Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44949263dup | CA9506653 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14dup (n.*14dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*399dup (n.*399dup) c.*114dup (n.*114dup) n.1527dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949263del | CA2576663962 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14del (n.*14del) c.*1103del (n.*1103del) c.*399del (n.*399del) c.*114del (n.*114del) n.1527del | gnomAD v4 |
19 | g.44949260C>A | CA2338188924 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1524C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949260C= | CA2338188923 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*11C= (n.*11C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*111C= (n.*111C=) n.1524C= | |
19 | g.44949260C>T | CA308876336 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949261C= | CA2338188925 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*12C= (n.*12C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*112C= (n.*112C=) n.1525C= | |
19 | g.44949261C>T | CA308876342 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949262C>A | CA633478900 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1526C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949262C= | CA2338188926 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*13C= (n.*13C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*113C= (n.*113C=) n.1526C= | |
19 | g.44949262C>G | CA9506657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1526C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949262C>T | CA2585725047 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1526C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949263C>A | CA9506660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1527C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949263C= | CA2338188927 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14C= (n.*14C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*114C= (n.*114C=) n.1527C= | |
19 | g.44949263C>G | CA9506659 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949263C>T | CA9506658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949264A= | CA2338188928 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*115A= (n.*115A=) n.1528A= | |
19 | g.44949264A>G | CA633478902 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.44949264A>T | CA633478901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1528A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44949265T>A | CA2585725048 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1529T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949265T>C | CA633478903 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949265T= | CA2338188929 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*16T= (n.*16T=) c.*1105T= (n.*1105T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*116T= (n.*116T=) n.1529T= | |
19 | g.44949266C= | CA2338188930 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*117C= (n.*117C=) n.1530C= | |
19 | g.44949266C>G | CA2585725049 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1530C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949266C>T | CA2338188931 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1530C>T | dbSNP |
19 | g.44949267A= | CA2338188932 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*18A= (n.*18A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*118A= (n.*118A=) n.1531A= | |
19 | g.44949267A>G | CA882680119 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949267A>T | CA308876392 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1531A>T | dbSNP |
19 | g.44949268G>C | CA2585725050 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1532G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949269del | CA2576663963 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*20del (n.*20del) c.*1109del (n.*1109del) c.*405del (n.*405del) c.*120del (n.*120del) n.1533del | |
19 | g.44949269T>A | CA633478904 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949269T>C | CA308876393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949269T= | CA2338188933 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*20T= (n.*20T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*405T= (n.*405T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1533T= | |
19 | g.44949270G>A | CA9506661 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949270G= | CA2338188934 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*21G= (n.*21G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1534G= | |
19 | g.44949270G>T | CA996271745 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1534G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949272A= | CA2338188935 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*23A= (n.*23A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1536A= | |
19 | g.44949272A>G | CA2338188936 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949272A>T | CA2739289546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1536A>T | |
19 | g.44949273C>A | CA2814536079 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1537C>A | |
19 | g.44949273C= | CA2338188937 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*24C= (n.*24C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*124C= (n.*124C=) n.1537C= | |
19 | g.44949273C>T | CA9506662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949274A= | CA2338188938 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*25A= (n.*25A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*125A= (n.*125A=) n.1538A= | |
19 | g.44949274A>T | CA9506663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1538A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949275A= | CA2338188939 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*26A= (n.*26A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*126A= (n.*126A=) n.1539A= | |
19 | g.44949275A>G | CA2585725051 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1539A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949275A>T | CA9506664 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1539A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949275_44949277delinsAGG | CA2338188940 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*26_*28delinsAGG (n.*26_*28delinsAGG) c.*1115_*1117delinsAGG (n.*1115_*1117delinsAGG) c.*411_*413delinsAGG (n.*411_*413delinsAGG) c.*126_*128delinsAGG (n.*126_*128delinsAGG) n.1539_1541delinsAGG | |
19 | g.44949276G>A | CA633478905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44949276G= | CA2338188941 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*27G= (n.*27G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1540G= | |
19 | g.44949276G>T | CA2585725052 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1540G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949278_44949279del | CA920117792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*29_*30del (n.*29_*30del) c.*1118_*1119del (n.*1118_*1119del) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) n.1542_1543del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949277G>A | CA2585725053 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1541G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949277G>T | CA2814536082 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1541G>T | |
19 | g.44949278G>A | CA633478906 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1542G>A | gnomAD v2 |
19 | g.44949278_44949280delinsGGA | CA2338188942 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*29_*31delinsGGA (n.*29_*31delinsGGA) c.*1118_*1120delinsGGA (n.*1118_*1120delinsGGA) c.*414_*416delinsGGA (n.*414_*416delinsGGA) c.*129_*131delinsGGA (n.*129_*131delinsGGA) n.1542_1544delinsGGA | |
19 | g.44949279G>C | CA633478907 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.1543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949279G= | CA2338188943 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*30G= (n.*30G=) c.*1119G= (n.*1119G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*130G= (n.*130G=) n.1543G= | |
19 | g.44949279G>T | CA2585725054 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949282_44949283del | CA9506665 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.*418_*419del (n.*418_*419del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) n.1546_1547del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949280del | CA2585725055 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*31del (n.*31del) c.*1120del (n.*1120del) c.*416del (n.*416del) c.*131del (n.*131del) n.1544del | gnomAD v4 |
19 | g.44949280A>G | CA2585725056 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1544A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949280A>T | CA2576663964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1544A>T | |
19 | g.44949281G>C | CA2585725058 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1545G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949281_44949287del | CA2585725057 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*32_*38del (n.*32_*38del) c.*1121_*1127del (n.*1121_*1127del) c.*417_*423del (n.*417_*423del) c.*132_*138del (n.*132_*138del) n.1545_1551del | gnomAD v4 |
19 | g.44949281_44949282insT | CA2585725059 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*32_*33insT (n.*32_*33insT) c.*1121_*1122insT (n.*1121_*1122insT) c.*417_*418insT (n.*417_*418insT) c.*132_*133insT (n.*132_*133insT) n.1545_1546insT | gnomAD v4 |
19 | g.44949282A>T | CA2585725060 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1546A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949283G>A | CA2338188945 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1547G>A | dbSNP |
19 | g.44949283G>C | CA2585725061 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1547G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949283G= | CA2338188944 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*34G= (n.*34G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*134G= (n.*134G=) n.1547G= | |
19 | g.44949283_44949284insGGGAC | CA2585725062 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*34_*35insGGGAC (n.*34_*35insGGGAC) c.*1123_*1124insGGGAC (n.*1123_*1124insGGGAC) c.*419_*420insGGGAC (n.*419_*420insGGGAC) c.*134_*135insGGGAC (n.*134_*135insGGGAC) n.1547_1548insGGGAC | gnomAD v4 |
19 | g.44949285C= | CA2338188946 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*36C= (n.*36C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*136C= (n.*136C=) n.1549C= | |
19 | g.44949285C>G | CA2585725063 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1549C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949285C>T | CA308876414 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1549C>T | dbSNP |
19 | g.44949286C>A | CA2585725064 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1550C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949286C= | CA2338188947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*37C= (n.*37C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1550C= | |
19 | g.44949286C>T | CA2338188948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1550C>T | dbSNP |
19 | g.44949288C>A | CA2585725065 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1552C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949288C= | CA2338188949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*39C= (n.*39C=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*139C= (n.*139C=) n.1552C= | |
19 | g.44949288C>T | CA633478908 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1552C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44949289T>C | CA2735932752 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.1553T>C | dbSNP |
19 | g.44949290del | CA2585725067 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*41del (n.*41del) c.*1130del (n.*1130del) c.*426del (n.*426del) c.*141del (n.*141del) n.1554del | gnomAD v4 |
19 | g.44949290A= | CA2338188950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*41A= (n.*41A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*141A= (n.*141A=) n.1554A= | |
19 | g.44949290A>C | CA633478909 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1554A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949290A>G | CA308876415 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1554A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949290A>T | CA2585725066 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1554A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949291C>A | CA633478910 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949291C= | CA2338188951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1555C= | |
19 | g.44949291C>G | CA2338188952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1555C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949291C>T | CA9506666 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949292T>A | CA2585725068 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1556T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949293C>A | CA2576663966 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949293C= | CA2338188953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*44C= (n.*44C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*144C= (n.*144C=) n.1557C= | |
19 | g.44949293C>T | CA633478911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949296del | CA2576663965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*47del (n.*47del) c.*1136del (n.*1136del) c.*432del (n.*432del) c.*147del (n.*147del) n.1560del | |
19 | g.44949294C= | CA2338188954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*145C= (n.*145C=) n.1558C= | |
19 | g.44949294C>T | CA9506667 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949295C>A | CA2585725069 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1559C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949295C= | CA2338188955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*46C= (n.*46C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*146C= (n.*146C=) n.1559C= | |
19 | g.44949295C>T | CA9506668 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44949295_44949297delinsCCT | CA2338188956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*46_*48delinsCCT (n.*46_*48delinsCCT) c.*1135_*1137delinsCCT (n.*1135_*1137delinsCCT) c.*431_*433delinsCCT (n.*431_*433delinsCCT) c.*146_*148delinsCCT (n.*146_*148delinsCCT) n.1559_1561delinsCCT | |
19 | g.44949296C>A | CA2585725070 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1560C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949296_44949297del | CA9506669 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) n.1560_1561del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.44949297T>C | CA2585725072 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1561T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949297dup | CA2585725071 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*48dup (n.*48dup) c.*1137dup (n.*1137dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*148dup (n.*148dup) n.1561dup | gnomAD v4 |
19 | g.44949298G>C | CA2585725073 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1562G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949300T>A | CA2585725074 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1564T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949300T>C | CA633312201 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1564T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44949300T= | CA2338188957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*51T= (n.*51T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1564T= | |
19 | g.44949301C>A | CA2576663967 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1565C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949301C= | CA2338188958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*52C= (n.*52C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*152C= (n.*152C=) n.1565C= | |
19 | g.44949301C>T | CA9506670 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949305del | CA2585725075 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*56del (n.*56del) c.*1145del (n.*1145del) c.*441del (n.*441del) c.*156del (n.*156del) n.1569del | gnomAD v4 |
19 | g.44949302C>A | CA2585725076 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949302C>T | CA657325160 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44949303C>A | CA2576663968 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1567C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949303C>T | CA2735932753 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1567C>T | dbSNP |
19 | g.44949304C>A | CA2576663969 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1568C>A | |
19 | g.44949304C= | CA2338188959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*55C= (n.*55C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*155C= (n.*155C=) n.1568C= | |
19 | g.44949304C>G | CA2585725077 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1568C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949304C>T | CA2338188960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949305C>A | CA2576663970 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1569C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949305C= | CA2338188961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*56C= (n.*56C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*156C= (n.*156C=) n.1569C= | |
19 | g.44949305C>G | CA996271777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1569C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949307G>T | CA2585725078 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1571G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949309T>A | CA2585725079 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1573T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949311C>A | CA2576663971 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1575C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949312A= | CA2338188962 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*63A= (n.*63A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*163A= (n.*163A=) n.1576A= | |
19 | g.44949312A>G | CA308876425 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1576A>G | dbSNP |
19 | g.44949313G>A | CA2585725082 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1577G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949313G>C | CA2585725081 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1577G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949313G>T | CA2585725080 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1577G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949315_44949318del | CA2576663972 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del) c.*451_*454del (n.*451_*454del) c.*166_*169del (n.*166_*169del) n.1579_1582del | |
19 | g.44949314A>G | CA2585725083 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1578A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949315C>A | CA2338188964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1579C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949315C= | CA2338188963 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*66C= (n.*66C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*166C= (n.*166C=) n.1579C= | |
19 | g.44949315C>G | CA2585725084 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1579C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949315C>T | CA882680130 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949317G>A | CA2576663973 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1581G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949318A>C | CA2576663974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1582A>C | |
19 | g.44949318A>G | CA2585725085 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1582A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949319G>A | CA308876430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949319G= | CA2338188965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*70G= (n.*70G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*170G= (n.*170G=) n.1583G= | |
19 | g.44949320C>A | CA2585725086 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1584C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949320C>T | CA2585725087 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1584C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949321T>A | CA2576663975 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1585T>A | |
19 | g.44949321T>C | CA2576663976 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1585T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949321T>G | CA2576663977 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1585T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949322C>A | CA2585725089 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1586C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949322C= | CA2338188966 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*73C= (n.*73C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1586C= | |
19 | g.44949322C>T | CA2338188967 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1586C>T | dbSNP |
19 | g.44949326del | CA2585725088 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*77del (n.*77del) c.*1166del (n.*1166del) c.*462del (n.*462del) c.*177del (n.*177del) n.1590del | gnomAD v4 |
19 | g.44949323C>A | CA2585725090 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1587C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949324C>A | CA2585725091 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1588C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949325C>A | CA2576663978 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1589C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949325C= | CA2338188968 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*76C= (n.*76C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*176C= (n.*176C=) n.1589C= | |
19 | g.44949325C>T | CA882680132 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949326C>A | CA1139666480 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949326C= | CA2338188969 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*77C= (n.*77C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*177C= (n.*177C=) n.1590C= | |
19 | g.44949326C>G | CA882680134 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1590C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949326C>T | CA996271782 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949327T>G | CA2585725092 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1591T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949328T>C | CA2585725093 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1592T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949329C>A | CA2576663980 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1593C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949329C>G | CA2582192610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1593C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949331del | CA2576663979 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*82del (n.*82del) c.*1171del (n.*1171del) c.*467del (n.*467del) c.*182del (n.*182del) n.1595del | gnomAD v4 |
19 | g.44949330C>A | CA2576663981 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1594C>A | |
19 | g.44949330C>T | CA2585725094 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1594C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949331C>A | CA2585725095 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1595C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949331_44949334delinsCAGT | CA2338188970 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*82_*85delinsCAGT (n.*82_*85delinsCAGT) c.*1171_*1174delinsCAGT (n.*1171_*1174delinsCAGT) c.*182_*185delinsCAGT (n.*182_*185delinsCAGT) n.1595_1598delinsCAGT | |
19 | g.44949332A= | CA2338188971 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*83A= (n.*83A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*183A= (n.*183A=) n.1596A= | |
19 | g.44949332A>C | CA2585725096 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1596A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949332A>G | CA882680136 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949334_44949336del | CA308876431 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) n.1598_1600del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44949333G>A | CA2585725097 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1597G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949333G>T | CA2585725098 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949334T>A | CA2585725099 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1598T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949334T>C | CA2585725100 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1598T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949336G>A | CA2576663982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1600G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949336G>T | CA2585725101 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949337C>A | CA2576663983 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1601C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949338T>A | CA2585725102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1602T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949339C>A | CA2581387421 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1603C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949339C= | CA2338188972 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*90C= (n.*90C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*190C= (n.*190C=) n.1603C= | |
19 | g.44949339C>G | CA2581387420 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1603C>G | |
19 | g.44949339C>T | CA10652059 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949340T>G | CA2585725103 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1604T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949340_44949341insCTTGACAGTCACTGG | CA2585725104 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*91_*92insCTTGACAGTCACTGG (n.*91_*92insCTTGACAGTCACTGG) c.*1180_*1181insCTTGACAGTCACTGG (n.*1180_*1181insCTTGACAGTCACTGG) c.*191_*192insCTTGACAGTCACTGG (n.*191_*192insCTTGACAGTCACTGG) n.1604_1605insCTTGACAGTCACTGG | gnomAD v4 |
19 | g.44949341T>A | CA2576663984 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1605T>A | |
19 | g.44949341T>C | CA2585725105 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1605T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949341T>G | CA2585725106 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1605T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949342G>A | CA2576663985 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1606G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949343C>A | CA2576663986 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949343C>G | CA2576663987 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1607C>G | |
19 | g.44949343C>T | CA2585725107 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1607C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949344A>C | CA2585725109 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1608A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949344A>G | CA2585725108 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1608A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949345T>C | CA882680143 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44949345T>G | CA2576663988 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1609T>G | |
19 | g.44949345T= | CA2338188973 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*96T= (n.*96T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1609T= | |
19 | g.44949351_44949353del | CA2585725110 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.1615_1617del | gnomAD v4 |
19 | g.44949346C>A | CA2576663989 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1610C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949346C>T | CA2585725111 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1610C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949349C= | CA2338188974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*100C= (n.*100C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1613C= | |
19 | g.44949349C>G | CA308876438 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1613C>G | dbSNP |
19 | g.44949350C>A | CA2585725112 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949350C>T | CA2585725113 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1614C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949351T>C | CA2585725114 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1615T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949352C>G | CA2585725115 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1616C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44949353C>A | CA2585725116 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1617C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949353C>T | CA2585725117 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1617C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949353_44949354insAGATCGGAAGAGCGT | CA2585725118 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*104_*105insAGATCGGAAGAGCGT (n.*104_*105insAGATCGGAAGAGCGT) c.*1193_*1194insAGATCGGAAGAGCGT (n.*1193_*1194insAGATCGGAAGAGCGT) c.*204_*205insAGATCGGAAGAGCGT (n.*204_*205insAGATCGGAAGAGCGT) n.1617_1618insAGATCGGAAGAGCGT | gnomAD v4 |
19 | g.44949354C>A | CA2585725119 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1618C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949354C>T | CA2585725120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1618C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949356A>C | CA2585725121 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1620A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949357C>A | CA2585725122 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949357C>T | CA2585725123 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1621C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44949358T>C | CA2585725124 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1622T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44949360T>A | CA2585725125 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1624T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44949360T>G | CA2585725126 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |