UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948851A>C | CA406294790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.173+33A>C (n.173+33A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) n.1413A>C | |
| 19 | g.44948851A>G | CA406294792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.173+33A>G (n.173+33A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) n.1413A>G | |
| 19 | g.44948851A>T | CA406294789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.173+33A>T (n.173+33A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) n.1413A>T | |
| 19 | g.44948852G>A | CA507796180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>A (p.Glu69=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1414G>A | dbSNP |
| 19 | g.44948852G>C | CA406294796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.173+34G>C (n.173+34G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1414G>C | |
| 19 | g.44948852G= | CA2338188688 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G= (p.Glu69=) c.*990G= (n.*990G=) c.438G= (p.Glu146=) c.173+34G= (n.173+34G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1414G= | |
| 19 | g.44948852G>T | CA406294809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.173+34G>T (n.173+34G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1414G>T | |
| 19 | g.44948853A>C | CA406294823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173+35A>C (n.173+35A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1415A>C | |
| 19 | g.44948853A>G | CA406294824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1415A>G | |
| 19 | g.44948853A>T | CA406294828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173+35A>T (n.173+35A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1415A>T | |
| 19 | g.44948854A= | CA2338188689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*992A= (n.*992A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173+36A= (n.173+36A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1416A= | |
| 19 | g.44948854A>C | CA406294830 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173+36A>C (n.173+36A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948854A>G | CA406294832 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173+36A>G (n.173+36A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1416A>G | |
| 19 | g.44948854A>T | CA406294836 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.173+36A>T (n.173+36A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1416A>T | |
| 19 | g.44948855A>C | CA406294839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.173+37A>C (n.173+37A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1417A>C | |
| 19 | g.44948855A>G | CA507796181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.173+37A>G (n.173+37A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1417A>G | |
| 19 | g.44948855A>T | CA406294841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.173+37A>T (n.173+37A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1417A>T | |
| 19 | g.44948856C>A | CA406294845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1418C>A | |
| 19 | g.44948856C>G | CA406294848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.173+38C>G (n.173+38C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1418C>G | |
| 19 | g.44948856C>T | CA406294852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1418C>T | |
| 19 | g.44948857T>A | CA406294870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.173+39T>A (n.173+39T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1419T>A | |
| 19 | g.44948857T>C | CA406294865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.173+39T>C (n.173+39T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1419T>C | |
| 19 | g.44948857T>G | CA406294869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.173+39T>G (n.173+39T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1419T>G | |
| 19 | g.44948858C>A | CA507796182 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.173+40C>A (n.173+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1420C>A | |
| 19 | g.44948858C>G | CA507796183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.173+40C>G (n.173+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1420C>G | |
| 19 | g.44948858C>T | CA507796184 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1420C>T | |
| 19 | g.44948859A>C | CA507796185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>C (p.Arg72=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.173+41A>C (n.173+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1421A>C | |
| 19 | g.44948859A>G | CA406294871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.173+41A>G (n.173+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1421A>G | |
| 19 | g.44948859A>T | CA406294874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.173+41A>T (n.173+41A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1421A>T | |
| 19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948860G>C | CA406294878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173+42G>C (n.173+42G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1422G>C | ClinVar |
| 19 | g.44948860G= | CA2338188690 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G= (p.Arg72=) c.*998G= (n.*998G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173+42G= (n.173+42G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1422G= | |
| 19 | g.44948860G>T | CA406294880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.446G>T (p.Arg149Met) c.173+42G>T (n.173+42G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1422G>T | |
| 19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948861G>A | CA406294889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.173+43G>A (n.173+43G>A) c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) n.1422+1G>A | |
| 19 | g.44948861G>C | CA406294893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.173+43G>C (n.173+43G>C) c.*9+1G>C (n.*9+1G>C) n.1422+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948861G= | CA2338188691 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G= (n.215+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.216G= (p.Arg72=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.173+43G= (n.173+43G=) c.*9+1G= (n.*9+1G=) n.1422+1G= | |
| 19 | g.44948861G>T | CA406294901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.173+43G>T (n.173+43G>T) c.*9+1G>T (n.*9+1G>T) n.1422+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948862T>A | CA406294905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.173+44T>A (n.173+44T>A) c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) n.1422+2T>A | |
| 19 | g.44948862T>C | CA406294918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.173+44T>C (n.173+44T>C) c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) n.1422+2T>C | |
| 19 | g.44948862T>G | CA308875911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.173+44T>G (n.173+44T>G) c.*9+2T>G (n.*9+2T>G) n.1422+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.44948862T= | CA2338188692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.217T= (p.Ter73=) c.446+2T= (n.446+2T=) c.173+44T= (n.173+44T=) c.*9+2T= (n.*9+2T=) n.1422+2T= | |
| 19 | g.44948863A= | CA2338188693 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.218A= (p.Ter73=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.173+45A= (n.173+45A=) c.*9+3A= (n.*9+3A=) n.1422+3A= | |
| 19 | g.44948863A>C | CA406294949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>C (n.215+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.173+45A>C (n.173+45A>C) c.*9+3A>C (n.*9+3A>C) n.1422+3A>C | |
| 19 | g.44948863A>G | CA406294951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.218A>G (p.Ter73Trp) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.173+45A>G (n.173+45A>G) c.*9+3A>G (n.*9+3A>G) n.1422+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948863A>T | CA406294950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>T (n.215+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.173+45A>T (n.173+45A>T) c.*9+3A>T (n.*9+3A>T) n.1422+3A>T | |
| 19 | g.44948864G>C | CA406294953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>C (n.215+4G>C) c.*998+4G>C (n.*998+4G>C) c.219G>C (p.Ter73Tyr) c.446+4G>C (n.446+4G>C) c.173+46G>C (n.173+46G>C) c.*9+4G>C (n.*9+4G>C) n.1422+4G>C | |
| 19 | g.44948864G>T | CA406294956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>T (n.215+4G>T) c.*998+4G>T (n.*998+4G>T) c.219G>T (p.Ter73Tyr) c.446+4G>T (n.446+4G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.*9+4G>T (n.*9+4G>T) n.1422+4G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948866A= | CA2338188694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A= (n.215+6A=) c.*998+6A= (n.*998+6A=) c.*2A= (n.*2A=) c.446+6A= (n.446+6A=) c.173+48A= (n.173+48A=) c.*9+6A= (n.*9+6A=) n.1422+6A= | |
| 19 | g.44948866A>C | CA2338188695 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A>C (n.215+6A>C) c.*998+6A>C (n.*998+6A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.446+6A>C (n.446+6A>C) c.173+48A>C (n.173+48A>C) c.*9+6A>C (n.*9+6A>C) n.1422+6A>C | dbSNP |
| 19 | g.44948868C= | CA2338188696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C= (n.215+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.446+8C= (n.446+8C=) c.173+50C= (n.173+50C=) c.*9+8C= (n.*9+8C=) n.1422+8C= | |
| 19 | g.44948868C>T | CA633478846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C>T (n.215+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.446+8C>T (n.446+8C>T) c.173+50C>T (n.173+50C>T) c.*9+8C>T (n.*9+8C>T) n.1422+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948870G>A | CA308875912 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G>A (n.215+10G>A) c.*998+10G>A (n.*998+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.446+10G>A (n.446+10G>A) c.173+52G>A (n.173+52G>A) c.*9+10G>A (n.*9+10G>A) n.1422+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948870G= | CA2338188697 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G= (n.215+10G=) c.*998+10G= (n.*998+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.446+10G= (n.446+10G=) c.173+52G= (n.173+52G=) c.*9+10G= (n.*9+10G=) n.1422+10G= | |
| 19 | g.44948871C= | CA2338188698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C= (n.215+11C=) c.*998+11C= (n.*998+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.446+11C= (n.446+11C=) c.173+53C= (n.173+53C=) c.*9+11C= (n.*9+11C=) n.1422+11C= | |
| 19 | g.44948871C>T | CA882679956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>T (n.215+11C>T) c.*998+11C>T (n.*998+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.446+11C>T (n.446+11C>T) c.173+53C>T (n.173+53C>T) c.*9+11C>T (n.*9+11C>T) n.1422+11C>T | dbSNP |
| 19 | g.44948873C>A | CA2814536007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+13C>A (n.215+13C>A) c.*998+13C>A (n.*998+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.446+13C>A (n.446+13C>A) c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) n.1422+13C>A | |
| 19 | g.44948874C>A | CA2585724851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14C>A (n.215+14C>A) c.*998+14C>A (n.*998+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) n.1422+14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948875T>C | CA2552482469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.*998+15T>C (n.*998+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.*9+15T>C (n.*9+15T>C) n.1422+15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948876G= | CA2338188699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G= (n.215+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.446+16G= (n.446+16G=) c.173+58G= (n.173+58G=) c.*9+16G= (n.*9+16G=) n.1422+16G= | |
| 19 | g.44948876G>T | CA633478847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G>T (n.215+16G>T) c.*998+16G>T (n.*998+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.446+16G>T (n.446+16G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.*9+16G>T (n.*9+16G>T) n.1422+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948879G= | CA2338188700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G= (n.215+19G=) c.*998+19G= (n.*998+19G=) c.*15G= (n.*15G=) c.446+19G= (n.446+19G=) c.173+61G= (n.173+61G=) c.*9+19G= (n.*9+19G=) n.1422+19G= | |
| 19 | g.44948879G>T | CA882679958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G>T (n.215+19G>T) c.*998+19G>T (n.*998+19G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.446+19G>T (n.446+19G>T) c.173+61G>T (n.173+61G>T) c.*9+19G>T (n.*9+19G>T) n.1422+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948881A= | CA2338188701 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A= (n.215+21A=) c.*998+21A= (n.*998+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.446+21A= (n.446+21A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.*9+21A= (n.*9+21A=) n.1422+21A= | |
| 19 | g.44948881A>T | CA9506623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A>T (n.215+21A>T) c.*998+21A>T (n.*998+21A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.446+21A>T (n.446+21A>T) c.173+63A>T (n.173+63A>T) c.*9+21A>T (n.*9+21A>T) n.1422+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
| 19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
| 19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
| 19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948889C>T | CA2585724853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+29C>T (n.215+29C>T) c.*998+29C>T (n.*998+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.446+29C>T (n.446+29C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.*9+29C>T (n.*9+29C>T) n.1422+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948891G>C | CA2814536009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+31G>C (n.215+31G>C) c.*998+31G>C (n.*998+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.446+31G>C (n.446+31G>C) c.173+73G>C (n.173+73G>C) c.*9+31G>C (n.*9+31G>C) n.1422+31G>C | |
| 19 | g.44948892G>A | CA2585724854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+32G>A (n.215+32G>A) c.*998+32G>A (n.*998+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) c.*9+32G>A (n.*9+32G>A) n.1422+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948893C>T | CA2585724855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.446+33C>T (n.446+33C>T) c.173+75C>T (n.173+75C>T) c.*9+33C>T (n.*9+33C>T) n.1422+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C>A | CA2585724856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.*998+34C>A (n.*998+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.446+34C>A (n.446+34C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.*9+34C>A (n.*9+34C>A) n.1422+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C= | CA2338188706 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C= (n.215+34C=) c.*998+34C= (n.*998+34C=) c.*30C= (n.*30C=) c.446+34C= (n.446+34C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.*9+34C= (n.*9+34C=) n.1422+34C= | |
| 19 | g.44948894C>G | CA633478848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>G (n.215+34C>G) c.*998+34C>G (n.*998+34C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.446+34C>G (n.446+34C>G) c.173+76C>G (n.173+76C>G) c.*9+34C>G (n.*9+34C>G) n.1422+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948895_44948896insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2814536011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) n.1422+35_1422+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | |
| 19 | g.44948896A>G | CA2585724857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+36A>G (n.215+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.446+36A>G (n.446+36A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.*9+36A>G (n.*9+36A>G) n.1422+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948898A= | CA2338188707 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.*998+38A= (n.*998+38A=) c.*34A= (n.*34A=) c.446+38A= (n.446+38A=) c.173+80A= (n.173+80A=) c.*9+38A= (n.*9+38A=) n.1422+38A= | |
| 19 | g.44948898A>C | CA2338188708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.*998+38A>C (n.*998+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.446+38A>C (n.446+38A>C) c.173+80A>C (n.173+80A>C) c.*9+38A>C (n.*9+38A>C) n.1422+38A>C | dbSNP |
| 19 | g.44948899C>A | CA9506626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C>A (n.215+39C>A) c.*998+39C>A (n.*998+39C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.446+39C>A (n.446+39C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) c.*9+39C>A (n.*9+39C>A) n.1422+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948899C= | CA2338188709 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C= (n.215+39C=) c.*998+39C= (n.*998+39C=) c.*35C= (n.*35C=) c.446+39C= (n.446+39C=) c.173+81C= (n.173+81C=) c.*9+39C= (n.*9+39C=) n.1422+39C= | |
| 19 | g.44948901A>G | CA2585724858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.*998+41A>G (n.*998+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.446+41A>G (n.446+41A>G) c.173+83A>G (n.173+83A>G) c.*9+41A>G (n.*9+41A>G) n.1422+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948902C= | CA2338188710 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C= (n.215+42C=) c.*998+42C= (n.*998+42C=) c.*38C= (n.*38C=) c.446+42C= (n.446+42C=) c.173+84C= (n.173+84C=) c.*9+42C= (n.*9+42C=) n.1422+42C= | |
| 19 | g.44948902C>T | CA9506627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C>T (n.215+42C>T) c.*998+42C>T (n.*998+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.446+42C>T (n.446+42C>T) c.173+84C>T (n.173+84C>T) c.*9+42C>T (n.*9+42C>T) n.1422+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C= | CA2338188711 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C= (n.215+43C=) c.*998+43C= (n.*998+43C=) c.*39C= (n.*39C=) c.446+43C= (n.446+43C=) c.173+85C= (n.173+85C=) c.*9+43C= (n.*9+43C=) n.1422+43C= | |
| 19 | g.44948903C>G | CA2585724859 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>G (n.215+43C>G) c.*998+43C>G (n.*998+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.446+43C>G (n.446+43C>G) c.173+85C>G (n.173+85C>G) c.*9+43C>G (n.*9+43C>G) n.1422+43C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903C>T | CA633478849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>T (n.215+43C>T) c.*998+43C>T (n.*998+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.446+43C>T (n.446+43C>T) c.173+85C>T (n.173+85C>T) c.*9+43C>T (n.*9+43C>T) n.1422+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948903_44948904insA | CA2814536014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43_215+44insA (n.215+43_215+44insA) c.*998+43_*998+44insA (n.*998+43_*998+44insA) c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.446+43_446+44insA (n.446+43_446+44insA) c.173+85_173+86insA (n.173+85_173+86insA) c.*9+43_*9+44insA (n.*9+43_*9+44insA) n.1422+43_1422+44insA | |
| 19 | g.44948904G>A | CA9506628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>A (n.215+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.446+44G>A (n.446+44G>A) c.173+86G>A (n.173+86G>A) c.*9+44G>A (n.*9+44G>A) n.1422+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G>C | CA2581387418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>C (n.215+44G>C) c.*998+44G>C (n.*998+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.446+44G>C (n.446+44G>C) c.173+86G>C (n.173+86G>C) c.*9+44G>C (n.*9+44G>C) n.1422+44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948904G= | CA2338188712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G= (n.215+44G=) c.*998+44G= (n.*998+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.446+44G= (n.446+44G=) c.173+86G= (n.173+86G=) c.*9+44G= (n.*9+44G=) n.1422+44G= | |
| 19 | g.44948904G>T | CA2581387419 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>T (n.215+44G>T) c.*998+44G>T (n.*998+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.446+44G>T (n.446+44G>T) c.173+86G>T (n.173+86G>T) c.*9+44G>T (n.*9+44G>T) n.1422+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948905A>C | CA2814536017 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>C (n.215+45A>C) c.*998+45A>C (n.*998+45A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.446+45A>C (n.446+45A>C) c.173+87A>C (n.173+87A>C) c.*9+45A>C (n.*9+45A>C) n.1422+45A>C | |
| 19 | g.44948905A>G | CA2585724860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.446+45A>G (n.446+45A>G) c.173+87A>G (n.173+87A>G) c.*9+45A>G (n.*9+45A>G) n.1422+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948906C= | CA2338188713 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C= (n.215+46C=) c.*998+46C= (n.*998+46C=) c.*42C= (n.*42C=) c.446+46C= (n.446+46C=) c.173+88C= (n.173+88C=) c.*9+46C= (n.*9+46C=) n.1422+46C= | |
| 19 | g.44948906C>G | CA633478850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>G (n.215+46C>G) c.*998+46C>G (n.*998+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.446+46C>G (n.446+46C>G) c.173+88C>G (n.173+88C>G) c.*9+46C>G (n.*9+46C>G) n.1422+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948906C>T | CA2585724861 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>T (n.215+46C>T) c.*998+46C>T (n.*998+46C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.446+46C>T (n.446+46C>T) c.173+88C>T (n.173+88C>T) c.*9+46C>T (n.*9+46C>T) n.1422+46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>C | CA2585724862 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>C (n.215+47T>C) c.*998+47T>C (n.*998+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.446+47T>C (n.446+47T>C) c.173+89T>C (n.173+89T>C) c.*9+47T>C (n.*9+47T>C) n.1422+47T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T>G | CA9506629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>G (n.215+47T>G) c.*998+47T>G (n.*998+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.446+47T>G (n.446+47T>G) c.173+89T>G (n.173+89T>G) c.*9+47T>G (n.*9+47T>G) n.1422+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948907T= | CA2338188714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T= (n.215+47T=) c.*998+47T= (n.*998+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.446+47T= (n.446+47T=) c.173+89T= (n.173+89T=) c.*9+47T= (n.*9+47T=) n.1422+47T= | |
| 19 | g.44948909C>T | CA2576663946 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+49C>T (n.215+49C>T) c.*998+49C>T (n.*998+49C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.446+49C>T (n.446+49C>T) c.173+91C>T (n.173+91C>T) c.*9+49C>T (n.*9+49C>T) n.1422+49C>T | |
| 19 | g.44948912C>A | CA2585724863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>A (n.215+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.446+52C>A (n.446+52C>A) c.173+94C>A (n.173+94C>A) c.*9+52C>A (n.*9+52C>A) n.1422+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948912C>T | CA2585724864 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>T (n.215+52C>T) c.*998+52C>T (n.*998+52C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.446+52C>T (n.446+52C>T) c.173+94C>T (n.173+94C>T) c.*9+52C>T (n.*9+52C>T) n.1422+52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C= | CA2338188715 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C= (n.215+53C=) c.*998+53C= (n.*998+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.446+53C= (n.446+53C=) c.173+95C= (n.173+95C=) c.*9+53C= (n.*9+53C=) n.1422+53C= | |
| 19 | g.44948913C>G | CA2585724865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>G (n.215+53C>G) c.*998+53C>G (n.*998+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.446+53C>G (n.446+53C>G) c.173+95C>G (n.173+95C>G) c.*9+53C>G (n.*9+53C>G) n.1422+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948913C>T | CA633478851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>T (n.215+53C>T) c.*998+53C>T (n.*998+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.446+53C>T (n.446+53C>T) c.173+95C>T (n.173+95C>T) c.*9+53C>T (n.*9+53C>T) n.1422+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948914A= | CA2338188716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A= (n.215+54A=) c.*998+54A= (n.*998+54A=) c.*50A= (n.*50A=) c.446+54A= (n.446+54A=) c.173+96A= (n.173+96A=) c.*9+54A= (n.*9+54A=) n.1422+54A= | |
| 19 | g.44948914A>G | CA996271297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A>G (n.215+54A>G) c.*998+54A>G (n.*998+54A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.446+54A>G (n.446+54A>G) c.173+96A>G (n.173+96A>G) c.*9+54A>G (n.*9+54A>G) n.1422+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948916G>A | CA2585724866 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+56G>A (n.215+56G>A) c.*998+56G>A (n.*998+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.446+56G>A (n.446+56G>A) c.173+98G>A (n.173+98G>A) c.*9+56G>A (n.*9+56G>A) n.1422+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948916G>T | CA2585724867 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+56G>T (n.215+56G>T) c.*998+56G>T (n.*998+56G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.446+56G>T (n.446+56G>T) c.173+98G>T (n.173+98G>T) c.*9+56G>T (n.*9+56G>T) n.1422+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948919C>A | CA2585724868 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+59C>A (n.215+59C>A) c.*998+59C>A (n.*998+59C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.446+59C>A (n.446+59C>A) c.173+101C>A (n.173+101C>A) c.*9+59C>A (n.*9+59C>A) n.1422+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948919C>T | CA2585724869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+59C>T (n.215+59C>T) c.*998+59C>T (n.*998+59C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.446+59C>T (n.446+59C>T) c.173+101C>T (n.173+101C>T) c.*9+59C>T (n.*9+59C>T) n.1422+59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923_44948925del | CA2585724870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63_215+65del (n.215+63_215+65del) c.*998+63_*998+65del (n.*998+63_*998+65del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.446+63_446+65del (n.446+63_446+65del) c.173+105_173+107del (n.173+105_173+107del) c.*9+63_*9+65del (n.*9+63_*9+65del) n.1422+63_1422+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948922G>T | CA2585724871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+62G>T (n.215+62G>T) c.*998+62G>T (n.*998+62G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.446+62G>T (n.446+62G>T) c.173+104G>T (n.173+104G>T) c.*9+62G>T (n.*9+62G>T) n.1422+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A= | CA2338188717 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A= (n.215+63A=) c.*998+63A= (n.*998+63A=) c.*59A= (n.*59A=) c.446+63A= (n.446+63A=) c.173+105A= (n.173+105A=) c.*9+63A= (n.*9+63A=) n.1422+63A= | |
| 19 | g.44948923A>C | CA2585724872 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>C (n.215+63A>C) c.*998+63A>C (n.*998+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.446+63A>C (n.446+63A>C) c.173+105A>C (n.173+105A>C) c.*9+63A>C (n.*9+63A>C) n.1422+63A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A>G | CA308875974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>G (n.215+63A>G) c.*998+63A>G (n.*998+63A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.446+63A>G (n.446+63A>G) c.173+105A>G (n.173+105A>G) c.*9+63A>G (n.*9+63A>G) n.1422+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948923A>T | CA2585724873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+63A>T (n.215+63A>T) c.*998+63A>T (n.*998+63A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.446+63A>T (n.446+63A>T) c.173+105A>T (n.173+105A>T) c.*9+63A>T (n.*9+63A>T) n.1422+63A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948924A= | CA2338188718 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A= (n.215+64A=) c.*998+64A= (n.*998+64A=) c.*60A= (n.*60A=) c.446+64A= (n.446+64A=) c.173+106A= (n.173+106A=) c.*9+64A= (n.*9+64A=) n.1422+64A= | |
| 19 | g.44948924A>G | CA2585724874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A>G (n.215+64A>G) c.*998+64A>G (n.*998+64A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.446+64A>G (n.446+64A>G) c.173+106A>G (n.173+106A>G) c.*9+64A>G (n.*9+64A>G) n.1422+64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948924A>T | CA996271298 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+64A>T (n.215+64A>T) c.*998+64A>T (n.*998+64A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.446+64A>T (n.446+64A>T) c.173+106A>T (n.173+106A>T) c.*9+64A>T (n.*9+64A>T) n.1422+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948925G>A | CA2576663947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G>A (n.215+65G>A) c.*998+65G>A (n.*998+65G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.446+65G>A (n.446+65G>A) c.173+107G>A (n.173+107G>A) c.*9+65G>A (n.*9+65G>A) n.1422+65G>A | |
| 19 | g.44948925G= | CA2338188719 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G= (n.215+65G=) c.*998+65G= (n.*998+65G=) c.*61G= (n.*61G=) c.446+65G= (n.446+65G=) c.173+107G= (n.173+107G=) c.*9+65G= (n.*9+65G=) n.1422+65G= | |
| 19 | g.44948925G>T | CA882679964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+65G>T (n.215+65G>T) c.*998+65G>T (n.*998+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.446+65G>T (n.446+65G>T) c.173+107G>T (n.173+107G>T) c.*9+65G>T (n.*9+65G>T) n.1422+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948927T>C | CA996271299 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+67T>C (n.215+67T>C) c.*998+67T>C (n.*998+67T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.446+67T>C (n.446+67T>C) c.173+109T>C (n.173+109T>C) c.*9+67T>C (n.*9+67T>C) n.1422+67T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948928C>A | CA2585724876 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+68C>A (n.215+68C>A) c.*998+68C>A (n.*998+68C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.446+68C>A (n.446+68C>A) c.173+110C>A (n.173+110C>A) c.*9+68C>A (n.*9+68C>A) n.1422+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948934_44948969del | CA2585724875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74_215+109del (n.215+74_215+109del) c.*998+74_*998+109del (n.*998+74_*998+109del) c.*70_*105del (n.*70_*105del) c.446+74_446+109del (n.446+74_446+109del) c.173+116_173+151del (n.173+116_173+151del) c.*9+74_*9+109del (n.*9+74_*9+109del) n.1422+74_1422+109del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948936_44949118del | CA996271300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+76_216-41del (n.215+76_216-41del) c.*998+76_*999-41del (n.*998+76_*999-41del) c.*72_*254del (n.*72_*254del) c.446+76_447-41del (n.446+76_447-41del) c.173+118_174-41del (n.173+118_174-41del) c.*9+76_*10-41del (n.*9+76_*10-41del) n.1422+76_1423-41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948929A>G | CA2585724877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+69A>G (n.215+69A>G) c.*998+69A>G (n.*998+69A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.446+69A>G (n.446+69A>G) c.173+111A>G (n.173+111A>G) c.*9+69A>G (n.*9+69A>G) n.1422+69A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948929_44948930delinsAG | CA2338188720 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+69_215+70delinsAG (n.215+69_215+70delinsAG) c.*998+69_*998+70delinsAG (n.*998+69_*998+70delinsAG) c.*65_*66delinsAG (n.*65_*66delinsAG) c.446+69_446+70delinsAG (n.446+69_446+70delinsAG) c.173+111_173+112delinsAG (n.173+111_173+112delinsAG) c.*9+69_*9+70delinsAG (n.*9+69_*9+70delinsAG) n.1422+69_1422+70delinsAG | |
| 19 | g.44948931del | CA882679965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71del (n.215+71del) c.*998+71del (n.*998+71del) c.*67del (n.*67del) c.446+71del (n.446+71del) c.173+113del (n.173+113del) c.*9+71del (n.*9+71del) n.1422+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948931_44949003del | CA996271303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71_215+143del (n.215+71_215+143del) c.*998+71_*998+143del (n.*998+71_*998+143del) c.*67_*139del (n.*67_*139del) c.446+71_446+143del (n.446+71_446+143del) c.173+113_174-156del (n.173+113_174-156del) c.*9+71_*9+143del (n.*9+71_*9+143del) n.1422+71_1422+143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948931G>C | CA2582192601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G>C (n.215+71G>C) c.*998+71G>C (n.*998+71G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.446+71G>C (n.446+71G>C) c.173+113G>C (n.173+113G>C) c.*9+71G>C (n.*9+71G>C) n.1422+71G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948931G= | CA2338188721 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G= (n.215+71G=) c.*998+71G= (n.*998+71G=) c.*67G= (n.*67G=) c.446+71G= (n.446+71G=) c.173+113G= (n.173+113G=) c.*9+71G= (n.*9+71G=) n.1422+71G= | |
| 19 | g.44948931G>T | CA2338188722 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71G>T (n.215+71G>T) c.*998+71G>T (n.*998+71G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.446+71G>T (n.446+71G>T) c.173+113G>T (n.173+113G>T) c.*9+71G>T (n.*9+71G>T) n.1422+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948931_44949041delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC | CA2338188723 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+71_216-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.215+71_216-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*998+71_*999-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*998+71_*999-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*67_*177delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*67_*177delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.446+71_447-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.446+71_447-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.173+113_174-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.173+113_174-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) c.*9+71_*10-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC (n.*9+71_*10-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC) n.1422+71_1423-118delinsGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCTCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCGTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGC | |
| 19 | g.44948932C>A | CA2585724879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+72C>A (n.215+72C>A) c.*998+72C>A (n.*998+72C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.446+72C>A (n.446+72C>A) c.173+114C>A (n.173+114C>A) c.*9+72C>A (n.*9+72C>A) n.1422+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948935dup | CA996271309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75dup (n.215+75dup) c.*998+75dup (n.*998+75dup) c.*71dup (n.*71dup) c.446+75dup (n.446+75dup) c.173+117dup (n.173+117dup) c.*9+75dup (n.*9+75dup) n.1422+75dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948935del | CA2585724880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75del (n.215+75del) c.*998+75del (n.*998+75del) c.*71del (n.*71del) c.446+75del (n.446+75del) c.173+117del (n.173+117del) c.*9+75del (n.*9+75del) n.1422+75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948941_44949013del | CA2585724878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+81_216-146del (n.215+81_216-146del) c.*998+81_*999-146del (n.*998+81_*999-146del) c.*77_*149del (n.*77_*149del) c.446+81_447-146del (n.446+81_447-146del) c.173+123_174-146del (n.173+123_174-146del) c.*9+81_*10-146del (n.*9+81_*10-146del) n.1422+81_1423-146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948968_44949077del | CA996271312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+108_216-82del (n.215+108_216-82del) c.*998+108_*999-82del (n.*998+108_*999-82del) c.*104_*213del (n.*104_*213del) c.446+108_447-82del (n.446+108_447-82del) c.173+150_174-82del (n.173+150_174-82del) c.*9+108_*10-82del (n.*9+108_*10-82del) n.1422+108_1423-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948951_44949134del | CA996271316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+91_216-25del (n.215+91_216-25del) c.*998+91_*999-25del (n.*998+91_*999-25del) c.*87_*270del (n.*87_*270del) c.446+91_447-25del (n.446+91_447-25del) c.173+133_174-25del (n.173+133_174-25del) c.*9+91_*10-25del (n.*9+91_*10-25del) n.1422+91_1423-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948934_44948970delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT | CA2338188724 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+74_215+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.215+74_215+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*998+74_*998+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*998+74_*998+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*70_*106delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*70_*106delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.446+74_446+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.446+74_446+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.173+116_173+152delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.173+116_173+152delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) c.*9+74_*9+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT (n.*9+74_*9+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT) n.1422+74_1422+110delinsCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCT | |
| 19 | g.44948935C>T | CA2585724882 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+75C>T (n.215+75C>T) c.*998+75C>T (n.*998+75C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.446+75C>T (n.446+75C>T) c.173+117C>T (n.173+117C>T) c.*9+75C>T (n.*9+75C>T) n.1422+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948970_44949005dup | CA2585724881 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+110_215+145dup (n.215+110_215+145dup) c.*998+110_*998+145dup (n.*998+110_*998+145dup) c.*106_*141dup (n.*106_*141dup) c.446+110_446+145dup (n.446+110_446+145dup) c.173+152_174-154dup (n.173+152_174-154dup) c.*9+110_*9+145dup (n.*9+110_*9+145dup) n.1422+110_1422+145dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948970_44949005del | CA633478852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+110_215+145del (n.215+110_215+145del) c.*998+110_*998+145del (n.*998+110_*998+145del) c.*106_*141del (n.*106_*141del) c.446+110_446+145del (n.446+110_446+145del) c.173+152_174-154del (n.173+152_174-154del) c.*9+110_*9+145del (n.*9+110_*9+145del) n.1422+110_1422+145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948938C>A | CA996271324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C>A (n.215+78C>A) c.*998+78C>A (n.*998+78C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.446+78C>A (n.446+78C>A) c.173+120C>A (n.173+120C>A) c.*9+78C>A (n.*9+78C>A) n.1422+78C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948938C= | CA2338188726 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C= (n.215+78C=) c.*998+78C= (n.*998+78C=) c.*74C= (n.*74C=) c.446+78C= (n.446+78C=) c.173+120C= (n.173+120C=) c.*9+78C= (n.*9+78C=) n.1422+78C= | |
| 19 | g.44948938C>T | CA308875982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78C>T (n.215+78C>T) c.*998+78C>T (n.*998+78C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.446+78C>T (n.446+78C>T) c.173+120C>T (n.173+120C>T) c.*9+78C>T (n.*9+78C>T) n.1422+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948938_44948941del | CA996271322 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+78_215+81del (n.215+78_215+81del) c.*998+78_*998+81del (n.*998+78_*998+81del) c.*74_*77del (n.*74_*77del) c.446+78_446+81del (n.446+78_446+81del) c.173+120_173+123del (n.173+120_173+123del) c.*9+78_*9+81del (n.*9+78_*9+81del) n.1422+78_1422+81del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.44948970_44949116del | CA633478853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+110_216-43del (n.215+110_216-43del) c.*998+110_*999-43del (n.*998+110_*999-43del) c.*106_*252del (n.*106_*252del) c.446+110_447-43del (n.446+110_447-43del) c.173+152_174-43del (n.173+152_174-43del) c.*9+110_*10-43del (n.*9+110_*10-43del) n.1422+110_1423-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.44948941C>T | CA2338188728 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+81C>T (n.215+81C>T) c.*998+81C>T (n.*998+81C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.446+81C>T (n.446+81C>T) c.173+123C>T (n.173+123C>T) c.*9+81C>T (n.*9+81C>T) n.1422+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.44948945_44949087del | CA996271329 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+85_216-72del (n.215+85_216-72del) c.*998+85_*999-72del (n.*998+85_*999-72del) c.*81_*223del (n.*81_*223del) c.446+85_447-72del (n.446+85_447-72del) c.173+127_174-72del (n.173+127_174-72del) c.*9+85_*10-72del (n.*9+85_*10-72del) n.1422+85_1423-72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.44948946C>T | CA2585724886 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+86C>T (n.215+86C>T) c.*998+86C>T (n.*998+86C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.446+86C>T (n.446+86C>T) c.173+128C>T (n.173+128C>T) c.*9+86C>T (n.*9+86C>T) n.1422+86C>T | gnomAD v4 |
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