UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013840A>G | CA2743417919 | UROD | c.474+49A>G (n.474+49A>G) c.528+49A>G (n.528+49A>G) c.369+49A>G (n.369+49A>G) c.411+49A>G (n.411+49A>G) c.435+49A>G (n.435+49A>G) c.454+49A>G n.501+49A>G n.540A>G n.601+49A>G n.919A>G n.670+49A>G n.521+49A>G n.477+49A>G n.594+49A>G n.548+49A>G n.593+49A>G n.628+49A>G n.614+49A>G n.502A>G n.657+49A>G c.258+49A>G (n.258+49A>G) c.306+49A>G (n.306+49A>G) n.555+49A>G n.505+49A>G n.536+49A>G | |
| 1 | g.45013842G= | CA2473585394 | UROD | c.474+51G= (n.474+51G=) c.528+51G= (n.528+51G=) c.369+51G= (n.369+51G=) c.411+51G= (n.411+51G=) c.435+51G= (n.435+51G=) c.454+51G= n.501+51G= n.542G= n.601+51G= n.921G= n.670+51G= n.521+51G= n.477+51G= n.594+51G= n.548+51G= n.593+51G= n.628+51G= n.614+51G= n.504G= n.657+51G= c.258+51G= (n.258+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) n.555+51G= n.505+51G= n.536+51G= | |
| 1 | g.45013842_45013843insT | CA2473585397 | UROD | c.474+51_474+52insT (n.474+51_474+52insT) c.528+51_528+52insT (n.528+51_528+52insT) c.369+51_369+52insT (n.369+51_369+52insT) c.411+51_411+52insT (n.411+51_411+52insT) c.435+51_435+52insT (n.435+51_435+52insT) c.454+51_454+52insT n.501+51_501+52insT n.542_543insT n.601+51_601+52insT n.921_922insT n.670+51_670+52insT n.521+51_521+52insT n.477+51_477+52insT n.594+51_594+52insT n.548+51_548+52insT n.593+51_593+52insT n.628+51_628+52insT n.614+51_614+52insT n.504_505insT n.657+51_657+52insT c.258+51_258+52insT (n.258+51_258+52insT) c.306+51_306+52insT (n.306+51_306+52insT) n.555+51_555+52insT n.505+51_505+52insT n.536+51_536+52insT | dbSNP |
| 1 | g.45013843G= | CA2473585395 | UROD | c.474+52G= (n.474+52G=) c.528+52G= (n.528+52G=) c.369+52G= (n.369+52G=) c.411+52G= (n.411+52G=) c.435+52G= (n.435+52G=) c.454+52G= n.501+52G= n.543G= n.601+52G= n.922G= n.670+52G= n.521+52G= n.477+52G= n.594+52G= n.548+52G= n.593+52G= n.628+52G= n.614+52G= n.505G= n.657+52G= c.258+52G= (n.258+52G=) c.306+52G= (n.306+52G=) n.555+52G= n.505+52G= n.536+52G= | |
| 1 | g.45013843G>T | CA2473585396 | UROD | c.474+52G>T (n.474+52G>T) c.528+52G>T (n.528+52G>T) c.369+52G>T (n.369+52G>T) c.411+52G>T (n.411+52G>T) c.435+52G>T (n.435+52G>T) c.454+52G>T n.501+52G>T n.543G>T n.601+52G>T n.922G>T n.670+52G>T n.521+52G>T n.477+52G>T n.594+52G>T n.548+52G>T n.593+52G>T n.628+52G>T n.614+52G>T n.505G>T n.657+52G>T c.258+52G>T (n.258+52G>T) c.306+52G>T (n.306+52G>T) n.555+52G>T n.505+52G>T n.536+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013845C>T | CA2645372103 | UROD | c.474+54C>T (n.474+54C>T) c.528+54C>T (n.528+54C>T) c.369+54C>T (n.369+54C>T) c.411+54C>T (n.411+54C>T) c.435+54C>T (n.435+54C>T) c.454+54C>T n.501+54C>T n.545C>T n.601+54C>T n.924C>T n.670+54C>T n.521+54C>T n.477+54C>T n.594+54C>T n.548+54C>T n.593+54C>T n.628+54C>T n.614+54C>T n.507C>T n.657+54C>T c.258+54C>T (n.258+54C>T) c.306+54C>T (n.306+54C>T) n.555+54C>T n.505+54C>T n.536+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013846T>C | CA2645372104 | UROD | c.474+55T>C (n.474+55T>C) c.528+55T>C (n.528+55T>C) c.369+55T>C (n.369+55T>C) c.411+55T>C (n.411+55T>C) c.435+55T>C (n.435+55T>C) c.454+55T>C n.501+55T>C n.546T>C n.601+55T>C n.925T>C n.670+55T>C n.521+55T>C n.477+55T>C n.594+55T>C n.548+55T>C n.593+55T>C n.628+55T>C n.614+55T>C n.508T>C n.657+55T>C c.258+55T>C (n.258+55T>C) c.306+55T>C (n.306+55T>C) n.555+55T>C n.505+55T>C n.536+55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013847G>A | CA21795686 | UROD | c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.369+56G>A (n.369+56G>A) c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.435+56G>A (n.435+56G>A) c.454+56G>A n.501+56G>A n.547G>A n.601+56G>A n.926G>A n.670+56G>A n.521+56G>A n.477+56G>A n.594+56G>A n.548+56G>A n.593+56G>A n.628+56G>A n.614+56G>A n.509G>A n.657+56G>A c.258+56G>A (n.258+56G>A) c.306+56G>A (n.306+56G>A) n.555+56G>A n.505+56G>A n.536+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013847G= | CA2473585401 | UROD | c.474+56G= (n.474+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.369+56G= (n.369+56G=) c.411+56G= (n.411+56G=) c.435+56G= (n.435+56G=) c.454+56G= n.501+56G= n.547G= n.601+56G= n.926G= n.670+56G= n.521+56G= n.477+56G= n.594+56G= n.548+56G= n.593+56G= n.628+56G= n.614+56G= n.509G= n.657+56G= c.258+56G= (n.258+56G=) c.306+56G= (n.306+56G=) n.555+56G= n.505+56G= n.536+56G= | |
| 1 | g.45013848G>A | CA21795688 | UROD | c.474+57G>A (n.474+57G>A) c.528+57G>A (n.528+57G>A) c.369+57G>A (n.369+57G>A) c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.435+57G>A (n.435+57G>A) c.454+57G>A n.501+57G>A n.548G>A n.601+57G>A n.927G>A n.670+57G>A n.521+57G>A n.477+57G>A n.594+57G>A n.548+57G>A n.593+57G>A n.628+57G>A n.614+57G>A n.510G>A n.657+57G>A c.258+57G>A (n.258+57G>A) c.306+57G>A (n.306+57G>A) n.555+57G>A n.505+57G>A n.536+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013848G= | CA1142805440 | UROD | c.474+57G= (n.474+57G=) c.528+57G= (n.528+57G=) c.369+57G= (n.369+57G=) c.411+57G= (n.411+57G=) c.435+57G= (n.435+57G=) c.454+57G= n.501+57G= n.548G= n.601+57G= n.927G= n.670+57G= n.521+57G= n.477+57G= n.594+57G= n.548+57G= n.593+57G= n.628+57G= n.614+57G= n.510G= n.657+57G= c.258+57G= (n.258+57G=) c.306+57G= (n.306+57G=) n.555+57G= n.505+57G= n.536+57G= | |
| 1 | g.45013850G>A | CA21795700 | UROD | c.475-59G>A (n.475-59G>A) c.529-59G>A (n.529-59G>A) c.370-59G>A (n.370-59G>A) c.412-59G>A (n.412-59G>A) c.436-59G>A (n.436-59G>A) c.454+59G>A n.502-59G>A n.550G>A n.602-59G>A n.929G>A n.671-59G>A n.522-59G>A n.478-59G>A n.595-59G>A n.549-59G>A n.594-59G>A n.629-59G>A n.615-59G>A n.512G>A n.658-59G>A c.259-59G>A (n.259-59G>A) c.307-59G>A (n.307-59G>A) n.556-59G>A n.506-59G>A n.537-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013850G= | CA1142022432 | UROD | c.475-59G= (n.475-59G=) c.529-59G= (n.529-59G=) c.370-59G= (n.370-59G=) c.412-59G= (n.412-59G=) c.436-59G= (n.436-59G=) c.454+59G= n.502-59G= n.550G= n.602-59G= n.929G= n.671-59G= n.522-59G= n.478-59G= n.595-59G= n.549-59G= n.594-59G= n.629-59G= n.615-59G= n.512G= n.658-59G= c.259-59G= (n.259-59G=) c.307-59G= (n.307-59G=) n.556-59G= n.506-59G= n.537-59G= | |
| 1 | g.45013852A>T | CA2645372105 | UROD | c.475-57A>T (n.475-57A>T) c.529-57A>T (n.529-57A>T) c.370-57A>T (n.370-57A>T) c.412-57A>T (n.412-57A>T) c.436-57A>T (n.436-57A>T) c.454+61A>T n.502-57A>T n.552A>T n.602-57A>T n.931A>T n.671-57A>T n.522-57A>T n.478-57A>T n.595-57A>T n.549-57A>T n.594-57A>T n.629-57A>T n.615-57A>T n.514A>T n.658-57A>T c.259-57A>T (n.259-57A>T) c.307-57A>T (n.307-57A>T) n.556-57A>T n.506-57A>T n.537-57A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013855C= | CA2473585408 | UROD | c.475-54C= (n.475-54C=) c.529-54C= (n.529-54C=) c.370-54C= (n.370-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) c.436-54C= (n.436-54C=) c.454+64C= n.502-54C= n.555C= n.602-54C= n.934C= n.671-54C= n.522-54C= n.478-54C= n.595-54C= n.549-54C= n.594-54C= n.629-54C= n.615-54C= n.517C= n.658-54C= c.259-54C= (n.259-54C=) c.307-54C= (n.307-54C=) n.556-54C= n.506-54C= n.537-54C= | |
| 1 | g.45013855C>T | CA2645372106 | UROD | c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) c.370-54C>T (n.370-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) c.436-54C>T (n.436-54C>T) c.454+64C>T n.502-54C>T n.555C>T n.602-54C>T n.934C>T n.671-54C>T n.522-54C>T n.478-54C>T n.595-54C>T n.549-54C>T n.594-54C>T n.629-54C>T n.615-54C>T n.517C>T n.658-54C>T c.259-54C>T (n.259-54C>T) c.307-54C>T (n.307-54C>T) n.556-54C>T n.506-54C>T n.537-54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013859dup | CA2473585410 | UROD | c.475-50dup (n.475-50dup) c.529-50dup (n.529-50dup) c.370-50dup (n.370-50dup) c.412-50dup (n.412-50dup) c.436-50dup (n.436-50dup) c.454+68dup n.502-50dup n.559dup n.602-50dup n.938dup n.671-50dup n.522-50dup n.478-50dup n.595-50dup n.549-50dup n.594-50dup n.629-50dup n.615-50dup n.521dup n.658-50dup c.259-50dup (n.259-50dup) c.307-50dup (n.307-50dup) n.556-50dup n.506-50dup n.537-50dup | dbSNP |
| 1 | g.45013859del | CA2645372107 | UROD | c.475-50del (n.475-50del) c.529-50del (n.529-50del) c.370-50del (n.370-50del) c.412-50del (n.412-50del) c.436-50del (n.436-50del) c.454+68del n.502-50del n.559del n.602-50del n.938del n.671-50del n.522-50del n.478-50del n.595-50del n.549-50del n.594-50del n.629-50del n.615-50del n.521del n.658-50del c.259-50del (n.259-50del) c.307-50del (n.307-50del) n.556-50del n.506-50del n.537-50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013856_45013860del | CA2645372108 | UROD | c.475-53_475-49del (n.475-53_475-49del) c.529-53_529-49del (n.529-53_529-49del) c.370-53_370-49del (n.370-53_370-49del) c.412-53_412-49del (n.412-53_412-49del) c.436-53_436-49del (n.436-53_436-49del) c.454+65_454+69del n.502-53_502-49del n.556_560del n.602-53_602-49del n.935_939del n.671-53_671-49del n.522-53_522-49del n.478-53_478-49del n.595-53_595-49del n.549-53_549-49del n.594-53_594-49del n.629-53_629-49del n.615-53_615-49del n.518_522del n.658-53_658-49del c.259-53_259-49del (n.259-53_259-49del) c.307-53_307-49del (n.307-53_307-49del) n.556-53_556-49del n.506-53_506-49del n.537-53_537-49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013862_45013865del | CA2645372109 | UROD | c.475-47_475-44del (n.475-47_475-44del) c.529-47_529-44del (n.529-47_529-44del) c.370-47_370-44del (n.370-47_370-44del) c.412-47_412-44del (n.412-47_412-44del) c.436-47_436-44del (n.436-47_436-44del) c.454+71_454+74del n.502-47_502-44del n.562_565del n.602-47_602-44del n.941_944del n.671-47_671-44del n.522-47_522-44del n.478-47_478-44del n.595-47_595-44del n.549-47_549-44del n.594-47_594-44del n.629-47_629-44del n.615-47_615-44del n.524_527del n.658-47_658-44del c.259-47_259-44del (n.259-47_259-44del) c.307-47_307-44del (n.307-47_307-44del) n.556-47_556-44del n.506-47_506-44del n.537-47_537-44del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013860G>A | CA2473585413 | UROD | c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.529-49G>A (n.529-49G>A) c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.412-49G>A (n.412-49G>A) c.436-49G>A (n.436-49G>A) c.454+69G>A n.502-49G>A n.560G>A n.602-49G>A n.939G>A n.671-49G>A n.522-49G>A n.478-49G>A n.595-49G>A n.549-49G>A n.594-49G>A n.629-49G>A n.615-49G>A n.522G>A n.658-49G>A c.259-49G>A (n.259-49G>A) c.307-49G>A (n.307-49G>A) n.556-49G>A n.506-49G>A n.537-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013860G= | CA2473585412 | UROD | c.475-49G= (n.475-49G=) c.529-49G= (n.529-49G=) c.370-49G= (n.370-49G=) c.412-49G= (n.412-49G=) c.436-49G= (n.436-49G=) c.454+69G= n.502-49G= n.560G= n.602-49G= n.939G= n.671-49G= n.522-49G= n.478-49G= n.595-49G= n.549-49G= n.594-49G= n.629-49G= n.615-49G= n.522G= n.658-49G= c.259-49G= (n.259-49G=) c.307-49G= (n.307-49G=) n.556-49G= n.506-49G= n.537-49G= | |
| 1 | g.45013862A= | CA1142279638 | UROD | c.475-47A= (n.475-47A=) c.529-47A= (n.529-47A=) c.370-47A= (n.370-47A=) c.412-47A= (n.412-47A=) c.436-47A= (n.436-47A=) c.454+71A= n.502-47A= n.562A= n.602-47A= n.941A= n.671-47A= n.522-47A= n.478-47A= n.595-47A= n.549-47A= n.594-47A= n.629-47A= n.615-47A= n.524A= n.658-47A= c.259-47A= (n.259-47A=) c.307-47A= (n.307-47A=) n.556-47A= n.506-47A= n.537-47A= | |
| 1 | g.45013862A>C | CA825265 | UROD | c.475-47A>C (n.475-47A>C) c.529-47A>C (n.529-47A>C) c.370-47A>C (n.370-47A>C) c.412-47A>C (n.412-47A>C) c.436-47A>C (n.436-47A>C) c.454+71A>C n.502-47A>C n.562A>C n.602-47A>C n.941A>C n.671-47A>C n.522-47A>C n.478-47A>C n.595-47A>C n.549-47A>C n.594-47A>C n.629-47A>C n.615-47A>C n.524A>C n.658-47A>C c.259-47A>C (n.259-47A>C) c.307-47A>C (n.307-47A>C) n.556-47A>C n.506-47A>C n.537-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013864G>A | CA2473585417 | UROD | c.475-45G>A (n.475-45G>A) c.529-45G>A (n.529-45G>A) c.370-45G>A (n.370-45G>A) c.412-45G>A (n.412-45G>A) c.436-45G>A (n.436-45G>A) c.454+73G>A n.502-45G>A n.564G>A n.602-45G>A n.943G>A n.671-45G>A n.522-45G>A n.478-45G>A n.595-45G>A n.549-45G>A n.594-45G>A n.629-45G>A n.615-45G>A n.526G>A n.658-45G>A c.259-45G>A (n.259-45G>A) c.307-45G>A (n.307-45G>A) n.556-45G>A n.506-45G>A n.537-45G>A | dbSNP |
| 1 | g.45013864G>C | CA2645372110 | UROD | c.475-45G>C (n.475-45G>C) c.529-45G>C (n.529-45G>C) c.370-45G>C (n.370-45G>C) c.412-45G>C (n.412-45G>C) c.436-45G>C (n.436-45G>C) c.454+73G>C n.502-45G>C n.564G>C n.602-45G>C n.943G>C n.671-45G>C n.522-45G>C n.478-45G>C n.595-45G>C n.549-45G>C n.594-45G>C n.629-45G>C n.615-45G>C n.526G>C n.658-45G>C c.259-45G>C (n.259-45G>C) c.307-45G>C (n.307-45G>C) n.556-45G>C n.506-45G>C n.537-45G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013864G= | CA2473585418 | UROD | c.475-45G= (n.475-45G=) c.529-45G= (n.529-45G=) c.370-45G= (n.370-45G=) c.412-45G= (n.412-45G=) c.436-45G= (n.436-45G=) c.454+73G= n.502-45G= n.564G= n.602-45G= n.943G= n.671-45G= n.522-45G= n.478-45G= n.595-45G= n.549-45G= n.594-45G= n.629-45G= n.615-45G= n.526G= n.658-45G= c.259-45G= (n.259-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) n.556-45G= n.506-45G= n.537-45G= | |
| 1 | g.45013866dup | CA2574350873 | UROD | c.475-43dup (n.475-43dup) c.529-43dup (n.529-43dup) c.370-43dup (n.370-43dup) c.412-43dup (n.412-43dup) c.436-43dup (n.436-43dup) c.454+75dup n.502-43dup n.566dup n.602-43dup n.945dup n.671-43dup n.522-43dup n.478-43dup n.595-43dup n.549-43dup n.594-43dup n.629-43dup n.615-43dup n.528dup n.658-43dup c.259-43dup (n.259-43dup) c.307-43dup (n.307-43dup) n.556-43dup n.506-43dup n.537-43dup | |
| 1 | g.45013865G>A | CA2645372111 | UROD | c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.529-44G>A (n.529-44G>A) c.370-44G>A (n.370-44G>A) c.412-44G>A (n.412-44G>A) c.436-44G>A (n.436-44G>A) c.454+74G>A n.502-44G>A n.565G>A n.602-44G>A n.944G>A n.671-44G>A n.522-44G>A n.478-44G>A n.595-44G>A n.549-44G>A n.594-44G>A n.629-44G>A n.615-44G>A n.527G>A n.658-44G>A c.259-44G>A (n.259-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.556-44G>A n.506-44G>A n.537-44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013865G>T | CA2645372112 | UROD | c.475-44G>T (n.475-44G>T) c.529-44G>T (n.529-44G>T) c.370-44G>T (n.370-44G>T) c.412-44G>T (n.412-44G>T) c.436-44G>T (n.436-44G>T) c.454+74G>T n.502-44G>T n.565G>T n.602-44G>T n.944G>T n.671-44G>T n.522-44G>T n.478-44G>T n.595-44G>T n.549-44G>T n.594-44G>T n.629-44G>T n.615-44G>T n.527G>T n.658-44G>T c.259-44G>T (n.259-44G>T) c.307-44G>T (n.307-44G>T) n.556-44G>T n.506-44G>T n.537-44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013865_45013869delinsGGTCA | CA2473585420 | UROD | c.475-44_475-40delinsGGTCA (n.475-44_475-40delinsGGTCA) c.529-44_529-40delinsGGTCA (n.529-44_529-40delinsGGTCA) c.370-44_370-40delinsGGTCA (n.370-44_370-40delinsGGTCA) c.412-44_412-40delinsGGTCA (n.412-44_412-40delinsGGTCA) c.436-44_436-40delinsGGTCA (n.436-44_436-40delinsGGTCA) c.454+74_454+78delinsGGTCA n.502-44_502-40delinsGGTCA n.565_569delinsGGTCA n.602-44_602-40delinsGGTCA n.944_948delinsGGTCA n.671-44_671-40delinsGGTCA n.522-44_522-40delinsGGTCA n.478-44_478-40delinsGGTCA n.595-44_595-40delinsGGTCA n.549-44_549-40delinsGGTCA n.594-44_594-40delinsGGTCA n.629-44_629-40delinsGGTCA n.615-44_615-40delinsGGTCA n.527_531delinsGGTCA n.658-44_658-40delinsGGTCA c.259-44_259-40delinsGGTCA (n.259-44_259-40delinsGGTCA) c.307-44_307-40delinsGGTCA (n.307-44_307-40delinsGGTCA) n.556-44_556-40delinsGGTCA n.506-44_506-40delinsGGTCA n.537-44_537-40delinsGGTCA | |
| 1 | g.45013866G>A | CA2645372113 | UROD | c.475-43G>A (n.475-43G>A) c.529-43G>A (n.529-43G>A) c.370-43G>A (n.370-43G>A) c.412-43G>A (n.412-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) c.454+75G>A n.502-43G>A n.566G>A n.602-43G>A n.945G>A n.671-43G>A n.522-43G>A n.478-43G>A n.595-43G>A n.549-43G>A n.594-43G>A n.629-43G>A n.615-43G>A n.528G>A n.658-43G>A c.259-43G>A (n.259-43G>A) c.307-43G>A (n.307-43G>A) n.556-43G>A n.506-43G>A n.537-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013869_45013872del | CA522809951 | UROD | c.475-40_475-37del (n.475-40_475-37del) c.529-40_529-37del (n.529-40_529-37del) c.370-40_370-37del (n.370-40_370-37del) c.412-40_412-37del (n.412-40_412-37del) c.436-40_436-37del (n.436-40_436-37del) c.454+78_454+81del n.502-40_502-37del n.569_572del n.602-40_602-37del n.948_951del n.671-40_671-37del n.522-40_522-37del n.478-40_478-37del n.595-40_595-37del n.549-40_549-37del n.594-40_594-37del n.629-40_629-37del n.615-40_615-37del n.531_534del n.658-40_658-37del c.259-40_259-37del (n.259-40_259-37del) c.307-40_307-37del (n.307-40_307-37del) n.556-40_556-37del n.506-40_506-37del n.537-40_537-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013871T>C | CA2743417924 | UROD | c.475-38T>C (n.475-38T>C) c.529-38T>C (n.529-38T>C) c.370-38T>C (n.370-38T>C) c.412-38T>C (n.412-38T>C) c.436-38T>C (n.436-38T>C) c.454+80T>C n.502-38T>C n.571T>C n.602-38T>C n.950T>C n.671-38T>C n.522-38T>C n.478-38T>C n.595-38T>C n.549-38T>C n.594-38T>C n.629-38T>C n.615-38T>C n.533T>C n.658-38T>C c.259-38T>C (n.259-38T>C) c.307-38T>C (n.307-38T>C) n.556-38T>C n.506-38T>C n.537-38T>C | |
| 1 | g.45013872C= | CA2473585423 | UROD | c.475-37C= (n.475-37C=) c.529-37C= (n.529-37C=) c.370-37C= (n.370-37C=) c.412-37C= (n.412-37C=) c.436-37C= (n.436-37C=) c.454+81C= n.502-37C= n.572C= n.602-37C= n.951C= n.671-37C= n.522-37C= n.478-37C= n.595-37C= n.549-37C= n.594-37C= n.629-37C= n.615-37C= n.534C= n.658-37C= c.259-37C= (n.259-37C=) c.307-37C= (n.307-37C=) n.556-37C= n.506-37C= n.537-37C= | |
| 1 | g.45013872C>T | CA2473585424 | UROD | c.475-37C>T (n.475-37C>T) c.529-37C>T (n.529-37C>T) c.370-37C>T (n.370-37C>T) c.412-37C>T (n.412-37C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) c.454+81C>T n.502-37C>T n.572C>T n.602-37C>T n.951C>T n.671-37C>T n.522-37C>T n.478-37C>T n.595-37C>T n.549-37C>T n.594-37C>T n.629-37C>T n.615-37C>T n.534C>T n.658-37C>T c.259-37C>T (n.259-37C>T) c.307-37C>T (n.307-37C>T) n.556-37C>T n.506-37C>T n.537-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013874G>A | CA825266 | UROD | c.475-35G>A (n.475-35G>A) c.529-35G>A (n.529-35G>A) c.370-35G>A (n.370-35G>A) c.412-35G>A (n.412-35G>A) c.436-35G>A (n.436-35G>A) c.454+83G>A n.502-35G>A n.574G>A n.602-35G>A n.953G>A n.671-35G>A n.522-35G>A n.478-35G>A n.595-35G>A n.549-35G>A n.594-35G>A n.629-35G>A n.615-35G>A n.536G>A n.658-35G>A c.259-35G>A (n.259-35G>A) c.307-35G>A (n.307-35G>A) n.556-35G>A n.506-35G>A n.537-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013874G= | CA2473585426 | UROD | c.475-35G= (n.475-35G=) c.529-35G= (n.529-35G=) c.370-35G= (n.370-35G=) c.412-35G= (n.412-35G=) c.436-35G= (n.436-35G=) c.454+83G= n.502-35G= n.574G= n.602-35G= n.953G= n.671-35G= n.522-35G= n.478-35G= n.595-35G= n.549-35G= n.594-35G= n.629-35G= n.615-35G= n.536G= n.658-35G= c.259-35G= (n.259-35G=) c.307-35G= (n.307-35G=) n.556-35G= n.506-35G= n.537-35G= | |
| 1 | g.45013875G>A | CA522809952 | UROD | c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.529-34G>A (n.529-34G>A) c.370-34G>A (n.370-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) c.436-34G>A (n.436-34G>A) c.454+84G>A n.502-34G>A n.575G>A n.602-34G>A n.954G>A n.671-34G>A n.522-34G>A n.478-34G>A n.595-34G>A n.549-34G>A n.594-34G>A n.629-34G>A n.615-34G>A n.537G>A n.658-34G>A c.259-34G>A (n.259-34G>A) c.307-34G>A (n.307-34G>A) n.556-34G>A n.506-34G>A n.537-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013875G= | CA2473585430 | UROD | c.475-34G= (n.475-34G=) c.529-34G= (n.529-34G=) c.370-34G= (n.370-34G=) c.412-34G= (n.412-34G=) c.436-34G= (n.436-34G=) c.454+84G= n.502-34G= n.575G= n.602-34G= n.954G= n.671-34G= n.522-34G= n.478-34G= n.595-34G= n.549-34G= n.594-34G= n.629-34G= n.615-34G= n.537G= n.658-34G= c.259-34G= (n.259-34G=) c.307-34G= (n.307-34G=) n.556-34G= n.506-34G= n.537-34G= | |
| 1 | g.45013876C>A | CA2645372114 | UROD | c.475-33C>A (n.475-33C>A) c.529-33C>A (n.529-33C>A) c.370-33C>A (n.370-33C>A) c.412-33C>A (n.412-33C>A) c.436-33C>A (n.436-33C>A) c.454+85C>A n.502-33C>A n.576C>A n.602-33C>A n.955C>A n.671-33C>A n.522-33C>A n.478-33C>A n.595-33C>A n.549-33C>A n.594-33C>A n.629-33C>A n.615-33C>A n.538C>A n.658-33C>A c.259-33C>A (n.259-33C>A) c.307-33C>A (n.307-33C>A) n.556-33C>A n.506-33C>A n.537-33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013877T>C | CA21795706 | UROD | c.475-32T>C (n.475-32T>C) c.529-32T>C (n.529-32T>C) c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.412-32T>C (n.412-32T>C) c.436-32T>C (n.436-32T>C) c.454+86T>C n.502-32T>C n.577T>C n.602-32T>C n.956T>C n.671-32T>C n.522-32T>C n.478-32T>C n.595-32T>C n.549-32T>C n.594-32T>C n.629-32T>C n.615-32T>C n.539T>C n.658-32T>C c.259-32T>C (n.259-32T>C) c.307-32T>C (n.307-32T>C) n.556-32T>C n.506-32T>C n.537-32T>C | dbSNP |
| 1 | g.45013877T>G | CA2645372115 | UROD | c.475-32T>G (n.475-32T>G) c.529-32T>G (n.529-32T>G) c.370-32T>G (n.370-32T>G) c.412-32T>G (n.412-32T>G) c.436-32T>G (n.436-32T>G) c.454+86T>G n.502-32T>G n.577T>G n.602-32T>G n.956T>G n.671-32T>G n.522-32T>G n.478-32T>G n.595-32T>G n.549-32T>G n.594-32T>G n.629-32T>G n.615-32T>G n.539T>G n.658-32T>G c.259-32T>G (n.259-32T>G) c.307-32T>G (n.307-32T>G) n.556-32T>G n.506-32T>G n.537-32T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013877T= | CA1143459326 | UROD | c.475-32T= (n.475-32T=) c.529-32T= (n.529-32T=) c.370-32T= (n.370-32T=) c.412-32T= (n.412-32T=) c.436-32T= (n.436-32T=) c.454+86T= n.502-32T= n.577T= n.602-32T= n.956T= n.671-32T= n.522-32T= n.478-32T= n.595-32T= n.549-32T= n.594-32T= n.629-32T= n.615-32T= n.539T= n.658-32T= c.259-32T= (n.259-32T=) c.307-32T= (n.307-32T=) n.556-32T= n.506-32T= n.537-32T= | |
| 1 | g.45013879C>T | CA2574350874 | UROD | c.475-30C>T (n.475-30C>T) c.529-30C>T (n.529-30C>T) c.370-30C>T (n.370-30C>T) c.412-30C>T (n.412-30C>T) c.436-30C>T (n.436-30C>T) c.454+88C>T n.502-30C>T n.579C>T n.602-30C>T n.958C>T n.671-30C>T n.522-30C>T n.478-30C>T n.595-30C>T n.549-30C>T n.594-30C>T n.629-30C>T n.615-30C>T n.541C>T n.658-30C>T c.259-30C>T (n.259-30C>T) c.307-30C>T (n.307-30C>T) n.556-30C>T n.506-30C>T n.537-30C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013881G= | CA2473585435 | UROD | c.475-28G= (n.475-28G=) c.529-28G= (n.529-28G=) c.370-28G= (n.370-28G=) c.412-28G= (n.412-28G=) c.436-28G= (n.436-28G=) c.454+90G= n.502-28G= n.581G= n.602-28G= n.960G= n.671-28G= n.522-28G= n.478-28G= n.595-28G= n.549-28G= n.594-28G= n.629-28G= n.615-28G= n.543G= n.658-28G= c.259-28G= (n.259-28G=) c.307-28G= (n.307-28G=) n.556-28G= n.506-28G= n.537-28G= | |
| 1 | g.45013881G>T | CA825267 | UROD | c.475-28G>T (n.475-28G>T) c.529-28G>T (n.529-28G>T) c.370-28G>T (n.370-28G>T) c.412-28G>T (n.412-28G>T) c.436-28G>T (n.436-28G>T) c.454+90G>T n.502-28G>T n.581G>T n.602-28G>T n.960G>T n.671-28G>T n.522-28G>T n.478-28G>T n.595-28G>T n.549-28G>T n.594-28G>T n.629-28G>T n.615-28G>T n.543G>T n.658-28G>T c.259-28G>T (n.259-28G>T) c.307-28G>T (n.307-28G>T) n.556-28G>T n.506-28G>T n.537-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013886A>G | CA2645372116 | UROD | c.475-23A>G (n.475-23A>G) c.529-23A>G (n.529-23A>G) c.370-23A>G (n.370-23A>G) c.412-23A>G (n.412-23A>G) c.436-23A>G (n.436-23A>G) c.454+95A>G n.502-23A>G n.586A>G n.602-23A>G n.965A>G n.671-23A>G n.522-23A>G n.478-23A>G n.595-23A>G n.549-23A>G n.594-23A>G n.629-23A>G n.615-23A>G n.548A>G n.658-23A>G c.259-23A>G (n.259-23A>G) c.307-23A>G (n.307-23A>G) n.556-23A>G n.506-23A>G n.537-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013887C>A | CA825268 | UROD | c.475-22C>A (n.475-22C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.412-22C>A (n.412-22C>A) c.436-22C>A (n.436-22C>A) c.454+96C>A n.502-22C>A n.587C>A n.602-22C>A n.966C>A n.671-22C>A n.522-22C>A n.478-22C>A n.595-22C>A n.549-22C>A n.594-22C>A n.629-22C>A n.615-22C>A n.549C>A n.658-22C>A c.259-22C>A (n.259-22C>A) c.307-22C>A (n.307-22C>A) n.556-22C>A n.506-22C>A n.537-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013887C= | CA2473585439 | UROD | c.475-22C= (n.475-22C=) c.529-22C= (n.529-22C=) c.370-22C= (n.370-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) c.436-22C= (n.436-22C=) c.454+96C= n.502-22C= n.587C= n.602-22C= n.966C= n.671-22C= n.522-22C= n.478-22C= n.595-22C= n.549-22C= n.594-22C= n.629-22C= n.615-22C= n.549C= n.658-22C= c.259-22C= (n.259-22C=) c.307-22C= (n.307-22C=) n.556-22C= n.506-22C= n.537-22C= | |
| 1 | g.45013887C>T | CA2645372117 | UROD | c.475-22C>T (n.475-22C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) c.370-22C>T (n.370-22C>T) c.412-22C>T (n.412-22C>T) c.436-22C>T (n.436-22C>T) c.454+96C>T n.502-22C>T n.587C>T n.602-22C>T n.966C>T n.671-22C>T n.522-22C>T n.478-22C>T n.595-22C>T n.549-22C>T n.594-22C>T n.629-22C>T n.615-22C>T n.549C>T n.658-22C>T c.259-22C>T (n.259-22C>T) c.307-22C>T (n.307-22C>T) n.556-22C>T n.506-22C>T n.537-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013888C>A | CA2473585442 | UROD | c.475-21C>A (n.475-21C>A) c.529-21C>A (n.529-21C>A) c.370-21C>A (n.370-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) c.436-21C>A (n.436-21C>A) c.454+97C>A n.502-21C>A n.588C>A n.602-21C>A n.967C>A n.671-21C>A n.522-21C>A n.478-21C>A n.595-21C>A n.549-21C>A n.594-21C>A n.629-21C>A n.615-21C>A n.550C>A n.658-21C>A c.259-21C>A (n.259-21C>A) c.307-21C>A (n.307-21C>A) n.556-21C>A n.506-21C>A n.537-21C>A | dbSNP |
| 1 | g.45013888C= | CA1141457775 | UROD | c.475-21C= (n.475-21C=) c.529-21C= (n.529-21C=) c.370-21C= (n.370-21C=) c.412-21C= (n.412-21C=) c.436-21C= (n.436-21C=) c.454+97C= n.502-21C= n.588C= n.602-21C= n.967C= n.671-21C= n.522-21C= n.478-21C= n.595-21C= n.549-21C= n.594-21C= n.629-21C= n.615-21C= n.550C= n.658-21C= c.259-21C= (n.259-21C=) c.307-21C= (n.307-21C=) n.556-21C= n.506-21C= n.537-21C= | |
| 1 | g.45013888C>G | CA825269 | UROD | c.475-21C>G (n.475-21C>G) c.529-21C>G (n.529-21C>G) c.370-21C>G (n.370-21C>G) c.412-21C>G (n.412-21C>G) c.436-21C>G (n.436-21C>G) c.454+97C>G n.502-21C>G n.588C>G n.602-21C>G n.967C>G n.671-21C>G n.522-21C>G n.478-21C>G n.595-21C>G n.549-21C>G n.594-21C>G n.629-21C>G n.615-21C>G n.550C>G n.658-21C>G c.259-21C>G (n.259-21C>G) c.307-21C>G (n.307-21C>G) n.556-21C>G n.506-21C>G n.537-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013891C= | CA2473585445 | UROD | c.475-18C= (n.475-18C=) c.529-18C= (n.529-18C=) c.370-18C= (n.370-18C=) c.412-18C= (n.412-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) c.454+100C= n.502-18C= n.591C= n.602-18C= n.671-18C= n.522-18C= n.478-18C= n.595-18C= n.549-18C= n.594-18C= n.629-18C= n.615-18C= n.553C= n.658-18C= c.259-18C= (n.259-18C=) c.307-18C= (n.307-18C=) n.556-18C= n.506-18C= n.537-18C= | |
| 1 | g.45013891C>T | CA2473585446 | UROD | c.475-18C>T (n.475-18C>T) c.529-18C>T (n.529-18C>T) c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.412-18C>T (n.412-18C>T) c.436-18C>T (n.436-18C>T) c.454+100C>T n.502-18C>T n.591C>T n.602-18C>T n.671-18C>T n.522-18C>T n.478-18C>T n.595-18C>T n.549-18C>T n.594-18C>T n.629-18C>T n.615-18C>T n.553C>T n.658-18C>T c.259-18C>T (n.259-18C>T) c.307-18C>T (n.307-18C>T) n.556-18C>T n.506-18C>T n.537-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013891_45013892delinsCT | CA2473585444 | UROD | c.475-18_475-17delinsCT (n.475-18_475-17delinsCT) c.529-18_529-17delinsCT (n.529-18_529-17delinsCT) c.370-18_370-17delinsCT (n.370-18_370-17delinsCT) c.412-18_412-17delinsCT (n.412-18_412-17delinsCT) c.436-18_436-17delinsCT (n.436-18_436-17delinsCT) c.454+100_454+101delinsCT n.502-18_502-17delinsCT n.591_592delinsCT n.602-18_602-17delinsCT n.671-18_671-17delinsCT n.522-18_522-17delinsCT n.478-18_478-17delinsCT n.595-18_595-17delinsCT n.549-18_549-17delinsCT n.594-18_594-17delinsCT n.629-18_629-17delinsCT n.615-18_615-17delinsCT n.553_554delinsCT n.658-18_658-17delinsCT c.259-18_259-17delinsCT (n.259-18_259-17delinsCT) c.307-18_307-17delinsCT (n.307-18_307-17delinsCT) n.556-18_556-17delinsCT n.506-18_506-17delinsCT n.537-18_537-17delinsCT | |
| 1 | g.45013892T>C | CA2645372118 | UROD | c.475-17T>C (n.475-17T>C) c.529-17T>C (n.529-17T>C) c.370-17T>C (n.370-17T>C) c.412-17T>C (n.412-17T>C) c.436-17T>C (n.436-17T>C) c.454+101T>C n.502-17T>C n.592T>C n.602-17T>C n.671-17T>C n.522-17T>C n.478-17T>C n.595-17T>C n.549-17T>C n.594-17T>C n.629-17T>C n.615-17T>C n.554T>C n.658-17T>C c.259-17T>C (n.259-17T>C) c.307-17T>C (n.307-17T>C) n.556-17T>C n.506-17T>C n.537-17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013894del | CA736140901 | UROD | c.475-15del (n.475-15del) c.529-15del (n.529-15del) c.370-15del (n.370-15del) c.412-15del (n.412-15del) c.436-15del (n.436-15del) c.454+103del n.502-15del n.594del n.602-15del n.671-15del n.522-15del n.478-15del n.595-15del n.549-15del n.594-15del n.629-15del n.615-15del n.556del n.658-15del c.259-15del (n.259-15del) c.307-15del (n.307-15del) n.556-15del n.506-15del n.537-15del | dbSNP |
| 1 | g.45013895C>T | CA2645372119 | UROD | c.475-14C>T (n.475-14C>T) c.529-14C>T (n.529-14C>T) c.370-14C>T (n.370-14C>T) c.412-14C>T (n.412-14C>T) c.436-14C>T (n.436-14C>T) c.454+104C>T n.502-14C>T n.595C>T n.602-14C>T n.671-14C>T n.522-14C>T n.478-14C>T n.595-14C>T n.549-14C>T n.594-14C>T n.629-14C>T n.615-14C>T n.557C>T n.658-14C>T c.259-14C>T (n.259-14C>T) c.307-14C>T (n.307-14C>T) n.556-14C>T n.506-14C>T n.537-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013896T>C | CA825270 | UROD | c.475-13T>C (n.475-13T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) c.370-13T>C (n.370-13T>C) c.412-13T>C (n.412-13T>C) c.436-13T>C (n.436-13T>C) c.454+105T>C n.502-13T>C n.596T>C n.602-13T>C n.671-13T>C n.522-13T>C n.478-13T>C n.595-13T>C n.549-13T>C n.594-13T>C n.629-13T>C n.615-13T>C n.558T>C n.658-13T>C c.259-13T>C (n.259-13T>C) c.307-13T>C (n.307-13T>C) n.556-13T>C n.506-13T>C n.537-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013896T= | CA1144110933 | UROD | c.475-13T= (n.475-13T=) c.529-13T= (n.529-13T=) c.370-13T= (n.370-13T=) c.412-13T= (n.412-13T=) c.436-13T= (n.436-13T=) c.454+105T= n.502-13T= n.596T= n.602-13T= n.671-13T= n.522-13T= n.478-13T= n.595-13T= n.549-13T= n.594-13T= n.629-13T= n.615-13T= n.558T= n.658-13T= c.259-13T= (n.259-13T=) c.307-13T= (n.307-13T=) n.556-13T= n.506-13T= n.537-13T= | |
| 1 | g.45013897A= | CA2473585449 | UROD | c.475-12A= (n.475-12A=) c.529-12A= (n.529-12A=) c.370-12A= (n.370-12A=) c.412-12A= (n.412-12A=) c.436-12A= (n.436-12A=) c.454+106A= n.502-12A= n.597A= n.602-12A= n.671-12A= n.522-12A= n.478-12A= n.595-12A= n.549-12A= n.594-12A= n.629-12A= n.615-12A= n.559A= n.658-12A= c.259-12A= (n.259-12A=) c.307-12A= (n.307-12A=) n.556-12A= n.506-12A= n.537-12A= | |
| 1 | g.45013897A>C | CA2574350875 | UROD | c.475-12A>C (n.475-12A>C) c.529-12A>C (n.529-12A>C) c.370-12A>C (n.370-12A>C) c.412-12A>C (n.412-12A>C) c.436-12A>C (n.436-12A>C) c.454+106A>C n.502-12A>C n.597A>C n.602-12A>C n.671-12A>C n.522-12A>C n.478-12A>C n.595-12A>C n.549-12A>C n.594-12A>C n.629-12A>C n.615-12A>C n.559A>C n.658-12A>C c.259-12A>C (n.259-12A>C) c.307-12A>C (n.307-12A>C) n.556-12A>C n.506-12A>C n.537-12A>C | |
| 1 | g.45013897A>G | CA825271 | UROD | c.475-12A>G (n.475-12A>G) c.529-12A>G (n.529-12A>G) c.370-12A>G (n.370-12A>G) c.412-12A>G (n.412-12A>G) c.436-12A>G (n.436-12A>G) c.454+106A>G n.502-12A>G n.597A>G n.602-12A>G n.671-12A>G n.522-12A>G n.478-12A>G n.595-12A>G n.549-12A>G n.594-12A>G n.629-12A>G n.615-12A>G n.559A>G n.658-12A>G c.259-12A>G (n.259-12A>G) c.307-12A>G (n.307-12A>G) n.556-12A>G n.506-12A>G n.537-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013898T>C | CA2645372121 | UROD | c.475-11T>C (n.475-11T>C) c.529-11T>C (n.529-11T>C) c.370-11T>C (n.370-11T>C) c.412-11T>C (n.412-11T>C) c.436-11T>C (n.436-11T>C) c.454+107T>C n.502-11T>C n.598T>C n.602-11T>C n.671-11T>C n.522-11T>C n.478-11T>C n.595-11T>C n.549-11T>C n.594-11T>C n.629-11T>C n.615-11T>C n.560T>C n.658-11T>C c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.307-11T>C (n.307-11T>C) n.556-11T>C n.506-11T>C n.537-11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013898T>G | CA2580062899 | UROD | c.475-11T>G (n.475-11T>G) c.529-11T>G (n.529-11T>G) c.370-11T>G (n.370-11T>G) c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.436-11T>G (n.436-11T>G) c.454+107T>G n.502-11T>G n.598T>G n.602-11T>G n.671-11T>G n.522-11T>G n.478-11T>G n.595-11T>G n.549-11T>G n.594-11T>G n.629-11T>G n.615-11T>G n.560T>G n.658-11T>G c.259-11T>G (n.259-11T>G) c.307-11T>G (n.307-11T>G) n.556-11T>G n.506-11T>G n.537-11T>G | ClinVar |
| 1 | g.45013899C>A | CA2740134969 | UROD | c.475-10C>A (n.475-10C>A) c.529-10C>A (n.529-10C>A) c.370-10C>A (n.370-10C>A) c.412-10C>A (n.412-10C>A) c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.454+108C>A n.502-10C>A n.599C>A n.602-10C>A n.671-10C>A n.522-10C>A n.478-10C>A n.595-10C>A n.549-10C>A n.594-10C>A n.629-10C>A n.615-10C>A n.561C>A n.658-10C>A c.259-10C>A (n.259-10C>A) c.307-10C>A (n.307-10C>A) n.556-10C>A n.506-10C>A n.537-10C>A | |
| 1 | g.45013899C= | CA2473585454 | UROD | c.475-10C= (n.475-10C=) c.529-10C= (n.529-10C=) c.370-10C= (n.370-10C=) c.412-10C= (n.412-10C=) c.436-10C= (n.436-10C=) c.454+108C= n.502-10C= n.599C= n.602-10C= n.671-10C= n.522-10C= n.478-10C= n.595-10C= n.549-10C= n.594-10C= n.629-10C= n.615-10C= n.561C= n.658-10C= c.259-10C= (n.259-10C=) c.307-10C= (n.307-10C=) n.556-10C= n.506-10C= n.537-10C= | |
| 1 | g.45013899C>G | CA2574350876 | UROD | c.475-10C>G (n.475-10C>G) c.529-10C>G (n.529-10C>G) c.370-10C>G (n.370-10C>G) c.412-10C>G (n.412-10C>G) c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.454+108C>G n.502-10C>G n.599C>G n.602-10C>G n.671-10C>G n.522-10C>G n.478-10C>G n.595-10C>G n.549-10C>G n.594-10C>G n.629-10C>G n.615-10C>G n.561C>G n.658-10C>G c.259-10C>G (n.259-10C>G) c.307-10C>G (n.307-10C>G) n.556-10C>G n.506-10C>G n.537-10C>G | |
| 1 | g.45013899C>T | CA825273 | UROD | c.475-10C>T (n.475-10C>T) c.529-10C>T (n.529-10C>T) c.370-10C>T (n.370-10C>T) c.412-10C>T (n.412-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.454+108C>T n.502-10C>T n.599C>T n.602-10C>T n.671-10C>T n.522-10C>T n.478-10C>T n.595-10C>T n.549-10C>T n.594-10C>T n.629-10C>T n.615-10C>T n.561C>T n.658-10C>T c.259-10C>T (n.259-10C>T) c.307-10C>T (n.307-10C>T) n.556-10C>T n.506-10C>T n.537-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013899_45013902delinsCCTT | CA2473585452 | UROD | c.475-10_475-7delinsCCTT (n.475-10_475-7delinsCCTT) c.529-10_529-7delinsCCTT (n.529-10_529-7delinsCCTT) c.370-10_370-7delinsCCTT (n.370-10_370-7delinsCCTT) c.412-10_412-7delinsCCTT (n.412-10_412-7delinsCCTT) c.436-10_436-7delinsCCTT (n.436-10_436-7delinsCCTT) c.454+108_454+111delinsCCTT n.502-10_502-7delinsCCTT n.599_602delinsCCTT n.602-10_602-7delinsCCTT n.671-10_671-7delinsCCTT n.522-10_522-7delinsCCTT n.478-10_478-7delinsCCTT n.595-10_595-7delinsCCTT n.549-10_549-7delinsCCTT n.594-10_594-7delinsCCTT n.629-10_629-7delinsCCTT n.615-10_615-7delinsCCTT n.561_564delinsCCTT n.658-10_658-7delinsCCTT c.259-10_259-7delinsCCTT (n.259-10_259-7delinsCCTT) c.307-10_307-7delinsCCTT (n.307-10_307-7delinsCCTT) n.556-10_556-7delinsCCTT n.506-10_506-7delinsCCTT n.537-10_537-7delinsCCTT | |
| 1 | g.45013902_45013904del | CA825272 | UROD | c.475-7_475-5del (n.475-7_475-5del) c.529-7_529-5del (n.529-7_529-5del) c.370-7_370-5del (n.370-7_370-5del) c.412-7_412-5del (n.412-7_412-5del) c.436-7_436-5del (n.436-7_436-5del) c.454+111_454+113del n.502-7_502-5del n.602_604del n.602-7_602-5del n.671-7_671-5del n.522-7_522-5del n.478-7_478-5del n.595-7_595-5del n.549-7_549-5del n.594-7_594-5del n.629-7_629-5del n.615-7_615-5del n.564_566del n.658-7_658-5del c.259-7_259-5del (n.259-7_259-5del) c.307-7_307-5del (n.307-7_307-5del) n.556-7_556-5del n.506-7_506-5del n.537-7_537-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013901T>G | CA2645372124 | UROD | c.475-8T>G (n.475-8T>G) c.529-8T>G (n.529-8T>G) c.370-8T>G (n.370-8T>G) c.412-8T>G (n.412-8T>G) c.436-8T>G (n.436-8T>G) c.454+110T>G n.502-8T>G n.601T>G n.602-8T>G n.671-8T>G n.522-8T>G n.478-8T>G n.595-8T>G n.549-8T>G n.594-8T>G n.629-8T>G n.615-8T>G n.563T>G n.658-8T>G c.259-8T>G (n.259-8T>G) c.307-8T>G (n.307-8T>G) n.556-8T>G n.506-8T>G n.537-8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013902T>C | CA825274 | UROD | c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.529-7T>C (n.529-7T>C) c.370-7T>C (n.370-7T>C) c.412-7T>C (n.412-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.454+111T>C n.502-7T>C n.602T>C n.602-7T>C n.671-7T>C n.522-7T>C n.478-7T>C n.595-7T>C n.549-7T>C n.594-7T>C n.629-7T>C n.615-7T>C n.564T>C n.658-7T>C c.259-7T>C (n.259-7T>C) c.307-7T>C (n.307-7T>C) n.556-7T>C n.506-7T>C n.537-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013902T= | CA2473585456 | UROD | c.475-7T= (n.475-7T=) c.529-7T= (n.529-7T=) c.370-7T= (n.370-7T=) c.412-7T= (n.412-7T=) c.436-7T= (n.436-7T=) c.454+111T= n.502-7T= n.602T= n.602-7T= n.671-7T= n.522-7T= n.478-7T= n.595-7T= n.549-7T= n.594-7T= n.629-7T= n.615-7T= n.564T= n.658-7T= c.259-7T= (n.259-7T=) c.307-7T= (n.307-7T=) n.556-7T= n.506-7T= n.537-7T= | |
| 1 | g.45013903C= | CA2473585459 | UROD | c.475-6C= (n.475-6C=) c.529-6C= (n.529-6C=) c.370-6C= (n.370-6C=) c.412-6C= (n.412-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) c.454+112C= n.502-6C= n.603C= n.602-6C= n.671-6C= n.522-6C= n.478-6C= n.595-6C= n.549-6C= n.594-6C= n.629-6C= n.615-6C= n.565C= n.658-6C= c.259-6C= (n.259-6C=) c.307-6C= (n.307-6C=) n.556-6C= n.506-6C= n.537-6C= | |
| 1 | g.45013903C>T | CA2473585461 | UROD | c.475-6C>T (n.475-6C>T) c.529-6C>T (n.529-6C>T) c.370-6C>T (n.370-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) c.454+112C>T n.502-6C>T n.603C>T n.602-6C>T n.671-6C>T n.522-6C>T n.478-6C>T n.595-6C>T n.549-6C>T n.594-6C>T n.629-6C>T n.615-6C>T n.565C>T n.658-6C>T c.259-6C>T (n.259-6C>T) c.307-6C>T (n.307-6C>T) n.556-6C>T n.506-6C>T n.537-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013904T>C | CA825275 | UROD | c.475-5T>C (n.475-5T>C) c.529-5T>C (n.529-5T>C) c.370-5T>C (n.370-5T>C) c.412-5T>C (n.412-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.454+113T>C n.502-5T>C n.604T>C n.602-5T>C n.671-5T>C n.522-5T>C n.478-5T>C n.595-5T>C n.549-5T>C n.594-5T>C n.629-5T>C n.615-5T>C n.566T>C n.658-5T>C c.259-5T>C (n.259-5T>C) c.307-5T>C (n.307-5T>C) n.556-5T>C n.506-5T>C n.537-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45013904T= | CA2473585464 | UROD | c.475-5T= (n.475-5T=) c.529-5T= (n.529-5T=) c.370-5T= (n.370-5T=) c.412-5T= (n.412-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) c.454+113T= n.502-5T= n.604T= n.602-5T= n.671-5T= n.522-5T= n.478-5T= n.595-5T= n.549-5T= n.594-5T= n.629-5T= n.615-5T= n.566T= n.658-5T= c.259-5T= (n.259-5T=) c.307-5T= (n.307-5T=) n.556-5T= n.506-5T= n.537-5T= | |
| 1 | g.45013905C>G | CA2574350877 | UROD | c.475-4C>G (n.475-4C>G) c.529-4C>G (n.529-4C>G) c.370-4C>G (n.370-4C>G) c.412-4C>G (n.412-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) c.454+114C>G n.502-4C>G n.605C>G n.602-4C>G n.671-4C>G n.522-4C>G n.478-4C>G n.595-4C>G n.549-4C>G n.594-4C>G n.629-4C>G n.615-4C>G n.567C>G n.658-4C>G c.259-4C>G (n.259-4C>G) c.307-4C>G (n.307-4C>G) n.556-4C>G n.506-4C>G n.537-4C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013906T>A | CA2645372130 | UROD | c.475-3T>A (n.475-3T>A) c.529-3T>A (n.529-3T>A) c.370-3T>A (n.370-3T>A) c.412-3T>A (n.412-3T>A) c.436-3T>A (n.436-3T>A) c.454+115T>A n.502-3T>A n.606T>A n.602-3T>A n.671-3T>A n.522-3T>A n.478-3T>A n.595-3T>A n.549-3T>A n.594-3T>A n.629-3T>A n.615-3T>A n.568T>A n.658-3T>A c.259-3T>A (n.259-3T>A) c.307-3T>A (n.307-3T>A) n.556-3T>A n.506-3T>A n.537-3T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013906T>C | CA2473585467 | UROD | c.475-3T>C (n.475-3T>C) c.529-3T>C (n.529-3T>C) c.370-3T>C (n.370-3T>C) c.412-3T>C (n.412-3T>C) c.436-3T>C (n.436-3T>C) c.454+115T>C n.502-3T>C n.606T>C n.602-3T>C n.671-3T>C n.522-3T>C n.478-3T>C n.595-3T>C n.549-3T>C n.594-3T>C n.629-3T>C n.615-3T>C n.568T>C n.658-3T>C c.259-3T>C (n.259-3T>C) c.307-3T>C (n.307-3T>C) n.556-3T>C n.506-3T>C n.537-3T>C | dbSNP |
| 1 | g.45013906T= | CA2473585466 | UROD | c.475-3T= (n.475-3T=) c.529-3T= (n.529-3T=) c.370-3T= (n.370-3T=) c.412-3T= (n.412-3T=) c.436-3T= (n.436-3T=) c.454+115T= n.502-3T= n.606T= n.602-3T= n.671-3T= n.522-3T= n.478-3T= n.595-3T= n.549-3T= n.594-3T= n.629-3T= n.615-3T= n.568T= n.658-3T= c.259-3T= (n.259-3T=) c.307-3T= (n.307-3T=) n.556-3T= n.506-3T= n.537-3T= | |
| 1 | g.45013907A>C | CA340118141 | UROD | c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.454+116A>C n.502-2A>C n.607A>C n.602-2A>C n.671-2A>C n.522-2A>C n.478-2A>C n.595-2A>C n.549-2A>C n.594-2A>C n.629-2A>C n.615-2A>C n.569A>C n.658-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.556-2A>C n.506-2A>C n.537-2A>C | |
| 1 | g.45013907A>G | CA340118142 | UROD | c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.454+116A>G n.502-2A>G n.607A>G n.602-2A>G n.671-2A>G n.522-2A>G n.478-2A>G n.595-2A>G n.549-2A>G n.594-2A>G n.629-2A>G n.615-2A>G n.569A>G n.658-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.556-2A>G n.506-2A>G n.537-2A>G | |
| 1 | g.45013907A>T | CA340118143 | UROD | c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.454+116A>T n.502-2A>T n.607A>T n.602-2A>T n.671-2A>T n.522-2A>T n.478-2A>T n.595-2A>T n.549-2A>T n.594-2A>T n.629-2A>T n.615-2A>T n.569A>T n.658-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.556-2A>T n.506-2A>T n.537-2A>T | |
| 1 | g.45013908G>A | CA340118144 | UROD | c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.454+117G>A n.502-1G>A n.608G>A n.602-1G>A n.671-1G>A n.522-1G>A n.478-1G>A n.595-1G>A n.549-1G>A n.594-1G>A n.629-1G>A n.615-1G>A n.570G>A n.658-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.556-1G>A n.506-1G>A n.537-1G>A | |
| 1 | g.45013908G>C | CA340118145 | UROD | c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.454+117G>C n.502-1G>C n.608G>C n.602-1G>C n.671-1G>C n.522-1G>C n.478-1G>C n.595-1G>C n.549-1G>C n.594-1G>C n.629-1G>C n.615-1G>C n.570G>C n.658-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.556-1G>C n.506-1G>C n.537-1G>C | |
| 1 | g.45013908G>T | CA340118146 | UROD | c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.454+117G>T n.502-1G>T n.608G>T n.602-1G>T n.671-1G>T n.522-1G>T n.478-1G>T n.595-1G>T n.549-1G>T n.594-1G>T n.629-1G>T n.615-1G>T n.570G>T n.658-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.556-1G>T n.506-1G>T n.537-1G>T | |
| 1 | g.45013909T>A | CA340118149 | UROD | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) c.412T>A (p.Trp138Arg) c.436T>A (n.436T>A) c.454+118T>A n.502T>A n.609T>A n.602T>A n.671T>A n.522T>A n.478T>A n.595T>A n.549T>A n.594T>A n.629T>A n.615T>A n.571T>A n.658T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.556T>A n.506T>A n.537T>A | |
| 1 | g.45013909T>C | CA340118148 | UROD | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) c.412T>C (p.Trp138Arg) c.436T>C (n.436T>C) c.454+118T>C n.502T>C n.609T>C n.602T>C n.671T>C n.522T>C n.478T>C n.595T>C n.549T>C n.594T>C n.629T>C n.615T>C n.571T>C n.658T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.556T>C n.506T>C n.537T>C | |
| 1 | g.45013909T>G | CA340118147 | UROD | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) c.412T>G (p.Trp138Gly) c.436T>G (n.436T>G) c.454+118T>G n.502T>G n.609T>G n.602T>G n.671T>G n.522T>G n.478T>G n.595T>G n.549T>G n.594T>G n.629T>G n.615T>G n.571T>G n.658T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.556T>G n.506T>G n.537T>G | |
| 1 | g.45013910G>A | CA340118150 | UROD | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) c.413G>A (p.Trp138Ter) c.437G>A (n.437G>A) c.454+119G>A n.503G>A n.610G>A n.603G>A n.672G>A n.523G>A n.479G>A n.596G>A n.550G>A n.595G>A n.630G>A n.616G>A n.572G>A n.659G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.557G>A n.507G>A n.538G>A | |
| 1 | g.45013910G>C | CA340118151 | UROD | c.476G>C (p.Trp159Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) c.413G>C (p.Trp138Ser) c.437G>C (n.437G>C) c.454+119G>C n.503G>C n.610G>C n.603G>C n.672G>C n.523G>C n.479G>C n.596G>C n.550G>C n.595G>C n.630G>C n.616G>C n.572G>C n.659G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.557G>C n.507G>C n.538G>C | |
| 1 | g.45013910G>T | CA340118152 | UROD | c.476G>T (p.Trp159Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) c.413G>T (p.Trp138Leu) c.437G>T (n.437G>T) c.454+119G>T n.503G>T n.610G>T n.603G>T n.672G>T n.523G>T n.479G>T n.596G>T n.550G>T n.595G>T n.630G>T n.616G>T n.572G>T n.659G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.557G>T n.507G>T n.538G>T | |
| 1 | g.45013911G>A | CA340118153 | UROD | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) c.414G>A (p.Trp138Ter) c.438G>A (n.438G>A) c.454+120G>A n.504G>A n.611G>A n.604G>A n.673G>A n.524G>A n.480G>A n.597G>A n.551G>A n.596G>A n.631G>A n.617G>A n.573G>A n.660G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) n.558G>A n.508G>A n.539G>A | |
| 1 | g.45013911G>C | CA340118154 | UROD | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) c.414G>C (p.Trp138Cys) c.438G>C (n.438G>C) c.454+120G>C n.504G>C n.611G>C n.604G>C n.673G>C n.524G>C n.480G>C n.597G>C n.551G>C n.596G>C n.631G>C n.617G>C n.573G>C n.660G>C c.261G>C (p.Trp87Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) n.558G>C n.508G>C n.539G>C | |
| 1 | g.45013911G>T | CA340118155 | UROD | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) c.414G>T (p.Trp138Cys) c.438G>T (n.438G>T) c.454+120G>T n.504G>T n.611G>T n.604G>T n.673G>T n.524G>T n.480G>T n.597G>T n.551G>T n.596G>T n.631G>T n.617G>T n.573G>T n.660G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) n.558G>T n.508G>T n.539G>T | |
| 1 | g.45013912A>C | CA340118158 | UROD | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.439A>C (n.439A>C) c.454+121A>C n.505A>C n.612A>C n.605A>C n.674A>C n.525A>C n.481A>C n.598A>C n.552A>C n.597A>C n.632A>C n.618A>C n.574A>C n.661A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.559A>C n.509A>C n.540A>C | |
| 1 | g.45013912A>G | CA340118156 | UROD | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.439A>G (n.439A>G) c.454+121A>G n.505A>G n.612A>G n.605A>G n.674A>G n.525A>G n.481A>G n.598A>G n.552A>G n.597A>G n.632A>G n.618A>G n.574A>G n.661A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.559A>G n.509A>G n.540A>G | |
| 1 | g.45013912A>T | CA340118157 | UROD | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.439A>T (n.439A>T) c.454+121A>T n.505A>T n.612A>T n.605A>T n.674A>T n.525A>T n.481A>T n.598A>T n.552A>T n.597A>T n.632A>T n.618A>T n.574A>T n.661A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.559A>T n.509A>T n.540A>T | |
| 1 | g.45013913C>A | CA340118159 | UROD | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.440C>A (n.440C>A) c.454+122C>A n.506C>A n.613C>A n.606C>A n.675C>A n.526C>A n.482C>A n.599C>A n.553C>A n.598C>A n.633C>A n.619C>A n.575C>A n.662C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) n.560C>A n.510C>A n.541C>A | |
| 1 | g.45013913C= | CA1142380946 | UROD | c.479C= (p.Thr160=) c.533C= (p.Thr178=) c.374C= (p.Thr125=) c.416C= (p.Thr139=) c.440C= (n.440C=) c.454+122C= n.506C= n.613C= n.606C= n.675C= n.526C= n.482C= n.599C= n.553C= n.598C= n.633C= n.619C= n.575C= n.662C= c.263C= (p.Thr88=) c.311C= (p.Thr104=) n.560C= n.510C= n.541C= | |
| 1 | g.45013913C>G | CA340118160 | UROD | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.440C>G (n.440C>G) c.454+122C>G n.506C>G n.613C>G n.606C>G n.675C>G n.526C>G n.482C>G n.599C>G n.553C>G n.598C>G n.633C>G n.619C>G n.575C>G n.662C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) n.560C>G n.510C>G n.541C>G | |
| 1 | g.45013913C>T | CA825276 | UROD | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.440C>T (n.440C>T) c.454+122C>T n.506C>T n.613C>T n.606C>T n.675C>T n.526C>T n.482C>T n.599C>T n.553C>T n.598C>T n.633C>T n.619C>T n.575C>T n.662C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.560C>T n.510C>T n.541C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013914C>A | CA417877848 | UROD | c.480C>A (p.Thr160=) c.534C>A (p.Thr178=) c.375C>A (p.Thr125=) c.417C>A (p.Thr139=) c.441C>A (n.441C>A) c.454+123C>A n.507C>A n.614C>A n.607C>A n.676C>A n.527C>A n.483C>A n.600C>A n.554C>A n.599C>A n.634C>A n.620C>A n.576C>A n.663C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.312C>A (p.Thr104=) n.561C>A n.511C>A n.542C>A | |
| 1 | g.45013914C= | CA2473585469 | UROD | c.480C= (p.Thr160=) c.534C= (p.Thr178=) c.375C= (p.Thr125=) c.417C= (p.Thr139=) c.441C= (n.441C=) c.454+123C= n.507C= n.614C= n.607C= n.676C= n.527C= n.483C= n.600C= n.554C= n.599C= n.634C= n.620C= n.576C= n.663C= c.264C= (p.Thr88=) c.312C= (p.Thr104=) n.561C= n.511C= n.542C= | |
| 1 | g.45013914C>G | CA417877849 | UROD | c.480C>G (p.Thr160=) c.534C>G (p.Thr178=) c.375C>G (p.Thr125=) c.417C>G (p.Thr139=) c.441C>G (n.441C>G) c.454+123C>G n.507C>G n.614C>G n.607C>G n.676C>G n.527C>G n.483C>G n.600C>G n.554C>G n.599C>G n.634C>G n.620C>G n.576C>G n.663C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.312C>G (p.Thr104=) n.561C>G n.511C>G n.542C>G | |
| 1 | g.45013914C>T | CA417877850 | UROD | c.480C>T (p.Thr160=) c.534C>T (p.Thr178=) c.375C>T (p.Thr125=) c.417C>T (p.Thr139=) c.441C>T (n.441C>T) c.454+123C>T n.507C>T n.614C>T n.607C>T n.676C>T n.527C>T n.483C>T n.600C>T n.554C>T n.599C>T n.634C>T n.620C>T n.576C>T n.663C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.312C>T (p.Thr104=) n.561C>T n.511C>T n.542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013915C>A | CA340118161 | UROD | c.481C>A (p.Leu161Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.418C>A (p.Leu140Met) c.442C>A (n.442C>A) c.454+124C>A n.508C>A n.615C>A n.608C>A n.677C>A n.528C>A n.484C>A n.601C>A n.555C>A n.600C>A n.635C>A n.621C>A n.577C>A n.664C>A c.265C>A (p.Leu89Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.562C>A n.512C>A n.543C>A | |
| 1 | g.45013915C>G | CA340118162 | UROD | c.481C>G (p.Leu161Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.442C>G (n.442C>G) c.454+124C>G n.508C>G n.615C>G n.608C>G n.677C>G n.528C>G n.484C>G n.601C>G n.555C>G n.600C>G n.635C>G n.621C>G n.577C>G n.664C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.562C>G n.512C>G n.543C>G | |
| 1 | g.45013915C>T | CA417877851 | UROD | c.481C>T (p.Leu161=) c.535C>T (p.Leu179=) c.376C>T (p.Leu126=) c.418C>T (p.Leu140=) c.442C>T (n.442C>T) c.454+124C>T n.508C>T n.615C>T n.608C>T n.677C>T n.528C>T n.484C>T n.601C>T n.555C>T n.600C>T n.635C>T n.621C>T n.577C>T n.664C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.313C>T (p.Leu105=) n.562C>T n.512C>T n.543C>T | |
| 1 | g.45013916del | CA2535462584 | UROD | c.482del (p.Leu161ArgfsTer2) c.536del (p.Leu179ArgfsTer2) c.377del (p.Leu126ArgfsTer2) c.419del (p.Leu140ArgfsTer2) c.443del (n.443del) c.454+125del n.509del n.616del n.609del n.678del n.529del n.485del n.602del n.556del n.601del n.636del n.622del n.578del n.665del c.266del (p.Leu89ArgfsTer2) c.314del (p.Leu105ArgfsTer2) n.563del n.513del n.544del | |
| 1 | g.45013916T>A | CA340118165 | UROD | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.443T>A (n.443T>A) c.454+125T>A n.509T>A n.616T>A n.609T>A n.678T>A n.529T>A n.485T>A n.602T>A n.556T>A n.601T>A n.636T>A n.622T>A n.578T>A n.665T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.563T>A n.513T>A n.544T>A | |
| 1 | g.45013916T>C | CA340118163 | UROD | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.443T>C (n.443T>C) c.454+125T>C n.509T>C n.616T>C n.609T>C n.678T>C n.529T>C n.485T>C n.602T>C n.556T>C n.601T>C n.636T>C n.622T>C n.578T>C n.665T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.563T>C n.513T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013916T>G | CA340118164 | UROD | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.443T>G (n.443T>G) c.454+125T>G n.509T>G n.616T>G n.609T>G n.678T>G n.529T>G n.485T>G n.602T>G n.556T>G n.601T>G n.636T>G n.622T>G n.578T>G n.665T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.563T>G n.513T>G n.544T>G | |
| 1 | g.45013917G>A | CA417877852 | UROD | c.483G>A (p.Leu161=) c.537G>A (p.Leu179=) c.378G>A (p.Leu126=) c.420G>A (p.Leu140=) c.444G>A (n.444G>A) c.454+126G>A n.510G>A n.617G>A n.610G>A n.679G>A n.530G>A n.486G>A n.603G>A n.557G>A n.602G>A n.637G>A n.623G>A n.579G>A n.666G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.315G>A (p.Leu105=) n.564G>A n.514G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013917G>C | CA417877853 | UROD | c.483G>C (p.Leu161=) c.537G>C (p.Leu179=) c.378G>C (p.Leu126=) c.420G>C (p.Leu140=) c.444G>C (n.444G>C) c.454+126G>C n.510G>C n.617G>C n.610G>C n.679G>C n.530G>C n.486G>C n.603G>C n.557G>C n.602G>C n.637G>C n.623G>C n.579G>C n.666G>C c.267G>C (p.Leu89=) c.315G>C (p.Leu105=) n.564G>C n.514G>C n.545G>C | |
| 1 | g.45013917G>T | CA417877854 | UROD | c.483G>T (p.Leu161=) c.537G>T (p.Leu179=) c.378G>T (p.Leu126=) c.420G>T (p.Leu140=) c.444G>T (n.444G>T) c.454+126G>T n.510G>T n.617G>T n.610G>T n.679G>T n.530G>T n.486G>T n.603G>T n.557G>T n.602G>T n.637G>T n.623G>T n.579G>T n.666G>T c.267G>T (p.Leu89=) c.315G>T (p.Leu105=) n.564G>T n.514G>T n.545G>T | |
| 1 | g.45013918A>C | CA340118166 | UROD | c.484A>C (p.Met162Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.445A>C (n.445A>C) c.454+127A>C n.511A>C n.618A>C n.611A>C n.680A>C n.531A>C n.487A>C n.604A>C n.558A>C n.603A>C n.638A>C n.624A>C n.580A>C n.667A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) n.565A>C n.515A>C n.546A>C | |
| 1 | g.45013918A>G | CA340118167 | UROD | c.484A>G (p.Met162Val) c.538A>G (p.Met180Val) c.379A>G (p.Met127Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.445A>G (n.445A>G) c.454+127A>G n.511A>G n.618A>G n.611A>G n.680A>G n.531A>G n.487A>G n.604A>G n.558A>G n.603A>G n.638A>G n.624A>G n.580A>G n.667A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.316A>G (p.Met106Val) n.565A>G n.515A>G n.546A>G | |
| 1 | g.45013918A>T | CA340118168 | UROD | c.484A>T (p.Met162Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.454+127A>T n.511A>T n.618A>T n.611A>T n.680A>T n.531A>T n.487A>T n.604A>T n.558A>T n.603A>T n.638A>T n.624A>T n.580A>T n.667A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) n.565A>T n.515A>T n.546A>T | |
| 1 | g.45013919T>A | CA340118169 | UROD | c.485T>A (p.Met162Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.446T>A (n.446T>A) c.454+128T>A n.512T>A n.619T>A n.612T>A n.681T>A n.532T>A n.488T>A n.605T>A n.559T>A n.604T>A n.639T>A n.625T>A n.581T>A n.668T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) n.566T>A n.516T>A n.547T>A | |
| 1 | g.45013919T>C | CA340118170 | UROD | c.485T>C (p.Met162Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.446T>C (n.446T>C) c.454+128T>C n.512T>C n.619T>C n.612T>C n.681T>C n.532T>C n.488T>C n.605T>C n.559T>C n.604T>C n.639T>C n.625T>C n.581T>C n.668T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) n.566T>C n.516T>C n.547T>C | |
| 1 | g.45013919T>G | CA340118171 | UROD | c.485T>G (p.Met162Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.446T>G (n.446T>G) c.454+128T>G n.512T>G n.619T>G n.612T>G n.681T>G n.532T>G n.488T>G n.605T>G n.559T>G n.604T>G n.639T>G n.625T>G n.581T>G n.668T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) n.566T>G n.516T>G n.547T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013920G>A | CA340118172 | UROD | c.486G>A (p.Met162Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.447G>A (n.447G>A) c.454+129G>A n.513G>A n.620G>A n.613G>A n.682G>A n.533G>A n.489G>A n.606G>A n.560G>A n.605G>A n.640G>A n.626G>A n.582G>A n.669G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) n.567G>A n.517G>A n.548G>A | |
| 1 | g.45013920G>C | CA340118173 | UROD | c.486G>C (p.Met162Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.447G>C (n.447G>C) c.454+129G>C n.513G>C n.620G>C n.613G>C n.682G>C n.533G>C n.489G>C n.606G>C n.560G>C n.605G>C n.640G>C n.626G>C n.582G>C n.669G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) n.567G>C n.517G>C n.548G>C | |
| 1 | g.45013920G>T | CA340118174 | UROD | c.486G>T (p.Met162Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.447G>T (n.447G>T) c.454+129G>T n.513G>T n.620G>T n.613G>T n.682G>T n.533G>T n.489G>T n.606G>T n.560G>T n.605G>T n.640G>T n.626G>T n.582G>T n.669G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) n.567G>T n.517G>T n.548G>T | |
| 1 | g.45013921A>C | CA340118175 | UROD | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.448A>C (n.448A>C) c.454+130A>C n.514A>C n.621A>C n.614A>C n.683A>C n.534A>C n.490A>C n.607A>C n.561A>C n.606A>C n.641A>C n.627A>C n.583A>C n.670A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.568A>C n.518A>C n.549A>C | |
| 1 | g.45013921A>G | CA340118176 | UROD | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.448A>G (n.448A>G) c.454+130A>G n.514A>G n.621A>G n.614A>G n.683A>G n.534A>G n.490A>G n.607A>G n.561A>G n.606A>G n.641A>G n.627A>G n.583A>G n.670A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.568A>G n.518A>G n.549A>G | |
| 1 | g.45013921A>T | CA340118177 | UROD | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.448A>T (n.448A>T) c.454+130A>T n.514A>T n.621A>T n.614A>T n.683A>T n.534A>T n.490A>T n.607A>T n.561A>T n.606A>T n.641A>T n.627A>T n.583A>T n.670A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.568A>T n.518A>T n.549A>T | |
| 1 | g.45013922C>A | CA340118178 | UROD | c.488C>A (p.Thr163Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.449C>A (n.449C>A) c.454+131C>A n.515C>A n.622C>A n.615C>A n.684C>A n.535C>A n.491C>A n.608C>A n.562C>A n.607C>A n.642C>A n.628C>A n.584C>A n.671C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.569C>A n.519C>A n.550C>A | |
| 1 | g.45013922C>G | CA340118180 | UROD | c.488C>G (p.Thr163Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.449C>G (n.449C>G) c.454+131C>G n.515C>G n.622C>G n.615C>G n.684C>G n.535C>G n.491C>G n.608C>G n.562C>G n.607C>G n.642C>G n.628C>G n.584C>G n.671C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.569C>G n.519C>G n.550C>G | |
| 1 | g.45013922C>T | CA340118179 | UROD | c.488C>T (p.Thr163Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.449C>T (n.449C>T) c.454+131C>T n.515C>T n.622C>T n.615C>T n.684C>T n.535C>T n.491C>T n.608C>T n.562C>T n.607C>T n.642C>T n.628C>T n.584C>T n.671C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.569C>T n.519C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013923A= | CA2473585471 | UROD | c.489A= (p.Thr163=) c.543A= (p.Thr181=) c.384A= (p.Thr128=) c.426A= (p.Thr142=) c.450A= (n.450A=) c.454+132A= n.516A= n.623A= n.616A= n.685A= n.536A= n.492A= n.609A= n.563A= n.608A= n.643A= n.629A= n.585A= n.672A= c.273A= (p.Thr91=) c.321A= (p.Thr107=) n.570A= n.520A= n.551A= | |
| 1 | g.45013923A>C | CA417877855 | UROD | c.489A>C (p.Thr163=) c.543A>C (p.Thr181=) c.384A>C (p.Thr128=) c.426A>C (p.Thr142=) c.450A>C (n.450A>C) c.454+132A>C n.516A>C n.623A>C n.616A>C n.685A>C n.536A>C n.492A>C n.609A>C n.563A>C n.608A>C n.643A>C n.629A>C n.585A>C n.672A>C c.273A>C (p.Thr91=) c.321A>C (p.Thr107=) n.570A>C n.520A>C n.551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013923A>G | CA417877856 | UROD | c.489A>G (p.Thr163=) c.543A>G (p.Thr181=) c.384A>G (p.Thr128=) c.426A>G (p.Thr142=) c.450A>G (n.450A>G) c.454+132A>G n.516A>G n.623A>G n.616A>G n.685A>G n.536A>G n.492A>G n.609A>G n.563A>G n.608A>G n.643A>G n.629A>G n.585A>G n.672A>G c.273A>G (p.Thr91=) c.321A>G (p.Thr107=) n.570A>G n.520A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013923A>T | CA417877857 | UROD | c.489A>T (p.Thr163=) c.543A>T (p.Thr181=) c.384A>T (p.Thr128=) c.426A>T (p.Thr142=) c.450A>T (n.450A>T) c.454+132A>T n.516A>T n.623A>T n.616A>T n.685A>T n.536A>T n.492A>T n.609A>T n.563A>T n.608A>T n.643A>T n.629A>T n.585A>T n.672A>T c.273A>T (p.Thr91=) c.321A>T (p.Thr107=) n.570A>T n.520A>T n.551A>T | |
| 1 | g.45013924T>A | CA340118181 | UROD | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.454+133T>A n.517T>A n.624T>A n.617T>A n.686T>A n.537T>A n.493T>A n.610T>A n.564T>A n.609T>A n.644T>A n.630T>A n.586T>A n.673T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.571T>A n.521T>A n.552T>A | |
| 1 | g.45013924T>C | CA340118182 | UROD | c.490T>C (p.Tyr164His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.385T>C (p.Tyr129His) c.427T>C (p.Tyr143His) c.451T>C (n.451T>C) c.454+133T>C n.517T>C n.624T>C n.617T>C n.686T>C n.537T>C n.493T>C n.610T>C n.564T>C n.609T>C n.644T>C n.630T>C n.586T>C n.673T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.571T>C n.521T>C n.552T>C | |
| 1 | g.45013924T>G | CA340118183 | UROD | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.451T>G (n.451T>G) c.454+133T>G n.517T>G n.624T>G n.617T>G n.686T>G n.537T>G n.493T>G n.610T>G n.564T>G n.609T>G n.644T>G n.630T>G n.586T>G n.673T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.571T>G n.521T>G n.552T>G | |
| 1 | g.45013925A>C | CA340118184 | UROD | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.452A>C (n.452A>C) c.454+134A>C n.518A>C n.625A>C n.618A>C n.687A>C n.538A>C n.494A>C n.611A>C n.565A>C n.610A>C n.645A>C n.631A>C n.587A>C n.674A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.572A>C n.522A>C n.553A>C | |
| 1 | g.45013925A>G | CA340118185 | UROD | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.452A>G (n.452A>G) c.454+134A>G n.518A>G n.625A>G n.618A>G n.687A>G n.538A>G n.494A>G n.611A>G n.565A>G n.610A>G n.645A>G n.631A>G n.587A>G n.674A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.572A>G n.522A>G n.553A>G | |
| 1 | g.45013925A>T | CA340118186 | UROD | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.452A>T (n.452A>T) c.454+134A>T n.518A>T n.625A>T n.618A>T n.687A>T n.538A>T n.494A>T n.611A>T n.565A>T n.610A>T n.645A>T n.631A>T n.587A>T n.674A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.572A>T n.522A>T n.553A>T | |
| 1 | g.45013926C>A | CA340118187 | UROD | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.453C>A (n.453C>A) c.454+135C>A n.519C>A n.626C>A n.619C>A n.688C>A n.539C>A n.495C>A n.612C>A n.566C>A n.611C>A n.646C>A n.632C>A n.588C>A n.675C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.573C>A n.523C>A n.554C>A | |
| 1 | g.45013926C= | CA2473585475 | UROD | c.492C= (p.Tyr164=) c.546C= (p.Tyr182=) c.387C= (p.Tyr129=) c.429C= (p.Tyr143=) c.453C= (n.453C=) c.454+135C= n.519C= n.626C= n.619C= n.688C= n.539C= n.495C= n.612C= n.566C= n.611C= n.646C= n.632C= n.588C= n.675C= c.276C= (p.Tyr92=) c.324C= (p.Tyr108=) n.573C= n.523C= n.554C= | |
| 1 | g.45013926C>G | CA340118188 | UROD | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.453C>G (n.453C>G) c.454+135C>G n.519C>G n.626C>G n.619C>G n.688C>G n.539C>G n.495C>G n.612C>G n.566C>G n.611C>G n.646C>G n.632C>G n.588C>G n.675C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.573C>G n.523C>G n.554C>G | |
| 1 | g.45013926C>T | CA417877858 | UROD | c.492C>T (p.Tyr164=) c.546C>T (p.Tyr182=) c.387C>T (p.Tyr129=) c.429C>T (p.Tyr143=) c.453C>T (n.453C>T) c.454+135C>T n.519C>T n.626C>T n.619C>T n.688C>T n.539C>T n.495C>T n.612C>T n.566C>T n.611C>T n.646C>T n.632C>T n.588C>T n.675C>T c.276C>T (p.Tyr92=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.573C>T n.523C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013927A= | CA2473585478 | UROD | c.493A= (p.Met165=) c.547A= (p.Met183=) c.388A= (p.Met130=) c.430A= (p.Met144=) c.454A= (n.454A=) c.454+136A= n.520A= n.627A= n.620A= n.689A= n.540A= n.496A= n.613A= n.567A= n.612A= n.647A= n.633A= n.589A= n.676A= c.277A= (p.Met93=) c.325A= (p.Met109=) n.574A= n.524A= n.555A= | |
| 1 | g.45013927A>C | CA340118189 | UROD | c.493A>C (p.Met165Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) c.454A>C (n.454A>C) c.454+136A>C n.520A>C n.627A>C n.620A>C n.689A>C n.540A>C n.496A>C n.613A>C n.567A>C n.612A>C n.647A>C n.633A>C n.589A>C n.676A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) n.574A>C n.524A>C n.555A>C | |
| 1 | g.45013927A>G | CA340118190 | UROD | c.493A>G (p.Met165Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.388A>G (p.Met130Val) c.430A>G (p.Met144Val) c.454A>G (n.454A>G) c.454+136A>G n.520A>G n.627A>G n.620A>G n.689A>G n.540A>G n.496A>G n.613A>G n.567A>G n.612A>G n.647A>G n.633A>G n.589A>G n.676A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.325A>G (p.Met109Val) n.574A>G n.524A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013927A>T | CA340118191 | UROD | c.493A>T (p.Met165Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.454+136A>T n.520A>T n.627A>T n.620A>T n.689A>T n.540A>T n.496A>T n.613A>T n.567A>T n.612A>T n.647A>T n.633A>T n.589A>T n.676A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) n.574A>T n.524A>T n.555A>T | |
| 1 | g.45013928T>A | CA340118193 | UROD | c.494T>A (p.Met165Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) c.455T>A (n.455T>A) c.454+137T>A n.521T>A n.628T>A n.621T>A n.690T>A n.541T>A n.497T>A n.614T>A n.568T>A n.613T>A n.648T>A n.634T>A n.590T>A n.677T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) n.575T>A n.525T>A n.556T>A | |
| 1 | g.45013928T>C | CA340118192 | UROD | c.494T>C (p.Met165Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) c.455T>C (n.455T>C) c.454+137T>C n.521T>C n.628T>C n.621T>C n.690T>C n.541T>C n.497T>C n.614T>C n.568T>C n.613T>C n.648T>C n.634T>C n.590T>C n.677T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) n.575T>C n.525T>C n.556T>C | |
| 1 | g.45013928T>G | CA251378 | UROD | c.494T>G (p.Met165Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) c.455T>G (n.455T>G) c.454+137T>G n.521T>G n.628T>G n.621T>G n.690T>G n.541T>G n.497T>G n.614T>G n.568T>G n.613T>G n.648T>G n.634T>G n.590T>G n.677T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) n.575T>G n.525T>G n.556T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013928T= | CA1141580773 | UROD | c.494T= (p.Met165=) c.548T= (p.Met183=) c.389T= (p.Met130=) c.431T= (p.Met144=) c.455T= (n.455T=) c.454+137T= n.521T= n.628T= n.621T= n.690T= n.541T= n.497T= n.614T= n.568T= n.613T= n.648T= n.634T= n.590T= n.677T= c.278T= (p.Met93=) c.326T= (p.Met109=) n.575T= n.525T= n.556T= | |
| 1 | g.45013929G>A | CA340118194 | UROD | c.495G>A (p.Met165Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) c.456G>A (n.456G>A) c.454+138G>A n.522G>A n.629G>A n.622G>A n.691G>A n.542G>A n.498G>A n.615G>A n.569G>A n.614G>A n.649G>A n.635G>A n.591G>A n.678G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) n.576G>A n.526G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013929G>C | CA340118195 | UROD | c.495G>C (p.Met165Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) c.456G>C (n.456G>C) c.454+138G>C n.522G>C n.629G>C n.622G>C n.691G>C n.542G>C n.498G>C n.615G>C n.569G>C n.614G>C n.649G>C n.635G>C n.591G>C n.678G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) n.576G>C n.526G>C n.557G>C | |
| 1 | g.45013929G= | CA2473585482 | UROD | c.495G= (p.Met165=) c.549G= (p.Met183=) c.390G= (p.Met130=) c.432G= (p.Met144=) c.456G= (n.456G=) c.454+138G= n.522G= n.629G= n.622G= n.691G= n.542G= n.498G= n.615G= n.569G= n.614G= n.649G= n.635G= n.591G= n.678G= c.279G= (p.Met93=) c.327G= (p.Met109=) n.576G= n.526G= n.557G= | |
| 1 | g.45013929G>T | CA340118196 | UROD | c.495G>T (p.Met165Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) c.456G>T (n.456G>T) c.454+138G>T n.522G>T n.629G>T n.622G>T n.691G>T n.542G>T n.498G>T n.615G>T n.569G>T n.614G>T n.649G>T n.635G>T n.591G>T n.678G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) n.576G>T n.526G>T n.557G>T | |
| 1 | g.45013930G>A | CA340118197 | UROD | c.496G>A (p.Val166Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.457G>A (n.457G>A) c.454+139G>A n.523G>A n.630G>A n.623G>A n.692G>A n.543G>A n.499G>A n.616G>A n.570G>A n.615G>A n.650G>A n.636G>A n.592G>A n.679G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.577G>A n.527G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013930G>C | CA340118198 | UROD | c.496G>C (p.Val166Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.457G>C (n.457G>C) c.454+139G>C n.523G>C n.630G>C n.623G>C n.692G>C n.543G>C n.499G>C n.616G>C n.570G>C n.615G>C n.650G>C n.636G>C n.592G>C n.679G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.577G>C n.527G>C n.558G>C | |
| 1 | g.45013930G>T | CA340118199 | UROD | c.496G>T (p.Val166Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.457G>T (n.457G>T) c.454+139G>T n.523G>T n.630G>T n.623G>T n.692G>T n.543G>T n.499G>T n.616G>T n.570G>T n.615G>T n.650G>T n.636G>T n.592G>T n.679G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) n.577G>T n.527G>T n.558G>T | |
| 1 | g.45013931T>A | CA340118200 | UROD | c.497T>A (p.Val166Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.458T>A (n.458T>A) c.454+140T>A n.524T>A n.631T>A n.624T>A n.693T>A n.544T>A n.500T>A n.617T>A n.571T>A n.616T>A n.651T>A n.637T>A n.593T>A n.680T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) n.578T>A n.528T>A n.559T>A | |
| 1 | g.45013931T>C | CA340118201 | UROD | c.497T>C (p.Val166Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.458T>C (n.458T>C) c.454+140T>C n.524T>C n.631T>C n.624T>C n.693T>C n.544T>C n.500T>C n.617T>C n.571T>C n.616T>C n.651T>C n.637T>C n.593T>C n.680T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.578T>C n.528T>C n.559T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013931T>G | CA340118202 | UROD | c.497T>G (p.Val166Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.458T>G (n.458T>G) c.454+140T>G n.524T>G n.631T>G n.624T>G n.693T>G n.544T>G n.500T>G n.617T>G n.571T>G n.616T>G n.651T>G n.637T>G n.593T>G n.680T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.578T>G n.528T>G n.559T>G | |
| 1 | g.45013931T= | CA2473585484 | UROD | c.497T= (p.Val166=) c.551T= (p.Val184=) c.392T= (p.Val131=) c.434T= (p.Val145=) c.458T= (n.458T=) c.454+140T= n.524T= n.631T= n.624T= n.693T= n.544T= n.500T= n.617T= n.571T= n.616T= n.651T= n.637T= n.593T= n.680T= c.281T= (p.Val94=) c.329T= (p.Val110=) n.578T= n.528T= n.559T= | |
| 1 | g.45013932T>A | CA417877861 | UROD | c.498T>A (p.Val166=) c.552T>A (p.Val184=) c.393T>A (p.Val131=) c.435T>A (p.Val145=) c.459T>A (n.459T>A) c.454+141T>A n.525T>A n.632T>A n.625T>A n.694T>A n.545T>A n.501T>A n.618T>A n.572T>A n.617T>A n.652T>A n.638T>A n.594T>A n.681T>A c.282T>A (p.Val94=) c.330T>A (p.Val110=) n.579T>A n.529T>A n.560T>A | |
| 1 | g.45013932T>C | CA417877860 | UROD | c.498T>C (p.Val166=) c.552T>C (p.Val184=) c.393T>C (p.Val131=) c.435T>C (p.Val145=) c.459T>C (n.459T>C) c.454+141T>C n.525T>C n.632T>C n.625T>C n.694T>C n.545T>C n.501T>C n.618T>C n.572T>C n.617T>C n.652T>C n.638T>C n.594T>C n.681T>C c.282T>C (p.Val94=) c.330T>C (p.Val110=) n.579T>C n.529T>C n.560T>C | |
| 1 | g.45013932T>G | CA417877859 | UROD | c.498T>G (p.Val166=) c.552T>G (p.Val184=) c.393T>G (p.Val131=) c.435T>G (p.Val145=) c.459T>G (n.459T>G) c.454+141T>G n.525T>G n.632T>G n.625T>G n.694T>G n.545T>G n.501T>G n.618T>G n.572T>G n.617T>G n.652T>G n.638T>G n.594T>G n.681T>G c.282T>G (p.Val94=) c.330T>G (p.Val110=) n.579T>G n.529T>G n.560T>G | |
| 1 | g.45013933G>A | CA251372 | UROD | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.460G>A (n.460G>A) c.454+142G>A n.526G>A n.633G>A n.626G>A n.695G>A n.546G>A n.502G>A n.619G>A n.573G>A n.618G>A n.653G>A n.639G>A n.595G>A n.682G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.580G>A n.530G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45013933G>C | CA340118203 | UROD | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.460G>C (n.460G>C) c.454+142G>C n.526G>C n.633G>C n.626G>C n.695G>C n.546G>C n.502G>C n.619G>C n.573G>C n.618G>C n.653G>C n.639G>C n.595G>C n.682G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.580G>C n.530G>C n.561G>C | |
| 1 | g.45013933G= | CA1141580774 | UROD | c.499G= (p.Glu167=) c.553G= (p.Glu185=) c.394G= (p.Glu132=) c.436G= (p.Glu146=) c.460G= (n.460G=) c.454+142G= n.526G= n.633G= n.626G= n.695G= n.546G= n.502G= n.619G= n.573G= n.618G= n.653G= n.639G= n.595G= n.682G= c.283G= (p.Glu95=) c.331G= (p.Glu111=) n.580G= n.530G= n.561G= | |
| 1 | g.45013933G>T | CA340118204 | UROD | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.460G>T (n.460G>T) c.454+142G>T n.526G>T n.633G>T n.626G>T n.695G>T n.546G>T n.502G>T n.619G>T n.573G>T n.618G>T n.653G>T n.639G>T n.595G>T n.682G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.580G>T n.530G>T n.561G>T | |
| 1 | g.45013934A>C | CA340118206 | UROD | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.461A>C (n.461A>C) c.454+143A>C n.527A>C n.634A>C n.627A>C n.696A>C n.547A>C n.503A>C n.620A>C n.574A>C n.619A>C n.654A>C n.640A>C n.596A>C n.683A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.581A>C n.531A>C n.562A>C | |
| 1 | g.45013934A>G | CA340118207 | UROD | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.461A>G (n.461A>G) c.454+143A>G n.527A>G n.634A>G n.627A>G n.696A>G n.547A>G n.503A>G n.620A>G n.574A>G n.619A>G n.654A>G n.640A>G n.596A>G n.683A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.581A>G n.531A>G n.562A>G | |
| 1 | g.45013934A>T | CA340118205 | UROD | c.500A>T (p.Glu167Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.461A>T (n.461A>T) c.454+143A>T n.527A>T n.634A>T n.627A>T n.696A>T n.547A>T n.503A>T n.620A>T n.574A>T n.619A>T n.654A>T n.640A>T n.596A>T n.683A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.581A>T n.531A>T n.562A>T | |
| 1 | g.45013935G>A | CA417877862 | UROD | c.501G>A (p.Glu167=) c.555G>A (p.Glu185=) c.396G>A (p.Glu132=) c.438G>A (p.Glu146=) c.462G>A (n.462G>A) c.454+144G>A n.528G>A n.635G>A n.628G>A n.697G>A n.548G>A n.504G>A n.621G>A n.575G>A n.620G>A n.655G>A n.641G>A n.597G>A n.684G>A c.285G>A (p.Glu95=) c.333G>A (p.Glu111=) n.582G>A n.532G>A n.563G>A | |
| 1 | g.45013935G>C | CA340118209 | UROD | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.462G>C (n.462G>C) c.454+144G>C n.528G>C n.635G>C n.628G>C n.697G>C n.548G>C n.504G>C n.621G>C n.575G>C n.620G>C n.655G>C n.641G>C n.597G>C n.684G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.582G>C n.532G>C n.563G>C | |
| 1 | g.45013935G>T | CA340118208 | UROD | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.462G>T (n.462G>T) c.454+144G>T n.528G>T n.635G>T n.628G>T n.697G>T n.548G>T n.504G>T n.621G>T n.575G>T n.620G>T n.655G>T n.641G>T n.597G>T n.684G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.582G>T n.532G>T n.563G>T | |
| 1 | g.45013936G>A | CA340118212 | UROD | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.463G>A (n.463G>A) c.454+145G>A n.529G>A n.636G>A n.629G>A n.698G>A n.549G>A n.505G>A n.622G>A n.576G>A n.621G>A n.656G>A n.642G>A n.598G>A n.685G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.583G>A n.533G>A n.564G>A | |
| 1 | g.45013936G>C | CA340118210 | UROD | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.463G>C (n.463G>C) c.454+145G>C n.529G>C n.636G>C n.629G>C n.698G>C n.549G>C n.505G>C n.622G>C n.576G>C n.621G>C n.656G>C n.642G>C n.598G>C n.685G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.583G>C n.533G>C n.564G>C | |
| 1 | g.45013936G>T | CA340118211 | UROD | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.463G>T (n.463G>T) c.454+145G>T n.529G>T n.636G>T n.629G>T n.698G>T n.549G>T n.505G>T n.622G>T n.576G>T n.621G>T n.656G>T n.642G>T n.598G>T n.685G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.583G>T n.533G>T n.564G>T | |
| 1 | g.45013937G>A | CA340118213 | UROD | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.464G>A (n.464G>A) c.454+146G>A n.530G>A n.637G>A n.630G>A n.699G>A n.550G>A n.506G>A n.623G>A n.577G>A n.622G>A n.657G>A n.643G>A n.599G>A n.686G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.584G>A n.534G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013937G>C | CA340118214 | UROD | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.464G>C (n.464G>C) c.454+146G>C n.530G>C n.637G>C n.630G>C n.699G>C n.550G>C n.506G>C n.623G>C n.577G>C n.622G>C n.657G>C n.643G>C n.599G>C n.686G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.584G>C n.534G>C n.565G>C | |
| 1 | g.45013937G>T | CA340118215 | UROD | c.503G>T (p.Gly168Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.464G>T (n.464G>T) c.454+146G>T n.530G>T n.637G>T n.630G>T n.699G>T n.550G>T n.506G>T n.623G>T n.577G>T n.622G>T n.657G>T n.643G>T n.599G>T n.686G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.584G>T n.534G>T n.565G>T | |
| 1 | g.45013938T>A | CA417877863 | UROD | c.504T>A (p.Gly168=) c.558T>A (p.Gly186=) c.399T>A (p.Gly133=) c.441T>A (p.Gly147=) c.465T>A (n.465T>A) c.454+147T>A n.531T>A n.638T>A n.631T>A n.700T>A n.551T>A n.507T>A n.624T>A n.578T>A n.623T>A n.658T>A n.644T>A n.600T>A n.687T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.336T>A (p.Gly112=) n.585T>A n.535T>A n.566T>A | |
| 1 | g.45013938T>C | CA417877865 | UROD | c.504T>C (p.Gly168=) c.558T>C (p.Gly186=) c.399T>C (p.Gly133=) c.441T>C (p.Gly147=) c.465T>C (n.465T>C) c.454+147T>C n.531T>C n.638T>C n.631T>C n.700T>C n.551T>C n.507T>C n.624T>C n.578T>C n.623T>C n.658T>C n.644T>C n.600T>C n.687T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.336T>C (p.Gly112=) n.585T>C n.535T>C n.566T>C | |
| 1 | g.45013938T>G | CA417877864 | UROD | c.504T>G (p.Gly168=) c.558T>G (p.Gly186=) c.399T>G (p.Gly133=) c.441T>G (p.Gly147=) c.465T>G (n.465T>G) c.454+147T>G n.531T>G n.638T>G n.631T>G n.700T>G n.551T>G n.507T>G n.624T>G n.578T>G n.623T>G n.658T>G n.644T>G n.600T>G n.687T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.336T>G (p.Gly112=) n.585T>G n.535T>G n.566T>G | |
| 1 | g.45013939G>A | CA340118218 | UROD | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.466G>A (n.466G>A) c.454+148G>A n.532G>A n.639G>A n.632G>A n.701G>A n.552G>A n.508G>A n.625G>A n.579G>A n.624G>A n.659G>A n.645G>A n.601G>A n.688G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.586G>A n.536G>A n.567G>A | |
| 1 | g.45013939G>C | CA340118217 | UROD | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.466G>C (n.466G>C) c.454+148G>C n.532G>C n.639G>C n.632G>C n.701G>C n.552G>C n.508G>C n.625G>C n.579G>C n.624G>C n.659G>C n.645G>C n.601G>C n.688G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.586G>C n.536G>C n.567G>C | |
| 1 | g.45013939G>T | CA340118216 | UROD | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.466G>T (n.466G>T) c.454+148G>T n.532G>T n.639G>T n.632G>T n.701G>T n.552G>T n.508G>T n.625G>T n.579G>T n.624G>T n.659G>T n.645G>T n.601G>T n.688G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.586G>T n.536G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013940G>A | CA340118219 | UROD | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.467G>A (n.467G>A) c.454+149G>A n.533G>A n.640G>A n.633G>A n.702G>A n.553G>A n.509G>A n.626G>A n.580G>A n.625G>A n.660G>A n.646G>A n.602G>A n.689G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.587G>A n.537G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45013940G>C | CA340118220 | UROD | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.467G>C (n.467G>C) c.454+149G>C n.533G>C n.640G>C n.633G>C n.702G>C n.553G>C n.509G>C n.626G>C n.580G>C n.625G>C n.660G>C n.646G>C n.602G>C n.689G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.587G>C n.537G>C n.568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45013940G>T | CA340118221 | UROD | c.506G>T (p.Gly169Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.467G>T (n.467G>T) c.454+149G>T n.533G>T n.640G>T n.633G>T n.702G>T n.553G>T n.509G>T n.626G>T n.580G>T n.625G>T n.660G>T n.646G>T n.602G>T n.689G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.587G>T n.537G>T n.568G>T |