (n.466G>T)
c.454+148G>T
n.532G>T
n.639G>T
n.632G>T
n.701G>T
n.552G>T
n.508G>T
n.625G>T
n.579G>T
n.624G>T
n.659G>T
n.645G>T
n.601G>T
n.688G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.586G>T
n.536G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
1g.45013940G>ACA340118219URODc.506G>A (p.Gly169Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.467G>A (n.467G>A)
c.454+149G>A
n.533G>A
n.640G>A
n.633G>A
n.702G>A
n.553G>A
n.509G>A
n.626G>A
n.580G>A
n.625G>A
n.660G>A
n.646G>A
n.602G>A
n.689G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.587G>A
n.537G>A
n.568G>A
 gnomAD v4
1g.45013940G>CCA340118220URODc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.467G>C (n.467G>C)
c.454+149G>C
n.533G>C
n.640G>C
n.633G>C
n.702G>C
n.553G>C
n.509G>C
n.626G>C
n.580G>C
n.625G>C
n.660G>C
n.646G>C
n.602G>C
n.689G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.587G>C
n.537G>C
n.568G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013940G=CA2473585486URODc.506G= (p.Gly169=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.467G= (n.467G=)
c.454+149G=
n.533G=
n.640G=
n.633G=
n.702G=
n.553G=
n.509G=
n.626G=
n.580G=
n.625G=
n.660G=
n.646G=
n.602G=
n.689G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.587G=
n.537G=
n.568G=
1g.45013940G>TCA340118221URODc.506G>T (p.Gly169Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.467G>T (n.467G>T)
c.454+149G>T
n.533G>T
n.640G>T
n.633G>T
n.702G>T
n.553G>T
n.509G>T
n.626G>T
n.580G>T
n.625G>T
n.660G>T
n.646G>T
n.602G>T
n.689G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.587G>T
n.537G>T
n.568G>T
1g.45013941T>ACA417877866URODc.507T>A (p.Gly169=)
c.561T>A (p.Gly187=)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.468T>A (n.468T>A)
c.454+150T>A
n.534T>A
n.641T>A
n.634T>A
n.703T>A
n.554T>A
n.510T>A
n.627T>A
n.581T>A
n.626T>A
n.661T>A
n.647T>A
n.603T>A
n.690T>A
c.291T>A (p.Gly97=)
c.339T>A (p.Gly113=)
n.588T>A
n.538T>A
n.569T>A
1g.45013941T>CCA417877867URODc.507T>C (p.Gly169=)
c.561T>C (p.Gly187=)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.468T>C (n.468T>C)
c.454+150T>C
n.534T>C
n.641T>C
n.634T>C
n.703T>C
n.554T>C
n.510T>C
n.627T>C
n.581T>C
n.626T>C
n.661T>C
n.647T>C
n.603T>C
n.690T>C
c.291T>C (p.Gly97=)
c.339T>C (p.Gly113=)
n.588T>C
n.538T>C
n.569T>C
1g.45013941T>GCA417877868URODc.507T>G (p.Gly169=)
c.561T>G (p.Gly187=)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.468T>G (n.468T>G)
c.454+150T>G
n.534T>G
n.641T>G
n.634T>G
n.703T>G
n.554T>G
n.510T>G
n.627T>G
n.581T>G
n.626T>G
n.661T>G
n.647T>G
n.603T>G
n.690T>G
c.291T>G (p.Gly97=)
c.339T>G (p.Gly113=)
n.588T>G
n.538T>G
n.569T>G
1g.45013942G>ACA825277URODc.508G>A (p.Gly170Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.469G>A (n.469G>A)
c.454+151G>A
n.535G>A
n.642G>A
n.635G>A
n.704G>A
n.555G>A
n.511G>A
n.628G>A
n.582G>A
n.627G>A
n.662G>A
n.648G>A
n.604G>A
n.691G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.589G>A
n.539G>A
n.570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013942G>CCA340118222URODc.508G>C (p.Gly170Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.469G>C (n.469G>C)
c.454+151G>C
n.535G>C
n.642G>C
n.635G>C
n.704G>C
n.555G>C
n.511G>C
n.628G>C
n.582G>C
n.627G>C
n.662G>C
n.648G>C
n.604G>C
n.691G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.589G>C
n.539G>C
n.570G>C
1g.45013942G=CA2473585489URODc.508G= (p.Gly170=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.469G= (n.469G=)
c.454+151G=
n.535G=
n.642G=
n.635G=
n.704G=
n.555G=
n.511G=
n.628G=
n.582G=
n.627G=
n.662G=
n.648G=
n.604G=
n.691G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.589G=
n.539G=
n.570G=
1g.45013942G>TCA340118223URODc.508G>T (p.Gly170Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.469G>T (n.469G>T)
c.454+151G>T
n.535G>T
n.642G>T
n.635G>T
n.704G>T
n.555G>T
n.511G>T
n.628G>T
n.582G>T
n.627G>T
n.662G>T
n.648G>T
n.604G>T
n.691G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.589G>T
n.539G>T
n.570G>T
1g.45013943G>ACA340118224URODc.509G>A (p.Gly170Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.470G>A (n.470G>A)
c.454+152G>A
n.536G>A
n.643G>A
n.636G>A
n.705G>A
n.556G>A
n.512G>A
n.629G>A
n.583G>A
n.628G>A
n.663G>A
n.649G>A
n.605G>A
n.692G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.590G>A
n.540G>A
n.571G>A
1g.45013943G>CCA340118226URODc.509G>C (p.Gly170Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.470G>C (n.470G>C)
c.454+152G>C
n.536G>C
n.643G>C
n.636G>C
n.705G>C
n.556G>C
n.512G>C
n.629G>C
n.583G>C
n.628G>C
n.663G>C
n.649G>C
n.605G>C
n.692G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.590G>C
n.540G>C
n.571G>C
1g.45013943G>TCA340118225URODc.509G>T (p.Gly170Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.470G>T (n.470G>T)
c.454+152G>T
n.536G>T
n.643G>T
n.636G>T
n.705G>T
n.556G>T
n.512G>T
n.629G>T
n.583G>T
n.628G>T
n.663G>T
n.649G>T
n.605G>T
n.692G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.590G>T
n.540G>T
n.571G>T
1g.45013944C>ACA417877869URODc.510C>A (p.Gly170=)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.471C>A (n.471C>A)
c.454+153C>A
n.537C>A
n.644C>A
n.637C>A
n.706C>A
n.557C>A
n.513C>A
n.630C>A
n.584C>A
n.629C>A
n.664C>A
n.650C>A
n.606C>A
n.693C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.342C>A (p.Gly114=)
n.591C>A
n.541C>A
n.572C>A
1g.45013944C=CA2473585490URODc.510C= (p.Gly170=)
c.564C= (p.Gly188=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.471C= (n.471C=)
c.454+153C=
n.537C=
n.644C=
n.637C=
n.706C=
n.557C=
n.513C=
n.630C=
n.584C=
n.629C=
n.664C=
n.650C=
n.606C=
n.693C=
c.294C= (p.Gly98=)
c.342C= (p.Gly114=)
n.591C=
n.541C=
n.572C=
1g.45013944C>GCA417877870URODc.510C>G (p.Gly170=)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.471C>G (n.471C>G)
c.454+153C>G
n.537C>G
n.644C>G
n.637C>G
n.706C>G
n.557C>G
n.513C>G
n.630C>G
n.584C>G
n.629C>G
n.664C>G
n.650C>G
n.606C>G
n.693C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.342C>G (p.Gly114=)
n.591C>G
n.541C>G
n.572C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013944C>TCA417877871URODc.510C>T (p.Gly170=)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.471C>T (n.471C>T)
c.454+153C>T
n.537C>T
n.644C>T
n.637C>T
n.706C>T
n.557C>T
n.513C>T
n.630C>T
n.584C>T
n.629C>T
n.664C>T
n.650C>T
n.606C>T
n.693C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.342C>T (p.Gly114=)
n.591C>T
n.541C>T
n.572C>T
1g.45013945T>ACA340118227URODc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.472T>A (n.472T>A)
c.454+154T>A
n.538T>A
n.645T>A
n.638T>A
n.707T>A
n.558T>A
n.514T>A
n.631T>A
n.585T>A
n.630T>A
n.665T>A
n.651T>A
n.607T>A
n.694T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.592T>A
n.542T>A
n.573T>A
1g.45013945T>CCA340118228URODc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.472T>C (n.472T>C)
c.454+154T>C
n.538T>C
n.645T>C
n.638T>C
n.707T>C
n.558T>C
n.514T>C
n.631T>C
n.585T>C
n.630T>C
n.665T>C
n.651T>C
n.607T>C
n.694T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.592T>C
n.542T>C
n.573T>C
1g.45013945T>GCA340118229URODc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.472T>G (n.472T>G)
c.454+154T>G
n.538T>G
n.645T>G
n.638T>G
n.707T>G
n.558T>G
n.514T>G
n.631T>G
n.585T>G
n.630T>G
n.665T>G
n.651T>G
n.607T>G
n.694T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.592T>G
n.542T>G
n.573T>G
1g.45013946C>ACA340118230URODc.512C>A (p.Ser171Ter)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.473C>A (n.473C>A)
c.454+155C>A
n.539C>A
n.646C>A
n.639C>A
n.708C>A
n.559C>A
n.515C>A
n.632C>A
n.586C>A
n.631C>A
n.666C>A
n.652C>A
n.608C>A
n.695C>A
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
n.593C>A
n.543C>A
n.574C>A
1g.45013946C>GCA340118231URODc.512C>G (p.Ser171Ter)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.473C>G (n.473C>G)
c.454+155C>G
n.539C>G
n.646C>G
n.639C>G
n.708C>G
n.559C>G
n.515C>G
n.632C>G
n.586C>G
n.631C>G
n.666C>G
n.652C>G
n.608C>G
n.695C>G
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
n.593C>G
n.543C>G
n.574C>G
 gnomAD v4
1g.45013946C>TCA340118232URODc.512C>T (p.Ser171Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.473C>T (n.473C>T)
c.454+155C>T
n.539C>T
n.646C>T
n.639C>T
n.708C>T
n.559C>T
n.515C>T
n.632C>T
n.586C>T
n.631C>T
n.666C>T
n.652C>T
n.608C>T
n.695C>T
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.593C>T
n.543C>T
n.574C>T
1g.45013947A=CA1143915360URODc.513A= (p.Ser171=)
c.567A= (p.Ser189=)
c.408A= (p.Ser136=)
c.450A= (p.Ser150=)
c.474A= (n.474A=)
c.454+156A=
n.540A=
n.647A=
n.640A=
n.709A=
n.560A=
n.516A=
n.633A=
n.587A=
n.632A=
n.667A=
n.653A=
n.609A=
n.696A=
c.297A= (p.Ser99=)
c.345A= (p.Ser115=)
n.594A=
n.544A=
n.575A=
1g.45013947A>CCA417877872URODc.513A>C (p.Ser171=)
c.567A>C (p.Ser189=)
c.408A>C (p.Ser136=)
c.450A>C (p.Ser150=)
c.474A>C (n.474A>C)
c.454+156A>C
n.540A>C
n.647A>C
n.640A>C
n.709A>C
n.560A>C
n.516A>C
n.633A>C
n.587A>C
n.632A>C
n.667A>C
n.653A>C
n.609A>C
n.696A>C
c.297A>C (p.Ser99=)
c.345A>C (p.Ser115=)
n.594A>C
n.544A>C
n.575A>C
1g.45013947A>GCA21795846URODc.513A>G (p.Ser171=)
c.567A>G (p.Ser189=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.450A>G (p.Ser150=)
c.474A>G (n.474A>G)
c.454+156A>G
n.540A>G
n.647A>G
n.640A>G
n.709A>G
n.560A>G
n.516A>G
n.633A>G
n.587A>G
n.632A>G
n.667A>G
n.653A>G
n.609A>G
n.696A>G
c.297A>G (p.Ser99=)
c.345A>G (p.Ser115=)
n.594A>G
n.544A>G
n.575A>G
 dbSNP
1g.45013947A>TCA417877873URODc.513A>T (p.Ser171=)
c.567A>T (p.Ser189=)
c.408A>T (p.Ser136=)
c.450A>T (p.Ser150=)
c.474A>T (n.474A>T)
c.454+156A>T
n.540A>T
n.647A>T
n.640A>T
n.709A>T
n.560A>T
n.516A>T
n.633A>T
n.587A>T
n.632A>T
n.667A>T
n.653A>T
n.609A>T
n.696A>T
c.297A>T (p.Ser99=)
c.345A>T (p.Ser115=)
n.594A>T
n.544A>T
n.575A>T
1g.45013948A>CCA340118233URODc.514A>C (p.Ser172Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.475A>C (n.475A>C)
c.454+157A>C
n.541A>C
n.648A>C
n.641A>C
n.710A>C
n.561A>C
n.517A>C
n.634A>C
n.588A>C
n.633A>C
n.668A>C
n.654A>C
n.610A>C
n.697A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.595A>C
n.545A>C
n.576A>C
1g.45013948A>GCA340118234URODc.514A>G (p.Ser172Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.475A>G (n.475A>G)
c.454+157A>G
n.541A>G
n.648A>G
n.641A>G
n.710A>G
n.561A>G
n.517A>G
n.634A>G
n.588A>G
n.633A>G
n.668A>G
n.654A>G
n.610A>G
n.697A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.595A>G
n.545A>G
n.576A>G
1g.45013948A>TCA340118235URODc.514A>T (p.Ser172Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.475A>T (n.475A>T)
c.454+157A>T
n.541A>T
n.648A>T
n.641A>T
n.710A>T
n.561A>T
n.517A>T
n.634A>T
n.588A>T
n.633A>T
n.668A>T
n.654A>T
n.610A>T
n.697A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.595A>T
n.545A>T
n.576A>T
1g.45013949G>ACA340118238URODc.515G>A (p.Ser172Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.476G>A (n.476G>A)
c.454+158G>A
n.542G>A
n.649G>A
n.642G>A
n.711G>A
n.562G>A
n.518G>A
n.635G>A
n.589G>A
n.634G>A
n.669G>A
n.655G>A
n.611G>A
n.698G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.596G>A
n.546G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013949G>CCA340118237URODc.515G>C (p.Ser172Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.476G>C (n.476G>C)
c.454+158G>C
n.542G>C
n.649G>C
n.642G>C
n.711G>C
n.562G>C
n.518G>C
n.635G>C
n.589G>C
n.634G>C
n.669G>C
n.655G>C
n.611G>C
n.698G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.596G>C
n.546G>C
n.577G>C
1g.45013949G=CA2473585493URODc.515G= (p.Ser172=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.476G= (n.476G=)
c.454+158G=
n.542G=
n.649G=
n.642G=
n.711G=
n.562G=
n.518G=
n.635G=
n.589G=
n.634G=
n.669G=
n.655G=
n.611G=
n.698G=
c.299G= (p.Ser100=)
c.347G= (p.Ser116=)
n.596G=
n.546G=
n.577G=
1g.45013949G>TCA340118236URODc.515G>T (p.Ser172Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.476G>T (n.476G>T)
c.454+158G>T
n.542G>T
n.649G>T
n.642G>T
n.711G>T
n.562G>T
n.518G>T
n.635G>T
n.589G>T
n.634G>T
n.669G>T
n.655G>T
n.611G>T
n.698G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.596G>T
n.546G>T
n.577G>T
1g.45013950C>ACA340118239URODc.516C>A (p.Ser172Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.477C>A (n.477C>A)
c.454+159C>A
n.543C>A
n.650C>A
n.643C>A
n.712C>A
n.563C>A
n.519C>A
n.636C>A
n.590C>A
n.635C>A
n.670C>A
n.656C>A
n.612C>A
n.699C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.597C>A
n.547C>A
n.578C>A
1g.45013950C>GCA340118240URODc.516C>G (p.Ser172Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.477C>G (n.477C>G)
c.454+159C>G
n.543C>G
n.650C>G
n.643C>G
n.712C>G
n.563C>G
n.519C>G
n.636C>G
n.590C>G
n.635C>G
n.670C>G
n.656C>G
n.612C>G
n.699C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.597C>G
n.547C>G
n.578C>G
1g.45013950C>TCA417877874URODc.516C>T (p.Ser172=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.477C>T (n.477C>T)
c.454+159C>T
n.543C>T
n.650C>T
n.643C>T
n.712C>T
n.563C>T
n.519C>T
n.636C>T
n.590C>T
n.635C>T
n.670C>T
n.656C>T
n.612C>T
n.699C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.597C>T
n.547C>T
n.578C>T
1g.45013951A>CCA340118241URODc.517A>C (p.Thr173Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.478A>C (n.478A>C)
c.454+160A>C
n.544A>C
n.651A>C
n.644A>C
n.713A>C
n.564A>C
n.520A>C
n.637A>C
n.591A>C
n.636A>C
n.671A>C
n.657A>C
n.613A>C
n.700A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.598A>C
n.548A>C
n.579A>C
1g.45013951A>GCA340118242URODc.517A>G (p.Thr173Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.478A>G (n.478A>G)
c.454+160A>G
n.544A>G
n.651A>G
n.644A>G
n.713A>G
n.564A>G
n.520A>G
n.637A>G
n.591A>G
n.636A>G
n.671A>G
n.657A>G
n.613A>G
n.700A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.598A>G
n.548A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
1g.45013951A>TCA340118243URODc.517A>T (p.Thr173Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.478A>T (n.478A>T)
c.454+160A>T
n.544A>T
n.651A>T
n.644A>T
n.713A>T
n.564A>T
n.520A>T
n.637A>T
n.591A>T
n.636A>T
n.671A>T
n.657A>T
n.613A>T
n.700A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.598A>T
n.548A>T
n.579A>T
1g.45013952C>ACA340118246URODc.518C>A (p.Thr173Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.479C>A (n.479C>A)
c.454+161C>A
n.545C>A
n.652C>A
n.645C>A
n.714C>A
n.565C>A
n.521C>A
n.638C>A
n.592C>A
n.637C>A
n.672C>A
n.658C>A
n.614C>A
n.701C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.599C>A
n.549C>A
n.580C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013952C=CA2473585495URODc.518C= (p.Thr173=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.479C= (n.479C=)
c.454+161C=
n.545C=
n.652C=
n.645C=
n.714C=
n.565C=
n.521C=
n.638C=
n.592C=
n.637C=
n.672C=
n.658C=
n.614C=
n.701C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.599C=
n.549C=
n.580C=
1g.45013952C>GCA340118245URODc.518C>G (p.Thr173Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.479C>G (n.479C>G)
c.454+161C>G
n.545C>G
n.652C>G
n.645C>G
n.714C>G
n.565C>G
n.521C>G
n.638C>G
n.592C>G
n.637C>G
n.672C>G
n.658C>G
n.614C>G
n.701C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.599C>G
n.549C>G
n.580C>G
1g.45013952C>TCA340118244URODc.518C>T (p.Thr173Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.479C>T (n.479C>T)
c.454+161C>T
n.545C>T
n.652C>T
n.645C>T
n.714C>T
n.565C>T
n.521C>T
n.638C>T
n.592C>T
n.637C>T
n.672C>T
n.658C>T
n.614C>T
n.701C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.599C>T
n.549C>T
n.580C>T
1g.45013953C>ACA417877875URODc.519C>A (p.Thr173=)
c.573C>A (p.Thr191=)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.456C>A (p.Thr152=)
c.480C>A (n.480C>A)
c.454+162C>A
n.546C>A
n.653C>A
n.646C>A
n.715C>A
n.566C>A
n.522C>A
n.639C>A
n.593C>A
n.638C>A
n.673C>A
n.659C>A
n.615C>A
n.702C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.600C>A
n.550C>A
n.581C>A
1g.45013953C>GCA417877876URODc.519C>G (p.Thr173=)
c.573C>G (p.Thr191=)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.456C>G (p.Thr152=)
c.480C>G (n.480C>G)
c.454+162C>G
n.546C>G
n.653C>G
n.646C>G
n.715C>G
n.566C>G
n.522C>G
n.639C>G
n.593C>G
n.638C>G
n.673C>G
n.659C>G
n.615C>G
n.702C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.600C>G
n.550C>G
n.581C>G
1g.45013953C>TCA417877877URODc.519C>T (p.Thr173=)
c.573C>T (p.Thr191=)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.456C>T (p.Thr152=)
c.480C>T (n.480C>T)
c.454+162C>T
n.546C>T
n.653C>T
n.646C>T
n.715C>T
n.566C>T
n.522C>T
n.639C>T
n.593C>T
n.638C>T
n.673C>T
n.659C>T
n.615C>T
n.702C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.600C>T
n.550C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
1g.45013954A=CA2473585497URODc.520A= (p.Met174=)
c.574A= (p.Met192=)
c.415A= (p.Met139=)
c.457A= (p.Met153=)
c.481A= (n.481A=)
c.454+163A=
n.547A=
n.654A=
n.647A=
n.716A=
n.567A=
n.523A=
n.640A=
n.594A=
n.639A=
n.674A=
n.660A=
n.616A=
n.703A=
c.304A= (p.Met102=)
c.352A= (p.Met118=)
n.601A=
n.551A=
n.582A=
1g.45013954A>CCA340118247URODc.520A>C (p.Met174Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.481A>C (n.481A>C)
c.454+163A>C
n.547A>C
n.654A>C
n.647A>C
n.716A>C
n.567A>C
n.523A>C
n.640A>C
n.594A>C
n.639A>C
n.674A>C
n.660A>C
n.616A>C
n.703A>C
c.304A>C (p.Met102Leu)
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.601A>C
n.551A>C
n.582A>C
1g.45013954A>GCA825278URODc.520A>G (p.Met174Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.481A>G (n.481A>G)
c.454+163A>G
n.547A>G
n.654A>G
n.647A>G
n.716A>G
n.567A>G
n.523A>G
n.640A>G
n.594A>G
n.639A>G
n.674A>G
n.660A>G
n.616A>G
n.703A>G
c.304A>G (p.Met102Val)
c.352A>G (p.Met118Val)
n.601A>G
n.551A>G
n.582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013954A>TCA340118248URODc.520A>T (p.Met174Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.481A>T (n.481A>T)
c.454+163A>T
n.547A>T
n.654A>T
n.647A>T
n.716A>T
n.567A>T
n.523A>T
n.640A>T
n.594A>T
n.639A>T
n.674A>T
n.660A>T
n.616A>T
n.703A>T
c.304A>T (p.Met102Leu)
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.601A>T
n.551A>T
n.582A>T
1g.45013955T>ACA340118249URODc.521T>A (p.Met174Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.482T>A (n.482T>A)
c.454+164T>A
n.548T>A
n.655T>A
n.648T>A
n.717T>A
n.568T>A
n.524T>A
n.641T>A
n.595T>A
n.640T>A
n.675T>A
n.661T>A
n.617T>A
n.704T>A
c.305T>A (p.Met102Lys)
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.602T>A
n.552T>A
n.583T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013955T>CCA825279URODc.521T>C (p.Met174Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.482T>C (n.482T>C)
c.454+164T>C
n.548T>C
n.655T>C
n.648T>C
n.717T>C
n.568T>C
n.524T>C
n.641T>C
n.595T>C
n.640T>C
n.675T>C
n.661T>C
n.617T>C
n.704T>C
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.602T>C
n.552T>C
n.583T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013955T>GCA340118250URODc.521T>G (p.Met174Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.482T>G (n.482T>G)
c.454+164T>G
n.548T>G
n.655T>G
n.648T>G
n.717T>G
n.568T>G
n.524T>G
n.641T>G
n.595T>G
n.640T>G
n.675T>G
n.661T>G
n.617T>G
n.704T>G
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.602T>G
n.552T>G
n.583T>G
1g.45013955T=CA2473585498URODc.521T= (p.Met174=)
c.575T= (p.Met192=)
c.416T= (p.Met139=)
c.458T= (p.Met153=)
c.482T= (n.482T=)
c.454+164T=
n.548T=
n.655T=
n.648T=
n.717T=
n.568T=
n.524T=
n.641T=
n.595T=
n.640T=
n.675T=
n.661T=
n.617T=
n.704T=
c.305T= (p.Met102=)
c.353T= (p.Met118=)
n.602T=
n.552T=
n.583T=
1g.45013956G>ACA825280URODc.522G>A (p.Met174Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.483G>A (n.483G>A)
c.454+165G>A
n.549G>A
n.656G>A
n.649G>A
n.718G>A
n.569G>A
n.525G>A
n.642G>A
n.596G>A
n.641G>A
n.676G>A
n.662G>A
n.618G>A
n.705G>A
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.603G>A
n.553G>A
n.584G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013956G>CCA340118252URODc.522G>C (p.Met174Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.483G>C (n.483G>C)
c.454+165G>C
n.549G>C
n.656G>C
n.649G>C
n.718G>C
n.569G>C
n.525G>C
n.642G>C
n.596G>C
n.641G>C
n.676G>C
n.662G>C
n.618G>C
n.705G>C
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.603G>C
n.553G>C
n.584G>C
1g.45013956G=CA2473585499URODc.522G= (p.Met174=)
c.576G= (p.Met192=)
c.417G= (p.Met139=)
c.459G= (p.Met153=)
c.483G= (n.483G=)
c.454+165G=
n.549G=
n.656G=
n.649G=
n.718G=
n.569G=
n.525G=
n.642G=
n.596G=
n.641G=
n.676G=
n.662G=
n.618G=
n.705G=
c.306G= (p.Met102=)
c.354G= (p.Met118=)
n.603G=
n.553G=
n.584G=
1g.45013956G>TCA340118251URODc.522G>T (p.Met174Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.483G>T (n.483G>T)
c.454+165G>T
n.549G>T
n.656G>T
n.649G>T
n.718G>T
n.569G>T
n.525G>T
n.642G>T
n.596G>T
n.641G>T
n.676G>T
n.662G>T
n.618G>T
n.705G>T
c.306G>T (p.Met102Ile)
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.603G>T
n.553G>T
n.584G>T
1g.45013957G>ACA340118253URODc.523G>A (p.Ala175Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.484G>A (n.484G>A)
c.454+166G>A
n.550G>A
n.657G>A
n.650G>A
n.719G>A
n.570G>A
n.526G>A
n.643G>A
n.597G>A
n.642G>A
n.663G>A
n.619G>A
n.706G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.604G>A
n.554G>A
n.585G>A
1g.45013957G>CCA340118254URODc.523G>C (p.Ala175Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.484G>C (n.484G>C)
c.454+166G>C
n.550G>C
n.657G>C
n.650G>C
n.719G>C
n.570G>C
n.526G>C
n.643G>C
n.597G>C
n.642G>C
n.663G>C
n.619G>C
n.706G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.604G>C
n.554G>C
n.585G>C
1g.45013957G>TCA340118255URODc.523G>T (p.Ala175Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.484G>T (n.484G>T)
c.454+166G>T
n.550G>T
n.657G>T
n.650G>T
n.719G>T
n.570G>T
n.526G>T
n.643G>T
n.597G>T
n.642G>T
n.663G>T
n.619G>T
n.706G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.604G>T
n.554G>T
n.585G>T
1g.45013958C>ACA340118256URODc.524C>A (p.Ala175Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.485C>A (n.485C>A)
c.454+167C>A
n.551C>A
n.658C>A
n.651C>A
n.720C>A
n.571C>A
n.527C>A
n.644C>A
n.598C>A
n.643C>A
n.664C>A
n.620C>A
n.707C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.605C>A
n.555C>A
n.586C>A
1g.45013958C>GCA340118257URODc.524C>G (p.Ala175Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.485C>G (n.485C>G)
c.454+167C>G
n.551C>G
n.658C>G
n.651C>G
n.720C>G
n.571C>G
n.527C>G
n.644C>G
n.598C>G
n.643C>G
n.664C>G
n.620C>G
n.707C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.605C>G
n.555C>G
n.586C>G
1g.45013958C>TCA340118258URODc.524C>T (p.Ala175Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.485C>T (n.485C>T)
c.454+167C>T
n.551C>T
n.658C>T
n.651C>T
n.720C>T
n.571C>T
n.527C>T
n.644C>T
n.598C>T
n.643C>T
n.664C>T
n.620C>T
n.707C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.605C>T
n.555C>T
n.586C>T
1g.45013959T>ACA417877878URODc.525T>A (p.Ala175=)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.486T>A (n.486T>A)
c.454+168T>A
n.552T>A
n.659T>A
n.652T>A
n.721T>A
n.572T>A
n.528T>A
n.645T>A
n.599T>A
n.644T>A
n.665T>A
n.621T>A
n.708T>A
c.309T>A (p.Ala103=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.606T>A
n.556T>A
n.587T>A
1g.45013959T>CCA417877879URODc.525T>C (p.Ala175=)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.486T>C (n.486T>C)
c.454+168T>C
n.552T>C
n.659T>C
n.652T>C
n.721T>C
n.572T>C
n.528T>C
n.645T>C
n.599T>C
n.644T>C
n.665T>C
n.621T>C
n.708T>C
c.309T>C (p.Ala103=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.606T>C
n.556T>C
n.587T>C
 gnomAD v4
1g.45013959T>GCA417877880URODc.525T>G (p.Ala175=)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.486T>G (n.486T>G)
c.454+168T>G
n.552T>G
n.659T>G
n.652T>G
n.721T>G
n.572T>G
n.528T>G
n.645T>G
n.599T>G
n.644T>G
n.665T>G
n.621T>G
n.708T>G
c.309T>G (p.Ala103=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.606T>G
n.556T>G
n.587T>G
1g.45013960C>ACA340118259URODc.526C>A (p.Gln176Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.487C>A (n.487C>A)
c.454+169C>A
n.553C>A
n.660C>A
n.653C>A
n.722C>A
n.573C>A
n.529C>A
n.646C>A
n.600C>A
n.645C>A
n.666C>A
n.622C>A
n.709C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.607C>A
n.557C>A
n.588C>A
1g.45013960C>GCA340118260URODc.526C>G (p.Gln176Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.487C>G (n.487C>G)
c.454+169C>G
n.553C>G
n.660C>G
n.653C>G
n.722C>G
n.573C>G
n.529C>G
n.646C>G
n.600C>G
n.645C>G
n.666C>G
n.622C>G
n.709C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.607C>G
n.557C>G
n.588C>G
1g.45013960C>TCA340118261URODc.526C>T (p.Gln176Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.487C>T (n.487C>T)
c.454+169C>T
n.553C>T
n.660C>T
n.653C>T
n.722C>T
n.573C>T
n.529C>T
n.646C>T
n.600C>T
n.645C>T
n.666C>T
n.622C>T
n.709C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.607C>T
n.557C>T
n.588C>T
 gnomAD v4
1g.45013961A>CCA340118262URODc.527A>C (p.Gln176Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.488A>C (n.488A>C)
c.454+170A>C
n.554A>C
n.661A>C
n.654A>C
n.723A>C
n.574A>C
n.530A>C
n.647A>C
n.601A>C
n.646A>C
n.667A>C
n.623A>C
n.710A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.608A>C
n.558A>C
n.589A>C
1g.45013961A>GCA340118263URODc.527A>G (p.Gln176Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.488A>G (n.488A>G)
c.454+170A>G
n.554A>G
n.661A>G
n.654A>G
n.723A>G
n.574A>G
n.530A>G
n.647A>G
n.601A>G
n.646A>G
n.667A>G
n.623A>G
n.710A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.608A>G
n.558A>G
n.589A>G
 gnomAD v4
1g.45013961A>TCA340118264URODc.527A>T (p.Gln176Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.488A>T (n.488A>T)
c.454+170A>T
n.554A>T
n.661A>T
n.654A>T
n.723A>T
n.574A>T
n.530A>T
n.647A>T
n.601A>T
n.646A>T
n.667A>T
n.623A>T
n.710A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.608A>T
n.558A>T
n.589A>T
1g.45013962G>ACA417877881URODc.528G>A (p.Gln176=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.489G>A (n.489G>A)
c.454+171G>A
n.555G>A
n.662G>A
n.655G>A
n.724G>A
n.575G>A
n.531G>A
n.648G>A
n.602G>A
n.647G>A
n.668G>A
n.624G>A
n.711G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.609G>A
n.559G>A
n.590G>A
1g.45013962G>CCA340118265URODc.528G>C (p.Gln176His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.489G>C (n.489G>C)
c.454+171G>C
n.555G>C
n.662G>C
n.655G>C
n.724G>C
n.575G>C
n.531G>C
n.648G>C
n.602G>C
n.647G>C
n.668G>C
n.624G>C
n.711G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.609G>C
n.559G>C
n.590G>C
1g.45013962G>TCA340118266URODc.528G>T (p.Gln176His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.489G>T (n.489G>T)
c.454+171G>T
n.555G>T
n.662G>T
n.655G>T
n.724G>T
n.575G>T
n.531G>T
n.648G>T
n.602G>T
n.647G>T
n.668G>T
n.624G>T
n.711G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.609G>T
n.559G>T
n.590G>T
1g.45013963G>ACA340118267URODc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.490G>A (n.490G>A)
c.454+172G>A
n.556G>A
n.663G>A
n.656G>A
n.725G>A
n.576G>A
n.532G>A
n.649G>A
n.603G>A
n.648G>A
n.669G>A
n.625G>A
n.712G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.610G>A
n.560G>A
n.591G>A
1g.45013963G>CCA340118269URODc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.490G>C (n.490G>C)
c.454+172G>C
n.556G>C
n.663G>C
n.656G>C
n.725G>C
n.576G>C
n.532G>C
n.649G>C
n.603G>C
n.648G>C
n.669G>C
n.625G>C
n.712G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.610G>C
n.560G>C
n.591G>C
1g.45013963G>TCA340118268URODc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.490G>T (n.490G>T)
c.454+172G>T
n.556G>T
n.663G>T
n.656G>T
n.725G>T
n.576G>T
n.532G>T
n.649G>T
n.603G>T
n.648G>T
n.669G>T
n.625G>T
n.712G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.610G>T
n.560G>T
n.591G>T
 gnomAD v4
1g.45013964C>ACA340118270URODc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.491C>A (n.491C>A)
c.454+173C>A
n.557C>A
n.664C>A
n.657C>A
n.726C>A
n.577C>A
n.533C>A
n.650C>A
n.604C>A
n.649C>A
n.670C>A
n.626C>A
n.713C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.611C>A
n.561C>A
n.592C>A
1g.45013964C>GCA340118271URODc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.491C>G (n.491C>G)
c.454+173C>G
n.557C>G
n.664C>G
n.657C>G
n.726C>G
n.577C>G
n.533C>G
n.650C>G
n.604C>G
n.649C>G
n.670C>G
n.626C>G
n.713C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.611C>G
n.561C>G
n.592C>G
1g.45013964C>TCA340118272URODc.530C>T (p.Ala177Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.491C>T (n.491C>T)
c.454+173C>T
n.557C>T
n.664C>T
n.657C>T
n.726C>T
n.577C>T
n.533C>T
n.650C>T
n.604C>T
n.649C>T
n.670C>T
n.626C>T
n.713C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.611C>T
n.561C>T
n.592C>T
1g.45013965C>ACA417877882URODc.531C>A (p.Ala177=)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.492C>A (n.492C>A)
c.454+174C>A
n.558C>A
n.665C>A
n.658C>A
n.727C>A
n.578C>A
n.534C>A
n.651C>A
n.605C>A
n.650C>A
n.671C>A
n.627C>A
n.714C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.612C>A
n.562C>A
n.593C>A
1g.45013965C=CA2473585502URODc.531C= (p.Ala177=)
c.585C= (p.Ala195=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.468C= (p.Ala156=)
c.492C= (n.492C=)
c.454+174C=
n.558C=
n.665C=
n.658C=
n.727C=
n.578C=
n.534C=
n.651C=
n.605C=
n.650C=
n.671C=
n.627C=
n.714C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.363C= (p.Ala121=)
n.612C=
n.562C=
n.593C=
1g.45013965C>GCA417877883URODc.531C>G (p.Ala177=)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.492C>G (n.492C>G)
c.454+174C>G
n.558C>G
n.665C>G
n.658C>G
n.727C>G
n.578C>G
n.534C>G
n.651C>G
n.605C>G
n.650C>G
n.671C>G
n.627C>G
n.714C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.363C>G (p.Ala121=)
n.612C>G
n.562C>G
n.593C>G
1g.45013965C>TCA417877884URODc.531C>T (p.Ala177=)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.492C>T (n.492C>T)
c.454+174C>T
n.558C>T
n.665C>T
n.658C>T
n.727C>T
n.578C>T
n.534C>T
n.651C>T
n.605C>T
n.650C>T
n.671C>T
n.627C>T
n.714C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.612C>T
n.562C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013966A>CCA340118273URODc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.493A>C (n.493A>C)
c.454+175A>C
n.559A>C
n.666A>C
n.659A>C
n.728A>C
n.579A>C
n.535A>C
n.652A>C
n.606A>C
n.651A>C
n.672A>C
n.628A>C
n.715A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.613A>C
n.563A>C
n.594A>C
1g.45013966A>GCA340118274URODc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.493A>G (n.493A>G)
c.454+175A>G
n.559A>G
n.666A>G
n.659A>G
n.728A>G
n.579A>G
n.535A>G
n.652A>G
n.606A>G
n.651A>G
n.672A>G
n.628A>G
n.715A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.613A>G
n.563A>G
n.594A>G
1g.45013966A>TCA340118275URODc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.493A>T (n.493A>T)
c.454+175A>T
n.559A>T
n.666A>T
n.659A>T
n.728A>T
n.579A>T
n.535A>T
n.652A>T
n.606A>T
n.651A>T
n.672A>T
n.628A>T
n.715A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.613A>T
n.563A>T
n.594A>T
 gnomAD v4
1g.45013967A>CCA340118276URODc.533A>C (p.Lys178Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.494A>C (n.494A>C)
c.454+176A>C
n.560A>C
n.667A>C
n.660A>C
n.729A>C
n.580A>C
n.536A>C
n.653A>C
n.607A>C
n.652A>C
n.673A>C
n.629A>C
n.716A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.614A>C
n.564A>C
n.595A>C
1g.45013967A>GCA340118277URODc.533A>G (p.Lys178Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.494A>G (n.494A>G)
c.454+176A>G
n.560A>G
n.667A>G
n.660A>G
n.729A>G
n.580A>G
n.536A>G
n.653A>G
n.607A>G
n.652A>G
n.673A>G
n.629A>G
n.716A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.614A>G
n.564A>G
n.595A>G
 gnomAD v4
1g.45013967A>TCA340118278URODc.533A>T (p.Lys178Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.494A>T (n.494A>T)
c.454+176A>T
n.560A>T
n.667A>T
n.660A>T
n.729A>T
n.580A>T
n.536A>T
n.653A>T
n.607A>T
n.652A>T
n.673A>T
n.629A>T
n.716A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.614A>T
n.564A>T
n.595A>T
1g.45013968G>ACA417877885URODc.534G>A (p.Lys178=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.495G>A (n.495G>A)
c.454+177G>A
n.561G>A
n.668G>A
n.661G>A
n.730G>A
n.581G>A
n.537G>A
n.654G>A
n.608G>A
n.653G>A
n.674G>A
n.630G>A
n.717G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.615G>A
n.565G>A
n.596G>A
1g.45013968G>CCA340118279URODc.534G>C (p.Lys178Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.495G>C (n.495G>C)
c.454+177G>C
n.561G>C
n.668G>C
n.661G>C
n.730G>C
n.581G>C
n.537G>C
n.654G>C
n.608G>C
n.653G>C
n.674G>C
n.630G>C
n.717G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.615G>C
n.565G>C
n.596G>C
1g.45013968G>TCA340118280URODc.534G>T (p.Lys178Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.495G>T (n.495G>T)
c.454+177G>T
n.561G>T
n.668G>T
n.661G>T
n.730G>T
n.581G>T
n.537G>T
n.654G>T
n.608G>T
n.653G>T
n.674G>T
n.630G>T
n.717G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.615G>T
n.565G>T
n.596G>T
1g.45013969C>ACA340118282URODc.535C>A (p.Arg179Ser)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.496C>A (n.496C>A)
c.454+178C>A
n.562C>A
n.669C>A
n.662C>A
n.731C>A
n.582C>A
n.538C>A
n.655C>A
n.609C>A
n.654C>A
n.675C>A
n.631C>A
n.718C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
n.616C>A
n.566C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
1g.45013969C=CA2473585504URODc.535C= (p.Arg179=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.496C= (n.496C=)
c.454+178C=
n.562C=
n.669C=
n.662C=
n.731C=
n.582C=
n.538C=
n.655C=
n.609C=
n.654C=
n.675C=
n.631C=
n.718C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.367C= (p.Arg123=)
n.616C=
n.566C=
n.597C=
1g.45013969C>GCA340118281URODc.535C>G (p.Arg179Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.496C>G (n.496C>G)
c.454+178C>G
n.562C>G
n.669C>G
n.662C>G
n.731C>G
n.582C>G
n.538C>G
n.655C>G
n.609C>G
n.654C>G
n.675C>G
n.631C>G
n.718C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.616C>G
n.566C>G
n.597C>G
1g.45013969C>TCA21795861URODc.535C>T (p.Arg179Cys)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.496C>T (n.496C>T)
c.454+178C>T
n.562C>T
n.669C>T
n.662C>T
n.731C>T
n.582C>T
n.538C>T
n.655C>T
n.609C>T
n.654C>T
n.675C>T
n.631C>T
n.718C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
n.616C>T
n.566C>T
n.597C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013970G>ACA825281URODc.536G>A (p.Arg179His)
c.590G>A (p.Arg197His)
c.431G>A (p.Arg144His)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.497G>A (n.497G>A)
c.454+179G>A
n.563G>A
n.670G>A
n.663G>A
n.732G>A
n.583G>A
n.539G>A
n.656G>A
n.610G>A
n.655G>A
n.676G>A
n.632G>A
n.719G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
c.368G>A (p.Arg123His)
n.617G>A
n.567G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013970G>CCA340118283URODc.536G>C (p.Arg179Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.497G>C (n.497G>C)
c.454+179G>C
n.563G>C
n.670G>C
n.663G>C
n.732G>C
n.583G>C
n.539G>C
n.656G>C
n.610G>C
n.655G>C
n.676G>C
n.632G>C
n.719G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.617G>C
n.567G>C
n.598G>C
1g.45013970G=CA1148731501URODc.536G= (p.Arg179=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.497G= (n.497G=)
c.454+179G=
n.563G=
n.670G=
n.663G=
n.732G=
n.583G=
n.539G=
n.656G=
n.610G=
n.655G=
n.676G=
n.632G=
n.719G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.617G=
n.567G=
n.598G=
1g.45013970G>TCA340118284URODc.536G>T (p.Arg179Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.497G>T (n.497G>T)
c.454+179G>T
n.563G>T
n.670G>T
n.663G>T
n.732G>T
n.583G>T
n.539G>T
n.656G>T
n.610G>T
n.655G>T
n.676G>T
n.632G>T
n.719G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.617G>T
n.567G>T
n.598G>T
1g.45013971C>ACA417877886URODc.537C>A (p.Arg179=)
c.591C>A (p.Arg197=)
c.432C>A (p.Arg144=)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.498C>A (n.498C>A)
c.454+180C>A
n.564C>A
n.671C>A
n.664C>A
n.733C>A
n.584C>A
n.540C>A
n.657C>A
n.611C>A
n.656C>A
n.677C>A
n.633C>A
n.720C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
c.369C>A (p.Arg123=)
n.618C>A
n.568C>A
n.599C>A
1g.45013971C>GCA417877887URODc.537C>G (p.Arg179=)
c.591C>G (p.Arg197=)
c.432C>G (p.Arg144=)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.498C>G (n.498C>G)
c.454+180C>G
n.564C>G
n.671C>G
n.664C>G
n.733C>G
n.584C>G
n.540C>G
n.657C>G
n.611C>G
n.656C>G
n.677C>G
n.633C>G
n.720C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
c.369C>G (p.Arg123=)
n.618C>G
n.568C>G
n.599C>G
1g.45013971C>TCA417877888URODc.537C>T (p.Arg179=)
c.591C>T (p.Arg197=)
c.432C>T (p.Arg144=)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.498C>T (n.498C>T)
c.454+180C>T
n.564C>T
n.671C>T
n.664C>T
n.733C>T
n.584C>T
n.540C>T
n.657C>T
n.611C>T
n.656C>T
n.677C>T
n.633C>T
n.720C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
c.369C>T (p.Arg123=)
n.618C>T
n.568C>T
n.599C>T
1g.45013972T>ACA340118285URODc.538T>A (p.Trp180Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.499T>A (n.499T>A)
c.454+181T>A
n.565T>A
n.672T>A
n.665T>A
n.734T>A
n.585T>A
n.541T>A
n.658T>A
n.612T>A
n.657T>A
n.678T>A
n.634T>A
n.721T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.619T>A
n.569T>A
n.600T>A
1g.45013972T>CCA340118286URODc.538T>C (p.Trp180Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.499T>C (n.499T>C)
c.454+181T>C
n.565T>C
n.672T>C
n.665T>C
n.734T>C
n.585T>C
n.541T>C
n.658T>C
n.612T>C
n.657T>C
n.678T>C
n.634T>C
n.721T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.619T>C
n.569T>C
n.600T>C
1g.45013972T>GCA340118287URODc.538T>G (p.Trp180Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.499T>G (n.499T>G)
c.454+181T>G
n.565T>G
n.672T>G
n.665T>G
n.734T>G
n.585T>G
n.541T>G
n.658T>G
n.612T>G
n.657T>G
n.678T>G
n.634T>G
n.721T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.619T>G
n.569T>G
n.600T>G
1g.45013973G>ACA340118288URODc.539G>A (p.Trp180Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.500G>A (n.500G>A)
c.454+182G>A
n.566G>A
n.673G>A
n.666G>A
n.735G>A
n.586G>A
n.542G>A
n.659G>A
n.613G>A
n.658G>A
n.679G>A
n.635G>A
n.722G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.620G>A
n.570G>A
n.601G>A
 gnomAD v4
1g.45013973G>CCA340118289URODc.539G>C (p.Trp180Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.500G>C (n.500G>C)
c.454+182G>C
n.566G>C
n.673G>C
n.666G>C
n.735G>C
n.586G>C
n.542G>C
n.659G>C
n.613G>C
n.658G>C
n.679G>C
n.635G>C
n.722G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.620G>C
n.570G>C
n.601G>C
1g.45013973G>TCA340118290URODc.539G>T (p.Trp180Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.500G>T (n.500G>T)
c.454+182G>T
n.566G>T
n.673G>T
n.666G>T
n.735G>T
n.586G>T
n.542G>T
n.659G>T
n.613G>T
n.658G>T
n.679G>T
n.635G>T
n.722G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.620G>T
n.570G>T
n.601G>T
1g.45013974G>ACA340118291URODc.540G>A (p.Trp180Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.501G>A (n.501G>A)
c.454+183G>A
n.567G>A
n.674G>A
n.667G>A
n.736G>A
n.587G>A
n.543G>A
n.660G>A
n.614G>A
n.659G>A
n.680G>A
n.636G>A
n.723G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.621G>A
n.571G>A
n.602G>A
1g.45013974G>CCA340118292URODc.540G>C (p.Trp180Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.501G>C (n.501G>C)
c.454+183G>C
n.567G>C
n.674G>C
n.667G>C
n.736G>C
n.587G>C
n.543G>C
n.660G>C
n.614G>C
n.659G>C
n.680G>C
n.636G>C
n.723G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.621G>C
n.571G>C
n.602G>C
1g.45013974G>TCA340118293URODc.540G>T (p.Trp180Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.501G>T (n.501G>T)
c.454+183G>T
n.567G>T
n.674G>T
n.667G>T
n.736G>T
n.587G>T
n.543G>T
n.660G>T
n.614G>T
n.659G>T
n.680G>T
n.636G>T
n.723G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.621G>T
n.571G>T
n.602G>T
1g.45013975C>ACA340118296URODc.541C>A (p.Leu181Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.502C>A (n.502C>A)
c.454+184C>A
n.568C>A
n.675C>A
n.668C>A
n.737C>A
n.588C>A
n.544C>A
n.661C>A
n.615C>A
n.660C>A
n.681C>A
n.637C>A
n.724C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.622C>A
n.572C>A
n.603C>A
1g.45013975C>GCA340118295URODc.541C>G (p.Leu181Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.502C>G (n.502C>G)
c.454+184C>G
n.568C>G
n.675C>G
n.668C>G
n.737C>G
n.588C>G
n.544C>G
n.661C>G
n.615C>G
n.660C>G
n.681C>G
n.637C>G
n.724C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.622C>G
n.572C>G
n.603C>G
1g.45013975C>TCA340118294URODc.541C>T (p.Leu181Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.502C>T (n.502C>T)
c.454+184C>T
n.568C>T
n.675C>T
n.668C>T
n.737C>T
n.588C>T
n.544C>T
n.661C>T
n.615C>T
n.660C>T
n.681C>T
n.637C>T
n.724C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.622C>T
n.572C>T
n.603C>T

Number of alleles fetched