Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948403del | CA2576663924 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-63del (n.-13-63del) c.*771-63del (n.*771-63del) c.-76del (n.-76del) c.219-63del (n.219-63del) n.1195-63del | gnomAD v4 |
19 | g.44948402G>T | CA2585724558 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-64G>T (n.-13-64G>T) c.*771-64G>T (n.*771-64G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.219-64G>T (n.219-64G>T) n.1195-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948403G>A | CA308875325 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-63G>A (n.-13-63G>A) c.*771-63G>A (n.*771-63G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.219-63G>A (n.219-63G>A) n.1195-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948403G= | CA2338188562 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-63G= (n.-13-63G=) c.*771-63G= (n.*771-63G=) c.-76G= (n.-76G=) c.219-63G= (n.219-63G=) n.1195-63G= | |
19 | g.44948403G>T | CA2585724560 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-63G>T (n.-13-63G>T) c.*771-63G>T (n.*771-63G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.219-63G>T (n.219-63G>T) n.1195-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948404C>A | CA308875344 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-62C>A (n.-13-62C>A) c.*771-62C>A (n.*771-62C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.219-62C>A (n.219-62C>A) n.1195-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948404C= | CA2338188564 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-62C= (n.-13-62C=) c.*771-62C= (n.*771-62C=) c.-75C= (n.-75C=) c.219-62C= (n.219-62C=) n.1195-62C= | |
19 | g.44948404C>T | CA308875345 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-62C>T (n.-13-62C>T) c.*771-62C>T (n.*771-62C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.219-62C>T (n.219-62C>T) n.1195-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948405G>A | CA308875349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-61G>A (n.-13-61G>A) c.*771-61G>A (n.*771-61G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.219-61G>A (n.219-61G>A) n.1195-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948405G>C | CA2585724564 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-61G>C (n.-13-61G>C) c.*771-61G>C (n.*771-61G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.219-61G>C (n.219-61G>C) n.1195-61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948405G= | CA2338188566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-61G= (n.-13-61G=) c.*771-61G= (n.*771-61G=) c.-74G= (n.-74G=) c.219-61G= (n.219-61G=) n.1195-61G= | |
19 | g.44948405G>T | CA996271102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-61G>T (n.-13-61G>T) c.*771-61G>T (n.*771-61G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.219-61G>T (n.219-61G>T) n.1195-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948406T>C | CA2585724567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-60T>C (n.-13-60T>C) c.*771-60T>C (n.*771-60T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.219-60T>C (n.219-60T>C) n.1195-60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948406dup | CA633478772 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-60dup (n.-13-60dup) c.*771-60dup (n.*771-60dup) c.-73dup (n.-73dup) c.219-60dup (n.219-60dup) n.1195-60dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948407G>T | CA2585724568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-59G>T (n.-13-59G>T) c.*771-59G>T (n.*771-59G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.219-59G>T (n.219-59G>T) n.1195-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948409C>A | CA2585724569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-57C>A (n.-13-57C>A) c.*771-57C>A (n.*771-57C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.219-57C>A (n.219-57C>A) n.1195-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948409C>G | CA2585724570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-57C>G (n.-13-57C>G) c.*771-57C>G (n.*771-57C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.219-57C>G (n.219-57C>G) n.1195-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948410C>A | CA2585724573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-56C>A (n.-13-56C>A) c.*771-56C>A (n.*771-56C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.219-56C>A (n.219-56C>A) n.1195-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948411A>T | CA2576663925 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-55A>T (n.-13-55A>T) c.*771-55A>T (n.*771-55A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.219-55A>T (n.219-55A>T) n.1195-55A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948412C>A | CA2585724576 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-54C>A (n.-13-54C>A) c.*771-54C>A (n.*771-54C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.219-54C>A (n.219-54C>A) n.1195-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948413A>G | CA2585724577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-53A>G (n.-13-53A>G) c.*771-53A>G (n.*771-53A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.219-53A>G (n.219-53A>G) n.1195-53A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948413_44948414delinsAG | CA2338188568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-53_-13-52delinsAG (n.-13-53_-13-52delinsAG) c.*771-53_*771-52delinsAG (n.*771-53_*771-52delinsAG) c.-66_-65delinsAG (n.-66_-65delinsAG) c.219-53_219-52delinsAG (n.219-53_219-52delinsAG) n.1195-53_1195-52delinsAG | |
19 | g.44948414G>A | CA2503926639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.*771-52G>A (n.*771-52G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.219-52G>A (n.219-52G>A) n.1195-52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948415del | CA882679729 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-51del (n.-13-51del) c.*771-51del (n.*771-51del) c.-64del (n.-64del) c.219-51del (n.219-51del) n.1195-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948415G>T | CA2585724581 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-51G>T (n.-13-51G>T) c.*771-51G>T (n.*771-51G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.219-51G>T (n.219-51G>T) n.1195-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948416A>T | CA2576663926 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-50A>T (n.-13-50A>T) c.*771-50A>T (n.*771-50A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.219-50A>T (n.219-50A>T) n.1195-50A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948418C>A | CA2585724584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-48C>A (n.-13-48C>A) c.*771-48C>A (n.*771-48C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.219-48C>A (n.219-48C>A) n.1195-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948418C= | CA2338188570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-48C= (n.-13-48C=) c.*771-48C= (n.*771-48C=) c.-61C= (n.-61C=) c.219-48C= (n.219-48C=) n.1195-48C= | |
19 | g.44948418C>G | CA633478773 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-48C>G (n.-13-48C>G) c.*771-48C>G (n.*771-48C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.219-48C>G (n.219-48C>G) n.1195-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948418C>T | CA2338188571 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-48C>T (n.-13-48C>T) c.*771-48C>T (n.*771-48C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.219-48C>T (n.219-48C>T) n.1195-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948420del | CA2585724585 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-46del (n.-13-46del) c.*771-46del (n.*771-46del) c.-59del (n.-59del) c.219-46del (n.219-46del) n.1195-46del | gnomAD v4 |
19 | g.44948420G>A | CA2585724587 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-46G>A (n.-13-46G>A) c.*771-46G>A (n.*771-46G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.219-46G>A (n.219-46G>A) n.1195-46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948421C>A | CA2585724589 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-45C>A (n.-13-45C>A) c.*771-45C>A (n.*771-45C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.219-45C>A (n.219-45C>A) n.1195-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948421C>T | CA2576663927 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-45C>T (n.-13-45C>T) c.*771-45C>T (n.*771-45C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.219-45C>T (n.219-45C>T) n.1195-45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948422C>A | CA2585724591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-44C>A (n.-13-44C>A) c.*771-44C>A (n.*771-44C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.219-44C>A (n.219-44C>A) n.1195-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948422C= | CA2338188573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-44C= (n.-13-44C=) c.*771-44C= (n.*771-44C=) c.-57C= (n.-57C=) c.219-44C= (n.219-44C=) n.1195-44C= | |
19 | g.44948422C>G | CA2585724592 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-44C>G (n.-13-44C>G) c.*771-44C>G (n.*771-44C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.219-44C>G (n.219-44C>G) n.1195-44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948422C>T | CA9506553 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-44C>T (n.-13-44C>T) c.*771-44C>T (n.*771-44C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.219-44C>T (n.219-44C>T) n.1195-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948423G>A | CA9506555 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-43G>A (n.-13-43G>A) c.*771-43G>A (n.*771-43G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.219-43G>A (n.219-43G>A) n.1195-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948423G= | CA2338188574 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-43G= (n.-13-43G=) c.*771-43G= (n.*771-43G=) c.-56G= (n.-56G=) c.219-43G= (n.219-43G=) n.1195-43G= | |
19 | g.44948424C>T | CA2585724599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-42C>T (n.-13-42C>T) c.*771-42C>T (n.*771-42C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.219-42C>T (n.219-42C>T) n.1195-42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948425dup | CA9506554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-41dup (n.-13-41dup) c.*771-41dup (n.*771-41dup) c.-54dup (n.-54dup) c.219-41dup (n.219-41dup) n.1195-41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948425C= | CA2338188577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-41C= (n.-13-41C=) c.*771-41C= (n.*771-41C=) c.-54C= (n.-54C=) c.219-41C= (n.219-41C=) n.1195-41C= | |
19 | g.44948425C>T | CA633478774 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-41C>T (n.-13-41C>T) c.*771-41C>T (n.*771-41C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.219-41C>T (n.219-41C>T) n.1195-41C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948426T>C | CA882679730 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-40T>C (n.-13-40T>C) c.*771-40T>C (n.*771-40T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.219-40T>C (n.219-40T>C) n.1195-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948426T= | CA2338188578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-40T= (n.-13-40T=) c.*771-40T= (n.*771-40T=) c.-53T= (n.-53T=) c.219-40T= (n.219-40T=) n.1195-40T= | |
19 | g.44948427C>G | CA2585724603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-39C>G (n.-13-39C>G) c.*771-39C>G (n.*771-39C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.219-39C>G (n.219-39C>G) n.1195-39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948428del | CA2576663928 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-38del (n.-13-38del) c.*771-38del (n.*771-38del) c.-51del (n.-51del) c.219-38del (n.219-38del) n.1195-38del | |
19 | g.44948428C= | CA2338188580 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-38C= (n.-13-38C=) c.*771-38C= (n.*771-38C=) c.-51C= (n.-51C=) c.219-38C= (n.219-38C=) n.1195-38C= | |
19 | g.44948429dup | CA308875365 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-37dup (n.-13-37dup) c.*771-37dup (n.*771-37dup) c.-50dup (n.-50dup) c.219-37dup (n.219-37dup) n.1195-37dup | dbSNP |
19 | g.44948431T>C | CA2585724605 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-35T>C (n.-13-35T>C) c.*771-35T>C (n.*771-35T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.219-35T>C (n.219-35T>C) n.1195-35T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948432C>A | CA2585724606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-34C>A (n.-13-34C>A) c.*771-34C>A (n.*771-34C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.219-34C>A (n.219-34C>A) n.1195-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948434G>A | CA2585724607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-32G>A (n.-13-32G>A) c.*771-32G>A (n.*771-32G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.219-32G>A (n.219-32G>A) n.1195-32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948435C>A | CA2585724608 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-31C>A (n.-13-31C>A) c.*771-31C>A (n.*771-31C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.219-31C>A (n.219-31C>A) n.1195-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948435C>T | CA2585724609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-31C>T (n.-13-31C>T) c.*771-31C>T (n.*771-31C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.219-31C>T (n.219-31C>T) n.1195-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948436C= | CA2338188581 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-30C= (n.-13-30C=) c.*771-30C= (n.*771-30C=) c.-43C= (n.-43C=) c.219-30C= (n.219-30C=) n.1195-30C= | |
19 | g.44948436C>G | CA2338188582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-30C>G (n.-13-30C>G) c.*771-30C>G (n.*771-30C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.219-30C>G (n.219-30C>G) n.1195-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948436C>T | CA2814535942 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-30C>T (n.-13-30C>T) c.*771-30C>T (n.*771-30C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.219-30C>T (n.219-30C>T) n.1195-30C>T | |
19 | g.44948437T>A | CA2585724611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.*771-29T>A (n.*771-29T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.219-29T>A (n.219-29T>A) n.1195-29T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948439C>A | CA633478775 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-27C>A (n.-13-27C>A) c.*771-27C>A (n.*771-27C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.219-27C>A (n.219-27C>A) n.1195-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948439C= | CA2338188584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-27C= (n.-13-27C=) c.*771-27C= (n.*771-27C=) c.-40C= (n.-40C=) c.219-27C= (n.219-27C=) n.1195-27C= | |
19 | g.44948439C>T | CA882679731 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-27C>T (n.-13-27C>T) c.*771-27C>T (n.*771-27C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.219-27C>T (n.219-27C>T) n.1195-27C>T | dbSNP |
19 | g.44948441A>C | CA2585724612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-25A>C (n.-13-25A>C) c.*771-25A>C (n.*771-25A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.219-25A>C (n.219-25A>C) n.1195-25A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948442_44948444delinsCAT | CA2338188586 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-24_-13-22delinsCAT (n.-13-24_-13-22delinsCAT) c.*771-24_*771-22delinsCAT (n.*771-24_*771-22delinsCAT) c.-37_-35delinsCAT (n.-37_-35delinsCAT) c.219-24_219-22delinsCAT (n.219-24_219-22delinsCAT) n.1195-24_1195-22delinsCAT | |
19 | g.44948443A= | CA2338188588 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-23A= (n.-13-23A=) c.*771-23A= (n.*771-23A=) c.-36A= (n.-36A=) c.219-23A= (n.219-23A=) n.1195-23A= | |
19 | g.44948443A>G | CA633478776 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-23A>G (n.-13-23A>G) c.*771-23A>G (n.*771-23A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.219-23A>G (n.219-23A>G) n.1195-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948443_44948444del | CA882679732 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-23_-13-22del (n.-13-23_-13-22del) c.*771-23_*771-22del (n.*771-23_*771-22del) c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.219-23_219-22del (n.219-23_219-22del) n.1195-23_1195-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948444T>A | CA2585724616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-22T>A (n.-13-22T>A) c.*771-22T>A (n.*771-22T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.219-22T>A (n.219-22T>A) n.1195-22T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948444T>C | CA308875368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-22T>C (n.-13-22T>C) c.*771-22T>C (n.*771-22T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.219-22T>C (n.219-22T>C) n.1195-22T>C | dbSNP |
19 | g.44948444T= | CA2338188589 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-22T= (n.-13-22T=) c.*771-22T= (n.*771-22T=) c.-35T= (n.-35T=) c.219-22T= (n.219-22T=) n.1195-22T= | |
19 | g.44948445G= | CA2338188591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-21G= (n.-13-21G=) c.*771-21G= (n.*771-21G=) c.-34G= (n.-34G=) c.219-21G= (n.219-21G=) n.1195-21G= | |
19 | g.44948445G>T | CA9506556 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-21G>T (n.-13-21G>T) c.*771-21G>T (n.*771-21G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.219-21G>T (n.219-21G>T) n.1195-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948446A>T | CA2735932738 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-20A>T (n.-13-20A>T) c.*771-20A>T (n.*771-20A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.219-20A>T (n.219-20A>T) n.1195-20A>T | dbSNP |
19 | g.44948447C>A | CA2576663929 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-19C>A (n.-13-19C>A) c.*771-19C>A (n.*771-19C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.219-19C>A (n.219-19C>A) n.1195-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948447C= | CA2338188593 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-19C= (n.-13-19C=) c.*771-19C= (n.*771-19C=) c.-32C= (n.-32C=) c.219-19C= (n.219-19C=) n.1195-19C= | |
19 | g.44948447C>T | CA633478777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-19C>T (n.-13-19C>T) c.*771-19C>T (n.*771-19C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.219-19C>T (n.219-19C>T) n.1195-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948449C>A | CA9506557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-17C>A (n.-13-17C>A) c.*771-17C>A (n.*771-17C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.219-17C>A (n.219-17C>A) n.1195-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948449C= | CA2338188594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-17C= (n.-13-17C=) c.*771-17C= (n.*771-17C=) c.-30C= (n.-30C=) c.219-17C= (n.219-17C=) n.1195-17C= | |
19 | g.44948449C>G | CA2576663930 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-17C>G (n.-13-17C>G) c.*771-17C>G (n.*771-17C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.219-17C>G (n.219-17C>G) n.1195-17C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948453del | CA2585724619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13del (n.-13-13del) c.*771-13del (n.*771-13del) c.-26del (n.-26del) c.219-13del (n.219-13del) n.1195-13del | gnomAD v4 |
19 | g.44948450C>G | CA2576663931 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-16C>G (n.-13-16C>G) c.*771-16C>G (n.*771-16C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.219-16C>G (n.219-16C>G) n.1195-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948451C= | CA2338188596 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-15C= (n.-13-15C=) c.*771-15C= (n.*771-15C=) c.-28C= (n.-28C=) c.219-15C= (n.219-15C=) n.1195-15C= | |
19 | g.44948451C>G | CA2338188597 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-15C>G (n.-13-15C>G) c.*771-15C>G (n.*771-15C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.219-15C>G (n.219-15C>G) n.1195-15C>G | dbSNP |
19 | g.44948452C>A | CA2576663932 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>A (n.-13-14C>A) c.*771-14C>A (n.*771-14C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.219-14C>A (n.219-14C>A) n.1195-14C>A | |
19 | g.44948452C= | CA2338188599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C= (n.-13-14C=) c.*771-14C= (n.*771-14C=) c.-27C= (n.-27C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.1195-14C= | |
19 | g.44948452C>G | CA2338188600 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>G (n.-13-14C>G) c.*771-14C>G (n.*771-14C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.219-14C>G (n.219-14C>G) n.1195-14C>G | dbSNP |
19 | g.44948452C>T | CA9506558 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>T (n.-13-14C>T) c.*771-14C>T (n.*771-14C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.1195-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948453C>A | CA2338188602 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>A (n.-13-13C>A) c.*771-13C>A (n.*771-13C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.219-13C>A (n.219-13C>A) n.1195-13C>A | dbSNP |
19 | g.44948453C= | CA2338188601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C= (n.-13-13C=) c.*771-13C= (n.*771-13C=) c.-26C= (n.-26C=) c.219-13C= (n.219-13C=) n.1195-13C= | |
19 | g.44948453C>G | CA2585724786 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>G (n.-13-13C>G) c.*771-13C>G (n.*771-13C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.219-13C>G (n.219-13C>G) n.1195-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948453C>T | CA2585724787 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>T (n.-13-13C>T) c.*771-13C>T (n.*771-13C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.219-13C>T (n.219-13C>T) n.1195-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948457A= | CA2338188603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A= (n.-13-9A=) c.*771-9A= (n.*771-9A=) c.-22A= (n.-22A=) c.219-9A= (n.219-9A=) n.1195-9A= | |
19 | g.44948457A>G | CA9506559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A>G (n.-13-9A>G) c.*771-9A>G (n.*771-9A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.219-9A>G (n.219-9A>G) n.1195-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948457A>T | CA2585724788 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A>T (n.-13-9A>T) c.*771-9A>T (n.*771-9A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.219-9A>T (n.219-9A>T) n.1195-9A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948461_44948462delinsTC | CA2338188605 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-5_-13-4delinsTC (n.-13-5_-13-4delinsTC) c.*771-5_*771-4delinsTC (n.*771-5_*771-4delinsTC) c.-18_-17delinsTC (n.-18_-17delinsTC) c.219-5_219-4delinsTC (n.219-5_219-4delinsTC) n.1195-5_1195-4delinsTC | |
19 | g.44948463del | CA9506560 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-3del (n.-13-3del) c.*771-3del (n.*771-3del) c.-16del (n.-16del) c.219-3del (n.219-3del) n.1195-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948464A= | CA2338188606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A= (n.-13-2A=) c.*771-2A= (n.*771-2A=) c.-15A= (n.-15A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.1195-2A= | |
19 | g.44948464A>C | CA406291308 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.*771-2A>C (n.*771-2A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.1195-2A>C | |
19 | g.44948464A>G | CA406291314 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.*771-2A>G (n.*771-2A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.1195-2A>G | |
19 | g.44948464A>T | CA308875397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.*771-2A>T (n.*771-2A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.1195-2A>T | dbSNP |
19 | g.44948465G>A | CA406291320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.*771-1G>A (n.*771-1G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.1195-1G>A | |
19 | g.44948465G>C | CA406291326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>C (n.-13-1G>C) c.*771-1G>C (n.*771-1G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.1195-1G>C | dbSNP |
19 | g.44948465G= | CA2338188608 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.*771-1G= (n.*771-1G=) c.-14G= (n.-14G=) c.219-1G= (n.219-1G=) n.1195-1G= | |
19 | g.44948465G>T | CA406291322 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.*771-1G>T (n.*771-1G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.1195-1G>T | |
19 | g.44948466G>A | CA406291330 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) n.1195G>A | dbSNP |
19 | g.44948466G>C | CA406291351 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) n.1195G>C | |
19 | g.44948466G= | CA2338188610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G= (n.-13G=) c.*771G= (n.*771G=) c.219G= (p.Trp73=) n.1195G= | |
19 | g.44948466G>T | CA406291333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) n.1195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948467T>A | CA406291353 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1196T>A | |
19 | g.44948467T>C | CA406291357 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1196T>C | |
19 | g.44948467T>G | CA406291359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1196T>G | |
19 | g.44948468C>A | CA406291362 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948468C= | CA2338188612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C= (n.-11C=) c.*773C= (n.*773C=) c.221C= (p.Ser74=) n.1197C= | |
19 | g.44948468C>G | CA406291365 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1197C>G | |
19 | g.44948468C>T | CA406291369 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1197C>T | |
19 | g.44948469T>C | CA9506561 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.222T>C (p.Ser74=) n.1198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948469T= | CA2338188614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-10T= (n.-10T=) c.*774T= (n.*774T=) c.222T= (p.Ser74=) n.1198T= | |
19 | g.44948470C>A | CA406291374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) n.1199C>A | |
19 | g.44948470C= | CA2338188616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C= (n.-9C=) c.*775C= (n.*775C=) c.223C= (p.Leu75=) n.1199C= | |
19 | g.44948470C>G | CA406291378 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1199C>G | |
19 | g.44948470C>T | CA9506562 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.223C>T (p.Leu75=) n.1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948471T>A | CA406291392 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1200T>A | |
19 | g.44948471T>C | CA406291391 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948471T>G | CA406291387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1200T>G | |
19 | g.44948471T= | CA2338188618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T= (n.-8T=) c.*776T= (n.*776T=) c.224T= (p.Leu75=) n.1200T= | |
19 | g.44948472G>A | CA2576663933 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.1201G>A | |
19 | g.44948472G>T | CA2585724789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.225G>T (p.Leu75=) n.1201G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948473G>A | CA406291393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1202G>A | |
19 | g.44948473G>C | CA406291394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1202G>C | |
19 | g.44948473G>T | CA406291398 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1202G>T | |
19 | g.44948474A>C | CA406291408 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1203A>C | |
19 | g.44948474A>G | CA406291411 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1203A>G | |
19 | g.44948474A>T | CA406291418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1203A>T | |
19 | g.44948475C>A | CA406291422 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948475C= | CA2338188620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C= (n.-4C=) c.*780C= (n.*780C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1204C= | |
19 | g.44948475C>G | CA406291427 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1204C>G | |
19 | g.44948475C>T | CA633478778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948476A>C | CA406291434 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.1205A>C | |
19 | g.44948476A>G | CA406291436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.1205A>G | |
19 | g.44948476A>T | CA406291439 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.1205A>T | |
19 | g.44948477C>A | CA406291441 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.1206C>A | |
19 | g.44948477C= | CA2338188623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C= (n.-2C=) c.*782C= (n.*782C=) c.230C= (p.Thr77=) n.1206C= | |
19 | g.44948477C>G | CA406291443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.1206C>G | |
19 | g.44948477C>T | CA9506563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948478T>C | CA308875409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.231T>C (p.Thr77=) n.1207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948478T>G | CA9506564 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T>G (n.-1T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.231T>G (p.Thr77=) n.1207T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948478T= | CA2338188625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T= (n.-1T=) c.*783T= (n.*783T=) c.231T= (p.Thr77=) n.1207T= | |
19 | g.44948479A= | CA2338188626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A= (p.Met1=) c.*784A= (n.*784A=) c.232A= (p.Met78=) n.1208A= | |
19 | g.44948479A>C | CA406291447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*784A>C (n.*784A>C) c.232A>C (p.Met78Leu) n.1208A>C | |
19 | g.44948479A>G | CA115618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*784A>G (n.*784A>G) c.232A>G (p.Met78Val) n.1208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948479A>T | CA406291448 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*784A>T (n.*784A>T) c.232A>T (p.Met78Leu) n.1208A>T | |
19 | g.44948480T>A | CA406291449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*785T>A (n.*785T>A) c.233T>A (p.Met78Lys) n.1209T>A | |
19 | g.44948480T>C | CA406291452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*785T>C (n.*785T>C) c.233T>C (p.Met78Thr) n.1209T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948480T>G | CA406291458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*785T>G (n.*785T>G) c.233T>G (p.Met78Arg) n.1209T>G | |
19 | g.44948481G>A | CA406291463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*786G>A (n.*786G>A) c.234G>A (p.Met78Ile) n.1210G>A | dbSNP |
19 | g.44948481G>C | CA406291464 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*786G>C (n.*786G>C) c.234G>C (p.Met78Ile) n.1210G>C | |
19 | g.44948481G= | CA2338188628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G= (p.Met1=) c.*786G= (n.*786G=) c.234G= (p.Met78=) n.1210G= | |
19 | g.44948481G>T | CA406291466 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*786G>T (n.*786G>T) c.234G>T (p.Met78Ile) n.1210G>T | |
19 | g.44948482G>A | CA406291469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.1211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948482G>C | CA406291474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1211G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.44948482G= | CA2338188629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G= (p.Gly2=) c.*787G= (n.*787G=) c.235G= (p.Gly79=) n.1211G= | |
19 | g.44948482G>T | CA406291479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.1211G>T | |
19 | g.44948483G>A | CA406291486 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.1212G>A | COSMIC |
19 | g.44948483G>C | CA406291483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1212G>C | |
19 | g.44948483G>T | CA406291481 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.1212G>T | |
19 | g.44948484C>A | CA507795947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>A (p.Gly2=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.1213C>A | |
19 | g.44948484C>G | CA507795948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>G (p.Gly2=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.1213C>G | |
19 | g.44948484C>T | CA507795949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>T (p.Gly2=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.1213C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>C | CA406291492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.1214A>C | |
19 | g.44948485A>G | CA406291505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.1214A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>T | CA406291509 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.1214A>T | |
19 | g.44948486C>A | CA406291531 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.1215C>A | |
19 | g.44948486C= | CA2338188631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C= (p.Thr3=) c.*791C= (n.*791C=) c.239C= (p.Thr80=) n.1215C= | |
19 | g.44948486C>G | CA406291534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.1215C>G | |
19 | g.44948486C>T | CA9506565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*791C>T (n.*791C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948487A>C | CA507795950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>C (p.Thr3=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.240A>C (p.Thr80=) n.1216A>C | |
19 | g.44948487A>G | CA507795951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>G (p.Thr3=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.240A>G (p.Thr80=) n.1216A>G | |
19 | g.44948487A>T | CA507795952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>T (p.Thr3=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.240A>T (p.Thr80=) n.1216A>T | |
19 | g.44948488del | CA2580097387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10del (p.Arg4AspfsTer?) c.*793del (n.*793del) c.241del (p.Arg81AspfsTer?) n.1217del | ClinVar |
19 | g.44948488C>A | CA9506568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>A (p.Arg4=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.1217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C= | CA2338188651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C= (p.Arg4=) c.*793C= (n.*793C=) c.241C= (p.Arg81=) n.1217C= | |
19 | g.44948488C>G | CA9506566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.1217C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C>T | CA9506567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>T (p.Arg4Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>A | CA9506569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>C | CA406291557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1218G>C | |
19 | g.44948489G= | CA2338188652 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G= (p.Arg4=) c.*794G= (n.*794G=) c.242G= (p.Arg81=) n.1218G= | |
19 | g.44948489G>T | CA406291563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.1218G>T | |
19 | g.44948490A>C | CA507795953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>C (p.Arg4=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.1219A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948490A>G | CA507795954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>G (p.Arg4=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.1219A>G | |
19 | g.44948490A>T | CA507795955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>T (p.Arg4=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.1219A>T | |
19 | g.44948491C>A | CA406291577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.*796C>A (n.*796C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948491C>G | CA406291573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.*796C>G (n.*796C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1220C>G | |
19 | g.44948491C>T | CA406291569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948492T>A | CA406291582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>A (p.Leu5His) c.*797T>A (n.*797T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1221T>A | |
19 | g.44948492T>C | CA406291591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1221T>C | |
19 | g.44948492T>G | CA406291584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1221T>G | |
19 | g.44948493C>A | CA507795956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>A (p.Leu5=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.1222C>A | |
19 | g.44948493C>G | CA507795957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>G (p.Leu5=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.1222C>G | |
19 | g.44948493C>T | CA507795958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>T (p.Leu5=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.1222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948494C>A | CA406291607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.*799C>A (n.*799C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.1223C>A | |
19 | g.44948494C>G | CA406291616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.*799C>G (n.*799C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1223C>G | |
19 | g.44948494C>T | CA406291613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.*799C>T (n.*799C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.1223C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>A | CA406291639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.*800T>A (n.*800T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.1224T>A | |
19 | g.44948495T>C | CA406291642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1224T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>G | CA406291645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*800T>G (n.*800T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1224T>G | |
19 | g.44948496C>A | CA507795961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>A (p.Leu6=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.249C>A (p.Leu83=) n.1225C>A | dbSNP |
19 | g.44948496C= | CA2338188653 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C= (p.Leu6=) c.*801C= (n.*801C=) c.249C= (p.Leu83=) n.1225C= | |
19 | g.44948496C>G | CA507795960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>G (p.Leu6=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.249C>G (p.Leu83=) n.1225C>G | |
19 | g.44948496C>T | CA507795959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>T (p.Leu6=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.249C>T (p.Leu83=) n.1225C>T | |
19 | g.44948497C>A | CA406291648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1226C>A | |
19 | g.44948497C= | CA2338188655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C= (p.Pro7=) c.*802C= (n.*802C=) c.250C= (p.Pro84=) n.1226C= | |
19 | g.44948497C>G | CA9506570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.*802C>G (n.*802C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948497C>T | CA406291663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.*802C>T (n.*802C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1226C>T | |
19 | g.44948498C>A | CA406291672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.*803C>A (n.*803C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.1227C>A | |
19 | g.44948498C>G | CA406291676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.*803C>G (n.*803C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1227C>G | |
19 | g.44948498C>T | CA406291678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.*803C>T (n.*803C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1227C>T | |
19 | g.44948499A>C | CA507795962 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>C (p.Pro7=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.252A>C (p.Pro84=) n.1228A>C | |
19 | g.44948499A>G | CA507795963 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>G (p.Pro7=) c.*804A>G (n.*804A>G) c.252A>G (p.Pro84=) n.1228A>G | dbSNP |
19 | g.44948499A>T | CA507795964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>T (p.Pro7=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.252A>T (p.Pro84=) n.1228A>T | |
19 | g.44948500G>A | CA406291680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1229G>A | dbSNP |
19 | g.44948500G>C | CA308875449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948500G= | CA2338188656 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G= (p.Ala8=) c.*805G= (n.*805G=) c.253G= (p.Ala85=) n.1229G= | |
19 | g.44948500G>T | CA406291682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1229G>T | |
19 | g.44948500_44948502delinsGCT | CA2338188657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22_24delinsGCT (p.Ala8=) c.*805_*807delinsGCT (n.*805_*807delinsGCT) c.253_255delinsGCT (p.Ala85=) n.1229_1231delinsGCT | |
19 | g.44948501C>A | CA406291696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.*806C>A (n.*806C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948501C= | CA2338188659 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C= (p.Ala8=) c.*806C= (n.*806C=) c.254C= (p.Ala85=) n.1230C= | |
19 | g.44948501C>G | CA406291687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*806C>G (n.*806C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948501C>T | CA9506572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.*806C>T (n.*806C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948503_44948504del | CA9506571 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25_26del (p.Leu9ValfsTer10) c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.256_257del (p.Leu86ValfsTer10) c.25_26del (p.Leu9ValfsTer11) n.1232_1233del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T>A | CA507795965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>A (p.Ala8=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.255T>A (p.Ala85=) n.1231T>A | |
19 | g.44948502T>C | CA507795966 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>C (p.Ala8=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.255T>C (p.Ala85=) n.1231T>C | |
19 | g.44948502T>G | CA9506573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>G (p.Ala8=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.255T>G (p.Ala85=) n.1231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T= | CA2338188661 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T= (p.Ala8=) c.*807T= (n.*807T=) c.255T= (p.Ala85=) n.1231T= |