Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948667C>A | CA2585724837 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-34C>A (n.56-34C>A) c.*839-34C>A (n.*839-34C>A) c.287-34C>A (n.287-34C>A) c.56-96C>A (n.56-96C>A) n.1263-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948667C= | CA2338188520 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-34C= (n.56-34C=) c.*839-34C= (n.*839-34C=) c.287-34C= (n.287-34C=) c.56-96C= (n.56-96C=) n.1263-34C= | |
19 | g.44948667C>T | CA882679819 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.*839-34C>T (n.*839-34C>T) c.287-34C>T (n.287-34C>T) c.56-96C>T (n.56-96C>T) n.1263-34C>T | dbSNP |
19 | g.44948668C= | CA2338188523 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-33C= (n.56-33C=) c.*839-33C= (n.*839-33C=) c.287-33C= (n.287-33C=) c.56-95C= (n.56-95C=) n.1263-33C= | |
19 | g.44948668C>T | CA882679820 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-33C>T (n.56-33C>T) c.*839-33C>T (n.*839-33C>T) c.287-33C>T (n.287-33C>T) c.56-95C>T (n.56-95C>T) n.1263-33C>T | dbSNP |
19 | g.44948670C>A | CA882679821 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-31C>A (n.56-31C>A) c.*839-31C>A (n.*839-31C>A) c.287-31C>A (n.287-31C>A) c.56-93C>A (n.56-93C>A) n.1263-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948670C= | CA2338188527 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-31C= (n.56-31C=) c.*839-31C= (n.*839-31C=) c.287-31C= (n.287-31C=) c.56-93C= (n.56-93C=) n.1263-31C= | |
19 | g.44948670C>G | CA9506591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-31C>G (n.56-31C>G) c.*839-31C>G (n.*839-31C>G) c.287-31C>G (n.287-31C>G) c.56-93C>G (n.56-93C>G) n.1263-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948670C>T | CA9506592 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-31C>T (n.56-31C>T) c.*839-31C>T (n.*839-31C>T) c.287-31C>T (n.287-31C>T) c.56-93C>T (n.56-93C>T) n.1263-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948671G>A | CA9506593 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-30G>A (n.56-30G>A) c.*839-30G>A (n.*839-30G>A) c.287-30G>A (n.287-30G>A) c.56-92G>A (n.56-92G>A) n.1263-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948671G= | CA2338188531 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-30G= (n.56-30G=) c.*839-30G= (n.*839-30G=) c.287-30G= (n.287-30G=) c.56-92G= (n.56-92G=) n.1263-30G= | |
19 | g.44948673G>A | CA2585724838 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-28G>A (n.56-28G>A) c.*839-28G>A (n.*839-28G>A) c.287-28G>A (n.287-28G>A) c.56-90G>A (n.56-90G>A) n.1263-28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948673G>T | CA2585724839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-28G>T (n.56-28G>T) c.*839-28G>T (n.*839-28G>T) c.287-28G>T (n.287-28G>T) c.56-90G>T (n.56-90G>T) n.1263-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948675T>C | CA308875617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-26T>C (n.56-26T>C) c.*839-26T>C (n.*839-26T>C) c.287-26T>C (n.287-26T>C) c.56-88T>C (n.56-88T>C) n.1263-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948675T= | CA2338188532 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-26T= (n.56-26T=) c.*839-26T= (n.*839-26T=) c.287-26T= (n.287-26T=) c.56-88T= (n.56-88T=) n.1263-26T= | |
19 | g.44948678_44948680del | CA2585724840 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23_56-21del (n.56-23_56-21del) c.*839-23_*839-21del (n.*839-23_*839-21del) c.287-23_287-21del (n.287-23_287-21del) c.56-85_56-83del (n.56-85_56-83del) n.1263-23_1263-21del | gnomAD v4 |
19 | g.44948678C= | CA2338188533 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C= (n.56-23C=) c.*839-23C= (n.*839-23C=) c.287-23C= (n.287-23C=) c.56-85C= (n.56-85C=) n.1263-23C= | |
19 | g.44948678C>G | CA2585724841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C>G (n.56-23C>G) c.*839-23C>G (n.*839-23C>G) c.287-23C>G (n.287-23C>G) c.56-85C>G (n.56-85C>G) n.1263-23C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948678C>T | CA9506594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C>T (n.56-23C>T) c.*839-23C>T (n.*839-23C>T) c.287-23C>T (n.287-23C>T) c.56-85C>T (n.56-85C>T) n.1263-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948681G>C | CA2585724842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-20G>C (n.56-20G>C) c.*839-20G>C (n.*839-20G>C) c.287-20G>C (n.287-20G>C) c.56-82G>C (n.56-82G>C) n.1263-20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948681G= | CA2338188535 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-20G= (n.56-20G=) c.*839-20G= (n.*839-20G=) c.287-20G= (n.287-20G=) c.56-82G= (n.56-82G=) n.1263-20G= | |
19 | g.44948682A>T | CA2576663942 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-19A>T (n.56-19A>T) c.*839-19A>T (n.*839-19A>T) c.287-19A>T (n.287-19A>T) c.56-81A>T (n.56-81A>T) n.1263-19A>T | |
19 | g.44948684_44948687dup | CA9506595 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-17_56-14dup (n.56-17_56-14dup) c.*839-17_*839-14dup (n.*839-17_*839-14dup) c.287-17_287-14dup (n.287-17_287-14dup) c.56-79_56-76dup (n.56-79_56-76dup) n.1263-17_1263-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948683C>A | CA633478840 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C>A (n.56-18C>A) c.*839-18C>A (n.*839-18C>A) c.287-18C>A (n.287-18C>A) c.56-80C>A (n.56-80C>A) n.1263-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948683C= | CA2338188536 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C= (n.56-18C=) c.*839-18C= (n.*839-18C=) c.287-18C= (n.287-18C=) c.56-80C= (n.56-80C=) n.1263-18C= | |
19 | g.44948683C>T | CA2585724843 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) c.*839-18C>T (n.*839-18C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.56-80C>T (n.56-80C>T) n.1263-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948686A= | CA2338188537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A= (n.56-15A=) c.*839-15A= (n.*839-15A=) c.287-15A= (n.287-15A=) c.56-77A= (n.56-77A=) n.1263-15A= | |
19 | g.44948686A>C | CA996271214 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A>C (n.56-15A>C) c.*839-15A>C (n.*839-15A>C) c.287-15A>C (n.287-15A>C) c.56-77A>C (n.56-77A>C) n.1263-15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948686A>G | CA2338188539 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A>G (n.56-15A>G) c.*839-15A>G (n.*839-15A>G) c.287-15A>G (n.287-15A>G) c.56-77A>G (n.56-77A>G) n.1263-15A>G | dbSNP |
19 | g.44948687C>A | CA633478841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>A (n.56-14C>A) c.*839-14C>A (n.*839-14C>A) c.287-14C>A (n.287-14C>A) c.56-76C>A (n.56-76C>A) n.1263-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948687C= | CA2338188541 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C= (n.56-14C=) c.*839-14C= (n.*839-14C=) c.287-14C= (n.287-14C=) c.56-76C= (n.56-76C=) n.1263-14C= | |
19 | g.44948687C>G | CA2585724844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>G (n.56-14C>G) c.*839-14C>G (n.*839-14C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.56-76C>G (n.56-76C>G) n.1263-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948687C>T | CA657325159 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>T (n.56-14C>T) c.*839-14C>T (n.*839-14C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.56-76C>T (n.56-76C>T) n.1263-14C>T | COSMIC |
19 | g.44948688T>A | CA2585724845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>A (n.56-13T>A) c.*839-13T>A (n.*839-13T>A) c.287-13T>A (n.287-13T>A) c.56-75T>A (n.56-75T>A) n.1263-13T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948688T>C | CA2576663943 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.*839-13T>C (n.*839-13T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.56-75T>C (n.56-75T>C) n.1263-13T>C | dbSNP |
19 | g.44948689C= | CA2338188543 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C= (n.56-12C=) c.*839-12C= (n.*839-12C=) c.287-12C= (n.287-12C=) c.56-74C= (n.56-74C=) n.1263-12C= | |
19 | g.44948689C>T | CA882679828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C>T (n.56-12C>T) c.*839-12C>T (n.*839-12C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) c.56-74C>T (n.56-74C>T) n.1263-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948690T>A | CA633478842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>A (n.56-11T>A) c.*839-11T>A (n.*839-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.56-73T>A (n.56-73T>A) n.1263-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948690T>C | CA9506596 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>C (n.56-11T>C) c.*839-11T>C (n.*839-11T>C) c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.56-73T>C (n.56-73T>C) n.1263-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948690T= | CA2338188548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T= (n.56-11T=) c.*839-11T= (n.*839-11T=) c.287-11T= (n.287-11T=) c.56-73T= (n.56-73T=) n.1263-11T= | |
19 | g.44948691C>T | CA2585724847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-10C>T (n.56-10C>T) c.*839-10C>T (n.*839-10C>T) c.287-10C>T (n.287-10C>T) c.56-72C>T (n.56-72C>T) n.1263-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948695dup | CA2814535958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6dup (n.56-6dup) c.*839-6dup (n.*839-6dup) c.287-6dup (n.287-6dup) c.56-68dup (n.56-68dup) n.1263-6dup | |
19 | g.44948695del | CA2585724846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6del (n.56-6del) c.*839-6del (n.*839-6del) c.287-6del (n.287-6del) c.56-68del (n.56-68del) n.1263-6del | gnomAD v4 |
19 | g.44948692C>T | CA2576663944 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-9C>T (n.56-9C>T) c.*839-9C>T (n.*839-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.56-71C>T (n.56-71C>T) n.1263-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948693C= | CA2338188550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C= (n.56-8C=) c.*839-8C= (n.*839-8C=) c.287-8C= (n.287-8C=) c.56-70C= (n.56-70C=) n.1263-8C= | |
19 | g.44948693C>G | CA633478843 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C>G (n.56-8C>G) c.*839-8C>G (n.*839-8C>G) c.287-8C>G (n.287-8C>G) c.56-70C>G (n.56-70C>G) n.1263-8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948694C= | CA2338188552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C= (n.56-7C=) c.*839-7C= (n.*839-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) c.56-69C= (n.56-69C=) n.1263-7C= | |
19 | g.44948694C>G | CA9506597 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>G (n.56-7C>G) c.*839-7C>G (n.*839-7C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) c.56-69C>G (n.56-69C>G) n.1263-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948694C>T | CA2576663945 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>T (n.56-7C>T) c.*839-7C>T (n.*839-7C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) c.56-69C>T (n.56-69C>T) n.1263-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948695C= | CA2338188554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C= (n.56-6C=) c.*839-6C= (n.*839-6C=) c.287-6C= (n.287-6C=) c.56-68C= (n.56-68C=) n.1263-6C= | |
19 | g.44948695C>G | CA308875647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.*839-6C>G (n.*839-6C>G) c.287-6C>G (n.287-6C>G) c.56-68C>G (n.56-68C>G) n.1263-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948697G>A | CA2581387416 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.*839-4G>A (n.*839-4G>A) c.287-4G>A (n.287-4G>A) c.56-66G>A (n.56-66G>A) n.1263-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948697G>C | CA9506598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>C (n.56-4G>C) c.*839-4G>C (n.*839-4G>C) c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.56-66G>C (n.56-66G>C) n.1263-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948697G= | CA2338188557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G= (n.56-4G=) c.*839-4G= (n.*839-4G=) c.287-4G= (n.287-4G=) c.56-66G= (n.56-66G=) n.1263-4G= | |
19 | g.44948697G>T | CA2581387415 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>T (n.56-4G>T) c.*839-4G>T (n.*839-4G>T) c.287-4G>T (n.287-4G>T) c.56-66G>T (n.56-66G>T) n.1263-4G>T | |
19 | g.44948698C= | CA2338188561 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C= (n.56-3C=) c.*839-3C= (n.*839-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) c.56-65C= (n.56-65C=) n.1263-3C= | |
19 | g.44948698C>T | CA633478844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.*839-3C>T (n.*839-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.56-65C>T (n.56-65C>T) n.1263-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948699A>C | CA406292102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.56-64A>C (n.56-64A>C) n.1263-2A>C | |
19 | g.44948699A>G | CA406292100 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.1263-2A>G | |
19 | g.44948699A>T | CA406292104 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.56-64A>T (n.56-64A>T) n.1263-2A>T | |
19 | g.44948700G>A | CA406292107 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) n.1263-1G>A | |
19 | g.44948700G>C | CA308875651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.56-63G>C (n.56-63G>C) n.1263-1G>C | dbSNP |
19 | g.44948700G= | CA2338188563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G= (n.56-1G=) c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.56-63G= (n.56-63G=) n.1263-1G= | |
19 | g.44948700G>T | CA406292111 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.56-63G>T (n.56-63G>T) n.1263-1G>T | |
19 | g.44948701A>C | CA406292120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.*839A>C (n.*839A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.56-62A>C (n.56-62A>C) n.1263A>C | |
19 | g.44948701A>G | CA406292123 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.56-62A>G (n.56-62A>G) n.1263A>G | |
19 | g.44948701A>T | CA406292125 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.*839A>T (n.*839A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.56-62A>T (n.56-62A>T) n.1263A>T | |
19 | g.44948702G>A | CA507795992 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>A (p.Glu19=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.56-61G>A (n.56-61G>A) n.1264G>A | |
19 | g.44948702G>C | CA406292133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.*840G>C (n.*840G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.56-61G>C (n.56-61G>C) n.1264G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948702G>T | CA406292137 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.*840G>T (n.*840G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.56-61G>T (n.56-61G>T) n.1264G>T | |
19 | g.44948703G>A | CA9506599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.*841G>A (n.*841G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.56-60G>A (n.56-60G>A) n.1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948703G>C | CA406292146 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.*841G>C (n.*841G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.56-60G>C (n.56-60G>C) n.1265G>C | |
19 | g.44948703G= | CA2338188565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G= (p.Val20=) c.*841G= (n.*841G=) c.289G= (p.Val97=) c.56-60G= (n.56-60G=) n.1265G= | |
19 | g.44948703G>T | CA406292150 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.*841G>T (n.*841G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.56-60G>T (n.56-60G>T) n.1265G>T | |
19 | g.44948704T>A | CA406292154 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.*842T>A (n.*842T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.56-59T>A (n.56-59T>A) n.1266T>A | |
19 | g.44948704T>C | CA406292157 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.*842T>C (n.*842T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.56-59T>C (n.56-59T>C) n.1266T>C | |
19 | g.44948704T>G | CA406292162 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.56-59T>G (n.56-59T>G) n.1266T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948704T= | CA2338188567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T= (p.Val20=) c.*842T= (n.*842T=) c.290T= (p.Val97=) c.56-59T= (n.56-59T=) n.1266T= | |
19 | g.44948705C>A | CA507795993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>A (p.Val20=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.291C>A (p.Val97=) c.56-58C>A (n.56-58C>A) n.1267C>A | |
19 | g.44948705C= | CA2338188569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C= (p.Val20=) c.*843C= (n.*843C=) c.291C= (p.Val97=) c.56-58C= (n.56-58C=) n.1267C= | |
19 | g.44948705C>G | CA507795994 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>G (p.Val20=) c.*843C>G (n.*843C>G) c.291C>G (p.Val97=) c.56-58C>G (n.56-58C>G) n.1267C>G | |
19 | g.44948705C>T | CA9506600 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>T (p.Val20=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.291C>T (p.Val97=) c.56-58C>T (n.56-58C>T) n.1267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948706C>A | CA406292172 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.*844C>A (n.*844C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.56-57C>A (n.56-57C>A) n.1268C>A | |
19 | g.44948706C>G | CA406292168 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.*844C>G (n.*844C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.56-57C>G (n.56-57C>G) n.1268C>G | |
19 | g.44948706C>T | CA406292170 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.*844C>T (n.*844C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.56-57C>T (n.56-57C>T) n.1268C>T | |
19 | g.44948707A>C | CA406292175 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.56-56A>C (n.56-56A>C) n.1269A>C | |
19 | g.44948707A>G | CA406292178 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.*845A>G (n.*845A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.56-56A>G (n.56-56A>G) n.1269A>G | |
19 | g.44948707A>T | CA406292179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.*845A>T (n.*845A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.56-56A>T (n.56-56A>T) n.1269A>T | |
19 | g.44948708G>A | CA9506601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>A (p.Gln21=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.56-55G>A (n.56-55G>A) n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948708G>C | CA406292181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>C (p.Gln21His) c.*846G>C (n.*846G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.56-55G>C (n.56-55G>C) n.1270G>C | |
19 | g.44948708G= | CA2338188572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G= (p.Gln21=) c.*846G= (n.*846G=) c.294G= (p.Gln98=) c.56-55G= (n.56-55G=) n.1270G= | |
19 | g.44948708G>T | CA406292180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>T (p.Gln21His) c.*846G>T (n.*846G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.56-55G>T (n.56-55G>T) n.1270G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948709G>A | CA406292186 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.*847G>A (n.*847G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.56-54G>A (n.56-54G>A) n.1271G>A | |
19 | g.44948709G>C | CA406292189 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.56-54G>C (n.56-54G>C) n.1271G>C | |
19 | g.44948709G>T | CA406292192 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.*847G>T (n.*847G>T) c.295G>T (p.Gly99Trp) c.56-54G>T (n.56-54G>T) n.1271G>T | |
19 | g.44948710G>A | CA406292195 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.*848G>A (n.*848G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.56-53G>A (n.56-53G>A) n.1272G>A | |
19 | g.44948710G>C | CA406292196 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.56-53G>C (n.56-53G>C) n.1272G>C | |
19 | g.44948710G>T | CA406292197 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.56-53G>T (n.56-53G>T) n.1272G>T | |
19 | g.44948711G>A | CA507795995 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>A (p.Gly22=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.297G>A (p.Gly99=) c.56-52G>A (n.56-52G>A) n.1273G>A | |
19 | g.44948711G>C | CA507795996 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>C (p.Gly22=) c.*849G>C (n.*849G>C) c.297G>C (p.Gly99=) c.56-52G>C (n.56-52G>C) n.1273G>C | |
19 | g.44948711G>T | CA507795997 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>T (p.Gly22=) c.*849G>T (n.*849G>T) c.297G>T (p.Gly99=) c.56-52G>T (n.56-52G>T) n.1273G>T | |
19 | g.44948712A>C | CA406292199 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.56-51A>C (n.56-51A>C) n.1274A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948712A>G | CA406292205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.*850A>G (n.*850A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.56-51A>G (n.56-51A>G) n.1274A>G | |
19 | g.44948712A>T | CA406292202 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.*850A>T (n.*850A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.56-51A>T (n.56-51A>T) n.1274A>T | |
19 | g.44948713C>A | CA406292208 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) c.56-50C>A (n.56-50C>A) n.1275C>A | |
19 | g.44948713C= | CA2338188575 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C= (p.Thr23=) c.*851C= (n.*851C=) c.299C= (p.Thr100=) c.56-50C= (n.56-50C=) n.1275C= | |
19 | g.44948713C>G | CA406292211 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.*851C>G (n.*851C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) c.56-50C>G (n.56-50C>G) n.1275C>G | |
19 | g.44948713C>T | CA308875692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.*851C>T (n.*851C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.56-50C>T (n.56-50C>T) n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948715del | CA2585724848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.70del (p.Gln24AsnfsTer17) c.*853del (n.*853del) c.301del (p.Gln101AsnfsTer17) c.56-48del (n.56-48del) n.1277del | gnomAD v4 |
19 | g.44948714C>A | CA507795998 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.69C>A (p.Thr23=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.300C>A (p.Thr100=) c.56-49C>A (n.56-49C>A) n.1276C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948714C= | CA2338188576 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.69C= (p.Thr23=) c.*852C= (n.*852C=) c.300C= (p.Thr100=) c.56-49C= (n.56-49C=) n.1276C= | |
19 | g.44948714C>G | CA507795999 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.69C>G (p.Thr23=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.300C>G (p.Thr100=) c.56-49C>G (n.56-49C>G) n.1276C>G | |
19 | g.44948714C>T | CA507796000 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.69C>T (p.Thr23=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.300C>T (p.Thr100=) c.56-49C>T (n.56-49C>T) n.1276C>T | dbSNP |
19 | g.44948715C>A | CA308875696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.*853C>A (n.*853C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.56-48C>A (n.56-48C>A) n.1277C>A | dbSNP |
19 | g.44948715C= | CA2338188579 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.70C= (p.Gln24=) c.*853C= (n.*853C=) c.301C= (p.Gln101=) c.56-48C= (n.56-48C=) n.1277C= | |
19 | g.44948715C>G | CA406292215 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.*853C>G (n.*853C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.56-48C>G (n.56-48C>G) n.1277C>G | |
19 | g.44948715C>T | CA406292216 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.*853C>T (n.*853C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.56-48C>T (n.56-48C>T) n.1277C>T | |
19 | g.44948718_44948729del | CA2585724849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73_84del (p.Gln25_Gln28del) c.*856_*867del (n.*856_*867del) c.304_315del (p.Gln102_Gln105del) c.56-45_56-34del (n.56-45_56-34del) n.1280_1291del | gnomAD v4 |
19 | g.44948716A>C | CA406292221 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.*854A>C (n.*854A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.56-47A>C (n.56-47A>C) n.1278A>C | |
19 | g.44948716A>G | CA406292218 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.*854A>G (n.*854A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.56-47A>G (n.56-47A>G) n.1278A>G | |
19 | g.44948716A>T | CA406292220 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.*854A>T (n.*854A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.56-47A>T (n.56-47A>T) n.1278A>T | |
19 | g.44948717A>C | CA406292228 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.72A>C (p.Gln24His) c.*855A>C (n.*855A>C) c.303A>C (p.Gln101His) c.56-46A>C (n.56-46A>C) n.1279A>C | |
19 | g.44948717A>G | CA507796001 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.72A>G (p.Gln24=) c.*855A>G (n.*855A>G) c.303A>G (p.Gln101=) c.56-46A>G (n.56-46A>G) n.1279A>G | |
19 | g.44948717A>T | CA406292238 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.72A>T (p.Gln24His) c.*855A>T (n.*855A>T) c.303A>T (p.Gln101His) c.56-46A>T (n.56-46A>T) n.1279A>T | |
19 | g.44948718C>A | CA308875710 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.*856C>A (n.*856C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.56-45C>A (n.56-45C>A) n.1280C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948718C= | CA2338188583 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73C= (p.Gln25=) c.*856C= (n.*856C=) c.304C= (p.Gln102=) c.56-45C= (n.56-45C=) n.1280C= | |
19 | g.44948718C>G | CA406292254 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.*856C>G (n.*856C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.56-45C>G (n.56-45C>G) n.1280C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948718C>T | CA406292257 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.*856C>T (n.*856C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.56-45C>T (n.56-45C>T) n.1280C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948719A>C | CA406292263 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.*857A>C (n.*857A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.56-44A>C (n.56-44A>C) n.1281A>C | |
19 | g.44948719A>G | CA406292269 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.56-44A>G (n.56-44A>G) n.1281A>G | |
19 | g.44948719A>T | CA406292266 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.56-44A>T (n.56-44A>T) n.1281A>T | |
19 | g.44948720G>A | CA507796002 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.75G>A (p.Gln25=) c.*858G>A (n.*858G>A) c.306G>A (p.Gln102=) c.56-43G>A (n.56-43G>A) n.1282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948720G>C | CA406292274 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.75G>C (p.Gln25His) c.*858G>C (n.*858G>C) c.306G>C (p.Gln102His) c.56-43G>C (n.56-43G>C) n.1282G>C | |
19 | g.44948720G= | CA2338188585 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.75G= (p.Gln25=) c.*858G= (n.*858G=) c.306G= (p.Gln102=) c.56-43G= (n.56-43G=) n.1282G= | |
19 | g.44948720G>T | CA406292278 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.75G>T (p.Gln25His) c.*858G>T (n.*858G>T) c.306G>T (p.Gln102His) c.56-43G>T (n.56-43G>T) n.1282G>T | |
19 | g.44948721C>A | CA406292284 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.*859C>A (n.*859C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.56-42C>A (n.56-42C>A) n.1283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948721C= | CA2338188587 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.76C= (p.Pro26=) c.*859C= (n.*859C=) c.307C= (p.Pro103=) c.56-42C= (n.56-42C=) n.1283C= | |
19 | g.44948721C>G | CA406292287 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.*859C>G (n.*859C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.56-42C>G (n.56-42C>G) n.1283C>G | |
19 | g.44948721C>T | CA406292290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.*859C>T (n.*859C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.56-42C>T (n.56-42C>T) n.1283C>T | |
19 | g.44948722C>A | CA406292294 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.77C>A (p.Pro26His) c.*860C>A (n.*860C>A) c.308C>A (p.Pro103His) c.56-41C>A (n.56-41C>A) n.1284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948722C= | CA2338188590 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.77C= (p.Pro26=) c.*860C= (n.*860C=) c.308C= (p.Pro103=) c.56-41C= (n.56-41C=) n.1284C= | |
19 | g.44948722C>G | CA406292297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.*860C>G (n.*860C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.56-41C>G (n.56-41C>G) n.1284C>G | |
19 | g.44948722C>T | CA406292300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.*860C>T (n.*860C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.56-41C>T (n.56-41C>T) n.1284C>T | |
19 | g.44948723C>A | CA507796003 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>A (p.Pro26=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.309C>A (p.Pro103=) c.56-40C>A (n.56-40C>A) n.1285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948723C>G | CA507796004 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>G (p.Pro26=) c.*861C>G (n.*861C>G) c.309C>G (p.Pro103=) c.56-40C>G (n.56-40C>G) n.1285C>G | |
19 | g.44948723C>T | CA507796005 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>T (p.Pro26=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.309C>T (p.Pro103=) c.56-40C>T (n.56-40C>T) n.1285C>T | |
19 | g.44948724C>A | CA406292303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*862C>A (n.*862C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.56-39C>A (n.56-39C>A) n.1286C>A | |
19 | g.44948724C= | CA2338188592 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C= (p.Gln27=) c.*862C= (n.*862C=) c.310C= (p.Gln104=) c.56-39C= (n.56-39C=) n.1286C= | |
19 | g.44948724C>G | CA406292304 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*862C>G (n.*862C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.56-39C>G (n.56-39C>G) n.1286C>G | |
19 | g.44948724C>T | CA406292305 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*862C>T (n.*862C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.56-39C>T (n.56-39C>T) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948725A>C | CA406292307 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.56-38A>C (n.56-38A>C) n.1287A>C | |
19 | g.44948725A>G | CA406292311 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.56-38A>G (n.56-38A>G) n.1287A>G | |
19 | g.44948725A>T | CA406292309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.56-38A>T (n.56-38A>T) n.1287A>T | |
19 | g.44948726G>A | CA507796006 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>A (p.Gln27=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.56-37G>A (n.56-37G>A) n.1288G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948726G>C | CA406292318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>C (p.Gln27His) c.*864G>C (n.*864G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.56-37G>C (n.56-37G>C) n.1288G>C | |
19 | g.44948726G>T | CA406292320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>T (p.Gln27His) c.*864G>T (n.*864G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.56-37G>T (n.56-37G>T) n.1288G>T | |
19 | g.44948727C>A | CA406292323 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.56-36C>A (n.56-36C>A) n.1289C>A | |
19 | g.44948727C>G | CA406292325 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.56-36C>G (n.56-36C>G) n.1289C>G | |
19 | g.44948727C>T | CA406292328 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.56-36C>T (n.56-36C>T) n.1289C>T | |
19 | g.44948728A= | CA2338188595 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A= (p.Gln28=) c.*866A= (n.*866A=) c.314A= (p.Gln105=) c.56-35A= (n.56-35A=) n.1290A= | |
19 | g.44948728A>C | CA406292338 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.56-35A>C (n.56-35A>C) n.1290A>C | |
19 | g.44948728A>G | CA406292335 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.56-35A>G (n.56-35A>G) n.1290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948728A>T | CA406292332 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.56-35A>T (n.56-35A>T) n.1290A>T | |
19 | g.44948729A= | CA2338188598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A= (p.Gln28=) c.*867A= (n.*867A=) c.315A= (p.Gln105=) c.56-34A= (n.56-34A=) n.1291A= | |
19 | g.44948729A>C | CA406292345 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>C (p.Gln28His) c.*867A>C (n.*867A>C) c.315A>C (p.Gln105His) c.56-34A>C (n.56-34A>C) n.1291A>C | |
19 | g.44948729A>G | CA9506602 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>G (p.Gln28=) c.*867A>G (n.*867A>G) c.315A>G (p.Gln105=) c.56-34A>G (n.56-34A>G) n.1291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948729A>T | CA406292348 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>T (p.Gln28His) c.*867A>T (n.*867A>T) c.315A>T (p.Gln105His) c.56-34A>T (n.56-34A>T) n.1291A>T | |
19 | g.44948730G>A | CA9506603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.*868G>A (n.*868G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.56-33G>A (n.56-33G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948730G>C | CA406292349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>C (p.Asp29His) c.*868G>C (n.*868G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.56-33G>C (n.56-33G>C) n.1292G>C | dbSNP |
19 | g.44948730G= | CA2338188604 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G= (p.Asp29=) c.*868G= (n.*868G=) c.316G= (p.Asp106=) c.56-33G= (n.56-33G=) n.1292G= | |
19 | g.44948730G>T | CA406292350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.*868G>T (n.*868G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.56-33G>T (n.56-33G>T) n.1292G>T | |
19 | g.44948731A>C | CA406292363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.*869A>C (n.*869A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.56-32A>C (n.56-32A>C) n.1293A>C | |
19 | g.44948731A>G | CA406292355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.56-32A>G (n.56-32A>G) n.1293A>G | |
19 | g.44948731A>T | CA406292361 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.56-32A>T (n.56-32A>T) n.1293A>T | |
19 | g.44948731delinsCC | CA2695228960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86delinsCC (p.Asp29AlafsTer2) c.*869delinsCC (n.*869delinsCC) c.317delinsCC (p.Asp106AlafsTer2) c.56-32delinsCC (n.56-32delinsCC) n.1293delinsCC | |
19 | g.44948732T>A | CA406292364 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.56-31T>A (n.56-31T>A) n.1294T>A | |
19 | g.44948732T>C | CA507796007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>C (p.Asp29=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.56-31T>C (n.56-31T>C) n.1294T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948732T>G | CA406292368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.*870T>G (n.*870T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.56-31T>G (n.56-31T>G) n.1294T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948733G>A | CA406292376 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.*871G>A (n.*871G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.56-30G>A (n.56-30G>A) n.1295G>A | COSMIC |
19 | g.44948733G>C | CA406292377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.*871G>C (n.*871G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.56-30G>C (n.56-30G>C) n.1295G>C | |
19 | g.44948733G>T | CA406292380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.*871G>T (n.*871G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.56-30G>T (n.56-30G>T) n.1295G>T | |
19 | g.44948734A>C | CA406292384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.56-29A>C (n.56-29A>C) n.1296A>C | |
19 | g.44948734A>G | CA406292388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.56-29A>G (n.56-29A>G) n.1296A>G | |
19 | g.44948734A>T | CA406292394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.*872A>T (n.*872A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.56-29A>T (n.56-29A>T) n.1296A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948735G>A | CA507796008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>A (p.Glu30=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.56-28G>A (n.56-28G>A) n.1297G>A | |
19 | g.44948735G>C | CA406292397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.*873G>C (n.*873G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.56-28G>C (n.56-28G>C) n.1297G>C | |
19 | g.44948735G>T | CA406292400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.*873G>T (n.*873G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.56-28G>T (n.56-28G>T) n.1297G>T | |
19 | g.44948736A>C | CA406292404 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>C (p.Met31Leu) c.*874A>C (n.*874A>C) c.322A>C (p.Met108Leu) c.56-27A>C (n.56-27A>C) n.1298A>C | |
19 | g.44948736A>G | CA406292407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>G (p.Met31Val) c.*874A>G (n.*874A>G) c.322A>G (p.Met108Val) c.56-27A>G (n.56-27A>G) n.1298A>G | |
19 | g.44948736A>T | CA406292409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>T (p.Met31Leu) c.*874A>T (n.*874A>T) c.322A>T (p.Met108Leu) c.56-27A>T (n.56-27A>T) n.1298A>T | |
19 | g.44948737T>A | CA406292413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>A (p.Met31Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.323T>A (p.Met108Lys) c.56-26T>A (n.56-26T>A) n.1299T>A | |
19 | g.44948737T>C | CA406292418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>C (p.Met31Thr) c.*875T>C (n.*875T>C) c.323T>C (p.Met108Thr) c.56-26T>C (n.56-26T>C) n.1299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948737T>G | CA406292416 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>G (p.Met31Arg) c.*875T>G (n.*875T>G) c.323T>G (p.Met108Arg) c.56-26T>G (n.56-26T>G) n.1299T>G | |
19 | g.44948737T= | CA2338188607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T= (p.Met31=) c.*875T= (n.*875T=) c.323T= (p.Met108=) c.56-26T= (n.56-26T=) n.1299T= | |
19 | g.44948738G>A | CA406292421 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>A (p.Met31Ile) c.*876G>A (n.*876G>A) c.324G>A (p.Met108Ile) c.56-25G>A (n.56-25G>A) n.1300G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948738G>C | CA406292424 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>C (p.Met31Ile) c.*876G>C (n.*876G>C) c.324G>C (p.Met108Ile) c.56-25G>C (n.56-25G>C) n.1300G>C | |
19 | g.44948738G>T | CA406292427 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>T (p.Met31Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) c.324G>T (p.Met108Ile) c.56-25G>T (n.56-25G>T) n.1300G>T | |
19 | g.44948739C>A | CA406292428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.56-24C>A (n.56-24C>A) n.1301C>A | |
19 | g.44948739C= | CA2338188609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C= (p.Pro32=) c.*877C= (n.*877C=) c.325C= (p.Pro109=) c.56-24C= (n.56-24C=) n.1301C= | |
19 | g.44948739C>G | CA406292430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*877C>G (n.*877C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.56-24C>G (n.56-24C>G) n.1301C>G | |
19 | g.44948739C>T | CA406292434 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*877C>T (n.*877C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.56-24C>T (n.56-24C>T) n.1301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948740C>A | CA406292437 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>A (p.Pro32His) c.*878C>A (n.*878C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.56-23C>A (n.56-23C>A) n.1302C>A | |
19 | g.44948740C>G | CA406292440 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*878C>G (n.*878C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.56-23C>G (n.56-23C>G) n.1302C>G | |
19 | g.44948740C>T | CA406292442 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*878C>T (n.*878C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.56-23C>T (n.56-23C>T) n.1302C>T | |
19 | g.44948741T>A | CA507796009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>A (p.Pro32=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.56-22T>A (n.56-22T>A) n.1303T>A | |
19 | g.44948741T>C | CA507796011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>C (p.Pro32=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.56-22T>C (n.56-22T>C) n.1303T>C | |
19 | g.44948741T>G | CA507796010 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>G (p.Pro32=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.56-22T>G (n.56-22T>G) n.1303T>G | |
19 | g.44948742A= | CA2338188611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A= (p.Ser33=) c.*880A= (n.*880A=) c.328A= (p.Ser110=) c.56-21A= (n.56-21A=) n.1304A= | |
19 | g.44948742A>C | CA406292447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.56-21A>C (n.56-21A>C) n.1304A>C | |
19 | g.44948742A>G | CA406292450 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.56-21A>G (n.56-21A>G) n.1304A>G | dbSNP |
19 | g.44948742A>T | CA406292451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.*880A>T (n.*880A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.56-21A>T (n.56-21A>T) n.1304A>T | |
19 | g.44948743G>A | CA406292454 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.56-20G>A (n.56-20G>A) n.1305G>A | |
19 | g.44948743G>C | CA406292453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.56-20G>C (n.56-20G>C) n.1305G>C | |
19 | g.44948743G>T | CA406292452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.56-20G>T (n.56-20G>T) n.1305G>T | |
19 | g.44948744C>A | CA406292459 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.*882C>A (n.*882C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.56-19C>A (n.56-19C>A) n.1306C>A | |
19 | g.44948744C>G | CA406292462 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.56-19C>G (n.56-19C>G) n.1306C>G | |
19 | g.44948744C>T | CA507796012 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>T (p.Ser33=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.56-19C>T (n.56-19C>T) n.1306C>T | |
19 | g.44948745C>A | CA406292468 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*883C>A (n.*883C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.56-18C>A (n.56-18C>A) n.1307C>A | |
19 | g.44948745C>G | CA406292476 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*883C>G (n.*883C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.56-18C>G (n.56-18C>G) n.1307C>G | |
19 | g.44948745C>T | CA406292480 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*883C>T (n.*883C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.1307C>T | COSMIC |
19 | g.44948746C>A | CA406292483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*884C>A (n.*884C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.56-17C>A (n.56-17C>A) n.1308C>A | |
19 | g.44948746C= | CA2338188613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C= (p.Pro34=) c.*884C= (n.*884C=) c.332C= (p.Pro111=) c.56-17C= (n.56-17C=) n.1308C= | |
19 | g.44948746C>G | CA406292493 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.56-17C>G (n.56-17C>G) n.1308C>G | |
19 | g.44948746C>T | CA9506604 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*884C>T (n.*884C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.56-17C>T (n.56-17C>T) n.1308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948747G>A | CA9506605 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>A (p.Pro34=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.333G>A (p.Pro111=) c.56-16G>A (n.56-16G>A) n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948747G>C | CA507796013 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>C (p.Pro34=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.333G>C (p.Pro111=) c.56-16G>C (n.56-16G>C) n.1309G>C | |
19 | g.44948747G= | CA2338188615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G= (p.Pro34=) c.*885G= (n.*885G=) c.333G= (p.Pro111=) c.56-16G= (n.56-16G=) n.1309G= | |
19 | g.44948747G>T | CA507796014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>T (p.Pro34=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.333G>T (p.Pro111=) c.56-16G>T (n.56-16G>T) n.1309G>T | |
19 | g.44948748A>C | CA406292500 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.*886A>C (n.*886A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.56-15A>C (n.56-15A>C) n.1310A>C | |
19 | g.44948748A>G | CA406292501 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.*886A>G (n.*886A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.56-15A>G (n.56-15A>G) n.1310A>G | |
19 | g.44948748A>T | CA406292502 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.*886A>T (n.*886A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.56-15A>T (n.56-15A>T) n.1310A>T | |
19 | g.44948749C>A | CA406292503 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.*887C>A (n.*887C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.56-14C>A (n.56-14C>A) n.1311C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948749C= | CA2338188617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C= (p.Thr35=) c.*887C= (n.*887C=) c.335C= (p.Thr112=) c.56-14C= (n.56-14C=) n.1311C= | |
19 | g.44948749C>G | CA406292507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.*887C>G (n.*887C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.56-14C>G (n.56-14C>G) n.1311C>G | |
19 | g.44948749C>T | CA406292505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.*887C>T (n.*887C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.56-14C>T (n.56-14C>T) n.1311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948750C>A | CA507796017 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>A (p.Thr35=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.56-13C>A (n.56-13C>A) n.1312C>A | |
19 | g.44948750C= | CA2338188619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C= (p.Thr35=) c.*888C= (n.*888C=) c.336C= (p.Thr112=) c.56-13C= (n.56-13C=) n.1312C= | |
19 | g.44948750C>G | CA507796015 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>G (p.Thr35=) c.*888C>G (n.*888C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.56-13C>G (n.56-13C>G) n.1312C>G | |
19 | g.44948750C>T | CA507796016 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>T (p.Thr35=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948751T>A | CA406292510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.56-12T>A (n.56-12T>A) n.1313T>A | |
19 | g.44948751T>C | CA308875735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.1313T>C | dbSNP |
19 | g.44948751T>G | CA406292512 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.56-12T>G (n.56-12T>G) n.1313T>G | |
19 | g.44948751T= | CA2338188621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T= (p.Phe36=) c.*889T= (n.*889T=) c.337T= (p.Phe113=) c.56-12T= (n.56-12T=) n.1313T= | |
19 | g.44948752T>A | CA406292526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.56-11T>A (n.56-11T>A) n.1314T>A | |
19 | g.44948752T>C | CA406292530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.56-11T>C (n.56-11T>C) n.1314T>C | |
19 | g.44948752T>G | CA406292534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.56-11T>G (n.56-11T>G) n.1314T>G | |
19 | g.44948753C>A | CA406292537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*891C>A (n.*891C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.56-10C>A (n.56-10C>A) n.1315C>A | |
19 | g.44948753C>G | CA406292540 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.56-10C>G (n.56-10C>G) n.1315C>G | |
19 | g.44948753C>T | CA507796018 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>T (p.Phe36=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.56-10C>T (n.56-10C>T) n.1315C>T | |
19 | g.44948754C>A | CA406292542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.56-9C>A (n.56-9C>A) n.1316C>A | |
19 | g.44948754C>G | CA406292546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.1316C>G | |
19 | g.44948754C>T | CA406292549 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.56-9C>T (n.56-9C>T) n.1316C>T | |
19 | g.44948755T>A | CA406292553 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.*893T>A (n.*893T>A) c.341T>A (p.Leu114His) c.56-8T>A (n.56-8T>A) n.1317T>A | |
19 | g.44948755T>C | CA406292557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.56-8T>C (n.56-8T>C) n.1317T>C | |
19 | g.44948755T>G | CA406292558 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.56-8T>G (n.56-8T>G) n.1317T>G | |
19 | g.44948756C>A | CA507796019 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>A (p.Leu37=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.342C>A (p.Leu114=) c.56-7C>A (n.56-7C>A) n.1318C>A | |
19 | g.44948756C>G | CA507796020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>G (p.Leu37=) c.*894C>G (n.*894C>G) c.342C>G (p.Leu114=) c.56-7C>G (n.56-7C>G) n.1318C>G | |
19 | g.44948756C>T | CA507796021 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>T (p.Leu37=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.342C>T (p.Leu114=) c.56-7C>T (n.56-7C>T) n.1318C>T | |
19 | g.44948757A>C | CA406292574 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*895A>C (n.*895A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.56-6A>C (n.56-6A>C) n.1319A>C | |
19 | g.44948757A>G | CA406292569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*895A>G (n.*895A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.56-6A>G (n.56-6A>G) n.1319A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948757A>T | CA406292566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.56-6A>T (n.56-6A>T) n.1319A>T | |
19 | g.44948758C>A | CA406292578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*896C>A (n.*896C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.56-5C>A (n.56-5C>A) n.1320C>A | |
19 | g.44948758C>G | CA406292580 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*896C>G (n.*896C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.56-5C>G (n.56-5C>G) n.1320C>G | |
19 | g.44948758C>T | CA406292585 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*896C>T (n.*896C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.56-5C>T (n.56-5C>T) n.1320C>T | |
19 | g.44948759C>A | CA507796022 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>A (p.Thr38=) c.*897C>A (n.*897C>A) c.345C>A (p.Thr115=) c.56-4C>A (n.56-4C>A) n.1321C>A | |
19 | g.44948759C= | CA2338188622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C= (p.Thr38=) c.*897C= (n.*897C=) c.345C= (p.Thr115=) c.56-4C= (n.56-4C=) n.1321C= | |
19 | g.44948759C>G | CA308875736 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>G (p.Thr38=) c.*897C>G (n.*897C>G) c.345C>G (p.Thr115=) c.56-4C>G (n.56-4C>G) n.1321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948759C>T | CA507796023 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>T (p.Thr38=) c.*897C>T (n.*897C>T) c.345C>T (p.Thr115=) c.56-4C>T (n.56-4C>T) n.1321C>T | COSMIC |
19 | g.44948760C>A | CA406292588 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.*898C>A (n.*898C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.56-3C>A (n.56-3C>A) n.1322C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948760C>G | CA406292591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.56-3C>G (n.56-3C>G) n.1322C>G | |
19 | g.44948760C>T | CA406292594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.*898C>T (n.*898C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.1322C>T | |
19 | g.44948761A>C | CA406292598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.1323A>C | |
19 | g.44948761A>G | CA406292601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.1323A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948761A>T | CA406292607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.1323A>T | |
19 | g.44948761_44948762delinsAG | CA2338188624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116_117delinsAG (p.Gln39=) c.*899_*900delinsAG (n.*899_*900delinsAG) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) c.56-2_56-1delinsAG (n.56-2_56-1delinsAG) n.1323_1324delinsAG | |
19 | g.44948762G>A | CA406292610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>A (p.Gln39=) c.*900G>A (n.*900G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.1324G>A | dbSNP |
19 | g.44948762G>C | CA406292611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>C (p.Gln39His) c.*900G>C (n.*900G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.1324G>C | |
19 | g.44948762G= | CA2338188627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G= (p.Gln39=) c.*900G= (n.*900G=) c.348G= (p.Gln116=) c.56-1G= (n.56-1G=) n.1324G= | |
19 | g.44948762G>T | CA406292612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>T (p.Gln39His) c.*900G>T (n.*900G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.1324G>T | |
19 | g.44948763del | CA633478845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118del (p.Val40Ter) c.*901del (n.*901del) c.349del (p.Val117Ter) c.56del n.1325del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G>A | CA406292613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>A (p.Val40Met) c.*901G>A (n.*901G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1325G>A | |
19 | g.44948763G>C | CA9506606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.*901G>C (n.*901G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1325G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G= | CA2338188630 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G= (p.Val40=) c.*901G= (n.*901G=) c.349G= (p.Val117=) c.56G= (p.Gly19=) n.1325G= | |
19 | g.44948763G>T | CA9506607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.*901G>T (n.*901G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948764T>A | CA406292619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.*902T>A (n.*902T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.57T>A (p.Gly19=) n.1326T>A | |
19 | g.44948764T>C | CA406292615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.*902T>C (n.*902T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.57T>C (p.Gly19=) n.1326T>C | |
19 | g.44948764T>G | CA406292617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.*902T>G (n.*902T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.57T>G (p.Gly19=) n.1326T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948765G>A | CA406292621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>A (p.Val40=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.351G>A (p.Val117=) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.1327G>A | |
19 | g.44948765G>C | CA406292623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>C (p.Val40=) c.*903G>C (n.*903G>C) c.351G>C (p.Val117=) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.1327G>C | |
19 | g.44948765G>T | CA406292626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>T (p.Val40=) c.*903G>T (n.*903G>T) c.351G>T (p.Val117=) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.1327G>T | |
19 | g.44948766A>C | CA406292633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.*904A>C (n.*904A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.1328A>C | |
19 | g.44948766A>G | CA406292631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.*904A>G (n.*904A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.1328A>G | |
19 | g.44948766A>T | CA406292628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.*904A>T (n.*904A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.59A>T (p.Glu20Val) n.1328A>T | |
19 | g.44948767A= | CA2338188632 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A= (p.Lys41=) c.*905A= (n.*905A=) c.353A= (p.Lys118=) c.60A= (p.Glu20=) n.1329A= | |
19 | g.44948767A>C | CA115621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.*905A>C (n.*905A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.60A>C (p.Glu20Asp) n.1329A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948767A>G | CA406292638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.*905A>G (n.*905A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.60A>G (p.Glu20=) n.1329A>G | |
19 | g.44948767A>T | CA406292639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.*905A>T (n.*905A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.60A>T (p.Glu20Asp) n.1329A>T |